Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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7 | g.70776821G>T | CA2683161906 | AUTS2 | c.1933-282G>T (n.1933-282G>T) c.31-282G>T (n.31-282G>T) c.268-282G>T (n.268-282G>T) c.26-282G>T n.601-282G>T c.514-282G>T (n.514-282G>T) c.559-282G>T (n.559-282G>T) c.1930-282G>T (n.1930-282G>T) c.264-282G>T n.244-282G>T c.798-282G>T c.1861-282G>T (n.1861-282G>T) c.31-282G>T c.513-282G>T n.599-282G>T n.148G>T n.301-282G>T c.1189-282G>T (n.1189-282G>T) c.1117-282G>T (n.1117-282G>T) c.580-282G>T (n.580-282G>T) c.1954-282G>T (n.1954-282G>T) c.1951-282G>T (n.1951-282G>T) c.1888-282G>T (n.1888-282G>T) c.1882-282G>T (n.1882-282G>T) c.1852-282G>T (n.1852-282G>T) c.1690-282G>T (n.1690-282G>T) c.1663-282G>T (n.1663-282G>T) c.1480-282G>T (n.1480-282G>T) c.1453-282G>T (n.1453-282G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.70776822A>G | CA2683161908 | AUTS2 | c.1933-281A>G (n.1933-281A>G) c.31-281A>G (n.31-281A>G) c.268-281A>G (n.268-281A>G) c.26-281A>G n.601-281A>G c.514-281A>G (n.514-281A>G) c.559-281A>G (n.559-281A>G) c.1930-281A>G (n.1930-281A>G) c.264-281A>G n.244-281A>G c.798-281A>G c.1861-281A>G (n.1861-281A>G) c.31-281A>G c.513-281A>G n.599-281A>G n.149A>G n.301-281A>G c.1189-281A>G (n.1189-281A>G) c.1117-281A>G (n.1117-281A>G) c.580-281A>G (n.580-281A>G) c.1954-281A>G (n.1954-281A>G) c.1951-281A>G (n.1951-281A>G) c.1888-281A>G (n.1888-281A>G) c.1882-281A>G (n.1882-281A>G) c.1852-281A>G (n.1852-281A>G) c.1690-281A>G (n.1690-281A>G) c.1663-281A>G (n.1663-281A>G) c.1480-281A>G (n.1480-281A>G) c.1453-281A>G (n.1453-281A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.70776823T>C | CA2683161909 | AUTS2 | c.1933-280T>C (n.1933-280T>C) c.31-280T>C (n.31-280T>C) c.268-280T>C (n.268-280T>C) c.26-280T>C n.601-280T>C c.514-280T>C (n.514-280T>C) c.559-280T>C (n.559-280T>C) c.1930-280T>C (n.1930-280T>C) c.264-280T>C n.244-280T>C c.798-280T>C c.1861-280T>C (n.1861-280T>C) c.31-280T>C c.513-280T>C n.599-280T>C n.150T>C n.301-280T>C c.1189-280T>C (n.1189-280T>C) c.1117-280T>C (n.1117-280T>C) c.580-280T>C (n.580-280T>C) c.1954-280T>C (n.1954-280T>C) c.1951-280T>C (n.1951-280T>C) c.1888-280T>C (n.1888-280T>C) c.1882-280T>C (n.1882-280T>C) c.1852-280T>C (n.1852-280T>C) c.1690-280T>C (n.1690-280T>C) c.1663-280T>C (n.1663-280T>C) c.1480-280T>C (n.1480-280T>C) c.1453-280T>C (n.1453-280T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.70776823T>G | CA2683161910 | AUTS2 | c.1933-280T>G (n.1933-280T>G) c.31-280T>G (n.31-280T>G) c.268-280T>G (n.268-280T>G) c.26-280T>G n.601-280T>G c.514-280T>G (n.514-280T>G) c.559-280T>G (n.559-280T>G) c.1930-280T>G (n.1930-280T>G) c.264-280T>G n.244-280T>G c.798-280T>G c.1861-280T>G (n.1861-280T>G) c.31-280T>G c.513-280T>G n.599-280T>G n.150T>G n.301-280T>G c.1189-280T>G (n.1189-280T>G) c.1117-280T>G (n.1117-280T>G) c.580-280T>G (n.580-280T>G) c.1954-280T>G (n.1954-280T>G) c.1951-280T>G (n.1951-280T>G) c.1888-280T>G (n.1888-280T>G) c.1882-280T>G (n.1882-280T>G) c.1852-280T>G (n.1852-280T>G) c.1690-280T>G (n.1690-280T>G) c.1663-280T>G (n.1663-280T>G) c.1480-280T>G (n.1480-280T>G) c.1453-280T>G (n.1453-280T>G) | gnomAD v4 |
7 | g.70776825C= | CA1716144832 | AUTS2 | c.1933-278C= (n.1933-278C=) c.31-278C= (n.31-278C=) c.268-278C= (n.268-278C=) c.26-278C= n.601-278C= c.514-278C= (n.514-278C=) c.559-278C= (n.559-278C=) c.1930-278C= (n.1930-278C=) c.264-278C= n.244-278C= c.798-278C= c.1861-278C= (n.1861-278C=) c.31-278C= c.513-278C= n.599-278C= n.152C= n.301-278C= c.1189-278C= (n.1189-278C=) c.1117-278C= (n.1117-278C=) c.580-278C= (n.580-278C=) c.1954-278C= (n.1954-278C=) c.1951-278C= (n.1951-278C=) c.1888-278C= (n.1888-278C=) c.1882-278C= (n.1882-278C=) c.1852-278C= (n.1852-278C=) c.1690-278C= (n.1690-278C=) c.1663-278C= (n.1663-278C=) c.1480-278C= (n.1480-278C=) c.1453-278C= (n.1453-278C=) | |
7 | g.70776825C>T | CA841716760 | AUTS2 | c.1933-278C>T (n.1933-278C>T) c.31-278C>T (n.31-278C>T) c.268-278C>T (n.268-278C>T) c.26-278C>T n.601-278C>T c.514-278C>T (n.514-278C>T) c.559-278C>T (n.559-278C>T) c.1930-278C>T (n.1930-278C>T) c.264-278C>T n.244-278C>T c.798-278C>T c.1861-278C>T (n.1861-278C>T) c.31-278C>T c.513-278C>T n.599-278C>T n.152C>T n.301-278C>T c.1189-278C>T (n.1189-278C>T) c.1117-278C>T (n.1117-278C>T) c.580-278C>T (n.580-278C>T) c.1954-278C>T (n.1954-278C>T) c.1951-278C>T (n.1951-278C>T) c.1888-278C>T (n.1888-278C>T) c.1882-278C>T (n.1882-278C>T) c.1852-278C>T (n.1852-278C>T) c.1690-278C>T (n.1690-278C>T) c.1663-278C>T (n.1663-278C>T) c.1480-278C>T (n.1480-278C>T) c.1453-278C>T (n.1453-278C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
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7 | g.70776826A>G | CA1716144838 | AUTS2 | c.1933-277A>G (n.1933-277A>G) c.31-277A>G (n.31-277A>G) c.268-277A>G (n.268-277A>G) c.26-277A>G n.601-277A>G c.514-277A>G (n.514-277A>G) c.559-277A>G (n.559-277A>G) c.1930-277A>G (n.1930-277A>G) c.264-277A>G n.244-277A>G c.798-277A>G c.1861-277A>G (n.1861-277A>G) c.31-277A>G c.513-277A>G n.599-277A>G n.153A>G n.301-277A>G c.1189-277A>G (n.1189-277A>G) c.1117-277A>G (n.1117-277A>G) c.580-277A>G (n.580-277A>G) c.1954-277A>G (n.1954-277A>G) c.1951-277A>G (n.1951-277A>G) c.1888-277A>G (n.1888-277A>G) c.1882-277A>G (n.1882-277A>G) c.1852-277A>G (n.1852-277A>G) c.1690-277A>G (n.1690-277A>G) c.1663-277A>G (n.1663-277A>G) c.1480-277A>G (n.1480-277A>G) c.1453-277A>G (n.1453-277A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
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7 | g.70776827G>A | CA160033906 | AUTS2 | c.1933-276G>A (n.1933-276G>A) c.31-276G>A (n.31-276G>A) c.268-276G>A (n.268-276G>A) c.26-276G>A n.601-276G>A c.514-276G>A (n.514-276G>A) c.559-276G>A (n.559-276G>A) c.1930-276G>A (n.1930-276G>A) c.264-276G>A n.244-276G>A c.798-276G>A c.1861-276G>A (n.1861-276G>A) c.31-276G>A c.513-276G>A n.599-276G>A n.154G>A n.301-276G>A c.1189-276G>A (n.1189-276G>A) c.1117-276G>A (n.1117-276G>A) c.580-276G>A (n.580-276G>A) c.1954-276G>A (n.1954-276G>A) c.1951-276G>A (n.1951-276G>A) c.1888-276G>A (n.1888-276G>A) c.1882-276G>A (n.1882-276G>A) c.1852-276G>A (n.1852-276G>A) c.1690-276G>A (n.1690-276G>A) c.1663-276G>A (n.1663-276G>A) c.1480-276G>A (n.1480-276G>A) c.1453-276G>A (n.1453-276G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.70776827G= | CA1716144840 | AUTS2 | c.1933-276G= (n.1933-276G=) c.31-276G= (n.31-276G=) c.268-276G= (n.268-276G=) c.26-276G= n.601-276G= c.514-276G= (n.514-276G=) c.559-276G= (n.559-276G=) c.1930-276G= (n.1930-276G=) c.264-276G= n.244-276G= c.798-276G= c.1861-276G= (n.1861-276G=) c.31-276G= c.513-276G= n.599-276G= n.154G= n.301-276G= c.1189-276G= (n.1189-276G=) c.1117-276G= (n.1117-276G=) c.580-276G= (n.580-276G=) c.1954-276G= (n.1954-276G=) c.1951-276G= (n.1951-276G=) c.1888-276G= (n.1888-276G=) c.1882-276G= (n.1882-276G=) c.1852-276G= (n.1852-276G=) c.1690-276G= (n.1690-276G=) c.1663-276G= (n.1663-276G=) c.1480-276G= (n.1480-276G=) c.1453-276G= (n.1453-276G=) | |
7 | g.70776828G= | CA1716144848 | AUTS2 | c.1933-275G= (n.1933-275G=) c.31-275G= (n.31-275G=) c.268-275G= (n.268-275G=) c.26-275G= n.601-275G= c.514-275G= (n.514-275G=) c.559-275G= (n.559-275G=) c.1930-275G= (n.1930-275G=) c.264-275G= n.244-275G= c.798-275G= c.1861-275G= (n.1861-275G=) c.31-275G= c.513-275G= n.599-275G= n.155G= n.301-275G= c.1189-275G= (n.1189-275G=) c.1117-275G= (n.1117-275G=) c.580-275G= (n.580-275G=) c.1954-275G= (n.1954-275G=) c.1951-275G= (n.1951-275G=) c.1888-275G= (n.1888-275G=) c.1882-275G= (n.1882-275G=) c.1852-275G= (n.1852-275G=) c.1690-275G= (n.1690-275G=) c.1663-275G= (n.1663-275G=) c.1480-275G= (n.1480-275G=) c.1453-275G= (n.1453-275G=) | |
7 | g.70776828G>T | CA1102753521 | AUTS2 | c.1933-275G>T (n.1933-275G>T) c.31-275G>T (n.31-275G>T) c.268-275G>T (n.268-275G>T) c.26-275G>T n.601-275G>T c.514-275G>T (n.514-275G>T) c.559-275G>T (n.559-275G>T) c.1930-275G>T (n.1930-275G>T) c.264-275G>T n.244-275G>T c.798-275G>T c.1861-275G>T (n.1861-275G>T) c.31-275G>T c.513-275G>T n.599-275G>T n.155G>T n.301-275G>T c.1189-275G>T (n.1189-275G>T) c.1117-275G>T (n.1117-275G>T) c.580-275G>T (n.580-275G>T) c.1954-275G>T (n.1954-275G>T) c.1951-275G>T (n.1951-275G>T) c.1888-275G>T (n.1888-275G>T) c.1882-275G>T (n.1882-275G>T) c.1852-275G>T (n.1852-275G>T) c.1690-275G>T (n.1690-275G>T) c.1663-275G>T (n.1663-275G>T) c.1480-275G>T (n.1480-275G>T) c.1453-275G>T (n.1453-275G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.70776829C>A | CA2683161921 | AUTS2 | c.1933-274C>A (n.1933-274C>A) c.31-274C>A (n.31-274C>A) c.268-274C>A (n.268-274C>A) c.26-274C>A n.601-274C>A c.514-274C>A (n.514-274C>A) c.559-274C>A (n.559-274C>A) c.1930-274C>A (n.1930-274C>A) c.264-274C>A n.244-274C>A c.798-274C>A c.1861-274C>A (n.1861-274C>A) c.31-274C>A c.513-274C>A n.599-274C>A n.156C>A n.301-274C>A c.1189-274C>A (n.1189-274C>A) c.1117-274C>A (n.1117-274C>A) c.580-274C>A (n.580-274C>A) c.1954-274C>A (n.1954-274C>A) c.1951-274C>A (n.1951-274C>A) c.1888-274C>A (n.1888-274C>A) c.1882-274C>A (n.1882-274C>A) c.1852-274C>A (n.1852-274C>A) c.1690-274C>A (n.1690-274C>A) c.1663-274C>A (n.1663-274C>A) c.1480-274C>A (n.1480-274C>A) c.1453-274C>A (n.1453-274C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.70776829C= | CA1716144852 | AUTS2 | c.1933-274C= (n.1933-274C=) c.31-274C= (n.31-274C=) c.268-274C= (n.268-274C=) c.26-274C= n.601-274C= c.514-274C= (n.514-274C=) c.559-274C= (n.559-274C=) c.1930-274C= (n.1930-274C=) c.264-274C= n.244-274C= c.798-274C= c.1861-274C= (n.1861-274C=) c.31-274C= c.513-274C= n.599-274C= n.156C= n.301-274C= c.1189-274C= (n.1189-274C=) c.1117-274C= (n.1117-274C=) c.580-274C= (n.580-274C=) c.1954-274C= (n.1954-274C=) c.1951-274C= (n.1951-274C=) c.1888-274C= (n.1888-274C=) c.1882-274C= (n.1882-274C=) c.1852-274C= (n.1852-274C=) c.1690-274C= (n.1690-274C=) c.1663-274C= (n.1663-274C=) c.1480-274C= (n.1480-274C=) c.1453-274C= (n.1453-274C=) | |
7 | g.70776829C>G | CA160033910 | AUTS2 | c.1933-274C>G (n.1933-274C>G) c.31-274C>G (n.31-274C>G) c.268-274C>G (n.268-274C>G) c.26-274C>G n.601-274C>G c.514-274C>G (n.514-274C>G) c.559-274C>G (n.559-274C>G) c.1930-274C>G (n.1930-274C>G) c.264-274C>G n.244-274C>G c.798-274C>G c.1861-274C>G (n.1861-274C>G) c.31-274C>G c.513-274C>G n.599-274C>G n.156C>G n.301-274C>G c.1189-274C>G (n.1189-274C>G) c.1117-274C>G (n.1117-274C>G) c.580-274C>G (n.580-274C>G) c.1954-274C>G (n.1954-274C>G) c.1951-274C>G (n.1951-274C>G) c.1888-274C>G (n.1888-274C>G) c.1882-274C>G (n.1882-274C>G) c.1852-274C>G (n.1852-274C>G) c.1690-274C>G (n.1690-274C>G) c.1663-274C>G (n.1663-274C>G) c.1480-274C>G (n.1480-274C>G) c.1453-274C>G (n.1453-274C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.70776829C>T | CA1102753526 | AUTS2 | c.1933-274C>T (n.1933-274C>T) c.31-274C>T (n.31-274C>T) c.268-274C>T (n.268-274C>T) c.26-274C>T n.601-274C>T c.514-274C>T (n.514-274C>T) c.559-274C>T (n.559-274C>T) c.1930-274C>T (n.1930-274C>T) c.264-274C>T n.244-274C>T c.798-274C>T c.1861-274C>T (n.1861-274C>T) c.31-274C>T c.513-274C>T n.599-274C>T n.156C>T n.301-274C>T c.1189-274C>T (n.1189-274C>T) c.1117-274C>T (n.1117-274C>T) c.580-274C>T (n.580-274C>T) c.1954-274C>T (n.1954-274C>T) c.1951-274C>T (n.1951-274C>T) c.1888-274C>T (n.1888-274C>T) c.1882-274C>T (n.1882-274C>T) c.1852-274C>T (n.1852-274C>T) c.1690-274C>T (n.1690-274C>T) c.1663-274C>T (n.1663-274C>T) c.1480-274C>T (n.1480-274C>T) c.1453-274C>T (n.1453-274C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.70776834G>A | CA2683161924 | AUTS2 | c.1933-269G>A (n.1933-269G>A) c.31-269G>A (n.31-269G>A) c.268-269G>A (n.268-269G>A) c.26-269G>A n.601-269G>A c.514-269G>A (n.514-269G>A) c.559-269G>A (n.559-269G>A) c.1930-269G>A (n.1930-269G>A) c.264-269G>A n.244-269G>A c.798-269G>A c.1861-269G>A (n.1861-269G>A) c.31-269G>A c.513-269G>A n.599-269G>A n.161G>A n.301-269G>A c.1189-269G>A (n.1189-269G>A) c.1117-269G>A (n.1117-269G>A) c.580-269G>A (n.580-269G>A) c.1954-269G>A (n.1954-269G>A) c.1951-269G>A (n.1951-269G>A) c.1888-269G>A (n.1888-269G>A) c.1882-269G>A (n.1882-269G>A) c.1852-269G>A (n.1852-269G>A) c.1690-269G>A (n.1690-269G>A) c.1663-269G>A (n.1663-269G>A) c.1480-269G>A (n.1480-269G>A) c.1453-269G>A (n.1453-269G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.70776834G>T | CA2683161926 | AUTS2 | c.1933-269G>T (n.1933-269G>T) c.31-269G>T (n.31-269G>T) c.268-269G>T (n.268-269G>T) c.26-269G>T n.601-269G>T c.514-269G>T (n.514-269G>T) c.559-269G>T (n.559-269G>T) c.1930-269G>T (n.1930-269G>T) c.264-269G>T n.244-269G>T c.798-269G>T c.1861-269G>T (n.1861-269G>T) c.31-269G>T c.513-269G>T n.599-269G>T n.161G>T n.301-269G>T c.1189-269G>T (n.1189-269G>T) c.1117-269G>T (n.1117-269G>T) c.580-269G>T (n.580-269G>T) c.1954-269G>T (n.1954-269G>T) c.1951-269G>T (n.1951-269G>T) c.1888-269G>T (n.1888-269G>T) c.1882-269G>T (n.1882-269G>T) c.1852-269G>T (n.1852-269G>T) c.1690-269G>T (n.1690-269G>T) c.1663-269G>T (n.1663-269G>T) c.1480-269G>T (n.1480-269G>T) c.1453-269G>T (n.1453-269G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.70776835C= | CA1716144855 | AUTS2 | c.1933-268C= (n.1933-268C=) c.31-268C= (n.31-268C=) c.268-268C= (n.268-268C=) c.26-268C= n.601-268C= c.514-268C= (n.514-268C=) c.559-268C= (n.559-268C=) c.1930-268C= (n.1930-268C=) c.264-268C= n.244-268C= c.798-268C= c.1861-268C= (n.1861-268C=) c.31-268C= c.513-268C= n.599-268C= n.162C= n.301-268C= c.1189-268C= (n.1189-268C=) c.1117-268C= (n.1117-268C=) c.580-268C= (n.580-268C=) c.1954-268C= (n.1954-268C=) c.1951-268C= (n.1951-268C=) c.1888-268C= (n.1888-268C=) c.1882-268C= (n.1882-268C=) c.1852-268C= (n.1852-268C=) c.1690-268C= (n.1690-268C=) c.1663-268C= (n.1663-268C=) c.1480-268C= (n.1480-268C=) c.1453-268C= (n.1453-268C=) | |
7 | g.70776835C>T | CA841716764 | AUTS2 | c.1933-268C>T (n.1933-268C>T) c.31-268C>T (n.31-268C>T) c.268-268C>T (n.268-268C>T) c.26-268C>T n.601-268C>T c.514-268C>T (n.514-268C>T) c.559-268C>T (n.559-268C>T) c.1930-268C>T (n.1930-268C>T) c.264-268C>T n.244-268C>T c.798-268C>T c.1861-268C>T (n.1861-268C>T) c.31-268C>T c.513-268C>T n.599-268C>T n.162C>T n.301-268C>T c.1189-268C>T (n.1189-268C>T) c.1117-268C>T (n.1117-268C>T) c.580-268C>T (n.580-268C>T) c.1954-268C>T (n.1954-268C>T) c.1951-268C>T (n.1951-268C>T) c.1888-268C>T (n.1888-268C>T) c.1882-268C>T (n.1882-268C>T) c.1852-268C>T (n.1852-268C>T) c.1690-268C>T (n.1690-268C>T) c.1663-268C>T (n.1663-268C>T) c.1480-268C>T (n.1480-268C>T) c.1453-268C>T (n.1453-268C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.70776836C>A | CA2683161929 | AUTS2 | c.1933-267C>A (n.1933-267C>A) c.31-267C>A (n.31-267C>A) c.268-267C>A (n.268-267C>A) c.26-267C>A n.601-267C>A c.514-267C>A (n.514-267C>A) c.559-267C>A (n.559-267C>A) c.1930-267C>A (n.1930-267C>A) c.264-267C>A n.244-267C>A c.798-267C>A c.1861-267C>A (n.1861-267C>A) c.31-267C>A c.513-267C>A n.599-267C>A n.163C>A n.301-267C>A c.1189-267C>A (n.1189-267C>A) c.1117-267C>A (n.1117-267C>A) c.580-267C>A (n.580-267C>A) c.1954-267C>A (n.1954-267C>A) c.1951-267C>A (n.1951-267C>A) c.1888-267C>A (n.1888-267C>A) c.1882-267C>A (n.1882-267C>A) c.1852-267C>A (n.1852-267C>A) c.1690-267C>A (n.1690-267C>A) c.1663-267C>A (n.1663-267C>A) c.1480-267C>A (n.1480-267C>A) c.1453-267C>A (n.1453-267C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.70776836C= | CA1716144856 | AUTS2 | c.1933-267C= (n.1933-267C=) c.31-267C= (n.31-267C=) c.268-267C= (n.268-267C=) c.26-267C= n.601-267C= c.514-267C= (n.514-267C=) c.559-267C= (n.559-267C=) c.1930-267C= (n.1930-267C=) c.264-267C= n.244-267C= c.798-267C= c.1861-267C= (n.1861-267C=) c.31-267C= c.513-267C= n.599-267C= n.163C= n.301-267C= c.1189-267C= (n.1189-267C=) c.1117-267C= (n.1117-267C=) c.580-267C= (n.580-267C=) c.1954-267C= (n.1954-267C=) c.1951-267C= (n.1951-267C=) c.1888-267C= (n.1888-267C=) c.1882-267C= (n.1882-267C=) c.1852-267C= (n.1852-267C=) c.1690-267C= (n.1690-267C=) c.1663-267C= (n.1663-267C=) c.1480-267C= (n.1480-267C=) c.1453-267C= (n.1453-267C=) | |
7 | g.70776836C>T | CA160033911 | AUTS2 | c.1933-267C>T (n.1933-267C>T) c.31-267C>T (n.31-267C>T) c.268-267C>T (n.268-267C>T) c.26-267C>T n.601-267C>T c.514-267C>T (n.514-267C>T) c.559-267C>T (n.559-267C>T) c.1930-267C>T (n.1930-267C>T) c.264-267C>T n.244-267C>T c.798-267C>T c.1861-267C>T (n.1861-267C>T) c.31-267C>T c.513-267C>T n.599-267C>T n.163C>T n.301-267C>T c.1189-267C>T (n.1189-267C>T) c.1117-267C>T (n.1117-267C>T) c.580-267C>T (n.580-267C>T) c.1954-267C>T (n.1954-267C>T) c.1951-267C>T (n.1951-267C>T) c.1888-267C>T (n.1888-267C>T) c.1882-267C>T (n.1882-267C>T) c.1852-267C>T (n.1852-267C>T) c.1690-267C>T (n.1690-267C>T) c.1663-267C>T (n.1663-267C>T) c.1480-267C>T (n.1480-267C>T) c.1453-267C>T (n.1453-267C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.70776837G>A | CA160033912 | AUTS2 | c.1933-266G>A (n.1933-266G>A) c.31-266G>A (n.31-266G>A) c.268-266G>A (n.268-266G>A) c.26-266G>A n.601-266G>A c.514-266G>A (n.514-266G>A) c.559-266G>A (n.559-266G>A) c.1930-266G>A (n.1930-266G>A) c.264-266G>A n.244-266G>A c.798-266G>A c.1861-266G>A (n.1861-266G>A) c.31-266G>A c.513-266G>A n.599-266G>A n.164G>A n.301-266G>A c.1189-266G>A (n.1189-266G>A) c.1117-266G>A (n.1117-266G>A) c.580-266G>A (n.580-266G>A) c.1954-266G>A (n.1954-266G>A) c.1951-266G>A (n.1951-266G>A) c.1888-266G>A (n.1888-266G>A) c.1882-266G>A (n.1882-266G>A) c.1852-266G>A (n.1852-266G>A) c.1690-266G>A (n.1690-266G>A) c.1663-266G>A (n.1663-266G>A) c.1480-266G>A (n.1480-266G>A) c.1453-266G>A (n.1453-266G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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7 | g.70776837G>T | CA2683161935 | AUTS2 | c.1933-266G>T (n.1933-266G>T) c.31-266G>T (n.31-266G>T) c.268-266G>T (n.268-266G>T) c.26-266G>T n.601-266G>T c.514-266G>T (n.514-266G>T) c.559-266G>T (n.559-266G>T) c.1930-266G>T (n.1930-266G>T) c.264-266G>T n.244-266G>T c.798-266G>T c.1861-266G>T (n.1861-266G>T) c.31-266G>T c.513-266G>T n.599-266G>T n.164G>T n.301-266G>T c.1189-266G>T (n.1189-266G>T) c.1117-266G>T (n.1117-266G>T) c.580-266G>T (n.580-266G>T) c.1954-266G>T (n.1954-266G>T) c.1951-266G>T (n.1951-266G>T) c.1888-266G>T (n.1888-266G>T) c.1882-266G>T (n.1882-266G>T) c.1852-266G>T (n.1852-266G>T) c.1690-266G>T (n.1690-266G>T) c.1663-266G>T (n.1663-266G>T) c.1480-266G>T (n.1480-266G>T) c.1453-266G>T (n.1453-266G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.70776839C>A | CA2683161936 | AUTS2 | c.1933-264C>A (n.1933-264C>A) c.31-264C>A (n.31-264C>A) c.268-264C>A (n.268-264C>A) c.26-264C>A n.601-264C>A c.514-264C>A (n.514-264C>A) c.559-264C>A (n.559-264C>A) c.1930-264C>A (n.1930-264C>A) c.264-264C>A n.244-264C>A c.798-264C>A c.1861-264C>A (n.1861-264C>A) c.31-264C>A c.513-264C>A n.599-264C>A n.166C>A n.301-264C>A c.1189-264C>A (n.1189-264C>A) c.1117-264C>A (n.1117-264C>A) c.580-264C>A (n.580-264C>A) c.1954-264C>A (n.1954-264C>A) c.1951-264C>A (n.1951-264C>A) c.1888-264C>A (n.1888-264C>A) c.1882-264C>A (n.1882-264C>A) c.1852-264C>A (n.1852-264C>A) c.1690-264C>A (n.1690-264C>A) c.1663-264C>A (n.1663-264C>A) c.1480-264C>A (n.1480-264C>A) c.1453-264C>A (n.1453-264C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.70776841T>C | CA2683161938 | AUTS2 | c.1933-262T>C (n.1933-262T>C) c.31-262T>C (n.31-262T>C) c.268-262T>C (n.268-262T>C) c.26-262T>C n.601-262T>C c.514-262T>C (n.514-262T>C) c.559-262T>C (n.559-262T>C) c.1930-262T>C (n.1930-262T>C) c.264-262T>C n.244-262T>C c.798-262T>C c.1861-262T>C (n.1861-262T>C) c.31-262T>C c.513-262T>C n.599-262T>C n.168T>C n.301-262T>C c.1189-262T>C (n.1189-262T>C) c.1117-262T>C (n.1117-262T>C) c.580-262T>C (n.580-262T>C) c.1954-262T>C (n.1954-262T>C) c.1951-262T>C (n.1951-262T>C) c.1888-262T>C (n.1888-262T>C) c.1882-262T>C (n.1882-262T>C) c.1852-262T>C (n.1852-262T>C) c.1690-262T>C (n.1690-262T>C) c.1663-262T>C (n.1663-262T>C) c.1480-262T>C (n.1480-262T>C) c.1453-262T>C (n.1453-262T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.70776843T>A | CA160033914 | AUTS2 | c.1933-260T>A (n.1933-260T>A) c.31-260T>A (n.31-260T>A) c.268-260T>A (n.268-260T>A) c.26-260T>A n.601-260T>A c.514-260T>A (n.514-260T>A) c.559-260T>A (n.559-260T>A) c.1930-260T>A (n.1930-260T>A) c.264-260T>A n.244-260T>A c.798-260T>A c.1861-260T>A (n.1861-260T>A) c.31-260T>A c.513-260T>A n.599-260T>A n.170T>A n.301-260T>A c.1189-260T>A (n.1189-260T>A) c.1117-260T>A (n.1117-260T>A) c.580-260T>A (n.580-260T>A) c.1954-260T>A (n.1954-260T>A) c.1951-260T>A (n.1951-260T>A) c.1888-260T>A (n.1888-260T>A) c.1882-260T>A (n.1882-260T>A) c.1852-260T>A (n.1852-260T>A) c.1690-260T>A (n.1690-260T>A) c.1663-260T>A (n.1663-260T>A) c.1480-260T>A (n.1480-260T>A) c.1453-260T>A (n.1453-260T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.70776843T>C | CA2683161951 | AUTS2 | c.1933-260T>C (n.1933-260T>C) c.31-260T>C (n.31-260T>C) c.268-260T>C (n.268-260T>C) c.26-260T>C n.601-260T>C c.514-260T>C (n.514-260T>C) c.559-260T>C (n.559-260T>C) c.1930-260T>C (n.1930-260T>C) c.264-260T>C n.244-260T>C c.798-260T>C c.1861-260T>C (n.1861-260T>C) c.31-260T>C c.513-260T>C n.599-260T>C n.170T>C n.301-260T>C c.1189-260T>C (n.1189-260T>C) c.1117-260T>C (n.1117-260T>C) c.580-260T>C (n.580-260T>C) c.1954-260T>C (n.1954-260T>C) c.1951-260T>C (n.1951-260T>C) c.1888-260T>C (n.1888-260T>C) c.1882-260T>C (n.1882-260T>C) c.1852-260T>C (n.1852-260T>C) c.1690-260T>C (n.1690-260T>C) c.1663-260T>C (n.1663-260T>C) c.1480-260T>C (n.1480-260T>C) c.1453-260T>C (n.1453-260T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.70776843T= | CA1716144861 | AUTS2 | c.1933-260T= (n.1933-260T=) c.31-260T= (n.31-260T=) c.268-260T= (n.268-260T=) c.26-260T= n.601-260T= c.514-260T= (n.514-260T=) c.559-260T= (n.559-260T=) c.1930-260T= (n.1930-260T=) c.264-260T= n.244-260T= c.798-260T= c.1861-260T= (n.1861-260T=) c.31-260T= c.513-260T= n.599-260T= n.170T= n.301-260T= c.1189-260T= (n.1189-260T=) c.1117-260T= (n.1117-260T=) c.580-260T= (n.580-260T=) c.1954-260T= (n.1954-260T=) c.1951-260T= (n.1951-260T=) c.1888-260T= (n.1888-260T=) c.1882-260T= (n.1882-260T=) c.1852-260T= (n.1852-260T=) c.1690-260T= (n.1690-260T=) c.1663-260T= (n.1663-260T=) c.1480-260T= (n.1480-260T=) c.1453-260T= (n.1453-260T=) | |
7 | g.70776844C>A | CA2683161953 | AUTS2 | c.1933-259C>A (n.1933-259C>A) c.31-259C>A (n.31-259C>A) c.268-259C>A (n.268-259C>A) c.26-259C>A n.601-259C>A c.514-259C>A (n.514-259C>A) c.559-259C>A (n.559-259C>A) c.1930-259C>A (n.1930-259C>A) c.264-259C>A n.244-259C>A c.798-259C>A c.1861-259C>A (n.1861-259C>A) c.31-259C>A c.513-259C>A n.599-259C>A n.171C>A n.301-259C>A c.1189-259C>A (n.1189-259C>A) c.1117-259C>A (n.1117-259C>A) c.580-259C>A (n.580-259C>A) c.1954-259C>A (n.1954-259C>A) c.1951-259C>A (n.1951-259C>A) c.1888-259C>A (n.1888-259C>A) c.1882-259C>A (n.1882-259C>A) c.1852-259C>A (n.1852-259C>A) c.1690-259C>A (n.1690-259C>A) c.1663-259C>A (n.1663-259C>A) c.1480-259C>A (n.1480-259C>A) c.1453-259C>A (n.1453-259C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.70776844C= | CA1716144873 | AUTS2 | c.1933-259C= (n.1933-259C=) c.31-259C= (n.31-259C=) c.268-259C= (n.268-259C=) c.26-259C= n.601-259C= c.514-259C= (n.514-259C=) c.559-259C= (n.559-259C=) c.1930-259C= (n.1930-259C=) c.264-259C= n.244-259C= c.798-259C= c.1861-259C= (n.1861-259C=) c.31-259C= c.513-259C= n.599-259C= n.171C= n.301-259C= c.1189-259C= (n.1189-259C=) c.1117-259C= (n.1117-259C=) c.580-259C= (n.580-259C=) c.1954-259C= (n.1954-259C=) c.1951-259C= (n.1951-259C=) c.1888-259C= (n.1888-259C=) c.1882-259C= (n.1882-259C=) c.1852-259C= (n.1852-259C=) c.1690-259C= (n.1690-259C=) c.1663-259C= (n.1663-259C=) c.1480-259C= (n.1480-259C=) c.1453-259C= (n.1453-259C=) | |
7 | g.70776844C>T | CA160033923 | AUTS2 | c.1933-259C>T (n.1933-259C>T) c.31-259C>T (n.31-259C>T) c.268-259C>T (n.268-259C>T) c.26-259C>T n.601-259C>T c.514-259C>T (n.514-259C>T) c.559-259C>T (n.559-259C>T) c.1930-259C>T (n.1930-259C>T) c.264-259C>T n.244-259C>T c.798-259C>T c.1861-259C>T (n.1861-259C>T) c.31-259C>T c.513-259C>T n.599-259C>T n.171C>T n.301-259C>T c.1189-259C>T (n.1189-259C>T) c.1117-259C>T (n.1117-259C>T) c.580-259C>T (n.580-259C>T) c.1954-259C>T (n.1954-259C>T) c.1951-259C>T (n.1951-259C>T) c.1888-259C>T (n.1888-259C>T) c.1882-259C>T (n.1882-259C>T) c.1852-259C>T (n.1852-259C>T) c.1690-259C>T (n.1690-259C>T) c.1663-259C>T (n.1663-259C>T) c.1480-259C>T (n.1480-259C>T) c.1453-259C>T (n.1453-259C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.70776845C= | CA1716144876 | AUTS2 | c.1933-258C= (n.1933-258C=) c.31-258C= (n.31-258C=) c.268-258C= (n.268-258C=) c.26-258C= n.601-258C= c.514-258C= (n.514-258C=) c.559-258C= (n.559-258C=) c.1930-258C= (n.1930-258C=) c.264-258C= n.244-258C= c.798-258C= c.1861-258C= (n.1861-258C=) c.31-258C= c.513-258C= n.599-258C= n.172C= n.301-258C= c.1189-258C= (n.1189-258C=) c.1117-258C= (n.1117-258C=) c.580-258C= (n.580-258C=) c.1954-258C= (n.1954-258C=) c.1951-258C= (n.1951-258C=) c.1888-258C= (n.1888-258C=) c.1882-258C= (n.1882-258C=) c.1852-258C= (n.1852-258C=) c.1690-258C= (n.1690-258C=) c.1663-258C= (n.1663-258C=) c.1480-258C= (n.1480-258C=) c.1453-258C= (n.1453-258C=) | |
7 | g.70776845C>T | CA841716773 | AUTS2 | c.1933-258C>T (n.1933-258C>T) c.31-258C>T (n.31-258C>T) c.268-258C>T (n.268-258C>T) c.26-258C>T n.601-258C>T c.514-258C>T (n.514-258C>T) c.559-258C>T (n.559-258C>T) c.1930-258C>T (n.1930-258C>T) c.264-258C>T n.244-258C>T c.798-258C>T c.1861-258C>T (n.1861-258C>T) c.31-258C>T c.513-258C>T n.599-258C>T n.172C>T n.301-258C>T c.1189-258C>T (n.1189-258C>T) c.1117-258C>T (n.1117-258C>T) c.580-258C>T (n.580-258C>T) c.1954-258C>T (n.1954-258C>T) c.1951-258C>T (n.1951-258C>T) c.1888-258C>T (n.1888-258C>T) c.1882-258C>T (n.1882-258C>T) c.1852-258C>T (n.1852-258C>T) c.1690-258C>T (n.1690-258C>T) c.1663-258C>T (n.1663-258C>T) c.1480-258C>T (n.1480-258C>T) c.1453-258C>T (n.1453-258C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.70776847T>C | CA841716775 | AUTS2 | c.1933-256T>C (n.1933-256T>C) c.31-256T>C (n.31-256T>C) c.268-256T>C (n.268-256T>C) c.26-256T>C n.601-256T>C c.514-256T>C (n.514-256T>C) c.559-256T>C (n.559-256T>C) c.1930-256T>C (n.1930-256T>C) c.264-256T>C n.244-256T>C c.798-256T>C c.1861-256T>C (n.1861-256T>C) c.31-256T>C c.513-256T>C n.599-256T>C n.174T>C n.301-256T>C c.1189-256T>C (n.1189-256T>C) c.1117-256T>C (n.1117-256T>C) c.580-256T>C (n.580-256T>C) c.1954-256T>C (n.1954-256T>C) c.1951-256T>C (n.1951-256T>C) c.1888-256T>C (n.1888-256T>C) c.1882-256T>C (n.1882-256T>C) c.1852-256T>C (n.1852-256T>C) c.1690-256T>C (n.1690-256T>C) c.1663-256T>C (n.1663-256T>C) c.1480-256T>C (n.1480-256T>C) c.1453-256T>C (n.1453-256T>C) | dbSNP |
7 | g.70776847T= | CA1716144878 | AUTS2 | c.1933-256T= (n.1933-256T=) c.31-256T= (n.31-256T=) c.268-256T= (n.268-256T=) c.26-256T= n.601-256T= c.514-256T= (n.514-256T=) c.559-256T= (n.559-256T=) c.1930-256T= (n.1930-256T=) c.264-256T= n.244-256T= c.798-256T= c.1861-256T= (n.1861-256T=) c.31-256T= c.513-256T= n.599-256T= n.174T= n.301-256T= c.1189-256T= (n.1189-256T=) c.1117-256T= (n.1117-256T=) c.580-256T= (n.580-256T=) c.1954-256T= (n.1954-256T=) c.1951-256T= (n.1951-256T=) c.1888-256T= (n.1888-256T=) c.1882-256T= (n.1882-256T=) c.1852-256T= (n.1852-256T=) c.1690-256T= (n.1690-256T=) c.1663-256T= (n.1663-256T=) c.1480-256T= (n.1480-256T=) c.1453-256T= (n.1453-256T=) | |
7 | g.70776848G>T | CA2683161959 | AUTS2 | c.1933-255G>T (n.1933-255G>T) c.31-255G>T (n.31-255G>T) c.268-255G>T (n.268-255G>T) c.26-255G>T n.601-255G>T c.514-255G>T (n.514-255G>T) c.559-255G>T (n.559-255G>T) c.1930-255G>T (n.1930-255G>T) c.264-255G>T n.244-255G>T c.798-255G>T c.1861-255G>T (n.1861-255G>T) c.31-255G>T c.513-255G>T n.599-255G>T n.175G>T n.301-255G>T c.1189-255G>T (n.1189-255G>T) c.1117-255G>T (n.1117-255G>T) c.580-255G>T (n.580-255G>T) c.1954-255G>T (n.1954-255G>T) c.1951-255G>T (n.1951-255G>T) c.1888-255G>T (n.1888-255G>T) c.1882-255G>T (n.1882-255G>T) c.1852-255G>T (n.1852-255G>T) c.1690-255G>T (n.1690-255G>T) c.1663-255G>T (n.1663-255G>T) c.1480-255G>T (n.1480-255G>T) c.1453-255G>T (n.1453-255G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.70776849G>T | CA2683161961 | AUTS2 | c.1933-254G>T (n.1933-254G>T) c.31-254G>T (n.31-254G>T) c.268-254G>T (n.268-254G>T) c.26-254G>T n.601-254G>T c.514-254G>T (n.514-254G>T) c.559-254G>T (n.559-254G>T) c.1930-254G>T (n.1930-254G>T) c.264-254G>T n.244-254G>T c.798-254G>T c.1861-254G>T (n.1861-254G>T) c.31-254G>T c.513-254G>T n.599-254G>T n.176G>T n.301-254G>T c.1189-254G>T (n.1189-254G>T) c.1117-254G>T (n.1117-254G>T) c.580-254G>T (n.580-254G>T) c.1954-254G>T (n.1954-254G>T) c.1951-254G>T (n.1951-254G>T) c.1888-254G>T (n.1888-254G>T) c.1882-254G>T (n.1882-254G>T) c.1852-254G>T (n.1852-254G>T) c.1690-254G>T (n.1690-254G>T) c.1663-254G>T (n.1663-254G>T) c.1480-254G>T (n.1480-254G>T) c.1453-254G>T (n.1453-254G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.70776852A>G | CA2683161962 | AUTS2 | c.1933-251A>G (n.1933-251A>G) c.31-251A>G (n.31-251A>G) c.268-251A>G (n.268-251A>G) c.26-251A>G n.601-251A>G c.514-251A>G (n.514-251A>G) c.559-251A>G (n.559-251A>G) c.1930-251A>G (n.1930-251A>G) c.264-251A>G n.244-251A>G c.798-251A>G c.1861-251A>G (n.1861-251A>G) c.31-251A>G c.513-251A>G n.599-251A>G n.179A>G n.301-251A>G c.1189-251A>G (n.1189-251A>G) c.1117-251A>G (n.1117-251A>G) c.580-251A>G (n.580-251A>G) c.1954-251A>G (n.1954-251A>G) c.1951-251A>G (n.1951-251A>G) c.1888-251A>G (n.1888-251A>G) c.1882-251A>G (n.1882-251A>G) c.1852-251A>G (n.1852-251A>G) c.1690-251A>G (n.1690-251A>G) c.1663-251A>G (n.1663-251A>G) c.1480-251A>G (n.1480-251A>G) c.1453-251A>G (n.1453-251A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.70776853C>A | CA2683161963 | AUTS2 | c.1933-250C>A (n.1933-250C>A) c.31-250C>A (n.31-250C>A) c.268-250C>A (n.268-250C>A) c.26-250C>A n.601-250C>A c.514-250C>A (n.514-250C>A) c.559-250C>A (n.559-250C>A) c.1930-250C>A (n.1930-250C>A) c.264-250C>A n.244-250C>A c.798-250C>A c.1861-250C>A (n.1861-250C>A) c.31-250C>A c.513-250C>A n.599-250C>A n.180C>A n.301-250C>A c.1189-250C>A (n.1189-250C>A) c.1117-250C>A (n.1117-250C>A) c.580-250C>A (n.580-250C>A) c.1954-250C>A (n.1954-250C>A) c.1951-250C>A (n.1951-250C>A) c.1888-250C>A (n.1888-250C>A) c.1882-250C>A (n.1882-250C>A) c.1852-250C>A (n.1852-250C>A) c.1690-250C>A (n.1690-250C>A) c.1663-250C>A (n.1663-250C>A) c.1480-250C>A (n.1480-250C>A) c.1453-250C>A (n.1453-250C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.70776853C>T | CA2683161964 | AUTS2 | c.1933-250C>T (n.1933-250C>T) c.31-250C>T (n.31-250C>T) c.268-250C>T (n.268-250C>T) c.26-250C>T n.601-250C>T c.514-250C>T (n.514-250C>T) c.559-250C>T (n.559-250C>T) c.1930-250C>T (n.1930-250C>T) c.264-250C>T n.244-250C>T c.798-250C>T c.1861-250C>T (n.1861-250C>T) c.31-250C>T c.513-250C>T n.599-250C>T n.180C>T n.301-250C>T c.1189-250C>T (n.1189-250C>T) c.1117-250C>T (n.1117-250C>T) c.580-250C>T (n.580-250C>T) c.1954-250C>T (n.1954-250C>T) c.1951-250C>T (n.1951-250C>T) c.1888-250C>T (n.1888-250C>T) c.1882-250C>T (n.1882-250C>T) c.1852-250C>T (n.1852-250C>T) c.1690-250C>T (n.1690-250C>T) c.1663-250C>T (n.1663-250C>T) c.1480-250C>T (n.1480-250C>T) c.1453-250C>T (n.1453-250C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.70776854C>A | CA841716785 | AUTS2 | c.1933-249C>A (n.1933-249C>A) c.31-249C>A (n.31-249C>A) c.268-249C>A (n.268-249C>A) c.26-249C>A n.601-249C>A c.514-249C>A (n.514-249C>A) c.559-249C>A (n.559-249C>A) c.1930-249C>A (n.1930-249C>A) c.264-249C>A n.244-249C>A c.798-249C>A c.1861-249C>A (n.1861-249C>A) c.31-249C>A c.513-249C>A n.599-249C>A n.181C>A n.301-249C>A c.1189-249C>A (n.1189-249C>A) c.1117-249C>A (n.1117-249C>A) c.580-249C>A (n.580-249C>A) c.1954-249C>A (n.1954-249C>A) c.1951-249C>A (n.1951-249C>A) c.1888-249C>A (n.1888-249C>A) c.1882-249C>A (n.1882-249C>A) c.1852-249C>A (n.1852-249C>A) c.1690-249C>A (n.1690-249C>A) c.1663-249C>A (n.1663-249C>A) c.1480-249C>A (n.1480-249C>A) c.1453-249C>A (n.1453-249C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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7 | g.70776854C>G | CA2683161968 | AUTS2 | c.1933-249C>G (n.1933-249C>G) c.31-249C>G (n.31-249C>G) c.268-249C>G (n.268-249C>G) c.26-249C>G n.601-249C>G c.514-249C>G (n.514-249C>G) c.559-249C>G (n.559-249C>G) c.1930-249C>G (n.1930-249C>G) c.264-249C>G n.244-249C>G c.798-249C>G c.1861-249C>G (n.1861-249C>G) c.31-249C>G c.513-249C>G n.599-249C>G n.181C>G n.301-249C>G c.1189-249C>G (n.1189-249C>G) c.1117-249C>G (n.1117-249C>G) c.580-249C>G (n.580-249C>G) c.1954-249C>G (n.1954-249C>G) c.1951-249C>G (n.1951-249C>G) c.1888-249C>G (n.1888-249C>G) c.1882-249C>G (n.1882-249C>G) c.1852-249C>G (n.1852-249C>G) c.1690-249C>G (n.1690-249C>G) c.1663-249C>G (n.1663-249C>G) c.1480-249C>G (n.1480-249C>G) c.1453-249C>G (n.1453-249C>G) | gnomAD v4 |
7 | g.70776854C>T | CA160033930 | AUTS2 | c.1933-249C>T (n.1933-249C>T) c.31-249C>T (n.31-249C>T) c.268-249C>T (n.268-249C>T) c.26-249C>T n.601-249C>T c.514-249C>T (n.514-249C>T) c.559-249C>T (n.559-249C>T) c.1930-249C>T (n.1930-249C>T) c.264-249C>T n.244-249C>T c.798-249C>T c.1861-249C>T (n.1861-249C>T) c.31-249C>T c.513-249C>T n.599-249C>T n.181C>T n.301-249C>T c.1189-249C>T (n.1189-249C>T) c.1117-249C>T (n.1117-249C>T) c.580-249C>T (n.580-249C>T) c.1954-249C>T (n.1954-249C>T) c.1951-249C>T (n.1951-249C>T) c.1888-249C>T (n.1888-249C>T) c.1882-249C>T (n.1882-249C>T) c.1852-249C>T (n.1852-249C>T) c.1690-249C>T (n.1690-249C>T) c.1663-249C>T (n.1663-249C>T) c.1480-249C>T (n.1480-249C>T) c.1453-249C>T (n.1453-249C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.70776855G>A | CA160033935 | AUTS2 | c.1933-248G>A (n.1933-248G>A) c.31-248G>A (n.31-248G>A) c.268-248G>A (n.268-248G>A) c.26-248G>A n.601-248G>A c.514-248G>A (n.514-248G>A) c.559-248G>A (n.559-248G>A) c.1930-248G>A (n.1930-248G>A) c.264-248G>A n.244-248G>A c.798-248G>A c.1861-248G>A (n.1861-248G>A) c.31-248G>A c.513-248G>A n.599-248G>A n.182G>A n.301-248G>A c.1189-248G>A (n.1189-248G>A) c.1117-248G>A (n.1117-248G>A) c.580-248G>A (n.580-248G>A) c.1954-248G>A (n.1954-248G>A) c.1951-248G>A (n.1951-248G>A) c.1888-248G>A (n.1888-248G>A) c.1882-248G>A (n.1882-248G>A) c.1852-248G>A (n.1852-248G>A) c.1690-248G>A (n.1690-248G>A) c.1663-248G>A (n.1663-248G>A) c.1480-248G>A (n.1480-248G>A) c.1453-248G>A (n.1453-248G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.70776855G>C | CA2683161974 | AUTS2 | c.1933-248G>C (n.1933-248G>C) c.31-248G>C (n.31-248G>C) c.268-248G>C (n.268-248G>C) c.26-248G>C n.601-248G>C c.514-248G>C (n.514-248G>C) c.559-248G>C (n.559-248G>C) c.1930-248G>C (n.1930-248G>C) c.264-248G>C n.244-248G>C c.798-248G>C c.1861-248G>C (n.1861-248G>C) c.31-248G>C c.513-248G>C n.599-248G>C n.182G>C n.301-248G>C c.1189-248G>C (n.1189-248G>C) c.1117-248G>C (n.1117-248G>C) c.580-248G>C (n.580-248G>C) c.1954-248G>C (n.1954-248G>C) c.1951-248G>C (n.1951-248G>C) c.1888-248G>C (n.1888-248G>C) c.1882-248G>C (n.1882-248G>C) c.1852-248G>C (n.1852-248G>C) c.1690-248G>C (n.1690-248G>C) c.1663-248G>C (n.1663-248G>C) c.1480-248G>C (n.1480-248G>C) c.1453-248G>C (n.1453-248G>C) | gnomAD v4 |
7 | g.70776855G= | CA1716144885 | AUTS2 | c.1933-248G= (n.1933-248G=) c.31-248G= (n.31-248G=) c.268-248G= (n.268-248G=) c.26-248G= n.601-248G= c.514-248G= (n.514-248G=) c.559-248G= (n.559-248G=) c.1930-248G= (n.1930-248G=) c.264-248G= n.244-248G= c.798-248G= c.1861-248G= (n.1861-248G=) c.31-248G= c.513-248G= n.599-248G= n.182G= n.301-248G= c.1189-248G= (n.1189-248G=) c.1117-248G= (n.1117-248G=) c.580-248G= (n.580-248G=) c.1954-248G= (n.1954-248G=) c.1951-248G= (n.1951-248G=) c.1888-248G= (n.1888-248G=) c.1882-248G= (n.1882-248G=) c.1852-248G= (n.1852-248G=) c.1690-248G= (n.1690-248G=) c.1663-248G= (n.1663-248G=) c.1480-248G= (n.1480-248G=) c.1453-248G= (n.1453-248G=) | |
7 | g.70776855G>T | CA2683161976 | AUTS2 | c.1933-248G>T (n.1933-248G>T) c.31-248G>T (n.31-248G>T) c.268-248G>T (n.268-248G>T) c.26-248G>T n.601-248G>T c.514-248G>T (n.514-248G>T) c.559-248G>T (n.559-248G>T) c.1930-248G>T (n.1930-248G>T) c.264-248G>T n.244-248G>T c.798-248G>T c.1861-248G>T (n.1861-248G>T) c.31-248G>T c.513-248G>T n.599-248G>T n.182G>T n.301-248G>T c.1189-248G>T (n.1189-248G>T) c.1117-248G>T (n.1117-248G>T) c.580-248G>T (n.580-248G>T) c.1954-248G>T (n.1954-248G>T) c.1951-248G>T (n.1951-248G>T) c.1888-248G>T (n.1888-248G>T) c.1882-248G>T (n.1882-248G>T) c.1852-248G>T (n.1852-248G>T) c.1690-248G>T (n.1690-248G>T) c.1663-248G>T (n.1663-248G>T) c.1480-248G>T (n.1480-248G>T) c.1453-248G>T (n.1453-248G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.70776858del | CA2683161972 | AUTS2 | c.1933-245del (n.1933-245del) c.31-245del (n.31-245del) c.268-245del (n.268-245del) c.26-245del n.601-245del c.514-245del (n.514-245del) c.559-245del (n.559-245del) c.1930-245del (n.1930-245del) c.264-245del n.244-245del c.798-245del c.1861-245del (n.1861-245del) c.31-245del c.513-245del n.599-245del n.185del n.301-245del c.1189-245del (n.1189-245del) c.1117-245del (n.1117-245del) c.580-245del (n.580-245del) c.1954-245del (n.1954-245del) c.1951-245del (n.1951-245del) c.1888-245del (n.1888-245del) c.1882-245del (n.1882-245del) c.1852-245del (n.1852-245del) c.1690-245del (n.1690-245del) c.1663-245del (n.1663-245del) c.1480-245del (n.1480-245del) c.1453-245del (n.1453-245del) | gnomAD v4 |
7 | g.70776856G>A | CA2683161979 | AUTS2 | c.1933-247G>A (n.1933-247G>A) c.31-247G>A (n.31-247G>A) c.268-247G>A (n.268-247G>A) c.26-247G>A n.601-247G>A c.514-247G>A (n.514-247G>A) c.559-247G>A (n.559-247G>A) c.1930-247G>A (n.1930-247G>A) c.264-247G>A n.244-247G>A c.798-247G>A c.1861-247G>A (n.1861-247G>A) c.31-247G>A c.513-247G>A n.599-247G>A n.183G>A n.301-247G>A c.1189-247G>A (n.1189-247G>A) c.1117-247G>A (n.1117-247G>A) c.580-247G>A (n.580-247G>A) c.1954-247G>A (n.1954-247G>A) c.1951-247G>A (n.1951-247G>A) c.1888-247G>A (n.1888-247G>A) c.1882-247G>A (n.1882-247G>A) c.1852-247G>A (n.1852-247G>A) c.1690-247G>A (n.1690-247G>A) c.1663-247G>A (n.1663-247G>A) c.1480-247G>A (n.1480-247G>A) c.1453-247G>A (n.1453-247G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.70776857G>C | CA2683161980 | AUTS2 | c.1933-246G>C (n.1933-246G>C) c.31-246G>C (n.31-246G>C) c.268-246G>C (n.268-246G>C) c.26-246G>C n.601-246G>C c.514-246G>C (n.514-246G>C) c.559-246G>C (n.559-246G>C) c.1930-246G>C (n.1930-246G>C) c.264-246G>C n.244-246G>C c.798-246G>C c.1861-246G>C (n.1861-246G>C) c.31-246G>C c.513-246G>C n.599-246G>C n.184G>C n.301-246G>C c.1189-246G>C (n.1189-246G>C) c.1117-246G>C (n.1117-246G>C) c.580-246G>C (n.580-246G>C) c.1954-246G>C (n.1954-246G>C) c.1951-246G>C (n.1951-246G>C) c.1888-246G>C (n.1888-246G>C) c.1882-246G>C (n.1882-246G>C) c.1852-246G>C (n.1852-246G>C) c.1690-246G>C (n.1690-246G>C) c.1663-246G>C (n.1663-246G>C) c.1480-246G>C (n.1480-246G>C) c.1453-246G>C (n.1453-246G>C) | gnomAD v4 |
7 | g.70776858G>T | CA2683161981 | AUTS2 | c.1933-245G>T (n.1933-245G>T) c.31-245G>T (n.31-245G>T) c.268-245G>T (n.268-245G>T) c.26-245G>T n.601-245G>T c.514-245G>T (n.514-245G>T) c.559-245G>T (n.559-245G>T) c.1930-245G>T (n.1930-245G>T) c.264-245G>T n.244-245G>T c.798-245G>T c.1861-245G>T (n.1861-245G>T) c.31-245G>T c.513-245G>T n.599-245G>T n.185G>T n.301-245G>T c.1189-245G>T (n.1189-245G>T) c.1117-245G>T (n.1117-245G>T) c.580-245G>T (n.580-245G>T) c.1954-245G>T (n.1954-245G>T) c.1951-245G>T (n.1951-245G>T) c.1888-245G>T (n.1888-245G>T) c.1882-245G>T (n.1882-245G>T) c.1852-245G>T (n.1852-245G>T) c.1690-245G>T (n.1690-245G>T) c.1663-245G>T (n.1663-245G>T) c.1480-245G>T (n.1480-245G>T) c.1453-245G>T (n.1453-245G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.70776859A>G | CA2683161982 | AUTS2 | c.1933-244A>G (n.1933-244A>G) c.31-244A>G (n.31-244A>G) c.268-244A>G (n.268-244A>G) c.26-244A>G n.601-244A>G c.514-244A>G (n.514-244A>G) c.559-244A>G (n.559-244A>G) c.1930-244A>G (n.1930-244A>G) c.264-244A>G n.244-244A>G c.798-244A>G c.1861-244A>G (n.1861-244A>G) c.31-244A>G c.513-244A>G n.599-244A>G n.186A>G n.301-244A>G c.1189-244A>G (n.1189-244A>G) c.1117-244A>G (n.1117-244A>G) c.580-244A>G (n.580-244A>G) c.1954-244A>G (n.1954-244A>G) c.1951-244A>G (n.1951-244A>G) c.1888-244A>G (n.1888-244A>G) c.1882-244A>G (n.1882-244A>G) c.1852-244A>G (n.1852-244A>G) c.1690-244A>G (n.1690-244A>G) c.1663-244A>G (n.1663-244A>G) c.1480-244A>G (n.1480-244A>G) c.1453-244A>G (n.1453-244A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.70776861G>A | CA2683161983 | AUTS2 | c.1933-242G>A (n.1933-242G>A) c.31-242G>A (n.31-242G>A) c.268-242G>A (n.268-242G>A) c.26-242G>A n.601-242G>A c.514-242G>A (n.514-242G>A) c.559-242G>A (n.559-242G>A) c.1930-242G>A (n.1930-242G>A) c.264-242G>A n.244-242G>A c.798-242G>A c.1861-242G>A (n.1861-242G>A) c.31-242G>A c.513-242G>A n.599-242G>A n.188G>A n.301-242G>A c.1189-242G>A (n.1189-242G>A) c.1117-242G>A (n.1117-242G>A) c.580-242G>A (n.580-242G>A) c.1954-242G>A (n.1954-242G>A) c.1951-242G>A (n.1951-242G>A) c.1888-242G>A (n.1888-242G>A) c.1882-242G>A (n.1882-242G>A) c.1852-242G>A (n.1852-242G>A) c.1690-242G>A (n.1690-242G>A) c.1663-242G>A (n.1663-242G>A) c.1480-242G>A (n.1480-242G>A) c.1453-242G>A (n.1453-242G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.70776861G>T | CA2776369902 | AUTS2 | c.1933-242G>T (n.1933-242G>T) c.31-242G>T (n.31-242G>T) c.268-242G>T (n.268-242G>T) c.26-242G>T n.601-242G>T c.514-242G>T (n.514-242G>T) c.559-242G>T (n.559-242G>T) c.1930-242G>T (n.1930-242G>T) c.264-242G>T n.244-242G>T c.798-242G>T c.1861-242G>T (n.1861-242G>T) c.31-242G>T c.513-242G>T n.599-242G>T n.188G>T n.301-242G>T c.1189-242G>T (n.1189-242G>T) c.1117-242G>T (n.1117-242G>T) c.580-242G>T (n.580-242G>T) c.1954-242G>T (n.1954-242G>T) c.1951-242G>T (n.1951-242G>T) c.1888-242G>T (n.1888-242G>T) c.1882-242G>T (n.1882-242G>T) c.1852-242G>T (n.1852-242G>T) c.1690-242G>T (n.1690-242G>T) c.1663-242G>T (n.1663-242G>T) c.1480-242G>T (n.1480-242G>T) c.1453-242G>T (n.1453-242G>T) | |
7 | g.70776862C>A | CA1716144886 | AUTS2 | c.1933-241C>A (n.1933-241C>A) c.31-241C>A (n.31-241C>A) c.268-241C>A (n.268-241C>A) c.26-241C>A n.601-241C>A c.514-241C>A (n.514-241C>A) c.559-241C>A (n.559-241C>A) c.1930-241C>A (n.1930-241C>A) c.264-241C>A n.244-241C>A c.798-241C>A c.1861-241C>A (n.1861-241C>A) c.31-241C>A c.513-241C>A n.599-241C>A n.189C>A n.301-241C>A c.1189-241C>A (n.1189-241C>A) c.1117-241C>A (n.1117-241C>A) c.580-241C>A (n.580-241C>A) c.1954-241C>A (n.1954-241C>A) c.1951-241C>A (n.1951-241C>A) c.1888-241C>A (n.1888-241C>A) c.1882-241C>A (n.1882-241C>A) c.1852-241C>A (n.1852-241C>A) c.1690-241C>A (n.1690-241C>A) c.1663-241C>A (n.1663-241C>A) c.1480-241C>A (n.1480-241C>A) c.1453-241C>A (n.1453-241C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.70776862C= | CA1716144887 | AUTS2 | c.1933-241C= (n.1933-241C=) c.31-241C= (n.31-241C=) c.268-241C= (n.268-241C=) c.26-241C= n.601-241C= c.514-241C= (n.514-241C=) c.559-241C= (n.559-241C=) c.1930-241C= (n.1930-241C=) c.264-241C= n.244-241C= c.798-241C= c.1861-241C= (n.1861-241C=) c.31-241C= c.513-241C= n.599-241C= n.189C= n.301-241C= c.1189-241C= (n.1189-241C=) c.1117-241C= (n.1117-241C=) c.580-241C= (n.580-241C=) c.1954-241C= (n.1954-241C=) c.1951-241C= (n.1951-241C=) c.1888-241C= (n.1888-241C=) c.1882-241C= (n.1882-241C=) c.1852-241C= (n.1852-241C=) c.1690-241C= (n.1690-241C=) c.1663-241C= (n.1663-241C=) c.1480-241C= (n.1480-241C=) c.1453-241C= (n.1453-241C=) | |
7 | g.70776863C= | CA1716144888 | AUTS2 | c.1933-240C= (n.1933-240C=) c.31-240C= (n.31-240C=) c.268-240C= (n.268-240C=) c.26-240C= n.601-240C= c.514-240C= (n.514-240C=) c.559-240C= (n.559-240C=) c.1930-240C= (n.1930-240C=) c.264-240C= n.244-240C= c.798-240C= c.1861-240C= (n.1861-240C=) c.31-240C= c.513-240C= n.599-240C= n.190C= n.301-240C= c.1189-240C= (n.1189-240C=) c.1117-240C= (n.1117-240C=) c.580-240C= (n.580-240C=) c.1954-240C= (n.1954-240C=) c.1951-240C= (n.1951-240C=) c.1888-240C= (n.1888-240C=) c.1882-240C= (n.1882-240C=) c.1852-240C= (n.1852-240C=) c.1690-240C= (n.1690-240C=) c.1663-240C= (n.1663-240C=) c.1480-240C= (n.1480-240C=) c.1453-240C= (n.1453-240C=) | |
7 | g.70776863C>G | CA160033939 | AUTS2 | c.1933-240C>G (n.1933-240C>G) c.31-240C>G (n.31-240C>G) c.268-240C>G (n.268-240C>G) c.26-240C>G n.601-240C>G c.514-240C>G (n.514-240C>G) c.559-240C>G (n.559-240C>G) c.1930-240C>G (n.1930-240C>G) c.264-240C>G n.244-240C>G c.798-240C>G c.1861-240C>G (n.1861-240C>G) c.31-240C>G c.513-240C>G n.599-240C>G n.190C>G n.301-240C>G c.1189-240C>G (n.1189-240C>G) c.1117-240C>G (n.1117-240C>G) c.580-240C>G (n.580-240C>G) c.1954-240C>G (n.1954-240C>G) c.1951-240C>G (n.1951-240C>G) c.1888-240C>G (n.1888-240C>G) c.1882-240C>G (n.1882-240C>G) c.1852-240C>G (n.1852-240C>G) c.1690-240C>G (n.1690-240C>G) c.1663-240C>G (n.1663-240C>G) c.1480-240C>G (n.1480-240C>G) c.1453-240C>G (n.1453-240C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.70776863C>T | CA2683161984 | AUTS2 | c.1933-240C>T (n.1933-240C>T) c.31-240C>T (n.31-240C>T) c.268-240C>T (n.268-240C>T) c.26-240C>T n.601-240C>T c.514-240C>T (n.514-240C>T) c.559-240C>T (n.559-240C>T) c.1930-240C>T (n.1930-240C>T) c.264-240C>T n.244-240C>T c.798-240C>T c.1861-240C>T (n.1861-240C>T) c.31-240C>T c.513-240C>T n.599-240C>T n.190C>T n.301-240C>T c.1189-240C>T (n.1189-240C>T) c.1117-240C>T (n.1117-240C>T) c.580-240C>T (n.580-240C>T) c.1954-240C>T (n.1954-240C>T) c.1951-240C>T (n.1951-240C>T) c.1888-240C>T (n.1888-240C>T) c.1882-240C>T (n.1882-240C>T) c.1852-240C>T (n.1852-240C>T) c.1690-240C>T (n.1690-240C>T) c.1663-240C>T (n.1663-240C>T) c.1480-240C>T (n.1480-240C>T) c.1453-240C>T (n.1453-240C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.70776864C>A | CA2683161985 | AUTS2 | c.1933-239C>A (n.1933-239C>A) c.31-239C>A (n.31-239C>A) c.268-239C>A (n.268-239C>A) c.26-239C>A n.601-239C>A c.514-239C>A (n.514-239C>A) c.559-239C>A (n.559-239C>A) c.1930-239C>A (n.1930-239C>A) c.264-239C>A n.244-239C>A c.798-239C>A c.1861-239C>A (n.1861-239C>A) c.31-239C>A c.513-239C>A n.599-239C>A n.191C>A n.301-239C>A c.1189-239C>A (n.1189-239C>A) c.1117-239C>A (n.1117-239C>A) c.580-239C>A (n.580-239C>A) c.1954-239C>A (n.1954-239C>A) c.1951-239C>A (n.1951-239C>A) c.1888-239C>A (n.1888-239C>A) c.1882-239C>A (n.1882-239C>A) c.1852-239C>A (n.1852-239C>A) c.1690-239C>A (n.1690-239C>A) c.1663-239C>A (n.1663-239C>A) c.1480-239C>A (n.1480-239C>A) c.1453-239C>A (n.1453-239C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.70776864C>T | CA2683161986 | AUTS2 | c.1933-239C>T (n.1933-239C>T) c.31-239C>T (n.31-239C>T) c.268-239C>T (n.268-239C>T) c.26-239C>T n.601-239C>T c.514-239C>T (n.514-239C>T) c.559-239C>T (n.559-239C>T) c.1930-239C>T (n.1930-239C>T) c.264-239C>T n.244-239C>T c.798-239C>T c.1861-239C>T (n.1861-239C>T) c.31-239C>T c.513-239C>T n.599-239C>T n.191C>T n.301-239C>T c.1189-239C>T (n.1189-239C>T) c.1117-239C>T (n.1117-239C>T) c.580-239C>T (n.580-239C>T) c.1954-239C>T (n.1954-239C>T) c.1951-239C>T (n.1951-239C>T) c.1888-239C>T (n.1888-239C>T) c.1882-239C>T (n.1882-239C>T) c.1852-239C>T (n.1852-239C>T) c.1690-239C>T (n.1690-239C>T) c.1663-239C>T (n.1663-239C>T) c.1480-239C>T (n.1480-239C>T) c.1453-239C>T (n.1453-239C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.70776865T>C | CA841716790 | AUTS2 | c.1933-238T>C (n.1933-238T>C) c.31-238T>C (n.31-238T>C) c.268-238T>C (n.268-238T>C) c.26-238T>C n.601-238T>C c.514-238T>C (n.514-238T>C) c.559-238T>C (n.559-238T>C) c.1930-238T>C (n.1930-238T>C) c.264-238T>C n.244-238T>C c.798-238T>C c.1861-238T>C (n.1861-238T>C) c.31-238T>C c.513-238T>C n.599-238T>C n.192T>C n.301-238T>C c.1189-238T>C (n.1189-238T>C) c.1117-238T>C (n.1117-238T>C) c.580-238T>C (n.580-238T>C) c.1954-238T>C (n.1954-238T>C) c.1951-238T>C (n.1951-238T>C) c.1888-238T>C (n.1888-238T>C) c.1882-238T>C (n.1882-238T>C) c.1852-238T>C (n.1852-238T>C) c.1690-238T>C (n.1690-238T>C) c.1663-238T>C (n.1663-238T>C) c.1480-238T>C (n.1480-238T>C) c.1453-238T>C (n.1453-238T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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7 | g.70776866T>C | CA2683161988 | AUTS2 | c.1933-237T>C (n.1933-237T>C) c.31-237T>C (n.31-237T>C) c.268-237T>C (n.268-237T>C) c.26-237T>C n.601-237T>C c.514-237T>C (n.514-237T>C) c.559-237T>C (n.559-237T>C) c.1930-237T>C (n.1930-237T>C) c.264-237T>C n.244-237T>C c.798-237T>C c.1861-237T>C (n.1861-237T>C) c.31-237T>C c.513-237T>C n.599-237T>C n.193T>C n.301-237T>C c.1189-237T>C (n.1189-237T>C) c.1117-237T>C (n.1117-237T>C) c.580-237T>C (n.580-237T>C) c.1954-237T>C (n.1954-237T>C) c.1951-237T>C (n.1951-237T>C) c.1888-237T>C (n.1888-237T>C) c.1882-237T>C (n.1882-237T>C) c.1852-237T>C (n.1852-237T>C) c.1690-237T>C (n.1690-237T>C) c.1663-237T>C (n.1663-237T>C) c.1480-237T>C (n.1480-237T>C) c.1453-237T>C (n.1453-237T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.70776866T>G | CA2683161989 | AUTS2 | c.1933-237T>G (n.1933-237T>G) c.31-237T>G (n.31-237T>G) c.268-237T>G (n.268-237T>G) c.26-237T>G n.601-237T>G c.514-237T>G (n.514-237T>G) c.559-237T>G (n.559-237T>G) c.1930-237T>G (n.1930-237T>G) c.264-237T>G n.244-237T>G c.798-237T>G c.1861-237T>G (n.1861-237T>G) c.31-237T>G c.513-237T>G n.599-237T>G n.193T>G n.301-237T>G c.1189-237T>G (n.1189-237T>G) c.1117-237T>G (n.1117-237T>G) c.580-237T>G (n.580-237T>G) c.1954-237T>G (n.1954-237T>G) c.1951-237T>G (n.1951-237T>G) c.1888-237T>G (n.1888-237T>G) c.1882-237T>G (n.1882-237T>G) c.1852-237T>G (n.1852-237T>G) c.1690-237T>G (n.1690-237T>G) c.1663-237T>G (n.1663-237T>G) c.1480-237T>G (n.1480-237T>G) c.1453-237T>G (n.1453-237T>G) | gnomAD v4 |
7 | g.70776867G>A | CA2776369904 | AUTS2 | c.1933-236G>A (n.1933-236G>A) c.31-236G>A (n.31-236G>A) c.268-236G>A (n.268-236G>A) c.26-236G>A n.601-236G>A c.514-236G>A (n.514-236G>A) c.559-236G>A (n.559-236G>A) c.1930-236G>A (n.1930-236G>A) c.264-236G>A n.244-236G>A c.798-236G>A c.1861-236G>A (n.1861-236G>A) c.31-236G>A c.513-236G>A n.599-236G>A n.194G>A n.301-236G>A c.1189-236G>A (n.1189-236G>A) c.1117-236G>A (n.1117-236G>A) c.580-236G>A (n.580-236G>A) c.1954-236G>A (n.1954-236G>A) c.1951-236G>A (n.1951-236G>A) c.1888-236G>A (n.1888-236G>A) c.1882-236G>A (n.1882-236G>A) c.1852-236G>A (n.1852-236G>A) c.1690-236G>A (n.1690-236G>A) c.1663-236G>A (n.1663-236G>A) c.1480-236G>A (n.1480-236G>A) c.1453-236G>A (n.1453-236G>A) | |
7 | g.70776867G>T | CA2683161990 | AUTS2 | c.1933-236G>T (n.1933-236G>T) c.31-236G>T (n.31-236G>T) c.268-236G>T (n.268-236G>T) c.26-236G>T n.601-236G>T c.514-236G>T (n.514-236G>T) c.559-236G>T (n.559-236G>T) c.1930-236G>T (n.1930-236G>T) c.264-236G>T n.244-236G>T c.798-236G>T c.1861-236G>T (n.1861-236G>T) c.31-236G>T c.513-236G>T n.599-236G>T n.194G>T n.301-236G>T c.1189-236G>T (n.1189-236G>T) c.1117-236G>T (n.1117-236G>T) c.580-236G>T (n.580-236G>T) c.1954-236G>T (n.1954-236G>T) c.1951-236G>T (n.1951-236G>T) c.1888-236G>T (n.1888-236G>T) c.1882-236G>T (n.1882-236G>T) c.1852-236G>T (n.1852-236G>T) c.1690-236G>T (n.1690-236G>T) c.1663-236G>T (n.1663-236G>T) c.1480-236G>T (n.1480-236G>T) c.1453-236G>T (n.1453-236G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.70776870A>G | CA2683161991 | AUTS2 | c.1933-233A>G (n.1933-233A>G) c.31-233A>G (n.31-233A>G) c.268-233A>G (n.268-233A>G) c.26-233A>G n.601-233A>G c.514-233A>G (n.514-233A>G) c.559-233A>G (n.559-233A>G) c.1930-233A>G (n.1930-233A>G) c.264-233A>G n.244-233A>G c.798-233A>G c.1861-233A>G (n.1861-233A>G) c.31-233A>G c.513-233A>G n.599-233A>G n.197A>G n.301-233A>G c.1189-233A>G (n.1189-233A>G) c.1117-233A>G (n.1117-233A>G) c.580-233A>G (n.580-233A>G) c.1954-233A>G (n.1954-233A>G) c.1951-233A>G (n.1951-233A>G) c.1888-233A>G (n.1888-233A>G) c.1882-233A>G (n.1882-233A>G) c.1852-233A>G (n.1852-233A>G) c.1690-233A>G (n.1690-233A>G) c.1663-233A>G (n.1663-233A>G) c.1480-233A>G (n.1480-233A>G) c.1453-233A>G (n.1453-233A>G) | gnomAD v4 |
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7 | g.70776871A>G | CA160033960 | AUTS2 | c.1933-232A>G (n.1933-232A>G) c.31-232A>G (n.31-232A>G) c.268-232A>G (n.268-232A>G) c.26-232A>G n.601-232A>G c.514-232A>G (n.514-232A>G) c.559-232A>G (n.559-232A>G) c.1930-232A>G (n.1930-232A>G) c.264-232A>G n.244-232A>G c.798-232A>G c.1861-232A>G (n.1861-232A>G) c.31-232A>G c.513-232A>G n.599-232A>G n.198A>G n.301-232A>G c.1189-232A>G (n.1189-232A>G) c.1117-232A>G (n.1117-232A>G) c.580-232A>G (n.580-232A>G) c.1954-232A>G (n.1954-232A>G) c.1951-232A>G (n.1951-232A>G) c.1888-232A>G (n.1888-232A>G) c.1882-232A>G (n.1882-232A>G) c.1852-232A>G (n.1852-232A>G) c.1690-232A>G (n.1690-232A>G) c.1663-232A>G (n.1663-232A>G) c.1480-232A>G (n.1480-232A>G) c.1453-232A>G (n.1453-232A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.70776872T>C | CA841716794 | AUTS2 | c.1933-231T>C (n.1933-231T>C) c.31-231T>C (n.31-231T>C) c.268-231T>C (n.268-231T>C) c.26-231T>C n.601-231T>C c.514-231T>C (n.514-231T>C) c.559-231T>C (n.559-231T>C) c.1930-231T>C (n.1930-231T>C) c.264-231T>C n.244-231T>C c.798-231T>C c.1861-231T>C (n.1861-231T>C) c.31-231T>C c.513-231T>C n.599-231T>C n.199T>C n.301-231T>C c.1189-231T>C (n.1189-231T>C) c.1117-231T>C (n.1117-231T>C) c.580-231T>C (n.580-231T>C) c.1954-231T>C (n.1954-231T>C) c.1951-231T>C (n.1951-231T>C) c.1888-231T>C (n.1888-231T>C) c.1882-231T>C (n.1882-231T>C) c.1852-231T>C (n.1852-231T>C) c.1690-231T>C (n.1690-231T>C) c.1663-231T>C (n.1663-231T>C) c.1480-231T>C (n.1480-231T>C) c.1453-231T>C (n.1453-231T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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7 | g.70776873G>T | CA2683161993 | AUTS2 | c.1933-230G>T (n.1933-230G>T) c.31-230G>T (n.31-230G>T) c.268-230G>T (n.268-230G>T) c.26-230G>T n.601-230G>T c.514-230G>T (n.514-230G>T) c.559-230G>T (n.559-230G>T) c.1930-230G>T (n.1930-230G>T) c.264-230G>T n.244-230G>T c.798-230G>T c.1861-230G>T (n.1861-230G>T) c.31-230G>T c.513-230G>T n.599-230G>T n.200G>T n.301-230G>T c.1189-230G>T (n.1189-230G>T) c.1117-230G>T (n.1117-230G>T) c.580-230G>T (n.580-230G>T) c.1954-230G>T (n.1954-230G>T) c.1951-230G>T (n.1951-230G>T) c.1888-230G>T (n.1888-230G>T) c.1882-230G>T (n.1882-230G>T) c.1852-230G>T (n.1852-230G>T) c.1690-230G>T (n.1690-230G>T) c.1663-230G>T (n.1663-230G>T) c.1480-230G>T (n.1480-230G>T) c.1453-230G>T (n.1453-230G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.70776876_70776883del | CA2683161994 | AUTS2 | c.1933-227_1933-220del (n.1933-227_1933-220del) c.31-227_31-220del (n.31-227_31-220del) c.268-227_268-220del (n.268-227_268-220del) c.26-227_26-220del n.601-227_601-220del c.514-227_514-220del (n.514-227_514-220del) c.559-227_559-220del (n.559-227_559-220del) c.1930-227_1930-220del (n.1930-227_1930-220del) c.264-227_264-220del n.244-227_244-220del c.798-227_798-220del c.1861-227_1861-220del (n.1861-227_1861-220del) c.31-227_31-220del c.513-227_513-220del n.599-227_599-220del n.203_210del n.301-227_301-220del c.1189-227_1189-220del (n.1189-227_1189-220del) c.1117-227_1117-220del (n.1117-227_1117-220del) c.580-227_580-220del (n.580-227_580-220del) c.1954-227_1954-220del (n.1954-227_1954-220del) c.1951-227_1951-220del (n.1951-227_1951-220del) c.1888-227_1888-220del (n.1888-227_1888-220del) c.1882-227_1882-220del (n.1882-227_1882-220del) c.1852-227_1852-220del (n.1852-227_1852-220del) c.1690-227_1690-220del (n.1690-227_1690-220del) c.1663-227_1663-220del (n.1663-227_1663-220del) c.1480-227_1480-220del (n.1480-227_1480-220del) c.1453-227_1453-220del (n.1453-227_1453-220del) | gnomAD v4 |
7 | g.70776875G>A | CA160033963 | AUTS2 | c.1933-228G>A (n.1933-228G>A) c.31-228G>A (n.31-228G>A) c.268-228G>A (n.268-228G>A) c.26-228G>A n.601-228G>A c.514-228G>A (n.514-228G>A) c.559-228G>A (n.559-228G>A) c.1930-228G>A (n.1930-228G>A) c.264-228G>A n.244-228G>A c.798-228G>A c.1861-228G>A (n.1861-228G>A) c.31-228G>A c.513-228G>A n.599-228G>A n.202G>A n.301-228G>A c.1189-228G>A (n.1189-228G>A) c.1117-228G>A (n.1117-228G>A) c.580-228G>A (n.580-228G>A) c.1954-228G>A (n.1954-228G>A) c.1951-228G>A (n.1951-228G>A) c.1888-228G>A (n.1888-228G>A) c.1882-228G>A (n.1882-228G>A) c.1852-228G>A (n.1852-228G>A) c.1690-228G>A (n.1690-228G>A) c.1663-228G>A (n.1663-228G>A) c.1480-228G>A (n.1480-228G>A) c.1453-228G>A (n.1453-228G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.70776875G= | CA1716144902 | AUTS2 | c.1933-228G= (n.1933-228G=) c.31-228G= (n.31-228G=) c.268-228G= (n.268-228G=) c.26-228G= n.601-228G= c.514-228G= (n.514-228G=) c.559-228G= (n.559-228G=) c.1930-228G= (n.1930-228G=) c.264-228G= n.244-228G= c.798-228G= c.1861-228G= (n.1861-228G=) c.31-228G= c.513-228G= n.599-228G= n.202G= n.301-228G= c.1189-228G= (n.1189-228G=) c.1117-228G= (n.1117-228G=) c.580-228G= (n.580-228G=) c.1954-228G= (n.1954-228G=) c.1951-228G= (n.1951-228G=) c.1888-228G= (n.1888-228G=) c.1882-228G= (n.1882-228G=) c.1852-228G= (n.1852-228G=) c.1690-228G= (n.1690-228G=) c.1663-228G= (n.1663-228G=) c.1480-228G= (n.1480-228G=) c.1453-228G= (n.1453-228G=) | |
7 | g.70776875G>T | CA2683161996 | AUTS2 | c.1933-228G>T (n.1933-228G>T) c.31-228G>T (n.31-228G>T) c.268-228G>T (n.268-228G>T) c.26-228G>T n.601-228G>T c.514-228G>T (n.514-228G>T) c.559-228G>T (n.559-228G>T) c.1930-228G>T (n.1930-228G>T) c.264-228G>T n.244-228G>T c.798-228G>T c.1861-228G>T (n.1861-228G>T) c.31-228G>T c.513-228G>T n.599-228G>T n.202G>T n.301-228G>T c.1189-228G>T (n.1189-228G>T) c.1117-228G>T (n.1117-228G>T) c.580-228G>T (n.580-228G>T) c.1954-228G>T (n.1954-228G>T) c.1951-228G>T (n.1951-228G>T) c.1888-228G>T (n.1888-228G>T) c.1882-228G>T (n.1882-228G>T) c.1852-228G>T (n.1852-228G>T) c.1690-228G>T (n.1690-228G>T) c.1663-228G>T (n.1663-228G>T) c.1480-228G>T (n.1480-228G>T) c.1453-228G>T (n.1453-228G>T) | gnomAD v4 |
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7 | g.70776876G>T | CA160033980 | AUTS2 | c.1933-227G>T (n.1933-227G>T) c.31-227G>T (n.31-227G>T) c.268-227G>T (n.268-227G>T) c.26-227G>T n.601-227G>T c.514-227G>T (n.514-227G>T) c.559-227G>T (n.559-227G>T) c.1930-227G>T (n.1930-227G>T) c.264-227G>T n.244-227G>T c.798-227G>T c.1861-227G>T (n.1861-227G>T) c.31-227G>T c.513-227G>T n.599-227G>T n.203G>T n.301-227G>T c.1189-227G>T (n.1189-227G>T) c.1117-227G>T (n.1117-227G>T) c.580-227G>T (n.580-227G>T) c.1954-227G>T (n.1954-227G>T) c.1951-227G>T (n.1951-227G>T) c.1888-227G>T (n.1888-227G>T) c.1882-227G>T (n.1882-227G>T) c.1852-227G>T (n.1852-227G>T) c.1690-227G>T (n.1690-227G>T) c.1663-227G>T (n.1663-227G>T) c.1480-227G>T (n.1480-227G>T) c.1453-227G>T (n.1453-227G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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7 | g.70776885G>T | CA2683162013 | AUTS2 | c.1933-218G>T (n.1933-218G>T) c.31-218G>T (n.31-218G>T) c.268-218G>T (n.268-218G>T) c.26-218G>T n.601-218G>T c.514-218G>T (n.514-218G>T) c.559-218G>T (n.559-218G>T) c.1930-218G>T (n.1930-218G>T) c.264-218G>T n.244-218G>T c.798-218G>T c.1861-218G>T (n.1861-218G>T) c.31-218G>T c.513-218G>T n.599-218G>T n.212G>T n.301-218G>T c.1189-218G>T (n.1189-218G>T) c.1117-218G>T (n.1117-218G>T) c.580-218G>T (n.580-218G>T) c.1954-218G>T (n.1954-218G>T) c.1951-218G>T (n.1951-218G>T) c.1888-218G>T (n.1888-218G>T) c.1882-218G>T (n.1882-218G>T) c.1852-218G>T (n.1852-218G>T) c.1690-218G>T (n.1690-218G>T) c.1663-218G>T (n.1663-218G>T) c.1480-218G>T (n.1480-218G>T) c.1453-218G>T (n.1453-218G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.70776886T>G | CA1716144929 | AUTS2 | c.1933-217T>G (n.1933-217T>G) c.31-217T>G (n.31-217T>G) c.268-217T>G (n.268-217T>G) c.26-217T>G n.601-217T>G c.514-217T>G (n.514-217T>G) c.559-217T>G (n.559-217T>G) c.1930-217T>G (n.1930-217T>G) c.264-217T>G n.244-217T>G c.798-217T>G c.1861-217T>G (n.1861-217T>G) c.31-217T>G c.513-217T>G n.599-217T>G n.213T>G n.301-217T>G c.1189-217T>G (n.1189-217T>G) c.1117-217T>G (n.1117-217T>G) c.580-217T>G (n.580-217T>G) c.1954-217T>G (n.1954-217T>G) c.1951-217T>G (n.1951-217T>G) c.1888-217T>G (n.1888-217T>G) c.1882-217T>G (n.1882-217T>G) c.1852-217T>G (n.1852-217T>G) c.1690-217T>G (n.1690-217T>G) c.1663-217T>G (n.1663-217T>G) c.1480-217T>G (n.1480-217T>G) c.1453-217T>G (n.1453-217T>G) | dbSNP |
7 | g.70776886T= | CA1716144926 | AUTS2 | c.1933-217T= (n.1933-217T=) c.31-217T= (n.31-217T=) c.268-217T= (n.268-217T=) c.26-217T= n.601-217T= c.514-217T= (n.514-217T=) c.559-217T= (n.559-217T=) c.1930-217T= (n.1930-217T=) c.264-217T= n.244-217T= c.798-217T= c.1861-217T= (n.1861-217T=) c.31-217T= c.513-217T= n.599-217T= n.213T= n.301-217T= c.1189-217T= (n.1189-217T=) c.1117-217T= (n.1117-217T=) c.580-217T= (n.580-217T=) c.1954-217T= (n.1954-217T=) c.1951-217T= (n.1951-217T=) c.1888-217T= (n.1888-217T=) c.1882-217T= (n.1882-217T=) c.1852-217T= (n.1852-217T=) c.1690-217T= (n.1690-217T=) c.1663-217T= (n.1663-217T=) c.1480-217T= (n.1480-217T=) c.1453-217T= (n.1453-217T=) | |
7 | g.70776887A>C | CA2683162014 | AUTS2 | c.1933-216A>C (n.1933-216A>C) c.31-216A>C (n.31-216A>C) c.268-216A>C (n.268-216A>C) c.26-216A>C n.601-216A>C c.514-216A>C (n.514-216A>C) c.559-216A>C (n.559-216A>C) c.1930-216A>C (n.1930-216A>C) c.264-216A>C n.244-216A>C c.798-216A>C c.1861-216A>C (n.1861-216A>C) c.31-216A>C c.513-216A>C n.599-216A>C n.214A>C n.301-216A>C c.1189-216A>C (n.1189-216A>C) c.1117-216A>C (n.1117-216A>C) c.580-216A>C (n.580-216A>C) c.1954-216A>C (n.1954-216A>C) c.1951-216A>C (n.1951-216A>C) c.1888-216A>C (n.1888-216A>C) c.1882-216A>C (n.1882-216A>C) c.1852-216A>C (n.1852-216A>C) c.1690-216A>C (n.1690-216A>C) c.1663-216A>C (n.1663-216A>C) c.1480-216A>C (n.1480-216A>C) c.1453-216A>C (n.1453-216A>C) | gnomAD v4 |
7 | g.70776887A>G | CA2683162015 | AUTS2 | c.1933-216A>G (n.1933-216A>G) c.31-216A>G (n.31-216A>G) c.268-216A>G (n.268-216A>G) c.26-216A>G n.601-216A>G c.514-216A>G (n.514-216A>G) c.559-216A>G (n.559-216A>G) c.1930-216A>G (n.1930-216A>G) c.264-216A>G n.244-216A>G c.798-216A>G c.1861-216A>G (n.1861-216A>G) c.31-216A>G c.513-216A>G n.599-216A>G n.214A>G n.301-216A>G c.1189-216A>G (n.1189-216A>G) c.1117-216A>G (n.1117-216A>G) c.580-216A>G (n.580-216A>G) c.1954-216A>G (n.1954-216A>G) c.1951-216A>G (n.1951-216A>G) c.1888-216A>G (n.1888-216A>G) c.1882-216A>G (n.1882-216A>G) c.1852-216A>G (n.1852-216A>G) c.1690-216A>G (n.1690-216A>G) c.1663-216A>G (n.1663-216A>G) c.1480-216A>G (n.1480-216A>G) c.1453-216A>G (n.1453-216A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.70776888G>A | CA2683162016 | AUTS2 | c.1933-215G>A (n.1933-215G>A) c.31-215G>A (n.31-215G>A) c.268-215G>A (n.268-215G>A) c.26-215G>A n.601-215G>A c.514-215G>A (n.514-215G>A) c.559-215G>A (n.559-215G>A) c.1930-215G>A (n.1930-215G>A) c.264-215G>A n.244-215G>A c.798-215G>A c.1861-215G>A (n.1861-215G>A) c.31-215G>A c.513-215G>A n.599-215G>A n.215G>A n.301-215G>A c.1189-215G>A (n.1189-215G>A) c.1117-215G>A (n.1117-215G>A) c.580-215G>A (n.580-215G>A) c.1954-215G>A (n.1954-215G>A) c.1951-215G>A (n.1951-215G>A) c.1888-215G>A (n.1888-215G>A) c.1882-215G>A (n.1882-215G>A) c.1852-215G>A (n.1852-215G>A) c.1690-215G>A (n.1690-215G>A) c.1663-215G>A (n.1663-215G>A) c.1480-215G>A (n.1480-215G>A) c.1453-215G>A (n.1453-215G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.70776889C>A | CA2683162019 | AUTS2 | c.1933-214C>A (n.1933-214C>A) c.31-214C>A (n.31-214C>A) c.268-214C>A (n.268-214C>A) c.26-214C>A n.601-214C>A c.514-214C>A (n.514-214C>A) c.559-214C>A (n.559-214C>A) c.1930-214C>A (n.1930-214C>A) c.264-214C>A n.244-214C>A c.798-214C>A c.1861-214C>A (n.1861-214C>A) c.31-214C>A c.513-214C>A n.599-214C>A n.216C>A n.301-214C>A c.1189-214C>A (n.1189-214C>A) c.1117-214C>A (n.1117-214C>A) c.580-214C>A (n.580-214C>A) c.1954-214C>A (n.1954-214C>A) c.1951-214C>A (n.1951-214C>A) c.1888-214C>A (n.1888-214C>A) c.1882-214C>A (n.1882-214C>A) c.1852-214C>A (n.1852-214C>A) c.1690-214C>A (n.1690-214C>A) c.1663-214C>A (n.1663-214C>A) c.1480-214C>A (n.1480-214C>A) c.1453-214C>A (n.1453-214C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.70776889C>G | CA2683162018 | AUTS2 | c.1933-214C>G (n.1933-214C>G) c.31-214C>G (n.31-214C>G) c.268-214C>G (n.268-214C>G) c.26-214C>G n.601-214C>G c.514-214C>G (n.514-214C>G) c.559-214C>G (n.559-214C>G) c.1930-214C>G (n.1930-214C>G) c.264-214C>G n.244-214C>G c.798-214C>G c.1861-214C>G (n.1861-214C>G) c.31-214C>G c.513-214C>G n.599-214C>G n.216C>G n.301-214C>G c.1189-214C>G (n.1189-214C>G) c.1117-214C>G (n.1117-214C>G) c.580-214C>G (n.580-214C>G) c.1954-214C>G (n.1954-214C>G) c.1951-214C>G (n.1951-214C>G) c.1888-214C>G (n.1888-214C>G) c.1882-214C>G (n.1882-214C>G) c.1852-214C>G (n.1852-214C>G) c.1690-214C>G (n.1690-214C>G) c.1663-214C>G (n.1663-214C>G) c.1480-214C>G (n.1480-214C>G) c.1453-214C>G (n.1453-214C>G) | gnomAD v4 |
7 | g.70776889C>T | CA2683162017 | AUTS2 | c.1933-214C>T (n.1933-214C>T) c.31-214C>T (n.31-214C>T) c.268-214C>T (n.268-214C>T) c.26-214C>T n.601-214C>T c.514-214C>T (n.514-214C>T) c.559-214C>T (n.559-214C>T) c.1930-214C>T (n.1930-214C>T) c.264-214C>T n.244-214C>T c.798-214C>T c.1861-214C>T (n.1861-214C>T) c.31-214C>T c.513-214C>T n.599-214C>T n.216C>T n.301-214C>T c.1189-214C>T (n.1189-214C>T) c.1117-214C>T (n.1117-214C>T) c.580-214C>T (n.580-214C>T) c.1954-214C>T (n.1954-214C>T) c.1951-214C>T (n.1951-214C>T) c.1888-214C>T (n.1888-214C>T) c.1882-214C>T (n.1882-214C>T) c.1852-214C>T (n.1852-214C>T) c.1690-214C>T (n.1690-214C>T) c.1663-214C>T (n.1663-214C>T) c.1480-214C>T (n.1480-214C>T) c.1453-214C>T (n.1453-214C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.70776890A= | CA1716144931 | AUTS2 | c.1933-213A= (n.1933-213A=) c.31-213A= (n.31-213A=) c.268-213A= (n.268-213A=) c.26-213A= n.601-213A= c.514-213A= (n.514-213A=) c.559-213A= (n.559-213A=) c.1930-213A= (n.1930-213A=) c.264-213A= n.244-213A= c.798-213A= c.1861-213A= (n.1861-213A=) c.31-213A= c.513-213A= n.599-213A= n.217A= n.301-213A= c.1189-213A= (n.1189-213A=) c.1117-213A= (n.1117-213A=) c.580-213A= (n.580-213A=) c.1954-213A= (n.1954-213A=) c.1951-213A= (n.1951-213A=) c.1888-213A= (n.1888-213A=) c.1882-213A= (n.1882-213A=) c.1852-213A= (n.1852-213A=) c.1690-213A= (n.1690-213A=) c.1663-213A= (n.1663-213A=) c.1480-213A= (n.1480-213A=) c.1453-213A= (n.1453-213A=) | |
7 | g.70776890A>G | CA841716797 | AUTS2 | c.1933-213A>G (n.1933-213A>G) c.31-213A>G (n.31-213A>G) c.268-213A>G (n.268-213A>G) c.26-213A>G n.601-213A>G c.514-213A>G (n.514-213A>G) c.559-213A>G (n.559-213A>G) c.1930-213A>G (n.1930-213A>G) c.264-213A>G n.244-213A>G c.798-213A>G c.1861-213A>G (n.1861-213A>G) c.31-213A>G c.513-213A>G n.599-213A>G n.217A>G n.301-213A>G c.1189-213A>G (n.1189-213A>G) c.1117-213A>G (n.1117-213A>G) c.580-213A>G (n.580-213A>G) c.1954-213A>G (n.1954-213A>G) c.1951-213A>G (n.1951-213A>G) c.1888-213A>G (n.1888-213A>G) c.1882-213A>G (n.1882-213A>G) c.1852-213A>G (n.1852-213A>G) c.1690-213A>G (n.1690-213A>G) c.1663-213A>G (n.1663-213A>G) c.1480-213A>G (n.1480-213A>G) c.1453-213A>G (n.1453-213A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.70776892del | CA2776369907 | AUTS2 | c.1933-211del (n.1933-211del) c.31-211del (n.31-211del) c.268-211del (n.268-211del) c.26-211del n.601-211del c.514-211del (n.514-211del) c.559-211del (n.559-211del) c.1930-211del (n.1930-211del) c.264-211del n.244-211del c.798-211del c.1861-211del (n.1861-211del) c.31-211del c.513-211del n.599-211del n.219del n.301-211del c.1189-211del (n.1189-211del) c.1117-211del (n.1117-211del) c.580-211del (n.580-211del) c.1954-211del (n.1954-211del) c.1951-211del (n.1951-211del) c.1888-211del (n.1888-211del) c.1882-211del (n.1882-211del) c.1852-211del (n.1852-211del) c.1690-211del (n.1690-211del) c.1663-211del (n.1663-211del) c.1480-211del (n.1480-211del) c.1453-211del (n.1453-211del) | |
7 | g.70776891A= | CA1716144936 | AUTS2 | c.1933-212A= (n.1933-212A=) c.31-212A= (n.31-212A=) c.268-212A= (n.268-212A=) c.26-212A= n.601-212A= c.514-212A= (n.514-212A=) c.559-212A= (n.559-212A=) c.1930-212A= (n.1930-212A=) c.264-212A= n.244-212A= c.798-212A= c.1861-212A= (n.1861-212A=) c.31-212A= c.513-212A= n.599-212A= n.218A= n.301-212A= c.1189-212A= (n.1189-212A=) c.1117-212A= (n.1117-212A=) c.580-212A= (n.580-212A=) c.1954-212A= (n.1954-212A=) c.1951-212A= (n.1951-212A=) c.1888-212A= (n.1888-212A=) c.1882-212A= (n.1882-212A=) c.1852-212A= (n.1852-212A=) c.1690-212A= (n.1690-212A=) c.1663-212A= (n.1663-212A=) c.1480-212A= (n.1480-212A=) c.1453-212A= (n.1453-212A=) | |
7 | g.70776891A>G | CA160033982 | AUTS2 | c.1933-212A>G (n.1933-212A>G) c.31-212A>G (n.31-212A>G) c.268-212A>G (n.268-212A>G) c.26-212A>G n.601-212A>G c.514-212A>G (n.514-212A>G) c.559-212A>G (n.559-212A>G) c.1930-212A>G (n.1930-212A>G) c.264-212A>G n.244-212A>G c.798-212A>G c.1861-212A>G (n.1861-212A>G) c.31-212A>G c.513-212A>G n.599-212A>G n.218A>G n.301-212A>G c.1189-212A>G (n.1189-212A>G) c.1117-212A>G (n.1117-212A>G) c.580-212A>G (n.580-212A>G) c.1954-212A>G (n.1954-212A>G) c.1951-212A>G (n.1951-212A>G) c.1888-212A>G (n.1888-212A>G) c.1882-212A>G (n.1882-212A>G) c.1852-212A>G (n.1852-212A>G) c.1690-212A>G (n.1690-212A>G) c.1663-212A>G (n.1663-212A>G) c.1480-212A>G (n.1480-212A>G) c.1453-212A>G (n.1453-212A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.70776891A>T | CA160033984 | AUTS2 | c.1933-212A>T (n.1933-212A>T) c.31-212A>T (n.31-212A>T) c.268-212A>T (n.268-212A>T) c.26-212A>T n.601-212A>T c.514-212A>T (n.514-212A>T) c.559-212A>T (n.559-212A>T) c.1930-212A>T (n.1930-212A>T) c.264-212A>T n.244-212A>T c.798-212A>T c.1861-212A>T (n.1861-212A>T) c.31-212A>T c.513-212A>T n.599-212A>T n.218A>T n.301-212A>T c.1189-212A>T (n.1189-212A>T) c.1117-212A>T (n.1117-212A>T) c.580-212A>T (n.580-212A>T) c.1954-212A>T (n.1954-212A>T) c.1951-212A>T (n.1951-212A>T) c.1888-212A>T (n.1888-212A>T) c.1882-212A>T (n.1882-212A>T) c.1852-212A>T (n.1852-212A>T) c.1690-212A>T (n.1690-212A>T) c.1663-212A>T (n.1663-212A>T) c.1480-212A>T (n.1480-212A>T) c.1453-212A>T (n.1453-212A>T) | dbSNP |
7 | g.70776892A>G | CA2714971602 | AUTS2 | c.1933-211A>G (n.1933-211A>G) c.31-211A>G (n.31-211A>G) c.268-211A>G (n.268-211A>G) c.26-211A>G n.601-211A>G c.514-211A>G (n.514-211A>G) c.559-211A>G (n.559-211A>G) c.1930-211A>G (n.1930-211A>G) c.264-211A>G n.244-211A>G c.798-211A>G c.1861-211A>G (n.1861-211A>G) c.31-211A>G c.513-211A>G n.599-211A>G n.219A>G n.301-211A>G c.1189-211A>G (n.1189-211A>G) c.1117-211A>G (n.1117-211A>G) c.580-211A>G (n.580-211A>G) c.1954-211A>G (n.1954-211A>G) c.1951-211A>G (n.1951-211A>G) c.1888-211A>G (n.1888-211A>G) c.1882-211A>G (n.1882-211A>G) c.1852-211A>G (n.1852-211A>G) c.1690-211A>G (n.1690-211A>G) c.1663-211A>G (n.1663-211A>G) c.1480-211A>G (n.1480-211A>G) c.1453-211A>G (n.1453-211A>G) | dbSNP |
7 | g.70776893C= | CA1716144941 | AUTS2 | c.1933-210C= (n.1933-210C=) c.31-210C= (n.31-210C=) c.268-210C= (n.268-210C=) c.26-210C= n.601-210C= c.514-210C= (n.514-210C=) c.559-210C= (n.559-210C=) c.1930-210C= (n.1930-210C=) c.264-210C= n.244-210C= c.798-210C= c.1861-210C= (n.1861-210C=) c.31-210C= c.513-210C= n.599-210C= n.220C= n.301-210C= c.1189-210C= (n.1189-210C=) c.1117-210C= (n.1117-210C=) c.580-210C= (n.580-210C=) c.1954-210C= (n.1954-210C=) c.1951-210C= (n.1951-210C=) c.1888-210C= (n.1888-210C=) c.1882-210C= (n.1882-210C=) c.1852-210C= (n.1852-210C=) c.1690-210C= (n.1690-210C=) c.1663-210C= (n.1663-210C=) c.1480-210C= (n.1480-210C=) c.1453-210C= (n.1453-210C=) | |
7 | g.70776893C>G | CA841716800 | AUTS2 | c.1933-210C>G (n.1933-210C>G) c.31-210C>G (n.31-210C>G) c.268-210C>G (n.268-210C>G) c.26-210C>G n.601-210C>G c.514-210C>G (n.514-210C>G) c.559-210C>G (n.559-210C>G) c.1930-210C>G (n.1930-210C>G) c.264-210C>G n.244-210C>G c.798-210C>G c.1861-210C>G (n.1861-210C>G) c.31-210C>G c.513-210C>G n.599-210C>G n.220C>G n.301-210C>G c.1189-210C>G (n.1189-210C>G) c.1117-210C>G (n.1117-210C>G) c.580-210C>G (n.580-210C>G) c.1954-210C>G (n.1954-210C>G) c.1951-210C>G (n.1951-210C>G) c.1888-210C>G (n.1888-210C>G) c.1882-210C>G (n.1882-210C>G) c.1852-210C>G (n.1852-210C>G) c.1690-210C>G (n.1690-210C>G) c.1663-210C>G (n.1663-210C>G) c.1480-210C>G (n.1480-210C>G) c.1453-210C>G (n.1453-210C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.70776894C>A | CA2683162026 | AUTS2 | c.1933-209C>A (n.1933-209C>A) c.31-209C>A (n.31-209C>A) c.268-209C>A (n.268-209C>A) c.26-209C>A n.601-209C>A c.514-209C>A (n.514-209C>A) c.559-209C>A (n.559-209C>A) c.1930-209C>A (n.1930-209C>A) c.264-209C>A n.244-209C>A c.798-209C>A c.1861-209C>A (n.1861-209C>A) c.31-209C>A c.513-209C>A n.599-209C>A n.221C>A n.301-209C>A c.1189-209C>A (n.1189-209C>A) c.1117-209C>A (n.1117-209C>A) c.580-209C>A (n.580-209C>A) c.1954-209C>A (n.1954-209C>A) c.1951-209C>A (n.1951-209C>A) c.1888-209C>A (n.1888-209C>A) c.1882-209C>A (n.1882-209C>A) c.1852-209C>A (n.1852-209C>A) c.1690-209C>A (n.1690-209C>A) c.1663-209C>A (n.1663-209C>A) c.1480-209C>A (n.1480-209C>A) c.1453-209C>A (n.1453-209C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.70776895C>A | CA2683162028 | AUTS2 | c.1933-208C>A (n.1933-208C>A) c.31-208C>A (n.31-208C>A) c.268-208C>A (n.268-208C>A) c.26-208C>A n.601-208C>A c.514-208C>A (n.514-208C>A) c.559-208C>A (n.559-208C>A) c.1930-208C>A (n.1930-208C>A) c.264-208C>A n.244-208C>A c.798-208C>A c.1861-208C>A (n.1861-208C>A) c.31-208C>A c.513-208C>A n.599-208C>A n.222C>A n.301-208C>A c.1189-208C>A (n.1189-208C>A) c.1117-208C>A (n.1117-208C>A) c.580-208C>A (n.580-208C>A) c.1954-208C>A (n.1954-208C>A) c.1951-208C>A (n.1951-208C>A) c.1888-208C>A (n.1888-208C>A) c.1882-208C>A (n.1882-208C>A) c.1852-208C>A (n.1852-208C>A) c.1690-208C>A (n.1690-208C>A) c.1663-208C>A (n.1663-208C>A) c.1480-208C>A (n.1480-208C>A) c.1453-208C>A (n.1453-208C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.70776896A= | CA1716144943 | AUTS2 | c.1933-207A= (n.1933-207A=) c.31-207A= (n.31-207A=) c.268-207A= (n.268-207A=) c.26-207A= n.601-207A= c.514-207A= (n.514-207A=) c.559-207A= (n.559-207A=) c.1930-207A= (n.1930-207A=) c.264-207A= n.244-207A= c.798-207A= c.1861-207A= (n.1861-207A=) c.31-207A= c.513-207A= n.599-207A= n.223A= n.301-207A= c.1189-207A= (n.1189-207A=) c.1117-207A= (n.1117-207A=) c.580-207A= (n.580-207A=) c.1954-207A= (n.1954-207A=) c.1951-207A= (n.1951-207A=) c.1888-207A= (n.1888-207A=) c.1882-207A= (n.1882-207A=) c.1852-207A= (n.1852-207A=) c.1690-207A= (n.1690-207A=) c.1663-207A= (n.1663-207A=) c.1480-207A= (n.1480-207A=) c.1453-207A= (n.1453-207A=) | |
7 | g.70776896A>G | CA2683162029 | AUTS2 | c.1933-207A>G (n.1933-207A>G) c.31-207A>G (n.31-207A>G) c.268-207A>G (n.268-207A>G) c.26-207A>G n.601-207A>G c.514-207A>G (n.514-207A>G) c.559-207A>G (n.559-207A>G) c.1930-207A>G (n.1930-207A>G) c.264-207A>G n.244-207A>G c.798-207A>G c.1861-207A>G (n.1861-207A>G) c.31-207A>G c.513-207A>G n.599-207A>G n.223A>G n.301-207A>G c.1189-207A>G (n.1189-207A>G) c.1117-207A>G (n.1117-207A>G) c.580-207A>G (n.580-207A>G) c.1954-207A>G (n.1954-207A>G) c.1951-207A>G (n.1951-207A>G) c.1888-207A>G (n.1888-207A>G) c.1882-207A>G (n.1882-207A>G) c.1852-207A>G (n.1852-207A>G) c.1690-207A>G (n.1690-207A>G) c.1663-207A>G (n.1663-207A>G) c.1480-207A>G (n.1480-207A>G) c.1453-207A>G (n.1453-207A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.70776896A>T | CA1716144945 | AUTS2 | c.1933-207A>T (n.1933-207A>T) c.31-207A>T (n.31-207A>T) c.268-207A>T (n.268-207A>T) c.26-207A>T n.601-207A>T c.514-207A>T (n.514-207A>T) c.559-207A>T (n.559-207A>T) c.1930-207A>T (n.1930-207A>T) c.264-207A>T n.244-207A>T c.798-207A>T c.1861-207A>T (n.1861-207A>T) c.31-207A>T c.513-207A>T n.599-207A>T n.223A>T n.301-207A>T c.1189-207A>T (n.1189-207A>T) c.1117-207A>T (n.1117-207A>T) c.580-207A>T (n.580-207A>T) c.1954-207A>T (n.1954-207A>T) c.1951-207A>T (n.1951-207A>T) c.1888-207A>T (n.1888-207A>T) c.1882-207A>T (n.1882-207A>T) c.1852-207A>T (n.1852-207A>T) c.1690-207A>T (n.1690-207A>T) c.1663-207A>T (n.1663-207A>T) c.1480-207A>T (n.1480-207A>T) c.1453-207A>T (n.1453-207A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.70776897C>A | CA2683162031 | AUTS2 | c.1933-206C>A (n.1933-206C>A) c.31-206C>A (n.31-206C>A) c.268-206C>A (n.268-206C>A) c.26-206C>A n.601-206C>A c.514-206C>A (n.514-206C>A) c.559-206C>A (n.559-206C>A) c.1930-206C>A (n.1930-206C>A) c.264-206C>A n.244-206C>A c.798-206C>A c.1861-206C>A (n.1861-206C>A) c.31-206C>A c.513-206C>A n.599-206C>A n.224C>A n.301-206C>A c.1189-206C>A (n.1189-206C>A) c.1117-206C>A (n.1117-206C>A) c.580-206C>A (n.580-206C>A) c.1954-206C>A (n.1954-206C>A) c.1951-206C>A (n.1951-206C>A) c.1888-206C>A (n.1888-206C>A) c.1882-206C>A (n.1882-206C>A) c.1852-206C>A (n.1852-206C>A) c.1690-206C>A (n.1690-206C>A) c.1663-206C>A (n.1663-206C>A) c.1480-206C>A (n.1480-206C>A) c.1453-206C>A (n.1453-206C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.70776897C= | CA1716144947 | AUTS2 | c.1933-206C= (n.1933-206C=) c.31-206C= (n.31-206C=) c.268-206C= (n.268-206C=) c.26-206C= n.601-206C= c.514-206C= (n.514-206C=) c.559-206C= (n.559-206C=) c.1930-206C= (n.1930-206C=) c.264-206C= n.244-206C= c.798-206C= c.1861-206C= (n.1861-206C=) c.31-206C= c.513-206C= n.599-206C= n.224C= n.301-206C= c.1189-206C= (n.1189-206C=) c.1117-206C= (n.1117-206C=) c.580-206C= (n.580-206C=) c.1954-206C= (n.1954-206C=) c.1951-206C= (n.1951-206C=) c.1888-206C= (n.1888-206C=) c.1882-206C= (n.1882-206C=) c.1852-206C= (n.1852-206C=) c.1690-206C= (n.1690-206C=) c.1663-206C= (n.1663-206C=) c.1480-206C= (n.1480-206C=) c.1453-206C= (n.1453-206C=) | |
7 | g.70776897C>T | CA1716144962 | AUTS2 | c.1933-206C>T (n.1933-206C>T) c.31-206C>T (n.31-206C>T) c.268-206C>T (n.268-206C>T) c.26-206C>T n.601-206C>T c.514-206C>T (n.514-206C>T) c.559-206C>T (n.559-206C>T) c.1930-206C>T (n.1930-206C>T) c.264-206C>T n.244-206C>T c.798-206C>T c.1861-206C>T (n.1861-206C>T) c.31-206C>T c.513-206C>T n.599-206C>T n.224C>T n.301-206C>T c.1189-206C>T (n.1189-206C>T) c.1117-206C>T (n.1117-206C>T) c.580-206C>T (n.580-206C>T) c.1954-206C>T (n.1954-206C>T) c.1951-206C>T (n.1951-206C>T) c.1888-206C>T (n.1888-206C>T) c.1882-206C>T (n.1882-206C>T) c.1852-206C>T (n.1852-206C>T) c.1690-206C>T (n.1690-206C>T) c.1663-206C>T (n.1663-206C>T) c.1480-206C>T (n.1480-206C>T) c.1453-206C>T (n.1453-206C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.70776897_70776900delinsCGTG | CA1716144968 | AUTS2 | c.1933-206_1933-203delinsCGTG (n.1933-206_1933-203delinsCGTG) c.31-206_31-203delinsCGTG (n.31-206_31-203delinsCGTG) c.268-206_268-203delinsCGTG (n.268-206_268-203delinsCGTG) c.26-206_26-203delinsCGTG n.601-206_601-203delinsCGTG c.514-206_514-203delinsCGTG (n.514-206_514-203delinsCGTG) c.559-206_559-203delinsCGTG (n.559-206_559-203delinsCGTG) c.1930-206_1930-203delinsCGTG (n.1930-206_1930-203delinsCGTG) c.264-206_264-203delinsCGTG n.244-206_244-203delinsCGTG c.798-206_798-203delinsCGTG c.1861-206_1861-203delinsCGTG (n.1861-206_1861-203delinsCGTG) c.31-206_31-203delinsCGTG c.513-206_513-203delinsCGTG n.599-206_599-203delinsCGTG n.224_227delinsCGTG n.301-206_301-203delinsCGTG c.1189-206_1189-203delinsCGTG (n.1189-206_1189-203delinsCGTG) c.1117-206_1117-203delinsCGTG (n.1117-206_1117-203delinsCGTG) c.580-206_580-203delinsCGTG (n.580-206_580-203delinsCGTG) c.1954-206_1954-203delinsCGTG (n.1954-206_1954-203delinsCGTG) c.1951-206_1951-203delinsCGTG (n.1951-206_1951-203delinsCGTG) c.1888-206_1888-203delinsCGTG (n.1888-206_1888-203delinsCGTG) c.1882-206_1882-203delinsCGTG (n.1882-206_1882-203delinsCGTG) c.1852-206_1852-203delinsCGTG (n.1852-206_1852-203delinsCGTG) c.1690-206_1690-203delinsCGTG (n.1690-206_1690-203delinsCGTG) c.1663-206_1663-203delinsCGTG (n.1663-206_1663-203delinsCGTG) c.1480-206_1480-203delinsCGTG (n.1480-206_1480-203delinsCGTG) c.1453-206_1453-203delinsCGTG (n.1453-206_1453-203delinsCGTG) | |
7 | g.70776898G>A | CA160033988 | AUTS2 | c.1933-205G>A (n.1933-205G>A) c.31-205G>A (n.31-205G>A) c.268-205G>A (n.268-205G>A) c.26-205G>A n.601-205G>A c.514-205G>A (n.514-205G>A) c.559-205G>A (n.559-205G>A) c.1930-205G>A (n.1930-205G>A) c.264-205G>A n.244-205G>A c.798-205G>A c.1861-205G>A (n.1861-205G>A) c.31-205G>A c.513-205G>A n.599-205G>A n.225G>A n.301-205G>A c.1189-205G>A (n.1189-205G>A) c.1117-205G>A (n.1117-205G>A) c.580-205G>A (n.580-205G>A) c.1954-205G>A (n.1954-205G>A) c.1951-205G>A (n.1951-205G>A) c.1888-205G>A (n.1888-205G>A) c.1882-205G>A (n.1882-205G>A) c.1852-205G>A (n.1852-205G>A) c.1690-205G>A (n.1690-205G>A) c.1663-205G>A (n.1663-205G>A) c.1480-205G>A (n.1480-205G>A) c.1453-205G>A (n.1453-205G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.70776898G= | CA1716144972 | AUTS2 | c.1933-205G= (n.1933-205G=) c.31-205G= (n.31-205G=) c.268-205G= (n.268-205G=) c.26-205G= n.601-205G= c.514-205G= (n.514-205G=) c.559-205G= (n.559-205G=) c.1930-205G= (n.1930-205G=) c.264-205G= n.244-205G= c.798-205G= c.1861-205G= (n.1861-205G=) c.31-205G= c.513-205G= n.599-205G= n.225G= n.301-205G= c.1189-205G= (n.1189-205G=) c.1117-205G= (n.1117-205G=) c.580-205G= (n.580-205G=) c.1954-205G= (n.1954-205G=) c.1951-205G= (n.1951-205G=) c.1888-205G= (n.1888-205G=) c.1882-205G= (n.1882-205G=) c.1852-205G= (n.1852-205G=) c.1690-205G= (n.1690-205G=) c.1663-205G= (n.1663-205G=) c.1480-205G= (n.1480-205G=) c.1453-205G= (n.1453-205G=) | |
7 | g.70776898G>T | CA2683162038 | AUTS2 | c.1933-205G>T (n.1933-205G>T) c.31-205G>T (n.31-205G>T) c.268-205G>T (n.268-205G>T) c.26-205G>T n.601-205G>T c.514-205G>T (n.514-205G>T) c.559-205G>T (n.559-205G>T) c.1930-205G>T (n.1930-205G>T) c.264-205G>T n.244-205G>T c.798-205G>T c.1861-205G>T (n.1861-205G>T) c.31-205G>T c.513-205G>T n.599-205G>T n.225G>T n.301-205G>T c.1189-205G>T (n.1189-205G>T) c.1117-205G>T (n.1117-205G>T) c.580-205G>T (n.580-205G>T) c.1954-205G>T (n.1954-205G>T) c.1951-205G>T (n.1951-205G>T) c.1888-205G>T (n.1888-205G>T) c.1882-205G>T (n.1882-205G>T) c.1852-205G>T (n.1852-205G>T) c.1690-205G>T (n.1690-205G>T) c.1663-205G>T (n.1663-205G>T) c.1480-205G>T (n.1480-205G>T) c.1453-205G>T (n.1453-205G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.70776899_70776901del | CA1716144973 | AUTS2 | c.1933-204_1933-202del (n.1933-204_1933-202del) c.31-204_31-202del (n.31-204_31-202del) c.268-204_268-202del (n.268-204_268-202del) c.26-204_26-202del n.601-204_601-202del c.514-204_514-202del (n.514-204_514-202del) c.559-204_559-202del (n.559-204_559-202del) c.1930-204_1930-202del (n.1930-204_1930-202del) c.264-204_264-202del n.244-204_244-202del c.798-204_798-202del c.1861-204_1861-202del (n.1861-204_1861-202del) c.31-204_31-202del c.513-204_513-202del n.599-204_599-202del n.226_228del n.301-204_301-202del c.1189-204_1189-202del (n.1189-204_1189-202del) c.1117-204_1117-202del (n.1117-204_1117-202del) c.580-204_580-202del (n.580-204_580-202del) c.1954-204_1954-202del (n.1954-204_1954-202del) c.1951-204_1951-202del (n.1951-204_1951-202del) c.1888-204_1888-202del (n.1888-204_1888-202del) c.1882-204_1882-202del (n.1882-204_1882-202del) c.1852-204_1852-202del (n.1852-204_1852-202del) c.1690-204_1690-202del (n.1690-204_1690-202del) c.1663-204_1663-202del (n.1663-204_1663-202del) c.1480-204_1480-202del (n.1480-204_1480-202del) c.1453-204_1453-202del (n.1453-204_1453-202del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.70776899T>C | CA2683162041 | AUTS2 | c.1933-204T>C (n.1933-204T>C) c.31-204T>C (n.31-204T>C) c.268-204T>C (n.268-204T>C) c.26-204T>C n.601-204T>C c.514-204T>C (n.514-204T>C) c.559-204T>C (n.559-204T>C) c.1930-204T>C (n.1930-204T>C) c.264-204T>C n.244-204T>C c.798-204T>C c.1861-204T>C (n.1861-204T>C) c.31-204T>C c.513-204T>C n.599-204T>C n.226T>C n.301-204T>C c.1189-204T>C (n.1189-204T>C) c.1117-204T>C (n.1117-204T>C) c.580-204T>C (n.580-204T>C) c.1954-204T>C (n.1954-204T>C) c.1951-204T>C (n.1951-204T>C) c.1888-204T>C (n.1888-204T>C) c.1882-204T>C (n.1882-204T>C) c.1852-204T>C (n.1852-204T>C) c.1690-204T>C (n.1690-204T>C) c.1663-204T>C (n.1663-204T>C) c.1480-204T>C (n.1480-204T>C) c.1453-204T>C (n.1453-204T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.70776899T>G | CA2683162042 | AUTS2 | c.1933-204T>G (n.1933-204T>G) c.31-204T>G (n.31-204T>G) c.268-204T>G (n.268-204T>G) c.26-204T>G n.601-204T>G c.514-204T>G (n.514-204T>G) c.559-204T>G (n.559-204T>G) c.1930-204T>G (n.1930-204T>G) c.264-204T>G n.244-204T>G c.798-204T>G c.1861-204T>G (n.1861-204T>G) c.31-204T>G c.513-204T>G n.599-204T>G n.226T>G n.301-204T>G c.1189-204T>G (n.1189-204T>G) c.1117-204T>G (n.1117-204T>G) c.580-204T>G (n.580-204T>G) c.1954-204T>G (n.1954-204T>G) c.1951-204T>G (n.1951-204T>G) c.1888-204T>G (n.1888-204T>G) c.1882-204T>G (n.1882-204T>G) c.1852-204T>G (n.1852-204T>G) c.1690-204T>G (n.1690-204T>G) c.1663-204T>G (n.1663-204T>G) c.1480-204T>G (n.1480-204T>G) c.1453-204T>G (n.1453-204T>G) | gnomAD v4 |
7 | g.70776900G>A | CA2683162050 | AUTS2 | c.1933-203G>A (n.1933-203G>A) c.31-203G>A (n.31-203G>A) c.268-203G>A (n.268-203G>A) c.26-203G>A n.601-203G>A c.514-203G>A (n.514-203G>A) c.559-203G>A (n.559-203G>A) c.1930-203G>A (n.1930-203G>A) c.264-203G>A n.244-203G>A c.798-203G>A c.1861-203G>A (n.1861-203G>A) c.31-203G>A c.513-203G>A n.599-203G>A n.227G>A n.301-203G>A c.1189-203G>A (n.1189-203G>A) c.1117-203G>A (n.1117-203G>A) c.580-203G>A (n.580-203G>A) c.1954-203G>A (n.1954-203G>A) c.1951-203G>A (n.1951-203G>A) c.1888-203G>A (n.1888-203G>A) c.1882-203G>A (n.1882-203G>A) c.1852-203G>A (n.1852-203G>A) c.1690-203G>A (n.1690-203G>A) c.1663-203G>A (n.1663-203G>A) c.1480-203G>A (n.1480-203G>A) c.1453-203G>A (n.1453-203G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.70776900G>C | CA160033998 | AUTS2 | c.1933-203G>C (n.1933-203G>C) c.31-203G>C (n.31-203G>C) c.268-203G>C (n.268-203G>C) c.26-203G>C n.601-203G>C c.514-203G>C (n.514-203G>C) c.559-203G>C (n.559-203G>C) c.1930-203G>C (n.1930-203G>C) c.264-203G>C n.244-203G>C c.798-203G>C c.1861-203G>C (n.1861-203G>C) c.31-203G>C c.513-203G>C n.599-203G>C n.227G>C n.301-203G>C c.1189-203G>C (n.1189-203G>C) c.1117-203G>C (n.1117-203G>C) c.580-203G>C (n.580-203G>C) c.1954-203G>C (n.1954-203G>C) c.1951-203G>C (n.1951-203G>C) c.1888-203G>C (n.1888-203G>C) c.1882-203G>C (n.1882-203G>C) c.1852-203G>C (n.1852-203G>C) c.1690-203G>C (n.1690-203G>C) c.1663-203G>C (n.1663-203G>C) c.1480-203G>C (n.1480-203G>C) c.1453-203G>C (n.1453-203G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
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7 | g.70776900G>T | CA2683162048 | AUTS2 | c.1933-203G>T (n.1933-203G>T) c.31-203G>T (n.31-203G>T) c.268-203G>T (n.268-203G>T) c.26-203G>T n.601-203G>T c.514-203G>T (n.514-203G>T) c.559-203G>T (n.559-203G>T) c.1930-203G>T (n.1930-203G>T) c.264-203G>T n.244-203G>T c.798-203G>T c.1861-203G>T (n.1861-203G>T) c.31-203G>T c.513-203G>T n.599-203G>T n.227G>T n.301-203G>T c.1189-203G>T (n.1189-203G>T) c.1117-203G>T (n.1117-203G>T) c.580-203G>T (n.580-203G>T) c.1954-203G>T (n.1954-203G>T) c.1951-203G>T (n.1951-203G>T) c.1888-203G>T (n.1888-203G>T) c.1882-203G>T (n.1882-203G>T) c.1852-203G>T (n.1852-203G>T) c.1690-203G>T (n.1690-203G>T) c.1663-203G>T (n.1663-203G>T) c.1480-203G>T (n.1480-203G>T) c.1453-203G>T (n.1453-203G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.70776903del | CA2683162049 | AUTS2 | c.1933-200del (n.1933-200del) c.31-200del (n.31-200del) c.268-200del (n.268-200del) c.26-200del n.601-200del c.514-200del (n.514-200del) c.559-200del (n.559-200del) c.1930-200del (n.1930-200del) c.264-200del n.244-200del c.798-200del c.1861-200del (n.1861-200del) c.31-200del c.513-200del n.599-200del n.230del n.301-200del c.1189-200del (n.1189-200del) c.1117-200del (n.1117-200del) c.580-200del (n.580-200del) c.1954-200del (n.1954-200del) c.1951-200del (n.1951-200del) c.1888-200del (n.1888-200del) c.1882-200del (n.1882-200del) c.1852-200del (n.1852-200del) c.1690-200del (n.1690-200del) c.1663-200del (n.1663-200del) c.1480-200del (n.1480-200del) c.1453-200del (n.1453-200del) | gnomAD v4 |
7 | g.70776901G>C | CA2683162056 | AUTS2 | c.1933-202G>C (n.1933-202G>C) c.31-202G>C (n.31-202G>C) c.268-202G>C (n.268-202G>C) c.26-202G>C n.601-202G>C c.514-202G>C (n.514-202G>C) c.559-202G>C (n.559-202G>C) c.1930-202G>C (n.1930-202G>C) c.264-202G>C n.244-202G>C c.798-202G>C c.1861-202G>C (n.1861-202G>C) c.31-202G>C c.513-202G>C n.599-202G>C n.228G>C n.301-202G>C c.1189-202G>C (n.1189-202G>C) c.1117-202G>C (n.1117-202G>C) c.580-202G>C (n.580-202G>C) c.1954-202G>C (n.1954-202G>C) c.1951-202G>C (n.1951-202G>C) c.1888-202G>C (n.1888-202G>C) c.1882-202G>C (n.1882-202G>C) c.1852-202G>C (n.1852-202G>C) c.1690-202G>C (n.1690-202G>C) c.1663-202G>C (n.1663-202G>C) c.1480-202G>C (n.1480-202G>C) c.1453-202G>C (n.1453-202G>C) | gnomAD v4 |
7 | g.70776901G>T | CA2683162058 | AUTS2 | c.1933-202G>T (n.1933-202G>T) c.31-202G>T (n.31-202G>T) c.268-202G>T (n.268-202G>T) c.26-202G>T n.601-202G>T c.514-202G>T (n.514-202G>T) c.559-202G>T (n.559-202G>T) c.1930-202G>T (n.1930-202G>T) c.264-202G>T n.244-202G>T c.798-202G>T c.1861-202G>T (n.1861-202G>T) c.31-202G>T c.513-202G>T n.599-202G>T n.228G>T n.301-202G>T c.1189-202G>T (n.1189-202G>T) c.1117-202G>T (n.1117-202G>T) c.580-202G>T (n.580-202G>T) c.1954-202G>T (n.1954-202G>T) c.1951-202G>T (n.1951-202G>T) c.1888-202G>T (n.1888-202G>T) c.1882-202G>T (n.1882-202G>T) c.1852-202G>T (n.1852-202G>T) c.1690-202G>T (n.1690-202G>T) c.1663-202G>T (n.1663-202G>T) c.1480-202G>T (n.1480-202G>T) c.1453-202G>T (n.1453-202G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.70776902G>A | CA160034003 | AUTS2 | c.1933-201G>A (n.1933-201G>A) c.31-201G>A (n.31-201G>A) c.268-201G>A (n.268-201G>A) c.26-201G>A n.601-201G>A c.514-201G>A (n.514-201G>A) c.559-201G>A (n.559-201G>A) c.1930-201G>A (n.1930-201G>A) c.264-201G>A n.244-201G>A c.798-201G>A c.1861-201G>A (n.1861-201G>A) c.31-201G>A c.513-201G>A n.599-201G>A n.229G>A n.301-201G>A c.1189-201G>A (n.1189-201G>A) c.1117-201G>A (n.1117-201G>A) c.580-201G>A (n.580-201G>A) c.1954-201G>A (n.1954-201G>A) c.1951-201G>A (n.1951-201G>A) c.1888-201G>A (n.1888-201G>A) c.1882-201G>A (n.1882-201G>A) c.1852-201G>A (n.1852-201G>A) c.1690-201G>A (n.1690-201G>A) c.1663-201G>A (n.1663-201G>A) c.1480-201G>A (n.1480-201G>A) c.1453-201G>A (n.1453-201G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.70776902G= | CA1716144981 | AUTS2 | c.1933-201G= (n.1933-201G=) c.31-201G= (n.31-201G=) c.268-201G= (n.268-201G=) c.26-201G= n.601-201G= c.514-201G= (n.514-201G=) c.559-201G= (n.559-201G=) c.1930-201G= (n.1930-201G=) c.264-201G= n.244-201G= c.798-201G= c.1861-201G= (n.1861-201G=) c.31-201G= c.513-201G= n.599-201G= n.229G= n.301-201G= c.1189-201G= (n.1189-201G=) c.1117-201G= (n.1117-201G=) c.580-201G= (n.580-201G=) c.1954-201G= (n.1954-201G=) c.1951-201G= (n.1951-201G=) c.1888-201G= (n.1888-201G=) c.1882-201G= (n.1882-201G=) c.1852-201G= (n.1852-201G=) c.1690-201G= (n.1690-201G=) c.1663-201G= (n.1663-201G=) c.1480-201G= (n.1480-201G=) c.1453-201G= (n.1453-201G=) | |
7 | g.70776902_70776904delinsGGA | CA1716144984 | AUTS2 | c.1933-201_1933-199delinsGGA (n.1933-201_1933-199delinsGGA) c.31-201_31-199delinsGGA (n.31-201_31-199delinsGGA) c.268-201_268-199delinsGGA (n.268-201_268-199delinsGGA) c.26-201_26-199delinsGGA n.601-201_601-199delinsGGA c.514-201_514-199delinsGGA (n.514-201_514-199delinsGGA) c.559-201_559-199delinsGGA (n.559-201_559-199delinsGGA) c.1930-201_1930-199delinsGGA (n.1930-201_1930-199delinsGGA) c.264-201_264-199delinsGGA n.244-201_244-199delinsGGA c.798-201_798-199delinsGGA c.1861-201_1861-199delinsGGA (n.1861-201_1861-199delinsGGA) c.31-201_31-199delinsGGA c.513-201_513-199delinsGGA n.599-201_599-199delinsGGA n.229_231delinsGGA n.301-201_301-199delinsGGA c.1189-201_1189-199delinsGGA (n.1189-201_1189-199delinsGGA) c.1117-201_1117-199delinsGGA (n.1117-201_1117-199delinsGGA) c.580-201_580-199delinsGGA (n.580-201_580-199delinsGGA) c.1954-201_1954-199delinsGGA (n.1954-201_1954-199delinsGGA) c.1951-201_1951-199delinsGGA (n.1951-201_1951-199delinsGGA) c.1888-201_1888-199delinsGGA (n.1888-201_1888-199delinsGGA) c.1882-201_1882-199delinsGGA (n.1882-201_1882-199delinsGGA) c.1852-201_1852-199delinsGGA (n.1852-201_1852-199delinsGGA) c.1690-201_1690-199delinsGGA (n.1690-201_1690-199delinsGGA) c.1663-201_1663-199delinsGGA (n.1663-201_1663-199delinsGGA) c.1480-201_1480-199delinsGGA (n.1480-201_1480-199delinsGGA) c.1453-201_1453-199delinsGGA (n.1453-201_1453-199delinsGGA) | |
7 | g.70776903G>A | CA160034007 | AUTS2 | c.1933-200G>A (n.1933-200G>A) c.31-200G>A (n.31-200G>A) c.268-200G>A (n.268-200G>A) c.26-200G>A n.601-200G>A c.514-200G>A (n.514-200G>A) c.559-200G>A (n.559-200G>A) c.1930-200G>A (n.1930-200G>A) c.264-200G>A n.244-200G>A c.798-200G>A c.1861-200G>A (n.1861-200G>A) c.31-200G>A c.513-200G>A n.599-200G>A n.230G>A n.301-200G>A c.1189-200G>A (n.1189-200G>A) c.1117-200G>A (n.1117-200G>A) c.580-200G>A (n.580-200G>A) c.1954-200G>A (n.1954-200G>A) c.1951-200G>A (n.1951-200G>A) c.1888-200G>A (n.1888-200G>A) c.1882-200G>A (n.1882-200G>A) c.1852-200G>A (n.1852-200G>A) c.1690-200G>A (n.1690-200G>A) c.1663-200G>A (n.1663-200G>A) c.1480-200G>A (n.1480-200G>A) c.1453-200G>A (n.1453-200G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.70776903G= | CA1716144989 | AUTS2 | c.1933-200G= (n.1933-200G=) c.31-200G= (n.31-200G=) c.268-200G= (n.268-200G=) c.26-200G= n.601-200G= c.514-200G= (n.514-200G=) c.559-200G= (n.559-200G=) c.1930-200G= (n.1930-200G=) c.264-200G= n.244-200G= c.798-200G= c.1861-200G= (n.1861-200G=) c.31-200G= c.513-200G= n.599-200G= n.230G= n.301-200G= c.1189-200G= (n.1189-200G=) c.1117-200G= (n.1117-200G=) c.580-200G= (n.580-200G=) c.1954-200G= (n.1954-200G=) c.1951-200G= (n.1951-200G=) c.1888-200G= (n.1888-200G=) c.1882-200G= (n.1882-200G=) c.1852-200G= (n.1852-200G=) c.1690-200G= (n.1690-200G=) c.1663-200G= (n.1663-200G=) c.1480-200G= (n.1480-200G=) c.1453-200G= (n.1453-200G=) | |
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7 | g.70776904A>C | CA2683162063 | AUTS2 | c.1933-199A>C (n.1933-199A>C) c.31-199A>C (n.31-199A>C) c.268-199A>C (n.268-199A>C) c.26-199A>C n.601-199A>C c.514-199A>C (n.514-199A>C) c.559-199A>C (n.559-199A>C) c.1930-199A>C (n.1930-199A>C) c.264-199A>C n.244-199A>C c.798-199A>C c.1861-199A>C (n.1861-199A>C) c.31-199A>C c.513-199A>C n.599-199A>C n.231A>C n.301-199A>C c.1189-199A>C (n.1189-199A>C) c.1117-199A>C (n.1117-199A>C) c.580-199A>C (n.580-199A>C) c.1954-199A>C (n.1954-199A>C) c.1951-199A>C (n.1951-199A>C) c.1888-199A>C (n.1888-199A>C) c.1882-199A>C (n.1882-199A>C) c.1852-199A>C (n.1852-199A>C) c.1690-199A>C (n.1690-199A>C) c.1663-199A>C (n.1663-199A>C) c.1480-199A>C (n.1480-199A>C) c.1453-199A>C (n.1453-199A>C) | gnomAD v4 |
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7 | g.70776909G>A | CA2683162080 | AUTS2 | c.1933-194G>A (n.1933-194G>A) c.31-194G>A (n.31-194G>A) c.268-194G>A (n.268-194G>A) c.26-194G>A n.601-194G>A c.514-194G>A (n.514-194G>A) c.559-194G>A (n.559-194G>A) c.1930-194G>A (n.1930-194G>A) c.264-194G>A n.244-194G>A c.798-194G>A c.1861-194G>A (n.1861-194G>A) c.31-194G>A c.513-194G>A n.599-194G>A n.236G>A n.301-194G>A c.1189-194G>A (n.1189-194G>A) c.1117-194G>A (n.1117-194G>A) c.580-194G>A (n.580-194G>A) c.1954-194G>A (n.1954-194G>A) c.1951-194G>A (n.1951-194G>A) c.1888-194G>A (n.1888-194G>A) c.1882-194G>A (n.1882-194G>A) c.1852-194G>A (n.1852-194G>A) c.1690-194G>A (n.1690-194G>A) c.1663-194G>A (n.1663-194G>A) c.1480-194G>A (n.1480-194G>A) c.1453-194G>A (n.1453-194G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.70776909G>C | CA160034015 | AUTS2 | c.1933-194G>C (n.1933-194G>C) c.31-194G>C (n.31-194G>C) c.268-194G>C (n.268-194G>C) c.26-194G>C n.601-194G>C c.514-194G>C (n.514-194G>C) c.559-194G>C (n.559-194G>C) c.1930-194G>C (n.1930-194G>C) c.264-194G>C n.244-194G>C c.798-194G>C c.1861-194G>C (n.1861-194G>C) c.31-194G>C c.513-194G>C n.599-194G>C n.236G>C n.301-194G>C c.1189-194G>C (n.1189-194G>C) c.1117-194G>C (n.1117-194G>C) c.580-194G>C (n.580-194G>C) c.1954-194G>C (n.1954-194G>C) c.1951-194G>C (n.1951-194G>C) c.1888-194G>C (n.1888-194G>C) c.1882-194G>C (n.1882-194G>C) c.1852-194G>C (n.1852-194G>C) c.1690-194G>C (n.1690-194G>C) c.1663-194G>C (n.1663-194G>C) c.1480-194G>C (n.1480-194G>C) c.1453-194G>C (n.1453-194G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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7 | g.70776909G>T | CA2683162081 | AUTS2 | c.1933-194G>T (n.1933-194G>T) c.31-194G>T (n.31-194G>T) c.268-194G>T (n.268-194G>T) c.26-194G>T n.601-194G>T c.514-194G>T (n.514-194G>T) c.559-194G>T (n.559-194G>T) c.1930-194G>T (n.1930-194G>T) c.264-194G>T n.244-194G>T c.798-194G>T c.1861-194G>T (n.1861-194G>T) c.31-194G>T c.513-194G>T n.599-194G>T n.236G>T n.301-194G>T c.1189-194G>T (n.1189-194G>T) c.1117-194G>T (n.1117-194G>T) c.580-194G>T (n.580-194G>T) c.1954-194G>T (n.1954-194G>T) c.1951-194G>T (n.1951-194G>T) c.1888-194G>T (n.1888-194G>T) c.1882-194G>T (n.1882-194G>T) c.1852-194G>T (n.1852-194G>T) c.1690-194G>T (n.1690-194G>T) c.1663-194G>T (n.1663-194G>T) c.1480-194G>T (n.1480-194G>T) c.1453-194G>T (n.1453-194G>T) | gnomAD v4 |
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7 | g.70776913del | CA2683162079 | AUTS2 | c.1933-190del (n.1933-190del) c.31-190del (n.31-190del) c.268-190del (n.268-190del) c.26-190del n.601-190del c.514-190del (n.514-190del) c.559-190del (n.559-190del) c.1930-190del (n.1930-190del) c.264-190del n.244-190del c.798-190del c.1861-190del (n.1861-190del) c.31-190del c.513-190del n.599-190del n.240del n.301-190del c.1189-190del (n.1189-190del) c.1117-190del (n.1117-190del) c.580-190del (n.580-190del) c.1954-190del (n.1954-190del) c.1951-190del (n.1951-190del) c.1888-190del (n.1888-190del) c.1882-190del (n.1882-190del) c.1852-190del (n.1852-190del) c.1690-190del (n.1690-190del) c.1663-190del (n.1663-190del) c.1480-190del (n.1480-190del) c.1453-190del (n.1453-190del) | gnomAD v4 |
7 | g.70776910G>A | CA2683162083 | AUTS2 | c.1933-193G>A (n.1933-193G>A) c.31-193G>A (n.31-193G>A) c.268-193G>A (n.268-193G>A) c.26-193G>A n.601-193G>A c.514-193G>A (n.514-193G>A) c.559-193G>A (n.559-193G>A) c.1930-193G>A (n.1930-193G>A) c.264-193G>A n.244-193G>A c.798-193G>A c.1861-193G>A (n.1861-193G>A) c.31-193G>A c.513-193G>A n.599-193G>A n.237G>A n.301-193G>A c.1189-193G>A (n.1189-193G>A) c.1117-193G>A (n.1117-193G>A) c.580-193G>A (n.580-193G>A) c.1954-193G>A (n.1954-193G>A) c.1951-193G>A (n.1951-193G>A) c.1888-193G>A (n.1888-193G>A) c.1882-193G>A (n.1882-193G>A) c.1852-193G>A (n.1852-193G>A) c.1690-193G>A (n.1690-193G>A) c.1663-193G>A (n.1663-193G>A) c.1480-193G>A (n.1480-193G>A) c.1453-193G>A (n.1453-193G>A) | gnomAD v4 |
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7 | g.70776911G>T | CA2683162089 | AUTS2 | c.1933-192G>T (n.1933-192G>T) c.31-192G>T (n.31-192G>T) c.268-192G>T (n.268-192G>T) c.26-192G>T n.601-192G>T c.514-192G>T (n.514-192G>T) c.559-192G>T (n.559-192G>T) c.1930-192G>T (n.1930-192G>T) c.264-192G>T n.244-192G>T c.798-192G>T c.1861-192G>T (n.1861-192G>T) c.31-192G>T c.513-192G>T n.599-192G>T n.238G>T n.301-192G>T c.1189-192G>T (n.1189-192G>T) c.1117-192G>T (n.1117-192G>T) c.580-192G>T (n.580-192G>T) c.1954-192G>T (n.1954-192G>T) c.1951-192G>T (n.1951-192G>T) c.1888-192G>T (n.1888-192G>T) c.1882-192G>T (n.1882-192G>T) c.1852-192G>T (n.1852-192G>T) c.1690-192G>T (n.1690-192G>T) c.1663-192G>T (n.1663-192G>T) c.1480-192G>T (n.1480-192G>T) c.1453-192G>T (n.1453-192G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.70776914_70776941del | CA2683162087 | AUTS2 | c.1933-189_1933-162del (n.1933-189_1933-162del) c.31-189_31-162del (n.31-189_31-162del) c.268-189_268-162del (n.268-189_268-162del) c.26-189_26-162del n.601-189_601-162del c.514-189_514-162del (n.514-189_514-162del) c.559-189_559-162del (n.559-189_559-162del) c.1930-189_1930-162del (n.1930-189_1930-162del) c.264-189_264-162del n.244-189_244-162del c.798-189_798-162del c.1861-189_1861-162del (n.1861-189_1861-162del) c.31-189_31-162del c.513-189_513-162del n.599-189_599-162del n.241_268del n.301-189_301-162del c.1189-189_1189-162del (n.1189-189_1189-162del) c.1117-189_1117-162del (n.1117-189_1117-162del) c.580-189_580-162del (n.580-189_580-162del) c.1954-189_1954-162del (n.1954-189_1954-162del) c.1951-189_1951-162del (n.1951-189_1951-162del) c.1888-189_1888-162del (n.1888-189_1888-162del) c.1882-189_1882-162del (n.1882-189_1882-162del) c.1852-189_1852-162del (n.1852-189_1852-162del) c.1690-189_1690-162del (n.1690-189_1690-162del) c.1663-189_1663-162del (n.1663-189_1663-162del) c.1480-189_1480-162del (n.1480-189_1480-162del) c.1453-189_1453-162del (n.1453-189_1453-162del) | gnomAD v4 |
7 | g.70776912G>A | CA1716145005 | AUTS2 | c.1933-191G>A (n.1933-191G>A) c.31-191G>A (n.31-191G>A) c.268-191G>A (n.268-191G>A) c.26-191G>A n.601-191G>A c.514-191G>A (n.514-191G>A) c.559-191G>A (n.559-191G>A) c.1930-191G>A (n.1930-191G>A) c.264-191G>A n.244-191G>A c.798-191G>A c.1861-191G>A (n.1861-191G>A) c.31-191G>A c.513-191G>A n.599-191G>A n.239G>A n.301-191G>A c.1189-191G>A (n.1189-191G>A) c.1117-191G>A (n.1117-191G>A) c.580-191G>A (n.580-191G>A) c.1954-191G>A (n.1954-191G>A) c.1951-191G>A (n.1951-191G>A) c.1888-191G>A (n.1888-191G>A) c.1882-191G>A (n.1882-191G>A) c.1852-191G>A (n.1852-191G>A) c.1690-191G>A (n.1690-191G>A) c.1663-191G>A (n.1663-191G>A) c.1480-191G>A (n.1480-191G>A) c.1453-191G>A (n.1453-191G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.70776912G= | CA1716145003 | AUTS2 | c.1933-191G= (n.1933-191G=) c.31-191G= (n.31-191G=) c.268-191G= (n.268-191G=) c.26-191G= n.601-191G= c.514-191G= (n.514-191G=) c.559-191G= (n.559-191G=) c.1930-191G= (n.1930-191G=) c.264-191G= n.244-191G= c.798-191G= c.1861-191G= (n.1861-191G=) c.31-191G= c.513-191G= n.599-191G= n.239G= n.301-191G= c.1189-191G= (n.1189-191G=) c.1117-191G= (n.1117-191G=) c.580-191G= (n.580-191G=) c.1954-191G= (n.1954-191G=) c.1951-191G= (n.1951-191G=) c.1888-191G= (n.1888-191G=) c.1882-191G= (n.1882-191G=) c.1852-191G= (n.1852-191G=) c.1690-191G= (n.1690-191G=) c.1663-191G= (n.1663-191G=) c.1480-191G= (n.1480-191G=) c.1453-191G= (n.1453-191G=) | |
7 | g.70776913G>C | CA651308447 | AUTS2 | c.1933-190G>C (n.1933-190G>C) c.31-190G>C (n.31-190G>C) c.268-190G>C (n.268-190G>C) c.26-190G>C n.601-190G>C c.514-190G>C (n.514-190G>C) c.559-190G>C (n.559-190G>C) c.1930-190G>C (n.1930-190G>C) c.264-190G>C n.244-190G>C c.798-190G>C c.1861-190G>C (n.1861-190G>C) c.31-190G>C c.513-190G>C n.599-190G>C n.240G>C n.301-190G>C c.1189-190G>C (n.1189-190G>C) c.1117-190G>C (n.1117-190G>C) c.580-190G>C (n.580-190G>C) c.1954-190G>C (n.1954-190G>C) c.1951-190G>C (n.1951-190G>C) c.1888-190G>C (n.1888-190G>C) c.1882-190G>C (n.1882-190G>C) c.1852-190G>C (n.1852-190G>C) c.1690-190G>C (n.1690-190G>C) c.1663-190G>C (n.1663-190G>C) c.1480-190G>C (n.1480-190G>C) c.1453-190G>C (n.1453-190G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.70776913G= | CA1716145009 | AUTS2 | c.1933-190G= (n.1933-190G=) c.31-190G= (n.31-190G=) c.268-190G= (n.268-190G=) c.26-190G= n.601-190G= c.514-190G= (n.514-190G=) c.559-190G= (n.559-190G=) c.1930-190G= (n.1930-190G=) c.264-190G= n.244-190G= c.798-190G= c.1861-190G= (n.1861-190G=) c.31-190G= c.513-190G= n.599-190G= n.240G= n.301-190G= c.1189-190G= (n.1189-190G=) c.1117-190G= (n.1117-190G=) c.580-190G= (n.580-190G=) c.1954-190G= (n.1954-190G=) c.1951-190G= (n.1951-190G=) c.1888-190G= (n.1888-190G=) c.1882-190G= (n.1882-190G=) c.1852-190G= (n.1852-190G=) c.1690-190G= (n.1690-190G=) c.1663-190G= (n.1663-190G=) c.1480-190G= (n.1480-190G=) c.1453-190G= (n.1453-190G=) | |
7 | g.70776913G>T | CA2683162092 | AUTS2 | c.1933-190G>T (n.1933-190G>T) c.31-190G>T (n.31-190G>T) c.268-190G>T (n.268-190G>T) c.26-190G>T n.601-190G>T c.514-190G>T (n.514-190G>T) c.559-190G>T (n.559-190G>T) c.1930-190G>T (n.1930-190G>T) c.264-190G>T n.244-190G>T c.798-190G>T c.1861-190G>T (n.1861-190G>T) c.31-190G>T c.513-190G>T n.599-190G>T n.240G>T n.301-190G>T c.1189-190G>T (n.1189-190G>T) c.1117-190G>T (n.1117-190G>T) c.580-190G>T (n.580-190G>T) c.1954-190G>T (n.1954-190G>T) c.1951-190G>T (n.1951-190G>T) c.1888-190G>T (n.1888-190G>T) c.1882-190G>T (n.1882-190G>T) c.1852-190G>T (n.1852-190G>T) c.1690-190G>T (n.1690-190G>T) c.1663-190G>T (n.1663-190G>T) c.1480-190G>T (n.1480-190G>T) c.1453-190G>T (n.1453-190G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.70776914A= | CA1716145010 | AUTS2 | c.1933-189A= (n.1933-189A=) c.31-189A= (n.31-189A=) c.268-189A= (n.268-189A=) c.26-189A= n.601-189A= c.514-189A= (n.514-189A=) c.559-189A= (n.559-189A=) c.1930-189A= (n.1930-189A=) c.264-189A= n.244-189A= c.798-189A= c.1861-189A= (n.1861-189A=) c.31-189A= c.513-189A= n.599-189A= n.241A= n.301-189A= c.1189-189A= (n.1189-189A=) c.1117-189A= (n.1117-189A=) c.580-189A= (n.580-189A=) c.1954-189A= (n.1954-189A=) c.1951-189A= (n.1951-189A=) c.1888-189A= (n.1888-189A=) c.1882-189A= (n.1882-189A=) c.1852-189A= (n.1852-189A=) c.1690-189A= (n.1690-189A=) c.1663-189A= (n.1663-189A=) c.1480-189A= (n.1480-189A=) c.1453-189A= (n.1453-189A=) | |
7 | g.70776914A>G | CA2683162094 | AUTS2 | c.1933-189A>G (n.1933-189A>G) c.31-189A>G (n.31-189A>G) c.268-189A>G (n.268-189A>G) c.26-189A>G n.601-189A>G c.514-189A>G (n.514-189A>G) c.559-189A>G (n.559-189A>G) c.1930-189A>G (n.1930-189A>G) c.264-189A>G n.244-189A>G c.798-189A>G c.1861-189A>G (n.1861-189A>G) c.31-189A>G c.513-189A>G n.599-189A>G n.241A>G n.301-189A>G c.1189-189A>G (n.1189-189A>G) c.1117-189A>G (n.1117-189A>G) c.580-189A>G (n.580-189A>G) c.1954-189A>G (n.1954-189A>G) c.1951-189A>G (n.1951-189A>G) c.1888-189A>G (n.1888-189A>G) c.1882-189A>G (n.1882-189A>G) c.1852-189A>G (n.1852-189A>G) c.1690-189A>G (n.1690-189A>G) c.1663-189A>G (n.1663-189A>G) c.1480-189A>G (n.1480-189A>G) c.1453-189A>G (n.1453-189A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.70776914A>T | CA841716827 | AUTS2 | c.1933-189A>T (n.1933-189A>T) c.31-189A>T (n.31-189A>T) c.268-189A>T (n.268-189A>T) c.26-189A>T n.601-189A>T c.514-189A>T (n.514-189A>T) c.559-189A>T (n.559-189A>T) c.1930-189A>T (n.1930-189A>T) c.264-189A>T n.244-189A>T c.798-189A>T c.1861-189A>T (n.1861-189A>T) c.31-189A>T c.513-189A>T n.599-189A>T n.241A>T n.301-189A>T c.1189-189A>T (n.1189-189A>T) c.1117-189A>T (n.1117-189A>T) c.580-189A>T (n.580-189A>T) c.1954-189A>T (n.1954-189A>T) c.1951-189A>T (n.1951-189A>T) c.1888-189A>T (n.1888-189A>T) c.1882-189A>T (n.1882-189A>T) c.1852-189A>T (n.1852-189A>T) c.1690-189A>T (n.1690-189A>T) c.1663-189A>T (n.1663-189A>T) c.1480-189A>T (n.1480-189A>T) c.1453-189A>T (n.1453-189A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.70776915G>A | CA160034030 | AUTS2 | c.1933-188G>A (n.1933-188G>A) c.31-188G>A (n.31-188G>A) c.268-188G>A (n.268-188G>A) c.26-188G>A n.601-188G>A c.514-188G>A (n.514-188G>A) c.559-188G>A (n.559-188G>A) c.1930-188G>A (n.1930-188G>A) c.264-188G>A n.244-188G>A c.798-188G>A c.1861-188G>A (n.1861-188G>A) c.31-188G>A c.513-188G>A n.599-188G>A n.242G>A n.301-188G>A c.1189-188G>A (n.1189-188G>A) c.1117-188G>A (n.1117-188G>A) c.580-188G>A (n.580-188G>A) c.1954-188G>A (n.1954-188G>A) c.1951-188G>A (n.1951-188G>A) c.1888-188G>A (n.1888-188G>A) c.1882-188G>A (n.1882-188G>A) c.1852-188G>A (n.1852-188G>A) c.1690-188G>A (n.1690-188G>A) c.1663-188G>A (n.1663-188G>A) c.1480-188G>A (n.1480-188G>A) c.1453-188G>A (n.1453-188G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.70776915G= | CA1716145013 | AUTS2 | c.1933-188G= (n.1933-188G=) c.31-188G= (n.31-188G=) c.268-188G= (n.268-188G=) c.26-188G= n.601-188G= c.514-188G= (n.514-188G=) c.559-188G= (n.559-188G=) c.1930-188G= (n.1930-188G=) c.264-188G= n.244-188G= c.798-188G= c.1861-188G= (n.1861-188G=) c.31-188G= c.513-188G= n.599-188G= n.242G= n.301-188G= c.1189-188G= (n.1189-188G=) c.1117-188G= (n.1117-188G=) c.580-188G= (n.580-188G=) c.1954-188G= (n.1954-188G=) c.1951-188G= (n.1951-188G=) c.1888-188G= (n.1888-188G=) c.1882-188G= (n.1882-188G=) c.1852-188G= (n.1852-188G=) c.1690-188G= (n.1690-188G=) c.1663-188G= (n.1663-188G=) c.1480-188G= (n.1480-188G=) c.1453-188G= (n.1453-188G=) | |
7 | g.70776915G>T | CA2683162095 | AUTS2 | c.1933-188G>T (n.1933-188G>T) c.31-188G>T (n.31-188G>T) c.268-188G>T (n.268-188G>T) c.26-188G>T n.601-188G>T c.514-188G>T (n.514-188G>T) c.559-188G>T (n.559-188G>T) c.1930-188G>T (n.1930-188G>T) c.264-188G>T n.244-188G>T c.798-188G>T c.1861-188G>T (n.1861-188G>T) c.31-188G>T c.513-188G>T n.599-188G>T n.242G>T n.301-188G>T c.1189-188G>T (n.1189-188G>T) c.1117-188G>T (n.1117-188G>T) c.580-188G>T (n.580-188G>T) c.1954-188G>T (n.1954-188G>T) c.1951-188G>T (n.1951-188G>T) c.1888-188G>T (n.1888-188G>T) c.1882-188G>T (n.1882-188G>T) c.1852-188G>T (n.1852-188G>T) c.1690-188G>T (n.1690-188G>T) c.1663-188G>T (n.1663-188G>T) c.1480-188G>T (n.1480-188G>T) c.1453-188G>T (n.1453-188G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.70776916C>A | CA2683162097 | AUTS2 | c.1933-187C>A (n.1933-187C>A) c.31-187C>A (n.31-187C>A) c.268-187C>A (n.268-187C>A) c.26-187C>A n.601-187C>A c.514-187C>A (n.514-187C>A) c.559-187C>A (n.559-187C>A) c.1930-187C>A (n.1930-187C>A) c.264-187C>A n.244-187C>A c.798-187C>A c.1861-187C>A (n.1861-187C>A) c.31-187C>A c.513-187C>A n.599-187C>A n.243C>A n.301-187C>A c.1189-187C>A (n.1189-187C>A) c.1117-187C>A (n.1117-187C>A) c.580-187C>A (n.580-187C>A) c.1954-187C>A (n.1954-187C>A) c.1951-187C>A (n.1951-187C>A) c.1888-187C>A (n.1888-187C>A) c.1882-187C>A (n.1882-187C>A) c.1852-187C>A (n.1852-187C>A) c.1690-187C>A (n.1690-187C>A) c.1663-187C>A (n.1663-187C>A) c.1480-187C>A (n.1480-187C>A) c.1453-187C>A (n.1453-187C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.70776918G>A | CA160034036 | AUTS2 | c.1933-185G>A (n.1933-185G>A) c.31-185G>A (n.31-185G>A) c.268-185G>A (n.268-185G>A) c.26-185G>A n.601-185G>A c.514-185G>A (n.514-185G>A) c.559-185G>A (n.559-185G>A) c.1930-185G>A (n.1930-185G>A) c.264-185G>A n.244-185G>A c.798-185G>A c.1861-185G>A (n.1861-185G>A) c.31-185G>A c.513-185G>A n.599-185G>A n.245G>A n.301-185G>A c.1189-185G>A (n.1189-185G>A) c.1117-185G>A (n.1117-185G>A) c.580-185G>A (n.580-185G>A) c.1954-185G>A (n.1954-185G>A) c.1951-185G>A (n.1951-185G>A) c.1888-185G>A (n.1888-185G>A) c.1882-185G>A (n.1882-185G>A) c.1852-185G>A (n.1852-185G>A) c.1690-185G>A (n.1690-185G>A) c.1663-185G>A (n.1663-185G>A) c.1480-185G>A (n.1480-185G>A) c.1453-185G>A (n.1453-185G>A) | dbSNP |
7 | g.70776918G= | CA1716145015 | AUTS2 | c.1933-185G= (n.1933-185G=) c.31-185G= (n.31-185G=) c.268-185G= (n.268-185G=) c.26-185G= n.601-185G= c.514-185G= (n.514-185G=) c.559-185G= (n.559-185G=) c.1930-185G= (n.1930-185G=) c.264-185G= n.244-185G= c.798-185G= c.1861-185G= (n.1861-185G=) c.31-185G= c.513-185G= n.599-185G= n.245G= n.301-185G= c.1189-185G= (n.1189-185G=) c.1117-185G= (n.1117-185G=) c.580-185G= (n.580-185G=) c.1954-185G= (n.1954-185G=) c.1951-185G= (n.1951-185G=) c.1888-185G= (n.1888-185G=) c.1882-185G= (n.1882-185G=) c.1852-185G= (n.1852-185G=) c.1690-185G= (n.1690-185G=) c.1663-185G= (n.1663-185G=) c.1480-185G= (n.1480-185G=) c.1453-185G= (n.1453-185G=) | |
7 | g.70776919G>A | CA2683162100 | AUTS2 | c.1933-184G>A (n.1933-184G>A) c.31-184G>A (n.31-184G>A) c.268-184G>A (n.268-184G>A) c.26-184G>A n.601-184G>A c.514-184G>A (n.514-184G>A) c.559-184G>A (n.559-184G>A) c.1930-184G>A (n.1930-184G>A) c.264-184G>A n.244-184G>A c.798-184G>A c.1861-184G>A (n.1861-184G>A) c.31-184G>A c.513-184G>A n.599-184G>A n.246G>A n.301-184G>A c.1189-184G>A (n.1189-184G>A) c.1117-184G>A (n.1117-184G>A) c.580-184G>A (n.580-184G>A) c.1954-184G>A (n.1954-184G>A) c.1951-184G>A (n.1951-184G>A) c.1888-184G>A (n.1888-184G>A) c.1882-184G>A (n.1882-184G>A) c.1852-184G>A (n.1852-184G>A) c.1690-184G>A (n.1690-184G>A) c.1663-184G>A (n.1663-184G>A) c.1480-184G>A (n.1480-184G>A) c.1453-184G>A (n.1453-184G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.70776919G>T | CA2683162099 | AUTS2 | c.1933-184G>T (n.1933-184G>T) c.31-184G>T (n.31-184G>T) c.268-184G>T (n.268-184G>T) c.26-184G>T n.601-184G>T c.514-184G>T (n.514-184G>T) c.559-184G>T (n.559-184G>T) c.1930-184G>T (n.1930-184G>T) c.264-184G>T n.244-184G>T c.798-184G>T c.1861-184G>T (n.1861-184G>T) c.31-184G>T c.513-184G>T n.599-184G>T n.246G>T n.301-184G>T c.1189-184G>T (n.1189-184G>T) c.1117-184G>T (n.1117-184G>T) c.580-184G>T (n.580-184G>T) c.1954-184G>T (n.1954-184G>T) c.1951-184G>T (n.1951-184G>T) c.1888-184G>T (n.1888-184G>T) c.1882-184G>T (n.1882-184G>T) c.1852-184G>T (n.1852-184G>T) c.1690-184G>T (n.1690-184G>T) c.1663-184G>T (n.1663-184G>T) c.1480-184G>T (n.1480-184G>T) c.1453-184G>T (n.1453-184G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.70776920C>A | CA2683162104 | AUTS2 | c.1933-183C>A (n.1933-183C>A) c.31-183C>A (n.31-183C>A) c.268-183C>A (n.268-183C>A) c.26-183C>A n.601-183C>A c.514-183C>A (n.514-183C>A) c.559-183C>A (n.559-183C>A) c.1930-183C>A (n.1930-183C>A) c.264-183C>A n.244-183C>A c.798-183C>A c.1861-183C>A (n.1861-183C>A) c.31-183C>A c.513-183C>A n.599-183C>A n.247C>A n.301-183C>A c.1189-183C>A (n.1189-183C>A) c.1117-183C>A (n.1117-183C>A) c.580-183C>A (n.580-183C>A) c.1954-183C>A (n.1954-183C>A) c.1951-183C>A (n.1951-183C>A) c.1888-183C>A (n.1888-183C>A) c.1882-183C>A (n.1882-183C>A) c.1852-183C>A (n.1852-183C>A) c.1690-183C>A (n.1690-183C>A) c.1663-183C>A (n.1663-183C>A) c.1480-183C>A (n.1480-183C>A) c.1453-183C>A (n.1453-183C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.70776920C= | CA1716145018 | AUTS2 | c.1933-183C= (n.1933-183C=) c.31-183C= (n.31-183C=) c.268-183C= (n.268-183C=) c.26-183C= n.601-183C= c.514-183C= (n.514-183C=) c.559-183C= (n.559-183C=) c.1930-183C= (n.1930-183C=) c.264-183C= n.244-183C= c.798-183C= c.1861-183C= (n.1861-183C=) c.31-183C= c.513-183C= n.599-183C= n.247C= n.301-183C= c.1189-183C= (n.1189-183C=) c.1117-183C= (n.1117-183C=) c.580-183C= (n.580-183C=) c.1954-183C= (n.1954-183C=) c.1951-183C= (n.1951-183C=) c.1888-183C= (n.1888-183C=) c.1882-183C= (n.1882-183C=) c.1852-183C= (n.1852-183C=) c.1690-183C= (n.1690-183C=) c.1663-183C= (n.1663-183C=) c.1480-183C= (n.1480-183C=) c.1453-183C= (n.1453-183C=) | |
7 | g.70776920C>G | CA2683162102 | AUTS2 | c.1933-183C>G (n.1933-183C>G) c.31-183C>G (n.31-183C>G) c.268-183C>G (n.268-183C>G) c.26-183C>G n.601-183C>G c.514-183C>G (n.514-183C>G) c.559-183C>G (n.559-183C>G) c.1930-183C>G (n.1930-183C>G) c.264-183C>G n.244-183C>G c.798-183C>G c.1861-183C>G (n.1861-183C>G) c.31-183C>G c.513-183C>G n.599-183C>G n.247C>G n.301-183C>G c.1189-183C>G (n.1189-183C>G) c.1117-183C>G (n.1117-183C>G) c.580-183C>G (n.580-183C>G) c.1954-183C>G (n.1954-183C>G) c.1951-183C>G (n.1951-183C>G) c.1888-183C>G (n.1888-183C>G) c.1882-183C>G (n.1882-183C>G) c.1852-183C>G (n.1852-183C>G) c.1690-183C>G (n.1690-183C>G) c.1663-183C>G (n.1663-183C>G) c.1480-183C>G (n.1480-183C>G) c.1453-183C>G (n.1453-183C>G) | gnomAD v4 |
7 | g.70776920C>T | CA160034042 | AUTS2 | c.1933-183C>T (n.1933-183C>T) c.31-183C>T (n.31-183C>T) c.268-183C>T (n.268-183C>T) c.26-183C>T n.601-183C>T c.514-183C>T (n.514-183C>T) c.559-183C>T (n.559-183C>T) c.1930-183C>T (n.1930-183C>T) c.264-183C>T n.244-183C>T c.798-183C>T c.1861-183C>T (n.1861-183C>T) c.31-183C>T c.513-183C>T n.599-183C>T n.247C>T n.301-183C>T c.1189-183C>T (n.1189-183C>T) c.1117-183C>T (n.1117-183C>T) c.580-183C>T (n.580-183C>T) c.1954-183C>T (n.1954-183C>T) c.1951-183C>T (n.1951-183C>T) c.1888-183C>T (n.1888-183C>T) c.1882-183C>T (n.1882-183C>T) c.1852-183C>T (n.1852-183C>T) c.1690-183C>T (n.1690-183C>T) c.1663-183C>T (n.1663-183C>T) c.1480-183C>T (n.1480-183C>T) c.1453-183C>T (n.1453-183C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |