Canonical Allele Identifier: CA841716809
Gene: AUTS2 HGNC NCBI

Linked Data

dbSNP Id: rs1274509162

Genomic Alleles

HGVS Genome Assembly
NC_000007.14:g.70776908_70776909del , CM000669.2:g.70776908_70776909del GRCh38
NC_000007.13:g.70241894_70241895del , CM000669.1:g.70241894_70241895del GRCh37
NC_000007.12:g.69879830_69879831del NCBI36
NG_034133.1:g.1182990_1182991del

Transcript Alleles

HGVS Amino-acid Change
ENST00000342771.10:c.1933-195_1933-194del MANE Select ENSP00000344087.4:n.1933-195_1933-194del
ENST00000439256.2:c.31-195_31-194del ENSP00000407058.2:n.31-195_31-194del
ENST00000443672.2:c.268-195_268-194del ENSP00000393548.2:n.268-195_268-194del
ENST00000449547.6:c.26-195_26-194del
ENST00000464768.2:n.601-195_601-194del
ENST00000644359.1:c.514-195_514-194del ENSP00000494561.1:n.514-195_514-194del
ENST00000644506.1:c.559-195_559-194del ENSP00000496672.1:n.559-195_559-194del
ENST00000644939.1:c.1930-195_1930-194del ENSP00000496726.1:n.1930-195_1930-194del
ENST00000644949.1:c.264-195_264-194del
ENST00000646136.1:n.244-195_244-194del
ENST00000647140.1:c.798-195_798-194del
ENST00000342771.8:c.1933-195_1933-194del ENSP00000344087.4:n.1933-195_1933-194del
ENST00000406775.6:c.1861-195_1861-194del ENSP00000385263.2:n.1861-195_1861-194del
ENST00000439256.1:c.31-195_31-194del
ENST00000443672.1:c.513-195_513-194del
ENST00000464768.1:n.599-195_599-194del
ENST00000465899.1:n.235_236del
ENST00000498384.5:n.301-195_301-194del
ENST00000611706.4:c.1189-195_1189-194del ENSP00000478134.1:n.1189-195_1189-194del
ENST00000615871.4:c.1117-195_1117-194del ENSP00000479325.1:n.1117-195_1117-194del
NM_001127231.2:c.1861-195_1861-194del NP_001120703.1:n.1861-195_1861-194del
NM_015570.3:c.1933-195_1933-194del NP_056385.1:n.1933-195_1933-194del
XM_005250257.1:c.580-195_580-194del XP_005250314.1:n.580-195_580-194del
XM_011516010.1:c.1954-195_1954-194del XP_011514312.1:n.1954-195_1954-194del
XM_011516011.1:c.1951-195_1951-194del XP_011514313.1:n.1951-195_1951-194del
XM_011516012.1:c.1888-195_1888-194del XP_011514314.1:n.1888-195_1888-194del
XM_011516013.1:c.1882-195_1882-194del XP_011514315.1:n.1882-195_1882-194del
XM_011516014.1:c.1852-195_1852-194del XP_011514316.1:n.1852-195_1852-194del
XM_011516015.1:c.1690-195_1690-194del XP_011514317.1:n.1690-195_1690-194del
XM_011516016.1:c.1663-195_1663-194del XP_011514318.1:n.1663-195_1663-194del
XM_011516017.1:c.1480-195_1480-194del XP_011514319.1:n.1480-195_1480-194del
XM_011516018.1:c.1453-195_1453-194del XP_011514320.1:n.1453-195_1453-194del
XM_005250257.2:c.580-195_580-194del XP_005250314.1:n.580-195_580-194del
XM_011516010.2:c.1954-195_1954-194del XP_011514312.1:n.1954-195_1954-194del
XM_011516011.2:c.1951-195_1951-194del XP_011514313.1:n.1951-195_1951-194del
XM_011516012.2:c.1888-195_1888-194del XP_011514314.1:n.1888-195_1888-194del
XM_011516013.2:c.1882-195_1882-194del XP_011514315.1:n.1882-195_1882-194del
XM_011516014.2:c.1852-195_1852-194del XP_011514316.1:n.1852-195_1852-194del
XM_011516017.2:c.1480-195_1480-194del XP_011514319.1:n.1480-195_1480-194del
XM_011516018.2:c.1453-195_1453-194del XP_011514320.1:n.1453-195_1453-194del
XM_017011951.2:c.1954-195_1954-194del XP_016867440.1:n.1954-195_1954-194del
NM_001127231.3:c.1861-195_1861-194del NP_001120703.1:n.1861-195_1861-194del
NM_015570.4:c.1933-195_1933-194del MANE Select NP_056385.1:n.1933-195_1933-194del