| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.70776852A>G | CA2683161962 | AUTS2 | c.1933-251A>G (n.1933-251A>G) c.31-251A>G (n.31-251A>G) c.268-251A>G (n.268-251A>G) c.26-251A>G n.601-251A>G c.514-251A>G (n.514-251A>G) c.559-251A>G (n.559-251A>G) c.1930-251A>G (n.1930-251A>G) c.264-251A>G n.244-251A>G c.798-251A>G c.1861-251A>G (n.1861-251A>G) c.31-251A>G c.513-251A>G n.599-251A>G n.179A>G n.301-251A>G c.1189-251A>G (n.1189-251A>G) c.1117-251A>G (n.1117-251A>G) c.580-251A>G (n.580-251A>G) c.1954-251A>G (n.1954-251A>G) c.1951-251A>G (n.1951-251A>G) c.1888-251A>G (n.1888-251A>G) c.1882-251A>G (n.1882-251A>G) c.1852-251A>G (n.1852-251A>G) c.1690-251A>G (n.1690-251A>G) c.1663-251A>G (n.1663-251A>G) c.1480-251A>G (n.1480-251A>G) c.1453-251A>G (n.1453-251A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.70776853C>A | CA2683161963 | AUTS2 | c.1933-250C>A (n.1933-250C>A) c.31-250C>A (n.31-250C>A) c.268-250C>A (n.268-250C>A) c.26-250C>A n.601-250C>A c.514-250C>A (n.514-250C>A) c.559-250C>A (n.559-250C>A) c.1930-250C>A (n.1930-250C>A) c.264-250C>A n.244-250C>A c.798-250C>A c.1861-250C>A (n.1861-250C>A) c.31-250C>A c.513-250C>A n.599-250C>A n.180C>A n.301-250C>A c.1189-250C>A (n.1189-250C>A) c.1117-250C>A (n.1117-250C>A) c.580-250C>A (n.580-250C>A) c.1954-250C>A (n.1954-250C>A) c.1951-250C>A (n.1951-250C>A) c.1888-250C>A (n.1888-250C>A) c.1882-250C>A (n.1882-250C>A) c.1852-250C>A (n.1852-250C>A) c.1690-250C>A (n.1690-250C>A) c.1663-250C>A (n.1663-250C>A) c.1480-250C>A (n.1480-250C>A) c.1453-250C>A (n.1453-250C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.70776853C>T | CA2683161964 | AUTS2 | c.1933-250C>T (n.1933-250C>T) c.31-250C>T (n.31-250C>T) c.268-250C>T (n.268-250C>T) c.26-250C>T n.601-250C>T c.514-250C>T (n.514-250C>T) c.559-250C>T (n.559-250C>T) c.1930-250C>T (n.1930-250C>T) c.264-250C>T n.244-250C>T c.798-250C>T c.1861-250C>T (n.1861-250C>T) c.31-250C>T c.513-250C>T n.599-250C>T n.180C>T n.301-250C>T c.1189-250C>T (n.1189-250C>T) c.1117-250C>T (n.1117-250C>T) c.580-250C>T (n.580-250C>T) c.1954-250C>T (n.1954-250C>T) c.1951-250C>T (n.1951-250C>T) c.1888-250C>T (n.1888-250C>T) c.1882-250C>T (n.1882-250C>T) c.1852-250C>T (n.1852-250C>T) c.1690-250C>T (n.1690-250C>T) c.1663-250C>T (n.1663-250C>T) c.1480-250C>T (n.1480-250C>T) c.1453-250C>T (n.1453-250C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.70776854C>A | CA841716785 | AUTS2 | c.1933-249C>A (n.1933-249C>A) c.31-249C>A (n.31-249C>A) c.268-249C>A (n.268-249C>A) c.26-249C>A n.601-249C>A c.514-249C>A (n.514-249C>A) c.559-249C>A (n.559-249C>A) c.1930-249C>A (n.1930-249C>A) c.264-249C>A n.244-249C>A c.798-249C>A c.1861-249C>A (n.1861-249C>A) c.31-249C>A c.513-249C>A n.599-249C>A n.181C>A n.301-249C>A c.1189-249C>A (n.1189-249C>A) c.1117-249C>A (n.1117-249C>A) c.580-249C>A (n.580-249C>A) c.1954-249C>A (n.1954-249C>A) c.1951-249C>A (n.1951-249C>A) c.1888-249C>A (n.1888-249C>A) c.1882-249C>A (n.1882-249C>A) c.1852-249C>A (n.1852-249C>A) c.1690-249C>A (n.1690-249C>A) c.1663-249C>A (n.1663-249C>A) c.1480-249C>A (n.1480-249C>A) c.1453-249C>A (n.1453-249C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.70776854C= | CA1716144881 | AUTS2 | c.1933-249C= (n.1933-249C=) c.31-249C= (n.31-249C=) c.268-249C= (n.268-249C=) c.26-249C= n.601-249C= c.514-249C= (n.514-249C=) c.559-249C= (n.559-249C=) c.1930-249C= (n.1930-249C=) c.264-249C= n.244-249C= c.798-249C= c.1861-249C= (n.1861-249C=) c.31-249C= c.513-249C= n.599-249C= n.181C= n.301-249C= c.1189-249C= (n.1189-249C=) c.1117-249C= (n.1117-249C=) c.580-249C= (n.580-249C=) c.1954-249C= (n.1954-249C=) c.1951-249C= (n.1951-249C=) c.1888-249C= (n.1888-249C=) c.1882-249C= (n.1882-249C=) c.1852-249C= (n.1852-249C=) c.1690-249C= (n.1690-249C=) c.1663-249C= (n.1663-249C=) c.1480-249C= (n.1480-249C=) c.1453-249C= (n.1453-249C=) | |
| 7 | g.70776854C>G | CA2683161968 | AUTS2 | c.1933-249C>G (n.1933-249C>G) c.31-249C>G (n.31-249C>G) c.268-249C>G (n.268-249C>G) c.26-249C>G n.601-249C>G c.514-249C>G (n.514-249C>G) c.559-249C>G (n.559-249C>G) c.1930-249C>G (n.1930-249C>G) c.264-249C>G n.244-249C>G c.798-249C>G c.1861-249C>G (n.1861-249C>G) c.31-249C>G c.513-249C>G n.599-249C>G n.181C>G n.301-249C>G c.1189-249C>G (n.1189-249C>G) c.1117-249C>G (n.1117-249C>G) c.580-249C>G (n.580-249C>G) c.1954-249C>G (n.1954-249C>G) c.1951-249C>G (n.1951-249C>G) c.1888-249C>G (n.1888-249C>G) c.1882-249C>G (n.1882-249C>G) c.1852-249C>G (n.1852-249C>G) c.1690-249C>G (n.1690-249C>G) c.1663-249C>G (n.1663-249C>G) c.1480-249C>G (n.1480-249C>G) c.1453-249C>G (n.1453-249C>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.70776854C>T | CA160033930 | AUTS2 | c.1933-249C>T (n.1933-249C>T) c.31-249C>T (n.31-249C>T) c.268-249C>T (n.268-249C>T) c.26-249C>T n.601-249C>T c.514-249C>T (n.514-249C>T) c.559-249C>T (n.559-249C>T) c.1930-249C>T (n.1930-249C>T) c.264-249C>T n.244-249C>T c.798-249C>T c.1861-249C>T (n.1861-249C>T) c.31-249C>T c.513-249C>T n.599-249C>T n.181C>T n.301-249C>T c.1189-249C>T (n.1189-249C>T) c.1117-249C>T (n.1117-249C>T) c.580-249C>T (n.580-249C>T) c.1954-249C>T (n.1954-249C>T) c.1951-249C>T (n.1951-249C>T) c.1888-249C>T (n.1888-249C>T) c.1882-249C>T (n.1882-249C>T) c.1852-249C>T (n.1852-249C>T) c.1690-249C>T (n.1690-249C>T) c.1663-249C>T (n.1663-249C>T) c.1480-249C>T (n.1480-249C>T) c.1453-249C>T (n.1453-249C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.70776855G>A | CA160033935 | AUTS2 | c.1933-248G>A (n.1933-248G>A) c.31-248G>A (n.31-248G>A) c.268-248G>A (n.268-248G>A) c.26-248G>A n.601-248G>A c.514-248G>A (n.514-248G>A) c.559-248G>A (n.559-248G>A) c.1930-248G>A (n.1930-248G>A) c.264-248G>A n.244-248G>A c.798-248G>A c.1861-248G>A (n.1861-248G>A) c.31-248G>A c.513-248G>A n.599-248G>A n.182G>A n.301-248G>A c.1189-248G>A (n.1189-248G>A) c.1117-248G>A (n.1117-248G>A) c.580-248G>A (n.580-248G>A) c.1954-248G>A (n.1954-248G>A) c.1951-248G>A (n.1951-248G>A) c.1888-248G>A (n.1888-248G>A) c.1882-248G>A (n.1882-248G>A) c.1852-248G>A (n.1852-248G>A) c.1690-248G>A (n.1690-248G>A) c.1663-248G>A (n.1663-248G>A) c.1480-248G>A (n.1480-248G>A) c.1453-248G>A (n.1453-248G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 7 | g.70776855G= | CA1716144885 | AUTS2 | c.1933-248G= (n.1933-248G=) c.31-248G= (n.31-248G=) c.268-248G= (n.268-248G=) c.26-248G= n.601-248G= c.514-248G= (n.514-248G=) c.559-248G= (n.559-248G=) c.1930-248G= (n.1930-248G=) c.264-248G= n.244-248G= c.798-248G= c.1861-248G= (n.1861-248G=) c.31-248G= c.513-248G= n.599-248G= n.182G= n.301-248G= c.1189-248G= (n.1189-248G=) c.1117-248G= (n.1117-248G=) c.580-248G= (n.580-248G=) c.1954-248G= (n.1954-248G=) c.1951-248G= (n.1951-248G=) c.1888-248G= (n.1888-248G=) c.1882-248G= (n.1882-248G=) c.1852-248G= (n.1852-248G=) c.1690-248G= (n.1690-248G=) c.1663-248G= (n.1663-248G=) c.1480-248G= (n.1480-248G=) c.1453-248G= (n.1453-248G=) | |
| 7 | g.70776855G>T | CA2683161976 | AUTS2 | c.1933-248G>T (n.1933-248G>T) c.31-248G>T (n.31-248G>T) c.268-248G>T (n.268-248G>T) c.26-248G>T n.601-248G>T c.514-248G>T (n.514-248G>T) c.559-248G>T (n.559-248G>T) c.1930-248G>T (n.1930-248G>T) c.264-248G>T n.244-248G>T c.798-248G>T c.1861-248G>T (n.1861-248G>T) c.31-248G>T c.513-248G>T n.599-248G>T n.182G>T n.301-248G>T c.1189-248G>T (n.1189-248G>T) c.1117-248G>T (n.1117-248G>T) c.580-248G>T (n.580-248G>T) c.1954-248G>T (n.1954-248G>T) c.1951-248G>T (n.1951-248G>T) c.1888-248G>T (n.1888-248G>T) c.1882-248G>T (n.1882-248G>T) c.1852-248G>T (n.1852-248G>T) c.1690-248G>T (n.1690-248G>T) c.1663-248G>T (n.1663-248G>T) c.1480-248G>T (n.1480-248G>T) c.1453-248G>T (n.1453-248G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.70776858del | CA2683161972 | AUTS2 | c.1933-245del (n.1933-245del) c.31-245del (n.31-245del) c.268-245del (n.268-245del) c.26-245del n.601-245del c.514-245del (n.514-245del) c.559-245del (n.559-245del) c.1930-245del (n.1930-245del) c.264-245del n.244-245del c.798-245del c.1861-245del (n.1861-245del) c.31-245del c.513-245del n.599-245del n.185del n.301-245del c.1189-245del (n.1189-245del) c.1117-245del (n.1117-245del) c.580-245del (n.580-245del) c.1954-245del (n.1954-245del) c.1951-245del (n.1951-245del) c.1888-245del (n.1888-245del) c.1882-245del (n.1882-245del) c.1852-245del (n.1852-245del) c.1690-245del (n.1690-245del) c.1663-245del (n.1663-245del) c.1480-245del (n.1480-245del) c.1453-245del (n.1453-245del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.70776856G>A | CA2683161979 | AUTS2 | c.1933-247G>A (n.1933-247G>A) c.31-247G>A (n.31-247G>A) c.268-247G>A (n.268-247G>A) c.26-247G>A n.601-247G>A c.514-247G>A (n.514-247G>A) c.559-247G>A (n.559-247G>A) c.1930-247G>A (n.1930-247G>A) c.264-247G>A n.244-247G>A c.798-247G>A c.1861-247G>A (n.1861-247G>A) c.31-247G>A c.513-247G>A n.599-247G>A n.183G>A n.301-247G>A c.1189-247G>A (n.1189-247G>A) c.1117-247G>A (n.1117-247G>A) c.580-247G>A (n.580-247G>A) c.1954-247G>A (n.1954-247G>A) c.1951-247G>A (n.1951-247G>A) c.1888-247G>A (n.1888-247G>A) c.1882-247G>A (n.1882-247G>A) c.1852-247G>A (n.1852-247G>A) c.1690-247G>A (n.1690-247G>A) c.1663-247G>A (n.1663-247G>A) c.1480-247G>A (n.1480-247G>A) c.1453-247G>A (n.1453-247G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.70776857G>C | CA2683161980 | AUTS2 | c.1933-246G>C (n.1933-246G>C) c.31-246G>C (n.31-246G>C) c.268-246G>C (n.268-246G>C) c.26-246G>C n.601-246G>C c.514-246G>C (n.514-246G>C) c.559-246G>C (n.559-246G>C) c.1930-246G>C (n.1930-246G>C) c.264-246G>C n.244-246G>C c.798-246G>C c.1861-246G>C (n.1861-246G>C) c.31-246G>C c.513-246G>C n.599-246G>C n.184G>C n.301-246G>C c.1189-246G>C (n.1189-246G>C) c.1117-246G>C (n.1117-246G>C) c.580-246G>C (n.580-246G>C) c.1954-246G>C (n.1954-246G>C) c.1951-246G>C (n.1951-246G>C) c.1888-246G>C (n.1888-246G>C) c.1882-246G>C (n.1882-246G>C) c.1852-246G>C (n.1852-246G>C) c.1690-246G>C (n.1690-246G>C) c.1663-246G>C (n.1663-246G>C) c.1480-246G>C (n.1480-246G>C) c.1453-246G>C (n.1453-246G>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.70776858G>T | CA2683161981 | AUTS2 | c.1933-245G>T (n.1933-245G>T) c.31-245G>T (n.31-245G>T) c.268-245G>T (n.268-245G>T) c.26-245G>T n.601-245G>T c.514-245G>T (n.514-245G>T) c.559-245G>T (n.559-245G>T) c.1930-245G>T (n.1930-245G>T) c.264-245G>T n.244-245G>T c.798-245G>T c.1861-245G>T (n.1861-245G>T) c.31-245G>T c.513-245G>T n.599-245G>T n.185G>T n.301-245G>T c.1189-245G>T (n.1189-245G>T) c.1117-245G>T (n.1117-245G>T) c.580-245G>T (n.580-245G>T) c.1954-245G>T (n.1954-245G>T) c.1951-245G>T (n.1951-245G>T) c.1888-245G>T (n.1888-245G>T) c.1882-245G>T (n.1882-245G>T) c.1852-245G>T (n.1852-245G>T) c.1690-245G>T (n.1690-245G>T) c.1663-245G>T (n.1663-245G>T) c.1480-245G>T (n.1480-245G>T) c.1453-245G>T (n.1453-245G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.70776859A>G | CA2683161982 | AUTS2 | c.1933-244A>G (n.1933-244A>G) c.31-244A>G (n.31-244A>G) c.268-244A>G (n.268-244A>G) c.26-244A>G n.601-244A>G c.514-244A>G (n.514-244A>G) c.559-244A>G (n.559-244A>G) c.1930-244A>G (n.1930-244A>G) c.264-244A>G n.244-244A>G c.798-244A>G c.1861-244A>G (n.1861-244A>G) c.31-244A>G c.513-244A>G n.599-244A>G n.186A>G n.301-244A>G c.1189-244A>G (n.1189-244A>G) c.1117-244A>G (n.1117-244A>G) c.580-244A>G (n.580-244A>G) c.1954-244A>G (n.1954-244A>G) c.1951-244A>G (n.1951-244A>G) c.1888-244A>G (n.1888-244A>G) c.1882-244A>G (n.1882-244A>G) c.1852-244A>G (n.1852-244A>G) c.1690-244A>G (n.1690-244A>G) c.1663-244A>G (n.1663-244A>G) c.1480-244A>G (n.1480-244A>G) c.1453-244A>G (n.1453-244A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.70776861G>A | CA2683161983 | AUTS2 | c.1933-242G>A (n.1933-242G>A) c.31-242G>A (n.31-242G>A) c.268-242G>A (n.268-242G>A) c.26-242G>A n.601-242G>A c.514-242G>A (n.514-242G>A) c.559-242G>A (n.559-242G>A) c.1930-242G>A (n.1930-242G>A) c.264-242G>A n.244-242G>A c.798-242G>A c.1861-242G>A (n.1861-242G>A) c.31-242G>A c.513-242G>A n.599-242G>A n.188G>A n.301-242G>A c.1189-242G>A (n.1189-242G>A) c.1117-242G>A (n.1117-242G>A) c.580-242G>A (n.580-242G>A) c.1954-242G>A (n.1954-242G>A) c.1951-242G>A (n.1951-242G>A) c.1888-242G>A (n.1888-242G>A) c.1882-242G>A (n.1882-242G>A) c.1852-242G>A (n.1852-242G>A) c.1690-242G>A (n.1690-242G>A) c.1663-242G>A (n.1663-242G>A) c.1480-242G>A (n.1480-242G>A) c.1453-242G>A (n.1453-242G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.70776861G>T | CA2776369902 | AUTS2 | c.1933-242G>T (n.1933-242G>T) c.31-242G>T (n.31-242G>T) c.268-242G>T (n.268-242G>T) c.26-242G>T n.601-242G>T c.514-242G>T (n.514-242G>T) c.559-242G>T (n.559-242G>T) c.1930-242G>T (n.1930-242G>T) c.264-242G>T n.244-242G>T c.798-242G>T c.1861-242G>T (n.1861-242G>T) c.31-242G>T c.513-242G>T n.599-242G>T n.188G>T n.301-242G>T c.1189-242G>T (n.1189-242G>T) c.1117-242G>T (n.1117-242G>T) c.580-242G>T (n.580-242G>T) c.1954-242G>T (n.1954-242G>T) c.1951-242G>T (n.1951-242G>T) c.1888-242G>T (n.1888-242G>T) c.1882-242G>T (n.1882-242G>T) c.1852-242G>T (n.1852-242G>T) c.1690-242G>T (n.1690-242G>T) c.1663-242G>T (n.1663-242G>T) c.1480-242G>T (n.1480-242G>T) c.1453-242G>T (n.1453-242G>T) | |
| 7 | g.70776862C>A | CA1716144886 | AUTS2 | c.1933-241C>A (n.1933-241C>A) c.31-241C>A (n.31-241C>A) c.268-241C>A (n.268-241C>A) c.26-241C>A n.601-241C>A c.514-241C>A (n.514-241C>A) c.559-241C>A (n.559-241C>A) c.1930-241C>A (n.1930-241C>A) c.264-241C>A n.244-241C>A c.798-241C>A c.1861-241C>A (n.1861-241C>A) c.31-241C>A c.513-241C>A n.599-241C>A n.189C>A n.301-241C>A c.1189-241C>A (n.1189-241C>A) c.1117-241C>A (n.1117-241C>A) c.580-241C>A (n.580-241C>A) c.1954-241C>A (n.1954-241C>A) c.1951-241C>A (n.1951-241C>A) c.1888-241C>A (n.1888-241C>A) c.1882-241C>A (n.1882-241C>A) c.1852-241C>A (n.1852-241C>A) c.1690-241C>A (n.1690-241C>A) c.1663-241C>A (n.1663-241C>A) c.1480-241C>A (n.1480-241C>A) c.1453-241C>A (n.1453-241C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
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| 7 | g.70776863C>G | CA160033939 | AUTS2 | c.1933-240C>G (n.1933-240C>G) c.31-240C>G (n.31-240C>G) c.268-240C>G (n.268-240C>G) c.26-240C>G n.601-240C>G c.514-240C>G (n.514-240C>G) c.559-240C>G (n.559-240C>G) c.1930-240C>G (n.1930-240C>G) c.264-240C>G n.244-240C>G c.798-240C>G c.1861-240C>G (n.1861-240C>G) c.31-240C>G c.513-240C>G n.599-240C>G n.190C>G n.301-240C>G c.1189-240C>G (n.1189-240C>G) c.1117-240C>G (n.1117-240C>G) c.580-240C>G (n.580-240C>G) c.1954-240C>G (n.1954-240C>G) c.1951-240C>G (n.1951-240C>G) c.1888-240C>G (n.1888-240C>G) c.1882-240C>G (n.1882-240C>G) c.1852-240C>G (n.1852-240C>G) c.1690-240C>G (n.1690-240C>G) c.1663-240C>G (n.1663-240C>G) c.1480-240C>G (n.1480-240C>G) c.1453-240C>G (n.1453-240C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.70776863C>T | CA2683161984 | AUTS2 | c.1933-240C>T (n.1933-240C>T) c.31-240C>T (n.31-240C>T) c.268-240C>T (n.268-240C>T) c.26-240C>T n.601-240C>T c.514-240C>T (n.514-240C>T) c.559-240C>T (n.559-240C>T) c.1930-240C>T (n.1930-240C>T) c.264-240C>T n.244-240C>T c.798-240C>T c.1861-240C>T (n.1861-240C>T) c.31-240C>T c.513-240C>T n.599-240C>T n.190C>T n.301-240C>T c.1189-240C>T (n.1189-240C>T) c.1117-240C>T (n.1117-240C>T) c.580-240C>T (n.580-240C>T) c.1954-240C>T (n.1954-240C>T) c.1951-240C>T (n.1951-240C>T) c.1888-240C>T (n.1888-240C>T) c.1882-240C>T (n.1882-240C>T) c.1852-240C>T (n.1852-240C>T) c.1690-240C>T (n.1690-240C>T) c.1663-240C>T (n.1663-240C>T) c.1480-240C>T (n.1480-240C>T) c.1453-240C>T (n.1453-240C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.70776864C>A | CA2683161985 | AUTS2 | c.1933-239C>A (n.1933-239C>A) c.31-239C>A (n.31-239C>A) c.268-239C>A (n.268-239C>A) c.26-239C>A n.601-239C>A c.514-239C>A (n.514-239C>A) c.559-239C>A (n.559-239C>A) c.1930-239C>A (n.1930-239C>A) c.264-239C>A n.244-239C>A c.798-239C>A c.1861-239C>A (n.1861-239C>A) c.31-239C>A c.513-239C>A n.599-239C>A n.191C>A n.301-239C>A c.1189-239C>A (n.1189-239C>A) c.1117-239C>A (n.1117-239C>A) c.580-239C>A (n.580-239C>A) c.1954-239C>A (n.1954-239C>A) c.1951-239C>A (n.1951-239C>A) c.1888-239C>A (n.1888-239C>A) c.1882-239C>A (n.1882-239C>A) c.1852-239C>A (n.1852-239C>A) c.1690-239C>A (n.1690-239C>A) c.1663-239C>A (n.1663-239C>A) c.1480-239C>A (n.1480-239C>A) c.1453-239C>A (n.1453-239C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.70776864C>T | CA2683161986 | AUTS2 | c.1933-239C>T (n.1933-239C>T) c.31-239C>T (n.31-239C>T) c.268-239C>T (n.268-239C>T) c.26-239C>T n.601-239C>T c.514-239C>T (n.514-239C>T) c.559-239C>T (n.559-239C>T) c.1930-239C>T (n.1930-239C>T) c.264-239C>T n.244-239C>T c.798-239C>T c.1861-239C>T (n.1861-239C>T) c.31-239C>T c.513-239C>T n.599-239C>T n.191C>T n.301-239C>T c.1189-239C>T (n.1189-239C>T) c.1117-239C>T (n.1117-239C>T) c.580-239C>T (n.580-239C>T) c.1954-239C>T (n.1954-239C>T) c.1951-239C>T (n.1951-239C>T) c.1888-239C>T (n.1888-239C>T) c.1882-239C>T (n.1882-239C>T) c.1852-239C>T (n.1852-239C>T) c.1690-239C>T (n.1690-239C>T) c.1663-239C>T (n.1663-239C>T) c.1480-239C>T (n.1480-239C>T) c.1453-239C>T (n.1453-239C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.70776865T>C | CA841716790 | AUTS2 | c.1933-238T>C (n.1933-238T>C) c.31-238T>C (n.31-238T>C) c.268-238T>C (n.268-238T>C) c.26-238T>C n.601-238T>C c.514-238T>C (n.514-238T>C) c.559-238T>C (n.559-238T>C) c.1930-238T>C (n.1930-238T>C) c.264-238T>C n.244-238T>C c.798-238T>C c.1861-238T>C (n.1861-238T>C) c.31-238T>C c.513-238T>C n.599-238T>C n.192T>C n.301-238T>C c.1189-238T>C (n.1189-238T>C) c.1117-238T>C (n.1117-238T>C) c.580-238T>C (n.580-238T>C) c.1954-238T>C (n.1954-238T>C) c.1951-238T>C (n.1951-238T>C) c.1888-238T>C (n.1888-238T>C) c.1882-238T>C (n.1882-238T>C) c.1852-238T>C (n.1852-238T>C) c.1690-238T>C (n.1690-238T>C) c.1663-238T>C (n.1663-238T>C) c.1480-238T>C (n.1480-238T>C) c.1453-238T>C (n.1453-238T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.70776865T= | CA1716144890 | AUTS2 | c.1933-238T= (n.1933-238T=) c.31-238T= (n.31-238T=) c.268-238T= (n.268-238T=) c.26-238T= n.601-238T= c.514-238T= (n.514-238T=) c.559-238T= (n.559-238T=) c.1930-238T= (n.1930-238T=) c.264-238T= n.244-238T= c.798-238T= c.1861-238T= (n.1861-238T=) c.31-238T= c.513-238T= n.599-238T= n.192T= n.301-238T= c.1189-238T= (n.1189-238T=) c.1117-238T= (n.1117-238T=) c.580-238T= (n.580-238T=) c.1954-238T= (n.1954-238T=) c.1951-238T= (n.1951-238T=) c.1888-238T= (n.1888-238T=) c.1882-238T= (n.1882-238T=) c.1852-238T= (n.1852-238T=) c.1690-238T= (n.1690-238T=) c.1663-238T= (n.1663-238T=) c.1480-238T= (n.1480-238T=) c.1453-238T= (n.1453-238T=) | |
| 7 | g.70776866T>C | CA2683161988 | AUTS2 | c.1933-237T>C (n.1933-237T>C) c.31-237T>C (n.31-237T>C) c.268-237T>C (n.268-237T>C) c.26-237T>C n.601-237T>C c.514-237T>C (n.514-237T>C) c.559-237T>C (n.559-237T>C) c.1930-237T>C (n.1930-237T>C) c.264-237T>C n.244-237T>C c.798-237T>C c.1861-237T>C (n.1861-237T>C) c.31-237T>C c.513-237T>C n.599-237T>C n.193T>C n.301-237T>C c.1189-237T>C (n.1189-237T>C) c.1117-237T>C (n.1117-237T>C) c.580-237T>C (n.580-237T>C) c.1954-237T>C (n.1954-237T>C) c.1951-237T>C (n.1951-237T>C) c.1888-237T>C (n.1888-237T>C) c.1882-237T>C (n.1882-237T>C) c.1852-237T>C (n.1852-237T>C) c.1690-237T>C (n.1690-237T>C) c.1663-237T>C (n.1663-237T>C) c.1480-237T>C (n.1480-237T>C) c.1453-237T>C (n.1453-237T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.70776866T>G | CA2683161989 | AUTS2 | c.1933-237T>G (n.1933-237T>G) c.31-237T>G (n.31-237T>G) c.268-237T>G (n.268-237T>G) c.26-237T>G n.601-237T>G c.514-237T>G (n.514-237T>G) c.559-237T>G (n.559-237T>G) c.1930-237T>G (n.1930-237T>G) c.264-237T>G n.244-237T>G c.798-237T>G c.1861-237T>G (n.1861-237T>G) c.31-237T>G c.513-237T>G n.599-237T>G n.193T>G n.301-237T>G c.1189-237T>G (n.1189-237T>G) c.1117-237T>G (n.1117-237T>G) c.580-237T>G (n.580-237T>G) c.1954-237T>G (n.1954-237T>G) c.1951-237T>G (n.1951-237T>G) c.1888-237T>G (n.1888-237T>G) c.1882-237T>G (n.1882-237T>G) c.1852-237T>G (n.1852-237T>G) c.1690-237T>G (n.1690-237T>G) c.1663-237T>G (n.1663-237T>G) c.1480-237T>G (n.1480-237T>G) c.1453-237T>G (n.1453-237T>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.70776867G>A | CA2776369904 | AUTS2 | c.1933-236G>A (n.1933-236G>A) c.31-236G>A (n.31-236G>A) c.268-236G>A (n.268-236G>A) c.26-236G>A n.601-236G>A c.514-236G>A (n.514-236G>A) c.559-236G>A (n.559-236G>A) c.1930-236G>A (n.1930-236G>A) c.264-236G>A n.244-236G>A c.798-236G>A c.1861-236G>A (n.1861-236G>A) c.31-236G>A c.513-236G>A n.599-236G>A n.194G>A n.301-236G>A c.1189-236G>A (n.1189-236G>A) c.1117-236G>A (n.1117-236G>A) c.580-236G>A (n.580-236G>A) c.1954-236G>A (n.1954-236G>A) c.1951-236G>A (n.1951-236G>A) c.1888-236G>A (n.1888-236G>A) c.1882-236G>A (n.1882-236G>A) c.1852-236G>A (n.1852-236G>A) c.1690-236G>A (n.1690-236G>A) c.1663-236G>A (n.1663-236G>A) c.1480-236G>A (n.1480-236G>A) c.1453-236G>A (n.1453-236G>A) | |
| 7 | g.70776867G>T | CA2683161990 | AUTS2 | c.1933-236G>T (n.1933-236G>T) c.31-236G>T (n.31-236G>T) c.268-236G>T (n.268-236G>T) c.26-236G>T n.601-236G>T c.514-236G>T (n.514-236G>T) c.559-236G>T (n.559-236G>T) c.1930-236G>T (n.1930-236G>T) c.264-236G>T n.244-236G>T c.798-236G>T c.1861-236G>T (n.1861-236G>T) c.31-236G>T c.513-236G>T n.599-236G>T n.194G>T n.301-236G>T c.1189-236G>T (n.1189-236G>T) c.1117-236G>T (n.1117-236G>T) c.580-236G>T (n.580-236G>T) c.1954-236G>T (n.1954-236G>T) c.1951-236G>T (n.1951-236G>T) c.1888-236G>T (n.1888-236G>T) c.1882-236G>T (n.1882-236G>T) c.1852-236G>T (n.1852-236G>T) c.1690-236G>T (n.1690-236G>T) c.1663-236G>T (n.1663-236G>T) c.1480-236G>T (n.1480-236G>T) c.1453-236G>T (n.1453-236G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.70776870A>G | CA2683161991 | AUTS2 | c.1933-233A>G (n.1933-233A>G) c.31-233A>G (n.31-233A>G) c.268-233A>G (n.268-233A>G) c.26-233A>G n.601-233A>G c.514-233A>G (n.514-233A>G) c.559-233A>G (n.559-233A>G) c.1930-233A>G (n.1930-233A>G) c.264-233A>G n.244-233A>G c.798-233A>G c.1861-233A>G (n.1861-233A>G) c.31-233A>G c.513-233A>G n.599-233A>G n.197A>G n.301-233A>G c.1189-233A>G (n.1189-233A>G) c.1117-233A>G (n.1117-233A>G) c.580-233A>G (n.580-233A>G) c.1954-233A>G (n.1954-233A>G) c.1951-233A>G (n.1951-233A>G) c.1888-233A>G (n.1888-233A>G) c.1882-233A>G (n.1882-233A>G) c.1852-233A>G (n.1852-233A>G) c.1690-233A>G (n.1690-233A>G) c.1663-233A>G (n.1663-233A>G) c.1480-233A>G (n.1480-233A>G) c.1453-233A>G (n.1453-233A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.70776871A= | CA1716144894 | AUTS2 | c.1933-232A= (n.1933-232A=) c.31-232A= (n.31-232A=) c.268-232A= (n.268-232A=) c.26-232A= n.601-232A= c.514-232A= (n.514-232A=) c.559-232A= (n.559-232A=) c.1930-232A= (n.1930-232A=) c.264-232A= n.244-232A= c.798-232A= c.1861-232A= (n.1861-232A=) c.31-232A= c.513-232A= n.599-232A= n.198A= n.301-232A= c.1189-232A= (n.1189-232A=) c.1117-232A= (n.1117-232A=) c.580-232A= (n.580-232A=) c.1954-232A= (n.1954-232A=) c.1951-232A= (n.1951-232A=) c.1888-232A= (n.1888-232A=) c.1882-232A= (n.1882-232A=) c.1852-232A= (n.1852-232A=) c.1690-232A= (n.1690-232A=) c.1663-232A= (n.1663-232A=) c.1480-232A= (n.1480-232A=) c.1453-232A= (n.1453-232A=) | |
| 7 | g.70776871A>G | CA160033960 | AUTS2 | c.1933-232A>G (n.1933-232A>G) c.31-232A>G (n.31-232A>G) c.268-232A>G (n.268-232A>G) c.26-232A>G n.601-232A>G c.514-232A>G (n.514-232A>G) c.559-232A>G (n.559-232A>G) c.1930-232A>G (n.1930-232A>G) c.264-232A>G n.244-232A>G c.798-232A>G c.1861-232A>G (n.1861-232A>G) c.31-232A>G c.513-232A>G n.599-232A>G n.198A>G n.301-232A>G c.1189-232A>G (n.1189-232A>G) c.1117-232A>G (n.1117-232A>G) c.580-232A>G (n.580-232A>G) c.1954-232A>G (n.1954-232A>G) c.1951-232A>G (n.1951-232A>G) c.1888-232A>G (n.1888-232A>G) c.1882-232A>G (n.1882-232A>G) c.1852-232A>G (n.1852-232A>G) c.1690-232A>G (n.1690-232A>G) c.1663-232A>G (n.1663-232A>G) c.1480-232A>G (n.1480-232A>G) c.1453-232A>G (n.1453-232A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 7 | g.70776872T>G | CA2683161992 | AUTS2 | c.1933-231T>G (n.1933-231T>G) c.31-231T>G (n.31-231T>G) c.268-231T>G (n.268-231T>G) c.26-231T>G n.601-231T>G c.514-231T>G (n.514-231T>G) c.559-231T>G (n.559-231T>G) c.1930-231T>G (n.1930-231T>G) c.264-231T>G n.244-231T>G c.798-231T>G c.1861-231T>G (n.1861-231T>G) c.31-231T>G c.513-231T>G n.599-231T>G n.199T>G n.301-231T>G c.1189-231T>G (n.1189-231T>G) c.1117-231T>G (n.1117-231T>G) c.580-231T>G (n.580-231T>G) c.1954-231T>G (n.1954-231T>G) c.1951-231T>G (n.1951-231T>G) c.1888-231T>G (n.1888-231T>G) c.1882-231T>G (n.1882-231T>G) c.1852-231T>G (n.1852-231T>G) c.1690-231T>G (n.1690-231T>G) c.1663-231T>G (n.1663-231T>G) c.1480-231T>G (n.1480-231T>G) c.1453-231T>G (n.1453-231T>G) | gnomAD v4 |
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| 7 | g.70776873G>T | CA2683161993 | AUTS2 | c.1933-230G>T (n.1933-230G>T) c.31-230G>T (n.31-230G>T) c.268-230G>T (n.268-230G>T) c.26-230G>T n.601-230G>T c.514-230G>T (n.514-230G>T) c.559-230G>T (n.559-230G>T) c.1930-230G>T (n.1930-230G>T) c.264-230G>T n.244-230G>T c.798-230G>T c.1861-230G>T (n.1861-230G>T) c.31-230G>T c.513-230G>T n.599-230G>T n.200G>T n.301-230G>T c.1189-230G>T (n.1189-230G>T) c.1117-230G>T (n.1117-230G>T) c.580-230G>T (n.580-230G>T) c.1954-230G>T (n.1954-230G>T) c.1951-230G>T (n.1951-230G>T) c.1888-230G>T (n.1888-230G>T) c.1882-230G>T (n.1882-230G>T) c.1852-230G>T (n.1852-230G>T) c.1690-230G>T (n.1690-230G>T) c.1663-230G>T (n.1663-230G>T) c.1480-230G>T (n.1480-230G>T) c.1453-230G>T (n.1453-230G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.70776876_70776883del | CA2683161994 | AUTS2 | c.1933-227_1933-220del (n.1933-227_1933-220del) c.31-227_31-220del (n.31-227_31-220del) c.268-227_268-220del (n.268-227_268-220del) c.26-227_26-220del n.601-227_601-220del c.514-227_514-220del (n.514-227_514-220del) c.559-227_559-220del (n.559-227_559-220del) c.1930-227_1930-220del (n.1930-227_1930-220del) c.264-227_264-220del n.244-227_244-220del c.798-227_798-220del c.1861-227_1861-220del (n.1861-227_1861-220del) c.31-227_31-220del c.513-227_513-220del n.599-227_599-220del n.203_210del n.301-227_301-220del c.1189-227_1189-220del (n.1189-227_1189-220del) c.1117-227_1117-220del (n.1117-227_1117-220del) c.580-227_580-220del (n.580-227_580-220del) c.1954-227_1954-220del (n.1954-227_1954-220del) c.1951-227_1951-220del (n.1951-227_1951-220del) c.1888-227_1888-220del (n.1888-227_1888-220del) c.1882-227_1882-220del (n.1882-227_1882-220del) c.1852-227_1852-220del (n.1852-227_1852-220del) c.1690-227_1690-220del (n.1690-227_1690-220del) c.1663-227_1663-220del (n.1663-227_1663-220del) c.1480-227_1480-220del (n.1480-227_1480-220del) c.1453-227_1453-220del (n.1453-227_1453-220del) | gnomAD v4 |
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| 7 | g.70776876G>T | CA160033980 | AUTS2 | c.1933-227G>T (n.1933-227G>T) c.31-227G>T (n.31-227G>T) c.268-227G>T (n.268-227G>T) c.26-227G>T n.601-227G>T c.514-227G>T (n.514-227G>T) c.559-227G>T (n.559-227G>T) c.1930-227G>T (n.1930-227G>T) c.264-227G>T n.244-227G>T c.798-227G>T c.1861-227G>T (n.1861-227G>T) c.31-227G>T c.513-227G>T n.599-227G>T n.203G>T n.301-227G>T c.1189-227G>T (n.1189-227G>T) c.1117-227G>T (n.1117-227G>T) c.580-227G>T (n.580-227G>T) c.1954-227G>T (n.1954-227G>T) c.1951-227G>T (n.1951-227G>T) c.1888-227G>T (n.1888-227G>T) c.1882-227G>T (n.1882-227G>T) c.1852-227G>T (n.1852-227G>T) c.1690-227G>T (n.1690-227G>T) c.1663-227G>T (n.1663-227G>T) c.1480-227G>T (n.1480-227G>T) c.1453-227G>T (n.1453-227G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 7 | g.70776882T>C | CA2683162009 | AUTS2 | c.1933-221T>C (n.1933-221T>C) c.31-221T>C (n.31-221T>C) c.268-221T>C (n.268-221T>C) c.26-221T>C n.601-221T>C c.514-221T>C (n.514-221T>C) c.559-221T>C (n.559-221T>C) c.1930-221T>C (n.1930-221T>C) c.264-221T>C n.244-221T>C c.798-221T>C c.1861-221T>C (n.1861-221T>C) c.31-221T>C c.513-221T>C n.599-221T>C n.209T>C n.301-221T>C c.1189-221T>C (n.1189-221T>C) c.1117-221T>C (n.1117-221T>C) c.580-221T>C (n.580-221T>C) c.1954-221T>C (n.1954-221T>C) c.1951-221T>C (n.1951-221T>C) c.1888-221T>C (n.1888-221T>C) c.1882-221T>C (n.1882-221T>C) c.1852-221T>C (n.1852-221T>C) c.1690-221T>C (n.1690-221T>C) c.1663-221T>C (n.1663-221T>C) c.1480-221T>C (n.1480-221T>C) c.1453-221T>C (n.1453-221T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.70776883_70776886dup | CA841716796 | AUTS2 | c.1933-220_1933-217dup (n.1933-220_1933-217dup) c.31-220_31-217dup (n.31-220_31-217dup) c.268-220_268-217dup (n.268-220_268-217dup) c.26-220_26-217dup n.601-220_601-217dup c.514-220_514-217dup (n.514-220_514-217dup) c.559-220_559-217dup (n.559-220_559-217dup) c.1930-220_1930-217dup (n.1930-220_1930-217dup) c.264-220_264-217dup n.244-220_244-217dup c.798-220_798-217dup c.1861-220_1861-217dup (n.1861-220_1861-217dup) c.31-220_31-217dup c.513-220_513-217dup n.599-220_599-217dup n.210_213dup n.301-220_301-217dup c.1189-220_1189-217dup (n.1189-220_1189-217dup) c.1117-220_1117-217dup (n.1117-220_1117-217dup) c.580-220_580-217dup (n.580-220_580-217dup) c.1954-220_1954-217dup (n.1954-220_1954-217dup) c.1951-220_1951-217dup (n.1951-220_1951-217dup) c.1888-220_1888-217dup (n.1888-220_1888-217dup) c.1882-220_1882-217dup (n.1882-220_1882-217dup) c.1852-220_1852-217dup (n.1852-220_1852-217dup) c.1690-220_1690-217dup (n.1690-220_1690-217dup) c.1663-220_1663-217dup (n.1663-220_1663-217dup) c.1480-220_1480-217dup (n.1480-220_1480-217dup) c.1453-220_1453-217dup (n.1453-220_1453-217dup) | dbSNP |
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| 7 | g.70776884A>G | CA2683162012 | AUTS2 | c.1933-219A>G (n.1933-219A>G) c.31-219A>G (n.31-219A>G) c.268-219A>G (n.268-219A>G) c.26-219A>G n.601-219A>G c.514-219A>G (n.514-219A>G) c.559-219A>G (n.559-219A>G) c.1930-219A>G (n.1930-219A>G) c.264-219A>G n.244-219A>G c.798-219A>G c.1861-219A>G (n.1861-219A>G) c.31-219A>G c.513-219A>G n.599-219A>G n.211A>G n.301-219A>G c.1189-219A>G (n.1189-219A>G) c.1117-219A>G (n.1117-219A>G) c.580-219A>G (n.580-219A>G) c.1954-219A>G (n.1954-219A>G) c.1951-219A>G (n.1951-219A>G) c.1888-219A>G (n.1888-219A>G) c.1882-219A>G (n.1882-219A>G) c.1852-219A>G (n.1852-219A>G) c.1690-219A>G (n.1690-219A>G) c.1663-219A>G (n.1663-219A>G) c.1480-219A>G (n.1480-219A>G) c.1453-219A>G (n.1453-219A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.70776885G>T | CA2683162013 | AUTS2 | c.1933-218G>T (n.1933-218G>T) c.31-218G>T (n.31-218G>T) c.268-218G>T (n.268-218G>T) c.26-218G>T n.601-218G>T c.514-218G>T (n.514-218G>T) c.559-218G>T (n.559-218G>T) c.1930-218G>T (n.1930-218G>T) c.264-218G>T n.244-218G>T c.798-218G>T c.1861-218G>T (n.1861-218G>T) c.31-218G>T c.513-218G>T n.599-218G>T n.212G>T n.301-218G>T c.1189-218G>T (n.1189-218G>T) c.1117-218G>T (n.1117-218G>T) c.580-218G>T (n.580-218G>T) c.1954-218G>T (n.1954-218G>T) c.1951-218G>T (n.1951-218G>T) c.1888-218G>T (n.1888-218G>T) c.1882-218G>T (n.1882-218G>T) c.1852-218G>T (n.1852-218G>T) c.1690-218G>T (n.1690-218G>T) c.1663-218G>T (n.1663-218G>T) c.1480-218G>T (n.1480-218G>T) c.1453-218G>T (n.1453-218G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.70776886T>G | CA1716144929 | AUTS2 | c.1933-217T>G (n.1933-217T>G) c.31-217T>G (n.31-217T>G) c.268-217T>G (n.268-217T>G) c.26-217T>G n.601-217T>G c.514-217T>G (n.514-217T>G) c.559-217T>G (n.559-217T>G) c.1930-217T>G (n.1930-217T>G) c.264-217T>G n.244-217T>G c.798-217T>G c.1861-217T>G (n.1861-217T>G) c.31-217T>G c.513-217T>G n.599-217T>G n.213T>G n.301-217T>G c.1189-217T>G (n.1189-217T>G) c.1117-217T>G (n.1117-217T>G) c.580-217T>G (n.580-217T>G) c.1954-217T>G (n.1954-217T>G) c.1951-217T>G (n.1951-217T>G) c.1888-217T>G (n.1888-217T>G) c.1882-217T>G (n.1882-217T>G) c.1852-217T>G (n.1852-217T>G) c.1690-217T>G (n.1690-217T>G) c.1663-217T>G (n.1663-217T>G) c.1480-217T>G (n.1480-217T>G) c.1453-217T>G (n.1453-217T>G) | dbSNP |
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| 7 | g.70776887A>C | CA2683162014 | AUTS2 | c.1933-216A>C (n.1933-216A>C) c.31-216A>C (n.31-216A>C) c.268-216A>C (n.268-216A>C) c.26-216A>C n.601-216A>C c.514-216A>C (n.514-216A>C) c.559-216A>C (n.559-216A>C) c.1930-216A>C (n.1930-216A>C) c.264-216A>C n.244-216A>C c.798-216A>C c.1861-216A>C (n.1861-216A>C) c.31-216A>C c.513-216A>C n.599-216A>C n.214A>C n.301-216A>C c.1189-216A>C (n.1189-216A>C) c.1117-216A>C (n.1117-216A>C) c.580-216A>C (n.580-216A>C) c.1954-216A>C (n.1954-216A>C) c.1951-216A>C (n.1951-216A>C) c.1888-216A>C (n.1888-216A>C) c.1882-216A>C (n.1882-216A>C) c.1852-216A>C (n.1852-216A>C) c.1690-216A>C (n.1690-216A>C) c.1663-216A>C (n.1663-216A>C) c.1480-216A>C (n.1480-216A>C) c.1453-216A>C (n.1453-216A>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.70776887A>G | CA2683162015 | AUTS2 | c.1933-216A>G (n.1933-216A>G) c.31-216A>G (n.31-216A>G) c.268-216A>G (n.268-216A>G) c.26-216A>G n.601-216A>G c.514-216A>G (n.514-216A>G) c.559-216A>G (n.559-216A>G) c.1930-216A>G (n.1930-216A>G) c.264-216A>G n.244-216A>G c.798-216A>G c.1861-216A>G (n.1861-216A>G) c.31-216A>G c.513-216A>G n.599-216A>G n.214A>G n.301-216A>G c.1189-216A>G (n.1189-216A>G) c.1117-216A>G (n.1117-216A>G) c.580-216A>G (n.580-216A>G) c.1954-216A>G (n.1954-216A>G) c.1951-216A>G (n.1951-216A>G) c.1888-216A>G (n.1888-216A>G) c.1882-216A>G (n.1882-216A>G) c.1852-216A>G (n.1852-216A>G) c.1690-216A>G (n.1690-216A>G) c.1663-216A>G (n.1663-216A>G) c.1480-216A>G (n.1480-216A>G) c.1453-216A>G (n.1453-216A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.70776888G>A | CA2683162016 | AUTS2 | c.1933-215G>A (n.1933-215G>A) c.31-215G>A (n.31-215G>A) c.268-215G>A (n.268-215G>A) c.26-215G>A n.601-215G>A c.514-215G>A (n.514-215G>A) c.559-215G>A (n.559-215G>A) c.1930-215G>A (n.1930-215G>A) c.264-215G>A n.244-215G>A c.798-215G>A c.1861-215G>A (n.1861-215G>A) c.31-215G>A c.513-215G>A n.599-215G>A n.215G>A n.301-215G>A c.1189-215G>A (n.1189-215G>A) c.1117-215G>A (n.1117-215G>A) c.580-215G>A (n.580-215G>A) c.1954-215G>A (n.1954-215G>A) c.1951-215G>A (n.1951-215G>A) c.1888-215G>A (n.1888-215G>A) c.1882-215G>A (n.1882-215G>A) c.1852-215G>A (n.1852-215G>A) c.1690-215G>A (n.1690-215G>A) c.1663-215G>A (n.1663-215G>A) c.1480-215G>A (n.1480-215G>A) c.1453-215G>A (n.1453-215G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.70776889C>A | CA2683162019 | AUTS2 | c.1933-214C>A (n.1933-214C>A) c.31-214C>A (n.31-214C>A) c.268-214C>A (n.268-214C>A) c.26-214C>A n.601-214C>A c.514-214C>A (n.514-214C>A) c.559-214C>A (n.559-214C>A) c.1930-214C>A (n.1930-214C>A) c.264-214C>A n.244-214C>A c.798-214C>A c.1861-214C>A (n.1861-214C>A) c.31-214C>A c.513-214C>A n.599-214C>A n.216C>A n.301-214C>A c.1189-214C>A (n.1189-214C>A) c.1117-214C>A (n.1117-214C>A) c.580-214C>A (n.580-214C>A) c.1954-214C>A (n.1954-214C>A) c.1951-214C>A (n.1951-214C>A) c.1888-214C>A (n.1888-214C>A) c.1882-214C>A (n.1882-214C>A) c.1852-214C>A (n.1852-214C>A) c.1690-214C>A (n.1690-214C>A) c.1663-214C>A (n.1663-214C>A) c.1480-214C>A (n.1480-214C>A) c.1453-214C>A (n.1453-214C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.70776889C>G | CA2683162018 | AUTS2 | c.1933-214C>G (n.1933-214C>G) c.31-214C>G (n.31-214C>G) c.268-214C>G (n.268-214C>G) c.26-214C>G n.601-214C>G c.514-214C>G (n.514-214C>G) c.559-214C>G (n.559-214C>G) c.1930-214C>G (n.1930-214C>G) c.264-214C>G n.244-214C>G c.798-214C>G c.1861-214C>G (n.1861-214C>G) c.31-214C>G c.513-214C>G n.599-214C>G n.216C>G n.301-214C>G c.1189-214C>G (n.1189-214C>G) c.1117-214C>G (n.1117-214C>G) c.580-214C>G (n.580-214C>G) c.1954-214C>G (n.1954-214C>G) c.1951-214C>G (n.1951-214C>G) c.1888-214C>G (n.1888-214C>G) c.1882-214C>G (n.1882-214C>G) c.1852-214C>G (n.1852-214C>G) c.1690-214C>G (n.1690-214C>G) c.1663-214C>G (n.1663-214C>G) c.1480-214C>G (n.1480-214C>G) c.1453-214C>G (n.1453-214C>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.70776889C>T | CA2683162017 | AUTS2 | c.1933-214C>T (n.1933-214C>T) c.31-214C>T (n.31-214C>T) c.268-214C>T (n.268-214C>T) c.26-214C>T n.601-214C>T c.514-214C>T (n.514-214C>T) c.559-214C>T (n.559-214C>T) c.1930-214C>T (n.1930-214C>T) c.264-214C>T n.244-214C>T c.798-214C>T c.1861-214C>T (n.1861-214C>T) c.31-214C>T c.513-214C>T n.599-214C>T n.216C>T n.301-214C>T c.1189-214C>T (n.1189-214C>T) c.1117-214C>T (n.1117-214C>T) c.580-214C>T (n.580-214C>T) c.1954-214C>T (n.1954-214C>T) c.1951-214C>T (n.1951-214C>T) c.1888-214C>T (n.1888-214C>T) c.1882-214C>T (n.1882-214C>T) c.1852-214C>T (n.1852-214C>T) c.1690-214C>T (n.1690-214C>T) c.1663-214C>T (n.1663-214C>T) c.1480-214C>T (n.1480-214C>T) c.1453-214C>T (n.1453-214C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.70776890A= | CA1716144931 | AUTS2 | c.1933-213A= (n.1933-213A=) c.31-213A= (n.31-213A=) c.268-213A= (n.268-213A=) c.26-213A= n.601-213A= c.514-213A= (n.514-213A=) c.559-213A= (n.559-213A=) c.1930-213A= (n.1930-213A=) c.264-213A= n.244-213A= c.798-213A= c.1861-213A= (n.1861-213A=) c.31-213A= c.513-213A= n.599-213A= n.217A= n.301-213A= c.1189-213A= (n.1189-213A=) c.1117-213A= (n.1117-213A=) c.580-213A= (n.580-213A=) c.1954-213A= (n.1954-213A=) c.1951-213A= (n.1951-213A=) c.1888-213A= (n.1888-213A=) c.1882-213A= (n.1882-213A=) c.1852-213A= (n.1852-213A=) c.1690-213A= (n.1690-213A=) c.1663-213A= (n.1663-213A=) c.1480-213A= (n.1480-213A=) c.1453-213A= (n.1453-213A=) | |
| 7 | g.70776890A>G | CA841716797 | AUTS2 | c.1933-213A>G (n.1933-213A>G) c.31-213A>G (n.31-213A>G) c.268-213A>G (n.268-213A>G) c.26-213A>G n.601-213A>G c.514-213A>G (n.514-213A>G) c.559-213A>G (n.559-213A>G) c.1930-213A>G (n.1930-213A>G) c.264-213A>G n.244-213A>G c.798-213A>G c.1861-213A>G (n.1861-213A>G) c.31-213A>G c.513-213A>G n.599-213A>G n.217A>G n.301-213A>G c.1189-213A>G (n.1189-213A>G) c.1117-213A>G (n.1117-213A>G) c.580-213A>G (n.580-213A>G) c.1954-213A>G (n.1954-213A>G) c.1951-213A>G (n.1951-213A>G) c.1888-213A>G (n.1888-213A>G) c.1882-213A>G (n.1882-213A>G) c.1852-213A>G (n.1852-213A>G) c.1690-213A>G (n.1690-213A>G) c.1663-213A>G (n.1663-213A>G) c.1480-213A>G (n.1480-213A>G) c.1453-213A>G (n.1453-213A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.70776892del | CA2776369907 | AUTS2 | c.1933-211del (n.1933-211del) c.31-211del (n.31-211del) c.268-211del (n.268-211del) c.26-211del n.601-211del c.514-211del (n.514-211del) c.559-211del (n.559-211del) c.1930-211del (n.1930-211del) c.264-211del n.244-211del c.798-211del c.1861-211del (n.1861-211del) c.31-211del c.513-211del n.599-211del n.219del n.301-211del c.1189-211del (n.1189-211del) c.1117-211del (n.1117-211del) c.580-211del (n.580-211del) c.1954-211del (n.1954-211del) c.1951-211del (n.1951-211del) c.1888-211del (n.1888-211del) c.1882-211del (n.1882-211del) c.1852-211del (n.1852-211del) c.1690-211del (n.1690-211del) c.1663-211del (n.1663-211del) c.1480-211del (n.1480-211del) c.1453-211del (n.1453-211del) | |
| 7 | g.70776891A= | CA1716144936 | AUTS2 | c.1933-212A= (n.1933-212A=) c.31-212A= (n.31-212A=) c.268-212A= (n.268-212A=) c.26-212A= n.601-212A= c.514-212A= (n.514-212A=) c.559-212A= (n.559-212A=) c.1930-212A= (n.1930-212A=) c.264-212A= n.244-212A= c.798-212A= c.1861-212A= (n.1861-212A=) c.31-212A= c.513-212A= n.599-212A= n.218A= n.301-212A= c.1189-212A= (n.1189-212A=) c.1117-212A= (n.1117-212A=) c.580-212A= (n.580-212A=) c.1954-212A= (n.1954-212A=) c.1951-212A= (n.1951-212A=) c.1888-212A= (n.1888-212A=) c.1882-212A= (n.1882-212A=) c.1852-212A= (n.1852-212A=) c.1690-212A= (n.1690-212A=) c.1663-212A= (n.1663-212A=) c.1480-212A= (n.1480-212A=) c.1453-212A= (n.1453-212A=) | |
| 7 | g.70776891A>G | CA160033982 | AUTS2 | c.1933-212A>G (n.1933-212A>G) c.31-212A>G (n.31-212A>G) c.268-212A>G (n.268-212A>G) c.26-212A>G n.601-212A>G c.514-212A>G (n.514-212A>G) c.559-212A>G (n.559-212A>G) c.1930-212A>G (n.1930-212A>G) c.264-212A>G n.244-212A>G c.798-212A>G c.1861-212A>G (n.1861-212A>G) c.31-212A>G c.513-212A>G n.599-212A>G n.218A>G n.301-212A>G c.1189-212A>G (n.1189-212A>G) c.1117-212A>G (n.1117-212A>G) c.580-212A>G (n.580-212A>G) c.1954-212A>G (n.1954-212A>G) c.1951-212A>G (n.1951-212A>G) c.1888-212A>G (n.1888-212A>G) c.1882-212A>G (n.1882-212A>G) c.1852-212A>G (n.1852-212A>G) c.1690-212A>G (n.1690-212A>G) c.1663-212A>G (n.1663-212A>G) c.1480-212A>G (n.1480-212A>G) c.1453-212A>G (n.1453-212A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.70776891A>T | CA160033984 | AUTS2 | c.1933-212A>T (n.1933-212A>T) c.31-212A>T (n.31-212A>T) c.268-212A>T (n.268-212A>T) c.26-212A>T n.601-212A>T c.514-212A>T (n.514-212A>T) c.559-212A>T (n.559-212A>T) c.1930-212A>T (n.1930-212A>T) c.264-212A>T n.244-212A>T c.798-212A>T c.1861-212A>T (n.1861-212A>T) c.31-212A>T c.513-212A>T n.599-212A>T n.218A>T n.301-212A>T c.1189-212A>T (n.1189-212A>T) c.1117-212A>T (n.1117-212A>T) c.580-212A>T (n.580-212A>T) c.1954-212A>T (n.1954-212A>T) c.1951-212A>T (n.1951-212A>T) c.1888-212A>T (n.1888-212A>T) c.1882-212A>T (n.1882-212A>T) c.1852-212A>T (n.1852-212A>T) c.1690-212A>T (n.1690-212A>T) c.1663-212A>T (n.1663-212A>T) c.1480-212A>T (n.1480-212A>T) c.1453-212A>T (n.1453-212A>T) | dbSNP |
| 7 | g.70776892A>G | CA2714971602 | AUTS2 | c.1933-211A>G (n.1933-211A>G) c.31-211A>G (n.31-211A>G) c.268-211A>G (n.268-211A>G) c.26-211A>G n.601-211A>G c.514-211A>G (n.514-211A>G) c.559-211A>G (n.559-211A>G) c.1930-211A>G (n.1930-211A>G) c.264-211A>G n.244-211A>G c.798-211A>G c.1861-211A>G (n.1861-211A>G) c.31-211A>G c.513-211A>G n.599-211A>G n.219A>G n.301-211A>G c.1189-211A>G (n.1189-211A>G) c.1117-211A>G (n.1117-211A>G) c.580-211A>G (n.580-211A>G) c.1954-211A>G (n.1954-211A>G) c.1951-211A>G (n.1951-211A>G) c.1888-211A>G (n.1888-211A>G) c.1882-211A>G (n.1882-211A>G) c.1852-211A>G (n.1852-211A>G) c.1690-211A>G (n.1690-211A>G) c.1663-211A>G (n.1663-211A>G) c.1480-211A>G (n.1480-211A>G) c.1453-211A>G (n.1453-211A>G) | dbSNP |
| 7 | g.70776893C= | CA1716144941 | AUTS2 | c.1933-210C= (n.1933-210C=) c.31-210C= (n.31-210C=) c.268-210C= (n.268-210C=) c.26-210C= n.601-210C= c.514-210C= (n.514-210C=) c.559-210C= (n.559-210C=) c.1930-210C= (n.1930-210C=) c.264-210C= n.244-210C= c.798-210C= c.1861-210C= (n.1861-210C=) c.31-210C= c.513-210C= n.599-210C= n.220C= n.301-210C= c.1189-210C= (n.1189-210C=) c.1117-210C= (n.1117-210C=) c.580-210C= (n.580-210C=) c.1954-210C= (n.1954-210C=) c.1951-210C= (n.1951-210C=) c.1888-210C= (n.1888-210C=) c.1882-210C= (n.1882-210C=) c.1852-210C= (n.1852-210C=) c.1690-210C= (n.1690-210C=) c.1663-210C= (n.1663-210C=) c.1480-210C= (n.1480-210C=) c.1453-210C= (n.1453-210C=) | |
| 7 | g.70776893C>G | CA841716800 | AUTS2 | c.1933-210C>G (n.1933-210C>G) c.31-210C>G (n.31-210C>G) c.268-210C>G (n.268-210C>G) c.26-210C>G n.601-210C>G c.514-210C>G (n.514-210C>G) c.559-210C>G (n.559-210C>G) c.1930-210C>G (n.1930-210C>G) c.264-210C>G n.244-210C>G c.798-210C>G c.1861-210C>G (n.1861-210C>G) c.31-210C>G c.513-210C>G n.599-210C>G n.220C>G n.301-210C>G c.1189-210C>G (n.1189-210C>G) c.1117-210C>G (n.1117-210C>G) c.580-210C>G (n.580-210C>G) c.1954-210C>G (n.1954-210C>G) c.1951-210C>G (n.1951-210C>G) c.1888-210C>G (n.1888-210C>G) c.1882-210C>G (n.1882-210C>G) c.1852-210C>G (n.1852-210C>G) c.1690-210C>G (n.1690-210C>G) c.1663-210C>G (n.1663-210C>G) c.1480-210C>G (n.1480-210C>G) c.1453-210C>G (n.1453-210C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.70776894C>A | CA2683162026 | AUTS2 | c.1933-209C>A (n.1933-209C>A) c.31-209C>A (n.31-209C>A) c.268-209C>A (n.268-209C>A) c.26-209C>A n.601-209C>A c.514-209C>A (n.514-209C>A) c.559-209C>A (n.559-209C>A) c.1930-209C>A (n.1930-209C>A) c.264-209C>A n.244-209C>A c.798-209C>A c.1861-209C>A (n.1861-209C>A) c.31-209C>A c.513-209C>A n.599-209C>A n.221C>A n.301-209C>A c.1189-209C>A (n.1189-209C>A) c.1117-209C>A (n.1117-209C>A) c.580-209C>A (n.580-209C>A) c.1954-209C>A (n.1954-209C>A) c.1951-209C>A (n.1951-209C>A) c.1888-209C>A (n.1888-209C>A) c.1882-209C>A (n.1882-209C>A) c.1852-209C>A (n.1852-209C>A) c.1690-209C>A (n.1690-209C>A) c.1663-209C>A (n.1663-209C>A) c.1480-209C>A (n.1480-209C>A) c.1453-209C>A (n.1453-209C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.70776895C>A | CA2683162028 | AUTS2 | c.1933-208C>A (n.1933-208C>A) c.31-208C>A (n.31-208C>A) c.268-208C>A (n.268-208C>A) c.26-208C>A n.601-208C>A c.514-208C>A (n.514-208C>A) c.559-208C>A (n.559-208C>A) c.1930-208C>A (n.1930-208C>A) c.264-208C>A n.244-208C>A c.798-208C>A c.1861-208C>A (n.1861-208C>A) c.31-208C>A c.513-208C>A n.599-208C>A n.222C>A n.301-208C>A c.1189-208C>A (n.1189-208C>A) c.1117-208C>A (n.1117-208C>A) c.580-208C>A (n.580-208C>A) c.1954-208C>A (n.1954-208C>A) c.1951-208C>A (n.1951-208C>A) c.1888-208C>A (n.1888-208C>A) c.1882-208C>A (n.1882-208C>A) c.1852-208C>A (n.1852-208C>A) c.1690-208C>A (n.1690-208C>A) c.1663-208C>A (n.1663-208C>A) c.1480-208C>A (n.1480-208C>A) c.1453-208C>A (n.1453-208C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.70776896A= | CA1716144943 | AUTS2 | c.1933-207A= (n.1933-207A=) c.31-207A= (n.31-207A=) c.268-207A= (n.268-207A=) c.26-207A= n.601-207A= c.514-207A= (n.514-207A=) c.559-207A= (n.559-207A=) c.1930-207A= (n.1930-207A=) c.264-207A= n.244-207A= c.798-207A= c.1861-207A= (n.1861-207A=) c.31-207A= c.513-207A= n.599-207A= n.223A= n.301-207A= c.1189-207A= (n.1189-207A=) c.1117-207A= (n.1117-207A=) c.580-207A= (n.580-207A=) c.1954-207A= (n.1954-207A=) c.1951-207A= (n.1951-207A=) c.1888-207A= (n.1888-207A=) c.1882-207A= (n.1882-207A=) c.1852-207A= (n.1852-207A=) c.1690-207A= (n.1690-207A=) c.1663-207A= (n.1663-207A=) c.1480-207A= (n.1480-207A=) c.1453-207A= (n.1453-207A=) | |
| 7 | g.70776896A>G | CA2683162029 | AUTS2 | c.1933-207A>G (n.1933-207A>G) c.31-207A>G (n.31-207A>G) c.268-207A>G (n.268-207A>G) c.26-207A>G n.601-207A>G c.514-207A>G (n.514-207A>G) c.559-207A>G (n.559-207A>G) c.1930-207A>G (n.1930-207A>G) c.264-207A>G n.244-207A>G c.798-207A>G c.1861-207A>G (n.1861-207A>G) c.31-207A>G c.513-207A>G n.599-207A>G n.223A>G n.301-207A>G c.1189-207A>G (n.1189-207A>G) c.1117-207A>G (n.1117-207A>G) c.580-207A>G (n.580-207A>G) c.1954-207A>G (n.1954-207A>G) c.1951-207A>G (n.1951-207A>G) c.1888-207A>G (n.1888-207A>G) c.1882-207A>G (n.1882-207A>G) c.1852-207A>G (n.1852-207A>G) c.1690-207A>G (n.1690-207A>G) c.1663-207A>G (n.1663-207A>G) c.1480-207A>G (n.1480-207A>G) c.1453-207A>G (n.1453-207A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.70776896A>T | CA1716144945 | AUTS2 | c.1933-207A>T (n.1933-207A>T) c.31-207A>T (n.31-207A>T) c.268-207A>T (n.268-207A>T) c.26-207A>T n.601-207A>T c.514-207A>T (n.514-207A>T) c.559-207A>T (n.559-207A>T) c.1930-207A>T (n.1930-207A>T) c.264-207A>T n.244-207A>T c.798-207A>T c.1861-207A>T (n.1861-207A>T) c.31-207A>T c.513-207A>T n.599-207A>T n.223A>T n.301-207A>T c.1189-207A>T (n.1189-207A>T) c.1117-207A>T (n.1117-207A>T) c.580-207A>T (n.580-207A>T) c.1954-207A>T (n.1954-207A>T) c.1951-207A>T (n.1951-207A>T) c.1888-207A>T (n.1888-207A>T) c.1882-207A>T (n.1882-207A>T) c.1852-207A>T (n.1852-207A>T) c.1690-207A>T (n.1690-207A>T) c.1663-207A>T (n.1663-207A>T) c.1480-207A>T (n.1480-207A>T) c.1453-207A>T (n.1453-207A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.70776897C>A | CA2683162031 | AUTS2 | c.1933-206C>A (n.1933-206C>A) c.31-206C>A (n.31-206C>A) c.268-206C>A (n.268-206C>A) c.26-206C>A n.601-206C>A c.514-206C>A (n.514-206C>A) c.559-206C>A (n.559-206C>A) c.1930-206C>A (n.1930-206C>A) c.264-206C>A n.244-206C>A c.798-206C>A c.1861-206C>A (n.1861-206C>A) c.31-206C>A c.513-206C>A n.599-206C>A n.224C>A n.301-206C>A c.1189-206C>A (n.1189-206C>A) c.1117-206C>A (n.1117-206C>A) c.580-206C>A (n.580-206C>A) c.1954-206C>A (n.1954-206C>A) c.1951-206C>A (n.1951-206C>A) c.1888-206C>A (n.1888-206C>A) c.1882-206C>A (n.1882-206C>A) c.1852-206C>A (n.1852-206C>A) c.1690-206C>A (n.1690-206C>A) c.1663-206C>A (n.1663-206C>A) c.1480-206C>A (n.1480-206C>A) c.1453-206C>A (n.1453-206C>A) | gnomAD v4 |
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| 7 | g.70776897C>T | CA1716144962 | AUTS2 | c.1933-206C>T (n.1933-206C>T) c.31-206C>T (n.31-206C>T) c.268-206C>T (n.268-206C>T) c.26-206C>T n.601-206C>T c.514-206C>T (n.514-206C>T) c.559-206C>T (n.559-206C>T) c.1930-206C>T (n.1930-206C>T) c.264-206C>T n.244-206C>T c.798-206C>T c.1861-206C>T (n.1861-206C>T) c.31-206C>T c.513-206C>T n.599-206C>T n.224C>T n.301-206C>T c.1189-206C>T (n.1189-206C>T) c.1117-206C>T (n.1117-206C>T) c.580-206C>T (n.580-206C>T) c.1954-206C>T (n.1954-206C>T) c.1951-206C>T (n.1951-206C>T) c.1888-206C>T (n.1888-206C>T) c.1882-206C>T (n.1882-206C>T) c.1852-206C>T (n.1852-206C>T) c.1690-206C>T (n.1690-206C>T) c.1663-206C>T (n.1663-206C>T) c.1480-206C>T (n.1480-206C>T) c.1453-206C>T (n.1453-206C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.70776897_70776900delinsCGTG | CA1716144968 | AUTS2 | c.1933-206_1933-203delinsCGTG (n.1933-206_1933-203delinsCGTG) c.31-206_31-203delinsCGTG (n.31-206_31-203delinsCGTG) c.268-206_268-203delinsCGTG (n.268-206_268-203delinsCGTG) c.26-206_26-203delinsCGTG n.601-206_601-203delinsCGTG c.514-206_514-203delinsCGTG (n.514-206_514-203delinsCGTG) c.559-206_559-203delinsCGTG (n.559-206_559-203delinsCGTG) c.1930-206_1930-203delinsCGTG (n.1930-206_1930-203delinsCGTG) c.264-206_264-203delinsCGTG n.244-206_244-203delinsCGTG c.798-206_798-203delinsCGTG c.1861-206_1861-203delinsCGTG (n.1861-206_1861-203delinsCGTG) c.31-206_31-203delinsCGTG c.513-206_513-203delinsCGTG n.599-206_599-203delinsCGTG n.224_227delinsCGTG n.301-206_301-203delinsCGTG c.1189-206_1189-203delinsCGTG (n.1189-206_1189-203delinsCGTG) c.1117-206_1117-203delinsCGTG (n.1117-206_1117-203delinsCGTG) c.580-206_580-203delinsCGTG (n.580-206_580-203delinsCGTG) c.1954-206_1954-203delinsCGTG (n.1954-206_1954-203delinsCGTG) c.1951-206_1951-203delinsCGTG (n.1951-206_1951-203delinsCGTG) c.1888-206_1888-203delinsCGTG (n.1888-206_1888-203delinsCGTG) c.1882-206_1882-203delinsCGTG (n.1882-206_1882-203delinsCGTG) c.1852-206_1852-203delinsCGTG (n.1852-206_1852-203delinsCGTG) c.1690-206_1690-203delinsCGTG (n.1690-206_1690-203delinsCGTG) c.1663-206_1663-203delinsCGTG (n.1663-206_1663-203delinsCGTG) c.1480-206_1480-203delinsCGTG (n.1480-206_1480-203delinsCGTG) c.1453-206_1453-203delinsCGTG (n.1453-206_1453-203delinsCGTG) | |
| 7 | g.70776898G>A | CA160033988 | AUTS2 | c.1933-205G>A (n.1933-205G>A) c.31-205G>A (n.31-205G>A) c.268-205G>A (n.268-205G>A) c.26-205G>A n.601-205G>A c.514-205G>A (n.514-205G>A) c.559-205G>A (n.559-205G>A) c.1930-205G>A (n.1930-205G>A) c.264-205G>A n.244-205G>A c.798-205G>A c.1861-205G>A (n.1861-205G>A) c.31-205G>A c.513-205G>A n.599-205G>A n.225G>A n.301-205G>A c.1189-205G>A (n.1189-205G>A) c.1117-205G>A (n.1117-205G>A) c.580-205G>A (n.580-205G>A) c.1954-205G>A (n.1954-205G>A) c.1951-205G>A (n.1951-205G>A) c.1888-205G>A (n.1888-205G>A) c.1882-205G>A (n.1882-205G>A) c.1852-205G>A (n.1852-205G>A) c.1690-205G>A (n.1690-205G>A) c.1663-205G>A (n.1663-205G>A) c.1480-205G>A (n.1480-205G>A) c.1453-205G>A (n.1453-205G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 7 | g.70776898G>T | CA2683162038 | AUTS2 | c.1933-205G>T (n.1933-205G>T) c.31-205G>T (n.31-205G>T) c.268-205G>T (n.268-205G>T) c.26-205G>T n.601-205G>T c.514-205G>T (n.514-205G>T) c.559-205G>T (n.559-205G>T) c.1930-205G>T (n.1930-205G>T) c.264-205G>T n.244-205G>T c.798-205G>T c.1861-205G>T (n.1861-205G>T) c.31-205G>T c.513-205G>T n.599-205G>T n.225G>T n.301-205G>T c.1189-205G>T (n.1189-205G>T) c.1117-205G>T (n.1117-205G>T) c.580-205G>T (n.580-205G>T) c.1954-205G>T (n.1954-205G>T) c.1951-205G>T (n.1951-205G>T) c.1888-205G>T (n.1888-205G>T) c.1882-205G>T (n.1882-205G>T) c.1852-205G>T (n.1852-205G>T) c.1690-205G>T (n.1690-205G>T) c.1663-205G>T (n.1663-205G>T) c.1480-205G>T (n.1480-205G>T) c.1453-205G>T (n.1453-205G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.70776899_70776901del | CA1716144973 | AUTS2 | c.1933-204_1933-202del (n.1933-204_1933-202del) c.31-204_31-202del (n.31-204_31-202del) c.268-204_268-202del (n.268-204_268-202del) c.26-204_26-202del n.601-204_601-202del c.514-204_514-202del (n.514-204_514-202del) c.559-204_559-202del (n.559-204_559-202del) c.1930-204_1930-202del (n.1930-204_1930-202del) c.264-204_264-202del n.244-204_244-202del c.798-204_798-202del c.1861-204_1861-202del (n.1861-204_1861-202del) c.31-204_31-202del c.513-204_513-202del n.599-204_599-202del n.226_228del n.301-204_301-202del c.1189-204_1189-202del (n.1189-204_1189-202del) c.1117-204_1117-202del (n.1117-204_1117-202del) c.580-204_580-202del (n.580-204_580-202del) c.1954-204_1954-202del (n.1954-204_1954-202del) c.1951-204_1951-202del (n.1951-204_1951-202del) c.1888-204_1888-202del (n.1888-204_1888-202del) c.1882-204_1882-202del (n.1882-204_1882-202del) c.1852-204_1852-202del (n.1852-204_1852-202del) c.1690-204_1690-202del (n.1690-204_1690-202del) c.1663-204_1663-202del (n.1663-204_1663-202del) c.1480-204_1480-202del (n.1480-204_1480-202del) c.1453-204_1453-202del (n.1453-204_1453-202del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 7 | g.70776899T>G | CA2683162042 | AUTS2 | c.1933-204T>G (n.1933-204T>G) c.31-204T>G (n.31-204T>G) c.268-204T>G (n.268-204T>G) c.26-204T>G n.601-204T>G c.514-204T>G (n.514-204T>G) c.559-204T>G (n.559-204T>G) c.1930-204T>G (n.1930-204T>G) c.264-204T>G n.244-204T>G c.798-204T>G c.1861-204T>G (n.1861-204T>G) c.31-204T>G c.513-204T>G n.599-204T>G n.226T>G n.301-204T>G c.1189-204T>G (n.1189-204T>G) c.1117-204T>G (n.1117-204T>G) c.580-204T>G (n.580-204T>G) c.1954-204T>G (n.1954-204T>G) c.1951-204T>G (n.1951-204T>G) c.1888-204T>G (n.1888-204T>G) c.1882-204T>G (n.1882-204T>G) c.1852-204T>G (n.1852-204T>G) c.1690-204T>G (n.1690-204T>G) c.1663-204T>G (n.1663-204T>G) c.1480-204T>G (n.1480-204T>G) c.1453-204T>G (n.1453-204T>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.70776900G>A | CA2683162050 | AUTS2 | c.1933-203G>A (n.1933-203G>A) c.31-203G>A (n.31-203G>A) c.268-203G>A (n.268-203G>A) c.26-203G>A n.601-203G>A c.514-203G>A (n.514-203G>A) c.559-203G>A (n.559-203G>A) c.1930-203G>A (n.1930-203G>A) c.264-203G>A n.244-203G>A c.798-203G>A c.1861-203G>A (n.1861-203G>A) c.31-203G>A c.513-203G>A n.599-203G>A n.227G>A n.301-203G>A c.1189-203G>A (n.1189-203G>A) c.1117-203G>A (n.1117-203G>A) c.580-203G>A (n.580-203G>A) c.1954-203G>A (n.1954-203G>A) c.1951-203G>A (n.1951-203G>A) c.1888-203G>A (n.1888-203G>A) c.1882-203G>A (n.1882-203G>A) c.1852-203G>A (n.1852-203G>A) c.1690-203G>A (n.1690-203G>A) c.1663-203G>A (n.1663-203G>A) c.1480-203G>A (n.1480-203G>A) c.1453-203G>A (n.1453-203G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.70776900G>C | CA160033998 | AUTS2 | c.1933-203G>C (n.1933-203G>C) c.31-203G>C (n.31-203G>C) c.268-203G>C (n.268-203G>C) c.26-203G>C n.601-203G>C c.514-203G>C (n.514-203G>C) c.559-203G>C (n.559-203G>C) c.1930-203G>C (n.1930-203G>C) c.264-203G>C n.244-203G>C c.798-203G>C c.1861-203G>C (n.1861-203G>C) c.31-203G>C c.513-203G>C n.599-203G>C n.227G>C n.301-203G>C c.1189-203G>C (n.1189-203G>C) c.1117-203G>C (n.1117-203G>C) c.580-203G>C (n.580-203G>C) c.1954-203G>C (n.1954-203G>C) c.1951-203G>C (n.1951-203G>C) c.1888-203G>C (n.1888-203G>C) c.1882-203G>C (n.1882-203G>C) c.1852-203G>C (n.1852-203G>C) c.1690-203G>C (n.1690-203G>C) c.1663-203G>C (n.1663-203G>C) c.1480-203G>C (n.1480-203G>C) c.1453-203G>C (n.1453-203G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.70776900G= | CA1716144977 | AUTS2 | c.1933-203G= (n.1933-203G=) c.31-203G= (n.31-203G=) c.268-203G= (n.268-203G=) c.26-203G= n.601-203G= c.514-203G= (n.514-203G=) c.559-203G= (n.559-203G=) c.1930-203G= (n.1930-203G=) c.264-203G= n.244-203G= c.798-203G= c.1861-203G= (n.1861-203G=) c.31-203G= c.513-203G= n.599-203G= n.227G= n.301-203G= c.1189-203G= (n.1189-203G=) c.1117-203G= (n.1117-203G=) c.580-203G= (n.580-203G=) c.1954-203G= (n.1954-203G=) c.1951-203G= (n.1951-203G=) c.1888-203G= (n.1888-203G=) c.1882-203G= (n.1882-203G=) c.1852-203G= (n.1852-203G=) c.1690-203G= (n.1690-203G=) c.1663-203G= (n.1663-203G=) c.1480-203G= (n.1480-203G=) c.1453-203G= (n.1453-203G=) | |
| 7 | g.70776900G>T | CA2683162048 | AUTS2 | c.1933-203G>T (n.1933-203G>T) c.31-203G>T (n.31-203G>T) c.268-203G>T (n.268-203G>T) c.26-203G>T n.601-203G>T c.514-203G>T (n.514-203G>T) c.559-203G>T (n.559-203G>T) c.1930-203G>T (n.1930-203G>T) c.264-203G>T n.244-203G>T c.798-203G>T c.1861-203G>T (n.1861-203G>T) c.31-203G>T c.513-203G>T n.599-203G>T n.227G>T n.301-203G>T c.1189-203G>T (n.1189-203G>T) c.1117-203G>T (n.1117-203G>T) c.580-203G>T (n.580-203G>T) c.1954-203G>T (n.1954-203G>T) c.1951-203G>T (n.1951-203G>T) c.1888-203G>T (n.1888-203G>T) c.1882-203G>T (n.1882-203G>T) c.1852-203G>T (n.1852-203G>T) c.1690-203G>T (n.1690-203G>T) c.1663-203G>T (n.1663-203G>T) c.1480-203G>T (n.1480-203G>T) c.1453-203G>T (n.1453-203G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.70776903del | CA2683162049 | AUTS2 | c.1933-200del (n.1933-200del) c.31-200del (n.31-200del) c.268-200del (n.268-200del) c.26-200del n.601-200del c.514-200del (n.514-200del) c.559-200del (n.559-200del) c.1930-200del (n.1930-200del) c.264-200del n.244-200del c.798-200del c.1861-200del (n.1861-200del) c.31-200del c.513-200del n.599-200del n.230del n.301-200del c.1189-200del (n.1189-200del) c.1117-200del (n.1117-200del) c.580-200del (n.580-200del) c.1954-200del (n.1954-200del) c.1951-200del (n.1951-200del) c.1888-200del (n.1888-200del) c.1882-200del (n.1882-200del) c.1852-200del (n.1852-200del) c.1690-200del (n.1690-200del) c.1663-200del (n.1663-200del) c.1480-200del (n.1480-200del) c.1453-200del (n.1453-200del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.70776901G>C | CA2683162056 | AUTS2 | c.1933-202G>C (n.1933-202G>C) c.31-202G>C (n.31-202G>C) c.268-202G>C (n.268-202G>C) c.26-202G>C n.601-202G>C c.514-202G>C (n.514-202G>C) c.559-202G>C (n.559-202G>C) c.1930-202G>C (n.1930-202G>C) c.264-202G>C n.244-202G>C c.798-202G>C c.1861-202G>C (n.1861-202G>C) c.31-202G>C c.513-202G>C n.599-202G>C n.228G>C n.301-202G>C c.1189-202G>C (n.1189-202G>C) c.1117-202G>C (n.1117-202G>C) c.580-202G>C (n.580-202G>C) c.1954-202G>C (n.1954-202G>C) c.1951-202G>C (n.1951-202G>C) c.1888-202G>C (n.1888-202G>C) c.1882-202G>C (n.1882-202G>C) c.1852-202G>C (n.1852-202G>C) c.1690-202G>C (n.1690-202G>C) c.1663-202G>C (n.1663-202G>C) c.1480-202G>C (n.1480-202G>C) c.1453-202G>C (n.1453-202G>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.70776901G>T | CA2683162058 | AUTS2 | c.1933-202G>T (n.1933-202G>T) c.31-202G>T (n.31-202G>T) c.268-202G>T (n.268-202G>T) c.26-202G>T n.601-202G>T c.514-202G>T (n.514-202G>T) c.559-202G>T (n.559-202G>T) c.1930-202G>T (n.1930-202G>T) c.264-202G>T n.244-202G>T c.798-202G>T c.1861-202G>T (n.1861-202G>T) c.31-202G>T c.513-202G>T n.599-202G>T n.228G>T n.301-202G>T c.1189-202G>T (n.1189-202G>T) c.1117-202G>T (n.1117-202G>T) c.580-202G>T (n.580-202G>T) c.1954-202G>T (n.1954-202G>T) c.1951-202G>T (n.1951-202G>T) c.1888-202G>T (n.1888-202G>T) c.1882-202G>T (n.1882-202G>T) c.1852-202G>T (n.1852-202G>T) c.1690-202G>T (n.1690-202G>T) c.1663-202G>T (n.1663-202G>T) c.1480-202G>T (n.1480-202G>T) c.1453-202G>T (n.1453-202G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.70776902G>A | CA160034003 | AUTS2 | c.1933-201G>A (n.1933-201G>A) c.31-201G>A (n.31-201G>A) c.268-201G>A (n.268-201G>A) c.26-201G>A n.601-201G>A c.514-201G>A (n.514-201G>A) c.559-201G>A (n.559-201G>A) c.1930-201G>A (n.1930-201G>A) c.264-201G>A n.244-201G>A c.798-201G>A c.1861-201G>A (n.1861-201G>A) c.31-201G>A c.513-201G>A n.599-201G>A n.229G>A n.301-201G>A c.1189-201G>A (n.1189-201G>A) c.1117-201G>A (n.1117-201G>A) c.580-201G>A (n.580-201G>A) c.1954-201G>A (n.1954-201G>A) c.1951-201G>A (n.1951-201G>A) c.1888-201G>A (n.1888-201G>A) c.1882-201G>A (n.1882-201G>A) c.1852-201G>A (n.1852-201G>A) c.1690-201G>A (n.1690-201G>A) c.1663-201G>A (n.1663-201G>A) c.1480-201G>A (n.1480-201G>A) c.1453-201G>A (n.1453-201G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 7 | g.70776910G>A | CA2683162083 | AUTS2 | c.1933-193G>A (n.1933-193G>A) c.31-193G>A (n.31-193G>A) c.268-193G>A (n.268-193G>A) c.26-193G>A n.601-193G>A c.514-193G>A (n.514-193G>A) c.559-193G>A (n.559-193G>A) c.1930-193G>A (n.1930-193G>A) c.264-193G>A n.244-193G>A c.798-193G>A c.1861-193G>A (n.1861-193G>A) c.31-193G>A c.513-193G>A n.599-193G>A n.237G>A n.301-193G>A c.1189-193G>A (n.1189-193G>A) c.1117-193G>A (n.1117-193G>A) c.580-193G>A (n.580-193G>A) c.1954-193G>A (n.1954-193G>A) c.1951-193G>A (n.1951-193G>A) c.1888-193G>A (n.1888-193G>A) c.1882-193G>A (n.1882-193G>A) c.1852-193G>A (n.1852-193G>A) c.1690-193G>A (n.1690-193G>A) c.1663-193G>A (n.1663-193G>A) c.1480-193G>A (n.1480-193G>A) c.1453-193G>A (n.1453-193G>A) | gnomAD v4 |
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| 7 | g.70776911G>T | CA2683162089 | AUTS2 | c.1933-192G>T (n.1933-192G>T) c.31-192G>T (n.31-192G>T) c.268-192G>T (n.268-192G>T) c.26-192G>T n.601-192G>T c.514-192G>T (n.514-192G>T) c.559-192G>T (n.559-192G>T) c.1930-192G>T (n.1930-192G>T) c.264-192G>T n.244-192G>T c.798-192G>T c.1861-192G>T (n.1861-192G>T) c.31-192G>T c.513-192G>T n.599-192G>T n.238G>T n.301-192G>T c.1189-192G>T (n.1189-192G>T) c.1117-192G>T (n.1117-192G>T) c.580-192G>T (n.580-192G>T) c.1954-192G>T (n.1954-192G>T) c.1951-192G>T (n.1951-192G>T) c.1888-192G>T (n.1888-192G>T) c.1882-192G>T (n.1882-192G>T) c.1852-192G>T (n.1852-192G>T) c.1690-192G>T (n.1690-192G>T) c.1663-192G>T (n.1663-192G>T) c.1480-192G>T (n.1480-192G>T) c.1453-192G>T (n.1453-192G>T) | gnomAD v4 |
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| 7 | g.70776912G>A | CA1716145005 | AUTS2 | c.1933-191G>A (n.1933-191G>A) c.31-191G>A (n.31-191G>A) c.268-191G>A (n.268-191G>A) c.26-191G>A n.601-191G>A c.514-191G>A (n.514-191G>A) c.559-191G>A (n.559-191G>A) c.1930-191G>A (n.1930-191G>A) c.264-191G>A n.244-191G>A c.798-191G>A c.1861-191G>A (n.1861-191G>A) c.31-191G>A c.513-191G>A n.599-191G>A n.239G>A n.301-191G>A c.1189-191G>A (n.1189-191G>A) c.1117-191G>A (n.1117-191G>A) c.580-191G>A (n.580-191G>A) c.1954-191G>A (n.1954-191G>A) c.1951-191G>A (n.1951-191G>A) c.1888-191G>A (n.1888-191G>A) c.1882-191G>A (n.1882-191G>A) c.1852-191G>A (n.1852-191G>A) c.1690-191G>A (n.1690-191G>A) c.1663-191G>A (n.1663-191G>A) c.1480-191G>A (n.1480-191G>A) c.1453-191G>A (n.1453-191G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
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| 7 | g.70776913G>T | CA2683162092 | AUTS2 | c.1933-190G>T (n.1933-190G>T) c.31-190G>T (n.31-190G>T) c.268-190G>T (n.268-190G>T) c.26-190G>T n.601-190G>T c.514-190G>T (n.514-190G>T) c.559-190G>T (n.559-190G>T) c.1930-190G>T (n.1930-190G>T) c.264-190G>T n.244-190G>T c.798-190G>T c.1861-190G>T (n.1861-190G>T) c.31-190G>T c.513-190G>T n.599-190G>T n.240G>T n.301-190G>T c.1189-190G>T (n.1189-190G>T) c.1117-190G>T (n.1117-190G>T) c.580-190G>T (n.580-190G>T) c.1954-190G>T (n.1954-190G>T) c.1951-190G>T (n.1951-190G>T) c.1888-190G>T (n.1888-190G>T) c.1882-190G>T (n.1882-190G>T) c.1852-190G>T (n.1852-190G>T) c.1690-190G>T (n.1690-190G>T) c.1663-190G>T (n.1663-190G>T) c.1480-190G>T (n.1480-190G>T) c.1453-190G>T (n.1453-190G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.70776914A= | CA1716145010 | AUTS2 | c.1933-189A= (n.1933-189A=) c.31-189A= (n.31-189A=) c.268-189A= (n.268-189A=) c.26-189A= n.601-189A= c.514-189A= (n.514-189A=) c.559-189A= (n.559-189A=) c.1930-189A= (n.1930-189A=) c.264-189A= n.244-189A= c.798-189A= c.1861-189A= (n.1861-189A=) c.31-189A= c.513-189A= n.599-189A= n.241A= n.301-189A= c.1189-189A= (n.1189-189A=) c.1117-189A= (n.1117-189A=) c.580-189A= (n.580-189A=) c.1954-189A= (n.1954-189A=) c.1951-189A= (n.1951-189A=) c.1888-189A= (n.1888-189A=) c.1882-189A= (n.1882-189A=) c.1852-189A= (n.1852-189A=) c.1690-189A= (n.1690-189A=) c.1663-189A= (n.1663-189A=) c.1480-189A= (n.1480-189A=) c.1453-189A= (n.1453-189A=) | |
| 7 | g.70776914A>G | CA2683162094 | AUTS2 | c.1933-189A>G (n.1933-189A>G) c.31-189A>G (n.31-189A>G) c.268-189A>G (n.268-189A>G) c.26-189A>G n.601-189A>G c.514-189A>G (n.514-189A>G) c.559-189A>G (n.559-189A>G) c.1930-189A>G (n.1930-189A>G) c.264-189A>G n.244-189A>G c.798-189A>G c.1861-189A>G (n.1861-189A>G) c.31-189A>G c.513-189A>G n.599-189A>G n.241A>G n.301-189A>G c.1189-189A>G (n.1189-189A>G) c.1117-189A>G (n.1117-189A>G) c.580-189A>G (n.580-189A>G) c.1954-189A>G (n.1954-189A>G) c.1951-189A>G (n.1951-189A>G) c.1888-189A>G (n.1888-189A>G) c.1882-189A>G (n.1882-189A>G) c.1852-189A>G (n.1852-189A>G) c.1690-189A>G (n.1690-189A>G) c.1663-189A>G (n.1663-189A>G) c.1480-189A>G (n.1480-189A>G) c.1453-189A>G (n.1453-189A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.70776914A>T | CA841716827 | AUTS2 | c.1933-189A>T (n.1933-189A>T) c.31-189A>T (n.31-189A>T) c.268-189A>T (n.268-189A>T) c.26-189A>T n.601-189A>T c.514-189A>T (n.514-189A>T) c.559-189A>T (n.559-189A>T) c.1930-189A>T (n.1930-189A>T) c.264-189A>T n.244-189A>T c.798-189A>T c.1861-189A>T (n.1861-189A>T) c.31-189A>T c.513-189A>T n.599-189A>T n.241A>T n.301-189A>T c.1189-189A>T (n.1189-189A>T) c.1117-189A>T (n.1117-189A>T) c.580-189A>T (n.580-189A>T) c.1954-189A>T (n.1954-189A>T) c.1951-189A>T (n.1951-189A>T) c.1888-189A>T (n.1888-189A>T) c.1882-189A>T (n.1882-189A>T) c.1852-189A>T (n.1852-189A>T) c.1690-189A>T (n.1690-189A>T) c.1663-189A>T (n.1663-189A>T) c.1480-189A>T (n.1480-189A>T) c.1453-189A>T (n.1453-189A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.70776915G>A | CA160034030 | AUTS2 | c.1933-188G>A (n.1933-188G>A) c.31-188G>A (n.31-188G>A) c.268-188G>A (n.268-188G>A) c.26-188G>A n.601-188G>A c.514-188G>A (n.514-188G>A) c.559-188G>A (n.559-188G>A) c.1930-188G>A (n.1930-188G>A) c.264-188G>A n.244-188G>A c.798-188G>A c.1861-188G>A (n.1861-188G>A) c.31-188G>A c.513-188G>A n.599-188G>A n.242G>A n.301-188G>A c.1189-188G>A (n.1189-188G>A) c.1117-188G>A (n.1117-188G>A) c.580-188G>A (n.580-188G>A) c.1954-188G>A (n.1954-188G>A) c.1951-188G>A (n.1951-188G>A) c.1888-188G>A (n.1888-188G>A) c.1882-188G>A (n.1882-188G>A) c.1852-188G>A (n.1852-188G>A) c.1690-188G>A (n.1690-188G>A) c.1663-188G>A (n.1663-188G>A) c.1480-188G>A (n.1480-188G>A) c.1453-188G>A (n.1453-188G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 7 | g.70776915G>T | CA2683162095 | AUTS2 | c.1933-188G>T (n.1933-188G>T) c.31-188G>T (n.31-188G>T) c.268-188G>T (n.268-188G>T) c.26-188G>T n.601-188G>T c.514-188G>T (n.514-188G>T) c.559-188G>T (n.559-188G>T) c.1930-188G>T (n.1930-188G>T) c.264-188G>T n.244-188G>T c.798-188G>T c.1861-188G>T (n.1861-188G>T) c.31-188G>T c.513-188G>T n.599-188G>T n.242G>T n.301-188G>T c.1189-188G>T (n.1189-188G>T) c.1117-188G>T (n.1117-188G>T) c.580-188G>T (n.580-188G>T) c.1954-188G>T (n.1954-188G>T) c.1951-188G>T (n.1951-188G>T) c.1888-188G>T (n.1888-188G>T) c.1882-188G>T (n.1882-188G>T) c.1852-188G>T (n.1852-188G>T) c.1690-188G>T (n.1690-188G>T) c.1663-188G>T (n.1663-188G>T) c.1480-188G>T (n.1480-188G>T) c.1453-188G>T (n.1453-188G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.70776916C>A | CA2683162097 | AUTS2 | c.1933-187C>A (n.1933-187C>A) c.31-187C>A (n.31-187C>A) c.268-187C>A (n.268-187C>A) c.26-187C>A n.601-187C>A c.514-187C>A (n.514-187C>A) c.559-187C>A (n.559-187C>A) c.1930-187C>A (n.1930-187C>A) c.264-187C>A n.244-187C>A c.798-187C>A c.1861-187C>A (n.1861-187C>A) c.31-187C>A c.513-187C>A n.599-187C>A n.243C>A n.301-187C>A c.1189-187C>A (n.1189-187C>A) c.1117-187C>A (n.1117-187C>A) c.580-187C>A (n.580-187C>A) c.1954-187C>A (n.1954-187C>A) c.1951-187C>A (n.1951-187C>A) c.1888-187C>A (n.1888-187C>A) c.1882-187C>A (n.1882-187C>A) c.1852-187C>A (n.1852-187C>A) c.1690-187C>A (n.1690-187C>A) c.1663-187C>A (n.1663-187C>A) c.1480-187C>A (n.1480-187C>A) c.1453-187C>A (n.1453-187C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.70776918G>A | CA160034036 | AUTS2 | c.1933-185G>A (n.1933-185G>A) c.31-185G>A (n.31-185G>A) c.268-185G>A (n.268-185G>A) c.26-185G>A n.601-185G>A c.514-185G>A (n.514-185G>A) c.559-185G>A (n.559-185G>A) c.1930-185G>A (n.1930-185G>A) c.264-185G>A n.244-185G>A c.798-185G>A c.1861-185G>A (n.1861-185G>A) c.31-185G>A c.513-185G>A n.599-185G>A n.245G>A n.301-185G>A c.1189-185G>A (n.1189-185G>A) c.1117-185G>A (n.1117-185G>A) c.580-185G>A (n.580-185G>A) c.1954-185G>A (n.1954-185G>A) c.1951-185G>A (n.1951-185G>A) c.1888-185G>A (n.1888-185G>A) c.1882-185G>A (n.1882-185G>A) c.1852-185G>A (n.1852-185G>A) c.1690-185G>A (n.1690-185G>A) c.1663-185G>A (n.1663-185G>A) c.1480-185G>A (n.1480-185G>A) c.1453-185G>A (n.1453-185G>A) | dbSNP |
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| 7 | g.70776919G>A | CA2683162100 | AUTS2 | c.1933-184G>A (n.1933-184G>A) c.31-184G>A (n.31-184G>A) c.268-184G>A (n.268-184G>A) c.26-184G>A n.601-184G>A c.514-184G>A (n.514-184G>A) c.559-184G>A (n.559-184G>A) c.1930-184G>A (n.1930-184G>A) c.264-184G>A n.244-184G>A c.798-184G>A c.1861-184G>A (n.1861-184G>A) c.31-184G>A c.513-184G>A n.599-184G>A n.246G>A n.301-184G>A c.1189-184G>A (n.1189-184G>A) c.1117-184G>A (n.1117-184G>A) c.580-184G>A (n.580-184G>A) c.1954-184G>A (n.1954-184G>A) c.1951-184G>A (n.1951-184G>A) c.1888-184G>A (n.1888-184G>A) c.1882-184G>A (n.1882-184G>A) c.1852-184G>A (n.1852-184G>A) c.1690-184G>A (n.1690-184G>A) c.1663-184G>A (n.1663-184G>A) c.1480-184G>A (n.1480-184G>A) c.1453-184G>A (n.1453-184G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.70776919G>T | CA2683162099 | AUTS2 | c.1933-184G>T (n.1933-184G>T) c.31-184G>T (n.31-184G>T) c.268-184G>T (n.268-184G>T) c.26-184G>T n.601-184G>T c.514-184G>T (n.514-184G>T) c.559-184G>T (n.559-184G>T) c.1930-184G>T (n.1930-184G>T) c.264-184G>T n.244-184G>T c.798-184G>T c.1861-184G>T (n.1861-184G>T) c.31-184G>T c.513-184G>T n.599-184G>T n.246G>T n.301-184G>T c.1189-184G>T (n.1189-184G>T) c.1117-184G>T (n.1117-184G>T) c.580-184G>T (n.580-184G>T) c.1954-184G>T (n.1954-184G>T) c.1951-184G>T (n.1951-184G>T) c.1888-184G>T (n.1888-184G>T) c.1882-184G>T (n.1882-184G>T) c.1852-184G>T (n.1852-184G>T) c.1690-184G>T (n.1690-184G>T) c.1663-184G>T (n.1663-184G>T) c.1480-184G>T (n.1480-184G>T) c.1453-184G>T (n.1453-184G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.70776920C>A | CA2683162104 | AUTS2 | c.1933-183C>A (n.1933-183C>A) c.31-183C>A (n.31-183C>A) c.268-183C>A (n.268-183C>A) c.26-183C>A n.601-183C>A c.514-183C>A (n.514-183C>A) c.559-183C>A (n.559-183C>A) c.1930-183C>A (n.1930-183C>A) c.264-183C>A n.244-183C>A c.798-183C>A c.1861-183C>A (n.1861-183C>A) c.31-183C>A c.513-183C>A n.599-183C>A n.247C>A n.301-183C>A c.1189-183C>A (n.1189-183C>A) c.1117-183C>A (n.1117-183C>A) c.580-183C>A (n.580-183C>A) c.1954-183C>A (n.1954-183C>A) c.1951-183C>A (n.1951-183C>A) c.1888-183C>A (n.1888-183C>A) c.1882-183C>A (n.1882-183C>A) c.1852-183C>A (n.1852-183C>A) c.1690-183C>A (n.1690-183C>A) c.1663-183C>A (n.1663-183C>A) c.1480-183C>A (n.1480-183C>A) c.1453-183C>A (n.1453-183C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.70776920C= | CA1716145018 | AUTS2 | c.1933-183C= (n.1933-183C=) c.31-183C= (n.31-183C=) c.268-183C= (n.268-183C=) c.26-183C= n.601-183C= c.514-183C= (n.514-183C=) c.559-183C= (n.559-183C=) c.1930-183C= (n.1930-183C=) c.264-183C= n.244-183C= c.798-183C= c.1861-183C= (n.1861-183C=) c.31-183C= c.513-183C= n.599-183C= n.247C= n.301-183C= c.1189-183C= (n.1189-183C=) c.1117-183C= (n.1117-183C=) c.580-183C= (n.580-183C=) c.1954-183C= (n.1954-183C=) c.1951-183C= (n.1951-183C=) c.1888-183C= (n.1888-183C=) c.1882-183C= (n.1882-183C=) c.1852-183C= (n.1852-183C=) c.1690-183C= (n.1690-183C=) c.1663-183C= (n.1663-183C=) c.1480-183C= (n.1480-183C=) c.1453-183C= (n.1453-183C=) | |
| 7 | g.70776920C>G | CA2683162102 | AUTS2 | c.1933-183C>G (n.1933-183C>G) c.31-183C>G (n.31-183C>G) c.268-183C>G (n.268-183C>G) c.26-183C>G n.601-183C>G c.514-183C>G (n.514-183C>G) c.559-183C>G (n.559-183C>G) c.1930-183C>G (n.1930-183C>G) c.264-183C>G n.244-183C>G c.798-183C>G c.1861-183C>G (n.1861-183C>G) c.31-183C>G c.513-183C>G n.599-183C>G n.247C>G n.301-183C>G c.1189-183C>G (n.1189-183C>G) c.1117-183C>G (n.1117-183C>G) c.580-183C>G (n.580-183C>G) c.1954-183C>G (n.1954-183C>G) c.1951-183C>G (n.1951-183C>G) c.1888-183C>G (n.1888-183C>G) c.1882-183C>G (n.1882-183C>G) c.1852-183C>G (n.1852-183C>G) c.1690-183C>G (n.1690-183C>G) c.1663-183C>G (n.1663-183C>G) c.1480-183C>G (n.1480-183C>G) c.1453-183C>G (n.1453-183C>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.70776920C>T | CA160034042 | AUTS2 | c.1933-183C>T (n.1933-183C>T) c.31-183C>T (n.31-183C>T) c.268-183C>T (n.268-183C>T) c.26-183C>T n.601-183C>T c.514-183C>T (n.514-183C>T) c.559-183C>T (n.559-183C>T) c.1930-183C>T (n.1930-183C>T) c.264-183C>T n.244-183C>T c.798-183C>T c.1861-183C>T (n.1861-183C>T) c.31-183C>T c.513-183C>T n.599-183C>T n.247C>T n.301-183C>T c.1189-183C>T (n.1189-183C>T) c.1117-183C>T (n.1117-183C>T) c.580-183C>T (n.580-183C>T) c.1954-183C>T (n.1954-183C>T) c.1951-183C>T (n.1951-183C>T) c.1888-183C>T (n.1888-183C>T) c.1882-183C>T (n.1882-183C>T) c.1852-183C>T (n.1852-183C>T) c.1690-183C>T (n.1690-183C>T) c.1663-183C>T (n.1663-183C>T) c.1480-183C>T (n.1480-183C>T) c.1453-183C>T (n.1453-183C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.70776921T>C | CA2683162105 | AUTS2 | c.1933-182T>C (n.1933-182T>C) c.31-182T>C (n.31-182T>C) c.268-182T>C (n.268-182T>C) c.26-182T>C n.601-182T>C c.514-182T>C (n.514-182T>C) c.559-182T>C (n.559-182T>C) c.1930-182T>C (n.1930-182T>C) c.264-182T>C n.244-182T>C c.798-182T>C c.1861-182T>C (n.1861-182T>C) c.31-182T>C c.513-182T>C n.599-182T>C n.248T>C n.301-182T>C c.1189-182T>C (n.1189-182T>C) c.1117-182T>C (n.1117-182T>C) c.580-182T>C (n.580-182T>C) c.1954-182T>C (n.1954-182T>C) c.1951-182T>C (n.1951-182T>C) c.1888-182T>C (n.1888-182T>C) c.1882-182T>C (n.1882-182T>C) c.1852-182T>C (n.1852-182T>C) c.1690-182T>C (n.1690-182T>C) c.1663-182T>C (n.1663-182T>C) c.1480-182T>C (n.1480-182T>C) c.1453-182T>C (n.1453-182T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.70776922G>A | CA2683162107 | AUTS2 | c.1933-181G>A (n.1933-181G>A) c.31-181G>A (n.31-181G>A) c.268-181G>A (n.268-181G>A) c.26-181G>A n.601-181G>A c.514-181G>A (n.514-181G>A) c.559-181G>A (n.559-181G>A) c.1930-181G>A (n.1930-181G>A) c.264-181G>A n.244-181G>A c.798-181G>A c.1861-181G>A (n.1861-181G>A) c.31-181G>A c.513-181G>A n.599-181G>A n.249G>A n.301-181G>A c.1189-181G>A (n.1189-181G>A) c.1117-181G>A (n.1117-181G>A) c.580-181G>A (n.580-181G>A) c.1954-181G>A (n.1954-181G>A) c.1951-181G>A (n.1951-181G>A) c.1888-181G>A (n.1888-181G>A) c.1882-181G>A (n.1882-181G>A) c.1852-181G>A (n.1852-181G>A) c.1690-181G>A (n.1690-181G>A) c.1663-181G>A (n.1663-181G>A) c.1480-181G>A (n.1480-181G>A) c.1453-181G>A (n.1453-181G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.70776922G>T | CA2683162108 | AUTS2 | c.1933-181G>T (n.1933-181G>T) c.31-181G>T (n.31-181G>T) c.268-181G>T (n.268-181G>T) c.26-181G>T n.601-181G>T c.514-181G>T (n.514-181G>T) c.559-181G>T (n.559-181G>T) c.1930-181G>T (n.1930-181G>T) c.264-181G>T n.244-181G>T c.798-181G>T c.1861-181G>T (n.1861-181G>T) c.31-181G>T c.513-181G>T n.599-181G>T n.249G>T n.301-181G>T c.1189-181G>T (n.1189-181G>T) c.1117-181G>T (n.1117-181G>T) c.580-181G>T (n.580-181G>T) c.1954-181G>T (n.1954-181G>T) c.1951-181G>T (n.1951-181G>T) c.1888-181G>T (n.1888-181G>T) c.1882-181G>T (n.1882-181G>T) c.1852-181G>T (n.1852-181G>T) c.1690-181G>T (n.1690-181G>T) c.1663-181G>T (n.1663-181G>T) c.1480-181G>T (n.1480-181G>T) c.1453-181G>T (n.1453-181G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.70776924G>A | CA2683162110 | AUTS2 | c.1933-179G>A (n.1933-179G>A) c.31-179G>A (n.31-179G>A) c.268-179G>A (n.268-179G>A) c.26-179G>A n.601-179G>A c.514-179G>A (n.514-179G>A) c.559-179G>A (n.559-179G>A) c.1930-179G>A (n.1930-179G>A) c.264-179G>A n.244-179G>A c.798-179G>A c.1861-179G>A (n.1861-179G>A) c.31-179G>A c.513-179G>A n.599-179G>A n.251G>A n.301-179G>A c.1189-179G>A (n.1189-179G>A) c.1117-179G>A (n.1117-179G>A) c.580-179G>A (n.580-179G>A) c.1954-179G>A (n.1954-179G>A) c.1951-179G>A (n.1951-179G>A) c.1888-179G>A (n.1888-179G>A) c.1882-179G>A (n.1882-179G>A) c.1852-179G>A (n.1852-179G>A) c.1690-179G>A (n.1690-179G>A) c.1663-179G>A (n.1663-179G>A) c.1480-179G>A (n.1480-179G>A) c.1453-179G>A (n.1453-179G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.70776924G>T | CA2683162111 | AUTS2 | c.1933-179G>T (n.1933-179G>T) c.31-179G>T (n.31-179G>T) c.268-179G>T (n.268-179G>T) c.26-179G>T n.601-179G>T c.514-179G>T (n.514-179G>T) c.559-179G>T (n.559-179G>T) c.1930-179G>T (n.1930-179G>T) c.264-179G>T n.244-179G>T c.798-179G>T c.1861-179G>T (n.1861-179G>T) c.31-179G>T c.513-179G>T n.599-179G>T n.251G>T n.301-179G>T c.1189-179G>T (n.1189-179G>T) c.1117-179G>T (n.1117-179G>T) c.580-179G>T (n.580-179G>T) c.1954-179G>T (n.1954-179G>T) c.1951-179G>T (n.1951-179G>T) c.1888-179G>T (n.1888-179G>T) c.1882-179G>T (n.1882-179G>T) c.1852-179G>T (n.1852-179G>T) c.1690-179G>T (n.1690-179G>T) c.1663-179G>T (n.1663-179G>T) c.1480-179G>T (n.1480-179G>T) c.1453-179G>T (n.1453-179G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.70776925A= | CA1716145020 | AUTS2 | c.1933-178A= (n.1933-178A=) c.31-178A= (n.31-178A=) c.268-178A= (n.268-178A=) c.26-178A= n.601-178A= c.514-178A= (n.514-178A=) c.559-178A= (n.559-178A=) c.1930-178A= (n.1930-178A=) c.264-178A= n.244-178A= c.798-178A= c.1861-178A= (n.1861-178A=) c.31-178A= c.513-178A= n.599-178A= n.252A= n.301-178A= c.1189-178A= (n.1189-178A=) c.1117-178A= (n.1117-178A=) c.580-178A= (n.580-178A=) c.1954-178A= (n.1954-178A=) c.1951-178A= (n.1951-178A=) c.1888-178A= (n.1888-178A=) c.1882-178A= (n.1882-178A=) c.1852-178A= (n.1852-178A=) c.1690-178A= (n.1690-178A=) c.1663-178A= (n.1663-178A=) c.1480-178A= (n.1480-178A=) c.1453-178A= (n.1453-178A=) | |
| 7 | g.70776925A>T | CA1716145021 | AUTS2 | c.1933-178A>T (n.1933-178A>T) c.31-178A>T (n.31-178A>T) c.268-178A>T (n.268-178A>T) c.26-178A>T n.601-178A>T c.514-178A>T (n.514-178A>T) c.559-178A>T (n.559-178A>T) c.1930-178A>T (n.1930-178A>T) c.264-178A>T n.244-178A>T c.798-178A>T c.1861-178A>T (n.1861-178A>T) c.31-178A>T c.513-178A>T n.599-178A>T n.252A>T n.301-178A>T c.1189-178A>T (n.1189-178A>T) c.1117-178A>T (n.1117-178A>T) c.580-178A>T (n.580-178A>T) c.1954-178A>T (n.1954-178A>T) c.1951-178A>T (n.1951-178A>T) c.1888-178A>T (n.1888-178A>T) c.1882-178A>T (n.1882-178A>T) c.1852-178A>T (n.1852-178A>T) c.1690-178A>T (n.1690-178A>T) c.1663-178A>T (n.1663-178A>T) c.1480-178A>T (n.1480-178A>T) c.1453-178A>T (n.1453-178A>T) | dbSNP |
| 7 | g.70776926C>A | CA2683162112 | AUTS2 | c.1933-177C>A (n.1933-177C>A) c.31-177C>A (n.31-177C>A) c.268-177C>A (n.268-177C>A) c.26-177C>A n.601-177C>A c.514-177C>A (n.514-177C>A) c.559-177C>A (n.559-177C>A) c.1930-177C>A (n.1930-177C>A) c.264-177C>A n.244-177C>A c.798-177C>A c.1861-177C>A (n.1861-177C>A) c.31-177C>A c.513-177C>A n.599-177C>A n.253C>A n.301-177C>A c.1189-177C>A (n.1189-177C>A) c.1117-177C>A (n.1117-177C>A) c.580-177C>A (n.580-177C>A) c.1954-177C>A (n.1954-177C>A) c.1951-177C>A (n.1951-177C>A) c.1888-177C>A (n.1888-177C>A) c.1882-177C>A (n.1882-177C>A) c.1852-177C>A (n.1852-177C>A) c.1690-177C>A (n.1690-177C>A) c.1663-177C>A (n.1663-177C>A) c.1480-177C>A (n.1480-177C>A) c.1453-177C>A (n.1453-177C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.70776928C>A | CA2683162114 | AUTS2 | c.1933-175C>A (n.1933-175C>A) c.31-175C>A (n.31-175C>A) c.268-175C>A (n.268-175C>A) c.26-175C>A n.601-175C>A c.514-175C>A (n.514-175C>A) c.559-175C>A (n.559-175C>A) c.1930-175C>A (n.1930-175C>A) c.264-175C>A n.244-175C>A c.798-175C>A c.1861-175C>A (n.1861-175C>A) c.31-175C>A c.513-175C>A n.599-175C>A n.255C>A n.301-175C>A c.1189-175C>A (n.1189-175C>A) c.1117-175C>A (n.1117-175C>A) c.580-175C>A (n.580-175C>A) c.1954-175C>A (n.1954-175C>A) c.1951-175C>A (n.1951-175C>A) c.1888-175C>A (n.1888-175C>A) c.1882-175C>A (n.1882-175C>A) c.1852-175C>A (n.1852-175C>A) c.1690-175C>A (n.1690-175C>A) c.1663-175C>A (n.1663-175C>A) c.1480-175C>A (n.1480-175C>A) c.1453-175C>A (n.1453-175C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.70776930C= | CA1716145024 | AUTS2 | c.1933-173C= (n.1933-173C=) c.31-173C= (n.31-173C=) c.268-173C= (n.268-173C=) c.26-173C= n.601-173C= c.514-173C= (n.514-173C=) c.559-173C= (n.559-173C=) c.1930-173C= (n.1930-173C=) c.264-173C= n.244-173C= c.798-173C= c.1861-173C= (n.1861-173C=) c.31-173C= c.513-173C= n.599-173C= n.257C= n.301-173C= c.1189-173C= (n.1189-173C=) c.1117-173C= (n.1117-173C=) c.580-173C= (n.580-173C=) c.1954-173C= (n.1954-173C=) c.1951-173C= (n.1951-173C=) c.1888-173C= (n.1888-173C=) c.1882-173C= (n.1882-173C=) c.1852-173C= (n.1852-173C=) c.1690-173C= (n.1690-173C=) c.1663-173C= (n.1663-173C=) c.1480-173C= (n.1480-173C=) c.1453-173C= (n.1453-173C=) | |
| 7 | g.70776930C>G | CA2683162116 | AUTS2 | c.1933-173C>G (n.1933-173C>G) c.31-173C>G (n.31-173C>G) c.268-173C>G (n.268-173C>G) c.26-173C>G n.601-173C>G c.514-173C>G (n.514-173C>G) c.559-173C>G (n.559-173C>G) c.1930-173C>G (n.1930-173C>G) c.264-173C>G n.244-173C>G c.798-173C>G c.1861-173C>G (n.1861-173C>G) c.31-173C>G c.513-173C>G n.599-173C>G n.257C>G n.301-173C>G c.1189-173C>G (n.1189-173C>G) c.1117-173C>G (n.1117-173C>G) c.580-173C>G (n.580-173C>G) c.1954-173C>G (n.1954-173C>G) c.1951-173C>G (n.1951-173C>G) c.1888-173C>G (n.1888-173C>G) c.1882-173C>G (n.1882-173C>G) c.1852-173C>G (n.1852-173C>G) c.1690-173C>G (n.1690-173C>G) c.1663-173C>G (n.1663-173C>G) c.1480-173C>G (n.1480-173C>G) c.1453-173C>G (n.1453-173C>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.70776930C>T | CA575288416 | AUTS2 | c.1933-173C>T (n.1933-173C>T) c.31-173C>T (n.31-173C>T) c.268-173C>T (n.268-173C>T) c.26-173C>T n.601-173C>T c.514-173C>T (n.514-173C>T) c.559-173C>T (n.559-173C>T) c.1930-173C>T (n.1930-173C>T) c.264-173C>T n.244-173C>T c.798-173C>T c.1861-173C>T (n.1861-173C>T) c.31-173C>T c.513-173C>T n.599-173C>T n.257C>T n.301-173C>T c.1189-173C>T (n.1189-173C>T) c.1117-173C>T (n.1117-173C>T) c.580-173C>T (n.580-173C>T) c.1954-173C>T (n.1954-173C>T) c.1951-173C>T (n.1951-173C>T) c.1888-173C>T (n.1888-173C>T) c.1882-173C>T (n.1882-173C>T) c.1852-173C>T (n.1852-173C>T) c.1690-173C>T (n.1690-173C>T) c.1663-173C>T (n.1663-173C>T) c.1480-173C>T (n.1480-173C>T) c.1453-173C>T (n.1453-173C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.70776931T>A | CA651308449 | AUTS2 | c.1933-172T>A (n.1933-172T>A) c.31-172T>A (n.31-172T>A) c.268-172T>A (n.268-172T>A) c.26-172T>A n.601-172T>A c.514-172T>A (n.514-172T>A) c.559-172T>A (n.559-172T>A) c.1930-172T>A (n.1930-172T>A) c.264-172T>A n.244-172T>A c.798-172T>A c.1861-172T>A (n.1861-172T>A) c.31-172T>A c.513-172T>A n.599-172T>A n.258T>A n.301-172T>A c.1189-172T>A (n.1189-172T>A) c.1117-172T>A (n.1117-172T>A) c.580-172T>A (n.580-172T>A) c.1954-172T>A (n.1954-172T>A) c.1951-172T>A (n.1951-172T>A) c.1888-172T>A (n.1888-172T>A) c.1882-172T>A (n.1882-172T>A) c.1852-172T>A (n.1852-172T>A) c.1690-172T>A (n.1690-172T>A) c.1663-172T>A (n.1663-172T>A) c.1480-172T>A (n.1480-172T>A) c.1453-172T>A (n.1453-172T>A) | COSMIC |
| 7 | g.70776932T>C | CA1716145025 | AUTS2 | c.1933-171T>C (n.1933-171T>C) c.31-171T>C (n.31-171T>C) c.268-171T>C (n.268-171T>C) c.26-171T>C n.601-171T>C c.514-171T>C (n.514-171T>C) c.559-171T>C (n.559-171T>C) c.1930-171T>C (n.1930-171T>C) c.264-171T>C n.244-171T>C c.798-171T>C c.1861-171T>C (n.1861-171T>C) c.31-171T>C c.513-171T>C n.599-171T>C n.259T>C n.301-171T>C c.1189-171T>C (n.1189-171T>C) c.1117-171T>C (n.1117-171T>C) c.580-171T>C (n.580-171T>C) c.1954-171T>C (n.1954-171T>C) c.1951-171T>C (n.1951-171T>C) c.1888-171T>C (n.1888-171T>C) c.1882-171T>C (n.1882-171T>C) c.1852-171T>C (n.1852-171T>C) c.1690-171T>C (n.1690-171T>C) c.1663-171T>C (n.1663-171T>C) c.1480-171T>C (n.1480-171T>C) c.1453-171T>C (n.1453-171T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.70776932T= | CA1716145026 | AUTS2 | c.1933-171T= (n.1933-171T=) c.31-171T= (n.31-171T=) c.268-171T= (n.268-171T=) c.26-171T= n.601-171T= c.514-171T= (n.514-171T=) c.559-171T= (n.559-171T=) c.1930-171T= (n.1930-171T=) c.264-171T= n.244-171T= c.798-171T= c.1861-171T= (n.1861-171T=) c.31-171T= c.513-171T= n.599-171T= n.259T= n.301-171T= c.1189-171T= (n.1189-171T=) c.1117-171T= (n.1117-171T=) c.580-171T= (n.580-171T=) c.1954-171T= (n.1954-171T=) c.1951-171T= (n.1951-171T=) c.1888-171T= (n.1888-171T=) c.1882-171T= (n.1882-171T=) c.1852-171T= (n.1852-171T=) c.1690-171T= (n.1690-171T=) c.1663-171T= (n.1663-171T=) c.1480-171T= (n.1480-171T=) c.1453-171T= (n.1453-171T=) | |
| 7 | g.70776933A>G | CA2683162122 | AUTS2 | c.1933-170A>G (n.1933-170A>G) c.31-170A>G (n.31-170A>G) c.268-170A>G (n.268-170A>G) c.26-170A>G n.601-170A>G c.514-170A>G (n.514-170A>G) c.559-170A>G (n.559-170A>G) c.1930-170A>G (n.1930-170A>G) c.264-170A>G n.244-170A>G c.798-170A>G c.1861-170A>G (n.1861-170A>G) c.31-170A>G c.513-170A>G n.599-170A>G n.260A>G n.301-170A>G c.1189-170A>G (n.1189-170A>G) c.1117-170A>G (n.1117-170A>G) c.580-170A>G (n.580-170A>G) c.1954-170A>G (n.1954-170A>G) c.1951-170A>G (n.1951-170A>G) c.1888-170A>G (n.1888-170A>G) c.1882-170A>G (n.1882-170A>G) c.1852-170A>G (n.1852-170A>G) c.1690-170A>G (n.1690-170A>G) c.1663-170A>G (n.1663-170A>G) c.1480-170A>G (n.1480-170A>G) c.1453-170A>G (n.1453-170A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.70776934T>C | CA160034043 | AUTS2 | c.1933-169T>C (n.1933-169T>C) c.31-169T>C (n.31-169T>C) c.268-169T>C (n.268-169T>C) c.26-169T>C n.601-169T>C c.514-169T>C (n.514-169T>C) c.559-169T>C (n.559-169T>C) c.1930-169T>C (n.1930-169T>C) c.264-169T>C n.244-169T>C c.798-169T>C c.1861-169T>C (n.1861-169T>C) c.31-169T>C c.513-169T>C n.599-169T>C n.261T>C n.301-169T>C c.1189-169T>C (n.1189-169T>C) c.1117-169T>C (n.1117-169T>C) c.580-169T>C (n.580-169T>C) c.1954-169T>C (n.1954-169T>C) c.1951-169T>C (n.1951-169T>C) c.1888-169T>C (n.1888-169T>C) c.1882-169T>C (n.1882-169T>C) c.1852-169T>C (n.1852-169T>C) c.1690-169T>C (n.1690-169T>C) c.1663-169T>C (n.1663-169T>C) c.1480-169T>C (n.1480-169T>C) c.1453-169T>C (n.1453-169T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.70776934T= | CA1716145028 | AUTS2 | c.1933-169T= (n.1933-169T=) c.31-169T= (n.31-169T=) c.268-169T= (n.268-169T=) c.26-169T= n.601-169T= c.514-169T= (n.514-169T=) c.559-169T= (n.559-169T=) c.1930-169T= (n.1930-169T=) c.264-169T= n.244-169T= c.798-169T= c.1861-169T= (n.1861-169T=) c.31-169T= c.513-169T= n.599-169T= n.261T= n.301-169T= c.1189-169T= (n.1189-169T=) c.1117-169T= (n.1117-169T=) c.580-169T= (n.580-169T=) c.1954-169T= (n.1954-169T=) c.1951-169T= (n.1951-169T=) c.1888-169T= (n.1888-169T=) c.1882-169T= (n.1882-169T=) c.1852-169T= (n.1852-169T=) c.1690-169T= (n.1690-169T=) c.1663-169T= (n.1663-169T=) c.1480-169T= (n.1480-169T=) c.1453-169T= (n.1453-169T=) | |
| 7 | g.70776935G>A | CA2683162125 | AUTS2 | c.1933-168G>A (n.1933-168G>A) c.31-168G>A (n.31-168G>A) c.268-168G>A (n.268-168G>A) c.26-168G>A n.601-168G>A c.514-168G>A (n.514-168G>A) c.559-168G>A (n.559-168G>A) c.1930-168G>A (n.1930-168G>A) c.264-168G>A n.244-168G>A c.798-168G>A c.1861-168G>A (n.1861-168G>A) c.31-168G>A c.513-168G>A n.599-168G>A n.262G>A n.301-168G>A c.1189-168G>A (n.1189-168G>A) c.1117-168G>A (n.1117-168G>A) c.580-168G>A (n.580-168G>A) c.1954-168G>A (n.1954-168G>A) c.1951-168G>A (n.1951-168G>A) c.1888-168G>A (n.1888-168G>A) c.1882-168G>A (n.1882-168G>A) c.1852-168G>A (n.1852-168G>A) c.1690-168G>A (n.1690-168G>A) c.1663-168G>A (n.1663-168G>A) c.1480-168G>A (n.1480-168G>A) c.1453-168G>A (n.1453-168G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.70776937C>G | CA2683162126 | AUTS2 | c.1933-166C>G (n.1933-166C>G) c.31-166C>G (n.31-166C>G) c.268-166C>G (n.268-166C>G) c.26-166C>G n.601-166C>G c.514-166C>G (n.514-166C>G) c.559-166C>G (n.559-166C>G) c.1930-166C>G (n.1930-166C>G) c.264-166C>G n.244-166C>G c.798-166C>G c.1861-166C>G (n.1861-166C>G) c.31-166C>G c.513-166C>G n.599-166C>G n.264C>G n.301-166C>G c.1189-166C>G (n.1189-166C>G) c.1117-166C>G (n.1117-166C>G) c.580-166C>G (n.580-166C>G) c.1954-166C>G (n.1954-166C>G) c.1951-166C>G (n.1951-166C>G) c.1888-166C>G (n.1888-166C>G) c.1882-166C>G (n.1882-166C>G) c.1852-166C>G (n.1852-166C>G) c.1690-166C>G (n.1690-166C>G) c.1663-166C>G (n.1663-166C>G) c.1480-166C>G (n.1480-166C>G) c.1453-166C>G (n.1453-166C>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.70776939_70776963delinsGGGCGCTGGAGAGCTACTGATGGAA | CA1716145030 | AUTS2 | c.1933-164_1933-140delinsGGGCGCTGGAGAGCTACTGATGGAA (n.1933-164_1933-140delinsGGGCGCTGGAGAGCTACTGATGGAA) c.31-164_31-140delinsGGGCGCTGGAGAGCTACTGATGGAA (n.31-164_31-140delinsGGGCGCTGGAGAGCTACTGATGGAA) c.268-164_268-140delinsGGGCGCTGGAGAGCTACTGATGGAA (n.268-164_268-140delinsGGGCGCTGGAGAGCTACTGATGGAA) c.26-164_26-140delinsGGGCGCTGGAGAGCTACTGATGGAA n.601-164_601-140delinsGGGCGCTGGAGAGCTACTGATGGAA c.514-164_514-140delinsGGGCGCTGGAGAGCTACTGATGGAA (n.514-164_514-140delinsGGGCGCTGGAGAGCTACTGATGGAA) c.559-164_559-140delinsGGGCGCTGGAGAGCTACTGATGGAA (n.559-164_559-140delinsGGGCGCTGGAGAGCTACTGATGGAA) c.1930-164_1930-140delinsGGGCGCTGGAGAGCTACTGATGGAA (n.1930-164_1930-140delinsGGGCGCTGGAGAGCTACTGATGGAA) c.264-164_264-140delinsGGGCGCTGGAGAGCTACTGATGGAA n.244-164_244-140delinsGGGCGCTGGAGAGCTACTGATGGAA c.798-164_798-140delinsGGGCGCTGGAGAGCTACTGATGGAA c.1861-164_1861-140delinsGGGCGCTGGAGAGCTACTGATGGAA (n.1861-164_1861-140delinsGGGCGCTGGAGAGCTACTGATGGAA) c.31-164_31-140delinsGGGCGCTGGAGAGCTACTGATGGAA c.513-164_513-140delinsGGGCGCTGGAGAGCTACTGATGGAA n.599-164_599-140delinsGGGCGCTGGAGAGCTACTGATGGAA n.266_290delinsGGGCGCTGGAGAGCTACTGATGGAA n.301-164_301-140delinsGGGCGCTGGAGAGCTACTGATGGAA c.1189-164_1189-140delinsGGGCGCTGGAGAGCTACTGATGGAA (n.1189-164_1189-140delinsGGGCGCTGGAGAGCTACTGATGGAA) c.1117-164_1117-140delinsGGGCGCTGGAGAGCTACTGATGGAA (n.1117-164_1117-140delinsGGGCGCTGGAGAGCTACTGATGGAA) c.580-164_580-140delinsGGGCGCTGGAGAGCTACTGATGGAA (n.580-164_580-140delinsGGGCGCTGGAGAGCTACTGATGGAA) c.1954-164_1954-140delinsGGGCGCTGGAGAGCTACTGATGGAA (n.1954-164_1954-140delinsGGGCGCTGGAGAGCTACTGATGGAA) c.1951-164_1951-140delinsGGGCGCTGGAGAGCTACTGATGGAA (n.1951-164_1951-140delinsGGGCGCTGGAGAGCTACTGATGGAA) c.1888-164_1888-140delinsGGGCGCTGGAGAGCTACTGATGGAA (n.1888-164_1888-140delinsGGGCGCTGGAGAGCTACTGATGGAA) c.1882-164_1882-140delinsGGGCGCTGGAGAGCTACTGATGGAA (n.1882-164_1882-140delinsGGGCGCTGGAGAGCTACTGATGGAA) c.1852-164_1852-140delinsGGGCGCTGGAGAGCTACTGATGGAA (n.1852-164_1852-140delinsGGGCGCTGGAGAGCTACTGATGGAA) c.1690-164_1690-140delinsGGGCGCTGGAGAGCTACTGATGGAA (n.1690-164_1690-140delinsGGGCGCTGGAGAGCTACTGATGGAA) c.1663-164_1663-140delinsGGGCGCTGGAGAGCTACTGATGGAA (n.1663-164_1663-140delinsGGGCGCTGGAGAGCTACTGATGGAA) c.1480-164_1480-140delinsGGGCGCTGGAGAGCTACTGATGGAA (n.1480-164_1480-140delinsGGGCGCTGGAGAGCTACTGATGGAA) c.1453-164_1453-140delinsGGGCGCTGGAGAGCTACTGATGGAA (n.1453-164_1453-140delinsGGGCGCTGGAGAGCTACTGATGGAA) | |
| 7 | g.70776940G>A | CA1716145035 | AUTS2 | c.1933-163G>A (n.1933-163G>A) c.31-163G>A (n.31-163G>A) c.268-163G>A (n.268-163G>A) c.26-163G>A n.601-163G>A c.514-163G>A (n.514-163G>A) c.559-163G>A (n.559-163G>A) c.1930-163G>A (n.1930-163G>A) c.264-163G>A n.244-163G>A c.798-163G>A c.1861-163G>A (n.1861-163G>A) c.31-163G>A c.513-163G>A n.599-163G>A n.267G>A n.301-163G>A c.1189-163G>A (n.1189-163G>A) c.1117-163G>A (n.1117-163G>A) c.580-163G>A (n.580-163G>A) c.1954-163G>A (n.1954-163G>A) c.1951-163G>A (n.1951-163G>A) c.1888-163G>A (n.1888-163G>A) c.1882-163G>A (n.1882-163G>A) c.1852-163G>A (n.1852-163G>A) c.1690-163G>A (n.1690-163G>A) c.1663-163G>A (n.1663-163G>A) c.1480-163G>A (n.1480-163G>A) c.1453-163G>A (n.1453-163G>A) | dbSNP |
| 7 | g.70776940G>C | CA2683162127 | AUTS2 | c.1933-163G>C (n.1933-163G>C) c.31-163G>C (n.31-163G>C) c.268-163G>C (n.268-163G>C) c.26-163G>C n.601-163G>C c.514-163G>C (n.514-163G>C) c.559-163G>C (n.559-163G>C) c.1930-163G>C (n.1930-163G>C) c.264-163G>C n.244-163G>C c.798-163G>C c.1861-163G>C (n.1861-163G>C) c.31-163G>C c.513-163G>C n.599-163G>C n.267G>C n.301-163G>C c.1189-163G>C (n.1189-163G>C) c.1117-163G>C (n.1117-163G>C) c.580-163G>C (n.580-163G>C) c.1954-163G>C (n.1954-163G>C) c.1951-163G>C (n.1951-163G>C) c.1888-163G>C (n.1888-163G>C) c.1882-163G>C (n.1882-163G>C) c.1852-163G>C (n.1852-163G>C) c.1690-163G>C (n.1690-163G>C) c.1663-163G>C (n.1663-163G>C) c.1480-163G>C (n.1480-163G>C) c.1453-163G>C (n.1453-163G>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.70776940G= | CA1716145032 | AUTS2 | c.1933-163G= (n.1933-163G=) c.31-163G= (n.31-163G=) c.268-163G= (n.268-163G=) c.26-163G= n.601-163G= c.514-163G= (n.514-163G=) c.559-163G= (n.559-163G=) c.1930-163G= (n.1930-163G=) c.264-163G= n.244-163G= c.798-163G= c.1861-163G= (n.1861-163G=) c.31-163G= c.513-163G= n.599-163G= n.267G= n.301-163G= c.1189-163G= (n.1189-163G=) c.1117-163G= (n.1117-163G=) c.580-163G= (n.580-163G=) c.1954-163G= (n.1954-163G=) c.1951-163G= (n.1951-163G=) c.1888-163G= (n.1888-163G=) c.1882-163G= (n.1882-163G=) c.1852-163G= (n.1852-163G=) c.1690-163G= (n.1690-163G=) c.1663-163G= (n.1663-163G=) c.1480-163G= (n.1480-163G=) c.1453-163G= (n.1453-163G=) | |
| 7 | g.70776940G>T | CA2683162129 | AUTS2 | c.1933-163G>T (n.1933-163G>T) c.31-163G>T (n.31-163G>T) c.268-163G>T (n.268-163G>T) c.26-163G>T n.601-163G>T c.514-163G>T (n.514-163G>T) c.559-163G>T (n.559-163G>T) c.1930-163G>T (n.1930-163G>T) c.264-163G>T n.244-163G>T c.798-163G>T c.1861-163G>T (n.1861-163G>T) c.31-163G>T c.513-163G>T n.599-163G>T n.267G>T n.301-163G>T c.1189-163G>T (n.1189-163G>T) c.1117-163G>T (n.1117-163G>T) c.580-163G>T (n.580-163G>T) c.1954-163G>T (n.1954-163G>T) c.1951-163G>T (n.1951-163G>T) c.1888-163G>T (n.1888-163G>T) c.1882-163G>T (n.1882-163G>T) c.1852-163G>T (n.1852-163G>T) c.1690-163G>T (n.1690-163G>T) c.1663-163G>T (n.1663-163G>T) c.1480-163G>T (n.1480-163G>T) c.1453-163G>T (n.1453-163G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.70776943_70776966del | CA1102753572 | AUTS2 | c.1933-160_1933-137del (n.1933-160_1933-137del) c.31-160_31-137del (n.31-160_31-137del) c.268-160_268-137del (n.268-160_268-137del) c.26-160_26-137del n.601-160_601-137del c.514-160_514-137del (n.514-160_514-137del) c.559-160_559-137del (n.559-160_559-137del) c.1930-160_1930-137del (n.1930-160_1930-137del) c.264-160_264-137del n.244-160_244-137del c.798-160_798-137del c.1861-160_1861-137del (n.1861-160_1861-137del) c.31-160_31-137del c.513-160_513-137del n.599-160_599-137del n.270_293del n.301-160_301-137del c.1189-160_1189-137del (n.1189-160_1189-137del) c.1117-160_1117-137del (n.1117-160_1117-137del) c.580-160_580-137del (n.580-160_580-137del) c.1954-160_1954-137del (n.1954-160_1954-137del) c.1951-160_1951-137del (n.1951-160_1951-137del) c.1888-160_1888-137del (n.1888-160_1888-137del) c.1882-160_1882-137del (n.1882-160_1882-137del) c.1852-160_1852-137del (n.1852-160_1852-137del) c.1690-160_1690-137del (n.1690-160_1690-137del) c.1663-160_1663-137del (n.1663-160_1663-137del) c.1480-160_1480-137del (n.1480-160_1480-137del) c.1453-160_1453-137del (n.1453-160_1453-137del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.70776942C>A | CA2683162132 | AUTS2 | c.1933-161C>A (n.1933-161C>A) c.31-161C>A (n.31-161C>A) c.268-161C>A (n.268-161C>A) c.26-161C>A n.601-161C>A c.514-161C>A (n.514-161C>A) c.559-161C>A (n.559-161C>A) c.1930-161C>A (n.1930-161C>A) c.264-161C>A n.244-161C>A c.798-161C>A c.1861-161C>A (n.1861-161C>A) c.31-161C>A c.513-161C>A n.599-161C>A n.269C>A n.301-161C>A c.1189-161C>A (n.1189-161C>A) c.1117-161C>A (n.1117-161C>A) c.580-161C>A (n.580-161C>A) c.1954-161C>A (n.1954-161C>A) c.1951-161C>A (n.1951-161C>A) c.1888-161C>A (n.1888-161C>A) c.1882-161C>A (n.1882-161C>A) c.1852-161C>A (n.1852-161C>A) c.1690-161C>A (n.1690-161C>A) c.1663-161C>A (n.1663-161C>A) c.1480-161C>A (n.1480-161C>A) c.1453-161C>A (n.1453-161C>A) | gnomAD v4 |
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| 7 | g.70776942C>T | CA160034044 | AUTS2 | c.1933-161C>T (n.1933-161C>T) c.31-161C>T (n.31-161C>T) c.268-161C>T (n.268-161C>T) c.26-161C>T n.601-161C>T c.514-161C>T (n.514-161C>T) c.559-161C>T (n.559-161C>T) c.1930-161C>T (n.1930-161C>T) c.264-161C>T n.244-161C>T c.798-161C>T c.1861-161C>T (n.1861-161C>T) c.31-161C>T c.513-161C>T n.599-161C>T n.269C>T n.301-161C>T c.1189-161C>T (n.1189-161C>T) c.1117-161C>T (n.1117-161C>T) c.580-161C>T (n.580-161C>T) c.1954-161C>T (n.1954-161C>T) c.1951-161C>T (n.1951-161C>T) c.1888-161C>T (n.1888-161C>T) c.1882-161C>T (n.1882-161C>T) c.1852-161C>T (n.1852-161C>T) c.1690-161C>T (n.1690-161C>T) c.1663-161C>T (n.1663-161C>T) c.1480-161C>T (n.1480-161C>T) c.1453-161C>T (n.1453-161C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.70776943G>A | CA841716842 | AUTS2 | c.1933-160G>A (n.1933-160G>A) c.31-160G>A (n.31-160G>A) c.268-160G>A (n.268-160G>A) c.26-160G>A n.601-160G>A c.514-160G>A (n.514-160G>A) c.559-160G>A (n.559-160G>A) c.1930-160G>A (n.1930-160G>A) c.264-160G>A n.244-160G>A c.798-160G>A c.1861-160G>A (n.1861-160G>A) c.31-160G>A c.513-160G>A n.599-160G>A n.270G>A n.301-160G>A c.1189-160G>A (n.1189-160G>A) c.1117-160G>A (n.1117-160G>A) c.580-160G>A (n.580-160G>A) c.1954-160G>A (n.1954-160G>A) c.1951-160G>A (n.1951-160G>A) c.1888-160G>A (n.1888-160G>A) c.1882-160G>A (n.1882-160G>A) c.1852-160G>A (n.1852-160G>A) c.1690-160G>A (n.1690-160G>A) c.1663-160G>A (n.1663-160G>A) c.1480-160G>A (n.1480-160G>A) c.1453-160G>A (n.1453-160G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.70776943G= | CA1716145041 | AUTS2 | c.1933-160G= (n.1933-160G=) c.31-160G= (n.31-160G=) c.268-160G= (n.268-160G=) c.26-160G= n.601-160G= c.514-160G= (n.514-160G=) c.559-160G= (n.559-160G=) c.1930-160G= (n.1930-160G=) c.264-160G= n.244-160G= c.798-160G= c.1861-160G= (n.1861-160G=) c.31-160G= c.513-160G= n.599-160G= n.270G= n.301-160G= c.1189-160G= (n.1189-160G=) c.1117-160G= (n.1117-160G=) c.580-160G= (n.580-160G=) c.1954-160G= (n.1954-160G=) c.1951-160G= (n.1951-160G=) c.1888-160G= (n.1888-160G=) c.1882-160G= (n.1882-160G=) c.1852-160G= (n.1852-160G=) c.1690-160G= (n.1690-160G=) c.1663-160G= (n.1663-160G=) c.1480-160G= (n.1480-160G=) c.1453-160G= (n.1453-160G=) | |
| 7 | g.70776943G>T | CA2714557233 | AUTS2 | c.1933-160G>T (n.1933-160G>T) c.31-160G>T (n.31-160G>T) c.268-160G>T (n.268-160G>T) c.26-160G>T n.601-160G>T c.514-160G>T (n.514-160G>T) c.559-160G>T (n.559-160G>T) c.1930-160G>T (n.1930-160G>T) c.264-160G>T n.244-160G>T c.798-160G>T c.1861-160G>T (n.1861-160G>T) c.31-160G>T c.513-160G>T n.599-160G>T n.270G>T n.301-160G>T c.1189-160G>T (n.1189-160G>T) c.1117-160G>T (n.1117-160G>T) c.580-160G>T (n.580-160G>T) c.1954-160G>T (n.1954-160G>T) c.1951-160G>T (n.1951-160G>T) c.1888-160G>T (n.1888-160G>T) c.1882-160G>T (n.1882-160G>T) c.1852-160G>T (n.1852-160G>T) c.1690-160G>T (n.1690-160G>T) c.1663-160G>T (n.1663-160G>T) c.1480-160G>T (n.1480-160G>T) c.1453-160G>T (n.1453-160G>T) | dbSNP |
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| 7 | g.70776944C>T | CA2683162135 | AUTS2 | c.1933-159C>T (n.1933-159C>T) c.31-159C>T (n.31-159C>T) c.268-159C>T (n.268-159C>T) c.26-159C>T n.601-159C>T c.514-159C>T (n.514-159C>T) c.559-159C>T (n.559-159C>T) c.1930-159C>T (n.1930-159C>T) c.264-159C>T n.244-159C>T c.798-159C>T c.1861-159C>T (n.1861-159C>T) c.31-159C>T c.513-159C>T n.599-159C>T n.271C>T n.301-159C>T c.1189-159C>T (n.1189-159C>T) c.1117-159C>T (n.1117-159C>T) c.580-159C>T (n.580-159C>T) c.1954-159C>T (n.1954-159C>T) c.1951-159C>T (n.1951-159C>T) c.1888-159C>T (n.1888-159C>T) c.1882-159C>T (n.1882-159C>T) c.1852-159C>T (n.1852-159C>T) c.1690-159C>T (n.1690-159C>T) c.1663-159C>T (n.1663-159C>T) c.1480-159C>T (n.1480-159C>T) c.1453-159C>T (n.1453-159C>T) | gnomAD v4 |
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| 7 | g.70776947G>T | CA2683162137 | AUTS2 | c.1933-156G>T (n.1933-156G>T) c.31-156G>T (n.31-156G>T) c.268-156G>T (n.268-156G>T) c.26-156G>T n.601-156G>T c.514-156G>T (n.514-156G>T) c.559-156G>T (n.559-156G>T) c.1930-156G>T (n.1930-156G>T) c.264-156G>T n.244-156G>T c.798-156G>T c.1861-156G>T (n.1861-156G>T) c.31-156G>T c.513-156G>T n.599-156G>T n.274G>T n.301-156G>T c.1189-156G>T (n.1189-156G>T) c.1117-156G>T (n.1117-156G>T) c.580-156G>T (n.580-156G>T) c.1954-156G>T (n.1954-156G>T) c.1951-156G>T (n.1951-156G>T) c.1888-156G>T (n.1888-156G>T) c.1882-156G>T (n.1882-156G>T) c.1852-156G>T (n.1852-156G>T) c.1690-156G>T (n.1690-156G>T) c.1663-156G>T (n.1663-156G>T) c.1480-156G>T (n.1480-156G>T) c.1453-156G>T (n.1453-156G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.70776948A>C | CA2683162138 | AUTS2 | c.1933-155A>C (n.1933-155A>C) c.31-155A>C (n.31-155A>C) c.268-155A>C (n.268-155A>C) c.26-155A>C n.601-155A>C c.514-155A>C (n.514-155A>C) c.559-155A>C (n.559-155A>C) c.1930-155A>C (n.1930-155A>C) c.264-155A>C n.244-155A>C c.798-155A>C c.1861-155A>C (n.1861-155A>C) c.31-155A>C c.513-155A>C n.599-155A>C n.275A>C n.301-155A>C c.1189-155A>C (n.1189-155A>C) c.1117-155A>C (n.1117-155A>C) c.580-155A>C (n.580-155A>C) c.1954-155A>C (n.1954-155A>C) c.1951-155A>C (n.1951-155A>C) c.1888-155A>C (n.1888-155A>C) c.1882-155A>C (n.1882-155A>C) c.1852-155A>C (n.1852-155A>C) c.1690-155A>C (n.1690-155A>C) c.1663-155A>C (n.1663-155A>C) c.1480-155A>C (n.1480-155A>C) c.1453-155A>C (n.1453-155A>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.70776948A>G | CA2683162139 | AUTS2 | c.1933-155A>G (n.1933-155A>G) c.31-155A>G (n.31-155A>G) c.268-155A>G (n.268-155A>G) c.26-155A>G n.601-155A>G c.514-155A>G (n.514-155A>G) c.559-155A>G (n.559-155A>G) c.1930-155A>G (n.1930-155A>G) c.264-155A>G n.244-155A>G c.798-155A>G c.1861-155A>G (n.1861-155A>G) c.31-155A>G c.513-155A>G n.599-155A>G n.275A>G n.301-155A>G c.1189-155A>G (n.1189-155A>G) c.1117-155A>G (n.1117-155A>G) c.580-155A>G (n.580-155A>G) c.1954-155A>G (n.1954-155A>G) c.1951-155A>G (n.1951-155A>G) c.1888-155A>G (n.1888-155A>G) c.1882-155A>G (n.1882-155A>G) c.1852-155A>G (n.1852-155A>G) c.1690-155A>G (n.1690-155A>G) c.1663-155A>G (n.1663-155A>G) c.1480-155A>G (n.1480-155A>G) c.1453-155A>G (n.1453-155A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.70776949G>A | CA160034047 | AUTS2 | c.1933-154G>A (n.1933-154G>A) c.31-154G>A (n.31-154G>A) c.268-154G>A (n.268-154G>A) c.26-154G>A n.601-154G>A c.514-154G>A (n.514-154G>A) c.559-154G>A (n.559-154G>A) c.1930-154G>A (n.1930-154G>A) c.264-154G>A n.244-154G>A c.798-154G>A c.1861-154G>A (n.1861-154G>A) c.31-154G>A c.513-154G>A n.599-154G>A n.276G>A n.301-154G>A c.1189-154G>A (n.1189-154G>A) c.1117-154G>A (n.1117-154G>A) c.580-154G>A (n.580-154G>A) c.1954-154G>A (n.1954-154G>A) c.1951-154G>A (n.1951-154G>A) c.1888-154G>A (n.1888-154G>A) c.1882-154G>A (n.1882-154G>A) c.1852-154G>A (n.1852-154G>A) c.1690-154G>A (n.1690-154G>A) c.1663-154G>A (n.1663-154G>A) c.1480-154G>A (n.1480-154G>A) c.1453-154G>A (n.1453-154G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 7 | g.70776951G>C | CA2683162142 | AUTS2 | c.1933-152G>C (n.1933-152G>C) c.31-152G>C (n.31-152G>C) c.268-152G>C (n.268-152G>C) c.26-152G>C n.601-152G>C c.514-152G>C (n.514-152G>C) c.559-152G>C (n.559-152G>C) c.1930-152G>C (n.1930-152G>C) c.264-152G>C n.244-152G>C c.798-152G>C c.1861-152G>C (n.1861-152G>C) c.31-152G>C c.513-152G>C n.599-152G>C n.278G>C n.301-152G>C c.1189-152G>C (n.1189-152G>C) c.1117-152G>C (n.1117-152G>C) c.580-152G>C (n.580-152G>C) c.1954-152G>C (n.1954-152G>C) c.1951-152G>C (n.1951-152G>C) c.1888-152G>C (n.1888-152G>C) c.1882-152G>C (n.1882-152G>C) c.1852-152G>C (n.1852-152G>C) c.1690-152G>C (n.1690-152G>C) c.1663-152G>C (n.1663-152G>C) c.1480-152G>C (n.1480-152G>C) c.1453-152G>C (n.1453-152G>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.70776952C>A | CA2683162144 | AUTS2 | c.1933-151C>A (n.1933-151C>A) c.31-151C>A (n.31-151C>A) c.268-151C>A (n.268-151C>A) c.26-151C>A n.601-151C>A c.514-151C>A (n.514-151C>A) c.559-151C>A (n.559-151C>A) c.1930-151C>A (n.1930-151C>A) c.264-151C>A n.244-151C>A c.798-151C>A c.1861-151C>A (n.1861-151C>A) c.31-151C>A c.513-151C>A n.599-151C>A n.279C>A n.301-151C>A c.1189-151C>A (n.1189-151C>A) c.1117-151C>A (n.1117-151C>A) c.580-151C>A (n.580-151C>A) c.1954-151C>A (n.1954-151C>A) c.1951-151C>A (n.1951-151C>A) c.1888-151C>A (n.1888-151C>A) c.1882-151C>A (n.1882-151C>A) c.1852-151C>A (n.1852-151C>A) c.1690-151C>A (n.1690-151C>A) c.1663-151C>A (n.1663-151C>A) c.1480-151C>A (n.1480-151C>A) c.1453-151C>A (n.1453-151C>A) | gnomAD v4 |