Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.7220969_7220971delCA251904ACADVLc.388_390del (p.Glu130del)
c.*343_*345del (n.*343_*345del)
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n.465_467del
n.596_598del
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n.495_497del
n.447_449del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7220969delCA2499224898ACADVLc.388del (p.Glu130ArgfsTer?)
c.*343del (n.*343del)
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n.465del
n.596del
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n.569del
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n.119del
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n.435del
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n.495del
n.447del
 ClinVar dbSNP
17g.7220969G>ACA397722798ACADVLc.388G>A (p.Glu130Lys)
c.*343G>A (n.*343G>A)
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n.495G>A
n.447G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7220969G>CCA397722799ACADVLc.388G>C (p.Glu130Gln)
c.*343G>C (n.*343G>C)
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n.465G>C
n.596G>C
n.293+139G>C
n.569G>C
c.226G>C (p.Glu76Gln)
n.119G>C
c.87G>C
n.435G>C
n.571G>C
n.369G>C
c.421G>C (p.Glu141Gln)
c.160G>C (p.Glu54Gln)
n.495G>C
n.447G>C
17g.7220969G=CA2245699205ACADVLc.388G= (p.Glu130=)
c.*343G= (n.*343G=)
c.322G= (p.Glu108=)
c.457G= (p.Glu153=)
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17g.7220969G>TCA397722800ACADVLc.388G>T (p.Glu130Ter)
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c.322G>T (p.Glu108Ter)
c.457G>T (p.Glu153Ter)
n.465G>T
n.596G>T
n.293+139G>T
n.569G>T
c.226G>T (p.Glu76Ter)
n.119G>T
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n.571G>T
n.369G>T
c.421G>T (p.Glu141Ter)
c.160G>T (p.Glu54Ter)
n.495G>T
n.447G>T
17g.7220969_7220972delCA1139532271ACADVLc.388_391del (p.Glu130ProfsTer?)
c.*343_*346del (n.*343_*346del)
c.322_325del (p.Glu108ProfsTer?)
c.457_460del (p.Glu153ProfsTer?)
n.465_468del
n.596_599del
n.293+139_293+142del
n.569_572del
c.226_229del (p.Glu76ProfsTer?)
n.119_122del
c.87_90del
n.435_438del
n.571_574del
n.369_372del
c.421_424del (p.Glu141ProfsTer?)
c.160_163del (p.Glu54ProfsTer?)
n.495_498del
n.447_450del
17g.7220969_7220972dupCA2695199911ACADVLc.388_391dup (p.Thr131ArgfsTer20)
c.*343_*346dup (n.*343_*346dup)
c.322_325dup (p.Thr109ArgfsTer20)
c.457_460dup (p.Thr154ArgfsTer20)
n.465_468dup
n.596_599dup
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n.569_572dup
c.226_229dup (p.Thr77ArgfsTer20)
n.119_122dup
c.87_90dup
n.435_438dup
n.571_574dup
n.369_372dup
c.421_424dup (p.Thr142ArgfsTer?)
c.160_163dup (p.Thr55ArgfsTer20)
n.495_498dup
n.447_450dup
 ClinVar
17g.7220970A>CCA397722803ACADVLc.389A>C (p.Glu130Ala)
c.*344A>C (n.*344A>C)
c.323A>C (p.Glu108Ala)
c.458A>C (p.Glu153Ala)
n.466A>C
n.597A>C
n.293+140A>C
n.570A>C
c.227A>C (p.Glu76Ala)
n.120A>C
c.88A>C
n.436A>C
n.572A>C
n.370A>C
c.422A>C (p.Glu141Ala)
c.161A>C (p.Glu54Ala)
n.496A>C
n.448A>C
17g.7220970A>GCA397722801ACADVLc.389A>G (p.Glu130Gly)
c.*344A>G (n.*344A>G)
c.323A>G (p.Glu108Gly)
c.458A>G (p.Glu153Gly)
n.466A>G
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n.293+140A>G
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c.227A>G (p.Glu76Gly)
n.120A>G
c.88A>G
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n.370A>G
c.422A>G (p.Glu141Gly)
c.161A>G (p.Glu54Gly)
n.496A>G
n.448A>G
 gnomAD v4
17g.7220970A>TCA397722802ACADVLc.389A>T (p.Glu130Val)
c.*344A>T (n.*344A>T)
c.323A>T (p.Glu108Val)
c.458A>T (p.Glu153Val)
n.466A>T
n.597A>T
n.293+140A>T
n.570A>T
c.227A>T (p.Glu76Val)
n.120A>T
c.88A>T
n.436A>T
n.572A>T
n.370A>T
c.422A>T (p.Glu141Val)
c.161A>T (p.Glu54Val)
n.496A>T
n.448A>T
17g.7220971G>ACA497693842ACADVLc.390G>A (p.Glu130=)
c.*345G>A (n.*345G>A)
c.324G>A (p.Glu108=)
c.459G>A (p.Glu153=)
n.467G>A
n.598G>A
n.293+141G>A
n.571G>A
c.228G>A (p.Glu76=)
n.121G>A
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n.437G>A
n.573G>A
n.371G>A
c.423G>A (p.Glu141=)
c.162G>A (p.Glu54=)
n.497G>A
n.449G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.7220971G>CCA397722804ACADVLc.390G>C (p.Glu130Asp)
c.*345G>C (n.*345G>C)
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c.459G>C (p.Glu153Asp)
n.467G>C
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n.121G>C
c.89G>C
n.437G>C
n.573G>C
n.371G>C
c.423G>C (p.Glu141Asp)
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n.497G>C
n.449G>C
 ClinVar gnomAD v4
17g.7220971G>TCA397722805ACADVLc.390G>T (p.Glu130Asp)
c.*345G>T (n.*345G>T)
c.324G>T (p.Glu108Asp)
c.459G>T (p.Glu153Asp)
n.467G>T
n.598G>T
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n.571G>T
c.228G>T (p.Glu76Asp)
n.121G>T
c.89G>T
n.437G>T
n.573G>T
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c.423G>T (p.Glu141Asp)
c.162G>T (p.Glu54Asp)
n.497G>T
n.449G>T
17g.7220972A=CA2245699206ACADVLc.391A= (p.Thr131=)
c.*346A= (n.*346A=)
c.325A= (p.Thr109=)
c.460A= (p.Thr154=)
n.468A=
n.599A=
n.293+142A=
n.572A=
c.229A= (p.Thr77=)
n.122A=
c.90A=
n.438A=
n.574A=
n.372A=
c.424A= (p.Thr142=)
c.163A= (p.Thr55=)
n.498A=
n.450A=
17g.7220972A>CCA8337693ACADVLc.391A>C (p.Thr131Pro)
c.*346A>C (n.*346A>C)
c.325A>C (p.Thr109Pro)
c.460A>C (p.Thr154Pro)
n.468A>C
n.599A>C
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c.229A>C (p.Thr77Pro)
n.122A>C
c.90A>C
n.438A>C
n.574A>C
n.372A>C
c.424A>C (p.Thr142Pro)
c.163A>C (p.Thr55Pro)
n.498A>C
n.450A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7220972A>GCA397722806ACADVLc.391A>G (p.Thr131Ala)
c.*346A>G (n.*346A>G)
c.325A>G (p.Thr109Ala)
c.460A>G (p.Thr154Ala)
n.468A>G
n.599A>G
n.293+142A>G
n.572A>G
c.229A>G (p.Thr77Ala)
n.122A>G
c.90A>G
n.438A>G
n.574A>G
n.372A>G
c.424A>G (p.Thr142Ala)
c.163A>G (p.Thr55Ala)
n.498A>G
n.450A>G
17g.7220972A>TCA397722807ACADVLc.391A>T (p.Thr131Ser)
c.*346A>T (n.*346A>T)
c.325A>T (p.Thr109Ser)
c.460A>T (p.Thr154Ser)
n.468A>T
n.599A>T
n.293+142A>T
n.572A>T
c.229A>T (p.Thr77Ser)
n.122A>T
c.90A>T
n.438A>T
n.574A>T
n.372A>T
c.424A>T (p.Thr142Ser)
c.163A>T (p.Thr55Ser)
n.498A>T
n.450A>T
17g.7220973C>ACA397722808ACADVLc.392C>A (p.Thr131Asn)
c.*347C>A (n.*347C>A)
c.326C>A (p.Thr109Asn)
c.461C>A (p.Thr154Asn)
n.469C>A
n.600C>A
n.293+143C>A
n.573C>A
c.230C>A (p.Thr77Asn)
n.123C>A
c.91C>A
n.439C>A
n.575C>A
n.373C>A
c.425C>A (p.Thr142Asn)
c.164C>A (p.Thr55Asn)
n.499C>A
n.451C>A
17g.7220973C>GCA397722809ACADVLc.392C>G (p.Thr131Ser)
c.*347C>G (n.*347C>G)
c.326C>G (p.Thr109Ser)
c.461C>G (p.Thr154Ser)
n.469C>G
n.600C>G
n.293+143C>G
n.573C>G
c.230C>G (p.Thr77Ser)
n.123C>G
c.91C>G
n.439C>G
n.575C>G
n.373C>G
c.425C>G (p.Thr142Ser)
c.164C>G (p.Thr55Ser)
n.499C>G
n.451C>G
17g.7220973C>TCA397722810ACADVLc.392C>T (p.Thr131Ile)
c.*347C>T (n.*347C>T)
c.326C>T (p.Thr109Ile)
c.461C>T (p.Thr154Ile)
n.469C>T
n.600C>T
n.293+143C>T
n.573C>T
c.230C>T (p.Thr77Ile)
n.123C>T
c.91C>T
n.439C>T
n.575C>T
n.373C>T
c.425C>T (p.Thr142Ile)
c.164C>T (p.Thr55Ile)
n.499C>T
n.451C>T
 gnomAD v4
17g.7220974C>ACA497693843ACADVLc.393C>A (p.Thr131=)
c.*348C>A (n.*348C>A)
c.327C>A (p.Thr109=)
c.462C>A (p.Thr154=)
n.470C>A
n.601C>A
n.293+144C>A
n.574C>A
c.231C>A (p.Thr77=)
n.124C>A
c.92C>A
n.440C>A
n.576C>A
n.374C>A
c.426C>A (p.Thr142=)
c.165C>A (p.Thr55=)
n.500C>A
n.452C>A
17g.7220974C=CA2245699207ACADVLc.393C= (p.Thr131=)
c.*348C= (n.*348C=)
c.327C= (p.Thr109=)
c.462C= (p.Thr154=)
n.470C=
n.601C=
n.293+144C=
n.574C=
c.231C= (p.Thr77=)
n.124C=
c.92C=
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n.576C=
n.374C=
c.426C= (p.Thr142=)
c.165C= (p.Thr55=)
n.500C=
n.452C=
17g.7220974C>GCA8337694ACADVLc.393C>G (p.Thr131=)
c.*348C>G (n.*348C>G)
c.327C>G (p.Thr109=)
c.462C>G (p.Thr154=)
n.470C>G
n.601C>G
n.293+144C>G
n.574C>G
c.231C>G (p.Thr77=)
n.124C>G
c.92C>G
n.440C>G
n.576C>G
n.374C>G
c.426C>G (p.Thr142=)
c.165C>G (p.Thr55=)
n.500C>G
n.452C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7220974C>TCA287435292ACADVLc.393C>T (p.Thr131=)
c.*348C>T (n.*348C>T)
c.327C>T (p.Thr109=)
c.462C>T (p.Thr154=)
n.470C>T
n.601C>T
n.293+144C>T
n.574C>T
c.231C>T (p.Thr77=)
n.124C>T
c.92C>T
n.440C>T
n.576C>T
n.374C>T
c.426C>T (p.Thr142=)
c.165C>T (p.Thr55=)
n.500C>T
n.452C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.7220975A>CCA397722811ACADVLc.394A>C (p.Thr132Pro)
c.*349A>C (n.*349A>C)
c.328A>C (p.Thr110Pro)
c.463A>C (p.Thr155Pro)
n.471A>C
n.602A>C
n.293+145A>C
n.575A>C
c.232A>C (p.Thr78Pro)
n.125A>C
c.93A>C
n.441A>C
n.577A>C
n.375A>C
c.427A>C (p.Thr143Pro)
c.166A>C (p.Thr56Pro)
n.501A>C
n.453A>C
17g.7220975A>GCA397722812ACADVLc.394A>G (p.Thr132Ala)
c.*349A>G (n.*349A>G)
c.328A>G (p.Thr110Ala)
c.463A>G (p.Thr155Ala)
n.471A>G
n.602A>G
n.293+145A>G
n.575A>G
c.232A>G (p.Thr78Ala)
n.125A>G
c.93A>G
n.441A>G
n.577A>G
n.375A>G
c.427A>G (p.Thr143Ala)
c.166A>G (p.Thr56Ala)
n.501A>G
n.453A>G
17g.7220975A>TCA397722813ACADVLc.394A>T (p.Thr132Ser)
c.*349A>T (n.*349A>T)
c.328A>T (p.Thr110Ser)
c.463A>T (p.Thr155Ser)
n.471A>T
n.602A>T
n.293+145A>T
n.575A>T
c.232A>T (p.Thr78Ser)
n.125A>T
c.93A>T
n.441A>T
n.577A>T
n.375A>T
c.427A>T (p.Thr143Ser)
c.166A>T (p.Thr56Ser)
n.501A>T
n.453A>T
17g.7220976C>ACA397722814ACADVLc.395C>A (p.Thr132Asn)
c.*350C>A (n.*350C>A)
c.329C>A (p.Thr110Asn)
c.464C>A (p.Thr155Asn)
n.472C>A
n.603C>A
n.293+146C>A
n.576C>A
c.233C>A (p.Thr78Asn)
n.126C>A
c.94C>A
n.442C>A
n.578C>A
n.376C>A
c.428C>A (p.Thr143Asn)
c.167C>A (p.Thr56Asn)
n.502C>A
n.454C>A
17g.7220976C=CA2245699208ACADVLc.395C= (p.Thr132=)
c.*350C= (n.*350C=)
c.329C= (p.Thr110=)
c.464C= (p.Thr155=)
n.472C=
n.603C=
n.293+146C=
n.576C=
c.233C= (p.Thr78=)
n.126C=
c.94C=
n.442C=
n.578C=
n.376C=
c.428C= (p.Thr143=)
c.167C= (p.Thr56=)
n.502C=
n.454C=
17g.7220976C>GCA397722816ACADVLc.395C>G (p.Thr132Ser)
c.*350C>G (n.*350C>G)
c.329C>G (p.Thr110Ser)
c.464C>G (p.Thr155Ser)
n.472C>G
n.603C>G
n.293+146C>G
n.576C>G
c.233C>G (p.Thr78Ser)
n.126C>G
c.94C>G
n.442C>G
n.578C>G
n.376C>G
c.428C>G (p.Thr143Ser)
c.167C>G (p.Thr56Ser)
n.502C>G
n.454C>G
 dbSNP gnomAD v2
17g.7220976C>TCA397722815ACADVLc.395C>T (p.Thr132Ile)
c.*350C>T (n.*350C>T)
c.329C>T (p.Thr110Ile)
c.464C>T (p.Thr155Ile)
n.472C>T
n.603C>T
n.293+146C>T
n.576C>T
c.233C>T (p.Thr78Ile)
n.126C>T
c.94C>T
n.442C>T
n.578C>T
n.376C>T
c.428C>T (p.Thr143Ile)
c.167C>T (p.Thr56Ile)
n.502C>T
n.454C>T
17g.7220977T>ACA497693844ACADVLc.396T>A (p.Thr132=)
c.*351T>A (n.*351T>A)
c.330T>A (p.Thr110=)
c.465T>A (p.Thr155=)
n.473T>A
n.604T>A
n.293+147T>A
n.577T>A
c.234T>A (p.Thr78=)
n.127T>A
c.95T>A
n.443T>A
n.579T>A
n.377T>A
c.429T>A (p.Thr143=)
c.168T>A (p.Thr56=)
n.503T>A
n.455T>A
17g.7220977T>CCA497693845ACADVLc.396T>C (p.Thr132=)
c.*351T>C (n.*351T>C)
c.330T>C (p.Thr110=)
c.465T>C (p.Thr155=)
n.473T>C
n.604T>C
n.293+147T>C
n.577T>C
c.234T>C (p.Thr78=)
n.127T>C
c.95T>C
n.443T>C
n.579T>C
n.377T>C
c.429T>C (p.Thr143=)
c.168T>C (p.Thr56=)
n.503T>C
n.455T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7220977T>GCA497693846ACADVLc.396T>G (p.Thr132=)
c.*351T>G (n.*351T>G)
c.330T>G (p.Thr110=)
c.465T>G (p.Thr155=)
n.473T>G
n.604T>G
n.293+147T>G
n.577T>G
c.234T>G (p.Thr78=)
n.127T>G
c.95T>G
n.443T>G
n.579T>G
n.377T>G
c.429T>G (p.Thr143=)
c.168T>G (p.Thr56=)
n.503T>G
n.455T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7220977T=CA2245699209ACADVLc.396T= (p.Thr132=)
c.*351T= (n.*351T=)
c.330T= (p.Thr110=)
c.465T= (p.Thr155=)
n.473T=
n.604T=
n.293+147T=
n.577T=
c.234T= (p.Thr78=)
n.127T=
c.95T=
n.443T=
n.579T=
n.377T=
c.429T= (p.Thr143=)
c.168T= (p.Thr56=)
n.503T=
n.455T=
17g.7220978T>ACA397722817ACADVLc.397T>A (p.Trp133Arg)
c.*352T>A (n.*352T>A)
c.331T>A (p.Trp111Arg)
c.466T>A (p.Trp156Arg)
n.474T>A
n.605T>A
n.293+148T>A
n.578T>A
c.235T>A (p.Trp79Arg)
n.128T>A
c.96T>A
n.444T>A
n.580T>A
n.378T>A
c.430T>A (p.Trp144Arg)
c.169T>A (p.Trp57Arg)
n.504T>A
n.456T>A
17g.7220978T>CCA397722818ACADVLc.397T>C (p.Trp133Arg)
c.*352T>C (n.*352T>C)
c.331T>C (p.Trp111Arg)
c.466T>C (p.Trp156Arg)
n.474T>C
n.605T>C
n.293+148T>C
n.578T>C
c.235T>C (p.Trp79Arg)
n.128T>C
c.96T>C
n.444T>C
n.580T>C
n.378T>C
c.430T>C (p.Trp144Arg)
c.169T>C (p.Trp57Arg)
n.504T>C
n.456T>C
17g.7220978T>GCA397722819ACADVLc.397T>G (p.Trp133Gly)
c.*352T>G (n.*352T>G)
c.331T>G (p.Trp111Gly)
c.466T>G (p.Trp156Gly)
n.474T>G
n.605T>G
n.293+148T>G
n.578T>G
c.235T>G (p.Trp79Gly)
n.128T>G
c.96T>G
n.444T>G
n.580T>G
n.378T>G
c.430T>G (p.Trp144Gly)
c.169T>G (p.Trp57Gly)
n.504T>G
n.456T>G
17g.7220979G>ACA397722820ACADVLc.398G>A (p.Trp133Ter)
c.*353G>A (n.*353G>A)
c.332G>A (p.Trp111Ter)
c.467G>A (p.Trp156Ter)
n.475G>A
n.606G>A
n.293+149G>A
n.579G>A
c.236G>A (p.Trp79Ter)
n.129G>A
c.97G>A
n.445G>A
n.581G>A
n.379G>A
c.431G>A (p.Trp144Ter)
c.170G>A (p.Trp57Ter)
n.505G>A
n.457G>A
 ClinVar dbSNP
17g.7220979G>CCA397722821ACADVLc.398G>C (p.Trp133Ser)
c.*353G>C (n.*353G>C)
c.332G>C (p.Trp111Ser)
c.467G>C (p.Trp156Ser)
n.475G>C
n.606G>C
n.293+149G>C
n.579G>C
c.236G>C (p.Trp79Ser)
n.129G>C
c.97G>C
n.445G>C
n.581G>C
n.379G>C
c.431G>C (p.Trp144Ser)
c.170G>C (p.Trp57Ser)
n.505G>C
n.457G>C
 ClinVar
17g.7220979G=CA2245699212ACADVLc.398G= (p.Trp133=)
c.*353G= (n.*353G=)
c.332G= (p.Trp111=)
c.467G= (p.Trp156=)
n.475G=
n.606G=
n.293+149G=
n.579G=
c.236G= (p.Trp79=)
n.129G=
c.97G=
n.445G=
n.581G=
n.379G=
c.431G= (p.Trp144=)
c.170G= (p.Trp57=)
n.505G=
n.457G=
17g.7220979G>TCA397722822ACADVLc.398G>T (p.Trp133Leu)
c.*353G>T (n.*353G>T)
c.332G>T (p.Trp111Leu)
c.467G>T (p.Trp156Leu)
n.475G>T
n.606G>T
n.293+149G>T
n.579G>T
c.236G>T (p.Trp79Leu)
n.129G>T
c.97G>T
n.445G>T
n.581G>T
n.379G>T
c.431G>T (p.Trp144Leu)
c.170G>T (p.Trp57Leu)
n.505G>T
n.457G>T
 dbSNP
17g.7220980G>ACA397722823ACADVLc.399G>A (p.Trp133Ter)
c.*354G>A (n.*354G>A)
c.333G>A (p.Trp111Ter)
c.468G>A (p.Trp156Ter)
n.476G>A
n.607G>A
n.293+150G>A
n.580G>A
c.237G>A (p.Trp79Ter)
n.130G>A
c.98G>A
n.446G>A
n.582G>A
n.380G>A
c.432G>A (p.Trp144Ter)
c.171G>A (p.Trp57Ter)
n.506G>A
n.458G>A
 dbSNP
17g.7220980G>CCA397722824ACADVLc.399G>C (p.Trp133Cys)
c.*354G>C (n.*354G>C)
c.333G>C (p.Trp111Cys)
c.468G>C (p.Trp156Cys)
n.476G>C
n.607G>C
n.293+150G>C
n.580G>C
c.237G>C (p.Trp79Cys)
n.130G>C
c.98G>C
n.446G>C
n.582G>C
n.380G>C
c.432G>C (p.Trp144Cys)
c.171G>C (p.Trp57Cys)
n.506G>C
n.458G>C
17g.7220980G>TCA397722825ACADVLc.399G>T (p.Trp133Cys)
c.*354G>T (n.*354G>T)
c.333G>T (p.Trp111Cys)
c.468G>T (p.Trp156Cys)
n.476G>T
n.607G>T
n.293+150G>T
n.580G>T
c.237G>T (p.Trp79Cys)
n.130G>T
c.98G>T
n.446G>T
n.582G>T
n.380G>T
c.432G>T (p.Trp144Cys)
c.171G>T (p.Trp57Cys)
n.506G>T
n.458G>T
17g.7220981C>ACA397722826ACADVLc.400C>A (p.Gln134Lys)
c.*355C>A (n.*355C>A)
c.334C>A (p.Gln112Lys)
c.469C>A (p.Gln157Lys)
n.477C>A
n.608C>A
n.293+151C>A
n.581C>A
c.238C>A (p.Gln80Lys)
n.131C>A
c.99C>A
n.447C>A
n.583C>A
n.381C>A
c.433C>A (p.Gln145Lys)
c.172C>A (p.Gln58Lys)
n.507C>A
n.459C>A
17g.7220981C=CA2245699214ACADVLc.400C= (p.Gln134=)
c.*355C= (n.*355C=)
c.334C= (p.Gln112=)
c.469C= (p.Gln157=)
n.477C=
n.608C=
n.293+151C=
n.581C=
c.238C= (p.Gln80=)
n.131C=
c.99C=
n.447C=
n.583C=
n.381C=
c.433C= (p.Gln145=)
c.172C= (p.Gln58=)
n.507C=
n.459C=
17g.7220981C>GCA397722827ACADVLc.400C>G (p.Gln134Glu)
c.*355C>G (n.*355C>G)
c.334C>G (p.Gln112Glu)
c.469C>G (p.Gln157Glu)
n.477C>G
n.608C>G
n.293+151C>G
n.581C>G
c.238C>G (p.Gln80Glu)
n.131C>G
c.99C>G
n.447C>G
n.583C>G
n.381C>G
c.433C>G (p.Gln145Glu)
c.172C>G (p.Gln58Glu)
n.507C>G
n.459C>G
 dbSNP
17g.7220981C>TCA8337695ACADVLc.400C>T (p.Gln134Ter)
c.*355C>T (n.*355C>T)
c.334C>T (p.Gln112Ter)
c.469C>T (p.Gln157Ter)
n.477C>T
n.608C>T
n.293+151C>T
n.581C>T
c.238C>T (p.Gln80Ter)
n.131C>T
c.99C>T
n.447C>T
n.583C>T
n.381C>T
c.433C>T (p.Gln145Ter)
c.172C>T (p.Gln58Ter)
n.507C>T
n.459C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7220981_7220990delinsCAGGGCCTCACA2245699215ACADVLc.400_409delinsCAGGGCCTCA (p.Gln134=)
c.*355_*364delinsCAGGGCCTCA (n.*355_*364delinsCAGGGCCTCA)
c.334_343delinsCAGGGCCTCA (p.Gln112=)
c.469_478delinsCAGGGCCTCA (p.Gln157=)
n.477_486delinsCAGGGCCTCA
n.608_617delinsCAGGGCCTCA
n.293+151_293+160delinsCAGGGCCTCA
n.581_590delinsCAGGGCCTCA
c.238_247delinsCAGGGCCTCA (p.Gln80=)
n.131_140delinsCAGGGCCTCA
c.99_108delinsCAGGGCCTCA
n.447_456delinsCAGGGCCTCA
n.583_592delinsCAGGGCCTCA
n.381_390delinsCAGGGCCTCA
c.433_442delinsCAGGGCCTCA (p.Gln145=)
c.172_181delinsCAGGGCCTCA (p.Gln58=)
n.507_516delinsCAGGGCCTCA
n.459_468delinsCAGGGCCTCA
17g.7220982A>CCA397722830ACADVLc.401A>C (p.Gln134Pro)
c.*356A>C (n.*356A>C)
c.335A>C (p.Gln112Pro)
c.470A>C (p.Gln157Pro)
n.478A>C
n.609A>C
n.293+152A>C
n.582A>C
c.239A>C (p.Gln80Pro)
n.132A>C
c.100A>C
n.448A>C
n.584A>C
n.382A>C
c.434A>C (p.Gln145Pro)
c.173A>C (p.Gln58Pro)
n.508A>C
n.460A>C
17g.7220982A>GCA397722828ACADVLc.401A>G (p.Gln134Arg)
c.*356A>G (n.*356A>G)
c.335A>G (p.Gln112Arg)
c.470A>G (p.Gln157Arg)
n.478A>G
n.609A>G
n.293+152A>G
n.582A>G
c.239A>G (p.Gln80Arg)
n.132A>G
c.100A>G
n.448A>G
n.584A>G
n.382A>G
c.434A>G (p.Gln145Arg)
c.173A>G (p.Gln58Arg)
n.508A>G
n.460A>G
17g.7220982A>TCA397722829ACADVLc.401A>T (p.Gln134Leu)
c.*356A>T (n.*356A>T)
c.335A>T (p.Gln112Leu)
c.470A>T (p.Gln157Leu)
n.478A>T
n.609A>T
n.293+152A>T
n.582A>T
c.239A>T (p.Gln80Leu)
n.132A>T
c.100A>T
n.448A>T
n.584A>T
n.382A>T
c.434A>T (p.Gln145Leu)
c.173A>T (p.Gln58Leu)
n.508A>T
n.460A>T
17g.7220982dupCA2245699216ACADVLc.401dup (p.Leu136ProfsTer14)
c.*356dup (n.*356dup)
c.335dup (p.Leu114ProfsTer14)
c.470dup (p.Leu159ProfsTer14)
n.478dup
n.609dup
n.293+152dup
n.582dup
c.239dup (p.Leu82ProfsTer14)
n.132dup
c.100dup
n.448dup
n.584dup
n.382dup
c.434dup (p.Leu147ProfsTer?)
c.173dup (p.Leu60ProfsTer14)
n.508dup
n.460dup
 ClinVar dbSNP
17g.7220985_7220993delCA1139665137ACADVLc.404_412del (p.Gly135_Lys137del)
c.*359_*367del (n.*359_*367del)
c.338_346del (p.Gly113_Lys115del)
c.473_481del (p.Gly158_Lys160del)
n.481_489del
n.612_620del
n.293+155_293+163del
n.585_593del
c.242_250del (p.Gly81_Lys83del)
n.135_143del
c.103_111del
n.451_459del
n.587_595del
n.385_393del
c.437_445del (p.Gly146_Lys148del)
c.176_184del (p.Gly59_Lys61del)
n.511_519del
n.463_471del
 ClinVar dbSNP
17g.7220983G>ACA497693847ACADVLc.402G>A (p.Gln134=)
c.*357G>A (n.*357G>A)
c.336G>A (p.Gln112=)
c.471G>A (p.Gln157=)
n.479G>A
n.610G>A
n.293+153G>A
n.583G>A
c.240G>A (p.Gln80=)
n.133G>A
c.101G>A
n.449G>A
n.585G>A
n.383G>A
c.435G>A (p.Gln145=)
c.174G>A (p.Gln58=)
n.509G>A
n.461G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.7220983G>CCA397722831ACADVLc.402G>C (p.Gln134His)
c.*357G>C (n.*357G>C)
c.336G>C (p.Gln112His)
c.471G>C (p.Gln157His)
n.479G>C
n.610G>C
n.293+153G>C
n.583G>C
c.240G>C (p.Gln80His)
n.133G>C
c.101G>C
n.449G>C
n.585G>C
n.383G>C
c.435G>C (p.Gln145His)
c.174G>C (p.Gln58His)
n.509G>C
n.461G>C
17g.7220983G>TCA397722832ACADVLc.402G>T (p.Gln134His)
c.*357G>T (n.*357G>T)
c.336G>T (p.Gln112His)
c.471G>T (p.Gln157His)
n.479G>T
n.610G>T
n.293+153G>T
n.583G>T
c.240G>T (p.Gln80His)
n.133G>T
c.101G>T
n.449G>T
n.585G>T
n.383G>T
c.435G>T (p.Gln145His)
c.174G>T (p.Gln58His)
n.509G>T
n.461G>T
17g.7220984G>ACA397722833ACADVLc.403G>A (p.Gly135Ser)
c.*358G>A (n.*358G>A)
c.337G>A (p.Gly113Ser)
c.472G>A (p.Gly158Ser)
n.480G>A
n.611G>A
n.293+154G>A
n.584G>A
c.241G>A (p.Gly81Ser)
n.134G>A
c.102G>A
n.450G>A
n.586G>A
n.384G>A
c.436G>A (p.Gly146Ser)
c.175G>A (p.Gly59Ser)
n.510G>A
n.462G>A
17g.7220984G>CCA397722834ACADVLc.403G>C (p.Gly135Arg)
c.*358G>C (n.*358G>C)
c.337G>C (p.Gly113Arg)
c.472G>C (p.Gly158Arg)
n.480G>C
n.611G>C
n.293+154G>C
n.584G>C
c.241G>C (p.Gly81Arg)
n.134G>C
c.102G>C
n.450G>C
n.586G>C
n.384G>C
c.436G>C (p.Gly146Arg)
c.175G>C (p.Gly59Arg)
n.510G>C
n.462G>C
17g.7220984G=CA2245699217ACADVLc.403G= (p.Gly135=)
c.*358G= (n.*358G=)
c.337G= (p.Gly113=)
c.472G= (p.Gly158=)
n.480G=
n.611G=
n.293+154G=
n.584G=
c.241G= (p.Gly81=)
n.134G=
c.102G=
n.450G=
n.586G=
n.384G=
c.436G= (p.Gly146=)
c.175G= (p.Gly59=)
n.510G=
n.462G=
17g.7220984G>TCA287435334ACADVLc.403G>T (p.Gly135Cys)
c.*358G>T (n.*358G>T)
c.337G>T (p.Gly113Cys)
c.472G>T (p.Gly158Cys)
n.480G>T
n.611G>T
n.293+154G>T
n.584G>T
c.241G>T (p.Gly81Cys)
n.134G>T
c.102G>T
n.450G>T
n.586G>T
n.384G>T
c.436G>T (p.Gly146Cys)
c.175G>T (p.Gly59Cys)
n.510G>T
n.462G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7220985G>ACA397722835ACADVLc.404G>A (p.Gly135Asp)
c.*359G>A (n.*359G>A)
c.338G>A (p.Gly113Asp)
c.473G>A (p.Gly158Asp)
n.481G>A
n.612G>A
n.293+155G>A
n.585G>A
c.242G>A (p.Gly81Asp)
n.135G>A
c.103G>A
n.451G>A
n.587G>A
n.385G>A
c.437G>A (p.Gly146Asp)
c.176G>A (p.Gly59Asp)
n.511G>A
n.463G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
17g.7220985G>CCA397722836ACADVLc.404G>C (p.Gly135Ala)
c.*359G>C (n.*359G>C)
c.338G>C (p.Gly113Ala)
c.473G>C (p.Gly158Ala)
n.481G>C
n.612G>C
n.293+155G>C
n.585G>C
c.242G>C (p.Gly81Ala)
n.135G>C
c.103G>C
n.451G>C
n.587G>C
n.385G>C
c.437G>C (p.Gly146Ala)
c.176G>C (p.Gly59Ala)
n.511G>C
n.463G>C
17g.7220985G=CA2245699219ACADVLc.404G= (p.Gly135=)
c.*359G= (n.*359G=)
c.338G= (p.Gly113=)
c.473G= (p.Gly158=)
n.481G=
n.612G=
n.293+155G=
n.585G=
c.242G= (p.Gly81=)
n.135G=
c.103G=
n.451G=
n.587G=
n.385G=
c.437G= (p.Gly146=)
c.176G= (p.Gly59=)
n.511G=
n.463G=
17g.7220985G>TCA397722837ACADVLc.404G>T (p.Gly135Val)
c.*359G>T (n.*359G>T)
c.338G>T (p.Gly113Val)
c.473G>T (p.Gly158Val)
n.481G>T
n.612G>T
n.293+155G>T
n.585G>T
c.242G>T (p.Gly81Val)
n.135G>T
c.103G>T
n.451G>T
n.587G>T
n.385G>T
c.437G>T (p.Gly146Val)
c.176G>T (p.Gly59Val)
n.511G>T
n.463G>T
 gnomAD v4
17g.7220986C>ACA497693848ACADVLc.405C>A (p.Gly135=)
c.*360C>A (n.*360C>A)
c.339C>A (p.Gly113=)
c.474C>A (p.Gly158=)
n.482C>A
n.613C>A
n.293+156C>A
n.586C>A
c.243C>A (p.Gly81=)
n.136C>A
c.104C>A
n.452C>A
n.588C>A
n.386C>A
c.438C>A (p.Gly146=)
c.177C>A (p.Gly59=)
n.512C>A
n.464C>A
17g.7220986C>GCA497693850ACADVLc.405C>G (p.Gly135=)
c.*360C>G (n.*360C>G)
c.339C>G (p.Gly113=)
c.474C>G (p.Gly158=)
n.482C>G
n.613C>G
n.293+156C>G
n.586C>G
c.243C>G (p.Gly81=)
n.136C>G
c.104C>G
n.452C>G
n.588C>G
n.386C>G
c.438C>G (p.Gly146=)
c.177C>G (p.Gly59=)
n.512C>G
n.464C>G
17g.7220986C>TCA497693849ACADVLc.405C>T (p.Gly135=)
c.*360C>T (n.*360C>T)
c.339C>T (p.Gly113=)
c.474C>T (p.Gly158=)
n.482C>T
n.613C>T
n.293+156C>T
n.586C>T
c.243C>T (p.Gly81=)
n.136C>T
c.104C>T
n.452C>T
n.588C>T
n.386C>T
c.438C>T (p.Gly146=)
c.177C>T (p.Gly59=)
n.512C>T
n.464C>T
17g.7220987C>ACA397722838ACADVLc.406C>A (p.Leu136Ile)
c.*361C>A (n.*361C>A)
c.340C>A (p.Leu114Ile)
c.475C>A (p.Leu159Ile)
n.483C>A
n.614C>A
n.293+157C>A
n.587C>A
c.244C>A (p.Leu82Ile)
n.137C>A
c.105C>A
n.453C>A
n.589C>A
n.387C>A
c.439C>A (p.Leu147Ile)
c.178C>A (p.Leu60Ile)
n.513C>A
n.465C>A
17g.7220987C=CA2245699220ACADVLc.406C= (p.Leu136=)
c.*361C= (n.*361C=)
c.340C= (p.Leu114=)
c.475C= (p.Leu159=)
n.483C=
n.614C=
n.293+157C=
n.587C=
c.244C= (p.Leu82=)
n.137C=
c.105C=
n.453C=
n.589C=
n.387C=
c.439C= (p.Leu147=)
c.178C= (p.Leu60=)
n.513C=
n.465C=
17g.7220987C>GCA397722839ACADVLc.406C>G (p.Leu136Val)
c.*361C>G (n.*361C>G)
c.340C>G (p.Leu114Val)
c.475C>G (p.Leu159Val)
n.483C>G
n.614C>G
n.293+157C>G
n.587C>G
c.244C>G (p.Leu82Val)
n.137C>G
c.105C>G
n.453C>G
n.589C>G
n.387C>G
c.439C>G (p.Leu147Val)
c.178C>G (p.Leu60Val)
n.513C>G
n.465C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.7220987C>TCA397722840ACADVLc.406C>T (p.Leu136Phe)
c.*361C>T (n.*361C>T)
c.340C>T (p.Leu114Phe)
c.475C>T (p.Leu159Phe)
n.483C>T
n.614C>T
n.293+157C>T
n.587C>T
c.244C>T (p.Leu82Phe)
n.137C>T
c.105C>T
n.453C>T
n.589C>T
n.387C>T
c.439C>T (p.Leu147Phe)
c.178C>T (p.Leu60Phe)
n.513C>T
n.465C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7220988T>ACA397722843ACADVLc.407T>A (p.Leu136His)
c.*362T>A (n.*362T>A)
c.341T>A (p.Leu114His)
c.476T>A (p.Leu159His)
n.484T>A
n.615T>A
n.293+158T>A
n.588T>A
c.245T>A (p.Leu82His)
n.138T>A
c.106T>A
n.454T>A
n.590T>A
n.388T>A
c.440T>A (p.Leu147His)
c.179T>A (p.Leu60His)
n.514T>A
n.466T>A
17g.7220988T>CCA397722842ACADVLc.407T>C (p.Leu136Pro)
c.*362T>C (n.*362T>C)
c.341T>C (p.Leu114Pro)
c.476T>C (p.Leu159Pro)
n.484T>C
n.615T>C
n.293+158T>C
n.588T>C
c.245T>C (p.Leu82Pro)
n.138T>C
c.106T>C
n.454T>C
n.590T>C
n.388T>C
c.440T>C (p.Leu147Pro)
c.179T>C (p.Leu60Pro)
n.514T>C
n.466T>C
17g.7220988T>GCA397722841ACADVLc.407T>G (p.Leu136Arg)
c.*362T>G (n.*362T>G)
c.341T>G (p.Leu114Arg)
c.476T>G (p.Leu159Arg)
n.484T>G
n.615T>G
n.293+158T>G
n.588T>G
c.245T>G (p.Leu82Arg)
n.138T>G
c.106T>G
n.454T>G
n.590T>G
n.388T>G
c.440T>G (p.Leu147Arg)
c.179T>G (p.Leu60Arg)
n.514T>G
n.466T>G
17g.7220989C>ACA497693851ACADVLc.408C>A (p.Leu136=)
c.*363C>A (n.*363C>A)
c.342C>A (p.Leu114=)
c.477C>A (p.Leu159=)
n.485C>A
n.616C>A
n.293+159C>A
n.589C>A
c.246C>A (p.Leu82=)
n.139C>A
c.107C>A
n.455C>A
n.591C>A
n.389C>A
c.441C>A (p.Leu147=)
c.180C>A (p.Leu60=)
n.515C>A
n.467C>A
17g.7220989C>GCA497693852ACADVLc.408C>G (p.Leu136=)
c.*363C>G (n.*363C>G)
c.342C>G (p.Leu114=)
c.477C>G (p.Leu159=)
n.485C>G
n.616C>G
n.293+159C>G
n.589C>G
c.246C>G (p.Leu82=)
n.139C>G
c.107C>G
n.455C>G
n.591C>G
n.389C>G
c.441C>G (p.Leu147=)
c.180C>G (p.Leu60=)
n.515C>G
n.467C>G
 ClinVar
17g.7220989C>TCA497693853ACADVLc.408C>T (p.Leu136=)
c.*363C>T (n.*363C>T)
c.342C>T (p.Leu114=)
c.477C>T (p.Leu159=)
n.485C>T
n.616C>T
n.293+159C>T
n.589C>T
c.246C>T (p.Leu82=)
n.139C>T
c.107C>T
n.455C>T
n.591C>T
n.389C>T
c.441C>T (p.Leu147=)
c.180C>T (p.Leu60=)
n.515C>T
n.467C>T
 gnomAD v4 COSMIC
17g.7220989_7220990delinsCACA2245699224ACADVLc.408_409delinsCA (p.Leu136=)
c.*363_*364delinsCA (n.*363_*364delinsCA)
c.342_343delinsCA (p.Leu114=)
c.477_478delinsCA (p.Leu159=)
n.485_486delinsCA
n.616_617delinsCA
n.293+159_293+160delinsCA
n.589_590delinsCA
c.246_247delinsCA (p.Leu82=)
n.139_140delinsCA
c.107_108delinsCA
n.455_456delinsCA
n.591_592delinsCA
n.389_390delinsCA
c.441_442delinsCA (p.Leu147=)
c.180_181delinsCA (p.Leu60=)
n.515_516delinsCA
n.467_468delinsCA
17g.7220990A>CCA397722844ACADVLc.409A>C (p.Lys137Gln)
c.*364A>C (n.*364A>C)
c.343A>C (p.Lys115Gln)
c.478A>C (p.Lys160Gln)
n.486A>C
n.617A>C
n.293+160A>C
n.590A>C
c.247A>C (p.Lys83Gln)
n.140A>C
c.108A>C
n.456A>C
n.592A>C
n.390A>C
c.442A>C (p.Lys148Gln)
c.181A>C (p.Lys61Gln)
n.516A>C
n.468A>C
17g.7220990A>GCA397722846ACADVLc.409A>G (p.Lys137Glu)
c.*364A>G (n.*364A>G)
c.343A>G (p.Lys115Glu)
c.478A>G (p.Lys160Glu)
n.486A>G
n.617A>G
n.293+160A>G
n.590A>G
c.247A>G (p.Lys83Glu)
n.140A>G
c.108A>G
n.456A>G
n.592A>G
n.390A>G
c.442A>G (p.Lys148Glu)
c.181A>G (p.Lys61Glu)
n.516A>G
n.468A>G
17g.7220990A>TCA397722845ACADVLc.409A>T (p.Lys137Ter)
c.*364A>T (n.*364A>T)
c.343A>T (p.Lys115Ter)
c.478A>T (p.Lys160Ter)
n.486A>T
n.617A>T
n.293+160A>T
n.590A>T
c.247A>T (p.Lys83Ter)
n.140A>T
c.108A>T
n.456A>T
n.592A>T
n.390A>T
c.442A>T (p.Lys148Ter)
c.181A>T (p.Lys61Ter)
n.516A>T
n.468A>T
17g.7220991delCA2245699225ACADVLc.410del (p.Lys137ArgfsTer?)
c.*365del (n.*365del)
c.344del (p.Lys115ArgfsTer?)
c.479del (p.Lys160ArgfsTer?)
n.487del
n.618del
n.293+161del
n.591del
c.248del (p.Lys83ArgfsTer?)
n.141del
c.109del
n.457del
n.593del
n.391del
c.443del (p.Lys148ArgfsTer?)
c.182del (p.Lys61ArgfsTer?)
n.517del
n.469del
 ClinVar dbSNP
17g.7220991A=CA2245699226ACADVLc.410A= (p.Lys137=)
c.*365A= (n.*365A=)
c.344A= (p.Lys115=)
c.479A= (p.Lys160=)
n.487A=
n.618A=
n.293+161A=
n.591A=
c.248A= (p.Lys83=)
n.141A=
c.109A=
n.457A=
n.593A=
n.391A=
c.443A= (p.Lys148=)
c.182A= (p.Lys61=)
n.517A=
n.469A=
17g.7220991A>CCA397722847ACADVLc.410A>C (p.Lys137Thr)
c.*365A>C (n.*365A>C)
c.344A>C (p.Lys115Thr)
c.479A>C (p.Lys160Thr)
n.487A>C
n.618A>C
n.293+161A>C
n.591A>C
c.248A>C (p.Lys83Thr)
n.141A>C
c.109A>C
n.457A>C
n.593A>C
n.391A>C
c.443A>C (p.Lys148Thr)
c.182A>C (p.Lys61Thr)
n.517A>C
n.469A>C
17g.7220991A>GCA397722848ACADVLc.410A>G (p.Lys137Arg)
c.*365A>G (n.*365A>G)
c.344A>G (p.Lys115Arg)
c.479A>G (p.Lys160Arg)
n.487A>G
n.618A>G
n.293+161A>G
n.591A>G
c.248A>G (p.Lys83Arg)
n.141A>G
c.109A>G
n.457A>G
n.593A>G
n.391A>G
c.443A>G (p.Lys148Arg)
c.182A>G (p.Lys61Arg)
n.517A>G
n.469A>G
17g.7220991A>TCA397722849ACADVLc.410A>T (p.Lys137Met)
c.*365A>T (n.*365A>T)
c.344A>T (p.Lys115Met)
c.479A>T (p.Lys160Met)
n.487A>T
n.618A>T
n.293+161A>T
n.591A>T
c.248A>T (p.Lys83Met)
n.141A>T
c.109A>T
n.457A>T
n.593A>T
n.391A>T
c.443A>T (p.Lys148Met)
c.182A>T (p.Lys61Met)
n.517A>T
n.469A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7220992G>ACA497693855ACADVLc.411G>A (p.Lys137=)
c.*366G>A (n.*366G>A)
c.345G>A (p.Lys115=)
c.480G>A (p.Lys160=)
n.488G>A
n.619G>A
n.293+162G>A
n.592G>A
c.249G>A (p.Lys83=)
n.142G>A
c.110G>A
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n.594G>A
n.392G>A
c.444G>A (p.Lys148=)
c.183G>A (p.Lys61=)
n.518G>A
n.470G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.7220992G>CCA397722850ACADVLc.411G>C (p.Lys137Asn)
c.*366G>C (n.*366G>C)
c.345G>C (p.Lys115Asn)
c.480G>C (p.Lys160Asn)
n.488G>C
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n.592G>C
c.249G>C (p.Lys83Asn)
n.142G>C
c.110G>C
n.458G>C
n.594G>C
n.392G>C
c.444G>C (p.Lys148Asn)
c.183G>C (p.Lys61Asn)
n.518G>C
n.470G>C
17g.7220992G>TCA397722851ACADVLc.411G>T (p.Lys137Asn)
c.*366G>T (n.*366G>T)
c.345G>T (p.Lys115Asn)
c.480G>T (p.Lys160Asn)
n.488G>T
n.619G>T
n.293+162G>T
n.592G>T
c.249G>T (p.Lys83Asn)
n.142G>T
c.110G>T
n.458G>T
n.594G>T
n.392G>T
c.444G>T (p.Lys148Asn)
c.183G>T (p.Lys61Asn)
n.518G>T
n.470G>T
17g.7220993G>ACA397722852ACADVLc.412G>A (p.Glu138Lys)
c.*367G>A (n.*367G>A)
c.346G>A (p.Glu116Lys)
c.481G>A (p.Glu161Lys)
n.489G>A
n.620G>A
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n.143G>A
c.111G>A
n.459G>A
n.595G>A
n.393G>A
c.445G>A (p.Glu149Lys)
c.184G>A (p.Glu62Lys)
n.519G>A
n.471G>A
 dbSNP
17g.7220993G>CCA397722853ACADVLc.412G>C (p.Glu138Gln)
c.*367G>C (n.*367G>C)
c.346G>C (p.Glu116Gln)
c.481G>C (p.Glu161Gln)
n.489G>C
n.620G>C
n.293+163G>C
n.593G>C
c.250G>C (p.Glu84Gln)
n.143G>C
c.111G>C
n.459G>C
n.595G>C
n.393G>C
c.445G>C (p.Glu149Gln)
c.184G>C (p.Glu62Gln)
n.519G>C
n.471G>C
17g.7220993G=CA2245699228ACADVLc.412G= (p.Glu138=)
c.*367G= (n.*367G=)
c.346G= (p.Glu116=)
c.481G= (p.Glu161=)
n.489G=
n.620G=
n.293+163G=
n.593G=
c.250G= (p.Glu84=)
n.143G=
c.111G=
n.459G=
n.595G=
n.393G=
c.445G= (p.Glu149=)
c.184G= (p.Glu62=)
n.519G=
n.471G=
17g.7220993G>TCA397722854ACADVLc.412G>T (p.Glu138Ter)
c.*367G>T (n.*367G>T)
c.346G>T (p.Glu116Ter)
c.481G>T (p.Glu161Ter)
n.489G>T
n.620G>T
n.293+163G>T
n.593G>T
c.250G>T (p.Glu84Ter)
n.143G>T
c.111G>T
n.459G>T
n.595G>T
n.393G>T
c.445G>T (p.Glu149Ter)
c.184G>T (p.Glu62Ter)
n.519G>T
n.471G>T
17g.7220994A=CA2245699229ACADVLc.413A= (p.Glu138=)
c.*368A= (n.*368A=)
c.347A= (p.Glu116=)
c.482A= (p.Glu161=)
n.490A=
n.621A=
n.293+164A=
n.594A=
c.251A= (p.Glu84=)
n.144A=
c.112A=
n.460A=
n.596A=
n.394A=
c.446A= (p.Glu149=)
c.185A= (p.Glu62=)
n.520A=
n.472A=
17g.7220994A>CCA397722855ACADVLc.413A>C (p.Glu138Ala)
c.*368A>C (n.*368A>C)
c.347A>C (p.Glu116Ala)
c.482A>C (p.Glu161Ala)
n.490A>C
n.621A>C
n.293+164A>C
n.594A>C
c.251A>C (p.Glu84Ala)
n.144A>C
c.112A>C
n.460A>C
n.596A>C
n.394A>C
c.446A>C (p.Glu149Ala)
c.185A>C (p.Glu62Ala)
n.520A>C
n.472A>C
17g.7220994A>GCA397722856ACADVLc.413A>G (p.Glu138Gly)
c.*368A>G (n.*368A>G)
c.347A>G (p.Glu116Gly)
c.482A>G (p.Glu161Gly)
n.490A>G
n.621A>G
n.293+164A>G
n.594A>G
c.251A>G (p.Glu84Gly)
n.144A>G
c.112A>G
n.460A>G
n.596A>G
n.394A>G
c.446A>G (p.Glu149Gly)
c.185A>G (p.Glu62Gly)
n.520A>G
n.472A>G
17g.7220994A>TCA397722857ACADVLc.413A>T (p.Glu138Val)
c.*368A>T (n.*368A>T)
c.347A>T (p.Glu116Val)
c.482A>T (p.Glu161Val)
n.490A>T
n.621A>T
n.293+164A>T
n.594A>T
c.251A>T (p.Glu84Val)
n.144A>T
c.112A>T
n.460A>T
n.596A>T
n.394A>T
c.446A>T (p.Glu149Val)
c.185A>T (p.Glu62Val)
n.520A>T
n.472A>T
 dbSNP
17g.7220995G>ACA8337696ACADVLc.414G>A (p.Glu138=)
c.*369G>A (n.*369G>A)
c.348G>A (p.Glu116=)
c.483G>A (p.Glu161=)
n.491G>A
n.622G>A
n.293+165G>A
n.595G>A
c.252G>A (p.Glu84=)
n.145G>A
c.113G>A
n.461G>A
n.597G>A
n.395G>A
c.447G>A (p.Glu149=)
c.186G>A (p.Glu62=)
n.521G>A
n.473G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7220995G>CCA397722859ACADVLc.414G>C (p.Glu138Asp)
c.*369G>C (n.*369G>C)
c.348G>C (p.Glu116Asp)
c.483G>C (p.Glu161Asp)
n.491G>C
n.622G>C
n.293+165G>C
n.595G>C
c.252G>C (p.Glu84Asp)
n.145G>C
c.113G>C
n.461G>C
n.597G>C
n.395G>C
c.447G>C (p.Glu149Asp)
c.186G>C (p.Glu62Asp)
n.521G>C
n.473G>C
17g.7220995G=CA2245699231ACADVLc.414G= (p.Glu138=)
c.*369G= (n.*369G=)
c.348G= (p.Glu116=)
c.483G= (p.Glu161=)
n.491G=
n.622G=
n.293+165G=
n.595G=
c.252G= (p.Glu84=)
n.145G=
c.113G=
n.461G=
n.597G=
n.395G=
c.447G= (p.Glu149=)
c.186G= (p.Glu62=)
n.521G=
n.473G=
17g.7220995G>TCA397722858ACADVLc.414G>T (p.Glu138Asp)
c.*369G>T (n.*369G>T)
c.348G>T (p.Glu116Asp)
c.483G>T (p.Glu161Asp)
n.491G>T
n.622G>T
n.293+165G>T
n.595G>T
c.252G>T (p.Glu84Asp)
n.145G>T
c.113G>T
n.461G>T
n.597G>T
n.395G>T
c.447G>T (p.Glu149Asp)
c.186G>T (p.Glu62Asp)
n.521G>T
n.473G>T
17g.7220996C>ACA397722860ACADVLc.415C>A (p.Leu139Met)
c.*370C>A (n.*370C>A)
c.349C>A (p.Leu117Met)
c.484C>A (p.Leu162Met)
n.492C>A
n.623C>A
n.293+166C>A
n.596C>A
c.253C>A (p.Leu85Met)
n.146C>A
c.114C>A
n.462C>A
n.598C>A
n.396C>A
c.448C>A (p.Leu150Met)
c.187C>A (p.Leu63Met)
n.522C>A
n.474C>A
 dbSNP
17g.7220996C=CA2245699233ACADVLc.415C= (p.Leu139=)
c.*370C= (n.*370C=)
c.349C= (p.Leu117=)
c.484C= (p.Leu162=)
n.492C=
n.623C=
n.293+166C=
n.596C=
c.253C= (p.Leu85=)
n.146C=
c.114C=
n.462C=
n.598C=
n.396C=
c.448C= (p.Leu150=)
c.187C= (p.Leu63=)
n.522C=
n.474C=
17g.7220996C>GCA397722861ACADVLc.415C>G (p.Leu139Val)
c.*370C>G (n.*370C>G)
c.349C>G (p.Leu117Val)
c.484C>G (p.Leu162Val)
n.492C>G
n.623C>G
n.293+166C>G
n.596C>G
c.253C>G (p.Leu85Val)
n.146C>G
c.114C>G
n.462C>G
n.598C>G
n.396C>G
c.448C>G (p.Leu150Val)
c.187C>G (p.Leu63Val)
n.522C>G
n.474C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7220996C>TCA497693859ACADVLc.415C>T (p.Leu139=)
c.*370C>T (n.*370C>T)
c.349C>T (p.Leu117=)
c.484C>T (p.Leu162=)
n.492C>T
n.623C>T
n.293+166C>T
n.596C>T
c.253C>T (p.Leu85=)
n.146C>T
c.114C>T
n.462C>T
n.598C>T
n.396C>T
c.448C>T (p.Leu150=)
c.187C>T (p.Leu63=)
n.522C>T
n.474C>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.7220997T>ACA397722862ACADVLc.416T>A (p.Leu139Gln)
c.*371T>A (n.*371T>A)
c.350T>A (p.Leu117Gln)
c.485T>A (p.Leu162Gln)
n.493T>A
n.624T>A
n.293+167T>A
n.597T>A
c.254T>A (p.Leu85Gln)
n.147T>A
c.115T>A
n.463T>A
n.599T>A
n.397T>A
c.449T>A (p.Leu150Gln)
c.188T>A (p.Leu63Gln)
n.523T>A
n.475T>A
17g.7220997T>CCA397722863ACADVLc.416T>C (p.Leu139Pro)
c.*371T>C (n.*371T>C)
c.350T>C (p.Leu117Pro)
c.485T>C (p.Leu162Pro)
n.493T>C
n.624T>C
n.293+167T>C
n.597T>C
c.254T>C (p.Leu85Pro)
n.147T>C
c.115T>C
n.463T>C
n.599T>C
n.397T>C
c.449T>C (p.Leu150Pro)
c.188T>C (p.Leu63Pro)
n.523T>C
n.475T>C
17g.7220997T>GCA397722864ACADVLc.416T>G (p.Leu139Arg)
c.*371T>G (n.*371T>G)
c.350T>G (p.Leu117Arg)
c.485T>G (p.Leu162Arg)
n.493T>G
n.624T>G
n.293+167T>G
n.597T>G
c.254T>G (p.Leu85Arg)
n.147T>G
c.115T>G
n.463T>G
n.599T>G
n.397T>G
c.449T>G (p.Leu150Arg)
c.188T>G (p.Leu63Arg)
n.523T>G
n.475T>G
17g.7220997T=CA2245699236ACADVLc.416T= (p.Leu139=)
c.*371T= (n.*371T=)
c.350T= (p.Leu117=)
c.485T= (p.Leu162=)
n.493T=
n.624T=
n.293+167T=
n.597T=
c.254T= (p.Leu85=)
n.147T=
c.115T=
n.463T=
n.599T=
n.397T=
c.449T= (p.Leu150=)
c.188T= (p.Leu63=)
n.523T=
n.475T=
17g.7220998G>ACA497693861ACADVLc.417G>A (p.Leu139=)
c.*372G>A (n.*372G>A)
c.351G>A (p.Leu117=)
c.486G>A (p.Leu162=)
n.494G>A
n.625G>A
n.293+168G>A
n.598G>A
c.255G>A (p.Leu85=)
n.148G>A
c.116G>A
n.464G>A
n.600G>A
n.398G>A
c.450G>A (p.Leu150=)
c.189G>A (p.Leu63=)
n.524G>A
n.476G>A
 ClinVar gnomAD v4 COSMIC
17g.7220998G>CCA497693862ACADVLc.417G>C (p.Leu139=)
c.*372G>C (n.*372G>C)
c.351G>C (p.Leu117=)
c.486G>C (p.Leu162=)
n.494G>C
n.625G>C
n.293+168G>C
n.598G>C
c.255G>C (p.Leu85=)
n.148G>C
c.116G>C
n.464G>C
n.600G>C
n.398G>C
c.450G>C (p.Leu150=)
c.189G>C (p.Leu63=)
n.524G>C
n.476G>C
17g.7220998G>TCA497693863ACADVLc.417G>T (p.Leu139=)
c.*372G>T (n.*372G>T)
c.351G>T (p.Leu117=)
c.486G>T (p.Leu162=)
n.494G>T
n.625G>T
n.293+168G>T
n.598G>T
c.255G>T (p.Leu85=)
n.148G>T
c.116G>T
n.464G>T
n.600G>T
n.398G>T
c.450G>T (p.Leu150=)
c.189G>T (p.Leu63=)
n.524G>T
n.476G>T
17g.7221002dupCA1139665138ACADVLc.421dup (p.Ala141GlyfsTer9)
c.*376dup (n.*376dup)
c.355dup (p.Ala119GlyfsTer9)
c.490dup (p.Ala164GlyfsTer9)
n.498dup
n.629dup
n.293+172dup
n.602dup
c.259dup (p.Ala87GlyfsTer9)
n.152dup
c.120dup
n.468dup
n.604dup
n.402dup
c.454dup (p.Ala152GlyfsTer?)
c.193dup (p.Ala65GlyfsTer9)
n.528dup
n.480dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.7220999G>ACA397722865ACADVLc.418G>A (p.Gly140Arg)
c.*373G>A (n.*373G>A)
c.352G>A (p.Gly118Arg)
c.487G>A (p.Gly163Arg)
n.495G>A
n.626G>A
n.293+169G>A
n.599G>A
c.256G>A (p.Gly86Arg)
n.149G>A
c.117G>A
n.465G>A
n.601G>A
n.399G>A
c.451G>A (p.Gly151Arg)
c.190G>A (p.Gly64Arg)
n.525G>A
n.477G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.7220999G>CCA397722866ACADVLc.418G>C (p.Gly140Arg)
c.*373G>C (n.*373G>C)
c.352G>C (p.Gly118Arg)
c.487G>C (p.Gly163Arg)
n.495G>C
n.626G>C
n.293+169G>C
n.599G>C
c.256G>C (p.Gly86Arg)
n.149G>C
c.117G>C
n.465G>C
n.601G>C
n.399G>C
c.451G>C (p.Gly151Arg)
c.190G>C (p.Gly64Arg)
n.525G>C
n.477G>C
17g.7220999G>TCA397722867ACADVLc.418G>T (p.Gly140Trp)
c.*373G>T (n.*373G>T)
c.352G>T (p.Gly118Trp)
c.487G>T (p.Gly163Trp)
n.495G>T
n.626G>T
n.293+169G>T
n.599G>T
c.256G>T (p.Gly86Trp)
n.149G>T
c.117G>T
n.465G>T
n.601G>T
n.399G>T
c.451G>T (p.Gly151Trp)
c.190G>T (p.Gly64Trp)
n.525G>T
n.477G>T
17g.7220999_7221039delinsGGGGCCTTTGGTCTGCAAGTGCCCAGTGAGCTGGGTGGTGTCA2245699239ACADVLc.418_458delinsGGGGCCTTTGGTCTGCAAGTGCCCAGTGAGCTGGGTGGTGT (p.Gly140=)
c.*373_*413delinsGGGGCCTTTGGTCTGCAAGTGCCCAGTGAGCTGGGTGGTGT (n.*373_*413delinsGGGGCCTTTGGTCTGCAAGTGCCCAGTGAGCTGGGTGGTGT)
c.352_392delinsGGGGCCTTTGGTCTGCAAGTGCCCAGTGAGCTGGGTGGTGT (p.Gly118=)
c.487_527delinsGGGGCCTTTGGTCTGCAAGTGCCCAGTGAGCTGGGTGGTGT (p.Gly163=)
n.495_535delinsGGGGCCTTTGGTCTGCAAGTGCCCAGTGAGCTGGGTGGTGT
n.626_666delinsGGGGCCTTTGGTCTGCAAGTGCCCAGTGAGCTGGGTGGTGT
n.293+169_293+209delinsGGGGCCTTTGGTCTGCAAGTGCCCAGTGAGCTGGGTGGTGT
n.599_639delinsGGGGCCTTTGGTCTGCAAGTGCCCAGTGAGCTGGGTGGTGT
c.256_296delinsGGGGCCTTTGGTCTGCAAGTGCCCAGTGAGCTGGGTGGTGT (p.Gly86=)
n.149_189delinsGGGGCCTTTGGTCTGCAAGTGCCCAGTGAGCTGGGTGGTGT
c.117_157delinsGGGGCCTTTGGTCTGCAAGTGCCCAGTGAGCTGGGTGGTGT
n.465_505delinsGGGGCCTTTGGTCTGCAAGTGCCCAGTGAGCTGGGTGGTGT
n.601_641delinsGGGGCCTTTGGTCTGCAAGTGCCCAGTGAGCTGGGTGGTGT
n.399_439delinsGGGGCCTTTGGTCTGCAAGTGCCCAGTGAGCTGGGTGGTGT
c.190_230delinsGGGGCCTTTGGTCTGCAAGTGCCCAGTGAGCTGGGTGGTGT (p.Gly64=)
n.525_565delinsGGGGCCTTTGGTCTGCAAGTGCCCAGTGAGCTGGGTGGTGT
n.477_517delinsGGGGCCTTTGGTCTGCAAGTGCCCAGTGAGCTGGGTGGTGT
17g.7221000G>ACA397722868ACADVLc.419G>A (p.Gly140Glu)
c.*374G>A (n.*374G>A)
c.353G>A (p.Gly118Glu)
c.488G>A (p.Gly163Glu)
n.496G>A
n.627G>A
n.293+170G>A
n.600G>A
c.257G>A (p.Gly86Glu)
n.150G>A
c.118G>A
n.466G>A
n.602G>A
n.400G>A
c.452G>A (p.Gly151Glu)
c.191G>A (p.Gly64Glu)
n.526G>A
n.478G>A
 ClinVar dbSNP
17g.7221000G>CCA397722869ACADVLc.419G>C (p.Gly140Ala)
c.*374G>C (n.*374G>C)
c.353G>C (p.Gly118Ala)
c.488G>C (p.Gly163Ala)
n.496G>C
n.627G>C
n.293+170G>C
n.600G>C
c.257G>C (p.Gly86Ala)
n.150G>C
c.118G>C
n.466G>C
n.602G>C
n.400G>C
c.452G>C (p.Gly151Ala)
c.191G>C (p.Gly64Ala)
n.526G>C
n.478G>C
17g.7221000G=CA2245699245ACADVLc.419G= (p.Gly140=)
c.*374G= (n.*374G=)
c.353G= (p.Gly118=)
c.488G= (p.Gly163=)
n.496G=
n.627G=
n.293+170G=
n.600G=
c.257G= (p.Gly86=)
n.150G=
c.118G=
n.466G=
n.602G=
n.400G=
c.452G= (p.Gly151=)
c.191G= (p.Gly64=)
n.526G=
n.478G=
17g.7221000G>TCA397722870ACADVLc.419G>T (p.Gly140Val)
c.*374G>T (n.*374G>T)
c.353G>T (p.Gly118Val)
c.488G>T (p.Gly163Val)
n.496G>T
n.627G>T
n.293+170G>T
n.600G>T
c.257G>T (p.Gly86Val)
n.150G>T
c.118G>T
n.466G>T
n.602G>T
n.400G>T
c.452G>T (p.Gly151Val)
c.191G>T (p.Gly64Val)
n.526G>T
n.478G>T
17g.7221009_7221048delCA8337697ACADVLc.428_467del (p.Gly143AlafsTer?)
c.*383_*422del (n.*383_*422del)
c.362_401del (p.Gly121AlafsTer?)
c.497_536del (p.Gly166AlafsTer?)
n.505_544del
n.636_675del
n.293+179_293+218del
n.609_648del
c.266_305del (p.Gly89AlafsTer?)
n.159_198del
c.127_166del
n.475_514del
n.611_650del
n.409_448del
c.200_239del (p.Gly67AlafsTer?)
n.535_574del
n.487_526del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7221001G>ACA497693866ACADVLc.420G>A (p.Gly140=)
c.*375G>A (n.*375G>A)
c.354G>A (p.Gly118=)
c.489G>A (p.Gly163=)
n.497G>A
n.628G>A
n.293+171G>A
n.601G>A
c.258G>A (p.Gly86=)
n.151G>A
c.119G>A
n.467G>A
n.603G>A
n.401G>A
c.453G>A (p.Gly151=)
c.192G>A (p.Gly64=)
n.527G>A
n.479G>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.7221001G>CCA497693868ACADVLc.420G>C (p.Gly140=)
c.*375G>C (n.*375G>C)
c.354G>C (p.Gly118=)
c.489G>C (p.Gly163=)
n.497G>C
n.628G>C
n.293+171G>C
n.601G>C
c.258G>C (p.Gly86=)
n.151G>C
c.119G>C
n.467G>C
n.603G>C
n.401G>C
c.453G>C (p.Gly151=)
c.192G>C (p.Gly64=)
n.527G>C
n.479G>C
17g.7221001G=CA2245699248ACADVLc.420G= (p.Gly140=)
c.*375G= (n.*375G=)
c.354G= (p.Gly118=)
c.489G= (p.Gly163=)
n.497G=
n.628G=
n.293+171G=
n.601G=
c.258G= (p.Gly86=)
n.151G=
c.119G=
n.467G=
n.603G=
n.401G=
c.453G= (p.Gly151=)
c.192G= (p.Gly64=)
n.527G=
n.479G=
17g.7221001G>TCA497693867ACADVLc.420G>T (p.Gly140=)
c.*375G>T (n.*375G>T)
c.354G>T (p.Gly118=)
c.489G>T (p.Gly163=)
n.497G>T
n.628G>T
n.293+171G>T
n.601G>T
c.258G>T (p.Gly86=)
n.151G>T
c.119G>T
n.467G>T
n.603G>T
n.401G>T
c.453G>T (p.Gly151=)
c.192G>T (p.Gly64=)
n.527G>T
n.479G>T
17g.7221002G>ACA397722873ACADVLc.421G>A (p.Ala141Thr)
c.*376G>A (n.*376G>A)
c.355G>A (p.Ala119Thr)
c.490G>A (p.Ala164Thr)
n.498G>A
n.629G>A
n.293+172G>A
n.602G>A
c.259G>A (p.Ala87Thr)
n.152G>A
c.120G>A
n.468G>A
n.604G>A
n.402G>A
c.454G>A (p.Ala152Thr)
c.193G>A (p.Ala65Thr)
n.528G>A
n.480G>A
 gnomAD v4
17g.7221002G>CCA397722872ACADVLc.421G>C (p.Ala141Pro)
c.*376G>C (n.*376G>C)
c.355G>C (p.Ala119Pro)
c.490G>C (p.Ala164Pro)
n.498G>C
n.629G>C
n.293+172G>C
n.602G>C
c.259G>C (p.Ala87Pro)
n.152G>C
c.120G>C
n.468G>C
n.604G>C
n.402G>C
c.454G>C (p.Ala152Pro)
c.193G>C (p.Ala65Pro)
n.528G>C
n.480G>C
17g.7221002G=CA2245699251ACADVLc.421G= (p.Ala141=)
c.*376G= (n.*376G=)
c.355G= (p.Ala119=)
c.490G= (p.Ala164=)
n.498G=
n.629G=
n.293+172G=
n.602G=
c.259G= (p.Ala87=)
n.152G=
c.120G=
n.468G=
n.604G=
n.402G=
c.454G= (p.Ala152=)
c.193G= (p.Ala65=)
n.528G=
n.480G=
17g.7221002G>TCA397722871ACADVLc.421G>T (p.Ala141Ser)
c.*376G>T (n.*376G>T)
c.355G>T (p.Ala119Ser)
c.490G>T (p.Ala164Ser)
n.498G>T
n.629G>T
n.293+172G>T
n.602G>T
c.259G>T (p.Ala87Ser)
n.152G>T
c.120G>T
n.468G>T
n.604G>T
n.402G>T
c.454G>T (p.Ala152Ser)
c.193G>T (p.Ala65Ser)
n.528G>T
n.480G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7221003C>ACA397722874ACADVLc.422C>A (p.Ala141Asp)
c.*377C>A (n.*377C>A)
c.356C>A (p.Ala119Asp)
c.491C>A (p.Ala164Asp)
n.499C>A
n.630C>A
n.293+173C>A
n.603C>A
c.260C>A (p.Ala87Asp)
n.153C>A
c.121C>A
n.469C>A
n.605C>A
n.403C>A
c.455C>A (p.Ala152Asp)
c.194C>A (p.Ala65Asp)
n.529C>A
n.481C>A
17g.7221003C=CA2245699255ACADVLc.422C= (p.Ala141=)
c.*377C= (n.*377C=)
c.356C= (p.Ala119=)
c.491C= (p.Ala164=)
n.499C=
n.630C=
n.293+173C=
n.603C=
c.260C= (p.Ala87=)
n.153C=
c.121C=
n.469C=
n.605C=
n.403C=
c.455C= (p.Ala152=)
c.194C= (p.Ala65=)
n.529C=
n.481C=
17g.7221003C>GCA397722875ACADVLc.422C>G (p.Ala141Gly)
c.*377C>G (n.*377C>G)
c.356C>G (p.Ala119Gly)
c.491C>G (p.Ala164Gly)
n.499C>G
n.630C>G
n.293+173C>G
n.603C>G
c.260C>G (p.Ala87Gly)
n.153C>G
c.121C>G
n.469C>G
n.605C>G
n.403C>G
c.455C>G (p.Ala152Gly)
c.194C>G (p.Ala65Gly)
n.529C>G
n.481C>G
17g.7221003C>TCA8337698ACADVLc.422C>T (p.Ala141Val)
c.*377C>T (n.*377C>T)
c.356C>T (p.Ala119Val)
c.491C>T (p.Ala164Val)
n.499C>T
n.630C>T
n.293+173C>T
n.603C>T
c.260C>T (p.Ala87Val)
n.153C>T
c.121C>T
n.469C>T
n.605C>T
n.403C>T
c.455C>T (p.Ala152Val)
c.194C>T (p.Ala65Val)
n.529C>T
n.481C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7221004C>ACA497693870ACADVLc.423C>A (p.Ala141=)
c.*378C>A (n.*378C>A)
c.357C>A (p.Ala119=)
c.492C>A (p.Ala164=)
n.500C>A
n.631C>A
n.293+174C>A
n.604C>A
c.261C>A (p.Ala87=)
n.154C>A
c.122C>A
n.470C>A
n.606C>A
n.404C>A
c.456C>A (p.Ala152=)
c.195C>A (p.Ala65=)
n.530C>A
n.482C>A
17g.7221004C=CA2245699258ACADVLc.423C= (p.Ala141=)
c.*378C= (n.*378C=)
c.357C= (p.Ala119=)
c.492C= (p.Ala164=)
n.500C=
n.631C=
n.293+174C=
n.604C=
c.261C= (p.Ala87=)
n.154C=
c.122C=
n.470C=
n.606C=
n.404C=
c.456C= (p.Ala152=)
c.195C= (p.Ala65=)
n.530C=
n.482C=
17g.7221004C>GCA497693871ACADVLc.423C>G (p.Ala141=)
c.*378C>G (n.*378C>G)
c.357C>G (p.Ala119=)
c.492C>G (p.Ala164=)
n.500C>G
n.631C>G
n.293+174C>G
n.604C>G
c.261C>G (p.Ala87=)
n.154C>G
c.122C>G
n.470C>G
n.606C>G
n.404C>G
c.456C>G (p.Ala152=)
c.195C>G (p.Ala65=)
n.530C>G
n.482C>G
17g.7221004C>TCA8337699ACADVLc.423C>T (p.Ala141=)
c.*378C>T (n.*378C>T)
c.357C>T (p.Ala119=)
c.492C>T (p.Ala164=)
n.500C>T
n.631C>T
n.293+174C>T
n.604C>T
c.261C>T (p.Ala87=)
n.154C>T
c.122C>T
n.470C>T
n.606C>T
n.404C>T
c.456C>T (p.Ala152=)
c.195C>T (p.Ala65=)
n.530C>T
n.482C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7221005T>ACA397722876ACADVLc.424T>A (p.Phe142Ile)
c.*379T>A (n.*379T>A)
c.358T>A (p.Phe120Ile)
c.493T>A (p.Phe165Ile)
n.501T>A
n.632T>A
n.293+175T>A
n.605T>A
c.262T>A (p.Phe88Ile)
n.155T>A
c.123T>A
n.471T>A
n.607T>A
n.405T>A
c.457T>A (p.Phe153Ile)
c.196T>A (p.Phe66Ile)
n.531T>A
n.483T>A
17g.7221005T>CCA397722877ACADVLc.424T>C (p.Phe142Leu)
c.*379T>C (n.*379T>C)
c.358T>C (p.Phe120Leu)
c.493T>C (p.Phe165Leu)
n.501T>C
n.632T>C
n.293+175T>C
n.605T>C
c.262T>C (p.Phe88Leu)
n.155T>C
c.123T>C
n.471T>C
n.607T>C
n.405T>C
c.457T>C (p.Phe153Leu)
c.196T>C (p.Phe66Leu)
n.531T>C
n.483T>C
17g.7221005T>GCA397722878ACADVLc.424T>G (p.Phe142Val)
c.*379T>G (n.*379T>G)
c.358T>G (p.Phe120Val)
c.493T>G (p.Phe165Val)
n.501T>G
n.632T>G
n.293+175T>G
n.605T>G
c.262T>G (p.Phe88Val)
n.155T>G
c.123T>G
n.471T>G
n.607T>G
n.405T>G
c.457T>G (p.Phe153Val)
c.196T>G (p.Phe66Val)
n.531T>G
n.483T>G
17g.7221006T>ACA397722879ACADVLc.425T>A (p.Phe142Tyr)
c.*380T>A (n.*380T>A)
c.359T>A (p.Phe120Tyr)
c.494T>A (p.Phe165Tyr)
n.502T>A
n.633T>A
n.293+176T>A
n.606T>A
c.263T>A (p.Phe88Tyr)
n.156T>A
c.124T>A
n.472T>A
n.608T>A
n.406T>A
c.458T>A (p.Phe153Tyr)
c.197T>A (p.Phe66Tyr)
n.532T>A
n.484T>A
17g.7221006T>CCA220207ACADVLc.425T>C (p.Phe142Ser)
c.*380T>C (n.*380T>C)
c.359T>C (p.Phe120Ser)
c.494T>C (p.Phe165Ser)
n.502T>C
n.633T>C
n.293+176T>C
n.606T>C
c.263T>C (p.Phe88Ser)
n.156T>C
c.124T>C
n.472T>C
n.608T>C
n.406T>C
c.458T>C (p.Phe153Ser)
c.197T>C (p.Phe66Ser)
n.532T>C
n.484T>C
 ClinVar dbSNP
17g.7221006T>GCA397722880ACADVLc.425T>G (p.Phe142Cys)
c.*380T>G (n.*380T>G)
c.359T>G (p.Phe120Cys)
c.494T>G (p.Phe165Cys)
n.502T>G
n.633T>G
n.293+176T>G
n.606T>G
c.263T>G (p.Phe88Cys)
n.156T>G
c.124T>G
n.472T>G
n.608T>G
n.406T>G
c.458T>G (p.Phe153Cys)
c.197T>G (p.Phe66Cys)
n.532T>G
n.484T>G
17g.7221006T=CA2245699261ACADVLc.425T= (p.Phe142=)
c.*380T= (n.*380T=)
c.359T= (p.Phe120=)
c.494T= (p.Phe165=)
n.502T=
n.633T=
n.293+176T=
n.606T=
c.263T= (p.Phe88=)
n.156T=
c.124T=
n.472T=
n.608T=
n.406T=
c.458T= (p.Phe153=)
c.197T= (p.Phe66=)
n.532T=
n.484T=
17g.7221007T>ACA397722881ACADVLc.426T>A (p.Phe142Leu)
c.*381T>A (n.*381T>A)
c.360T>A (p.Phe120Leu)
c.495T>A (p.Phe165Leu)
n.503T>A
n.634T>A
n.293+177T>A
n.607T>A
c.264T>A (p.Phe88Leu)
n.157T>A
c.125T>A
n.473T>A
n.609T>A
n.407T>A
c.459T>A (p.Phe153Leu)
c.198T>A (p.Phe66Leu)
n.533T>A
n.485T>A
17g.7221007T>CCA497693874ACADVLc.426T>C (p.Phe142=)
c.*381T>C (n.*381T>C)
c.360T>C (p.Phe120=)
c.495T>C (p.Phe165=)
n.503T>C
n.634T>C
n.293+177T>C
n.607T>C
c.264T>C (p.Phe88=)
n.157T>C
c.125T>C
n.473T>C
n.609T>C
n.407T>C
c.459T>C (p.Phe153=)
c.198T>C (p.Phe66=)
n.533T>C
n.485T>C
17g.7221007T>GCA397722882ACADVLc.426T>G (p.Phe142Leu)
c.*381T>G (n.*381T>G)
c.360T>G (p.Phe120Leu)
c.495T>G (p.Phe165Leu)
n.503T>G
n.634T>G
n.293+177T>G
n.607T>G
c.264T>G (p.Phe88Leu)
n.157T>G
c.125T>G
n.473T>G
n.609T>G
n.407T>G
c.459T>G (p.Phe153Leu)
c.198T>G (p.Phe66Leu)
n.533T>G
n.485T>G
17g.7221008G>ACA312249ACADVLc.427G>A (p.Gly143Ser)
c.*382G>A (n.*382G>A)
c.361G>A (p.Gly121Ser)
c.496G>A (p.Gly166Ser)
n.504G>A
n.635G>A
n.293+178G>A
n.608G>A
c.265G>A (p.Gly89Ser)
n.158G>A
c.126G>A
n.474G>A
n.610G>A
n.408G>A
c.460G>A (p.Gly154Ser)
c.199G>A (p.Gly67Ser)
n.534G>A
n.486G>A
 ClinVar dbSNP
17g.7221008G>CCA397722883ACADVLc.427G>C (p.Gly143Arg)
c.*382G>C (n.*382G>C)
c.361G>C (p.Gly121Arg)
c.496G>C (p.Gly166Arg)
n.504G>C
n.635G>C
n.293+178G>C
n.608G>C
c.265G>C (p.Gly89Arg)
n.158G>C
c.126G>C
n.474G>C
n.610G>C
n.408G>C
c.460G>C (p.Gly154Arg)
c.199G>C (p.Gly67Arg)
n.534G>C
n.486G>C
17g.7221008G=CA2245699267ACADVLc.427G= (p.Gly143=)
c.*382G= (n.*382G=)
c.361G= (p.Gly121=)
c.496G= (p.Gly166=)
n.504G=
n.635G=
n.293+178G=
n.608G=
c.265G= (p.Gly89=)
n.158G=
c.126G=
n.474G=
n.610G=
n.408G=
c.460G= (p.Gly154=)
c.199G= (p.Gly67=)
n.534G=
n.486G=
17g.7221008G>TCA246510ACADVLc.427G>T (p.Gly143Cys)
c.*382G>T (n.*382G>T)
c.361G>T (p.Gly121Cys)
c.496G>T (p.Gly166Cys)
n.504G>T
n.635G>T
n.293+178G>T
n.608G>T
c.265G>T (p.Gly89Cys)
n.158G>T
c.126G>T
n.474G>T
n.610G>T
n.408G>T
c.460G>T (p.Gly154Cys)
c.199G>T (p.Gly67Cys)
n.534G>T
n.486G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7221009G>ACA397722884ACADVLc.428G>A (p.Gly143Asp)
c.*383G>A (n.*383G>A)
c.362G>A (p.Gly121Asp)
c.497G>A (p.Gly166Asp)
n.505G>A
n.636G>A
n.293+179G>A
n.609G>A
c.266G>A (p.Gly89Asp)
n.159G>A
c.127G>A
n.475G>A
n.611G>A
n.409G>A
c.461G>A (p.Gly154Asp)
c.200G>A (p.Gly67Asp)
n.535G>A
n.487G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7221009G>CCA397722885ACADVLc.428G>C (p.Gly143Ala)
c.*383G>C (n.*383G>C)
c.362G>C (p.Gly121Ala)
c.497G>C (p.Gly166Ala)
n.505G>C
n.636G>C
n.293+179G>C
n.609G>C
c.266G>C (p.Gly89Ala)
n.159G>C
c.127G>C
n.475G>C
n.611G>C
n.409G>C
c.461G>C (p.Gly154Ala)
c.200G>C (p.Gly67Ala)
n.535G>C
n.487G>C
 ClinVar dbSNP
17g.7221009G=CA2245699272ACADVLc.428G= (p.Gly143=)
c.*383G= (n.*383G=)
c.362G= (p.Gly121=)
c.497G= (p.Gly166=)
n.505G=
n.636G=
n.293+179G=
n.609G=
c.266G= (p.Gly89=)
n.159G=
c.127G=
n.475G=
n.611G=
n.409G=
c.461G= (p.Gly154=)
c.200G= (p.Gly67=)
n.535G=
n.487G=
17g.7221009G>TCA397722886ACADVLc.428G>T (p.Gly143Val)
c.*383G>T (n.*383G>T)
c.362G>T (p.Gly121Val)
c.497G>T (p.Gly166Val)
n.505G>T
n.636G>T
n.293+179G>T
n.609G>T
c.266G>T (p.Gly89Val)
n.159G>T
c.127G>T
n.475G>T
n.611G>T
n.409G>T
c.461G>T (p.Gly154Val)
c.200G>T (p.Gly67Val)
n.535G>T
n.487G>T
17g.7221010T>ACA497693878ACADVLc.429T>A (p.Gly143=)
c.*384T>A (n.*384T>A)
c.363T>A (p.Gly121=)
c.498T>A (p.Gly166=)
n.506T>A
n.637T>A
n.293+180T>A
n.610T>A
c.267T>A (p.Gly89=)
n.160T>A
c.128T>A
n.476T>A
n.612T>A
n.410T>A
c.462T>A (p.Gly154=)
c.201T>A (p.Gly67=)
n.536T>A
n.488T>A
17g.7221010T>CCA497693880ACADVLc.429T>C (p.Gly143=)
c.*384T>C (n.*384T>C)
c.363T>C (p.Gly121=)
c.498T>C (p.Gly166=)
n.506T>C
n.637T>C
n.293+180T>C
n.610T>C
c.267T>C (p.Gly89=)
n.160T>C
c.128T>C
n.476T>C
n.612T>C
n.410T>C
c.462T>C (p.Gly154=)
c.201T>C (p.Gly67=)
n.536T>C
n.488T>C
 gnomAD v4
17g.7221010T>GCA497693879ACADVLc.429T>G (p.Gly143=)
c.*384T>G (n.*384T>G)
c.363T>G (p.Gly121=)
c.498T>G (p.Gly166=)
n.506T>G
n.637T>G
n.293+180T>G
n.610T>G
c.267T>G (p.Gly89=)
n.160T>G
c.128T>G
n.476T>G
n.612T>G
n.410T>G
c.462T>G (p.Gly154=)
c.201T>G (p.Gly67=)
n.536T>G
n.488T>G
17g.7221011C>ACA397722887ACADVLc.430C>A (p.Leu144Met)
c.*385C>A (n.*385C>A)
c.364C>A (p.Leu122Met)
c.499C>A (p.Leu167Met)
n.507C>A
n.638C>A
n.293+181C>A
n.611C>A
c.268C>A (p.Leu90Met)
n.161C>A
c.129C>A
n.477C>A
n.613C>A
n.411C>A
c.463C>A (p.Leu155Met)
c.202C>A (p.Leu68Met)
n.537C>A
n.489C>A
17g.7221011C>GCA397722888ACADVLc.430C>G (p.Leu144Val)
c.*385C>G (n.*385C>G)
c.364C>G (p.Leu122Val)
c.499C>G (p.Leu167Val)
n.507C>G
n.638C>G
n.293+181C>G
n.611C>G
c.268C>G (p.Leu90Val)
n.161C>G
c.129C>G
n.477C>G
n.613C>G
n.411C>G
c.463C>G (p.Leu155Val)
c.202C>G (p.Leu68Val)
n.537C>G
n.489C>G
 ClinVar
17g.7221011C>TCA497693884ACADVLc.430C>T (p.Leu144=)
c.*385C>T (n.*385C>T)
c.364C>T (p.Leu122=)
c.499C>T (p.Leu167=)
n.507C>T
n.638C>T
n.293+181C>T
n.611C>T
c.268C>T (p.Leu90=)
n.161C>T
c.129C>T
n.477C>T
n.613C>T
n.411C>T
c.463C>T (p.Leu155=)
c.202C>T (p.Leu68=)
n.537C>T
n.489C>T
 gnomAD v4
17g.7221012T>ACA397722891ACADVLc.431T>A (p.Leu144Gln)
c.*386T>A (n.*386T>A)
c.365T>A (p.Leu122Gln)
c.500T>A (p.Leu167Gln)
n.508T>A
n.639T>A
n.293+182T>A
n.612T>A
c.269T>A (p.Leu90Gln)
n.162T>A
c.130T>A
n.478T>A
n.614T>A
n.412T>A
c.464T>A (p.Leu155Gln)
c.203T>A (p.Leu68Gln)
n.538T>A
n.490T>A
17g.7221012T>CCA397722889ACADVLc.431T>C (p.Leu144Pro)
c.*386T>C (n.*386T>C)
c.365T>C (p.Leu122Pro)
c.500T>C (p.Leu167Pro)
n.508T>C
n.639T>C
n.293+182T>C
n.612T>C
c.269T>C (p.Leu90Pro)
n.162T>C
c.130T>C
n.478T>C
n.614T>C
n.412T>C
c.464T>C (p.Leu155Pro)
c.203T>C (p.Leu68Pro)
n.538T>C
n.490T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.7221012T>GCA397722890ACADVLc.431T>G (p.Leu144Arg)
c.*386T>G (n.*386T>G)
c.365T>G (p.Leu122Arg)
c.500T>G (p.Leu167Arg)
n.508T>G
n.639T>G
n.293+182T>G
n.612T>G
c.269T>G (p.Leu90Arg)
n.162T>G
c.130T>G
n.478T>G
n.614T>G
n.412T>G
c.464T>G (p.Leu155Arg)
c.203T>G (p.Leu68Arg)
n.538T>G
n.490T>G
17g.7221012T=CA2245699281ACADVLc.431T= (p.Leu144=)
c.*386T= (n.*386T=)
c.365T= (p.Leu122=)
c.500T= (p.Leu167=)
n.508T=
n.639T=
n.293+182T=
n.612T=
c.269T= (p.Leu90=)
n.162T=
c.130T=
n.478T=
n.614T=
n.412T=
c.464T= (p.Leu155=)
c.203T= (p.Leu68=)
n.538T=
n.490T=
17g.7221013G>ACA8337700ACADVLc.432G>A (p.Leu144=)
c.*387G>A (n.*387G>A)
c.366G>A (p.Leu122=)
c.501G>A (p.Leu167=)
n.509G>A
n.640G>A
n.293+183G>A
n.613G>A
c.270G>A (p.Leu90=)
n.163G>A
c.131G>A
n.479G>A
n.615G>A
n.413G>A
c.465G>A (p.Leu155=)
c.204G>A (p.Leu68=)
n.539G>A
n.491G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7221013G>CCA497693886ACADVLc.432G>C (p.Leu144=)
c.*387G>C (n.*387G>C)
c.366G>C (p.Leu122=)
c.501G>C (p.Leu167=)
n.509G>C
n.640G>C
n.293+183G>C
n.613G>C
c.270G>C (p.Leu90=)
n.163G>C
c.131G>C
n.479G>C
n.615G>C
n.413G>C
c.465G>C (p.Leu155=)
c.204G>C (p.Leu68=)
n.539G>C
n.491G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7221013G=CA2245699284ACADVLc.432G= (p.Leu144=)
c.*387G= (n.*387G=)
c.366G= (p.Leu122=)
c.501G= (p.Leu167=)
n.509G=
n.640G=
n.293+183G=
n.613G=
c.270G= (p.Leu90=)
n.163G=
c.131G=
n.479G=
n.615G=
n.413G=
c.465G= (p.Leu155=)
c.204G= (p.Leu68=)
n.539G=
n.491G=
17g.7221013G>TCA497693885ACADVLc.432G>T (p.Leu144=)
c.*387G>T (n.*387G>T)
c.366G>T (p.Leu122=)
c.501G>T (p.Leu167=)
n.509G>T
n.640G>T
n.293+183G>T
n.613G>T
c.270G>T (p.Leu90=)
n.163G>T
c.131G>T
n.479G>T
n.615G>T
n.413G>T
c.465G>T (p.Leu155=)
c.204G>T (p.Leu68=)
n.539G>T
n.491G>T
17g.7221014C>ACA397722892ACADVLc.433C>A (p.Gln145Lys)
c.*388C>A (n.*388C>A)
c.367C>A (p.Gln123Lys)
c.502C>A (p.Gln168Lys)
n.510C>A
n.641C>A
n.293+184C>A
n.614C>A
c.271C>A (p.Gln91Lys)
n.164C>A
c.132C>A
n.480C>A
n.616C>A
n.414C>A
c.466C>A (p.Gln156Lys)
c.205C>A (p.Gln69Lys)
n.540C>A
n.492C>A
17g.7221014C=CA2245699288ACADVLc.433C= (p.Gln145=)
c.*388C= (n.*388C=)
c.367C= (p.Gln123=)
c.502C= (p.Gln168=)
n.510C=
n.641C=
n.293+184C=
n.614C=
c.271C= (p.Gln91=)
n.164C=
c.132C=
n.480C=
n.616C=
n.414C=
c.466C= (p.Gln156=)
c.205C= (p.Gln69=)
n.540C=
n.492C=
17g.7221014C>GCA397722893ACADVLc.433C>G (p.Gln145Glu)
c.*388C>G (n.*388C>G)
c.367C>G (p.Gln123Glu)
c.502C>G (p.Gln168Glu)
n.510C>G
n.641C>G
n.293+184C>G
n.614C>G
c.271C>G (p.Gln91Glu)
n.164C>G
c.132C>G
n.480C>G
n.616C>G
n.414C>G
c.466C>G (p.Gln156Glu)
c.205C>G (p.Gln69Glu)
n.540C>G
n.492C>G
17g.7221014C>TCA274436ACADVLc.433C>T (p.Gln145Ter)
c.*388C>T (n.*388C>T)
c.367C>T (p.Gln123Ter)
c.502C>T (p.Gln168Ter)
n.510C>T
n.641C>T
n.293+184C>T
n.614C>T
c.271C>T (p.Gln91Ter)
n.164C>T
c.132C>T
n.480C>T
n.616C>T
n.414C>T
c.466C>T (p.Gln156Ter)
c.205C>T (p.Gln69Ter)
n.540C>T
n.492C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.7221014dupCA287435371ACADVLc.433dup (p.Gln145ProfsTer5)
c.*388dup (n.*388dup)
c.367dup (p.Gln123ProfsTer5)
c.502dup (p.Gln168ProfsTer5)
n.510dup
n.641dup
n.293+184dup
n.614dup
c.271dup (p.Gln91ProfsTer5)
n.164dup
c.132dup
n.480dup
n.616dup
n.414dup
c.466dup (p.Gln156ProfsTer?)
c.205dup (p.Gln69ProfsTer5)
n.540dup
n.492dup
 dbSNP gnomAD v4
17g.7221015A>CCA397722894ACADVLc.434A>C (p.Gln145Pro)
c.*389A>C (n.*389A>C)
c.368A>C (p.Gln123Pro)
c.503A>C (p.Gln168Pro)
n.511A>C
n.642A>C
n.293+185A>C
n.615A>C
c.272A>C (p.Gln91Pro)
n.165A>C
c.133A>C
n.481A>C
n.617A>C
n.415A>C
c.467A>C (p.Gln156Pro)
c.206A>C (p.Gln69Pro)
n.541A>C
n.493A>C
 ClinVar gnomAD v4
17g.7221015A>GCA397722896ACADVLc.434A>G (p.Gln145Arg)
c.*389A>G (n.*389A>G)
c.368A>G (p.Gln123Arg)
c.503A>G (p.Gln168Arg)
n.511A>G
n.642A>G
n.293+185A>G
n.615A>G
c.272A>G (p.Gln91Arg)
n.165A>G
c.133A>G
n.481A>G
n.617A>G
n.415A>G
c.467A>G (p.Gln156Arg)
c.206A>G (p.Gln69Arg)
n.541A>G
n.493A>G
17g.7221015A>TCA397722895ACADVLc.434A>T (p.Gln145Leu)
c.*389A>T (n.*389A>T)
c.368A>T (p.Gln123Leu)
c.503A>T (p.Gln168Leu)
n.511A>T
n.642A>T
n.293+185A>T
n.615A>T
c.272A>T (p.Gln91Leu)
n.165A>T
c.133A>T
n.481A>T
n.617A>T
n.415A>T
c.467A>T (p.Gln156Leu)
c.206A>T (p.Gln69Leu)
n.541A>T
n.493A>T
17g.7221016A=CA2245699294ACADVLc.435A= (p.Gln145=)
c.*390A= (n.*390A=)
c.369A= (p.Gln123=)
c.504A= (p.Gln168=)
n.512A=
n.643A=
n.293+186A=
n.616A=
c.273A= (p.Gln91=)
n.166A=
c.134A=
n.482A=
n.618A=
n.416A=
c.468A= (p.Gln156=)
c.207A= (p.Gln69=)
n.542A=
n.494A=
17g.7221016A>CCA287435413ACADVLc.435A>C (p.Gln145His)
c.*390A>C (n.*390A>C)
c.369A>C (p.Gln123His)
c.504A>C (p.Gln168His)
n.512A>C
n.643A>C
n.293+186A>C
n.616A>C
c.273A>C (p.Gln91His)
n.166A>C
c.134A>C
n.482A>C
n.618A>C
n.416A>C
c.468A>C (p.Gln156His)
c.207A>C (p.Gln69His)
n.542A>C
n.494A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7221016A>GCA497693887ACADVLc.435A>G (p.Gln145=)
c.*390A>G (n.*390A>G)
c.369A>G (p.Gln123=)
c.504A>G (p.Gln168=)
n.512A>G
n.643A>G
n.293+186A>G
n.616A>G
c.273A>G (p.Gln91=)
n.166A>G
c.134A>G
n.482A>G
n.618A>G
n.416A>G
c.468A>G (p.Gln156=)
c.207A>G (p.Gln69=)
n.542A>G
n.494A>G
 ClinVar gnomAD v4
17g.7221016A>TCA397722897ACADVLc.435A>T (p.Gln145His)
c.*390A>T (n.*390A>T)
c.369A>T (p.Gln123His)
c.504A>T (p.Gln168His)
n.512A>T
n.643A>T
n.293+186A>T
n.616A>T
c.273A>T (p.Gln91His)
n.166A>T
c.134A>T
n.482A>T
n.618A>T
n.416A>T
c.468A>T (p.Gln156His)
c.207A>T (p.Gln69His)
n.542A>T
n.494A>T
17g.7221017G>ACA397722898ACADVLc.436G>A (p.Val146Met)
c.*391G>A (n.*391G>A)
c.370G>A (p.Val124Met)
c.505G>A (p.Val169Met)
n.513G>A
n.644G>A
n.293+187G>A
n.617G>A
c.274G>A (p.Val92Met)
n.167G>A
c.135G>A
n.483G>A
n.619G>A
n.417G>A
c.469G>A (p.Val157Met)
c.208G>A (p.Val70Met)
n.543G>A
n.495G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.7221017G>CCA220209ACADVLc.436G>C (p.Val146Leu)
c.*391G>C (n.*391G>C)
c.370G>C (p.Val124Leu)
c.505G>C (p.Val169Leu)
n.513G>C
n.644G>C
n.293+187G>C
n.617G>C
c.274G>C (p.Val92Leu)
n.167G>C
c.135G>C
n.483G>C
n.619G>C
n.417G>C
c.469G>C (p.Val157Leu)
c.208G>C (p.Val70Leu)
n.543G>C
n.495G>C
 ClinVar dbSNP
17g.7221017G=CA2245699299ACADVLc.436G= (p.Val146=)
c.*391G= (n.*391G=)
c.370G= (p.Val124=)
c.505G= (p.Val169=)
n.513G=
n.644G=
n.293+187G=
n.617G=
c.274G= (p.Val92=)
n.167G=
c.135G=
n.483G=
n.619G=
n.417G=
c.469G= (p.Val157=)
c.208G= (p.Val70=)
n.543G=
n.495G=
17g.7221017G>TCA397722899ACADVLc.436G>T (p.Val146Leu)
c.*391G>T (n.*391G>T)
c.370G>T (p.Val124Leu)
c.505G>T (p.Val169Leu)
n.513G>T
n.644G>T
n.293+187G>T
n.617G>T
c.274G>T (p.Val92Leu)
n.167G>T
c.135G>T
n.483G>T
n.619G>T
n.417G>T
c.469G>T (p.Val157Leu)
c.208G>T (p.Val70Leu)
n.543G>T
n.495G>T
17g.7221018T>ACA397722900ACADVLc.437T>A (p.Val146Glu)
c.*392T>A (n.*392T>A)
c.371T>A (p.Val124Glu)
c.506T>A (p.Val169Glu)
n.514T>A
n.645T>A
n.293+188T>A
n.618T>A
c.275T>A (p.Val92Glu)
n.168T>A
c.136T>A
n.484T>A
n.620T>A
n.418T>A
c.470T>A (p.Val157Glu)
c.209T>A (p.Val70Glu)
n.544T>A
n.496T>A
17g.7221018T>CCA397722901ACADVLc.437T>C (p.Val146Ala)
c.*392T>C (n.*392T>C)
c.371T>C (p.Val124Ala)
c.506T>C (p.Val169Ala)
n.514T>C
n.645T>C
n.293+188T>C
n.618T>C
c.275T>C (p.Val92Ala)
n.168T>C
c.136T>C
n.484T>C
n.620T>C
n.418T>C
c.470T>C (p.Val157Ala)
c.209T>C (p.Val70Ala)
n.544T>C
n.496T>C
17g.7221018T>GCA397722902ACADVLc.437T>G (p.Val146Gly)
c.*392T>G (n.*392T>G)
c.371T>G (p.Val124Gly)
c.506T>G (p.Val169Gly)
n.514T>G
n.645T>G
n.293+188T>G
n.618T>G
c.275T>G (p.Val92Gly)
n.168T>G
c.136T>G
n.484T>G
n.620T>G
n.418T>G
c.470T>G (p.Val157Gly)
c.209T>G (p.Val70Gly)
n.544T>G
n.496T>G
 ClinVar dbSNP
17g.7221019G>ACA497693888ACADVLc.438G>A (p.Val146=)
c.*393G>A (n.*393G>A)
c.372G>A (p.Val124=)
c.507G>A (p.Val169=)
n.515G>A
n.646G>A
n.293+189G>A
n.619G>A
c.276G>A (p.Val92=)
n.169G>A
c.137G>A
n.485G>A
n.621G>A
n.419G>A
c.471G>A (p.Val157=)
c.210G>A (p.Val70=)
n.545G>A
n.497G>A
 ClinVar gnomAD v4
17g.7221019G>CCA497693889ACADVLc.438G>C (p.Val146=)
c.*393G>C (n.*393G>C)
c.372G>C (p.Val124=)
c.507G>C (p.Val169=)
n.515G>C
n.646G>C
n.293+189G>C
n.619G>C
c.276G>C (p.Val92=)
n.169G>C
c.137G>C
n.485G>C
n.621G>C
n.419G>C
c.471G>C (p.Val157=)
c.210G>C (p.Val70=)
n.545G>C
n.497G>C
17g.7221019G>TCA497693890ACADVLc.438G>T (p.Val146=)
c.*393G>T (n.*393G>T)
c.372G>T (p.Val124=)
c.507G>T (p.Val169=)
n.515G>T
n.646G>T
n.293+189G>T
n.619G>T
c.276G>T (p.Val92=)
n.169G>T
c.137G>T
n.485G>T
n.621G>T
n.419G>T
c.471G>T (p.Val157=)
c.210G>T (p.Val70=)
n.545G>T
n.497G>T
17g.7221020C>ACA397722904ACADVLc.439C>A (p.Pro147Thr)
c.*394C>A (n.*394C>A)
c.373C>A (p.Pro125Thr)
c.508C>A (p.Pro170Thr)
n.516C>A
n.647C>A
n.293+190C>A
n.620C>A
c.277C>A (p.Pro93Thr)
n.170C>A
c.138C>A
n.486C>A
n.622C>A
n.420C>A
c.472C>A
c.211C>A (p.Pro71Thr)
n.546C>A
n.498C>A
17g.7221020C=CA2245699307ACADVLc.439C= (p.Pro147=)
c.*394C= (n.*394C=)
c.373C= (p.Pro125=)
c.508C= (p.Pro170=)
n.516C=
n.647C=
n.293+190C=
n.620C=
c.277C= (p.Pro93=)
n.170C=
c.138C=
n.486C=
n.622C=
n.420C=
c.472C=
c.211C= (p.Pro71=)
n.546C=
n.498C=
17g.7221020C>GCA397722903ACADVLc.439C>G (p.Pro147Ala)
c.*394C>G (n.*394C>G)
c.373C>G (p.Pro125Ala)
c.508C>G (p.Pro170Ala)
n.516C>G
n.647C>G
n.293+190C>G
n.620C>G
c.277C>G (p.Pro93Ala)
n.170C>G
c.138C>G
n.486C>G
n.622C>G
n.420C>G
c.472C>G
c.211C>G (p.Pro71Ala)
n.546C>G
n.498C>G
17g.7221020C>TCA287435425ACADVLc.439C>T (p.Pro147Ser)
c.*394C>T (n.*394C>T)
c.373C>T (p.Pro125Ser)
c.508C>T (p.Pro170Ser)
n.516C>T
n.647C>T
n.293+190C>T
n.620C>T
c.277C>T (p.Pro93Ser)
n.170C>T
c.138C>T
n.486C>T
n.622C>T
n.420C>T
c.472C>T
c.211C>T (p.Pro71Ser)
n.546C>T
n.498C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.7221022delCA2499224899ACADVLc.441del (p.Ser148ValfsTer?)
c.*396del (n.*396del)
c.375del (p.Ser126ValfsTer?)
c.510del (p.Ser171ValfsTer?)
n.518del
n.649del
n.293+192del
n.622del
c.279del (p.Ser94ValfsTer?)
n.172del
c.140del
n.488del
n.624del
n.422del
c.213del (p.Ser72ValfsTer?)
n.548del
n.500del
 ClinVar dbSNP
17g.7221021C>ACA397722905ACADVLc.440C>A (p.Pro147His)
c.*395C>A (n.*395C>A)
c.374C>A (p.Pro125His)
c.509C>A (p.Pro170His)
n.517C>A
n.648C>A
n.293+191C>A
n.621C>A
c.278C>A (p.Pro93His)
n.171C>A
c.139C>A
n.487C>A
n.623C>A
n.421C>A
c.473C>A
c.212C>A (p.Pro71His)
n.547C>A
n.499C>A
17g.7221021C>GCA397722906ACADVLc.440C>G (p.Pro147Arg)
c.*395C>G (n.*395C>G)
c.374C>G (p.Pro125Arg)
c.509C>G (p.Pro170Arg)
n.517C>G
n.648C>G
n.293+191C>G
n.621C>G
c.278C>G (p.Pro93Arg)
n.171C>G
c.139C>G
n.487C>G
n.623C>G
n.421C>G
c.473C>G
c.212C>G (p.Pro71Arg)
n.547C>G
n.499C>G
17g.7221021C>TCA397722907ACADVLc.440C>T (p.Pro147Leu)
c.*395C>T (n.*395C>T)
c.374C>T (p.Pro125Leu)
c.509C>T (p.Pro170Leu)
n.517C>T
n.648C>T
n.293+191C>T
n.621C>T
c.278C>T (p.Pro93Leu)
n.171C>T
c.139C>T
n.487C>T
n.623C>T
n.421C>T
c.473C>T
c.212C>T (p.Pro71Leu)
n.547C>T
n.499C>T
17g.7221022C>ACA497693892ACADVLc.441C>A (p.Pro147=)
c.*396C>A (n.*396C>A)
c.375C>A (p.Pro125=)
c.510C>A (p.Pro170=)
n.518C>A
n.649C>A
n.293+192C>A
n.622C>A
c.279C>A (p.Pro93=)
n.172C>A
c.140C>A
n.488C>A
n.624C>A
n.422C>A
c.213C>A (p.Pro71=)
n.548C>A
n.500C>A
17g.7221022C>GCA497693893ACADVLc.441C>G (p.Pro147=)
c.*396C>G (n.*396C>G)
c.375C>G (p.Pro125=)
c.510C>G (p.Pro170=)
n.518C>G
n.649C>G
n.293+192C>G
n.622C>G
c.279C>G (p.Pro93=)
n.172C>G
c.140C>G
n.488C>G
n.624C>G
n.422C>G
c.213C>G (p.Pro71=)
n.548C>G
n.500C>G
17g.7221022C>TCA497693894ACADVLc.441C>T (p.Pro147=)
c.*396C>T (n.*396C>T)
c.375C>T (p.Pro125=)
c.510C>T (p.Pro170=)
n.518C>T
n.649C>T
n.293+192C>T
n.622C>T
c.279C>T (p.Pro93=)
n.172C>T
c.140C>T
n.488C>T
n.624C>T
n.422C>T
c.213C>T (p.Pro71=)
n.548C>T
n.500C>T
 gnomAD v4
17g.7221023A=CA2245699310ACADVLc.442A= (p.Ser148=)
c.*397A= (n.*397A=)
c.376A= (p.Ser126=)
c.511A= (p.Ser171=)
n.519A=
n.650A=
n.293+193A=
n.623A=
c.280A= (p.Ser94=)
n.173A=
c.141A=
n.489A=
n.625A=
n.423A=
c.214A= (p.Ser72=)
n.549A=
n.501A=
17g.7221023A>CCA397722908ACADVLc.442A>C (p.Ser148Arg)
c.*397A>C (n.*397A>C)
c.376A>C (p.Ser126Arg)
c.511A>C (p.Ser171Arg)
n.519A>C
n.650A>C
n.293+193A>C
n.623A>C
c.280A>C (p.Ser94Arg)
n.173A>C
c.141A>C
n.489A>C
n.625A>C
n.423A>C
c.214A>C (p.Ser72Arg)
n.549A>C
n.501A>C
17g.7221023A>GCA397722909ACADVLc.442A>G (p.Ser148Gly)
c.*397A>G (n.*397A>G)
c.376A>G (p.Ser126Gly)
c.511A>G (p.Ser171Gly)
n.519A>G
n.650A>G
n.293+193A>G
n.623A>G
c.280A>G (p.Ser94Gly)
n.173A>G
c.141A>G
n.489A>G
n.625A>G
n.423A>G
c.214A>G (p.Ser72Gly)
n.549A>G
n.501A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7221023A>TCA287435431ACADVLc.442A>T (p.Ser148Cys)
c.*397A>T (n.*397A>T)
c.376A>T (p.Ser126Cys)
c.511A>T (p.Ser171Cys)
n.519A>T
n.650A>T
n.293+193A>T
n.623A>T
c.280A>T (p.Ser94Cys)
n.173A>T
c.141A>T
n.489A>T
n.625A>T
n.423A>T
c.214A>T (p.Ser72Cys)
n.549A>T
n.501A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7221024G>ACA397722910ACADVLc.443G>A (p.Ser148Asn)
c.*398G>A (n.*398G>A)
c.377G>A (p.Ser126Asn)
c.512G>A (p.Ser171Asn)
n.520G>A
n.651G>A
n.293+194G>A
n.624G>A
c.281G>A (p.Ser94Asn)
n.174G>A
c.142G>A
n.490G>A
n.626G>A
n.424G>A
c.215G>A (p.Ser72Asn)
n.550G>A
n.502G>A
17g.7221024G>CCA397722912ACADVLc.443G>C (p.Ser148Thr)
c.*398G>C (n.*398G>C)
c.377G>C (p.Ser126Thr)
c.512G>C (p.Ser171Thr)
n.520G>C
n.651G>C
n.293+194G>C
n.624G>C
c.281G>C (p.Ser94Thr)
n.174G>C
c.142G>C
n.490G>C
n.626G>C
n.424G>C
c.215G>C (p.Ser72Thr)
n.550G>C
n.502G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7221024G=CA2245699313ACADVLc.443G= (p.Ser148=)
c.*398G= (n.*398G=)
c.377G= (p.Ser126=)
c.512G= (p.Ser171=)
n.520G=
n.651G=
n.293+194G=
n.624G=
c.281G= (p.Ser94=)
n.174G=
c.142G=
n.490G=
n.626G=
n.424G=
c.215G= (p.Ser72=)
n.550G=
n.502G=
17g.7221024G>TCA397722911ACADVLc.443G>T (p.Ser148Ile)
c.*398G>T (n.*398G>T)
c.377G>T (p.Ser126Ile)
c.512G>T (p.Ser171Ile)
n.520G>T
n.651G>T
n.293+194G>T
n.624G>T
c.281G>T (p.Ser94Ile)
n.174G>T
c.142G>T
n.490G>T
n.626G>T
n.424G>T
c.215G>T (p.Ser72Ile)
n.550G>T
n.502G>T
17g.7221025T>ACA397722913ACADVLc.444T>A (p.Ser148Arg)
c.*399T>A (n.*399T>A)
c.378T>A (p.Ser126Arg)
c.513T>A (p.Ser171Arg)
n.521T>A
n.652T>A
n.293+195T>A
n.625T>A
c.282T>A (p.Ser94Arg)
n.175T>A
c.143T>A
n.491T>A
n.627T>A
n.425T>A
c.216T>A (p.Ser72Arg)
n.551T>A
n.503T>A
17g.7221025T>CCA497693896ACADVLc.444T>C (p.Ser148=)
c.*399T>C (n.*399T>C)
c.378T>C (p.Ser126=)
c.513T>C (p.Ser171=)
n.521T>C
n.652T>C
n.293+195T>C
n.625T>C
c.282T>C (p.Ser94=)
n.175T>C
c.143T>C
n.491T>C
n.627T>C
n.425T>C
c.216T>C (p.Ser72=)
n.551T>C
n.503T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.7221025T>GCA397722914ACADVLc.444T>G (p.Ser148Arg)
c.*399T>G (n.*399T>G)
c.378T>G (p.Ser126Arg)
c.513T>G (p.Ser171Arg)
n.521T>G
n.652T>G
n.293+195T>G
n.625T>G
c.282T>G (p.Ser94Arg)
n.175T>G
c.143T>G
n.491T>G
n.627T>G
n.425T>G
c.216T>G (p.Ser72Arg)
n.551T>G
n.503T>G
17g.7221026G>ACA397722915ACADVLc.445G>A (p.Glu149Lys)
c.*400G>A (n.*400G>A)
c.379G>A (p.Glu127Lys)
c.514G>A (p.Glu172Lys)
n.522G>A
n.653G>A
n.293+196G>A
n.626G>A
c.283G>A (p.Glu95Lys)
n.176G>A
c.144G>A
n.492G>A
n.628G>A
n.426G>A
c.217G>A (p.Glu73Lys)
n.552G>A
n.504G>A
 ClinVar gnomAD v4
17g.7221026G>CCA397722916ACADVLc.445G>C (p.Glu149Gln)
c.*400G>C (n.*400G>C)
c.379G>C (p.Glu127Gln)
c.514G>C (p.Glu172Gln)
n.522G>C
n.653G>C
n.293+196G>C
n.626G>C
c.283G>C (p.Glu95Gln)
n.176G>C
c.144G>C
n.492G>C
n.628G>C
n.426G>C
c.217G>C (p.Glu73Gln)
n.552G>C
n.504G>C
17g.7221026G>TCA397722917ACADVLc.445G>T (p.Glu149Ter)
c.*400G>T (n.*400G>T)
c.379G>T (p.Glu127Ter)
c.514G>T (p.Glu172Ter)
n.522G>T
n.653G>T
n.293+196G>T
n.626G>T
c.283G>T (p.Glu95Ter)
n.176G>T
c.144G>T
n.492G>T
n.628G>T
n.426G>T
c.217G>T (p.Glu73Ter)
n.552G>T
n.504G>T
17g.7221027A>CCA397722918ACADVLc.446A>C (p.Glu149Ala)
c.*401A>C (n.*401A>C)
c.380A>C (p.Glu127Ala)
c.515A>C (p.Glu172Ala)
n.523A>C
n.654A>C
n.293+197A>C
n.627A>C
c.284A>C (p.Glu95Ala)
n.177A>C
c.145A>C
n.493A>C
n.629A>C
n.427A>C
c.218A>C (p.Glu73Ala)
n.553A>C
n.505A>C
17g.7221027A>GCA397722919ACADVLc.446A>G (p.Glu149Gly)
c.*401A>G (n.*401A>G)
c.380A>G (p.Glu127Gly)
c.515A>G (p.Glu172Gly)
n.523A>G
n.654A>G
n.293+197A>G
n.627A>G
c.284A>G (p.Glu95Gly)
n.177A>G
c.145A>G
n.493A>G
n.629A>G
n.427A>G
c.218A>G (p.Glu73Gly)
n.553A>G
n.505A>G
17g.7221027A>TCA397722920ACADVLc.446A>T (p.Glu149Val)
c.*401A>T (n.*401A>T)
c.380A>T (p.Glu127Val)
c.515A>T (p.Glu172Val)
n.523A>T
n.654A>T
n.293+197A>T
n.627A>T
c.284A>T (p.Glu95Val)
n.177A>T
c.145A>T
n.493A>T
n.629A>T
n.427A>T
c.218A>T (p.Glu73Val)
n.553A>T
n.505A>T
17g.7221028G>ACA497693900ACADVLc.447G>A (p.Glu149=)
c.*402G>A (n.*402G>A)
c.381G>A (p.Glu127=)
c.516G>A (p.Glu172=)
n.524G>A
n.655G>A
n.293+198G>A
n.628G>A
c.285G>A (p.Glu95=)
n.178G>A
c.146G>A
n.494G>A
n.630G>A
n.428G>A
c.219G>A (p.Glu73=)
n.554G>A
n.506G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.7221028G>CCA397722921ACADVLc.447G>C (p.Glu149Asp)
c.*402G>C (n.*402G>C)
c.381G>C (p.Glu127Asp)
c.516G>C (p.Glu172Asp)
n.524G>C
n.655G>C
n.293+198G>C
n.628G>C
c.285G>C (p.Glu95Asp)
n.178G>C
c.146G>C
n.494G>C
n.630G>C
n.428G>C
c.219G>C (p.Glu73Asp)
n.554G>C
n.506G>C
17g.7221028G>TCA397722922ACADVLc.447G>T (p.Glu149Asp)
c.*402G>T (n.*402G>T)
c.381G>T (p.Glu127Asp)
c.516G>T (p.Glu172Asp)
n.524G>T
n.655G>T
n.293+198G>T
n.628G>T
c.285G>T (p.Glu95Asp)
n.178G>T
c.146G>T
n.494G>T
n.630G>T
n.428G>T
c.219G>T (p.Glu73Asp)
n.554G>T
n.506G>T
17g.7221029C>ACA397722923ACADVLc.448C>A (p.Leu150Met)
c.*403C>A (n.*403C>A)
c.382C>A (p.Leu128Met)
c.517C>A (p.Leu173Met)
n.525C>A
n.656C>A
n.293+199C>A
n.629C>A
c.286C>A (p.Leu96Met)
n.179C>A
c.147C>A
n.495C>A
n.631C>A
n.429C>A
c.220C>A (p.Leu74Met)
n.555C>A
n.507C>A
17g.7221029C>GCA397722924ACADVLc.448C>G (p.Leu150Val)
c.*403C>G (n.*403C>G)
c.382C>G (p.Leu128Val)
c.517C>G (p.Leu173Val)
n.525C>G
n.656C>G
n.293+199C>G
n.629C>G
c.286C>G (p.Leu96Val)
n.179C>G
c.147C>G
n.495C>G
n.631C>G
n.429C>G
c.220C>G (p.Leu74Val)
n.555C>G
n.507C>G
17g.7221029C>TCA497693902ACADVLc.448C>T (p.Leu150=)
c.*403C>T (n.*403C>T)
c.382C>T (p.Leu128=)
c.517C>T (p.Leu173=)
n.525C>T
n.656C>T
n.293+199C>T
n.629C>T
c.286C>T (p.Leu96=)
n.179C>T
c.147C>T
n.495C>T
n.631C>T
n.429C>T
c.220C>T (p.Leu74=)
n.555C>T
n.507C>T
17g.7221030T>ACA397722927ACADVLc.449T>A (p.Leu150Gln)
c.*404T>A (n.*404T>A)
c.383T>A (p.Leu128Gln)
c.518T>A (p.Leu173Gln)
n.526T>A
n.657T>A
n.293+200T>A
n.630T>A
c.287T>A (p.Leu96Gln)
n.180T>A
c.148T>A
n.496T>A
n.632T>A
n.430T>A
c.221T>A (p.Leu74Gln)
n.556T>A
n.508T>A
17g.7221030T>CCA397722925ACADVLc.449T>C (p.Leu150Pro)
c.*404T>C (n.*404T>C)
c.383T>C (p.Leu128Pro)
c.518T>C (p.Leu173Pro)
n.526T>C
n.657T>C
n.293+200T>C
n.630T>C
c.287T>C (p.Leu96Pro)
n.180T>C
c.148T>C
n.496T>C
n.632T>C
n.430T>C
c.221T>C (p.Leu74Pro)
n.556T>C
n.508T>C
17g.7221030T>GCA397722926ACADVLc.449T>G (p.Leu150Arg)
c.*404T>G (n.*404T>G)
c.383T>G (p.Leu128Arg)
c.518T>G (p.Leu173Arg)
n.526T>G
n.657T>G
n.293+200T>G
n.630T>G
c.287T>G (p.Leu96Arg)
n.180T>G
c.148T>G
n.496T>G
n.632T>G
n.430T>G
c.221T>G (p.Leu74Arg)
n.556T>G
n.508T>G
17g.7221030_7221044delinsTGGGTGGTGTGGGCCCA2245699317ACADVLc.449_463delinsTGGGTGGTGTGGGCC (p.Leu150=)
c.*404_*418delinsTGGGTGGTGTGGGCC (n.*404_*418delinsTGGGTGGTGTGGGCC)
c.383_397delinsTGGGTGGTGTGGGCC (p.Leu128=)
c.518_532delinsTGGGTGGTGTGGGCC (p.Leu173=)
n.526_540delinsTGGGTGGTGTGGGCC
n.657_671delinsTGGGTGGTGTGGGCC
n.293+200_293+214delinsTGGGTGGTGTGGGCC
n.630_644delinsTGGGTGGTGTGGGCC
c.287_301delinsTGGGTGGTGTGGGCC (p.Leu96=)
n.180_194delinsTGGGTGGTGTGGGCC
c.148_162delinsTGGGTGGTGTGGGCC
n.496_510delinsTGGGTGGTGTGGGCC
n.632_646delinsTGGGTGGTGTGGGCC
n.430_444delinsTGGGTGGTGTGGGCC
c.221_235delinsTGGGTGGTGTGGGCC (p.Leu74=)
n.556_570delinsTGGGTGGTGTGGGCC
n.508_522delinsTGGGTGGTGTGGGCC
17g.7221031G>ACA497693905ACADVLc.450G>A (p.Leu150=)
c.*405G>A (n.*405G>A)
c.384G>A (p.Leu128=)
c.519G>A (p.Leu173=)
n.527G>A
n.658G>A
n.293+201G>A
n.631G>A
c.288G>A (p.Leu96=)
n.181G>A
c.149G>A
n.497G>A
n.633G>A
n.431G>A
c.222G>A (p.Leu74=)
n.557G>A
n.509G>A
 ClinVar
17g.7221031G>CCA497693903ACADVLc.450G>C (p.Leu150=)
c.*405G>C (n.*405G>C)
c.384G>C (p.Leu128=)
c.519G>C (p.Leu173=)
n.527G>C
n.658G>C
n.293+201G>C
n.631G>C
c.288G>C (p.Leu96=)
n.181G>C
c.149G>C
n.497G>C
n.633G>C
n.431G>C
c.222G>C (p.Leu74=)
n.557G>C
n.509G>C
17g.7221031G>TCA497693904ACADVLc.450G>T (p.Leu150=)
c.*405G>T (n.*405G>T)
c.384G>T (p.Leu128=)
c.519G>T (p.Leu173=)
n.527G>T
n.658G>T
n.293+201G>T
n.631G>T
c.288G>T (p.Leu96=)
n.181G>T
c.149G>T
n.497G>T
n.633G>T
n.431G>T
c.222G>T (p.Leu74=)
n.557G>T
n.509G>T
17g.7221031_7221044delCA981152355ACADVLc.450_463del (p.Gly151LeufsTer16)
c.*405_*418del (n.*405_*418del)
c.384_397del (p.Gly129LeufsTer16)
c.519_532del (p.Gly174LeufsTer16)
n.527_540del
n.658_671del
n.293+201_293+214del
n.631_644del
c.288_301del (p.Gly97LeufsTer16)
n.181_194del
c.149_162del
n.497_510del
n.633_646del
n.431_444del
c.222_235del (p.Gly75LeufsTer16)
n.557_570del
n.509_522del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7221032G>ACA397722928ACADVLc.451G>A (p.Gly151Ser)
c.*406G>A (n.*406G>A)
c.385G>A (p.Gly129Ser)
c.520G>A (p.Gly174Ser)
n.528G>A
n.659G>A
n.293+202G>A
n.632G>A
c.289G>A (p.Gly97Ser)
n.182G>A
c.150G>A
n.498G>A
n.634G>A
n.432G>A
c.223G>A (p.Gly75Ser)
n.558G>A
n.510G>A
17g.7221032G>CCA397722929ACADVLc.451G>C (p.Gly151Arg)
c.*406G>C (n.*406G>C)
c.385G>C (p.Gly129Arg)
c.520G>C (p.Gly174Arg)
n.528G>C
n.659G>C
n.293+202G>C
n.632G>C
c.289G>C (p.Gly97Arg)
n.182G>C
c.150G>C
n.498G>C
n.634G>C
n.432G>C
c.223G>C (p.Gly75Arg)
n.558G>C
n.510G>C
17g.7221032G>TCA397722930ACADVLc.451G>T (p.Gly151Cys)
c.*406G>T (n.*406G>T)
c.385G>T (p.Gly129Cys)
c.520G>T (p.Gly174Cys)
n.528G>T
n.659G>T
n.293+202G>T
n.632G>T
c.289G>T (p.Gly97Cys)
n.182G>T
c.150G>T
n.498G>T
n.634G>T
n.432G>T
c.223G>T (p.Gly75Cys)
n.558G>T
n.510G>T
 gnomAD v4
17g.7221033G>ACA397722931ACADVLc.452G>A (p.Gly151Asp)
c.*407G>A (n.*407G>A)
c.386G>A (p.Gly129Asp)
c.521G>A (p.Gly174Asp)
n.529G>A
n.660G>A
n.293+203G>A
n.633G>A
c.290G>A (p.Gly97Asp)
n.183G>A
c.151G>A
n.499G>A
n.635G>A
n.433G>A
c.224G>A (p.Gly75Asp)
n.559G>A
n.511G>A
 gnomAD v4
17g.7221033G>CCA397722932ACADVLc.452G>C (p.Gly151Ala)
c.*407G>C (n.*407G>C)
c.386G>C (p.Gly129Ala)
c.521G>C (p.Gly174Ala)
n.529G>C
n.660G>C
n.293+203G>C
n.633G>C
c.290G>C (p.Gly97Ala)
n.183G>C
c.151G>C
n.499G>C
n.635G>C
n.433G>C
c.224G>C (p.Gly75Ala)
n.559G>C
n.511G>C
17g.7221033G>TCA397722933ACADVLc.452G>T (p.Gly151Val)
c.*407G>T (n.*407G>T)
c.386G>T (p.Gly129Val)
c.521G>T (p.Gly174Val)
n.529G>T
n.660G>T
n.293+203G>T
n.633G>T
c.290G>T (p.Gly97Val)
n.183G>T
c.151G>T
n.499G>T
n.635G>T
n.433G>T
c.224G>T (p.Gly75Val)
n.559G>T
n.511G>T
17g.7221034T>ACA497693911ACADVLc.453T>A (p.Gly151=)
c.*408T>A (n.*408T>A)
c.387T>A (p.Gly129=)
c.522T>A (p.Gly174=)
n.530T>A
n.661T>A
n.293+204T>A
n.634T>A
c.291T>A (p.Gly97=)
n.184T>A
c.152T>A
n.500T>A
n.636T>A
n.434T>A
c.225T>A (p.Gly75=)
n.560T>A
n.512T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7221034T>CCA497693910ACADVLc.453T>C (p.Gly151=)
c.*408T>C (n.*408T>C)
c.387T>C (p.Gly129=)
c.522T>C (p.Gly174=)
n.530T>C
n.661T>C
n.293+204T>C
n.634T>C
c.291T>C (p.Gly97=)
n.184T>C
c.152T>C
n.500T>C
n.636T>C
n.434T>C
c.225T>C (p.Gly75=)
n.560T>C
n.512T>C
17g.7221034T>GCA497693909ACADVLc.453T>G (p.Gly151=)
c.*408T>G (n.*408T>G)
c.387T>G (p.Gly129=)
c.522T>G (p.Gly174=)
n.530T>G
n.661T>G
n.293+204T>G
n.634T>G
c.291T>G (p.Gly97=)
n.184T>G
c.152T>G
n.500T>G
n.636T>G
n.434T>G
c.225T>G (p.Gly75=)
n.560T>G
n.512T>G
17g.7221034T=CA2245699322ACADVLc.453T= (p.Gly151=)
c.*408T= (n.*408T=)
c.387T= (p.Gly129=)
c.522T= (p.Gly174=)
n.530T=
n.661T=
n.293+204T=
n.634T=
c.291T= (p.Gly97=)
n.184T=
c.152T=
n.500T=
n.636T=
n.434T=
c.225T= (p.Gly75=)
n.560T=
n.512T=
17g.7221035G>ACA397722934ACADVLc.454G>A (p.Gly152Ser)
c.*409G>A (n.*409G>A)
c.388G>A (p.Gly130Ser)
c.523G>A (p.Gly175Ser)
n.531G>A
n.662G>A
n.293+205G>A
n.635G>A
c.292G>A (p.Gly98Ser)
n.185G>A
c.153G>A
n.501G>A
n.637G>A
n.435G>A
c.226G>A (p.Gly76Ser)
n.561G>A
n.513G>A
 dbSNP
17g.7221035G>CCA397722935ACADVLc.454G>C (p.Gly152Arg)
c.*409G>C (n.*409G>C)
c.388G>C (p.Gly130Arg)
c.523G>C (p.Gly175Arg)
n.531G>C
n.662G>C
n.293+205G>C
n.635G>C
c.292G>C (p.Gly98Arg)
n.185G>C
c.153G>C
n.501G>C
n.637G>C
n.435G>C
c.226G>C (p.Gly76Arg)
n.561G>C
n.513G>C
17g.7221035G=CA2245699325ACADVLc.454G= (p.Gly152=)
c.*409G= (n.*409G=)
c.388G= (p.Gly130=)
c.523G= (p.Gly175=)
n.531G=
n.662G=
n.293+205G=
n.635G=
c.292G= (p.Gly98=)
n.185G=
c.153G=
n.501G=
n.637G=
n.435G=
c.226G= (p.Gly76=)
n.561G=
n.513G=
17g.7221035G>TCA397722936ACADVLc.454G>T (p.Gly152Cys)
c.*409G>T (n.*409G>T)
c.388G>T (p.Gly130Cys)
c.523G>T (p.Gly175Cys)
n.531G>T
n.662G>T
n.293+205G>T
n.635G>T
c.292G>T (p.Gly98Cys)
n.185G>T
c.153G>T
n.501G>T
n.637G>T
n.435G>T
c.226G>T (p.Gly76Cys)
n.561G>T
n.513G>T
17g.7221036G>ACA246508ACADVLc.455G>A (p.Gly152Asp)
c.*410G>A (n.*410G>A)
c.389G>A (p.Gly130Asp)
c.524G>A (p.Gly175Asp)
n.532G>A
n.663G>A
n.293+206G>A
n.636G>A
c.293G>A (p.Gly98Asp)
n.186G>A
c.154G>A
n.502G>A
n.638G>A
n.436G>A
c.227G>A (p.Gly76Asp)
n.562G>A
n.514G>A
 ClinVar dbSNP
17g.7221036G>CCA397722937ACADVLc.455G>C (p.Gly152Ala)
c.*410G>C (n.*410G>C)
c.389G>C (p.Gly130Ala)
c.524G>C (p.Gly175Ala)
n.532G>C
n.663G>C
n.293+206G>C
n.636G>C
c.293G>C (p.Gly98Ala)
n.186G>C
c.154G>C
n.502G>C
n.638G>C
n.436G>C
c.227G>C (p.Gly76Ala)
n.562G>C
n.514G>C
17g.7221036G=CA2245699327ACADVLc.455G= (p.Gly152=)
c.*410G= (n.*410G=)
c.389G= (p.Gly130=)
c.524G= (p.Gly175=)
n.532G=
n.663G=
n.293+206G=
n.636G=
c.293G= (p.Gly98=)
n.186G=
c.154G=
n.502G=
n.638G=
n.436G=
c.227G= (p.Gly76=)
n.562G=
n.514G=
17g.7221036G>TCA397722938ACADVLc.455G>T (p.Gly152Val)
c.*410G>T (n.*410G>T)
c.389G>T (p.Gly130Val)
c.524G>T (p.Gly175Val)
n.532G>T
n.663G>T
n.293+206G>T
n.636G>T
c.293G>T (p.Gly98Val)
n.186G>T
c.154G>T
n.502G>T
n.638G>T
n.436G>T
c.227G>T (p.Gly76Val)
n.562G>T
n.514G>T
 ClinVar
17g.7221037T>ACA497693914ACADVLc.456T>A (p.Gly152=)
c.*411T>A (n.*411T>A)
c.390T>A (p.Gly130=)
c.525T>A (p.Gly175=)
n.533T>A
n.664T>A
n.293+207T>A
n.637T>A
c.294T>A (p.Gly98=)
n.187T>A
c.155T>A
n.503T>A
n.639T>A
n.437T>A
c.228T>A (p.Gly76=)
n.563T>A
n.515T>A
17g.7221037T>CCA287435443ACADVLc.456T>C (p.Gly152=)
c.*411T>C (n.*411T>C)
c.390T>C (p.Gly130=)
c.525T>C (p.Gly175=)
n.533T>C
n.664T>C
n.293+207T>C
n.637T>C
c.294T>C (p.Gly98=)
n.187T>C
c.155T>C
n.503T>C
n.639T>C
n.437T>C
c.228T>C (p.Gly76=)
n.563T>C
n.515T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7221037T>GCA497693915ACADVLc.456T>G (p.Gly152=)
c.*411T>G (n.*411T>G)
c.390T>G (p.Gly130=)
c.525T>G (p.Gly175=)
n.533T>G
n.664T>G
n.293+207T>G
n.637T>G
c.294T>G (p.Gly98=)
n.187T>G
c.155T>G
n.503T>G
n.639T>G
n.437T>G
c.228T>G (p.Gly76=)
n.563T>G
n.515T>G
17g.7221037T=CA2245699333ACADVLc.456T= (p.Gly152=)
c.*411T= (n.*411T=)
c.390T= (p.Gly130=)
c.525T= (p.Gly175=)
n.533T=
n.664T=
n.293+207T=
n.637T=
c.294T= (p.Gly98=)
n.187T=
c.155T=
n.503T=
n.639T=
n.437T=
c.228T= (p.Gly76=)
n.563T=
n.515T=
17g.7221038G>ACA397722940ACADVLc.457G>A (p.Val153Met)
c.*412G>A (n.*412G>A)
c.391G>A (p.Val131Met)
c.526G>A (p.Val176Met)
n.534G>A
n.665G>A
n.293+208G>A
n.638G>A
c.295G>A (p.Val99Met)
n.188G>A
c.156G>A
n.504G>A
n.640G>A
n.438G>A
c.229G>A (p.Val77Met)
n.564G>A
n.516G>A
 gnomAD v4
17g.7221038G>CCA397722939ACADVLc.457G>C (p.Val153Leu)
c.*412G>C (n.*412G>C)
c.391G>C (p.Val131Leu)
c.526G>C (p.Val176Leu)
n.534G>C
n.665G>C
n.293+208G>C
n.638G>C
c.295G>C (p.Val99Leu)
n.188G>C
c.156G>C
n.504G>C
n.640G>C
n.438G>C
c.229G>C (p.Val77Leu)
n.564G>C
n.516G>C
17g.7221038G=CA2245699336ACADVLc.457G= (p.Val153=)
c.*412G= (n.*412G=)
c.391G= (p.Val131=)
c.526G= (p.Val176=)
n.534G=
n.665G=
n.293+208G=
n.638G=
c.295G= (p.Val99=)
n.188G=
c.156G=
n.504G=
n.640G=
n.438G=
c.229G= (p.Val77=)
n.564G=
n.516G=
17g.7221038G>TCA287435466ACADVLc.457G>T (p.Val153Leu)
c.*412G>T (n.*412G>T)
c.391G>T (p.Val131Leu)
c.526G>T (p.Val176Leu)
n.534G>T
n.665G>T
n.293+208G>T
n.638G>T
c.295G>T (p.Val99Leu)
n.188G>T
c.156G>T
n.504G>T
n.640G>T
n.438G>T
c.229G>T (p.Val77Leu)
n.564G>T
n.516G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7221039T>ACA397722941ACADVLc.458T>A (p.Val153Glu)
c.*413T>A (n.*413T>A)
c.392T>A (p.Val131Glu)
c.527T>A (p.Val176Glu)
n.535T>A
n.666T>A
n.293+209T>A
n.639T>A
c.296T>A (p.Val99Glu)
n.189T>A
c.157T>A
n.505T>A
n.641T>A
n.439T>A
c.230T>A (p.Val77Glu)
n.565T>A
n.517T>A
17g.7221039T>CCA397722942ACADVLc.458T>C (p.Val153Ala)
c.*413T>C (n.*413T>C)
c.392T>C (p.Val131Ala)
c.527T>C (p.Val176Ala)
n.535T>C
n.666T>C
n.293+209T>C
n.639T>C
c.296T>C (p.Val99Ala)
n.189T>C
c.157T>C
n.505T>C
n.641T>C
n.439T>C
c.230T>C (p.Val77Ala)
n.565T>C
n.517T>C
17g.7221039T>GCA397722943ACADVLc.458T>G (p.Val153Gly)
c.*413T>G (n.*413T>G)
c.392T>G (p.Val131Gly)
c.527T>G (p.Val176Gly)
n.535T>G
n.666T>G
n.293+209T>G
n.639T>G
c.296T>G (p.Val99Gly)
n.189T>G
c.157T>G
n.505T>G
n.641T>G
n.439T>G
c.230T>G (p.Val77Gly)
n.565T>G
n.517T>G
17g.7221040G>ACA497693919ACADVLc.459G>A (p.Val153=)
c.*414G>A (n.*414G>A)
c.393G>A (p.Val131=)
c.528G>A (p.Val176=)
n.536G>A
n.667G>A
n.293+210G>A
n.640G>A
c.297G>A (p.Val99=)
n.190G>A
c.158G>A
n.506G>A
n.642G>A
n.440G>A
c.231G>A (p.Val77=)
n.566G>A
n.518G>A
 ClinVar dbSNP
17g.7221040G>CCA497693920ACADVLc.459G>C (p.Val153=)
c.*414G>C (n.*414G>C)
c.393G>C (p.Val131=)
c.528G>C (p.Val176=)
n.536G>C
n.667G>C
n.293+210G>C
n.640G>C
c.297G>C (p.Val99=)
n.190G>C
c.158G>C
n.506G>C
n.642G>C
n.440G>C
c.231G>C (p.Val77=)
n.566G>C
n.518G>C
17g.7221040G>TCA497693921ACADVLc.459G>T (p.Val153=)
c.*414G>T (n.*414G>T)
c.393G>T (p.Val131=)
c.528G>T (p.Val176=)
n.536G>T
n.667G>T
n.293+210G>T
n.640G>T
c.297G>T (p.Val99=)
n.190G>T
c.158G>T
n.506G>T
n.642G>T
n.440G>T
c.231G>T (p.Val77=)
n.566G>T
n.518G>T
17g.7221041G>ACA397722944ACADVLc.460G>A (p.Gly154Ser)
c.*415G>A (n.*415G>A)
c.394G>A (p.Gly132Ser)
c.529G>A (p.Gly177Ser)
n.537G>A
n.668G>A
n.293+211G>A
n.641G>A
c.298G>A (p.Gly100Ser)
n.191G>A
c.159G>A
n.507G>A
n.643G>A
n.441G>A
c.232G>A (p.Gly78Ser)
n.567G>A
n.519G>A
17g.7221041G>CCA397722945ACADVLc.460G>C (p.Gly154Arg)
c.*415G>C (n.*415G>C)
c.394G>C (p.Gly132Arg)
c.529G>C (p.Gly177Arg)
n.537G>C
n.668G>C
n.293+211G>C
n.641G>C
c.298G>C (p.Gly100Arg)
n.191G>C
c.159G>C
n.507G>C
n.643G>C
n.441G>C
c.232G>C (p.Gly78Arg)
n.567G>C
n.519G>C
17g.7221041G>TCA397722946ACADVLc.460G>T (p.Gly154Cys)
c.*415G>T (n.*415G>T)
c.394G>T (p.Gly132Cys)
c.529G>T (p.Gly177Cys)
n.537G>T
n.668G>T
n.293+211G>T
n.641G>T
c.298G>T (p.Gly100Cys)
n.191G>T
c.159G>T
n.507G>T
n.643G>T
n.441G>T
c.232G>T (p.Gly78Cys)
n.567G>T
n.519G>T
17g.7221042G>ACA397722947ACADVLc.461G>A (p.Gly154Asp)
c.*416G>A (n.*416G>A)
c.395G>A (p.Gly132Asp)
c.530G>A (p.Gly177Asp)
n.538G>A
n.669G>A
n.293+212G>A
n.642G>A
c.299G>A (p.Gly100Asp)
n.192G>A
c.160G>A
n.508G>A
n.644G>A
n.442G>A
c.233G>A (p.Gly78Asp)
n.568G>A
n.520G>A
 ClinVar
17g.7221042G>CCA397722948ACADVLc.461G>C (p.Gly154Ala)
c.*416G>C (n.*416G>C)
c.395G>C (p.Gly132Ala)
c.530G>C (p.Gly177Ala)
n.538G>C
n.669G>C
n.293+212G>C
n.642G>C
c.299G>C (p.Gly100Ala)
n.192G>C
c.160G>C
n.508G>C
n.644G>C
n.442G>C
c.233G>C (p.Gly78Ala)
n.568G>C
n.520G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.7221042G=CA2245699339ACADVLc.461G= (p.Gly154=)
c.*416G= (n.*416G=)
c.395G= (p.Gly132=)
c.530G= (p.Gly177=)
n.538G=
n.669G=
n.293+212G=
n.642G=
c.299G= (p.Gly100=)
n.192G=
c.160G=
n.508G=
n.644G=
n.442G=
c.233G= (p.Gly78=)
n.568G=
n.520G=
17g.7221042G>TCA397722949ACADVLc.461G>T (p.Gly154Val)
c.*416G>T (n.*416G>T)
c.395G>T (p.Gly132Val)
c.530G>T (p.Gly177Val)
n.538G>T
n.669G>T
n.293+212G>T
n.642G>T
c.299G>T (p.Gly100Val)
n.192G>T
c.160G>T
n.508G>T
n.644G>T
n.442G>T
c.233G>T (p.Gly78Val)
n.568G>T
n.520G>T
17g.7221043C>ACA8337701ACADVLc.462C>A (p.Gly154=)
c.*417C>A (n.*417C>A)
c.396C>A (p.Gly132=)
c.531C>A (p.Gly177=)
n.539C>A
n.670C>A
n.293+213C>A
n.643C>A
c.300C>A (p.Gly100=)
n.193C>A
c.161C>A
n.509C>A
n.645C>A
n.443C>A
c.234C>A (p.Gly78=)
n.569C>A
n.521C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7221043C=CA2245699342ACADVLc.462C= (p.Gly154=)
c.*417C= (n.*417C=)
c.396C= (p.Gly132=)
c.531C= (p.Gly177=)
n.539C=
n.670C=
n.293+213C=
n.643C=
c.300C= (p.Gly100=)
n.193C=
c.161C=
n.509C=
n.645C=
n.443C=
c.234C= (p.Gly78=)
n.569C=
n.521C=
17g.7221043C>GCA497693922ACADVLc.462C>G (p.Gly154=)
c.*417C>G (n.*417C>G)
c.396C>G (p.Gly132=)
c.531C>G (p.Gly177=)
n.539C>G
n.670C>G
n.293+213C>G
n.643C>G
c.300C>G (p.Gly100=)
n.193C>G
c.161C>G
n.509C>G
n.645C>G
n.443C>G
c.234C>G (p.Gly78=)
n.569C>G
n.521C>G
17g.7221043C>TCA497693923ACADVLc.462C>T (p.Gly154=)
c.*417C>T (n.*417C>T)
c.396C>T (p.Gly132=)
c.531C>T (p.Gly177=)
n.539C>T
n.670C>T
n.293+213C>T
n.643C>T
c.300C>T (p.Gly100=)
n.193C>T
c.161C>T
n.509C>T
n.645C>T
n.443C>T
c.234C>T (p.Gly78=)
n.569C>T
n.521C>T
17g.7221044C>ACA397722950ACADVLc.463C>A (p.Leu155Ile)
c.*418C>A (n.*418C>A)
c.397C>A (p.Leu133Ile)
c.532C>A (p.Leu178Ile)
n.540C>A
n.671C>A
n.293+214C>A
n.644C>A
c.301C>A (p.Leu101Ile)
n.194C>A
c.162C>A
n.510C>A
n.646C>A
n.444C>A
c.235C>A (p.Leu79Ile)
n.570C>A
n.522C>A
17g.7221044C=CA2245699345ACADVLc.463C= (p.Leu155=)
c.*418C= (n.*418C=)
c.397C= (p.Leu133=)
c.532C= (p.Leu178=)
n.540C=
n.671C=
n.293+214C=
n.644C=
c.301C= (p.Leu101=)
n.194C=
c.162C=
n.510C=
n.646C=
n.444C=
c.235C= (p.Leu79=)
n.570C=
n.522C=
17g.7221044C>GCA397722951ACADVLc.463C>G (p.Leu155Val)
c.*418C>G (n.*418C>G)
c.397C>G (p.Leu133Val)
c.532C>G (p.Leu178Val)
n.540C>G
n.671C>G
n.293+214C>G
n.644C>G
c.301C>G (p.Leu101Val)
n.194C>G
c.162C>G
n.510C>G
n.646C>G
n.444C>G
c.235C>G (p.Leu79Val)
n.570C>G
n.522C>G
17g.7221044C>TCA397722952ACADVLc.463C>T (p.Leu155Phe)
c.*418C>T (n.*418C>T)
c.397C>T (p.Leu133Phe)
c.532C>T (p.Leu178Phe)
n.540C>T
n.671C>T
n.293+214C>T
n.644C>T
c.301C>T (p.Leu101Phe)
n.194C>T
c.162C>T
n.510C>T
n.646C>T
n.444C>T
c.235C>T (p.Leu79Phe)
n.570C>T
n.522C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7221045T>ACA397722954ACADVLc.464T>A (p.Leu155His)
c.*419T>A (n.*419T>A)
c.398T>A (p.Leu133His)
c.533T>A (p.Leu178His)
n.541T>A
n.672T>A
n.293+215T>A
n.645T>A
c.302T>A (p.Leu101His)
n.195T>A
c.163T>A
n.511T>A
n.647T>A
n.445T>A
c.236T>A (p.Leu79His)
n.571T>A
n.523T>A
17g.7221045T>CCA397722955ACADVLc.464T>C (p.Leu155Pro)
c.*419T>C (n.*419T>C)
c.398T>C (p.Leu133Pro)
c.533T>C (p.Leu178Pro)
n.541T>C
n.672T>C
n.293+215T>C
n.645T>C
c.302T>C (p.Leu101Pro)
n.195T>C
c.163T>C
n.511T>C
n.647T>C
n.445T>C
c.236T>C (p.Leu79Pro)
n.571T>C
n.523T>C
17g.7221045T>GCA397722953ACADVLc.464T>G (p.Leu155Arg)
c.*419T>G (n.*419T>G)
c.398T>G (p.Leu133Arg)
c.533T>G (p.Leu178Arg)
n.541T>G
n.672T>G
n.293+215T>G
n.645T>G
c.302T>G (p.Leu101Arg)
n.195T>G
c.163T>G
n.511T>G
n.647T>G
n.445T>G
c.236T>G (p.Leu79Arg)
n.571T>G
n.523T>G
17g.7221046_7221047dupCA2573154537ACADVLc.465_466dup (p.Cys156PhefsTer?)
c.*420_*421dup (n.*420_*421dup)
c.399_400dup (p.Cys134PhefsTer?)
c.534_535dup (p.Cys179PhefsTer?)
n.542_543dup
n.673_674dup
n.293+216_293+217dup
n.646_647dup
c.303_304dup (p.Cys102PhefsTer?)
n.196_197dup
c.164_165dup
n.512_513dup
n.648_649dup
n.446_447dup
c.237_238dup (p.Cys80PhefsTer?)
n.572_573dup
n.524_525dup
 ClinVar dbSNP
17g.7221046T>ACA497693925ACADVLc.465T>A (p.Leu155=)
c.*420T>A (n.*420T>A)
c.399T>A (p.Leu133=)
c.534T>A (p.Leu178=)
n.542T>A
n.673T>A
n.293+216T>A
n.646T>A
c.303T>A (p.Leu101=)
n.196T>A
c.164T>A
n.512T>A
n.648T>A
n.446T>A
c.237T>A (p.Leu79=)
n.572T>A
n.524T>A
17g.7221046T>CCA497693926ACADVLc.465T>C (p.Leu155=)
c.*420T>C (n.*420T>C)
c.399T>C (p.Leu133=)
c.534T>C (p.Leu178=)
n.542T>C
n.673T>C
n.293+216T>C
n.646T>C
c.303T>C (p.Leu101=)
n.196T>C
c.164T>C
n.512T>C
n.648T>C
n.446T>C
c.237T>C (p.Leu79=)
n.572T>C
n.524T>C
 ClinVar gnomAD v4
17g.7221046T>GCA497693927ACADVLc.465T>G (p.Leu155=)
c.*420T>G (n.*420T>G)
c.399T>G (p.Leu133=)
c.534T>G (p.Leu178=)
n.542T>G
n.673T>G
n.293+216T>G
n.646T>G
c.303T>G (p.Leu101=)
n.196T>G
c.164T>G
n.512T>G
n.648T>G
n.446T>G
c.237T>G (p.Leu79=)
n.572T>G
n.524T>G
17g.7221047T>ACA397722956ACADVLc.466T>A (p.Cys156Ser)
c.*421T>A (n.*421T>A)
c.400T>A (p.Cys134Ser)
c.535T>A (p.Cys179Ser)
n.543T>A
n.674T>A
n.293+217T>A
n.647T>A
c.304T>A (p.Cys102Ser)
n.197T>A
c.165T>A
n.513T>A
n.649T>A
n.447T>A
c.238T>A (p.Cys80Ser)
n.573T>A
n.525T>A
17g.7221047T>CCA397722958ACADVLc.466T>C (p.Cys156Arg)
c.*421T>C (n.*421T>C)
c.400T>C (p.Cys134Arg)
c.535T>C (p.Cys179Arg)
n.543T>C
n.674T>C
n.293+217T>C
n.647T>C
c.304T>C (p.Cys102Arg)
n.197T>C
c.165T>C
n.513T>C
n.649T>C
n.447T>C
c.238T>C (p.Cys80Arg)
n.573T>C
n.525T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.7221047T>GCA397722957ACADVLc.466T>G (p.Cys156Gly)
c.*421T>G (n.*421T>G)
c.400T>G (p.Cys134Gly)
c.535T>G (p.Cys179Gly)
n.543T>G
n.674T>G
n.293+217T>G
n.647T>G
c.304T>G (p.Cys102Gly)
n.197T>G
c.165T>G
n.513T>G
n.649T>G
n.447T>G
c.238T>G (p.Cys80Gly)
n.573T>G
n.525T>G
17g.7221047T=CA2245699348ACADVLc.466T= (p.Cys156=)
c.*421T= (n.*421T=)
c.400T= (p.Cys134=)
c.535T= (p.Cys179=)
n.543T=
n.674T=
n.293+217T=
n.647T=
c.304T= (p.Cys102=)
n.197T=
c.165T=
n.513T=
n.649T=
n.447T=
c.238T= (p.Cys80=)
n.573T=
n.525T=
17g.7221048G>ACA397722959ACADVLc.467G>A (p.Cys156Tyr)
c.*422G>A (n.*422G>A)
c.401G>A (p.Cys134Tyr)
c.536G>A (p.Cys179Tyr)
n.544G>A
n.675G>A
n.293+218G>A
n.648G>A
c.305G>A (p.Cys102Tyr)
n.198G>A
c.166G>A
n.514G>A
n.650G>A
n.448G>A
c.239G>A (p.Cys80Tyr)
n.574G>A
n.526G>A
 ClinVar gnomAD v4
17g.7221048G>CCA8337702ACADVLc.467G>C (p.Cys156Ser)
c.*422G>C (n.*422G>C)
c.401G>C (p.Cys134Ser)
c.536G>C (p.Cys179Ser)
n.544G>C
n.675G>C
n.293+218G>C
n.648G>C
c.305G>C (p.Cys102Ser)
n.198G>C
c.166G>C
n.514G>C
n.650G>C
n.448G>C
c.239G>C (p.Cys80Ser)
n.574G>C
n.526G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7221048G=CA2245699355ACADVLc.467G= (p.Cys156=)
c.*422G= (n.*422G=)
c.401G= (p.Cys134=)
c.536G= (p.Cys179=)
n.544G=
n.675G=
n.293+218G=
n.648G=
c.305G= (p.Cys102=)
n.198G=
c.166G=
n.514G=
n.650G=
n.448G=
c.239G= (p.Cys80=)
n.574G=
n.526G=
17g.7221048G>TCA397722960ACADVLc.467G>T (p.Cys156Phe)
c.*422G>T (n.*422G>T)
c.401G>T (p.Cys134Phe)
c.536G>T (p.Cys179Phe)
n.544G>T
n.675G>T
n.293+218G>T
n.648G>T
c.305G>T (p.Cys102Phe)
n.198G>T
c.166G>T
n.514G>T
n.650G>T
n.448G>T
c.239G>T (p.Cys80Phe)
n.574G>T
n.526G>T
17g.7221049C>ACA397722961ACADVLc.468C>A (p.Cys156Ter)
c.*423C>A (n.*423C>A)
c.402C>A (p.Cys134Ter)
c.537C>A (p.Cys179Ter)
n.545C>A
n.676C>A
n.293+219C>A
n.649C>A
c.306C>A (p.Cys102Ter)
n.199C>A
c.167C>A
n.515C>A
n.651C>A
n.449C>A
c.240C>A (p.Cys80Ter)
n.575C>A
n.527C>A
17g.7221049C=CA2245699357ACADVLc.468C= (p.Cys156=)
c.*423C= (n.*423C=)
c.402C= (p.Cys134=)
c.537C= (p.Cys179=)
n.545C=
n.676C=
n.293+219C=
n.649C=
c.306C= (p.Cys102=)
n.199C=
c.167C=
n.515C=
n.651C=
n.449C=
c.240C= (p.Cys80=)
n.575C=
n.527C=
17g.7221049C>GCA397722962ACADVLc.468C>G (p.Cys156Trp)
c.*423C>G (n.*423C>G)
c.402C>G (p.Cys134Trp)
c.537C>G (p.Cys179Trp)
n.545C>G
n.676C>G
n.293+219C>G
n.649C>G
c.306C>G (p.Cys102Trp)
n.199C>G
c.167C>G
n.515C>G
n.651C>G
n.449C>G
c.240C>G (p.Cys80Trp)
n.575C>G
n.527C>G
 gnomAD v4
17g.7221049C>TCA287435503ACADVLc.468C>T (p.Cys156=)
c.*423C>T (n.*423C>T)
c.402C>T (p.Cys134=)
c.537C>T (p.Cys179=)
n.545C>T
n.676C>T
n.293+219C>T
n.649C>T
c.306C>T (p.Cys102=)
n.199C>T
c.167C>T
n.515C>T
n.651C>T
n.449C>T
c.240C>T (p.Cys80=)
n.575C>T
n.527C>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.7221050A>CCA397722963ACADVLc.469A>C (p.Asn157His)
c.*424A>C (n.*424A>C)
c.403A>C (p.Asn135His)
c.538A>C (p.Asn180His)
n.546A>C
n.677A>C
n.293+220A>C
n.650A>C
c.307A>C (p.Asn103His)
n.200A>C
c.168A>C
n.516A>C
n.652A>C
n.450A>C
c.241A>C (p.Asn81His)
n.576A>C
n.528A>C
17g.7221050A>GCA397722964ACADVLc.469A>G (p.Asn157Asp)
c.*424A>G (n.*424A>G)
c.403A>G (p.Asn135Asp)
c.538A>G (p.Asn180Asp)
n.546A>G
n.677A>G
n.293+220A>G
n.650A>G
c.307A>G (p.Asn103Asp)
n.200A>G
c.168A>G
n.516A>G
n.652A>G
n.450A>G
c.241A>G (p.Asn81Asp)
n.576A>G
n.528A>G
 COSMIC
17g.7221050A>TCA397722965ACADVLc.469A>T (p.Asn157Tyr)
c.*424A>T (n.*424A>T)
c.403A>T (p.Asn135Tyr)
c.538A>T (p.Asn180Tyr)
n.546A>T
n.677A>T
n.293+220A>T
n.650A>T
c.307A>T (p.Asn103Tyr)
n.200A>T
c.168A>T
n.516A>T
n.652A>T
n.450A>T
c.241A>T (p.Asn81Tyr)
n.576A>T
n.528A>T
17g.7221051A>CCA397722966ACADVLc.470A>C (p.Asn157Thr)
c.*425A>C (n.*425A>C)
c.404A>C (p.Asn135Thr)
c.539A>C (p.Asn180Thr)
n.547A>C
n.678A>C
n.293+221A>C
n.651A>C
c.308A>C (p.Asn103Thr)
n.201A>C
c.169A>C
n.517A>C
n.653A>C
n.451A>C
c.242A>C (p.Asn81Thr)
n.577A>C
n.529A>C
17g.7221051A>GCA397722967ACADVLc.470A>G (p.Asn157Ser)
c.*425A>G (n.*425A>G)
c.404A>G (p.Asn135Ser)
c.539A>G (p.Asn180Ser)
n.547A>G
n.678A>G
n.293+221A>G
n.651A>G
c.308A>G (p.Asn103Ser)
n.201A>G
c.169A>G
n.517A>G
n.653A>G
n.451A>G
c.242A>G (p.Asn81Ser)
n.577A>G
n.529A>G
17g.7221051A>TCA397722968ACADVLc.470A>T (p.Asn157Ile)
c.*425A>T (n.*425A>T)
c.404A>T (p.Asn135Ile)
c.539A>T (p.Asn180Ile)
n.547A>T
n.678A>T
n.293+221A>T
n.651A>T
c.308A>T (p.Asn103Ile)
n.201A>T
c.169A>T
n.517A>T
n.653A>T
n.451A>T
c.242A>T (p.Asn81Ile)
n.577A>T
n.529A>T
 COSMIC
17g.7221052C>ACA397722970ACADVLc.471C>A (p.Asn157Lys)
c.*426C>A (n.*426C>A)
c.405C>A (p.Asn135Lys)
c.540C>A (p.Asn180Lys)
n.548C>A
n.679C>A
n.293+222C>A
n.652C>A
c.309C>A (p.Asn103Lys)
n.202C>A
c.170C>A
n.518C>A
n.654C>A
n.452C>A
c.243C>A (p.Asn81Lys)
n.578C>A
n.530C>A
17g.7221052C>GCA397722969ACADVLc.471C>G (p.Asn157Lys)
c.*426C>G (n.*426C>G)
c.405C>G (p.Asn135Lys)
c.540C>G (p.Asn180Lys)
n.548C>G
n.679C>G
n.293+222C>G
n.652C>G
c.309C>G (p.Asn103Lys)
n.202C>G
c.170C>G
n.518C>G
n.654C>G
n.452C>G
c.243C>G (p.Asn81Lys)
n.578C>G
n.530C>G
17g.7221052C>TCA497693931ACADVLc.471C>T (p.Asn157=)
c.*426C>T (n.*426C>T)
c.405C>T (p.Asn135=)
c.540C>T (p.Asn180=)
n.548C>T
n.679C>T
n.293+222C>T
n.652C>T
c.309C>T (p.Asn103=)
n.202C>T
c.170C>T
n.518C>T
n.654C>T
n.452C>T
c.243C>T (p.Asn81=)
n.578C>T
n.530C>T
 ClinVar
17g.7221053A>CCA397722971ACADVLc.472A>C (p.Thr158Pro)
c.*427A>C (n.*427A>C)
c.406A>C (p.Thr136Pro)
c.541A>C (p.Thr181Pro)
n.549A>C
n.680A>C
n.293+223A>C
n.653A>C
c.310A>C (p.Thr104Pro)
n.203A>C
c.171A>C
n.519A>C
n.655A>C
n.453A>C
c.244A>C (p.Thr82Pro)
n.579A>C
n.531A>C
17g.7221053A>GCA397722972ACADVLc.472A>G (p.Thr158Ala)
c.*427A>G (n.*427A>G)
c.406A>G (p.Thr136Ala)
c.541A>G (p.Thr181Ala)
n.549A>G
n.680A>G
n.293+223A>G
n.653A>G
c.310A>G (p.Thr104Ala)
n.203A>G
c.171A>G
n.519A>G
n.655A>G
n.453A>G
c.244A>G (p.Thr82Ala)
n.579A>G
n.531A>G
17g.7221053A>TCA397722973ACADVLc.472A>T (p.Thr158Ser)
c.*427A>T (n.*427A>T)
c.406A>T (p.Thr136Ser)
c.541A>T (p.Thr181Ser)
n.549A>T
n.680A>T
n.293+223A>T
n.653A>T
c.310A>T (p.Thr104Ser)
n.203A>T
c.171A>T
n.519A>T
n.655A>T
n.453A>T
c.244A>T (p.Thr82Ser)
n.579A>T
n.531A>T
17g.7221054C>ACA397722974ACADVLc.473C>A (p.Thr158Asn)
c.*428C>A (n.*428C>A)
c.407C>A (p.Thr136Asn)
c.542C>A (p.Thr181Asn)
n.550C>A
n.681C>A
n.293+224C>A
n.654C>A
c.311C>A (p.Thr104Asn)
n.204C>A
c.172C>A
n.520C>A
n.656C>A
n.454C>A
c.245C>A (p.Thr82Asn)
n.580C>A
n.532C>A
17g.7221054C>GCA397722975ACADVLc.473C>G (p.Thr158Ser)
c.*428C>G (n.*428C>G)
c.407C>G (p.Thr136Ser)
c.542C>G (p.Thr181Ser)
n.550C>G
n.681C>G
n.293+224C>G
n.654C>G
c.311C>G (p.Thr104Ser)
n.204C>G
c.172C>G
n.520C>G
n.656C>G
n.454C>G
c.245C>G (p.Thr82Ser)
n.580C>G
n.532C>G
17g.7221054C>TCA397722976ACADVLc.473C>T (p.Thr158Ile)
c.*428C>T (n.*428C>T)
c.407C>T (p.Thr136Ile)
c.542C>T (p.Thr181Ile)
n.550C>T
n.681C>T
n.293+224C>T
n.654C>T
c.311C>T (p.Thr104Ile)
n.204C>T
c.172C>T
n.520C>T
n.656C>T
n.454C>T
c.245C>T (p.Thr82Ile)
n.580C>T
n.532C>T
17g.7221056delCA2580094782ACADVLc.475del (p.Gln159SerfsTer?)
c.*430del (n.*430del)
c.409del (p.Gln137SerfsTer?)
c.544del (p.Gln182SerfsTer?)
n.552del
n.683del
n.293+226del
n.656del
c.313del (p.Gln105SerfsTer?)
n.206del
c.174del
n.522del
n.658del
n.456del
c.247del (p.Gln83SerfsTer?)
n.582del
n.534del
 ClinVar
17g.7221055C>ACA497693935ACADVLc.474C>A (p.Thr158=)
c.*429C>A (n.*429C>A)
c.408C>A (p.Thr136=)
c.543C>A (p.Thr181=)
n.551C>A
n.682C>A
n.293+225C>A
n.655C>A
c.312C>A (p.Thr104=)
n.205C>A
c.173C>A
n.521C>A
n.657C>A
n.455C>A
c.246C>A (p.Thr82=)
n.581C>A
n.533C>A
17g.7221055C>GCA497693936ACADVLc.474C>G (p.Thr158=)
c.*429C>G (n.*429C>G)
c.408C>G (p.Thr136=)
c.543C>G (p.Thr181=)
n.551C>G
n.682C>G
n.293+225C>G
n.655C>G
c.312C>G (p.Thr104=)
n.205C>G
c.173C>G
n.521C>G
n.657C>G
n.455C>G
c.246C>G (p.Thr82=)
n.581C>G
n.533C>G
17g.7221055C>TCA497693937ACADVLc.474C>T (p.Thr158=)
c.*429C>T (n.*429C>T)
c.408C>T (p.Thr136=)
c.543C>T (p.Thr181=)
n.551C>T
n.682C>T
n.293+225C>T
n.655C>T
c.312C>T (p.Thr104=)
n.205C>T
c.173C>T
n.521C>T
n.657C>T
n.455C>T
c.246C>T (p.Thr82=)
n.581C>T
n.533C>T
17g.7221056C>ACA397722977ACADVLc.475C>A (p.Gln159Lys)
c.*430C>A (n.*430C>A)
c.409C>A (p.Gln137Lys)
c.544C>A (p.Gln182Lys)
n.552C>A
n.683C>A
n.293+226C>A
n.656C>A
c.313C>A (p.Gln105Lys)
n.206C>A
c.174C>A
n.522C>A
n.658C>A
n.456C>A
c.247C>A (p.Gln83Lys)
n.582C>A
n.534C>A
17g.7221056C=CA2245699360ACADVLc.475C= (p.Gln159=)
c.*430C= (n.*430C=)
c.409C= (p.Gln137=)
c.544C= (p.Gln182=)
n.552C=
n.683C=
n.293+226C=
n.656C=
c.313C= (p.Gln105=)
n.206C=
c.174C=
n.522C=
n.658C=
n.456C=
c.247C= (p.Gln83=)
n.582C=
n.534C=
17g.7221056C>GCA8337703ACADVLc.475C>G (p.Gln159Glu)
c.*430C>G (n.*430C>G)
c.409C>G (p.Gln137Glu)
c.544C>G (p.Gln182Glu)
n.552C>G
n.683C>G
n.293+226C>G
n.656C>G
c.313C>G (p.Gln105Glu)
n.206C>G
c.174C>G
n.522C>G
n.658C>G
n.456C>G
c.247C>G (p.Gln83Glu)
n.582C>G
n.534C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7221056C>TCA397722978ACADVLc.475C>T (p.Gln159Ter)
c.*430C>T (n.*430C>T)
c.409C>T (p.Gln137Ter)
c.544C>T (p.Gln182Ter)
n.552C>T
n.683C>T
n.293+226C>T
n.656C>T
c.313C>T (p.Gln105Ter)
n.206C>T
c.174C>T
n.522C>T
n.658C>T
n.456C>T
c.247C>T (p.Gln83Ter)
n.582C>T
n.534C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7221057A=CA2245699364ACADVLc.476A= (p.Gln159=)
c.*431A= (n.*431A=)
c.410A= (p.Gln137=)
c.545A= (p.Gln182=)
n.553A=
n.684A=
n.293+227A=
n.657A=
c.314A= (p.Gln105=)
n.207A=
c.175A=
n.523A=
n.659A=
n.457A=
c.248A= (p.Gln83=)
n.583A=
n.535A=
17g.7221057A>CCA397722979ACADVLc.476A>C (p.Gln159Pro)
c.*431A>C (n.*431A>C)
c.410A>C (p.Gln137Pro)
c.545A>C (p.Gln182Pro)
n.553A>C
n.684A>C
n.293+227A>C
n.657A>C
c.314A>C (p.Gln105Pro)
n.207A>C
c.175A>C
n.523A>C
n.659A>C
n.457A>C
c.248A>C (p.Gln83Pro)
n.583A>C
n.535A>C
17g.7221057A>GCA8337704ACADVLc.476A>G (p.Gln159Arg)
c.*431A>G (n.*431A>G)
c.410A>G (p.Gln137Arg)
c.545A>G (p.Gln182Arg)
n.553A>G
n.684A>G
n.293+227A>G
n.657A>G
c.314A>G (p.Gln105Arg)
n.207A>G
c.175A>G
n.523A>G
n.659A>G
n.457A>G
c.248A>G (p.Gln83Arg)
n.583A>G
n.535A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7221057A>TCA397722980ACADVLc.476A>T (p.Gln159Leu)
c.*431A>T (n.*431A>T)
c.410A>T (p.Gln137Leu)
c.545A>T (p.Gln182Leu)
n.553A>T
n.684A>T
n.293+227A>T
n.657A>T
c.314A>T (p.Gln105Leu)
n.207A>T
c.175A>T
n.523A>T
n.659A>T
n.457A>T
c.248A>T (p.Gln83Leu)
n.583A>T
n.535A>T
17g.7221058G>ACA497693938ACADVLc.477G>A (p.Gln159=)
c.*432G>A (n.*432G>A)
c.411G>A (p.Gln137=)
c.546G>A (p.Gln182=)
n.554G>A
n.685G>A
n.293+228G>A
n.658G>A
c.315G>A (p.Gln105=)
n.208G>A
c.176G>A
n.524G>A
n.660G>A
n.458G>A
c.249G>A (p.Gln83=)
n.584G>A
n.536G>A
17g.7221058G>CCA397722981ACADVLc.477G>C (p.Gln159His)
c.*432G>C (n.*432G>C)
c.411G>C (p.Gln137His)
c.546G>C (p.Gln182His)
n.554G>C
n.685G>C
n.293+228G>C
n.658G>C
c.315G>C (p.Gln105His)
n.208G>C
c.176G>C
n.524G>C
n.660G>C
n.458G>C
c.249G>C (p.Gln83His)
n.584G>C
n.536G>C
 ClinVar dbSNP
17g.7221058G=CA2245699368ACADVLc.477G= (p.Gln159=)
c.*432G= (n.*432G=)
c.411G= (p.Gln137=)
c.546G= (p.Gln182=)
n.554G=
n.685G=
n.293+228G=
n.658G=
c.315G= (p.Gln105=)
n.208G=
c.176G=
n.524G=
n.660G=
n.458G=
c.249G= (p.Gln83=)
n.584G=
n.536G=
17g.7221058G>TCA397722982ACADVLc.477G>T (p.Gln159His)
c.*432G>T (n.*432G>T)
c.411G>T (p.Gln137His)
c.546G>T (p.Gln182His)
n.554G>T
n.685G>T
n.293+228G>T
n.658G>T
c.315G>T (p.Gln105His)
n.208G>T
c.176G>T
n.524G>T
n.660G>T
n.458G>T
c.249G>T (p.Gln83His)
n.584G>T
n.536G>T
17g.7221059G>ACA397722983ACADVLc.477+1G>A (n.477+1G>A)
c.*432+1G>A (n.*432+1G>A)
c.411+1G>A (n.411+1G>A)
c.546+1G>A (n.546+1G>A)
n.554+1G>A
n.685+1G>A
n.293+229G>A
n.658+1G>A
c.315+1G>A (n.315+1G>A)
n.208+1G>A
c.176+1G>A
n.524+1G>A
n.661G>A
n.458+1G>A
c.249+1G>A (n.249+1G>A)
n.584+1G>A
n.536+1G>A
 ClinVar gnomAD v4
17g.7221059G>CCA397722984ACADVLc.477+1G>C (n.477+1G>C)
c.*432+1G>C (n.*432+1G>C)
c.411+1G>C (n.411+1G>C)
c.546+1G>C (n.546+1G>C)
n.554+1G>C
n.685+1G>C
n.293+229G>C
n.658+1G>C
c.315+1G>C (n.315+1G>C)
n.208+1G>C
c.176+1G>C
n.524+1G>C
n.661G>C
n.458+1G>C
c.249+1G>C (n.249+1G>C)
n.584+1G>C
n.536+1G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.7221059G>TCA397722985ACADVLc.477+1G>T (n.477+1G>T)
c.*432+1G>T (n.*432+1G>T)
c.411+1G>T (n.411+1G>T)
c.546+1G>T (n.546+1G>T)
n.554+1G>T
n.685+1G>T
n.293+229G>T
n.658+1G>T
c.315+1G>T (n.315+1G>T)
n.208+1G>T
c.176+1G>T
n.524+1G>T
n.661G>T
n.458+1G>T
c.249+1G>T (n.249+1G>T)
n.584+1G>T
n.536+1G>T
17g.7221060T>ACA397722986ACADVLc.477+2T>A (n.477+2T>A)
c.*432+2T>A (n.*432+2T>A)
c.411+2T>A (n.411+2T>A)
c.546+2T>A (n.546+2T>A)
n.554+2T>A
n.685+2T>A
n.293+230T>A
n.658+2T>A
c.315+2T>A (n.315+2T>A)
n.208+2T>A
c.176+2T>A
n.524+2T>A
n.662T>A
n.458+2T>A
c.249+2T>A (n.249+2T>A)
n.584+2T>A
n.536+2T>A
17g.7221060T>CCA397722987ACADVLc.477+2T>C (n.477+2T>C)
c.*432+2T>C (n.*432+2T>C)
c.411+2T>C (n.411+2T>C)
c.546+2T>C (n.546+2T>C)
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n.685+2T>C
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n.658+2T>C
c.315+2T>C (n.315+2T>C)
n.208+2T>C
c.176+2T>C
n.524+2T>C
n.662T>C
n.458+2T>C
c.249+2T>C (n.249+2T>C)
n.584+2T>C
n.536+2T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7221060T>GCA397722988ACADVLc.477+2T>G (n.477+2T>G)
c.*432+2T>G (n.*432+2T>G)
c.411+2T>G (n.411+2T>G)
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n.658+2T>G
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n.208+2T>G
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n.524+2T>G
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n.458+2T>G
c.249+2T>G (n.249+2T>G)
n.584+2T>G
n.536+2T>G
 ClinVar dbSNP
17g.7221060T=CA2245699371ACADVLc.477+2T= (n.477+2T=)
c.*432+2T= (n.*432+2T=)
c.411+2T= (n.411+2T=)
c.546+2T= (n.546+2T=)
n.554+2T=
n.685+2T=
n.293+230T=
n.658+2T=
c.315+2T= (n.315+2T=)
n.208+2T=
c.176+2T=
n.524+2T=
n.662T=
n.458+2T=
c.249+2T= (n.249+2T=)
n.584+2T=
n.536+2T=
17g.7221062A=CA2245699373ACADVLc.477+4A= (n.477+4A=)
c.*432+4A= (n.*432+4A=)
c.411+4A= (n.411+4A=)
c.546+4A= (n.546+4A=)
n.554+4A=
n.685+4A=
n.293+232A=
n.658+4A=
c.315+4A= (n.315+4A=)
n.208+4A=
c.176+4A=
n.524+4A=
n.664A=
n.458+4A=
c.249+4A= (n.249+4A=)
n.584+4A=
n.536+4A=
17g.7221062A>GCA981152368ACADVLc.477+4A>G (n.477+4A>G)
c.*432+4A>G (n.*432+4A>G)
c.411+4A>G (n.411+4A>G)
c.546+4A>G (n.546+4A>G)
n.554+4A>G
n.685+4A>G
n.293+232A>G
n.658+4A>G
c.315+4A>G (n.315+4A>G)
n.208+4A>G
c.176+4A>G
n.524+4A>G
n.664A>G
n.458+4A>G
c.249+4A>G (n.249+4A>G)
n.584+4A>G
n.536+4A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7221063G>TCA2635780456ACADVLc.477+5G>T (n.477+5G>T)
c.*432+5G>T (n.*432+5G>T)
c.411+5G>T (n.411+5G>T)
c.546+5G>T (n.546+5G>T)
n.554+5G>T
n.685+5G>T
n.293+233G>T
n.658+5G>T
c.315+5G>T (n.315+5G>T)
n.208+5G>T
c.176+5G>T
n.524+5G>T
n.665G>T
n.458+5G>T
c.249+5G>T (n.249+5G>T)
n.584+5G>T
n.536+5G>T
 gnomAD v4
17g.7221064G>ACA8337705ACADVLc.477+6G>A (n.477+6G>A)
c.*432+6G>A (n.*432+6G>A)
c.411+6G>A (n.411+6G>A)
c.546+6G>A (n.546+6G>A)
n.554+6G>A
n.685+6G>A
n.293+234G>A
n.658+6G>A
c.315+6G>A (n.315+6G>A)
n.208+6G>A
c.176+6G>A
n.524+6G>A
n.666G>A
n.458+6G>A
c.249+6G>A (n.249+6G>A)
n.584+6G>A
n.536+6G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7221064G=CA2245699375ACADVLc.477+6G= (n.477+6G=)
c.*432+6G= (n.*432+6G=)
c.411+6G= (n.411+6G=)
c.546+6G= (n.546+6G=)
n.554+6G=
n.685+6G=
n.293+234G=
n.658+6G=
c.315+6G= (n.315+6G=)
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n.524+6G=
n.666G=
n.458+6G=
c.249+6G= (n.249+6G=)
n.584+6G=
n.536+6G=
17g.7221064G>TCA774741514ACADVLc.477+6G>T (n.477+6G>T)
c.*432+6G>T (n.*432+6G>T)
c.411+6G>T (n.411+6G>T)
c.546+6G>T (n.546+6G>T)
n.554+6G>T
n.685+6G>T
n.293+234G>T
n.658+6G>T
c.315+6G>T (n.315+6G>T)
n.208+6G>T
c.176+6G>T
n.524+6G>T
n.666G>T
n.458+6G>T
c.249+6G>T (n.249+6G>T)
n.584+6G>T
n.536+6G>T
 dbSNP
17g.7221065G>ACA624860650ACADVLc.477+7G>A (n.477+7G>A)
c.*432+7G>A (n.*432+7G>A)
c.411+7G>A (n.411+7G>A)
c.546+7G>A (n.546+7G>A)
n.554+7G>A
n.685+7G>A
n.293+235G>A
n.658+7G>A
c.315+7G>A (n.315+7G>A)
n.208+7G>A
c.176+7G>A
n.524+7G>A
n.667G>A
n.458+7G>A
c.249+7G>A (n.249+7G>A)
n.584+7G>A
n.536+7G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7221065G=CA2245699380ACADVLc.477+7G= (n.477+7G=)
c.*432+7G= (n.*432+7G=)
c.411+7G= (n.411+7G=)
c.546+7G= (n.546+7G=)
n.554+7G=
n.685+7G=
n.293+235G=
n.658+7G=
c.315+7G= (n.315+7G=)
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n.524+7G=
n.667G=
n.458+7G=
c.249+7G= (n.249+7G=)
n.584+7G=
n.536+7G=
17g.7221065G>TCA624860651ACADVLc.477+7G>T (n.477+7G>T)
c.*432+7G>T (n.*432+7G>T)
c.411+7G>T (n.411+7G>T)
c.546+7G>T (n.546+7G>T)
n.554+7G>T
n.685+7G>T
n.293+235G>T
n.658+7G>T
c.315+7G>T (n.315+7G>T)
n.208+7G>T
c.176+7G>T
n.524+7G>T
n.667G>T
n.458+7G>T
c.249+7G>T (n.249+7G>T)
n.584+7G>T
n.536+7G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7221066C=CA2245699383ACADVLc.477+8C= (n.477+8C=)
c.*432+8C= (n.*432+8C=)
c.411+8C= (n.411+8C=)
c.546+8C= (n.546+8C=)
n.554+8C=
n.685+8C=
n.293+236C=
n.658+8C=
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n.668C=
n.458+8C=
c.249+8C= (n.249+8C=)
n.584+8C=
n.536+8C=
17g.7221066C>TCA624860652ACADVLc.477+8C>T (n.477+8C>T)
c.*432+8C>T (n.*432+8C>T)
c.411+8C>T (n.411+8C>T)
c.546+8C>T (n.546+8C>T)
n.554+8C>T
n.685+8C>T
n.293+236C>T
n.658+8C>T
c.315+8C>T (n.315+8C>T)
n.208+8C>T
c.176+8C>T
n.524+8C>T
n.668C>T
n.458+8C>T
c.249+8C>T (n.249+8C>T)
n.584+8C>T
n.536+8C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7221067G>ACA8337706ACADVLc.477+9G>A (n.477+9G>A)
c.*432+9G>A (n.*432+9G>A)
c.411+9G>A (n.411+9G>A)
c.546+9G>A (n.546+9G>A)
n.554+9G>A
n.685+9G>A
n.293+237G>A
n.658+9G>A
c.315+9G>A (n.315+9G>A)
n.208+9G>A
c.176+9G>A
n.524+9G>A
n.669G>A
n.458+9G>A
c.249+9G>A (n.249+9G>A)
n.584+9G>A
n.536+9G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7221067G=CA2245699386ACADVLc.477+9G= (n.477+9G=)
c.*432+9G= (n.*432+9G=)
c.411+9G= (n.411+9G=)
c.546+9G= (n.546+9G=)
n.554+9G=
n.685+9G=
n.293+237G=
n.658+9G=
c.315+9G= (n.315+9G=)
n.208+9G=
c.176+9G=
n.524+9G=
n.669G=
n.458+9G=
c.249+9G= (n.249+9G=)
n.584+9G=
n.536+9G=

Number of alleles fetched