Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.71299709A=CA2436414782NONOc.1282-233A= (n.1282-233A=)
c.1330A= (p.Arg444=)
n.1990-233A=
n.2693-233A=
n.2238-233A=
c.1015-233A= (n.1015-233A=)
c.*1109-233A= (n.*1109-233A=)
n.2453-233A=
c.*1491-233A= (n.*1491-233A=)
n.3454A=
n.2024-233A=
c.1102-233A= (n.1102-233A=)
n.3114-233A=
n.2380-233A=
c.*195-233A= (n.*195-233A=)
c.1273-233A= (n.1273-233A=)
c.1297-233A= (n.1297-233A=)
c.1372-233A= (n.1372-233A=)
c.*96-233A= (n.*96-233A=)
n.3256A=
n.61-810A=
n.1056-233A=
n.317-233A=
n.1989-233A=
Xg.71299709A>GCA641924881NONOc.1282-233A>G (n.1282-233A>G)
c.1330A>G (p.Arg444Gly)
n.1990-233A>G
n.2693-233A>G
n.2238-233A>G
c.1015-233A>G (n.1015-233A>G)
c.*1109-233A>G (n.*1109-233A>G)
n.2453-233A>G
c.*1491-233A>G (n.*1491-233A>G)
n.3454A>G
n.2024-233A>G
c.1102-233A>G (n.1102-233A>G)
n.3114-233A>G
n.2380-233A>G
c.*195-233A>G (n.*195-233A>G)
c.1273-233A>G (n.1273-233A>G)
c.1297-233A>G (n.1297-233A>G)
c.1372-233A>G (n.1372-233A>G)
c.*96-233A>G (n.*96-233A>G)
n.3256A>G
n.61-810A>G
n.1056-233A>G
n.317-233A>G
n.1989-233A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.71299710G>ACA2436414784NONOc.1282-232G>A (n.1282-232G>A)
c.1331G>A (p.Arg444Lys)
n.1990-232G>A
n.2693-232G>A
n.2238-232G>A
c.1015-232G>A (n.1015-232G>A)
c.*1109-232G>A (n.*1109-232G>A)
n.2453-232G>A
c.*1491-232G>A (n.*1491-232G>A)
n.3455G>A
n.2024-232G>A
c.1102-232G>A (n.1102-232G>A)
n.3114-232G>A
n.2380-232G>A
c.*195-232G>A (n.*195-232G>A)
c.1273-232G>A (n.1273-232G>A)
c.1297-232G>A (n.1297-232G>A)
c.1372-232G>A (n.1372-232G>A)
c.*96-232G>A (n.*96-232G>A)
n.3257G>A
n.61-809G>A
n.1056-232G>A
n.317-232G>A
n.1989-232G>A
dbSNP
Xg.71299710G=CA2436414783NONOc.1282-232G= (n.1282-232G=)
c.1331G= (p.Arg444=)
n.1990-232G=
n.2693-232G=
n.2238-232G=
c.1015-232G= (n.1015-232G=)
c.*1109-232G= (n.*1109-232G=)
n.2453-232G=
c.*1491-232G= (n.*1491-232G=)
n.3455G=
n.2024-232G=
c.1102-232G= (n.1102-232G=)
n.3114-232G=
n.2380-232G=
c.*195-232G= (n.*195-232G=)
c.1273-232G= (n.1273-232G=)
c.1297-232G= (n.1297-232G=)
c.1372-232G= (n.1372-232G=)
c.*96-232G= (n.*96-232G=)
n.3257G=
n.61-809G=
n.1056-232G=
n.317-232G=
n.1989-232G=
Xg.71299716A>CCA1134097416NONOc.1282-226A>C (n.1282-226A>C)
c.1337A>C (p.Lys446Thr)
n.1990-226A>C
n.2693-226A>C
n.2238-226A>C
c.1015-226A>C (n.1015-226A>C)
c.*1109-226A>C (n.*1109-226A>C)
n.2453-226A>C
c.*1491-226A>C (n.*1491-226A>C)
n.3461A>C
n.2024-226A>C
c.1102-226A>C (n.1102-226A>C)
n.3114-226A>C
n.2380-226A>C
c.*195-226A>C (n.*195-226A>C)
c.1273-226A>C (n.1273-226A>C)
c.1297-226A>C (n.1297-226A>C)
c.1372-226A>C (n.1372-226A>C)
c.*96-226A>C (n.*96-226A>C)
n.3263A>C
n.61-803A>C
n.1056-226A>C
n.317-226A>C
n.1989-226A>C
gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.71299718C=CA2436414785NONOc.1282-224C= (n.1282-224C=)
c.1339C= (p.Arg447=)
n.1990-224C=
n.2693-224C=
n.2238-224C=
c.1015-224C= (n.1015-224C=)
c.*1109-224C= (n.*1109-224C=)
n.2453-224C=
c.*1491-224C= (n.*1491-224C=)
n.3463C=
n.2024-224C=
c.1102-224C= (n.1102-224C=)
n.3114-224C=
n.2380-224C=
c.*195-224C= (n.*195-224C=)
c.1273-224C= (n.1273-224C=)
c.1297-224C= (n.1297-224C=)
c.1372-224C= (n.1372-224C=)
c.*96-224C= (n.*96-224C=)
n.3265C=
n.61-801C=
n.1056-224C=
n.317-224C=
n.1989-224C=
Xg.71299718C>TCA641924883NONOc.1282-224C>T (n.1282-224C>T)
c.1339C>T (p.Arg447Ter)
n.1990-224C>T
n.2693-224C>T
n.2238-224C>T
c.1015-224C>T (n.1015-224C>T)
c.*1109-224C>T (n.*1109-224C>T)
n.2453-224C>T
c.*1491-224C>T (n.*1491-224C>T)
n.3463C>T
n.2024-224C>T
c.1102-224C>T (n.1102-224C>T)
n.3114-224C>T
n.2380-224C>T
c.*195-224C>T (n.*195-224C>T)
c.1273-224C>T (n.1273-224C>T)
c.1297-224C>T (n.1297-224C>T)
c.1372-224C>T (n.1372-224C>T)
c.*96-224C>T (n.*96-224C>T)
n.3265C>T
n.61-801C>T
n.1056-224C>T
n.317-224C>T
n.1989-224C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.71299719G>ACA331036983NONOc.1282-223G>A (n.1282-223G>A)
c.1340G>A (p.Arg447Gln)
n.1990-223G>A
n.2693-223G>A
n.2238-223G>A
c.1015-223G>A (n.1015-223G>A)
c.*1109-223G>A (n.*1109-223G>A)
n.2453-223G>A
c.*1491-223G>A (n.*1491-223G>A)
n.3464G>A
n.2024-223G>A
c.1102-223G>A (n.1102-223G>A)
n.3114-223G>A
n.2380-223G>A
c.*195-223G>A (n.*195-223G>A)
c.1273-223G>A (n.1273-223G>A)
c.1297-223G>A (n.1297-223G>A)
c.1372-223G>A (n.1372-223G>A)
c.*96-223G>A (n.*96-223G>A)
n.3266G>A
n.61-800G>A
n.1056-223G>A
n.317-223G>A
n.1989-223G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.71299719G>CCA1134097419NONOc.1282-223G>C (n.1282-223G>C)
c.1340G>C (p.Arg447Pro)
n.1990-223G>C
n.2693-223G>C
n.2238-223G>C
c.1015-223G>C (n.1015-223G>C)
c.*1109-223G>C (n.*1109-223G>C)
n.2453-223G>C
c.*1491-223G>C (n.*1491-223G>C)
n.3464G>C
n.2024-223G>C
c.1102-223G>C (n.1102-223G>C)
n.3114-223G>C
n.2380-223G>C
c.*195-223G>C (n.*195-223G>C)
c.1273-223G>C (n.1273-223G>C)
c.1297-223G>C (n.1297-223G>C)
c.1372-223G>C (n.1372-223G>C)
c.*96-223G>C (n.*96-223G>C)
n.3266G>C
n.61-800G>C
n.1056-223G>C
n.317-223G>C
n.1989-223G>C
gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.71299719G=CA2436414786NONOc.1282-223G= (n.1282-223G=)
c.1340G= (p.Arg447=)
n.1990-223G=
n.2693-223G=
n.2238-223G=
c.1015-223G= (n.1015-223G=)
c.*1109-223G= (n.*1109-223G=)
n.2453-223G=
c.*1491-223G= (n.*1491-223G=)
n.3464G=
n.2024-223G=
c.1102-223G= (n.1102-223G=)
n.3114-223G=
n.2380-223G=
c.*195-223G= (n.*195-223G=)
c.1273-223G= (n.1273-223G=)
c.1297-223G= (n.1297-223G=)
c.1372-223G= (n.1372-223G=)
c.*96-223G= (n.*96-223G=)
n.3266G=
n.61-800G=
n.1056-223G=
n.317-223G=
n.1989-223G=
Xg.71299720A=CA2436414787NONOc.1282-222A= (n.1282-222A=)
c.1341A= (p.Arg447=)
n.1990-222A=
n.2693-222A=
n.2238-222A=
c.1015-222A= (n.1015-222A=)
c.*1109-222A= (n.*1109-222A=)
n.2453-222A=
c.*1491-222A= (n.*1491-222A=)
n.3465A=
n.2024-222A=
c.1102-222A= (n.1102-222A=)
n.3114-222A=
n.2380-222A=
c.*195-222A= (n.*195-222A=)
c.1273-222A= (n.1273-222A=)
c.1297-222A= (n.1297-222A=)
c.1372-222A= (n.1372-222A=)
c.*96-222A= (n.*96-222A=)
n.3267A=
n.61-799A=
n.1056-222A=
n.317-222A=
n.1989-222A=
Xg.71299720A>CCA2436414788NONOc.1282-222A>C (n.1282-222A>C)
c.1341A>C (p.Arg447=)
n.1990-222A>C
n.2693-222A>C
n.2238-222A>C
c.1015-222A>C (n.1015-222A>C)
c.*1109-222A>C (n.*1109-222A>C)
n.2453-222A>C
c.*1491-222A>C (n.*1491-222A>C)
n.3465A>C
n.2024-222A>C
c.1102-222A>C (n.1102-222A>C)
n.3114-222A>C
n.2380-222A>C
c.*195-222A>C (n.*195-222A>C)
c.1273-222A>C (n.1273-222A>C)
c.1297-222A>C (n.1297-222A>C)
c.1372-222A>C (n.1372-222A>C)
c.*96-222A>C (n.*96-222A>C)
n.3267A>C
n.61-799A>C
n.1056-222A>C
n.317-222A>C
n.1989-222A>C
dbSNP
Xg.71299721T>GCA2821730918NONOc.1282-221T>G (n.1282-221T>G)
c.1342T>G (p.Phe448Val)
n.1990-221T>G
n.2693-221T>G
n.2238-221T>G
c.1015-221T>G (n.1015-221T>G)
c.*1109-221T>G (n.*1109-221T>G)
n.2453-221T>G
c.*1491-221T>G (n.*1491-221T>G)
n.3466T>G
n.2024-221T>G
c.1102-221T>G (n.1102-221T>G)
n.3114-221T>G
n.2380-221T>G
c.*195-221T>G (n.*195-221T>G)
c.1273-221T>G (n.1273-221T>G)
c.1297-221T>G (n.1297-221T>G)
c.1372-221T>G (n.1372-221T>G)
c.*96-221T>G (n.*96-221T>G)
n.3268T>G
n.61-798T>G
n.1056-221T>G
n.317-221T>G
n.1989-221T>G
Xg.71299724T>CCA1134097426NONOc.1282-218T>C (n.1282-218T>C)
c.1345T>C (p.Ser449Pro)
n.1990-218T>C
n.2693-218T>C
n.2238-218T>C
c.1015-218T>C (n.1015-218T>C)
c.*1109-218T>C (n.*1109-218T>C)
n.2453-218T>C
c.*1491-218T>C (n.*1491-218T>C)
n.3469T>C
n.2024-218T>C
c.1102-218T>C (n.1102-218T>C)
n.3114-218T>C
n.2380-218T>C
c.*195-218T>C (n.*195-218T>C)
c.1273-218T>C (n.1273-218T>C)
c.1297-218T>C (n.1297-218T>C)
c.1372-218T>C (n.1372-218T>C)
c.*96-218T>C (n.*96-218T>C)
n.3271T>C
n.61-795T>C
n.1056-218T>C
n.317-218T>C
n.1989-218T>C
gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.71299728G>CCA2596446546NONOc.1282-214G>C (n.1282-214G>C)
c.1349G>C (p.Cys450Ser)
n.1990-214G>C
n.2693-214G>C
n.2238-214G>C
c.1015-214G>C (n.1015-214G>C)
c.*1109-214G>C (n.*1109-214G>C)
n.2453-214G>C
c.*1491-214G>C (n.*1491-214G>C)
n.3473G>C
n.2024-214G>C
c.1102-214G>C (n.1102-214G>C)
n.3114-214G>C
n.2380-214G>C
c.*195-214G>C (n.*195-214G>C)
c.1273-214G>C (n.1273-214G>C)
c.1297-214G>C (n.1297-214G>C)
c.1372-214G>C (n.1372-214G>C)
c.*96-214G>C (n.*96-214G>C)
n.3275G>C
n.61-791G>C
n.1056-214G>C
n.317-214G>C
n.1989-214G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.71299733A>GCA2821730919NONOc.1282-209A>G (n.1282-209A>G)
c.1354A>G (p.Ser452Gly)
n.1990-209A>G
n.2693-209A>G
n.2238-209A>G
c.1015-209A>G (n.1015-209A>G)
c.*1109-209A>G (n.*1109-209A>G)
n.2453-209A>G
c.*1491-209A>G (n.*1491-209A>G)
n.3478A>G
n.2024-209A>G
c.1102-209A>G (n.1102-209A>G)
n.3114-209A>G
n.2380-209A>G
c.*195-209A>G (n.*195-209A>G)
c.1273-209A>G (n.1273-209A>G)
c.1297-209A>G (n.1297-209A>G)
c.1372-209A>G (n.1372-209A>G)
c.*96-209A>G (n.*96-209A>G)
n.3280A>G
n.61-786A>G
n.1056-209A>G
n.317-209A>G
n.1989-209A>G
Xg.71299736C=CA2436414789NONOc.1282-206C= (n.1282-206C=)
c.1357C= (p.Leu453=)
n.1990-206C=
n.2693-206C=
n.2238-206C=
c.1015-206C= (n.1015-206C=)
c.*1109-206C= (n.*1109-206C=)
n.2453-206C=
c.*1491-206C= (n.*1491-206C=)
n.3481C=
n.2024-206C=
c.1102-206C= (n.1102-206C=)
n.3114-206C=
n.2380-206C=
c.*195-206C= (n.*195-206C=)
c.1273-206C= (n.1273-206C=)
c.1297-206C= (n.1297-206C=)
c.1372-206C= (n.1372-206C=)
c.*96-206C= (n.*96-206C=)
n.3283C=
n.61-783C=
n.1056-206C=
n.317-206C=
n.1989-206C=
Xg.71299736C>TCA331037003NONOc.1282-206C>T (n.1282-206C>T)
c.1357C>T (p.Leu453Phe)
n.1990-206C>T
n.2693-206C>T
n.2238-206C>T
c.1015-206C>T (n.1015-206C>T)
c.*1109-206C>T (n.*1109-206C>T)
n.2453-206C>T
c.*1491-206C>T (n.*1491-206C>T)
n.3481C>T
n.2024-206C>T
c.1102-206C>T (n.1102-206C>T)
n.3114-206C>T
n.2380-206C>T
c.*195-206C>T (n.*195-206C>T)
c.1273-206C>T (n.1273-206C>T)
c.1297-206C>T (n.1297-206C>T)
c.1372-206C>T (n.1372-206C>T)
c.*96-206C>T (n.*96-206C>T)
n.3283C>T
n.61-783C>T
n.1056-206C>T
n.317-206C>T
n.1989-206C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.71299740T>CCA641924884NONOc.1282-202T>C (n.1282-202T>C)
c.1361T>C (p.Leu454Pro)
n.1990-202T>C
n.2693-202T>C
n.2238-202T>C
c.1015-202T>C (n.1015-202T>C)
c.*1109-202T>C (n.*1109-202T>C)
n.2453-202T>C
c.*1491-202T>C (n.*1491-202T>C)
n.3485T>C
n.2024-202T>C
c.1102-202T>C (n.1102-202T>C)
n.3114-202T>C
n.2380-202T>C
c.*195-202T>C (n.*195-202T>C)
c.1273-202T>C (n.1273-202T>C)
c.1297-202T>C (n.1297-202T>C)
c.1372-202T>C (n.1372-202T>C)
c.*96-202T>C (n.*96-202T>C)
n.3287T>C
n.61-779T>C
n.1056-202T>C
n.317-202T>C
n.1989-202T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.71299740T=CA2436414790NONOc.1282-202T= (n.1282-202T=)
c.1361T= (p.Leu454=)
n.1990-202T=
n.2693-202T=
n.2238-202T=
c.1015-202T= (n.1015-202T=)
c.*1109-202T= (n.*1109-202T=)
n.2453-202T=
c.*1491-202T= (n.*1491-202T=)
n.3485T=
n.2024-202T=
c.1102-202T= (n.1102-202T=)
n.3114-202T=
n.2380-202T=
c.*195-202T= (n.*195-202T=)
c.1273-202T= (n.1273-202T=)
c.1297-202T= (n.1297-202T=)
c.1372-202T= (n.1372-202T=)
c.*96-202T= (n.*96-202T=)
n.3287T=
n.61-779T=
n.1056-202T=
n.317-202T=
n.1989-202T=
Xg.71299741G>TCA2545425814NONOc.1282-201G>T (n.1282-201G>T)
c.1362G>T (p.Leu454=)
n.1990-201G>T
n.2693-201G>T
n.2238-201G>T
c.1015-201G>T (n.1015-201G>T)
c.*1109-201G>T (n.*1109-201G>T)
n.2453-201G>T
c.*1491-201G>T (n.*1491-201G>T)
n.3486G>T
n.2024-201G>T
c.1102-201G>T (n.1102-201G>T)
n.3114-201G>T
n.2380-201G>T
c.*195-201G>T (n.*195-201G>T)
c.1273-201G>T (n.1273-201G>T)
c.1297-201G>T (n.1297-201G>T)
c.1372-201G>T (n.1372-201G>T)
c.*96-201G>T (n.*96-201G>T)
n.3288G>T
n.61-778G>T
n.1056-201G>T
n.317-201G>T
n.1989-201G>T
Xg.71299743_71299747delinsGTAGCCA2436414791NONOc.1282-199_1282-195delinsGTAGC (n.1282-199_1282-195delinsGTAGC)
c.1364_1368delinsGTAGC (p.Ser455=)
n.1990-199_1990-195delinsGTAGC
n.2693-199_2693-195delinsGTAGC
n.2238-199_2238-195delinsGTAGC
c.1015-199_1015-195delinsGTAGC (n.1015-199_1015-195delinsGTAGC)
c.*1109-199_*1109-195delinsGTAGC (n.*1109-199_*1109-195delinsGTAGC)
n.2453-199_2453-195delinsGTAGC
c.*1491-199_*1491-195delinsGTAGC (n.*1491-199_*1491-195delinsGTAGC)
n.3488_3492delinsGTAGC
n.2024-199_2024-195delinsGTAGC
c.1102-199_1102-195delinsGTAGC (n.1102-199_1102-195delinsGTAGC)
n.3114-199_3114-195delinsGTAGC
n.2380-199_2380-195delinsGTAGC
c.*195-199_*195-195delinsGTAGC (n.*195-199_*195-195delinsGTAGC)
c.1273-199_1273-195delinsGTAGC (n.1273-199_1273-195delinsGTAGC)
c.1297-199_1297-195delinsGTAGC (n.1297-199_1297-195delinsGTAGC)
c.1372-199_1372-195delinsGTAGC (n.1372-199_1372-195delinsGTAGC)
c.*96-199_*96-195delinsGTAGC (n.*96-199_*96-195delinsGTAGC)
n.3290_3294delinsGTAGC
n.61-776_61-772delinsGTAGC
n.1056-199_1056-195delinsGTAGC
n.317-199_317-195delinsGTAGC
n.1989-199_1989-195delinsGTAGC
Xg.71299744T>CCA2499495175NONOc.1282-198T>C (n.1282-198T>C)
c.1365T>C (p.Ser455=)
n.1990-198T>C
n.2693-198T>C
n.2238-198T>C
c.1015-198T>C (n.1015-198T>C)
c.*1109-198T>C (n.*1109-198T>C)
n.2453-198T>C
c.*1491-198T>C (n.*1491-198T>C)
n.3489T>C
n.2024-198T>C
c.1102-198T>C (n.1102-198T>C)
n.3114-198T>C
n.2380-198T>C
c.*195-198T>C (n.*195-198T>C)
c.1273-198T>C (n.1273-198T>C)
c.1297-198T>C (n.1297-198T>C)
c.1372-198T>C (n.1372-198T>C)
c.*96-198T>C (n.*96-198T>C)
n.3291T>C
n.61-775T>C
n.1056-198T>C
n.317-198T>C
n.1989-198T>C
Xg.71299745_71299748delCA2436414792NONOc.1282-197_1282-194del (n.1282-197_1282-194del)
c.1366_1369del (p.Ser456GlyfsTer9)
n.1990-197_1990-194del
n.2693-197_2693-194del
n.2238-197_2238-194del
c.1015-197_1015-194del (n.1015-197_1015-194del)
c.*1109-197_*1109-194del (n.*1109-197_*1109-194del)
n.2453-197_2453-194del
c.*1491-197_*1491-194del (n.*1491-197_*1491-194del)
n.3490_3493del
n.2024-197_2024-194del
c.1102-197_1102-194del (n.1102-197_1102-194del)
n.3114-197_3114-194del
n.2380-197_2380-194del
c.*195-197_*195-194del (n.*195-197_*195-194del)
c.1273-197_1273-194del (n.1273-197_1273-194del)
c.1297-197_1297-194del (n.1297-197_1297-194del)
c.1372-197_1372-194del (n.1372-197_1372-194del)
c.*96-197_*96-194del (n.*96-197_*96-194del)
n.3292_3295del
n.61-774_61-771del
n.1056-197_1056-194del
n.317-197_317-194del
n.1989-197_1989-194del
dbSNP
Xg.71299748T>CCA877831683NONOc.1282-194T>C (n.1282-194T>C)
c.1369T>C (p.Trp457Arg)
n.1990-194T>C
n.2693-194T>C
n.2238-194T>C
c.1015-194T>C (n.1015-194T>C)
c.*1109-194T>C (n.*1109-194T>C)
n.2453-194T>C
c.*1491-194T>C (n.*1491-194T>C)
n.3493T>C
n.2024-194T>C
c.1102-194T>C (n.1102-194T>C)
n.3114-194T>C
n.2380-194T>C
c.*195-194T>C (n.*195-194T>C)
c.1273-194T>C (n.1273-194T>C)
c.1297-194T>C (n.1297-194T>C)
c.1372-194T>C (n.1372-194T>C)
c.*96-194T>C (n.*96-194T>C)
n.3295T>C
n.61-771T>C
n.1056-194T>C
n.317-194T>C
n.1989-194T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.71299748T=CA2436414793NONOc.1282-194T= (n.1282-194T=)
c.1369T= (p.Trp457=)
n.1990-194T=
n.2693-194T=
n.2238-194T=
c.1015-194T= (n.1015-194T=)
c.*1109-194T= (n.*1109-194T=)
n.2453-194T=
c.*1491-194T= (n.*1491-194T=)
n.3493T=
n.2024-194T=
c.1102-194T= (n.1102-194T=)
n.3114-194T=
n.2380-194T=
c.*195-194T= (n.*195-194T=)
c.1273-194T= (n.1273-194T=)
c.1297-194T= (n.1297-194T=)
c.1372-194T= (n.1372-194T=)
c.*96-194T= (n.*96-194T=)
n.3295T=
n.61-771T=
n.1056-194T=
n.317-194T=
n.1989-194T=
Xg.71299750G>ACA877831688NONOc.1282-192G>A (n.1282-192G>A)
c.1371G>A (p.Trp457Ter)
n.1990-192G>A
n.2693-192G>A
n.2238-192G>A
c.1015-192G>A (n.1015-192G>A)
c.*1109-192G>A (n.*1109-192G>A)
n.2453-192G>A
c.*1491-192G>A (n.*1491-192G>A)
n.3495G>A
n.2024-192G>A
c.1102-192G>A (n.1102-192G>A)
n.3114-192G>A
n.2380-192G>A
c.*195-192G>A (n.*195-192G>A)
c.1273-192G>A (n.1273-192G>A)
c.1297-192G>A (n.1297-192G>A)
c.1372-192G>A (n.1372-192G>A)
c.*96-192G>A (n.*96-192G>A)
n.3297G>A
n.61-769G>A
n.1056-192G>A
n.317-192G>A
n.1989-192G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.71299750G=CA2436414794NONOc.1282-192G= (n.1282-192G=)
c.1371G= (p.Trp457=)
n.1990-192G=
n.2693-192G=
n.2238-192G=
c.1015-192G= (n.1015-192G=)
c.*1109-192G= (n.*1109-192G=)
n.2453-192G=
c.*1491-192G= (n.*1491-192G=)
n.3495G=
n.2024-192G=
c.1102-192G= (n.1102-192G=)
n.3114-192G=
n.2380-192G=
c.*195-192G= (n.*195-192G=)
c.1273-192G= (n.1273-192G=)
c.1297-192G= (n.1297-192G=)
c.1372-192G= (n.1372-192G=)
c.*96-192G= (n.*96-192G=)
n.3297G=
n.61-769G=
n.1056-192G=
n.317-192G=
n.1989-192G=
Xg.71299752A=CA2436414795NONOc.1282-190A= (n.1282-190A=)
c.1373A= (p.Asp458=)
n.1990-190A=
n.2693-190A=
n.2238-190A=
c.1015-190A= (n.1015-190A=)
c.*1109-190A= (n.*1109-190A=)
n.2453-190A=
c.*1491-190A= (n.*1491-190A=)
n.3497A=
n.2024-190A=
c.1102-190A= (n.1102-190A=)
n.3114-190A=
n.2380-190A=
c.*195-190A= (n.*195-190A=)
c.1273-190A= (n.1273-190A=)
c.1297-190A= (n.1297-190A=)
c.1372-190A= (n.1372-190A=)
c.*96-190A= (n.*96-190A=)
n.3299A=
n.61-767A=
n.1056-190A=
n.317-190A=
n.1989-190A=
Xg.71299752A>GCA2436414796NONOc.1282-190A>G (n.1282-190A>G)
c.1373A>G (p.Asp458Gly)
n.1990-190A>G
n.2693-190A>G
n.2238-190A>G
c.1015-190A>G (n.1015-190A>G)
c.*1109-190A>G (n.*1109-190A>G)
n.2453-190A>G
c.*1491-190A>G (n.*1491-190A>G)
n.3497A>G
n.2024-190A>G
c.1102-190A>G (n.1102-190A>G)
n.3114-190A>G
n.2380-190A>G
c.*195-190A>G (n.*195-190A>G)
c.1273-190A>G (n.1273-190A>G)
c.1297-190A>G (n.1297-190A>G)
c.1372-190A>G (n.1372-190A>G)
c.*96-190A>G (n.*96-190A>G)
n.3299A>G
n.61-767A>G
n.1056-190A>G
n.317-190A>G
n.1989-190A>G
dbSNP
Xg.71299753T>CCA2821730920NONOc.1282-189T>C (n.1282-189T>C)
c.1374T>C (p.Asp458=)
n.1990-189T>C
n.2693-189T>C
n.2238-189T>C
c.1015-189T>C (n.1015-189T>C)
c.*1109-189T>C (n.*1109-189T>C)
n.2453-189T>C
c.*1491-189T>C (n.*1491-189T>C)
n.3498T>C
n.2024-189T>C
c.1102-189T>C (n.1102-189T>C)
n.3114-189T>C
n.2380-189T>C
c.*195-189T>C (n.*195-189T>C)
c.1273-189T>C (n.1273-189T>C)
c.1297-189T>C (n.1297-189T>C)
c.1372-189T>C (n.1372-189T>C)
c.*96-189T>C (n.*96-189T>C)
n.3300T>C
n.61-766T>C
n.1056-189T>C
n.317-189T>C
n.1989-189T>C
Xg.71299761A=CA2436414797NONOc.1282-181A= (n.1282-181A=)
c.1379+3A= (n.1379+3A=)
n.1990-181A=
n.2693-181A=
n.2238-181A=
c.1015-181A= (n.1015-181A=)
c.*1109-181A= (n.*1109-181A=)
n.2453-181A=
c.*1491-181A= (n.*1491-181A=)
n.3506A=
n.2024-181A=
c.1102-181A= (n.1102-181A=)
n.3114-181A=
n.2380-181A=
c.*195-181A= (n.*195-181A=)
c.1273-181A= (n.1273-181A=)
c.1297-181A= (n.1297-181A=)
c.1372-181A= (n.1372-181A=)
c.*96-181A= (n.*96-181A=)
n.3308A=
n.61-758A=
n.1056-181A=
n.317-181A=
n.1989-181A=
Xg.71299761A>CCA1134097431NONOc.1282-181A>C (n.1282-181A>C)
c.1379+3A>C (n.1379+3A>C)
n.1990-181A>C
n.2693-181A>C
n.2238-181A>C
c.1015-181A>C (n.1015-181A>C)
c.*1109-181A>C (n.*1109-181A>C)
n.2453-181A>C
c.*1491-181A>C (n.*1491-181A>C)
n.3506A>C
n.2024-181A>C
c.1102-181A>C (n.1102-181A>C)
n.3114-181A>C
n.2380-181A>C
c.*195-181A>C (n.*195-181A>C)
c.1273-181A>C (n.1273-181A>C)
c.1297-181A>C (n.1297-181A>C)
c.1372-181A>C (n.1372-181A>C)
c.*96-181A>C (n.*96-181A>C)
n.3308A>C
n.61-758A>C
n.1056-181A>C
n.317-181A>C
n.1989-181A>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.71299762T>CCA2821730921NONOc.1282-180T>C (n.1282-180T>C)
c.1379+4T>C (n.1379+4T>C)
n.1990-180T>C
n.2693-180T>C
n.2238-180T>C
c.1015-180T>C (n.1015-180T>C)
c.*1109-180T>C (n.*1109-180T>C)
n.2453-180T>C
c.*1491-180T>C (n.*1491-180T>C)
n.3507T>C
n.2024-180T>C
c.1102-180T>C (n.1102-180T>C)
n.3114-180T>C
n.2380-180T>C
c.*195-180T>C (n.*195-180T>C)
c.1273-180T>C (n.1273-180T>C)
c.1297-180T>C (n.1297-180T>C)
c.1372-180T>C (n.1372-180T>C)
c.*96-180T>C (n.*96-180T>C)
n.3309T>C
n.61-757T>C
n.1056-180T>C
n.317-180T>C
n.1989-180T>C
Xg.71299763G>ACA2436414799NONOc.1282-179G>A (n.1282-179G>A)
c.1379+5G>A (n.1379+5G>A)
n.1990-179G>A
n.2693-179G>A
n.2238-179G>A
c.1015-179G>A (n.1015-179G>A)
c.*1109-179G>A (n.*1109-179G>A)
n.2453-179G>A
c.*1491-179G>A (n.*1491-179G>A)
n.3508G>A
n.2024-179G>A
c.1102-179G>A (n.1102-179G>A)
n.3114-179G>A
n.2380-179G>A
c.*195-179G>A (n.*195-179G>A)
c.1273-179G>A (n.1273-179G>A)
c.1297-179G>A (n.1297-179G>A)
c.1372-179G>A (n.1372-179G>A)
c.*96-179G>A (n.*96-179G>A)
n.3310G>A
n.61-756G>A
n.1056-179G>A
n.317-179G>A
n.1989-179G>A
dbSNP
Xg.71299763G=CA2436414798NONOc.1282-179G= (n.1282-179G=)
c.1379+5G= (n.1379+5G=)
n.1990-179G=
n.2693-179G=
n.2238-179G=
c.1015-179G= (n.1015-179G=)
c.*1109-179G= (n.*1109-179G=)
n.2453-179G=
c.*1491-179G= (n.*1491-179G=)
n.3508G=
n.2024-179G=
c.1102-179G= (n.1102-179G=)
n.3114-179G=
n.2380-179G=
c.*195-179G= (n.*195-179G=)
c.1273-179G= (n.1273-179G=)
c.1297-179G= (n.1297-179G=)
c.1372-179G= (n.1372-179G=)
c.*96-179G= (n.*96-179G=)
n.3310G=
n.61-756G=
n.1056-179G=
n.317-179G=
n.1989-179G=
Xg.71299764C=CA2436414800NONOc.1282-178C= (n.1282-178C=)
c.1379+6C= (n.1379+6C=)
n.1990-178C=
n.2693-178C=
n.2238-178C=
c.1015-178C= (n.1015-178C=)
c.*1109-178C= (n.*1109-178C=)
n.2453-178C=
c.*1491-178C= (n.*1491-178C=)
n.3509C=
n.2024-178C=
c.1102-178C= (n.1102-178C=)
n.3114-178C=
n.2380-178C=
c.*195-178C= (n.*195-178C=)
c.1273-178C= (n.1273-178C=)
c.1297-178C= (n.1297-178C=)
c.1372-178C= (n.1372-178C=)
c.*96-178C= (n.*96-178C=)
n.3311C=
n.61-755C=
n.1056-178C=
n.317-178C=
n.1989-178C=
Xg.71299764C>TCA877831689NONOc.1282-178C>T (n.1282-178C>T)
c.1379+6C>T (n.1379+6C>T)
n.1990-178C>T
n.2693-178C>T
n.2238-178C>T
c.1015-178C>T (n.1015-178C>T)
c.*1109-178C>T (n.*1109-178C>T)
n.2453-178C>T
c.*1491-178C>T (n.*1491-178C>T)
n.3509C>T
n.2024-178C>T
c.1102-178C>T (n.1102-178C>T)
n.3114-178C>T
n.2380-178C>T
c.*195-178C>T (n.*195-178C>T)
c.1273-178C>T (n.1273-178C>T)
c.1297-178C>T (n.1297-178C>T)
c.1372-178C>T (n.1372-178C>T)
c.*96-178C>T (n.*96-178C>T)
n.3311C>T
n.61-755C>T
n.1056-178C>T
n.317-178C>T
n.1989-178C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.71299765G>ACA877831694NONOc.1282-177G>A (n.1282-177G>A)
c.1379+7G>A (n.1379+7G>A)
n.1990-177G>A
n.2693-177G>A
n.2238-177G>A
c.1015-177G>A (n.1015-177G>A)
c.*1109-177G>A (n.*1109-177G>A)
n.2453-177G>A
c.*1491-177G>A (n.*1491-177G>A)
n.3510G>A
n.2024-177G>A
c.1102-177G>A (n.1102-177G>A)
n.3114-177G>A
n.2380-177G>A
c.*195-177G>A (n.*195-177G>A)
c.1273-177G>A (n.1273-177G>A)
c.1297-177G>A (n.1297-177G>A)
c.1372-177G>A (n.1372-177G>A)
c.*96-177G>A (n.*96-177G>A)
n.3312G>A
n.61-754G>A
n.1056-177G>A
n.317-177G>A
n.1989-177G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.71299765G>CCA1134097440NONOc.1282-177G>C (n.1282-177G>C)
c.1379+7G>C (n.1379+7G>C)
n.1990-177G>C
n.2693-177G>C
n.2238-177G>C
c.1015-177G>C (n.1015-177G>C)
c.*1109-177G>C (n.*1109-177G>C)
n.2453-177G>C
c.*1491-177G>C (n.*1491-177G>C)
n.3510G>C
n.2024-177G>C
c.1102-177G>C (n.1102-177G>C)
n.3114-177G>C
n.2380-177G>C
c.*195-177G>C (n.*195-177G>C)
c.1273-177G>C (n.1273-177G>C)
c.1297-177G>C (n.1297-177G>C)
c.1372-177G>C (n.1372-177G>C)
c.*96-177G>C (n.*96-177G>C)
n.3312G>C
n.61-754G>C
n.1056-177G>C
n.317-177G>C
n.1989-177G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.71299765G=CA2436414801NONOc.1282-177G= (n.1282-177G=)
c.1379+7G= (n.1379+7G=)
n.1990-177G=
n.2693-177G=
n.2238-177G=
c.1015-177G= (n.1015-177G=)
c.*1109-177G= (n.*1109-177G=)
n.2453-177G=
c.*1491-177G= (n.*1491-177G=)
n.3510G=
n.2024-177G=
c.1102-177G= (n.1102-177G=)
n.3114-177G=
n.2380-177G=
c.*195-177G= (n.*195-177G=)
c.1273-177G= (n.1273-177G=)
c.1297-177G= (n.1297-177G=)
c.1372-177G= (n.1372-177G=)
c.*96-177G= (n.*96-177G=)
n.3312G=
n.61-754G=
n.1056-177G=
n.317-177G=
n.1989-177G=
Xg.71299767C>ACA2821730922NONOc.1282-175C>A (n.1282-175C>A)
c.1379+9C>A (n.1379+9C>A)
n.1990-175C>A
n.2693-175C>A
n.2238-175C>A
c.1015-175C>A (n.1015-175C>A)
c.*1109-175C>A (n.*1109-175C>A)
n.2453-175C>A
c.*1491-175C>A (n.*1491-175C>A)
n.3512C>A
n.2024-175C>A
c.1102-175C>A (n.1102-175C>A)
n.3114-175C>A
n.2380-175C>A
c.*195-175C>A (n.*195-175C>A)
c.1273-175C>A (n.1273-175C>A)
c.1297-175C>A (n.1297-175C>A)
c.1372-175C>A (n.1372-175C>A)
c.*96-175C>A (n.*96-175C>A)
n.3314C>A
n.61-752C>A
n.1056-175C>A
n.317-175C>A
n.1989-175C>A
Xg.71299776T=CA2436414802NONOc.1282-166T= (n.1282-166T=)
c.1379+18T= (n.1379+18T=)
n.1990-166T=
n.2693-166T=
n.2238-166T=
c.1015-166T= (n.1015-166T=)
c.*1109-166T= (n.*1109-166T=)
n.2453-166T=
c.*1491-166T= (n.*1491-166T=)
n.3521T=
n.2024-166T=
c.1102-166T= (n.1102-166T=)
n.3114-166T=
n.2380-166T=
c.*195-166T= (n.*195-166T=)
c.1273-166T= (n.1273-166T=)
c.1297-166T= (n.1297-166T=)
c.1372-166T= (n.1372-166T=)
c.*96-166T= (n.*96-166T=)
n.3323T=
n.61-743T=
n.1056-166T=
n.317-166T=
n.1989-166T=
Xg.71299776_71299777insTCTACA331037005NONOc.1282-166_1282-165insTCTA (n.1282-166_1282-165insTCTA)
c.1379+18_1379+19insTCTA (n.1379+18_1379+19insTCTA)
n.1990-166_1990-165insTCTA
n.2693-166_2693-165insTCTA
n.2238-166_2238-165insTCTA
c.1015-166_1015-165insTCTA (n.1015-166_1015-165insTCTA)
c.*1109-166_*1109-165insTCTA (n.*1109-166_*1109-165insTCTA)
n.2453-166_2453-165insTCTA
c.*1491-166_*1491-165insTCTA (n.*1491-166_*1491-165insTCTA)
n.3521_3522insTCTA
n.2024-166_2024-165insTCTA
c.1102-166_1102-165insTCTA (n.1102-166_1102-165insTCTA)
n.3114-166_3114-165insTCTA
n.2380-166_2380-165insTCTA
c.*195-166_*195-165insTCTA (n.*195-166_*195-165insTCTA)
c.1273-166_1273-165insTCTA (n.1273-166_1273-165insTCTA)
c.1297-166_1297-165insTCTA (n.1297-166_1297-165insTCTA)
c.1372-166_1372-165insTCTA (n.1372-166_1372-165insTCTA)
c.*96-166_*96-165insTCTA (n.*96-166_*96-165insTCTA)
n.3323_3324insTCTA
n.61-743_61-742insTCTA
n.1056-166_1056-165insTCTA
n.317-166_317-165insTCTA
n.1989-166_1989-165insTCTA
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.71299778G>ACA2436414804NONOc.1282-164G>A (n.1282-164G>A)
c.1379+20G>A (n.1379+20G>A)
n.1990-164G>A
n.2693-164G>A
n.2238-164G>A
c.1015-164G>A (n.1015-164G>A)
c.*1109-164G>A (n.*1109-164G>A)
n.2453-164G>A
c.*1491-164G>A (n.*1491-164G>A)
n.3523G>A
n.2024-164G>A
c.1102-164G>A (n.1102-164G>A)
n.3114-164G>A
n.2380-164G>A
c.*195-164G>A (n.*195-164G>A)
c.1273-164G>A (n.1273-164G>A)
c.1297-164G>A (n.1297-164G>A)
c.1372-164G>A (n.1372-164G>A)
c.*96-164G>A (n.*96-164G>A)
n.3325G>A
n.61-741G>A
n.1056-164G>A
n.317-164G>A
n.1989-164G>A
dbSNP
Xg.71299778G=CA2436414803NONOc.1282-164G= (n.1282-164G=)
c.1379+20G= (n.1379+20G=)
n.1990-164G=
n.2693-164G=
n.2238-164G=
c.1015-164G= (n.1015-164G=)
c.*1109-164G= (n.*1109-164G=)
n.2453-164G=
c.*1491-164G= (n.*1491-164G=)
n.3523G=
n.2024-164G=
c.1102-164G= (n.1102-164G=)
n.3114-164G=
n.2380-164G=
c.*195-164G= (n.*195-164G=)
c.1273-164G= (n.1273-164G=)
c.1297-164G= (n.1297-164G=)
c.1372-164G= (n.1372-164G=)
c.*96-164G= (n.*96-164G=)
n.3325G=
n.61-741G=
n.1056-164G=
n.317-164G=
n.1989-164G=
Xg.71299780G>TCA2738735675NONOc.1282-162G>T (n.1282-162G>T)
c.1379+22G>T (n.1379+22G>T)
n.1990-162G>T
n.2693-162G>T
n.2238-162G>T
c.1015-162G>T (n.1015-162G>T)
c.*1109-162G>T (n.*1109-162G>T)
n.2453-162G>T
c.*1491-162G>T (n.*1491-162G>T)
n.3525G>T
n.2024-162G>T
c.1102-162G>T (n.1102-162G>T)
n.3114-162G>T
n.2380-162G>T
c.*195-162G>T (n.*195-162G>T)
c.1273-162G>T (n.1273-162G>T)
c.1297-162G>T (n.1297-162G>T)
c.1372-162G>T (n.1372-162G>T)
c.*96-162G>T (n.*96-162G>T)
n.3327G>T
n.61-739G>T
n.1056-162G>T
n.317-162G>T
n.1989-162G>T
dbSNP
Xg.71299781T>ACA2821730923NONOc.1282-161T>A (n.1282-161T>A)
c.1379+23T>A (n.1379+23T>A)
n.1990-161T>A
n.2693-161T>A
n.2238-161T>A
c.1015-161T>A (n.1015-161T>A)
c.*1109-161T>A (n.*1109-161T>A)
n.2453-161T>A
c.*1491-161T>A (n.*1491-161T>A)
n.3526T>A
n.2024-161T>A
c.1102-161T>A (n.1102-161T>A)
n.3114-161T>A
n.2380-161T>A
c.*195-161T>A (n.*195-161T>A)
c.1273-161T>A (n.1273-161T>A)
c.1297-161T>A (n.1297-161T>A)
c.1372-161T>A (n.1372-161T>A)
c.*96-161T>A (n.*96-161T>A)
n.3328T>A
n.61-738T>A
n.1056-161T>A
n.317-161T>A
n.1989-161T>A
Xg.71299783A>GCA2500094307NONOc.1282-159A>G (n.1282-159A>G)
c.1379+25A>G (n.1379+25A>G)
n.1990-159A>G
n.2693-159A>G
n.2238-159A>G
c.1015-159A>G (n.1015-159A>G)
c.*1109-159A>G (n.*1109-159A>G)
n.2453-159A>G
c.*1491-159A>G (n.*1491-159A>G)
n.3528A>G
n.2024-159A>G
c.1102-159A>G (n.1102-159A>G)
n.3114-159A>G
n.2380-159A>G
c.*195-159A>G (n.*195-159A>G)
c.1273-159A>G (n.1273-159A>G)
c.1297-159A>G (n.1297-159A>G)
c.1372-159A>G (n.1372-159A>G)
c.*96-159A>G (n.*96-159A>G)
n.3330A>G
n.61-736A>G
n.1056-159A>G
n.317-159A>G
n.1989-159A>G
Xg.71299787A=CA2436414805NONOc.1282-155A= (n.1282-155A=)
c.1379+29A= (n.1379+29A=)
n.1990-155A=
n.2693-155A=
n.2238-155A=
c.1015-155A= (n.1015-155A=)
c.*1109-155A= (n.*1109-155A=)
n.2453-155A=
c.*1491-155A= (n.*1491-155A=)
n.3532A=
n.2024-155A=
c.1102-155A= (n.1102-155A=)
n.3114-155A=
n.2380-155A=
c.*195-155A= (n.*195-155A=)
c.1273-155A= (n.1273-155A=)
c.1297-155A= (n.1297-155A=)
c.1372-155A= (n.1372-155A=)
c.*96-155A= (n.*96-155A=)
n.3334A=
n.61-732A=
n.1056-155A=
n.317-155A=
n.1989-155A=
Xg.71299787A>CCA877831698NONOc.1282-155A>C (n.1282-155A>C)
c.1379+29A>C (n.1379+29A>C)
n.1990-155A>C
n.2693-155A>C
n.2238-155A>C
c.1015-155A>C (n.1015-155A>C)
c.*1109-155A>C (n.*1109-155A>C)
n.2453-155A>C
c.*1491-155A>C (n.*1491-155A>C)
n.3532A>C
n.2024-155A>C
c.1102-155A>C (n.1102-155A>C)
n.3114-155A>C
n.2380-155A>C
c.*195-155A>C (n.*195-155A>C)
c.1273-155A>C (n.1273-155A>C)
c.1297-155A>C (n.1297-155A>C)
c.1372-155A>C (n.1372-155A>C)
c.*96-155A>C (n.*96-155A>C)
n.3334A>C
n.61-732A>C
n.1056-155A>C
n.317-155A>C
n.1989-155A>C
dbSNP
Xg.71299787A>GCA2436414806NONOc.1282-155A>G (n.1282-155A>G)
c.1379+29A>G (n.1379+29A>G)
n.1990-155A>G
n.2693-155A>G
n.2238-155A>G
c.1015-155A>G (n.1015-155A>G)
c.*1109-155A>G (n.*1109-155A>G)
n.2453-155A>G
c.*1491-155A>G (n.*1491-155A>G)
n.3532A>G
n.2024-155A>G
c.1102-155A>G (n.1102-155A>G)
n.3114-155A>G
n.2380-155A>G
c.*195-155A>G (n.*195-155A>G)
c.1273-155A>G (n.1273-155A>G)
c.1297-155A>G (n.1297-155A>G)
c.1372-155A>G (n.1372-155A>G)
c.*96-155A>G (n.*96-155A>G)
n.3334A>G
n.61-732A>G
n.1056-155A>G
n.317-155A>G
n.1989-155A>G
dbSNP
Xg.71299788C=CA2436414807NONOc.1282-154C= (n.1282-154C=)
c.1379+30C= (n.1379+30C=)
n.1990-154C=
n.2693-154C=
n.2238-154C=
c.1015-154C= (n.1015-154C=)
c.*1109-154C= (n.*1109-154C=)
n.2453-154C=
c.*1491-154C= (n.*1491-154C=)
n.3533C=
n.2024-154C=
c.1102-154C= (n.1102-154C=)
n.3114-154C=
n.2380-154C=
c.*195-154C= (n.*195-154C=)
c.1273-154C= (n.1273-154C=)
c.1297-154C= (n.1297-154C=)
c.1372-154C= (n.1372-154C=)
c.*96-154C= (n.*96-154C=)
n.3335C=
n.61-731C=
n.1056-154C=
n.317-154C=
n.1989-154C=
Xg.71299788C>TCA2436414808NONOc.1282-154C>T (n.1282-154C>T)
c.1379+30C>T (n.1379+30C>T)
n.1990-154C>T
n.2693-154C>T
n.2238-154C>T
c.1015-154C>T (n.1015-154C>T)
c.*1109-154C>T (n.*1109-154C>T)
n.2453-154C>T
c.*1491-154C>T (n.*1491-154C>T)
n.3533C>T
n.2024-154C>T
c.1102-154C>T (n.1102-154C>T)
n.3114-154C>T
n.2380-154C>T
c.*195-154C>T (n.*195-154C>T)
c.1273-154C>T (n.1273-154C>T)
c.1297-154C>T (n.1297-154C>T)
c.1372-154C>T (n.1372-154C>T)
c.*96-154C>T (n.*96-154C>T)
n.3335C>T
n.61-731C>T
n.1056-154C>T
n.317-154C>T
n.1989-154C>T
dbSNP
Xg.71299790A>CCA2694038949NONOc.1282-152A>C (n.1282-152A>C)
c.1379+32A>C (n.1379+32A>C)
n.1990-152A>C
n.2693-152A>C
n.2238-152A>C
c.1015-152A>C (n.1015-152A>C)
c.*1109-152A>C (n.*1109-152A>C)
n.2453-152A>C
c.*1491-152A>C (n.*1491-152A>C)
n.3535A>C
n.2024-152A>C
c.1102-152A>C (n.1102-152A>C)
n.3114-152A>C
n.2380-152A>C
c.*195-152A>C (n.*195-152A>C)
c.1273-152A>C (n.1273-152A>C)
c.1297-152A>C (n.1297-152A>C)
c.1372-152A>C (n.1372-152A>C)
c.*96-152A>C (n.*96-152A>C)
n.3337A>C
n.61-729A>C
n.1056-152A>C
n.317-152A>C
n.1989-152A>C
gnomAD v4
Xg.71299791G>TCA2694038957NONOc.1282-151G>T (n.1282-151G>T)
c.1379+33G>T (n.1379+33G>T)
n.1990-151G>T
n.2693-151G>T
n.2238-151G>T
c.1015-151G>T (n.1015-151G>T)
c.*1109-151G>T (n.*1109-151G>T)
n.2453-151G>T
c.*1491-151G>T (n.*1491-151G>T)
n.3536G>T
n.2024-151G>T
c.1102-151G>T (n.1102-151G>T)
n.3114-151G>T
n.2380-151G>T
c.*195-151G>T (n.*195-151G>T)
c.1273-151G>T (n.1273-151G>T)
c.1297-151G>T (n.1297-151G>T)
c.1372-151G>T (n.1372-151G>T)
c.*96-151G>T (n.*96-151G>T)
n.3338G>T
n.61-728G>T
n.1056-151G>T
n.317-151G>T
n.1989-151G>T
gnomAD v4
Xg.71299793G=CA2436414809NONOc.1282-149G= (n.1282-149G=)
c.1379+35G= (n.1379+35G=)
n.1990-149G=
n.2693-149G=
n.2238-149G=
c.1015-149G= (n.1015-149G=)
c.*1109-149G= (n.*1109-149G=)
n.2453-149G=
c.*1491-149G= (n.*1491-149G=)
n.3538G=
n.2024-149G=
c.1102-149G= (n.1102-149G=)
n.3114-149G=
n.2380-149G=
c.*195-149G= (n.*195-149G=)
c.1273-149G= (n.1273-149G=)
c.1297-149G= (n.1297-149G=)
c.1372-149G= (n.1372-149G=)
c.*96-149G= (n.*96-149G=)
n.3340G=
n.61-726G=
n.1056-149G=
n.317-149G=
n.1989-149G=
Xg.71299793G>TCA1134097458NONOc.1282-149G>T (n.1282-149G>T)
c.1379+35G>T (n.1379+35G>T)
n.1990-149G>T
n.2693-149G>T
n.2238-149G>T
c.1015-149G>T (n.1015-149G>T)
c.*1109-149G>T (n.*1109-149G>T)
n.2453-149G>T
c.*1491-149G>T (n.*1491-149G>T)
n.3538G>T
n.2024-149G>T
c.1102-149G>T (n.1102-149G>T)
n.3114-149G>T
n.2380-149G>T
c.*195-149G>T (n.*195-149G>T)
c.1273-149G>T (n.1273-149G>T)
c.1297-149G>T (n.1297-149G>T)
c.1372-149G>T (n.1372-149G>T)
c.*96-149G>T (n.*96-149G>T)
n.3340G>T
n.61-726G>T
n.1056-149G>T
n.317-149G>T
n.1989-149G>T
dbSNP
Xg.71299796C>ACA2694038959NONOc.1282-146C>A (n.1282-146C>A)
c.1379+38C>A (n.1379+38C>A)
n.1990-146C>A
n.2693-146C>A
n.2238-146C>A
c.1015-146C>A (n.1015-146C>A)
c.*1109-146C>A (n.*1109-146C>A)
n.2453-146C>A
c.*1491-146C>A (n.*1491-146C>A)
n.3541C>A
n.2024-146C>A
c.1102-146C>A (n.1102-146C>A)
n.3114-146C>A
n.2380-146C>A
c.*195-146C>A (n.*195-146C>A)
c.1273-146C>A (n.1273-146C>A)
c.1297-146C>A (n.1297-146C>A)
c.1372-146C>A (n.1372-146C>A)
c.*96-146C>A (n.*96-146C>A)
n.3343C>A
n.61-723C>A
n.1056-146C>A
n.317-146C>A
n.1989-146C>A
gnomAD v4
Xg.71299797T>CCA2694038961NONOc.1282-145T>C (n.1282-145T>C)
c.1379+39T>C (n.1379+39T>C)
n.1990-145T>C
n.2693-145T>C
n.2238-145T>C
c.1015-145T>C (n.1015-145T>C)
c.*1109-145T>C (n.*1109-145T>C)
n.2453-145T>C
c.*1491-145T>C (n.*1491-145T>C)
n.3542T>C
n.2024-145T>C
c.1102-145T>C (n.1102-145T>C)
n.3114-145T>C
n.2380-145T>C
c.*195-145T>C (n.*195-145T>C)
c.1273-145T>C (n.1273-145T>C)
c.1297-145T>C (n.1297-145T>C)
c.1372-145T>C (n.1372-145T>C)
c.*96-145T>C (n.*96-145T>C)
n.3344T>C
n.61-722T>C
n.1056-145T>C
n.317-145T>C
n.1989-145T>C
gnomAD v4
Xg.71299798A>GCA2821730925NONOc.1282-144A>G (n.1282-144A>G)
c.1379+40A>G (n.1379+40A>G)
n.1990-144A>G
n.2693-144A>G
n.2238-144A>G
c.1015-144A>G (n.1015-144A>G)
c.*1109-144A>G (n.*1109-144A>G)
n.2453-144A>G
c.*1491-144A>G (n.*1491-144A>G)
n.3543A>G
n.2024-144A>G
c.1102-144A>G (n.1102-144A>G)
n.3114-144A>G
n.2380-144A>G
c.*195-144A>G (n.*195-144A>G)
c.1273-144A>G (n.1273-144A>G)
c.1297-144A>G (n.1297-144A>G)
c.1372-144A>G (n.1372-144A>G)
c.*96-144A>G (n.*96-144A>G)
n.3345A>G
n.61-721A>G
n.1056-144A>G
n.317-144A>G
n.1989-144A>G
Xg.71299798A>TCA2694038966NONOc.1282-144A>T (n.1282-144A>T)
c.1379+40A>T (n.1379+40A>T)
n.1990-144A>T
n.2693-144A>T
n.2238-144A>T
c.1015-144A>T (n.1015-144A>T)
c.*1109-144A>T (n.*1109-144A>T)
n.2453-144A>T
c.*1491-144A>T (n.*1491-144A>T)
n.3543A>T
n.2024-144A>T
c.1102-144A>T (n.1102-144A>T)
n.3114-144A>T
n.2380-144A>T
c.*195-144A>T (n.*195-144A>T)
c.1273-144A>T (n.1273-144A>T)
c.1297-144A>T (n.1297-144A>T)
c.1372-144A>T (n.1372-144A>T)
c.*96-144A>T (n.*96-144A>T)
n.3345A>T
n.61-721A>T
n.1056-144A>T
n.317-144A>T
n.1989-144A>T
gnomAD v4
Xg.71299800delCA2694038964NONOc.1282-142del (n.1282-142del)
c.1379+42del (n.1379+42del)
n.1990-142del
n.2693-142del
n.2238-142del
c.1015-142del (n.1015-142del)
c.*1109-142del (n.*1109-142del)
n.2453-142del
c.*1491-142del (n.*1491-142del)
n.3545del
n.2024-142del
c.1102-142del (n.1102-142del)
n.3114-142del
n.2380-142del
c.*195-142del (n.*195-142del)
c.1273-142del (n.1273-142del)
c.1297-142del (n.1297-142del)
c.1372-142del (n.1372-142del)
c.*96-142del (n.*96-142del)
n.3347del
n.61-719del
n.1056-142del
n.317-142del
n.1989-142del
gnomAD v4
Xg.71299799A>GCA2694038967NONOc.1282-143A>G (n.1282-143A>G)
c.1379+41A>G (n.1379+41A>G)
n.1990-143A>G
n.2693-143A>G
n.2238-143A>G
c.1015-143A>G (n.1015-143A>G)
c.*1109-143A>G (n.*1109-143A>G)
n.2453-143A>G
c.*1491-143A>G (n.*1491-143A>G)
n.3544A>G
n.2024-143A>G
c.1102-143A>G (n.1102-143A>G)
n.3114-143A>G
n.2380-143A>G
c.*195-143A>G (n.*195-143A>G)
c.1273-143A>G (n.1273-143A>G)
c.1297-143A>G (n.1297-143A>G)
c.1372-143A>G (n.1372-143A>G)
c.*96-143A>G (n.*96-143A>G)
n.3346A>G
n.61-720A>G
n.1056-143A>G
n.317-143A>G
n.1989-143A>G
gnomAD v4
Xg.71299801C>ACA2694038968NONOc.1282-141C>A (n.1282-141C>A)
c.1379+43C>A (n.1379+43C>A)
n.1990-141C>A
n.2693-141C>A
n.2238-141C>A
c.1015-141C>A (n.1015-141C>A)
c.*1109-141C>A (n.*1109-141C>A)
n.2453-141C>A
c.*1491-141C>A (n.*1491-141C>A)
n.3546C>A
n.2024-141C>A
c.1102-141C>A (n.1102-141C>A)
n.3114-141C>A
n.2380-141C>A
c.*195-141C>A (n.*195-141C>A)
c.1273-141C>A (n.1273-141C>A)
c.1297-141C>A (n.1297-141C>A)
c.1372-141C>A (n.1372-141C>A)
c.*96-141C>A (n.*96-141C>A)
n.3348C>A
n.61-718C>A
n.1056-141C>A
n.317-141C>A
n.1989-141C>A
gnomAD v4
Xg.71299801C>GCA2694038969NONOc.1282-141C>G (n.1282-141C>G)
c.1379+43C>G (n.1379+43C>G)
n.1990-141C>G
n.2693-141C>G
n.2238-141C>G
c.1015-141C>G (n.1015-141C>G)
c.*1109-141C>G (n.*1109-141C>G)
n.2453-141C>G
c.*1491-141C>G (n.*1491-141C>G)
n.3546C>G
n.2024-141C>G
c.1102-141C>G (n.1102-141C>G)
n.3114-141C>G
n.2380-141C>G
c.*195-141C>G (n.*195-141C>G)
c.1273-141C>G (n.1273-141C>G)
c.1297-141C>G (n.1297-141C>G)
c.1372-141C>G (n.1372-141C>G)
c.*96-141C>G (n.*96-141C>G)
n.3348C>G
n.61-718C>G
n.1056-141C>G
n.317-141C>G
n.1989-141C>G
gnomAD v4
Xg.71299801_71299802delinsCACA2436414810NONOc.1282-141_1282-140delinsCA (n.1282-141_1282-140delinsCA)
c.1379+43_1379+44delinsCA (n.1379+43_1379+44delinsCA)
n.1990-141_1990-140delinsCA
n.2693-141_2693-140delinsCA
n.2238-141_2238-140delinsCA
c.1015-141_1015-140delinsCA (n.1015-141_1015-140delinsCA)
c.*1109-141_*1109-140delinsCA (n.*1109-141_*1109-140delinsCA)
n.2453-141_2453-140delinsCA
c.*1491-141_*1491-140delinsCA (n.*1491-141_*1491-140delinsCA)
n.3546_3547delinsCA
n.2024-141_2024-140delinsCA
c.1102-141_1102-140delinsCA (n.1102-141_1102-140delinsCA)
n.3114-141_3114-140delinsCA
n.2380-141_2380-140delinsCA
c.*195-141_*195-140delinsCA (n.*195-141_*195-140delinsCA)
c.1273-141_1273-140delinsCA (n.1273-141_1273-140delinsCA)
c.1297-141_1297-140delinsCA (n.1297-141_1297-140delinsCA)
c.1372-141_1372-140delinsCA (n.1372-141_1372-140delinsCA)
c.*96-141_*96-140delinsCA (n.*96-141_*96-140delinsCA)
n.3348_3349delinsCA
n.61-718_61-717delinsCA
n.1056-141_1056-140delinsCA
n.317-141_317-140delinsCA
n.1989-141_1989-140delinsCA
Xg.71299802delCA2436414811NONOc.1282-140del (n.1282-140del)
c.1379+44del (n.1379+44del)
n.1990-140del
n.2693-140del
n.2238-140del
c.1015-140del (n.1015-140del)
c.*1109-140del (n.*1109-140del)
n.2453-140del
c.*1491-140del (n.*1491-140del)
n.3547del
n.2024-140del
c.1102-140del (n.1102-140del)
n.3114-140del
n.2380-140del
c.*195-140del (n.*195-140del)
c.1273-140del (n.1273-140del)
c.1297-140del (n.1297-140del)
c.1372-140del (n.1372-140del)
c.*96-140del (n.*96-140del)
n.3349del
n.61-717del
n.1056-140del
n.317-140del
n.1989-140del
dbSNP gnomAD v4
Xg.71299802A=CA2436414812NONOc.1282-140A= (n.1282-140A=)
c.1379+44A= (n.1379+44A=)
n.1990-140A=
n.2693-140A=
n.2238-140A=
c.1015-140A= (n.1015-140A=)
c.*1109-140A= (n.*1109-140A=)
n.2453-140A=
c.*1491-140A= (n.*1491-140A=)
n.3547A=
n.2024-140A=
c.1102-140A= (n.1102-140A=)
n.3114-140A=
n.2380-140A=
c.*195-140A= (n.*195-140A=)
c.1273-140A= (n.1273-140A=)
c.1297-140A= (n.1297-140A=)
c.1372-140A= (n.1372-140A=)
c.*96-140A= (n.*96-140A=)
n.3349A=
n.61-717A=
n.1056-140A=
n.317-140A=
n.1989-140A=
Xg.71299802A>CCA1134097461NONOc.1282-140A>C (n.1282-140A>C)
c.1379+44A>C (n.1379+44A>C)
n.1990-140A>C
n.2693-140A>C
n.2238-140A>C
c.1015-140A>C (n.1015-140A>C)
c.*1109-140A>C (n.*1109-140A>C)
n.2453-140A>C
c.*1491-140A>C (n.*1491-140A>C)
n.3547A>C
n.2024-140A>C
c.1102-140A>C (n.1102-140A>C)
n.3114-140A>C
n.2380-140A>C
c.*195-140A>C (n.*195-140A>C)
c.1273-140A>C (n.1273-140A>C)
c.1297-140A>C (n.1297-140A>C)
c.1372-140A>C (n.1372-140A>C)
c.*96-140A>C (n.*96-140A>C)
n.3349A>C
n.61-717A>C
n.1056-140A>C
n.317-140A>C
n.1989-140A>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.71299803G>TCA2694038987NONOc.1282-139G>T (n.1282-139G>T)
c.1379+45G>T (n.1379+45G>T)
n.1990-139G>T
n.2693-139G>T
n.2238-139G>T
c.1015-139G>T (n.1015-139G>T)
c.*1109-139G>T (n.*1109-139G>T)
n.2453-139G>T
c.*1491-139G>T (n.*1491-139G>T)
n.3548G>T
n.2024-139G>T
c.1102-139G>T (n.1102-139G>T)
n.3114-139G>T
n.2380-139G>T
c.*195-139G>T (n.*195-139G>T)
c.1273-139G>T (n.1273-139G>T)
c.1297-139G>T (n.1297-139G>T)
c.1372-139G>T (n.1372-139G>T)
c.*96-139G>T (n.*96-139G>T)
n.3350G>T
n.61-716G>T
n.1056-139G>T
n.317-139G>T
n.1989-139G>T
gnomAD v4
Xg.71299804A=CA2436414813NONOc.1282-138A= (n.1282-138A=)
c.1379+46A= (n.1379+46A=)
n.1990-138A=
n.2693-138A=
n.2238-138A=
c.1015-138A= (n.1015-138A=)
c.*1109-138A= (n.*1109-138A=)
n.2453-138A=
c.*1491-138A= (n.*1491-138A=)
n.3549A=
n.2024-138A=
c.1102-138A= (n.1102-138A=)
n.3114-138A=
n.2380-138A=
c.*195-138A= (n.*195-138A=)
c.1273-138A= (n.1273-138A=)
c.1297-138A= (n.1297-138A=)
c.1372-138A= (n.1372-138A=)
c.*96-138A= (n.*96-138A=)
n.3351A=
n.61-715A=
n.1056-138A=
n.317-138A=
n.1989-138A=
Xg.71299804A>GCA641924885NONOc.1282-138A>G (n.1282-138A>G)
c.1379+46A>G (n.1379+46A>G)
n.1990-138A>G
n.2693-138A>G
n.2238-138A>G
c.1015-138A>G (n.1015-138A>G)
c.*1109-138A>G (n.*1109-138A>G)
n.2453-138A>G
c.*1491-138A>G (n.*1491-138A>G)
n.3549A>G
n.2024-138A>G
c.1102-138A>G (n.1102-138A>G)
n.3114-138A>G
n.2380-138A>G
c.*195-138A>G (n.*195-138A>G)
c.1273-138A>G (n.1273-138A>G)
c.1297-138A>G (n.1297-138A>G)
c.1372-138A>G (n.1372-138A>G)
c.*96-138A>G (n.*96-138A>G)
n.3351A>G
n.61-715A>G
n.1056-138A>G
n.317-138A>G
n.1989-138A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.71299804A>TCA2694038994NONOc.1282-138A>T (n.1282-138A>T)
c.1379+46A>T (n.1379+46A>T)
n.1990-138A>T
n.2693-138A>T
n.2238-138A>T
c.1015-138A>T (n.1015-138A>T)
c.*1109-138A>T (n.*1109-138A>T)
n.2453-138A>T
c.*1491-138A>T (n.*1491-138A>T)
n.3549A>T
n.2024-138A>T
c.1102-138A>T (n.1102-138A>T)
n.3114-138A>T
n.2380-138A>T
c.*195-138A>T (n.*195-138A>T)
c.1273-138A>T (n.1273-138A>T)
c.1297-138A>T (n.1297-138A>T)
c.1372-138A>T (n.1372-138A>T)
c.*96-138A>T (n.*96-138A>T)
n.3351A>T
n.61-715A>T
n.1056-138A>T
n.317-138A>T
n.1989-138A>T
gnomAD v4
Xg.71299805C>ACA2694038995NONOc.1282-137C>A (n.1282-137C>A)
c.1379+47C>A (n.1379+47C>A)
n.1990-137C>A
n.2693-137C>A
n.2238-137C>A
c.1015-137C>A (n.1015-137C>A)
c.*1109-137C>A (n.*1109-137C>A)
n.2453-137C>A
c.*1491-137C>A (n.*1491-137C>A)
n.3550C>A
n.2024-137C>A
c.1102-137C>A (n.1102-137C>A)
n.3114-137C>A
n.2380-137C>A
c.*195-137C>A (n.*195-137C>A)
c.1273-137C>A (n.1273-137C>A)
c.1297-137C>A (n.1297-137C>A)
c.1372-137C>A (n.1372-137C>A)
c.*96-137C>A (n.*96-137C>A)
n.3352C>A
n.61-714C>A
n.1056-137C>A
n.317-137C>A
n.1989-137C>A
gnomAD v4
Xg.71299805C>GCA2568925924NONOc.1282-137C>G (n.1282-137C>G)
c.1379+47C>G (n.1379+47C>G)
n.1990-137C>G
n.2693-137C>G
n.2238-137C>G
c.1015-137C>G (n.1015-137C>G)
c.*1109-137C>G (n.*1109-137C>G)
n.2453-137C>G
c.*1491-137C>G (n.*1491-137C>G)
n.3550C>G
n.2024-137C>G
c.1102-137C>G (n.1102-137C>G)
n.3114-137C>G
n.2380-137C>G
c.*195-137C>G (n.*195-137C>G)
c.1273-137C>G (n.1273-137C>G)
c.1297-137C>G (n.1297-137C>G)
c.1372-137C>G (n.1372-137C>G)
c.*96-137C>G (n.*96-137C>G)
n.3352C>G
n.61-714C>G
n.1056-137C>G
n.317-137C>G
n.1989-137C>G
gnomAD v4

Number of alleles fetched