UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.7221333C>A | CA2635780866 | ACADVL | c.478-205C>A (n.478-205C>A) c.*433-205C>A (n.*433-205C>A) c.412-205C>A (n.412-205C>A) c.547-205C>A (n.547-205C>A) n.555-205C>A n.686-205C>A n.294-205C>A n.659-205C>A c.316-205C>A (n.316-205C>A) n.209-205C>A c.177-186C>A n.524+275C>A n.459-205C>A n.55C>A c.250-205C>A (n.250-205C>A) n.585-205C>A n.537-205C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.7221334C>A | CA2635780868 | ACADVL | c.478-204C>A (n.478-204C>A) c.*433-204C>A (n.*433-204C>A) c.412-204C>A (n.412-204C>A) c.547-204C>A (n.547-204C>A) n.555-204C>A n.686-204C>A n.294-204C>A n.659-204C>A c.316-204C>A (n.316-204C>A) n.209-204C>A c.177-185C>A n.524+276C>A n.459-204C>A n.56C>A c.250-204C>A (n.250-204C>A) n.585-204C>A n.537-204C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.7221334C= | CA2245699661 | ACADVL | c.478-204C= (n.478-204C=) c.*433-204C= (n.*433-204C=) c.412-204C= (n.412-204C=) c.547-204C= (n.547-204C=) n.555-204C= n.686-204C= n.294-204C= n.659-204C= c.316-204C= (n.316-204C=) n.209-204C= c.177-185C= n.524+276C= n.459-204C= n.56C= c.250-204C= (n.250-204C=) n.585-204C= n.537-204C= | |
| 17 | g.7221334C>T | CA287435874 | ACADVL | c.478-204C>T (n.478-204C>T) c.*433-204C>T (n.*433-204C>T) c.412-204C>T (n.412-204C>T) c.547-204C>T (n.547-204C>T) n.555-204C>T n.686-204C>T n.294-204C>T n.659-204C>T c.316-204C>T (n.316-204C>T) n.209-204C>T c.177-185C>T n.524+276C>T n.459-204C>T n.56C>T c.250-204C>T (n.250-204C>T) n.585-204C>T n.537-204C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7221336A= | CA2245699662 | ACADVL | c.478-202A= (n.478-202A=) c.*433-202A= (n.*433-202A=) c.412-202A= (n.412-202A=) c.547-202A= (n.547-202A=) n.555-202A= n.686-202A= n.294-202A= n.659-202A= c.316-202A= (n.316-202A=) n.209-202A= c.177-183A= n.524+278A= n.459-202A= n.58A= c.250-202A= (n.250-202A=) n.585-202A= n.537-202A= | |
| 17 | g.7221336A>C | CA2635780870 | ACADVL | c.478-202A>C (n.478-202A>C) c.*433-202A>C (n.*433-202A>C) c.412-202A>C (n.412-202A>C) c.547-202A>C (n.547-202A>C) n.555-202A>C n.686-202A>C n.294-202A>C n.659-202A>C c.316-202A>C (n.316-202A>C) n.209-202A>C c.177-183A>C n.524+278A>C n.459-202A>C n.58A>C c.250-202A>C (n.250-202A>C) n.585-202A>C n.537-202A>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.7221336A>G | CA2245699663 | ACADVL | c.478-202A>G (n.478-202A>G) c.*433-202A>G (n.*433-202A>G) c.412-202A>G (n.412-202A>G) c.547-202A>G (n.547-202A>G) n.555-202A>G n.686-202A>G n.294-202A>G n.659-202A>G c.316-202A>G (n.316-202A>G) n.209-202A>G c.177-183A>G n.524+278A>G n.459-202A>G n.58A>G c.250-202A>G (n.250-202A>G) n.585-202A>G n.537-202A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.7221336A>T | CA287435880 | ACADVL | c.478-202A>T (n.478-202A>T) c.*433-202A>T (n.*433-202A>T) c.412-202A>T (n.412-202A>T) c.547-202A>T (n.547-202A>T) n.555-202A>T n.686-202A>T n.294-202A>T n.659-202A>T c.316-202A>T (n.316-202A>T) n.209-202A>T c.177-183A>T n.524+278A>T n.459-202A>T n.58A>T c.250-202A>T (n.250-202A>T) n.585-202A>T n.537-202A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7221337G>A | CA2732965794 | ACADVL | c.478-201G>A (n.478-201G>A) c.*433-201G>A (n.*433-201G>A) c.412-201G>A (n.412-201G>A) c.547-201G>A (n.547-201G>A) n.555-201G>A n.686-201G>A n.294-201G>A n.659-201G>A c.316-201G>A (n.316-201G>A) n.209-201G>A c.177-182G>A n.524+279G>A n.459-201G>A n.59G>A c.250-201G>A (n.250-201G>A) n.585-201G>A n.537-201G>A | dbSNP |
| 17 | g.7221337G>C | CA2245699667 | ACADVL | c.478-201G>C (n.478-201G>C) c.*433-201G>C (n.*433-201G>C) c.412-201G>C (n.412-201G>C) c.547-201G>C (n.547-201G>C) n.555-201G>C n.686-201G>C n.294-201G>C n.659-201G>C c.316-201G>C (n.316-201G>C) n.209-201G>C c.177-182G>C n.524+279G>C n.459-201G>C n.59G>C c.250-201G>C (n.250-201G>C) n.585-201G>C n.537-201G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.7221337G= | CA2245699665 | ACADVL | c.478-201G= (n.478-201G=) c.*433-201G= (n.*433-201G=) c.412-201G= (n.412-201G=) c.547-201G= (n.547-201G=) n.555-201G= n.686-201G= n.294-201G= n.659-201G= c.316-201G= (n.316-201G=) n.209-201G= c.177-182G= n.524+279G= n.459-201G= n.59G= c.250-201G= (n.250-201G=) n.585-201G= n.537-201G= | |
| 17 | g.7221339C>A | CA2635780871 | ACADVL | c.478-199C>A (n.478-199C>A) c.*433-199C>A (n.*433-199C>A) c.412-199C>A (n.412-199C>A) c.547-199C>A (n.547-199C>A) n.555-199C>A n.686-199C>A n.294-199C>A n.659-199C>A c.316-199C>A (n.316-199C>A) n.209-199C>A c.177-180C>A n.524+281C>A n.459-199C>A n.61C>A c.250-199C>A (n.250-199C>A) n.585-199C>A n.537-199C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.7221339C>T | CA2635780872 | ACADVL | c.478-199C>T (n.478-199C>T) c.*433-199C>T (n.*433-199C>T) c.412-199C>T (n.412-199C>T) c.547-199C>T (n.547-199C>T) n.555-199C>T n.686-199C>T n.294-199C>T n.659-199C>T c.316-199C>T (n.316-199C>T) n.209-199C>T c.177-180C>T n.524+281C>T n.459-199C>T n.61C>T c.250-199C>T (n.250-199C>T) n.585-199C>T n.537-199C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.7221340C>A | CA2635780873 | ACADVL | c.478-198C>A (n.478-198C>A) c.*433-198C>A (n.*433-198C>A) c.412-198C>A (n.412-198C>A) c.547-198C>A (n.547-198C>A) n.555-198C>A n.686-198C>A n.294-198C>A n.659-198C>A c.316-198C>A (n.316-198C>A) n.209-198C>A c.177-179C>A n.524+282C>A n.459-198C>A n.62C>A c.250-198C>A (n.250-198C>A) n.585-198C>A n.537-198C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.7221340C>G | CA2635780874 | ACADVL | c.478-198C>G (n.478-198C>G) c.*433-198C>G (n.*433-198C>G) c.412-198C>G (n.412-198C>G) c.547-198C>G (n.547-198C>G) n.555-198C>G n.686-198C>G n.294-198C>G n.659-198C>G c.316-198C>G (n.316-198C>G) n.209-198C>G c.177-179C>G n.524+282C>G n.459-198C>G n.62C>G c.250-198C>G (n.250-198C>G) n.585-198C>G n.537-198C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.7221340C>T | CA2635780875 | ACADVL | c.478-198C>T (n.478-198C>T) c.*433-198C>T (n.*433-198C>T) c.412-198C>T (n.412-198C>T) c.547-198C>T (n.547-198C>T) n.555-198C>T n.686-198C>T n.294-198C>T n.659-198C>T c.316-198C>T (n.316-198C>T) n.209-198C>T c.177-179C>T n.524+282C>T n.459-198C>T n.62C>T c.250-198C>T (n.250-198C>T) n.585-198C>T n.537-198C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.7221341_7221345delinsTAAGA | CA2245699669 | ACADVL | c.478-197_478-193delinsTAAGA (n.478-197_478-193delinsTAAGA) c.*433-197_*433-193delinsTAAGA (n.*433-197_*433-193delinsTAAGA) c.412-197_412-193delinsTAAGA (n.412-197_412-193delinsTAAGA) c.547-197_547-193delinsTAAGA (n.547-197_547-193delinsTAAGA) n.555-197_555-193delinsTAAGA n.686-197_686-193delinsTAAGA n.294-197_294-193delinsTAAGA n.659-197_659-193delinsTAAGA c.316-197_316-193delinsTAAGA (n.316-197_316-193delinsTAAGA) n.209-197_209-193delinsTAAGA c.177-178_177-174delinsTAAGA n.524+283_524+287delinsTAAGA n.459-197_459-193delinsTAAGA n.63_67delinsTAAGA c.250-197_250-193delinsTAAGA (n.250-197_250-193delinsTAAGA) n.585-197_585-193delinsTAAGA n.537-197_537-193delinsTAAGA | |
| 17 | g.7221342A= | CA2245699674 | ACADVL | c.478-196A= (n.478-196A=) c.*433-196A= (n.*433-196A=) c.412-196A= (n.412-196A=) c.547-196A= (n.547-196A=) n.555-196A= n.686-196A= n.294-196A= n.659-196A= c.316-196A= (n.316-196A=) n.209-196A= c.177-177A= n.524+284A= n.459-196A= n.64A= c.250-196A= (n.250-196A=) n.585-196A= n.537-196A= | |
| 17 | g.7221342A>C | CA287435894 | ACADVL | c.478-196A>C (n.478-196A>C) c.*433-196A>C (n.*433-196A>C) c.412-196A>C (n.412-196A>C) c.547-196A>C (n.547-196A>C) n.555-196A>C n.686-196A>C n.294-196A>C n.659-196A>C c.316-196A>C (n.316-196A>C) n.209-196A>C c.177-177A>C n.524+284A>C n.459-196A>C n.64A>C c.250-196A>C (n.250-196A>C) n.585-196A>C n.537-196A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7221342A>G | CA2635780877 | ACADVL | c.478-196A>G (n.478-196A>G) c.*433-196A>G (n.*433-196A>G) c.412-196A>G (n.412-196A>G) c.547-196A>G (n.547-196A>G) n.555-196A>G n.686-196A>G n.294-196A>G n.659-196A>G c.316-196A>G (n.316-196A>G) n.209-196A>G c.177-177A>G n.524+284A>G n.459-196A>G n.64A>G c.250-196A>G (n.250-196A>G) n.585-196A>G n.537-196A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.7221342_7221345del | CA287435885 | ACADVL | c.478-196_478-193del (n.478-196_478-193del) c.*433-196_*433-193del (n.*433-196_*433-193del) c.412-196_412-193del (n.412-196_412-193del) c.547-196_547-193del (n.547-196_547-193del) n.555-196_555-193del n.686-196_686-193del n.294-196_294-193del n.659-196_659-193del c.316-196_316-193del (n.316-196_316-193del) n.209-196_209-193del c.177-177_177-174del n.524+284_524+287del n.459-196_459-193del n.64_67del c.250-196_250-193del (n.250-196_250-193del) n.585-196_585-193del n.537-196_537-193del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7221342_7221346delinsAAGAC | CA2245699676 | ACADVL | c.478-196_478-192delinsAAGAC (n.478-196_478-192delinsAAGAC) c.*433-196_*433-192delinsAAGAC (n.*433-196_*433-192delinsAAGAC) c.412-196_412-192delinsAAGAC (n.412-196_412-192delinsAAGAC) c.547-196_547-192delinsAAGAC (n.547-196_547-192delinsAAGAC) n.555-196_555-192delinsAAGAC n.686-196_686-192delinsAAGAC n.294-196_294-192delinsAAGAC n.659-196_659-192delinsAAGAC c.316-196_316-192delinsAAGAC (n.316-196_316-192delinsAAGAC) n.209-196_209-192delinsAAGAC c.177-177_177-173delinsAAGAC n.524+284_524+288delinsAAGAC n.459-196_459-192delinsAAGAC n.64_68delinsAAGAC c.250-196_250-192delinsAAGAC (n.250-196_250-192delinsAAGAC) n.585-196_585-192delinsAAGAC n.537-196_537-192delinsAAGAC | |
| 17 | g.7221343A= | CA2245699679 | ACADVL | c.478-195A= (n.478-195A=) c.*433-195A= (n.*433-195A=) c.412-195A= (n.412-195A=) c.547-195A= (n.547-195A=) n.555-195A= n.686-195A= n.294-195A= n.659-195A= c.316-195A= (n.316-195A=) n.209-195A= c.177-176A= n.524+285A= n.459-195A= n.65A= c.250-195A= (n.250-195A=) n.585-195A= n.537-195A= | |
| 17 | g.7221343A>G | CA981152531 | ACADVL | c.478-195A>G (n.478-195A>G) c.*433-195A>G (n.*433-195A>G) c.412-195A>G (n.412-195A>G) c.547-195A>G (n.547-195A>G) n.555-195A>G n.686-195A>G n.294-195A>G n.659-195A>G c.316-195A>G (n.316-195A>G) n.209-195A>G c.177-176A>G n.524+285A>G n.459-195A>G n.65A>G c.250-195A>G (n.250-195A>G) n.585-195A>G n.537-195A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7221344_7221345del | CA2635780880 | ACADVL | c.478-194_478-193del (n.478-194_478-193del) c.*433-194_*433-193del (n.*433-194_*433-193del) c.412-194_412-193del (n.412-194_412-193del) c.547-194_547-193del (n.547-194_547-193del) n.555-194_555-193del n.686-194_686-193del n.294-194_294-193del n.659-194_659-193del c.316-194_316-193del (n.316-194_316-193del) n.209-194_209-193del c.177-175_177-174del n.524+286_524+287del n.459-194_459-193del n.66_67del c.250-194_250-193del (n.250-194_250-193del) n.585-194_585-193del n.537-194_537-193del | gnomAD v4 |
| 17 | g.7221347_7221350del | CA624693628 | ACADVL | c.478-191_478-188del (n.478-191_478-188del) c.*433-191_*433-188del (n.*433-191_*433-188del) c.412-191_412-188del (n.412-191_412-188del) c.547-191_547-188del (n.547-191_547-188del) n.555-191_555-188del n.686-191_686-188del n.294-191_294-188del n.659-191_659-188del c.316-191_316-188del (n.316-191_316-188del) n.209-191_209-188del c.177-172_177-169del n.524+289_524+292del n.459-191_459-188del n.69_72del c.250-191_250-188del (n.250-191_250-188del) n.585-191_585-188del n.537-191_537-188del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7221344G>A | CA981152550 | ACADVL | c.478-194G>A (n.478-194G>A) c.*433-194G>A (n.*433-194G>A) c.412-194G>A (n.412-194G>A) c.547-194G>A (n.547-194G>A) n.555-194G>A n.686-194G>A n.294-194G>A n.659-194G>A c.316-194G>A (n.316-194G>A) n.209-194G>A c.177-175G>A n.524+286G>A n.459-194G>A n.66G>A c.250-194G>A (n.250-194G>A) n.585-194G>A n.537-194G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7221344G>C | CA981152535 | ACADVL | c.478-194G>C (n.478-194G>C) c.*433-194G>C (n.*433-194G>C) c.412-194G>C (n.412-194G>C) c.547-194G>C (n.547-194G>C) n.555-194G>C n.686-194G>C n.294-194G>C n.659-194G>C c.316-194G>C (n.316-194G>C) n.209-194G>C c.177-175G>C n.524+286G>C n.459-194G>C n.66G>C c.250-194G>C (n.250-194G>C) n.585-194G>C n.537-194G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7221344G= | CA2245699681 | ACADVL | c.478-194G= (n.478-194G=) c.*433-194G= (n.*433-194G=) c.412-194G= (n.412-194G=) c.547-194G= (n.547-194G=) n.555-194G= n.686-194G= n.294-194G= n.659-194G= c.316-194G= (n.316-194G=) n.209-194G= c.177-175G= n.524+286G= n.459-194G= n.66G= c.250-194G= (n.250-194G=) n.585-194G= n.537-194G= | |
| 17 | g.7221346C>A | CA2635780882 | ACADVL | c.478-192C>A (n.478-192C>A) c.*433-192C>A (n.*433-192C>A) c.412-192C>A (n.412-192C>A) c.547-192C>A (n.547-192C>A) n.555-192C>A n.686-192C>A n.294-192C>A n.659-192C>A c.316-192C>A (n.316-192C>A) n.209-192C>A c.177-173C>A n.524+288C>A n.459-192C>A n.68C>A c.250-192C>A (n.250-192C>A) n.585-192C>A n.537-192C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.7221346C= | CA2245699683 | ACADVL | c.478-192C= (n.478-192C=) c.*433-192C= (n.*433-192C=) c.412-192C= (n.412-192C=) c.547-192C= (n.547-192C=) n.555-192C= n.686-192C= n.294-192C= n.659-192C= c.316-192C= (n.316-192C=) n.209-192C= c.177-173C= n.524+288C= n.459-192C= n.68C= c.250-192C= (n.250-192C=) n.585-192C= n.537-192C= | |
| 17 | g.7221346C>T | CA774741639 | ACADVL | c.478-192C>T (n.478-192C>T) c.*433-192C>T (n.*433-192C>T) c.412-192C>T (n.412-192C>T) c.547-192C>T (n.547-192C>T) n.555-192C>T n.686-192C>T n.294-192C>T n.659-192C>T c.316-192C>T (n.316-192C>T) n.209-192C>T c.177-173C>T n.524+288C>T n.459-192C>T n.68C>T c.250-192C>T (n.250-192C>T) n.585-192C>T n.537-192C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7221347A>G | CA2635780883 | ACADVL | c.478-191A>G (n.478-191A>G) c.*433-191A>G (n.*433-191A>G) c.412-191A>G (n.412-191A>G) c.547-191A>G (n.547-191A>G) n.555-191A>G n.686-191A>G n.294-191A>G n.659-191A>G c.316-191A>G (n.316-191A>G) n.209-191A>G c.177-172A>G n.524+289A>G n.459-191A>G n.69A>G c.250-191A>G (n.250-191A>G) n.585-191A>G n.537-191A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.7221348G>T | CA2635780884 | ACADVL | c.478-190G>T (n.478-190G>T) c.*433-190G>T (n.*433-190G>T) c.412-190G>T (n.412-190G>T) c.547-190G>T (n.547-190G>T) n.555-190G>T n.686-190G>T n.294-190G>T n.659-190G>T c.316-190G>T (n.316-190G>T) n.209-190G>T c.177-171G>T n.524+290G>T n.459-190G>T n.70G>T c.250-190G>T (n.250-190G>T) n.585-190G>T n.537-190G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.7221350C>A | CA2635780886 | ACADVL | c.478-188C>A (n.478-188C>A) c.*433-188C>A (n.*433-188C>A) c.412-188C>A (n.412-188C>A) c.547-188C>A (n.547-188C>A) n.555-188C>A n.686-188C>A n.294-188C>A n.659-188C>A c.316-188C>A (n.316-188C>A) n.209-188C>A c.177-169C>A n.524+292C>A n.459-188C>A n.72C>A c.250-188C>A (n.250-188C>A) n.585-188C>A n.537-188C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.7221350C= | CA2245699685 | ACADVL | c.478-188C= (n.478-188C=) c.*433-188C= (n.*433-188C=) c.412-188C= (n.412-188C=) c.547-188C= (n.547-188C=) n.555-188C= n.686-188C= n.294-188C= n.659-188C= c.316-188C= (n.316-188C=) n.209-188C= c.177-169C= n.524+292C= n.459-188C= n.72C= c.250-188C= (n.250-188C=) n.585-188C= n.537-188C= | |
| 17 | g.7221350C>G | CA287435910 | ACADVL | c.478-188C>G (n.478-188C>G) c.*433-188C>G (n.*433-188C>G) c.412-188C>G (n.412-188C>G) c.547-188C>G (n.547-188C>G) n.555-188C>G n.686-188C>G n.294-188C>G n.659-188C>G c.316-188C>G (n.316-188C>G) n.209-188C>G c.177-169C>G n.524+292C>G n.459-188C>G n.72C>G c.250-188C>G (n.250-188C>G) n.585-188C>G n.537-188C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7221350C>T | CA2245699687 | ACADVL | c.478-188C>T (n.478-188C>T) c.*433-188C>T (n.*433-188C>T) c.412-188C>T (n.412-188C>T) c.547-188C>T (n.547-188C>T) n.555-188C>T n.686-188C>T n.294-188C>T n.659-188C>T c.316-188C>T (n.316-188C>T) n.209-188C>T c.177-169C>T n.524+292C>T n.459-188C>T n.72C>T c.250-188C>T (n.250-188C>T) n.585-188C>T n.537-188C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.7221351C>A | CA2635780887 | ACADVL | c.478-187C>A (n.478-187C>A) c.*433-187C>A (n.*433-187C>A) c.412-187C>A (n.412-187C>A) c.547-187C>A (n.547-187C>A) n.555-187C>A n.686-187C>A n.294-187C>A n.659-187C>A c.316-187C>A (n.316-187C>A) n.209-187C>A c.177-168C>A n.524+293C>A n.459-187C>A n.73C>A c.250-187C>A (n.250-187C>A) n.585-187C>A n.537-187C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.7221351C= | CA2245699690 | ACADVL | c.478-187C= (n.478-187C=) c.*433-187C= (n.*433-187C=) c.412-187C= (n.412-187C=) c.547-187C= (n.547-187C=) n.555-187C= n.686-187C= n.294-187C= n.659-187C= c.316-187C= (n.316-187C=) n.209-187C= c.177-168C= n.524+293C= n.459-187C= n.73C= c.250-187C= (n.250-187C=) n.585-187C= n.537-187C= | |
| 17 | g.7221351C>T | CA287435915 | ACADVL | c.478-187C>T (n.478-187C>T) c.*433-187C>T (n.*433-187C>T) c.412-187C>T (n.412-187C>T) c.547-187C>T (n.547-187C>T) n.555-187C>T n.686-187C>T n.294-187C>T n.659-187C>T c.316-187C>T (n.316-187C>T) n.209-187C>T c.177-168C>T n.524+293C>T n.459-187C>T n.73C>T c.250-187C>T (n.250-187C>T) n.585-187C>T n.537-187C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.7221353G>A | CA774741649 | ACADVL | c.478-185G>A (n.478-185G>A) c.*433-185G>A (n.*433-185G>A) c.412-185G>A (n.412-185G>A) c.547-185G>A (n.547-185G>A) n.555-185G>A n.686-185G>A n.294-185G>A n.659-185G>A c.316-185G>A (n.316-185G>A) n.209-185G>A c.177-166G>A n.524+295G>A n.459-185G>A n.75G>A c.250-185G>A (n.250-185G>A) n.585-185G>A n.537-185G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7221353G= | CA2245699692 | ACADVL | c.478-185G= (n.478-185G=) c.*433-185G= (n.*433-185G=) c.412-185G= (n.412-185G=) c.547-185G= (n.547-185G=) n.555-185G= n.686-185G= n.294-185G= n.659-185G= c.316-185G= (n.316-185G=) n.209-185G= c.177-166G= n.524+295G= n.459-185G= n.75G= c.250-185G= (n.250-185G=) n.585-185G= n.537-185G= | |
| 17 | g.7221353G>T | CA774741643 | ACADVL | c.478-185G>T (n.478-185G>T) c.*433-185G>T (n.*433-185G>T) c.412-185G>T (n.412-185G>T) c.547-185G>T (n.547-185G>T) n.555-185G>T n.686-185G>T n.294-185G>T n.659-185G>T c.316-185G>T (n.316-185G>T) n.209-185G>T c.177-166G>T n.524+295G>T n.459-185G>T n.75G>T c.250-185G>T (n.250-185G>T) n.585-185G>T n.537-185G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7221354C>A | CA2635780894 | ACADVL | c.478-184C>A (n.478-184C>A) c.*433-184C>A (n.*433-184C>A) c.412-184C>A (n.412-184C>A) c.547-184C>A (n.547-184C>A) n.555-184C>A n.686-184C>A n.294-184C>A n.659-184C>A c.316-184C>A (n.316-184C>A) n.209-184C>A c.177-165C>A n.524+296C>A n.459-184C>A n.76C>A c.250-184C>A (n.250-184C>A) n.585-184C>A n.537-184C>A | gnomAD v4 |
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| 17 | g.7221369C>A | CA287435921 | ACADVL | c.478-169C>A (n.478-169C>A) c.*433-169C>A (n.*433-169C>A) c.412-169C>A (n.412-169C>A) c.547-169C>A (n.547-169C>A) n.555-169C>A n.686-169C>A n.294-169C>A n.659-169C>A c.316-169C>A (n.316-169C>A) n.209-169C>A c.177-150C>A n.524+311C>A n.459-169C>A n.91C>A c.250-169C>A (n.250-169C>A) n.585-169C>A n.537-169C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7221369C= | CA2245699703 | ACADVL | c.478-169C= (n.478-169C=) c.*433-169C= (n.*433-169C=) c.412-169C= (n.412-169C=) c.547-169C= (n.547-169C=) n.555-169C= n.686-169C= n.294-169C= n.659-169C= c.316-169C= (n.316-169C=) n.209-169C= c.177-150C= n.524+311C= n.459-169C= n.91C= c.250-169C= (n.250-169C=) n.585-169C= n.537-169C= | |
| 17 | g.7221369C>T | CA2245699705 | ACADVL | c.478-169C>T (n.478-169C>T) c.*433-169C>T (n.*433-169C>T) c.412-169C>T (n.412-169C>T) c.547-169C>T (n.547-169C>T) n.555-169C>T n.686-169C>T n.294-169C>T n.659-169C>T c.316-169C>T (n.316-169C>T) n.209-169C>T c.177-150C>T n.524+311C>T n.459-169C>T n.91C>T c.250-169C>T (n.250-169C>T) n.585-169C>T n.537-169C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.7221370C>A | CA2552835448 | ACADVL | c.478-168C>A (n.478-168C>A) c.*433-168C>A (n.*433-168C>A) c.412-168C>A (n.412-168C>A) c.547-168C>A (n.547-168C>A) n.555-168C>A n.686-168C>A n.294-168C>A n.659-168C>A c.316-168C>A (n.316-168C>A) n.209-168C>A c.177-149C>A n.524+312C>A n.459-168C>A n.92C>A c.250-168C>A (n.250-168C>A) n.585-168C>A n.537-168C>A | |
| 17 | g.7221370C>T | CA2635780917 | ACADVL | c.478-168C>T (n.478-168C>T) c.*433-168C>T (n.*433-168C>T) c.412-168C>T (n.412-168C>T) c.547-168C>T (n.547-168C>T) n.555-168C>T n.686-168C>T n.294-168C>T n.659-168C>T c.316-168C>T (n.316-168C>T) n.209-168C>T c.177-149C>T n.524+312C>T n.459-168C>T n.92C>T c.250-168C>T (n.250-168C>T) n.585-168C>T n.537-168C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.7221372T>C | CA2635780918 | ACADVL | c.478-166T>C (n.478-166T>C) c.*433-166T>C (n.*433-166T>C) c.412-166T>C (n.412-166T>C) c.547-166T>C (n.547-166T>C) n.555-166T>C n.686-166T>C n.294-166T>C n.659-166T>C c.316-166T>C (n.316-166T>C) n.209-166T>C c.177-147T>C n.524+314T>C n.459-166T>C n.94T>C c.250-166T>C (n.250-166T>C) n.585-166T>C n.537-166T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.7221373T>C | CA2635780919 | ACADVL | c.478-165T>C (n.478-165T>C) c.*433-165T>C (n.*433-165T>C) c.412-165T>C (n.412-165T>C) c.547-165T>C (n.547-165T>C) n.555-165T>C n.686-165T>C n.294-165T>C n.659-165T>C c.316-165T>C (n.316-165T>C) n.209-165T>C c.177-146T>C n.524+315T>C n.459-165T>C n.95T>C c.250-165T>C (n.250-165T>C) n.585-165T>C n.537-165T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.7221374G>C | CA2635780920 | ACADVL | c.478-164G>C (n.478-164G>C) c.*433-164G>C (n.*433-164G>C) c.412-164G>C (n.412-164G>C) c.547-164G>C (n.547-164G>C) n.555-164G>C n.686-164G>C n.294-164G>C n.659-164G>C c.316-164G>C (n.316-164G>C) n.209-164G>C c.177-145G>C n.524+316G>C n.459-164G>C n.96G>C c.250-164G>C (n.250-164G>C) n.585-164G>C n.537-164G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.7221374G>T | CA2542755589 | ACADVL | c.478-164G>T (n.478-164G>T) c.*433-164G>T (n.*433-164G>T) c.412-164G>T (n.412-164G>T) c.547-164G>T (n.547-164G>T) n.555-164G>T n.686-164G>T n.294-164G>T n.659-164G>T c.316-164G>T (n.316-164G>T) n.209-164G>T c.177-145G>T n.524+316G>T n.459-164G>T n.96G>T c.250-164G>T (n.250-164G>T) n.585-164G>T n.537-164G>T | |
| 17 | g.7221375C>A | CA2635780923 | ACADVL | c.478-163C>A (n.478-163C>A) c.*433-163C>A (n.*433-163C>A) c.412-163C>A (n.412-163C>A) c.547-163C>A (n.547-163C>A) n.555-163C>A n.686-163C>A n.294-163C>A n.659-163C>A c.316-163C>A (n.316-163C>A) n.209-163C>A c.177-144C>A n.524+317C>A n.459-163C>A n.97C>A c.250-163C>A (n.250-163C>A) n.585-163C>A n.537-163C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.7221375C>T | CA2531011378 | ACADVL | c.478-163C>T (n.478-163C>T) c.*433-163C>T (n.*433-163C>T) c.412-163C>T (n.412-163C>T) c.547-163C>T (n.547-163C>T) n.555-163C>T n.686-163C>T n.294-163C>T n.659-163C>T c.316-163C>T (n.316-163C>T) n.209-163C>T c.177-144C>T n.524+317C>T n.459-163C>T n.97C>T c.250-163C>T (n.250-163C>T) n.585-163C>T n.537-163C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.7221378_7221379dup | CA624693629 | ACADVL | c.478-160_478-159dup (n.478-160_478-159dup) c.*433-160_*433-159dup (n.*433-160_*433-159dup) c.412-160_412-159dup (n.412-160_412-159dup) c.547-160_547-159dup (n.547-160_547-159dup) n.555-160_555-159dup n.686-160_686-159dup n.294-160_294-159dup n.659-160_659-159dup c.316-160_316-159dup (n.316-160_316-159dup) n.209-160_209-159dup c.177-141_177-140dup n.524+320_524+321dup n.459-160_459-159dup n.100_101dup c.250-160_250-159dup (n.250-160_250-159dup) n.585-160_585-159dup n.537-160_537-159dup | gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.7221376A>G | CA2635780927 | ACADVL | c.478-162A>G (n.478-162A>G) c.*433-162A>G (n.*433-162A>G) c.412-162A>G (n.412-162A>G) c.547-162A>G (n.547-162A>G) n.555-162A>G n.686-162A>G n.294-162A>G n.659-162A>G c.316-162A>G (n.316-162A>G) n.209-162A>G c.177-143A>G n.524+318A>G n.459-162A>G n.98A>G c.250-162A>G (n.250-162A>G) n.585-162A>G n.537-162A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.7221377C>A | CA2635780931 | ACADVL | c.478-161C>A (n.478-161C>A) c.*433-161C>A (n.*433-161C>A) c.412-161C>A (n.412-161C>A) c.547-161C>A (n.547-161C>A) n.555-161C>A n.686-161C>A n.294-161C>A n.659-161C>A c.316-161C>A (n.316-161C>A) n.209-161C>A c.177-142C>A n.524+319C>A n.459-161C>A n.99C>A c.250-161C>A (n.250-161C>A) n.585-161C>A n.537-161C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.7221377C= | CA2245699706 | ACADVL | c.478-161C= (n.478-161C=) c.*433-161C= (n.*433-161C=) c.412-161C= (n.412-161C=) c.547-161C= (n.547-161C=) n.555-161C= n.686-161C= n.294-161C= n.659-161C= c.316-161C= (n.316-161C=) n.209-161C= c.177-142C= n.524+319C= n.459-161C= n.99C= c.250-161C= (n.250-161C=) n.585-161C= n.537-161C= | |
| 17 | g.7221377C>T | CA624693630 | ACADVL | c.478-161C>T (n.478-161C>T) c.*433-161C>T (n.*433-161C>T) c.412-161C>T (n.412-161C>T) c.547-161C>T (n.547-161C>T) n.555-161C>T n.686-161C>T n.294-161C>T n.659-161C>T c.316-161C>T (n.316-161C>T) n.209-161C>T c.177-142C>T n.524+319C>T n.459-161C>T n.99C>T c.250-161C>T (n.250-161C>T) n.585-161C>T n.537-161C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7221378A= | CA2245699708 | ACADVL | c.478-160A= (n.478-160A=) c.*433-160A= (n.*433-160A=) c.412-160A= (n.412-160A=) c.547-160A= (n.547-160A=) n.555-160A= n.686-160A= n.294-160A= n.659-160A= c.316-160A= (n.316-160A=) n.209-160A= c.177-141A= n.524+320A= n.459-160A= n.100A= c.250-160A= (n.250-160A=) n.585-160A= n.537-160A= | |
| 17 | g.7221378A>G | CA287435926 | ACADVL | c.478-160A>G (n.478-160A>G) c.*433-160A>G (n.*433-160A>G) c.412-160A>G (n.412-160A>G) c.547-160A>G (n.547-160A>G) n.555-160A>G n.686-160A>G n.294-160A>G n.659-160A>G c.316-160A>G (n.316-160A>G) n.209-160A>G c.177-141A>G n.524+320A>G n.459-160A>G n.100A>G c.250-160A>G (n.250-160A>G) n.585-160A>G n.537-160A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7221379C>A | CA2635780940 | ACADVL | c.478-159C>A (n.478-159C>A) c.*433-159C>A (n.*433-159C>A) c.412-159C>A (n.412-159C>A) c.547-159C>A (n.547-159C>A) n.555-159C>A n.686-159C>A n.294-159C>A n.659-159C>A c.316-159C>A (n.316-159C>A) n.209-159C>A c.177-140C>A n.524+321C>A n.459-159C>A n.101C>A c.250-159C>A (n.250-159C>A) n.585-159C>A n.537-159C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.7221379C>T | CA2635780941 | ACADVL | c.478-159C>T (n.478-159C>T) c.*433-159C>T (n.*433-159C>T) c.412-159C>T (n.412-159C>T) c.547-159C>T (n.547-159C>T) n.555-159C>T n.686-159C>T n.294-159C>T n.659-159C>T c.316-159C>T (n.316-159C>T) n.209-159C>T c.177-140C>T n.524+321C>T n.459-159C>T n.101C>T c.250-159C>T (n.250-159C>T) n.585-159C>T n.537-159C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.7221382del | CA2635780939 | ACADVL | c.478-156del (n.478-156del) c.*433-156del (n.*433-156del) c.412-156del (n.412-156del) c.547-156del (n.547-156del) n.555-156del n.686-156del n.294-156del n.659-156del c.316-156del (n.316-156del) n.209-156del c.177-137del n.524+324del n.459-156del n.104del c.250-156del (n.250-156del) n.585-156del n.537-156del | gnomAD v4 |
| 17 | g.7221380C>A | CA2245699711 | ACADVL | c.478-158C>A (n.478-158C>A) c.*433-158C>A (n.*433-158C>A) c.412-158C>A (n.412-158C>A) c.547-158C>A (n.547-158C>A) n.555-158C>A n.686-158C>A n.294-158C>A n.659-158C>A c.316-158C>A (n.316-158C>A) n.209-158C>A c.177-139C>A n.524+322C>A n.459-158C>A n.102C>A c.250-158C>A (n.250-158C>A) n.585-158C>A n.537-158C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.7221380C= | CA2245699710 | ACADVL | c.478-158C= (n.478-158C=) c.*433-158C= (n.*433-158C=) c.412-158C= (n.412-158C=) c.547-158C= (n.547-158C=) n.555-158C= n.686-158C= n.294-158C= n.659-158C= c.316-158C= (n.316-158C=) n.209-158C= c.177-139C= n.524+322C= n.459-158C= n.102C= c.250-158C= (n.250-158C=) n.585-158C= n.537-158C= | |
| 17 | g.7221380C>G | CA2635780943 | ACADVL | c.478-158C>G (n.478-158C>G) c.*433-158C>G (n.*433-158C>G) c.412-158C>G (n.412-158C>G) c.547-158C>G (n.547-158C>G) n.555-158C>G n.686-158C>G n.294-158C>G n.659-158C>G c.316-158C>G (n.316-158C>G) n.209-158C>G c.177-139C>G n.524+322C>G n.459-158C>G n.102C>G c.250-158C>G (n.250-158C>G) n.585-158C>G n.537-158C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.7221380C>T | CA2635780944 | ACADVL | c.478-158C>T (n.478-158C>T) c.*433-158C>T (n.*433-158C>T) c.412-158C>T (n.412-158C>T) c.547-158C>T (n.547-158C>T) n.555-158C>T n.686-158C>T n.294-158C>T n.659-158C>T c.316-158C>T (n.316-158C>T) n.209-158C>T c.177-139C>T n.524+322C>T n.459-158C>T n.102C>T c.250-158C>T (n.250-158C>T) n.585-158C>T n.537-158C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.7221380_7221383delinsCCCA | CA2245699713 | ACADVL | c.478-158_478-155delinsCCCA (n.478-158_478-155delinsCCCA) c.*433-158_*433-155delinsCCCA (n.*433-158_*433-155delinsCCCA) c.412-158_412-155delinsCCCA (n.412-158_412-155delinsCCCA) c.547-158_547-155delinsCCCA (n.547-158_547-155delinsCCCA) n.555-158_555-155delinsCCCA n.686-158_686-155delinsCCCA n.294-158_294-155delinsCCCA n.659-158_659-155delinsCCCA c.316-158_316-155delinsCCCA (n.316-158_316-155delinsCCCA) n.209-158_209-155delinsCCCA c.177-139_177-136delinsCCCA n.524+322_524+325delinsCCCA n.459-158_459-155delinsCCCA n.102_105delinsCCCA c.250-158_250-155delinsCCCA (n.250-158_250-155delinsCCCA) n.585-158_585-155delinsCCCA n.537-158_537-155delinsCCCA | |
| 17 | g.7221381C>A | CA2635780946 | ACADVL | c.478-157C>A (n.478-157C>A) c.*433-157C>A (n.*433-157C>A) c.412-157C>A (n.412-157C>A) c.547-157C>A (n.547-157C>A) n.555-157C>A n.686-157C>A n.294-157C>A n.659-157C>A c.316-157C>A (n.316-157C>A) n.209-157C>A c.177-138C>A n.524+323C>A n.459-157C>A n.103C>A c.250-157C>A (n.250-157C>A) n.585-157C>A n.537-157C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.7221381C>T | CA2635780945 | ACADVL | c.478-157C>T (n.478-157C>T) c.*433-157C>T (n.*433-157C>T) c.412-157C>T (n.412-157C>T) c.547-157C>T (n.547-157C>T) n.555-157C>T n.686-157C>T n.294-157C>T n.659-157C>T c.316-157C>T (n.316-157C>T) n.209-157C>T c.177-138C>T n.524+323C>T n.459-157C>T n.103C>T c.250-157C>T (n.250-157C>T) n.585-157C>T n.537-157C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.7221382_7221384del | CA774741657 | ACADVL | c.478-156_478-154del (n.478-156_478-154del) c.*433-156_*433-154del (n.*433-156_*433-154del) c.412-156_412-154del (n.412-156_412-154del) c.547-156_547-154del (n.547-156_547-154del) n.555-156_555-154del n.686-156_686-154del n.294-156_294-154del n.659-156_659-154del c.316-156_316-154del (n.316-156_316-154del) n.209-156_209-154del c.177-137_177-135del n.524+324_524+326del n.459-156_459-154del n.104_106del c.250-156_250-154del (n.250-156_250-154del) n.585-156_585-154del n.537-156_537-154del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7221381_7221386delinsCCACTT | CA2245699715 | ACADVL | c.478-157_478-152delinsCCACTT (n.478-157_478-152delinsCCACTT) c.*433-157_*433-152delinsCCACTT (n.*433-157_*433-152delinsCCACTT) c.412-157_412-152delinsCCACTT (n.412-157_412-152delinsCCACTT) c.547-157_547-152delinsCCACTT (n.547-157_547-152delinsCCACTT) n.555-157_555-152delinsCCACTT n.686-157_686-152delinsCCACTT n.294-157_294-152delinsCCACTT n.659-157_659-152delinsCCACTT c.316-157_316-152delinsCCACTT (n.316-157_316-152delinsCCACTT) n.209-157_209-152delinsCCACTT c.177-138_177-133delinsCCACTT n.524+323_524+328delinsCCACTT n.459-157_459-152delinsCCACTT n.103_108delinsCCACTT c.250-157_250-152delinsCCACTT (n.250-157_250-152delinsCCACTT) n.585-157_585-152delinsCCACTT n.537-157_537-152delinsCCACTT | |
| 17 | g.7221382C>A | CA656316755 | ACADVL | c.478-156C>A (n.478-156C>A) c.*433-156C>A (n.*433-156C>A) c.412-156C>A (n.412-156C>A) c.547-156C>A (n.547-156C>A) n.555-156C>A n.686-156C>A n.294-156C>A n.659-156C>A c.316-156C>A (n.316-156C>A) n.209-156C>A c.177-137C>A n.524+324C>A n.459-156C>A n.104C>A c.250-156C>A (n.250-156C>A) n.585-156C>A n.537-156C>A | COSMIC |
| 17 | g.7221382C>T | CA2556429262 | ACADVL | c.478-156C>T (n.478-156C>T) c.*433-156C>T (n.*433-156C>T) c.412-156C>T (n.412-156C>T) c.547-156C>T (n.547-156C>T) n.555-156C>T n.686-156C>T n.294-156C>T n.659-156C>T c.316-156C>T (n.316-156C>T) n.209-156C>T c.177-137C>T n.524+324C>T n.459-156C>T n.104C>T c.250-156C>T (n.250-156C>T) n.585-156C>T n.537-156C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.7221383_7221387del | CA774741658 | ACADVL | c.478-155_478-151del (n.478-155_478-151del) c.*433-155_*433-151del (n.*433-155_*433-151del) c.412-155_412-151del (n.412-155_412-151del) c.547-155_547-151del (n.547-155_547-151del) n.555-155_555-151del n.686-155_686-151del n.294-155_294-151del n.659-155_659-151del c.316-155_316-151del (n.316-155_316-151del) n.209-155_209-151del c.177-136_177-132del n.524+325_524+329del n.459-155_459-151del n.105_109del c.250-155_250-151del (n.250-155_250-151del) n.585-155_585-151del n.537-155_537-151del | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.7221383A= | CA2245699720 | ACADVL | c.478-155A= (n.478-155A=) c.*433-155A= (n.*433-155A=) c.412-155A= (n.412-155A=) c.547-155A= (n.547-155A=) n.555-155A= n.686-155A= n.294-155A= n.659-155A= c.316-155A= (n.316-155A=) n.209-155A= c.177-136A= n.524+325A= n.459-155A= n.105A= c.250-155A= (n.250-155A=) n.585-155A= n.537-155A= | |
| 17 | g.7221383A>C | CA774741660 | ACADVL | c.478-155A>C (n.478-155A>C) c.*433-155A>C (n.*433-155A>C) c.412-155A>C (n.412-155A>C) c.547-155A>C (n.547-155A>C) n.555-155A>C n.686-155A>C n.294-155A>C n.659-155A>C c.316-155A>C (n.316-155A>C) n.209-155A>C c.177-136A>C n.524+325A>C n.459-155A>C n.105A>C c.250-155A>C (n.250-155A>C) n.585-155A>C n.537-155A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.7221383A>T | CA2635780948 | ACADVL | c.478-155A>T (n.478-155A>T) c.*433-155A>T (n.*433-155A>T) c.412-155A>T (n.412-155A>T) c.547-155A>T (n.547-155A>T) n.555-155A>T n.686-155A>T n.294-155A>T n.659-155A>T c.316-155A>T (n.316-155A>T) n.209-155A>T c.177-136A>T n.524+325A>T n.459-155A>T n.105A>T c.250-155A>T (n.250-155A>T) n.585-155A>T n.537-155A>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.7221383_7221386delinsACTT | CA2245699718 | ACADVL | c.478-155_478-152delinsACTT (n.478-155_478-152delinsACTT) c.*433-155_*433-152delinsACTT (n.*433-155_*433-152delinsACTT) c.412-155_412-152delinsACTT (n.412-155_412-152delinsACTT) c.547-155_547-152delinsACTT (n.547-155_547-152delinsACTT) n.555-155_555-152delinsACTT n.686-155_686-152delinsACTT n.294-155_294-152delinsACTT n.659-155_659-152delinsACTT c.316-155_316-152delinsACTT (n.316-155_316-152delinsACTT) n.209-155_209-152delinsACTT c.177-136_177-133delinsACTT n.524+325_524+328delinsACTT n.459-155_459-152delinsACTT n.105_108delinsACTT c.250-155_250-152delinsACTT (n.250-155_250-152delinsACTT) n.585-155_585-152delinsACTT n.537-155_537-152delinsACTT | |
| 17 | g.7221384C>A | CA2635780951 | ACADVL | c.478-154C>A (n.478-154C>A) c.*433-154C>A (n.*433-154C>A) c.412-154C>A (n.412-154C>A) c.547-154C>A (n.547-154C>A) n.555-154C>A n.686-154C>A n.294-154C>A n.659-154C>A c.316-154C>A (n.316-154C>A) n.209-154C>A c.177-135C>A n.524+326C>A n.459-154C>A n.106C>A c.250-154C>A (n.250-154C>A) n.585-154C>A n.537-154C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.7221387_7221389del | CA287435931 | ACADVL | c.478-151_478-149del (n.478-151_478-149del) c.*433-151_*433-149del (n.*433-151_*433-149del) c.412-151_412-149del (n.412-151_412-149del) c.547-151_547-149del (n.547-151_547-149del) n.555-151_555-149del n.686-151_686-149del n.294-151_294-149del n.659-151_659-149del c.316-151_316-149del (n.316-151_316-149del) n.209-151_209-149del c.177-132_177-130del n.524+329_524+331del n.459-151_459-149del n.109_111del c.250-151_250-149del (n.250-151_250-149del) n.585-151_585-149del n.537-151_537-149del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7221385T>C | CA287435941 | ACADVL | c.478-153T>C (n.478-153T>C) c.*433-153T>C (n.*433-153T>C) c.412-153T>C (n.412-153T>C) c.547-153T>C (n.547-153T>C) n.555-153T>C n.686-153T>C n.294-153T>C n.659-153T>C c.316-153T>C (n.316-153T>C) n.209-153T>C c.177-134T>C n.524+327T>C n.459-153T>C n.107T>C c.250-153T>C (n.250-153T>C) n.585-153T>C n.537-153T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7221385T>G | CA2635780955 | ACADVL | c.478-153T>G (n.478-153T>G) c.*433-153T>G (n.*433-153T>G) c.412-153T>G (n.412-153T>G) c.547-153T>G (n.547-153T>G) n.555-153T>G n.686-153T>G n.294-153T>G n.659-153T>G c.316-153T>G (n.316-153T>G) n.209-153T>G c.177-134T>G n.524+327T>G n.459-153T>G n.107T>G c.250-153T>G (n.250-153T>G) n.585-153T>G n.537-153T>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.7221385T= | CA2245699721 | ACADVL | c.478-153T= (n.478-153T=) c.*433-153T= (n.*433-153T=) c.412-153T= (n.412-153T=) c.547-153T= (n.547-153T=) n.555-153T= n.686-153T= n.294-153T= n.659-153T= c.316-153T= (n.316-153T=) n.209-153T= c.177-134T= n.524+327T= n.459-153T= n.107T= c.250-153T= (n.250-153T=) n.585-153T= n.537-153T= | |
| 17 | g.7221389_7221393del | CA2635780952 | ACADVL | c.478-149_478-145del (n.478-149_478-145del) c.*433-149_*433-145del (n.*433-149_*433-145del) c.412-149_412-145del (n.412-149_412-145del) c.547-149_547-145del (n.547-149_547-145del) n.555-149_555-145del n.686-149_686-145del n.294-149_294-145del n.659-149_659-145del c.316-149_316-145del (n.316-149_316-145del) n.209-149_209-145del c.177-130_177-126del n.524+331_524+335del n.459-149_459-145del n.111_115del c.250-149_250-145del (n.250-149_250-145del) n.585-149_585-145del n.537-149_537-145del | gnomAD v4 |
| 17 | g.7221387del | CA2635780956 | ACADVL | c.478-151del (n.478-151del) c.*433-151del (n.*433-151del) c.412-151del (n.412-151del) c.547-151del (n.547-151del) n.555-151del n.686-151del n.294-151del n.659-151del c.316-151del (n.316-151del) n.209-151del c.177-132del n.524+329del n.459-151del n.109del c.250-151del (n.250-151del) n.585-151del n.537-151del | gnomAD v4 |
| 17 | g.7221388T>C | CA2635780957 | ACADVL | c.478-150T>C (n.478-150T>C) c.*433-150T>C (n.*433-150T>C) c.412-150T>C (n.412-150T>C) c.547-150T>C (n.547-150T>C) n.555-150T>C n.686-150T>C n.294-150T>C n.659-150T>C c.316-150T>C (n.316-150T>C) n.209-150T>C c.177-131T>C n.524+330T>C n.459-150T>C n.110T>C c.250-150T>C (n.250-150T>C) n.585-150T>C n.537-150T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.7221389T>G | CA2635780958 | ACADVL | c.478-149T>G (n.478-149T>G) c.*433-149T>G (n.*433-149T>G) c.412-149T>G (n.412-149T>G) c.547-149T>G (n.547-149T>G) n.555-149T>G n.686-149T>G n.294-149T>G n.659-149T>G c.316-149T>G (n.316-149T>G) n.209-149T>G c.177-130T>G n.524+331T>G n.459-149T>G n.111T>G c.250-149T>G (n.250-149T>G) n.585-149T>G n.537-149T>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.7221392C>A | CA2635780963 | ACADVL | c.478-146C>A (n.478-146C>A) c.*433-146C>A (n.*433-146C>A) c.412-146C>A (n.412-146C>A) c.547-146C>A (n.547-146C>A) n.555-146C>A n.686-146C>A n.294-146C>A n.659-146C>A c.316-146C>A (n.316-146C>A) n.209-146C>A c.177-127C>A n.524+334C>A n.459-146C>A n.114C>A c.250-146C>A (n.250-146C>A) n.585-146C>A n.537-146C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.7221392C= | CA2245699723 | ACADVL | c.478-146C= (n.478-146C=) c.*433-146C= (n.*433-146C=) c.412-146C= (n.412-146C=) c.547-146C= (n.547-146C=) n.555-146C= n.686-146C= n.294-146C= n.659-146C= c.316-146C= (n.316-146C=) n.209-146C= c.177-127C= n.524+334C= n.459-146C= n.114C= c.250-146C= (n.250-146C=) n.585-146C= n.537-146C= | |
| 17 | g.7221392C>G | CA2635780960 | ACADVL | c.478-146C>G (n.478-146C>G) c.*433-146C>G (n.*433-146C>G) c.412-146C>G (n.412-146C>G) c.547-146C>G (n.547-146C>G) n.555-146C>G n.686-146C>G n.294-146C>G n.659-146C>G c.316-146C>G (n.316-146C>G) n.209-146C>G c.177-127C>G n.524+334C>G n.459-146C>G n.114C>G c.250-146C>G (n.250-146C>G) n.585-146C>G n.537-146C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.7221392C>T | CA774741662 | ACADVL | c.478-146C>T (n.478-146C>T) c.*433-146C>T (n.*433-146C>T) c.412-146C>T (n.412-146C>T) c.547-146C>T (n.547-146C>T) n.555-146C>T n.686-146C>T n.294-146C>T n.659-146C>T c.316-146C>T (n.316-146C>T) n.209-146C>T c.177-127C>T n.524+334C>T n.459-146C>T n.114C>T c.250-146C>T (n.250-146C>T) n.585-146C>T n.537-146C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.7221393T>C | CA2635780965 | ACADVL | c.478-145T>C (n.478-145T>C) c.*433-145T>C (n.*433-145T>C) c.412-145T>C (n.412-145T>C) c.547-145T>C (n.547-145T>C) n.555-145T>C n.686-145T>C n.294-145T>C n.659-145T>C c.316-145T>C (n.316-145T>C) n.209-145T>C c.177-126T>C n.524+335T>C n.459-145T>C n.115T>C c.250-145T>C (n.250-145T>C) n.585-145T>C n.537-145T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.7221394A>T | CA2521353355 | ACADVL | c.478-144A>T (n.478-144A>T) c.*433-144A>T (n.*433-144A>T) c.412-144A>T (n.412-144A>T) c.547-144A>T (n.547-144A>T) n.555-144A>T n.686-144A>T n.294-144A>T n.659-144A>T c.316-144A>T (n.316-144A>T) n.209-144A>T c.177-125A>T n.524+336A>T n.459-144A>T n.116A>T c.250-144A>T (n.250-144A>T) n.585-144A>T n.537-144A>T | |
| 17 | g.7221398_7221399del | CA2635780967 | ACADVL | c.478-140_478-139del (n.478-140_478-139del) c.*433-140_*433-139del (n.*433-140_*433-139del) c.412-140_412-139del (n.412-140_412-139del) c.547-140_547-139del (n.547-140_547-139del) n.555-140_555-139del n.686-140_686-139del n.294-140_294-139del n.659-140_659-139del c.316-140_316-139del (n.316-140_316-139del) n.209-140_209-139del c.177-121_177-120del n.524+340_524+341del n.459-140_459-139del n.120_121del c.250-140_250-139del (n.250-140_250-139del) n.585-140_585-139del n.537-140_537-139del | gnomAD v4 |
| 17 | g.7221395C>A | CA2635780968 | ACADVL | c.478-143C>A (n.478-143C>A) c.*433-143C>A (n.*433-143C>A) c.412-143C>A (n.412-143C>A) c.547-143C>A (n.547-143C>A) n.555-143C>A n.686-143C>A n.294-143C>A n.659-143C>A c.316-143C>A (n.316-143C>A) n.209-143C>A c.177-124C>A n.524+337C>A n.459-143C>A n.117C>A c.250-143C>A (n.250-143C>A) n.585-143C>A n.537-143C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.7221395C= | CA2245699725 | ACADVL | c.478-143C= (n.478-143C=) c.*433-143C= (n.*433-143C=) c.412-143C= (n.412-143C=) c.547-143C= (n.547-143C=) n.555-143C= n.686-143C= n.294-143C= n.659-143C= c.316-143C= (n.316-143C=) n.209-143C= c.177-124C= n.524+337C= n.459-143C= n.117C= c.250-143C= (n.250-143C=) n.585-143C= n.537-143C= | |
| 17 | g.7221395C>T | CA287435942 | ACADVL | c.478-143C>T (n.478-143C>T) c.*433-143C>T (n.*433-143C>T) c.412-143C>T (n.412-143C>T) c.547-143C>T (n.547-143C>T) n.555-143C>T n.686-143C>T n.294-143C>T n.659-143C>T c.316-143C>T (n.316-143C>T) n.209-143C>T c.177-124C>T n.524+337C>T n.459-143C>T n.117C>T c.250-143C>T (n.250-143C>T) n.585-143C>T n.537-143C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7221396A= | CA2245699727 | ACADVL | c.478-142A= (n.478-142A=) c.*433-142A= (n.*433-142A=) c.412-142A= (n.412-142A=) c.547-142A= (n.547-142A=) n.555-142A= n.686-142A= n.294-142A= n.659-142A= c.316-142A= (n.316-142A=) n.209-142A= c.177-123A= n.524+338A= n.459-142A= n.118A= c.250-142A= (n.250-142A=) n.585-142A= n.537-142A= | |
| 17 | g.7221396A>G | CA774741664 | ACADVL | c.478-142A>G (n.478-142A>G) c.*433-142A>G (n.*433-142A>G) c.412-142A>G (n.412-142A>G) c.547-142A>G (n.547-142A>G) n.555-142A>G n.686-142A>G n.294-142A>G n.659-142A>G c.316-142A>G (n.316-142A>G) n.209-142A>G c.177-123A>G n.524+338A>G n.459-142A>G n.118A>G c.250-142A>G (n.250-142A>G) n.585-142A>G n.537-142A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7221397C>A | CA2635780969 | ACADVL | c.478-141C>A (n.478-141C>A) c.*433-141C>A (n.*433-141C>A) c.412-141C>A (n.412-141C>A) c.547-141C>A (n.547-141C>A) n.555-141C>A n.686-141C>A n.294-141C>A n.659-141C>A c.316-141C>A (n.316-141C>A) n.209-141C>A c.177-122C>A n.524+339C>A n.459-141C>A n.119C>A c.250-141C>A (n.250-141C>A) n.585-141C>A n.537-141C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.7221397C>T | CA2635780970 | ACADVL | c.478-141C>T (n.478-141C>T) c.*433-141C>T (n.*433-141C>T) c.412-141C>T (n.412-141C>T) c.547-141C>T (n.547-141C>T) n.555-141C>T n.686-141C>T n.294-141C>T n.659-141C>T c.316-141C>T (n.316-141C>T) n.209-141C>T c.177-122C>T n.524+339C>T n.459-141C>T n.119C>T c.250-141C>T (n.250-141C>T) n.585-141C>T n.537-141C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.7221398A= | CA2245699729 | ACADVL | c.478-140A= (n.478-140A=) c.*433-140A= (n.*433-140A=) c.412-140A= (n.412-140A=) c.547-140A= (n.547-140A=) n.555-140A= n.686-140A= n.294-140A= n.659-140A= c.316-140A= (n.316-140A=) n.209-140A= c.177-121A= n.524+340A= n.459-140A= n.120A= c.250-140A= (n.250-140A=) n.585-140A= n.537-140A= | |
| 17 | g.7221398A>G | CA624693631 | ACADVL | c.478-140A>G (n.478-140A>G) c.*433-140A>G (n.*433-140A>G) c.412-140A>G (n.412-140A>G) c.547-140A>G (n.547-140A>G) n.555-140A>G n.686-140A>G n.294-140A>G n.659-140A>G c.316-140A>G (n.316-140A>G) n.209-140A>G c.177-121A>G n.524+340A>G n.459-140A>G n.120A>G c.250-140A>G (n.250-140A>G) n.585-140A>G n.537-140A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7221399C>A | CA2635780972 | ACADVL | c.478-139C>A (n.478-139C>A) c.*433-139C>A (n.*433-139C>A) c.412-139C>A (n.412-139C>A) c.547-139C>A (n.547-139C>A) n.555-139C>A n.686-139C>A n.294-139C>A n.659-139C>A c.316-139C>A (n.316-139C>A) n.209-139C>A c.177-120C>A n.524+341C>A n.459-139C>A n.121C>A c.250-139C>A (n.250-139C>A) n.585-139C>A n.537-139C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.7221399C= | CA2245699731 | ACADVL | c.478-139C= (n.478-139C=) c.*433-139C= (n.*433-139C=) c.412-139C= (n.412-139C=) c.547-139C= (n.547-139C=) n.555-139C= n.686-139C= n.294-139C= n.659-139C= c.316-139C= (n.316-139C=) n.209-139C= c.177-120C= n.524+341C= n.459-139C= n.121C= c.250-139C= (n.250-139C=) n.585-139C= n.537-139C= | |
| 17 | g.7221399C>G | CA2635780973 | ACADVL | c.478-139C>G (n.478-139C>G) c.*433-139C>G (n.*433-139C>G) c.412-139C>G (n.412-139C>G) c.547-139C>G (n.547-139C>G) n.555-139C>G n.686-139C>G n.294-139C>G n.659-139C>G c.316-139C>G (n.316-139C>G) n.209-139C>G c.177-120C>G n.524+341C>G n.459-139C>G n.121C>G c.250-139C>G (n.250-139C>G) n.585-139C>G n.537-139C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.7221399C>T | CA287435950 | ACADVL | c.478-139C>T (n.478-139C>T) c.*433-139C>T (n.*433-139C>T) c.412-139C>T (n.412-139C>T) c.547-139C>T (n.547-139C>T) n.555-139C>T n.686-139C>T n.294-139C>T n.659-139C>T c.316-139C>T (n.316-139C>T) n.209-139C>T c.177-120C>T n.524+341C>T n.459-139C>T n.121C>T c.250-139C>T (n.250-139C>T) n.585-139C>T n.537-139C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7221400T>C | CA2635780975 | ACADVL | c.478-138T>C (n.478-138T>C) c.*433-138T>C (n.*433-138T>C) c.412-138T>C (n.412-138T>C) c.547-138T>C (n.547-138T>C) n.555-138T>C n.686-138T>C n.294-138T>C n.659-138T>C c.316-138T>C (n.316-138T>C) n.209-138T>C c.177-119T>C n.524+342T>C n.459-138T>C n.122T>C c.250-138T>C (n.250-138T>C) n.585-138T>C n.537-138T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.7221400_7221401del | CA2635780974 | ACADVL | c.478-138_478-137del (n.478-138_478-137del) c.*433-138_*433-137del (n.*433-138_*433-137del) c.412-138_412-137del (n.412-138_412-137del) c.547-138_547-137del (n.547-138_547-137del) n.555-138_555-137del n.686-138_686-137del n.294-138_294-137del n.659-138_659-137del c.316-138_316-137del (n.316-138_316-137del) n.209-138_209-137del c.177-119_177-118del n.524+342_524+343del n.459-138_459-137del n.122_123del c.250-138_250-137del (n.250-138_250-137del) n.585-138_585-137del n.537-138_537-137del | gnomAD v4 |
| 17 | g.7221401G>A | CA287435959 | ACADVL | c.478-137G>A (n.478-137G>A) c.*433-137G>A (n.*433-137G>A) c.412-137G>A (n.412-137G>A) c.547-137G>A (n.547-137G>A) n.555-137G>A n.686-137G>A n.294-137G>A n.659-137G>A c.316-137G>A (n.316-137G>A) n.209-137G>A c.177-118G>A n.524+343G>A n.459-137G>A n.123G>A c.250-137G>A (n.250-137G>A) n.585-137G>A n.537-137G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7221401G= | CA2245699733 | ACADVL | c.478-137G= (n.478-137G=) c.*433-137G= (n.*433-137G=) c.412-137G= (n.412-137G=) c.547-137G= (n.547-137G=) n.555-137G= n.686-137G= n.294-137G= n.659-137G= c.316-137G= (n.316-137G=) n.209-137G= c.177-118G= n.524+343G= n.459-137G= n.123G= c.250-137G= (n.250-137G=) n.585-137G= n.537-137G= | |
| 17 | g.7221404del | CA2635780977 | ACADVL | c.478-134del (n.478-134del) c.*433-134del (n.*433-134del) c.412-134del (n.412-134del) c.547-134del (n.547-134del) n.555-134del n.686-134del n.294-134del n.659-134del c.316-134del (n.316-134del) n.209-134del c.177-115del n.524+346del n.459-134del n.126del c.250-134del (n.250-134del) n.585-134del n.537-134del | gnomAD v4 |
| 17 | g.7221402G>A | CA2635780980 | ACADVL | c.478-136G>A (n.478-136G>A) c.*433-136G>A (n.*433-136G>A) c.412-136G>A (n.412-136G>A) c.547-136G>A (n.547-136G>A) n.555-136G>A n.686-136G>A n.294-136G>A n.659-136G>A c.316-136G>A (n.316-136G>A) n.209-136G>A c.177-117G>A n.524+344G>A n.459-136G>A n.124G>A c.250-136G>A (n.250-136G>A) n.585-136G>A n.537-136G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.7221402G>T | CA2635780983 | ACADVL | c.478-136G>T (n.478-136G>T) c.*433-136G>T (n.*433-136G>T) c.412-136G>T (n.412-136G>T) c.547-136G>T (n.547-136G>T) n.555-136G>T n.686-136G>T n.294-136G>T n.659-136G>T c.316-136G>T (n.316-136G>T) n.209-136G>T c.177-117G>T n.524+344G>T n.459-136G>T n.124G>T c.250-136G>T (n.250-136G>T) n.585-136G>T n.537-136G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.7221404_7221431del | CA2635780981 | ACADVL | c.478-134_478-107del (n.478-134_478-107del) c.*433-134_*433-107del (n.*433-134_*433-107del) c.412-134_412-107del (n.412-134_412-107del) c.547-134_547-107del (n.547-134_547-107del) n.555-134_555-107del n.686-134_686-107del n.294-134_294-107del n.659-134_659-107del c.316-134_316-107del (n.316-134_316-107del) n.209-134_209-107del c.177-115_177-88del n.524+346_524+373del n.459-134_459-107del n.126_153del c.250-134_250-107del (n.250-134_250-107del) n.585-134_585-107del n.537-134_537-107del | gnomAD v4 |
| 17 | g.7221403G>C | CA2245699736 | ACADVL | c.478-135G>C (n.478-135G>C) c.*433-135G>C (n.*433-135G>C) c.412-135G>C (n.412-135G>C) c.547-135G>C (n.547-135G>C) n.555-135G>C n.686-135G>C n.294-135G>C n.659-135G>C c.316-135G>C (n.316-135G>C) n.209-135G>C c.177-116G>C n.524+345G>C n.459-135G>C n.125G>C c.250-135G>C (n.250-135G>C) n.585-135G>C n.537-135G>C | dbSNP |
| 17 | g.7221403G= | CA2245699735 | ACADVL | c.478-135G= (n.478-135G=) c.*433-135G= (n.*433-135G=) c.412-135G= (n.412-135G=) c.547-135G= (n.547-135G=) n.555-135G= n.686-135G= n.294-135G= n.659-135G= c.316-135G= (n.316-135G=) n.209-135G= c.177-116G= n.524+345G= n.459-135G= n.125G= c.250-135G= (n.250-135G=) n.585-135G= n.537-135G= | |
| 17 | g.7221403G>T | CA2590146701 | ACADVL | c.478-135G>T (n.478-135G>T) c.*433-135G>T (n.*433-135G>T) c.412-135G>T (n.412-135G>T) c.547-135G>T (n.547-135G>T) n.555-135G>T n.686-135G>T n.294-135G>T n.659-135G>T c.316-135G>T (n.316-135G>T) n.209-135G>T c.177-116G>T n.524+345G>T n.459-135G>T n.125G>T c.250-135G>T (n.250-135G>T) n.585-135G>T n.537-135G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7221406T>G | CA2635780985 | ACADVL | c.478-132T>G (n.478-132T>G) c.*433-132T>G (n.*433-132T>G) c.412-132T>G (n.412-132T>G) c.547-132T>G (n.547-132T>G) n.555-132T>G n.686-132T>G n.294-132T>G n.659-132T>G c.316-132T>G (n.316-132T>G) n.209-132T>G c.177-113T>G n.524+348T>G n.459-132T>G n.128T>G c.250-132T>G (n.250-132T>G) n.585-132T>G n.537-132T>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.7221408G>A | CA774741670 | ACADVL | c.478-130G>A (n.478-130G>A) c.*433-130G>A (n.*433-130G>A) c.412-130G>A (n.412-130G>A) c.547-130G>A (n.547-130G>A) n.555-130G>A n.686-130G>A n.294-130G>A n.659-130G>A c.316-130G>A (n.316-130G>A) n.209-130G>A c.177-111G>A n.524+350G>A n.459-130G>A n.130G>A c.250-130G>A (n.250-130G>A) n.585-130G>A n.537-130G>A | dbSNP |
| 17 | g.7221408G= | CA2245699738 | ACADVL | c.478-130G= (n.478-130G=) c.*433-130G= (n.*433-130G=) c.412-130G= (n.412-130G=) c.547-130G= (n.547-130G=) n.555-130G= n.686-130G= n.294-130G= n.659-130G= c.316-130G= (n.316-130G=) n.209-130G= c.177-111G= n.524+350G= n.459-130G= n.130G= c.250-130G= (n.250-130G=) n.585-130G= n.537-130G= | |
| 17 | g.7221408G>T | CA2635780988 | ACADVL | c.478-130G>T (n.478-130G>T) c.*433-130G>T (n.*433-130G>T) c.412-130G>T (n.412-130G>T) c.547-130G>T (n.547-130G>T) n.555-130G>T n.686-130G>T n.294-130G>T n.659-130G>T c.316-130G>T (n.316-130G>T) n.209-130G>T c.177-111G>T n.524+350G>T n.459-130G>T n.130G>T c.250-130G>T (n.250-130G>T) n.585-130G>T n.537-130G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.7221409C>A | CA2635780990 | ACADVL | c.478-129C>A (n.478-129C>A) c.*433-129C>A (n.*433-129C>A) c.412-129C>A (n.412-129C>A) c.547-129C>A (n.547-129C>A) n.555-129C>A n.686-129C>A n.294-129C>A n.659-129C>A c.316-129C>A (n.316-129C>A) n.209-129C>A c.177-110C>A n.524+351C>A n.459-129C>A n.131C>A c.250-129C>A (n.250-129C>A) n.585-129C>A n.537-129C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.7221409C>T | CA2635780992 | ACADVL | c.478-129C>T (n.478-129C>T) c.*433-129C>T (n.*433-129C>T) c.412-129C>T (n.412-129C>T) c.547-129C>T (n.547-129C>T) n.555-129C>T n.686-129C>T n.294-129C>T n.659-129C>T c.316-129C>T (n.316-129C>T) n.209-129C>T c.177-110C>T n.524+351C>T n.459-129C>T n.131C>T c.250-129C>T (n.250-129C>T) n.585-129C>T n.537-129C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.7221411_7221444del | CA2635780991 | ACADVL | c.478-127_478-94del (n.478-127_478-94del) c.*433-127_*433-94del (n.*433-127_*433-94del) c.412-127_412-94del (n.412-127_412-94del) c.547-127_547-94del (n.547-127_547-94del) n.555-127_555-94del n.686-127_686-94del n.294-127_294-94del n.659-127_659-94del c.316-127_316-94del (n.316-127_316-94del) n.209-127_209-94del c.177-108_177-75del n.524+353_524+386del n.459-127_459-94del n.133_166del c.250-127_250-94del (n.250-127_250-94del) n.585-127_585-94del n.537-127_537-94del | gnomAD v4 |
| 17 | g.7221410C>A | CA2635780994 | ACADVL | c.478-128C>A (n.478-128C>A) c.*433-128C>A (n.*433-128C>A) c.412-128C>A (n.412-128C>A) c.547-128C>A (n.547-128C>A) n.555-128C>A n.686-128C>A n.294-128C>A n.659-128C>A c.316-128C>A (n.316-128C>A) n.209-128C>A c.177-109C>A n.524+352C>A n.459-128C>A n.132C>A c.250-128C>A (n.250-128C>A) n.585-128C>A n.537-128C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.7221411C>A | CA2635780996 | ACADVL | c.478-127C>A (n.478-127C>A) c.*433-127C>A (n.*433-127C>A) c.412-127C>A (n.412-127C>A) c.547-127C>A (n.547-127C>A) n.555-127C>A n.686-127C>A n.294-127C>A n.659-127C>A c.316-127C>A (n.316-127C>A) n.209-127C>A c.177-108C>A n.524+353C>A n.459-127C>A n.133C>A c.250-127C>A (n.250-127C>A) n.585-127C>A n.537-127C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.7221411C>G | CA2635780997 | ACADVL | c.478-127C>G (n.478-127C>G) c.*433-127C>G (n.*433-127C>G) c.412-127C>G (n.412-127C>G) c.547-127C>G (n.547-127C>G) n.555-127C>G n.686-127C>G n.294-127C>G n.659-127C>G c.316-127C>G (n.316-127C>G) n.209-127C>G c.177-108C>G n.524+353C>G n.459-127C>G n.133C>G c.250-127C>G (n.250-127C>G) n.585-127C>G n.537-127C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.7221411_7221428delinsCAGGTCAGGCACTGCCCT | CA2245699740 | ACADVL | c.478-127_478-110delinsCAGGTCAGGCACTGCCCT (n.478-127_478-110delinsCAGGTCAGGCACTGCCCT) c.*433-127_*433-110delinsCAGGTCAGGCACTGCCCT (n.*433-127_*433-110delinsCAGGTCAGGCACTGCCCT) c.412-127_412-110delinsCAGGTCAGGCACTGCCCT (n.412-127_412-110delinsCAGGTCAGGCACTGCCCT) c.547-127_547-110delinsCAGGTCAGGCACTGCCCT (n.547-127_547-110delinsCAGGTCAGGCACTGCCCT) n.555-127_555-110delinsCAGGTCAGGCACTGCCCT n.686-127_686-110delinsCAGGTCAGGCACTGCCCT n.294-127_294-110delinsCAGGTCAGGCACTGCCCT n.659-127_659-110delinsCAGGTCAGGCACTGCCCT c.316-127_316-110delinsCAGGTCAGGCACTGCCCT (n.316-127_316-110delinsCAGGTCAGGCACTGCCCT) n.209-127_209-110delinsCAGGTCAGGCACTGCCCT c.177-108_177-91delinsCAGGTCAGGCACTGCCCT n.524+353_524+370delinsCAGGTCAGGCACTGCCCT n.459-127_459-110delinsCAGGTCAGGCACTGCCCT n.133_150delinsCAGGTCAGGCACTGCCCT c.250-127_250-110delinsCAGGTCAGGCACTGCCCT (n.250-127_250-110delinsCAGGTCAGGCACTGCCCT) n.585-127_585-110delinsCAGGTCAGGCACTGCCCT n.537-127_537-110delinsCAGGTCAGGCACTGCCCT | |
| 17 | g.7221411_7221445delinsCAGGTCAGGCACTGCCCTAGGTCAGGAACTGCCCT | CA2245699741 | ACADVL | c.478-127_478-93delinsCAGGTCAGGCACTGCCCTAGGTCAGGAACTGCCCT (n.478-127_478-93delinsCAGGTCAGGCACTGCCCTAGGTCAGGAACTGCCCT) c.*433-127_*433-93delinsCAGGTCAGGCACTGCCCTAGGTCAGGAACTGCCCT (n.*433-127_*433-93delinsCAGGTCAGGCACTGCCCTAGGTCAGGAACTGCCCT) c.412-127_412-93delinsCAGGTCAGGCACTGCCCTAGGTCAGGAACTGCCCT (n.412-127_412-93delinsCAGGTCAGGCACTGCCCTAGGTCAGGAACTGCCCT) c.547-127_547-93delinsCAGGTCAGGCACTGCCCTAGGTCAGGAACTGCCCT (n.547-127_547-93delinsCAGGTCAGGCACTGCCCTAGGTCAGGAACTGCCCT) n.555-127_555-93delinsCAGGTCAGGCACTGCCCTAGGTCAGGAACTGCCCT n.686-127_686-93delinsCAGGTCAGGCACTGCCCTAGGTCAGGAACTGCCCT n.294-127_294-93delinsCAGGTCAGGCACTGCCCTAGGTCAGGAACTGCCCT n.659-127_659-93delinsCAGGTCAGGCACTGCCCTAGGTCAGGAACTGCCCT c.316-127_316-93delinsCAGGTCAGGCACTGCCCTAGGTCAGGAACTGCCCT (n.316-127_316-93delinsCAGGTCAGGCACTGCCCTAGGTCAGGAACTGCCCT) n.209-127_209-93delinsCAGGTCAGGCACTGCCCTAGGTCAGGAACTGCCCT c.177-108_177-74delinsCAGGTCAGGCACTGCCCTAGGTCAGGAACTGCCCT n.524+353_524+387delinsCAGGTCAGGCACTGCCCTAGGTCAGGAACTGCCCT n.459-127_459-93delinsCAGGTCAGGCACTGCCCTAGGTCAGGAACTGCCCT n.133_167delinsCAGGTCAGGCACTGCCCTAGGTCAGGAACTGCCCT c.250-127_250-93delinsCAGGTCAGGCACTGCCCTAGGTCAGGAACTGCCCT (n.250-127_250-93delinsCAGGTCAGGCACTGCCCTAGGTCAGGAACTGCCCT) n.585-127_585-93delinsCAGGTCAGGCACTGCCCTAGGTCAGGAACTGCCCT n.537-127_537-93delinsCAGGTCAGGCACTGCCCTAGGTCAGGAACTGCCCT | |
| 17 | g.7221412A>C | CA981152571 | ACADVL | c.478-126A>C (n.478-126A>C) c.*433-126A>C (n.*433-126A>C) c.412-126A>C (n.412-126A>C) c.547-126A>C (n.547-126A>C) n.555-126A>C n.686-126A>C n.294-126A>C n.659-126A>C c.316-126A>C (n.316-126A>C) n.209-126A>C c.177-107A>C n.524+354A>C n.459-126A>C n.134A>C c.250-126A>C (n.250-126A>C) n.585-126A>C n.537-126A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7221412A>T | CA2635781005 | ACADVL | c.478-126A>T (n.478-126A>T) c.*433-126A>T (n.*433-126A>T) c.412-126A>T (n.412-126A>T) c.547-126A>T (n.547-126A>T) n.555-126A>T n.686-126A>T n.294-126A>T n.659-126A>T c.316-126A>T (n.316-126A>T) n.209-126A>T c.177-107A>T n.524+354A>T n.459-126A>T n.134A>T c.250-126A>T (n.250-126A>T) n.585-126A>T n.537-126A>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.7221420_7221436dup | CA774741674 | ACADVL | c.478-118_478-102dup (n.478-118_478-102dup) c.*433-118_*433-102dup (n.*433-118_*433-102dup) c.412-118_412-102dup (n.412-118_412-102dup) c.547-118_547-102dup (n.547-118_547-102dup) n.555-118_555-102dup n.686-118_686-102dup n.294-118_294-102dup n.659-118_659-102dup c.316-118_316-102dup (n.316-118_316-102dup) n.209-118_209-102dup c.177-99_177-83dup n.524+362_524+378dup n.459-118_459-102dup n.142_158dup c.250-118_250-102dup (n.250-118_250-102dup) n.585-118_585-102dup n.537-118_537-102dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7221420_7221436del | CA287435966 | ACADVL | c.478-118_478-102del (n.478-118_478-102del) c.*433-118_*433-102del (n.*433-118_*433-102del) c.412-118_412-102del (n.412-118_412-102del) c.547-118_547-102del (n.547-118_547-102del) n.555-118_555-102del n.686-118_686-102del n.294-118_294-102del n.659-118_659-102del c.316-118_316-102del (n.316-118_316-102del) n.209-118_209-102del c.177-99_177-83del n.524+362_524+378del n.459-118_459-102del n.142_158del c.250-118_250-102del (n.250-118_250-102del) n.585-118_585-102del n.537-118_537-102del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7221420_7221453del | CA624693632 | ACADVL | c.478-118_478-85del (n.478-118_478-85del) c.*433-118_*433-85del (n.*433-118_*433-85del) c.412-118_412-85del (n.412-118_412-85del) c.547-118_547-85del (n.547-118_547-85del) n.555-118_555-85del n.686-118_686-85del n.294-118_294-85del n.659-118_659-85del c.316-118_316-85del (n.316-118_316-85del) n.209-118_209-85del c.177-99_177-66del n.524+362_524+395del n.459-118_459-85del n.142_175del c.250-118_250-85del (n.250-118_250-85del) n.585-118_585-85del n.537-118_537-85del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7221413G>A | CA2245699748 | ACADVL | c.478-125G>A (n.478-125G>A) c.*433-125G>A (n.*433-125G>A) c.412-125G>A (n.412-125G>A) c.547-125G>A (n.547-125G>A) n.555-125G>A n.686-125G>A n.294-125G>A n.659-125G>A c.316-125G>A (n.316-125G>A) n.209-125G>A c.177-106G>A n.524+355G>A n.459-125G>A n.135G>A c.250-125G>A (n.250-125G>A) n.585-125G>A n.537-125G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.7221413G>C | CA2245699750 | ACADVL | c.478-125G>C (n.478-125G>C) c.*433-125G>C (n.*433-125G>C) c.412-125G>C (n.412-125G>C) c.547-125G>C (n.547-125G>C) n.555-125G>C n.686-125G>C n.294-125G>C n.659-125G>C c.316-125G>C (n.316-125G>C) n.209-125G>C c.177-106G>C n.524+355G>C n.459-125G>C n.135G>C c.250-125G>C (n.250-125G>C) n.585-125G>C n.537-125G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.7221413G= | CA2245699747 | ACADVL | c.478-125G= (n.478-125G=) c.*433-125G= (n.*433-125G=) c.412-125G= (n.412-125G=) c.547-125G= (n.547-125G=) n.555-125G= n.686-125G= n.294-125G= n.659-125G= c.316-125G= (n.316-125G=) n.209-125G= c.177-106G= n.524+355G= n.459-125G= n.135G= c.250-125G= (n.250-125G=) n.585-125G= n.537-125G= | |
| 17 | g.7221414G>A | CA624693633 | ACADVL | c.478-124G>A (n.478-124G>A) c.*433-124G>A (n.*433-124G>A) c.412-124G>A (n.412-124G>A) c.547-124G>A (n.547-124G>A) n.555-124G>A n.686-124G>A n.294-124G>A n.659-124G>A c.316-124G>A (n.316-124G>A) n.209-124G>A c.177-105G>A n.524+356G>A n.459-124G>A n.136G>A c.250-124G>A (n.250-124G>A) n.585-124G>A n.537-124G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7221414G= | CA2245699754 | ACADVL | c.478-124G= (n.478-124G=) c.*433-124G= (n.*433-124G=) c.412-124G= (n.412-124G=) c.547-124G= (n.547-124G=) n.555-124G= n.686-124G= n.294-124G= n.659-124G= c.316-124G= (n.316-124G=) n.209-124G= c.177-105G= n.524+356G= n.459-124G= n.136G= c.250-124G= (n.250-124G=) n.585-124G= n.537-124G= | |
| 17 | g.7221414_7221415delinsGT | CA2245699755 | ACADVL | c.478-124_478-123delinsGT (n.478-124_478-123delinsGT) c.*433-124_*433-123delinsGT (n.*433-124_*433-123delinsGT) c.412-124_412-123delinsGT (n.412-124_412-123delinsGT) c.547-124_547-123delinsGT (n.547-124_547-123delinsGT) n.555-124_555-123delinsGT n.686-124_686-123delinsGT n.294-124_294-123delinsGT n.659-124_659-123delinsGT c.316-124_316-123delinsGT (n.316-124_316-123delinsGT) n.209-124_209-123delinsGT c.177-105_177-104delinsGT n.524+356_524+357delinsGT n.459-124_459-123delinsGT n.136_137delinsGT c.250-124_250-123delinsGT (n.250-124_250-123delinsGT) n.585-124_585-123delinsGT n.537-124_537-123delinsGT | |
| 17 | g.7221415del | CA2245699757 | ACADVL | c.478-123del (n.478-123del) c.*433-123del (n.*433-123del) c.412-123del (n.412-123del) c.547-123del (n.547-123del) n.555-123del n.686-123del n.294-123del n.659-123del c.316-123del (n.316-123del) n.209-123del c.177-104del n.524+357del n.459-123del n.137del c.250-123del (n.250-123del) n.585-123del n.537-123del | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.7221416C>A | CA2635781011 | ACADVL | c.478-122C>A (n.478-122C>A) c.*433-122C>A (n.*433-122C>A) c.412-122C>A (n.412-122C>A) c.547-122C>A (n.547-122C>A) n.555-122C>A n.686-122C>A n.294-122C>A n.659-122C>A c.316-122C>A (n.316-122C>A) n.209-122C>A c.177-103C>A n.524+358C>A n.459-122C>A n.138C>A c.250-122C>A (n.250-122C>A) n.585-122C>A n.537-122C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.7221416C>T | CA2635781014 | ACADVL | c.478-122C>T (n.478-122C>T) c.*433-122C>T (n.*433-122C>T) c.412-122C>T (n.412-122C>T) c.547-122C>T (n.547-122C>T) n.555-122C>T n.686-122C>T n.294-122C>T n.659-122C>T c.316-122C>T (n.316-122C>T) n.209-122C>T c.177-103C>T n.524+358C>T n.459-122C>T n.138C>T c.250-122C>T (n.250-122C>T) n.585-122C>T n.537-122C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.7221416_7221449delinsCAGGCACTGCCCTAGGTCAGGAACTGCCCTAGGT | CA2245699759 | ACADVL | c.478-122_478-89delinsCAGGCACTGCCCTAGGTCAGGAACTGCCCTAGGT (n.478-122_478-89delinsCAGGCACTGCCCTAGGTCAGGAACTGCCCTAGGT) c.*433-122_*433-89delinsCAGGCACTGCCCTAGGTCAGGAACTGCCCTAGGT (n.*433-122_*433-89delinsCAGGCACTGCCCTAGGTCAGGAACTGCCCTAGGT) c.412-122_412-89delinsCAGGCACTGCCCTAGGTCAGGAACTGCCCTAGGT (n.412-122_412-89delinsCAGGCACTGCCCTAGGTCAGGAACTGCCCTAGGT) c.547-122_547-89delinsCAGGCACTGCCCTAGGTCAGGAACTGCCCTAGGT (n.547-122_547-89delinsCAGGCACTGCCCTAGGTCAGGAACTGCCCTAGGT) n.555-122_555-89delinsCAGGCACTGCCCTAGGTCAGGAACTGCCCTAGGT n.686-122_686-89delinsCAGGCACTGCCCTAGGTCAGGAACTGCCCTAGGT n.294-122_294-89delinsCAGGCACTGCCCTAGGTCAGGAACTGCCCTAGGT n.659-122_659-89delinsCAGGCACTGCCCTAGGTCAGGAACTGCCCTAGGT c.316-122_316-89delinsCAGGCACTGCCCTAGGTCAGGAACTGCCCTAGGT (n.316-122_316-89delinsCAGGCACTGCCCTAGGTCAGGAACTGCCCTAGGT) n.209-122_209-89delinsCAGGCACTGCCCTAGGTCAGGAACTGCCCTAGGT c.177-103_177-70delinsCAGGCACTGCCCTAGGTCAGGAACTGCCCTAGGT n.524+358_524+391delinsCAGGCACTGCCCTAGGTCAGGAACTGCCCTAGGT n.459-122_459-89delinsCAGGCACTGCCCTAGGTCAGGAACTGCCCTAGGT n.138_171delinsCAGGCACTGCCCTAGGTCAGGAACTGCCCTAGGT c.250-122_250-89delinsCAGGCACTGCCCTAGGTCAGGAACTGCCCTAGGT (n.250-122_250-89delinsCAGGCACTGCCCTAGGTCAGGAACTGCCCTAGGT) n.585-122_585-89delinsCAGGCACTGCCCTAGGTCAGGAACTGCCCTAGGT n.537-122_537-89delinsCAGGCACTGCCCTAGGTCAGGAACTGCCCTAGGT | |
| 17 | g.7221417_7221432del | CA2635781036 | ACADVL | c.478-121_478-106del (n.478-121_478-106del) c.*433-121_*433-106del (n.*433-121_*433-106del) c.412-121_412-106del (n.412-121_412-106del) c.547-121_547-106del (n.547-121_547-106del) n.555-121_555-106del n.686-121_686-106del n.294-121_294-106del n.659-121_659-106del c.316-121_316-106del (n.316-121_316-106del) n.209-121_209-106del c.177-102_177-87del n.524+359_524+374del n.459-121_459-106del n.139_154del c.250-121_250-106del (n.250-121_250-106del) n.585-121_585-106del n.537-121_537-106del | gnomAD v4 |
| 17 | g.7221417_7221449del | CA2245699760 | ACADVL | c.478-121_478-89del (n.478-121_478-89del) c.*433-121_*433-89del (n.*433-121_*433-89del) c.412-121_412-89del (n.412-121_412-89del) c.547-121_547-89del (n.547-121_547-89del) n.555-121_555-89del n.686-121_686-89del n.294-121_294-89del n.659-121_659-89del c.316-121_316-89del (n.316-121_316-89del) n.209-121_209-89del c.177-102_177-70del n.524+359_524+391del n.459-121_459-89del n.139_171del c.250-121_250-89del (n.250-121_250-89del) n.585-121_585-89del n.537-121_537-89del | dbSNP |
| 17 | g.7221419_7221431del | CA2635781038 | ACADVL | c.478-119_478-107del (n.478-119_478-107del) c.*433-119_*433-107del (n.*433-119_*433-107del) c.412-119_412-107del (n.412-119_412-107del) c.547-119_547-107del (n.547-119_547-107del) n.555-119_555-107del n.686-119_686-107del n.294-119_294-107del n.659-119_659-107del c.316-119_316-107del (n.316-119_316-107del) n.209-119_209-107del c.177-100_177-88del n.524+361_524+373del n.459-119_459-107del n.141_153del c.250-119_250-107del (n.250-119_250-107del) n.585-119_585-107del n.537-119_537-107del | gnomAD v4 |
| 17 | g.7221419_7221420del | CA2635781041 | ACADVL | c.478-119_478-118del (n.478-119_478-118del) c.*433-119_*433-118del (n.*433-119_*433-118del) c.412-119_412-118del (n.412-119_412-118del) c.547-119_547-118del (n.547-119_547-118del) n.555-119_555-118del n.686-119_686-118del n.294-119_294-118del n.659-119_659-118del c.316-119_316-118del (n.316-119_316-118del) n.209-119_209-118del c.177-100_177-99del n.524+361_524+362del n.459-119_459-118del n.141_142del c.250-119_250-118del (n.250-119_250-118del) n.585-119_585-118del n.537-119_537-118del | gnomAD v4 |
| 17 | g.7221419_7221420dup | CA2635781040 | ACADVL | c.478-119_478-118dup (n.478-119_478-118dup) c.*433-119_*433-118dup (n.*433-119_*433-118dup) c.412-119_412-118dup (n.412-119_412-118dup) c.547-119_547-118dup (n.547-119_547-118dup) n.555-119_555-118dup n.686-119_686-118dup n.294-119_294-118dup n.659-119_659-118dup c.316-119_316-118dup (n.316-119_316-118dup) n.209-119_209-118dup c.177-100_177-99dup n.524+361_524+362dup n.459-119_459-118dup n.141_142dup c.250-119_250-118dup (n.250-119_250-118dup) n.585-119_585-118dup n.537-119_537-118dup | gnomAD v4 |
| 17 | g.7221420C>A | CA774741679 | ACADVL | c.478-118C>A (n.478-118C>A) c.*433-118C>A (n.*433-118C>A) c.412-118C>A (n.412-118C>A) c.547-118C>A (n.547-118C>A) n.555-118C>A n.686-118C>A n.294-118C>A n.659-118C>A c.316-118C>A (n.316-118C>A) n.209-118C>A c.177-99C>A n.524+362C>A n.459-118C>A n.142C>A c.250-118C>A (n.250-118C>A) n.585-118C>A n.537-118C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.7221420C= | CA2245699762 | ACADVL | c.478-118C= (n.478-118C=) c.*433-118C= (n.*433-118C=) c.412-118C= (n.412-118C=) c.547-118C= (n.547-118C=) n.555-118C= n.686-118C= n.294-118C= n.659-118C= c.316-118C= (n.316-118C=) n.209-118C= c.177-99C= n.524+362C= n.459-118C= n.142C= c.250-118C= (n.250-118C=) n.585-118C= n.537-118C= | |
| 17 | g.7221420_7221437delinsCACTGCCCTAGGTCAGGA | CA2573050270 | ACADVL | c.478-118_478-101delinsCACTGCCCTAGGTCAGGA (n.478-118_478-101delinsCACTGCCCTAGGTCAGGA) c.*433-118_*433-101delinsCACTGCCCTAGGTCAGGA (n.*433-118_*433-101delinsCACTGCCCTAGGTCAGGA) c.412-118_412-101delinsCACTGCCCTAGGTCAGGA (n.412-118_412-101delinsCACTGCCCTAGGTCAGGA) c.547-118_547-101delinsCACTGCCCTAGGTCAGGA (n.547-118_547-101delinsCACTGCCCTAGGTCAGGA) n.555-118_555-101delinsCACTGCCCTAGGTCAGGA n.686-118_686-101delinsCACTGCCCTAGGTCAGGA n.294-118_294-101delinsCACTGCCCTAGGTCAGGA n.659-118_659-101delinsCACTGCCCTAGGTCAGGA c.316-118_316-101delinsCACTGCCCTAGGTCAGGA (n.316-118_316-101delinsCACTGCCCTAGGTCAGGA) n.209-118_209-101delinsCACTGCCCTAGGTCAGGA c.177-99_177-82delinsCACTGCCCTAGGTCAGGA n.524+362_524+379delinsCACTGCCCTAGGTCAGGA n.459-118_459-101delinsCACTGCCCTAGGTCAGGA n.142_159delinsCACTGCCCTAGGTCAGGA c.250-118_250-101delinsCACTGCCCTAGGTCAGGA (n.250-118_250-101delinsCACTGCCCTAGGTCAGGA) n.585-118_585-101delinsCACTGCCCTAGGTCAGGA n.537-118_537-101delinsCACTGCCCTAGGTCAGGA | |
| 17 | g.7221420_7221454delinsCACTGCCCTAGGTCAGGAACTGCCCTAGGTCAGGA | CA2245699761 | ACADVL | c.478-118_478-84delinsCACTGCCCTAGGTCAGGAACTGCCCTAGGTCAGGA (n.478-118_478-84delinsCACTGCCCTAGGTCAGGAACTGCCCTAGGTCAGGA) c.*433-118_*433-84delinsCACTGCCCTAGGTCAGGAACTGCCCTAGGTCAGGA (n.*433-118_*433-84delinsCACTGCCCTAGGTCAGGAACTGCCCTAGGTCAGGA) c.412-118_412-84delinsCACTGCCCTAGGTCAGGAACTGCCCTAGGTCAGGA (n.412-118_412-84delinsCACTGCCCTAGGTCAGGAACTGCCCTAGGTCAGGA) c.547-118_547-84delinsCACTGCCCTAGGTCAGGAACTGCCCTAGGTCAGGA (n.547-118_547-84delinsCACTGCCCTAGGTCAGGAACTGCCCTAGGTCAGGA) n.555-118_555-84delinsCACTGCCCTAGGTCAGGAACTGCCCTAGGTCAGGA n.686-118_686-84delinsCACTGCCCTAGGTCAGGAACTGCCCTAGGTCAGGA n.294-118_294-84delinsCACTGCCCTAGGTCAGGAACTGCCCTAGGTCAGGA n.659-118_659-84delinsCACTGCCCTAGGTCAGGAACTGCCCTAGGTCAGGA c.316-118_316-84delinsCACTGCCCTAGGTCAGGAACTGCCCTAGGTCAGGA (n.316-118_316-84delinsCACTGCCCTAGGTCAGGAACTGCCCTAGGTCAGGA) n.209-118_209-84delinsCACTGCCCTAGGTCAGGAACTGCCCTAGGTCAGGA c.177-99_177-65delinsCACTGCCCTAGGTCAGGAACTGCCCTAGGTCAGGA n.524+362_524+396delinsCACTGCCCTAGGTCAGGAACTGCCCTAGGTCAGGA n.459-118_459-84delinsCACTGCCCTAGGTCAGGAACTGCCCTAGGTCAGGA n.142_176delinsCACTGCCCTAGGTCAGGAACTGCCCTAGGTCAGGA c.250-118_250-84delinsCACTGCCCTAGGTCAGGAACTGCCCTAGGTCAGGA (n.250-118_250-84delinsCACTGCCCTAGGTCAGGAACTGCCCTAGGTCAGGA) n.585-118_585-84delinsCACTGCCCTAGGTCAGGAACTGCCCTAGGTCAGGA n.537-118_537-84delinsCACTGCCCTAGGTCAGGAACTGCCCTAGGTCAGGA | |
| 17 | g.7221446_7221462dup | CA774741685 | ACADVL | c.478-92_478-76dup (n.478-92_478-76dup) c.*433-92_*433-76dup (n.*433-92_*433-76dup) c.412-92_412-76dup (n.412-92_412-76dup) c.547-92_547-76dup (n.547-92_547-76dup) n.555-92_555-76dup n.686-92_686-76dup n.294-92_294-76dup n.659-92_659-76dup c.316-92_316-76dup (n.316-92_316-76dup) n.209-92_209-76dup c.177-73_177-57dup n.524+388_524+404dup n.459-92_459-76dup n.168_184dup c.250-92_250-76dup (n.250-92_250-76dup) n.585-92_585-76dup n.537-92_537-76dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7221429_7221462dup | CA2635781050 | ACADVL | c.478-109_478-76dup (n.478-109_478-76dup) c.*433-109_*433-76dup (n.*433-109_*433-76dup) c.412-109_412-76dup (n.412-109_412-76dup) c.547-109_547-76dup (n.547-109_547-76dup) n.555-109_555-76dup n.686-109_686-76dup n.294-109_294-76dup n.659-109_659-76dup c.316-109_316-76dup (n.316-109_316-76dup) n.209-109_209-76dup c.177-90_177-57dup n.524+371_524+404dup n.459-109_459-76dup n.151_184dup c.250-109_250-76dup (n.250-109_250-76dup) n.585-109_585-76dup n.537-109_537-76dup | gnomAD v4 |
| 17 | g.7221446_7221462del | CA287435993 | ACADVL | c.478-92_478-76del (n.478-92_478-76del) c.*433-92_*433-76del (n.*433-92_*433-76del) c.412-92_412-76del (n.412-92_412-76del) c.547-92_547-76del (n.547-92_547-76del) n.555-92_555-76del n.686-92_686-76del n.294-92_294-76del n.659-92_659-76del c.316-92_316-76del (n.316-92_316-76del) n.209-92_209-76del c.177-73_177-57del n.524+388_524+404del n.459-92_459-76del n.168_184del c.250-92_250-76del (n.250-92_250-76del) n.585-92_585-76del n.537-92_537-76del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7221429_7221462del | CA287436000 | ACADVL | c.478-109_478-76del (n.478-109_478-76del) c.*433-109_*433-76del (n.*433-109_*433-76del) c.412-109_412-76del (n.412-109_412-76del) c.547-109_547-76del (n.547-109_547-76del) n.555-109_555-76del n.686-109_686-76del n.294-109_294-76del n.659-109_659-76del c.316-109_316-76del (n.316-109_316-76del) n.209-109_209-76del c.177-90_177-57del n.524+371_524+404del n.459-109_459-76del n.151_184del c.250-109_250-76del (n.250-109_250-76del) n.585-109_585-76del n.537-109_537-76del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7221422_7221424delinsCTG | CA2245699769 | ACADVL | c.478-116_478-114delinsCTG (n.478-116_478-114delinsCTG) c.*433-116_*433-114delinsCTG (n.*433-116_*433-114delinsCTG) c.412-116_412-114delinsCTG (n.412-116_412-114delinsCTG) c.547-116_547-114delinsCTG (n.547-116_547-114delinsCTG) n.555-116_555-114delinsCTG n.686-116_686-114delinsCTG n.294-116_294-114delinsCTG n.659-116_659-114delinsCTG c.316-116_316-114delinsCTG (n.316-116_316-114delinsCTG) n.209-116_209-114delinsCTG c.177-97_177-95delinsCTG n.524+364_524+366delinsCTG n.459-116_459-114delinsCTG n.144_146delinsCTG c.250-116_250-114delinsCTG (n.250-116_250-114delinsCTG) n.585-116_585-114delinsCTG n.537-116_537-114delinsCTG | |
| 17 | g.7221422_7221428del | CA2635781053 | ACADVL | c.478-116_478-110del (n.478-116_478-110del) c.*433-116_*433-110del (n.*433-116_*433-110del) c.412-116_412-110del (n.412-116_412-110del) c.547-116_547-110del (n.547-116_547-110del) n.555-116_555-110del n.686-116_686-110del n.294-116_294-110del n.659-116_659-110del c.316-116_316-110del (n.316-116_316-110del) n.209-116_209-110del c.177-97_177-91del n.524+364_524+370del n.459-116_459-110del n.144_150del c.250-116_250-110del (n.250-116_250-110del) n.585-116_585-110del n.537-116_537-110del | gnomAD v4 |
| 17 | g.7221423T>C | CA2245699772 | ACADVL | c.478-115T>C (n.478-115T>C) c.*433-115T>C (n.*433-115T>C) c.412-115T>C (n.412-115T>C) c.547-115T>C (n.547-115T>C) n.555-115T>C n.686-115T>C n.294-115T>C n.659-115T>C c.316-115T>C (n.316-115T>C) n.209-115T>C c.177-96T>C n.524+365T>C n.459-115T>C n.145T>C c.250-115T>C (n.250-115T>C) n.585-115T>C n.537-115T>C | dbSNP |
| 17 | g.7221423T= | CA2245699771 | ACADVL | c.478-115T= (n.478-115T=) c.*433-115T= (n.*433-115T=) c.412-115T= (n.412-115T=) c.547-115T= (n.547-115T=) n.555-115T= n.686-115T= n.294-115T= n.659-115T= c.316-115T= (n.316-115T=) n.209-115T= c.177-96T= n.524+365T= n.459-115T= n.145T= c.250-115T= (n.250-115T=) n.585-115T= n.537-115T= | |
| 17 | g.7221423_7221424del | CA981152593 | ACADVL | c.478-115_478-114del (n.478-115_478-114del) c.*433-115_*433-114del (n.*433-115_*433-114del) c.412-115_412-114del (n.412-115_412-114del) c.547-115_547-114del (n.547-115_547-114del) n.555-115_555-114del n.686-115_686-114del n.294-115_294-114del n.659-115_659-114del c.316-115_316-114del (n.316-115_316-114del) n.209-115_209-114del c.177-96_177-95del n.524+365_524+366del n.459-115_459-114del n.145_146del c.250-115_250-114del (n.250-115_250-114del) n.585-115_585-114del n.537-115_537-114del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7221423_7221437del | CA2635781055 | ACADVL | c.478-115_478-101del (n.478-115_478-101del) c.*433-115_*433-101del (n.*433-115_*433-101del) c.412-115_412-101del (n.412-115_412-101del) c.547-115_547-101del (n.547-115_547-101del) n.555-115_555-101del n.686-115_686-101del n.294-115_294-101del n.659-115_659-101del c.316-115_316-101del (n.316-115_316-101del) n.209-115_209-101del c.177-96_177-82del n.524+365_524+379del n.459-115_459-101del n.145_159del c.250-115_250-101del (n.250-115_250-101del) n.585-115_585-101del n.537-115_537-101del | gnomAD v4 |
| 17 | g.7221424G>A | CA2635781056 | ACADVL | c.478-114G>A (n.478-114G>A) c.*433-114G>A (n.*433-114G>A) c.412-114G>A (n.412-114G>A) c.547-114G>A (n.547-114G>A) n.555-114G>A n.686-114G>A n.294-114G>A n.659-114G>A c.316-114G>A (n.316-114G>A) n.209-114G>A c.177-95G>A n.524+366G>A n.459-114G>A n.146G>A c.250-114G>A (n.250-114G>A) n.585-114G>A n.537-114G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.7221425C= | CA2245699774 | ACADVL | c.478-113C= (n.478-113C=) c.*433-113C= (n.*433-113C=) c.412-113C= (n.412-113C=) c.547-113C= (n.547-113C=) n.555-113C= n.686-113C= n.294-113C= n.659-113C= c.316-113C= (n.316-113C=) n.209-113C= c.177-94C= n.524+367C= n.459-113C= n.147C= c.250-113C= (n.250-113C=) n.585-113C= n.537-113C= | |
| 17 | g.7221425C>G | CA287436005 | ACADVL | c.478-113C>G (n.478-113C>G) c.*433-113C>G (n.*433-113C>G) c.412-113C>G (n.412-113C>G) c.547-113C>G (n.547-113C>G) n.555-113C>G n.686-113C>G n.294-113C>G n.659-113C>G c.316-113C>G (n.316-113C>G) n.209-113C>G c.177-94C>G n.524+367C>G n.459-113C>G n.147C>G c.250-113C>G (n.250-113C>G) n.585-113C>G n.537-113C>G | dbSNP |
| 17 | g.7221427del | CA2635781059 | ACADVL | c.478-111del (n.478-111del) c.*433-111del (n.*433-111del) c.412-111del (n.412-111del) c.547-111del (n.547-111del) n.555-111del n.686-111del n.294-111del n.659-111del c.316-111del (n.316-111del) n.209-111del c.177-92del n.524+369del n.459-111del n.149del c.250-111del (n.250-111del) n.585-111del n.537-111del | gnomAD v4 |
| 17 | g.7221425_7221440delinsCCCTAGGTCAGGAACT | CA2245699775 | ACADVL | c.478-113_478-98delinsCCCTAGGTCAGGAACT (n.478-113_478-98delinsCCCTAGGTCAGGAACT) c.*433-113_*433-98delinsCCCTAGGTCAGGAACT (n.*433-113_*433-98delinsCCCTAGGTCAGGAACT) c.412-113_412-98delinsCCCTAGGTCAGGAACT (n.412-113_412-98delinsCCCTAGGTCAGGAACT) c.547-113_547-98delinsCCCTAGGTCAGGAACT (n.547-113_547-98delinsCCCTAGGTCAGGAACT) n.555-113_555-98delinsCCCTAGGTCAGGAACT n.686-113_686-98delinsCCCTAGGTCAGGAACT n.294-113_294-98delinsCCCTAGGTCAGGAACT n.659-113_659-98delinsCCCTAGGTCAGGAACT c.316-113_316-98delinsCCCTAGGTCAGGAACT (n.316-113_316-98delinsCCCTAGGTCAGGAACT) n.209-113_209-98delinsCCCTAGGTCAGGAACT c.177-94_177-79delinsCCCTAGGTCAGGAACT n.524+367_524+382delinsCCCTAGGTCAGGAACT n.459-113_459-98delinsCCCTAGGTCAGGAACT n.147_162delinsCCCTAGGTCAGGAACT c.250-113_250-98delinsCCCTAGGTCAGGAACT (n.250-113_250-98delinsCCCTAGGTCAGGAACT) n.585-113_585-98delinsCCCTAGGTCAGGAACT n.537-113_537-98delinsCCCTAGGTCAGGAACT | |
| 17 | g.7221426C= | CA2245699781 | ACADVL | c.478-112C= (n.478-112C=) c.*433-112C= (n.*433-112C=) c.412-112C= (n.412-112C=) c.547-112C= (n.547-112C=) n.555-112C= n.686-112C= n.294-112C= n.659-112C= c.316-112C= (n.316-112C=) n.209-112C= c.177-93C= n.524+368C= n.459-112C= n.148C= c.250-112C= (n.250-112C=) n.585-112C= n.537-112C= | |
| 17 | g.7221426C>T | CA287436006 | ACADVL | c.478-112C>T (n.478-112C>T) c.*433-112C>T (n.*433-112C>T) c.412-112C>T (n.412-112C>T) c.547-112C>T (n.547-112C>T) n.555-112C>T n.686-112C>T n.294-112C>T n.659-112C>T c.316-112C>T (n.316-112C>T) n.209-112C>T c.177-93C>T n.524+368C>T n.459-112C>T n.148C>T c.250-112C>T (n.250-112C>T) n.585-112C>T n.537-112C>T | dbSNP |
| 17 | g.7221426_7221440del | CA981152597 | ACADVL | c.478-112_478-98del (n.478-112_478-98del) c.*433-112_*433-98del (n.*433-112_*433-98del) c.412-112_412-98del (n.412-112_412-98del) c.547-112_547-98del (n.547-112_547-98del) n.555-112_555-98del n.686-112_686-98del n.294-112_294-98del n.659-112_659-98del c.316-112_316-98del (n.316-112_316-98del) n.209-112_209-98del c.177-93_177-79del n.524+368_524+382del n.459-112_459-98del n.148_162del c.250-112_250-98del (n.250-112_250-98del) n.585-112_585-98del n.537-112_537-98del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7221427_7221428del | CA2635781060 | ACADVL | c.478-111_478-110del (n.478-111_478-110del) c.*433-111_*433-110del (n.*433-111_*433-110del) c.412-111_412-110del (n.412-111_412-110del) c.547-111_547-110del (n.547-111_547-110del) n.555-111_555-110del n.686-111_686-110del n.294-111_294-110del n.659-111_659-110del c.316-111_316-110del (n.316-111_316-110del) n.209-111_209-110del c.177-92_177-91del n.524+369_524+370del n.459-111_459-110del n.149_150del c.250-111_250-110del (n.250-111_250-110del) n.585-111_585-110del n.537-111_537-110del | gnomAD v4 |
| 17 | g.7221427_7221428delinsCT | CA2245699783 | ACADVL | c.478-111_478-110delinsCT (n.478-111_478-110delinsCT) c.*433-111_*433-110delinsCT (n.*433-111_*433-110delinsCT) c.412-111_412-110delinsCT (n.412-111_412-110delinsCT) c.547-111_547-110delinsCT (n.547-111_547-110delinsCT) n.555-111_555-110delinsCT n.686-111_686-110delinsCT n.294-111_294-110delinsCT n.659-111_659-110delinsCT c.316-111_316-110delinsCT (n.316-111_316-110delinsCT) n.209-111_209-110delinsCT c.177-92_177-91delinsCT n.524+369_524+370delinsCT n.459-111_459-110delinsCT n.149_150delinsCT c.250-111_250-110delinsCT (n.250-111_250-110delinsCT) n.585-111_585-110delinsCT n.537-111_537-110delinsCT | |
| 17 | g.7221428del | CA287436013 | ACADVL | c.478-110del (n.478-110del) c.*433-110del (n.*433-110del) c.412-110del (n.412-110del) c.547-110del (n.547-110del) n.555-110del n.686-110del n.294-110del n.659-110del c.316-110del (n.316-110del) n.209-110del c.177-91del n.524+370del n.459-110del n.150del c.250-110del (n.250-110del) n.585-110del n.537-110del | dbSNP |
| 17 | g.7221428T>C | CA287436019 | ACADVL | c.478-110T>C (n.478-110T>C) c.*433-110T>C (n.*433-110T>C) c.412-110T>C (n.412-110T>C) c.547-110T>C (n.547-110T>C) n.555-110T>C n.686-110T>C n.294-110T>C n.659-110T>C c.316-110T>C (n.316-110T>C) n.209-110T>C c.177-91T>C n.524+370T>C n.459-110T>C n.150T>C c.250-110T>C (n.250-110T>C) n.585-110T>C n.537-110T>C | dbSNP |
| 17 | g.7221428T= | CA2245699784 | ACADVL | c.478-110T= (n.478-110T=) c.*433-110T= (n.*433-110T=) c.412-110T= (n.412-110T=) c.547-110T= (n.547-110T=) n.555-110T= n.686-110T= n.294-110T= n.659-110T= c.316-110T= (n.316-110T=) n.209-110T= c.177-91T= n.524+370T= n.459-110T= n.150T= c.250-110T= (n.250-110T=) n.585-110T= n.537-110T= | |
| 17 | g.7221429del | CA2635781063 | ACADVL | c.478-109del (n.478-109del) c.*433-109del (n.*433-109del) c.412-109del (n.412-109del) c.547-109del (n.547-109del) n.555-109del n.686-109del n.294-109del n.659-109del c.316-109del (n.316-109del) n.209-109del c.177-90del n.524+371del n.459-109del n.151del c.250-109del (n.250-109del) n.585-109del n.537-109del | gnomAD v4 |
| 17 | g.7221429A= | CA2245699788 | ACADVL | c.478-109A= (n.478-109A=) c.*433-109A= (n.*433-109A=) c.412-109A= (n.412-109A=) c.547-109A= (n.547-109A=) n.555-109A= n.686-109A= n.294-109A= n.659-109A= c.316-109A= (n.316-109A=) n.209-109A= c.177-90A= n.524+371A= n.459-109A= n.151A= c.250-109A= (n.250-109A=) n.585-109A= n.537-109A= | |
| 17 | g.7221429A>C | CA2245699790 | ACADVL | c.478-109A>C (n.478-109A>C) c.*433-109A>C (n.*433-109A>C) c.412-109A>C (n.412-109A>C) c.547-109A>C (n.547-109A>C) n.555-109A>C n.686-109A>C n.294-109A>C n.659-109A>C c.316-109A>C (n.316-109A>C) n.209-109A>C c.177-90A>C n.524+371A>C n.459-109A>C n.151A>C c.250-109A>C (n.250-109A>C) n.585-109A>C n.537-109A>C | dbSNP |
| 17 | g.7221429_7221444del | CA2635781062 | ACADVL | c.478-109_478-94del (n.478-109_478-94del) c.*433-109_*433-94del (n.*433-109_*433-94del) c.412-109_412-94del (n.412-109_412-94del) c.547-109_547-94del (n.547-109_547-94del) n.555-109_555-94del n.686-109_686-94del n.294-109_294-94del n.659-109_659-94del c.316-109_316-94del (n.316-109_316-94del) n.209-109_209-94del c.177-90_177-75del n.524+371_524+386del n.459-109_459-94del n.151_166del c.250-109_250-94del (n.250-109_250-94del) n.585-109_585-94del n.537-109_537-94del | gnomAD v4 |
| 17 | g.7221430G>A | CA2635781070 | ACADVL | c.478-108G>A (n.478-108G>A) c.*433-108G>A (n.*433-108G>A) c.412-108G>A (n.412-108G>A) c.547-108G>A (n.547-108G>A) n.555-108G>A n.686-108G>A n.294-108G>A n.659-108G>A c.316-108G>A (n.316-108G>A) n.209-108G>A c.177-89G>A n.524+372G>A n.459-108G>A n.152G>A c.250-108G>A (n.250-108G>A) n.585-108G>A n.537-108G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.7221430_7221432del | CA2635781066 | ACADVL | c.478-108_478-106del (n.478-108_478-106del) c.*433-108_*433-106del (n.*433-108_*433-106del) c.412-108_412-106del (n.412-108_412-106del) c.547-108_547-106del (n.547-108_547-106del) n.555-108_555-106del n.686-108_686-106del n.294-108_294-106del n.659-108_659-106del c.316-108_316-106del (n.316-108_316-106del) n.209-108_209-106del c.177-89_177-87del n.524+372_524+374del n.459-108_459-106del n.152_154del c.250-108_250-106del (n.250-108_250-106del) n.585-108_585-106del n.537-108_537-106del | gnomAD v4 |
| 17 | g.7221430_7221433del | CA2808365845 | ACADVL | c.478-108_478-105del (n.478-108_478-105del) c.*433-108_*433-105del (n.*433-108_*433-105del) c.412-108_412-105del (n.412-108_412-105del) c.547-108_547-105del (n.547-108_547-105del) n.555-108_555-105del n.686-108_686-105del n.294-108_294-105del n.659-108_659-105del c.316-108_316-105del (n.316-108_316-105del) n.209-108_209-105del c.177-89_177-86del n.524+372_524+375del n.459-108_459-105del n.152_155del c.250-108_250-105del (n.250-108_250-105del) n.585-108_585-105del n.537-108_537-105del | |
| 17 | g.7221430_7221440delinsGGTCAGGAACT | CA2245699791 | ACADVL | c.478-108_478-98delinsGGTCAGGAACT (n.478-108_478-98delinsGGTCAGGAACT) c.*433-108_*433-98delinsGGTCAGGAACT (n.*433-108_*433-98delinsGGTCAGGAACT) c.412-108_412-98delinsGGTCAGGAACT (n.412-108_412-98delinsGGTCAGGAACT) c.547-108_547-98delinsGGTCAGGAACT (n.547-108_547-98delinsGGTCAGGAACT) n.555-108_555-98delinsGGTCAGGAACT n.686-108_686-98delinsGGTCAGGAACT n.294-108_294-98delinsGGTCAGGAACT n.659-108_659-98delinsGGTCAGGAACT c.316-108_316-98delinsGGTCAGGAACT (n.316-108_316-98delinsGGTCAGGAACT) n.209-108_209-98delinsGGTCAGGAACT c.177-89_177-79delinsGGTCAGGAACT n.524+372_524+382delinsGGTCAGGAACT n.459-108_459-98delinsGGTCAGGAACT n.152_162delinsGGTCAGGAACT c.250-108_250-98delinsGGTCAGGAACT (n.250-108_250-98delinsGGTCAGGAACT) n.585-108_585-98delinsGGTCAGGAACT n.537-108_537-98delinsGGTCAGGAACT | |
| 17 | g.7221430_7221444del | CA2635781068 | ACADVL | c.478-108_478-94del (n.478-108_478-94del) c.*433-108_*433-94del (n.*433-108_*433-94del) c.412-108_412-94del (n.412-108_412-94del) c.547-108_547-94del (n.547-108_547-94del) n.555-108_555-94del n.686-108_686-94del n.294-108_294-94del n.659-108_659-94del c.316-108_316-94del (n.316-108_316-94del) n.209-108_209-94del c.177-89_177-75del n.524+372_524+386del n.459-108_459-94del n.152_166del c.250-108_250-94del (n.250-108_250-94del) n.585-108_585-94del n.537-108_537-94del | gnomAD v4 |
| 17 | g.7221430_7221456del | CA2635781069 | ACADVL | c.478-108_478-82del (n.478-108_478-82del) c.*433-108_*433-82del (n.*433-108_*433-82del) c.412-108_412-82del (n.412-108_412-82del) c.547-108_547-82del (n.547-108_547-82del) n.555-108_555-82del n.686-108_686-82del n.294-108_294-82del n.659-108_659-82del c.316-108_316-82del (n.316-108_316-82del) n.209-108_209-82del c.177-89_177-63del n.524+372_524+398del n.459-108_459-82del n.152_178del c.250-108_250-82del (n.250-108_250-82del) n.585-108_585-82del n.537-108_537-82del | gnomAD v4 |
| 17 | g.7221431G= | CA2245699796 | ACADVL | c.478-107G= (n.478-107G=) c.*433-107G= (n.*433-107G=) c.412-107G= (n.412-107G=) c.547-107G= (n.547-107G=) n.555-107G= n.686-107G= n.294-107G= n.659-107G= c.316-107G= (n.316-107G=) n.209-107G= c.177-88G= n.524+373G= n.459-107G= n.153G= c.250-107G= (n.250-107G=) n.585-107G= n.537-107G= | |
| 17 | g.7221431G>T | CA2245699797 | ACADVL | c.478-107G>T (n.478-107G>T) c.*433-107G>T (n.*433-107G>T) c.412-107G>T (n.412-107G>T) c.547-107G>T (n.547-107G>T) n.555-107G>T n.686-107G>T n.294-107G>T n.659-107G>T c.316-107G>T (n.316-107G>T) n.209-107G>T c.177-88G>T n.524+373G>T n.459-107G>T n.153G>T c.250-107G>T (n.250-107G>T) n.585-107G>T n.537-107G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.7221431_7221432delinsGT | CA2245699793 | ACADVL | c.478-107_478-106delinsGT (n.478-107_478-106delinsGT) c.*433-107_*433-106delinsGT (n.*433-107_*433-106delinsGT) c.412-107_412-106delinsGT (n.412-107_412-106delinsGT) c.547-107_547-106delinsGT (n.547-107_547-106delinsGT) n.555-107_555-106delinsGT n.686-107_686-106delinsGT n.294-107_294-106delinsGT n.659-107_659-106delinsGT c.316-107_316-106delinsGT (n.316-107_316-106delinsGT) n.209-107_209-106delinsGT c.177-88_177-87delinsGT n.524+373_524+374delinsGT n.459-107_459-106delinsGT n.153_154delinsGT c.250-107_250-106delinsGT (n.250-107_250-106delinsGT) n.585-107_585-106delinsGT n.537-107_537-106delinsGT | |
| 17 | g.7221432_7221441del | CA287436025 | ACADVL | c.478-106_478-97del (n.478-106_478-97del) c.*433-106_*433-97del (n.*433-106_*433-97del) c.412-106_412-97del (n.412-106_412-97del) c.547-106_547-97del (n.547-106_547-97del) n.555-106_555-97del n.686-106_686-97del n.294-106_294-97del n.659-106_659-97del c.316-106_316-97del (n.316-106_316-97del) n.209-106_209-97del c.177-87_177-78del n.524+374_524+383del n.459-106_459-97del n.154_163del c.250-106_250-97del (n.250-106_250-97del) n.585-106_585-97del n.537-106_537-97del | dbSNP |
| 17 | g.7221431_7221443delinsGTCAGGAACTGCC | CA2245699795 | ACADVL | c.478-107_478-95delinsGTCAGGAACTGCC (n.478-107_478-95delinsGTCAGGAACTGCC) c.*433-107_*433-95delinsGTCAGGAACTGCC (n.*433-107_*433-95delinsGTCAGGAACTGCC) c.412-107_412-95delinsGTCAGGAACTGCC (n.412-107_412-95delinsGTCAGGAACTGCC) c.547-107_547-95delinsGTCAGGAACTGCC (n.547-107_547-95delinsGTCAGGAACTGCC) n.555-107_555-95delinsGTCAGGAACTGCC n.686-107_686-95delinsGTCAGGAACTGCC n.294-107_294-95delinsGTCAGGAACTGCC n.659-107_659-95delinsGTCAGGAACTGCC c.316-107_316-95delinsGTCAGGAACTGCC (n.316-107_316-95delinsGTCAGGAACTGCC) n.209-107_209-95delinsGTCAGGAACTGCC c.177-88_177-76delinsGTCAGGAACTGCC n.524+373_524+385delinsGTCAGGAACTGCC n.459-107_459-95delinsGTCAGGAACTGCC n.153_165delinsGTCAGGAACTGCC c.250-107_250-95delinsGTCAGGAACTGCC (n.250-107_250-95delinsGTCAGGAACTGCC) n.585-107_585-95delinsGTCAGGAACTGCC n.537-107_537-95delinsGTCAGGAACTGCC | |
| 17 | g.7221432_7221447del | CA2635781077 | ACADVL | c.478-106_478-91del (n.478-106_478-91del) c.*433-106_*433-91del (n.*433-106_*433-91del) c.412-106_412-91del (n.412-106_412-91del) c.547-106_547-91del (n.547-106_547-91del) n.555-106_555-91del n.686-106_686-91del n.294-106_294-91del n.659-106_659-91del c.316-106_316-91del (n.316-106_316-91del) n.209-106_209-91del c.177-87_177-72del n.524+374_524+389del n.459-106_459-91del n.154_169del c.250-106_250-91del (n.250-106_250-91del) n.585-106_585-91del n.537-106_537-91del | gnomAD v4 |
| 17 | g.7221431_7221449delinsGTCAGGAACTGCCCTAGGT | CA2245699794 | ACADVL | c.478-107_478-89delinsGTCAGGAACTGCCCTAGGT (n.478-107_478-89delinsGTCAGGAACTGCCCTAGGT) c.*433-107_*433-89delinsGTCAGGAACTGCCCTAGGT (n.*433-107_*433-89delinsGTCAGGAACTGCCCTAGGT) c.412-107_412-89delinsGTCAGGAACTGCCCTAGGT (n.412-107_412-89delinsGTCAGGAACTGCCCTAGGT) c.547-107_547-89delinsGTCAGGAACTGCCCTAGGT (n.547-107_547-89delinsGTCAGGAACTGCCCTAGGT) n.555-107_555-89delinsGTCAGGAACTGCCCTAGGT n.686-107_686-89delinsGTCAGGAACTGCCCTAGGT n.294-107_294-89delinsGTCAGGAACTGCCCTAGGT n.659-107_659-89delinsGTCAGGAACTGCCCTAGGT c.316-107_316-89delinsGTCAGGAACTGCCCTAGGT (n.316-107_316-89delinsGTCAGGAACTGCCCTAGGT) n.209-107_209-89delinsGTCAGGAACTGCCCTAGGT c.177-88_177-70delinsGTCAGGAACTGCCCTAGGT n.524+373_524+391delinsGTCAGGAACTGCCCTAGGT n.459-107_459-89delinsGTCAGGAACTGCCCTAGGT n.153_171delinsGTCAGGAACTGCCCTAGGT c.250-107_250-89delinsGTCAGGAACTGCCCTAGGT (n.250-107_250-89delinsGTCAGGAACTGCCCTAGGT) n.585-107_585-89delinsGTCAGGAACTGCCCTAGGT n.537-107_537-89delinsGTCAGGAACTGCCCTAGGT | |
| 17 | g.7221432del | CA287436033 | ACADVL | c.478-106del (n.478-106del) c.*433-106del (n.*433-106del) c.412-106del (n.412-106del) c.547-106del (n.547-106del) n.555-106del n.686-106del n.294-106del n.659-106del c.316-106del (n.316-106del) n.209-106del c.177-87del n.524+374del n.459-106del n.154del c.250-106del (n.250-106del) n.585-106del n.537-106del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7221432T>C | CA287436035 | ACADVL | c.478-106T>C (n.478-106T>C) c.*433-106T>C (n.*433-106T>C) c.412-106T>C (n.412-106T>C) c.547-106T>C (n.547-106T>C) n.555-106T>C n.686-106T>C n.294-106T>C n.659-106T>C c.316-106T>C (n.316-106T>C) n.209-106T>C c.177-87T>C n.524+374T>C n.459-106T>C n.154T>C c.250-106T>C (n.250-106T>C) n.585-106T>C n.537-106T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 17 | g.7221432T= | CA2245699805 | ACADVL | c.478-106T= (n.478-106T=) c.*433-106T= (n.*433-106T=) c.412-106T= (n.412-106T=) c.547-106T= (n.547-106T=) n.555-106T= n.686-106T= n.294-106T= n.659-106T= c.316-106T= (n.316-106T=) n.209-106T= c.177-87T= n.524+374T= n.459-106T= n.154T= c.250-106T= (n.250-106T=) n.585-106T= n.537-106T= | |
| 17 | g.7221432_7221433del | CA2635781091 | ACADVL | c.478-106_478-105del (n.478-106_478-105del) c.*433-106_*433-105del (n.*433-106_*433-105del) c.412-106_412-105del (n.412-106_412-105del) c.547-106_547-105del (n.547-106_547-105del) n.555-106_555-105del n.686-106_686-105del n.294-106_294-105del n.659-106_659-105del c.316-106_316-105del (n.316-106_316-105del) n.209-106_209-105del c.177-87_177-86del n.524+374_524+375del n.459-106_459-105del n.154_155del c.250-106_250-105del (n.250-106_250-105del) n.585-106_585-105del n.537-106_537-105del | gnomAD v4 |
| 17 | g.7221432_7221443del | CA919784388 | ACADVL | c.478-106_478-95del (n.478-106_478-95del) c.*433-106_*433-95del (n.*433-106_*433-95del) c.412-106_412-95del (n.412-106_412-95del) c.547-106_547-95del (n.547-106_547-95del) n.555-106_555-95del n.686-106_686-95del n.294-106_294-95del n.659-106_659-95del c.316-106_316-95del (n.316-106_316-95del) n.209-106_209-95del c.177-87_177-76del n.524+374_524+385del n.459-106_459-95del n.154_165del c.250-106_250-95del (n.250-106_250-95del) n.585-106_585-95del n.537-106_537-95del | dbSNP |
| 17 | g.7221432_7221449delinsC | CA287436034 | ACADVL | c.478-106_478-89delinsC (n.478-106_478-89delinsC) c.*433-106_*433-89delinsC (n.*433-106_*433-89delinsC) c.412-106_412-89delinsC (n.412-106_412-89delinsC) c.547-106_547-89delinsC (n.547-106_547-89delinsC) n.555-106_555-89delinsC n.686-106_686-89delinsC n.294-106_294-89delinsC n.659-106_659-89delinsC c.316-106_316-89delinsC (n.316-106_316-89delinsC) n.209-106_209-89delinsC c.177-87_177-70delinsC n.524+374_524+391delinsC n.459-106_459-89delinsC n.154_171delinsC c.250-106_250-89delinsC (n.250-106_250-89delinsC) n.585-106_585-89delinsC n.537-106_537-89delinsC | dbSNP |
| 17 | g.7221433_7221434del | CA2635781098 | ACADVL | c.478-105_478-104del (n.478-105_478-104del) c.*433-105_*433-104del (n.*433-105_*433-104del) c.412-105_412-104del (n.412-105_412-104del) c.547-105_547-104del (n.547-105_547-104del) n.555-105_555-104del n.686-105_686-104del n.294-105_294-104del n.659-105_659-104del c.316-105_316-104del (n.316-105_316-104del) n.209-105_209-104del c.177-86_177-85del n.524+375_524+376del n.459-105_459-104del n.155_156del c.250-105_250-104del (n.250-105_250-104del) n.585-105_585-104del n.537-105_537-104del | gnomAD v4 |
| 17 | g.7221433_7221446del | CA2635781099 | ACADVL | c.478-105_478-92del (n.478-105_478-92del) c.*433-105_*433-92del (n.*433-105_*433-92del) c.412-105_412-92del (n.412-105_412-92del) c.547-105_547-92del (n.547-105_547-92del) n.555-105_555-92del n.686-105_686-92del n.294-105_294-92del n.659-105_659-92del c.316-105_316-92del (n.316-105_316-92del) n.209-105_209-92del c.177-86_177-73del n.524+375_524+388del n.459-105_459-92del n.155_168del c.250-105_250-92del (n.250-105_250-92del) n.585-105_585-92del n.537-105_537-92del | gnomAD v4 |
| 17 | g.7221433_7221449delinsCAGGAACTGCCCTAGGT | CA2245699808 | ACADVL | c.478-105_478-89delinsCAGGAACTGCCCTAGGT (n.478-105_478-89delinsCAGGAACTGCCCTAGGT) c.*433-105_*433-89delinsCAGGAACTGCCCTAGGT (n.*433-105_*433-89delinsCAGGAACTGCCCTAGGT) c.412-105_412-89delinsCAGGAACTGCCCTAGGT (n.412-105_412-89delinsCAGGAACTGCCCTAGGT) c.547-105_547-89delinsCAGGAACTGCCCTAGGT (n.547-105_547-89delinsCAGGAACTGCCCTAGGT) n.555-105_555-89delinsCAGGAACTGCCCTAGGT n.686-105_686-89delinsCAGGAACTGCCCTAGGT n.294-105_294-89delinsCAGGAACTGCCCTAGGT n.659-105_659-89delinsCAGGAACTGCCCTAGGT c.316-105_316-89delinsCAGGAACTGCCCTAGGT (n.316-105_316-89delinsCAGGAACTGCCCTAGGT) n.209-105_209-89delinsCAGGAACTGCCCTAGGT c.177-86_177-70delinsCAGGAACTGCCCTAGGT n.524+375_524+391delinsCAGGAACTGCCCTAGGT n.459-105_459-89delinsCAGGAACTGCCCTAGGT n.155_171delinsCAGGAACTGCCCTAGGT c.250-105_250-89delinsCAGGAACTGCCCTAGGT (n.250-105_250-89delinsCAGGAACTGCCCTAGGT) n.585-105_585-89delinsCAGGAACTGCCCTAGGT n.537-105_537-89delinsCAGGAACTGCCCTAGGT |