Canonical Allele Identifier: CA2245699239

Gene: ACADVL

Genomic Alleles

HGVS	Genome Assembly
NC_000017.11:g.7220999_7221039delinsGGGGCCTTTGGTCTGCAAGTGCCCAGTGAGCTGGGTGGTGT , CM000679.2:g.7220999_7221039delinsGGGGCCTTTGGTCTGCAAGTGCCCAGTGAGCTGGGTGGTGT	GRCh38
NC_000017.10:g.7124318_7124358delinsGGGGCCTTTGGTCTGCAAGTGCCCAGTGAGCTGGGTGGTGT , CM000679.1:g.7124318_7124358delinsGGGGCCTTTGGTCTGCAAGTGCCCAGTGAGCTGGGTGGTGT	GRCh37
NC_000017.9:g.7065042_7065082delinsGGGGCCTTTGGTCTGCAAGTGCCCAGTGAGCTGGGTGGTGT	NCBI36
NG_007975.1:g.6166_6206delinsGGGGCCTTTGGTCTGCAAGTGCCCAGTGAGCTGGGTGGTGT
NG_008391.2:g.4012_4052delinsACACCACCCAGCTCACTGGGCACTTGCAGACCAAAGGCCCC

Transcript Alleles

HGVS	Amino-acid Change
ENST00000356839.10:c.418_458delinsGGGGCCTTTGGTCTGCAAGTGCCCAGTGAGCTGGGTGGTGT MANE Select	ENSP00000349297.5:p.Gly140=
ENST00000322910.9:c.*373_*413delinsGGGGCCTTTGGTCTGCAAGTGCCCAGTGAGCTGGGTGGTGT	ENSP00000325395.5:n.*373_*413delinsGGGGCCTTTGGTCTGCAAGTGCCCAG...
ENST00000350303.9:c.352_392delinsGGGGCCTTTGGTCTGCAAGTGCCCAGTGAGCTGGGTGGTGT	ENSP00000344152.5:p.Gly118=
ENST00000356839.9:c.418_458delinsGGGGCCTTTGGTCTGCAAGTGCCCAGTGAGCTGGGTGGTGT	ENSP00000349297.5:p.Gly140=
ENST00000543245.6:c.487_527delinsGGGGCCTTTGGTCTGCAAGTGCCCAGTGAGCTGGGTGGTGT	ENSP00000438689.2:p.Gly163=
ENST00000577191.5:n.495_535delinsGGGGCCTTTGGTCTGCAAGTGCCCAGTGAGCTGGGTGGTGT
ENST00000577433.5:n.626_666delinsGGGGCCTTTGGTCTGCAAGTGCCCAGTGAGCTGGGTGGTGT
ENST00000577857.5:n.293+169_293+209delinsGGGGCCTTTGGTCTGCAAGTGCCCAGTGAGCTGGGTGGTGT
ENST00000579286.5:n.599_639delinsGGGGCCTTTGGTCTGCAAGTGCCCAGTGAGCTGGGTGGTGT
ENST00000579886.2:c.256_296delinsGGGGCCTTTGGTCTGCAAGTGCCCAGTGAGCTGGGTGGTGT	ENSP00000463246.1:p.Gly86=
ENST00000580365.1:n.149_189delinsGGGGCCTTTGGTCTGCAAGTGCCCAGTGAGCTGGGTGGTGT
ENST00000581378.5:c.117_157delinsGGGGCCTTTGGTCTGCAAGTGCCCAGTGAGCTGGGTGGTGT
ENST00000581562.5:n.465_505delinsGGGGCCTTTGGTCTGCAAGTGCCCAGTGAGCTGGGTGGTGT
ENST00000582056.5:n.601_641delinsGGGGCCTTTGGTCTGCAAGTGCCCAGTGAGCTGGGTGGTGT
ENST00000582166.1:n.399_439delinsGGGGCCTTTGGTCTGCAAGTGCCCAGTGAGCTGGGTGGTGT
ENST00000583312.5:c.418_458delinsGGGGCCTTTGGTCTGCAAGTGCCCAGTGAGCTGGGTGGTGT	ENSP00000467920.1:p.Gly140=
NM_000018.3:c.418_458delinsGGGGCCTTTGGTCTGCAAGTGCCCAGTGAGCTGGGTGGTGT	NP_000009.1:p.Gly140=
NM_001033859.2:c.352_392delinsGGGGCCTTTGGTCTGCAAGTGCCCAGTGAGCTGGGTGGTGT	NP_001029031.1:p.Gly118=
NM_001270447.1:c.487_527delinsGGGGCCTTTGGTCTGCAAGTGCCCAGTGAGCTGGGTGGTGT	NP_001257376.1:p.Gly163=
NM_001270448.1:c.190_230delinsGGGGCCTTTGGTCTGCAAGTGCCCAGTGAGCTGGGTGGTGT	NP_001257377.1:p.Gly64=
XM_006721516.2:c.418_458delinsGGGGCCTTTGGTCTGCAAGTGCCCAGTGAGCTGGGTGGTGT	XP_006721579.2:p.Gly140=
XM_011523829.1:c.418_458delinsGGGGCCTTTGGTCTGCAAGTGCCCAGTGAGCTGGGTGGTGT	XP_011522131.1:p.Gly140=
XM_011523830.1:c.418_458delinsGGGGCCTTTGGTCTGCAAGTGCCCAGTGAGCTGGGTGGTGT	XP_011522132.1:p.Gly140=
XR_934021.1:n.525_565delinsGGGGCCTTTGGTCTGCAAGTGCCCAGTGAGCTGGGTGGTGT
XR_934022.1:n.525_565delinsGGGGCCTTTGGTCTGCAAGTGCCCAGTGAGCTGGGTGGTGT
XR_934023.1:n.525_565delinsGGGGCCTTTGGTCTGCAAGTGCCCAGTGAGCTGGGTGGTGT
XM_006721516.3:c.418_458delinsGGGGCCTTTGGTCTGCAAGTGCCCAGTGAGCTGGGTGGTGT	XP_006721579.2:p.Gly140=
XM_011523829.2:c.418_458delinsGGGGCCTTTGGTCTGCAAGTGCCCAGTGAGCTGGGTGGTGT	XP_011522131.1:p.Gly140=
XM_011523830.2:c.418_458delinsGGGGCCTTTGGTCTGCAAGTGCCCAGTGAGCTGGGTGGTGT	XP_011522132.1:p.Gly140=
XM_024450741.1:c.418_458delinsGGGGCCTTTGGTCTGCAAGTGCCCAGTGAGCTGGGTGGTGT	XP_024306509.1:p.Gly140=
XR_934021.2:n.477_517delinsGGGGCCTTTGGTCTGCAAGTGCCCAGTGAGCTGGGTGGTGT
XR_934022.2:n.477_517delinsGGGGCCTTTGGTCTGCAAGTGCCCAGTGAGCTGGGTGGTGT
XR_934023.2:n.477_517delinsGGGGCCTTTGGTCTGCAAGTGCCCAGTGAGCTGGGTGGTGT
NM_000018.4:c.418_458delinsGGGGCCTTTGGTCTGCAAGTGCCCAGTGAGCTGGGTGGTGT MANE Select	NP_000009.1:p.Gly140=
NM_001033859.3:c.352_392delinsGGGGCCTTTGGTCTGCAAGTGCCCAGTGAGCTGGGTGGTGT	NP_001029031.1:p.Gly118=
NM_001270447.2:c.487_527delinsGGGGCCTTTGGTCTGCAAGTGCCCAGTGAGCTGGGTGGTGT	NP_001257376.1:p.Gly163=
NM_001270448.2:c.190_230delinsGGGGCCTTTGGTCTGCAAGTGCCCAGTGAGCTGGGTGGTGT	NP_001257377.1:p.Gly64=