UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.7221312_7221317del | CA2635780838 | ACADVL | c.478-226_478-221del (n.478-226_478-221del) c.*433-226_*433-221del (n.*433-226_*433-221del) c.412-226_412-221del (n.412-226_412-221del) c.547-226_547-221del (n.547-226_547-221del) n.555-226_555-221del n.686-226_686-221del n.294-226_294-221del n.659-226_659-221del c.316-226_316-221del (n.316-226_316-221del) n.209-226_209-221del c.177-207_177-202del n.524+254_524+259del n.459-226_459-221del n.34_39del c.250-226_250-221del (n.250-226_250-221del) n.585-226_585-221del n.537-226_537-221del | gnomAD v4 |
| 17 | g.7221314G>A | CA287435862 | ACADVL | c.478-224G>A (n.478-224G>A) c.*433-224G>A (n.*433-224G>A) c.412-224G>A (n.412-224G>A) c.547-224G>A (n.547-224G>A) n.555-224G>A n.686-224G>A n.294-224G>A n.659-224G>A c.316-224G>A (n.316-224G>A) n.209-224G>A c.177-205G>A n.524+256G>A n.459-224G>A n.36G>A c.250-224G>A (n.250-224G>A) n.585-224G>A n.537-224G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.7221314G>C | CA981152505 | ACADVL | c.478-224G>C (n.478-224G>C) c.*433-224G>C (n.*433-224G>C) c.412-224G>C (n.412-224G>C) c.547-224G>C (n.547-224G>C) n.555-224G>C n.686-224G>C n.294-224G>C n.659-224G>C c.316-224G>C (n.316-224G>C) n.209-224G>C c.177-205G>C n.524+256G>C n.459-224G>C n.36G>C c.250-224G>C (n.250-224G>C) n.585-224G>C n.537-224G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7221314G= | CA2245699636 | ACADVL | c.478-224G= (n.478-224G=) c.*433-224G= (n.*433-224G=) c.412-224G= (n.412-224G=) c.547-224G= (n.547-224G=) n.555-224G= n.686-224G= n.294-224G= n.659-224G= c.316-224G= (n.316-224G=) n.209-224G= c.177-205G= n.524+256G= n.459-224G= n.36G= c.250-224G= (n.250-224G=) n.585-224G= n.537-224G= | |
| 17 | g.7221314G>T | CA2635780841 | ACADVL | c.478-224G>T (n.478-224G>T) c.*433-224G>T (n.*433-224G>T) c.412-224G>T (n.412-224G>T) c.547-224G>T (n.547-224G>T) n.555-224G>T n.686-224G>T n.294-224G>T n.659-224G>T c.316-224G>T (n.316-224G>T) n.209-224G>T c.177-205G>T n.524+256G>T n.459-224G>T n.36G>T c.250-224G>T (n.250-224G>T) n.585-224G>T n.537-224G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.7221315T>A | CA2635780842 | ACADVL | c.478-223T>A (n.478-223T>A) c.*433-223T>A (n.*433-223T>A) c.412-223T>A (n.412-223T>A) c.547-223T>A (n.547-223T>A) n.555-223T>A n.686-223T>A n.294-223T>A n.659-223T>A c.316-223T>A (n.316-223T>A) n.209-223T>A c.177-204T>A n.524+257T>A n.459-223T>A n.37T>A c.250-223T>A (n.250-223T>A) n.585-223T>A n.537-223T>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.7221315T>C | CA2635780844 | ACADVL | c.478-223T>C (n.478-223T>C) c.*433-223T>C (n.*433-223T>C) c.412-223T>C (n.412-223T>C) c.547-223T>C (n.547-223T>C) n.555-223T>C n.686-223T>C n.294-223T>C n.659-223T>C c.316-223T>C (n.316-223T>C) n.209-223T>C c.177-204T>C n.524+257T>C n.459-223T>C n.37T>C c.250-223T>C (n.250-223T>C) n.585-223T>C n.537-223T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.7221315T= | CA2245699638 | ACADVL | c.478-223T= (n.478-223T=) c.*433-223T= (n.*433-223T=) c.412-223T= (n.412-223T=) c.547-223T= (n.547-223T=) n.555-223T= n.686-223T= n.294-223T= n.659-223T= c.316-223T= (n.316-223T=) n.209-223T= c.177-204T= n.524+257T= n.459-223T= n.37T= c.250-223T= (n.250-223T=) n.585-223T= n.537-223T= | |
| 17 | g.7221316A= | CA2245699640 | ACADVL | c.478-222A= (n.478-222A=) c.*433-222A= (n.*433-222A=) c.412-222A= (n.412-222A=) c.547-222A= (n.547-222A=) n.555-222A= n.686-222A= n.294-222A= n.659-222A= c.316-222A= (n.316-222A=) n.209-222A= c.177-203A= n.524+258A= n.459-222A= n.38A= c.250-222A= (n.250-222A=) n.585-222A= n.537-222A= | |
| 17 | g.7221316A>T | CA2245699641 | ACADVL | c.478-222A>T (n.478-222A>T) c.*433-222A>T (n.*433-222A>T) c.412-222A>T (n.412-222A>T) c.547-222A>T (n.547-222A>T) n.555-222A>T n.686-222A>T n.294-222A>T n.659-222A>T c.316-222A>T (n.316-222A>T) n.209-222A>T c.177-203A>T n.524+258A>T n.459-222A>T n.38A>T c.250-222A>T (n.250-222A>T) n.585-222A>T n.537-222A>T | dbSNP |
| 17 | g.7221316dup | CA981152514 | ACADVL | c.478-222dup (n.478-222dup) c.*433-222dup (n.*433-222dup) c.412-222dup (n.412-222dup) c.547-222dup (n.547-222dup) n.555-222dup n.686-222dup n.294-222dup n.659-222dup c.316-222dup (n.316-222dup) n.209-222dup c.177-203dup n.524+258dup n.459-222dup n.38dup c.250-222dup (n.250-222dup) n.585-222dup n.537-222dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7221317G>A | CA2635780845 | ACADVL | c.478-221G>A (n.478-221G>A) c.*433-221G>A (n.*433-221G>A) c.412-221G>A (n.412-221G>A) c.547-221G>A (n.547-221G>A) n.555-221G>A n.686-221G>A n.294-221G>A n.659-221G>A c.316-221G>A (n.316-221G>A) n.209-221G>A c.177-202G>A n.524+259G>A n.459-221G>A n.39G>A c.250-221G>A (n.250-221G>A) n.585-221G>A n.537-221G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.7221317G>C | CA2245699644 | ACADVL | c.478-221G>C (n.478-221G>C) c.*433-221G>C (n.*433-221G>C) c.412-221G>C (n.412-221G>C) c.547-221G>C (n.547-221G>C) n.555-221G>C n.686-221G>C n.294-221G>C n.659-221G>C c.316-221G>C (n.316-221G>C) n.209-221G>C c.177-202G>C n.524+259G>C n.459-221G>C n.39G>C c.250-221G>C (n.250-221G>C) n.585-221G>C n.537-221G>C | dbSNP |
| 17 | g.7221317G= | CA2245699643 | ACADVL | c.478-221G= (n.478-221G=) c.*433-221G= (n.*433-221G=) c.412-221G= (n.412-221G=) c.547-221G= (n.547-221G=) n.555-221G= n.686-221G= n.294-221G= n.659-221G= c.316-221G= (n.316-221G=) n.209-221G= c.177-202G= n.524+259G= n.459-221G= n.39G= c.250-221G= (n.250-221G=) n.585-221G= n.537-221G= | |
| 17 | g.7221318C>A | CA2635780846 | ACADVL | c.478-220C>A (n.478-220C>A) c.*433-220C>A (n.*433-220C>A) c.412-220C>A (n.412-220C>A) c.547-220C>A (n.547-220C>A) n.555-220C>A n.686-220C>A n.294-220C>A n.659-220C>A c.316-220C>A (n.316-220C>A) n.209-220C>A c.177-201C>A n.524+260C>A n.459-220C>A n.40C>A c.250-220C>A (n.250-220C>A) n.585-220C>A n.537-220C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.7221319A>G | CA2635780847 | ACADVL | c.478-219A>G (n.478-219A>G) c.*433-219A>G (n.*433-219A>G) c.412-219A>G (n.412-219A>G) c.547-219A>G (n.547-219A>G) n.555-219A>G n.686-219A>G n.294-219A>G n.659-219A>G c.316-219A>G (n.316-219A>G) n.209-219A>G c.177-200A>G n.524+261A>G n.459-219A>G n.41A>G c.250-219A>G (n.250-219A>G) n.585-219A>G n.537-219A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.7221321G>A | CA624693627 | ACADVL | c.478-217G>A (n.478-217G>A) c.*433-217G>A (n.*433-217G>A) c.412-217G>A (n.412-217G>A) c.547-217G>A (n.547-217G>A) n.555-217G>A n.686-217G>A n.294-217G>A n.659-217G>A c.316-217G>A (n.316-217G>A) n.209-217G>A c.177-198G>A n.524+263G>A n.459-217G>A n.43G>A c.250-217G>A (n.250-217G>A) n.585-217G>A n.537-217G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7221321G>C | CA2635780848 | ACADVL | c.478-217G>C (n.478-217G>C) c.*433-217G>C (n.*433-217G>C) c.412-217G>C (n.412-217G>C) c.547-217G>C (n.547-217G>C) n.555-217G>C n.686-217G>C n.294-217G>C n.659-217G>C c.316-217G>C (n.316-217G>C) n.209-217G>C c.177-198G>C n.524+263G>C n.459-217G>C n.43G>C c.250-217G>C (n.250-217G>C) n.585-217G>C n.537-217G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.7221321G= | CA2245699645 | ACADVL | c.478-217G= (n.478-217G=) c.*433-217G= (n.*433-217G=) c.412-217G= (n.412-217G=) c.547-217G= (n.547-217G=) n.555-217G= n.686-217G= n.294-217G= n.659-217G= c.316-217G= (n.316-217G=) n.209-217G= c.177-198G= n.524+263G= n.459-217G= n.43G= c.250-217G= (n.250-217G=) n.585-217G= n.537-217G= | |
| 17 | g.7221323C>A | CA2635780850 | ACADVL | c.478-215C>A (n.478-215C>A) c.*433-215C>A (n.*433-215C>A) c.412-215C>A (n.412-215C>A) c.547-215C>A (n.547-215C>A) n.555-215C>A n.686-215C>A n.294-215C>A n.659-215C>A c.316-215C>A (n.316-215C>A) n.209-215C>A c.177-196C>A n.524+265C>A n.459-215C>A n.45C>A c.250-215C>A (n.250-215C>A) n.585-215C>A n.537-215C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.7221323C>T | CA2635780849 | ACADVL | c.478-215C>T (n.478-215C>T) c.*433-215C>T (n.*433-215C>T) c.412-215C>T (n.412-215C>T) c.547-215C>T (n.547-215C>T) n.555-215C>T n.686-215C>T n.294-215C>T n.659-215C>T c.316-215C>T (n.316-215C>T) n.209-215C>T c.177-196C>T n.524+265C>T n.459-215C>T n.45C>T c.250-215C>T (n.250-215C>T) n.585-215C>T n.537-215C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.7221325C= | CA2245699647 | ACADVL | c.478-213C= (n.478-213C=) c.*433-213C= (n.*433-213C=) c.412-213C= (n.412-213C=) c.547-213C= (n.547-213C=) n.555-213C= n.686-213C= n.294-213C= n.659-213C= c.316-213C= (n.316-213C=) n.209-213C= c.177-194C= n.524+267C= n.459-213C= n.47C= c.250-213C= (n.250-213C=) n.585-213C= n.537-213C= | |
| 17 | g.7221325C>G | CA2245699648 | ACADVL | c.478-213C>G (n.478-213C>G) c.*433-213C>G (n.*433-213C>G) c.412-213C>G (n.412-213C>G) c.547-213C>G (n.547-213C>G) n.555-213C>G n.686-213C>G n.294-213C>G n.659-213C>G c.316-213C>G (n.316-213C>G) n.209-213C>G c.177-194C>G n.524+267C>G n.459-213C>G n.47C>G c.250-213C>G (n.250-213C>G) n.585-213C>G n.537-213C>G | dbSNP |
| 17 | g.7221325C>T | CA2523713569 | ACADVL | c.478-213C>T (n.478-213C>T) c.*433-213C>T (n.*433-213C>T) c.412-213C>T (n.412-213C>T) c.547-213C>T (n.547-213C>T) n.555-213C>T n.686-213C>T n.294-213C>T n.659-213C>T c.316-213C>T (n.316-213C>T) n.209-213C>T c.177-194C>T n.524+267C>T n.459-213C>T n.47C>T c.250-213C>T (n.250-213C>T) n.585-213C>T n.537-213C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.7221326C>T | CA2635780853 | ACADVL | c.478-212C>T (n.478-212C>T) c.*433-212C>T (n.*433-212C>T) c.412-212C>T (n.412-212C>T) c.547-212C>T (n.547-212C>T) n.555-212C>T n.686-212C>T n.294-212C>T n.659-212C>T c.316-212C>T (n.316-212C>T) n.209-212C>T c.177-193C>T n.524+268C>T n.459-212C>T n.48C>T c.250-212C>T (n.250-212C>T) n.585-212C>T n.537-212C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.7221327C>A | CA2635780855 | ACADVL | c.478-211C>A (n.478-211C>A) c.*433-211C>A (n.*433-211C>A) c.412-211C>A (n.412-211C>A) c.547-211C>A (n.547-211C>A) n.555-211C>A n.686-211C>A n.294-211C>A n.659-211C>A c.316-211C>A (n.316-211C>A) n.209-211C>A c.177-192C>A n.524+269C>A n.459-211C>A n.49C>A c.250-211C>A (n.250-211C>A) n.585-211C>A n.537-211C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.7221327C>T | CA2635780857 | ACADVL | c.478-211C>T (n.478-211C>T) c.*433-211C>T (n.*433-211C>T) c.412-211C>T (n.412-211C>T) c.547-211C>T (n.547-211C>T) n.555-211C>T n.686-211C>T n.294-211C>T n.659-211C>T c.316-211C>T (n.316-211C>T) n.209-211C>T c.177-192C>T n.524+269C>T n.459-211C>T n.49C>T c.250-211C>T (n.250-211C>T) n.585-211C>T n.537-211C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.7221328T>G | CA2245699651 | ACADVL | c.478-210T>G (n.478-210T>G) c.*433-210T>G (n.*433-210T>G) c.412-210T>G (n.412-210T>G) c.547-210T>G (n.547-210T>G) n.555-210T>G n.686-210T>G n.294-210T>G n.659-210T>G c.316-210T>G (n.316-210T>G) n.209-210T>G c.177-191T>G n.524+270T>G n.459-210T>G n.50T>G c.250-210T>G (n.250-210T>G) n.585-210T>G n.537-210T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.7221328T= | CA2245699649 | ACADVL | c.478-210T= (n.478-210T=) c.*433-210T= (n.*433-210T=) c.412-210T= (n.412-210T=) c.547-210T= (n.547-210T=) n.555-210T= n.686-210T= n.294-210T= n.659-210T= c.316-210T= (n.316-210T=) n.209-210T= c.177-191T= n.524+270T= n.459-210T= n.50T= c.250-210T= (n.250-210T=) n.585-210T= n.537-210T= | |
| 17 | g.7221328_7221331del | CA2635780859 | ACADVL | c.478-210_478-207del (n.478-210_478-207del) c.*433-210_*433-207del (n.*433-210_*433-207del) c.412-210_412-207del (n.412-210_412-207del) c.547-210_547-207del (n.547-210_547-207del) n.555-210_555-207del n.686-210_686-207del n.294-210_294-207del n.659-210_659-207del c.316-210_316-207del (n.316-210_316-207del) n.209-210_209-207del c.177-191_177-188del n.524+270_524+273del n.459-210_459-207del n.50_53del c.250-210_250-207del (n.250-210_250-207del) n.585-210_585-207del n.537-210_537-207del | gnomAD v4 |
| 17 | g.7221329C= | CA2245699653 | ACADVL | c.478-209C= (n.478-209C=) c.*433-209C= (n.*433-209C=) c.412-209C= (n.412-209C=) c.547-209C= (n.547-209C=) n.555-209C= n.686-209C= n.294-209C= n.659-209C= c.316-209C= (n.316-209C=) n.209-209C= c.177-190C= n.524+271C= n.459-209C= n.51C= c.250-209C= (n.250-209C=) n.585-209C= n.537-209C= | |
| 17 | g.7221329C>G | CA287435863 | ACADVL | c.478-209C>G (n.478-209C>G) c.*433-209C>G (n.*433-209C>G) c.412-209C>G (n.412-209C>G) c.547-209C>G (n.547-209C>G) n.555-209C>G n.686-209C>G n.294-209C>G n.659-209C>G c.316-209C>G (n.316-209C>G) n.209-209C>G c.177-190C>G n.524+271C>G n.459-209C>G n.51C>G c.250-209C>G (n.250-209C>G) n.585-209C>G n.537-209C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.7221329C>T | CA2635780860 | ACADVL | c.478-209C>T (n.478-209C>T) c.*433-209C>T (n.*433-209C>T) c.412-209C>T (n.412-209C>T) c.547-209C>T (n.547-209C>T) n.555-209C>T n.686-209C>T n.294-209C>T n.659-209C>T c.316-209C>T (n.316-209C>T) n.209-209C>T c.177-190C>T n.524+271C>T n.459-209C>T n.51C>T c.250-209C>T (n.250-209C>T) n.585-209C>T n.537-209C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.7221330C= | CA2245699657 | ACADVL | c.478-208C= (n.478-208C=) c.*433-208C= (n.*433-208C=) c.412-208C= (n.412-208C=) c.547-208C= (n.547-208C=) n.555-208C= n.686-208C= n.294-208C= n.659-208C= c.316-208C= (n.316-208C=) n.209-208C= c.177-189C= n.524+272C= n.459-208C= n.52C= c.250-208C= (n.250-208C=) n.585-208C= n.537-208C= | |
| 17 | g.7221330C>T | CA981152520 | ACADVL | c.478-208C>T (n.478-208C>T) c.*433-208C>T (n.*433-208C>T) c.412-208C>T (n.412-208C>T) c.547-208C>T (n.547-208C>T) n.555-208C>T n.686-208C>T n.294-208C>T n.659-208C>T c.316-208C>T (n.316-208C>T) n.209-208C>T c.177-189C>T n.524+272C>T n.459-208C>T n.52C>T c.250-208C>T (n.250-208C>T) n.585-208C>T n.537-208C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7221331T>C | CA2635780864 | ACADVL | c.478-207T>C (n.478-207T>C) c.*433-207T>C (n.*433-207T>C) c.412-207T>C (n.412-207T>C) c.547-207T>C (n.547-207T>C) n.555-207T>C n.686-207T>C n.294-207T>C n.659-207T>C c.316-207T>C (n.316-207T>C) n.209-207T>C c.177-188T>C n.524+273T>C n.459-207T>C n.53T>C c.250-207T>C (n.250-207T>C) n.585-207T>C n.537-207T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.7221332A= | CA2245699659 | ACADVL | c.478-206A= (n.478-206A=) c.*433-206A= (n.*433-206A=) c.412-206A= (n.412-206A=) c.547-206A= (n.547-206A=) n.555-206A= n.686-206A= n.294-206A= n.659-206A= c.316-206A= (n.316-206A=) n.209-206A= c.177-187A= n.524+274A= n.459-206A= n.54A= c.250-206A= (n.250-206A=) n.585-206A= n.537-206A= | |
| 17 | g.7221332A>G | CA981152522 | ACADVL | c.478-206A>G (n.478-206A>G) c.*433-206A>G (n.*433-206A>G) c.412-206A>G (n.412-206A>G) c.547-206A>G (n.547-206A>G) n.555-206A>G n.686-206A>G n.294-206A>G n.659-206A>G c.316-206A>G (n.316-206A>G) n.209-206A>G c.177-187A>G n.524+274A>G n.459-206A>G n.54A>G c.250-206A>G (n.250-206A>G) n.585-206A>G n.537-206A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7221332A>T | CA2635780865 | ACADVL | c.478-206A>T (n.478-206A>T) c.*433-206A>T (n.*433-206A>T) c.412-206A>T (n.412-206A>T) c.547-206A>T (n.547-206A>T) n.555-206A>T n.686-206A>T n.294-206A>T n.659-206A>T c.316-206A>T (n.316-206A>T) n.209-206A>T c.177-187A>T n.524+274A>T n.459-206A>T n.54A>T c.250-206A>T (n.250-206A>T) n.585-206A>T n.537-206A>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.7221333C>A | CA2635780866 | ACADVL | c.478-205C>A (n.478-205C>A) c.*433-205C>A (n.*433-205C>A) c.412-205C>A (n.412-205C>A) c.547-205C>A (n.547-205C>A) n.555-205C>A n.686-205C>A n.294-205C>A n.659-205C>A c.316-205C>A (n.316-205C>A) n.209-205C>A c.177-186C>A n.524+275C>A n.459-205C>A n.55C>A c.250-205C>A (n.250-205C>A) n.585-205C>A n.537-205C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.7221334C>A | CA2635780868 | ACADVL | c.478-204C>A (n.478-204C>A) c.*433-204C>A (n.*433-204C>A) c.412-204C>A (n.412-204C>A) c.547-204C>A (n.547-204C>A) n.555-204C>A n.686-204C>A n.294-204C>A n.659-204C>A c.316-204C>A (n.316-204C>A) n.209-204C>A c.177-185C>A n.524+276C>A n.459-204C>A n.56C>A c.250-204C>A (n.250-204C>A) n.585-204C>A n.537-204C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.7221334C= | CA2245699661 | ACADVL | c.478-204C= (n.478-204C=) c.*433-204C= (n.*433-204C=) c.412-204C= (n.412-204C=) c.547-204C= (n.547-204C=) n.555-204C= n.686-204C= n.294-204C= n.659-204C= c.316-204C= (n.316-204C=) n.209-204C= c.177-185C= n.524+276C= n.459-204C= n.56C= c.250-204C= (n.250-204C=) n.585-204C= n.537-204C= | |
| 17 | g.7221334C>T | CA287435874 | ACADVL | c.478-204C>T (n.478-204C>T) c.*433-204C>T (n.*433-204C>T) c.412-204C>T (n.412-204C>T) c.547-204C>T (n.547-204C>T) n.555-204C>T n.686-204C>T n.294-204C>T n.659-204C>T c.316-204C>T (n.316-204C>T) n.209-204C>T c.177-185C>T n.524+276C>T n.459-204C>T n.56C>T c.250-204C>T (n.250-204C>T) n.585-204C>T n.537-204C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7221336A= | CA2245699662 | ACADVL | c.478-202A= (n.478-202A=) c.*433-202A= (n.*433-202A=) c.412-202A= (n.412-202A=) c.547-202A= (n.547-202A=) n.555-202A= n.686-202A= n.294-202A= n.659-202A= c.316-202A= (n.316-202A=) n.209-202A= c.177-183A= n.524+278A= n.459-202A= n.58A= c.250-202A= (n.250-202A=) n.585-202A= n.537-202A= | |
| 17 | g.7221336A>C | CA2635780870 | ACADVL | c.478-202A>C (n.478-202A>C) c.*433-202A>C (n.*433-202A>C) c.412-202A>C (n.412-202A>C) c.547-202A>C (n.547-202A>C) n.555-202A>C n.686-202A>C n.294-202A>C n.659-202A>C c.316-202A>C (n.316-202A>C) n.209-202A>C c.177-183A>C n.524+278A>C n.459-202A>C n.58A>C c.250-202A>C (n.250-202A>C) n.585-202A>C n.537-202A>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.7221336A>G | CA2245699663 | ACADVL | c.478-202A>G (n.478-202A>G) c.*433-202A>G (n.*433-202A>G) c.412-202A>G (n.412-202A>G) c.547-202A>G (n.547-202A>G) n.555-202A>G n.686-202A>G n.294-202A>G n.659-202A>G c.316-202A>G (n.316-202A>G) n.209-202A>G c.177-183A>G n.524+278A>G n.459-202A>G n.58A>G c.250-202A>G (n.250-202A>G) n.585-202A>G n.537-202A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.7221336A>T | CA287435880 | ACADVL | c.478-202A>T (n.478-202A>T) c.*433-202A>T (n.*433-202A>T) c.412-202A>T (n.412-202A>T) c.547-202A>T (n.547-202A>T) n.555-202A>T n.686-202A>T n.294-202A>T n.659-202A>T c.316-202A>T (n.316-202A>T) n.209-202A>T c.177-183A>T n.524+278A>T n.459-202A>T n.58A>T c.250-202A>T (n.250-202A>T) n.585-202A>T n.537-202A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7221337G>A | CA2732965794 | ACADVL | c.478-201G>A (n.478-201G>A) c.*433-201G>A (n.*433-201G>A) c.412-201G>A (n.412-201G>A) c.547-201G>A (n.547-201G>A) n.555-201G>A n.686-201G>A n.294-201G>A n.659-201G>A c.316-201G>A (n.316-201G>A) n.209-201G>A c.177-182G>A n.524+279G>A n.459-201G>A n.59G>A c.250-201G>A (n.250-201G>A) n.585-201G>A n.537-201G>A | dbSNP |
| 17 | g.7221337G>C | CA2245699667 | ACADVL | c.478-201G>C (n.478-201G>C) c.*433-201G>C (n.*433-201G>C) c.412-201G>C (n.412-201G>C) c.547-201G>C (n.547-201G>C) n.555-201G>C n.686-201G>C n.294-201G>C n.659-201G>C c.316-201G>C (n.316-201G>C) n.209-201G>C c.177-182G>C n.524+279G>C n.459-201G>C n.59G>C c.250-201G>C (n.250-201G>C) n.585-201G>C n.537-201G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.7221337G= | CA2245699665 | ACADVL | c.478-201G= (n.478-201G=) c.*433-201G= (n.*433-201G=) c.412-201G= (n.412-201G=) c.547-201G= (n.547-201G=) n.555-201G= n.686-201G= n.294-201G= n.659-201G= c.316-201G= (n.316-201G=) n.209-201G= c.177-182G= n.524+279G= n.459-201G= n.59G= c.250-201G= (n.250-201G=) n.585-201G= n.537-201G= | |
| 17 | g.7221339C>A | CA2635780871 | ACADVL | c.478-199C>A (n.478-199C>A) c.*433-199C>A (n.*433-199C>A) c.412-199C>A (n.412-199C>A) c.547-199C>A (n.547-199C>A) n.555-199C>A n.686-199C>A n.294-199C>A n.659-199C>A c.316-199C>A (n.316-199C>A) n.209-199C>A c.177-180C>A n.524+281C>A n.459-199C>A n.61C>A c.250-199C>A (n.250-199C>A) n.585-199C>A n.537-199C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.7221339C>T | CA2635780872 | ACADVL | c.478-199C>T (n.478-199C>T) c.*433-199C>T (n.*433-199C>T) c.412-199C>T (n.412-199C>T) c.547-199C>T (n.547-199C>T) n.555-199C>T n.686-199C>T n.294-199C>T n.659-199C>T c.316-199C>T (n.316-199C>T) n.209-199C>T c.177-180C>T n.524+281C>T n.459-199C>T n.61C>T c.250-199C>T (n.250-199C>T) n.585-199C>T n.537-199C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.7221340C>A | CA2635780873 | ACADVL | c.478-198C>A (n.478-198C>A) c.*433-198C>A (n.*433-198C>A) c.412-198C>A (n.412-198C>A) c.547-198C>A (n.547-198C>A) n.555-198C>A n.686-198C>A n.294-198C>A n.659-198C>A c.316-198C>A (n.316-198C>A) n.209-198C>A c.177-179C>A n.524+282C>A n.459-198C>A n.62C>A c.250-198C>A (n.250-198C>A) n.585-198C>A n.537-198C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.7221340C>G | CA2635780874 | ACADVL | c.478-198C>G (n.478-198C>G) c.*433-198C>G (n.*433-198C>G) c.412-198C>G (n.412-198C>G) c.547-198C>G (n.547-198C>G) n.555-198C>G n.686-198C>G n.294-198C>G n.659-198C>G c.316-198C>G (n.316-198C>G) n.209-198C>G c.177-179C>G n.524+282C>G n.459-198C>G n.62C>G c.250-198C>G (n.250-198C>G) n.585-198C>G n.537-198C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.7221340C>T | CA2635780875 | ACADVL | c.478-198C>T (n.478-198C>T) c.*433-198C>T (n.*433-198C>T) c.412-198C>T (n.412-198C>T) c.547-198C>T (n.547-198C>T) n.555-198C>T n.686-198C>T n.294-198C>T n.659-198C>T c.316-198C>T (n.316-198C>T) n.209-198C>T c.177-179C>T n.524+282C>T n.459-198C>T n.62C>T c.250-198C>T (n.250-198C>T) n.585-198C>T n.537-198C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.7221341_7221345delinsTAAGA | CA2245699669 | ACADVL | c.478-197_478-193delinsTAAGA (n.478-197_478-193delinsTAAGA) c.*433-197_*433-193delinsTAAGA (n.*433-197_*433-193delinsTAAGA) c.412-197_412-193delinsTAAGA (n.412-197_412-193delinsTAAGA) c.547-197_547-193delinsTAAGA (n.547-197_547-193delinsTAAGA) n.555-197_555-193delinsTAAGA n.686-197_686-193delinsTAAGA n.294-197_294-193delinsTAAGA n.659-197_659-193delinsTAAGA c.316-197_316-193delinsTAAGA (n.316-197_316-193delinsTAAGA) n.209-197_209-193delinsTAAGA c.177-178_177-174delinsTAAGA n.524+283_524+287delinsTAAGA n.459-197_459-193delinsTAAGA n.63_67delinsTAAGA c.250-197_250-193delinsTAAGA (n.250-197_250-193delinsTAAGA) n.585-197_585-193delinsTAAGA n.537-197_537-193delinsTAAGA | |
| 17 | g.7221342A= | CA2245699674 | ACADVL | c.478-196A= (n.478-196A=) c.*433-196A= (n.*433-196A=) c.412-196A= (n.412-196A=) c.547-196A= (n.547-196A=) n.555-196A= n.686-196A= n.294-196A= n.659-196A= c.316-196A= (n.316-196A=) n.209-196A= c.177-177A= n.524+284A= n.459-196A= n.64A= c.250-196A= (n.250-196A=) n.585-196A= n.537-196A= | |
| 17 | g.7221342A>C | CA287435894 | ACADVL | c.478-196A>C (n.478-196A>C) c.*433-196A>C (n.*433-196A>C) c.412-196A>C (n.412-196A>C) c.547-196A>C (n.547-196A>C) n.555-196A>C n.686-196A>C n.294-196A>C n.659-196A>C c.316-196A>C (n.316-196A>C) n.209-196A>C c.177-177A>C n.524+284A>C n.459-196A>C n.64A>C c.250-196A>C (n.250-196A>C) n.585-196A>C n.537-196A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7221342A>G | CA2635780877 | ACADVL | c.478-196A>G (n.478-196A>G) c.*433-196A>G (n.*433-196A>G) c.412-196A>G (n.412-196A>G) c.547-196A>G (n.547-196A>G) n.555-196A>G n.686-196A>G n.294-196A>G n.659-196A>G c.316-196A>G (n.316-196A>G) n.209-196A>G c.177-177A>G n.524+284A>G n.459-196A>G n.64A>G c.250-196A>G (n.250-196A>G) n.585-196A>G n.537-196A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.7221342_7221345del | CA287435885 | ACADVL | c.478-196_478-193del (n.478-196_478-193del) c.*433-196_*433-193del (n.*433-196_*433-193del) c.412-196_412-193del (n.412-196_412-193del) c.547-196_547-193del (n.547-196_547-193del) n.555-196_555-193del n.686-196_686-193del n.294-196_294-193del n.659-196_659-193del c.316-196_316-193del (n.316-196_316-193del) n.209-196_209-193del c.177-177_177-174del n.524+284_524+287del n.459-196_459-193del n.64_67del c.250-196_250-193del (n.250-196_250-193del) n.585-196_585-193del n.537-196_537-193del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7221342_7221346delinsAAGAC | CA2245699676 | ACADVL | c.478-196_478-192delinsAAGAC (n.478-196_478-192delinsAAGAC) c.*433-196_*433-192delinsAAGAC (n.*433-196_*433-192delinsAAGAC) c.412-196_412-192delinsAAGAC (n.412-196_412-192delinsAAGAC) c.547-196_547-192delinsAAGAC (n.547-196_547-192delinsAAGAC) n.555-196_555-192delinsAAGAC n.686-196_686-192delinsAAGAC n.294-196_294-192delinsAAGAC n.659-196_659-192delinsAAGAC c.316-196_316-192delinsAAGAC (n.316-196_316-192delinsAAGAC) n.209-196_209-192delinsAAGAC c.177-177_177-173delinsAAGAC n.524+284_524+288delinsAAGAC n.459-196_459-192delinsAAGAC n.64_68delinsAAGAC c.250-196_250-192delinsAAGAC (n.250-196_250-192delinsAAGAC) n.585-196_585-192delinsAAGAC n.537-196_537-192delinsAAGAC | |
| 17 | g.7221343A= | CA2245699679 | ACADVL | c.478-195A= (n.478-195A=) c.*433-195A= (n.*433-195A=) c.412-195A= (n.412-195A=) c.547-195A= (n.547-195A=) n.555-195A= n.686-195A= n.294-195A= n.659-195A= c.316-195A= (n.316-195A=) n.209-195A= c.177-176A= n.524+285A= n.459-195A= n.65A= c.250-195A= (n.250-195A=) n.585-195A= n.537-195A= | |
| 17 | g.7221343A>G | CA981152531 | ACADVL | c.478-195A>G (n.478-195A>G) c.*433-195A>G (n.*433-195A>G) c.412-195A>G (n.412-195A>G) c.547-195A>G (n.547-195A>G) n.555-195A>G n.686-195A>G n.294-195A>G n.659-195A>G c.316-195A>G (n.316-195A>G) n.209-195A>G c.177-176A>G n.524+285A>G n.459-195A>G n.65A>G c.250-195A>G (n.250-195A>G) n.585-195A>G n.537-195A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7221344_7221345del | CA2635780880 | ACADVL | c.478-194_478-193del (n.478-194_478-193del) c.*433-194_*433-193del (n.*433-194_*433-193del) c.412-194_412-193del (n.412-194_412-193del) c.547-194_547-193del (n.547-194_547-193del) n.555-194_555-193del n.686-194_686-193del n.294-194_294-193del n.659-194_659-193del c.316-194_316-193del (n.316-194_316-193del) n.209-194_209-193del c.177-175_177-174del n.524+286_524+287del n.459-194_459-193del n.66_67del c.250-194_250-193del (n.250-194_250-193del) n.585-194_585-193del n.537-194_537-193del | gnomAD v4 |
| 17 | g.7221347_7221350del | CA624693628 | ACADVL | c.478-191_478-188del (n.478-191_478-188del) c.*433-191_*433-188del (n.*433-191_*433-188del) c.412-191_412-188del (n.412-191_412-188del) c.547-191_547-188del (n.547-191_547-188del) n.555-191_555-188del n.686-191_686-188del n.294-191_294-188del n.659-191_659-188del c.316-191_316-188del (n.316-191_316-188del) n.209-191_209-188del c.177-172_177-169del n.524+289_524+292del n.459-191_459-188del n.69_72del c.250-191_250-188del (n.250-191_250-188del) n.585-191_585-188del n.537-191_537-188del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7221344G>A | CA981152550 | ACADVL | c.478-194G>A (n.478-194G>A) c.*433-194G>A (n.*433-194G>A) c.412-194G>A (n.412-194G>A) c.547-194G>A (n.547-194G>A) n.555-194G>A n.686-194G>A n.294-194G>A n.659-194G>A c.316-194G>A (n.316-194G>A) n.209-194G>A c.177-175G>A n.524+286G>A n.459-194G>A n.66G>A c.250-194G>A (n.250-194G>A) n.585-194G>A n.537-194G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7221344G>C | CA981152535 | ACADVL | c.478-194G>C (n.478-194G>C) c.*433-194G>C (n.*433-194G>C) c.412-194G>C (n.412-194G>C) c.547-194G>C (n.547-194G>C) n.555-194G>C n.686-194G>C n.294-194G>C n.659-194G>C c.316-194G>C (n.316-194G>C) n.209-194G>C c.177-175G>C n.524+286G>C n.459-194G>C n.66G>C c.250-194G>C (n.250-194G>C) n.585-194G>C n.537-194G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7221344G= | CA2245699681 | ACADVL | c.478-194G= (n.478-194G=) c.*433-194G= (n.*433-194G=) c.412-194G= (n.412-194G=) c.547-194G= (n.547-194G=) n.555-194G= n.686-194G= n.294-194G= n.659-194G= c.316-194G= (n.316-194G=) n.209-194G= c.177-175G= n.524+286G= n.459-194G= n.66G= c.250-194G= (n.250-194G=) n.585-194G= n.537-194G= | |
| 17 | g.7221346C>A | CA2635780882 | ACADVL | c.478-192C>A (n.478-192C>A) c.*433-192C>A (n.*433-192C>A) c.412-192C>A (n.412-192C>A) c.547-192C>A (n.547-192C>A) n.555-192C>A n.686-192C>A n.294-192C>A n.659-192C>A c.316-192C>A (n.316-192C>A) n.209-192C>A c.177-173C>A n.524+288C>A n.459-192C>A n.68C>A c.250-192C>A (n.250-192C>A) n.585-192C>A n.537-192C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.7221346C= | CA2245699683 | ACADVL | c.478-192C= (n.478-192C=) c.*433-192C= (n.*433-192C=) c.412-192C= (n.412-192C=) c.547-192C= (n.547-192C=) n.555-192C= n.686-192C= n.294-192C= n.659-192C= c.316-192C= (n.316-192C=) n.209-192C= c.177-173C= n.524+288C= n.459-192C= n.68C= c.250-192C= (n.250-192C=) n.585-192C= n.537-192C= | |
| 17 | g.7221346C>T | CA774741639 | ACADVL | c.478-192C>T (n.478-192C>T) c.*433-192C>T (n.*433-192C>T) c.412-192C>T (n.412-192C>T) c.547-192C>T (n.547-192C>T) n.555-192C>T n.686-192C>T n.294-192C>T n.659-192C>T c.316-192C>T (n.316-192C>T) n.209-192C>T c.177-173C>T n.524+288C>T n.459-192C>T n.68C>T c.250-192C>T (n.250-192C>T) n.585-192C>T n.537-192C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 17 | g.7221348G>T | CA2635780884 | ACADVL | c.478-190G>T (n.478-190G>T) c.*433-190G>T (n.*433-190G>T) c.412-190G>T (n.412-190G>T) c.547-190G>T (n.547-190G>T) n.555-190G>T n.686-190G>T n.294-190G>T n.659-190G>T c.316-190G>T (n.316-190G>T) n.209-190G>T c.177-171G>T n.524+290G>T n.459-190G>T n.70G>T c.250-190G>T (n.250-190G>T) n.585-190G>T n.537-190G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.7221350C>A | CA2635780886 | ACADVL | c.478-188C>A (n.478-188C>A) c.*433-188C>A (n.*433-188C>A) c.412-188C>A (n.412-188C>A) c.547-188C>A (n.547-188C>A) n.555-188C>A n.686-188C>A n.294-188C>A n.659-188C>A c.316-188C>A (n.316-188C>A) n.209-188C>A c.177-169C>A n.524+292C>A n.459-188C>A n.72C>A c.250-188C>A (n.250-188C>A) n.585-188C>A n.537-188C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.7221350C= | CA2245699685 | ACADVL | c.478-188C= (n.478-188C=) c.*433-188C= (n.*433-188C=) c.412-188C= (n.412-188C=) c.547-188C= (n.547-188C=) n.555-188C= n.686-188C= n.294-188C= n.659-188C= c.316-188C= (n.316-188C=) n.209-188C= c.177-169C= n.524+292C= n.459-188C= n.72C= c.250-188C= (n.250-188C=) n.585-188C= n.537-188C= | |
| 17 | g.7221350C>G | CA287435910 | ACADVL | c.478-188C>G (n.478-188C>G) c.*433-188C>G (n.*433-188C>G) c.412-188C>G (n.412-188C>G) c.547-188C>G (n.547-188C>G) n.555-188C>G n.686-188C>G n.294-188C>G n.659-188C>G c.316-188C>G (n.316-188C>G) n.209-188C>G c.177-169C>G n.524+292C>G n.459-188C>G n.72C>G c.250-188C>G (n.250-188C>G) n.585-188C>G n.537-188C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7221350C>T | CA2245699687 | ACADVL | c.478-188C>T (n.478-188C>T) c.*433-188C>T (n.*433-188C>T) c.412-188C>T (n.412-188C>T) c.547-188C>T (n.547-188C>T) n.555-188C>T n.686-188C>T n.294-188C>T n.659-188C>T c.316-188C>T (n.316-188C>T) n.209-188C>T c.177-169C>T n.524+292C>T n.459-188C>T n.72C>T c.250-188C>T (n.250-188C>T) n.585-188C>T n.537-188C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.7221351C>A | CA2635780887 | ACADVL | c.478-187C>A (n.478-187C>A) c.*433-187C>A (n.*433-187C>A) c.412-187C>A (n.412-187C>A) c.547-187C>A (n.547-187C>A) n.555-187C>A n.686-187C>A n.294-187C>A n.659-187C>A c.316-187C>A (n.316-187C>A) n.209-187C>A c.177-168C>A n.524+293C>A n.459-187C>A n.73C>A c.250-187C>A (n.250-187C>A) n.585-187C>A n.537-187C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.7221351C= | CA2245699690 | ACADVL | c.478-187C= (n.478-187C=) c.*433-187C= (n.*433-187C=) c.412-187C= (n.412-187C=) c.547-187C= (n.547-187C=) n.555-187C= n.686-187C= n.294-187C= n.659-187C= c.316-187C= (n.316-187C=) n.209-187C= c.177-168C= n.524+293C= n.459-187C= n.73C= c.250-187C= (n.250-187C=) n.585-187C= n.537-187C= | |
| 17 | g.7221351C>T | CA287435915 | ACADVL | c.478-187C>T (n.478-187C>T) c.*433-187C>T (n.*433-187C>T) c.412-187C>T (n.412-187C>T) c.547-187C>T (n.547-187C>T) n.555-187C>T n.686-187C>T n.294-187C>T n.659-187C>T c.316-187C>T (n.316-187C>T) n.209-187C>T c.177-168C>T n.524+293C>T n.459-187C>T n.73C>T c.250-187C>T (n.250-187C>T) n.585-187C>T n.537-187C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.7221353G>A | CA774741649 | ACADVL | c.478-185G>A (n.478-185G>A) c.*433-185G>A (n.*433-185G>A) c.412-185G>A (n.412-185G>A) c.547-185G>A (n.547-185G>A) n.555-185G>A n.686-185G>A n.294-185G>A n.659-185G>A c.316-185G>A (n.316-185G>A) n.209-185G>A c.177-166G>A n.524+295G>A n.459-185G>A n.75G>A c.250-185G>A (n.250-185G>A) n.585-185G>A n.537-185G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7221353G= | CA2245699692 | ACADVL | c.478-185G= (n.478-185G=) c.*433-185G= (n.*433-185G=) c.412-185G= (n.412-185G=) c.547-185G= (n.547-185G=) n.555-185G= n.686-185G= n.294-185G= n.659-185G= c.316-185G= (n.316-185G=) n.209-185G= c.177-166G= n.524+295G= n.459-185G= n.75G= c.250-185G= (n.250-185G=) n.585-185G= n.537-185G= | |
| 17 | g.7221353G>T | CA774741643 | ACADVL | c.478-185G>T (n.478-185G>T) c.*433-185G>T (n.*433-185G>T) c.412-185G>T (n.412-185G>T) c.547-185G>T (n.547-185G>T) n.555-185G>T n.686-185G>T n.294-185G>T n.659-185G>T c.316-185G>T (n.316-185G>T) n.209-185G>T c.177-166G>T n.524+295G>T n.459-185G>T n.75G>T c.250-185G>T (n.250-185G>T) n.585-185G>T n.537-185G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7221354C>A | CA2635780894 | ACADVL | c.478-184C>A (n.478-184C>A) c.*433-184C>A (n.*433-184C>A) c.412-184C>A (n.412-184C>A) c.547-184C>A (n.547-184C>A) n.555-184C>A n.686-184C>A n.294-184C>A n.659-184C>A c.316-184C>A (n.316-184C>A) n.209-184C>A c.177-165C>A n.524+296C>A n.459-184C>A n.76C>A c.250-184C>A (n.250-184C>A) n.585-184C>A n.537-184C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.7221356T>C | CA2245699696 | ACADVL | c.478-182T>C (n.478-182T>C) c.*433-182T>C (n.*433-182T>C) c.412-182T>C (n.412-182T>C) c.547-182T>C (n.547-182T>C) n.555-182T>C n.686-182T>C n.294-182T>C n.659-182T>C c.316-182T>C (n.316-182T>C) n.209-182T>C c.177-163T>C n.524+298T>C n.459-182T>C n.78T>C c.250-182T>C (n.250-182T>C) n.585-182T>C n.537-182T>C | dbSNP |
| 17 | g.7221356T>G | CA2808365823 | ACADVL | c.478-182T>G (n.478-182T>G) c.*433-182T>G (n.*433-182T>G) c.412-182T>G (n.412-182T>G) c.547-182T>G (n.547-182T>G) n.555-182T>G n.686-182T>G n.294-182T>G n.659-182T>G c.316-182T>G (n.316-182T>G) n.209-182T>G c.177-163T>G n.524+298T>G n.459-182T>G n.78T>G c.250-182T>G (n.250-182T>G) n.585-182T>G n.537-182T>G | |
| 17 | g.7221356T= | CA2245699695 | ACADVL | c.478-182T= (n.478-182T=) c.*433-182T= (n.*433-182T=) c.412-182T= (n.412-182T=) c.547-182T= (n.547-182T=) n.555-182T= n.686-182T= n.294-182T= n.659-182T= c.316-182T= (n.316-182T=) n.209-182T= c.177-163T= n.524+298T= n.459-182T= n.78T= c.250-182T= (n.250-182T=) n.585-182T= n.537-182T= | |
| 17 | g.7221358C>A | CA2635780895 | ACADVL | c.478-180C>A (n.478-180C>A) c.*433-180C>A (n.*433-180C>A) c.412-180C>A (n.412-180C>A) c.547-180C>A (n.547-180C>A) n.555-180C>A n.686-180C>A n.294-180C>A n.659-180C>A c.316-180C>A (n.316-180C>A) n.209-180C>A c.177-161C>A n.524+300C>A n.459-180C>A n.80C>A c.250-180C>A (n.250-180C>A) n.585-180C>A n.537-180C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.7221360C>A | CA2635780897 | ACADVL | c.478-178C>A (n.478-178C>A) c.*433-178C>A (n.*433-178C>A) c.412-178C>A (n.412-178C>A) c.547-178C>A (n.547-178C>A) n.555-178C>A n.686-178C>A n.294-178C>A n.659-178C>A c.316-178C>A (n.316-178C>A) n.209-178C>A c.177-159C>A n.524+302C>A n.459-178C>A n.82C>A c.250-178C>A (n.250-178C>A) n.585-178C>A n.537-178C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.7221360C>T | CA2635780898 | ACADVL | c.478-178C>T (n.478-178C>T) c.*433-178C>T (n.*433-178C>T) c.412-178C>T (n.412-178C>T) c.547-178C>T (n.547-178C>T) n.555-178C>T n.686-178C>T n.294-178C>T n.659-178C>T c.316-178C>T (n.316-178C>T) n.209-178C>T c.177-159C>T n.524+302C>T n.459-178C>T n.82C>T c.250-178C>T (n.250-178C>T) n.585-178C>T n.537-178C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.7221361T>C | CA2635780899 | ACADVL | c.478-177T>C (n.478-177T>C) c.*433-177T>C (n.*433-177T>C) c.412-177T>C (n.412-177T>C) c.547-177T>C (n.547-177T>C) n.555-177T>C n.686-177T>C n.294-177T>C n.659-177T>C c.316-177T>C (n.316-177T>C) n.209-177T>C c.177-158T>C n.524+303T>C n.459-177T>C n.83T>C c.250-177T>C (n.250-177T>C) n.585-177T>C n.537-177T>C | gnomAD v4 |
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| 17 | g.7221363del | CA2635780903 | ACADVL | c.478-175del (n.478-175del) c.*433-175del (n.*433-175del) c.412-175del (n.412-175del) c.547-175del (n.547-175del) n.555-175del n.686-175del n.294-175del n.659-175del c.316-175del (n.316-175del) n.209-175del c.177-156del n.524+305del n.459-175del n.85del c.250-175del (n.250-175del) n.585-175del n.537-175del | gnomAD v4 |
| 17 | g.7221363C>A | CA2635780905 | ACADVL | c.478-175C>A (n.478-175C>A) c.*433-175C>A (n.*433-175C>A) c.412-175C>A (n.412-175C>A) c.547-175C>A (n.547-175C>A) n.555-175C>A n.686-175C>A n.294-175C>A n.659-175C>A c.316-175C>A (n.316-175C>A) n.209-175C>A c.177-156C>A n.524+305C>A n.459-175C>A n.85C>A c.250-175C>A (n.250-175C>A) n.585-175C>A n.537-175C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.7221363C>T | CA2635780904 | ACADVL | c.478-175C>T (n.478-175C>T) c.*433-175C>T (n.*433-175C>T) c.412-175C>T (n.412-175C>T) c.547-175C>T (n.547-175C>T) n.555-175C>T n.686-175C>T n.294-175C>T n.659-175C>T c.316-175C>T (n.316-175C>T) n.209-175C>T c.177-156C>T n.524+305C>T n.459-175C>T n.85C>T c.250-175C>T (n.250-175C>T) n.585-175C>T n.537-175C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.7221364T>C | CA2635780906 | ACADVL | c.478-174T>C (n.478-174T>C) c.*433-174T>C (n.*433-174T>C) c.412-174T>C (n.412-174T>C) c.547-174T>C (n.547-174T>C) n.555-174T>C n.686-174T>C n.294-174T>C n.659-174T>C c.316-174T>C (n.316-174T>C) n.209-174T>C c.177-155T>C n.524+306T>C n.459-174T>C n.86T>C c.250-174T>C (n.250-174T>C) n.585-174T>C n.537-174T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.7221365G>A | CA2635780907 | ACADVL | c.478-173G>A (n.478-173G>A) c.*433-173G>A (n.*433-173G>A) c.412-173G>A (n.412-173G>A) c.547-173G>A (n.547-173G>A) n.555-173G>A n.686-173G>A n.294-173G>A n.659-173G>A c.316-173G>A (n.316-173G>A) n.209-173G>A c.177-154G>A n.524+307G>A n.459-173G>A n.87G>A c.250-173G>A (n.250-173G>A) n.585-173G>A n.537-173G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.7221365G>C | CA2635780908 | ACADVL | c.478-173G>C (n.478-173G>C) c.*433-173G>C (n.*433-173G>C) c.412-173G>C (n.412-173G>C) c.547-173G>C (n.547-173G>C) n.555-173G>C n.686-173G>C n.294-173G>C n.659-173G>C c.316-173G>C (n.316-173G>C) n.209-173G>C c.177-154G>C n.524+307G>C n.459-173G>C n.87G>C c.250-173G>C (n.250-173G>C) n.585-173G>C n.537-173G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.7221365G>T | CA2635780909 | ACADVL | c.478-173G>T (n.478-173G>T) c.*433-173G>T (n.*433-173G>T) c.412-173G>T (n.412-173G>T) c.547-173G>T (n.547-173G>T) n.555-173G>T n.686-173G>T n.294-173G>T n.659-173G>T c.316-173G>T (n.316-173G>T) n.209-173G>T c.177-154G>T n.524+307G>T n.459-173G>T n.87G>T c.250-173G>T (n.250-173G>T) n.585-173G>T n.537-173G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.7221367G>A | CA2635780910 | ACADVL | c.478-171G>A (n.478-171G>A) c.*433-171G>A (n.*433-171G>A) c.412-171G>A (n.412-171G>A) c.547-171G>A (n.547-171G>A) n.555-171G>A n.686-171G>A n.294-171G>A n.659-171G>A c.316-171G>A (n.316-171G>A) n.209-171G>A c.177-152G>A n.524+309G>A n.459-171G>A n.89G>A c.250-171G>A (n.250-171G>A) n.585-171G>A n.537-171G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.7221367G= | CA2245699700 | ACADVL | c.478-171G= (n.478-171G=) c.*433-171G= (n.*433-171G=) c.412-171G= (n.412-171G=) c.547-171G= (n.547-171G=) n.555-171G= n.686-171G= n.294-171G= n.659-171G= c.316-171G= (n.316-171G=) n.209-171G= c.177-152G= n.524+309G= n.459-171G= n.89G= c.250-171G= (n.250-171G=) n.585-171G= n.537-171G= | |
| 17 | g.7221367G>T | CA2245699701 | ACADVL | c.478-171G>T (n.478-171G>T) c.*433-171G>T (n.*433-171G>T) c.412-171G>T (n.412-171G>T) c.547-171G>T (n.547-171G>T) n.555-171G>T n.686-171G>T n.294-171G>T n.659-171G>T c.316-171G>T (n.316-171G>T) n.209-171G>T c.177-152G>T n.524+309G>T n.459-171G>T n.89G>T c.250-171G>T (n.250-171G>T) n.585-171G>T n.537-171G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.7221368C>A | CA2635780911 | ACADVL | c.478-170C>A (n.478-170C>A) c.*433-170C>A (n.*433-170C>A) c.412-170C>A (n.412-170C>A) c.547-170C>A (n.547-170C>A) n.555-170C>A n.686-170C>A n.294-170C>A n.659-170C>A c.316-170C>A (n.316-170C>A) n.209-170C>A c.177-151C>A n.524+310C>A n.459-170C>A n.90C>A c.250-170C>A (n.250-170C>A) n.585-170C>A n.537-170C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.7221368C>G | CA2808365825 | ACADVL | c.478-170C>G (n.478-170C>G) c.*433-170C>G (n.*433-170C>G) c.412-170C>G (n.412-170C>G) c.547-170C>G (n.547-170C>G) n.555-170C>G n.686-170C>G n.294-170C>G n.659-170C>G c.316-170C>G (n.316-170C>G) n.209-170C>G c.177-151C>G n.524+310C>G n.459-170C>G n.90C>G c.250-170C>G (n.250-170C>G) n.585-170C>G n.537-170C>G | |
| 17 | g.7221368C>T | CA2635780913 | ACADVL | c.478-170C>T (n.478-170C>T) c.*433-170C>T (n.*433-170C>T) c.412-170C>T (n.412-170C>T) c.547-170C>T (n.547-170C>T) n.555-170C>T n.686-170C>T n.294-170C>T n.659-170C>T c.316-170C>T (n.316-170C>T) n.209-170C>T c.177-151C>T n.524+310C>T n.459-170C>T n.90C>T c.250-170C>T (n.250-170C>T) n.585-170C>T n.537-170C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.7221369C>A | CA287435921 | ACADVL | c.478-169C>A (n.478-169C>A) c.*433-169C>A (n.*433-169C>A) c.412-169C>A (n.412-169C>A) c.547-169C>A (n.547-169C>A) n.555-169C>A n.686-169C>A n.294-169C>A n.659-169C>A c.316-169C>A (n.316-169C>A) n.209-169C>A c.177-150C>A n.524+311C>A n.459-169C>A n.91C>A c.250-169C>A (n.250-169C>A) n.585-169C>A n.537-169C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7221369C= | CA2245699703 | ACADVL | c.478-169C= (n.478-169C=) c.*433-169C= (n.*433-169C=) c.412-169C= (n.412-169C=) c.547-169C= (n.547-169C=) n.555-169C= n.686-169C= n.294-169C= n.659-169C= c.316-169C= (n.316-169C=) n.209-169C= c.177-150C= n.524+311C= n.459-169C= n.91C= c.250-169C= (n.250-169C=) n.585-169C= n.537-169C= | |
| 17 | g.7221369C>T | CA2245699705 | ACADVL | c.478-169C>T (n.478-169C>T) c.*433-169C>T (n.*433-169C>T) c.412-169C>T (n.412-169C>T) c.547-169C>T (n.547-169C>T) n.555-169C>T n.686-169C>T n.294-169C>T n.659-169C>T c.316-169C>T (n.316-169C>T) n.209-169C>T c.177-150C>T n.524+311C>T n.459-169C>T n.91C>T c.250-169C>T (n.250-169C>T) n.585-169C>T n.537-169C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.7221370C>A | CA2552835448 | ACADVL | c.478-168C>A (n.478-168C>A) c.*433-168C>A (n.*433-168C>A) c.412-168C>A (n.412-168C>A) c.547-168C>A (n.547-168C>A) n.555-168C>A n.686-168C>A n.294-168C>A n.659-168C>A c.316-168C>A (n.316-168C>A) n.209-168C>A c.177-149C>A n.524+312C>A n.459-168C>A n.92C>A c.250-168C>A (n.250-168C>A) n.585-168C>A n.537-168C>A | |
| 17 | g.7221370C>T | CA2635780917 | ACADVL | c.478-168C>T (n.478-168C>T) c.*433-168C>T (n.*433-168C>T) c.412-168C>T (n.412-168C>T) c.547-168C>T (n.547-168C>T) n.555-168C>T n.686-168C>T n.294-168C>T n.659-168C>T c.316-168C>T (n.316-168C>T) n.209-168C>T c.177-149C>T n.524+312C>T n.459-168C>T n.92C>T c.250-168C>T (n.250-168C>T) n.585-168C>T n.537-168C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.7221372T>C | CA2635780918 | ACADVL | c.478-166T>C (n.478-166T>C) c.*433-166T>C (n.*433-166T>C) c.412-166T>C (n.412-166T>C) c.547-166T>C (n.547-166T>C) n.555-166T>C n.686-166T>C n.294-166T>C n.659-166T>C c.316-166T>C (n.316-166T>C) n.209-166T>C c.177-147T>C n.524+314T>C n.459-166T>C n.94T>C c.250-166T>C (n.250-166T>C) n.585-166T>C n.537-166T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.7221373T>C | CA2635780919 | ACADVL | c.478-165T>C (n.478-165T>C) c.*433-165T>C (n.*433-165T>C) c.412-165T>C (n.412-165T>C) c.547-165T>C (n.547-165T>C) n.555-165T>C n.686-165T>C n.294-165T>C n.659-165T>C c.316-165T>C (n.316-165T>C) n.209-165T>C c.177-146T>C n.524+315T>C n.459-165T>C n.95T>C c.250-165T>C (n.250-165T>C) n.585-165T>C n.537-165T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.7221374G>C | CA2635780920 | ACADVL | c.478-164G>C (n.478-164G>C) c.*433-164G>C (n.*433-164G>C) c.412-164G>C (n.412-164G>C) c.547-164G>C (n.547-164G>C) n.555-164G>C n.686-164G>C n.294-164G>C n.659-164G>C c.316-164G>C (n.316-164G>C) n.209-164G>C c.177-145G>C n.524+316G>C n.459-164G>C n.96G>C c.250-164G>C (n.250-164G>C) n.585-164G>C n.537-164G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.7221374G>T | CA2542755589 | ACADVL | c.478-164G>T (n.478-164G>T) c.*433-164G>T (n.*433-164G>T) c.412-164G>T (n.412-164G>T) c.547-164G>T (n.547-164G>T) n.555-164G>T n.686-164G>T n.294-164G>T n.659-164G>T c.316-164G>T (n.316-164G>T) n.209-164G>T c.177-145G>T n.524+316G>T n.459-164G>T n.96G>T c.250-164G>T (n.250-164G>T) n.585-164G>T n.537-164G>T | |
| 17 | g.7221375C>A | CA2635780923 | ACADVL | c.478-163C>A (n.478-163C>A) c.*433-163C>A (n.*433-163C>A) c.412-163C>A (n.412-163C>A) c.547-163C>A (n.547-163C>A) n.555-163C>A n.686-163C>A n.294-163C>A n.659-163C>A c.316-163C>A (n.316-163C>A) n.209-163C>A c.177-144C>A n.524+317C>A n.459-163C>A n.97C>A c.250-163C>A (n.250-163C>A) n.585-163C>A n.537-163C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.7221375C>T | CA2531011378 | ACADVL | c.478-163C>T (n.478-163C>T) c.*433-163C>T (n.*433-163C>T) c.412-163C>T (n.412-163C>T) c.547-163C>T (n.547-163C>T) n.555-163C>T n.686-163C>T n.294-163C>T n.659-163C>T c.316-163C>T (n.316-163C>T) n.209-163C>T c.177-144C>T n.524+317C>T n.459-163C>T n.97C>T c.250-163C>T (n.250-163C>T) n.585-163C>T n.537-163C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.7221378_7221379dup | CA624693629 | ACADVL | c.478-160_478-159dup (n.478-160_478-159dup) c.*433-160_*433-159dup (n.*433-160_*433-159dup) c.412-160_412-159dup (n.412-160_412-159dup) c.547-160_547-159dup (n.547-160_547-159dup) n.555-160_555-159dup n.686-160_686-159dup n.294-160_294-159dup n.659-160_659-159dup c.316-160_316-159dup (n.316-160_316-159dup) n.209-160_209-159dup c.177-141_177-140dup n.524+320_524+321dup n.459-160_459-159dup n.100_101dup c.250-160_250-159dup (n.250-160_250-159dup) n.585-160_585-159dup n.537-160_537-159dup | gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.7221376A>G | CA2635780927 | ACADVL | c.478-162A>G (n.478-162A>G) c.*433-162A>G (n.*433-162A>G) c.412-162A>G (n.412-162A>G) c.547-162A>G (n.547-162A>G) n.555-162A>G n.686-162A>G n.294-162A>G n.659-162A>G c.316-162A>G (n.316-162A>G) n.209-162A>G c.177-143A>G n.524+318A>G n.459-162A>G n.98A>G c.250-162A>G (n.250-162A>G) n.585-162A>G n.537-162A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.7221377C>A | CA2635780931 | ACADVL | c.478-161C>A (n.478-161C>A) c.*433-161C>A (n.*433-161C>A) c.412-161C>A (n.412-161C>A) c.547-161C>A (n.547-161C>A) n.555-161C>A n.686-161C>A n.294-161C>A n.659-161C>A c.316-161C>A (n.316-161C>A) n.209-161C>A c.177-142C>A n.524+319C>A n.459-161C>A n.99C>A c.250-161C>A (n.250-161C>A) n.585-161C>A n.537-161C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.7221377C= | CA2245699706 | ACADVL | c.478-161C= (n.478-161C=) c.*433-161C= (n.*433-161C=) c.412-161C= (n.412-161C=) c.547-161C= (n.547-161C=) n.555-161C= n.686-161C= n.294-161C= n.659-161C= c.316-161C= (n.316-161C=) n.209-161C= c.177-142C= n.524+319C= n.459-161C= n.99C= c.250-161C= (n.250-161C=) n.585-161C= n.537-161C= | |
| 17 | g.7221377C>T | CA624693630 | ACADVL | c.478-161C>T (n.478-161C>T) c.*433-161C>T (n.*433-161C>T) c.412-161C>T (n.412-161C>T) c.547-161C>T (n.547-161C>T) n.555-161C>T n.686-161C>T n.294-161C>T n.659-161C>T c.316-161C>T (n.316-161C>T) n.209-161C>T c.177-142C>T n.524+319C>T n.459-161C>T n.99C>T c.250-161C>T (n.250-161C>T) n.585-161C>T n.537-161C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7221378A= | CA2245699708 | ACADVL | c.478-160A= (n.478-160A=) c.*433-160A= (n.*433-160A=) c.412-160A= (n.412-160A=) c.547-160A= (n.547-160A=) n.555-160A= n.686-160A= n.294-160A= n.659-160A= c.316-160A= (n.316-160A=) n.209-160A= c.177-141A= n.524+320A= n.459-160A= n.100A= c.250-160A= (n.250-160A=) n.585-160A= n.537-160A= | |
| 17 | g.7221378A>G | CA287435926 | ACADVL | c.478-160A>G (n.478-160A>G) c.*433-160A>G (n.*433-160A>G) c.412-160A>G (n.412-160A>G) c.547-160A>G (n.547-160A>G) n.555-160A>G n.686-160A>G n.294-160A>G n.659-160A>G c.316-160A>G (n.316-160A>G) n.209-160A>G c.177-141A>G n.524+320A>G n.459-160A>G n.100A>G c.250-160A>G (n.250-160A>G) n.585-160A>G n.537-160A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7221379C>A | CA2635780940 | ACADVL | c.478-159C>A (n.478-159C>A) c.*433-159C>A (n.*433-159C>A) c.412-159C>A (n.412-159C>A) c.547-159C>A (n.547-159C>A) n.555-159C>A n.686-159C>A n.294-159C>A n.659-159C>A c.316-159C>A (n.316-159C>A) n.209-159C>A c.177-140C>A n.524+321C>A n.459-159C>A n.101C>A c.250-159C>A (n.250-159C>A) n.585-159C>A n.537-159C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.7221379C>T | CA2635780941 | ACADVL | c.478-159C>T (n.478-159C>T) c.*433-159C>T (n.*433-159C>T) c.412-159C>T (n.412-159C>T) c.547-159C>T (n.547-159C>T) n.555-159C>T n.686-159C>T n.294-159C>T n.659-159C>T c.316-159C>T (n.316-159C>T) n.209-159C>T c.177-140C>T n.524+321C>T n.459-159C>T n.101C>T c.250-159C>T (n.250-159C>T) n.585-159C>T n.537-159C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.7221382del | CA2635780939 | ACADVL | c.478-156del (n.478-156del) c.*433-156del (n.*433-156del) c.412-156del (n.412-156del) c.547-156del (n.547-156del) n.555-156del n.686-156del n.294-156del n.659-156del c.316-156del (n.316-156del) n.209-156del c.177-137del n.524+324del n.459-156del n.104del c.250-156del (n.250-156del) n.585-156del n.537-156del | gnomAD v4 |
| 17 | g.7221380C>A | CA2245699711 | ACADVL | c.478-158C>A (n.478-158C>A) c.*433-158C>A (n.*433-158C>A) c.412-158C>A (n.412-158C>A) c.547-158C>A (n.547-158C>A) n.555-158C>A n.686-158C>A n.294-158C>A n.659-158C>A c.316-158C>A (n.316-158C>A) n.209-158C>A c.177-139C>A n.524+322C>A n.459-158C>A n.102C>A c.250-158C>A (n.250-158C>A) n.585-158C>A n.537-158C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.7221380C= | CA2245699710 | ACADVL | c.478-158C= (n.478-158C=) c.*433-158C= (n.*433-158C=) c.412-158C= (n.412-158C=) c.547-158C= (n.547-158C=) n.555-158C= n.686-158C= n.294-158C= n.659-158C= c.316-158C= (n.316-158C=) n.209-158C= c.177-139C= n.524+322C= n.459-158C= n.102C= c.250-158C= (n.250-158C=) n.585-158C= n.537-158C= | |
| 17 | g.7221380C>G | CA2635780943 | ACADVL | c.478-158C>G (n.478-158C>G) c.*433-158C>G (n.*433-158C>G) c.412-158C>G (n.412-158C>G) c.547-158C>G (n.547-158C>G) n.555-158C>G n.686-158C>G n.294-158C>G n.659-158C>G c.316-158C>G (n.316-158C>G) n.209-158C>G c.177-139C>G n.524+322C>G n.459-158C>G n.102C>G c.250-158C>G (n.250-158C>G) n.585-158C>G n.537-158C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.7221380C>T | CA2635780944 | ACADVL | c.478-158C>T (n.478-158C>T) c.*433-158C>T (n.*433-158C>T) c.412-158C>T (n.412-158C>T) c.547-158C>T (n.547-158C>T) n.555-158C>T n.686-158C>T n.294-158C>T n.659-158C>T c.316-158C>T (n.316-158C>T) n.209-158C>T c.177-139C>T n.524+322C>T n.459-158C>T n.102C>T c.250-158C>T (n.250-158C>T) n.585-158C>T n.537-158C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.7221380_7221383delinsCCCA | CA2245699713 | ACADVL | c.478-158_478-155delinsCCCA (n.478-158_478-155delinsCCCA) c.*433-158_*433-155delinsCCCA (n.*433-158_*433-155delinsCCCA) c.412-158_412-155delinsCCCA (n.412-158_412-155delinsCCCA) c.547-158_547-155delinsCCCA (n.547-158_547-155delinsCCCA) n.555-158_555-155delinsCCCA n.686-158_686-155delinsCCCA n.294-158_294-155delinsCCCA n.659-158_659-155delinsCCCA c.316-158_316-155delinsCCCA (n.316-158_316-155delinsCCCA) n.209-158_209-155delinsCCCA c.177-139_177-136delinsCCCA n.524+322_524+325delinsCCCA n.459-158_459-155delinsCCCA n.102_105delinsCCCA c.250-158_250-155delinsCCCA (n.250-158_250-155delinsCCCA) n.585-158_585-155delinsCCCA n.537-158_537-155delinsCCCA | |
| 17 | g.7221381C>A | CA2635780946 | ACADVL | c.478-157C>A (n.478-157C>A) c.*433-157C>A (n.*433-157C>A) c.412-157C>A (n.412-157C>A) c.547-157C>A (n.547-157C>A) n.555-157C>A n.686-157C>A n.294-157C>A n.659-157C>A c.316-157C>A (n.316-157C>A) n.209-157C>A c.177-138C>A n.524+323C>A n.459-157C>A n.103C>A c.250-157C>A (n.250-157C>A) n.585-157C>A n.537-157C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.7221381C>T | CA2635780945 | ACADVL | c.478-157C>T (n.478-157C>T) c.*433-157C>T (n.*433-157C>T) c.412-157C>T (n.412-157C>T) c.547-157C>T (n.547-157C>T) n.555-157C>T n.686-157C>T n.294-157C>T n.659-157C>T c.316-157C>T (n.316-157C>T) n.209-157C>T c.177-138C>T n.524+323C>T n.459-157C>T n.103C>T c.250-157C>T (n.250-157C>T) n.585-157C>T n.537-157C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.7221382_7221384del | CA774741657 | ACADVL | c.478-156_478-154del (n.478-156_478-154del) c.*433-156_*433-154del (n.*433-156_*433-154del) c.412-156_412-154del (n.412-156_412-154del) c.547-156_547-154del (n.547-156_547-154del) n.555-156_555-154del n.686-156_686-154del n.294-156_294-154del n.659-156_659-154del c.316-156_316-154del (n.316-156_316-154del) n.209-156_209-154del c.177-137_177-135del n.524+324_524+326del n.459-156_459-154del n.104_106del c.250-156_250-154del (n.250-156_250-154del) n.585-156_585-154del n.537-156_537-154del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7221381_7221386delinsCCACTT | CA2245699715 | ACADVL | c.478-157_478-152delinsCCACTT (n.478-157_478-152delinsCCACTT) c.*433-157_*433-152delinsCCACTT (n.*433-157_*433-152delinsCCACTT) c.412-157_412-152delinsCCACTT (n.412-157_412-152delinsCCACTT) c.547-157_547-152delinsCCACTT (n.547-157_547-152delinsCCACTT) n.555-157_555-152delinsCCACTT n.686-157_686-152delinsCCACTT n.294-157_294-152delinsCCACTT n.659-157_659-152delinsCCACTT c.316-157_316-152delinsCCACTT (n.316-157_316-152delinsCCACTT) n.209-157_209-152delinsCCACTT c.177-138_177-133delinsCCACTT n.524+323_524+328delinsCCACTT n.459-157_459-152delinsCCACTT n.103_108delinsCCACTT c.250-157_250-152delinsCCACTT (n.250-157_250-152delinsCCACTT) n.585-157_585-152delinsCCACTT n.537-157_537-152delinsCCACTT | |
| 17 | g.7221382C>A | CA656316755 | ACADVL | c.478-156C>A (n.478-156C>A) c.*433-156C>A (n.*433-156C>A) c.412-156C>A (n.412-156C>A) c.547-156C>A (n.547-156C>A) n.555-156C>A n.686-156C>A n.294-156C>A n.659-156C>A c.316-156C>A (n.316-156C>A) n.209-156C>A c.177-137C>A n.524+324C>A n.459-156C>A n.104C>A c.250-156C>A (n.250-156C>A) n.585-156C>A n.537-156C>A | COSMIC |
| 17 | g.7221382C>T | CA2556429262 | ACADVL | c.478-156C>T (n.478-156C>T) c.*433-156C>T (n.*433-156C>T) c.412-156C>T (n.412-156C>T) c.547-156C>T (n.547-156C>T) n.555-156C>T n.686-156C>T n.294-156C>T n.659-156C>T c.316-156C>T (n.316-156C>T) n.209-156C>T c.177-137C>T n.524+324C>T n.459-156C>T n.104C>T c.250-156C>T (n.250-156C>T) n.585-156C>T n.537-156C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.7221383_7221387del | CA774741658 | ACADVL | c.478-155_478-151del (n.478-155_478-151del) c.*433-155_*433-151del (n.*433-155_*433-151del) c.412-155_412-151del (n.412-155_412-151del) c.547-155_547-151del (n.547-155_547-151del) n.555-155_555-151del n.686-155_686-151del n.294-155_294-151del n.659-155_659-151del c.316-155_316-151del (n.316-155_316-151del) n.209-155_209-151del c.177-136_177-132del n.524+325_524+329del n.459-155_459-151del n.105_109del c.250-155_250-151del (n.250-155_250-151del) n.585-155_585-151del n.537-155_537-151del | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.7221383A= | CA2245699720 | ACADVL | c.478-155A= (n.478-155A=) c.*433-155A= (n.*433-155A=) c.412-155A= (n.412-155A=) c.547-155A= (n.547-155A=) n.555-155A= n.686-155A= n.294-155A= n.659-155A= c.316-155A= (n.316-155A=) n.209-155A= c.177-136A= n.524+325A= n.459-155A= n.105A= c.250-155A= (n.250-155A=) n.585-155A= n.537-155A= | |
| 17 | g.7221383A>C | CA774741660 | ACADVL | c.478-155A>C (n.478-155A>C) c.*433-155A>C (n.*433-155A>C) c.412-155A>C (n.412-155A>C) c.547-155A>C (n.547-155A>C) n.555-155A>C n.686-155A>C n.294-155A>C n.659-155A>C c.316-155A>C (n.316-155A>C) n.209-155A>C c.177-136A>C n.524+325A>C n.459-155A>C n.105A>C c.250-155A>C (n.250-155A>C) n.585-155A>C n.537-155A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.7221383A>T | CA2635780948 | ACADVL | c.478-155A>T (n.478-155A>T) c.*433-155A>T (n.*433-155A>T) c.412-155A>T (n.412-155A>T) c.547-155A>T (n.547-155A>T) n.555-155A>T n.686-155A>T n.294-155A>T n.659-155A>T c.316-155A>T (n.316-155A>T) n.209-155A>T c.177-136A>T n.524+325A>T n.459-155A>T n.105A>T c.250-155A>T (n.250-155A>T) n.585-155A>T n.537-155A>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.7221383_7221386delinsACTT | CA2245699718 | ACADVL | c.478-155_478-152delinsACTT (n.478-155_478-152delinsACTT) c.*433-155_*433-152delinsACTT (n.*433-155_*433-152delinsACTT) c.412-155_412-152delinsACTT (n.412-155_412-152delinsACTT) c.547-155_547-152delinsACTT (n.547-155_547-152delinsACTT) n.555-155_555-152delinsACTT n.686-155_686-152delinsACTT n.294-155_294-152delinsACTT n.659-155_659-152delinsACTT c.316-155_316-152delinsACTT (n.316-155_316-152delinsACTT) n.209-155_209-152delinsACTT c.177-136_177-133delinsACTT n.524+325_524+328delinsACTT n.459-155_459-152delinsACTT n.105_108delinsACTT c.250-155_250-152delinsACTT (n.250-155_250-152delinsACTT) n.585-155_585-152delinsACTT n.537-155_537-152delinsACTT | |
| 17 | g.7221384C>A | CA2635780951 | ACADVL | c.478-154C>A (n.478-154C>A) c.*433-154C>A (n.*433-154C>A) c.412-154C>A (n.412-154C>A) c.547-154C>A (n.547-154C>A) n.555-154C>A n.686-154C>A n.294-154C>A n.659-154C>A c.316-154C>A (n.316-154C>A) n.209-154C>A c.177-135C>A n.524+326C>A n.459-154C>A n.106C>A c.250-154C>A (n.250-154C>A) n.585-154C>A n.537-154C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.7221387_7221389del | CA287435931 | ACADVL | c.478-151_478-149del (n.478-151_478-149del) c.*433-151_*433-149del (n.*433-151_*433-149del) c.412-151_412-149del (n.412-151_412-149del) c.547-151_547-149del (n.547-151_547-149del) n.555-151_555-149del n.686-151_686-149del n.294-151_294-149del n.659-151_659-149del c.316-151_316-149del (n.316-151_316-149del) n.209-151_209-149del c.177-132_177-130del n.524+329_524+331del n.459-151_459-149del n.109_111del c.250-151_250-149del (n.250-151_250-149del) n.585-151_585-149del n.537-151_537-149del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7221385T>C | CA287435941 | ACADVL | c.478-153T>C (n.478-153T>C) c.*433-153T>C (n.*433-153T>C) c.412-153T>C (n.412-153T>C) c.547-153T>C (n.547-153T>C) n.555-153T>C n.686-153T>C n.294-153T>C n.659-153T>C c.316-153T>C (n.316-153T>C) n.209-153T>C c.177-134T>C n.524+327T>C n.459-153T>C n.107T>C c.250-153T>C (n.250-153T>C) n.585-153T>C n.537-153T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7221385T>G | CA2635780955 | ACADVL | c.478-153T>G (n.478-153T>G) c.*433-153T>G (n.*433-153T>G) c.412-153T>G (n.412-153T>G) c.547-153T>G (n.547-153T>G) n.555-153T>G n.686-153T>G n.294-153T>G n.659-153T>G c.316-153T>G (n.316-153T>G) n.209-153T>G c.177-134T>G n.524+327T>G n.459-153T>G n.107T>G c.250-153T>G (n.250-153T>G) n.585-153T>G n.537-153T>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.7221385T= | CA2245699721 | ACADVL | c.478-153T= (n.478-153T=) c.*433-153T= (n.*433-153T=) c.412-153T= (n.412-153T=) c.547-153T= (n.547-153T=) n.555-153T= n.686-153T= n.294-153T= n.659-153T= c.316-153T= (n.316-153T=) n.209-153T= c.177-134T= n.524+327T= n.459-153T= n.107T= c.250-153T= (n.250-153T=) n.585-153T= n.537-153T= | |
| 17 | g.7221389_7221393del | CA2635780952 | ACADVL | c.478-149_478-145del (n.478-149_478-145del) c.*433-149_*433-145del (n.*433-149_*433-145del) c.412-149_412-145del (n.412-149_412-145del) c.547-149_547-145del (n.547-149_547-145del) n.555-149_555-145del n.686-149_686-145del n.294-149_294-145del n.659-149_659-145del c.316-149_316-145del (n.316-149_316-145del) n.209-149_209-145del c.177-130_177-126del n.524+331_524+335del n.459-149_459-145del n.111_115del c.250-149_250-145del (n.250-149_250-145del) n.585-149_585-145del n.537-149_537-145del | gnomAD v4 |
| 17 | g.7221387del | CA2635780956 | ACADVL | c.478-151del (n.478-151del) c.*433-151del (n.*433-151del) c.412-151del (n.412-151del) c.547-151del (n.547-151del) n.555-151del n.686-151del n.294-151del n.659-151del c.316-151del (n.316-151del) n.209-151del c.177-132del n.524+329del n.459-151del n.109del c.250-151del (n.250-151del) n.585-151del n.537-151del | gnomAD v4 |
| 17 | g.7221388T>C | CA2635780957 | ACADVL | c.478-150T>C (n.478-150T>C) c.*433-150T>C (n.*433-150T>C) c.412-150T>C (n.412-150T>C) c.547-150T>C (n.547-150T>C) n.555-150T>C n.686-150T>C n.294-150T>C n.659-150T>C c.316-150T>C (n.316-150T>C) n.209-150T>C c.177-131T>C n.524+330T>C n.459-150T>C n.110T>C c.250-150T>C (n.250-150T>C) n.585-150T>C n.537-150T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.7221389T>G | CA2635780958 | ACADVL | c.478-149T>G (n.478-149T>G) c.*433-149T>G (n.*433-149T>G) c.412-149T>G (n.412-149T>G) c.547-149T>G (n.547-149T>G) n.555-149T>G n.686-149T>G n.294-149T>G n.659-149T>G c.316-149T>G (n.316-149T>G) n.209-149T>G c.177-130T>G n.524+331T>G n.459-149T>G n.111T>G c.250-149T>G (n.250-149T>G) n.585-149T>G n.537-149T>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.7221392C>A | CA2635780963 | ACADVL | c.478-146C>A (n.478-146C>A) c.*433-146C>A (n.*433-146C>A) c.412-146C>A (n.412-146C>A) c.547-146C>A (n.547-146C>A) n.555-146C>A n.686-146C>A n.294-146C>A n.659-146C>A c.316-146C>A (n.316-146C>A) n.209-146C>A c.177-127C>A n.524+334C>A n.459-146C>A n.114C>A c.250-146C>A (n.250-146C>A) n.585-146C>A n.537-146C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.7221392C= | CA2245699723 | ACADVL | c.478-146C= (n.478-146C=) c.*433-146C= (n.*433-146C=) c.412-146C= (n.412-146C=) c.547-146C= (n.547-146C=) n.555-146C= n.686-146C= n.294-146C= n.659-146C= c.316-146C= (n.316-146C=) n.209-146C= c.177-127C= n.524+334C= n.459-146C= n.114C= c.250-146C= (n.250-146C=) n.585-146C= n.537-146C= | |
| 17 | g.7221392C>G | CA2635780960 | ACADVL | c.478-146C>G (n.478-146C>G) c.*433-146C>G (n.*433-146C>G) c.412-146C>G (n.412-146C>G) c.547-146C>G (n.547-146C>G) n.555-146C>G n.686-146C>G n.294-146C>G n.659-146C>G c.316-146C>G (n.316-146C>G) n.209-146C>G c.177-127C>G n.524+334C>G n.459-146C>G n.114C>G c.250-146C>G (n.250-146C>G) n.585-146C>G n.537-146C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.7221392C>T | CA774741662 | ACADVL | c.478-146C>T (n.478-146C>T) c.*433-146C>T (n.*433-146C>T) c.412-146C>T (n.412-146C>T) c.547-146C>T (n.547-146C>T) n.555-146C>T n.686-146C>T n.294-146C>T n.659-146C>T c.316-146C>T (n.316-146C>T) n.209-146C>T c.177-127C>T n.524+334C>T n.459-146C>T n.114C>T c.250-146C>T (n.250-146C>T) n.585-146C>T n.537-146C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.7221393T>C | CA2635780965 | ACADVL | c.478-145T>C (n.478-145T>C) c.*433-145T>C (n.*433-145T>C) c.412-145T>C (n.412-145T>C) c.547-145T>C (n.547-145T>C) n.555-145T>C n.686-145T>C n.294-145T>C n.659-145T>C c.316-145T>C (n.316-145T>C) n.209-145T>C c.177-126T>C n.524+335T>C n.459-145T>C n.115T>C c.250-145T>C (n.250-145T>C) n.585-145T>C n.537-145T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.7221394A>T | CA2521353355 | ACADVL | c.478-144A>T (n.478-144A>T) c.*433-144A>T (n.*433-144A>T) c.412-144A>T (n.412-144A>T) c.547-144A>T (n.547-144A>T) n.555-144A>T n.686-144A>T n.294-144A>T n.659-144A>T c.316-144A>T (n.316-144A>T) n.209-144A>T c.177-125A>T n.524+336A>T n.459-144A>T n.116A>T c.250-144A>T (n.250-144A>T) n.585-144A>T n.537-144A>T | |
| 17 | g.7221398_7221399del | CA2635780967 | ACADVL | c.478-140_478-139del (n.478-140_478-139del) c.*433-140_*433-139del (n.*433-140_*433-139del) c.412-140_412-139del (n.412-140_412-139del) c.547-140_547-139del (n.547-140_547-139del) n.555-140_555-139del n.686-140_686-139del n.294-140_294-139del n.659-140_659-139del c.316-140_316-139del (n.316-140_316-139del) n.209-140_209-139del c.177-121_177-120del n.524+340_524+341del n.459-140_459-139del n.120_121del c.250-140_250-139del (n.250-140_250-139del) n.585-140_585-139del n.537-140_537-139del | gnomAD v4 |
| 17 | g.7221395C>A | CA2635780968 | ACADVL | c.478-143C>A (n.478-143C>A) c.*433-143C>A (n.*433-143C>A) c.412-143C>A (n.412-143C>A) c.547-143C>A (n.547-143C>A) n.555-143C>A n.686-143C>A n.294-143C>A n.659-143C>A c.316-143C>A (n.316-143C>A) n.209-143C>A c.177-124C>A n.524+337C>A n.459-143C>A n.117C>A c.250-143C>A (n.250-143C>A) n.585-143C>A n.537-143C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.7221395C= | CA2245699725 | ACADVL | c.478-143C= (n.478-143C=) c.*433-143C= (n.*433-143C=) c.412-143C= (n.412-143C=) c.547-143C= (n.547-143C=) n.555-143C= n.686-143C= n.294-143C= n.659-143C= c.316-143C= (n.316-143C=) n.209-143C= c.177-124C= n.524+337C= n.459-143C= n.117C= c.250-143C= (n.250-143C=) n.585-143C= n.537-143C= | |
| 17 | g.7221395C>T | CA287435942 | ACADVL | c.478-143C>T (n.478-143C>T) c.*433-143C>T (n.*433-143C>T) c.412-143C>T (n.412-143C>T) c.547-143C>T (n.547-143C>T) n.555-143C>T n.686-143C>T n.294-143C>T n.659-143C>T c.316-143C>T (n.316-143C>T) n.209-143C>T c.177-124C>T n.524+337C>T n.459-143C>T n.117C>T c.250-143C>T (n.250-143C>T) n.585-143C>T n.537-143C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7221396A= | CA2245699727 | ACADVL | c.478-142A= (n.478-142A=) c.*433-142A= (n.*433-142A=) c.412-142A= (n.412-142A=) c.547-142A= (n.547-142A=) n.555-142A= n.686-142A= n.294-142A= n.659-142A= c.316-142A= (n.316-142A=) n.209-142A= c.177-123A= n.524+338A= n.459-142A= n.118A= c.250-142A= (n.250-142A=) n.585-142A= n.537-142A= | |
| 17 | g.7221396A>G | CA774741664 | ACADVL | c.478-142A>G (n.478-142A>G) c.*433-142A>G (n.*433-142A>G) c.412-142A>G (n.412-142A>G) c.547-142A>G (n.547-142A>G) n.555-142A>G n.686-142A>G n.294-142A>G n.659-142A>G c.316-142A>G (n.316-142A>G) n.209-142A>G c.177-123A>G n.524+338A>G n.459-142A>G n.118A>G c.250-142A>G (n.250-142A>G) n.585-142A>G n.537-142A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7221397C>A | CA2635780969 | ACADVL | c.478-141C>A (n.478-141C>A) c.*433-141C>A (n.*433-141C>A) c.412-141C>A (n.412-141C>A) c.547-141C>A (n.547-141C>A) n.555-141C>A n.686-141C>A n.294-141C>A n.659-141C>A c.316-141C>A (n.316-141C>A) n.209-141C>A c.177-122C>A n.524+339C>A n.459-141C>A n.119C>A c.250-141C>A (n.250-141C>A) n.585-141C>A n.537-141C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.7221397C>T | CA2635780970 | ACADVL | c.478-141C>T (n.478-141C>T) c.*433-141C>T (n.*433-141C>T) c.412-141C>T (n.412-141C>T) c.547-141C>T (n.547-141C>T) n.555-141C>T n.686-141C>T n.294-141C>T n.659-141C>T c.316-141C>T (n.316-141C>T) n.209-141C>T c.177-122C>T n.524+339C>T n.459-141C>T n.119C>T c.250-141C>T (n.250-141C>T) n.585-141C>T n.537-141C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.7221398A= | CA2245699729 | ACADVL | c.478-140A= (n.478-140A=) c.*433-140A= (n.*433-140A=) c.412-140A= (n.412-140A=) c.547-140A= (n.547-140A=) n.555-140A= n.686-140A= n.294-140A= n.659-140A= c.316-140A= (n.316-140A=) n.209-140A= c.177-121A= n.524+340A= n.459-140A= n.120A= c.250-140A= (n.250-140A=) n.585-140A= n.537-140A= | |
| 17 | g.7221398A>G | CA624693631 | ACADVL | c.478-140A>G (n.478-140A>G) c.*433-140A>G (n.*433-140A>G) c.412-140A>G (n.412-140A>G) c.547-140A>G (n.547-140A>G) n.555-140A>G n.686-140A>G n.294-140A>G n.659-140A>G c.316-140A>G (n.316-140A>G) n.209-140A>G c.177-121A>G n.524+340A>G n.459-140A>G n.120A>G c.250-140A>G (n.250-140A>G) n.585-140A>G n.537-140A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7221399C>A | CA2635780972 | ACADVL | c.478-139C>A (n.478-139C>A) c.*433-139C>A (n.*433-139C>A) c.412-139C>A (n.412-139C>A) c.547-139C>A (n.547-139C>A) n.555-139C>A n.686-139C>A n.294-139C>A n.659-139C>A c.316-139C>A (n.316-139C>A) n.209-139C>A c.177-120C>A n.524+341C>A n.459-139C>A n.121C>A c.250-139C>A (n.250-139C>A) n.585-139C>A n.537-139C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.7221399C= | CA2245699731 | ACADVL | c.478-139C= (n.478-139C=) c.*433-139C= (n.*433-139C=) c.412-139C= (n.412-139C=) c.547-139C= (n.547-139C=) n.555-139C= n.686-139C= n.294-139C= n.659-139C= c.316-139C= (n.316-139C=) n.209-139C= c.177-120C= n.524+341C= n.459-139C= n.121C= c.250-139C= (n.250-139C=) n.585-139C= n.537-139C= | |
| 17 | g.7221399C>G | CA2635780973 | ACADVL | c.478-139C>G (n.478-139C>G) c.*433-139C>G (n.*433-139C>G) c.412-139C>G (n.412-139C>G) c.547-139C>G (n.547-139C>G) n.555-139C>G n.686-139C>G n.294-139C>G n.659-139C>G c.316-139C>G (n.316-139C>G) n.209-139C>G c.177-120C>G n.524+341C>G n.459-139C>G n.121C>G c.250-139C>G (n.250-139C>G) n.585-139C>G n.537-139C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.7221399C>T | CA287435950 | ACADVL | c.478-139C>T (n.478-139C>T) c.*433-139C>T (n.*433-139C>T) c.412-139C>T (n.412-139C>T) c.547-139C>T (n.547-139C>T) n.555-139C>T n.686-139C>T n.294-139C>T n.659-139C>T c.316-139C>T (n.316-139C>T) n.209-139C>T c.177-120C>T n.524+341C>T n.459-139C>T n.121C>T c.250-139C>T (n.250-139C>T) n.585-139C>T n.537-139C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7221400T>C | CA2635780975 | ACADVL | c.478-138T>C (n.478-138T>C) c.*433-138T>C (n.*433-138T>C) c.412-138T>C (n.412-138T>C) c.547-138T>C (n.547-138T>C) n.555-138T>C n.686-138T>C n.294-138T>C n.659-138T>C c.316-138T>C (n.316-138T>C) n.209-138T>C c.177-119T>C n.524+342T>C n.459-138T>C n.122T>C c.250-138T>C (n.250-138T>C) n.585-138T>C n.537-138T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.7221400_7221401del | CA2635780974 | ACADVL | c.478-138_478-137del (n.478-138_478-137del) c.*433-138_*433-137del (n.*433-138_*433-137del) c.412-138_412-137del (n.412-138_412-137del) c.547-138_547-137del (n.547-138_547-137del) n.555-138_555-137del n.686-138_686-137del n.294-138_294-137del n.659-138_659-137del c.316-138_316-137del (n.316-138_316-137del) n.209-138_209-137del c.177-119_177-118del n.524+342_524+343del n.459-138_459-137del n.122_123del c.250-138_250-137del (n.250-138_250-137del) n.585-138_585-137del n.537-138_537-137del | gnomAD v4 |
| 17 | g.7221401G>A | CA287435959 | ACADVL | c.478-137G>A (n.478-137G>A) c.*433-137G>A (n.*433-137G>A) c.412-137G>A (n.412-137G>A) c.547-137G>A (n.547-137G>A) n.555-137G>A n.686-137G>A n.294-137G>A n.659-137G>A c.316-137G>A (n.316-137G>A) n.209-137G>A c.177-118G>A n.524+343G>A n.459-137G>A n.123G>A c.250-137G>A (n.250-137G>A) n.585-137G>A n.537-137G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7221401G= | CA2245699733 | ACADVL | c.478-137G= (n.478-137G=) c.*433-137G= (n.*433-137G=) c.412-137G= (n.412-137G=) c.547-137G= (n.547-137G=) n.555-137G= n.686-137G= n.294-137G= n.659-137G= c.316-137G= (n.316-137G=) n.209-137G= c.177-118G= n.524+343G= n.459-137G= n.123G= c.250-137G= (n.250-137G=) n.585-137G= n.537-137G= | |
| 17 | g.7221404del | CA2635780977 | ACADVL | c.478-134del (n.478-134del) c.*433-134del (n.*433-134del) c.412-134del (n.412-134del) c.547-134del (n.547-134del) n.555-134del n.686-134del n.294-134del n.659-134del c.316-134del (n.316-134del) n.209-134del c.177-115del n.524+346del n.459-134del n.126del c.250-134del (n.250-134del) n.585-134del n.537-134del | gnomAD v4 |
| 17 | g.7221402G>A | CA2635780980 | ACADVL | c.478-136G>A (n.478-136G>A) c.*433-136G>A (n.*433-136G>A) c.412-136G>A (n.412-136G>A) c.547-136G>A (n.547-136G>A) n.555-136G>A n.686-136G>A n.294-136G>A n.659-136G>A c.316-136G>A (n.316-136G>A) n.209-136G>A c.177-117G>A n.524+344G>A n.459-136G>A n.124G>A c.250-136G>A (n.250-136G>A) n.585-136G>A n.537-136G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.7221402G>T | CA2635780983 | ACADVL | c.478-136G>T (n.478-136G>T) c.*433-136G>T (n.*433-136G>T) c.412-136G>T (n.412-136G>T) c.547-136G>T (n.547-136G>T) n.555-136G>T n.686-136G>T n.294-136G>T n.659-136G>T c.316-136G>T (n.316-136G>T) n.209-136G>T c.177-117G>T n.524+344G>T n.459-136G>T n.124G>T c.250-136G>T (n.250-136G>T) n.585-136G>T n.537-136G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.7221404_7221431del | CA2635780981 | ACADVL | c.478-134_478-107del (n.478-134_478-107del) c.*433-134_*433-107del (n.*433-134_*433-107del) c.412-134_412-107del (n.412-134_412-107del) c.547-134_547-107del (n.547-134_547-107del) n.555-134_555-107del n.686-134_686-107del n.294-134_294-107del n.659-134_659-107del c.316-134_316-107del (n.316-134_316-107del) n.209-134_209-107del c.177-115_177-88del n.524+346_524+373del n.459-134_459-107del n.126_153del c.250-134_250-107del (n.250-134_250-107del) n.585-134_585-107del n.537-134_537-107del | gnomAD v4 |
| 17 | g.7221403G>C | CA2245699736 | ACADVL | c.478-135G>C (n.478-135G>C) c.*433-135G>C (n.*433-135G>C) c.412-135G>C (n.412-135G>C) c.547-135G>C (n.547-135G>C) n.555-135G>C n.686-135G>C n.294-135G>C n.659-135G>C c.316-135G>C (n.316-135G>C) n.209-135G>C c.177-116G>C n.524+345G>C n.459-135G>C n.125G>C c.250-135G>C (n.250-135G>C) n.585-135G>C n.537-135G>C | dbSNP |
| 17 | g.7221403G= | CA2245699735 | ACADVL | c.478-135G= (n.478-135G=) c.*433-135G= (n.*433-135G=) c.412-135G= (n.412-135G=) c.547-135G= (n.547-135G=) n.555-135G= n.686-135G= n.294-135G= n.659-135G= c.316-135G= (n.316-135G=) n.209-135G= c.177-116G= n.524+345G= n.459-135G= n.125G= c.250-135G= (n.250-135G=) n.585-135G= n.537-135G= | |
| 17 | g.7221403G>T | CA2590146701 | ACADVL | c.478-135G>T (n.478-135G>T) c.*433-135G>T (n.*433-135G>T) c.412-135G>T (n.412-135G>T) c.547-135G>T (n.547-135G>T) n.555-135G>T n.686-135G>T n.294-135G>T n.659-135G>T c.316-135G>T (n.316-135G>T) n.209-135G>T c.177-116G>T n.524+345G>T n.459-135G>T n.125G>T c.250-135G>T (n.250-135G>T) n.585-135G>T n.537-135G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7221406T>G | CA2635780985 | ACADVL | c.478-132T>G (n.478-132T>G) c.*433-132T>G (n.*433-132T>G) c.412-132T>G (n.412-132T>G) c.547-132T>G (n.547-132T>G) n.555-132T>G n.686-132T>G n.294-132T>G n.659-132T>G c.316-132T>G (n.316-132T>G) n.209-132T>G c.177-113T>G n.524+348T>G n.459-132T>G n.128T>G c.250-132T>G (n.250-132T>G) n.585-132T>G n.537-132T>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.7221408G>A | CA774741670 | ACADVL | c.478-130G>A (n.478-130G>A) c.*433-130G>A (n.*433-130G>A) c.412-130G>A (n.412-130G>A) c.547-130G>A (n.547-130G>A) n.555-130G>A n.686-130G>A n.294-130G>A n.659-130G>A c.316-130G>A (n.316-130G>A) n.209-130G>A c.177-111G>A n.524+350G>A n.459-130G>A n.130G>A c.250-130G>A (n.250-130G>A) n.585-130G>A n.537-130G>A | dbSNP |
| 17 | g.7221408G= | CA2245699738 | ACADVL | c.478-130G= (n.478-130G=) c.*433-130G= (n.*433-130G=) c.412-130G= (n.412-130G=) c.547-130G= (n.547-130G=) n.555-130G= n.686-130G= n.294-130G= n.659-130G= c.316-130G= (n.316-130G=) n.209-130G= c.177-111G= n.524+350G= n.459-130G= n.130G= c.250-130G= (n.250-130G=) n.585-130G= n.537-130G= | |
| 17 | g.7221408G>T | CA2635780988 | ACADVL | c.478-130G>T (n.478-130G>T) c.*433-130G>T (n.*433-130G>T) c.412-130G>T (n.412-130G>T) c.547-130G>T (n.547-130G>T) n.555-130G>T n.686-130G>T n.294-130G>T n.659-130G>T c.316-130G>T (n.316-130G>T) n.209-130G>T c.177-111G>T n.524+350G>T n.459-130G>T n.130G>T c.250-130G>T (n.250-130G>T) n.585-130G>T n.537-130G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.7221409C>A | CA2635780990 | ACADVL | c.478-129C>A (n.478-129C>A) c.*433-129C>A (n.*433-129C>A) c.412-129C>A (n.412-129C>A) c.547-129C>A (n.547-129C>A) n.555-129C>A n.686-129C>A n.294-129C>A n.659-129C>A c.316-129C>A (n.316-129C>A) n.209-129C>A c.177-110C>A n.524+351C>A n.459-129C>A n.131C>A c.250-129C>A (n.250-129C>A) n.585-129C>A n.537-129C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.7221409C>T | CA2635780992 | ACADVL | c.478-129C>T (n.478-129C>T) c.*433-129C>T (n.*433-129C>T) c.412-129C>T (n.412-129C>T) c.547-129C>T (n.547-129C>T) n.555-129C>T n.686-129C>T n.294-129C>T n.659-129C>T c.316-129C>T (n.316-129C>T) n.209-129C>T c.177-110C>T n.524+351C>T n.459-129C>T n.131C>T c.250-129C>T (n.250-129C>T) n.585-129C>T n.537-129C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.7221411_7221444del | CA2635780991 | ACADVL | c.478-127_478-94del (n.478-127_478-94del) c.*433-127_*433-94del (n.*433-127_*433-94del) c.412-127_412-94del (n.412-127_412-94del) c.547-127_547-94del (n.547-127_547-94del) n.555-127_555-94del n.686-127_686-94del n.294-127_294-94del n.659-127_659-94del c.316-127_316-94del (n.316-127_316-94del) n.209-127_209-94del c.177-108_177-75del n.524+353_524+386del n.459-127_459-94del n.133_166del c.250-127_250-94del (n.250-127_250-94del) n.585-127_585-94del n.537-127_537-94del | gnomAD v4 |
| 17 | g.7221410C>A | CA2635780994 | ACADVL | c.478-128C>A (n.478-128C>A) c.*433-128C>A (n.*433-128C>A) c.412-128C>A (n.412-128C>A) c.547-128C>A (n.547-128C>A) n.555-128C>A n.686-128C>A n.294-128C>A n.659-128C>A c.316-128C>A (n.316-128C>A) n.209-128C>A c.177-109C>A n.524+352C>A n.459-128C>A n.132C>A c.250-128C>A (n.250-128C>A) n.585-128C>A n.537-128C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.7221411C>A | CA2635780996 | ACADVL | c.478-127C>A (n.478-127C>A) c.*433-127C>A (n.*433-127C>A) c.412-127C>A (n.412-127C>A) c.547-127C>A (n.547-127C>A) n.555-127C>A n.686-127C>A n.294-127C>A n.659-127C>A c.316-127C>A (n.316-127C>A) n.209-127C>A c.177-108C>A n.524+353C>A n.459-127C>A n.133C>A c.250-127C>A (n.250-127C>A) n.585-127C>A n.537-127C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.7221411C>G | CA2635780997 | ACADVL | c.478-127C>G (n.478-127C>G) c.*433-127C>G (n.*433-127C>G) c.412-127C>G (n.412-127C>G) c.547-127C>G (n.547-127C>G) n.555-127C>G n.686-127C>G n.294-127C>G n.659-127C>G c.316-127C>G (n.316-127C>G) n.209-127C>G c.177-108C>G n.524+353C>G n.459-127C>G n.133C>G c.250-127C>G (n.250-127C>G) n.585-127C>G n.537-127C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.7221411_7221428delinsCAGGTCAGGCACTGCCCT | CA2245699740 | ACADVL | c.478-127_478-110delinsCAGGTCAGGCACTGCCCT (n.478-127_478-110delinsCAGGTCAGGCACTGCCCT) c.*433-127_*433-110delinsCAGGTCAGGCACTGCCCT (n.*433-127_*433-110delinsCAGGTCAGGCACTGCCCT) c.412-127_412-110delinsCAGGTCAGGCACTGCCCT (n.412-127_412-110delinsCAGGTCAGGCACTGCCCT) c.547-127_547-110delinsCAGGTCAGGCACTGCCCT (n.547-127_547-110delinsCAGGTCAGGCACTGCCCT) n.555-127_555-110delinsCAGGTCAGGCACTGCCCT n.686-127_686-110delinsCAGGTCAGGCACTGCCCT n.294-127_294-110delinsCAGGTCAGGCACTGCCCT n.659-127_659-110delinsCAGGTCAGGCACTGCCCT c.316-127_316-110delinsCAGGTCAGGCACTGCCCT (n.316-127_316-110delinsCAGGTCAGGCACTGCCCT) n.209-127_209-110delinsCAGGTCAGGCACTGCCCT c.177-108_177-91delinsCAGGTCAGGCACTGCCCT n.524+353_524+370delinsCAGGTCAGGCACTGCCCT n.459-127_459-110delinsCAGGTCAGGCACTGCCCT n.133_150delinsCAGGTCAGGCACTGCCCT c.250-127_250-110delinsCAGGTCAGGCACTGCCCT (n.250-127_250-110delinsCAGGTCAGGCACTGCCCT) n.585-127_585-110delinsCAGGTCAGGCACTGCCCT n.537-127_537-110delinsCAGGTCAGGCACTGCCCT | |
| 17 | g.7221411_7221445delinsCAGGTCAGGCACTGCCCTAGGTCAGGAACTGCCCT | CA2245699741 | ACADVL | c.478-127_478-93delinsCAGGTCAGGCACTGCCCTAGGTCAGGAACTGCCCT (n.478-127_478-93delinsCAGGTCAGGCACTGCCCTAGGTCAGGAACTGCCCT) c.*433-127_*433-93delinsCAGGTCAGGCACTGCCCTAGGTCAGGAACTGCCCT (n.*433-127_*433-93delinsCAGGTCAGGCACTGCCCTAGGTCAGGAACTGCCCT) c.412-127_412-93delinsCAGGTCAGGCACTGCCCTAGGTCAGGAACTGCCCT (n.412-127_412-93delinsCAGGTCAGGCACTGCCCTAGGTCAGGAACTGCCCT) c.547-127_547-93delinsCAGGTCAGGCACTGCCCTAGGTCAGGAACTGCCCT (n.547-127_547-93delinsCAGGTCAGGCACTGCCCTAGGTCAGGAACTGCCCT) n.555-127_555-93delinsCAGGTCAGGCACTGCCCTAGGTCAGGAACTGCCCT n.686-127_686-93delinsCAGGTCAGGCACTGCCCTAGGTCAGGAACTGCCCT n.294-127_294-93delinsCAGGTCAGGCACTGCCCTAGGTCAGGAACTGCCCT n.659-127_659-93delinsCAGGTCAGGCACTGCCCTAGGTCAGGAACTGCCCT c.316-127_316-93delinsCAGGTCAGGCACTGCCCTAGGTCAGGAACTGCCCT (n.316-127_316-93delinsCAGGTCAGGCACTGCCCTAGGTCAGGAACTGCCCT) n.209-127_209-93delinsCAGGTCAGGCACTGCCCTAGGTCAGGAACTGCCCT c.177-108_177-74delinsCAGGTCAGGCACTGCCCTAGGTCAGGAACTGCCCT n.524+353_524+387delinsCAGGTCAGGCACTGCCCTAGGTCAGGAACTGCCCT n.459-127_459-93delinsCAGGTCAGGCACTGCCCTAGGTCAGGAACTGCCCT n.133_167delinsCAGGTCAGGCACTGCCCTAGGTCAGGAACTGCCCT c.250-127_250-93delinsCAGGTCAGGCACTGCCCTAGGTCAGGAACTGCCCT (n.250-127_250-93delinsCAGGTCAGGCACTGCCCTAGGTCAGGAACTGCCCT) n.585-127_585-93delinsCAGGTCAGGCACTGCCCTAGGTCAGGAACTGCCCT n.537-127_537-93delinsCAGGTCAGGCACTGCCCTAGGTCAGGAACTGCCCT | |
| 17 | g.7221412A>C | CA981152571 | ACADVL | c.478-126A>C (n.478-126A>C) c.*433-126A>C (n.*433-126A>C) c.412-126A>C (n.412-126A>C) c.547-126A>C (n.547-126A>C) n.555-126A>C n.686-126A>C n.294-126A>C n.659-126A>C c.316-126A>C (n.316-126A>C) n.209-126A>C c.177-107A>C n.524+354A>C n.459-126A>C n.134A>C c.250-126A>C (n.250-126A>C) n.585-126A>C n.537-126A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7221412A>T | CA2635781005 | ACADVL | c.478-126A>T (n.478-126A>T) c.*433-126A>T (n.*433-126A>T) c.412-126A>T (n.412-126A>T) c.547-126A>T (n.547-126A>T) n.555-126A>T n.686-126A>T n.294-126A>T n.659-126A>T c.316-126A>T (n.316-126A>T) n.209-126A>T c.177-107A>T n.524+354A>T n.459-126A>T n.134A>T c.250-126A>T (n.250-126A>T) n.585-126A>T n.537-126A>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.7221420_7221436dup | CA774741674 | ACADVL | c.478-118_478-102dup (n.478-118_478-102dup) c.*433-118_*433-102dup (n.*433-118_*433-102dup) c.412-118_412-102dup (n.412-118_412-102dup) c.547-118_547-102dup (n.547-118_547-102dup) n.555-118_555-102dup n.686-118_686-102dup n.294-118_294-102dup n.659-118_659-102dup c.316-118_316-102dup (n.316-118_316-102dup) n.209-118_209-102dup c.177-99_177-83dup n.524+362_524+378dup n.459-118_459-102dup n.142_158dup c.250-118_250-102dup (n.250-118_250-102dup) n.585-118_585-102dup n.537-118_537-102dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7221420_7221436del | CA287435966 | ACADVL | c.478-118_478-102del (n.478-118_478-102del) c.*433-118_*433-102del (n.*433-118_*433-102del) c.412-118_412-102del (n.412-118_412-102del) c.547-118_547-102del (n.547-118_547-102del) n.555-118_555-102del n.686-118_686-102del n.294-118_294-102del n.659-118_659-102del c.316-118_316-102del (n.316-118_316-102del) n.209-118_209-102del c.177-99_177-83del n.524+362_524+378del n.459-118_459-102del n.142_158del c.250-118_250-102del (n.250-118_250-102del) n.585-118_585-102del n.537-118_537-102del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7221420_7221453del | CA624693632 | ACADVL | c.478-118_478-85del (n.478-118_478-85del) c.*433-118_*433-85del (n.*433-118_*433-85del) c.412-118_412-85del (n.412-118_412-85del) c.547-118_547-85del (n.547-118_547-85del) n.555-118_555-85del n.686-118_686-85del n.294-118_294-85del n.659-118_659-85del c.316-118_316-85del (n.316-118_316-85del) n.209-118_209-85del c.177-99_177-66del n.524+362_524+395del n.459-118_459-85del n.142_175del c.250-118_250-85del (n.250-118_250-85del) n.585-118_585-85del n.537-118_537-85del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7221413G>A | CA2245699748 | ACADVL | c.478-125G>A (n.478-125G>A) c.*433-125G>A (n.*433-125G>A) c.412-125G>A (n.412-125G>A) c.547-125G>A (n.547-125G>A) n.555-125G>A n.686-125G>A n.294-125G>A n.659-125G>A c.316-125G>A (n.316-125G>A) n.209-125G>A c.177-106G>A n.524+355G>A n.459-125G>A n.135G>A c.250-125G>A (n.250-125G>A) n.585-125G>A n.537-125G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.7221413G>C | CA2245699750 | ACADVL | c.478-125G>C (n.478-125G>C) c.*433-125G>C (n.*433-125G>C) c.412-125G>C (n.412-125G>C) c.547-125G>C (n.547-125G>C) n.555-125G>C n.686-125G>C n.294-125G>C n.659-125G>C c.316-125G>C (n.316-125G>C) n.209-125G>C c.177-106G>C n.524+355G>C n.459-125G>C n.135G>C c.250-125G>C (n.250-125G>C) n.585-125G>C n.537-125G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.7221413G= | CA2245699747 | ACADVL | c.478-125G= (n.478-125G=) c.*433-125G= (n.*433-125G=) c.412-125G= (n.412-125G=) c.547-125G= (n.547-125G=) n.555-125G= n.686-125G= n.294-125G= n.659-125G= c.316-125G= (n.316-125G=) n.209-125G= c.177-106G= n.524+355G= n.459-125G= n.135G= c.250-125G= (n.250-125G=) n.585-125G= n.537-125G= | |
| 17 | g.7221414G>A | CA624693633 | ACADVL | c.478-124G>A (n.478-124G>A) c.*433-124G>A (n.*433-124G>A) c.412-124G>A (n.412-124G>A) c.547-124G>A (n.547-124G>A) n.555-124G>A n.686-124G>A n.294-124G>A n.659-124G>A c.316-124G>A (n.316-124G>A) n.209-124G>A c.177-105G>A n.524+356G>A n.459-124G>A n.136G>A c.250-124G>A (n.250-124G>A) n.585-124G>A n.537-124G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7221414G= | CA2245699754 | ACADVL | c.478-124G= (n.478-124G=) c.*433-124G= (n.*433-124G=) c.412-124G= (n.412-124G=) c.547-124G= (n.547-124G=) n.555-124G= n.686-124G= n.294-124G= n.659-124G= c.316-124G= (n.316-124G=) n.209-124G= c.177-105G= n.524+356G= n.459-124G= n.136G= c.250-124G= (n.250-124G=) n.585-124G= n.537-124G= | |
| 17 | g.7221414_7221415delinsGT | CA2245699755 | ACADVL | c.478-124_478-123delinsGT (n.478-124_478-123delinsGT) c.*433-124_*433-123delinsGT (n.*433-124_*433-123delinsGT) c.412-124_412-123delinsGT (n.412-124_412-123delinsGT) c.547-124_547-123delinsGT (n.547-124_547-123delinsGT) n.555-124_555-123delinsGT n.686-124_686-123delinsGT n.294-124_294-123delinsGT n.659-124_659-123delinsGT c.316-124_316-123delinsGT (n.316-124_316-123delinsGT) n.209-124_209-123delinsGT c.177-105_177-104delinsGT n.524+356_524+357delinsGT n.459-124_459-123delinsGT n.136_137delinsGT c.250-124_250-123delinsGT (n.250-124_250-123delinsGT) n.585-124_585-123delinsGT n.537-124_537-123delinsGT |