Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.7220997T>A | CA397722862 | ACADVL | c.416T>A (p.Leu139Gln) c.*371T>A (n.*371T>A) c.350T>A (p.Leu117Gln) c.485T>A (p.Leu162Gln) n.493T>A n.624T>A n.293+167T>A n.597T>A c.254T>A (p.Leu85Gln) n.147T>A c.115T>A n.463T>A n.599T>A n.397T>A c.449T>A (p.Leu150Gln) c.188T>A (p.Leu63Gln) n.523T>A n.475T>A | |
17 | g.7220997T>C | CA397722863 | ACADVL | c.416T>C (p.Leu139Pro) c.*371T>C (n.*371T>C) c.350T>C (p.Leu117Pro) c.485T>C (p.Leu162Pro) n.493T>C n.624T>C n.293+167T>C n.597T>C c.254T>C (p.Leu85Pro) n.147T>C c.115T>C n.463T>C n.599T>C n.397T>C c.449T>C (p.Leu150Pro) c.188T>C (p.Leu63Pro) n.523T>C n.475T>C | |
17 | g.7220997T>G | CA397722864 | ACADVL | c.416T>G (p.Leu139Arg) c.*371T>G (n.*371T>G) c.350T>G (p.Leu117Arg) c.485T>G (p.Leu162Arg) n.493T>G n.624T>G n.293+167T>G n.597T>G c.254T>G (p.Leu85Arg) n.147T>G c.115T>G n.463T>G n.599T>G n.397T>G c.449T>G (p.Leu150Arg) c.188T>G (p.Leu63Arg) n.523T>G n.475T>G | |
17 | g.7220997T= | CA2245699236 | ACADVL | c.416T= (p.Leu139=) c.*371T= (n.*371T=) c.350T= (p.Leu117=) c.485T= (p.Leu162=) n.493T= n.624T= n.293+167T= n.597T= c.254T= (p.Leu85=) n.147T= c.115T= n.463T= n.599T= n.397T= c.449T= (p.Leu150=) c.188T= (p.Leu63=) n.523T= n.475T= | |
17 | g.7220998G>A | CA497693861 | ACADVL | c.417G>A (p.Leu139=) c.*372G>A (n.*372G>A) c.351G>A (p.Leu117=) c.486G>A (p.Leu162=) n.494G>A n.625G>A n.293+168G>A n.598G>A c.255G>A (p.Leu85=) n.148G>A c.116G>A n.464G>A n.600G>A n.398G>A c.450G>A (p.Leu150=) c.189G>A (p.Leu63=) n.524G>A n.476G>A | ClinVar gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.7220998G>C | CA497693862 | ACADVL | c.417G>C (p.Leu139=) c.*372G>C (n.*372G>C) c.351G>C (p.Leu117=) c.486G>C (p.Leu162=) n.494G>C n.625G>C n.293+168G>C n.598G>C c.255G>C (p.Leu85=) n.148G>C c.116G>C n.464G>C n.600G>C n.398G>C c.450G>C (p.Leu150=) c.189G>C (p.Leu63=) n.524G>C n.476G>C | |
17 | g.7220998G>T | CA497693863 | ACADVL | c.417G>T (p.Leu139=) c.*372G>T (n.*372G>T) c.351G>T (p.Leu117=) c.486G>T (p.Leu162=) n.494G>T n.625G>T n.293+168G>T n.598G>T c.255G>T (p.Leu85=) n.148G>T c.116G>T n.464G>T n.600G>T n.398G>T c.450G>T (p.Leu150=) c.189G>T (p.Leu63=) n.524G>T n.476G>T | |
17 | g.7221002dup | CA1139665138 | ACADVL | c.421dup (p.Ala141GlyfsTer9) c.*376dup (n.*376dup) c.355dup (p.Ala119GlyfsTer9) c.490dup (p.Ala164GlyfsTer9) n.498dup n.629dup n.293+172dup n.602dup c.259dup (p.Ala87GlyfsTer9) n.152dup c.120dup n.468dup n.604dup n.402dup c.454dup (p.Ala152GlyfsTer?) c.193dup (p.Ala65GlyfsTer9) n.528dup n.480dup | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.7220999G>A | CA397722865 | ACADVL | c.418G>A (p.Gly140Arg) c.*373G>A (n.*373G>A) c.352G>A (p.Gly118Arg) c.487G>A (p.Gly163Arg) n.495G>A n.626G>A n.293+169G>A n.599G>A c.256G>A (p.Gly86Arg) n.149G>A c.117G>A n.465G>A n.601G>A n.399G>A c.451G>A (p.Gly151Arg) c.190G>A (p.Gly64Arg) n.525G>A n.477G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.7220999G>C | CA397722866 | ACADVL | c.418G>C (p.Gly140Arg) c.*373G>C (n.*373G>C) c.352G>C (p.Gly118Arg) c.487G>C (p.Gly163Arg) n.495G>C n.626G>C n.293+169G>C n.599G>C c.256G>C (p.Gly86Arg) n.149G>C c.117G>C n.465G>C n.601G>C n.399G>C c.451G>C (p.Gly151Arg) c.190G>C (p.Gly64Arg) n.525G>C n.477G>C | |
17 | g.7220999G>T | CA397722867 | ACADVL | c.418G>T (p.Gly140Trp) c.*373G>T (n.*373G>T) c.352G>T (p.Gly118Trp) c.487G>T (p.Gly163Trp) n.495G>T n.626G>T n.293+169G>T n.599G>T c.256G>T (p.Gly86Trp) n.149G>T c.117G>T n.465G>T n.601G>T n.399G>T c.451G>T (p.Gly151Trp) c.190G>T (p.Gly64Trp) n.525G>T n.477G>T | |
17 | g.7220999_7221039delinsGGGGCCTTTGGTCTGCAAGTGCCCAGTGAGCTGGGTGGTGT | CA2245699239 | ACADVL | c.418_458delinsGGGGCCTTTGGTCTGCAAGTGCCCAGTGAGCTGGGTGGTGT (p.Gly140=) c.*373_*413delinsGGGGCCTTTGGTCTGCAAGTGCCCAGTGAGCTGGGTGGTGT (n.*373_*413delinsGGGGCCTTTGGTCTGCAAGTGCCCAGTGAGCTGGGTGGTGT) c.352_392delinsGGGGCCTTTGGTCTGCAAGTGCCCAGTGAGCTGGGTGGTGT (p.Gly118=) c.487_527delinsGGGGCCTTTGGTCTGCAAGTGCCCAGTGAGCTGGGTGGTGT (p.Gly163=) n.495_535delinsGGGGCCTTTGGTCTGCAAGTGCCCAGTGAGCTGGGTGGTGT n.626_666delinsGGGGCCTTTGGTCTGCAAGTGCCCAGTGAGCTGGGTGGTGT n.293+169_293+209delinsGGGGCCTTTGGTCTGCAAGTGCCCAGTGAGCTGGGTGGTGT n.599_639delinsGGGGCCTTTGGTCTGCAAGTGCCCAGTGAGCTGGGTGGTGT c.256_296delinsGGGGCCTTTGGTCTGCAAGTGCCCAGTGAGCTGGGTGGTGT (p.Gly86=) n.149_189delinsGGGGCCTTTGGTCTGCAAGTGCCCAGTGAGCTGGGTGGTGT c.117_157delinsGGGGCCTTTGGTCTGCAAGTGCCCAGTGAGCTGGGTGGTGT n.465_505delinsGGGGCCTTTGGTCTGCAAGTGCCCAGTGAGCTGGGTGGTGT n.601_641delinsGGGGCCTTTGGTCTGCAAGTGCCCAGTGAGCTGGGTGGTGT n.399_439delinsGGGGCCTTTGGTCTGCAAGTGCCCAGTGAGCTGGGTGGTGT c.190_230delinsGGGGCCTTTGGTCTGCAAGTGCCCAGTGAGCTGGGTGGTGT (p.Gly64=) n.525_565delinsGGGGCCTTTGGTCTGCAAGTGCCCAGTGAGCTGGGTGGTGT n.477_517delinsGGGGCCTTTGGTCTGCAAGTGCCCAGTGAGCTGGGTGGTGT | |
17 | g.7221000G>A | CA397722868 | ACADVL | c.419G>A (p.Gly140Glu) c.*374G>A (n.*374G>A) c.353G>A (p.Gly118Glu) c.488G>A (p.Gly163Glu) n.496G>A n.627G>A n.293+170G>A n.600G>A c.257G>A (p.Gly86Glu) n.150G>A c.118G>A n.466G>A n.602G>A n.400G>A c.452G>A (p.Gly151Glu) c.191G>A (p.Gly64Glu) n.526G>A n.478G>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.7221000G>C | CA397722869 | ACADVL | c.419G>C (p.Gly140Ala) c.*374G>C (n.*374G>C) c.353G>C (p.Gly118Ala) c.488G>C (p.Gly163Ala) n.496G>C n.627G>C n.293+170G>C n.600G>C c.257G>C (p.Gly86Ala) n.150G>C c.118G>C n.466G>C n.602G>C n.400G>C c.452G>C (p.Gly151Ala) c.191G>C (p.Gly64Ala) n.526G>C n.478G>C | |
17 | g.7221000G= | CA2245699245 | ACADVL | c.419G= (p.Gly140=) c.*374G= (n.*374G=) c.353G= (p.Gly118=) c.488G= (p.Gly163=) n.496G= n.627G= n.293+170G= n.600G= c.257G= (p.Gly86=) n.150G= c.118G= n.466G= n.602G= n.400G= c.452G= (p.Gly151=) c.191G= (p.Gly64=) n.526G= n.478G= | |
17 | g.7221000G>T | CA397722870 | ACADVL | c.419G>T (p.Gly140Val) c.*374G>T (n.*374G>T) c.353G>T (p.Gly118Val) c.488G>T (p.Gly163Val) n.496G>T n.627G>T n.293+170G>T n.600G>T c.257G>T (p.Gly86Val) n.150G>T c.118G>T n.466G>T n.602G>T n.400G>T c.452G>T (p.Gly151Val) c.191G>T (p.Gly64Val) n.526G>T n.478G>T | |
17 | g.7221009_7221048del | CA8337697 | ACADVL | c.428_467del (p.Gly143AlafsTer?) c.*383_*422del (n.*383_*422del) c.362_401del (p.Gly121AlafsTer?) c.497_536del (p.Gly166AlafsTer?) n.505_544del n.636_675del n.293+179_293+218del n.609_648del c.266_305del (p.Gly89AlafsTer?) n.159_198del c.127_166del n.475_514del n.611_650del n.409_448del c.200_239del (p.Gly67AlafsTer?) n.535_574del n.487_526del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7221001G>A | CA497693866 | ACADVL | c.420G>A (p.Gly140=) c.*375G>A (n.*375G>A) c.354G>A (p.Gly118=) c.489G>A (p.Gly163=) n.497G>A n.628G>A n.293+171G>A n.601G>A c.258G>A (p.Gly86=) n.151G>A c.119G>A n.467G>A n.603G>A n.401G>A c.453G>A (p.Gly151=) c.192G>A (p.Gly64=) n.527G>A n.479G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.7221001G>C | CA497693868 | ACADVL | c.420G>C (p.Gly140=) c.*375G>C (n.*375G>C) c.354G>C (p.Gly118=) c.489G>C (p.Gly163=) n.497G>C n.628G>C n.293+171G>C n.601G>C c.258G>C (p.Gly86=) n.151G>C c.119G>C n.467G>C n.603G>C n.401G>C c.453G>C (p.Gly151=) c.192G>C (p.Gly64=) n.527G>C n.479G>C | |
17 | g.7221001G= | CA2245699248 | ACADVL | c.420G= (p.Gly140=) c.*375G= (n.*375G=) c.354G= (p.Gly118=) c.489G= (p.Gly163=) n.497G= n.628G= n.293+171G= n.601G= c.258G= (p.Gly86=) n.151G= c.119G= n.467G= n.603G= n.401G= c.453G= (p.Gly151=) c.192G= (p.Gly64=) n.527G= n.479G= | |
17 | g.7221001G>T | CA497693867 | ACADVL | c.420G>T (p.Gly140=) c.*375G>T (n.*375G>T) c.354G>T (p.Gly118=) c.489G>T (p.Gly163=) n.497G>T n.628G>T n.293+171G>T n.601G>T c.258G>T (p.Gly86=) n.151G>T c.119G>T n.467G>T n.603G>T n.401G>T c.453G>T (p.Gly151=) c.192G>T (p.Gly64=) n.527G>T n.479G>T | |
17 | g.7221002G>A | CA397722873 | ACADVL | c.421G>A (p.Ala141Thr) c.*376G>A (n.*376G>A) c.355G>A (p.Ala119Thr) c.490G>A (p.Ala164Thr) n.498G>A n.629G>A n.293+172G>A n.602G>A c.259G>A (p.Ala87Thr) n.152G>A c.120G>A n.468G>A n.604G>A n.402G>A c.454G>A (p.Ala152Thr) c.193G>A (p.Ala65Thr) n.528G>A n.480G>A | gnomAD v4 |
17 | g.7221002G>C | CA397722872 | ACADVL | c.421G>C (p.Ala141Pro) c.*376G>C (n.*376G>C) c.355G>C (p.Ala119Pro) c.490G>C (p.Ala164Pro) n.498G>C n.629G>C n.293+172G>C n.602G>C c.259G>C (p.Ala87Pro) n.152G>C c.120G>C n.468G>C n.604G>C n.402G>C c.454G>C (p.Ala152Pro) c.193G>C (p.Ala65Pro) n.528G>C n.480G>C | |
17 | g.7221002G= | CA2245699251 | ACADVL | c.421G= (p.Ala141=) c.*376G= (n.*376G=) c.355G= (p.Ala119=) c.490G= (p.Ala164=) n.498G= n.629G= n.293+172G= n.602G= c.259G= (p.Ala87=) n.152G= c.120G= n.468G= n.604G= n.402G= c.454G= (p.Ala152=) c.193G= (p.Ala65=) n.528G= n.480G= | |
17 | g.7221002G>T | CA397722871 | ACADVL | c.421G>T (p.Ala141Ser) c.*376G>T (n.*376G>T) c.355G>T (p.Ala119Ser) c.490G>T (p.Ala164Ser) n.498G>T n.629G>T n.293+172G>T n.602G>T c.259G>T (p.Ala87Ser) n.152G>T c.120G>T n.468G>T n.604G>T n.402G>T c.454G>T (p.Ala152Ser) c.193G>T (p.Ala65Ser) n.528G>T n.480G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7221003C>A | CA397722874 | ACADVL | c.422C>A (p.Ala141Asp) c.*377C>A (n.*377C>A) c.356C>A (p.Ala119Asp) c.491C>A (p.Ala164Asp) n.499C>A n.630C>A n.293+173C>A n.603C>A c.260C>A (p.Ala87Asp) n.153C>A c.121C>A n.469C>A n.605C>A n.403C>A c.455C>A (p.Ala152Asp) c.194C>A (p.Ala65Asp) n.529C>A n.481C>A | |
17 | g.7221003C= | CA2245699255 | ACADVL | c.422C= (p.Ala141=) c.*377C= (n.*377C=) c.356C= (p.Ala119=) c.491C= (p.Ala164=) n.499C= n.630C= n.293+173C= n.603C= c.260C= (p.Ala87=) n.153C= c.121C= n.469C= n.605C= n.403C= c.455C= (p.Ala152=) c.194C= (p.Ala65=) n.529C= n.481C= | |
17 | g.7221003C>G | CA397722875 | ACADVL | c.422C>G (p.Ala141Gly) c.*377C>G (n.*377C>G) c.356C>G (p.Ala119Gly) c.491C>G (p.Ala164Gly) n.499C>G n.630C>G n.293+173C>G n.603C>G c.260C>G (p.Ala87Gly) n.153C>G c.121C>G n.469C>G n.605C>G n.403C>G c.455C>G (p.Ala152Gly) c.194C>G (p.Ala65Gly) n.529C>G n.481C>G | |
17 | g.7221003C>T | CA8337698 | ACADVL | c.422C>T (p.Ala141Val) c.*377C>T (n.*377C>T) c.356C>T (p.Ala119Val) c.491C>T (p.Ala164Val) n.499C>T n.630C>T n.293+173C>T n.603C>T c.260C>T (p.Ala87Val) n.153C>T c.121C>T n.469C>T n.605C>T n.403C>T c.455C>T (p.Ala152Val) c.194C>T (p.Ala65Val) n.529C>T n.481C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7221004C>A | CA497693870 | ACADVL | c.423C>A (p.Ala141=) c.*378C>A (n.*378C>A) c.357C>A (p.Ala119=) c.492C>A (p.Ala164=) n.500C>A n.631C>A n.293+174C>A n.604C>A c.261C>A (p.Ala87=) n.154C>A c.122C>A n.470C>A n.606C>A n.404C>A c.456C>A (p.Ala152=) c.195C>A (p.Ala65=) n.530C>A n.482C>A | |
17 | g.7221004C= | CA2245699258 | ACADVL | c.423C= (p.Ala141=) c.*378C= (n.*378C=) c.357C= (p.Ala119=) c.492C= (p.Ala164=) n.500C= n.631C= n.293+174C= n.604C= c.261C= (p.Ala87=) n.154C= c.122C= n.470C= n.606C= n.404C= c.456C= (p.Ala152=) c.195C= (p.Ala65=) n.530C= n.482C= | |
17 | g.7221004C>G | CA497693871 | ACADVL | c.423C>G (p.Ala141=) c.*378C>G (n.*378C>G) c.357C>G (p.Ala119=) c.492C>G (p.Ala164=) n.500C>G n.631C>G n.293+174C>G n.604C>G c.261C>G (p.Ala87=) n.154C>G c.122C>G n.470C>G n.606C>G n.404C>G c.456C>G (p.Ala152=) c.195C>G (p.Ala65=) n.530C>G n.482C>G | |
17 | g.7221004C>T | CA8337699 | ACADVL | c.423C>T (p.Ala141=) c.*378C>T (n.*378C>T) c.357C>T (p.Ala119=) c.492C>T (p.Ala164=) n.500C>T n.631C>T n.293+174C>T n.604C>T c.261C>T (p.Ala87=) n.154C>T c.122C>T n.470C>T n.606C>T n.404C>T c.456C>T (p.Ala152=) c.195C>T (p.Ala65=) n.530C>T n.482C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7221005T>A | CA397722876 | ACADVL | c.424T>A (p.Phe142Ile) c.*379T>A (n.*379T>A) c.358T>A (p.Phe120Ile) c.493T>A (p.Phe165Ile) n.501T>A n.632T>A n.293+175T>A n.605T>A c.262T>A (p.Phe88Ile) n.155T>A c.123T>A n.471T>A n.607T>A n.405T>A c.457T>A (p.Phe153Ile) c.196T>A (p.Phe66Ile) n.531T>A n.483T>A | |
17 | g.7221005T>C | CA397722877 | ACADVL | c.424T>C (p.Phe142Leu) c.*379T>C (n.*379T>C) c.358T>C (p.Phe120Leu) c.493T>C (p.Phe165Leu) n.501T>C n.632T>C n.293+175T>C n.605T>C c.262T>C (p.Phe88Leu) n.155T>C c.123T>C n.471T>C n.607T>C n.405T>C c.457T>C (p.Phe153Leu) c.196T>C (p.Phe66Leu) n.531T>C n.483T>C | |
17 | g.7221005T>G | CA397722878 | ACADVL | c.424T>G (p.Phe142Val) c.*379T>G (n.*379T>G) c.358T>G (p.Phe120Val) c.493T>G (p.Phe165Val) n.501T>G n.632T>G n.293+175T>G n.605T>G c.262T>G (p.Phe88Val) n.155T>G c.123T>G n.471T>G n.607T>G n.405T>G c.457T>G (p.Phe153Val) c.196T>G (p.Phe66Val) n.531T>G n.483T>G | |
17 | g.7221006T>A | CA397722879 | ACADVL | c.425T>A (p.Phe142Tyr) c.*380T>A (n.*380T>A) c.359T>A (p.Phe120Tyr) c.494T>A (p.Phe165Tyr) n.502T>A n.633T>A n.293+176T>A n.606T>A c.263T>A (p.Phe88Tyr) n.156T>A c.124T>A n.472T>A n.608T>A n.406T>A c.458T>A (p.Phe153Tyr) c.197T>A (p.Phe66Tyr) n.532T>A n.484T>A | |
17 | g.7221006T>C | CA220207 | ACADVL | c.425T>C (p.Phe142Ser) c.*380T>C (n.*380T>C) c.359T>C (p.Phe120Ser) c.494T>C (p.Phe165Ser) n.502T>C n.633T>C n.293+176T>C n.606T>C c.263T>C (p.Phe88Ser) n.156T>C c.124T>C n.472T>C n.608T>C n.406T>C c.458T>C (p.Phe153Ser) c.197T>C (p.Phe66Ser) n.532T>C n.484T>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.7221006T>G | CA397722880 | ACADVL | c.425T>G (p.Phe142Cys) c.*380T>G (n.*380T>G) c.359T>G (p.Phe120Cys) c.494T>G (p.Phe165Cys) n.502T>G n.633T>G n.293+176T>G n.606T>G c.263T>G (p.Phe88Cys) n.156T>G c.124T>G n.472T>G n.608T>G n.406T>G c.458T>G (p.Phe153Cys) c.197T>G (p.Phe66Cys) n.532T>G n.484T>G | |
17 | g.7221006T= | CA2245699261 | ACADVL | c.425T= (p.Phe142=) c.*380T= (n.*380T=) c.359T= (p.Phe120=) c.494T= (p.Phe165=) n.502T= n.633T= n.293+176T= n.606T= c.263T= (p.Phe88=) n.156T= c.124T= n.472T= n.608T= n.406T= c.458T= (p.Phe153=) c.197T= (p.Phe66=) n.532T= n.484T= | |
17 | g.7221007T>A | CA397722881 | ACADVL | c.426T>A (p.Phe142Leu) c.*381T>A (n.*381T>A) c.360T>A (p.Phe120Leu) c.495T>A (p.Phe165Leu) n.503T>A n.634T>A n.293+177T>A n.607T>A c.264T>A (p.Phe88Leu) n.157T>A c.125T>A n.473T>A n.609T>A n.407T>A c.459T>A (p.Phe153Leu) c.198T>A (p.Phe66Leu) n.533T>A n.485T>A | |
17 | g.7221007T>C | CA497693874 | ACADVL | c.426T>C (p.Phe142=) c.*381T>C (n.*381T>C) c.360T>C (p.Phe120=) c.495T>C (p.Phe165=) n.503T>C n.634T>C n.293+177T>C n.607T>C c.264T>C (p.Phe88=) n.157T>C c.125T>C n.473T>C n.609T>C n.407T>C c.459T>C (p.Phe153=) c.198T>C (p.Phe66=) n.533T>C n.485T>C | |
17 | g.7221007T>G | CA397722882 | ACADVL | c.426T>G (p.Phe142Leu) c.*381T>G (n.*381T>G) c.360T>G (p.Phe120Leu) c.495T>G (p.Phe165Leu) n.503T>G n.634T>G n.293+177T>G n.607T>G c.264T>G (p.Phe88Leu) n.157T>G c.125T>G n.473T>G n.609T>G n.407T>G c.459T>G (p.Phe153Leu) c.198T>G (p.Phe66Leu) n.533T>G n.485T>G | |
17 | g.7221008G>A | CA312249 | ACADVL | c.427G>A (p.Gly143Ser) c.*382G>A (n.*382G>A) c.361G>A (p.Gly121Ser) c.496G>A (p.Gly166Ser) n.504G>A n.635G>A n.293+178G>A n.608G>A c.265G>A (p.Gly89Ser) n.158G>A c.126G>A n.474G>A n.610G>A n.408G>A c.460G>A (p.Gly154Ser) c.199G>A (p.Gly67Ser) n.534G>A n.486G>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.7221008G>C | CA397722883 | ACADVL | c.427G>C (p.Gly143Arg) c.*382G>C (n.*382G>C) c.361G>C (p.Gly121Arg) c.496G>C (p.Gly166Arg) n.504G>C n.635G>C n.293+178G>C n.608G>C c.265G>C (p.Gly89Arg) n.158G>C c.126G>C n.474G>C n.610G>C n.408G>C c.460G>C (p.Gly154Arg) c.199G>C (p.Gly67Arg) n.534G>C n.486G>C | |
17 | g.7221008G= | CA2245699267 | ACADVL | c.427G= (p.Gly143=) c.*382G= (n.*382G=) c.361G= (p.Gly121=) c.496G= (p.Gly166=) n.504G= n.635G= n.293+178G= n.608G= c.265G= (p.Gly89=) n.158G= c.126G= n.474G= n.610G= n.408G= c.460G= (p.Gly154=) c.199G= (p.Gly67=) n.534G= n.486G= | |
17 | g.7221008G>T | CA246510 | ACADVL | c.427G>T (p.Gly143Cys) c.*382G>T (n.*382G>T) c.361G>T (p.Gly121Cys) c.496G>T (p.Gly166Cys) n.504G>T n.635G>T n.293+178G>T n.608G>T c.265G>T (p.Gly89Cys) n.158G>T c.126G>T n.474G>T n.610G>T n.408G>T c.460G>T (p.Gly154Cys) c.199G>T (p.Gly67Cys) n.534G>T n.486G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7221009G>A | CA397722884 | ACADVL | c.428G>A (p.Gly143Asp) c.*383G>A (n.*383G>A) c.362G>A (p.Gly121Asp) c.497G>A (p.Gly166Asp) n.505G>A n.636G>A n.293+179G>A n.609G>A c.266G>A (p.Gly89Asp) n.159G>A c.127G>A n.475G>A n.611G>A n.409G>A c.461G>A (p.Gly154Asp) c.200G>A (p.Gly67Asp) n.535G>A n.487G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7221009G>C | CA397722885 | ACADVL | c.428G>C (p.Gly143Ala) c.*383G>C (n.*383G>C) c.362G>C (p.Gly121Ala) c.497G>C (p.Gly166Ala) n.505G>C n.636G>C n.293+179G>C n.609G>C c.266G>C (p.Gly89Ala) n.159G>C c.127G>C n.475G>C n.611G>C n.409G>C c.461G>C (p.Gly154Ala) c.200G>C (p.Gly67Ala) n.535G>C n.487G>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.7221009G= | CA2245699272 | ACADVL | c.428G= (p.Gly143=) c.*383G= (n.*383G=) c.362G= (p.Gly121=) c.497G= (p.Gly166=) n.505G= n.636G= n.293+179G= n.609G= c.266G= (p.Gly89=) n.159G= c.127G= n.475G= n.611G= n.409G= c.461G= (p.Gly154=) c.200G= (p.Gly67=) n.535G= n.487G= | |
17 | g.7221009G>T | CA397722886 | ACADVL | c.428G>T (p.Gly143Val) c.*383G>T (n.*383G>T) c.362G>T (p.Gly121Val) c.497G>T (p.Gly166Val) n.505G>T n.636G>T n.293+179G>T n.609G>T c.266G>T (p.Gly89Val) n.159G>T c.127G>T n.475G>T n.611G>T n.409G>T c.461G>T (p.Gly154Val) c.200G>T (p.Gly67Val) n.535G>T n.487G>T | |
17 | g.7221010T>A | CA497693878 | ACADVL | c.429T>A (p.Gly143=) c.*384T>A (n.*384T>A) c.363T>A (p.Gly121=) c.498T>A (p.Gly166=) n.506T>A n.637T>A n.293+180T>A n.610T>A c.267T>A (p.Gly89=) n.160T>A c.128T>A n.476T>A n.612T>A n.410T>A c.462T>A (p.Gly154=) c.201T>A (p.Gly67=) n.536T>A n.488T>A | |
17 | g.7221010T>C | CA497693880 | ACADVL | c.429T>C (p.Gly143=) c.*384T>C (n.*384T>C) c.363T>C (p.Gly121=) c.498T>C (p.Gly166=) n.506T>C n.637T>C n.293+180T>C n.610T>C c.267T>C (p.Gly89=) n.160T>C c.128T>C n.476T>C n.612T>C n.410T>C c.462T>C (p.Gly154=) c.201T>C (p.Gly67=) n.536T>C n.488T>C | gnomAD v4 |
17 | g.7221010T>G | CA497693879 | ACADVL | c.429T>G (p.Gly143=) c.*384T>G (n.*384T>G) c.363T>G (p.Gly121=) c.498T>G (p.Gly166=) n.506T>G n.637T>G n.293+180T>G n.610T>G c.267T>G (p.Gly89=) n.160T>G c.128T>G n.476T>G n.612T>G n.410T>G c.462T>G (p.Gly154=) c.201T>G (p.Gly67=) n.536T>G n.488T>G | |
17 | g.7221011C>A | CA397722887 | ACADVL | c.430C>A (p.Leu144Met) c.*385C>A (n.*385C>A) c.364C>A (p.Leu122Met) c.499C>A (p.Leu167Met) n.507C>A n.638C>A n.293+181C>A n.611C>A c.268C>A (p.Leu90Met) n.161C>A c.129C>A n.477C>A n.613C>A n.411C>A c.463C>A (p.Leu155Met) c.202C>A (p.Leu68Met) n.537C>A n.489C>A | |
17 | g.7221011C>G | CA397722888 | ACADVL | c.430C>G (p.Leu144Val) c.*385C>G (n.*385C>G) c.364C>G (p.Leu122Val) c.499C>G (p.Leu167Val) n.507C>G n.638C>G n.293+181C>G n.611C>G c.268C>G (p.Leu90Val) n.161C>G c.129C>G n.477C>G n.613C>G n.411C>G c.463C>G (p.Leu155Val) c.202C>G (p.Leu68Val) n.537C>G n.489C>G | ClinVar |
17 | g.7221011C>T | CA497693884 | ACADVL | c.430C>T (p.Leu144=) c.*385C>T (n.*385C>T) c.364C>T (p.Leu122=) c.499C>T (p.Leu167=) n.507C>T n.638C>T n.293+181C>T n.611C>T c.268C>T (p.Leu90=) n.161C>T c.129C>T n.477C>T n.613C>T n.411C>T c.463C>T (p.Leu155=) c.202C>T (p.Leu68=) n.537C>T n.489C>T | gnomAD v4 |
17 | g.7221012T>A | CA397722891 | ACADVL | c.431T>A (p.Leu144Gln) c.*386T>A (n.*386T>A) c.365T>A (p.Leu122Gln) c.500T>A (p.Leu167Gln) n.508T>A n.639T>A n.293+182T>A n.612T>A c.269T>A (p.Leu90Gln) n.162T>A c.130T>A n.478T>A n.614T>A n.412T>A c.464T>A (p.Leu155Gln) c.203T>A (p.Leu68Gln) n.538T>A n.490T>A | |
17 | g.7221012T>C | CA397722889 | ACADVL | c.431T>C (p.Leu144Pro) c.*386T>C (n.*386T>C) c.365T>C (p.Leu122Pro) c.500T>C (p.Leu167Pro) n.508T>C n.639T>C n.293+182T>C n.612T>C c.269T>C (p.Leu90Pro) n.162T>C c.130T>C n.478T>C n.614T>C n.412T>C c.464T>C (p.Leu155Pro) c.203T>C (p.Leu68Pro) n.538T>C n.490T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.7221012T>G | CA397722890 | ACADVL | c.431T>G (p.Leu144Arg) c.*386T>G (n.*386T>G) c.365T>G (p.Leu122Arg) c.500T>G (p.Leu167Arg) n.508T>G n.639T>G n.293+182T>G n.612T>G c.269T>G (p.Leu90Arg) n.162T>G c.130T>G n.478T>G n.614T>G n.412T>G c.464T>G (p.Leu155Arg) c.203T>G (p.Leu68Arg) n.538T>G n.490T>G | |
17 | g.7221012T= | CA2245699281 | ACADVL | c.431T= (p.Leu144=) c.*386T= (n.*386T=) c.365T= (p.Leu122=) c.500T= (p.Leu167=) n.508T= n.639T= n.293+182T= n.612T= c.269T= (p.Leu90=) n.162T= c.130T= n.478T= n.614T= n.412T= c.464T= (p.Leu155=) c.203T= (p.Leu68=) n.538T= n.490T= | |
17 | g.7221013G>A | CA8337700 | ACADVL | c.432G>A (p.Leu144=) c.*387G>A (n.*387G>A) c.366G>A (p.Leu122=) c.501G>A (p.Leu167=) n.509G>A n.640G>A n.293+183G>A n.613G>A c.270G>A (p.Leu90=) n.163G>A c.131G>A n.479G>A n.615G>A n.413G>A c.465G>A (p.Leu155=) c.204G>A (p.Leu68=) n.539G>A n.491G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7221013G>C | CA497693886 | ACADVL | c.432G>C (p.Leu144=) c.*387G>C (n.*387G>C) c.366G>C (p.Leu122=) c.501G>C (p.Leu167=) n.509G>C n.640G>C n.293+183G>C n.613G>C c.270G>C (p.Leu90=) n.163G>C c.131G>C n.479G>C n.615G>C n.413G>C c.465G>C (p.Leu155=) c.204G>C (p.Leu68=) n.539G>C n.491G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7221013G= | CA2245699284 | ACADVL | c.432G= (p.Leu144=) c.*387G= (n.*387G=) c.366G= (p.Leu122=) c.501G= (p.Leu167=) n.509G= n.640G= n.293+183G= n.613G= c.270G= (p.Leu90=) n.163G= c.131G= n.479G= n.615G= n.413G= c.465G= (p.Leu155=) c.204G= (p.Leu68=) n.539G= n.491G= | |
17 | g.7221013G>T | CA497693885 | ACADVL | c.432G>T (p.Leu144=) c.*387G>T (n.*387G>T) c.366G>T (p.Leu122=) c.501G>T (p.Leu167=) n.509G>T n.640G>T n.293+183G>T n.613G>T c.270G>T (p.Leu90=) n.163G>T c.131G>T n.479G>T n.615G>T n.413G>T c.465G>T (p.Leu155=) c.204G>T (p.Leu68=) n.539G>T n.491G>T | |
17 | g.7221014C>A | CA397722892 | ACADVL | c.433C>A (p.Gln145Lys) c.*388C>A (n.*388C>A) c.367C>A (p.Gln123Lys) c.502C>A (p.Gln168Lys) n.510C>A n.641C>A n.293+184C>A n.614C>A c.271C>A (p.Gln91Lys) n.164C>A c.132C>A n.480C>A n.616C>A n.414C>A c.466C>A (p.Gln156Lys) c.205C>A (p.Gln69Lys) n.540C>A n.492C>A | |
17 | g.7221014C= | CA2245699288 | ACADVL | c.433C= (p.Gln145=) c.*388C= (n.*388C=) c.367C= (p.Gln123=) c.502C= (p.Gln168=) n.510C= n.641C= n.293+184C= n.614C= c.271C= (p.Gln91=) n.164C= c.132C= n.480C= n.616C= n.414C= c.466C= (p.Gln156=) c.205C= (p.Gln69=) n.540C= n.492C= | |
17 | g.7221014C>G | CA397722893 | ACADVL | c.433C>G (p.Gln145Glu) c.*388C>G (n.*388C>G) c.367C>G (p.Gln123Glu) c.502C>G (p.Gln168Glu) n.510C>G n.641C>G n.293+184C>G n.614C>G c.271C>G (p.Gln91Glu) n.164C>G c.132C>G n.480C>G n.616C>G n.414C>G c.466C>G (p.Gln156Glu) c.205C>G (p.Gln69Glu) n.540C>G n.492C>G | |
17 | g.7221014C>T | CA274436 | ACADVL | c.433C>T (p.Gln145Ter) c.*388C>T (n.*388C>T) c.367C>T (p.Gln123Ter) c.502C>T (p.Gln168Ter) n.510C>T n.641C>T n.293+184C>T n.614C>T c.271C>T (p.Gln91Ter) n.164C>T c.132C>T n.480C>T n.616C>T n.414C>T c.466C>T (p.Gln156Ter) c.205C>T (p.Gln69Ter) n.540C>T n.492C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.7221014dup | CA287435371 | ACADVL | c.433dup (p.Gln145ProfsTer5) c.*388dup (n.*388dup) c.367dup (p.Gln123ProfsTer5) c.502dup (p.Gln168ProfsTer5) n.510dup n.641dup n.293+184dup n.614dup c.271dup (p.Gln91ProfsTer5) n.164dup c.132dup n.480dup n.616dup n.414dup c.466dup (p.Gln156ProfsTer?) c.205dup (p.Gln69ProfsTer5) n.540dup n.492dup | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.7221015A>C | CA397722894 | ACADVL | c.434A>C (p.Gln145Pro) c.*389A>C (n.*389A>C) c.368A>C (p.Gln123Pro) c.503A>C (p.Gln168Pro) n.511A>C n.642A>C n.293+185A>C n.615A>C c.272A>C (p.Gln91Pro) n.165A>C c.133A>C n.481A>C n.617A>C n.415A>C c.467A>C (p.Gln156Pro) c.206A>C (p.Gln69Pro) n.541A>C n.493A>C | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.7221015A>G | CA397722896 | ACADVL | c.434A>G (p.Gln145Arg) c.*389A>G (n.*389A>G) c.368A>G (p.Gln123Arg) c.503A>G (p.Gln168Arg) n.511A>G n.642A>G n.293+185A>G n.615A>G c.272A>G (p.Gln91Arg) n.165A>G c.133A>G n.481A>G n.617A>G n.415A>G c.467A>G (p.Gln156Arg) c.206A>G (p.Gln69Arg) n.541A>G n.493A>G | |
17 | g.7221015A>T | CA397722895 | ACADVL | c.434A>T (p.Gln145Leu) c.*389A>T (n.*389A>T) c.368A>T (p.Gln123Leu) c.503A>T (p.Gln168Leu) n.511A>T n.642A>T n.293+185A>T n.615A>T c.272A>T (p.Gln91Leu) n.165A>T c.133A>T n.481A>T n.617A>T n.415A>T c.467A>T (p.Gln156Leu) c.206A>T (p.Gln69Leu) n.541A>T n.493A>T | |
17 | g.7221016A= | CA2245699294 | ACADVL | c.435A= (p.Gln145=) c.*390A= (n.*390A=) c.369A= (p.Gln123=) c.504A= (p.Gln168=) n.512A= n.643A= n.293+186A= n.616A= c.273A= (p.Gln91=) n.166A= c.134A= n.482A= n.618A= n.416A= c.468A= (p.Gln156=) c.207A= (p.Gln69=) n.542A= n.494A= | |
17 | g.7221016A>C | CA287435413 | ACADVL | c.435A>C (p.Gln145His) c.*390A>C (n.*390A>C) c.369A>C (p.Gln123His) c.504A>C (p.Gln168His) n.512A>C n.643A>C n.293+186A>C n.616A>C c.273A>C (p.Gln91His) n.166A>C c.134A>C n.482A>C n.618A>C n.416A>C c.468A>C (p.Gln156His) c.207A>C (p.Gln69His) n.542A>C n.494A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7221016A>G | CA497693887 | ACADVL | c.435A>G (p.Gln145=) c.*390A>G (n.*390A>G) c.369A>G (p.Gln123=) c.504A>G (p.Gln168=) n.512A>G n.643A>G n.293+186A>G n.616A>G c.273A>G (p.Gln91=) n.166A>G c.134A>G n.482A>G n.618A>G n.416A>G c.468A>G (p.Gln156=) c.207A>G (p.Gln69=) n.542A>G n.494A>G | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.7221016A>T | CA397722897 | ACADVL | c.435A>T (p.Gln145His) c.*390A>T (n.*390A>T) c.369A>T (p.Gln123His) c.504A>T (p.Gln168His) n.512A>T n.643A>T n.293+186A>T n.616A>T c.273A>T (p.Gln91His) n.166A>T c.134A>T n.482A>T n.618A>T n.416A>T c.468A>T (p.Gln156His) c.207A>T (p.Gln69His) n.542A>T n.494A>T | |
17 | g.7221017G>A | CA397722898 | ACADVL | c.436G>A (p.Val146Met) c.*391G>A (n.*391G>A) c.370G>A (p.Val124Met) c.505G>A (p.Val169Met) n.513G>A n.644G>A n.293+187G>A n.617G>A c.274G>A (p.Val92Met) n.167G>A c.135G>A n.483G>A n.619G>A n.417G>A c.469G>A (p.Val157Met) c.208G>A (p.Val70Met) n.543G>A n.495G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.7221017G>C | CA220209 | ACADVL | c.436G>C (p.Val146Leu) c.*391G>C (n.*391G>C) c.370G>C (p.Val124Leu) c.505G>C (p.Val169Leu) n.513G>C n.644G>C n.293+187G>C n.617G>C c.274G>C (p.Val92Leu) n.167G>C c.135G>C n.483G>C n.619G>C n.417G>C c.469G>C (p.Val157Leu) c.208G>C (p.Val70Leu) n.543G>C n.495G>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.7221017G= | CA2245699299 | ACADVL | c.436G= (p.Val146=) c.*391G= (n.*391G=) c.370G= (p.Val124=) c.505G= (p.Val169=) n.513G= n.644G= n.293+187G= n.617G= c.274G= (p.Val92=) n.167G= c.135G= n.483G= n.619G= n.417G= c.469G= (p.Val157=) c.208G= (p.Val70=) n.543G= n.495G= | |
17 | g.7221017G>T | CA397722899 | ACADVL | c.436G>T (p.Val146Leu) c.*391G>T (n.*391G>T) c.370G>T (p.Val124Leu) c.505G>T (p.Val169Leu) n.513G>T n.644G>T n.293+187G>T n.617G>T c.274G>T (p.Val92Leu) n.167G>T c.135G>T n.483G>T n.619G>T n.417G>T c.469G>T (p.Val157Leu) c.208G>T (p.Val70Leu) n.543G>T n.495G>T | |
17 | g.7221018T>A | CA397722900 | ACADVL | c.437T>A (p.Val146Glu) c.*392T>A (n.*392T>A) c.371T>A (p.Val124Glu) c.506T>A (p.Val169Glu) n.514T>A n.645T>A n.293+188T>A n.618T>A c.275T>A (p.Val92Glu) n.168T>A c.136T>A n.484T>A n.620T>A n.418T>A c.470T>A (p.Val157Glu) c.209T>A (p.Val70Glu) n.544T>A n.496T>A | |
17 | g.7221018T>C | CA397722901 | ACADVL | c.437T>C (p.Val146Ala) c.*392T>C (n.*392T>C) c.371T>C (p.Val124Ala) c.506T>C (p.Val169Ala) n.514T>C n.645T>C n.293+188T>C n.618T>C c.275T>C (p.Val92Ala) n.168T>C c.136T>C n.484T>C n.620T>C n.418T>C c.470T>C (p.Val157Ala) c.209T>C (p.Val70Ala) n.544T>C n.496T>C | |
17 | g.7221018T>G | CA397722902 | ACADVL | c.437T>G (p.Val146Gly) c.*392T>G (n.*392T>G) c.371T>G (p.Val124Gly) c.506T>G (p.Val169Gly) n.514T>G n.645T>G n.293+188T>G n.618T>G c.275T>G (p.Val92Gly) n.168T>G c.136T>G n.484T>G n.620T>G n.418T>G c.470T>G (p.Val157Gly) c.209T>G (p.Val70Gly) n.544T>G n.496T>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.7221019G>A | CA497693888 | ACADVL | c.438G>A (p.Val146=) c.*393G>A (n.*393G>A) c.372G>A (p.Val124=) c.507G>A (p.Val169=) n.515G>A n.646G>A n.293+189G>A n.619G>A c.276G>A (p.Val92=) n.169G>A c.137G>A n.485G>A n.621G>A n.419G>A c.471G>A (p.Val157=) c.210G>A (p.Val70=) n.545G>A n.497G>A | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.7221019G>C | CA497693889 | ACADVL | c.438G>C (p.Val146=) c.*393G>C (n.*393G>C) c.372G>C (p.Val124=) c.507G>C (p.Val169=) n.515G>C n.646G>C n.293+189G>C n.619G>C c.276G>C (p.Val92=) n.169G>C c.137G>C n.485G>C n.621G>C n.419G>C c.471G>C (p.Val157=) c.210G>C (p.Val70=) n.545G>C n.497G>C | |
17 | g.7221019G>T | CA497693890 | ACADVL | c.438G>T (p.Val146=) c.*393G>T (n.*393G>T) c.372G>T (p.Val124=) c.507G>T (p.Val169=) n.515G>T n.646G>T n.293+189G>T n.619G>T c.276G>T (p.Val92=) n.169G>T c.137G>T n.485G>T n.621G>T n.419G>T c.471G>T (p.Val157=) c.210G>T (p.Val70=) n.545G>T n.497G>T | |
17 | g.7221020C>A | CA397722904 | ACADVL | c.439C>A (p.Pro147Thr) c.*394C>A (n.*394C>A) c.373C>A (p.Pro125Thr) c.508C>A (p.Pro170Thr) n.516C>A n.647C>A n.293+190C>A n.620C>A c.277C>A (p.Pro93Thr) n.170C>A c.138C>A n.486C>A n.622C>A n.420C>A c.472C>A c.211C>A (p.Pro71Thr) n.546C>A n.498C>A | |
17 | g.7221020C= | CA2245699307 | ACADVL | c.439C= (p.Pro147=) c.*394C= (n.*394C=) c.373C= (p.Pro125=) c.508C= (p.Pro170=) n.516C= n.647C= n.293+190C= n.620C= c.277C= (p.Pro93=) n.170C= c.138C= n.486C= n.622C= n.420C= c.472C= c.211C= (p.Pro71=) n.546C= n.498C= | |
17 | g.7221020C>G | CA397722903 | ACADVL | c.439C>G (p.Pro147Ala) c.*394C>G (n.*394C>G) c.373C>G (p.Pro125Ala) c.508C>G (p.Pro170Ala) n.516C>G n.647C>G n.293+190C>G n.620C>G c.277C>G (p.Pro93Ala) n.170C>G c.138C>G n.486C>G n.622C>G n.420C>G c.472C>G c.211C>G (p.Pro71Ala) n.546C>G n.498C>G | |
17 | g.7221020C>T | CA287435425 | ACADVL | c.439C>T (p.Pro147Ser) c.*394C>T (n.*394C>T) c.373C>T (p.Pro125Ser) c.508C>T (p.Pro170Ser) n.516C>T n.647C>T n.293+190C>T n.620C>T c.277C>T (p.Pro93Ser) n.170C>T c.138C>T n.486C>T n.622C>T n.420C>T c.472C>T c.211C>T (p.Pro71Ser) n.546C>T n.498C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.7221022del | CA2499224899 | ACADVL | c.441del (p.Ser148ValfsTer?) c.*396del (n.*396del) c.375del (p.Ser126ValfsTer?) c.510del (p.Ser171ValfsTer?) n.518del n.649del n.293+192del n.622del c.279del (p.Ser94ValfsTer?) n.172del c.140del n.488del n.624del n.422del c.213del (p.Ser72ValfsTer?) n.548del n.500del | ClinVar dbSNP |
17 | g.7221021C>A | CA397722905 | ACADVL | c.440C>A (p.Pro147His) c.*395C>A (n.*395C>A) c.374C>A (p.Pro125His) c.509C>A (p.Pro170His) n.517C>A n.648C>A n.293+191C>A n.621C>A c.278C>A (p.Pro93His) n.171C>A c.139C>A n.487C>A n.623C>A n.421C>A c.473C>A c.212C>A (p.Pro71His) n.547C>A n.499C>A | |
17 | g.7221021C>G | CA397722906 | ACADVL | c.440C>G (p.Pro147Arg) c.*395C>G (n.*395C>G) c.374C>G (p.Pro125Arg) c.509C>G (p.Pro170Arg) n.517C>G n.648C>G n.293+191C>G n.621C>G c.278C>G (p.Pro93Arg) n.171C>G c.139C>G n.487C>G n.623C>G n.421C>G c.473C>G c.212C>G (p.Pro71Arg) n.547C>G n.499C>G | |
17 | g.7221021C>T | CA397722907 | ACADVL | c.440C>T (p.Pro147Leu) c.*395C>T (n.*395C>T) c.374C>T (p.Pro125Leu) c.509C>T (p.Pro170Leu) n.517C>T n.648C>T n.293+191C>T n.621C>T c.278C>T (p.Pro93Leu) n.171C>T c.139C>T n.487C>T n.623C>T n.421C>T c.473C>T c.212C>T (p.Pro71Leu) n.547C>T n.499C>T | |
17 | g.7221022C>A | CA497693892 | ACADVL | c.441C>A (p.Pro147=) c.*396C>A (n.*396C>A) c.375C>A (p.Pro125=) c.510C>A (p.Pro170=) n.518C>A n.649C>A n.293+192C>A n.622C>A c.279C>A (p.Pro93=) n.172C>A c.140C>A n.488C>A n.624C>A n.422C>A c.213C>A (p.Pro71=) n.548C>A n.500C>A | |
17 | g.7221022C>G | CA497693893 | ACADVL | c.441C>G (p.Pro147=) c.*396C>G (n.*396C>G) c.375C>G (p.Pro125=) c.510C>G (p.Pro170=) n.518C>G n.649C>G n.293+192C>G n.622C>G c.279C>G (p.Pro93=) n.172C>G c.140C>G n.488C>G n.624C>G n.422C>G c.213C>G (p.Pro71=) n.548C>G n.500C>G | |
17 | g.7221022C>T | CA497693894 | ACADVL | c.441C>T (p.Pro147=) c.*396C>T (n.*396C>T) c.375C>T (p.Pro125=) c.510C>T (p.Pro170=) n.518C>T n.649C>T n.293+192C>T n.622C>T c.279C>T (p.Pro93=) n.172C>T c.140C>T n.488C>T n.624C>T n.422C>T c.213C>T (p.Pro71=) n.548C>T n.500C>T | gnomAD v4 |
17 | g.7221023A= | CA2245699310 | ACADVL | c.442A= (p.Ser148=) c.*397A= (n.*397A=) c.376A= (p.Ser126=) c.511A= (p.Ser171=) n.519A= n.650A= n.293+193A= n.623A= c.280A= (p.Ser94=) n.173A= c.141A= n.489A= n.625A= n.423A= c.214A= (p.Ser72=) n.549A= n.501A= | |
17 | g.7221023A>C | CA397722908 | ACADVL | c.442A>C (p.Ser148Arg) c.*397A>C (n.*397A>C) c.376A>C (p.Ser126Arg) c.511A>C (p.Ser171Arg) n.519A>C n.650A>C n.293+193A>C n.623A>C c.280A>C (p.Ser94Arg) n.173A>C c.141A>C n.489A>C n.625A>C n.423A>C c.214A>C (p.Ser72Arg) n.549A>C n.501A>C | |
17 | g.7221023A>G | CA397722909 | ACADVL | c.442A>G (p.Ser148Gly) c.*397A>G (n.*397A>G) c.376A>G (p.Ser126Gly) c.511A>G (p.Ser171Gly) n.519A>G n.650A>G n.293+193A>G n.623A>G c.280A>G (p.Ser94Gly) n.173A>G c.141A>G n.489A>G n.625A>G n.423A>G c.214A>G (p.Ser72Gly) n.549A>G n.501A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7221023A>T | CA287435431 | ACADVL | c.442A>T (p.Ser148Cys) c.*397A>T (n.*397A>T) c.376A>T (p.Ser126Cys) c.511A>T (p.Ser171Cys) n.519A>T n.650A>T n.293+193A>T n.623A>T c.280A>T (p.Ser94Cys) n.173A>T c.141A>T n.489A>T n.625A>T n.423A>T c.214A>T (p.Ser72Cys) n.549A>T n.501A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7221024G>A | CA397722910 | ACADVL | c.443G>A (p.Ser148Asn) c.*398G>A (n.*398G>A) c.377G>A (p.Ser126Asn) c.512G>A (p.Ser171Asn) n.520G>A n.651G>A n.293+194G>A n.624G>A c.281G>A (p.Ser94Asn) n.174G>A c.142G>A n.490G>A n.626G>A n.424G>A c.215G>A (p.Ser72Asn) n.550G>A n.502G>A | |
17 | g.7221024G>C | CA397722912 | ACADVL | c.443G>C (p.Ser148Thr) c.*398G>C (n.*398G>C) c.377G>C (p.Ser126Thr) c.512G>C (p.Ser171Thr) n.520G>C n.651G>C n.293+194G>C n.624G>C c.281G>C (p.Ser94Thr) n.174G>C c.142G>C n.490G>C n.626G>C n.424G>C c.215G>C (p.Ser72Thr) n.550G>C n.502G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7221024G= | CA2245699313 | ACADVL | c.443G= (p.Ser148=) c.*398G= (n.*398G=) c.377G= (p.Ser126=) c.512G= (p.Ser171=) n.520G= n.651G= n.293+194G= n.624G= c.281G= (p.Ser94=) n.174G= c.142G= n.490G= n.626G= n.424G= c.215G= (p.Ser72=) n.550G= n.502G= | |
17 | g.7221024G>T | CA397722911 | ACADVL | c.443G>T (p.Ser148Ile) c.*398G>T (n.*398G>T) c.377G>T (p.Ser126Ile) c.512G>T (p.Ser171Ile) n.520G>T n.651G>T n.293+194G>T n.624G>T c.281G>T (p.Ser94Ile) n.174G>T c.142G>T n.490G>T n.626G>T n.424G>T c.215G>T (p.Ser72Ile) n.550G>T n.502G>T | |
17 | g.7221025T>A | CA397722913 | ACADVL | c.444T>A (p.Ser148Arg) c.*399T>A (n.*399T>A) c.378T>A (p.Ser126Arg) c.513T>A (p.Ser171Arg) n.521T>A n.652T>A n.293+195T>A n.625T>A c.282T>A (p.Ser94Arg) n.175T>A c.143T>A n.491T>A n.627T>A n.425T>A c.216T>A (p.Ser72Arg) n.551T>A n.503T>A | |
17 | g.7221025T>C | CA497693896 | ACADVL | c.444T>C (p.Ser148=) c.*399T>C (n.*399T>C) c.378T>C (p.Ser126=) c.513T>C (p.Ser171=) n.521T>C n.652T>C n.293+195T>C n.625T>C c.282T>C (p.Ser94=) n.175T>C c.143T>C n.491T>C n.627T>C n.425T>C c.216T>C (p.Ser72=) n.551T>C n.503T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.7221025T>G | CA397722914 | ACADVL | c.444T>G (p.Ser148Arg) c.*399T>G (n.*399T>G) c.378T>G (p.Ser126Arg) c.513T>G (p.Ser171Arg) n.521T>G n.652T>G n.293+195T>G n.625T>G c.282T>G (p.Ser94Arg) n.175T>G c.143T>G n.491T>G n.627T>G n.425T>G c.216T>G (p.Ser72Arg) n.551T>G n.503T>G | |
17 | g.7221026G>A | CA397722915 | ACADVL | c.445G>A (p.Glu149Lys) c.*400G>A (n.*400G>A) c.379G>A (p.Glu127Lys) c.514G>A (p.Glu172Lys) n.522G>A n.653G>A n.293+196G>A n.626G>A c.283G>A (p.Glu95Lys) n.176G>A c.144G>A n.492G>A n.628G>A n.426G>A c.217G>A (p.Glu73Lys) n.552G>A n.504G>A | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.7221026G>C | CA397722916 | ACADVL | c.445G>C (p.Glu149Gln) c.*400G>C (n.*400G>C) c.379G>C (p.Glu127Gln) c.514G>C (p.Glu172Gln) n.522G>C n.653G>C n.293+196G>C n.626G>C c.283G>C (p.Glu95Gln) n.176G>C c.144G>C n.492G>C n.628G>C n.426G>C c.217G>C (p.Glu73Gln) n.552G>C n.504G>C | |
17 | g.7221026G>T | CA397722917 | ACADVL | c.445G>T (p.Glu149Ter) c.*400G>T (n.*400G>T) c.379G>T (p.Glu127Ter) c.514G>T (p.Glu172Ter) n.522G>T n.653G>T n.293+196G>T n.626G>T c.283G>T (p.Glu95Ter) n.176G>T c.144G>T n.492G>T n.628G>T n.426G>T c.217G>T (p.Glu73Ter) n.552G>T n.504G>T | |
17 | g.7221027A>C | CA397722918 | ACADVL | c.446A>C (p.Glu149Ala) c.*401A>C (n.*401A>C) c.380A>C (p.Glu127Ala) c.515A>C (p.Glu172Ala) n.523A>C n.654A>C n.293+197A>C n.627A>C c.284A>C (p.Glu95Ala) n.177A>C c.145A>C n.493A>C n.629A>C n.427A>C c.218A>C (p.Glu73Ala) n.553A>C n.505A>C | |
17 | g.7221027A>G | CA397722919 | ACADVL | c.446A>G (p.Glu149Gly) c.*401A>G (n.*401A>G) c.380A>G (p.Glu127Gly) c.515A>G (p.Glu172Gly) n.523A>G n.654A>G n.293+197A>G n.627A>G c.284A>G (p.Glu95Gly) n.177A>G c.145A>G n.493A>G n.629A>G n.427A>G c.218A>G (p.Glu73Gly) n.553A>G n.505A>G | |
17 | g.7221027A>T | CA397722920 | ACADVL | c.446A>T (p.Glu149Val) c.*401A>T (n.*401A>T) c.380A>T (p.Glu127Val) c.515A>T (p.Glu172Val) n.523A>T n.654A>T n.293+197A>T n.627A>T c.284A>T (p.Glu95Val) n.177A>T c.145A>T n.493A>T n.629A>T n.427A>T c.218A>T (p.Glu73Val) n.553A>T n.505A>T | |
17 | g.7221028G>A | CA497693900 | ACADVL | c.447G>A (p.Glu149=) c.*402G>A (n.*402G>A) c.381G>A (p.Glu127=) c.516G>A (p.Glu172=) n.524G>A n.655G>A n.293+198G>A n.628G>A c.285G>A (p.Glu95=) n.178G>A c.146G>A n.494G>A n.630G>A n.428G>A c.219G>A (p.Glu73=) n.554G>A n.506G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.7221028G>C | CA397722921 | ACADVL | c.447G>C (p.Glu149Asp) c.*402G>C (n.*402G>C) c.381G>C (p.Glu127Asp) c.516G>C (p.Glu172Asp) n.524G>C n.655G>C n.293+198G>C n.628G>C c.285G>C (p.Glu95Asp) n.178G>C c.146G>C n.494G>C n.630G>C n.428G>C c.219G>C (p.Glu73Asp) n.554G>C n.506G>C | |
17 | g.7221028G>T | CA397722922 | ACADVL | c.447G>T (p.Glu149Asp) c.*402G>T (n.*402G>T) c.381G>T (p.Glu127Asp) c.516G>T (p.Glu172Asp) n.524G>T n.655G>T n.293+198G>T n.628G>T c.285G>T (p.Glu95Asp) n.178G>T c.146G>T n.494G>T n.630G>T n.428G>T c.219G>T (p.Glu73Asp) n.554G>T n.506G>T | |
17 | g.7221029C>A | CA397722923 | ACADVL | c.448C>A (p.Leu150Met) c.*403C>A (n.*403C>A) c.382C>A (p.Leu128Met) c.517C>A (p.Leu173Met) n.525C>A n.656C>A n.293+199C>A n.629C>A c.286C>A (p.Leu96Met) n.179C>A c.147C>A n.495C>A n.631C>A n.429C>A c.220C>A (p.Leu74Met) n.555C>A n.507C>A | |
17 | g.7221029C>G | CA397722924 | ACADVL | c.448C>G (p.Leu150Val) c.*403C>G (n.*403C>G) c.382C>G (p.Leu128Val) c.517C>G (p.Leu173Val) n.525C>G n.656C>G n.293+199C>G n.629C>G c.286C>G (p.Leu96Val) n.179C>G c.147C>G n.495C>G n.631C>G n.429C>G c.220C>G (p.Leu74Val) n.555C>G n.507C>G | |
17 | g.7221029C>T | CA497693902 | ACADVL | c.448C>T (p.Leu150=) c.*403C>T (n.*403C>T) c.382C>T (p.Leu128=) c.517C>T (p.Leu173=) n.525C>T n.656C>T n.293+199C>T n.629C>T c.286C>T (p.Leu96=) n.179C>T c.147C>T n.495C>T n.631C>T n.429C>T c.220C>T (p.Leu74=) n.555C>T n.507C>T | |
17 | g.7221030T>A | CA397722927 | ACADVL | c.449T>A (p.Leu150Gln) c.*404T>A (n.*404T>A) c.383T>A (p.Leu128Gln) c.518T>A (p.Leu173Gln) n.526T>A n.657T>A n.293+200T>A n.630T>A c.287T>A (p.Leu96Gln) n.180T>A c.148T>A n.496T>A n.632T>A n.430T>A c.221T>A (p.Leu74Gln) n.556T>A n.508T>A | |
17 | g.7221030T>C | CA397722925 | ACADVL | c.449T>C (p.Leu150Pro) c.*404T>C (n.*404T>C) c.383T>C (p.Leu128Pro) c.518T>C (p.Leu173Pro) n.526T>C n.657T>C n.293+200T>C n.630T>C c.287T>C (p.Leu96Pro) n.180T>C c.148T>C n.496T>C n.632T>C n.430T>C c.221T>C (p.Leu74Pro) n.556T>C n.508T>C | |
17 | g.7221030T>G | CA397722926 | ACADVL | c.449T>G (p.Leu150Arg) c.*404T>G (n.*404T>G) c.383T>G (p.Leu128Arg) c.518T>G (p.Leu173Arg) n.526T>G n.657T>G n.293+200T>G n.630T>G c.287T>G (p.Leu96Arg) n.180T>G c.148T>G n.496T>G n.632T>G n.430T>G c.221T>G (p.Leu74Arg) n.556T>G n.508T>G | |
17 | g.7221030_7221044delinsTGGGTGGTGTGGGCC | CA2245699317 | ACADVL | c.449_463delinsTGGGTGGTGTGGGCC (p.Leu150=) c.*404_*418delinsTGGGTGGTGTGGGCC (n.*404_*418delinsTGGGTGGTGTGGGCC) c.383_397delinsTGGGTGGTGTGGGCC (p.Leu128=) c.518_532delinsTGGGTGGTGTGGGCC (p.Leu173=) n.526_540delinsTGGGTGGTGTGGGCC n.657_671delinsTGGGTGGTGTGGGCC n.293+200_293+214delinsTGGGTGGTGTGGGCC n.630_644delinsTGGGTGGTGTGGGCC c.287_301delinsTGGGTGGTGTGGGCC (p.Leu96=) n.180_194delinsTGGGTGGTGTGGGCC c.148_162delinsTGGGTGGTGTGGGCC n.496_510delinsTGGGTGGTGTGGGCC n.632_646delinsTGGGTGGTGTGGGCC n.430_444delinsTGGGTGGTGTGGGCC c.221_235delinsTGGGTGGTGTGGGCC (p.Leu74=) n.556_570delinsTGGGTGGTGTGGGCC n.508_522delinsTGGGTGGTGTGGGCC | |
17 | g.7221031G>A | CA497693905 | ACADVL | c.450G>A (p.Leu150=) c.*405G>A (n.*405G>A) c.384G>A (p.Leu128=) c.519G>A (p.Leu173=) n.527G>A n.658G>A n.293+201G>A n.631G>A c.288G>A (p.Leu96=) n.181G>A c.149G>A n.497G>A n.633G>A n.431G>A c.222G>A (p.Leu74=) n.557G>A n.509G>A | ClinVar |
17 | g.7221031G>C | CA497693903 | ACADVL | c.450G>C (p.Leu150=) c.*405G>C (n.*405G>C) c.384G>C (p.Leu128=) c.519G>C (p.Leu173=) n.527G>C n.658G>C n.293+201G>C n.631G>C c.288G>C (p.Leu96=) n.181G>C c.149G>C n.497G>C n.633G>C n.431G>C c.222G>C (p.Leu74=) n.557G>C n.509G>C | |
17 | g.7221031G>T | CA497693904 | ACADVL | c.450G>T (p.Leu150=) c.*405G>T (n.*405G>T) c.384G>T (p.Leu128=) c.519G>T (p.Leu173=) n.527G>T n.658G>T n.293+201G>T n.631G>T c.288G>T (p.Leu96=) n.181G>T c.149G>T n.497G>T n.633G>T n.431G>T c.222G>T (p.Leu74=) n.557G>T n.509G>T | |
17 | g.7221031_7221044del | CA981152355 | ACADVL | c.450_463del (p.Gly151LeufsTer16) c.*405_*418del (n.*405_*418del) c.384_397del (p.Gly129LeufsTer16) c.519_532del (p.Gly174LeufsTer16) n.527_540del n.658_671del n.293+201_293+214del n.631_644del c.288_301del (p.Gly97LeufsTer16) n.181_194del c.149_162del n.497_510del n.633_646del n.431_444del c.222_235del (p.Gly75LeufsTer16) n.557_570del n.509_522del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7221032G>A | CA397722928 | ACADVL | c.451G>A (p.Gly151Ser) c.*406G>A (n.*406G>A) c.385G>A (p.Gly129Ser) c.520G>A (p.Gly174Ser) n.528G>A n.659G>A n.293+202G>A n.632G>A c.289G>A (p.Gly97Ser) n.182G>A c.150G>A n.498G>A n.634G>A n.432G>A c.223G>A (p.Gly75Ser) n.558G>A n.510G>A | |
17 | g.7221032G>C | CA397722929 | ACADVL | c.451G>C (p.Gly151Arg) c.*406G>C (n.*406G>C) c.385G>C (p.Gly129Arg) c.520G>C (p.Gly174Arg) n.528G>C n.659G>C n.293+202G>C n.632G>C c.289G>C (p.Gly97Arg) n.182G>C c.150G>C n.498G>C n.634G>C n.432G>C c.223G>C (p.Gly75Arg) n.558G>C n.510G>C | |
17 | g.7221032G>T | CA397722930 | ACADVL | c.451G>T (p.Gly151Cys) c.*406G>T (n.*406G>T) c.385G>T (p.Gly129Cys) c.520G>T (p.Gly174Cys) n.528G>T n.659G>T n.293+202G>T n.632G>T c.289G>T (p.Gly97Cys) n.182G>T c.150G>T n.498G>T n.634G>T n.432G>T c.223G>T (p.Gly75Cys) n.558G>T n.510G>T | gnomAD v4 |
17 | g.7221033G>A | CA397722931 | ACADVL | c.452G>A (p.Gly151Asp) c.*407G>A (n.*407G>A) c.386G>A (p.Gly129Asp) c.521G>A (p.Gly174Asp) n.529G>A n.660G>A n.293+203G>A n.633G>A c.290G>A (p.Gly97Asp) n.183G>A c.151G>A n.499G>A n.635G>A n.433G>A c.224G>A (p.Gly75Asp) n.559G>A n.511G>A | gnomAD v4 |
17 | g.7221033G>C | CA397722932 | ACADVL | c.452G>C (p.Gly151Ala) c.*407G>C (n.*407G>C) c.386G>C (p.Gly129Ala) c.521G>C (p.Gly174Ala) n.529G>C n.660G>C n.293+203G>C n.633G>C c.290G>C (p.Gly97Ala) n.183G>C c.151G>C n.499G>C n.635G>C n.433G>C c.224G>C (p.Gly75Ala) n.559G>C n.511G>C | |
17 | g.7221033G>T | CA397722933 | ACADVL | c.452G>T (p.Gly151Val) c.*407G>T (n.*407G>T) c.386G>T (p.Gly129Val) c.521G>T (p.Gly174Val) n.529G>T n.660G>T n.293+203G>T n.633G>T c.290G>T (p.Gly97Val) n.183G>T c.151G>T n.499G>T n.635G>T n.433G>T c.224G>T (p.Gly75Val) n.559G>T n.511G>T | |
17 | g.7221034T>A | CA497693911 | ACADVL | c.453T>A (p.Gly151=) c.*408T>A (n.*408T>A) c.387T>A (p.Gly129=) c.522T>A (p.Gly174=) n.530T>A n.661T>A n.293+204T>A n.634T>A c.291T>A (p.Gly97=) n.184T>A c.152T>A n.500T>A n.636T>A n.434T>A c.225T>A (p.Gly75=) n.560T>A n.512T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7221034T>C | CA497693910 | ACADVL | c.453T>C (p.Gly151=) c.*408T>C (n.*408T>C) c.387T>C (p.Gly129=) c.522T>C (p.Gly174=) n.530T>C n.661T>C n.293+204T>C n.634T>C c.291T>C (p.Gly97=) n.184T>C c.152T>C n.500T>C n.636T>C n.434T>C c.225T>C (p.Gly75=) n.560T>C n.512T>C | |
17 | g.7221034T>G | CA497693909 | ACADVL | c.453T>G (p.Gly151=) c.*408T>G (n.*408T>G) c.387T>G (p.Gly129=) c.522T>G (p.Gly174=) n.530T>G n.661T>G n.293+204T>G n.634T>G c.291T>G (p.Gly97=) n.184T>G c.152T>G n.500T>G n.636T>G n.434T>G c.225T>G (p.Gly75=) n.560T>G n.512T>G | |
17 | g.7221034T= | CA2245699322 | ACADVL | c.453T= (p.Gly151=) c.*408T= (n.*408T=) c.387T= (p.Gly129=) c.522T= (p.Gly174=) n.530T= n.661T= n.293+204T= n.634T= c.291T= (p.Gly97=) n.184T= c.152T= n.500T= n.636T= n.434T= c.225T= (p.Gly75=) n.560T= n.512T= | |
17 | g.7221035G>A | CA397722934 | ACADVL | c.454G>A (p.Gly152Ser) c.*409G>A (n.*409G>A) c.388G>A (p.Gly130Ser) c.523G>A (p.Gly175Ser) n.531G>A n.662G>A n.293+205G>A n.635G>A c.292G>A (p.Gly98Ser) n.185G>A c.153G>A n.501G>A n.637G>A n.435G>A c.226G>A (p.Gly76Ser) n.561G>A n.513G>A | dbSNP |
17 | g.7221035G>C | CA397722935 | ACADVL | c.454G>C (p.Gly152Arg) c.*409G>C (n.*409G>C) c.388G>C (p.Gly130Arg) c.523G>C (p.Gly175Arg) n.531G>C n.662G>C n.293+205G>C n.635G>C c.292G>C (p.Gly98Arg) n.185G>C c.153G>C n.501G>C n.637G>C n.435G>C c.226G>C (p.Gly76Arg) n.561G>C n.513G>C | |
17 | g.7221035G= | CA2245699325 | ACADVL | c.454G= (p.Gly152=) c.*409G= (n.*409G=) c.388G= (p.Gly130=) c.523G= (p.Gly175=) n.531G= n.662G= n.293+205G= n.635G= c.292G= (p.Gly98=) n.185G= c.153G= n.501G= n.637G= n.435G= c.226G= (p.Gly76=) n.561G= n.513G= | |
17 | g.7221035G>T | CA397722936 | ACADVL | c.454G>T (p.Gly152Cys) c.*409G>T (n.*409G>T) c.388G>T (p.Gly130Cys) c.523G>T (p.Gly175Cys) n.531G>T n.662G>T n.293+205G>T n.635G>T c.292G>T (p.Gly98Cys) n.185G>T c.153G>T n.501G>T n.637G>T n.435G>T c.226G>T (p.Gly76Cys) n.561G>T n.513G>T | |
17 | g.7221036G>A | CA246508 | ACADVL | c.455G>A (p.Gly152Asp) c.*410G>A (n.*410G>A) c.389G>A (p.Gly130Asp) c.524G>A (p.Gly175Asp) n.532G>A n.663G>A n.293+206G>A n.636G>A c.293G>A (p.Gly98Asp) n.186G>A c.154G>A n.502G>A n.638G>A n.436G>A c.227G>A (p.Gly76Asp) n.562G>A n.514G>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.7221036G>C | CA397722937 | ACADVL | c.455G>C (p.Gly152Ala) c.*410G>C (n.*410G>C) c.389G>C (p.Gly130Ala) c.524G>C (p.Gly175Ala) n.532G>C n.663G>C n.293+206G>C n.636G>C c.293G>C (p.Gly98Ala) n.186G>C c.154G>C n.502G>C n.638G>C n.436G>C c.227G>C (p.Gly76Ala) n.562G>C n.514G>C | |
17 | g.7221036G= | CA2245699327 | ACADVL | c.455G= (p.Gly152=) c.*410G= (n.*410G=) c.389G= (p.Gly130=) c.524G= (p.Gly175=) n.532G= n.663G= n.293+206G= n.636G= c.293G= (p.Gly98=) n.186G= c.154G= n.502G= n.638G= n.436G= c.227G= (p.Gly76=) n.562G= n.514G= | |
17 | g.7221036G>T | CA397722938 | ACADVL | c.455G>T (p.Gly152Val) c.*410G>T (n.*410G>T) c.389G>T (p.Gly130Val) c.524G>T (p.Gly175Val) n.532G>T n.663G>T n.293+206G>T n.636G>T c.293G>T (p.Gly98Val) n.186G>T c.154G>T n.502G>T n.638G>T n.436G>T c.227G>T (p.Gly76Val) n.562G>T n.514G>T | ClinVar |
17 | g.7221037T>A | CA497693914 | ACADVL | c.456T>A (p.Gly152=) c.*411T>A (n.*411T>A) c.390T>A (p.Gly130=) c.525T>A (p.Gly175=) n.533T>A n.664T>A n.293+207T>A n.637T>A c.294T>A (p.Gly98=) n.187T>A c.155T>A n.503T>A n.639T>A n.437T>A c.228T>A (p.Gly76=) n.563T>A n.515T>A | |
17 | g.7221037T>C | CA287435443 | ACADVL | c.456T>C (p.Gly152=) c.*411T>C (n.*411T>C) c.390T>C (p.Gly130=) c.525T>C (p.Gly175=) n.533T>C n.664T>C n.293+207T>C n.637T>C c.294T>C (p.Gly98=) n.187T>C c.155T>C n.503T>C n.639T>C n.437T>C c.228T>C (p.Gly76=) n.563T>C n.515T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7221037T>G | CA497693915 | ACADVL | c.456T>G (p.Gly152=) c.*411T>G (n.*411T>G) c.390T>G (p.Gly130=) c.525T>G (p.Gly175=) n.533T>G n.664T>G n.293+207T>G n.637T>G c.294T>G (p.Gly98=) n.187T>G c.155T>G n.503T>G n.639T>G n.437T>G c.228T>G (p.Gly76=) n.563T>G n.515T>G | |
17 | g.7221037T= | CA2245699333 | ACADVL | c.456T= (p.Gly152=) c.*411T= (n.*411T=) c.390T= (p.Gly130=) c.525T= (p.Gly175=) n.533T= n.664T= n.293+207T= n.637T= c.294T= (p.Gly98=) n.187T= c.155T= n.503T= n.639T= n.437T= c.228T= (p.Gly76=) n.563T= n.515T= | |
17 | g.7221038G>A | CA397722940 | ACADVL | c.457G>A (p.Val153Met) c.*412G>A (n.*412G>A) c.391G>A (p.Val131Met) c.526G>A (p.Val176Met) n.534G>A n.665G>A n.293+208G>A n.638G>A c.295G>A (p.Val99Met) n.188G>A c.156G>A n.504G>A n.640G>A n.438G>A c.229G>A (p.Val77Met) n.564G>A n.516G>A | gnomAD v4 |
17 | g.7221038G>C | CA397722939 | ACADVL | c.457G>C (p.Val153Leu) c.*412G>C (n.*412G>C) c.391G>C (p.Val131Leu) c.526G>C (p.Val176Leu) n.534G>C n.665G>C n.293+208G>C n.638G>C c.295G>C (p.Val99Leu) n.188G>C c.156G>C n.504G>C n.640G>C n.438G>C c.229G>C (p.Val77Leu) n.564G>C n.516G>C | |
17 | g.7221038G= | CA2245699336 | ACADVL | c.457G= (p.Val153=) c.*412G= (n.*412G=) c.391G= (p.Val131=) c.526G= (p.Val176=) n.534G= n.665G= n.293+208G= n.638G= c.295G= (p.Val99=) n.188G= c.156G= n.504G= n.640G= n.438G= c.229G= (p.Val77=) n.564G= n.516G= | |
17 | g.7221038G>T | CA287435466 | ACADVL | c.457G>T (p.Val153Leu) c.*412G>T (n.*412G>T) c.391G>T (p.Val131Leu) c.526G>T (p.Val176Leu) n.534G>T n.665G>T n.293+208G>T n.638G>T c.295G>T (p.Val99Leu) n.188G>T c.156G>T n.504G>T n.640G>T n.438G>T c.229G>T (p.Val77Leu) n.564G>T n.516G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7221039T>A | CA397722941 | ACADVL | c.458T>A (p.Val153Glu) c.*413T>A (n.*413T>A) c.392T>A (p.Val131Glu) c.527T>A (p.Val176Glu) n.535T>A n.666T>A n.293+209T>A n.639T>A c.296T>A (p.Val99Glu) n.189T>A c.157T>A n.505T>A n.641T>A n.439T>A c.230T>A (p.Val77Glu) n.565T>A n.517T>A | |
17 | g.7221039T>C | CA397722942 | ACADVL | c.458T>C (p.Val153Ala) c.*413T>C (n.*413T>C) c.392T>C (p.Val131Ala) c.527T>C (p.Val176Ala) n.535T>C n.666T>C n.293+209T>C n.639T>C c.296T>C (p.Val99Ala) n.189T>C c.157T>C n.505T>C n.641T>C n.439T>C c.230T>C (p.Val77Ala) n.565T>C n.517T>C | |
17 | g.7221039T>G | CA397722943 | ACADVL | c.458T>G (p.Val153Gly) c.*413T>G (n.*413T>G) c.392T>G (p.Val131Gly) c.527T>G (p.Val176Gly) n.535T>G n.666T>G n.293+209T>G n.639T>G c.296T>G (p.Val99Gly) n.189T>G c.157T>G n.505T>G n.641T>G n.439T>G c.230T>G (p.Val77Gly) n.565T>G n.517T>G | |
17 | g.7221040G>A | CA497693919 | ACADVL | c.459G>A (p.Val153=) c.*414G>A (n.*414G>A) c.393G>A (p.Val131=) c.528G>A (p.Val176=) n.536G>A n.667G>A n.293+210G>A n.640G>A c.297G>A (p.Val99=) n.190G>A c.158G>A n.506G>A n.642G>A n.440G>A c.231G>A (p.Val77=) n.566G>A n.518G>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.7221040G>C | CA497693920 | ACADVL | c.459G>C (p.Val153=) c.*414G>C (n.*414G>C) c.393G>C (p.Val131=) c.528G>C (p.Val176=) n.536G>C n.667G>C n.293+210G>C n.640G>C c.297G>C (p.Val99=) n.190G>C c.158G>C n.506G>C n.642G>C n.440G>C c.231G>C (p.Val77=) n.566G>C n.518G>C | |
17 | g.7221040G>T | CA497693921 | ACADVL | c.459G>T (p.Val153=) c.*414G>T (n.*414G>T) c.393G>T (p.Val131=) c.528G>T (p.Val176=) n.536G>T n.667G>T n.293+210G>T n.640G>T c.297G>T (p.Val99=) n.190G>T c.158G>T n.506G>T n.642G>T n.440G>T c.231G>T (p.Val77=) n.566G>T n.518G>T | |
17 | g.7221041G>A | CA397722944 | ACADVL | c.460G>A (p.Gly154Ser) c.*415G>A (n.*415G>A) c.394G>A (p.Gly132Ser) c.529G>A (p.Gly177Ser) n.537G>A n.668G>A n.293+211G>A n.641G>A c.298G>A (p.Gly100Ser) n.191G>A c.159G>A n.507G>A n.643G>A n.441G>A c.232G>A (p.Gly78Ser) n.567G>A n.519G>A | |
17 | g.7221041G>C | CA397722945 | ACADVL | c.460G>C (p.Gly154Arg) c.*415G>C (n.*415G>C) c.394G>C (p.Gly132Arg) c.529G>C (p.Gly177Arg) n.537G>C n.668G>C n.293+211G>C n.641G>C c.298G>C (p.Gly100Arg) n.191G>C c.159G>C n.507G>C n.643G>C n.441G>C c.232G>C (p.Gly78Arg) n.567G>C n.519G>C | |
17 | g.7221041G>T | CA397722946 | ACADVL | c.460G>T (p.Gly154Cys) c.*415G>T (n.*415G>T) c.394G>T (p.Gly132Cys) c.529G>T (p.Gly177Cys) n.537G>T n.668G>T n.293+211G>T n.641G>T c.298G>T (p.Gly100Cys) n.191G>T c.159G>T n.507G>T n.643G>T n.441G>T c.232G>T (p.Gly78Cys) n.567G>T n.519G>T | |
17 | g.7221042G>A | CA397722947 | ACADVL | c.461G>A (p.Gly154Asp) c.*416G>A (n.*416G>A) c.395G>A (p.Gly132Asp) c.530G>A (p.Gly177Asp) n.538G>A n.669G>A n.293+212G>A n.642G>A c.299G>A (p.Gly100Asp) n.192G>A c.160G>A n.508G>A n.644G>A n.442G>A c.233G>A (p.Gly78Asp) n.568G>A n.520G>A | ClinVar |
17 | g.7221042G>C | CA397722948 | ACADVL | c.461G>C (p.Gly154Ala) c.*416G>C (n.*416G>C) c.395G>C (p.Gly132Ala) c.530G>C (p.Gly177Ala) n.538G>C n.669G>C n.293+212G>C n.642G>C c.299G>C (p.Gly100Ala) n.192G>C c.160G>C n.508G>C n.644G>C n.442G>C c.233G>C (p.Gly78Ala) n.568G>C n.520G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.7221042G= | CA2245699339 | ACADVL | c.461G= (p.Gly154=) c.*416G= (n.*416G=) c.395G= (p.Gly132=) c.530G= (p.Gly177=) n.538G= n.669G= n.293+212G= n.642G= c.299G= (p.Gly100=) n.192G= c.160G= n.508G= n.644G= n.442G= c.233G= (p.Gly78=) n.568G= n.520G= | |
17 | g.7221042G>T | CA397722949 | ACADVL | c.461G>T (p.Gly154Val) c.*416G>T (n.*416G>T) c.395G>T (p.Gly132Val) c.530G>T (p.Gly177Val) n.538G>T n.669G>T n.293+212G>T n.642G>T c.299G>T (p.Gly100Val) n.192G>T c.160G>T n.508G>T n.644G>T n.442G>T c.233G>T (p.Gly78Val) n.568G>T n.520G>T | |
17 | g.7221043C>A | CA8337701 | ACADVL | c.462C>A (p.Gly154=) c.*417C>A (n.*417C>A) c.396C>A (p.Gly132=) c.531C>A (p.Gly177=) n.539C>A n.670C>A n.293+213C>A n.643C>A c.300C>A (p.Gly100=) n.193C>A c.161C>A n.509C>A n.645C>A n.443C>A c.234C>A (p.Gly78=) n.569C>A n.521C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7221043C= | CA2245699342 | ACADVL | c.462C= (p.Gly154=) c.*417C= (n.*417C=) c.396C= (p.Gly132=) c.531C= (p.Gly177=) n.539C= n.670C= n.293+213C= n.643C= c.300C= (p.Gly100=) n.193C= c.161C= n.509C= n.645C= n.443C= c.234C= (p.Gly78=) n.569C= n.521C= | |
17 | g.7221043C>G | CA497693922 | ACADVL | c.462C>G (p.Gly154=) c.*417C>G (n.*417C>G) c.396C>G (p.Gly132=) c.531C>G (p.Gly177=) n.539C>G n.670C>G n.293+213C>G n.643C>G c.300C>G (p.Gly100=) n.193C>G c.161C>G n.509C>G n.645C>G n.443C>G c.234C>G (p.Gly78=) n.569C>G n.521C>G | |
17 | g.7221043C>T | CA497693923 | ACADVL | c.462C>T (p.Gly154=) c.*417C>T (n.*417C>T) c.396C>T (p.Gly132=) c.531C>T (p.Gly177=) n.539C>T n.670C>T n.293+213C>T n.643C>T c.300C>T (p.Gly100=) n.193C>T c.161C>T n.509C>T n.645C>T n.443C>T c.234C>T (p.Gly78=) n.569C>T n.521C>T | |
17 | g.7221044C>A | CA397722950 | ACADVL | c.463C>A (p.Leu155Ile) c.*418C>A (n.*418C>A) c.397C>A (p.Leu133Ile) c.532C>A (p.Leu178Ile) n.540C>A n.671C>A n.293+214C>A n.644C>A c.301C>A (p.Leu101Ile) n.194C>A c.162C>A n.510C>A n.646C>A n.444C>A c.235C>A (p.Leu79Ile) n.570C>A n.522C>A | |
17 | g.7221044C= | CA2245699345 | ACADVL | c.463C= (p.Leu155=) c.*418C= (n.*418C=) c.397C= (p.Leu133=) c.532C= (p.Leu178=) n.540C= n.671C= n.293+214C= n.644C= c.301C= (p.Leu101=) n.194C= c.162C= n.510C= n.646C= n.444C= c.235C= (p.Leu79=) n.570C= n.522C= | |
17 | g.7221044C>G | CA397722951 | ACADVL | c.463C>G (p.Leu155Val) c.*418C>G (n.*418C>G) c.397C>G (p.Leu133Val) c.532C>G (p.Leu178Val) n.540C>G n.671C>G n.293+214C>G n.644C>G c.301C>G (p.Leu101Val) n.194C>G c.162C>G n.510C>G n.646C>G n.444C>G c.235C>G (p.Leu79Val) n.570C>G n.522C>G | |
17 | g.7221044C>T | CA397722952 | ACADVL | c.463C>T (p.Leu155Phe) c.*418C>T (n.*418C>T) c.397C>T (p.Leu133Phe) c.532C>T (p.Leu178Phe) n.540C>T n.671C>T n.293+214C>T n.644C>T c.301C>T (p.Leu101Phe) n.194C>T c.162C>T n.510C>T n.646C>T n.444C>T c.235C>T (p.Leu79Phe) n.570C>T n.522C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7221045T>A | CA397722954 | ACADVL | c.464T>A (p.Leu155His) c.*419T>A (n.*419T>A) c.398T>A (p.Leu133His) c.533T>A (p.Leu178His) n.541T>A n.672T>A n.293+215T>A n.645T>A c.302T>A (p.Leu101His) n.195T>A c.163T>A n.511T>A n.647T>A n.445T>A c.236T>A (p.Leu79His) n.571T>A n.523T>A | |
17 | g.7221045T>C | CA397722955 | ACADVL | c.464T>C (p.Leu155Pro) c.*419T>C (n.*419T>C) c.398T>C (p.Leu133Pro) c.533T>C (p.Leu178Pro) n.541T>C n.672T>C n.293+215T>C n.645T>C c.302T>C (p.Leu101Pro) n.195T>C c.163T>C n.511T>C n.647T>C n.445T>C c.236T>C (p.Leu79Pro) n.571T>C n.523T>C | |
17 | g.7221045T>G | CA397722953 | ACADVL | c.464T>G (p.Leu155Arg) c.*419T>G (n.*419T>G) c.398T>G (p.Leu133Arg) c.533T>G (p.Leu178Arg) n.541T>G n.672T>G n.293+215T>G n.645T>G c.302T>G (p.Leu101Arg) n.195T>G c.163T>G n.511T>G n.647T>G n.445T>G c.236T>G (p.Leu79Arg) n.571T>G n.523T>G | |
17 | g.7221046_7221047dup | CA2573154537 | ACADVL | c.465_466dup (p.Cys156PhefsTer?) c.*420_*421dup (n.*420_*421dup) c.399_400dup (p.Cys134PhefsTer?) c.534_535dup (p.Cys179PhefsTer?) n.542_543dup n.673_674dup n.293+216_293+217dup n.646_647dup c.303_304dup (p.Cys102PhefsTer?) n.196_197dup c.164_165dup n.512_513dup n.648_649dup n.446_447dup c.237_238dup (p.Cys80PhefsTer?) n.572_573dup n.524_525dup | ClinVar dbSNP |
17 | g.7221046T>A | CA497693925 | ACADVL | c.465T>A (p.Leu155=) c.*420T>A (n.*420T>A) c.399T>A (p.Leu133=) c.534T>A (p.Leu178=) n.542T>A n.673T>A n.293+216T>A n.646T>A c.303T>A (p.Leu101=) n.196T>A c.164T>A n.512T>A n.648T>A n.446T>A c.237T>A (p.Leu79=) n.572T>A n.524T>A | |
17 | g.7221046T>C | CA497693926 | ACADVL | c.465T>C (p.Leu155=) c.*420T>C (n.*420T>C) c.399T>C (p.Leu133=) c.534T>C (p.Leu178=) n.542T>C n.673T>C n.293+216T>C n.646T>C c.303T>C (p.Leu101=) n.196T>C c.164T>C n.512T>C n.648T>C n.446T>C c.237T>C (p.Leu79=) n.572T>C n.524T>C | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.7221046T>G | CA497693927 | ACADVL | c.465T>G (p.Leu155=) c.*420T>G (n.*420T>G) c.399T>G (p.Leu133=) c.534T>G (p.Leu178=) n.542T>G n.673T>G n.293+216T>G n.646T>G c.303T>G (p.Leu101=) n.196T>G c.164T>G n.512T>G n.648T>G n.446T>G c.237T>G (p.Leu79=) n.572T>G n.524T>G | |
17 | g.7221047T>A | CA397722956 | ACADVL | c.466T>A (p.Cys156Ser) c.*421T>A (n.*421T>A) c.400T>A (p.Cys134Ser) c.535T>A (p.Cys179Ser) n.543T>A n.674T>A n.293+217T>A n.647T>A c.304T>A (p.Cys102Ser) n.197T>A c.165T>A n.513T>A n.649T>A n.447T>A c.238T>A (p.Cys80Ser) n.573T>A n.525T>A | |
17 | g.7221047T>C | CA397722958 | ACADVL | c.466T>C (p.Cys156Arg) c.*421T>C (n.*421T>C) c.400T>C (p.Cys134Arg) c.535T>C (p.Cys179Arg) n.543T>C n.674T>C n.293+217T>C n.647T>C c.304T>C (p.Cys102Arg) n.197T>C c.165T>C n.513T>C n.649T>C n.447T>C c.238T>C (p.Cys80Arg) n.573T>C n.525T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.7221047T>G | CA397722957 | ACADVL | c.466T>G (p.Cys156Gly) c.*421T>G (n.*421T>G) c.400T>G (p.Cys134Gly) c.535T>G (p.Cys179Gly) n.543T>G n.674T>G n.293+217T>G n.647T>G c.304T>G (p.Cys102Gly) n.197T>G c.165T>G n.513T>G n.649T>G n.447T>G c.238T>G (p.Cys80Gly) n.573T>G n.525T>G | |
17 | g.7221047T= | CA2245699348 | ACADVL | c.466T= (p.Cys156=) c.*421T= (n.*421T=) c.400T= (p.Cys134=) c.535T= (p.Cys179=) n.543T= n.674T= n.293+217T= n.647T= c.304T= (p.Cys102=) n.197T= c.165T= n.513T= n.649T= n.447T= c.238T= (p.Cys80=) n.573T= n.525T= | |
17 | g.7221048G>A | CA397722959 | ACADVL | c.467G>A (p.Cys156Tyr) c.*422G>A (n.*422G>A) c.401G>A (p.Cys134Tyr) c.536G>A (p.Cys179Tyr) n.544G>A n.675G>A n.293+218G>A n.648G>A c.305G>A (p.Cys102Tyr) n.198G>A c.166G>A n.514G>A n.650G>A n.448G>A c.239G>A (p.Cys80Tyr) n.574G>A n.526G>A | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.7221048G>C | CA8337702 | ACADVL | c.467G>C (p.Cys156Ser) c.*422G>C (n.*422G>C) c.401G>C (p.Cys134Ser) c.536G>C (p.Cys179Ser) n.544G>C n.675G>C n.293+218G>C n.648G>C c.305G>C (p.Cys102Ser) n.198G>C c.166G>C n.514G>C n.650G>C n.448G>C c.239G>C (p.Cys80Ser) n.574G>C n.526G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7221048G= | CA2245699355 | ACADVL | c.467G= (p.Cys156=) c.*422G= (n.*422G=) c.401G= (p.Cys134=) c.536G= (p.Cys179=) n.544G= n.675G= n.293+218G= n.648G= c.305G= (p.Cys102=) n.198G= c.166G= n.514G= n.650G= n.448G= c.239G= (p.Cys80=) n.574G= n.526G= | |
17 | g.7221048G>T | CA397722960 | ACADVL | c.467G>T (p.Cys156Phe) c.*422G>T (n.*422G>T) c.401G>T (p.Cys134Phe) c.536G>T (p.Cys179Phe) n.544G>T n.675G>T n.293+218G>T n.648G>T c.305G>T (p.Cys102Phe) n.198G>T c.166G>T n.514G>T n.650G>T n.448G>T c.239G>T (p.Cys80Phe) n.574G>T n.526G>T | |
17 | g.7221049C>A | CA397722961 | ACADVL | c.468C>A (p.Cys156Ter) c.*423C>A (n.*423C>A) c.402C>A (p.Cys134Ter) c.537C>A (p.Cys179Ter) n.545C>A n.676C>A n.293+219C>A n.649C>A c.306C>A (p.Cys102Ter) n.199C>A c.167C>A n.515C>A n.651C>A n.449C>A c.240C>A (p.Cys80Ter) n.575C>A n.527C>A | |
17 | g.7221049C= | CA2245699357 | ACADVL | c.468C= (p.Cys156=) c.*423C= (n.*423C=) c.402C= (p.Cys134=) c.537C= (p.Cys179=) n.545C= n.676C= n.293+219C= n.649C= c.306C= (p.Cys102=) n.199C= c.167C= n.515C= n.651C= n.449C= c.240C= (p.Cys80=) n.575C= n.527C= | |
17 | g.7221049C>G | CA397722962 | ACADVL | c.468C>G (p.Cys156Trp) c.*423C>G (n.*423C>G) c.402C>G (p.Cys134Trp) c.537C>G (p.Cys179Trp) n.545C>G n.676C>G n.293+219C>G n.649C>G c.306C>G (p.Cys102Trp) n.199C>G c.167C>G n.515C>G n.651C>G n.449C>G c.240C>G (p.Cys80Trp) n.575C>G n.527C>G | gnomAD v4 |
17 | g.7221049C>T | CA287435503 | ACADVL | c.468C>T (p.Cys156=) c.*423C>T (n.*423C>T) c.402C>T (p.Cys134=) c.537C>T (p.Cys179=) n.545C>T n.676C>T n.293+219C>T n.649C>T c.306C>T (p.Cys102=) n.199C>T c.167C>T n.515C>T n.651C>T n.449C>T c.240C>T (p.Cys80=) n.575C>T n.527C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.7221050A>C | CA397722963 | ACADVL | c.469A>C (p.Asn157His) c.*424A>C (n.*424A>C) c.403A>C (p.Asn135His) c.538A>C (p.Asn180His) n.546A>C n.677A>C n.293+220A>C n.650A>C c.307A>C (p.Asn103His) n.200A>C c.168A>C n.516A>C n.652A>C n.450A>C c.241A>C (p.Asn81His) n.576A>C n.528A>C | |
17 | g.7221050A>G | CA397722964 | ACADVL | c.469A>G (p.Asn157Asp) c.*424A>G (n.*424A>G) c.403A>G (p.Asn135Asp) c.538A>G (p.Asn180Asp) n.546A>G n.677A>G n.293+220A>G n.650A>G c.307A>G (p.Asn103Asp) n.200A>G c.168A>G n.516A>G n.652A>G n.450A>G c.241A>G (p.Asn81Asp) n.576A>G n.528A>G | COSMIC |
17 | g.7221050A>T | CA397722965 | ACADVL | c.469A>T (p.Asn157Tyr) c.*424A>T (n.*424A>T) c.403A>T (p.Asn135Tyr) c.538A>T (p.Asn180Tyr) n.546A>T n.677A>T n.293+220A>T n.650A>T c.307A>T (p.Asn103Tyr) n.200A>T c.168A>T n.516A>T n.652A>T n.450A>T c.241A>T (p.Asn81Tyr) n.576A>T n.528A>T | |
17 | g.7221051A>C | CA397722966 | ACADVL | c.470A>C (p.Asn157Thr) c.*425A>C (n.*425A>C) c.404A>C (p.Asn135Thr) c.539A>C (p.Asn180Thr) n.547A>C n.678A>C n.293+221A>C n.651A>C c.308A>C (p.Asn103Thr) n.201A>C c.169A>C n.517A>C n.653A>C n.451A>C c.242A>C (p.Asn81Thr) n.577A>C n.529A>C | |
17 | g.7221051A>G | CA397722967 | ACADVL | c.470A>G (p.Asn157Ser) c.*425A>G (n.*425A>G) c.404A>G (p.Asn135Ser) c.539A>G (p.Asn180Ser) n.547A>G n.678A>G n.293+221A>G n.651A>G c.308A>G (p.Asn103Ser) n.201A>G c.169A>G n.517A>G n.653A>G n.451A>G c.242A>G (p.Asn81Ser) n.577A>G n.529A>G | |
17 | g.7221051A>T | CA397722968 | ACADVL | c.470A>T (p.Asn157Ile) c.*425A>T (n.*425A>T) c.404A>T (p.Asn135Ile) c.539A>T (p.Asn180Ile) n.547A>T n.678A>T n.293+221A>T n.651A>T c.308A>T (p.Asn103Ile) n.201A>T c.169A>T n.517A>T n.653A>T n.451A>T c.242A>T (p.Asn81Ile) n.577A>T n.529A>T | COSMIC |
17 | g.7221052C>A | CA397722970 | ACADVL | c.471C>A (p.Asn157Lys) c.*426C>A (n.*426C>A) c.405C>A (p.Asn135Lys) c.540C>A (p.Asn180Lys) n.548C>A n.679C>A n.293+222C>A n.652C>A c.309C>A (p.Asn103Lys) n.202C>A c.170C>A n.518C>A n.654C>A n.452C>A c.243C>A (p.Asn81Lys) n.578C>A n.530C>A | |
17 | g.7221052C>G | CA397722969 | ACADVL | c.471C>G (p.Asn157Lys) c.*426C>G (n.*426C>G) c.405C>G (p.Asn135Lys) c.540C>G (p.Asn180Lys) n.548C>G n.679C>G n.293+222C>G n.652C>G c.309C>G (p.Asn103Lys) n.202C>G c.170C>G n.518C>G n.654C>G n.452C>G c.243C>G (p.Asn81Lys) n.578C>G n.530C>G | |
17 | g.7221052C>T | CA497693931 | ACADVL | c.471C>T (p.Asn157=) c.*426C>T (n.*426C>T) c.405C>T (p.Asn135=) c.540C>T (p.Asn180=) n.548C>T n.679C>T n.293+222C>T n.652C>T c.309C>T (p.Asn103=) n.202C>T c.170C>T n.518C>T n.654C>T n.452C>T c.243C>T (p.Asn81=) n.578C>T n.530C>T | ClinVar |
17 | g.7221053A>C | CA397722971 | ACADVL | c.472A>C (p.Thr158Pro) c.*427A>C (n.*427A>C) c.406A>C (p.Thr136Pro) c.541A>C (p.Thr181Pro) n.549A>C n.680A>C n.293+223A>C n.653A>C c.310A>C (p.Thr104Pro) n.203A>C c.171A>C n.519A>C n.655A>C n.453A>C c.244A>C (p.Thr82Pro) n.579A>C n.531A>C | |
17 | g.7221053A>G | CA397722972 | ACADVL | c.472A>G (p.Thr158Ala) c.*427A>G (n.*427A>G) c.406A>G (p.Thr136Ala) c.541A>G (p.Thr181Ala) n.549A>G n.680A>G n.293+223A>G n.653A>G c.310A>G (p.Thr104Ala) n.203A>G c.171A>G n.519A>G n.655A>G n.453A>G c.244A>G (p.Thr82Ala) n.579A>G n.531A>G | |
17 | g.7221053A>T | CA397722973 | ACADVL | c.472A>T (p.Thr158Ser) c.*427A>T (n.*427A>T) c.406A>T (p.Thr136Ser) c.541A>T (p.Thr181Ser) n.549A>T n.680A>T n.293+223A>T n.653A>T c.310A>T (p.Thr104Ser) n.203A>T c.171A>T n.519A>T n.655A>T n.453A>T c.244A>T (p.Thr82Ser) n.579A>T n.531A>T | |
17 | g.7221054C>A | CA397722974 | ACADVL | c.473C>A (p.Thr158Asn) c.*428C>A (n.*428C>A) c.407C>A (p.Thr136Asn) c.542C>A (p.Thr181Asn) n.550C>A n.681C>A n.293+224C>A n.654C>A c.311C>A (p.Thr104Asn) n.204C>A c.172C>A n.520C>A n.656C>A n.454C>A c.245C>A (p.Thr82Asn) n.580C>A n.532C>A | |
17 | g.7221054C>G | CA397722975 | ACADVL | c.473C>G (p.Thr158Ser) c.*428C>G (n.*428C>G) c.407C>G (p.Thr136Ser) c.542C>G (p.Thr181Ser) n.550C>G n.681C>G n.293+224C>G n.654C>G c.311C>G (p.Thr104Ser) n.204C>G c.172C>G n.520C>G n.656C>G n.454C>G c.245C>G (p.Thr82Ser) n.580C>G n.532C>G | |
17 | g.7221054C>T | CA397722976 | ACADVL | c.473C>T (p.Thr158Ile) c.*428C>T (n.*428C>T) c.407C>T (p.Thr136Ile) c.542C>T (p.Thr181Ile) n.550C>T n.681C>T n.293+224C>T n.654C>T c.311C>T (p.Thr104Ile) n.204C>T c.172C>T n.520C>T n.656C>T n.454C>T c.245C>T (p.Thr82Ile) n.580C>T n.532C>T | |
17 | g.7221056del | CA2580094782 | ACADVL | c.475del (p.Gln159SerfsTer?) c.*430del (n.*430del) c.409del (p.Gln137SerfsTer?) c.544del (p.Gln182SerfsTer?) n.552del n.683del n.293+226del n.656del c.313del (p.Gln105SerfsTer?) n.206del c.174del n.522del n.658del n.456del c.247del (p.Gln83SerfsTer?) n.582del n.534del | ClinVar |
17 | g.7221055C>A | CA497693935 | ACADVL | c.474C>A (p.Thr158=) c.*429C>A (n.*429C>A) c.408C>A (p.Thr136=) c.543C>A (p.Thr181=) n.551C>A n.682C>A n.293+225C>A n.655C>A c.312C>A (p.Thr104=) n.205C>A c.173C>A n.521C>A n.657C>A n.455C>A c.246C>A (p.Thr82=) n.581C>A n.533C>A | |
17 | g.7221055C>G | CA497693936 | ACADVL | c.474C>G (p.Thr158=) c.*429C>G (n.*429C>G) c.408C>G (p.Thr136=) c.543C>G (p.Thr181=) n.551C>G n.682C>G n.293+225C>G n.655C>G c.312C>G (p.Thr104=) n.205C>G c.173C>G n.521C>G n.657C>G n.455C>G c.246C>G (p.Thr82=) n.581C>G n.533C>G | |
17 | g.7221055C>T | CA497693937 | ACADVL | c.474C>T (p.Thr158=) c.*429C>T (n.*429C>T) c.408C>T (p.Thr136=) c.543C>T (p.Thr181=) n.551C>T n.682C>T n.293+225C>T n.655C>T c.312C>T (p.Thr104=) n.205C>T c.173C>T n.521C>T n.657C>T n.455C>T c.246C>T (p.Thr82=) n.581C>T n.533C>T | |
17 | g.7221056C>A | CA397722977 | ACADVL | c.475C>A (p.Gln159Lys) c.*430C>A (n.*430C>A) c.409C>A (p.Gln137Lys) c.544C>A (p.Gln182Lys) n.552C>A n.683C>A n.293+226C>A n.656C>A c.313C>A (p.Gln105Lys) n.206C>A c.174C>A n.522C>A n.658C>A n.456C>A c.247C>A (p.Gln83Lys) n.582C>A n.534C>A | |
17 | g.7221056C= | CA2245699360 | ACADVL | c.475C= (p.Gln159=) c.*430C= (n.*430C=) c.409C= (p.Gln137=) c.544C= (p.Gln182=) n.552C= n.683C= n.293+226C= n.656C= c.313C= (p.Gln105=) n.206C= c.174C= n.522C= n.658C= n.456C= c.247C= (p.Gln83=) n.582C= n.534C= | |
17 | g.7221056C>G | CA8337703 | ACADVL | c.475C>G (p.Gln159Glu) c.*430C>G (n.*430C>G) c.409C>G (p.Gln137Glu) c.544C>G (p.Gln182Glu) n.552C>G n.683C>G n.293+226C>G n.656C>G c.313C>G (p.Gln105Glu) n.206C>G c.174C>G n.522C>G n.658C>G n.456C>G c.247C>G (p.Gln83Glu) n.582C>G n.534C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7221056C>T | CA397722978 | ACADVL | c.475C>T (p.Gln159Ter) c.*430C>T (n.*430C>T) c.409C>T (p.Gln137Ter) c.544C>T (p.Gln182Ter) n.552C>T n.683C>T n.293+226C>T n.656C>T c.313C>T (p.Gln105Ter) n.206C>T c.174C>T n.522C>T n.658C>T n.456C>T c.247C>T (p.Gln83Ter) n.582C>T n.534C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7221057A= | CA2245699364 | ACADVL | c.476A= (p.Gln159=) c.*431A= (n.*431A=) c.410A= (p.Gln137=) c.545A= (p.Gln182=) n.553A= n.684A= n.293+227A= n.657A= c.314A= (p.Gln105=) n.207A= c.175A= n.523A= n.659A= n.457A= c.248A= (p.Gln83=) n.583A= n.535A= | |
17 | g.7221057A>C | CA397722979 | ACADVL | c.476A>C (p.Gln159Pro) c.*431A>C (n.*431A>C) c.410A>C (p.Gln137Pro) c.545A>C (p.Gln182Pro) n.553A>C n.684A>C n.293+227A>C n.657A>C c.314A>C (p.Gln105Pro) n.207A>C c.175A>C n.523A>C n.659A>C n.457A>C c.248A>C (p.Gln83Pro) n.583A>C n.535A>C | |
17 | g.7221057A>G | CA8337704 | ACADVL | c.476A>G (p.Gln159Arg) c.*431A>G (n.*431A>G) c.410A>G (p.Gln137Arg) c.545A>G (p.Gln182Arg) n.553A>G n.684A>G n.293+227A>G n.657A>G c.314A>G (p.Gln105Arg) n.207A>G c.175A>G n.523A>G n.659A>G n.457A>G c.248A>G (p.Gln83Arg) n.583A>G n.535A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7221057A>T | CA397722980 | ACADVL | c.476A>T (p.Gln159Leu) c.*431A>T (n.*431A>T) c.410A>T (p.Gln137Leu) c.545A>T (p.Gln182Leu) n.553A>T n.684A>T n.293+227A>T n.657A>T c.314A>T (p.Gln105Leu) n.207A>T c.175A>T n.523A>T n.659A>T n.457A>T c.248A>T (p.Gln83Leu) n.583A>T n.535A>T | |
17 | g.7221058G>A | CA497693938 | ACADVL | c.477G>A (p.Gln159=) c.*432G>A (n.*432G>A) c.411G>A (p.Gln137=) c.546G>A (p.Gln182=) n.554G>A n.685G>A n.293+228G>A n.658G>A c.315G>A (p.Gln105=) n.208G>A c.176G>A n.524G>A n.660G>A n.458G>A c.249G>A (p.Gln83=) n.584G>A n.536G>A | |
17 | g.7221058G>C | CA397722981 | ACADVL | c.477G>C (p.Gln159His) c.*432G>C (n.*432G>C) c.411G>C (p.Gln137His) c.546G>C (p.Gln182His) n.554G>C n.685G>C n.293+228G>C n.658G>C c.315G>C (p.Gln105His) n.208G>C c.176G>C n.524G>C n.660G>C n.458G>C c.249G>C (p.Gln83His) n.584G>C n.536G>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.7221058G= | CA2245699368 | ACADVL | c.477G= (p.Gln159=) c.*432G= (n.*432G=) c.411G= (p.Gln137=) c.546G= (p.Gln182=) n.554G= n.685G= n.293+228G= n.658G= c.315G= (p.Gln105=) n.208G= c.176G= n.524G= n.660G= n.458G= c.249G= (p.Gln83=) n.584G= n.536G= | |
17 | g.7221058G>T | CA397722982 | ACADVL | c.477G>T (p.Gln159His) c.*432G>T (n.*432G>T) c.411G>T (p.Gln137His) c.546G>T (p.Gln182His) n.554G>T n.685G>T n.293+228G>T n.658G>T c.315G>T (p.Gln105His) n.208G>T c.176G>T n.524G>T n.660G>T n.458G>T c.249G>T (p.Gln83His) n.584G>T n.536G>T | |
17 | g.7221059G>A | CA397722983 | ACADVL | c.477+1G>A (n.477+1G>A) c.*432+1G>A (n.*432+1G>A) c.411+1G>A (n.411+1G>A) c.546+1G>A (n.546+1G>A) n.554+1G>A n.685+1G>A n.293+229G>A n.658+1G>A c.315+1G>A (n.315+1G>A) n.208+1G>A c.176+1G>A n.524+1G>A n.661G>A n.458+1G>A c.249+1G>A (n.249+1G>A) n.584+1G>A n.536+1G>A | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.7221059G>C | CA397722984 | ACADVL | c.477+1G>C (n.477+1G>C) c.*432+1G>C (n.*432+1G>C) c.411+1G>C (n.411+1G>C) c.546+1G>C (n.546+1G>C) n.554+1G>C n.685+1G>C n.293+229G>C n.658+1G>C c.315+1G>C (n.315+1G>C) n.208+1G>C c.176+1G>C n.524+1G>C n.661G>C n.458+1G>C c.249+1G>C (n.249+1G>C) n.584+1G>C n.536+1G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.7221059G>T | CA397722985 | ACADVL | c.477+1G>T (n.477+1G>T) c.*432+1G>T (n.*432+1G>T) c.411+1G>T (n.411+1G>T) c.546+1G>T (n.546+1G>T) n.554+1G>T n.685+1G>T n.293+229G>T n.658+1G>T c.315+1G>T (n.315+1G>T) n.208+1G>T c.176+1G>T n.524+1G>T n.661G>T n.458+1G>T c.249+1G>T (n.249+1G>T) n.584+1G>T n.536+1G>T | |
17 | g.7221060T>A | CA397722986 | ACADVL | c.477+2T>A (n.477+2T>A) c.*432+2T>A (n.*432+2T>A) c.411+2T>A (n.411+2T>A) c.546+2T>A (n.546+2T>A) n.554+2T>A n.685+2T>A n.293+230T>A n.658+2T>A c.315+2T>A (n.315+2T>A) n.208+2T>A c.176+2T>A n.524+2T>A n.662T>A n.458+2T>A c.249+2T>A (n.249+2T>A) n.584+2T>A n.536+2T>A | |
17 | g.7221060T>C | CA397722987 | ACADVL | c.477+2T>C (n.477+2T>C) c.*432+2T>C (n.*432+2T>C) c.411+2T>C (n.411+2T>C) c.546+2T>C (n.546+2T>C) n.554+2T>C n.685+2T>C n.293+230T>C n.658+2T>C c.315+2T>C (n.315+2T>C) n.208+2T>C c.176+2T>C n.524+2T>C n.662T>C n.458+2T>C c.249+2T>C (n.249+2T>C) n.584+2T>C n.536+2T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7221060T>G | CA397722988 | ACADVL | c.477+2T>G (n.477+2T>G) c.*432+2T>G (n.*432+2T>G) c.411+2T>G (n.411+2T>G) c.546+2T>G (n.546+2T>G) n.554+2T>G n.685+2T>G n.293+230T>G n.658+2T>G c.315+2T>G (n.315+2T>G) n.208+2T>G c.176+2T>G n.524+2T>G n.662T>G n.458+2T>G c.249+2T>G (n.249+2T>G) n.584+2T>G n.536+2T>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.7221060T= | CA2245699371 | ACADVL | c.477+2T= (n.477+2T=) c.*432+2T= (n.*432+2T=) c.411+2T= (n.411+2T=) c.546+2T= (n.546+2T=) n.554+2T= n.685+2T= n.293+230T= n.658+2T= c.315+2T= (n.315+2T=) n.208+2T= c.176+2T= n.524+2T= n.662T= n.458+2T= c.249+2T= (n.249+2T=) n.584+2T= n.536+2T= | |
17 | g.7221062A= | CA2245699373 | ACADVL | c.477+4A= (n.477+4A=) c.*432+4A= (n.*432+4A=) c.411+4A= (n.411+4A=) c.546+4A= (n.546+4A=) n.554+4A= n.685+4A= n.293+232A= n.658+4A= c.315+4A= (n.315+4A=) n.208+4A= c.176+4A= n.524+4A= n.664A= n.458+4A= c.249+4A= (n.249+4A=) n.584+4A= n.536+4A= | |
17 | g.7221062A>G | CA981152368 | ACADVL | c.477+4A>G (n.477+4A>G) c.*432+4A>G (n.*432+4A>G) c.411+4A>G (n.411+4A>G) c.546+4A>G (n.546+4A>G) n.554+4A>G n.685+4A>G n.293+232A>G n.658+4A>G c.315+4A>G (n.315+4A>G) n.208+4A>G c.176+4A>G n.524+4A>G n.664A>G n.458+4A>G c.249+4A>G (n.249+4A>G) n.584+4A>G n.536+4A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7221063G>T | CA2635780456 | ACADVL | c.477+5G>T (n.477+5G>T) c.*432+5G>T (n.*432+5G>T) c.411+5G>T (n.411+5G>T) c.546+5G>T (n.546+5G>T) n.554+5G>T n.685+5G>T n.293+233G>T n.658+5G>T c.315+5G>T (n.315+5G>T) n.208+5G>T c.176+5G>T n.524+5G>T n.665G>T n.458+5G>T c.249+5G>T (n.249+5G>T) n.584+5G>T n.536+5G>T | gnomAD v4 |
17 | g.7221064G>A | CA8337705 | ACADVL | c.477+6G>A (n.477+6G>A) c.*432+6G>A (n.*432+6G>A) c.411+6G>A (n.411+6G>A) c.546+6G>A (n.546+6G>A) n.554+6G>A n.685+6G>A n.293+234G>A n.658+6G>A c.315+6G>A (n.315+6G>A) n.208+6G>A c.176+6G>A n.524+6G>A n.666G>A n.458+6G>A c.249+6G>A (n.249+6G>A) n.584+6G>A n.536+6G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7221064G= | CA2245699375 | ACADVL | c.477+6G= (n.477+6G=) c.*432+6G= (n.*432+6G=) c.411+6G= (n.411+6G=) c.546+6G= (n.546+6G=) n.554+6G= n.685+6G= n.293+234G= n.658+6G= c.315+6G= (n.315+6G=) n.208+6G= c.176+6G= n.524+6G= n.666G= n.458+6G= c.249+6G= (n.249+6G=) n.584+6G= n.536+6G= | |
17 | g.7221064G>T | CA774741514 | ACADVL | c.477+6G>T (n.477+6G>T) c.*432+6G>T (n.*432+6G>T) c.411+6G>T (n.411+6G>T) c.546+6G>T (n.546+6G>T) n.554+6G>T n.685+6G>T n.293+234G>T n.658+6G>T c.315+6G>T (n.315+6G>T) n.208+6G>T c.176+6G>T n.524+6G>T n.666G>T n.458+6G>T c.249+6G>T (n.249+6G>T) n.584+6G>T n.536+6G>T | dbSNP |
17 | g.7221065G>A | CA624860650 | ACADVL | c.477+7G>A (n.477+7G>A) c.*432+7G>A (n.*432+7G>A) c.411+7G>A (n.411+7G>A) c.546+7G>A (n.546+7G>A) n.554+7G>A n.685+7G>A n.293+235G>A n.658+7G>A c.315+7G>A (n.315+7G>A) n.208+7G>A c.176+7G>A n.524+7G>A n.667G>A n.458+7G>A c.249+7G>A (n.249+7G>A) n.584+7G>A n.536+7G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7221065G= | CA2245699380 | ACADVL | c.477+7G= (n.477+7G=) c.*432+7G= (n.*432+7G=) c.411+7G= (n.411+7G=) c.546+7G= (n.546+7G=) n.554+7G= n.685+7G= n.293+235G= n.658+7G= c.315+7G= (n.315+7G=) n.208+7G= c.176+7G= n.524+7G= n.667G= n.458+7G= c.249+7G= (n.249+7G=) n.584+7G= n.536+7G= | |
17 | g.7221065G>T | CA624860651 | ACADVL | c.477+7G>T (n.477+7G>T) c.*432+7G>T (n.*432+7G>T) c.411+7G>T (n.411+7G>T) c.546+7G>T (n.546+7G>T) n.554+7G>T n.685+7G>T n.293+235G>T n.658+7G>T c.315+7G>T (n.315+7G>T) n.208+7G>T c.176+7G>T n.524+7G>T n.667G>T n.458+7G>T c.249+7G>T (n.249+7G>T) n.584+7G>T n.536+7G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7221066C= | CA2245699383 | ACADVL | c.477+8C= (n.477+8C=) c.*432+8C= (n.*432+8C=) c.411+8C= (n.411+8C=) c.546+8C= (n.546+8C=) n.554+8C= n.685+8C= n.293+236C= n.658+8C= c.315+8C= (n.315+8C=) n.208+8C= c.176+8C= n.524+8C= n.668C= n.458+8C= c.249+8C= (n.249+8C=) n.584+8C= n.536+8C= | |
17 | g.7221066C>T | CA624860652 | ACADVL | c.477+8C>T (n.477+8C>T) c.*432+8C>T (n.*432+8C>T) c.411+8C>T (n.411+8C>T) c.546+8C>T (n.546+8C>T) n.554+8C>T n.685+8C>T n.293+236C>T n.658+8C>T c.315+8C>T (n.315+8C>T) n.208+8C>T c.176+8C>T n.524+8C>T n.668C>T n.458+8C>T c.249+8C>T (n.249+8C>T) n.584+8C>T n.536+8C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7221067G>A | CA8337706 | ACADVL | c.477+9G>A (n.477+9G>A) c.*432+9G>A (n.*432+9G>A) c.411+9G>A (n.411+9G>A) c.546+9G>A (n.546+9G>A) n.554+9G>A n.685+9G>A n.293+237G>A n.658+9G>A c.315+9G>A (n.315+9G>A) n.208+9G>A c.176+9G>A n.524+9G>A n.669G>A n.458+9G>A c.249+9G>A (n.249+9G>A) n.584+9G>A n.536+9G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7221067G= | CA2245699386 | ACADVL | c.477+9G= (n.477+9G=) c.*432+9G= (n.*432+9G=) c.411+9G= (n.411+9G=) c.546+9G= (n.546+9G=) n.554+9G= n.685+9G= n.293+237G= n.658+9G= c.315+9G= (n.315+9G=) n.208+9G= c.176+9G= n.524+9G= n.669G= n.458+9G= c.249+9G= (n.249+9G=) n.584+9G= n.536+9G= | |
17 | g.7221070C>A | CA656316751 | ACADVL | c.477+12C>A (n.477+12C>A) c.*432+12C>A (n.*432+12C>A) c.411+12C>A (n.411+12C>A) c.546+12C>A (n.546+12C>A) n.554+12C>A n.685+12C>A n.293+240C>A n.658+12C>A c.315+12C>A (n.315+12C>A) n.208+12C>A c.176+12C>A n.524+12C>A n.672C>A n.458+12C>A c.249+12C>A (n.249+12C>A) n.584+12C>A n.536+12C>A | COSMIC |
17 | g.7221070C= | CA2245699388 | ACADVL | c.477+12C= (n.477+12C=) c.*432+12C= (n.*432+12C=) c.411+12C= (n.411+12C=) c.546+12C= (n.546+12C=) n.554+12C= n.685+12C= n.293+240C= n.658+12C= c.315+12C= (n.315+12C=) n.208+12C= c.176+12C= n.524+12C= n.672C= n.458+12C= c.249+12C= (n.249+12C=) n.584+12C= n.536+12C= | |
17 | g.7221070C>G | CA16607869 | ACADVL | c.477+12C>G (n.477+12C>G) c.*432+12C>G (n.*432+12C>G) c.411+12C>G (n.411+12C>G) c.546+12C>G (n.546+12C>G) n.554+12C>G n.685+12C>G n.293+240C>G n.658+12C>G c.315+12C>G (n.315+12C>G) n.208+12C>G c.176+12C>G n.524+12C>G n.672C>G n.458+12C>G c.249+12C>G (n.249+12C>G) n.584+12C>G n.536+12C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7221070C>T | CA2740090938 | ACADVL | c.477+12C>T (n.477+12C>T) c.*432+12C>T (n.*432+12C>T) c.411+12C>T (n.411+12C>T) c.546+12C>T (n.546+12C>T) n.554+12C>T n.685+12C>T n.293+240C>T n.658+12C>T c.315+12C>T (n.315+12C>T) n.208+12C>T c.176+12C>T n.524+12C>T n.672C>T n.458+12C>T c.249+12C>T (n.249+12C>T) n.584+12C>T n.536+12C>T | ClinVar |
17 | g.7221071_7221074delinsTATC | CA2245699393 | ACADVL | c.477+13_477+16delinsTATC (n.477+13_477+16delinsTATC) c.*432+13_*432+16delinsTATC (n.*432+13_*432+16delinsTATC) c.411+13_411+16delinsTATC (n.411+13_411+16delinsTATC) c.546+13_546+16delinsTATC (n.546+13_546+16delinsTATC) n.554+13_554+16delinsTATC n.685+13_685+16delinsTATC n.293+241_293+244delinsTATC n.658+13_658+16delinsTATC c.315+13_315+16delinsTATC (n.315+13_315+16delinsTATC) n.208+13_208+16delinsTATC c.176+13_176+16delinsTATC n.524+13_524+16delinsTATC n.673_676delinsTATC n.458+13_458+16delinsTATC c.249+13_249+16delinsTATC (n.249+13_249+16delinsTATC) n.584+13_584+16delinsTATC n.536+13_536+16delinsTATC | |
17 | g.7221072A= | CA2245699396 | ACADVL | c.477+14A= (n.477+14A=) c.*432+14A= (n.*432+14A=) c.411+14A= (n.411+14A=) c.546+14A= (n.546+14A=) n.554+14A= n.685+14A= n.293+242A= n.658+14A= c.315+14A= (n.315+14A=) n.208+14A= c.176+14A= n.524+14A= n.674A= n.458+14A= c.249+14A= (n.249+14A=) n.584+14A= n.536+14A= | |
17 | g.7221072A>G | CA624860653 | ACADVL | c.477+14A>G (n.477+14A>G) c.*432+14A>G (n.*432+14A>G) c.411+14A>G (n.411+14A>G) c.546+14A>G (n.546+14A>G) n.554+14A>G n.685+14A>G n.293+242A>G n.658+14A>G c.315+14A>G (n.315+14A>G) n.208+14A>G c.176+14A>G n.524+14A>G n.674A>G n.458+14A>G c.249+14A>G (n.249+14A>G) n.584+14A>G n.536+14A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7221072_7221074del | CA8337707 | ACADVL | c.477+14_477+16del (n.477+14_477+16del) c.*432+14_*432+16del (n.*432+14_*432+16del) c.411+14_411+16del (n.411+14_411+16del) c.546+14_546+16del (n.546+14_546+16del) n.554+14_554+16del n.685+14_685+16del n.293+242_293+244del n.658+14_658+16del c.315+14_315+16del (n.315+14_315+16del) n.208+14_208+16del c.176+14_176+16del n.524+14_524+16del n.674_676del n.458+14_458+16del c.249+14_249+16del (n.249+14_249+16del) n.584+14_584+16del n.536+14_536+16del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7221073T>G | CA2739267095 | ACADVL | c.477+15T>G (n.477+15T>G) c.*432+15T>G (n.*432+15T>G) c.411+15T>G (n.411+15T>G) c.546+15T>G (n.546+15T>G) n.554+15T>G n.685+15T>G n.293+243T>G n.658+15T>G c.315+15T>G (n.315+15T>G) n.208+15T>G c.176+15T>G n.524+15T>G n.675T>G n.458+15T>G c.249+15T>G (n.249+15T>G) n.584+15T>G n.536+15T>G | ClinVar |
17 | g.7221074C= | CA2245699397 | ACADVL | c.477+16C= (n.477+16C=) c.*432+16C= (n.*432+16C=) c.411+16C= (n.411+16C=) c.546+16C= (n.546+16C=) n.554+16C= n.685+16C= n.293+244C= n.658+16C= c.315+16C= (n.315+16C=) n.208+16C= c.176+16C= n.524+16C= n.676C= n.458+16C= c.249+16C= (n.249+16C=) n.584+16C= n.536+16C= | |
17 | g.7221074C>T | CA8337708 | ACADVL | c.477+16C>T (n.477+16C>T) c.*432+16C>T (n.*432+16C>T) c.411+16C>T (n.411+16C>T) c.546+16C>T (n.546+16C>T) n.554+16C>T n.685+16C>T n.293+244C>T n.658+16C>T c.315+16C>T (n.315+16C>T) n.208+16C>T c.176+16C>T n.524+16C>T n.676C>T n.458+16C>T c.249+16C>T (n.249+16C>T) n.584+16C>T n.536+16C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7221075G>A | CA8337710 | ACADVL | c.477+17G>A (n.477+17G>A) c.*432+17G>A (n.*432+17G>A) c.411+17G>A (n.411+17G>A) c.546+17G>A (n.546+17G>A) n.554+17G>A n.685+17G>A n.293+245G>A n.658+17G>A c.315+17G>A (n.315+17G>A) n.208+17G>A c.176+17G>A n.524+17G>A n.677G>A n.458+17G>A c.249+17G>A (n.249+17G>A) n.584+17G>A n.536+17G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7221075G= | CA2245699398 | ACADVL | c.477+17G= (n.477+17G=) c.*432+17G= (n.*432+17G=) c.411+17G= (n.411+17G=) c.546+17G= (n.546+17G=) n.554+17G= n.685+17G= n.293+245G= n.658+17G= c.315+17G= (n.315+17G=) n.208+17G= c.176+17G= n.524+17G= n.677G= n.458+17G= c.249+17G= (n.249+17G=) n.584+17G= n.536+17G= | |
17 | g.7221075G>T | CA8337709 | ACADVL | c.477+17G>T (n.477+17G>T) c.*432+17G>T (n.*432+17G>T) c.411+17G>T (n.411+17G>T) c.546+17G>T (n.546+17G>T) n.554+17G>T n.685+17G>T n.293+245G>T n.658+17G>T c.315+17G>T (n.315+17G>T) n.208+17G>T c.176+17G>T n.524+17G>T n.677G>T n.458+17G>T c.249+17G>T (n.249+17G>T) n.584+17G>T n.536+17G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7221077C>T | CA2576147750 | ACADVL | c.477+19C>T (n.477+19C>T) c.*432+19C>T (n.*432+19C>T) c.411+19C>T (n.411+19C>T) c.546+19C>T (n.546+19C>T) n.554+19C>T n.685+19C>T n.293+247C>T n.658+19C>T c.315+19C>T (n.315+19C>T) n.208+19C>T c.176+19C>T n.524+19C>T n.679C>T n.458+19C>T c.249+19C>T (n.249+19C>T) n.584+19C>T n.536+19C>T | gnomAD v4 |
17 | g.7221078A= | CA2245699399 | ACADVL | c.477+20A= (n.477+20A=) c.*432+20A= (n.*432+20A=) c.411+20A= (n.411+20A=) c.546+20A= (n.546+20A=) n.554+20A= n.685+20A= n.293+248A= n.658+20A= c.315+20A= (n.315+20A=) n.208+20A= c.176+20A= n.524+20A= n.680A= n.458+20A= c.249+20A= (n.249+20A=) n.584+20A= n.536+20A= | |
17 | g.7221078A>G | CA774741537 | ACADVL | c.477+20A>G (n.477+20A>G) c.*432+20A>G (n.*432+20A>G) c.411+20A>G (n.411+20A>G) c.546+20A>G (n.546+20A>G) n.554+20A>G n.685+20A>G n.293+248A>G n.658+20A>G c.315+20A>G (n.315+20A>G) n.208+20A>G c.176+20A>G n.524+20A>G n.680A>G n.458+20A>G c.249+20A>G (n.249+20A>G) n.584+20A>G n.536+20A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7221079C= | CA2245699400 | ACADVL | c.477+21C= (n.477+21C=) c.*432+21C= (n.*432+21C=) c.411+21C= (n.411+21C=) c.546+21C= (n.546+21C=) n.554+21C= n.685+21C= n.293+249C= n.658+21C= c.315+21C= (n.315+21C=) n.208+21C= c.176+21C= n.524+21C= n.681C= n.458+21C= c.249+21C= (n.249+21C=) n.584+21C= n.536+21C= | |
17 | g.7221079C>T | CA2245699401 | ACADVL | c.477+21C>T (n.477+21C>T) c.*432+21C>T (n.*432+21C>T) c.411+21C>T (n.411+21C>T) c.546+21C>T (n.546+21C>T) n.554+21C>T n.685+21C>T n.293+249C>T n.658+21C>T c.315+21C>T (n.315+21C>T) n.208+21C>T c.176+21C>T n.524+21C>T n.681C>T n.458+21C>T c.249+21C>T (n.249+21C>T) n.584+21C>T n.536+21C>T | dbSNP |
17 | g.7221080A>G | CA2635780467 | ACADVL | c.477+22A>G (n.477+22A>G) c.*432+22A>G (n.*432+22A>G) c.411+22A>G (n.411+22A>G) c.546+22A>G (n.546+22A>G) n.554+22A>G n.685+22A>G n.293+250A>G n.658+22A>G c.315+22A>G (n.315+22A>G) n.208+22A>G c.176+22A>G n.524+22A>G n.682A>G n.458+22A>G c.249+22A>G (n.249+22A>G) n.584+22A>G n.536+22A>G | gnomAD v4 |
17 | g.7221082C= | CA2245699402 | ACADVL | c.477+24C= (n.477+24C=) c.*432+24C= (n.*432+24C=) c.411+24C= (n.411+24C=) c.546+24C= (n.546+24C=) n.554+24C= n.685+24C= n.293+252C= n.658+24C= c.315+24C= (n.315+24C=) n.208+24C= c.176+24C= n.524+24C= n.684C= n.458+24C= c.249+24C= (n.249+24C=) n.584+24C= n.536+24C= | |
17 | g.7221082C>G | CA2635780469 | ACADVL | c.477+24C>G (n.477+24C>G) c.*432+24C>G (n.*432+24C>G) c.411+24C>G (n.411+24C>G) c.546+24C>G (n.546+24C>G) n.554+24C>G n.685+24C>G n.293+252C>G n.658+24C>G c.315+24C>G (n.315+24C>G) n.208+24C>G c.176+24C>G n.524+24C>G n.684C>G n.458+24C>G c.249+24C>G (n.249+24C>G) n.584+24C>G n.536+24C>G | gnomAD v4 |
17 | g.7221082C>T | CA8337711 | ACADVL | c.477+24C>T (n.477+24C>T) c.*432+24C>T (n.*432+24C>T) c.411+24C>T (n.411+24C>T) c.546+24C>T (n.546+24C>T) n.554+24C>T n.685+24C>T n.293+252C>T n.658+24C>T c.315+24C>T (n.315+24C>T) n.208+24C>T c.176+24C>T n.524+24C>T n.684C>T n.458+24C>T c.249+24C>T (n.249+24C>T) n.584+24C>T n.536+24C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7221083C>T | CA2576147755 | ACADVL | c.477+25C>T (n.477+25C>T) c.*432+25C>T (n.*432+25C>T) c.411+25C>T (n.411+25C>T) c.546+25C>T (n.546+25C>T) n.554+25C>T n.685+25C>T n.293+253C>T n.658+25C>T c.315+25C>T (n.315+25C>T) n.208+25C>T c.176+25C>T n.524+25C>T n.685C>T n.458+25C>T c.249+25C>T (n.249+25C>T) n.584+25C>T n.536+25C>T | |
17 | g.7221084C>T | CA2733032969 | ACADVL | c.477+26C>T (n.477+26C>T) c.*432+26C>T (n.*432+26C>T) c.411+26C>T (n.411+26C>T) c.546+26C>T (n.546+26C>T) n.554+26C>T n.685+26C>T n.293+254C>T n.658+26C>T c.315+26C>T (n.315+26C>T) n.208+26C>T c.176+26C>T n.524+26C>T n.686C>T n.458+26C>T c.249+26C>T (n.249+26C>T) n.584+26C>T n.536+26C>T | dbSNP |
17 | g.7221085A= | CA2245699405 | ACADVL | c.477+27A= (n.477+27A=) c.*432+27A= (n.*432+27A=) c.411+27A= (n.411+27A=) c.546+27A= (n.546+27A=) n.554+27A= n.685+27A= n.293+255A= n.658+27A= c.315+27A= (n.315+27A=) n.208+27A= c.176+27A= n.524+27A= n.687A= n.458+27A= c.249+27A= (n.249+27A=) n.584+27A= n.536+27A= | |
17 | g.7221085A>C | CA287435567 | ACADVL | c.477+27A>C (n.477+27A>C) c.*432+27A>C (n.*432+27A>C) c.411+27A>C (n.411+27A>C) c.546+27A>C (n.546+27A>C) n.554+27A>C n.685+27A>C n.293+255A>C n.658+27A>C c.315+27A>C (n.315+27A>C) n.208+27A>C c.176+27A>C n.524+27A>C n.687A>C n.458+27A>C c.249+27A>C (n.249+27A>C) n.584+27A>C n.536+27A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7221085A>G | CA2635780471 | ACADVL | c.477+27A>G (n.477+27A>G) c.*432+27A>G (n.*432+27A>G) c.411+27A>G (n.411+27A>G) c.546+27A>G (n.546+27A>G) n.554+27A>G n.685+27A>G n.293+255A>G n.658+27A>G c.315+27A>G (n.315+27A>G) n.208+27A>G c.176+27A>G n.524+27A>G n.687A>G n.458+27A>G c.249+27A>G (n.249+27A>G) n.584+27A>G n.536+27A>G | gnomAD v4 |
17 | g.7221090G>C | CA2732941754 | ACADVL | c.477+32G>C (n.477+32G>C) c.*432+32G>C (n.*432+32G>C) c.411+32G>C (n.411+32G>C) c.546+32G>C (n.546+32G>C) n.554+32G>C n.685+32G>C n.293+260G>C n.658+32G>C c.315+32G>C (n.315+32G>C) n.208+32G>C c.176+32G>C n.524+32G>C n.692G>C n.458+32G>C c.249+32G>C (n.249+32G>C) n.584+32G>C n.536+32G>C | dbSNP |
17 | g.7221090G= | CA2245699407 | ACADVL | c.477+32G= (n.477+32G=) c.*432+32G= (n.*432+32G=) c.411+32G= (n.411+32G=) c.546+32G= (n.546+32G=) n.554+32G= n.685+32G= n.293+260G= n.658+32G= c.315+32G= (n.315+32G=) n.208+32G= c.176+32G= n.524+32G= n.692G= n.458+32G= c.249+32G= (n.249+32G=) n.584+32G= n.536+32G= | |
17 | g.7221090G>T | CA287435572 | ACADVL | c.477+32G>T (n.477+32G>T) c.*432+32G>T (n.*432+32G>T) c.411+32G>T (n.411+32G>T) c.546+32G>T (n.546+32G>T) n.554+32G>T n.685+32G>T n.293+260G>T n.658+32G>T c.315+32G>T (n.315+32G>T) n.208+32G>T c.176+32G>T n.524+32G>T n.692G>T n.458+32G>T c.249+32G>T (n.249+32G>T) n.584+32G>T n.536+32G>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.7221091C= | CA2245699408 | ACADVL | c.477+33C= (n.477+33C=) c.*432+33C= (n.*432+33C=) c.411+33C= (n.411+33C=) c.546+33C= (n.546+33C=) n.554+33C= n.685+33C= n.293+261C= n.658+33C= c.315+33C= (n.315+33C=) n.208+33C= c.176+33C= n.524+33C= n.693C= n.458+33C= c.249+33C= (n.249+33C=) n.584+33C= n.536+33C= | |
17 | g.7221091C>T | CA624693617 | ACADVL | c.477+33C>T (n.477+33C>T) c.*432+33C>T (n.*432+33C>T) c.411+33C>T (n.411+33C>T) c.546+33C>T (n.546+33C>T) n.554+33C>T n.685+33C>T n.293+261C>T n.658+33C>T c.315+33C>T (n.315+33C>T) n.208+33C>T c.176+33C>T n.524+33C>T n.693C>T n.458+33C>T c.249+33C>T (n.249+33C>T) n.584+33C>T n.536+33C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7221092C= | CA2245699409 | ACADVL | c.477+34C= (n.477+34C=) c.*432+34C= (n.*432+34C=) c.411+34C= (n.411+34C=) c.546+34C= (n.546+34C=) n.554+34C= n.685+34C= n.293+262C= n.658+34C= c.315+34C= (n.315+34C=) n.208+34C= c.176+34C= n.524+34C= n.694C= n.458+34C= c.249+34C= (n.249+34C=) n.584+34C= n.536+34C= | |
17 | g.7221092C>T | CA624693618 | ACADVL | c.477+34C>T (n.477+34C>T) c.*432+34C>T (n.*432+34C>T) c.411+34C>T (n.411+34C>T) c.546+34C>T (n.546+34C>T) n.554+34C>T n.685+34C>T n.293+262C>T n.658+34C>T c.315+34C>T (n.315+34C>T) n.208+34C>T c.176+34C>T n.524+34C>T n.694C>T n.458+34C>T c.249+34C>T (n.249+34C>T) n.584+34C>T n.536+34C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7221094T>C | CA981152394 | ACADVL | c.477+36T>C (n.477+36T>C) c.*432+36T>C (n.*432+36T>C) c.411+36T>C (n.411+36T>C) c.546+36T>C (n.546+36T>C) n.554+36T>C n.685+36T>C n.293+264T>C n.658+36T>C c.315+36T>C (n.315+36T>C) n.208+36T>C c.176+36T>C n.524+36T>C n.696T>C n.458+36T>C c.249+36T>C (n.249+36T>C) n.584+36T>C n.536+36T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7221094T>G | CA8337712 | ACADVL | c.477+36T>G (n.477+36T>G) c.*432+36T>G (n.*432+36T>G) c.411+36T>G (n.411+36T>G) c.546+36T>G (n.546+36T>G) n.554+36T>G n.685+36T>G n.293+264T>G n.658+36T>G c.315+36T>G (n.315+36T>G) n.208+36T>G c.176+36T>G n.524+36T>G n.696T>G n.458+36T>G c.249+36T>G (n.249+36T>G) n.584+36T>G n.536+36T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7221094T= | CA2245699410 | ACADVL | c.477+36T= (n.477+36T=) c.*432+36T= (n.*432+36T=) c.411+36T= (n.411+36T=) c.546+36T= (n.546+36T=) n.554+36T= n.685+36T= n.293+264T= n.658+36T= c.315+36T= (n.315+36T=) n.208+36T= c.176+36T= n.524+36T= n.696T= n.458+36T= c.249+36T= (n.249+36T=) n.584+36T= n.536+36T= | |
17 | g.7221095A= | CA2245699411 | ACADVL | c.477+37A= (n.477+37A=) c.*432+37A= (n.*432+37A=) c.411+37A= (n.411+37A=) c.546+37A= (n.546+37A=) n.554+37A= n.685+37A= n.293+265A= n.658+37A= c.315+37A= (n.315+37A=) n.208+37A= c.176+37A= n.524+37A= n.697A= n.458+37A= c.249+37A= (n.249+37A=) n.584+37A= n.536+37A= | |
17 | g.7221095A>T | CA287435597 | ACADVL | c.477+37A>T (n.477+37A>T) c.*432+37A>T (n.*432+37A>T) c.411+37A>T (n.411+37A>T) c.546+37A>T (n.546+37A>T) n.554+37A>T n.685+37A>T n.293+265A>T n.658+37A>T c.315+37A>T (n.315+37A>T) n.208+37A>T c.176+37A>T n.524+37A>T n.697A>T n.458+37A>T c.249+37A>T (n.249+37A>T) n.584+37A>T n.536+37A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7221099del | CA2576147757 | ACADVL | c.477+41del (n.477+41del) c.*432+41del (n.*432+41del) c.411+41del (n.411+41del) c.546+41del (n.546+41del) n.554+41del n.685+41del n.293+269del n.658+41del c.315+41del (n.315+41del) n.208+41del c.176+41del n.524+41del n.701del n.458+41del c.249+41del (n.249+41del) n.584+41del n.536+41del | gnomAD v4 |
17 | g.7221097C>T | CA2635780476 | ACADVL | c.477+39C>T (n.477+39C>T) c.*432+39C>T (n.*432+39C>T) c.411+39C>T (n.411+39C>T) c.546+39C>T (n.546+39C>T) n.554+39C>T n.685+39C>T n.293+267C>T n.658+39C>T c.315+39C>T (n.315+39C>T) n.208+39C>T c.176+39C>T n.524+39C>T n.699C>T n.458+39C>T c.249+39C>T (n.249+39C>T) n.584+39C>T n.536+39C>T | gnomAD v4 |