Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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n.3215-21A>C
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gnomAD v4
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n.3215-22C>A
gnomAD v4
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n.3215-24_3215-22del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.3215-23T=
18g.70127764A>GCA8995650RTTNc.3144-23T>C (n.3144-23T>C)
c.*1136-23T>C (n.*1136-23T>C)
c.133-23T>C
n.690-23T>C
c.2624+594T>C (n.2624+594T>C)
n.3576-23T>C
c.365-23T>C
c.783-6064T>C (n.783-6064T>C)
c.366-23T>C (n.366-23T>C)
c.*1458-23T>C (n.*1458-23T>C)
c.2425-23T>C (n.2425-23T>C)
c.408-23T>C (n.408-23T>C)
c.3147-23T>C (n.3147-23T>C)
c.3146+594T>C (n.3146+594T>C)
c.2958-6064T>C (n.2958-6064T>C)
c.1647-23T>C (n.1647-23T>C)
n.3185-23T>C
c.3143+594T>C (n.3143+594T>C)
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n.3215-23T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2
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gnomAD v4

Number of alleles fetched