Canonical Allele Identifier: CA2808366114
Gene: ACADVL HGNC NCBI

Genomic Alleles

HGVS Genome Assembly
NC_000017.11:g.7223472_7223473insTGG , CM000679.2:g.7223472_7223473insTGG GRCh38
NC_000017.10:g.7126791_7126792insTGG , CM000679.1:g.7126791_7126792insTGG GRCh37
NC_000017.9:g.7067515_7067516insTGG NCBI36
NG_007975.1:g.8639_8640insTGG
NG_008391.2:g.1578_1579insCCA
NG_033038.1:g.16072_16073insCCA

Transcript Alleles

HGVS Amino-acid Change
ENST00000356839.10:c.1183-172_1183-171insTGG MANE Select ENSP00000349297.5:n.1183-172_1183-171insTGG
ENST00000322910.9:c.*1138-172_*1138-171insTGG ENSP00000325395.5:n.*1138-172_*1138-171insTGG
ENST00000350303.9:c.1117-172_1117-171insTGG ENSP00000344152.5:n.1117-172_1117-171insTGG
ENST00000356839.9:c.1183-172_1183-171insTGG ENSP00000349297.5:n.1183-172_1183-171insTGG
ENST00000542255.6:c.41-172_41-171insTGG
ENST00000543245.6:c.1252-172_1252-171insTGG ENSP00000438689.2:n.1252-172_1252-171insTGG
ENST00000578579.2:n.182_183insTGG
ENST00000578824.5:n.599-172_599-171insTGG
ENST00000579425.5:n.207-172_207-171insTGG
ENST00000579546.1:c.20-172_20-171insTGG
ENST00000583858.5:c.212-172_212-171insTGG
ENST00000585203.6:n.391-172_391-171insTGG
NM_000018.3:c.1183-172_1183-171insTGG NP_000009.1:n.1183-172_1183-171insTGG
NM_001033859.2:c.1117-172_1117-171insTGG NP_001029031.1:n.1117-172_1117-171insTGG
NM_001270447.1:c.1252-172_1252-171insTGG NP_001257376.1:n.1252-172_1252-171insTGG
NM_001270448.1:c.955-172_955-171insTGG NP_001257377.1:n.955-172_955-171insTGG
XM_006721516.2:c.1183-172_1183-171insTGG XP_006721579.2:n.1183-172_1183-171insTGG
XM_011523829.1:c.1183-172_1183-171insTGG XP_011522131.1:n.1183-172_1183-171insTGG
XM_011523830.1:c.1183-172_1183-171insTGG XP_011522132.1:n.1183-172_1183-171insTGG
XR_934021.1:n.1290-172_1290-171insTGG
XR_934022.1:n.1290-172_1290-171insTGG
XR_934023.1:n.1290-172_1290-171insTGG
XM_006721516.3:c.1183-172_1183-171insTGG XP_006721579.2:n.1183-172_1183-171insTGG
XM_011523829.2:c.1183-172_1183-171insTGG XP_011522131.1:n.1183-172_1183-171insTGG
XM_011523830.2:c.1183-172_1183-171insTGG XP_011522132.1:n.1183-172_1183-171insTGG
XM_024450741.1:c.1183-172_1183-171insTGG XP_024306509.1:n.1183-172_1183-171insTGG
XR_934021.2:n.1242-172_1242-171insTGG
XR_934022.2:n.1242-172_1242-171insTGG
XR_934023.2:n.1242-172_1242-171insTGG
NM_000018.4:c.1183-172_1183-171insTGG MANE Select NP_000009.1:n.1183-172_1183-171insTGG
NM_001033859.3:c.1117-172_1117-171insTGG NP_001029031.1:n.1117-172_1117-171insTGG
NM_001270447.2:c.1252-172_1252-171insTGG NP_001257376.1:n.1252-172_1252-171insTGG
NM_001270448.2:c.955-172_955-171insTGG NP_001257377.1:n.955-172_955-171insTGG