Canonical Allele Identifier: CA2186745289

Gene: HEXA

Genomic Alleles

HGVS	Genome Assembly
NC_000015.10:g.72350106_72350107delinsGT , CM000677.2:g.72350106_72350107delinsGT	GRCh38
NC_000015.9:g.72642447_72642448delinsGT , CM000677.1:g.72642447_72642448delinsGT	GRCh37
NC_000015.8:g.70429501_70429502delinsGT	NCBI36
NG_009017.1:g.31073_31074delinsAC
NG_009017.2:g.31073_31074delinsAC

Transcript Alleles

HGVS	Amino-acid Change
ENST00000563908.2:n.3151+411_3151+412delinsAC
ENST00000567027.6:c.805+411_805+412delinsAC	ENSP00000457521.2:n.805+411_805+412delinsAC
ENST00000682061.1:c.*467+411_*467+412delinsAC	ENSP00000508316.1:n.*467+411_*467+412delinsAC
ENST00000682177.1:c.848+411_848+412delinsAC	ENSP00000507409.1:n.848+411_848+412delinsAC
ENST00000682461.1:c.911+411_911+412delinsAC	ENSP00000507308.1:n.911+411_911+412delinsAC
ENST00000682653.1:n.836+411_836+412delinsAC
ENST00000682657.1:c.*215+411_*215+412delinsAC	ENSP00000507753.1:n.*215+411_*215+412delinsAC
ENST00000682721.1:c.*608+411_*608+412delinsAC	ENSP00000507535.1:n.*608+411_*608+412delinsAC
ENST00000682843.1:c.*703+411_*703+412delinsAC	ENSP00000508173.1:n.*703+411_*703+412delinsAC
ENST00000683003.1:c.*215+411_*215+412delinsAC	ENSP00000507576.1:n.*215+411_*215+412delinsAC
ENST00000683133.1:c.989+411_989+412delinsAC	ENSP00000508108.1:n.989+411_989+412delinsAC
ENST00000683228.1:n.836+411_836+412delinsAC
ENST00000683243.1:c.*215+411_*215+412delinsAC	ENSP00000507042.1:n.*215+411_*215+412delinsAC
ENST00000683463.1:c.805+411_805+412delinsAC	ENSP00000507986.1:n.805+411_805+412delinsAC
ENST00000683548.1:n.836+411_836+412delinsAC
ENST00000683579.1:c.*703+411_*703+412delinsAC	ENSP00000506867.1:n.*703+411_*703+412delinsAC
ENST00000683587.1:n.836+411_836+412delinsAC
ENST00000683681.1:c.805+411_805+412delinsAC	ENSP00000508110.1:n.805+411_805+412delinsAC
ENST00000683735.1:c.*703+411_*703+412delinsAC	ENSP00000508336.1:n.*703+411_*703+412delinsAC
ENST00000683742.1:n.636+411_636+412delinsAC
ENST00000683853.1:c.805+411_805+412delinsAC	ENSP00000506834.1:n.805+411_805+412delinsAC
ENST00000683860.1:c.805+411_805+412delinsAC	ENSP00000507179.1:n.805+411_805+412delinsAC
ENST00000683884.1:c.805+411_805+412delinsAC	ENSP00000507004.1:n.805+411_805+412delinsAC
ENST00000684041.1:c.805+411_805+412delinsAC	ENSP00000508382.1:n.805+411_805+412delinsAC
ENST00000684125.1:c.805+411_805+412delinsAC	ENSP00000507320.1:n.805+411_805+412delinsAC
ENST00000684203.1:n.2643+411_2643+412delinsAC
ENST00000684231.1:c.*215+411_*215+412delinsAC	ENSP00000507748.1:n.*215+411_*215+412delinsAC
ENST00000684263.1:c.805+411_805+412delinsAC	ENSP00000508369.1:n.805+411_805+412delinsAC
ENST00000684305.1:c.1253+411_1253+412delinsAC	ENSP00000506819.1:n.1253+411_1253+412delinsAC
ENST00000684415.1:c.805+411_805+412delinsAC	ENSP00000507227.1:n.805+411_805+412delinsAC
ENST00000684520.1:c.805+411_805+412delinsAC	ENSP00000506826.1:n.805+411_805+412delinsAC
ENST00000684602.1:c.*471+411_*471+412delinsAC	ENSP00000507996.1:n.*471+411_*471+412delinsAC
ENST00000684667.1:c.1136+411_1136+412delinsAC	ENSP00000507003.1:n.1136+411_1136+412delinsAC
ENST00000268097.10:c.805+411_805+412delinsAC MANE Select	ENSP00000268097.6:n.805+411_805+412delinsAC
ENST00000268097.9:c.805+411_805+412delinsAC	ENSP00000268097.5:n.805+411_805+412delinsAC
ENST00000379915.4:c.413-3782_413-3781delinsAC	ENSP00000478716.1:n.413-3782_413-3781delinsAC
ENST00000563762.5:c.738+411_738+412delinsAC	ENSP00000456346.1:n.738+411_738+412delinsAC
ENST00000566304.5:c.838+411_838+412delinsAC	ENSP00000455114.1:n.838+411_838+412delinsAC
ENST00000566672.5:c.*215+411_*215+412delinsAC	ENSP00000457037.1:n.*215+411_*215+412delinsAC
ENST00000567027.5:c.677+411_677+412delinsAC
ENST00000567159.5:c.805+411_805+412delinsAC	ENSP00000456489.1:n.805+411_805+412delinsAC
ENST00000567411.5:c.*326+411_*326+412delinsAC	ENSP00000455545.1:n.*326+411_*326+412delinsAC
ENST00000568777.5:n.6209+411_6209+412delinsAC
ENST00000569410.5:c.805+411_805+412delinsAC	ENSP00000457125.1:n.805+411_805+412delinsAC
NM_000520.4:c.805+411_805+412delinsAC	NP_000511.2:n.805+411_805+412delinsAC
NM_000520.5:c.805+411_805+412delinsAC	NP_000511.2:n.805+411_805+412delinsAC
NM_001318825.1:c.838+411_838+412delinsAC	NP_001305754.1:n.838+411_838+412delinsAC
NR_134869.1:n.1306+411_1306+412delinsAC
NM_000520.6:c.805+411_805+412delinsAC MANE Select	NP_000511.2:n.805+411_805+412delinsAC
NM_001318825.2:c.838+411_838+412delinsAC	NP_001305754.1:n.838+411_838+412delinsAC
NR_134869.2:n.847+411_847+412delinsAC
NR_134869.3:n.847+411_847+412delinsAC