Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.72347687_72351234del | CA1139667033 | HEXA | c.572_1073+362del c.*234_*808del c.572_1189del c.678_1252del n.603_1466del c.255_*483+362del c.*375_*949del c.*470_*971+362del c.414_*483+362del c.756_1330del n.603_1177del n.603_1104+362del c.*470_*1044del c.572_1146del n.403_977del n.2410_2911+362del c.414_*556del c.572_*86del c.1020_1594del c.572_*13+345del c.*238_*812del c.903_1477del c.412+4326_413-1361del (n.412+4326_413-1361del) c.505_825+362del c.605_1179del c.444_945+362del c.*93_*667del n.5976_6550del n.1073_1574+362del n.614_1115+362del | |
15 | g.72350039C>A | CA2804700218 | HEXA | n.3151+479G>T c.805+479G>T (n.805+479G>T) c.*467+479G>T (n.*467+479G>T) c.848+479G>T (n.848+479G>T) c.911+479G>T (n.911+479G>T) n.836+479G>T c.*215+479G>T (n.*215+479G>T) c.*608+479G>T (n.*608+479G>T) c.*703+479G>T (n.*703+479G>T) c.989+479G>T (n.989+479G>T) n.636+479G>T n.2643+479G>T c.1253+479G>T (n.1253+479G>T) c.*471+479G>T (n.*471+479G>T) c.1136+479G>T (n.1136+479G>T) c.413-3714G>T (n.413-3714G>T) c.738+479G>T (n.738+479G>T) c.838+479G>T (n.838+479G>T) c.677+479G>T c.*326+479G>T (n.*326+479G>T) n.6209+479G>T n.1306+479G>T n.847+479G>T | |
15 | g.72350042A= | CA2186745268 | HEXA | n.3151+476T= c.805+476T= (n.805+476T=) c.*467+476T= (n.*467+476T=) c.848+476T= (n.848+476T=) c.911+476T= (n.911+476T=) n.836+476T= c.*215+476T= (n.*215+476T=) c.*608+476T= (n.*608+476T=) c.*703+476T= (n.*703+476T=) c.989+476T= (n.989+476T=) n.636+476T= n.2643+476T= c.1253+476T= (n.1253+476T=) c.*471+476T= (n.*471+476T=) c.1136+476T= (n.1136+476T=) c.413-3717T= (n.413-3717T=) c.738+476T= (n.738+476T=) c.838+476T= (n.838+476T=) c.677+476T= c.*326+476T= (n.*326+476T=) n.6209+476T= n.1306+476T= n.847+476T= | |
15 | g.72350042A>T | CA971331227 | HEXA | n.3151+476T>A c.805+476T>A (n.805+476T>A) c.*467+476T>A (n.*467+476T>A) c.848+476T>A (n.848+476T>A) c.911+476T>A (n.911+476T>A) n.836+476T>A c.*215+476T>A (n.*215+476T>A) c.*608+476T>A (n.*608+476T>A) c.*703+476T>A (n.*703+476T>A) c.989+476T>A (n.989+476T>A) n.636+476T>A n.2643+476T>A c.1253+476T>A (n.1253+476T>A) c.*471+476T>A (n.*471+476T>A) c.1136+476T>A (n.1136+476T>A) c.413-3717T>A (n.413-3717T>A) c.738+476T>A (n.738+476T>A) c.838+476T>A (n.838+476T>A) c.677+476T>A c.*326+476T>A (n.*326+476T>A) n.6209+476T>A n.1306+476T>A n.847+476T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.72350044A= | CA2186745269 | HEXA | n.3151+474T= c.805+474T= (n.805+474T=) c.*467+474T= (n.*467+474T=) c.848+474T= (n.848+474T=) c.911+474T= (n.911+474T=) n.836+474T= c.*215+474T= (n.*215+474T=) c.*608+474T= (n.*608+474T=) c.*703+474T= (n.*703+474T=) c.989+474T= (n.989+474T=) n.636+474T= n.2643+474T= c.1253+474T= (n.1253+474T=) c.*471+474T= (n.*471+474T=) c.1136+474T= (n.1136+474T=) c.413-3719T= (n.413-3719T=) c.738+474T= (n.738+474T=) c.838+474T= (n.838+474T=) c.677+474T= c.*326+474T= (n.*326+474T=) n.6209+474T= n.1306+474T= n.847+474T= | |
15 | g.72350044A>G | CA971331228 | HEXA | n.3151+474T>C c.805+474T>C (n.805+474T>C) c.*467+474T>C (n.*467+474T>C) c.848+474T>C (n.848+474T>C) c.911+474T>C (n.911+474T>C) n.836+474T>C c.*215+474T>C (n.*215+474T>C) c.*608+474T>C (n.*608+474T>C) c.*703+474T>C (n.*703+474T>C) c.989+474T>C (n.989+474T>C) n.636+474T>C n.2643+474T>C c.1253+474T>C (n.1253+474T>C) c.*471+474T>C (n.*471+474T>C) c.1136+474T>C (n.1136+474T>C) c.413-3719T>C (n.413-3719T>C) c.738+474T>C (n.738+474T>C) c.838+474T>C (n.838+474T>C) c.677+474T>C c.*326+474T>C (n.*326+474T>C) n.6209+474T>C n.1306+474T>C n.847+474T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.72350045T>C | CA272612123 | HEXA | n.3151+473A>G c.805+473A>G (n.805+473A>G) c.*467+473A>G (n.*467+473A>G) c.848+473A>G (n.848+473A>G) c.911+473A>G (n.911+473A>G) n.836+473A>G c.*215+473A>G (n.*215+473A>G) c.*608+473A>G (n.*608+473A>G) c.*703+473A>G (n.*703+473A>G) c.989+473A>G (n.989+473A>G) n.636+473A>G n.2643+473A>G c.1253+473A>G (n.1253+473A>G) c.*471+473A>G (n.*471+473A>G) c.1136+473A>G (n.1136+473A>G) c.413-3720A>G (n.413-3720A>G) c.738+473A>G (n.738+473A>G) c.838+473A>G (n.838+473A>G) c.677+473A>G c.*326+473A>G (n.*326+473A>G) n.6209+473A>G n.1306+473A>G n.847+473A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.72350045T>G | CA715466803 | HEXA | n.3151+473A>C c.805+473A>C (n.805+473A>C) c.*467+473A>C (n.*467+473A>C) c.848+473A>C (n.848+473A>C) c.911+473A>C (n.911+473A>C) n.836+473A>C c.*215+473A>C (n.*215+473A>C) c.*608+473A>C (n.*608+473A>C) c.*703+473A>C (n.*703+473A>C) c.989+473A>C (n.989+473A>C) n.636+473A>C n.2643+473A>C c.1253+473A>C (n.1253+473A>C) c.*471+473A>C (n.*471+473A>C) c.1136+473A>C (n.1136+473A>C) c.413-3720A>C (n.413-3720A>C) c.738+473A>C (n.738+473A>C) c.838+473A>C (n.838+473A>C) c.677+473A>C c.*326+473A>C (n.*326+473A>C) n.6209+473A>C n.1306+473A>C n.847+473A>C | dbSNP |
15 | g.72350045T= | CA2186745270 | HEXA | n.3151+473A= c.805+473A= (n.805+473A=) c.*467+473A= (n.*467+473A=) c.848+473A= (n.848+473A=) c.911+473A= (n.911+473A=) n.836+473A= c.*215+473A= (n.*215+473A=) c.*608+473A= (n.*608+473A=) c.*703+473A= (n.*703+473A=) c.989+473A= (n.989+473A=) n.636+473A= n.2643+473A= c.1253+473A= (n.1253+473A=) c.*471+473A= (n.*471+473A=) c.1136+473A= (n.1136+473A=) c.413-3720A= (n.413-3720A=) c.738+473A= (n.738+473A=) c.838+473A= (n.838+473A=) c.677+473A= c.*326+473A= (n.*326+473A=) n.6209+473A= n.1306+473A= n.847+473A= | |
15 | g.72350046G>C | CA618961279 | HEXA | n.3151+472C>G c.805+472C>G (n.805+472C>G) c.*467+472C>G (n.*467+472C>G) c.848+472C>G (n.848+472C>G) c.911+472C>G (n.911+472C>G) n.836+472C>G c.*215+472C>G (n.*215+472C>G) c.*608+472C>G (n.*608+472C>G) c.*703+472C>G (n.*703+472C>G) c.989+472C>G (n.989+472C>G) n.636+472C>G n.2643+472C>G c.1253+472C>G (n.1253+472C>G) c.*471+472C>G (n.*471+472C>G) c.1136+472C>G (n.1136+472C>G) c.413-3721C>G (n.413-3721C>G) c.738+472C>G (n.738+472C>G) c.838+472C>G (n.838+472C>G) c.677+472C>G c.*326+472C>G (n.*326+472C>G) n.6209+472C>G n.1306+472C>G n.847+472C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.72350046G= | CA2186745271 | HEXA | n.3151+472C= c.805+472C= (n.805+472C=) c.*467+472C= (n.*467+472C=) c.848+472C= (n.848+472C=) c.911+472C= (n.911+472C=) n.836+472C= c.*215+472C= (n.*215+472C=) c.*608+472C= (n.*608+472C=) c.*703+472C= (n.*703+472C=) c.989+472C= (n.989+472C=) n.636+472C= n.2643+472C= c.1253+472C= (n.1253+472C=) c.*471+472C= (n.*471+472C=) c.1136+472C= (n.1136+472C=) c.413-3721C= (n.413-3721C=) c.738+472C= (n.738+472C=) c.838+472C= (n.838+472C=) c.677+472C= c.*326+472C= (n.*326+472C=) n.6209+472C= n.1306+472C= n.847+472C= | |
15 | g.72350048G>A | CA2517688914 | HEXA | n.3151+470C>T c.805+470C>T (n.805+470C>T) c.*467+470C>T (n.*467+470C>T) c.848+470C>T (n.848+470C>T) c.911+470C>T (n.911+470C>T) n.836+470C>T c.*215+470C>T (n.*215+470C>T) c.*608+470C>T (n.*608+470C>T) c.*703+470C>T (n.*703+470C>T) c.989+470C>T (n.989+470C>T) n.636+470C>T n.2643+470C>T c.1253+470C>T (n.1253+470C>T) c.*471+470C>T (n.*471+470C>T) c.1136+470C>T (n.1136+470C>T) c.413-3723C>T (n.413-3723C>T) c.738+470C>T (n.738+470C>T) c.838+470C>T (n.838+470C>T) c.677+470C>T c.*326+470C>T (n.*326+470C>T) n.6209+470C>T n.1306+470C>T n.847+470C>T | |
15 | g.72350054A= | CA2186745272 | HEXA | n.3151+464T= c.805+464T= (n.805+464T=) c.*467+464T= (n.*467+464T=) c.848+464T= (n.848+464T=) c.911+464T= (n.911+464T=) n.836+464T= c.*215+464T= (n.*215+464T=) c.*608+464T= (n.*608+464T=) c.*703+464T= (n.*703+464T=) c.989+464T= (n.989+464T=) n.636+464T= n.2643+464T= c.1253+464T= (n.1253+464T=) c.*471+464T= (n.*471+464T=) c.1136+464T= (n.1136+464T=) c.413-3729T= (n.413-3729T=) c.738+464T= (n.738+464T=) c.838+464T= (n.838+464T=) c.677+464T= c.*326+464T= (n.*326+464T=) n.6209+464T= n.1306+464T= n.847+464T= | |
15 | g.72350054A>C | CA715466809 | HEXA | n.3151+464T>G c.805+464T>G (n.805+464T>G) c.*467+464T>G (n.*467+464T>G) c.848+464T>G (n.848+464T>G) c.911+464T>G (n.911+464T>G) n.836+464T>G c.*215+464T>G (n.*215+464T>G) c.*608+464T>G (n.*608+464T>G) c.*703+464T>G (n.*703+464T>G) c.989+464T>G (n.989+464T>G) n.636+464T>G n.2643+464T>G c.1253+464T>G (n.1253+464T>G) c.*471+464T>G (n.*471+464T>G) c.1136+464T>G (n.1136+464T>G) c.413-3729T>G (n.413-3729T>G) c.738+464T>G (n.738+464T>G) c.838+464T>G (n.838+464T>G) c.677+464T>G c.*326+464T>G (n.*326+464T>G) n.6209+464T>G n.1306+464T>G n.847+464T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.72350054A>G | CA971331231 | HEXA | n.3151+464T>C c.805+464T>C (n.805+464T>C) c.*467+464T>C (n.*467+464T>C) c.848+464T>C (n.848+464T>C) c.911+464T>C (n.911+464T>C) n.836+464T>C c.*215+464T>C (n.*215+464T>C) c.*608+464T>C (n.*608+464T>C) c.*703+464T>C (n.*703+464T>C) c.989+464T>C (n.989+464T>C) n.636+464T>C n.2643+464T>C c.1253+464T>C (n.1253+464T>C) c.*471+464T>C (n.*471+464T>C) c.1136+464T>C (n.1136+464T>C) c.413-3729T>C (n.413-3729T>C) c.738+464T>C (n.738+464T>C) c.838+464T>C (n.838+464T>C) c.677+464T>C c.*326+464T>C (n.*326+464T>C) n.6209+464T>C n.1306+464T>C n.847+464T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.72350055C= | CA2186745273 | HEXA | n.3151+463G= c.805+463G= (n.805+463G=) c.*467+463G= (n.*467+463G=) c.848+463G= (n.848+463G=) c.911+463G= (n.911+463G=) n.836+463G= c.*215+463G= (n.*215+463G=) c.*608+463G= (n.*608+463G=) c.*703+463G= (n.*703+463G=) c.989+463G= (n.989+463G=) n.636+463G= n.2643+463G= c.1253+463G= (n.1253+463G=) c.*471+463G= (n.*471+463G=) c.1136+463G= (n.1136+463G=) c.413-3730G= (n.413-3730G=) c.738+463G= (n.738+463G=) c.838+463G= (n.838+463G=) c.677+463G= c.*326+463G= (n.*326+463G=) n.6209+463G= n.1306+463G= n.847+463G= | |
15 | g.72350055C>T | CA272612126 | HEXA | n.3151+463G>A c.805+463G>A (n.805+463G>A) c.*467+463G>A (n.*467+463G>A) c.848+463G>A (n.848+463G>A) c.911+463G>A (n.911+463G>A) n.836+463G>A c.*215+463G>A (n.*215+463G>A) c.*608+463G>A (n.*608+463G>A) c.*703+463G>A (n.*703+463G>A) c.989+463G>A (n.989+463G>A) n.636+463G>A n.2643+463G>A c.1253+463G>A (n.1253+463G>A) c.*471+463G>A (n.*471+463G>A) c.1136+463G>A (n.1136+463G>A) c.413-3730G>A (n.413-3730G>A) c.738+463G>A (n.738+463G>A) c.838+463G>A (n.838+463G>A) c.677+463G>A c.*326+463G>A (n.*326+463G>A) n.6209+463G>A n.1306+463G>A n.847+463G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.72350056G>A | CA715466813 | HEXA | n.3151+462C>T c.805+462C>T (n.805+462C>T) c.*467+462C>T (n.*467+462C>T) c.848+462C>T (n.848+462C>T) c.911+462C>T (n.911+462C>T) n.836+462C>T c.*215+462C>T (n.*215+462C>T) c.*608+462C>T (n.*608+462C>T) c.*703+462C>T (n.*703+462C>T) c.989+462C>T (n.989+462C>T) n.636+462C>T n.2643+462C>T c.1253+462C>T (n.1253+462C>T) c.*471+462C>T (n.*471+462C>T) c.1136+462C>T (n.1136+462C>T) c.413-3731C>T (n.413-3731C>T) c.738+462C>T (n.738+462C>T) c.838+462C>T (n.838+462C>T) c.677+462C>T c.*326+462C>T (n.*326+462C>T) n.6209+462C>T n.1306+462C>T n.847+462C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.72350056G= | CA2186745274 | HEXA | n.3151+462C= c.805+462C= (n.805+462C=) c.*467+462C= (n.*467+462C=) c.848+462C= (n.848+462C=) c.911+462C= (n.911+462C=) n.836+462C= c.*215+462C= (n.*215+462C=) c.*608+462C= (n.*608+462C=) c.*703+462C= (n.*703+462C=) c.989+462C= (n.989+462C=) n.636+462C= n.2643+462C= c.1253+462C= (n.1253+462C=) c.*471+462C= (n.*471+462C=) c.1136+462C= (n.1136+462C=) c.413-3731C= (n.413-3731C=) c.738+462C= (n.738+462C=) c.838+462C= (n.838+462C=) c.677+462C= c.*326+462C= (n.*326+462C=) n.6209+462C= n.1306+462C= n.847+462C= | |
15 | g.72350056G>T | CA715466816 | HEXA | n.3151+462C>A c.805+462C>A (n.805+462C>A) c.*467+462C>A (n.*467+462C>A) c.848+462C>A (n.848+462C>A) c.911+462C>A (n.911+462C>A) n.836+462C>A c.*215+462C>A (n.*215+462C>A) c.*608+462C>A (n.*608+462C>A) c.*703+462C>A (n.*703+462C>A) c.989+462C>A (n.989+462C>A) n.636+462C>A n.2643+462C>A c.1253+462C>A (n.1253+462C>A) c.*471+462C>A (n.*471+462C>A) c.1136+462C>A (n.1136+462C>A) c.413-3731C>A (n.413-3731C>A) c.738+462C>A (n.738+462C>A) c.838+462C>A (n.838+462C>A) c.677+462C>A c.*326+462C>A (n.*326+462C>A) n.6209+462C>A n.1306+462C>A n.847+462C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.72350059C>A | CA272612130 | HEXA | n.3151+459G>T c.805+459G>T (n.805+459G>T) c.*467+459G>T (n.*467+459G>T) c.848+459G>T (n.848+459G>T) c.911+459G>T (n.911+459G>T) n.836+459G>T c.*215+459G>T (n.*215+459G>T) c.*608+459G>T (n.*608+459G>T) c.*703+459G>T (n.*703+459G>T) c.989+459G>T (n.989+459G>T) n.636+459G>T n.2643+459G>T c.1253+459G>T (n.1253+459G>T) c.*471+459G>T (n.*471+459G>T) c.1136+459G>T (n.1136+459G>T) c.413-3734G>T (n.413-3734G>T) c.738+459G>T (n.738+459G>T) c.838+459G>T (n.838+459G>T) c.677+459G>T c.*326+459G>T (n.*326+459G>T) n.6209+459G>T n.1306+459G>T n.847+459G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.72350059C= | CA2186745275 | HEXA | n.3151+459G= c.805+459G= (n.805+459G=) c.*467+459G= (n.*467+459G=) c.848+459G= (n.848+459G=) c.911+459G= (n.911+459G=) n.836+459G= c.*215+459G= (n.*215+459G=) c.*608+459G= (n.*608+459G=) c.*703+459G= (n.*703+459G=) c.989+459G= (n.989+459G=) n.636+459G= n.2643+459G= c.1253+459G= (n.1253+459G=) c.*471+459G= (n.*471+459G=) c.1136+459G= (n.1136+459G=) c.413-3734G= (n.413-3734G=) c.738+459G= (n.738+459G=) c.838+459G= (n.838+459G=) c.677+459G= c.*326+459G= (n.*326+459G=) n.6209+459G= n.1306+459G= n.847+459G= | |
15 | g.72350059C>T | CA272612134 | HEXA | n.3151+459G>A c.805+459G>A (n.805+459G>A) c.*467+459G>A (n.*467+459G>A) c.848+459G>A (n.848+459G>A) c.911+459G>A (n.911+459G>A) n.836+459G>A c.*215+459G>A (n.*215+459G>A) c.*608+459G>A (n.*608+459G>A) c.*703+459G>A (n.*703+459G>A) c.989+459G>A (n.989+459G>A) n.636+459G>A n.2643+459G>A c.1253+459G>A (n.1253+459G>A) c.*471+459G>A (n.*471+459G>A) c.1136+459G>A (n.1136+459G>A) c.413-3734G>A (n.413-3734G>A) c.738+459G>A (n.738+459G>A) c.838+459G>A (n.838+459G>A) c.677+459G>A c.*326+459G>A (n.*326+459G>A) n.6209+459G>A n.1306+459G>A n.847+459G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.72350060G>A | CA715466822 | HEXA | n.3151+458C>T c.805+458C>T (n.805+458C>T) c.*467+458C>T (n.*467+458C>T) c.848+458C>T (n.848+458C>T) c.911+458C>T (n.911+458C>T) n.836+458C>T c.*215+458C>T (n.*215+458C>T) c.*608+458C>T (n.*608+458C>T) c.*703+458C>T (n.*703+458C>T) c.989+458C>T (n.989+458C>T) n.636+458C>T n.2643+458C>T c.1253+458C>T (n.1253+458C>T) c.*471+458C>T (n.*471+458C>T) c.1136+458C>T (n.1136+458C>T) c.413-3735C>T (n.413-3735C>T) c.738+458C>T (n.738+458C>T) c.838+458C>T (n.838+458C>T) c.677+458C>T c.*326+458C>T (n.*326+458C>T) n.6209+458C>T n.1306+458C>T n.847+458C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.72350060G>C | CA272612138 | HEXA | n.3151+458C>G c.805+458C>G (n.805+458C>G) c.*467+458C>G (n.*467+458C>G) c.848+458C>G (n.848+458C>G) c.911+458C>G (n.911+458C>G) n.836+458C>G c.*215+458C>G (n.*215+458C>G) c.*608+458C>G (n.*608+458C>G) c.*703+458C>G (n.*703+458C>G) c.989+458C>G (n.989+458C>G) n.636+458C>G n.2643+458C>G c.1253+458C>G (n.1253+458C>G) c.*471+458C>G (n.*471+458C>G) c.1136+458C>G (n.1136+458C>G) c.413-3735C>G (n.413-3735C>G) c.738+458C>G (n.738+458C>G) c.838+458C>G (n.838+458C>G) c.677+458C>G c.*326+458C>G (n.*326+458C>G) n.6209+458C>G n.1306+458C>G n.847+458C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.72350060G= | CA2186745276 | HEXA | n.3151+458C= c.805+458C= (n.805+458C=) c.*467+458C= (n.*467+458C=) c.848+458C= (n.848+458C=) c.911+458C= (n.911+458C=) n.836+458C= c.*215+458C= (n.*215+458C=) c.*608+458C= (n.*608+458C=) c.*703+458C= (n.*703+458C=) c.989+458C= (n.989+458C=) n.636+458C= n.2643+458C= c.1253+458C= (n.1253+458C=) c.*471+458C= (n.*471+458C=) c.1136+458C= (n.1136+458C=) c.413-3735C= (n.413-3735C=) c.738+458C= (n.738+458C=) c.838+458C= (n.838+458C=) c.677+458C= c.*326+458C= (n.*326+458C=) n.6209+458C= n.1306+458C= n.847+458C= | |
15 | g.72350065A= | CA2186745277 | HEXA | n.3151+453T= c.805+453T= (n.805+453T=) c.*467+453T= (n.*467+453T=) c.848+453T= (n.848+453T=) c.911+453T= (n.911+453T=) n.836+453T= c.*215+453T= (n.*215+453T=) c.*608+453T= (n.*608+453T=) c.*703+453T= (n.*703+453T=) c.989+453T= (n.989+453T=) n.636+453T= n.2643+453T= c.1253+453T= (n.1253+453T=) c.*471+453T= (n.*471+453T=) c.1136+453T= (n.1136+453T=) c.413-3740T= (n.413-3740T=) c.738+453T= (n.738+453T=) c.838+453T= (n.838+453T=) c.677+453T= c.*326+453T= (n.*326+453T=) n.6209+453T= n.1306+453T= n.847+453T= | |
15 | g.72350065A>C | CA2730923859 | HEXA | n.3151+453T>G c.805+453T>G (n.805+453T>G) c.*467+453T>G (n.*467+453T>G) c.848+453T>G (n.848+453T>G) c.911+453T>G (n.911+453T>G) n.836+453T>G c.*215+453T>G (n.*215+453T>G) c.*608+453T>G (n.*608+453T>G) c.*703+453T>G (n.*703+453T>G) c.989+453T>G (n.989+453T>G) n.636+453T>G n.2643+453T>G c.1253+453T>G (n.1253+453T>G) c.*471+453T>G (n.*471+453T>G) c.1136+453T>G (n.1136+453T>G) c.413-3740T>G (n.413-3740T>G) c.738+453T>G (n.738+453T>G) c.838+453T>G (n.838+453T>G) c.677+453T>G c.*326+453T>G (n.*326+453T>G) n.6209+453T>G n.1306+453T>G n.847+453T>G | dbSNP |
15 | g.72350065A>G | CA272612143 | HEXA | n.3151+453T>C c.805+453T>C (n.805+453T>C) c.*467+453T>C (n.*467+453T>C) c.848+453T>C (n.848+453T>C) c.911+453T>C (n.911+453T>C) n.836+453T>C c.*215+453T>C (n.*215+453T>C) c.*608+453T>C (n.*608+453T>C) c.*703+453T>C (n.*703+453T>C) c.989+453T>C (n.989+453T>C) n.636+453T>C n.2643+453T>C c.1253+453T>C (n.1253+453T>C) c.*471+453T>C (n.*471+453T>C) c.1136+453T>C (n.1136+453T>C) c.413-3740T>C (n.413-3740T>C) c.738+453T>C (n.738+453T>C) c.838+453T>C (n.838+453T>C) c.677+453T>C c.*326+453T>C (n.*326+453T>C) n.6209+453T>C n.1306+453T>C n.847+453T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.72350068T>A | CA715466825 | HEXA | n.3151+450A>T c.805+450A>T (n.805+450A>T) c.*467+450A>T (n.*467+450A>T) c.848+450A>T (n.848+450A>T) c.911+450A>T (n.911+450A>T) n.836+450A>T c.*215+450A>T (n.*215+450A>T) c.*608+450A>T (n.*608+450A>T) c.*703+450A>T (n.*703+450A>T) c.989+450A>T (n.989+450A>T) n.636+450A>T n.2643+450A>T c.1253+450A>T (n.1253+450A>T) c.*471+450A>T (n.*471+450A>T) c.1136+450A>T (n.1136+450A>T) c.413-3743A>T (n.413-3743A>T) c.738+450A>T (n.738+450A>T) c.838+450A>T (n.838+450A>T) c.677+450A>T c.*326+450A>T (n.*326+450A>T) n.6209+450A>T n.1306+450A>T n.847+450A>T | dbSNP |
15 | g.72350068T>G | CA272612149 | HEXA | n.3151+450A>C c.805+450A>C (n.805+450A>C) c.*467+450A>C (n.*467+450A>C) c.848+450A>C (n.848+450A>C) c.911+450A>C (n.911+450A>C) n.836+450A>C c.*215+450A>C (n.*215+450A>C) c.*608+450A>C (n.*608+450A>C) c.*703+450A>C (n.*703+450A>C) c.989+450A>C (n.989+450A>C) n.636+450A>C n.2643+450A>C c.1253+450A>C (n.1253+450A>C) c.*471+450A>C (n.*471+450A>C) c.1136+450A>C (n.1136+450A>C) c.413-3743A>C (n.413-3743A>C) c.738+450A>C (n.738+450A>C) c.838+450A>C (n.838+450A>C) c.677+450A>C c.*326+450A>C (n.*326+450A>C) n.6209+450A>C n.1306+450A>C n.847+450A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.72350068T= | CA2186745278 | HEXA | n.3151+450A= c.805+450A= (n.805+450A=) c.*467+450A= (n.*467+450A=) c.848+450A= (n.848+450A=) c.911+450A= (n.911+450A=) n.836+450A= c.*215+450A= (n.*215+450A=) c.*608+450A= (n.*608+450A=) c.*703+450A= (n.*703+450A=) c.989+450A= (n.989+450A=) n.636+450A= n.2643+450A= c.1253+450A= (n.1253+450A=) c.*471+450A= (n.*471+450A=) c.1136+450A= (n.1136+450A=) c.413-3743A= (n.413-3743A=) c.738+450A= (n.738+450A=) c.838+450A= (n.838+450A=) c.677+450A= c.*326+450A= (n.*326+450A=) n.6209+450A= n.1306+450A= n.847+450A= | |
15 | g.72350069C= | CA2186745279 | HEXA | n.3151+449G= c.805+449G= (n.805+449G=) c.*467+449G= (n.*467+449G=) c.848+449G= (n.848+449G=) c.911+449G= (n.911+449G=) n.836+449G= c.*215+449G= (n.*215+449G=) c.*608+449G= (n.*608+449G=) c.*703+449G= (n.*703+449G=) c.989+449G= (n.989+449G=) n.636+449G= n.2643+449G= c.1253+449G= (n.1253+449G=) c.*471+449G= (n.*471+449G=) c.1136+449G= (n.1136+449G=) c.413-3744G= (n.413-3744G=) c.738+449G= (n.738+449G=) c.838+449G= (n.838+449G=) c.677+449G= c.*326+449G= (n.*326+449G=) n.6209+449G= n.1306+449G= n.847+449G= | |
15 | g.72350069C>T | CA971331238 | HEXA | n.3151+449G>A c.805+449G>A (n.805+449G>A) c.*467+449G>A (n.*467+449G>A) c.848+449G>A (n.848+449G>A) c.911+449G>A (n.911+449G>A) n.836+449G>A c.*215+449G>A (n.*215+449G>A) c.*608+449G>A (n.*608+449G>A) c.*703+449G>A (n.*703+449G>A) c.989+449G>A (n.989+449G>A) n.636+449G>A n.2643+449G>A c.1253+449G>A (n.1253+449G>A) c.*471+449G>A (n.*471+449G>A) c.1136+449G>A (n.1136+449G>A) c.413-3744G>A (n.413-3744G>A) c.738+449G>A (n.738+449G>A) c.838+449G>A (n.838+449G>A) c.677+449G>A c.*326+449G>A (n.*326+449G>A) n.6209+449G>A n.1306+449G>A n.847+449G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.72350070T>C | CA272612153 | HEXA | n.3151+448A>G c.805+448A>G (n.805+448A>G) c.*467+448A>G (n.*467+448A>G) c.848+448A>G (n.848+448A>G) c.911+448A>G (n.911+448A>G) n.836+448A>G c.*215+448A>G (n.*215+448A>G) c.*608+448A>G (n.*608+448A>G) c.*703+448A>G (n.*703+448A>G) c.989+448A>G (n.989+448A>G) n.636+448A>G n.2643+448A>G c.1253+448A>G (n.1253+448A>G) c.*471+448A>G (n.*471+448A>G) c.1136+448A>G (n.1136+448A>G) c.413-3745A>G (n.413-3745A>G) c.738+448A>G (n.738+448A>G) c.838+448A>G (n.838+448A>G) c.677+448A>G c.*326+448A>G (n.*326+448A>G) n.6209+448A>G n.1306+448A>G n.847+448A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.72350070T= | CA2186745280 | HEXA | n.3151+448A= c.805+448A= (n.805+448A=) c.*467+448A= (n.*467+448A=) c.848+448A= (n.848+448A=) c.911+448A= (n.911+448A=) n.836+448A= c.*215+448A= (n.*215+448A=) c.*608+448A= (n.*608+448A=) c.*703+448A= (n.*703+448A=) c.989+448A= (n.989+448A=) n.636+448A= n.2643+448A= c.1253+448A= (n.1253+448A=) c.*471+448A= (n.*471+448A=) c.1136+448A= (n.1136+448A=) c.413-3745A= (n.413-3745A=) c.738+448A= (n.738+448A=) c.838+448A= (n.838+448A=) c.677+448A= c.*326+448A= (n.*326+448A=) n.6209+448A= n.1306+448A= n.847+448A= | |
15 | g.72350074G>T | CA2629339216 | HEXA | n.3151+444C>A c.805+444C>A (n.805+444C>A) c.*467+444C>A (n.*467+444C>A) c.848+444C>A (n.848+444C>A) c.911+444C>A (n.911+444C>A) n.836+444C>A c.*215+444C>A (n.*215+444C>A) c.*608+444C>A (n.*608+444C>A) c.*703+444C>A (n.*703+444C>A) c.989+444C>A (n.989+444C>A) n.636+444C>A n.2643+444C>A c.1253+444C>A (n.1253+444C>A) c.*471+444C>A (n.*471+444C>A) c.1136+444C>A (n.1136+444C>A) c.413-3749C>A (n.413-3749C>A) c.738+444C>A (n.738+444C>A) c.838+444C>A (n.838+444C>A) c.677+444C>A c.*326+444C>A (n.*326+444C>A) n.6209+444C>A n.1306+444C>A n.847+444C>A | gnomAD v4 |
15 | g.72350076T>C | CA2629339218 | HEXA | n.3151+442A>G c.805+442A>G (n.805+442A>G) c.*467+442A>G (n.*467+442A>G) c.848+442A>G (n.848+442A>G) c.911+442A>G (n.911+442A>G) n.836+442A>G c.*215+442A>G (n.*215+442A>G) c.*608+442A>G (n.*608+442A>G) c.*703+442A>G (n.*703+442A>G) c.989+442A>G (n.989+442A>G) n.636+442A>G n.2643+442A>G c.1253+442A>G (n.1253+442A>G) c.*471+442A>G (n.*471+442A>G) c.1136+442A>G (n.1136+442A>G) c.413-3751A>G (n.413-3751A>G) c.738+442A>G (n.738+442A>G) c.838+442A>G (n.838+442A>G) c.677+442A>G c.*326+442A>G (n.*326+442A>G) n.6209+442A>G n.1306+442A>G n.847+442A>G | gnomAD v4 |
15 | g.72350076T>G | CA2629339219 | HEXA | n.3151+442A>C c.805+442A>C (n.805+442A>C) c.*467+442A>C (n.*467+442A>C) c.848+442A>C (n.848+442A>C) c.911+442A>C (n.911+442A>C) n.836+442A>C c.*215+442A>C (n.*215+442A>C) c.*608+442A>C (n.*608+442A>C) c.*703+442A>C (n.*703+442A>C) c.989+442A>C (n.989+442A>C) n.636+442A>C n.2643+442A>C c.1253+442A>C (n.1253+442A>C) c.*471+442A>C (n.*471+442A>C) c.1136+442A>C (n.1136+442A>C) c.413-3751A>C (n.413-3751A>C) c.738+442A>C (n.738+442A>C) c.838+442A>C (n.838+442A>C) c.677+442A>C c.*326+442A>C (n.*326+442A>C) n.6209+442A>C n.1306+442A>C n.847+442A>C | gnomAD v4 |
15 | g.72350077T>C | CA2629339220 | HEXA | n.3151+441A>G c.805+441A>G (n.805+441A>G) c.*467+441A>G (n.*467+441A>G) c.848+441A>G (n.848+441A>G) c.911+441A>G (n.911+441A>G) n.836+441A>G c.*215+441A>G (n.*215+441A>G) c.*608+441A>G (n.*608+441A>G) c.*703+441A>G (n.*703+441A>G) c.989+441A>G (n.989+441A>G) n.636+441A>G n.2643+441A>G c.1253+441A>G (n.1253+441A>G) c.*471+441A>G (n.*471+441A>G) c.1136+441A>G (n.1136+441A>G) c.413-3752A>G (n.413-3752A>G) c.738+441A>G (n.738+441A>G) c.838+441A>G (n.838+441A>G) c.677+441A>G c.*326+441A>G (n.*326+441A>G) n.6209+441A>G n.1306+441A>G n.847+441A>G | gnomAD v4 |
15 | g.72350081A= | CA2186745281 | HEXA | n.3151+437T= c.805+437T= (n.805+437T=) c.*467+437T= (n.*467+437T=) c.848+437T= (n.848+437T=) c.911+437T= (n.911+437T=) n.836+437T= c.*215+437T= (n.*215+437T=) c.*608+437T= (n.*608+437T=) c.*703+437T= (n.*703+437T=) c.989+437T= (n.989+437T=) n.636+437T= n.2643+437T= c.1253+437T= (n.1253+437T=) c.*471+437T= (n.*471+437T=) c.1136+437T= (n.1136+437T=) c.413-3756T= (n.413-3756T=) c.738+437T= (n.738+437T=) c.838+437T= (n.838+437T=) c.677+437T= c.*326+437T= (n.*326+437T=) n.6209+437T= n.1306+437T= n.847+437T= | |
15 | g.72350081A>G | CA272612157 | HEXA | n.3151+437T>C c.805+437T>C (n.805+437T>C) c.*467+437T>C (n.*467+437T>C) c.848+437T>C (n.848+437T>C) c.911+437T>C (n.911+437T>C) n.836+437T>C c.*215+437T>C (n.*215+437T>C) c.*608+437T>C (n.*608+437T>C) c.*703+437T>C (n.*703+437T>C) c.989+437T>C (n.989+437T>C) n.636+437T>C n.2643+437T>C c.1253+437T>C (n.1253+437T>C) c.*471+437T>C (n.*471+437T>C) c.1136+437T>C (n.1136+437T>C) c.413-3756T>C (n.413-3756T>C) c.738+437T>C (n.738+437T>C) c.838+437T>C (n.838+437T>C) c.677+437T>C c.*326+437T>C (n.*326+437T>C) n.6209+437T>C n.1306+437T>C n.847+437T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.72350081A>T | CA2804700225 | HEXA | n.3151+437T>A c.805+437T>A (n.805+437T>A) c.*467+437T>A (n.*467+437T>A) c.848+437T>A (n.848+437T>A) c.911+437T>A (n.911+437T>A) n.836+437T>A c.*215+437T>A (n.*215+437T>A) c.*608+437T>A (n.*608+437T>A) c.*703+437T>A (n.*703+437T>A) c.989+437T>A (n.989+437T>A) n.636+437T>A n.2643+437T>A c.1253+437T>A (n.1253+437T>A) c.*471+437T>A (n.*471+437T>A) c.1136+437T>A (n.1136+437T>A) c.413-3756T>A (n.413-3756T>A) c.738+437T>A (n.738+437T>A) c.838+437T>A (n.838+437T>A) c.677+437T>A c.*326+437T>A (n.*326+437T>A) n.6209+437T>A n.1306+437T>A n.847+437T>A | |
15 | g.72350082T>C | CA2629339221 | HEXA | n.3151+436A>G c.805+436A>G (n.805+436A>G) c.*467+436A>G (n.*467+436A>G) c.848+436A>G (n.848+436A>G) c.911+436A>G (n.911+436A>G) n.836+436A>G c.*215+436A>G (n.*215+436A>G) c.*608+436A>G (n.*608+436A>G) c.*703+436A>G (n.*703+436A>G) c.989+436A>G (n.989+436A>G) n.636+436A>G n.2643+436A>G c.1253+436A>G (n.1253+436A>G) c.*471+436A>G (n.*471+436A>G) c.1136+436A>G (n.1136+436A>G) c.413-3757A>G (n.413-3757A>G) c.738+436A>G (n.738+436A>G) c.838+436A>G (n.838+436A>G) c.677+436A>G c.*326+436A>G (n.*326+436A>G) n.6209+436A>G n.1306+436A>G n.847+436A>G | gnomAD v4 |
15 | g.72350083C>A | CA971331280 | HEXA | n.3151+435G>T c.805+435G>T (n.805+435G>T) c.*467+435G>T (n.*467+435G>T) c.848+435G>T (n.848+435G>T) c.911+435G>T (n.911+435G>T) n.836+435G>T c.*215+435G>T (n.*215+435G>T) c.*608+435G>T (n.*608+435G>T) c.*703+435G>T (n.*703+435G>T) c.989+435G>T (n.989+435G>T) n.636+435G>T n.2643+435G>T c.1253+435G>T (n.1253+435G>T) c.*471+435G>T (n.*471+435G>T) c.1136+435G>T (n.1136+435G>T) c.413-3758G>T (n.413-3758G>T) c.738+435G>T (n.738+435G>T) c.838+435G>T (n.838+435G>T) c.677+435G>T c.*326+435G>T (n.*326+435G>T) n.6209+435G>T n.1306+435G>T n.847+435G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.72350083C= | CA2186745282 | HEXA | n.3151+435G= c.805+435G= (n.805+435G=) c.*467+435G= (n.*467+435G=) c.848+435G= (n.848+435G=) c.911+435G= (n.911+435G=) n.836+435G= c.*215+435G= (n.*215+435G=) c.*608+435G= (n.*608+435G=) c.*703+435G= (n.*703+435G=) c.989+435G= (n.989+435G=) n.636+435G= n.2643+435G= c.1253+435G= (n.1253+435G=) c.*471+435G= (n.*471+435G=) c.1136+435G= (n.1136+435G=) c.413-3758G= (n.413-3758G=) c.738+435G= (n.738+435G=) c.838+435G= (n.838+435G=) c.677+435G= c.*326+435G= (n.*326+435G=) n.6209+435G= n.1306+435G= n.847+435G= | |
15 | g.72350084A>G | CA2629339223 | HEXA | n.3151+434T>C c.805+434T>C (n.805+434T>C) c.*467+434T>C (n.*467+434T>C) c.848+434T>C (n.848+434T>C) c.911+434T>C (n.911+434T>C) n.836+434T>C c.*215+434T>C (n.*215+434T>C) c.*608+434T>C (n.*608+434T>C) c.*703+434T>C (n.*703+434T>C) c.989+434T>C (n.989+434T>C) n.636+434T>C n.2643+434T>C c.1253+434T>C (n.1253+434T>C) c.*471+434T>C (n.*471+434T>C) c.1136+434T>C (n.1136+434T>C) c.413-3759T>C (n.413-3759T>C) c.738+434T>C (n.738+434T>C) c.838+434T>C (n.838+434T>C) c.677+434T>C c.*326+434T>C (n.*326+434T>C) n.6209+434T>C n.1306+434T>C n.847+434T>C | gnomAD v4 |
15 | g.72350085G>A | CA2629339225 | HEXA | n.3151+433C>T c.805+433C>T (n.805+433C>T) c.*467+433C>T (n.*467+433C>T) c.848+433C>T (n.848+433C>T) c.911+433C>T (n.911+433C>T) n.836+433C>T c.*215+433C>T (n.*215+433C>T) c.*608+433C>T (n.*608+433C>T) c.*703+433C>T (n.*703+433C>T) c.989+433C>T (n.989+433C>T) n.636+433C>T n.2643+433C>T c.1253+433C>T (n.1253+433C>T) c.*471+433C>T (n.*471+433C>T) c.1136+433C>T (n.1136+433C>T) c.413-3760C>T (n.413-3760C>T) c.738+433C>T (n.738+433C>T) c.838+433C>T (n.838+433C>T) c.677+433C>T c.*326+433C>T (n.*326+433C>T) n.6209+433C>T n.1306+433C>T n.847+433C>T | gnomAD v4 |
15 | g.72350085G>C | CA2629339226 | HEXA | n.3151+433C>G c.805+433C>G (n.805+433C>G) c.*467+433C>G (n.*467+433C>G) c.848+433C>G (n.848+433C>G) c.911+433C>G (n.911+433C>G) n.836+433C>G c.*215+433C>G (n.*215+433C>G) c.*608+433C>G (n.*608+433C>G) c.*703+433C>G (n.*703+433C>G) c.989+433C>G (n.989+433C>G) n.636+433C>G n.2643+433C>G c.1253+433C>G (n.1253+433C>G) c.*471+433C>G (n.*471+433C>G) c.1136+433C>G (n.1136+433C>G) c.413-3760C>G (n.413-3760C>G) c.738+433C>G (n.738+433C>G) c.838+433C>G (n.838+433C>G) c.677+433C>G c.*326+433C>G (n.*326+433C>G) n.6209+433C>G n.1306+433C>G n.847+433C>G | gnomAD v4 |
15 | g.72350085G>T | CA2629339227 | HEXA | n.3151+433C>A c.805+433C>A (n.805+433C>A) c.*467+433C>A (n.*467+433C>A) c.848+433C>A (n.848+433C>A) c.911+433C>A (n.911+433C>A) n.836+433C>A c.*215+433C>A (n.*215+433C>A) c.*608+433C>A (n.*608+433C>A) c.*703+433C>A (n.*703+433C>A) c.989+433C>A (n.989+433C>A) n.636+433C>A n.2643+433C>A c.1253+433C>A (n.1253+433C>A) c.*471+433C>A (n.*471+433C>A) c.1136+433C>A (n.1136+433C>A) c.413-3760C>A (n.413-3760C>A) c.738+433C>A (n.738+433C>A) c.838+433C>A (n.838+433C>A) c.677+433C>A c.*326+433C>A (n.*326+433C>A) n.6209+433C>A n.1306+433C>A n.847+433C>A | gnomAD v4 |
15 | g.72350086G>A | CA2629339228 | HEXA | n.3151+432C>T c.805+432C>T (n.805+432C>T) c.*467+432C>T (n.*467+432C>T) c.848+432C>T (n.848+432C>T) c.911+432C>T (n.911+432C>T) n.836+432C>T c.*215+432C>T (n.*215+432C>T) c.*608+432C>T (n.*608+432C>T) c.*703+432C>T (n.*703+432C>T) c.989+432C>T (n.989+432C>T) n.636+432C>T n.2643+432C>T c.1253+432C>T (n.1253+432C>T) c.*471+432C>T (n.*471+432C>T) c.1136+432C>T (n.1136+432C>T) c.413-3761C>T (n.413-3761C>T) c.738+432C>T (n.738+432C>T) c.838+432C>T (n.838+432C>T) c.677+432C>T c.*326+432C>T (n.*326+432C>T) n.6209+432C>T n.1306+432C>T n.847+432C>T | gnomAD v4 |
15 | g.72350086G>T | CA2629339229 | HEXA | n.3151+432C>A c.805+432C>A (n.805+432C>A) c.*467+432C>A (n.*467+432C>A) c.848+432C>A (n.848+432C>A) c.911+432C>A (n.911+432C>A) n.836+432C>A c.*215+432C>A (n.*215+432C>A) c.*608+432C>A (n.*608+432C>A) c.*703+432C>A (n.*703+432C>A) c.989+432C>A (n.989+432C>A) n.636+432C>A n.2643+432C>A c.1253+432C>A (n.1253+432C>A) c.*471+432C>A (n.*471+432C>A) c.1136+432C>A (n.1136+432C>A) c.413-3761C>A (n.413-3761C>A) c.738+432C>A (n.738+432C>A) c.838+432C>A (n.838+432C>A) c.677+432C>A c.*326+432C>A (n.*326+432C>A) n.6209+432C>A n.1306+432C>A n.847+432C>A | gnomAD v4 |
15 | g.72350087C>A | CA2629339230 | HEXA | n.3151+431G>T c.805+431G>T (n.805+431G>T) c.*467+431G>T (n.*467+431G>T) c.848+431G>T (n.848+431G>T) c.911+431G>T (n.911+431G>T) n.836+431G>T c.*215+431G>T (n.*215+431G>T) c.*608+431G>T (n.*608+431G>T) c.*703+431G>T (n.*703+431G>T) c.989+431G>T (n.989+431G>T) n.636+431G>T n.2643+431G>T c.1253+431G>T (n.1253+431G>T) c.*471+431G>T (n.*471+431G>T) c.1136+431G>T (n.1136+431G>T) c.413-3762G>T (n.413-3762G>T) c.738+431G>T (n.738+431G>T) c.838+431G>T (n.838+431G>T) c.677+431G>T c.*326+431G>T (n.*326+431G>T) n.6209+431G>T n.1306+431G>T n.847+431G>T | gnomAD v4 |
15 | g.72350088C>A | CA2629339231 | HEXA | n.3151+430G>T c.805+430G>T (n.805+430G>T) c.*467+430G>T (n.*467+430G>T) c.848+430G>T (n.848+430G>T) c.911+430G>T (n.911+430G>T) n.836+430G>T c.*215+430G>T (n.*215+430G>T) c.*608+430G>T (n.*608+430G>T) c.*703+430G>T (n.*703+430G>T) c.989+430G>T (n.989+430G>T) n.636+430G>T n.2643+430G>T c.1253+430G>T (n.1253+430G>T) c.*471+430G>T (n.*471+430G>T) c.1136+430G>T (n.1136+430G>T) c.413-3763G>T (n.413-3763G>T) c.738+430G>T (n.738+430G>T) c.838+430G>T (n.838+430G>T) c.677+430G>T c.*326+430G>T (n.*326+430G>T) n.6209+430G>T n.1306+430G>T n.847+430G>T | gnomAD v4 |
15 | g.72350088C>T | CA2804700226 | HEXA | n.3151+430G>A c.805+430G>A (n.805+430G>A) c.*467+430G>A (n.*467+430G>A) c.848+430G>A (n.848+430G>A) c.911+430G>A (n.911+430G>A) n.836+430G>A c.*215+430G>A (n.*215+430G>A) c.*608+430G>A (n.*608+430G>A) c.*703+430G>A (n.*703+430G>A) c.989+430G>A (n.989+430G>A) n.636+430G>A n.2643+430G>A c.1253+430G>A (n.1253+430G>A) c.*471+430G>A (n.*471+430G>A) c.1136+430G>A (n.1136+430G>A) c.413-3763G>A (n.413-3763G>A) c.738+430G>A (n.738+430G>A) c.838+430G>A (n.838+430G>A) c.677+430G>A c.*326+430G>A (n.*326+430G>A) n.6209+430G>A n.1306+430G>A n.847+430G>A | |
15 | g.72350090G>A | CA2629339232 | HEXA | n.3151+428C>T c.805+428C>T (n.805+428C>T) c.*467+428C>T (n.*467+428C>T) c.848+428C>T (n.848+428C>T) c.911+428C>T (n.911+428C>T) n.836+428C>T c.*215+428C>T (n.*215+428C>T) c.*608+428C>T (n.*608+428C>T) c.*703+428C>T (n.*703+428C>T) c.989+428C>T (n.989+428C>T) n.636+428C>T n.2643+428C>T c.1253+428C>T (n.1253+428C>T) c.*471+428C>T (n.*471+428C>T) c.1136+428C>T (n.1136+428C>T) c.413-3765C>T (n.413-3765C>T) c.738+428C>T (n.738+428C>T) c.838+428C>T (n.838+428C>T) c.677+428C>T c.*326+428C>T (n.*326+428C>T) n.6209+428C>T n.1306+428C>T n.847+428C>T | gnomAD v4 |
15 | g.72350090G>C | CA2629339233 | HEXA | n.3151+428C>G c.805+428C>G (n.805+428C>G) c.*467+428C>G (n.*467+428C>G) c.848+428C>G (n.848+428C>G) c.911+428C>G (n.911+428C>G) n.836+428C>G c.*215+428C>G (n.*215+428C>G) c.*608+428C>G (n.*608+428C>G) c.*703+428C>G (n.*703+428C>G) c.989+428C>G (n.989+428C>G) n.636+428C>G n.2643+428C>G c.1253+428C>G (n.1253+428C>G) c.*471+428C>G (n.*471+428C>G) c.1136+428C>G (n.1136+428C>G) c.413-3765C>G (n.413-3765C>G) c.738+428C>G (n.738+428C>G) c.838+428C>G (n.838+428C>G) c.677+428C>G c.*326+428C>G (n.*326+428C>G) n.6209+428C>G n.1306+428C>G n.847+428C>G | gnomAD v4 |
15 | g.72350091T>A | CA2629339234 | HEXA | n.3151+427A>T c.805+427A>T (n.805+427A>T) c.*467+427A>T (n.*467+427A>T) c.848+427A>T (n.848+427A>T) c.911+427A>T (n.911+427A>T) n.836+427A>T c.*215+427A>T (n.*215+427A>T) c.*608+427A>T (n.*608+427A>T) c.*703+427A>T (n.*703+427A>T) c.989+427A>T (n.989+427A>T) n.636+427A>T n.2643+427A>T c.1253+427A>T (n.1253+427A>T) c.*471+427A>T (n.*471+427A>T) c.1136+427A>T (n.1136+427A>T) c.413-3766A>T (n.413-3766A>T) c.738+427A>T (n.738+427A>T) c.838+427A>T (n.838+427A>T) c.677+427A>T c.*326+427A>T (n.*326+427A>T) n.6209+427A>T n.1306+427A>T n.847+427A>T | gnomAD v4 |
15 | g.72350091T>G | CA2186745284 | HEXA | n.3151+427A>C c.805+427A>C (n.805+427A>C) c.*467+427A>C (n.*467+427A>C) c.848+427A>C (n.848+427A>C) c.911+427A>C (n.911+427A>C) n.836+427A>C c.*215+427A>C (n.*215+427A>C) c.*608+427A>C (n.*608+427A>C) c.*703+427A>C (n.*703+427A>C) c.989+427A>C (n.989+427A>C) n.636+427A>C n.2643+427A>C c.1253+427A>C (n.1253+427A>C) c.*471+427A>C (n.*471+427A>C) c.1136+427A>C (n.1136+427A>C) c.413-3766A>C (n.413-3766A>C) c.738+427A>C (n.738+427A>C) c.838+427A>C (n.838+427A>C) c.677+427A>C c.*326+427A>C (n.*326+427A>C) n.6209+427A>C n.1306+427A>C n.847+427A>C | dbSNP |
15 | g.72350091T= | CA2186745283 | HEXA | n.3151+427A= c.805+427A= (n.805+427A=) c.*467+427A= (n.*467+427A=) c.848+427A= (n.848+427A=) c.911+427A= (n.911+427A=) n.836+427A= c.*215+427A= (n.*215+427A=) c.*608+427A= (n.*608+427A=) c.*703+427A= (n.*703+427A=) c.989+427A= (n.989+427A=) n.636+427A= n.2643+427A= c.1253+427A= (n.1253+427A=) c.*471+427A= (n.*471+427A=) c.1136+427A= (n.1136+427A=) c.413-3766A= (n.413-3766A=) c.738+427A= (n.738+427A=) c.838+427A= (n.838+427A=) c.677+427A= c.*326+427A= (n.*326+427A=) n.6209+427A= n.1306+427A= n.847+427A= | |
15 | g.72350092A>T | CA2629339236 | HEXA | n.3151+426T>A c.805+426T>A (n.805+426T>A) c.*467+426T>A (n.*467+426T>A) c.848+426T>A (n.848+426T>A) c.911+426T>A (n.911+426T>A) n.836+426T>A c.*215+426T>A (n.*215+426T>A) c.*608+426T>A (n.*608+426T>A) c.*703+426T>A (n.*703+426T>A) c.989+426T>A (n.989+426T>A) n.636+426T>A n.2643+426T>A c.1253+426T>A (n.1253+426T>A) c.*471+426T>A (n.*471+426T>A) c.1136+426T>A (n.1136+426T>A) c.413-3767T>A (n.413-3767T>A) c.738+426T>A (n.738+426T>A) c.838+426T>A (n.838+426T>A) c.677+426T>A c.*326+426T>A (n.*326+426T>A) n.6209+426T>A n.1306+426T>A n.847+426T>A | gnomAD v4 |
15 | g.72350093G>T | CA2629339237 | HEXA | n.3151+425C>A c.805+425C>A (n.805+425C>A) c.*467+425C>A (n.*467+425C>A) c.848+425C>A (n.848+425C>A) c.911+425C>A (n.911+425C>A) n.836+425C>A c.*215+425C>A (n.*215+425C>A) c.*608+425C>A (n.*608+425C>A) c.*703+425C>A (n.*703+425C>A) c.989+425C>A (n.989+425C>A) n.636+425C>A n.2643+425C>A c.1253+425C>A (n.1253+425C>A) c.*471+425C>A (n.*471+425C>A) c.1136+425C>A (n.1136+425C>A) c.413-3768C>A (n.413-3768C>A) c.738+425C>A (n.738+425C>A) c.838+425C>A (n.838+425C>A) c.677+425C>A c.*326+425C>A (n.*326+425C>A) n.6209+425C>A n.1306+425C>A n.847+425C>A | gnomAD v4 |
15 | g.72350094C>A | CA2629339238 | HEXA | n.3151+424G>T c.805+424G>T (n.805+424G>T) c.*467+424G>T (n.*467+424G>T) c.848+424G>T (n.848+424G>T) c.911+424G>T (n.911+424G>T) n.836+424G>T c.*215+424G>T (n.*215+424G>T) c.*608+424G>T (n.*608+424G>T) c.*703+424G>T (n.*703+424G>T) c.989+424G>T (n.989+424G>T) n.636+424G>T n.2643+424G>T c.1253+424G>T (n.1253+424G>T) c.*471+424G>T (n.*471+424G>T) c.1136+424G>T (n.1136+424G>T) c.413-3769G>T (n.413-3769G>T) c.738+424G>T (n.738+424G>T) c.838+424G>T (n.838+424G>T) c.677+424G>T c.*326+424G>T (n.*326+424G>T) n.6209+424G>T n.1306+424G>T n.847+424G>T | gnomAD v4 |
15 | g.72350094C>T | CA2629339239 | HEXA | n.3151+424G>A c.805+424G>A (n.805+424G>A) c.*467+424G>A (n.*467+424G>A) c.848+424G>A (n.848+424G>A) c.911+424G>A (n.911+424G>A) n.836+424G>A c.*215+424G>A (n.*215+424G>A) c.*608+424G>A (n.*608+424G>A) c.*703+424G>A (n.*703+424G>A) c.989+424G>A (n.989+424G>A) n.636+424G>A n.2643+424G>A c.1253+424G>A (n.1253+424G>A) c.*471+424G>A (n.*471+424G>A) c.1136+424G>A (n.1136+424G>A) c.413-3769G>A (n.413-3769G>A) c.738+424G>A (n.738+424G>A) c.838+424G>A (n.838+424G>A) c.677+424G>A c.*326+424G>A (n.*326+424G>A) n.6209+424G>A n.1306+424G>A n.847+424G>A | gnomAD v4 |
15 | g.72350095C>A | CA2629339240 | HEXA | n.3151+423G>T c.805+423G>T (n.805+423G>T) c.*467+423G>T (n.*467+423G>T) c.848+423G>T (n.848+423G>T) c.911+423G>T (n.911+423G>T) n.836+423G>T c.*215+423G>T (n.*215+423G>T) c.*608+423G>T (n.*608+423G>T) c.*703+423G>T (n.*703+423G>T) c.989+423G>T (n.989+423G>T) n.636+423G>T n.2643+423G>T c.1253+423G>T (n.1253+423G>T) c.*471+423G>T (n.*471+423G>T) c.1136+423G>T (n.1136+423G>T) c.413-3770G>T (n.413-3770G>T) c.738+423G>T (n.738+423G>T) c.838+423G>T (n.838+423G>T) c.677+423G>T c.*326+423G>T (n.*326+423G>T) n.6209+423G>T n.1306+423G>T n.847+423G>T | gnomAD v4 |
15 | g.72350095C= | CA2186745285 | HEXA | n.3151+423G= c.805+423G= (n.805+423G=) c.*467+423G= (n.*467+423G=) c.848+423G= (n.848+423G=) c.911+423G= (n.911+423G=) n.836+423G= c.*215+423G= (n.*215+423G=) c.*608+423G= (n.*608+423G=) c.*703+423G= (n.*703+423G=) c.989+423G= (n.989+423G=) n.636+423G= n.2643+423G= c.1253+423G= (n.1253+423G=) c.*471+423G= (n.*471+423G=) c.1136+423G= (n.1136+423G=) c.413-3770G= (n.413-3770G=) c.738+423G= (n.738+423G=) c.838+423G= (n.838+423G=) c.677+423G= c.*326+423G= (n.*326+423G=) n.6209+423G= n.1306+423G= n.847+423G= | |
15 | g.72350095C>G | CA2186745286 | HEXA | n.3151+423G>C c.805+423G>C (n.805+423G>C) c.*467+423G>C (n.*467+423G>C) c.848+423G>C (n.848+423G>C) c.911+423G>C (n.911+423G>C) n.836+423G>C c.*215+423G>C (n.*215+423G>C) c.*608+423G>C (n.*608+423G>C) c.*703+423G>C (n.*703+423G>C) c.989+423G>C (n.989+423G>C) n.636+423G>C n.2643+423G>C c.1253+423G>C (n.1253+423G>C) c.*471+423G>C (n.*471+423G>C) c.1136+423G>C (n.1136+423G>C) c.413-3770G>C (n.413-3770G>C) c.738+423G>C (n.738+423G>C) c.838+423G>C (n.838+423G>C) c.677+423G>C c.*326+423G>C (n.*326+423G>C) n.6209+423G>C n.1306+423G>C n.847+423G>C | dbSNP |
15 | g.72350096_72350097delinsCT | CA2186745287 | HEXA | n.3151+421_3151+422delinsAG c.805+421_805+422delinsAG (n.805+421_805+422delinsAG) c.*467+421_*467+422delinsAG (n.*467+421_*467+422delinsAG) c.848+421_848+422delinsAG (n.848+421_848+422delinsAG) c.911+421_911+422delinsAG (n.911+421_911+422delinsAG) n.836+421_836+422delinsAG c.*215+421_*215+422delinsAG (n.*215+421_*215+422delinsAG) c.*608+421_*608+422delinsAG (n.*608+421_*608+422delinsAG) c.*703+421_*703+422delinsAG (n.*703+421_*703+422delinsAG) c.989+421_989+422delinsAG (n.989+421_989+422delinsAG) n.636+421_636+422delinsAG n.2643+421_2643+422delinsAG c.1253+421_1253+422delinsAG (n.1253+421_1253+422delinsAG) c.*471+421_*471+422delinsAG (n.*471+421_*471+422delinsAG) c.1136+421_1136+422delinsAG (n.1136+421_1136+422delinsAG) c.413-3772_413-3771delinsAG (n.413-3772_413-3771delinsAG) c.738+421_738+422delinsAG (n.738+421_738+422delinsAG) c.838+421_838+422delinsAG (n.838+421_838+422delinsAG) c.677+421_677+422delinsAG c.*326+421_*326+422delinsAG (n.*326+421_*326+422delinsAG) n.6209+421_6209+422delinsAG n.1306+421_1306+422delinsAG n.847+421_847+422delinsAG | |
15 | g.72350097T>C | CA2629339242 | HEXA | n.3151+421A>G c.805+421A>G (n.805+421A>G) c.*467+421A>G (n.*467+421A>G) c.848+421A>G (n.848+421A>G) c.911+421A>G (n.911+421A>G) n.836+421A>G c.*215+421A>G (n.*215+421A>G) c.*608+421A>G (n.*608+421A>G) c.*703+421A>G (n.*703+421A>G) c.989+421A>G (n.989+421A>G) n.636+421A>G n.2643+421A>G c.1253+421A>G (n.1253+421A>G) c.*471+421A>G (n.*471+421A>G) c.1136+421A>G (n.1136+421A>G) c.413-3772A>G (n.413-3772A>G) c.738+421A>G (n.738+421A>G) c.838+421A>G (n.838+421A>G) c.677+421A>G c.*326+421A>G (n.*326+421A>G) n.6209+421A>G n.1306+421A>G n.847+421A>G | gnomAD v4 |
15 | g.72350100del | CA715466831 | HEXA | n.3151+421del c.805+421del (n.805+421del) c.*467+421del (n.*467+421del) c.848+421del (n.848+421del) c.911+421del (n.911+421del) n.836+421del c.*215+421del (n.*215+421del) c.*608+421del (n.*608+421del) c.*703+421del (n.*703+421del) c.989+421del (n.989+421del) n.636+421del n.2643+421del c.1253+421del (n.1253+421del) c.*471+421del (n.*471+421del) c.1136+421del (n.1136+421del) c.413-3772del (n.413-3772del) c.738+421del (n.738+421del) c.838+421del (n.838+421del) c.677+421del c.*326+421del (n.*326+421del) n.6209+421del n.1306+421del n.847+421del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.72350098T>A | CA2804700228 | HEXA | n.3151+420A>T c.805+420A>T (n.805+420A>T) c.*467+420A>T (n.*467+420A>T) c.848+420A>T (n.848+420A>T) c.911+420A>T (n.911+420A>T) n.836+420A>T c.*215+420A>T (n.*215+420A>T) c.*608+420A>T (n.*608+420A>T) c.*703+420A>T (n.*703+420A>T) c.989+420A>T (n.989+420A>T) n.636+420A>T n.2643+420A>T c.1253+420A>T (n.1253+420A>T) c.*471+420A>T (n.*471+420A>T) c.1136+420A>T (n.1136+420A>T) c.413-3773A>T (n.413-3773A>T) c.738+420A>T (n.738+420A>T) c.838+420A>T (n.838+420A>T) c.677+420A>T c.*326+420A>T (n.*326+420A>T) n.6209+420A>T n.1306+420A>T n.847+420A>T | |
15 | g.72350098T>C | CA2629339243 | HEXA | n.3151+420A>G c.805+420A>G (n.805+420A>G) c.*467+420A>G (n.*467+420A>G) c.848+420A>G (n.848+420A>G) c.911+420A>G (n.911+420A>G) n.836+420A>G c.*215+420A>G (n.*215+420A>G) c.*608+420A>G (n.*608+420A>G) c.*703+420A>G (n.*703+420A>G) c.989+420A>G (n.989+420A>G) n.636+420A>G n.2643+420A>G c.1253+420A>G (n.1253+420A>G) c.*471+420A>G (n.*471+420A>G) c.1136+420A>G (n.1136+420A>G) c.413-3773A>G (n.413-3773A>G) c.738+420A>G (n.738+420A>G) c.838+420A>G (n.838+420A>G) c.677+420A>G c.*326+420A>G (n.*326+420A>G) n.6209+420A>G n.1306+420A>G n.847+420A>G | gnomAD v4 |
15 | g.72350099T>A | CA2629339244 | HEXA | n.3151+419A>T c.805+419A>T (n.805+419A>T) c.*467+419A>T (n.*467+419A>T) c.848+419A>T (n.848+419A>T) c.911+419A>T (n.911+419A>T) n.836+419A>T c.*215+419A>T (n.*215+419A>T) c.*608+419A>T (n.*608+419A>T) c.*703+419A>T (n.*703+419A>T) c.989+419A>T (n.989+419A>T) n.636+419A>T n.2643+419A>T c.1253+419A>T (n.1253+419A>T) c.*471+419A>T (n.*471+419A>T) c.1136+419A>T (n.1136+419A>T) c.413-3774A>T (n.413-3774A>T) c.738+419A>T (n.738+419A>T) c.838+419A>T (n.838+419A>T) c.677+419A>T c.*326+419A>T (n.*326+419A>T) n.6209+419A>T n.1306+419A>T n.847+419A>T | gnomAD v4 |
15 | g.72350099T>C | CA2629339245 | HEXA | n.3151+419A>G c.805+419A>G (n.805+419A>G) c.*467+419A>G (n.*467+419A>G) c.848+419A>G (n.848+419A>G) c.911+419A>G (n.911+419A>G) n.836+419A>G c.*215+419A>G (n.*215+419A>G) c.*608+419A>G (n.*608+419A>G) c.*703+419A>G (n.*703+419A>G) c.989+419A>G (n.989+419A>G) n.636+419A>G n.2643+419A>G c.1253+419A>G (n.1253+419A>G) c.*471+419A>G (n.*471+419A>G) c.1136+419A>G (n.1136+419A>G) c.413-3774A>G (n.413-3774A>G) c.738+419A>G (n.738+419A>G) c.838+419A>G (n.838+419A>G) c.677+419A>G c.*326+419A>G (n.*326+419A>G) n.6209+419A>G n.1306+419A>G n.847+419A>G | gnomAD v4 |
15 | g.72350100T>C | CA715466832 | HEXA | n.3151+418A>G c.805+418A>G (n.805+418A>G) c.*467+418A>G (n.*467+418A>G) c.848+418A>G (n.848+418A>G) c.911+418A>G (n.911+418A>G) n.836+418A>G c.*215+418A>G (n.*215+418A>G) c.*608+418A>G (n.*608+418A>G) c.*703+418A>G (n.*703+418A>G) c.989+418A>G (n.989+418A>G) n.636+418A>G n.2643+418A>G c.1253+418A>G (n.1253+418A>G) c.*471+418A>G (n.*471+418A>G) c.1136+418A>G (n.1136+418A>G) c.413-3775A>G (n.413-3775A>G) c.738+418A>G (n.738+418A>G) c.838+418A>G (n.838+418A>G) c.677+418A>G c.*326+418A>G (n.*326+418A>G) n.6209+418A>G n.1306+418A>G n.847+418A>G | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.72350100T= | CA2186745288 | HEXA | n.3151+418A= c.805+418A= (n.805+418A=) c.*467+418A= (n.*467+418A=) c.848+418A= (n.848+418A=) c.911+418A= (n.911+418A=) n.836+418A= c.*215+418A= (n.*215+418A=) c.*608+418A= (n.*608+418A=) c.*703+418A= (n.*703+418A=) c.989+418A= (n.989+418A=) n.636+418A= n.2643+418A= c.1253+418A= (n.1253+418A=) c.*471+418A= (n.*471+418A=) c.1136+418A= (n.1136+418A=) c.413-3775A= (n.413-3775A=) c.738+418A= (n.738+418A=) c.838+418A= (n.838+418A=) c.677+418A= c.*326+418A= (n.*326+418A=) n.6209+418A= n.1306+418A= n.847+418A= | |
15 | g.72350101C>A | CA2629339247 | HEXA | n.3151+417G>T c.805+417G>T (n.805+417G>T) c.*467+417G>T (n.*467+417G>T) c.848+417G>T (n.848+417G>T) c.911+417G>T (n.911+417G>T) n.836+417G>T c.*215+417G>T (n.*215+417G>T) c.*608+417G>T (n.*608+417G>T) c.*703+417G>T (n.*703+417G>T) c.989+417G>T (n.989+417G>T) n.636+417G>T n.2643+417G>T c.1253+417G>T (n.1253+417G>T) c.*471+417G>T (n.*471+417G>T) c.1136+417G>T (n.1136+417G>T) c.413-3776G>T (n.413-3776G>T) c.738+417G>T (n.738+417G>T) c.838+417G>T (n.838+417G>T) c.677+417G>T c.*326+417G>T (n.*326+417G>T) n.6209+417G>T n.1306+417G>T n.847+417G>T | gnomAD v4 |
15 | g.72350101C>T | CA656210278 | HEXA | n.3151+417G>A c.805+417G>A (n.805+417G>A) c.*467+417G>A (n.*467+417G>A) c.848+417G>A (n.848+417G>A) c.911+417G>A (n.911+417G>A) n.836+417G>A c.*215+417G>A (n.*215+417G>A) c.*608+417G>A (n.*608+417G>A) c.*703+417G>A (n.*703+417G>A) c.989+417G>A (n.989+417G>A) n.636+417G>A n.2643+417G>A c.1253+417G>A (n.1253+417G>A) c.*471+417G>A (n.*471+417G>A) c.1136+417G>A (n.1136+417G>A) c.413-3776G>A (n.413-3776G>A) c.738+417G>A (n.738+417G>A) c.838+417G>A (n.838+417G>A) c.677+417G>A c.*326+417G>A (n.*326+417G>A) n.6209+417G>A n.1306+417G>A n.847+417G>A | COSMIC |
15 | g.72350103A>G | CA2629339248 | HEXA | n.3151+415T>C c.805+415T>C (n.805+415T>C) c.*467+415T>C (n.*467+415T>C) c.848+415T>C (n.848+415T>C) c.911+415T>C (n.911+415T>C) n.836+415T>C c.*215+415T>C (n.*215+415T>C) c.*608+415T>C (n.*608+415T>C) c.*703+415T>C (n.*703+415T>C) c.989+415T>C (n.989+415T>C) n.636+415T>C n.2643+415T>C c.1253+415T>C (n.1253+415T>C) c.*471+415T>C (n.*471+415T>C) c.1136+415T>C (n.1136+415T>C) c.413-3778T>C (n.413-3778T>C) c.738+415T>C (n.738+415T>C) c.838+415T>C (n.838+415T>C) c.677+415T>C c.*326+415T>C (n.*326+415T>C) n.6209+415T>C n.1306+415T>C n.847+415T>C | gnomAD v4 |
15 | g.72350104C>A | CA2629339249 | HEXA | n.3151+414G>T c.805+414G>T (n.805+414G>T) c.*467+414G>T (n.*467+414G>T) c.848+414G>T (n.848+414G>T) c.911+414G>T (n.911+414G>T) n.836+414G>T c.*215+414G>T (n.*215+414G>T) c.*608+414G>T (n.*608+414G>T) c.*703+414G>T (n.*703+414G>T) c.989+414G>T (n.989+414G>T) n.636+414G>T n.2643+414G>T c.1253+414G>T (n.1253+414G>T) c.*471+414G>T (n.*471+414G>T) c.1136+414G>T (n.1136+414G>T) c.413-3779G>T (n.413-3779G>T) c.738+414G>T (n.738+414G>T) c.838+414G>T (n.838+414G>T) c.677+414G>T c.*326+414G>T (n.*326+414G>T) n.6209+414G>T n.1306+414G>T n.847+414G>T | gnomAD v4 |
15 | g.72350104C>T | CA2629339250 | HEXA | n.3151+414G>A c.805+414G>A (n.805+414G>A) c.*467+414G>A (n.*467+414G>A) c.848+414G>A (n.848+414G>A) c.911+414G>A (n.911+414G>A) n.836+414G>A c.*215+414G>A (n.*215+414G>A) c.*608+414G>A (n.*608+414G>A) c.*703+414G>A (n.*703+414G>A) c.989+414G>A (n.989+414G>A) n.636+414G>A n.2643+414G>A c.1253+414G>A (n.1253+414G>A) c.*471+414G>A (n.*471+414G>A) c.1136+414G>A (n.1136+414G>A) c.413-3779G>A (n.413-3779G>A) c.738+414G>A (n.738+414G>A) c.838+414G>A (n.838+414G>A) c.677+414G>A c.*326+414G>A (n.*326+414G>A) n.6209+414G>A n.1306+414G>A n.847+414G>A | gnomAD v4 |
15 | g.72350105T>C | CA2629339251 | HEXA | n.3151+413A>G c.805+413A>G (n.805+413A>G) c.*467+413A>G (n.*467+413A>G) c.848+413A>G (n.848+413A>G) c.911+413A>G (n.911+413A>G) n.836+413A>G c.*215+413A>G (n.*215+413A>G) c.*608+413A>G (n.*608+413A>G) c.*703+413A>G (n.*703+413A>G) c.989+413A>G (n.989+413A>G) n.636+413A>G n.2643+413A>G c.1253+413A>G (n.1253+413A>G) c.*471+413A>G (n.*471+413A>G) c.1136+413A>G (n.1136+413A>G) c.413-3780A>G (n.413-3780A>G) c.738+413A>G (n.738+413A>G) c.838+413A>G (n.838+413A>G) c.677+413A>G c.*326+413A>G (n.*326+413A>G) n.6209+413A>G n.1306+413A>G n.847+413A>G | gnomAD v4 |
15 | g.72350106G>A | CA2629339253 | HEXA | n.3151+412C>T c.805+412C>T (n.805+412C>T) c.*467+412C>T (n.*467+412C>T) c.848+412C>T (n.848+412C>T) c.911+412C>T (n.911+412C>T) n.836+412C>T c.*215+412C>T (n.*215+412C>T) c.*608+412C>T (n.*608+412C>T) c.*703+412C>T (n.*703+412C>T) c.989+412C>T (n.989+412C>T) n.636+412C>T n.2643+412C>T c.1253+412C>T (n.1253+412C>T) c.*471+412C>T (n.*471+412C>T) c.1136+412C>T (n.1136+412C>T) c.413-3781C>T (n.413-3781C>T) c.738+412C>T (n.738+412C>T) c.838+412C>T (n.838+412C>T) c.677+412C>T c.*326+412C>T (n.*326+412C>T) n.6209+412C>T n.1306+412C>T n.847+412C>T | gnomAD v4 |
15 | g.72350106G>T | CA2629339252 | HEXA | n.3151+412C>A c.805+412C>A (n.805+412C>A) c.*467+412C>A (n.*467+412C>A) c.848+412C>A (n.848+412C>A) c.911+412C>A (n.911+412C>A) n.836+412C>A c.*215+412C>A (n.*215+412C>A) c.*608+412C>A (n.*608+412C>A) c.*703+412C>A (n.*703+412C>A) c.989+412C>A (n.989+412C>A) n.636+412C>A n.2643+412C>A c.1253+412C>A (n.1253+412C>A) c.*471+412C>A (n.*471+412C>A) c.1136+412C>A (n.1136+412C>A) c.413-3781C>A (n.413-3781C>A) c.738+412C>A (n.738+412C>A) c.838+412C>A (n.838+412C>A) c.677+412C>A c.*326+412C>A (n.*326+412C>A) n.6209+412C>A n.1306+412C>A n.847+412C>A | gnomAD v4 |
15 | g.72350106_72350107delinsGT | CA2186745289 | HEXA | n.3151+411_3151+412delinsAC c.805+411_805+412delinsAC (n.805+411_805+412delinsAC) c.*467+411_*467+412delinsAC (n.*467+411_*467+412delinsAC) c.848+411_848+412delinsAC (n.848+411_848+412delinsAC) c.911+411_911+412delinsAC (n.911+411_911+412delinsAC) n.836+411_836+412delinsAC c.*215+411_*215+412delinsAC (n.*215+411_*215+412delinsAC) c.*608+411_*608+412delinsAC (n.*608+411_*608+412delinsAC) c.*703+411_*703+412delinsAC (n.*703+411_*703+412delinsAC) c.989+411_989+412delinsAC (n.989+411_989+412delinsAC) n.636+411_636+412delinsAC n.2643+411_2643+412delinsAC c.1253+411_1253+412delinsAC (n.1253+411_1253+412delinsAC) c.*471+411_*471+412delinsAC (n.*471+411_*471+412delinsAC) c.1136+411_1136+412delinsAC (n.1136+411_1136+412delinsAC) c.413-3782_413-3781delinsAC (n.413-3782_413-3781delinsAC) c.738+411_738+412delinsAC (n.738+411_738+412delinsAC) c.838+411_838+412delinsAC (n.838+411_838+412delinsAC) c.677+411_677+412delinsAC c.*326+411_*326+412delinsAC (n.*326+411_*326+412delinsAC) n.6209+411_6209+412delinsAC n.1306+411_1306+412delinsAC n.847+411_847+412delinsAC | |
15 | g.72350107del | CA272612160 | HEXA | n.3151+411del c.805+411del (n.805+411del) c.*467+411del (n.*467+411del) c.848+411del (n.848+411del) c.911+411del (n.911+411del) n.836+411del c.*215+411del (n.*215+411del) c.*608+411del (n.*608+411del) c.*703+411del (n.*703+411del) c.989+411del (n.989+411del) n.636+411del n.2643+411del c.1253+411del (n.1253+411del) c.*471+411del (n.*471+411del) c.1136+411del (n.1136+411del) c.413-3782del (n.413-3782del) c.738+411del (n.738+411del) c.838+411del (n.838+411del) c.677+411del c.*326+411del (n.*326+411del) n.6209+411del n.1306+411del n.847+411del | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.72350109A>G | CA2629339256 | HEXA | n.3151+409T>C c.805+409T>C (n.805+409T>C) c.*467+409T>C (n.*467+409T>C) c.848+409T>C (n.848+409T>C) c.911+409T>C (n.911+409T>C) n.836+409T>C c.*215+409T>C (n.*215+409T>C) c.*608+409T>C (n.*608+409T>C) c.*703+409T>C (n.*703+409T>C) c.989+409T>C (n.989+409T>C) n.636+409T>C n.2643+409T>C c.1253+409T>C (n.1253+409T>C) c.*471+409T>C (n.*471+409T>C) c.1136+409T>C (n.1136+409T>C) c.413-3784T>C (n.413-3784T>C) c.738+409T>C (n.738+409T>C) c.838+409T>C (n.838+409T>C) c.677+409T>C c.*326+409T>C (n.*326+409T>C) n.6209+409T>C n.1306+409T>C n.847+409T>C | gnomAD v4 |
15 | g.72350110T>G | CA2629339258 | HEXA | n.3151+408A>C c.805+408A>C (n.805+408A>C) c.*467+408A>C (n.*467+408A>C) c.848+408A>C (n.848+408A>C) c.911+408A>C (n.911+408A>C) n.836+408A>C c.*215+408A>C (n.*215+408A>C) c.*608+408A>C (n.*608+408A>C) c.*703+408A>C (n.*703+408A>C) c.989+408A>C (n.989+408A>C) n.636+408A>C n.2643+408A>C c.1253+408A>C (n.1253+408A>C) c.*471+408A>C (n.*471+408A>C) c.1136+408A>C (n.1136+408A>C) c.413-3785A>C (n.413-3785A>C) c.738+408A>C (n.738+408A>C) c.838+408A>C (n.838+408A>C) c.677+408A>C c.*326+408A>C (n.*326+408A>C) n.6209+408A>C n.1306+408A>C n.847+408A>C | gnomAD v4 |
15 | g.72350115C>A | CA2629339260 | HEXA | n.3151+403G>T c.805+403G>T (n.805+403G>T) c.*467+403G>T (n.*467+403G>T) c.848+403G>T (n.848+403G>T) c.911+403G>T (n.911+403G>T) n.836+403G>T c.*215+403G>T (n.*215+403G>T) c.*608+403G>T (n.*608+403G>T) c.*703+403G>T (n.*703+403G>T) c.989+403G>T (n.989+403G>T) n.636+403G>T n.2643+403G>T c.1253+403G>T (n.1253+403G>T) c.*471+403G>T (n.*471+403G>T) c.1136+403G>T (n.1136+403G>T) c.413-3790G>T (n.413-3790G>T) c.738+403G>T (n.738+403G>T) c.838+403G>T (n.838+403G>T) c.677+403G>T c.*326+403G>T (n.*326+403G>T) n.6209+403G>T n.1306+403G>T n.847+403G>T | gnomAD v4 |
15 | g.72350115C= | CA2186745290 | HEXA | n.3151+403G= c.805+403G= (n.805+403G=) c.*467+403G= (n.*467+403G=) c.848+403G= (n.848+403G=) c.911+403G= (n.911+403G=) n.836+403G= c.*215+403G= (n.*215+403G=) c.*608+403G= (n.*608+403G=) c.*703+403G= (n.*703+403G=) c.989+403G= (n.989+403G=) n.636+403G= n.2643+403G= c.1253+403G= (n.1253+403G=) c.*471+403G= (n.*471+403G=) c.1136+403G= (n.1136+403G=) c.413-3790G= (n.413-3790G=) c.738+403G= (n.738+403G=) c.838+403G= (n.838+403G=) c.677+403G= c.*326+403G= (n.*326+403G=) n.6209+403G= n.1306+403G= n.847+403G= | |
15 | g.72350115C>T | CA618961280 | HEXA | n.3151+403G>A c.805+403G>A (n.805+403G>A) c.*467+403G>A (n.*467+403G>A) c.848+403G>A (n.848+403G>A) c.911+403G>A (n.911+403G>A) n.836+403G>A c.*215+403G>A (n.*215+403G>A) c.*608+403G>A (n.*608+403G>A) c.*703+403G>A (n.*703+403G>A) c.989+403G>A (n.989+403G>A) n.636+403G>A n.2643+403G>A c.1253+403G>A (n.1253+403G>A) c.*471+403G>A (n.*471+403G>A) c.1136+403G>A (n.1136+403G>A) c.413-3790G>A (n.413-3790G>A) c.738+403G>A (n.738+403G>A) c.838+403G>A (n.838+403G>A) c.677+403G>A c.*326+403G>A (n.*326+403G>A) n.6209+403G>A n.1306+403G>A n.847+403G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.72350116C>A | CA2629339263 | HEXA | n.3151+402G>T c.805+402G>T (n.805+402G>T) c.*467+402G>T (n.*467+402G>T) c.848+402G>T (n.848+402G>T) c.911+402G>T (n.911+402G>T) n.836+402G>T c.*215+402G>T (n.*215+402G>T) c.*608+402G>T (n.*608+402G>T) c.*703+402G>T (n.*703+402G>T) c.989+402G>T (n.989+402G>T) n.636+402G>T n.2643+402G>T c.1253+402G>T (n.1253+402G>T) c.*471+402G>T (n.*471+402G>T) c.1136+402G>T (n.1136+402G>T) c.413-3791G>T (n.413-3791G>T) c.738+402G>T (n.738+402G>T) c.838+402G>T (n.838+402G>T) c.677+402G>T c.*326+402G>T (n.*326+402G>T) n.6209+402G>T n.1306+402G>T n.847+402G>T | gnomAD v4 |
15 | g.72350117del | CA2629339265 | HEXA | n.3151+401del c.805+401del (n.805+401del) c.*467+401del (n.*467+401del) c.848+401del (n.848+401del) c.911+401del (n.911+401del) n.836+401del c.*215+401del (n.*215+401del) c.*608+401del (n.*608+401del) c.*703+401del (n.*703+401del) c.989+401del (n.989+401del) n.636+401del n.2643+401del c.1253+401del (n.1253+401del) c.*471+401del (n.*471+401del) c.1136+401del (n.1136+401del) c.413-3792del (n.413-3792del) c.738+401del (n.738+401del) c.838+401del (n.838+401del) c.677+401del c.*326+401del (n.*326+401del) n.6209+401del n.1306+401del n.847+401del | gnomAD v4 |
15 | g.72350117T>A | CA715466837 | HEXA | n.3151+401A>T c.805+401A>T (n.805+401A>T) c.*467+401A>T (n.*467+401A>T) c.848+401A>T (n.848+401A>T) c.911+401A>T (n.911+401A>T) n.836+401A>T c.*215+401A>T (n.*215+401A>T) c.*608+401A>T (n.*608+401A>T) c.*703+401A>T (n.*703+401A>T) c.989+401A>T (n.989+401A>T) n.636+401A>T n.2643+401A>T c.1253+401A>T (n.1253+401A>T) c.*471+401A>T (n.*471+401A>T) c.1136+401A>T (n.1136+401A>T) c.413-3792A>T (n.413-3792A>T) c.738+401A>T (n.738+401A>T) c.838+401A>T (n.838+401A>T) c.677+401A>T c.*326+401A>T (n.*326+401A>T) n.6209+401A>T n.1306+401A>T n.847+401A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.72350117T>C | CA2629339266 | HEXA | n.3151+401A>G c.805+401A>G (n.805+401A>G) c.*467+401A>G (n.*467+401A>G) c.848+401A>G (n.848+401A>G) c.911+401A>G (n.911+401A>G) n.836+401A>G c.*215+401A>G (n.*215+401A>G) c.*608+401A>G (n.*608+401A>G) c.*703+401A>G (n.*703+401A>G) c.989+401A>G (n.989+401A>G) n.636+401A>G n.2643+401A>G c.1253+401A>G (n.1253+401A>G) c.*471+401A>G (n.*471+401A>G) c.1136+401A>G (n.1136+401A>G) c.413-3792A>G (n.413-3792A>G) c.738+401A>G (n.738+401A>G) c.838+401A>G (n.838+401A>G) c.677+401A>G c.*326+401A>G (n.*326+401A>G) n.6209+401A>G n.1306+401A>G n.847+401A>G | gnomAD v4 |
15 | g.72350117T= | CA2186745291 | HEXA | n.3151+401A= c.805+401A= (n.805+401A=) c.*467+401A= (n.*467+401A=) c.848+401A= (n.848+401A=) c.911+401A= (n.911+401A=) n.836+401A= c.*215+401A= (n.*215+401A=) c.*608+401A= (n.*608+401A=) c.*703+401A= (n.*703+401A=) c.989+401A= (n.989+401A=) n.636+401A= n.2643+401A= c.1253+401A= (n.1253+401A=) c.*471+401A= (n.*471+401A=) c.1136+401A= (n.1136+401A=) c.413-3792A= (n.413-3792A=) c.738+401A= (n.738+401A=) c.838+401A= (n.838+401A=) c.677+401A= c.*326+401A= (n.*326+401A=) n.6209+401A= n.1306+401A= n.847+401A= | |
15 | g.72350118G>A | CA2629339269 | HEXA | n.3151+400C>T c.805+400C>T (n.805+400C>T) c.*467+400C>T (n.*467+400C>T) c.848+400C>T (n.848+400C>T) c.911+400C>T (n.911+400C>T) n.836+400C>T c.*215+400C>T (n.*215+400C>T) c.*608+400C>T (n.*608+400C>T) c.*703+400C>T (n.*703+400C>T) c.989+400C>T (n.989+400C>T) n.636+400C>T n.2643+400C>T c.1253+400C>T (n.1253+400C>T) c.*471+400C>T (n.*471+400C>T) c.1136+400C>T (n.1136+400C>T) c.413-3793C>T (n.413-3793C>T) c.738+400C>T (n.738+400C>T) c.838+400C>T (n.838+400C>T) c.677+400C>T c.*326+400C>T (n.*326+400C>T) n.6209+400C>T n.1306+400C>T n.847+400C>T | gnomAD v4 |
15 | g.72350118G>T | CA2629339270 | HEXA | n.3151+400C>A c.805+400C>A (n.805+400C>A) c.*467+400C>A (n.*467+400C>A) c.848+400C>A (n.848+400C>A) c.911+400C>A (n.911+400C>A) n.836+400C>A c.*215+400C>A (n.*215+400C>A) c.*608+400C>A (n.*608+400C>A) c.*703+400C>A (n.*703+400C>A) c.989+400C>A (n.989+400C>A) n.636+400C>A n.2643+400C>A c.1253+400C>A (n.1253+400C>A) c.*471+400C>A (n.*471+400C>A) c.1136+400C>A (n.1136+400C>A) c.413-3793C>A (n.413-3793C>A) c.738+400C>A (n.738+400C>A) c.838+400C>A (n.838+400C>A) c.677+400C>A c.*326+400C>A (n.*326+400C>A) n.6209+400C>A n.1306+400C>A n.847+400C>A | gnomAD v4 |
15 | g.72350119T>C | CA2731030448 | HEXA | n.3151+399A>G c.805+399A>G (n.805+399A>G) c.*467+399A>G (n.*467+399A>G) c.848+399A>G (n.848+399A>G) c.911+399A>G (n.911+399A>G) n.836+399A>G c.*215+399A>G (n.*215+399A>G) c.*608+399A>G (n.*608+399A>G) c.*703+399A>G (n.*703+399A>G) c.989+399A>G (n.989+399A>G) n.636+399A>G n.2643+399A>G c.1253+399A>G (n.1253+399A>G) c.*471+399A>G (n.*471+399A>G) c.1136+399A>G (n.1136+399A>G) c.413-3794A>G (n.413-3794A>G) c.738+399A>G (n.738+399A>G) c.838+399A>G (n.838+399A>G) c.677+399A>G c.*326+399A>G (n.*326+399A>G) n.6209+399A>G n.1306+399A>G n.847+399A>G | dbSNP |
15 | g.72350120G>T | CA2629339272 | HEXA | n.3151+398C>A c.805+398C>A (n.805+398C>A) c.*467+398C>A (n.*467+398C>A) c.848+398C>A (n.848+398C>A) c.911+398C>A (n.911+398C>A) n.836+398C>A c.*215+398C>A (n.*215+398C>A) c.*608+398C>A (n.*608+398C>A) c.*703+398C>A (n.*703+398C>A) c.989+398C>A (n.989+398C>A) n.636+398C>A n.2643+398C>A c.1253+398C>A (n.1253+398C>A) c.*471+398C>A (n.*471+398C>A) c.1136+398C>A (n.1136+398C>A) c.413-3795C>A (n.413-3795C>A) c.738+398C>A (n.738+398C>A) c.838+398C>A (n.838+398C>A) c.677+398C>A c.*326+398C>A (n.*326+398C>A) n.6209+398C>A n.1306+398C>A n.847+398C>A | gnomAD v4 |
15 | g.72350121T>C | CA272612162 | HEXA | n.3151+397A>G c.805+397A>G (n.805+397A>G) c.*467+397A>G (n.*467+397A>G) c.848+397A>G (n.848+397A>G) c.911+397A>G (n.911+397A>G) n.836+397A>G c.*215+397A>G (n.*215+397A>G) c.*608+397A>G (n.*608+397A>G) c.*703+397A>G (n.*703+397A>G) c.989+397A>G (n.989+397A>G) n.636+397A>G n.2643+397A>G c.1253+397A>G (n.1253+397A>G) c.*471+397A>G (n.*471+397A>G) c.1136+397A>G (n.1136+397A>G) c.413-3796A>G (n.413-3796A>G) c.738+397A>G (n.738+397A>G) c.838+397A>G (n.838+397A>G) c.677+397A>G c.*326+397A>G (n.*326+397A>G) n.6209+397A>G n.1306+397A>G n.847+397A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.72350121T>G | CA2629339274 | HEXA | n.3151+397A>C c.805+397A>C (n.805+397A>C) c.*467+397A>C (n.*467+397A>C) c.848+397A>C (n.848+397A>C) c.911+397A>C (n.911+397A>C) n.836+397A>C c.*215+397A>C (n.*215+397A>C) c.*608+397A>C (n.*608+397A>C) c.*703+397A>C (n.*703+397A>C) c.989+397A>C (n.989+397A>C) n.636+397A>C n.2643+397A>C c.1253+397A>C (n.1253+397A>C) c.*471+397A>C (n.*471+397A>C) c.1136+397A>C (n.1136+397A>C) c.413-3796A>C (n.413-3796A>C) c.738+397A>C (n.738+397A>C) c.838+397A>C (n.838+397A>C) c.677+397A>C c.*326+397A>C (n.*326+397A>C) n.6209+397A>C n.1306+397A>C n.847+397A>C | gnomAD v4 |
15 | g.72350121T= | CA2186745292 | HEXA | n.3151+397A= c.805+397A= (n.805+397A=) c.*467+397A= (n.*467+397A=) c.848+397A= (n.848+397A=) c.911+397A= (n.911+397A=) n.836+397A= c.*215+397A= (n.*215+397A=) c.*608+397A= (n.*608+397A=) c.*703+397A= (n.*703+397A=) c.989+397A= (n.989+397A=) n.636+397A= n.2643+397A= c.1253+397A= (n.1253+397A=) c.*471+397A= (n.*471+397A=) c.1136+397A= (n.1136+397A=) c.413-3796A= (n.413-3796A=) c.738+397A= (n.738+397A=) c.838+397A= (n.838+397A=) c.677+397A= c.*326+397A= (n.*326+397A=) n.6209+397A= n.1306+397A= n.847+397A= | |
15 | g.72350123G>A | CA2629339276 | HEXA | n.3151+395C>T c.805+395C>T (n.805+395C>T) c.*467+395C>T (n.*467+395C>T) c.848+395C>T (n.848+395C>T) c.911+395C>T (n.911+395C>T) n.836+395C>T c.*215+395C>T (n.*215+395C>T) c.*608+395C>T (n.*608+395C>T) c.*703+395C>T (n.*703+395C>T) c.989+395C>T (n.989+395C>T) n.636+395C>T n.2643+395C>T c.1253+395C>T (n.1253+395C>T) c.*471+395C>T (n.*471+395C>T) c.1136+395C>T (n.1136+395C>T) c.413-3798C>T (n.413-3798C>T) c.738+395C>T (n.738+395C>T) c.838+395C>T (n.838+395C>T) c.677+395C>T c.*326+395C>T (n.*326+395C>T) n.6209+395C>T n.1306+395C>T n.847+395C>T | gnomAD v4 |
15 | g.72350123G>T | CA2629339275 | HEXA | n.3151+395C>A c.805+395C>A (n.805+395C>A) c.*467+395C>A (n.*467+395C>A) c.848+395C>A (n.848+395C>A) c.911+395C>A (n.911+395C>A) n.836+395C>A c.*215+395C>A (n.*215+395C>A) c.*608+395C>A (n.*608+395C>A) c.*703+395C>A (n.*703+395C>A) c.989+395C>A (n.989+395C>A) n.636+395C>A n.2643+395C>A c.1253+395C>A (n.1253+395C>A) c.*471+395C>A (n.*471+395C>A) c.1136+395C>A (n.1136+395C>A) c.413-3798C>A (n.413-3798C>A) c.738+395C>A (n.738+395C>A) c.838+395C>A (n.838+395C>A) c.677+395C>A c.*326+395C>A (n.*326+395C>A) n.6209+395C>A n.1306+395C>A n.847+395C>A | gnomAD v4 |
15 | g.72350125G>A | CA2629339277 | HEXA | n.3151+393C>T c.805+393C>T (n.805+393C>T) c.*467+393C>T (n.*467+393C>T) c.848+393C>T (n.848+393C>T) c.911+393C>T (n.911+393C>T) n.836+393C>T c.*215+393C>T (n.*215+393C>T) c.*608+393C>T (n.*608+393C>T) c.*703+393C>T (n.*703+393C>T) c.989+393C>T (n.989+393C>T) n.636+393C>T n.2643+393C>T c.1253+393C>T (n.1253+393C>T) c.*471+393C>T (n.*471+393C>T) c.1136+393C>T (n.1136+393C>T) c.413-3800C>T (n.413-3800C>T) c.738+393C>T (n.738+393C>T) c.838+393C>T (n.838+393C>T) c.677+393C>T c.*326+393C>T (n.*326+393C>T) n.6209+393C>T n.1306+393C>T n.847+393C>T | gnomAD v4 |
15 | g.72350125G>T | CA2629339278 | HEXA | n.3151+393C>A c.805+393C>A (n.805+393C>A) c.*467+393C>A (n.*467+393C>A) c.848+393C>A (n.848+393C>A) c.911+393C>A (n.911+393C>A) n.836+393C>A c.*215+393C>A (n.*215+393C>A) c.*608+393C>A (n.*608+393C>A) c.*703+393C>A (n.*703+393C>A) c.989+393C>A (n.989+393C>A) n.636+393C>A n.2643+393C>A c.1253+393C>A (n.1253+393C>A) c.*471+393C>A (n.*471+393C>A) c.1136+393C>A (n.1136+393C>A) c.413-3800C>A (n.413-3800C>A) c.738+393C>A (n.738+393C>A) c.838+393C>A (n.838+393C>A) c.677+393C>A c.*326+393C>A (n.*326+393C>A) n.6209+393C>A n.1306+393C>A n.847+393C>A | gnomAD v4 |
15 | g.72350127G>A | CA2629339279 | HEXA | n.3151+391C>T c.805+391C>T (n.805+391C>T) c.*467+391C>T (n.*467+391C>T) c.848+391C>T (n.848+391C>T) c.911+391C>T (n.911+391C>T) n.836+391C>T c.*215+391C>T (n.*215+391C>T) c.*608+391C>T (n.*608+391C>T) c.*703+391C>T (n.*703+391C>T) c.989+391C>T (n.989+391C>T) n.636+391C>T n.2643+391C>T c.1253+391C>T (n.1253+391C>T) c.*471+391C>T (n.*471+391C>T) c.1136+391C>T (n.1136+391C>T) c.413-3802C>T (n.413-3802C>T) c.738+391C>T (n.738+391C>T) c.838+391C>T (n.838+391C>T) c.677+391C>T c.*326+391C>T (n.*326+391C>T) n.6209+391C>T n.1306+391C>T n.847+391C>T | gnomAD v4 |
15 | g.72350127G>T | CA2629339280 | HEXA | n.3151+391C>A c.805+391C>A (n.805+391C>A) c.*467+391C>A (n.*467+391C>A) c.848+391C>A (n.848+391C>A) c.911+391C>A (n.911+391C>A) n.836+391C>A c.*215+391C>A (n.*215+391C>A) c.*608+391C>A (n.*608+391C>A) c.*703+391C>A (n.*703+391C>A) c.989+391C>A (n.989+391C>A) n.636+391C>A n.2643+391C>A c.1253+391C>A (n.1253+391C>A) c.*471+391C>A (n.*471+391C>A) c.1136+391C>A (n.1136+391C>A) c.413-3802C>A (n.413-3802C>A) c.738+391C>A (n.738+391C>A) c.838+391C>A (n.838+391C>A) c.677+391C>A c.*326+391C>A (n.*326+391C>A) n.6209+391C>A n.1306+391C>A n.847+391C>A | gnomAD v4 |
15 | g.72350128C>A | CA2629339281 | HEXA | n.3151+390G>T c.805+390G>T (n.805+390G>T) c.*467+390G>T (n.*467+390G>T) c.848+390G>T (n.848+390G>T) c.911+390G>T (n.911+390G>T) n.836+390G>T c.*215+390G>T (n.*215+390G>T) c.*608+390G>T (n.*608+390G>T) c.*703+390G>T (n.*703+390G>T) c.989+390G>T (n.989+390G>T) n.636+390G>T n.2643+390G>T c.1253+390G>T (n.1253+390G>T) c.*471+390G>T (n.*471+390G>T) c.1136+390G>T (n.1136+390G>T) c.413-3803G>T (n.413-3803G>T) c.738+390G>T (n.738+390G>T) c.838+390G>T (n.838+390G>T) c.677+390G>T c.*326+390G>T (n.*326+390G>T) n.6209+390G>T n.1306+390G>T n.847+390G>T | gnomAD v4 |
15 | g.72350128C>T | CA2629339282 | HEXA | n.3151+390G>A c.805+390G>A (n.805+390G>A) c.*467+390G>A (n.*467+390G>A) c.848+390G>A (n.848+390G>A) c.911+390G>A (n.911+390G>A) n.836+390G>A c.*215+390G>A (n.*215+390G>A) c.*608+390G>A (n.*608+390G>A) c.*703+390G>A (n.*703+390G>A) c.989+390G>A (n.989+390G>A) n.636+390G>A n.2643+390G>A c.1253+390G>A (n.1253+390G>A) c.*471+390G>A (n.*471+390G>A) c.1136+390G>A (n.1136+390G>A) c.413-3803G>A (n.413-3803G>A) c.738+390G>A (n.738+390G>A) c.838+390G>A (n.838+390G>A) c.677+390G>A c.*326+390G>A (n.*326+390G>A) n.6209+390G>A n.1306+390G>A n.847+390G>A | gnomAD v4 |
15 | g.72350129T>C | CA2629339284 | HEXA | n.3151+389A>G c.805+389A>G (n.805+389A>G) c.*467+389A>G (n.*467+389A>G) c.848+389A>G (n.848+389A>G) c.911+389A>G (n.911+389A>G) n.836+389A>G c.*215+389A>G (n.*215+389A>G) c.*608+389A>G (n.*608+389A>G) c.*703+389A>G (n.*703+389A>G) c.989+389A>G (n.989+389A>G) n.636+389A>G n.2643+389A>G c.1253+389A>G (n.1253+389A>G) c.*471+389A>G (n.*471+389A>G) c.1136+389A>G (n.1136+389A>G) c.413-3804A>G (n.413-3804A>G) c.738+389A>G (n.738+389A>G) c.838+389A>G (n.838+389A>G) c.677+389A>G c.*326+389A>G (n.*326+389A>G) n.6209+389A>G n.1306+389A>G n.847+389A>G | gnomAD v4 |
15 | g.72350130C>A | CA2629339302 | HEXA | n.3151+388G>T c.805+388G>T (n.805+388G>T) c.*467+388G>T (n.*467+388G>T) c.848+388G>T (n.848+388G>T) c.911+388G>T (n.911+388G>T) n.836+388G>T c.*215+388G>T (n.*215+388G>T) c.*608+388G>T (n.*608+388G>T) c.*703+388G>T (n.*703+388G>T) c.989+388G>T (n.989+388G>T) n.636+388G>T n.2643+388G>T c.1253+388G>T (n.1253+388G>T) c.*471+388G>T (n.*471+388G>T) c.1136+388G>T (n.1136+388G>T) c.413-3805G>T (n.413-3805G>T) c.738+388G>T (n.738+388G>T) c.838+388G>T (n.838+388G>T) c.677+388G>T c.*326+388G>T (n.*326+388G>T) n.6209+388G>T n.1306+388G>T n.847+388G>T | gnomAD v4 |
15 | g.72350132C>A | CA2629339304 | HEXA | n.3151+386G>T c.805+386G>T (n.805+386G>T) c.*467+386G>T (n.*467+386G>T) c.848+386G>T (n.848+386G>T) c.911+386G>T (n.911+386G>T) n.836+386G>T c.*215+386G>T (n.*215+386G>T) c.*608+386G>T (n.*608+386G>T) c.*703+386G>T (n.*703+386G>T) c.989+386G>T (n.989+386G>T) n.636+386G>T n.2643+386G>T c.1253+386G>T (n.1253+386G>T) c.*471+386G>T (n.*471+386G>T) c.1136+386G>T (n.1136+386G>T) c.413-3807G>T (n.413-3807G>T) c.738+386G>T (n.738+386G>T) c.838+386G>T (n.838+386G>T) c.677+386G>T c.*326+386G>T (n.*326+386G>T) n.6209+386G>T n.1306+386G>T n.847+386G>T | gnomAD v4 |
15 | g.72350132C= | CA2186745293 | HEXA | n.3151+386G= c.805+386G= (n.805+386G=) c.*467+386G= (n.*467+386G=) c.848+386G= (n.848+386G=) c.911+386G= (n.911+386G=) n.836+386G= c.*215+386G= (n.*215+386G=) c.*608+386G= (n.*608+386G=) c.*703+386G= (n.*703+386G=) c.989+386G= (n.989+386G=) n.636+386G= n.2643+386G= c.1253+386G= (n.1253+386G=) c.*471+386G= (n.*471+386G=) c.1136+386G= (n.1136+386G=) c.413-3807G= (n.413-3807G=) c.738+386G= (n.738+386G=) c.838+386G= (n.838+386G=) c.677+386G= c.*326+386G= (n.*326+386G=) n.6209+386G= n.1306+386G= n.847+386G= | |
15 | g.72350132C>T | CA971331283 | HEXA | n.3151+386G>A c.805+386G>A (n.805+386G>A) c.*467+386G>A (n.*467+386G>A) c.848+386G>A (n.848+386G>A) c.911+386G>A (n.911+386G>A) n.836+386G>A c.*215+386G>A (n.*215+386G>A) c.*608+386G>A (n.*608+386G>A) c.*703+386G>A (n.*703+386G>A) c.989+386G>A (n.989+386G>A) n.636+386G>A n.2643+386G>A c.1253+386G>A (n.1253+386G>A) c.*471+386G>A (n.*471+386G>A) c.1136+386G>A (n.1136+386G>A) c.413-3807G>A (n.413-3807G>A) c.738+386G>A (n.738+386G>A) c.838+386G>A (n.838+386G>A) c.677+386G>A c.*326+386G>A (n.*326+386G>A) n.6209+386G>A n.1306+386G>A n.847+386G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.72350133A>G | CA2629339308 | HEXA | n.3151+385T>C c.805+385T>C (n.805+385T>C) c.*467+385T>C (n.*467+385T>C) c.848+385T>C (n.848+385T>C) c.911+385T>C (n.911+385T>C) n.836+385T>C c.*215+385T>C (n.*215+385T>C) c.*608+385T>C (n.*608+385T>C) c.*703+385T>C (n.*703+385T>C) c.989+385T>C (n.989+385T>C) n.636+385T>C n.2643+385T>C c.1253+385T>C (n.1253+385T>C) c.*471+385T>C (n.*471+385T>C) c.1136+385T>C (n.1136+385T>C) c.413-3808T>C (n.413-3808T>C) c.738+385T>C (n.738+385T>C) c.838+385T>C (n.838+385T>C) c.677+385T>C c.*326+385T>C (n.*326+385T>C) n.6209+385T>C n.1306+385T>C n.847+385T>C | gnomAD v4 |
15 | g.72350134C>G | CA2629339309 | HEXA | n.3151+384G>C c.805+384G>C (n.805+384G>C) c.*467+384G>C (n.*467+384G>C) c.848+384G>C (n.848+384G>C) c.911+384G>C (n.911+384G>C) n.836+384G>C c.*215+384G>C (n.*215+384G>C) c.*608+384G>C (n.*608+384G>C) c.*703+384G>C (n.*703+384G>C) c.989+384G>C (n.989+384G>C) n.636+384G>C n.2643+384G>C c.1253+384G>C (n.1253+384G>C) c.*471+384G>C (n.*471+384G>C) c.1136+384G>C (n.1136+384G>C) c.413-3809G>C (n.413-3809G>C) c.738+384G>C (n.738+384G>C) c.838+384G>C (n.838+384G>C) c.677+384G>C c.*326+384G>C (n.*326+384G>C) n.6209+384G>C n.1306+384G>C n.847+384G>C | gnomAD v4 |
15 | g.72350134C>T | CA2629339311 | HEXA | n.3151+384G>A c.805+384G>A (n.805+384G>A) c.*467+384G>A (n.*467+384G>A) c.848+384G>A (n.848+384G>A) c.911+384G>A (n.911+384G>A) n.836+384G>A c.*215+384G>A (n.*215+384G>A) c.*608+384G>A (n.*608+384G>A) c.*703+384G>A (n.*703+384G>A) c.989+384G>A (n.989+384G>A) n.636+384G>A n.2643+384G>A c.1253+384G>A (n.1253+384G>A) c.*471+384G>A (n.*471+384G>A) c.1136+384G>A (n.1136+384G>A) c.413-3809G>A (n.413-3809G>A) c.738+384G>A (n.738+384G>A) c.838+384G>A (n.838+384G>A) c.677+384G>A c.*326+384G>A (n.*326+384G>A) n.6209+384G>A n.1306+384G>A n.847+384G>A | gnomAD v4 |
15 | g.72350135T>C | CA2629339312 | HEXA | n.3151+383A>G c.805+383A>G (n.805+383A>G) c.*467+383A>G (n.*467+383A>G) c.848+383A>G (n.848+383A>G) c.911+383A>G (n.911+383A>G) n.836+383A>G c.*215+383A>G (n.*215+383A>G) c.*608+383A>G (n.*608+383A>G) c.*703+383A>G (n.*703+383A>G) c.989+383A>G (n.989+383A>G) n.636+383A>G n.2643+383A>G c.1253+383A>G (n.1253+383A>G) c.*471+383A>G (n.*471+383A>G) c.1136+383A>G (n.1136+383A>G) c.413-3810A>G (n.413-3810A>G) c.738+383A>G (n.738+383A>G) c.838+383A>G (n.838+383A>G) c.677+383A>G c.*326+383A>G (n.*326+383A>G) n.6209+383A>G n.1306+383A>G n.847+383A>G | gnomAD v4 |
15 | g.72350136G>C | CA2629339313 | HEXA | n.3151+382C>G c.805+382C>G (n.805+382C>G) c.*467+382C>G (n.*467+382C>G) c.848+382C>G (n.848+382C>G) c.911+382C>G (n.911+382C>G) n.836+382C>G c.*215+382C>G (n.*215+382C>G) c.*608+382C>G (n.*608+382C>G) c.*703+382C>G (n.*703+382C>G) c.989+382C>G (n.989+382C>G) n.636+382C>G n.2643+382C>G c.1253+382C>G (n.1253+382C>G) c.*471+382C>G (n.*471+382C>G) c.1136+382C>G (n.1136+382C>G) c.413-3811C>G (n.413-3811C>G) c.738+382C>G (n.738+382C>G) c.838+382C>G (n.838+382C>G) c.677+382C>G c.*326+382C>G (n.*326+382C>G) n.6209+382C>G n.1306+382C>G n.847+382C>G | gnomAD v4 |
15 | g.72350136G= | CA2186745294 | HEXA | n.3151+382C= c.805+382C= (n.805+382C=) c.*467+382C= (n.*467+382C=) c.848+382C= (n.848+382C=) c.911+382C= (n.911+382C=) n.836+382C= c.*215+382C= (n.*215+382C=) c.*608+382C= (n.*608+382C=) c.*703+382C= (n.*703+382C=) c.989+382C= (n.989+382C=) n.636+382C= n.2643+382C= c.1253+382C= (n.1253+382C=) c.*471+382C= (n.*471+382C=) c.1136+382C= (n.1136+382C=) c.413-3811C= (n.413-3811C=) c.738+382C= (n.738+382C=) c.838+382C= (n.838+382C=) c.677+382C= c.*326+382C= (n.*326+382C=) n.6209+382C= n.1306+382C= n.847+382C= | |
15 | g.72350136G>T | CA2186745295 | HEXA | n.3151+382C>A c.805+382C>A (n.805+382C>A) c.*467+382C>A (n.*467+382C>A) c.848+382C>A (n.848+382C>A) c.911+382C>A (n.911+382C>A) n.836+382C>A c.*215+382C>A (n.*215+382C>A) c.*608+382C>A (n.*608+382C>A) c.*703+382C>A (n.*703+382C>A) c.989+382C>A (n.989+382C>A) n.636+382C>A n.2643+382C>A c.1253+382C>A (n.1253+382C>A) c.*471+382C>A (n.*471+382C>A) c.1136+382C>A (n.1136+382C>A) c.413-3811C>A (n.413-3811C>A) c.738+382C>A (n.738+382C>A) c.838+382C>A (n.838+382C>A) c.677+382C>A c.*326+382C>A (n.*326+382C>A) n.6209+382C>A n.1306+382C>A n.847+382C>A | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.72350138A>G | CA2629339315 | HEXA | n.3151+380T>C c.805+380T>C (n.805+380T>C) c.*467+380T>C (n.*467+380T>C) c.848+380T>C (n.848+380T>C) c.911+380T>C (n.911+380T>C) n.836+380T>C c.*215+380T>C (n.*215+380T>C) c.*608+380T>C (n.*608+380T>C) c.*703+380T>C (n.*703+380T>C) c.989+380T>C (n.989+380T>C) n.636+380T>C n.2643+380T>C c.1253+380T>C (n.1253+380T>C) c.*471+380T>C (n.*471+380T>C) c.1136+380T>C (n.1136+380T>C) c.413-3813T>C (n.413-3813T>C) c.738+380T>C (n.738+380T>C) c.838+380T>C (n.838+380T>C) c.677+380T>C c.*326+380T>C (n.*326+380T>C) n.6209+380T>C n.1306+380T>C n.847+380T>C | gnomAD v4 |
15 | g.72350139G>T | CA2629339316 | HEXA | n.3151+379C>A c.805+379C>A (n.805+379C>A) c.*467+379C>A (n.*467+379C>A) c.848+379C>A (n.848+379C>A) c.911+379C>A (n.911+379C>A) n.836+379C>A c.*215+379C>A (n.*215+379C>A) c.*608+379C>A (n.*608+379C>A) c.*703+379C>A (n.*703+379C>A) c.989+379C>A (n.989+379C>A) n.636+379C>A n.2643+379C>A c.1253+379C>A (n.1253+379C>A) c.*471+379C>A (n.*471+379C>A) c.1136+379C>A (n.1136+379C>A) c.413-3814C>A (n.413-3814C>A) c.738+379C>A (n.738+379C>A) c.838+379C>A (n.838+379C>A) c.677+379C>A c.*326+379C>A (n.*326+379C>A) n.6209+379C>A n.1306+379C>A n.847+379C>A | gnomAD v4 |