Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.71299709A= | CA2436414782 | NONO | c.1282-233A= (n.1282-233A=) c.1330A= (p.Arg444=) n.1990-233A= n.2693-233A= n.2238-233A= c.1015-233A= (n.1015-233A=) c.*1109-233A= (n.*1109-233A=) n.2453-233A= c.*1491-233A= (n.*1491-233A=) n.3454A= n.2024-233A= c.1102-233A= (n.1102-233A=) n.3114-233A= n.2380-233A= c.*195-233A= (n.*195-233A=) c.1273-233A= (n.1273-233A=) c.1297-233A= (n.1297-233A=) c.1372-233A= (n.1372-233A=) c.*96-233A= (n.*96-233A=) n.3256A= n.61-810A= n.1056-233A= n.317-233A= n.1989-233A= | |
X | g.71299709A>G | CA641924881 | NONO | c.1282-233A>G (n.1282-233A>G) c.1330A>G (p.Arg444Gly) n.1990-233A>G n.2693-233A>G n.2238-233A>G c.1015-233A>G (n.1015-233A>G) c.*1109-233A>G (n.*1109-233A>G) n.2453-233A>G c.*1491-233A>G (n.*1491-233A>G) n.3454A>G n.2024-233A>G c.1102-233A>G (n.1102-233A>G) n.3114-233A>G n.2380-233A>G c.*195-233A>G (n.*195-233A>G) c.1273-233A>G (n.1273-233A>G) c.1297-233A>G (n.1297-233A>G) c.1372-233A>G (n.1372-233A>G) c.*96-233A>G (n.*96-233A>G) n.3256A>G n.61-810A>G n.1056-233A>G n.317-233A>G n.1989-233A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.71299710G>A | CA2436414784 | NONO | c.1282-232G>A (n.1282-232G>A) c.1331G>A (p.Arg444Lys) n.1990-232G>A n.2693-232G>A n.2238-232G>A c.1015-232G>A (n.1015-232G>A) c.*1109-232G>A (n.*1109-232G>A) n.2453-232G>A c.*1491-232G>A (n.*1491-232G>A) n.3455G>A n.2024-232G>A c.1102-232G>A (n.1102-232G>A) n.3114-232G>A n.2380-232G>A c.*195-232G>A (n.*195-232G>A) c.1273-232G>A (n.1273-232G>A) c.1297-232G>A (n.1297-232G>A) c.1372-232G>A (n.1372-232G>A) c.*96-232G>A (n.*96-232G>A) n.3257G>A n.61-809G>A n.1056-232G>A n.317-232G>A n.1989-232G>A | dbSNP |
X | g.71299710G= | CA2436414783 | NONO | c.1282-232G= (n.1282-232G=) c.1331G= (p.Arg444=) n.1990-232G= n.2693-232G= n.2238-232G= c.1015-232G= (n.1015-232G=) c.*1109-232G= (n.*1109-232G=) n.2453-232G= c.*1491-232G= (n.*1491-232G=) n.3455G= n.2024-232G= c.1102-232G= (n.1102-232G=) n.3114-232G= n.2380-232G= c.*195-232G= (n.*195-232G=) c.1273-232G= (n.1273-232G=) c.1297-232G= (n.1297-232G=) c.1372-232G= (n.1372-232G=) c.*96-232G= (n.*96-232G=) n.3257G= n.61-809G= n.1056-232G= n.317-232G= n.1989-232G= | |
X | g.71299716A>C | CA1134097416 | NONO | c.1282-226A>C (n.1282-226A>C) c.1337A>C (p.Lys446Thr) n.1990-226A>C n.2693-226A>C n.2238-226A>C c.1015-226A>C (n.1015-226A>C) c.*1109-226A>C (n.*1109-226A>C) n.2453-226A>C c.*1491-226A>C (n.*1491-226A>C) n.3461A>C n.2024-226A>C c.1102-226A>C (n.1102-226A>C) n.3114-226A>C n.2380-226A>C c.*195-226A>C (n.*195-226A>C) c.1273-226A>C (n.1273-226A>C) c.1297-226A>C (n.1297-226A>C) c.1372-226A>C (n.1372-226A>C) c.*96-226A>C (n.*96-226A>C) n.3263A>C n.61-803A>C n.1056-226A>C n.317-226A>C n.1989-226A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.71299718C= | CA2436414785 | NONO | c.1282-224C= (n.1282-224C=) c.1339C= (p.Arg447=) n.1990-224C= n.2693-224C= n.2238-224C= c.1015-224C= (n.1015-224C=) c.*1109-224C= (n.*1109-224C=) n.2453-224C= c.*1491-224C= (n.*1491-224C=) n.3463C= n.2024-224C= c.1102-224C= (n.1102-224C=) n.3114-224C= n.2380-224C= c.*195-224C= (n.*195-224C=) c.1273-224C= (n.1273-224C=) c.1297-224C= (n.1297-224C=) c.1372-224C= (n.1372-224C=) c.*96-224C= (n.*96-224C=) n.3265C= n.61-801C= n.1056-224C= n.317-224C= n.1989-224C= | |
X | g.71299718C>T | CA641924883 | NONO | c.1282-224C>T (n.1282-224C>T) c.1339C>T (p.Arg447Ter) n.1990-224C>T n.2693-224C>T n.2238-224C>T c.1015-224C>T (n.1015-224C>T) c.*1109-224C>T (n.*1109-224C>T) n.2453-224C>T c.*1491-224C>T (n.*1491-224C>T) n.3463C>T n.2024-224C>T c.1102-224C>T (n.1102-224C>T) n.3114-224C>T n.2380-224C>T c.*195-224C>T (n.*195-224C>T) c.1273-224C>T (n.1273-224C>T) c.1297-224C>T (n.1297-224C>T) c.1372-224C>T (n.1372-224C>T) c.*96-224C>T (n.*96-224C>T) n.3265C>T n.61-801C>T n.1056-224C>T n.317-224C>T n.1989-224C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.71299719G>A | CA331036983 | NONO | c.1282-223G>A (n.1282-223G>A) c.1340G>A (p.Arg447Gln) n.1990-223G>A n.2693-223G>A n.2238-223G>A c.1015-223G>A (n.1015-223G>A) c.*1109-223G>A (n.*1109-223G>A) n.2453-223G>A c.*1491-223G>A (n.*1491-223G>A) n.3464G>A n.2024-223G>A c.1102-223G>A (n.1102-223G>A) n.3114-223G>A n.2380-223G>A c.*195-223G>A (n.*195-223G>A) c.1273-223G>A (n.1273-223G>A) c.1297-223G>A (n.1297-223G>A) c.1372-223G>A (n.1372-223G>A) c.*96-223G>A (n.*96-223G>A) n.3266G>A n.61-800G>A n.1056-223G>A n.317-223G>A n.1989-223G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.71299719G>C | CA1134097419 | NONO | c.1282-223G>C (n.1282-223G>C) c.1340G>C (p.Arg447Pro) n.1990-223G>C n.2693-223G>C n.2238-223G>C c.1015-223G>C (n.1015-223G>C) c.*1109-223G>C (n.*1109-223G>C) n.2453-223G>C c.*1491-223G>C (n.*1491-223G>C) n.3464G>C n.2024-223G>C c.1102-223G>C (n.1102-223G>C) n.3114-223G>C n.2380-223G>C c.*195-223G>C (n.*195-223G>C) c.1273-223G>C (n.1273-223G>C) c.1297-223G>C (n.1297-223G>C) c.1372-223G>C (n.1372-223G>C) c.*96-223G>C (n.*96-223G>C) n.3266G>C n.61-800G>C n.1056-223G>C n.317-223G>C n.1989-223G>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.71299719G= | CA2436414786 | NONO | c.1282-223G= (n.1282-223G=) c.1340G= (p.Arg447=) n.1990-223G= n.2693-223G= n.2238-223G= c.1015-223G= (n.1015-223G=) c.*1109-223G= (n.*1109-223G=) n.2453-223G= c.*1491-223G= (n.*1491-223G=) n.3464G= n.2024-223G= c.1102-223G= (n.1102-223G=) n.3114-223G= n.2380-223G= c.*195-223G= (n.*195-223G=) c.1273-223G= (n.1273-223G=) c.1297-223G= (n.1297-223G=) c.1372-223G= (n.1372-223G=) c.*96-223G= (n.*96-223G=) n.3266G= n.61-800G= n.1056-223G= n.317-223G= n.1989-223G= | |
X | g.71299720A= | CA2436414787 | NONO | c.1282-222A= (n.1282-222A=) c.1341A= (p.Arg447=) n.1990-222A= n.2693-222A= n.2238-222A= c.1015-222A= (n.1015-222A=) c.*1109-222A= (n.*1109-222A=) n.2453-222A= c.*1491-222A= (n.*1491-222A=) n.3465A= n.2024-222A= c.1102-222A= (n.1102-222A=) n.3114-222A= n.2380-222A= c.*195-222A= (n.*195-222A=) c.1273-222A= (n.1273-222A=) c.1297-222A= (n.1297-222A=) c.1372-222A= (n.1372-222A=) c.*96-222A= (n.*96-222A=) n.3267A= n.61-799A= n.1056-222A= n.317-222A= n.1989-222A= | |
X | g.71299720A>C | CA2436414788 | NONO | c.1282-222A>C (n.1282-222A>C) c.1341A>C (p.Arg447=) n.1990-222A>C n.2693-222A>C n.2238-222A>C c.1015-222A>C (n.1015-222A>C) c.*1109-222A>C (n.*1109-222A>C) n.2453-222A>C c.*1491-222A>C (n.*1491-222A>C) n.3465A>C n.2024-222A>C c.1102-222A>C (n.1102-222A>C) n.3114-222A>C n.2380-222A>C c.*195-222A>C (n.*195-222A>C) c.1273-222A>C (n.1273-222A>C) c.1297-222A>C (n.1297-222A>C) c.1372-222A>C (n.1372-222A>C) c.*96-222A>C (n.*96-222A>C) n.3267A>C n.61-799A>C n.1056-222A>C n.317-222A>C n.1989-222A>C | dbSNP |
X | g.71299721T>G | CA2821730918 | NONO | c.1282-221T>G (n.1282-221T>G) c.1342T>G (p.Phe448Val) n.1990-221T>G n.2693-221T>G n.2238-221T>G c.1015-221T>G (n.1015-221T>G) c.*1109-221T>G (n.*1109-221T>G) n.2453-221T>G c.*1491-221T>G (n.*1491-221T>G) n.3466T>G n.2024-221T>G c.1102-221T>G (n.1102-221T>G) n.3114-221T>G n.2380-221T>G c.*195-221T>G (n.*195-221T>G) c.1273-221T>G (n.1273-221T>G) c.1297-221T>G (n.1297-221T>G) c.1372-221T>G (n.1372-221T>G) c.*96-221T>G (n.*96-221T>G) n.3268T>G n.61-798T>G n.1056-221T>G n.317-221T>G n.1989-221T>G | |
X | g.71299724T>C | CA1134097426 | NONO | c.1282-218T>C (n.1282-218T>C) c.1345T>C (p.Ser449Pro) n.1990-218T>C n.2693-218T>C n.2238-218T>C c.1015-218T>C (n.1015-218T>C) c.*1109-218T>C (n.*1109-218T>C) n.2453-218T>C c.*1491-218T>C (n.*1491-218T>C) n.3469T>C n.2024-218T>C c.1102-218T>C (n.1102-218T>C) n.3114-218T>C n.2380-218T>C c.*195-218T>C (n.*195-218T>C) c.1273-218T>C (n.1273-218T>C) c.1297-218T>C (n.1297-218T>C) c.1372-218T>C (n.1372-218T>C) c.*96-218T>C (n.*96-218T>C) n.3271T>C n.61-795T>C n.1056-218T>C n.317-218T>C n.1989-218T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.71299728G>C | CA2596446546 | NONO | c.1282-214G>C (n.1282-214G>C) c.1349G>C (p.Cys450Ser) n.1990-214G>C n.2693-214G>C n.2238-214G>C c.1015-214G>C (n.1015-214G>C) c.*1109-214G>C (n.*1109-214G>C) n.2453-214G>C c.*1491-214G>C (n.*1491-214G>C) n.3473G>C n.2024-214G>C c.1102-214G>C (n.1102-214G>C) n.3114-214G>C n.2380-214G>C c.*195-214G>C (n.*195-214G>C) c.1273-214G>C (n.1273-214G>C) c.1297-214G>C (n.1297-214G>C) c.1372-214G>C (n.1372-214G>C) c.*96-214G>C (n.*96-214G>C) n.3275G>C n.61-791G>C n.1056-214G>C n.317-214G>C n.1989-214G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.71299733A>G | CA2821730919 | NONO | c.1282-209A>G (n.1282-209A>G) c.1354A>G (p.Ser452Gly) n.1990-209A>G n.2693-209A>G n.2238-209A>G c.1015-209A>G (n.1015-209A>G) c.*1109-209A>G (n.*1109-209A>G) n.2453-209A>G c.*1491-209A>G (n.*1491-209A>G) n.3478A>G n.2024-209A>G c.1102-209A>G (n.1102-209A>G) n.3114-209A>G n.2380-209A>G c.*195-209A>G (n.*195-209A>G) c.1273-209A>G (n.1273-209A>G) c.1297-209A>G (n.1297-209A>G) c.1372-209A>G (n.1372-209A>G) c.*96-209A>G (n.*96-209A>G) n.3280A>G n.61-786A>G n.1056-209A>G n.317-209A>G n.1989-209A>G | |
X | g.71299736C= | CA2436414789 | NONO | c.1282-206C= (n.1282-206C=) c.1357C= (p.Leu453=) n.1990-206C= n.2693-206C= n.2238-206C= c.1015-206C= (n.1015-206C=) c.*1109-206C= (n.*1109-206C=) n.2453-206C= c.*1491-206C= (n.*1491-206C=) n.3481C= n.2024-206C= c.1102-206C= (n.1102-206C=) n.3114-206C= n.2380-206C= c.*195-206C= (n.*195-206C=) c.1273-206C= (n.1273-206C=) c.1297-206C= (n.1297-206C=) c.1372-206C= (n.1372-206C=) c.*96-206C= (n.*96-206C=) n.3283C= n.61-783C= n.1056-206C= n.317-206C= n.1989-206C= | |
X | g.71299736C>T | CA331037003 | NONO | c.1282-206C>T (n.1282-206C>T) c.1357C>T (p.Leu453Phe) n.1990-206C>T n.2693-206C>T n.2238-206C>T c.1015-206C>T (n.1015-206C>T) c.*1109-206C>T (n.*1109-206C>T) n.2453-206C>T c.*1491-206C>T (n.*1491-206C>T) n.3481C>T n.2024-206C>T c.1102-206C>T (n.1102-206C>T) n.3114-206C>T n.2380-206C>T c.*195-206C>T (n.*195-206C>T) c.1273-206C>T (n.1273-206C>T) c.1297-206C>T (n.1297-206C>T) c.1372-206C>T (n.1372-206C>T) c.*96-206C>T (n.*96-206C>T) n.3283C>T n.61-783C>T n.1056-206C>T n.317-206C>T n.1989-206C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.71299740T>C | CA641924884 | NONO | c.1282-202T>C (n.1282-202T>C) c.1361T>C (p.Leu454Pro) n.1990-202T>C n.2693-202T>C n.2238-202T>C c.1015-202T>C (n.1015-202T>C) c.*1109-202T>C (n.*1109-202T>C) n.2453-202T>C c.*1491-202T>C (n.*1491-202T>C) n.3485T>C n.2024-202T>C c.1102-202T>C (n.1102-202T>C) n.3114-202T>C n.2380-202T>C c.*195-202T>C (n.*195-202T>C) c.1273-202T>C (n.1273-202T>C) c.1297-202T>C (n.1297-202T>C) c.1372-202T>C (n.1372-202T>C) c.*96-202T>C (n.*96-202T>C) n.3287T>C n.61-779T>C n.1056-202T>C n.317-202T>C n.1989-202T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.71299740T= | CA2436414790 | NONO | c.1282-202T= (n.1282-202T=) c.1361T= (p.Leu454=) n.1990-202T= n.2693-202T= n.2238-202T= c.1015-202T= (n.1015-202T=) c.*1109-202T= (n.*1109-202T=) n.2453-202T= c.*1491-202T= (n.*1491-202T=) n.3485T= n.2024-202T= c.1102-202T= (n.1102-202T=) n.3114-202T= n.2380-202T= c.*195-202T= (n.*195-202T=) c.1273-202T= (n.1273-202T=) c.1297-202T= (n.1297-202T=) c.1372-202T= (n.1372-202T=) c.*96-202T= (n.*96-202T=) n.3287T= n.61-779T= n.1056-202T= n.317-202T= n.1989-202T= | |
X | g.71299741G>T | CA2545425814 | NONO | c.1282-201G>T (n.1282-201G>T) c.1362G>T (p.Leu454=) n.1990-201G>T n.2693-201G>T n.2238-201G>T c.1015-201G>T (n.1015-201G>T) c.*1109-201G>T (n.*1109-201G>T) n.2453-201G>T c.*1491-201G>T (n.*1491-201G>T) n.3486G>T n.2024-201G>T c.1102-201G>T (n.1102-201G>T) n.3114-201G>T n.2380-201G>T c.*195-201G>T (n.*195-201G>T) c.1273-201G>T (n.1273-201G>T) c.1297-201G>T (n.1297-201G>T) c.1372-201G>T (n.1372-201G>T) c.*96-201G>T (n.*96-201G>T) n.3288G>T n.61-778G>T n.1056-201G>T n.317-201G>T n.1989-201G>T | |
X | g.71299743_71299747delinsGTAGC | CA2436414791 | NONO | c.1282-199_1282-195delinsGTAGC (n.1282-199_1282-195delinsGTAGC) c.1364_1368delinsGTAGC (p.Ser455=) n.1990-199_1990-195delinsGTAGC n.2693-199_2693-195delinsGTAGC n.2238-199_2238-195delinsGTAGC c.1015-199_1015-195delinsGTAGC (n.1015-199_1015-195delinsGTAGC) c.*1109-199_*1109-195delinsGTAGC (n.*1109-199_*1109-195delinsGTAGC) n.2453-199_2453-195delinsGTAGC c.*1491-199_*1491-195delinsGTAGC (n.*1491-199_*1491-195delinsGTAGC) n.3488_3492delinsGTAGC n.2024-199_2024-195delinsGTAGC c.1102-199_1102-195delinsGTAGC (n.1102-199_1102-195delinsGTAGC) n.3114-199_3114-195delinsGTAGC n.2380-199_2380-195delinsGTAGC c.*195-199_*195-195delinsGTAGC (n.*195-199_*195-195delinsGTAGC) c.1273-199_1273-195delinsGTAGC (n.1273-199_1273-195delinsGTAGC) c.1297-199_1297-195delinsGTAGC (n.1297-199_1297-195delinsGTAGC) c.1372-199_1372-195delinsGTAGC (n.1372-199_1372-195delinsGTAGC) c.*96-199_*96-195delinsGTAGC (n.*96-199_*96-195delinsGTAGC) n.3290_3294delinsGTAGC n.61-776_61-772delinsGTAGC n.1056-199_1056-195delinsGTAGC n.317-199_317-195delinsGTAGC n.1989-199_1989-195delinsGTAGC | |
X | g.71299744T>C | CA2499495175 | NONO | c.1282-198T>C (n.1282-198T>C) c.1365T>C (p.Ser455=) n.1990-198T>C n.2693-198T>C n.2238-198T>C c.1015-198T>C (n.1015-198T>C) c.*1109-198T>C (n.*1109-198T>C) n.2453-198T>C c.*1491-198T>C (n.*1491-198T>C) n.3489T>C n.2024-198T>C c.1102-198T>C (n.1102-198T>C) n.3114-198T>C n.2380-198T>C c.*195-198T>C (n.*195-198T>C) c.1273-198T>C (n.1273-198T>C) c.1297-198T>C (n.1297-198T>C) c.1372-198T>C (n.1372-198T>C) c.*96-198T>C (n.*96-198T>C) n.3291T>C n.61-775T>C n.1056-198T>C n.317-198T>C n.1989-198T>C | |
X | g.71299745_71299748del | CA2436414792 | NONO | c.1282-197_1282-194del (n.1282-197_1282-194del) c.1366_1369del (p.Ser456GlyfsTer9) n.1990-197_1990-194del n.2693-197_2693-194del n.2238-197_2238-194del c.1015-197_1015-194del (n.1015-197_1015-194del) c.*1109-197_*1109-194del (n.*1109-197_*1109-194del) n.2453-197_2453-194del c.*1491-197_*1491-194del (n.*1491-197_*1491-194del) n.3490_3493del n.2024-197_2024-194del c.1102-197_1102-194del (n.1102-197_1102-194del) n.3114-197_3114-194del n.2380-197_2380-194del c.*195-197_*195-194del (n.*195-197_*195-194del) c.1273-197_1273-194del (n.1273-197_1273-194del) c.1297-197_1297-194del (n.1297-197_1297-194del) c.1372-197_1372-194del (n.1372-197_1372-194del) c.*96-197_*96-194del (n.*96-197_*96-194del) n.3292_3295del n.61-774_61-771del n.1056-197_1056-194del n.317-197_317-194del n.1989-197_1989-194del | dbSNP |
X | g.71299748T>C | CA877831683 | NONO | c.1282-194T>C (n.1282-194T>C) c.1369T>C (p.Trp457Arg) n.1990-194T>C n.2693-194T>C n.2238-194T>C c.1015-194T>C (n.1015-194T>C) c.*1109-194T>C (n.*1109-194T>C) n.2453-194T>C c.*1491-194T>C (n.*1491-194T>C) n.3493T>C n.2024-194T>C c.1102-194T>C (n.1102-194T>C) n.3114-194T>C n.2380-194T>C c.*195-194T>C (n.*195-194T>C) c.1273-194T>C (n.1273-194T>C) c.1297-194T>C (n.1297-194T>C) c.1372-194T>C (n.1372-194T>C) c.*96-194T>C (n.*96-194T>C) n.3295T>C n.61-771T>C n.1056-194T>C n.317-194T>C n.1989-194T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.71299748T= | CA2436414793 | NONO | c.1282-194T= (n.1282-194T=) c.1369T= (p.Trp457=) n.1990-194T= n.2693-194T= n.2238-194T= c.1015-194T= (n.1015-194T=) c.*1109-194T= (n.*1109-194T=) n.2453-194T= c.*1491-194T= (n.*1491-194T=) n.3493T= n.2024-194T= c.1102-194T= (n.1102-194T=) n.3114-194T= n.2380-194T= c.*195-194T= (n.*195-194T=) c.1273-194T= (n.1273-194T=) c.1297-194T= (n.1297-194T=) c.1372-194T= (n.1372-194T=) c.*96-194T= (n.*96-194T=) n.3295T= n.61-771T= n.1056-194T= n.317-194T= n.1989-194T= | |
X | g.71299750G>A | CA877831688 | NONO | c.1282-192G>A (n.1282-192G>A) c.1371G>A (p.Trp457Ter) n.1990-192G>A n.2693-192G>A n.2238-192G>A c.1015-192G>A (n.1015-192G>A) c.*1109-192G>A (n.*1109-192G>A) n.2453-192G>A c.*1491-192G>A (n.*1491-192G>A) n.3495G>A n.2024-192G>A c.1102-192G>A (n.1102-192G>A) n.3114-192G>A n.2380-192G>A c.*195-192G>A (n.*195-192G>A) c.1273-192G>A (n.1273-192G>A) c.1297-192G>A (n.1297-192G>A) c.1372-192G>A (n.1372-192G>A) c.*96-192G>A (n.*96-192G>A) n.3297G>A n.61-769G>A n.1056-192G>A n.317-192G>A n.1989-192G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.71299750G= | CA2436414794 | NONO | c.1282-192G= (n.1282-192G=) c.1371G= (p.Trp457=) n.1990-192G= n.2693-192G= n.2238-192G= c.1015-192G= (n.1015-192G=) c.*1109-192G= (n.*1109-192G=) n.2453-192G= c.*1491-192G= (n.*1491-192G=) n.3495G= n.2024-192G= c.1102-192G= (n.1102-192G=) n.3114-192G= n.2380-192G= c.*195-192G= (n.*195-192G=) c.1273-192G= (n.1273-192G=) c.1297-192G= (n.1297-192G=) c.1372-192G= (n.1372-192G=) c.*96-192G= (n.*96-192G=) n.3297G= n.61-769G= n.1056-192G= n.317-192G= n.1989-192G= | |
X | g.71299752A= | CA2436414795 | NONO | c.1282-190A= (n.1282-190A=) c.1373A= (p.Asp458=) n.1990-190A= n.2693-190A= n.2238-190A= c.1015-190A= (n.1015-190A=) c.*1109-190A= (n.*1109-190A=) n.2453-190A= c.*1491-190A= (n.*1491-190A=) n.3497A= n.2024-190A= c.1102-190A= (n.1102-190A=) n.3114-190A= n.2380-190A= c.*195-190A= (n.*195-190A=) c.1273-190A= (n.1273-190A=) c.1297-190A= (n.1297-190A=) c.1372-190A= (n.1372-190A=) c.*96-190A= (n.*96-190A=) n.3299A= n.61-767A= n.1056-190A= n.317-190A= n.1989-190A= | |
X | g.71299752A>G | CA2436414796 | NONO | c.1282-190A>G (n.1282-190A>G) c.1373A>G (p.Asp458Gly) n.1990-190A>G n.2693-190A>G n.2238-190A>G c.1015-190A>G (n.1015-190A>G) c.*1109-190A>G (n.*1109-190A>G) n.2453-190A>G c.*1491-190A>G (n.*1491-190A>G) n.3497A>G n.2024-190A>G c.1102-190A>G (n.1102-190A>G) n.3114-190A>G n.2380-190A>G c.*195-190A>G (n.*195-190A>G) c.1273-190A>G (n.1273-190A>G) c.1297-190A>G (n.1297-190A>G) c.1372-190A>G (n.1372-190A>G) c.*96-190A>G (n.*96-190A>G) n.3299A>G n.61-767A>G n.1056-190A>G n.317-190A>G n.1989-190A>G | dbSNP |
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X | g.71299761A>C | CA1134097431 | NONO | c.1282-181A>C (n.1282-181A>C) c.1379+3A>C (n.1379+3A>C) n.1990-181A>C n.2693-181A>C n.2238-181A>C c.1015-181A>C (n.1015-181A>C) c.*1109-181A>C (n.*1109-181A>C) n.2453-181A>C c.*1491-181A>C (n.*1491-181A>C) n.3506A>C n.2024-181A>C c.1102-181A>C (n.1102-181A>C) n.3114-181A>C n.2380-181A>C c.*195-181A>C (n.*195-181A>C) c.1273-181A>C (n.1273-181A>C) c.1297-181A>C (n.1297-181A>C) c.1372-181A>C (n.1372-181A>C) c.*96-181A>C (n.*96-181A>C) n.3308A>C n.61-758A>C n.1056-181A>C n.317-181A>C n.1989-181A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.71299762T>C | CA2821730921 | NONO | c.1282-180T>C (n.1282-180T>C) c.1379+4T>C (n.1379+4T>C) n.1990-180T>C n.2693-180T>C n.2238-180T>C c.1015-180T>C (n.1015-180T>C) c.*1109-180T>C (n.*1109-180T>C) n.2453-180T>C c.*1491-180T>C (n.*1491-180T>C) n.3507T>C n.2024-180T>C c.1102-180T>C (n.1102-180T>C) n.3114-180T>C n.2380-180T>C c.*195-180T>C (n.*195-180T>C) c.1273-180T>C (n.1273-180T>C) c.1297-180T>C (n.1297-180T>C) c.1372-180T>C (n.1372-180T>C) c.*96-180T>C (n.*96-180T>C) n.3309T>C n.61-757T>C n.1056-180T>C n.317-180T>C n.1989-180T>C | |
X | g.71299763G>A | CA2436414799 | NONO | c.1282-179G>A (n.1282-179G>A) c.1379+5G>A (n.1379+5G>A) n.1990-179G>A n.2693-179G>A n.2238-179G>A c.1015-179G>A (n.1015-179G>A) c.*1109-179G>A (n.*1109-179G>A) n.2453-179G>A c.*1491-179G>A (n.*1491-179G>A) n.3508G>A n.2024-179G>A c.1102-179G>A (n.1102-179G>A) n.3114-179G>A n.2380-179G>A c.*195-179G>A (n.*195-179G>A) c.1273-179G>A (n.1273-179G>A) c.1297-179G>A (n.1297-179G>A) c.1372-179G>A (n.1372-179G>A) c.*96-179G>A (n.*96-179G>A) n.3310G>A n.61-756G>A n.1056-179G>A n.317-179G>A n.1989-179G>A | dbSNP |
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X | g.71299764C= | CA2436414800 | NONO | c.1282-178C= (n.1282-178C=) c.1379+6C= (n.1379+6C=) n.1990-178C= n.2693-178C= n.2238-178C= c.1015-178C= (n.1015-178C=) c.*1109-178C= (n.*1109-178C=) n.2453-178C= c.*1491-178C= (n.*1491-178C=) n.3509C= n.2024-178C= c.1102-178C= (n.1102-178C=) n.3114-178C= n.2380-178C= c.*195-178C= (n.*195-178C=) c.1273-178C= (n.1273-178C=) c.1297-178C= (n.1297-178C=) c.1372-178C= (n.1372-178C=) c.*96-178C= (n.*96-178C=) n.3311C= n.61-755C= n.1056-178C= n.317-178C= n.1989-178C= | |
X | g.71299764C>T | CA877831689 | NONO | c.1282-178C>T (n.1282-178C>T) c.1379+6C>T (n.1379+6C>T) n.1990-178C>T n.2693-178C>T n.2238-178C>T c.1015-178C>T (n.1015-178C>T) c.*1109-178C>T (n.*1109-178C>T) n.2453-178C>T c.*1491-178C>T (n.*1491-178C>T) n.3509C>T n.2024-178C>T c.1102-178C>T (n.1102-178C>T) n.3114-178C>T n.2380-178C>T c.*195-178C>T (n.*195-178C>T) c.1273-178C>T (n.1273-178C>T) c.1297-178C>T (n.1297-178C>T) c.1372-178C>T (n.1372-178C>T) c.*96-178C>T (n.*96-178C>T) n.3311C>T n.61-755C>T n.1056-178C>T n.317-178C>T n.1989-178C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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