| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.7223408G>A | CA2635781869 | ACADVL | c.1182+171G>A (n.1182+171G>A) c.*1137+171G>A (n.*1137+171G>A) c.1116+171G>A (n.1116+171G>A) c.40+171G>A c.1251+171G>A (n.1251+171G>A) n.132-14G>A n.598+171G>A n.206+171G>A c.19+171G>A c.211+171G>A n.390+171G>A c.954+171G>A (n.954+171G>A) n.1289+171G>A n.1241+171G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.7223408G>T | CA2635781870 | ACADVL | c.1182+171G>T (n.1182+171G>T) c.*1137+171G>T (n.*1137+171G>T) c.1116+171G>T (n.1116+171G>T) c.40+171G>T c.1251+171G>T (n.1251+171G>T) n.132-14G>T n.598+171G>T n.206+171G>T c.19+171G>T c.211+171G>T n.390+171G>T c.954+171G>T (n.954+171G>T) n.1289+171G>T n.1241+171G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.7223409A= | CA2245711030 | ACADVL | c.1182+172A= (n.1182+172A=) c.*1137+172A= (n.*1137+172A=) c.1116+172A= (n.1116+172A=) c.40+172A= c.1251+172A= (n.1251+172A=) n.132-13A= n.598+172A= n.206+172A= c.19+172A= c.211+172A= n.390+172A= c.954+172A= (n.954+172A=) n.1289+172A= n.1241+172A= | |
| 17 | g.7223409A>C | CA774744310 | ACADVL | c.1182+172A>C (n.1182+172A>C) c.*1137+172A>C (n.*1137+172A>C) c.1116+172A>C (n.1116+172A>C) c.40+172A>C c.1251+172A>C (n.1251+172A>C) n.132-13A>C n.598+172A>C n.206+172A>C c.19+172A>C c.211+172A>C n.390+172A>C c.954+172A>C (n.954+172A>C) n.1289+172A>C n.1241+172A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7223409A>G | CA2635781872 | ACADVL | c.1182+172A>G (n.1182+172A>G) c.*1137+172A>G (n.*1137+172A>G) c.1116+172A>G (n.1116+172A>G) c.40+172A>G c.1251+172A>G (n.1251+172A>G) n.132-13A>G n.598+172A>G n.206+172A>G c.19+172A>G c.211+172A>G n.390+172A>G c.954+172A>G (n.954+172A>G) n.1289+172A>G n.1241+172A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.7223410T>C | CA8338023 | ACADVL | c.1182+173T>C (n.1182+173T>C) c.*1137+173T>C (n.*1137+173T>C) c.1116+173T>C (n.1116+173T>C) c.40+173T>C c.1251+173T>C (n.1251+173T>C) n.132-12T>C n.598+173T>C n.206+173T>C c.19+173T>C c.211+173T>C n.390+173T>C c.954+173T>C (n.954+173T>C) n.1289+173T>C n.1241+173T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7223410T>G | CA2808366113 | ACADVL | c.1182+173T>G (n.1182+173T>G) c.*1137+173T>G (n.*1137+173T>G) c.1116+173T>G (n.1116+173T>G) c.40+173T>G c.1251+173T>G (n.1251+173T>G) n.132-12T>G n.598+173T>G n.206+173T>G c.19+173T>G c.211+173T>G n.390+173T>G c.954+173T>G (n.954+173T>G) n.1289+173T>G n.1241+173T>G | |
| 17 | g.7223410T= | CA2245711031 | ACADVL | c.1182+173T= (n.1182+173T=) c.*1137+173T= (n.*1137+173T=) c.1116+173T= (n.1116+173T=) c.40+173T= c.1251+173T= (n.1251+173T=) n.132-12T= n.598+173T= n.206+173T= c.19+173T= c.211+173T= n.390+173T= c.954+173T= (n.954+173T=) n.1289+173T= n.1241+173T= | |
| 17 | g.7223411G>A | CA8338024 | ACADVL | c.1182+174G>A (n.1182+174G>A) c.*1137+174G>A (n.*1137+174G>A) c.1116+174G>A (n.1116+174G>A) c.40+174G>A c.1251+174G>A (n.1251+174G>A) n.132-11G>A n.598+174G>A n.206+174G>A c.19+174G>A c.211+174G>A n.390+174G>A c.954+174G>A (n.954+174G>A) n.1289+174G>A n.1241+174G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.7223411G>C | CA2245711033 | ACADVL | c.1182+174G>C (n.1182+174G>C) c.*1137+174G>C (n.*1137+174G>C) c.1116+174G>C (n.1116+174G>C) c.40+174G>C c.1251+174G>C (n.1251+174G>C) n.132-11G>C n.598+174G>C n.206+174G>C c.19+174G>C c.211+174G>C n.390+174G>C c.954+174G>C (n.954+174G>C) n.1289+174G>C n.1241+174G>C | dbSNP |
| 17 | g.7223411G= | CA2245711032 | ACADVL | c.1182+174G= (n.1182+174G=) c.*1137+174G= (n.*1137+174G=) c.1116+174G= (n.1116+174G=) c.40+174G= c.1251+174G= (n.1251+174G=) n.132-11G= n.598+174G= n.206+174G= c.19+174G= c.211+174G= n.390+174G= c.954+174G= (n.954+174G=) n.1289+174G= n.1241+174G= | |
| 17 | g.7223411G>T | CA2635781881 | ACADVL | c.1182+174G>T (n.1182+174G>T) c.*1137+174G>T (n.*1137+174G>T) c.1116+174G>T (n.1116+174G>T) c.40+174G>T c.1251+174G>T (n.1251+174G>T) n.132-11G>T n.598+174G>T n.206+174G>T c.19+174G>T c.211+174G>T n.390+174G>T c.954+174G>T (n.954+174G>T) n.1289+174G>T n.1241+174G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.7223412T= | CA2245711035 | ACADVL | c.1182+175T= (n.1182+175T=) c.*1137+175T= (n.*1137+175T=) c.1116+175T= (n.1116+175T=) c.40+175T= c.1251+175T= (n.1251+175T=) n.132-10T= n.598+175T= n.206+175T= c.19+175T= c.211+175T= n.390+175T= c.954+175T= (n.954+175T=) n.1289+175T= n.1241+175T= | |
| 17 | g.7223415_7223419dup | CA624861292 | ACADVL | c.1182+178_1182+182dup (n.1182+178_1182+182dup) c.*1137+178_*1137+182dup (n.*1137+178_*1137+182dup) c.1116+178_1116+182dup (n.1116+178_1116+182dup) c.40+178_40+182dup c.1251+178_1251+182dup (n.1251+178_1251+182dup) n.132-7_132-3dup n.598+178_598+182dup n.206+178_206+182dup c.19+178_19+182dup c.211+178_211+182dup n.390+178_390+182dup c.954+178_954+182dup (n.954+178_954+182dup) n.1289+178_1289+182dup n.1241+178_1241+182dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7223414C>A | CA2635781884 | ACADVL | c.1182+177C>A (n.1182+177C>A) c.*1137+177C>A (n.*1137+177C>A) c.1116+177C>A (n.1116+177C>A) c.40+177C>A c.1251+177C>A (n.1251+177C>A) n.132-8C>A n.598+177C>A n.206+177C>A c.19+177C>A c.211+177C>A n.390+177C>A c.954+177C>A (n.954+177C>A) n.1289+177C>A n.1241+177C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.7223414C= | CA2245711037 | ACADVL | c.1182+177C= (n.1182+177C=) c.*1137+177C= (n.*1137+177C=) c.1116+177C= (n.1116+177C=) c.40+177C= c.1251+177C= (n.1251+177C=) n.132-8C= n.598+177C= n.206+177C= c.19+177C= c.211+177C= n.390+177C= c.954+177C= (n.954+177C=) n.1289+177C= n.1241+177C= | |
| 17 | g.7223414C>T | CA2245711040 | ACADVL | c.1182+177C>T (n.1182+177C>T) c.*1137+177C>T (n.*1137+177C>T) c.1116+177C>T (n.1116+177C>T) c.40+177C>T c.1251+177C>T (n.1251+177C>T) n.132-8C>T n.598+177C>T n.206+177C>T c.19+177C>T c.211+177C>T n.390+177C>T c.954+177C>T (n.954+177C>T) n.1289+177C>T n.1241+177C>T | dbSNP |
| 17 | g.7223416G>A | CA2635781886 | ACADVL | c.1182+179G>A (n.1182+179G>A) c.*1137+179G>A (n.*1137+179G>A) c.1116+179G>A (n.1116+179G>A) c.40+179G>A c.1251+179G>A (n.1251+179G>A) n.132-6G>A n.598+179G>A n.206+179G>A c.19+179G>A c.211+179G>A n.390+179G>A c.954+179G>A (n.954+179G>A) n.1289+179G>A n.1241+179G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.7223416G>T | CA2635781887 | ACADVL | c.1182+179G>T (n.1182+179G>T) c.*1137+179G>T (n.*1137+179G>T) c.1116+179G>T (n.1116+179G>T) c.40+179G>T c.1251+179G>T (n.1251+179G>T) n.132-6G>T n.598+179G>T n.206+179G>T c.19+179G>T c.211+179G>T n.390+179G>T c.954+179G>T (n.954+179G>T) n.1289+179G>T n.1241+179G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.7223417C>A | CA2635781889 | ACADVL | c.1182+180C>A (n.1182+180C>A) c.*1137+180C>A (n.*1137+180C>A) c.1116+180C>A (n.1116+180C>A) c.40+180C>A c.1251+180C>A (n.1251+180C>A) n.132-5C>A n.598+180C>A n.206+180C>A c.19+180C>A c.211+180C>A n.390+180C>A c.954+180C>A (n.954+180C>A) n.1289+180C>A n.1241+180C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.7223417C= | CA2245711042 | ACADVL | c.1182+180C= (n.1182+180C=) c.*1137+180C= (n.*1137+180C=) c.1116+180C= (n.1116+180C=) c.40+180C= c.1251+180C= (n.1251+180C=) n.132-5C= n.598+180C= n.206+180C= c.19+180C= c.211+180C= n.390+180C= c.954+180C= (n.954+180C=) n.1289+180C= n.1241+180C= | |
| 17 | g.7223417C>T | CA624861293 | ACADVL | c.1182+180C>T (n.1182+180C>T) c.*1137+180C>T (n.*1137+180C>T) c.1116+180C>T (n.1116+180C>T) c.40+180C>T c.1251+180C>T (n.1251+180C>T) n.132-5C>T n.598+180C>T n.206+180C>T c.19+180C>T c.211+180C>T n.390+180C>T c.954+180C>T (n.954+180C>T) n.1289+180C>T n.1241+180C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.7223418T>C | CA2635781890 | ACADVL | c.1182+181T>C (n.1182+181T>C) c.*1137+181T>C (n.*1137+181T>C) c.1116+181T>C (n.1116+181T>C) c.40+181T>C c.1251+181T>C (n.1251+181T>C) n.132-4T>C n.598+181T>C n.206+181T>C c.19+181T>C c.211+181T>C n.390+181T>C c.954+181T>C (n.954+181T>C) n.1289+181T>C n.1241+181T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.7223419C>A | CA2635781892 | ACADVL | c.1182+182C>A (n.1182+182C>A) c.*1137+182C>A (n.*1137+182C>A) c.1116+182C>A (n.1116+182C>A) c.40+182C>A c.1251+182C>A (n.1251+182C>A) n.132-3C>A n.598+182C>A n.206+182C>A c.19+182C>A c.211+182C>A n.390+182C>A c.954+182C>A (n.954+182C>A) n.1289+182C>A n.1241+182C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.7223419C>T | CA2635781893 | ACADVL | c.1182+182C>T (n.1182+182C>T) c.*1137+182C>T (n.*1137+182C>T) c.1116+182C>T (n.1116+182C>T) c.40+182C>T c.1251+182C>T (n.1251+182C>T) n.132-3C>T n.598+182C>T n.206+182C>T c.19+182C>T c.211+182C>T n.390+182C>T c.954+182C>T (n.954+182C>T) n.1289+182C>T n.1241+182C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.7223420A>G | CA2635781896 | ACADVL | c.1182+183A>G (n.1182+183A>G) c.*1137+183A>G (n.*1137+183A>G) c.1116+183A>G (n.1116+183A>G) c.40+183A>G c.1251+183A>G (n.1251+183A>G) n.132-2A>G n.598+183A>G n.206+183A>G c.19+183A>G c.211+183A>G n.390+183A>G c.954+183A>G (n.954+183A>G) n.1289+183A>G n.1241+183A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.7223420A>T | CA2635781900 | ACADVL | c.1182+183A>T (n.1182+183A>T) c.*1137+183A>T (n.*1137+183A>T) c.1116+183A>T (n.1116+183A>T) c.40+183A>T c.1251+183A>T (n.1251+183A>T) n.132-2A>T n.598+183A>T n.206+183A>T c.19+183A>T c.211+183A>T n.390+183A>T c.954+183A>T (n.954+183A>T) n.1289+183A>T n.1241+183A>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.7223421G>A | CA2635781901 | ACADVL | c.1182+184G>A (n.1182+184G>A) c.*1137+184G>A (n.*1137+184G>A) c.1116+184G>A (n.1116+184G>A) c.40+184G>A c.1251+184G>A (n.1251+184G>A) n.132-1G>A n.598+184G>A n.206+184G>A c.19+184G>A c.211+184G>A n.390+184G>A c.954+184G>A (n.954+184G>A) n.1289+184G>A n.1241+184G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.7223422G>T | CA2635781902 | ACADVL | c.1182+185G>T (n.1182+185G>T) c.*1137+185G>T (n.*1137+185G>T) c.1116+185G>T (n.1116+185G>T) c.40+185G>T c.1251+185G>T (n.1251+185G>T) n.132G>T n.598+185G>T n.206+185G>T c.19+185G>T c.211+185G>T n.390+185G>T c.954+185G>T (n.954+185G>T) n.1289+185G>T n.1241+185G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.7223424G>A | CA2635781904 | ACADVL | c.1182+187G>A (n.1182+187G>A) c.*1137+187G>A (n.*1137+187G>A) c.1116+187G>A (n.1116+187G>A) c.40+187G>A c.1251+187G>A (n.1251+187G>A) n.134G>A n.598+187G>A n.206+187G>A c.19+187G>A c.211+187G>A n.390+187G>A c.954+187G>A (n.954+187G>A) n.1289+187G>A n.1241+187G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.7223424G>T | CA2635781905 | ACADVL | c.1182+187G>T (n.1182+187G>T) c.*1137+187G>T (n.*1137+187G>T) c.1116+187G>T (n.1116+187G>T) c.40+187G>T c.1251+187G>T (n.1251+187G>T) n.134G>T n.598+187G>T n.206+187G>T c.19+187G>T c.211+187G>T n.390+187G>T c.954+187G>T (n.954+187G>T) n.1289+187G>T n.1241+187G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.7223425C>A | CA2635781907 | ACADVL | c.1182+188C>A (n.1182+188C>A) c.*1137+188C>A (n.*1137+188C>A) c.1116+188C>A (n.1116+188C>A) c.40+188C>A c.1251+188C>A (n.1251+188C>A) n.135C>A n.598+188C>A n.206+188C>A c.19+188C>A c.211+188C>A n.390+188C>A c.954+188C>A (n.954+188C>A) n.1289+188C>A n.1241+188C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.7223425C= | CA2245711045 | ACADVL | c.1182+188C= (n.1182+188C=) c.*1137+188C= (n.*1137+188C=) c.1116+188C= (n.1116+188C=) c.40+188C= c.1251+188C= (n.1251+188C=) n.135C= n.598+188C= n.206+188C= c.19+188C= c.211+188C= n.390+188C= c.954+188C= (n.954+188C=) n.1289+188C= n.1241+188C= | |
| 17 | g.7223425C>T | CA624861294 | ACADVL | c.1182+188C>T (n.1182+188C>T) c.*1137+188C>T (n.*1137+188C>T) c.1116+188C>T (n.1116+188C>T) c.40+188C>T c.1251+188C>T (n.1251+188C>T) n.135C>T n.598+188C>T n.206+188C>T c.19+188C>T c.211+188C>T n.390+188C>T c.954+188C>T (n.954+188C>T) n.1289+188C>T n.1241+188C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.7223427T>C | CA2635781908 | ACADVL | c.1182+190T>C (n.1182+190T>C) c.*1137+190T>C (n.*1137+190T>C) c.1116+190T>C (n.1116+190T>C) c.40+190T>C c.1251+190T>C (n.1251+190T>C) n.137T>C n.598+190T>C n.206+190T>C c.19+190T>C c.211+190T>C n.390+190T>C c.954+190T>C (n.954+190T>C) n.1289+190T>C n.1241+190T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.7223428G>A | CA8338025 | ACADVL | c.1182+191G>A (n.1182+191G>A) c.*1137+191G>A (n.*1137+191G>A) c.1116+191G>A (n.1116+191G>A) c.40+191G>A c.1251+191G>A (n.1251+191G>A) n.138G>A n.598+191G>A n.206+191G>A c.19+191G>A c.211+191G>A n.390+191G>A c.954+191G>A (n.954+191G>A) n.1289+191G>A n.1241+191G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7223428G= | CA2245711048 | ACADVL | c.1182+191G= (n.1182+191G=) c.*1137+191G= (n.*1137+191G=) c.1116+191G= (n.1116+191G=) c.40+191G= c.1251+191G= (n.1251+191G=) n.138G= n.598+191G= n.206+191G= c.19+191G= c.211+191G= n.390+191G= c.954+191G= (n.954+191G=) n.1289+191G= n.1241+191G= | |
| 17 | g.7223429C>A | CA2635781911 | ACADVL | c.1182+192C>A (n.1182+192C>A) c.*1137+192C>A (n.*1137+192C>A) c.1116+192C>A (n.1116+192C>A) c.40+192C>A c.1251+192C>A (n.1251+192C>A) n.139C>A n.598+192C>A n.206+192C>A c.19+192C>A c.211+192C>A n.390+192C>A c.954+192C>A (n.954+192C>A) n.1289+192C>A n.1241+192C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.7223429C= | CA2245711051 | ACADVL | c.1182+192C= (n.1182+192C=) c.*1137+192C= (n.*1137+192C=) c.1116+192C= (n.1116+192C=) c.40+192C= c.1251+192C= (n.1251+192C=) n.139C= n.598+192C= n.206+192C= c.19+192C= c.211+192C= n.390+192C= c.954+192C= (n.954+192C=) n.1289+192C= n.1241+192C= | |
| 17 | g.7223429C>G | CA624861295 | ACADVL | c.1182+192C>G (n.1182+192C>G) c.*1137+192C>G (n.*1137+192C>G) c.1116+192C>G (n.1116+192C>G) c.40+192C>G c.1251+192C>G (n.1251+192C>G) n.139C>G n.598+192C>G n.206+192C>G c.19+192C>G c.211+192C>G n.390+192C>G c.954+192C>G (n.954+192C>G) n.1289+192C>G n.1241+192C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.7223430C>A | CA2635781912 | ACADVL | c.1182+193C>A (n.1182+193C>A) c.*1137+193C>A (n.*1137+193C>A) c.1116+193C>A (n.1116+193C>A) c.40+193C>A c.1251+193C>A (n.1251+193C>A) n.140C>A n.598+193C>A n.206+193C>A c.19+193C>A c.211+193C>A n.390+193C>A c.954+193C>A (n.954+193C>A) n.1289+193C>A n.1241+193C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.7223431A>G | CA2635781913 | ACADVL | c.1182+194A>G (n.1182+194A>G) c.*1137+194A>G (n.*1137+194A>G) c.1116+194A>G (n.1116+194A>G) c.40+194A>G c.1251+194A>G (n.1251+194A>G) n.141A>G n.598+194A>G n.206+194A>G c.19+194A>G c.211+194A>G n.390+194A>G c.954+194A>G (n.954+194A>G) n.1289+194A>G n.1241+194A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.7223432G>A | CA624861296 | ACADVL | c.1182+195G>A (n.1182+195G>A) c.*1137+195G>A (n.*1137+195G>A) c.1116+195G>A (n.1116+195G>A) c.40+195G>A c.1251+195G>A (n.1251+195G>A) n.142G>A n.598+195G>A n.206+195G>A c.19+195G>A c.211+195G>A n.390+195G>A c.954+195G>A (n.954+195G>A) n.1289+195G>A n.1241+195G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7223432G= | CA2245711054 | ACADVL | c.1182+195G= (n.1182+195G=) c.*1137+195G= (n.*1137+195G=) c.1116+195G= (n.1116+195G=) c.40+195G= c.1251+195G= (n.1251+195G=) n.142G= n.598+195G= n.206+195G= c.19+195G= c.211+195G= n.390+195G= c.954+195G= (n.954+195G=) n.1289+195G= n.1241+195G= | |
| 17 | g.7223432G>T | CA2635781915 | ACADVL | c.1182+195G>T (n.1182+195G>T) c.*1137+195G>T (n.*1137+195G>T) c.1116+195G>T (n.1116+195G>T) c.40+195G>T c.1251+195G>T (n.1251+195G>T) n.142G>T n.598+195G>T n.206+195G>T c.19+195G>T c.211+195G>T n.390+195G>T c.954+195G>T (n.954+195G>T) n.1289+195G>T n.1241+195G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.7223433C>A | CA2635781916 | ACADVL | c.1182+196C>A (n.1182+196C>A) c.*1137+196C>A (n.*1137+196C>A) c.1116+196C>A (n.1116+196C>A) c.40+196C>A c.1251+196C>A (n.1251+196C>A) n.143C>A n.598+196C>A n.206+196C>A c.19+196C>A c.211+196C>A n.390+196C>A c.954+196C>A (n.954+196C>A) n.1289+196C>A n.1241+196C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.7223435G>T | CA2635781919 | ACADVL | c.1182+198G>T (n.1182+198G>T) c.*1137+198G>T (n.*1137+198G>T) c.1116+198G>T (n.1116+198G>T) c.40+198G>T c.1251+198G>T (n.1251+198G>T) n.145G>T n.598+198G>T n.206+198G>T c.19+198G>T c.211+198G>T n.390+198G>T c.954+198G>T (n.954+198G>T) n.1289+198G>T n.1241+198G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.7223436T>C | CA287438167 | ACADVL | c.1182+199T>C (n.1182+199T>C) c.*1137+199T>C (n.*1137+199T>C) c.1116+199T>C (n.1116+199T>C) c.40+199T>C c.1251+199T>C (n.1251+199T>C) n.146T>C n.598+199T>C n.206+199T>C c.19+199T>C c.211+199T>C n.390+199T>C c.954+199T>C (n.954+199T>C) n.1289+199T>C n.1241+199T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7223436T= | CA2245711058 | ACADVL | c.1182+199T= (n.1182+199T=) c.*1137+199T= (n.*1137+199T=) c.1116+199T= (n.1116+199T=) c.40+199T= c.1251+199T= (n.1251+199T=) n.146T= n.598+199T= n.206+199T= c.19+199T= c.211+199T= n.390+199T= c.954+199T= (n.954+199T=) n.1289+199T= n.1241+199T= | |
| 17 | g.7223438C>A | CA2635781923 | ACADVL | c.1182+201C>A (n.1182+201C>A) c.*1137+201C>A (n.*1137+201C>A) c.1116+201C>A (n.1116+201C>A) c.40+201C>A c.1251+201C>A (n.1251+201C>A) n.148C>A n.598+201C>A n.206+201C>A c.19+201C>A c.211+201C>A n.390+201C>A c.954+201C>A (n.954+201C>A) n.1289+201C>A n.1241+201C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.7223438C>T | CA2635781925 | ACADVL | c.1182+201C>T (n.1182+201C>T) c.*1137+201C>T (n.*1137+201C>T) c.1116+201C>T (n.1116+201C>T) c.40+201C>T c.1251+201C>T (n.1251+201C>T) n.148C>T n.598+201C>T n.206+201C>T c.19+201C>T c.211+201C>T n.390+201C>T c.954+201C>T (n.954+201C>T) n.1289+201C>T n.1241+201C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.7223439del | CA2635781922 | ACADVL | c.1182+202del (n.1182+202del) c.*1137+202del (n.*1137+202del) c.1116+202del (n.1116+202del) c.40+202del c.1251+202del (n.1251+202del) n.149del n.598+202del n.206+202del c.19+202del c.211+202del n.390+202del c.954+202del (n.954+202del) n.1289+202del n.1241+202del | gnomAD v4 |
| 17 | g.7223439C>A | CA2635781929 | ACADVL | c.1182+202C>A (n.1182+202C>A) c.*1137+202C>A (n.*1137+202C>A) c.1116+202C>A (n.1116+202C>A) c.40+202C>A c.1251+202C>A (n.1251+202C>A) n.149C>A n.598+202C>A n.206+202C>A c.19+202C>A c.211+202C>A n.390+202C>A c.954+202C>A (n.954+202C>A) n.1289+202C>A n.1241+202C>A | gnomAD v4 |
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| 17 | g.7223440A>G | CA287438173 | ACADVL | c.1183-204A>G (n.1183-204A>G) c.*1138-204A>G (n.*1138-204A>G) c.1117-204A>G (n.1117-204A>G) c.41-204A>G c.1252-204A>G (n.1252-204A>G) n.150A>G n.599-204A>G n.207-204A>G c.20-204A>G c.212-204A>G n.391-204A>G c.955-204A>G (n.955-204A>G) n.1290-204A>G n.1242-204A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 17 | g.7223441G>C | CA2245711064 | ACADVL | c.1183-203G>C (n.1183-203G>C) c.*1138-203G>C (n.*1138-203G>C) c.1117-203G>C (n.1117-203G>C) c.41-203G>C c.1252-203G>C (n.1252-203G>C) n.151G>C n.599-203G>C n.207-203G>C c.20-203G>C c.212-203G>C n.391-203G>C c.955-203G>C (n.955-203G>C) n.1290-203G>C n.1242-203G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.7223441G= | CA2245711063 | ACADVL | c.1183-203G= (n.1183-203G=) c.*1138-203G= (n.*1138-203G=) c.1117-203G= (n.1117-203G=) c.41-203G= c.1252-203G= (n.1252-203G=) n.151G= n.599-203G= n.207-203G= c.20-203G= c.212-203G= n.391-203G= c.955-203G= (n.955-203G=) n.1290-203G= n.1242-203G= | |
| 17 | g.7223441G>T | CA2635781940 | ACADVL | c.1183-203G>T (n.1183-203G>T) c.*1138-203G>T (n.*1138-203G>T) c.1117-203G>T (n.1117-203G>T) c.41-203G>T c.1252-203G>T (n.1252-203G>T) n.151G>T n.599-203G>T n.207-203G>T c.20-203G>T c.212-203G>T n.391-203G>T c.955-203G>T (n.955-203G>T) n.1290-203G>T n.1242-203G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.7223442A= | CA2245711065 | ACADVL | c.1183-202A= (n.1183-202A=) c.*1138-202A= (n.*1138-202A=) c.1117-202A= (n.1117-202A=) c.41-202A= c.1252-202A= (n.1252-202A=) n.152A= n.599-202A= n.207-202A= c.20-202A= c.212-202A= n.391-202A= c.955-202A= (n.955-202A=) n.1290-202A= n.1242-202A= | |
| 17 | g.7223442A>G | CA2635781943 | ACADVL | c.1183-202A>G (n.1183-202A>G) c.*1138-202A>G (n.*1138-202A>G) c.1117-202A>G (n.1117-202A>G) c.41-202A>G c.1252-202A>G (n.1252-202A>G) n.152A>G n.599-202A>G n.207-202A>G c.20-202A>G c.212-202A>G n.391-202A>G c.955-202A>G (n.955-202A>G) n.1290-202A>G n.1242-202A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.7223442A>T | CA774744320 | ACADVL | c.1183-202A>T (n.1183-202A>T) c.*1138-202A>T (n.*1138-202A>T) c.1117-202A>T (n.1117-202A>T) c.41-202A>T c.1252-202A>T (n.1252-202A>T) n.152A>T n.599-202A>T n.207-202A>T c.20-202A>T c.212-202A>T n.391-202A>T c.955-202A>T (n.955-202A>T) n.1290-202A>T n.1242-202A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7223443A= | CA2245711067 | ACADVL | c.1183-201A= (n.1183-201A=) c.*1138-201A= (n.*1138-201A=) c.1117-201A= (n.1117-201A=) c.41-201A= c.1252-201A= (n.1252-201A=) n.153A= n.599-201A= n.207-201A= c.20-201A= c.212-201A= n.391-201A= c.955-201A= (n.955-201A=) n.1290-201A= n.1242-201A= | |
| 17 | g.7223443A>G | CA2245711069 | ACADVL | c.1183-201A>G (n.1183-201A>G) c.*1138-201A>G (n.*1138-201A>G) c.1117-201A>G (n.1117-201A>G) c.41-201A>G c.1252-201A>G (n.1252-201A>G) n.153A>G n.599-201A>G n.207-201A>G c.20-201A>G c.212-201A>G n.391-201A>G c.955-201A>G (n.955-201A>G) n.1290-201A>G n.1242-201A>G | dbSNP |
| 17 | g.7223444G>A | CA981153969 | ACADVL | c.1183-200G>A (n.1183-200G>A) c.*1138-200G>A (n.*1138-200G>A) c.1117-200G>A (n.1117-200G>A) c.41-200G>A c.1252-200G>A (n.1252-200G>A) n.154G>A n.599-200G>A n.207-200G>A c.20-200G>A c.212-200G>A n.391-200G>A c.955-200G>A (n.955-200G>A) n.1290-200G>A n.1242-200G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7223444G= | CA2245711073 | ACADVL | c.1183-200G= (n.1183-200G=) c.*1138-200G= (n.*1138-200G=) c.1117-200G= (n.1117-200G=) c.41-200G= c.1252-200G= (n.1252-200G=) n.154G= n.599-200G= n.207-200G= c.20-200G= c.212-200G= n.391-200G= c.955-200G= (n.955-200G=) n.1290-200G= n.1242-200G= | |
| 17 | g.7223444G>T | CA287438179 | ACADVL | c.1183-200G>T (n.1183-200G>T) c.*1138-200G>T (n.*1138-200G>T) c.1117-200G>T (n.1117-200G>T) c.41-200G>T c.1252-200G>T (n.1252-200G>T) n.154G>T n.599-200G>T n.207-200G>T c.20-200G>T c.212-200G>T n.391-200G>T c.955-200G>T (n.955-200G>T) n.1290-200G>T n.1242-200G>T | dbSNP |
| 17 | g.7223446T>C | CA2635781946 | ACADVL | c.1183-198T>C (n.1183-198T>C) c.*1138-198T>C (n.*1138-198T>C) c.1117-198T>C (n.1117-198T>C) c.41-198T>C c.1252-198T>C (n.1252-198T>C) n.156T>C n.599-198T>C n.207-198T>C c.20-198T>C c.212-198T>C n.391-198T>C c.955-198T>C (n.955-198T>C) n.1290-198T>C n.1242-198T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.7223447A= | CA2245711075 | ACADVL | c.1183-197A= (n.1183-197A=) c.*1138-197A= (n.*1138-197A=) c.1117-197A= (n.1117-197A=) c.41-197A= c.1252-197A= (n.1252-197A=) n.157A= n.599-197A= n.207-197A= c.20-197A= c.212-197A= n.391-197A= c.955-197A= (n.955-197A=) n.1290-197A= n.1242-197A= | |
| 17 | g.7223447A>T | CA624861297 | ACADVL | c.1183-197A>T (n.1183-197A>T) c.*1138-197A>T (n.*1138-197A>T) c.1117-197A>T (n.1117-197A>T) c.41-197A>T c.1252-197A>T (n.1252-197A>T) n.157A>T n.599-197A>T n.207-197A>T c.20-197A>T c.212-197A>T n.391-197A>T c.955-197A>T (n.955-197A>T) n.1290-197A>T n.1242-197A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7223448A>G | CA2635781949 | ACADVL | c.1183-196A>G (n.1183-196A>G) c.*1138-196A>G (n.*1138-196A>G) c.1117-196A>G (n.1117-196A>G) c.41-196A>G c.1252-196A>G (n.1252-196A>G) n.158A>G n.599-196A>G n.207-196A>G c.20-196A>G c.212-196A>G n.391-196A>G c.955-196A>G (n.955-196A>G) n.1290-196A>G n.1242-196A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.7223450T>C | CA287438183 | ACADVL | c.1183-194T>C (n.1183-194T>C) c.*1138-194T>C (n.*1138-194T>C) c.1117-194T>C (n.1117-194T>C) c.41-194T>C c.1252-194T>C (n.1252-194T>C) n.160T>C n.599-194T>C n.207-194T>C c.20-194T>C c.212-194T>C n.391-194T>C c.955-194T>C (n.955-194T>C) n.1290-194T>C n.1242-194T>C | dbSNP |
| 17 | g.7223450T= | CA2245711079 | ACADVL | c.1183-194T= (n.1183-194T=) c.*1138-194T= (n.*1138-194T=) c.1117-194T= (n.1117-194T=) c.41-194T= c.1252-194T= (n.1252-194T=) n.160T= n.599-194T= n.207-194T= c.20-194T= c.212-194T= n.391-194T= c.955-194T= (n.955-194T=) n.1290-194T= n.1242-194T= | |
| 17 | g.7223451C>A | CA2245711083 | ACADVL | c.1183-193C>A (n.1183-193C>A) c.*1138-193C>A (n.*1138-193C>A) c.1117-193C>A (n.1117-193C>A) c.41-193C>A c.1252-193C>A (n.1252-193C>A) n.161C>A n.599-193C>A n.207-193C>A c.20-193C>A c.212-193C>A n.391-193C>A c.955-193C>A (n.955-193C>A) n.1290-193C>A n.1242-193C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.7223451C= | CA2245711082 | ACADVL | c.1183-193C= (n.1183-193C=) c.*1138-193C= (n.*1138-193C=) c.1117-193C= (n.1117-193C=) c.41-193C= c.1252-193C= (n.1252-193C=) n.161C= n.599-193C= n.207-193C= c.20-193C= c.212-193C= n.391-193C= c.955-193C= (n.955-193C=) n.1290-193C= n.1242-193C= | |
| 17 | g.7223452T>C | CA2733036138 | ACADVL | c.1183-192T>C (n.1183-192T>C) c.*1138-192T>C (n.*1138-192T>C) c.1117-192T>C (n.1117-192T>C) c.41-192T>C c.1252-192T>C (n.1252-192T>C) n.162T>C n.599-192T>C n.207-192T>C c.20-192T>C c.212-192T>C n.391-192T>C c.955-192T>C (n.955-192T>C) n.1290-192T>C n.1242-192T>C | dbSNP |
| 17 | g.7223453A>G | CA2635781951 | ACADVL | c.1183-191A>G (n.1183-191A>G) c.*1138-191A>G (n.*1138-191A>G) c.1117-191A>G (n.1117-191A>G) c.41-191A>G c.1252-191A>G (n.1252-191A>G) n.163A>G n.599-191A>G n.207-191A>G c.20-191A>G c.212-191A>G n.391-191A>G c.955-191A>G (n.955-191A>G) n.1290-191A>G n.1242-191A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.7223454C>A | CA2635781955 | ACADVL | c.1183-190C>A (n.1183-190C>A) c.*1138-190C>A (n.*1138-190C>A) c.1117-190C>A (n.1117-190C>A) c.41-190C>A c.1252-190C>A (n.1252-190C>A) n.164C>A n.599-190C>A n.207-190C>A c.20-190C>A c.212-190C>A n.391-190C>A c.955-190C>A (n.955-190C>A) n.1290-190C>A n.1242-190C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.7223454C= | CA2245711087 | ACADVL | c.1183-190C= (n.1183-190C=) c.*1138-190C= (n.*1138-190C=) c.1117-190C= (n.1117-190C=) c.41-190C= c.1252-190C= (n.1252-190C=) n.164C= n.599-190C= n.207-190C= c.20-190C= c.212-190C= n.391-190C= c.955-190C= (n.955-190C=) n.1290-190C= n.1242-190C= | |
| 17 | g.7223454C>T | CA2245711090 | ACADVL | c.1183-190C>T (n.1183-190C>T) c.*1138-190C>T (n.*1138-190C>T) c.1117-190C>T (n.1117-190C>T) c.41-190C>T c.1252-190C>T (n.1252-190C>T) n.164C>T n.599-190C>T n.207-190C>T c.20-190C>T c.212-190C>T n.391-190C>T c.955-190C>T (n.955-190C>T) n.1290-190C>T n.1242-190C>T | dbSNP gnomAD v4 |
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| 17 | g.7223456T>A | CA2635781959 | ACADVL | c.1183-188T>A (n.1183-188T>A) c.*1138-188T>A (n.*1138-188T>A) c.1117-188T>A (n.1117-188T>A) c.41-188T>A c.1252-188T>A (n.1252-188T>A) n.166T>A n.599-188T>A n.207-188T>A c.20-188T>A c.212-188T>A n.391-188T>A c.955-188T>A (n.955-188T>A) n.1290-188T>A n.1242-188T>A | gnomAD v4 |
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| 17 | g.7223473C>A | CA2635782005 | ACADVL | c.1183-171C>A (n.1183-171C>A) c.*1138-171C>A (n.*1138-171C>A) c.1117-171C>A (n.1117-171C>A) c.41-171C>A c.1252-171C>A (n.1252-171C>A) n.183C>A n.599-171C>A n.207-171C>A c.20-171C>A c.212-171C>A n.391-171C>A c.955-171C>A (n.955-171C>A) n.1290-171C>A n.1242-171C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.7223473C= | CA2245711112 | ACADVL | c.1183-171C= (n.1183-171C=) c.*1138-171C= (n.*1138-171C=) c.1117-171C= (n.1117-171C=) c.41-171C= c.1252-171C= (n.1252-171C=) n.183C= n.599-171C= n.207-171C= c.20-171C= c.212-171C= n.391-171C= c.955-171C= (n.955-171C=) n.1290-171C= n.1242-171C= | |
| 17 | g.7223473C>T | CA624861299 | ACADVL | c.1183-171C>T (n.1183-171C>T) c.*1138-171C>T (n.*1138-171C>T) c.1117-171C>T (n.1117-171C>T) c.41-171C>T c.1252-171C>T (n.1252-171C>T) n.183C>T n.599-171C>T n.207-171C>T c.20-171C>T c.212-171C>T n.391-171C>T c.955-171C>T (n.955-171C>T) n.1290-171C>T n.1242-171C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7223474C>A | CA2635782010 | ACADVL | c.1183-170C>A (n.1183-170C>A) c.*1138-170C>A (n.*1138-170C>A) c.1117-170C>A (n.1117-170C>A) c.41-170C>A c.1252-170C>A (n.1252-170C>A) n.184C>A n.599-170C>A n.207-170C>A c.20-170C>A c.212-170C>A n.391-170C>A c.955-170C>A (n.955-170C>A) n.1290-170C>A n.1242-170C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.7223474_7223484dup | CA2635782006 | ACADVL | c.1183-170_1183-160dup (n.1183-170_1183-160dup) c.*1138-170_*1138-160dup (n.*1138-170_*1138-160dup) c.1117-170_1117-160dup (n.1117-170_1117-160dup) c.41-170_41-160dup c.1252-170_1252-160dup (n.1252-170_1252-160dup) n.184_194dup n.599-170_599-160dup n.207-170_207-160dup c.20-170_20-160dup c.212-170_212-160dup n.391-170_391-160dup c.955-170_955-160dup (n.955-170_955-160dup) n.1290-170_1290-160dup n.1242-170_1242-160dup | gnomAD v4 |
| 17 | g.7223475C>A | CA2635782014 | ACADVL | c.1183-169C>A (n.1183-169C>A) c.*1138-169C>A (n.*1138-169C>A) c.1117-169C>A (n.1117-169C>A) c.41-169C>A c.1252-169C>A (n.1252-169C>A) n.185C>A n.599-169C>A n.207-169C>A c.20-169C>A c.212-169C>A n.391-169C>A c.955-169C>A (n.955-169C>A) n.1290-169C>A n.1242-169C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.7223475C>G | CA2635782016 | ACADVL | c.1183-169C>G (n.1183-169C>G) c.*1138-169C>G (n.*1138-169C>G) c.1117-169C>G (n.1117-169C>G) c.41-169C>G c.1252-169C>G (n.1252-169C>G) n.185C>G n.599-169C>G n.207-169C>G c.20-169C>G c.212-169C>G n.391-169C>G c.955-169C>G (n.955-169C>G) n.1290-169C>G n.1242-169C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.7223476T>C | CA2635782022 | ACADVL | c.1183-168T>C (n.1183-168T>C) c.*1138-168T>C (n.*1138-168T>C) c.1117-168T>C (n.1117-168T>C) c.41-168T>C c.1252-168T>C (n.1252-168T>C) n.186T>C n.599-168T>C n.207-168T>C c.20-168T>C c.212-168T>C n.391-168T>C c.955-168T>C (n.955-168T>C) n.1290-168T>C n.1242-168T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.7223479del | CA2635782018 | ACADVL | c.1183-165del (n.1183-165del) c.*1138-165del (n.*1138-165del) c.1117-165del (n.1117-165del) c.41-165del c.1252-165del (n.1252-165del) n.189del n.599-165del n.207-165del c.20-165del c.212-165del n.391-165del c.955-165del (n.955-165del) n.1290-165del n.1242-165del | gnomAD v4 |
| 17 | g.7223477T>C | CA981153983 | ACADVL | c.1183-167T>C (n.1183-167T>C) c.*1138-167T>C (n.*1138-167T>C) c.1117-167T>C (n.1117-167T>C) c.41-167T>C c.1252-167T>C (n.1252-167T>C) n.187T>C n.599-167T>C n.207-167T>C c.20-167T>C c.212-167T>C n.391-167T>C c.955-167T>C (n.955-167T>C) n.1290-167T>C n.1242-167T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7223477T>G | CA2635782024 | ACADVL | c.1183-167T>G (n.1183-167T>G) c.*1138-167T>G (n.*1138-167T>G) c.1117-167T>G (n.1117-167T>G) c.41-167T>G c.1252-167T>G (n.1252-167T>G) n.187T>G n.599-167T>G n.207-167T>G c.20-167T>G c.212-167T>G n.391-167T>G c.955-167T>G (n.955-167T>G) n.1290-167T>G n.1242-167T>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.7223477T= | CA2245711114 | ACADVL | c.1183-167T= (n.1183-167T=) c.*1138-167T= (n.*1138-167T=) c.1117-167T= (n.1117-167T=) c.41-167T= c.1252-167T= (n.1252-167T=) n.187T= n.599-167T= n.207-167T= c.20-167T= c.212-167T= n.391-167T= c.955-167T= (n.955-167T=) n.1290-167T= n.1242-167T= | |
| 17 | g.7223479T>C | CA2635782026 | ACADVL | c.1183-165T>C (n.1183-165T>C) c.*1138-165T>C (n.*1138-165T>C) c.1117-165T>C (n.1117-165T>C) c.41-165T>C c.1252-165T>C (n.1252-165T>C) n.189T>C n.599-165T>C n.207-165T>C c.20-165T>C c.212-165T>C n.391-165T>C c.955-165T>C (n.955-165T>C) n.1290-165T>C n.1242-165T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.7223480A>T | CA2635782028 | ACADVL | c.1183-164A>T (n.1183-164A>T) c.*1138-164A>T (n.*1138-164A>T) c.1117-164A>T (n.1117-164A>T) c.41-164A>T c.1252-164A>T (n.1252-164A>T) n.190A>T n.599-164A>T n.207-164A>T c.20-164A>T c.212-164A>T n.391-164A>T c.955-164A>T (n.955-164A>T) n.1290-164A>T n.1242-164A>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.7223482_7223484del | CA2635782027 | ACADVL | c.1183-162_1183-160del (n.1183-162_1183-160del) c.*1138-162_*1138-160del (n.*1138-162_*1138-160del) c.1117-162_1117-160del (n.1117-162_1117-160del) c.41-162_41-160del c.1252-162_1252-160del (n.1252-162_1252-160del) n.192_194del n.599-162_599-160del n.207-162_207-160del c.20-162_20-160del c.212-162_212-160del n.391-162_391-160del c.955-162_955-160del (n.955-162_955-160del) n.1290-162_1290-160del n.1242-162_1242-160del | gnomAD v4 |
| 17 | g.7223481A= | CA2245711117 | ACADVL | c.1183-163A= (n.1183-163A=) c.*1138-163A= (n.*1138-163A=) c.1117-163A= (n.1117-163A=) c.41-163A= c.1252-163A= (n.1252-163A=) n.191A= n.599-163A= n.207-163A= c.20-163A= c.212-163A= n.391-163A= c.955-163A= (n.955-163A=) n.1290-163A= n.1242-163A= | |
| 17 | g.7223481A>G | CA774744342 | ACADVL | c.1183-163A>G (n.1183-163A>G) c.*1138-163A>G (n.*1138-163A>G) c.1117-163A>G (n.1117-163A>G) c.41-163A>G c.1252-163A>G (n.1252-163A>G) n.191A>G n.599-163A>G n.207-163A>G c.20-163A>G c.212-163A>G n.391-163A>G c.955-163A>G (n.955-163A>G) n.1290-163A>G n.1242-163A>G | dbSNP |
| 17 | g.7223482del | CA2635782030 | ACADVL | c.1183-162del (n.1183-162del) c.*1138-162del (n.*1138-162del) c.1117-162del (n.1117-162del) c.41-162del c.1252-162del (n.1252-162del) n.192del n.599-162del n.207-162del c.20-162del c.212-162del n.391-162del c.955-162del (n.955-162del) n.1290-162del n.1242-162del | gnomAD v4 |
| 17 | g.7223486dup | CA2635782033 | ACADVL | c.1183-158dup (n.1183-158dup) c.*1138-158dup (n.*1138-158dup) c.1117-158dup (n.1117-158dup) c.41-158dup c.1252-158dup (n.1252-158dup) n.196dup n.599-158dup n.207-158dup c.20-158dup c.212-158dup n.391-158dup c.955-158dup (n.955-158dup) n.1290-158dup n.1242-158dup | gnomAD v4 |
| 17 | g.7223484A>G | CA2733036143 | ACADVL | c.1183-160A>G (n.1183-160A>G) c.*1138-160A>G (n.*1138-160A>G) c.1117-160A>G (n.1117-160A>G) c.41-160A>G c.1252-160A>G (n.1252-160A>G) n.194A>G n.599-160A>G n.207-160A>G c.20-160A>G c.212-160A>G n.391-160A>G c.955-160A>G (n.955-160A>G) n.1290-160A>G n.1242-160A>G | dbSNP |
| 17 | g.7223487_7223490del | CA2635782035 | ACADVL | c.1183-157_1183-154del (n.1183-157_1183-154del) c.*1138-157_*1138-154del (n.*1138-157_*1138-154del) c.1117-157_1117-154del (n.1117-157_1117-154del) c.41-157_41-154del c.1252-157_1252-154del (n.1252-157_1252-154del) n.197_200del n.599-157_599-154del n.207-157_207-154del c.20-157_20-154del c.212-157_212-154del n.391-157_391-154del c.955-157_955-154del (n.955-157_955-154del) n.1290-157_1290-154del n.1242-157_1242-154del | gnomAD v4 |
| 17 | g.7223487_7223489delinsCAA | CA2245711120 | ACADVL | c.1183-157_1183-155delinsCAA (n.1183-157_1183-155delinsCAA) c.*1138-157_*1138-155delinsCAA (n.*1138-157_*1138-155delinsCAA) c.1117-157_1117-155delinsCAA (n.1117-157_1117-155delinsCAA) c.41-157_41-155delinsCAA c.1252-157_1252-155delinsCAA (n.1252-157_1252-155delinsCAA) n.197_199delinsCAA n.599-157_599-155delinsCAA n.207-157_207-155delinsCAA c.20-157_20-155delinsCAA c.212-157_212-155delinsCAA n.391-157_391-155delinsCAA c.955-157_955-155delinsCAA (n.955-157_955-155delinsCAA) n.1290-157_1290-155delinsCAA n.1242-157_1242-155delinsCAA | |
| 17 | g.7223489_7223490del | CA2245711121 | ACADVL | c.1183-155_1183-154del (n.1183-155_1183-154del) c.*1138-155_*1138-154del (n.*1138-155_*1138-154del) c.1117-155_1117-154del (n.1117-155_1117-154del) c.41-155_41-154del c.1252-155_1252-154del (n.1252-155_1252-154del) n.199_200del n.599-155_599-154del n.207-155_207-154del c.20-155_20-154del c.212-155_212-154del n.391-155_391-154del c.955-155_955-154del (n.955-155_955-154del) n.1290-155_1290-154del n.1242-155_1242-154del | dbSNP |
| 17 | g.7223489A= | CA2245711123 | ACADVL | c.1183-155A= (n.1183-155A=) c.*1138-155A= (n.*1138-155A=) c.1117-155A= (n.1117-155A=) c.41-155A= c.1252-155A= (n.1252-155A=) n.199A= n.599-155A= n.207-155A= c.20-155A= c.212-155A= n.391-155A= c.955-155A= (n.955-155A=) n.1290-155A= n.1242-155A= | |
| 17 | g.7223489A>C | CA981153987 | ACADVL | c.1183-155A>C (n.1183-155A>C) c.*1138-155A>C (n.*1138-155A>C) c.1117-155A>C (n.1117-155A>C) c.41-155A>C c.1252-155A>C (n.1252-155A>C) n.199A>C n.599-155A>C n.207-155A>C c.20-155A>C c.212-155A>C n.391-155A>C c.955-155A>C (n.955-155A>C) n.1290-155A>C n.1242-155A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7223490_7223491delinsAT | CA2245711124 | ACADVL | c.1183-154_1183-153delinsAT (n.1183-154_1183-153delinsAT) c.*1138-154_*1138-153delinsAT (n.*1138-154_*1138-153delinsAT) c.1117-154_1117-153delinsAT (n.1117-154_1117-153delinsAT) c.41-154_41-153delinsAT c.1252-154_1252-153delinsAT (n.1252-154_1252-153delinsAT) n.200_201delinsAT n.599-154_599-153delinsAT n.207-154_207-153delinsAT c.20-154_20-153delinsAT c.212-154_212-153delinsAT n.391-154_391-153delinsAT c.955-154_955-153delinsAT (n.955-154_955-153delinsAT) n.1290-154_1290-153delinsAT n.1242-154_1242-153delinsAT | |
| 17 | g.7223491del | CA981153996 | ACADVL | c.1183-153del (n.1183-153del) c.*1138-153del (n.*1138-153del) c.1117-153del (n.1117-153del) c.41-153del c.1252-153del (n.1252-153del) n.201del n.599-153del n.207-153del c.20-153del c.212-153del n.391-153del c.955-153del (n.955-153del) n.1290-153del n.1242-153del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7223491T>C | CA656610588 | ACADVL | c.1183-153T>C (n.1183-153T>C) c.*1138-153T>C (n.*1138-153T>C) c.1117-153T>C (n.1117-153T>C) c.41-153T>C c.1252-153T>C (n.1252-153T>C) n.201T>C n.599-153T>C n.207-153T>C c.20-153T>C c.212-153T>C n.391-153T>C c.955-153T>C (n.955-153T>C) n.1290-153T>C n.1242-153T>C | COSMIC |
| 17 | g.7223491T>G | CA2635782040 | ACADVL | c.1183-153T>G (n.1183-153T>G) c.*1138-153T>G (n.*1138-153T>G) c.1117-153T>G (n.1117-153T>G) c.41-153T>G c.1252-153T>G (n.1252-153T>G) n.201T>G n.599-153T>G n.207-153T>G c.20-153T>G c.212-153T>G n.391-153T>G c.955-153T>G (n.955-153T>G) n.1290-153T>G n.1242-153T>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.7223492A= | CA2245711128 | ACADVL | c.1183-152A= (n.1183-152A=) c.*1138-152A= (n.*1138-152A=) c.1117-152A= (n.1117-152A=) c.41-152A= c.1252-152A= (n.1252-152A=) n.202A= n.599-152A= n.207-152A= c.20-152A= c.212-152A= n.391-152A= c.955-152A= (n.955-152A=) n.1290-152A= n.1242-152A= | |
| 17 | g.7223492A>C | CA2635782044 | ACADVL | c.1183-152A>C (n.1183-152A>C) c.*1138-152A>C (n.*1138-152A>C) c.1117-152A>C (n.1117-152A>C) c.41-152A>C c.1252-152A>C (n.1252-152A>C) n.202A>C n.599-152A>C n.207-152A>C c.20-152A>C c.212-152A>C n.391-152A>C c.955-152A>C (n.955-152A>C) n.1290-152A>C n.1242-152A>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.7223492A>G | CA774744343 | ACADVL | c.1183-152A>G (n.1183-152A>G) c.*1138-152A>G (n.*1138-152A>G) c.1117-152A>G (n.1117-152A>G) c.41-152A>G c.1252-152A>G (n.1252-152A>G) n.202A>G n.599-152A>G n.207-152A>G c.20-152A>G c.212-152A>G n.391-152A>G c.955-152A>G (n.955-152A>G) n.1290-152A>G n.1242-152A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7223492_7223493insG | CA2808366115 | ACADVL | c.1183-152_1183-151insG (n.1183-152_1183-151insG) c.*1138-152_*1138-151insG (n.*1138-152_*1138-151insG) c.1117-152_1117-151insG (n.1117-152_1117-151insG) c.41-152_41-151insG c.1252-152_1252-151insG (n.1252-152_1252-151insG) n.202_203insG n.599-152_599-151insG n.207-152_207-151insG c.20-152_20-151insG c.212-152_212-151insG n.391-152_391-151insG c.955-152_955-151insG (n.955-152_955-151insG) n.1290-152_1290-151insG n.1242-152_1242-151insG | |
| 17 | g.7223493C>A | CA2635782048 | ACADVL | c.1183-151C>A (n.1183-151C>A) c.*1138-151C>A (n.*1138-151C>A) c.1117-151C>A (n.1117-151C>A) c.41-151C>A c.1252-151C>A (n.1252-151C>A) n.203C>A n.599-151C>A n.207-151C>A c.20-151C>A c.212-151C>A n.391-151C>A c.955-151C>A (n.955-151C>A) n.1290-151C>A n.1242-151C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.7223493C= | CA2245711131 | ACADVL | c.1183-151C= (n.1183-151C=) c.*1138-151C= (n.*1138-151C=) c.1117-151C= (n.1117-151C=) c.41-151C= c.1252-151C= (n.1252-151C=) n.203C= n.599-151C= n.207-151C= c.20-151C= c.212-151C= n.391-151C= c.955-151C= (n.955-151C=) n.1290-151C= n.1242-151C= | |
| 17 | g.7223493C>G | CA624861300 | ACADVL | c.1183-151C>G (n.1183-151C>G) c.*1138-151C>G (n.*1138-151C>G) c.1117-151C>G (n.1117-151C>G) c.41-151C>G c.1252-151C>G (n.1252-151C>G) n.203C>G n.599-151C>G n.207-151C>G c.20-151C>G c.212-151C>G n.391-151C>G c.955-151C>G (n.955-151C>G) n.1290-151C>G n.1242-151C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7223493C>T | CA287438185 | ACADVL | c.1183-151C>T (n.1183-151C>T) c.*1138-151C>T (n.*1138-151C>T) c.1117-151C>T (n.1117-151C>T) c.41-151C>T c.1252-151C>T (n.1252-151C>T) n.203C>T n.599-151C>T n.207-151C>T c.20-151C>T c.212-151C>T n.391-151C>T c.955-151C>T (n.955-151C>T) n.1290-151C>T n.1242-151C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7223494C>T | CA2635782051 | ACADVL | c.1183-150C>T (n.1183-150C>T) c.*1138-150C>T (n.*1138-150C>T) c.1117-150C>T (n.1117-150C>T) c.41-150C>T c.1252-150C>T (n.1252-150C>T) n.204C>T n.599-150C>T n.207-150C>T c.20-150C>T c.212-150C>T n.391-150C>T c.955-150C>T (n.955-150C>T) n.1290-150C>T n.1242-150C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.7223494_7223495insCGTCTCCCTCTCCCTCTCCCGTCTCCCTCTCCCTCTCCCGTCTCCCTCTCCCTCTCCCGTCTCCCTC | CA2808366116 | ACADVL | c.1183-150_1183-149insCGTCTCCCTCTCCCTCTCCCGTCTCCCTCTCCCTCTCCCGTCTCCCTCTCCCTCTCCCGTCTCCCTC (n.1183-150_1183-149insCGTCTCCCTCTCCCTCTCCCGTCTCCCTCTCCCTCTCCCGTCTCCCTCTCCCTCTCCCGTCTCCCTC) c.*1138-150_*1138-149insCGTCTCCCTCTCCCTCTCCCGTCTCCCTCTCCCTCTCCCGTCTCCCTCTCCCTCTCCCGTCTCCCTC (n.*1138-150_*1138-149insCGTCTCCCTCTCCCTCTCCCGTCTCCCTCTCCCTCTCCCGTCTCCCTCTCCCTCTCCCGTCTCCCTC) c.1117-150_1117-149insCGTCTCCCTCTCCCTCTCCCGTCTCCCTCTCCCTCTCCCGTCTCCCTCTCCCTCTCCCGTCTCCCTC (n.1117-150_1117-149insCGTCTCCCTCTCCCTCTCCCGTCTCCCTCTCCCTCTCCCGTCTCCCTCTCCCTCTCCCGTCTCCCTC) c.41-150_41-149insCGTCTCCCTCTCCCTCTCCCGTCTCCCTCTCCCTCTCCCGTCTCCCTCTCCCTCTCCCGTCTCCCTC c.1252-150_1252-149insCGTCTCCCTCTCCCTCTCCCGTCTCCCTCTCCCTCTCCCGTCTCCCTCTCCCTCTCCCGTCTCCCTC (n.1252-150_1252-149insCGTCTCCCTCTCCCTCTCCCGTCTCCCTCTCCCTCTCCCGTCTCCCTCTCCCTCTCCCGTCTCCCTC) n.204_205insCGTCTCCCTCTCCCTCTCCCGTCTCCCTCTCCCTCTCCCGTCTCCCTCTCCCTCTCCCGTCTCCCTC n.599-150_599-149insCGTCTCCCTCTCCCTCTCCCGTCTCCCTCTCCCTCTCCCGTCTCCCTCTCCCTCTCCCGTCTCCCTC n.207-150_207-149insCGTCTCCCTCTCCCTCTCCCGTCTCCCTCTCCCTCTCCCGTCTCCCTCTCCCTCTCCCGTCTCCCTC c.20-150_20-149insCGTCTCCCTCTCCCTCTCCCGTCTCCCTCTCCCTCTCCCGTCTCCCTCTCCCTCTCCCGTCTCCCTC c.212-150_212-149insCGTCTCCCTCTCCCTCTCCCGTCTCCCTCTCCCTCTCCCGTCTCCCTCTCCCTCTCCCGTCTCCCTC n.391-150_391-149insCGTCTCCCTCTCCCTCTCCCGTCTCCCTCTCCCTCTCCCGTCTCCCTCTCCCTCTCCCGTCTCCCTC c.955-150_955-149insCGTCTCCCTCTCCCTCTCCCGTCTCCCTCTCCCTCTCCCGTCTCCCTCTCCCTCTCCCGTCTCCCTC (n.955-150_955-149insCGTCTCCCTCTCCCTCTCCCGTCTCCCTCTCCCTCTCCCGTCTCCCTCTCCCTCTCCCGTCTCCCTC) n.1290-150_1290-149insCGTCTCCCTCTCCCTCTCCCGTCTCCCTCTCCCTCTCCCGTCTCCCTCTCCCTCTCCCGTCTCCCTC n.1242-150_1242-149insCGTCTCCCTCTCCCTCTCCCGTCTCCCTCTCCCTCTCCCGTCTCCCTCTCCCTCTCCCGTCTCCCTC | |
| 17 | g.7223495T>C | CA2245711134 | ACADVL | c.1183-149T>C (n.1183-149T>C) c.*1138-149T>C (n.*1138-149T>C) c.1117-149T>C (n.1117-149T>C) c.41-149T>C c.1252-149T>C (n.1252-149T>C) n.205T>C n.599-149T>C n.207-149T>C c.20-149T>C c.212-149T>C n.391-149T>C c.955-149T>C (n.955-149T>C) n.1290-149T>C n.1242-149T>C | dbSNP |
| 17 | g.7223495T>G | CA2635782053 | ACADVL | c.1183-149T>G (n.1183-149T>G) c.*1138-149T>G (n.*1138-149T>G) c.1117-149T>G (n.1117-149T>G) c.41-149T>G c.1252-149T>G (n.1252-149T>G) n.205T>G n.599-149T>G n.207-149T>G c.20-149T>G c.212-149T>G n.391-149T>G c.955-149T>G (n.955-149T>G) n.1290-149T>G n.1242-149T>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.7223495T= | CA2245711133 | ACADVL | c.1183-149T= (n.1183-149T=) c.*1138-149T= (n.*1138-149T=) c.1117-149T= (n.1117-149T=) c.41-149T= c.1252-149T= (n.1252-149T=) n.205T= n.599-149T= n.207-149T= c.20-149T= c.212-149T= n.391-149T= c.955-149T= (n.955-149T=) n.1290-149T= n.1242-149T= | |
| 17 | g.7223497del | CA2635782056 | ACADVL | c.1183-147del (n.1183-147del) c.*1138-147del (n.*1138-147del) c.1117-147del (n.1117-147del) c.41-147del c.1252-147del (n.1252-147del) n.207del n.599-147del n.207-147del c.20-147del c.212-147del n.391-147del c.955-147del (n.955-147del) n.1290-147del n.1242-147del | gnomAD v4 |
| 17 | g.7223497G>A | CA2635782060 | ACADVL | c.1183-147G>A (n.1183-147G>A) c.*1138-147G>A (n.*1138-147G>A) c.1117-147G>A (n.1117-147G>A) c.41-147G>A c.1252-147G>A (n.1252-147G>A) n.207G>A n.599-147G>A n.207-147G>A c.20-147G>A c.212-147G>A n.391-147G>A c.955-147G>A (n.955-147G>A) n.1290-147G>A n.1242-147G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.7223499A= | CA2245711135 | ACADVL | c.1183-145A= (n.1183-145A=) c.*1138-145A= (n.*1138-145A=) c.1117-145A= (n.1117-145A=) c.41-145A= c.1252-145A= (n.1252-145A=) n.209A= n.599-145A= n.207-145A= c.20-145A= c.212-145A= n.391-145A= c.955-145A= (n.955-145A=) n.1290-145A= n.1242-145A= | |
| 17 | g.7223499A>C | CA2245711136 | ACADVL | c.1183-145A>C (n.1183-145A>C) c.*1138-145A>C (n.*1138-145A>C) c.1117-145A>C (n.1117-145A>C) c.41-145A>C c.1252-145A>C (n.1252-145A>C) n.209A>C n.599-145A>C n.207-145A>C c.20-145A>C c.212-145A>C n.391-145A>C c.955-145A>C (n.955-145A>C) n.1290-145A>C n.1242-145A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.7223500G>A | CA2635782062 | ACADVL | c.1183-144G>A (n.1183-144G>A) c.*1138-144G>A (n.*1138-144G>A) c.1117-144G>A (n.1117-144G>A) c.41-144G>A c.1252-144G>A (n.1252-144G>A) n.210G>A n.599-144G>A n.207-144G>A c.20-144G>A c.212-144G>A n.391-144G>A c.955-144G>A (n.955-144G>A) n.1290-144G>A n.1242-144G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.7223501C>T | CA2635782064 | ACADVL | c.1183-143C>T (n.1183-143C>T) c.*1138-143C>T (n.*1138-143C>T) c.1117-143C>T (n.1117-143C>T) c.41-143C>T c.1252-143C>T (n.1252-143C>T) n.211C>T n.599-143C>T n.207-143C>T c.20-143C>T c.212-143C>T n.391-143C>T c.955-143C>T (n.955-143C>T) n.1290-143C>T n.1242-143C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.7223503C= | CA2245711138 | ACADVL | c.1183-141C= (n.1183-141C=) c.*1138-141C= (n.*1138-141C=) c.1117-141C= (n.1117-141C=) c.41-141C= c.1252-141C= (n.1252-141C=) n.213C= n.599-141C= n.207-141C= c.20-141C= c.212-141C= n.391-141C= c.955-141C= (n.955-141C=) n.1290-141C= n.1242-141C= | |
| 17 | g.7223503C>T | CA287438187 | ACADVL | c.1183-141C>T (n.1183-141C>T) c.*1138-141C>T (n.*1138-141C>T) c.1117-141C>T (n.1117-141C>T) c.41-141C>T c.1252-141C>T (n.1252-141C>T) n.213C>T n.599-141C>T n.207-141C>T c.20-141C>T c.212-141C>T n.391-141C>T c.955-141C>T (n.955-141C>T) n.1290-141C>T n.1242-141C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7223508_7223510del | CA2808366117 | ACADVL | c.1183-136_1183-134del (n.1183-136_1183-134del) c.*1138-136_*1138-134del (n.*1138-136_*1138-134del) c.1117-136_1117-134del (n.1117-136_1117-134del) c.41-136_41-134del c.1252-136_1252-134del (n.1252-136_1252-134del) n.218_220del n.4_6del n.599-136_599-134del n.207-136_207-134del c.20-136_20-134del c.212-136_212-134del n.391-136_391-134del c.955-136_955-134del (n.955-136_955-134del) n.1290-136_1290-134del n.1242-136_1242-134del | |
| 17 | g.7223506G>A | CA2245711163 | ACADVL | c.1183-138G>A (n.1183-138G>A) c.*1138-138G>A (n.*1138-138G>A) c.1117-138G>A (n.1117-138G>A) c.41-138G>A c.1252-138G>A (n.1252-138G>A) n.216G>A n.2G>A n.599-138G>A n.207-138G>A c.20-138G>A c.212-138G>A n.391-138G>A c.955-138G>A (n.955-138G>A) n.1290-138G>A n.1242-138G>A | dbSNP |
| 17 | g.7223506G= | CA2245711162 | ACADVL | c.1183-138G= (n.1183-138G=) c.*1138-138G= (n.*1138-138G=) c.1117-138G= (n.1117-138G=) c.41-138G= c.1252-138G= (n.1252-138G=) n.216G= n.2G= n.599-138G= n.207-138G= c.20-138G= c.212-138G= n.391-138G= c.955-138G= (n.955-138G=) n.1290-138G= n.1242-138G= | |
| 17 | g.7223506G>T | CA2635782069 | ACADVL | c.1183-138G>T (n.1183-138G>T) c.*1138-138G>T (n.*1138-138G>T) c.1117-138G>T (n.1117-138G>T) c.41-138G>T c.1252-138G>T (n.1252-138G>T) n.216G>T n.2G>T n.599-138G>T n.207-138G>T c.20-138G>T c.212-138G>T n.391-138G>T c.955-138G>T (n.955-138G>T) n.1290-138G>T n.1242-138G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.7223508T>C | CA2635782070 | ACADVL | c.1183-136T>C (n.1183-136T>C) c.*1138-136T>C (n.*1138-136T>C) c.1117-136T>C (n.1117-136T>C) c.41-136T>C c.1252-136T>C (n.1252-136T>C) n.218T>C n.4T>C n.599-136T>C n.207-136T>C c.20-136T>C c.212-136T>C n.391-136T>C c.955-136T>C (n.955-136T>C) n.1290-136T>C n.1242-136T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.7223508T>G | CA2635782071 | ACADVL | c.1183-136T>G (n.1183-136T>G) c.*1138-136T>G (n.*1138-136T>G) c.1117-136T>G (n.1117-136T>G) c.41-136T>G c.1252-136T>G (n.1252-136T>G) n.218T>G n.4T>G n.599-136T>G n.207-136T>G c.20-136T>G c.212-136T>G n.391-136T>G c.955-136T>G (n.955-136T>G) n.1290-136T>G n.1242-136T>G | gnomAD v4 |