Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
18 | g.70127748A= | CA2311988236 | RTTN | c.3144-7T= (n.3144-7T=) c.*1136-7T= (n.*1136-7T=) c.133-7T= n.690-7T= c.2624+610T= (n.2624+610T=) n.3576-7T= c.365-7T= c.783-6048T= (n.783-6048T=) c.366-7T= (n.366-7T=) c.*1458-7T= (n.*1458-7T=) c.2425-7T= (n.2425-7T=) c.408-7T= (n.408-7T=) c.3147-7T= (n.3147-7T=) c.3146+610T= (n.3146+610T=) c.2958-6048T= (n.2958-6048T=) c.1647-7T= (n.1647-7T=) n.3185-7T= c.3143+610T= (n.3143+610T=) c.2505-7T= (n.2505-7T=) c.2082-7T= (n.2082-7T=) c.1038-7T= (n.1038-7T=) c.2367-7T= (n.2367-7T=) n.3215-7T= | |
18 | g.70127748A>G | CA630873137 | RTTN | c.3144-7T>C (n.3144-7T>C) c.*1136-7T>C (n.*1136-7T>C) c.133-7T>C n.690-7T>C c.2624+610T>C (n.2624+610T>C) n.3576-7T>C c.365-7T>C c.783-6048T>C (n.783-6048T>C) c.366-7T>C (n.366-7T>C) c.*1458-7T>C (n.*1458-7T>C) c.2425-7T>C (n.2425-7T>C) c.408-7T>C (n.408-7T>C) c.3147-7T>C (n.3147-7T>C) c.3146+610T>C (n.3146+610T>C) c.2958-6048T>C (n.2958-6048T>C) c.1647-7T>C (n.1647-7T>C) n.3185-7T>C c.3143+610T>C (n.3143+610T>C) c.2505-7T>C (n.2505-7T>C) c.2082-7T>C (n.2082-7T>C) c.1038-7T>C (n.1038-7T>C) c.2367-7T>C (n.2367-7T>C) n.3215-7T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.70127750A= | CA2311988237 | RTTN | c.3144-9T= (n.3144-9T=) c.*1136-9T= (n.*1136-9T=) c.133-9T= n.690-9T= c.2624+608T= (n.2624+608T=) n.3576-9T= c.365-9T= c.783-6050T= (n.783-6050T=) c.366-9T= (n.366-9T=) c.*1458-9T= (n.*1458-9T=) c.2425-9T= (n.2425-9T=) c.408-9T= (n.408-9T=) c.3147-9T= (n.3147-9T=) c.3146+608T= (n.3146+608T=) c.2958-6050T= (n.2958-6050T=) c.1647-9T= (n.1647-9T=) n.3185-9T= c.3143+608T= (n.3143+608T=) c.2505-9T= (n.2505-9T=) c.2082-9T= (n.2082-9T=) c.1038-9T= (n.1038-9T=) c.2367-9T= (n.2367-9T=) n.3215-9T= | |
18 | g.70127750A>C | CA2812934835 | RTTN | c.3144-9T>G (n.3144-9T>G) c.*1136-9T>G (n.*1136-9T>G) c.133-9T>G n.690-9T>G c.2624+608T>G (n.2624+608T>G) n.3576-9T>G c.365-9T>G c.783-6050T>G (n.783-6050T>G) c.366-9T>G (n.366-9T>G) c.*1458-9T>G (n.*1458-9T>G) c.2425-9T>G (n.2425-9T>G) c.408-9T>G (n.408-9T>G) c.3147-9T>G (n.3147-9T>G) c.3146+608T>G (n.3146+608T>G) c.2958-6050T>G (n.2958-6050T>G) c.1647-9T>G (n.1647-9T>G) n.3185-9T>G c.3143+608T>G (n.3143+608T>G) c.2505-9T>G (n.2505-9T>G) c.2082-9T>G (n.2082-9T>G) c.1038-9T>G (n.1038-9T>G) c.2367-9T>G (n.2367-9T>G) n.3215-9T>G | |
18 | g.70127750A>G | CA991590031 | RTTN | c.3144-9T>C (n.3144-9T>C) c.*1136-9T>C (n.*1136-9T>C) c.133-9T>C n.690-9T>C c.2624+608T>C (n.2624+608T>C) n.3576-9T>C c.365-9T>C c.783-6050T>C (n.783-6050T>C) c.366-9T>C (n.366-9T>C) c.*1458-9T>C (n.*1458-9T>C) c.2425-9T>C (n.2425-9T>C) c.408-9T>C (n.408-9T>C) c.3147-9T>C (n.3147-9T>C) c.3146+608T>C (n.3146+608T>C) c.2958-6050T>C (n.2958-6050T>C) c.1647-9T>C (n.1647-9T>C) n.3185-9T>C c.3143+608T>C (n.3143+608T>C) c.2505-9T>C (n.2505-9T>C) c.2082-9T>C (n.2082-9T>C) c.1038-9T>C (n.1038-9T>C) c.2367-9T>C (n.2367-9T>C) n.3215-9T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.70127751A= | CA2311988238 | RTTN | c.3144-10T= (n.3144-10T=) c.*1136-10T= (n.*1136-10T=) c.133-10T= n.690-10T= c.2624+607T= (n.2624+607T=) n.3576-10T= c.365-10T= c.783-6051T= (n.783-6051T=) c.366-10T= (n.366-10T=) c.*1458-10T= (n.*1458-10T=) c.2425-10T= (n.2425-10T=) c.408-10T= (n.408-10T=) c.3147-10T= (n.3147-10T=) c.3146+607T= (n.3146+607T=) c.2958-6051T= (n.2958-6051T=) c.1647-10T= (n.1647-10T=) n.3185-10T= c.3143+607T= (n.3143+607T=) c.2505-10T= (n.2505-10T=) c.2082-10T= (n.2082-10T=) c.1038-10T= (n.1038-10T=) c.2367-10T= (n.2367-10T=) n.3215-10T= | |
18 | g.70127751A>C | CA630873138 | RTTN | c.3144-10T>G (n.3144-10T>G) c.*1136-10T>G (n.*1136-10T>G) c.133-10T>G n.690-10T>G c.2624+607T>G (n.2624+607T>G) n.3576-10T>G c.365-10T>G c.783-6051T>G (n.783-6051T>G) c.366-10T>G (n.366-10T>G) c.*1458-10T>G (n.*1458-10T>G) c.2425-10T>G (n.2425-10T>G) c.408-10T>G (n.408-10T>G) c.3147-10T>G (n.3147-10T>G) c.3146+607T>G (n.3146+607T>G) c.2958-6051T>G (n.2958-6051T>G) c.1647-10T>G (n.1647-10T>G) n.3185-10T>G c.3143+607T>G (n.3143+607T>G) c.2505-10T>G (n.2505-10T>G) c.2082-10T>G (n.2082-10T>G) c.1038-10T>G (n.1038-10T>G) c.2367-10T>G (n.2367-10T>G) n.3215-10T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.70127753G>A | CA8995648 | RTTN | c.3144-12C>T (n.3144-12C>T) c.*1136-12C>T (n.*1136-12C>T) c.133-12C>T n.690-12C>T c.2624+605C>T (n.2624+605C>T) n.3576-12C>T c.365-12C>T c.783-6053C>T (n.783-6053C>T) c.366-12C>T (n.366-12C>T) c.*1458-12C>T (n.*1458-12C>T) c.2425-12C>T (n.2425-12C>T) c.408-12C>T (n.408-12C>T) c.3147-12C>T (n.3147-12C>T) c.3146+605C>T (n.3146+605C>T) c.2958-6053C>T (n.2958-6053C>T) c.1647-12C>T (n.1647-12C>T) n.3185-12C>T c.3143+605C>T (n.3143+605C>T) c.2505-12C>T (n.2505-12C>T) c.2082-12C>T (n.2082-12C>T) c.1038-12C>T (n.1038-12C>T) c.2367-12C>T (n.2367-12C>T) n.3215-12C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.70127753G>C | CA301962993 | RTTN | c.3144-12C>G (n.3144-12C>G) c.*1136-12C>G (n.*1136-12C>G) c.133-12C>G n.690-12C>G c.2624+605C>G (n.2624+605C>G) n.3576-12C>G c.365-12C>G c.783-6053C>G (n.783-6053C>G) c.366-12C>G (n.366-12C>G) c.*1458-12C>G (n.*1458-12C>G) c.2425-12C>G (n.2425-12C>G) c.408-12C>G (n.408-12C>G) c.3147-12C>G (n.3147-12C>G) c.3146+605C>G (n.3146+605C>G) c.2958-6053C>G (n.2958-6053C>G) c.1647-12C>G (n.1647-12C>G) n.3185-12C>G c.3143+605C>G (n.3143+605C>G) c.2505-12C>G (n.2505-12C>G) c.2082-12C>G (n.2082-12C>G) c.1038-12C>G (n.1038-12C>G) c.2367-12C>G (n.2367-12C>G) n.3215-12C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.70127753G= | CA2311988239 | RTTN | c.3144-12C= (n.3144-12C=) c.*1136-12C= (n.*1136-12C=) c.133-12C= n.690-12C= c.2624+605C= (n.2624+605C=) n.3576-12C= c.365-12C= c.783-6053C= (n.783-6053C=) c.366-12C= (n.366-12C=) c.*1458-12C= (n.*1458-12C=) c.2425-12C= (n.2425-12C=) c.408-12C= (n.408-12C=) c.3147-12C= (n.3147-12C=) c.3146+605C= (n.3146+605C=) c.2958-6053C= (n.2958-6053C=) c.1647-12C= (n.1647-12C=) n.3185-12C= c.3143+605C= (n.3143+605C=) c.2505-12C= (n.2505-12C=) c.2082-12C= (n.2082-12C=) c.1038-12C= (n.1038-12C=) c.2367-12C= (n.2367-12C=) n.3215-12C= | |
18 | g.70127753G>T | CA2642180120 | RTTN | c.3144-12C>A (n.3144-12C>A) c.*1136-12C>A (n.*1136-12C>A) c.133-12C>A n.690-12C>A c.2624+605C>A (n.2624+605C>A) n.3576-12C>A c.365-12C>A c.783-6053C>A (n.783-6053C>A) c.366-12C>A (n.366-12C>A) c.*1458-12C>A (n.*1458-12C>A) c.2425-12C>A (n.2425-12C>A) c.408-12C>A (n.408-12C>A) c.3147-12C>A (n.3147-12C>A) c.3146+605C>A (n.3146+605C>A) c.2958-6053C>A (n.2958-6053C>A) c.1647-12C>A (n.1647-12C>A) n.3185-12C>A c.3143+605C>A (n.3143+605C>A) c.2505-12C>A (n.2505-12C>A) c.2082-12C>A (n.2082-12C>A) c.1038-12C>A (n.1038-12C>A) c.2367-12C>A (n.2367-12C>A) n.3215-12C>A | gnomAD v4 |
18 | g.70127753_70127754delinsGA | CA2311988240 | RTTN | c.3144-13_3144-12delinsTC (n.3144-13_3144-12delinsTC) c.*1136-13_*1136-12delinsTC (n.*1136-13_*1136-12delinsTC) c.133-13_133-12delinsTC n.690-13_690-12delinsTC c.2624+604_2624+605delinsTC (n.2624+604_2624+605delinsTC) n.3576-13_3576-12delinsTC c.365-13_365-12delinsTC c.783-6054_783-6053delinsTC (n.783-6054_783-6053delinsTC) c.366-13_366-12delinsTC (n.366-13_366-12delinsTC) c.*1458-13_*1458-12delinsTC (n.*1458-13_*1458-12delinsTC) c.2425-13_2425-12delinsTC (n.2425-13_2425-12delinsTC) c.408-13_408-12delinsTC (n.408-13_408-12delinsTC) c.3147-13_3147-12delinsTC (n.3147-13_3147-12delinsTC) c.3146+604_3146+605delinsTC (n.3146+604_3146+605delinsTC) c.2958-6054_2958-6053delinsTC (n.2958-6054_2958-6053delinsTC) c.1647-13_1647-12delinsTC (n.1647-13_1647-12delinsTC) n.3185-13_3185-12delinsTC c.3143+604_3143+605delinsTC (n.3143+604_3143+605delinsTC) c.2505-13_2505-12delinsTC (n.2505-13_2505-12delinsTC) c.2082-13_2082-12delinsTC (n.2082-13_2082-12delinsTC) c.1038-13_1038-12delinsTC (n.1038-13_1038-12delinsTC) c.2367-13_2367-12delinsTC (n.2367-13_2367-12delinsTC) n.3215-13_3215-12delinsTC | |
18 | g.70127761dup | CA630873139 | RTTN | c.3144-13dup (n.3144-13dup) c.*1136-13dup (n.*1136-13dup) c.133-13dup n.690-13dup c.2624+604dup (n.2624+604dup) n.3576-13dup c.365-13dup c.783-6054dup (n.783-6054dup) c.366-13dup (n.366-13dup) c.*1458-13dup (n.*1458-13dup) c.2425-13dup (n.2425-13dup) c.408-13dup (n.408-13dup) c.3147-13dup (n.3147-13dup) c.3146+604dup (n.3146+604dup) c.2958-6054dup (n.2958-6054dup) c.1647-13dup (n.1647-13dup) n.3185-13dup c.3143+604dup (n.3143+604dup) c.2505-13dup (n.2505-13dup) c.2082-13dup (n.2082-13dup) c.1038-13dup (n.1038-13dup) c.2367-13dup (n.2367-13dup) n.3215-13dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.70127754_70127761dup | CA630873140 | RTTN | c.3144-20_3144-13dup (n.3144-20_3144-13dup) c.*1136-20_*1136-13dup (n.*1136-20_*1136-13dup) c.133-20_133-13dup n.690-20_690-13dup c.2624+597_2624+604dup (n.2624+597_2624+604dup) n.3576-20_3576-13dup c.365-20_365-13dup c.783-6061_783-6054dup (n.783-6061_783-6054dup) c.366-20_366-13dup (n.366-20_366-13dup) c.*1458-20_*1458-13dup (n.*1458-20_*1458-13dup) c.2425-20_2425-13dup (n.2425-20_2425-13dup) c.408-20_408-13dup (n.408-20_408-13dup) c.3147-20_3147-13dup (n.3147-20_3147-13dup) c.3146+597_3146+604dup (n.3146+597_3146+604dup) c.2958-6061_2958-6054dup (n.2958-6061_2958-6054dup) c.1647-20_1647-13dup (n.1647-20_1647-13dup) n.3185-20_3185-13dup c.3143+597_3143+604dup (n.3143+597_3143+604dup) c.2505-20_2505-13dup (n.2505-20_2505-13dup) c.2082-20_2082-13dup (n.2082-20_2082-13dup) c.1038-20_1038-13dup (n.1038-20_1038-13dup) c.2367-20_2367-13dup (n.2367-20_2367-13dup) n.3215-20_3215-13dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.70127761del | CA920014332 | RTTN | c.3144-13del (n.3144-13del) c.*1136-13del (n.*1136-13del) c.133-13del n.690-13del c.2624+604del (n.2624+604del) n.3576-13del c.365-13del c.783-6054del (n.783-6054del) c.366-13del (n.366-13del) c.*1458-13del (n.*1458-13del) c.2425-13del (n.2425-13del) c.408-13del (n.408-13del) c.3147-13del (n.3147-13del) c.3146+604del (n.3146+604del) c.2958-6054del (n.2958-6054del) c.1647-13del (n.1647-13del) n.3185-13del c.3143+604del (n.3143+604del) c.2505-13del (n.2505-13del) c.2082-13del (n.2082-13del) c.1038-13del (n.1038-13del) c.2367-13del (n.2367-13del) n.3215-13del | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.70127755A>G | CA2642180121 | RTTN | c.3144-14T>C (n.3144-14T>C) c.*1136-14T>C (n.*1136-14T>C) c.133-14T>C n.690-14T>C c.2624+603T>C (n.2624+603T>C) n.3576-14T>C c.365-14T>C c.783-6055T>C (n.783-6055T>C) c.366-14T>C (n.366-14T>C) c.*1458-14T>C (n.*1458-14T>C) c.2425-14T>C (n.2425-14T>C) c.408-14T>C (n.408-14T>C) c.3147-14T>C (n.3147-14T>C) c.3146+603T>C (n.3146+603T>C) c.2958-6055T>C (n.2958-6055T>C) c.1647-14T>C (n.1647-14T>C) n.3185-14T>C c.3143+603T>C (n.3143+603T>C) c.2505-14T>C (n.2505-14T>C) c.2082-14T>C (n.2082-14T>C) c.1038-14T>C (n.1038-14T>C) c.2367-14T>C (n.2367-14T>C) n.3215-14T>C | gnomAD v4 |
18 | g.70127762T>A | CA8995649 | RTTN | c.3144-21A>T (n.3144-21A>T) c.*1136-21A>T (n.*1136-21A>T) c.133-21A>T n.690-21A>T c.2624+596A>T (n.2624+596A>T) n.3576-21A>T c.365-21A>T c.783-6062A>T (n.783-6062A>T) c.366-21A>T (n.366-21A>T) c.*1458-21A>T (n.*1458-21A>T) c.2425-21A>T (n.2425-21A>T) c.408-21A>T (n.408-21A>T) c.3147-21A>T (n.3147-21A>T) c.3146+596A>T (n.3146+596A>T) c.2958-6062A>T (n.2958-6062A>T) c.1647-21A>T (n.1647-21A>T) n.3185-21A>T c.3143+596A>T (n.3143+596A>T) c.2505-21A>T (n.2505-21A>T) c.2082-21A>T (n.2082-21A>T) c.1038-21A>T (n.1038-21A>T) c.2367-21A>T (n.2367-21A>T) n.3215-21A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.70127762T>C | CA2642180122 | RTTN | c.3144-21A>G (n.3144-21A>G) c.*1136-21A>G (n.*1136-21A>G) c.133-21A>G n.690-21A>G c.2624+596A>G (n.2624+596A>G) n.3576-21A>G c.365-21A>G c.783-6062A>G (n.783-6062A>G) c.366-21A>G (n.366-21A>G) c.*1458-21A>G (n.*1458-21A>G) c.2425-21A>G (n.2425-21A>G) c.408-21A>G (n.408-21A>G) c.3147-21A>G (n.3147-21A>G) c.3146+596A>G (n.3146+596A>G) c.2958-6062A>G (n.2958-6062A>G) c.1647-21A>G (n.1647-21A>G) n.3185-21A>G c.3143+596A>G (n.3143+596A>G) c.2505-21A>G (n.2505-21A>G) c.2082-21A>G (n.2082-21A>G) c.1038-21A>G (n.1038-21A>G) c.2367-21A>G (n.2367-21A>G) n.3215-21A>G | gnomAD v4 |
18 | g.70127762T>G | CA630873141 | RTTN | c.3144-21A>C (n.3144-21A>C) c.*1136-21A>C (n.*1136-21A>C) c.133-21A>C n.690-21A>C c.2624+596A>C (n.2624+596A>C) n.3576-21A>C c.365-21A>C c.783-6062A>C (n.783-6062A>C) c.366-21A>C (n.366-21A>C) c.*1458-21A>C (n.*1458-21A>C) c.2425-21A>C (n.2425-21A>C) c.408-21A>C (n.408-21A>C) c.3147-21A>C (n.3147-21A>C) c.3146+596A>C (n.3146+596A>C) c.2958-6062A>C (n.2958-6062A>C) c.1647-21A>C (n.1647-21A>C) n.3185-21A>C c.3143+596A>C (n.3143+596A>C) c.2505-21A>C (n.2505-21A>C) c.2082-21A>C (n.2082-21A>C) c.1038-21A>C (n.1038-21A>C) c.2367-21A>C (n.2367-21A>C) n.3215-21A>C | dbSNP gnomAD v2 |
18 | g.70127762T= | CA2311988241 | RTTN | c.3144-21A= (n.3144-21A=) c.*1136-21A= (n.*1136-21A=) c.133-21A= n.690-21A= c.2624+596A= (n.2624+596A=) n.3576-21A= c.365-21A= c.783-6062A= (n.783-6062A=) c.366-21A= (n.366-21A=) c.*1458-21A= (n.*1458-21A=) c.2425-21A= (n.2425-21A=) c.408-21A= (n.408-21A=) c.3147-21A= (n.3147-21A=) c.3146+596A= (n.3146+596A=) c.2958-6062A= (n.2958-6062A=) c.1647-21A= (n.1647-21A=) n.3185-21A= c.3143+596A= (n.3143+596A=) c.2505-21A= (n.2505-21A=) c.2082-21A= (n.2082-21A=) c.1038-21A= (n.1038-21A=) c.2367-21A= (n.2367-21A=) n.3215-21A= | |
18 | g.70127762_70127765delinsTGAA | CA2311988242 | RTTN | c.3144-24_3144-21delinsTTCA (n.3144-24_3144-21delinsTTCA) c.*1136-24_*1136-21delinsTTCA (n.*1136-24_*1136-21delinsTTCA) c.133-24_133-21delinsTTCA n.690-24_690-21delinsTTCA c.2624+593_2624+596delinsTTCA (n.2624+593_2624+596delinsTTCA) n.3576-24_3576-21delinsTTCA c.365-24_365-21delinsTTCA c.783-6065_783-6062delinsTTCA (n.783-6065_783-6062delinsTTCA) c.366-24_366-21delinsTTCA (n.366-24_366-21delinsTTCA) c.*1458-24_*1458-21delinsTTCA (n.*1458-24_*1458-21delinsTTCA) c.2425-24_2425-21delinsTTCA (n.2425-24_2425-21delinsTTCA) c.408-24_408-21delinsTTCA (n.408-24_408-21delinsTTCA) c.3147-24_3147-21delinsTTCA (n.3147-24_3147-21delinsTTCA) c.3146+593_3146+596delinsTTCA (n.3146+593_3146+596delinsTTCA) c.2958-6065_2958-6062delinsTTCA (n.2958-6065_2958-6062delinsTTCA) c.1647-24_1647-21delinsTTCA (n.1647-24_1647-21delinsTTCA) n.3185-24_3185-21delinsTTCA c.3143+593_3143+596delinsTTCA (n.3143+593_3143+596delinsTTCA) c.2505-24_2505-21delinsTTCA (n.2505-24_2505-21delinsTTCA) c.2082-24_2082-21delinsTTCA (n.2082-24_2082-21delinsTTCA) c.1038-24_1038-21delinsTTCA (n.1038-24_1038-21delinsTTCA) c.2367-24_2367-21delinsTTCA (n.2367-24_2367-21delinsTTCA) n.3215-24_3215-21delinsTTCA | |
18 | g.70127763G>A | CA2642180123 | RTTN | c.3144-22C>T (n.3144-22C>T) c.*1136-22C>T (n.*1136-22C>T) c.133-22C>T n.690-22C>T c.2624+595C>T (n.2624+595C>T) n.3576-22C>T c.365-22C>T c.783-6063C>T (n.783-6063C>T) c.366-22C>T (n.366-22C>T) c.*1458-22C>T (n.*1458-22C>T) c.2425-22C>T (n.2425-22C>T) c.408-22C>T (n.408-22C>T) c.3147-22C>T (n.3147-22C>T) c.3146+595C>T (n.3146+595C>T) c.2958-6063C>T (n.2958-6063C>T) c.1647-22C>T (n.1647-22C>T) n.3185-22C>T c.3143+595C>T (n.3143+595C>T) c.2505-22C>T (n.2505-22C>T) c.2082-22C>T (n.2082-22C>T) c.1038-22C>T (n.1038-22C>T) c.2367-22C>T (n.2367-22C>T) n.3215-22C>T | gnomAD v4 |
18 | g.70127763G>T | CA2642180124 | RTTN | c.3144-22C>A (n.3144-22C>A) c.*1136-22C>A (n.*1136-22C>A) c.133-22C>A n.690-22C>A c.2624+595C>A (n.2624+595C>A) n.3576-22C>A c.365-22C>A c.783-6063C>A (n.783-6063C>A) c.366-22C>A (n.366-22C>A) c.*1458-22C>A (n.*1458-22C>A) c.2425-22C>A (n.2425-22C>A) c.408-22C>A (n.408-22C>A) c.3147-22C>A (n.3147-22C>A) c.3146+595C>A (n.3146+595C>A) c.2958-6063C>A (n.2958-6063C>A) c.1647-22C>A (n.1647-22C>A) n.3185-22C>A c.3143+595C>A (n.3143+595C>A) c.2505-22C>A (n.2505-22C>A) c.2082-22C>A (n.2082-22C>A) c.1038-22C>A (n.1038-22C>A) c.2367-22C>A (n.2367-22C>A) n.3215-22C>A | gnomAD v4 |
18 | g.70127764_70127766del | CA781982083 | RTTN | c.3144-24_3144-22del (n.3144-24_3144-22del) c.*1136-24_*1136-22del (n.*1136-24_*1136-22del) c.133-24_133-22del n.690-24_690-22del c.2624+593_2624+595del (n.2624+593_2624+595del) n.3576-24_3576-22del c.365-24_365-22del c.783-6065_783-6063del (n.783-6065_783-6063del) c.366-24_366-22del (n.366-24_366-22del) c.*1458-24_*1458-22del (n.*1458-24_*1458-22del) c.2425-24_2425-22del (n.2425-24_2425-22del) c.408-24_408-22del (n.408-24_408-22del) c.3147-24_3147-22del (n.3147-24_3147-22del) c.3146+593_3146+595del (n.3146+593_3146+595del) c.2958-6065_2958-6063del (n.2958-6065_2958-6063del) c.1647-24_1647-22del (n.1647-24_1647-22del) n.3185-24_3185-22del c.3143+593_3143+595del (n.3143+593_3143+595del) c.2505-24_2505-22del (n.2505-24_2505-22del) c.2082-24_2082-22del (n.2082-24_2082-22del) c.1038-24_1038-22del (n.1038-24_1038-22del) c.2367-24_2367-22del (n.2367-24_2367-22del) n.3215-24_3215-22del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.70127764A= | CA2311988243 | RTTN | c.3144-23T= (n.3144-23T=) c.*1136-23T= (n.*1136-23T=) c.133-23T= n.690-23T= c.2624+594T= (n.2624+594T=) n.3576-23T= c.365-23T= c.783-6064T= (n.783-6064T=) c.366-23T= (n.366-23T=) c.*1458-23T= (n.*1458-23T=) c.2425-23T= (n.2425-23T=) c.408-23T= (n.408-23T=) c.3147-23T= (n.3147-23T=) c.3146+594T= (n.3146+594T=) c.2958-6064T= (n.2958-6064T=) c.1647-23T= (n.1647-23T=) n.3185-23T= c.3143+594T= (n.3143+594T=) c.2505-23T= (n.2505-23T=) c.2082-23T= (n.2082-23T=) c.1038-23T= (n.1038-23T=) c.2367-23T= (n.2367-23T=) n.3215-23T= | |
18 | g.70127764A>G | CA8995650 | RTTN | c.3144-23T>C (n.3144-23T>C) c.*1136-23T>C (n.*1136-23T>C) c.133-23T>C n.690-23T>C c.2624+594T>C (n.2624+594T>C) n.3576-23T>C c.365-23T>C c.783-6064T>C (n.783-6064T>C) c.366-23T>C (n.366-23T>C) c.*1458-23T>C (n.*1458-23T>C) c.2425-23T>C (n.2425-23T>C) c.408-23T>C (n.408-23T>C) c.3147-23T>C (n.3147-23T>C) c.3146+594T>C (n.3146+594T>C) c.2958-6064T>C (n.2958-6064T>C) c.1647-23T>C (n.1647-23T>C) n.3185-23T>C c.3143+594T>C (n.3143+594T>C) c.2505-23T>C (n.2505-23T>C) c.2082-23T>C (n.2082-23T>C) c.1038-23T>C (n.1038-23T>C) c.2367-23T>C (n.2367-23T>C) n.3215-23T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
18 | g.70127766G>A | CA2642180125 | RTTN | c.3144-25C>T (n.3144-25C>T) c.*1136-25C>T (n.*1136-25C>T) c.133-25C>T n.690-25C>T c.2624+592C>T (n.2624+592C>T) n.3576-25C>T c.365-25C>T c.783-6066C>T (n.783-6066C>T) c.366-25C>T (n.366-25C>T) c.*1458-25C>T (n.*1458-25C>T) c.2425-25C>T (n.2425-25C>T) c.408-25C>T (n.408-25C>T) c.3147-25C>T (n.3147-25C>T) c.3146+592C>T (n.3146+592C>T) c.2958-6066C>T (n.2958-6066C>T) c.1647-25C>T (n.1647-25C>T) n.3185-25C>T c.3143+592C>T (n.3143+592C>T) c.2505-25C>T (n.2505-25C>T) c.2082-25C>T (n.2082-25C>T) c.1038-25C>T (n.1038-25C>T) c.2367-25C>T (n.2367-25C>T) n.3215-25C>T | gnomAD v4 |
18 | g.70127766G>T | CA2642180126 | RTTN | c.3144-25C>A (n.3144-25C>A) c.*1136-25C>A (n.*1136-25C>A) c.133-25C>A n.690-25C>A c.2624+592C>A (n.2624+592C>A) n.3576-25C>A c.365-25C>A c.783-6066C>A (n.783-6066C>A) c.366-25C>A (n.366-25C>A) c.*1458-25C>A (n.*1458-25C>A) c.2425-25C>A (n.2425-25C>A) c.408-25C>A (n.408-25C>A) c.3147-25C>A (n.3147-25C>A) c.3146+592C>A (n.3146+592C>A) c.2958-6066C>A (n.2958-6066C>A) c.1647-25C>A (n.1647-25C>A) n.3185-25C>A c.3143+592C>A (n.3143+592C>A) c.2505-25C>A (n.2505-25C>A) c.2082-25C>A (n.2082-25C>A) c.1038-25C>A (n.1038-25C>A) c.2367-25C>A (n.2367-25C>A) n.3215-25C>A | gnomAD v4 |
18 | g.70127767G>A | CA8995651 | RTTN | c.3144-26C>T (n.3144-26C>T) c.*1136-26C>T (n.*1136-26C>T) c.133-26C>T n.690-26C>T c.2624+591C>T (n.2624+591C>T) n.3576-26C>T c.365-26C>T c.783-6067C>T (n.783-6067C>T) c.366-26C>T (n.366-26C>T) c.*1458-26C>T (n.*1458-26C>T) c.2425-26C>T (n.2425-26C>T) c.408-26C>T (n.408-26C>T) c.3147-26C>T (n.3147-26C>T) c.3146+591C>T (n.3146+591C>T) c.2958-6067C>T (n.2958-6067C>T) c.1647-26C>T (n.1647-26C>T) n.3185-26C>T c.3143+591C>T (n.3143+591C>T) c.2505-26C>T (n.2505-26C>T) c.2082-26C>T (n.2082-26C>T) c.1038-26C>T (n.1038-26C>T) c.2367-26C>T (n.2367-26C>T) n.3215-26C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.70127767G= | CA2311988244 | RTTN | c.3144-26C= (n.3144-26C=) c.*1136-26C= (n.*1136-26C=) c.133-26C= n.690-26C= c.2624+591C= (n.2624+591C=) n.3576-26C= c.365-26C= c.783-6067C= (n.783-6067C=) c.366-26C= (n.366-26C=) c.*1458-26C= (n.*1458-26C=) c.2425-26C= (n.2425-26C=) c.408-26C= (n.408-26C=) c.3147-26C= (n.3147-26C=) c.3146+591C= (n.3146+591C=) c.2958-6067C= (n.2958-6067C=) c.1647-26C= (n.1647-26C=) n.3185-26C= c.3143+591C= (n.3143+591C=) c.2505-26C= (n.2505-26C=) c.2082-26C= (n.2082-26C=) c.1038-26C= (n.1038-26C=) c.2367-26C= (n.2367-26C=) n.3215-26C= | |
18 | g.70127768A>G | CA2642180127 | RTTN | c.3144-27T>C (n.3144-27T>C) c.*1136-27T>C (n.*1136-27T>C) c.133-27T>C n.690-27T>C c.2624+590T>C (n.2624+590T>C) n.3576-27T>C c.365-27T>C c.783-6068T>C (n.783-6068T>C) c.366-27T>C (n.366-27T>C) c.*1458-27T>C (n.*1458-27T>C) c.2425-27T>C (n.2425-27T>C) c.408-27T>C (n.408-27T>C) c.3147-27T>C (n.3147-27T>C) c.3146+590T>C (n.3146+590T>C) c.2958-6068T>C (n.2958-6068T>C) c.1647-27T>C (n.1647-27T>C) n.3185-27T>C c.3143+590T>C (n.3143+590T>C) c.2505-27T>C (n.2505-27T>C) c.2082-27T>C (n.2082-27T>C) c.1038-27T>C (n.1038-27T>C) c.2367-27T>C (n.2367-27T>C) n.3215-27T>C | gnomAD v4 |
18 | g.70127769G>A | CA2642180128 | RTTN | c.3144-28C>T (n.3144-28C>T) c.*1136-28C>T (n.*1136-28C>T) c.133-28C>T n.690-28C>T c.2624+589C>T (n.2624+589C>T) n.3576-28C>T c.365-28C>T c.783-6069C>T (n.783-6069C>T) c.366-28C>T (n.366-28C>T) c.*1458-28C>T (n.*1458-28C>T) c.2425-28C>T (n.2425-28C>T) c.408-28C>T (n.408-28C>T) c.3147-28C>T (n.3147-28C>T) c.3146+589C>T (n.3146+589C>T) c.2958-6069C>T (n.2958-6069C>T) c.1647-28C>T (n.1647-28C>T) n.3185-28C>T c.3143+589C>T (n.3143+589C>T) c.2505-28C>T (n.2505-28C>T) c.2082-28C>T (n.2082-28C>T) c.1038-28C>T (n.1038-28C>T) c.2367-28C>T (n.2367-28C>T) n.3215-28C>T | gnomAD v4 |
18 | g.70127769G>C | CA2642180129 | RTTN | c.3144-28C>G (n.3144-28C>G) c.*1136-28C>G (n.*1136-28C>G) c.133-28C>G n.690-28C>G c.2624+589C>G (n.2624+589C>G) n.3576-28C>G c.365-28C>G c.783-6069C>G (n.783-6069C>G) c.366-28C>G (n.366-28C>G) c.*1458-28C>G (n.*1458-28C>G) c.2425-28C>G (n.2425-28C>G) c.408-28C>G (n.408-28C>G) c.3147-28C>G (n.3147-28C>G) c.3146+589C>G (n.3146+589C>G) c.2958-6069C>G (n.2958-6069C>G) c.1647-28C>G (n.1647-28C>G) n.3185-28C>G c.3143+589C>G (n.3143+589C>G) c.2505-28C>G (n.2505-28C>G) c.2082-28C>G (n.2082-28C>G) c.1038-28C>G (n.1038-28C>G) c.2367-28C>G (n.2367-28C>G) n.3215-28C>G | gnomAD v4 |
18 | g.70127769G>T | CA2642180130 | RTTN | c.3144-28C>A (n.3144-28C>A) c.*1136-28C>A (n.*1136-28C>A) c.133-28C>A n.690-28C>A c.2624+589C>A (n.2624+589C>A) n.3576-28C>A c.365-28C>A c.783-6069C>A (n.783-6069C>A) c.366-28C>A (n.366-28C>A) c.*1458-28C>A (n.*1458-28C>A) c.2425-28C>A (n.2425-28C>A) c.408-28C>A (n.408-28C>A) c.3147-28C>A (n.3147-28C>A) c.3146+589C>A (n.3146+589C>A) c.2958-6069C>A (n.2958-6069C>A) c.1647-28C>A (n.1647-28C>A) n.3185-28C>A c.3143+589C>A (n.3143+589C>A) c.2505-28C>A (n.2505-28C>A) c.2082-28C>A (n.2082-28C>A) c.1038-28C>A (n.1038-28C>A) c.2367-28C>A (n.2367-28C>A) n.3215-28C>A | gnomAD v4 |
18 | g.70127770G>A | CA2642180131 | RTTN | c.3144-29C>T (n.3144-29C>T) c.*1136-29C>T (n.*1136-29C>T) c.133-29C>T n.690-29C>T c.2624+588C>T (n.2624+588C>T) n.3576-29C>T c.365-29C>T c.783-6070C>T (n.783-6070C>T) c.366-29C>T (n.366-29C>T) c.*1458-29C>T (n.*1458-29C>T) c.2425-29C>T (n.2425-29C>T) c.408-29C>T (n.408-29C>T) c.3147-29C>T (n.3147-29C>T) c.3146+588C>T (n.3146+588C>T) c.2958-6070C>T (n.2958-6070C>T) c.1647-29C>T (n.1647-29C>T) n.3185-29C>T c.3143+588C>T (n.3143+588C>T) c.2505-29C>T (n.2505-29C>T) c.2082-29C>T (n.2082-29C>T) c.1038-29C>T (n.1038-29C>T) c.2367-29C>T (n.2367-29C>T) n.3215-29C>T | gnomAD v4 |
18 | g.70127770G>C | CA2642180132 | RTTN | c.3144-29C>G (n.3144-29C>G) c.*1136-29C>G (n.*1136-29C>G) c.133-29C>G n.690-29C>G c.2624+588C>G (n.2624+588C>G) n.3576-29C>G c.365-29C>G c.783-6070C>G (n.783-6070C>G) c.366-29C>G (n.366-29C>G) c.*1458-29C>G (n.*1458-29C>G) c.2425-29C>G (n.2425-29C>G) c.408-29C>G (n.408-29C>G) c.3147-29C>G (n.3147-29C>G) c.3146+588C>G (n.3146+588C>G) c.2958-6070C>G (n.2958-6070C>G) c.1647-29C>G (n.1647-29C>G) n.3185-29C>G c.3143+588C>G (n.3143+588C>G) c.2505-29C>G (n.2505-29C>G) c.2082-29C>G (n.2082-29C>G) c.1038-29C>G (n.1038-29C>G) c.2367-29C>G (n.2367-29C>G) n.3215-29C>G | gnomAD v4 |
18 | g.70127770G>T | CA2642180133 | RTTN | c.3144-29C>A (n.3144-29C>A) c.*1136-29C>A (n.*1136-29C>A) c.133-29C>A n.690-29C>A c.2624+588C>A (n.2624+588C>A) n.3576-29C>A c.365-29C>A c.783-6070C>A (n.783-6070C>A) c.366-29C>A (n.366-29C>A) c.*1458-29C>A (n.*1458-29C>A) c.2425-29C>A (n.2425-29C>A) c.408-29C>A (n.408-29C>A) c.3147-29C>A (n.3147-29C>A) c.3146+588C>A (n.3146+588C>A) c.2958-6070C>A (n.2958-6070C>A) c.1647-29C>A (n.1647-29C>A) n.3185-29C>A c.3143+588C>A (n.3143+588C>A) c.2505-29C>A (n.2505-29C>A) c.2082-29C>A (n.2082-29C>A) c.1038-29C>A (n.1038-29C>A) c.2367-29C>A (n.2367-29C>A) n.3215-29C>A | gnomAD v4 |
18 | g.70127771A>C | CA2642180134 | RTTN | c.3144-30T>G (n.3144-30T>G) c.*1136-30T>G (n.*1136-30T>G) c.133-30T>G n.690-30T>G c.2624+587T>G (n.2624+587T>G) n.3576-30T>G c.365-30T>G c.783-6071T>G (n.783-6071T>G) c.366-30T>G (n.366-30T>G) c.*1458-30T>G (n.*1458-30T>G) c.2425-30T>G (n.2425-30T>G) c.408-30T>G (n.408-30T>G) c.3147-30T>G (n.3147-30T>G) c.3146+587T>G (n.3146+587T>G) c.2958-6071T>G (n.2958-6071T>G) c.1647-30T>G (n.1647-30T>G) n.3185-30T>G c.3143+587T>G (n.3143+587T>G) c.2505-30T>G (n.2505-30T>G) c.2082-30T>G (n.2082-30T>G) c.1038-30T>G (n.1038-30T>G) c.2367-30T>G (n.2367-30T>G) n.3215-30T>G | gnomAD v4 |
18 | g.70127772A>C | CA2642180135 | RTTN | c.3144-31T>G (n.3144-31T>G) c.*1136-31T>G (n.*1136-31T>G) c.133-31T>G n.690-31T>G c.2624+586T>G (n.2624+586T>G) n.3576-31T>G c.365-31T>G c.783-6072T>G (n.783-6072T>G) c.366-31T>G (n.366-31T>G) c.*1458-31T>G (n.*1458-31T>G) c.2425-31T>G (n.2425-31T>G) c.408-31T>G (n.408-31T>G) c.3147-31T>G (n.3147-31T>G) c.3146+586T>G (n.3146+586T>G) c.2958-6072T>G (n.2958-6072T>G) c.1647-31T>G (n.1647-31T>G) n.3185-31T>G c.3143+586T>G (n.3143+586T>G) c.2505-31T>G (n.2505-31T>G) c.2082-31T>G (n.2082-31T>G) c.1038-31T>G (n.1038-31T>G) c.2367-31T>G (n.2367-31T>G) n.3215-31T>G | gnomAD v4 |
18 | g.70127773C= | CA2311988245 | RTTN | c.3144-32G= (n.3144-32G=) c.*1136-32G= (n.*1136-32G=) c.133-32G= n.690-32G= c.2624+585G= (n.2624+585G=) n.3576-32G= c.365-32G= c.783-6073G= (n.783-6073G=) c.366-32G= (n.366-32G=) c.*1458-32G= (n.*1458-32G=) c.2425-32G= (n.2425-32G=) c.408-32G= (n.408-32G=) c.3147-32G= (n.3147-32G=) c.3146+585G= (n.3146+585G=) c.2958-6073G= (n.2958-6073G=) c.1647-32G= (n.1647-32G=) n.3185-32G= c.3143+585G= (n.3143+585G=) c.2505-32G= (n.2505-32G=) c.2082-32G= (n.2082-32G=) c.1038-32G= (n.1038-32G=) c.2367-32G= (n.2367-32G=) n.3215-32G= | |
18 | g.70127773C>G | CA8995652 | RTTN | c.3144-32G>C (n.3144-32G>C) c.*1136-32G>C (n.*1136-32G>C) c.133-32G>C n.690-32G>C c.2624+585G>C (n.2624+585G>C) n.3576-32G>C c.365-32G>C c.783-6073G>C (n.783-6073G>C) c.366-32G>C (n.366-32G>C) c.*1458-32G>C (n.*1458-32G>C) c.2425-32G>C (n.2425-32G>C) c.408-32G>C (n.408-32G>C) c.3147-32G>C (n.3147-32G>C) c.3146+585G>C (n.3146+585G>C) c.2958-6073G>C (n.2958-6073G>C) c.1647-32G>C (n.1647-32G>C) n.3185-32G>C c.3143+585G>C (n.3143+585G>C) c.2505-32G>C (n.2505-32G>C) c.2082-32G>C (n.2082-32G>C) c.1038-32G>C (n.1038-32G>C) c.2367-32G>C (n.2367-32G>C) n.3215-32G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.70127775T>A | CA2642180136 | RTTN | c.3144-34A>T (n.3144-34A>T) c.*1136-34A>T (n.*1136-34A>T) c.133-34A>T n.690-34A>T c.2624+583A>T (n.2624+583A>T) n.3576-34A>T c.365-34A>T c.783-6075A>T (n.783-6075A>T) c.366-34A>T (n.366-34A>T) c.*1458-34A>T (n.*1458-34A>T) c.2425-34A>T (n.2425-34A>T) c.408-34A>T (n.408-34A>T) c.3147-34A>T (n.3147-34A>T) c.3146+583A>T (n.3146+583A>T) c.2958-6075A>T (n.2958-6075A>T) c.1647-34A>T (n.1647-34A>T) n.3185-34A>T c.3143+583A>T (n.3143+583A>T) c.2505-34A>T (n.2505-34A>T) c.2082-34A>T (n.2082-34A>T) c.1038-34A>T (n.1038-34A>T) c.2367-34A>T (n.2367-34A>T) n.3215-34A>T | gnomAD v4 |
18 | g.70127775T>C | CA630873142 | RTTN | c.3144-34A>G (n.3144-34A>G) c.*1136-34A>G (n.*1136-34A>G) c.133-34A>G n.690-34A>G c.2624+583A>G (n.2624+583A>G) n.3576-34A>G c.365-34A>G c.783-6075A>G (n.783-6075A>G) c.366-34A>G (n.366-34A>G) c.*1458-34A>G (n.*1458-34A>G) c.2425-34A>G (n.2425-34A>G) c.408-34A>G (n.408-34A>G) c.3147-34A>G (n.3147-34A>G) c.3146+583A>G (n.3146+583A>G) c.2958-6075A>G (n.2958-6075A>G) c.1647-34A>G (n.1647-34A>G) n.3185-34A>G c.3143+583A>G (n.3143+583A>G) c.2505-34A>G (n.2505-34A>G) c.2082-34A>G (n.2082-34A>G) c.1038-34A>G (n.1038-34A>G) c.2367-34A>G (n.2367-34A>G) n.3215-34A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.70127775T>G | CA2642180137 | RTTN | c.3144-34A>C (n.3144-34A>C) c.*1136-34A>C (n.*1136-34A>C) c.133-34A>C n.690-34A>C c.2624+583A>C (n.2624+583A>C) n.3576-34A>C c.365-34A>C c.783-6075A>C (n.783-6075A>C) c.366-34A>C (n.366-34A>C) c.*1458-34A>C (n.*1458-34A>C) c.2425-34A>C (n.2425-34A>C) c.408-34A>C (n.408-34A>C) c.3147-34A>C (n.3147-34A>C) c.3146+583A>C (n.3146+583A>C) c.2958-6075A>C (n.2958-6075A>C) c.1647-34A>C (n.1647-34A>C) n.3185-34A>C c.3143+583A>C (n.3143+583A>C) c.2505-34A>C (n.2505-34A>C) c.2082-34A>C (n.2082-34A>C) c.1038-34A>C (n.1038-34A>C) c.2367-34A>C (n.2367-34A>C) n.3215-34A>C | gnomAD v4 |
18 | g.70127775T= | CA2311988246 | RTTN | c.3144-34A= (n.3144-34A=) c.*1136-34A= (n.*1136-34A=) c.133-34A= n.690-34A= c.2624+583A= (n.2624+583A=) n.3576-34A= c.365-34A= c.783-6075A= (n.783-6075A=) c.366-34A= (n.366-34A=) c.*1458-34A= (n.*1458-34A=) c.2425-34A= (n.2425-34A=) c.408-34A= (n.408-34A=) c.3147-34A= (n.3147-34A=) c.3146+583A= (n.3146+583A=) c.2958-6075A= (n.2958-6075A=) c.1647-34A= (n.1647-34A=) n.3185-34A= c.3143+583A= (n.3143+583A=) c.2505-34A= (n.2505-34A=) c.2082-34A= (n.2082-34A=) c.1038-34A= (n.1038-34A=) c.2367-34A= (n.2367-34A=) n.3215-34A= | |
18 | g.70127776A= | CA2311988247 | RTTN | c.3144-35T= (n.3144-35T=) c.*1136-35T= (n.*1136-35T=) c.133-35T= n.690-35T= c.2624+582T= (n.2624+582T=) n.3576-35T= c.365-35T= c.783-6076T= (n.783-6076T=) c.366-35T= (n.366-35T=) c.*1458-35T= (n.*1458-35T=) c.2425-35T= (n.2425-35T=) c.408-35T= (n.408-35T=) c.3147-35T= (n.3147-35T=) c.3146+582T= (n.3146+582T=) c.2958-6076T= (n.2958-6076T=) c.1647-35T= (n.1647-35T=) n.3185-35T= c.3143+582T= (n.3143+582T=) c.2505-35T= (n.2505-35T=) c.2082-35T= (n.2082-35T=) c.1038-35T= (n.1038-35T=) c.2367-35T= (n.2367-35T=) n.3215-35T= | |
18 | g.70127776A>T | CA630873143 | RTTN | c.3144-35T>A (n.3144-35T>A) c.*1136-35T>A (n.*1136-35T>A) c.133-35T>A n.690-35T>A c.2624+582T>A (n.2624+582T>A) n.3576-35T>A c.365-35T>A c.783-6076T>A (n.783-6076T>A) c.366-35T>A (n.366-35T>A) c.*1458-35T>A (n.*1458-35T>A) c.2425-35T>A (n.2425-35T>A) c.408-35T>A (n.408-35T>A) c.3147-35T>A (n.3147-35T>A) c.3146+582T>A (n.3146+582T>A) c.2958-6076T>A (n.2958-6076T>A) c.1647-35T>A (n.1647-35T>A) n.3185-35T>A c.3143+582T>A (n.3143+582T>A) c.2505-35T>A (n.2505-35T>A) c.2082-35T>A (n.2082-35T>A) c.1038-35T>A (n.1038-35T>A) c.2367-35T>A (n.2367-35T>A) n.3215-35T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.70127777A>C | CA2642180138 | RTTN | c.3144-36T>G (n.3144-36T>G) c.*1136-36T>G (n.*1136-36T>G) c.133-36T>G n.690-36T>G c.2624+581T>G (n.2624+581T>G) n.3576-36T>G c.365-36T>G c.783-6077T>G (n.783-6077T>G) c.366-36T>G (n.366-36T>G) c.*1458-36T>G (n.*1458-36T>G) c.2425-36T>G (n.2425-36T>G) c.408-36T>G (n.408-36T>G) c.3147-36T>G (n.3147-36T>G) c.3146+581T>G (n.3146+581T>G) c.2958-6077T>G (n.2958-6077T>G) c.1647-36T>G (n.1647-36T>G) n.3185-36T>G c.3143+581T>G (n.3143+581T>G) c.2505-36T>G (n.2505-36T>G) c.2082-36T>G (n.2082-36T>G) c.1038-36T>G (n.1038-36T>G) c.2367-36T>G (n.2367-36T>G) n.3215-36T>G | gnomAD v4 |
18 | g.70127778A>G | CA2642180139 | RTTN | c.3144-37T>C (n.3144-37T>C) c.*1136-37T>C (n.*1136-37T>C) c.133-37T>C n.690-37T>C c.2624+580T>C (n.2624+580T>C) n.3576-37T>C c.365-37T>C c.783-6078T>C (n.783-6078T>C) c.366-37T>C (n.366-37T>C) c.*1458-37T>C (n.*1458-37T>C) c.2425-37T>C (n.2425-37T>C) c.408-37T>C (n.408-37T>C) c.3147-37T>C (n.3147-37T>C) c.3146+580T>C (n.3146+580T>C) c.2958-6078T>C (n.2958-6078T>C) c.1647-37T>C (n.1647-37T>C) n.3185-37T>C c.3143+580T>C (n.3143+580T>C) c.2505-37T>C (n.2505-37T>C) c.2082-37T>C (n.2082-37T>C) c.1038-37T>C (n.1038-37T>C) c.2367-37T>C (n.2367-37T>C) n.3215-37T>C | gnomAD v4 |
18 | g.70127779G>C | CA2576525124 | RTTN | c.3144-38C>G (n.3144-38C>G) c.*1136-38C>G (n.*1136-38C>G) c.133-38C>G n.690-38C>G c.2624+579C>G (n.2624+579C>G) n.3576-38C>G c.365-38C>G c.783-6079C>G (n.783-6079C>G) c.366-38C>G (n.366-38C>G) c.*1458-38C>G (n.*1458-38C>G) c.2425-38C>G (n.2425-38C>G) c.408-38C>G (n.408-38C>G) c.3147-38C>G (n.3147-38C>G) c.3146+579C>G (n.3146+579C>G) c.2958-6079C>G (n.2958-6079C>G) c.1647-38C>G (n.1647-38C>G) n.3185-38C>G c.3143+579C>G (n.3143+579C>G) c.2505-38C>G (n.2505-38C>G) c.2082-38C>G (n.2082-38C>G) c.1038-38C>G (n.1038-38C>G) c.2367-38C>G (n.2367-38C>G) n.3215-38C>G | |
18 | g.70127779G>T | CA2642180140 | RTTN | c.3144-38C>A (n.3144-38C>A) c.*1136-38C>A (n.*1136-38C>A) c.133-38C>A n.690-38C>A c.2624+579C>A (n.2624+579C>A) n.3576-38C>A c.365-38C>A c.783-6079C>A (n.783-6079C>A) c.366-38C>A (n.366-38C>A) c.*1458-38C>A (n.*1458-38C>A) c.2425-38C>A (n.2425-38C>A) c.408-38C>A (n.408-38C>A) c.3147-38C>A (n.3147-38C>A) c.3146+579C>A (n.3146+579C>A) c.2958-6079C>A (n.2958-6079C>A) c.1647-38C>A (n.1647-38C>A) n.3185-38C>A c.3143+579C>A (n.3143+579C>A) c.2505-38C>A (n.2505-38C>A) c.2082-38C>A (n.2082-38C>A) c.1038-38C>A (n.1038-38C>A) c.2367-38C>A (n.2367-38C>A) n.3215-38C>A | gnomAD v4 |
18 | g.70127780C>A | CA301963049 | RTTN | c.3144-39G>T (n.3144-39G>T) c.*1136-39G>T (n.*1136-39G>T) c.133-39G>T n.690-39G>T c.2624+578G>T (n.2624+578G>T) n.3576-39G>T c.365-39G>T c.783-6080G>T (n.783-6080G>T) c.366-39G>T (n.366-39G>T) c.*1458-39G>T (n.*1458-39G>T) c.2425-39G>T (n.2425-39G>T) c.408-39G>T (n.408-39G>T) c.3147-39G>T (n.3147-39G>T) c.3146+578G>T (n.3146+578G>T) c.2958-6080G>T (n.2958-6080G>T) c.1647-39G>T (n.1647-39G>T) n.3185-39G>T c.3143+578G>T (n.3143+578G>T) c.2505-39G>T (n.2505-39G>T) c.2082-39G>T (n.2082-39G>T) c.1038-39G>T (n.1038-39G>T) c.2367-39G>T (n.2367-39G>T) n.3215-39G>T | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.70127780C= | CA2311988248 | RTTN | c.3144-39G= (n.3144-39G=) c.*1136-39G= (n.*1136-39G=) c.133-39G= n.690-39G= c.2624+578G= (n.2624+578G=) n.3576-39G= c.365-39G= c.783-6080G= (n.783-6080G=) c.366-39G= (n.366-39G=) c.*1458-39G= (n.*1458-39G=) c.2425-39G= (n.2425-39G=) c.408-39G= (n.408-39G=) c.3147-39G= (n.3147-39G=) c.3146+578G= (n.3146+578G=) c.2958-6080G= (n.2958-6080G=) c.1647-39G= (n.1647-39G=) n.3185-39G= c.3143+578G= (n.3143+578G=) c.2505-39G= (n.2505-39G=) c.2082-39G= (n.2082-39G=) c.1038-39G= (n.1038-39G=) c.2367-39G= (n.2367-39G=) n.3215-39G= | |
18 | g.70127780C>T | CA630873144 | RTTN | c.3144-39G>A (n.3144-39G>A) c.*1136-39G>A (n.*1136-39G>A) c.133-39G>A n.690-39G>A c.2624+578G>A (n.2624+578G>A) n.3576-39G>A c.365-39G>A c.783-6080G>A (n.783-6080G>A) c.366-39G>A (n.366-39G>A) c.*1458-39G>A (n.*1458-39G>A) c.2425-39G>A (n.2425-39G>A) c.408-39G>A (n.408-39G>A) c.3147-39G>A (n.3147-39G>A) c.3146+578G>A (n.3146+578G>A) c.2958-6080G>A (n.2958-6080G>A) c.1647-39G>A (n.1647-39G>A) n.3185-39G>A c.3143+578G>A (n.3143+578G>A) c.2505-39G>A (n.2505-39G>A) c.2082-39G>A (n.2082-39G>A) c.1038-39G>A (n.1038-39G>A) c.2367-39G>A (n.2367-39G>A) n.3215-39G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.70127781_70127782insTTT | CA2576525125 | RTTN | c.3144-40_3144-39insAAA (n.3144-40_3144-39insAAA) c.*1136-40_*1136-39insAAA (n.*1136-40_*1136-39insAAA) c.133-40_133-39insAAA n.690-40_690-39insAAA c.2624+577_2624+578insAAA (n.2624+577_2624+578insAAA) n.3576-40_3576-39insAAA c.365-40_365-39insAAA c.783-6081_783-6080insAAA (n.783-6081_783-6080insAAA) c.366-40_366-39insAAA (n.366-40_366-39insAAA) c.*1458-40_*1458-39insAAA (n.*1458-40_*1458-39insAAA) c.2425-40_2425-39insAAA (n.2425-40_2425-39insAAA) c.408-40_408-39insAAA (n.408-40_408-39insAAA) c.3147-40_3147-39insAAA (n.3147-40_3147-39insAAA) c.3146+577_3146+578insAAA (n.3146+577_3146+578insAAA) c.2958-6081_2958-6080insAAA (n.2958-6081_2958-6080insAAA) c.1647-40_1647-39insAAA (n.1647-40_1647-39insAAA) n.3185-40_3185-39insAAA c.3143+577_3143+578insAAA (n.3143+577_3143+578insAAA) c.2505-40_2505-39insAAA (n.2505-40_2505-39insAAA) c.2082-40_2082-39insAAA (n.2082-40_2082-39insAAA) c.1038-40_1038-39insAAA (n.1038-40_1038-39insAAA) c.2367-40_2367-39insAAA (n.2367-40_2367-39insAAA) n.3215-40_3215-39insAAA | |
18 | g.70127783T>A | CA2311988250 | RTTN | c.3144-42A>T (n.3144-42A>T) c.*1136-42A>T (n.*1136-42A>T) c.133-42A>T n.690-42A>T c.2624+575A>T (n.2624+575A>T) n.3576-42A>T c.365-42A>T c.783-6083A>T (n.783-6083A>T) c.366-42A>T (n.366-42A>T) c.*1458-42A>T (n.*1458-42A>T) c.2425-42A>T (n.2425-42A>T) c.408-42A>T (n.408-42A>T) c.3147-42A>T (n.3147-42A>T) c.3146+575A>T (n.3146+575A>T) c.2958-6083A>T (n.2958-6083A>T) c.1647-42A>T (n.1647-42A>T) n.3185-42A>T c.3143+575A>T (n.3143+575A>T) c.2505-42A>T (n.2505-42A>T) c.2082-42A>T (n.2082-42A>T) c.1038-42A>T (n.1038-42A>T) c.2367-42A>T (n.2367-42A>T) n.3215-42A>T | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.70127783T= | CA2311988249 | RTTN | c.3144-42A= (n.3144-42A=) c.*1136-42A= (n.*1136-42A=) c.133-42A= n.690-42A= c.2624+575A= (n.2624+575A=) n.3576-42A= c.365-42A= c.783-6083A= (n.783-6083A=) c.366-42A= (n.366-42A=) c.*1458-42A= (n.*1458-42A=) c.2425-42A= (n.2425-42A=) c.408-42A= (n.408-42A=) c.3147-42A= (n.3147-42A=) c.3146+575A= (n.3146+575A=) c.2958-6083A= (n.2958-6083A=) c.1647-42A= (n.1647-42A=) n.3185-42A= c.3143+575A= (n.3143+575A=) c.2505-42A= (n.2505-42A=) c.2082-42A= (n.2082-42A=) c.1038-42A= (n.1038-42A=) c.2367-42A= (n.2367-42A=) n.3215-42A= | |
18 | g.70127785T>C | CA8995653 | RTTN | c.3144-44A>G (n.3144-44A>G) c.*1136-44A>G (n.*1136-44A>G) c.133-44A>G n.690-44A>G c.2624+573A>G (n.2624+573A>G) n.3576-44A>G c.365-44A>G c.783-6085A>G (n.783-6085A>G) c.366-44A>G (n.366-44A>G) c.*1458-44A>G (n.*1458-44A>G) c.2425-44A>G (n.2425-44A>G) c.408-44A>G (n.408-44A>G) c.3147-44A>G (n.3147-44A>G) c.3146+573A>G (n.3146+573A>G) c.2958-6085A>G (n.2958-6085A>G) c.1647-44A>G (n.1647-44A>G) n.3185-44A>G c.3143+573A>G (n.3143+573A>G) c.2505-44A>G (n.2505-44A>G) c.2082-44A>G (n.2082-44A>G) c.1038-44A>G (n.1038-44A>G) c.2367-44A>G (n.2367-44A>G) n.3215-44A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.70127785T= | CA2311988251 | RTTN | c.3144-44A= (n.3144-44A=) c.*1136-44A= (n.*1136-44A=) c.133-44A= n.690-44A= c.2624+573A= (n.2624+573A=) n.3576-44A= c.365-44A= c.783-6085A= (n.783-6085A=) c.366-44A= (n.366-44A=) c.*1458-44A= (n.*1458-44A=) c.2425-44A= (n.2425-44A=) c.408-44A= (n.408-44A=) c.3147-44A= (n.3147-44A=) c.3146+573A= (n.3146+573A=) c.2958-6085A= (n.2958-6085A=) c.1647-44A= (n.1647-44A=) n.3185-44A= c.3143+573A= (n.3143+573A=) c.2505-44A= (n.2505-44A=) c.2082-44A= (n.2082-44A=) c.1038-44A= (n.1038-44A=) c.2367-44A= (n.2367-44A=) n.3215-44A= | |
18 | g.70127789T>A | CA2642180141 | RTTN | c.3144-48A>T (n.3144-48A>T) c.*1136-48A>T (n.*1136-48A>T) c.133-48A>T n.690-48A>T c.2624+569A>T (n.2624+569A>T) n.3576-48A>T c.365-48A>T c.783-6089A>T (n.783-6089A>T) c.366-48A>T (n.366-48A>T) c.*1458-48A>T (n.*1458-48A>T) c.2425-48A>T (n.2425-48A>T) c.408-48A>T (n.408-48A>T) c.3147-48A>T (n.3147-48A>T) c.3146+569A>T (n.3146+569A>T) c.2958-6089A>T (n.2958-6089A>T) c.1647-48A>T (n.1647-48A>T) n.3185-48A>T c.3143+569A>T (n.3143+569A>T) c.2505-48A>T (n.2505-48A>T) c.2082-48A>T (n.2082-48A>T) c.1038-48A>T (n.1038-48A>T) c.2367-48A>T (n.2367-48A>T) n.3215-48A>T | gnomAD v4 |
18 | g.70127791A>G | CA2642180142 | RTTN | c.3144-50T>C (n.3144-50T>C) c.*1136-50T>C (n.*1136-50T>C) c.133-50T>C n.690-50T>C c.2624+567T>C (n.2624+567T>C) n.3576-50T>C c.365-50T>C c.783-6091T>C (n.783-6091T>C) c.366-50T>C (n.366-50T>C) c.*1458-50T>C (n.*1458-50T>C) c.2425-50T>C (n.2425-50T>C) c.408-50T>C (n.408-50T>C) c.3147-50T>C (n.3147-50T>C) c.3146+567T>C (n.3146+567T>C) c.2958-6091T>C (n.2958-6091T>C) c.1647-50T>C (n.1647-50T>C) n.3185-50T>C c.3143+567T>C (n.3143+567T>C) c.2505-50T>C (n.2505-50T>C) c.2082-50T>C (n.2082-50T>C) c.1038-50T>C (n.1038-50T>C) c.2367-50T>C (n.2367-50T>C) n.3215-50T>C | gnomAD v4 |
18 | g.70127794G>A | CA2311988253 | RTTN | c.3144-53C>T (n.3144-53C>T) c.*1136-53C>T (n.*1136-53C>T) c.133-53C>T n.690-53C>T c.2624+564C>T (n.2624+564C>T) n.3576-53C>T c.365-53C>T c.783-6094C>T (n.783-6094C>T) c.366-53C>T (n.366-53C>T) c.*1458-53C>T (n.*1458-53C>T) c.2425-53C>T (n.2425-53C>T) c.408-53C>T (n.408-53C>T) c.3147-53C>T (n.3147-53C>T) c.3146+564C>T (n.3146+564C>T) c.2958-6094C>T (n.2958-6094C>T) c.1647-53C>T (n.1647-53C>T) n.3185-53C>T c.3143+564C>T (n.3143+564C>T) c.2505-53C>T (n.2505-53C>T) c.2082-53C>T (n.2082-53C>T) c.1038-53C>T (n.1038-53C>T) c.2367-53C>T (n.2367-53C>T) n.3215-53C>T | dbSNP |
18 | g.70127794G>C | CA301963075 | RTTN | c.3144-53C>G (n.3144-53C>G) c.*1136-53C>G (n.*1136-53C>G) c.133-53C>G n.690-53C>G c.2624+564C>G (n.2624+564C>G) n.3576-53C>G c.365-53C>G c.783-6094C>G (n.783-6094C>G) c.366-53C>G (n.366-53C>G) c.*1458-53C>G (n.*1458-53C>G) c.2425-53C>G (n.2425-53C>G) c.408-53C>G (n.408-53C>G) c.3147-53C>G (n.3147-53C>G) c.3146+564C>G (n.3146+564C>G) c.2958-6094C>G (n.2958-6094C>G) c.1647-53C>G (n.1647-53C>G) n.3185-53C>G c.3143+564C>G (n.3143+564C>G) c.2505-53C>G (n.2505-53C>G) c.2082-53C>G (n.2082-53C>G) c.1038-53C>G (n.1038-53C>G) c.2367-53C>G (n.2367-53C>G) n.3215-53C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.70127794G= | CA2311988252 | RTTN | c.3144-53C= (n.3144-53C=) c.*1136-53C= (n.*1136-53C=) c.133-53C= n.690-53C= c.2624+564C= (n.2624+564C=) n.3576-53C= c.365-53C= c.783-6094C= (n.783-6094C=) c.366-53C= (n.366-53C=) c.*1458-53C= (n.*1458-53C=) c.2425-53C= (n.2425-53C=) c.408-53C= (n.408-53C=) c.3147-53C= (n.3147-53C=) c.3146+564C= (n.3146+564C=) c.2958-6094C= (n.2958-6094C=) c.1647-53C= (n.1647-53C=) n.3185-53C= c.3143+564C= (n.3143+564C=) c.2505-53C= (n.2505-53C=) c.2082-53C= (n.2082-53C=) c.1038-53C= (n.1038-53C=) c.2367-53C= (n.2367-53C=) n.3215-53C= | |
18 | g.70127794G>T | CA2642180143 | RTTN | c.3144-53C>A (n.3144-53C>A) c.*1136-53C>A (n.*1136-53C>A) c.133-53C>A n.690-53C>A c.2624+564C>A (n.2624+564C>A) n.3576-53C>A c.365-53C>A c.783-6094C>A (n.783-6094C>A) c.366-53C>A (n.366-53C>A) c.*1458-53C>A (n.*1458-53C>A) c.2425-53C>A (n.2425-53C>A) c.408-53C>A (n.408-53C>A) c.3147-53C>A (n.3147-53C>A) c.3146+564C>A (n.3146+564C>A) c.2958-6094C>A (n.2958-6094C>A) c.1647-53C>A (n.1647-53C>A) n.3185-53C>A c.3143+564C>A (n.3143+564C>A) c.2505-53C>A (n.2505-53C>A) c.2082-53C>A (n.2082-53C>A) c.1038-53C>A (n.1038-53C>A) c.2367-53C>A (n.2367-53C>A) n.3215-53C>A | gnomAD v4 |
18 | g.70127795C>A | CA2642180144 | RTTN | c.3144-54G>T (n.3144-54G>T) c.*1136-54G>T (n.*1136-54G>T) c.133-54G>T n.690-54G>T c.2624+563G>T (n.2624+563G>T) n.3576-54G>T c.365-54G>T c.783-6095G>T (n.783-6095G>T) c.366-54G>T (n.366-54G>T) c.*1458-54G>T (n.*1458-54G>T) c.2425-54G>T (n.2425-54G>T) c.408-54G>T (n.408-54G>T) c.3147-54G>T (n.3147-54G>T) c.3146+563G>T (n.3146+563G>T) c.2958-6095G>T (n.2958-6095G>T) c.1647-54G>T (n.1647-54G>T) n.3185-54G>T c.3143+563G>T (n.3143+563G>T) c.2505-54G>T (n.2505-54G>T) c.2082-54G>T (n.2082-54G>T) c.1038-54G>T (n.1038-54G>T) c.2367-54G>T (n.2367-54G>T) n.3215-54G>T | gnomAD v4 |
18 | g.70127796T>A | CA2642180145 | RTTN | c.3144-55A>T (n.3144-55A>T) c.*1136-55A>T (n.*1136-55A>T) c.133-55A>T n.690-55A>T c.2624+562A>T (n.2624+562A>T) n.3576-55A>T c.365-55A>T c.783-6096A>T (n.783-6096A>T) c.366-55A>T (n.366-55A>T) c.*1458-55A>T (n.*1458-55A>T) c.2425-55A>T (n.2425-55A>T) c.408-55A>T (n.408-55A>T) c.3147-55A>T (n.3147-55A>T) c.3146+562A>T (n.3146+562A>T) c.2958-6096A>T (n.2958-6096A>T) c.1647-55A>T (n.1647-55A>T) n.3185-55A>T c.3143+562A>T (n.3143+562A>T) c.2505-55A>T (n.2505-55A>T) c.2082-55A>T (n.2082-55A>T) c.1038-55A>T (n.1038-55A>T) c.2367-55A>T (n.2367-55A>T) n.3215-55A>T | gnomAD v4 |
18 | g.70127796T>C | CA2576525126 | RTTN | c.3144-55A>G (n.3144-55A>G) c.*1136-55A>G (n.*1136-55A>G) c.133-55A>G n.690-55A>G c.2624+562A>G (n.2624+562A>G) n.3576-55A>G c.365-55A>G c.783-6096A>G (n.783-6096A>G) c.366-55A>G (n.366-55A>G) c.*1458-55A>G (n.*1458-55A>G) c.2425-55A>G (n.2425-55A>G) c.408-55A>G (n.408-55A>G) c.3147-55A>G (n.3147-55A>G) c.3146+562A>G (n.3146+562A>G) c.2958-6096A>G (n.2958-6096A>G) c.1647-55A>G (n.1647-55A>G) n.3185-55A>G c.3143+562A>G (n.3143+562A>G) c.2505-55A>G (n.2505-55A>G) c.2082-55A>G (n.2082-55A>G) c.1038-55A>G (n.1038-55A>G) c.2367-55A>G (n.2367-55A>G) n.3215-55A>G | |
18 | g.70127797C>A | CA2642180146 | RTTN | c.3144-56G>T (n.3144-56G>T) c.*1136-56G>T (n.*1136-56G>T) c.133-56G>T n.690-56G>T c.2624+561G>T (n.2624+561G>T) n.3576-56G>T c.365-56G>T c.783-6097G>T (n.783-6097G>T) c.366-56G>T (n.366-56G>T) c.*1458-56G>T (n.*1458-56G>T) c.2425-56G>T (n.2425-56G>T) c.408-56G>T (n.408-56G>T) c.3147-56G>T (n.3147-56G>T) c.3146+561G>T (n.3146+561G>T) c.2958-6097G>T (n.2958-6097G>T) c.1647-56G>T (n.1647-56G>T) n.3185-56G>T c.3143+561G>T (n.3143+561G>T) c.2505-56G>T (n.2505-56G>T) c.2082-56G>T (n.2082-56G>T) c.1038-56G>T (n.1038-56G>T) c.2367-56G>T (n.2367-56G>T) n.3215-56G>T | gnomAD v4 |
18 | g.70127797C>T | CA2576525127 | RTTN | c.3144-56G>A (n.3144-56G>A) c.*1136-56G>A (n.*1136-56G>A) c.133-56G>A n.690-56G>A c.2624+561G>A (n.2624+561G>A) n.3576-56G>A c.365-56G>A c.783-6097G>A (n.783-6097G>A) c.366-56G>A (n.366-56G>A) c.*1458-56G>A (n.*1458-56G>A) c.2425-56G>A (n.2425-56G>A) c.408-56G>A (n.408-56G>A) c.3147-56G>A (n.3147-56G>A) c.3146+561G>A (n.3146+561G>A) c.2958-6097G>A (n.2958-6097G>A) c.1647-56G>A (n.1647-56G>A) n.3185-56G>A c.3143+561G>A (n.3143+561G>A) c.2505-56G>A (n.2505-56G>A) c.2082-56G>A (n.2082-56G>A) c.1038-56G>A (n.1038-56G>A) c.2367-56G>A (n.2367-56G>A) n.3215-56G>A | gnomAD v4 |
18 | g.70127798A>C | CA2642180147 | RTTN | c.3144-57T>G (n.3144-57T>G) c.*1136-57T>G (n.*1136-57T>G) c.133-57T>G n.690-57T>G c.2624+560T>G (n.2624+560T>G) n.3576-57T>G c.365-57T>G c.783-6098T>G (n.783-6098T>G) c.366-57T>G (n.366-57T>G) c.*1458-57T>G (n.*1458-57T>G) c.2425-57T>G (n.2425-57T>G) c.408-57T>G (n.408-57T>G) c.3147-57T>G (n.3147-57T>G) c.3146+560T>G (n.3146+560T>G) c.2958-6098T>G (n.2958-6098T>G) c.1647-57T>G (n.1647-57T>G) n.3185-57T>G c.3143+560T>G (n.3143+560T>G) c.2505-57T>G (n.2505-57T>G) c.2082-57T>G (n.2082-57T>G) c.1038-57T>G (n.1038-57T>G) c.2367-57T>G (n.2367-57T>G) n.3215-57T>G | gnomAD v4 |
18 | g.70127798A>G | CA2642180148 | RTTN | c.3144-57T>C (n.3144-57T>C) c.*1136-57T>C (n.*1136-57T>C) c.133-57T>C n.690-57T>C c.2624+560T>C (n.2624+560T>C) n.3576-57T>C c.365-57T>C c.783-6098T>C (n.783-6098T>C) c.366-57T>C (n.366-57T>C) c.*1458-57T>C (n.*1458-57T>C) c.2425-57T>C (n.2425-57T>C) c.408-57T>C (n.408-57T>C) c.3147-57T>C (n.3147-57T>C) c.3146+560T>C (n.3146+560T>C) c.2958-6098T>C (n.2958-6098T>C) c.1647-57T>C (n.1647-57T>C) n.3185-57T>C c.3143+560T>C (n.3143+560T>C) c.2505-57T>C (n.2505-57T>C) c.2082-57T>C (n.2082-57T>C) c.1038-57T>C (n.1038-57T>C) c.2367-57T>C (n.2367-57T>C) n.3215-57T>C | gnomAD v4 |
18 | g.70127799C>A | CA991590035 | RTTN | c.3144-58G>T (n.3144-58G>T) c.*1136-58G>T (n.*1136-58G>T) c.133-58G>T n.690-58G>T c.2624+559G>T (n.2624+559G>T) n.3576-58G>T c.365-58G>T c.783-6099G>T (n.783-6099G>T) c.366-58G>T (n.366-58G>T) c.*1458-58G>T (n.*1458-58G>T) c.2425-58G>T (n.2425-58G>T) c.408-58G>T (n.408-58G>T) c.3147-58G>T (n.3147-58G>T) c.3146+559G>T (n.3146+559G>T) c.2958-6099G>T (n.2958-6099G>T) c.1647-58G>T (n.1647-58G>T) n.3185-58G>T c.3143+559G>T (n.3143+559G>T) c.2505-58G>T (n.2505-58G>T) c.2082-58G>T (n.2082-58G>T) c.1038-58G>T (n.1038-58G>T) c.2367-58G>T (n.2367-58G>T) n.3215-58G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.70127799C= | CA2311988254 | RTTN | c.3144-58G= (n.3144-58G=) c.*1136-58G= (n.*1136-58G=) c.133-58G= n.690-58G= c.2624+559G= (n.2624+559G=) n.3576-58G= c.365-58G= c.783-6099G= (n.783-6099G=) c.366-58G= (n.366-58G=) c.*1458-58G= (n.*1458-58G=) c.2425-58G= (n.2425-58G=) c.408-58G= (n.408-58G=) c.3147-58G= (n.3147-58G=) c.3146+559G= (n.3146+559G=) c.2958-6099G= (n.2958-6099G=) c.1647-58G= (n.1647-58G=) n.3185-58G= c.3143+559G= (n.3143+559G=) c.2505-58G= (n.2505-58G=) c.2082-58G= (n.2082-58G=) c.1038-58G= (n.1038-58G=) c.2367-58G= (n.2367-58G=) n.3215-58G= | |
18 | g.70127799C>T | CA2642180149 | RTTN | c.3144-58G>A (n.3144-58G>A) c.*1136-58G>A (n.*1136-58G>A) c.133-58G>A n.690-58G>A c.2624+559G>A (n.2624+559G>A) n.3576-58G>A c.365-58G>A c.783-6099G>A (n.783-6099G>A) c.366-58G>A (n.366-58G>A) c.*1458-58G>A (n.*1458-58G>A) c.2425-58G>A (n.2425-58G>A) c.408-58G>A (n.408-58G>A) c.3147-58G>A (n.3147-58G>A) c.3146+559G>A (n.3146+559G>A) c.2958-6099G>A (n.2958-6099G>A) c.1647-58G>A (n.1647-58G>A) n.3185-58G>A c.3143+559G>A (n.3143+559G>A) c.2505-58G>A (n.2505-58G>A) c.2082-58G>A (n.2082-58G>A) c.1038-58G>A (n.1038-58G>A) c.2367-58G>A (n.2367-58G>A) n.3215-58G>A | gnomAD v4 |
18 | g.70127801C= | CA2311988256 | RTTN | c.3144-60G= (n.3144-60G=) c.*1136-60G= (n.*1136-60G=) c.133-60G= n.690-60G= c.2624+557G= (n.2624+557G=) n.3576-60G= c.365-60G= c.783-6101G= (n.783-6101G=) c.366-60G= (n.366-60G=) c.*1458-60G= (n.*1458-60G=) c.2425-60G= (n.2425-60G=) c.408-60G= (n.408-60G=) c.3147-60G= (n.3147-60G=) c.3146+557G= (n.3146+557G=) c.2958-6101G= (n.2958-6101G=) c.1647-60G= (n.1647-60G=) n.3185-60G= c.3143+557G= (n.3143+557G=) c.2505-60G= (n.2505-60G=) c.2082-60G= (n.2082-60G=) c.1038-60G= (n.1038-60G=) c.2367-60G= (n.2367-60G=) n.3215-60G= | |
18 | g.70127801C>T | CA2311988255 | RTTN | c.3144-60G>A (n.3144-60G>A) c.*1136-60G>A (n.*1136-60G>A) c.133-60G>A n.690-60G>A c.2624+557G>A (n.2624+557G>A) n.3576-60G>A c.365-60G>A c.783-6101G>A (n.783-6101G>A) c.366-60G>A (n.366-60G>A) c.*1458-60G>A (n.*1458-60G>A) c.2425-60G>A (n.2425-60G>A) c.408-60G>A (n.408-60G>A) c.3147-60G>A (n.3147-60G>A) c.3146+557G>A (n.3146+557G>A) c.2958-6101G>A (n.2958-6101G>A) c.1647-60G>A (n.1647-60G>A) n.3185-60G>A c.3143+557G>A (n.3143+557G>A) c.2505-60G>A (n.2505-60G>A) c.2082-60G>A (n.2082-60G>A) c.1038-60G>A (n.1038-60G>A) c.2367-60G>A (n.2367-60G>A) n.3215-60G>A | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.70127801_70127803delinsCTT | CA2311988257 | RTTN | c.3144-62_3144-60delinsAAG (n.3144-62_3144-60delinsAAG) c.*1136-62_*1136-60delinsAAG (n.*1136-62_*1136-60delinsAAG) c.133-62_133-60delinsAAG n.690-62_690-60delinsAAG c.2624+555_2624+557delinsAAG (n.2624+555_2624+557delinsAAG) n.3576-62_3576-60delinsAAG c.365-62_365-60delinsAAG c.783-6103_783-6101delinsAAG (n.783-6103_783-6101delinsAAG) c.366-62_366-60delinsAAG (n.366-62_366-60delinsAAG) c.*1458-62_*1458-60delinsAAG (n.*1458-62_*1458-60delinsAAG) c.2425-62_2425-60delinsAAG (n.2425-62_2425-60delinsAAG) c.408-62_408-60delinsAAG (n.408-62_408-60delinsAAG) c.3147-62_3147-60delinsAAG (n.3147-62_3147-60delinsAAG) c.3146+555_3146+557delinsAAG (n.3146+555_3146+557delinsAAG) c.2958-6103_2958-6101delinsAAG (n.2958-6103_2958-6101delinsAAG) c.1647-62_1647-60delinsAAG (n.1647-62_1647-60delinsAAG) n.3185-62_3185-60delinsAAG c.3143+555_3143+557delinsAAG (n.3143+555_3143+557delinsAAG) c.2505-62_2505-60delinsAAG (n.2505-62_2505-60delinsAAG) c.2082-62_2082-60delinsAAG (n.2082-62_2082-60delinsAAG) c.1038-62_1038-60delinsAAG (n.1038-62_1038-60delinsAAG) c.2367-62_2367-60delinsAAG (n.2367-62_2367-60delinsAAG) n.3215-62_3215-60delinsAAG | |
18 | g.70127802_70127803del | CA630873145 | RTTN | c.3144-62_3144-61del (n.3144-62_3144-61del) c.*1136-62_*1136-61del (n.*1136-62_*1136-61del) c.133-62_133-61del n.690-62_690-61del c.2624+555_2624+556del (n.2624+555_2624+556del) n.3576-62_3576-61del c.365-62_365-61del c.783-6103_783-6102del (n.783-6103_783-6102del) c.366-62_366-61del (n.366-62_366-61del) c.*1458-62_*1458-61del (n.*1458-62_*1458-61del) c.2425-62_2425-61del (n.2425-62_2425-61del) c.408-62_408-61del (n.408-62_408-61del) c.3147-62_3147-61del (n.3147-62_3147-61del) c.3146+555_3146+556del (n.3146+555_3146+556del) c.2958-6103_2958-6102del (n.2958-6103_2958-6102del) c.1647-62_1647-61del (n.1647-62_1647-61del) n.3185-62_3185-61del c.3143+555_3143+556del (n.3143+555_3143+556del) c.2505-62_2505-61del (n.2505-62_2505-61del) c.2082-62_2082-61del (n.2082-62_2082-61del) c.1038-62_1038-61del (n.1038-62_1038-61del) c.2367-62_2367-61del (n.2367-62_2367-61del) n.3215-62_3215-61del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.70127803T>C | CA2642180150 | RTTN | c.3144-62A>G (n.3144-62A>G) c.*1136-62A>G (n.*1136-62A>G) c.133-62A>G n.690-62A>G c.2624+555A>G (n.2624+555A>G) n.3576-62A>G c.365-62A>G c.783-6103A>G (n.783-6103A>G) c.366-62A>G (n.366-62A>G) c.*1458-62A>G (n.*1458-62A>G) c.2425-62A>G (n.2425-62A>G) c.408-62A>G (n.408-62A>G) c.3147-62A>G (n.3147-62A>G) c.3146+555A>G (n.3146+555A>G) c.2958-6103A>G (n.2958-6103A>G) c.1647-62A>G (n.1647-62A>G) n.3185-62A>G c.3143+555A>G (n.3143+555A>G) c.2505-62A>G (n.2505-62A>G) c.2082-62A>G (n.2082-62A>G) c.1038-62A>G (n.1038-62A>G) c.2367-62A>G (n.2367-62A>G) n.3215-62A>G | gnomAD v4 |
18 | g.70127805T>C | CA991590037 | RTTN | c.3144-64A>G (n.3144-64A>G) c.*1136-64A>G (n.*1136-64A>G) c.133-64A>G n.690-64A>G c.2624+553A>G (n.2624+553A>G) n.3576-64A>G c.365-64A>G c.783-6105A>G (n.783-6105A>G) c.366-64A>G (n.366-64A>G) c.*1458-64A>G (n.*1458-64A>G) c.2425-64A>G (n.2425-64A>G) c.408-64A>G (n.408-64A>G) c.3147-64A>G (n.3147-64A>G) c.3146+553A>G (n.3146+553A>G) c.2958-6105A>G (n.2958-6105A>G) c.1647-64A>G (n.1647-64A>G) n.3185-64A>G c.3143+553A>G (n.3143+553A>G) c.2505-64A>G (n.2505-64A>G) c.2082-64A>G (n.2082-64A>G) c.1038-64A>G (n.1038-64A>G) c.2367-64A>G (n.2367-64A>G) n.3215-64A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.70127805T= | CA2311988258 | RTTN | c.3144-64A= (n.3144-64A=) c.*1136-64A= (n.*1136-64A=) c.133-64A= n.690-64A= c.2624+553A= (n.2624+553A=) n.3576-64A= c.365-64A= c.783-6105A= (n.783-6105A=) c.366-64A= (n.366-64A=) c.*1458-64A= (n.*1458-64A=) c.2425-64A= (n.2425-64A=) c.408-64A= (n.408-64A=) c.3147-64A= (n.3147-64A=) c.3146+553A= (n.3146+553A=) c.2958-6105A= (n.2958-6105A=) c.1647-64A= (n.1647-64A=) n.3185-64A= c.3143+553A= (n.3143+553A=) c.2505-64A= (n.2505-64A=) c.2082-64A= (n.2082-64A=) c.1038-64A= (n.1038-64A=) c.2367-64A= (n.2367-64A=) n.3215-64A= | |
18 | g.70127808C>A | CA991590038 | RTTN | c.3144-67G>T (n.3144-67G>T) c.*1136-67G>T (n.*1136-67G>T) c.133-67G>T n.690-67G>T c.2624+550G>T (n.2624+550G>T) n.3576-67G>T c.365-67G>T c.783-6108G>T (n.783-6108G>T) c.366-67G>T (n.366-67G>T) c.*1458-67G>T (n.*1458-67G>T) c.2425-67G>T (n.2425-67G>T) c.408-67G>T (n.408-67G>T) c.3147-67G>T (n.3147-67G>T) c.3146+550G>T (n.3146+550G>T) c.2958-6108G>T (n.2958-6108G>T) c.1647-67G>T (n.1647-67G>T) n.3185-67G>T c.3143+550G>T (n.3143+550G>T) c.2505-67G>T (n.2505-67G>T) c.2082-67G>T (n.2082-67G>T) c.1038-67G>T (n.1038-67G>T) c.2367-67G>T (n.2367-67G>T) n.3215-67G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.70127808C= | CA2311988259 | RTTN | c.3144-67G= (n.3144-67G=) c.*1136-67G= (n.*1136-67G=) c.133-67G= n.690-67G= c.2624+550G= (n.2624+550G=) n.3576-67G= c.365-67G= c.783-6108G= (n.783-6108G=) c.366-67G= (n.366-67G=) c.*1458-67G= (n.*1458-67G=) c.2425-67G= (n.2425-67G=) c.408-67G= (n.408-67G=) c.3147-67G= (n.3147-67G=) c.3146+550G= (n.3146+550G=) c.2958-6108G= (n.2958-6108G=) c.1647-67G= (n.1647-67G=) n.3185-67G= c.3143+550G= (n.3143+550G=) c.2505-67G= (n.2505-67G=) c.2082-67G= (n.2082-67G=) c.1038-67G= (n.1038-67G=) c.2367-67G= (n.2367-67G=) n.3215-67G= | |
18 | g.70127809T>C | CA301963076 | RTTN | c.3144-68A>G (n.3144-68A>G) c.*1136-68A>G (n.*1136-68A>G) c.133-68A>G n.690-68A>G c.2624+549A>G (n.2624+549A>G) n.3576-68A>G c.365-68A>G c.783-6109A>G (n.783-6109A>G) c.366-68A>G (n.366-68A>G) c.*1458-68A>G (n.*1458-68A>G) c.2425-68A>G (n.2425-68A>G) c.408-68A>G (n.408-68A>G) c.3147-68A>G (n.3147-68A>G) c.3146+549A>G (n.3146+549A>G) c.2958-6109A>G (n.2958-6109A>G) c.1647-68A>G (n.1647-68A>G) n.3185-68A>G c.3143+549A>G (n.3143+549A>G) c.2505-68A>G (n.2505-68A>G) c.2082-68A>G (n.2082-68A>G) c.1038-68A>G (n.1038-68A>G) c.2367-68A>G (n.2367-68A>G) n.3215-68A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.70127809T= | CA2311988260 | RTTN | c.3144-68A= (n.3144-68A=) c.*1136-68A= (n.*1136-68A=) c.133-68A= n.690-68A= c.2624+549A= (n.2624+549A=) n.3576-68A= c.365-68A= c.783-6109A= (n.783-6109A=) c.366-68A= (n.366-68A=) c.*1458-68A= (n.*1458-68A=) c.2425-68A= (n.2425-68A=) c.408-68A= (n.408-68A=) c.3147-68A= (n.3147-68A=) c.3146+549A= (n.3146+549A=) c.2958-6109A= (n.2958-6109A=) c.1647-68A= (n.1647-68A=) n.3185-68A= c.3143+549A= (n.3143+549A=) c.2505-68A= (n.2505-68A=) c.2082-68A= (n.2082-68A=) c.1038-68A= (n.1038-68A=) c.2367-68A= (n.2367-68A=) n.3215-68A= | |
18 | g.70127810A= | CA2311988261 | RTTN | c.3144-69T= (n.3144-69T=) c.*1136-69T= (n.*1136-69T=) c.133-69T= n.690-69T= c.2624+548T= (n.2624+548T=) n.3576-69T= c.365-69T= c.783-6110T= (n.783-6110T=) c.366-69T= (n.366-69T=) c.*1458-69T= (n.*1458-69T=) c.2425-69T= (n.2425-69T=) c.408-69T= (n.408-69T=) c.3147-69T= (n.3147-69T=) c.3146+548T= (n.3146+548T=) c.2958-6110T= (n.2958-6110T=) c.1647-69T= (n.1647-69T=) n.3185-69T= c.3143+548T= (n.3143+548T=) c.2505-69T= (n.2505-69T=) c.2082-69T= (n.2082-69T=) c.1038-69T= (n.1038-69T=) c.2367-69T= (n.2367-69T=) n.3215-69T= | |
18 | g.70127810A>G | CA301963078 | RTTN | c.3144-69T>C (n.3144-69T>C) c.*1136-69T>C (n.*1136-69T>C) c.133-69T>C n.690-69T>C c.2624+548T>C (n.2624+548T>C) n.3576-69T>C c.365-69T>C c.783-6110T>C (n.783-6110T>C) c.366-69T>C (n.366-69T>C) c.*1458-69T>C (n.*1458-69T>C) c.2425-69T>C (n.2425-69T>C) c.408-69T>C (n.408-69T>C) c.3147-69T>C (n.3147-69T>C) c.3146+548T>C (n.3146+548T>C) c.2958-6110T>C (n.2958-6110T>C) c.1647-69T>C (n.1647-69T>C) n.3185-69T>C c.3143+548T>C (n.3143+548T>C) c.2505-69T>C (n.2505-69T>C) c.2082-69T>C (n.2082-69T>C) c.1038-69T>C (n.1038-69T>C) c.2367-69T>C (n.2367-69T>C) n.3215-69T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.70127811T>C | CA2642180152 | RTTN | c.3144-70A>G (n.3144-70A>G) c.*1136-70A>G (n.*1136-70A>G) c.133-70A>G n.690-70A>G c.2624+547A>G (n.2624+547A>G) n.3576-70A>G c.365-70A>G c.783-6111A>G (n.783-6111A>G) c.366-70A>G (n.366-70A>G) c.*1458-70A>G (n.*1458-70A>G) c.2425-70A>G (n.2425-70A>G) c.408-70A>G (n.408-70A>G) c.3147-70A>G (n.3147-70A>G) c.3146+547A>G (n.3146+547A>G) c.2958-6111A>G (n.2958-6111A>G) c.1647-70A>G (n.1647-70A>G) n.3185-70A>G c.3143+547A>G (n.3143+547A>G) c.2505-70A>G (n.2505-70A>G) c.2082-70A>G (n.2082-70A>G) c.1038-70A>G (n.1038-70A>G) c.2367-70A>G (n.2367-70A>G) n.3215-70A>G | gnomAD v4 |
18 | g.70127811T>G | CA2642180151 | RTTN | c.3144-70A>C (n.3144-70A>C) c.*1136-70A>C (n.*1136-70A>C) c.133-70A>C n.690-70A>C c.2624+547A>C (n.2624+547A>C) n.3576-70A>C c.365-70A>C c.783-6111A>C (n.783-6111A>C) c.366-70A>C (n.366-70A>C) c.*1458-70A>C (n.*1458-70A>C) c.2425-70A>C (n.2425-70A>C) c.408-70A>C (n.408-70A>C) c.3147-70A>C (n.3147-70A>C) c.3146+547A>C (n.3146+547A>C) c.2958-6111A>C (n.2958-6111A>C) c.1647-70A>C (n.1647-70A>C) n.3185-70A>C c.3143+547A>C (n.3143+547A>C) c.2505-70A>C (n.2505-70A>C) c.2082-70A>C (n.2082-70A>C) c.1038-70A>C (n.1038-70A>C) c.2367-70A>C (n.2367-70A>C) n.3215-70A>C | gnomAD v4 |
18 | g.70127814T>A | CA2576525129 | RTTN | c.3144-73A>T (n.3144-73A>T) c.*1136-73A>T (n.*1136-73A>T) c.133-73A>T n.690-73A>T c.2624+544A>T (n.2624+544A>T) n.3576-73A>T c.365-73A>T c.783-6114A>T (n.783-6114A>T) c.366-73A>T (n.366-73A>T) c.*1458-73A>T (n.*1458-73A>T) c.2425-73A>T (n.2425-73A>T) c.408-73A>T (n.408-73A>T) c.3147-73A>T (n.3147-73A>T) c.3146+544A>T (n.3146+544A>T) c.2958-6114A>T (n.2958-6114A>T) c.1647-73A>T (n.1647-73A>T) n.3185-73A>T c.3143+544A>T (n.3143+544A>T) c.2505-73A>T (n.2505-73A>T) c.2082-73A>T (n.2082-73A>T) c.1038-73A>T (n.1038-73A>T) c.2367-73A>T (n.2367-73A>T) n.3215-73A>T | |
18 | g.70127814T>C | CA2311988263 | RTTN | c.3144-73A>G (n.3144-73A>G) c.*1136-73A>G (n.*1136-73A>G) c.133-73A>G n.690-73A>G c.2624+544A>G (n.2624+544A>G) n.3576-73A>G c.365-73A>G c.783-6114A>G (n.783-6114A>G) c.366-73A>G (n.366-73A>G) c.*1458-73A>G (n.*1458-73A>G) c.2425-73A>G (n.2425-73A>G) c.408-73A>G (n.408-73A>G) c.3147-73A>G (n.3147-73A>G) c.3146+544A>G (n.3146+544A>G) c.2958-6114A>G (n.2958-6114A>G) c.1647-73A>G (n.1647-73A>G) n.3185-73A>G c.3143+544A>G (n.3143+544A>G) c.2505-73A>G (n.2505-73A>G) c.2082-73A>G (n.2082-73A>G) c.1038-73A>G (n.1038-73A>G) c.2367-73A>G (n.2367-73A>G) n.3215-73A>G | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.70127814T= | CA2311988262 | RTTN | c.3144-73A= (n.3144-73A=) c.*1136-73A= (n.*1136-73A=) c.133-73A= n.690-73A= c.2624+544A= (n.2624+544A=) n.3576-73A= c.365-73A= c.783-6114A= (n.783-6114A=) c.366-73A= (n.366-73A=) c.*1458-73A= (n.*1458-73A=) c.2425-73A= (n.2425-73A=) c.408-73A= (n.408-73A=) c.3147-73A= (n.3147-73A=) c.3146+544A= (n.3146+544A=) c.2958-6114A= (n.2958-6114A=) c.1647-73A= (n.1647-73A=) n.3185-73A= c.3143+544A= (n.3143+544A=) c.2505-73A= (n.2505-73A=) c.2082-73A= (n.2082-73A=) c.1038-73A= (n.1038-73A=) c.2367-73A= (n.2367-73A=) n.3215-73A= | |
18 | g.70127817del | CA2576525130 | RTTN | c.3144-74del (n.3144-74del) c.*1136-74del (n.*1136-74del) c.133-74del n.690-74del c.2624+543del (n.2624+543del) n.3576-74del c.365-74del c.783-6115del (n.783-6115del) c.366-74del (n.366-74del) c.*1458-74del (n.*1458-74del) c.2425-74del (n.2425-74del) c.408-74del (n.408-74del) c.3147-74del (n.3147-74del) c.3146+543del (n.3146+543del) c.2958-6115del (n.2958-6115del) c.1647-74del (n.1647-74del) n.3185-74del c.3143+543del (n.3143+543del) c.2505-74del (n.2505-74del) c.2082-74del (n.2082-74del) c.1038-74del (n.1038-74del) c.2367-74del (n.2367-74del) n.3215-74del | |
18 | g.70127816_70127817del | CA2642180153 | RTTN | c.3144-75_3144-74del (n.3144-75_3144-74del) c.*1136-75_*1136-74del (n.*1136-75_*1136-74del) c.133-75_133-74del n.690-75_690-74del c.2624+542_2624+543del (n.2624+542_2624+543del) n.3576-75_3576-74del c.365-75_365-74del c.783-6116_783-6115del (n.783-6116_783-6115del) c.366-75_366-74del (n.366-75_366-74del) c.*1458-75_*1458-74del (n.*1458-75_*1458-74del) c.2425-75_2425-74del (n.2425-75_2425-74del) c.408-75_408-74del (n.408-75_408-74del) c.3147-75_3147-74del (n.3147-75_3147-74del) c.3146+542_3146+543del (n.3146+542_3146+543del) c.2958-6116_2958-6115del (n.2958-6116_2958-6115del) c.1647-75_1647-74del (n.1647-75_1647-74del) n.3185-75_3185-74del c.3143+542_3143+543del (n.3143+542_3143+543del) c.2505-75_2505-74del (n.2505-75_2505-74del) c.2082-75_2082-74del (n.2082-75_2082-74del) c.1038-75_1038-74del (n.1038-75_1038-74del) c.2367-75_2367-74del (n.2367-75_2367-74del) n.3215-75_3215-74del | gnomAD v4 |
18 | g.70127817A>C | CA2642180154 | RTTN | c.3144-76T>G (n.3144-76T>G) c.*1136-76T>G (n.*1136-76T>G) c.133-76T>G n.690-76T>G c.2624+541T>G (n.2624+541T>G) n.3576-76T>G c.365-76T>G c.783-6117T>G (n.783-6117T>G) c.366-76T>G (n.366-76T>G) c.*1458-76T>G (n.*1458-76T>G) c.2425-76T>G (n.2425-76T>G) c.408-76T>G (n.408-76T>G) c.3147-76T>G (n.3147-76T>G) c.3146+541T>G (n.3146+541T>G) c.2958-6117T>G (n.2958-6117T>G) c.1647-76T>G (n.1647-76T>G) n.3185-76T>G c.3143+541T>G (n.3143+541T>G) c.2505-76T>G (n.2505-76T>G) c.2082-76T>G (n.2082-76T>G) c.1038-76T>G (n.1038-76T>G) c.2367-76T>G (n.2367-76T>G) n.3215-76T>G | gnomAD v4 |
18 | g.70127818C>T | CA2812934836 | RTTN | c.3144-77G>A (n.3144-77G>A) c.*1136-77G>A (n.*1136-77G>A) c.133-77G>A n.690-77G>A c.2624+540G>A (n.2624+540G>A) n.3576-77G>A c.365-77G>A c.783-6118G>A (n.783-6118G>A) c.366-77G>A (n.366-77G>A) c.*1458-77G>A (n.*1458-77G>A) c.2425-77G>A (n.2425-77G>A) c.408-77G>A (n.408-77G>A) c.3147-77G>A (n.3147-77G>A) c.3146+540G>A (n.3146+540G>A) c.2958-6118G>A (n.2958-6118G>A) c.1647-77G>A (n.1647-77G>A) n.3185-77G>A c.3143+540G>A (n.3143+540G>A) c.2505-77G>A (n.2505-77G>A) c.2082-77G>A (n.2082-77G>A) c.1038-77G>A (n.1038-77G>A) c.2367-77G>A (n.2367-77G>A) n.3215-77G>A | |
18 | g.70127819T>A | CA2642180156 | RTTN | c.3144-78A>T (n.3144-78A>T) c.*1136-78A>T (n.*1136-78A>T) c.133-78A>T n.690-78A>T c.2624+539A>T (n.2624+539A>T) n.3576-78A>T c.365-78A>T c.783-6119A>T (n.783-6119A>T) c.366-78A>T (n.366-78A>T) c.*1458-78A>T (n.*1458-78A>T) c.2425-78A>T (n.2425-78A>T) c.408-78A>T (n.408-78A>T) c.3147-78A>T (n.3147-78A>T) c.3146+539A>T (n.3146+539A>T) c.2958-6119A>T (n.2958-6119A>T) c.1647-78A>T (n.1647-78A>T) n.3185-78A>T c.3143+539A>T (n.3143+539A>T) c.2505-78A>T (n.2505-78A>T) c.2082-78A>T (n.2082-78A>T) c.1038-78A>T (n.1038-78A>T) c.2367-78A>T (n.2367-78A>T) n.3215-78A>T | gnomAD v4 |
18 | g.70127819T>C | CA2642180155 | RTTN | c.3144-78A>G (n.3144-78A>G) c.*1136-78A>G (n.*1136-78A>G) c.133-78A>G n.690-78A>G c.2624+539A>G (n.2624+539A>G) n.3576-78A>G c.365-78A>G c.783-6119A>G (n.783-6119A>G) c.366-78A>G (n.366-78A>G) c.*1458-78A>G (n.*1458-78A>G) c.2425-78A>G (n.2425-78A>G) c.408-78A>G (n.408-78A>G) c.3147-78A>G (n.3147-78A>G) c.3146+539A>G (n.3146+539A>G) c.2958-6119A>G (n.2958-6119A>G) c.1647-78A>G (n.1647-78A>G) n.3185-78A>G c.3143+539A>G (n.3143+539A>G) c.2505-78A>G (n.2505-78A>G) c.2082-78A>G (n.2082-78A>G) c.1038-78A>G (n.1038-78A>G) c.2367-78A>G (n.2367-78A>G) n.3215-78A>G | gnomAD v4 |
18 | g.70127820C>A | CA2642180158 | RTTN | c.3144-79G>T (n.3144-79G>T) c.*1136-79G>T (n.*1136-79G>T) c.133-79G>T n.690-79G>T c.2624+538G>T (n.2624+538G>T) n.3576-79G>T c.365-79G>T c.783-6120G>T (n.783-6120G>T) c.366-79G>T (n.366-79G>T) c.*1458-79G>T (n.*1458-79G>T) c.2425-79G>T (n.2425-79G>T) c.408-79G>T (n.408-79G>T) c.3147-79G>T (n.3147-79G>T) c.3146+538G>T (n.3146+538G>T) c.2958-6120G>T (n.2958-6120G>T) c.1647-79G>T (n.1647-79G>T) n.3185-79G>T c.3143+538G>T (n.3143+538G>T) c.2505-79G>T (n.2505-79G>T) c.2082-79G>T (n.2082-79G>T) c.1038-79G>T (n.1038-79G>T) c.2367-79G>T (n.2367-79G>T) n.3215-79G>T | gnomAD v4 |
18 | g.70127820C>T | CA2642180159 | RTTN | c.3144-79G>A (n.3144-79G>A) c.*1136-79G>A (n.*1136-79G>A) c.133-79G>A n.690-79G>A c.2624+538G>A (n.2624+538G>A) n.3576-79G>A c.365-79G>A c.783-6120G>A (n.783-6120G>A) c.366-79G>A (n.366-79G>A) c.*1458-79G>A (n.*1458-79G>A) c.2425-79G>A (n.2425-79G>A) c.408-79G>A (n.408-79G>A) c.3147-79G>A (n.3147-79G>A) c.3146+538G>A (n.3146+538G>A) c.2958-6120G>A (n.2958-6120G>A) c.1647-79G>A (n.1647-79G>A) n.3185-79G>A c.3143+538G>A (n.3143+538G>A) c.2505-79G>A (n.2505-79G>A) c.2082-79G>A (n.2082-79G>A) c.1038-79G>A (n.1038-79G>A) c.2367-79G>A (n.2367-79G>A) n.3215-79G>A | gnomAD v4 |
18 | g.70127820dup | CA2642180157 | RTTN | c.3144-79dup (n.3144-79dup) c.*1136-79dup (n.*1136-79dup) c.133-79dup n.690-79dup c.2624+538dup (n.2624+538dup) n.3576-79dup c.365-79dup c.783-6120dup (n.783-6120dup) c.366-79dup (n.366-79dup) c.*1458-79dup (n.*1458-79dup) c.2425-79dup (n.2425-79dup) c.408-79dup (n.408-79dup) c.3147-79dup (n.3147-79dup) c.3146+538dup (n.3146+538dup) c.2958-6120dup (n.2958-6120dup) c.1647-79dup (n.1647-79dup) n.3185-79dup c.3143+538dup (n.3143+538dup) c.2505-79dup (n.2505-79dup) c.2082-79dup (n.2082-79dup) c.1038-79dup (n.1038-79dup) c.2367-79dup (n.2367-79dup) n.3215-79dup | gnomAD v4 |
18 | g.70127821_70127822delinsTC | CA2311988264 | RTTN | c.3144-81_3144-80delinsGA (n.3144-81_3144-80delinsGA) c.*1136-81_*1136-80delinsGA (n.*1136-81_*1136-80delinsGA) c.133-81_133-80delinsGA n.690-81_690-80delinsGA c.2624+536_2624+537delinsGA (n.2624+536_2624+537delinsGA) n.3576-81_3576-80delinsGA c.365-81_365-80delinsGA c.783-6122_783-6121delinsGA (n.783-6122_783-6121delinsGA) c.366-81_366-80delinsGA (n.366-81_366-80delinsGA) c.*1458-81_*1458-80delinsGA (n.*1458-81_*1458-80delinsGA) c.2425-81_2425-80delinsGA (n.2425-81_2425-80delinsGA) c.408-81_408-80delinsGA (n.408-81_408-80delinsGA) c.3147-81_3147-80delinsGA (n.3147-81_3147-80delinsGA) c.3146+536_3146+537delinsGA (n.3146+536_3146+537delinsGA) c.2958-6122_2958-6121delinsGA (n.2958-6122_2958-6121delinsGA) c.1647-81_1647-80delinsGA (n.1647-81_1647-80delinsGA) n.3185-81_3185-80delinsGA c.3143+536_3143+537delinsGA (n.3143+536_3143+537delinsGA) c.2505-81_2505-80delinsGA (n.2505-81_2505-80delinsGA) c.2082-81_2082-80delinsGA (n.2082-81_2082-80delinsGA) c.1038-81_1038-80delinsGA (n.1038-81_1038-80delinsGA) c.2367-81_2367-80delinsGA (n.2367-81_2367-80delinsGA) n.3215-81_3215-80delinsGA | |
18 | g.70127824del | CA991590042 | RTTN | c.3144-81del (n.3144-81del) c.*1136-81del (n.*1136-81del) c.133-81del n.690-81del c.2624+536del (n.2624+536del) n.3576-81del c.365-81del c.783-6122del (n.783-6122del) c.366-81del (n.366-81del) c.*1458-81del (n.*1458-81del) c.2425-81del (n.2425-81del) c.408-81del (n.408-81del) c.3147-81del (n.3147-81del) c.3146+536del (n.3146+536del) c.2958-6122del (n.2958-6122del) c.1647-81del (n.1647-81del) n.3185-81del c.3143+536del (n.3143+536del) c.2505-81del (n.2505-81del) c.2082-81del (n.2082-81del) c.1038-81del (n.1038-81del) c.2367-81del (n.2367-81del) n.3215-81del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.70127824C>A | CA2576525131 | RTTN | c.3144-83G>T (n.3144-83G>T) c.*1136-83G>T (n.*1136-83G>T) c.133-83G>T n.690-83G>T c.2624+534G>T (n.2624+534G>T) n.3576-83G>T c.365-83G>T c.783-6124G>T (n.783-6124G>T) c.366-83G>T (n.366-83G>T) c.*1458-83G>T (n.*1458-83G>T) c.2425-83G>T (n.2425-83G>T) c.408-83G>T (n.408-83G>T) c.3147-83G>T (n.3147-83G>T) c.3146+534G>T (n.3146+534G>T) c.2958-6124G>T (n.2958-6124G>T) c.1647-83G>T (n.1647-83G>T) n.3185-83G>T c.3143+534G>T (n.3143+534G>T) c.2505-83G>T (n.2505-83G>T) c.2082-83G>T (n.2082-83G>T) c.1038-83G>T (n.1038-83G>T) c.2367-83G>T (n.2367-83G>T) n.3215-83G>T | gnomAD v4 |
18 | g.70127825A>C | CA2576525132 | RTTN | c.3144-84T>G (n.3144-84T>G) c.*1136-84T>G (n.*1136-84T>G) c.133-84T>G n.690-84T>G c.2624+533T>G (n.2624+533T>G) n.3576-84T>G c.365-84T>G c.783-6125T>G (n.783-6125T>G) c.366-84T>G (n.366-84T>G) c.*1458-84T>G (n.*1458-84T>G) c.2425-84T>G (n.2425-84T>G) c.408-84T>G (n.408-84T>G) c.3147-84T>G (n.3147-84T>G) c.3146+533T>G (n.3146+533T>G) c.2958-6125T>G (n.2958-6125T>G) c.1647-84T>G (n.1647-84T>G) n.3185-84T>G c.3143+533T>G (n.3143+533T>G) c.2505-84T>G (n.2505-84T>G) c.2082-84T>G (n.2082-84T>G) c.1038-84T>G (n.1038-84T>G) c.2367-84T>G (n.2367-84T>G) n.3215-84T>G | |
18 | g.70127825A>G | CA2642180160 | RTTN | c.3144-84T>C (n.3144-84T>C) c.*1136-84T>C (n.*1136-84T>C) c.133-84T>C n.690-84T>C c.2624+533T>C (n.2624+533T>C) n.3576-84T>C c.365-84T>C c.783-6125T>C (n.783-6125T>C) c.366-84T>C (n.366-84T>C) c.*1458-84T>C (n.*1458-84T>C) c.2425-84T>C (n.2425-84T>C) c.408-84T>C (n.408-84T>C) c.3147-84T>C (n.3147-84T>C) c.3146+533T>C (n.3146+533T>C) c.2958-6125T>C (n.2958-6125T>C) c.1647-84T>C (n.1647-84T>C) n.3185-84T>C c.3143+533T>C (n.3143+533T>C) c.2505-84T>C (n.2505-84T>C) c.2082-84T>C (n.2082-84T>C) c.1038-84T>C (n.1038-84T>C) c.2367-84T>C (n.2367-84T>C) n.3215-84T>C | gnomAD v4 |
18 | g.70127826A>G | CA2642180161 | RTTN | c.3144-85T>C (n.3144-85T>C) c.*1136-85T>C (n.*1136-85T>C) c.133-85T>C n.690-85T>C c.2624+532T>C (n.2624+532T>C) n.3576-85T>C c.365-85T>C c.783-6126T>C (n.783-6126T>C) c.366-85T>C (n.366-85T>C) c.*1458-85T>C (n.*1458-85T>C) c.2425-85T>C (n.2425-85T>C) c.408-85T>C (n.408-85T>C) c.3147-85T>C (n.3147-85T>C) c.3146+532T>C (n.3146+532T>C) c.2958-6126T>C (n.2958-6126T>C) c.1647-85T>C (n.1647-85T>C) n.3185-85T>C c.3143+532T>C (n.3143+532T>C) c.2505-85T>C (n.2505-85T>C) c.2082-85T>C (n.2082-85T>C) c.1038-85T>C (n.1038-85T>C) c.2367-85T>C (n.2367-85T>C) n.3215-85T>C | gnomAD v4 |
18 | g.70127830C>A | CA301963080 | RTTN | c.3144-89G>T (n.3144-89G>T) c.*1136-89G>T (n.*1136-89G>T) c.133-89G>T n.690-89G>T c.2624+528G>T (n.2624+528G>T) n.3576-89G>T c.365-89G>T c.783-6130G>T (n.783-6130G>T) c.366-89G>T (n.366-89G>T) c.*1458-89G>T (n.*1458-89G>T) c.2425-89G>T (n.2425-89G>T) c.408-89G>T (n.408-89G>T) c.3147-89G>T (n.3147-89G>T) c.3146+528G>T (n.3146+528G>T) c.2958-6130G>T (n.2958-6130G>T) c.1647-89G>T (n.1647-89G>T) n.3185-89G>T c.3143+528G>T (n.3143+528G>T) c.2505-89G>T (n.2505-89G>T) c.2082-89G>T (n.2082-89G>T) c.1038-89G>T (n.1038-89G>T) c.2367-89G>T (n.2367-89G>T) n.3215-89G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.70127830C= | CA2311988265 | RTTN | c.3144-89G= (n.3144-89G=) c.*1136-89G= (n.*1136-89G=) c.133-89G= n.690-89G= c.2624+528G= (n.2624+528G=) n.3576-89G= c.365-89G= c.783-6130G= (n.783-6130G=) c.366-89G= (n.366-89G=) c.*1458-89G= (n.*1458-89G=) c.2425-89G= (n.2425-89G=) c.408-89G= (n.408-89G=) c.3147-89G= (n.3147-89G=) c.3146+528G= (n.3146+528G=) c.2958-6130G= (n.2958-6130G=) c.1647-89G= (n.1647-89G=) n.3185-89G= c.3143+528G= (n.3143+528G=) c.2505-89G= (n.2505-89G=) c.2082-89G= (n.2082-89G=) c.1038-89G= (n.1038-89G=) c.2367-89G= (n.2367-89G=) n.3215-89G= | |
18 | g.70127830C>T | CA2642180162 | RTTN | c.3144-89G>A (n.3144-89G>A) c.*1136-89G>A (n.*1136-89G>A) c.133-89G>A n.690-89G>A c.2624+528G>A (n.2624+528G>A) n.3576-89G>A c.365-89G>A c.783-6130G>A (n.783-6130G>A) c.366-89G>A (n.366-89G>A) c.*1458-89G>A (n.*1458-89G>A) c.2425-89G>A (n.2425-89G>A) c.408-89G>A (n.408-89G>A) c.3147-89G>A (n.3147-89G>A) c.3146+528G>A (n.3146+528G>A) c.2958-6130G>A (n.2958-6130G>A) c.1647-89G>A (n.1647-89G>A) n.3185-89G>A c.3143+528G>A (n.3143+528G>A) c.2505-89G>A (n.2505-89G>A) c.2082-89G>A (n.2082-89G>A) c.1038-89G>A (n.1038-89G>A) c.2367-89G>A (n.2367-89G>A) n.3215-89G>A | gnomAD v4 |
18 | g.70127836del | CA2576525135 | RTTN | c.3144-92del (n.3144-92del) c.*1136-92del (n.*1136-92del) c.133-92del n.690-92del c.2624+525del (n.2624+525del) n.3576-92del c.365-92del c.783-6133del (n.783-6133del) c.366-92del (n.366-92del) c.*1458-92del (n.*1458-92del) c.2425-92del (n.2425-92del) c.408-92del (n.408-92del) c.3147-92del (n.3147-92del) c.3146+525del (n.3146+525del) c.2958-6133del (n.2958-6133del) c.1647-92del (n.1647-92del) n.3185-92del c.3143+525del (n.3143+525del) c.2505-92del (n.2505-92del) c.2082-92del (n.2082-92del) c.1038-92del (n.1038-92del) c.2367-92del (n.2367-92del) n.3215-92del | gnomAD v4 |
18 | g.70127834T>A | CA2642180163 | RTTN | c.3144-93A>T (n.3144-93A>T) c.*1136-93A>T (n.*1136-93A>T) c.133-93A>T n.690-93A>T c.2624+524A>T (n.2624+524A>T) n.3576-93A>T c.365-93A>T c.783-6134A>T (n.783-6134A>T) c.366-93A>T (n.366-93A>T) c.*1458-93A>T (n.*1458-93A>T) c.2425-93A>T (n.2425-93A>T) c.408-93A>T (n.408-93A>T) c.3147-93A>T (n.3147-93A>T) c.3146+524A>T (n.3146+524A>T) c.2958-6134A>T (n.2958-6134A>T) c.1647-93A>T (n.1647-93A>T) n.3185-93A>T c.3143+524A>T (n.3143+524A>T) c.2505-93A>T (n.2505-93A>T) c.2082-93A>T (n.2082-93A>T) c.1038-93A>T (n.1038-93A>T) c.2367-93A>T (n.2367-93A>T) n.3215-93A>T | gnomAD v4 |
18 | g.70127834T>C | CA2576525137 | RTTN | c.3144-93A>G (n.3144-93A>G) c.*1136-93A>G (n.*1136-93A>G) c.133-93A>G n.690-93A>G c.2624+524A>G (n.2624+524A>G) n.3576-93A>G c.365-93A>G c.783-6134A>G (n.783-6134A>G) c.366-93A>G (n.366-93A>G) c.*1458-93A>G (n.*1458-93A>G) c.2425-93A>G (n.2425-93A>G) c.408-93A>G (n.408-93A>G) c.3147-93A>G (n.3147-93A>G) c.3146+524A>G (n.3146+524A>G) c.2958-6134A>G (n.2958-6134A>G) c.1647-93A>G (n.1647-93A>G) n.3185-93A>G c.3143+524A>G (n.3143+524A>G) c.2505-93A>G (n.2505-93A>G) c.2082-93A>G (n.2082-93A>G) c.1038-93A>G (n.1038-93A>G) c.2367-93A>G (n.2367-93A>G) n.3215-93A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.70127836T>C | CA2576525138 | RTTN | c.3144-95A>G (n.3144-95A>G) c.*1136-95A>G (n.*1136-95A>G) c.133-95A>G n.690-95A>G c.2624+522A>G (n.2624+522A>G) n.3576-95A>G c.365-95A>G c.783-6136A>G (n.783-6136A>G) c.366-95A>G (n.366-95A>G) c.*1458-95A>G (n.*1458-95A>G) c.2425-95A>G (n.2425-95A>G) c.408-95A>G (n.408-95A>G) c.3147-95A>G (n.3147-95A>G) c.3146+522A>G (n.3146+522A>G) c.2958-6136A>G (n.2958-6136A>G) c.1647-95A>G (n.1647-95A>G) n.3185-95A>G c.3143+522A>G (n.3143+522A>G) c.2505-95A>G (n.2505-95A>G) c.2082-95A>G (n.2082-95A>G) c.1038-95A>G (n.1038-95A>G) c.2367-95A>G (n.2367-95A>G) n.3215-95A>G | |
18 | g.70127839C>A | CA2576525139 | RTTN | c.3144-98G>T (n.3144-98G>T) c.*1136-98G>T (n.*1136-98G>T) c.133-98G>T n.690-98G>T c.2624+519G>T (n.2624+519G>T) n.3576-98G>T c.365-98G>T c.783-6139G>T (n.783-6139G>T) c.366-98G>T (n.366-98G>T) c.*1458-98G>T (n.*1458-98G>T) c.2425-98G>T (n.2425-98G>T) c.408-98G>T (n.408-98G>T) c.3147-98G>T (n.3147-98G>T) c.3146+519G>T (n.3146+519G>T) c.2958-6139G>T (n.2958-6139G>T) c.1647-98G>T (n.1647-98G>T) n.3185-98G>T c.3143+519G>T (n.3143+519G>T) c.2505-98G>T (n.2505-98G>T) c.2082-98G>T (n.2082-98G>T) c.1038-98G>T (n.1038-98G>T) c.2367-98G>T (n.2367-98G>T) n.3215-98G>T | |
18 | g.70127839C= | CA2311988266 | RTTN | c.3144-98G= (n.3144-98G=) c.*1136-98G= (n.*1136-98G=) c.133-98G= n.690-98G= c.2624+519G= (n.2624+519G=) n.3576-98G= c.365-98G= c.783-6139G= (n.783-6139G=) c.366-98G= (n.366-98G=) c.*1458-98G= (n.*1458-98G=) c.2425-98G= (n.2425-98G=) c.408-98G= (n.408-98G=) c.3147-98G= (n.3147-98G=) c.3146+519G= (n.3146+519G=) c.2958-6139G= (n.2958-6139G=) c.1647-98G= (n.1647-98G=) n.3185-98G= c.3143+519G= (n.3143+519G=) c.2505-98G= (n.2505-98G=) c.2082-98G= (n.2082-98G=) c.1038-98G= (n.1038-98G=) c.2367-98G= (n.2367-98G=) n.3215-98G= | |
18 | g.70127839C>G | CA991590045 | RTTN | c.3144-98G>C (n.3144-98G>C) c.*1136-98G>C (n.*1136-98G>C) c.133-98G>C n.690-98G>C c.2624+519G>C (n.2624+519G>C) n.3576-98G>C c.365-98G>C c.783-6139G>C (n.783-6139G>C) c.366-98G>C (n.366-98G>C) c.*1458-98G>C (n.*1458-98G>C) c.2425-98G>C (n.2425-98G>C) c.408-98G>C (n.408-98G>C) c.3147-98G>C (n.3147-98G>C) c.3146+519G>C (n.3146+519G>C) c.2958-6139G>C (n.2958-6139G>C) c.1647-98G>C (n.1647-98G>C) n.3185-98G>C c.3143+519G>C (n.3143+519G>C) c.2505-98G>C (n.2505-98G>C) c.2082-98G>C (n.2082-98G>C) c.1038-98G>C (n.1038-98G>C) c.2367-98G>C (n.2367-98G>C) n.3215-98G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.70127840T>C | CA781982109 | RTTN | c.3144-99A>G (n.3144-99A>G) c.*1136-99A>G (n.*1136-99A>G) c.133-99A>G n.690-99A>G c.2624+518A>G (n.2624+518A>G) n.3576-99A>G c.365-99A>G c.783-6140A>G (n.783-6140A>G) c.366-99A>G (n.366-99A>G) c.*1458-99A>G (n.*1458-99A>G) c.2425-99A>G (n.2425-99A>G) c.408-99A>G (n.408-99A>G) c.3147-99A>G (n.3147-99A>G) c.3146+518A>G (n.3146+518A>G) c.2958-6140A>G (n.2958-6140A>G) c.1647-99A>G (n.1647-99A>G) n.3185-99A>G c.3143+518A>G (n.3143+518A>G) c.2505-99A>G (n.2505-99A>G) c.2082-99A>G (n.2082-99A>G) c.1038-99A>G (n.1038-99A>G) c.2367-99A>G (n.2367-99A>G) n.3215-99A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.70127840T= | CA2311988267 | RTTN | c.3144-99A= (n.3144-99A=) c.*1136-99A= (n.*1136-99A=) c.133-99A= n.690-99A= c.2624+518A= (n.2624+518A=) n.3576-99A= c.365-99A= c.783-6140A= (n.783-6140A=) c.366-99A= (n.366-99A=) c.*1458-99A= (n.*1458-99A=) c.2425-99A= (n.2425-99A=) c.408-99A= (n.408-99A=) c.3147-99A= (n.3147-99A=) c.3146+518A= (n.3146+518A=) c.2958-6140A= (n.2958-6140A=) c.1647-99A= (n.1647-99A=) n.3185-99A= c.3143+518A= (n.3143+518A=) c.2505-99A= (n.2505-99A=) c.2082-99A= (n.2082-99A=) c.1038-99A= (n.1038-99A=) c.2367-99A= (n.2367-99A=) n.3215-99A= | |
18 | g.70127842_70127845del | CA2642180164 | RTTN | c.3144-102_3144-99del (n.3144-102_3144-99del) c.*1136-102_*1136-99del (n.*1136-102_*1136-99del) c.133-102_133-99del n.690-102_690-99del c.2624+515_2624+518del (n.2624+515_2624+518del) n.3576-102_3576-99del c.365-102_365-99del c.783-6143_783-6140del (n.783-6143_783-6140del) c.366-102_366-99del (n.366-102_366-99del) c.*1458-102_*1458-99del (n.*1458-102_*1458-99del) c.2425-102_2425-99del (n.2425-102_2425-99del) c.408-102_408-99del (n.408-102_408-99del) c.3147-102_3147-99del (n.3147-102_3147-99del) c.3146+515_3146+518del (n.3146+515_3146+518del) c.2958-6143_2958-6140del (n.2958-6143_2958-6140del) c.1647-102_1647-99del (n.1647-102_1647-99del) n.3185-102_3185-99del c.3143+515_3143+518del (n.3143+515_3143+518del) c.2505-102_2505-99del (n.2505-102_2505-99del) c.2082-102_2082-99del (n.2082-102_2082-99del) c.1038-102_1038-99del (n.1038-102_1038-99del) c.2367-102_2367-99del (n.2367-102_2367-99del) n.3215-102_3215-99del | gnomAD v4 |
18 | g.70127842C>A | CA2642180165 | RTTN | c.3144-101G>T (n.3144-101G>T) c.*1136-101G>T (n.*1136-101G>T) c.133-101G>T n.690-101G>T c.2624+516G>T (n.2624+516G>T) n.3576-101G>T c.365-101G>T c.783-6142G>T (n.783-6142G>T) c.366-101G>T (n.366-101G>T) c.*1458-101G>T (n.*1458-101G>T) c.2425-101G>T (n.2425-101G>T) c.408-101G>T (n.408-101G>T) c.3147-101G>T (n.3147-101G>T) c.3146+516G>T (n.3146+516G>T) c.2958-6142G>T (n.2958-6142G>T) c.1647-101G>T (n.1647-101G>T) n.3185-101G>T c.3143+516G>T (n.3143+516G>T) c.2505-101G>T (n.2505-101G>T) c.2082-101G>T (n.2082-101G>T) c.1038-101G>T (n.1038-101G>T) c.2367-101G>T (n.2367-101G>T) n.3215-101G>T | gnomAD v4 |
18 | g.70127842C= | CA2311988268 | RTTN | c.3144-101G= (n.3144-101G=) c.*1136-101G= (n.*1136-101G=) c.133-101G= n.690-101G= c.2624+516G= (n.2624+516G=) n.3576-101G= c.365-101G= c.783-6142G= (n.783-6142G=) c.366-101G= (n.366-101G=) c.*1458-101G= (n.*1458-101G=) c.2425-101G= (n.2425-101G=) c.408-101G= (n.408-101G=) c.3147-101G= (n.3147-101G=) c.3146+516G= (n.3146+516G=) c.2958-6142G= (n.2958-6142G=) c.1647-101G= (n.1647-101G=) n.3185-101G= c.3143+516G= (n.3143+516G=) c.2505-101G= (n.2505-101G=) c.2082-101G= (n.2082-101G=) c.1038-101G= (n.1038-101G=) c.2367-101G= (n.2367-101G=) n.3215-101G= | |
18 | g.70127842C>G | CA301963082 | RTTN | c.3144-101G>C (n.3144-101G>C) c.*1136-101G>C (n.*1136-101G>C) c.133-101G>C n.690-101G>C c.2624+516G>C (n.2624+516G>C) n.3576-101G>C c.365-101G>C c.783-6142G>C (n.783-6142G>C) c.366-101G>C (n.366-101G>C) c.*1458-101G>C (n.*1458-101G>C) c.2425-101G>C (n.2425-101G>C) c.408-101G>C (n.408-101G>C) c.3147-101G>C (n.3147-101G>C) c.3146+516G>C (n.3146+516G>C) c.2958-6142G>C (n.2958-6142G>C) c.1647-101G>C (n.1647-101G>C) n.3185-101G>C c.3143+516G>C (n.3143+516G>C) c.2505-101G>C (n.2505-101G>C) c.2082-101G>C (n.2082-101G>C) c.1038-101G>C (n.1038-101G>C) c.2367-101G>C (n.2367-101G>C) n.3215-101G>C | dbSNP |
18 | g.70127843A>C | CA2642180166 | RTTN | c.3144-102T>G (n.3144-102T>G) c.*1136-102T>G (n.*1136-102T>G) c.133-102T>G n.690-102T>G c.2624+515T>G (n.2624+515T>G) n.3576-102T>G c.365-102T>G c.783-6143T>G (n.783-6143T>G) c.366-102T>G (n.366-102T>G) c.*1458-102T>G (n.*1458-102T>G) c.2425-102T>G (n.2425-102T>G) c.408-102T>G (n.408-102T>G) c.3147-102T>G (n.3147-102T>G) c.3146+515T>G (n.3146+515T>G) c.2958-6143T>G (n.2958-6143T>G) c.1647-102T>G (n.1647-102T>G) n.3185-102T>G c.3143+515T>G (n.3143+515T>G) c.2505-102T>G (n.2505-102T>G) c.2082-102T>G (n.2082-102T>G) c.1038-102T>G (n.1038-102T>G) c.2367-102T>G (n.2367-102T>G) n.3215-102T>G | gnomAD v4 |
18 | g.70127844T>C | CA2642180168 | RTTN | c.3144-103A>G (n.3144-103A>G) c.*1136-103A>G (n.*1136-103A>G) c.133-103A>G n.690-103A>G c.2624+514A>G (n.2624+514A>G) n.3576-103A>G c.365-103A>G c.783-6144A>G (n.783-6144A>G) c.366-103A>G (n.366-103A>G) c.*1458-103A>G (n.*1458-103A>G) c.2425-103A>G (n.2425-103A>G) c.408-103A>G (n.408-103A>G) c.3147-103A>G (n.3147-103A>G) c.3146+514A>G (n.3146+514A>G) c.2958-6144A>G (n.2958-6144A>G) c.1647-103A>G (n.1647-103A>G) n.3185-103A>G c.3143+514A>G (n.3143+514A>G) c.2505-103A>G (n.2505-103A>G) c.2082-103A>G (n.2082-103A>G) c.1038-103A>G (n.1038-103A>G) c.2367-103A>G (n.2367-103A>G) n.3215-103A>G | gnomAD v4 |
18 | g.70127848_70127852del | CA2642180167 | RTTN | c.3144-107_3144-103del (n.3144-107_3144-103del) c.*1136-107_*1136-103del (n.*1136-107_*1136-103del) c.133-107_133-103del n.690-107_690-103del c.2624+510_2624+514del (n.2624+510_2624+514del) n.3576-107_3576-103del c.365-107_365-103del c.783-6148_783-6144del (n.783-6148_783-6144del) c.366-107_366-103del (n.366-107_366-103del) c.*1458-107_*1458-103del (n.*1458-107_*1458-103del) c.2425-107_2425-103del (n.2425-107_2425-103del) c.408-107_408-103del (n.408-107_408-103del) c.3147-107_3147-103del (n.3147-107_3147-103del) c.3146+510_3146+514del (n.3146+510_3146+514del) c.2958-6148_2958-6144del (n.2958-6148_2958-6144del) c.1647-107_1647-103del (n.1647-107_1647-103del) n.3185-107_3185-103del c.3143+510_3143+514del (n.3143+510_3143+514del) c.2505-107_2505-103del (n.2505-107_2505-103del) c.2082-107_2082-103del (n.2082-107_2082-103del) c.1038-107_1038-103del (n.1038-107_1038-103del) c.2367-107_2367-103del (n.2367-107_2367-103del) n.3215-107_3215-103del | gnomAD v4 |
18 | g.70127848C>A | CA2642180169 | RTTN | c.3144-107G>T (n.3144-107G>T) c.*1136-107G>T (n.*1136-107G>T) c.133-107G>T n.690-107G>T c.2624+510G>T (n.2624+510G>T) n.3576-107G>T c.365-107G>T c.783-6148G>T (n.783-6148G>T) c.366-107G>T (n.366-107G>T) c.*1458-107G>T (n.*1458-107G>T) c.2425-107G>T (n.2425-107G>T) c.408-107G>T (n.408-107G>T) c.3147-107G>T (n.3147-107G>T) c.3146+510G>T (n.3146+510G>T) c.2958-6148G>T (n.2958-6148G>T) c.1647-107G>T (n.1647-107G>T) n.3185-107G>T c.3143+510G>T (n.3143+510G>T) c.2505-107G>T (n.2505-107G>T) c.2082-107G>T (n.2082-107G>T) c.1038-107G>T (n.1038-107G>T) c.2367-107G>T (n.2367-107G>T) n.3215-107G>T | gnomAD v4 |
18 | g.70127848C>T | CA2642180170 | RTTN | c.3144-107G>A (n.3144-107G>A) c.*1136-107G>A (n.*1136-107G>A) c.133-107G>A n.690-107G>A c.2624+510G>A (n.2624+510G>A) n.3576-107G>A c.365-107G>A c.783-6148G>A (n.783-6148G>A) c.366-107G>A (n.366-107G>A) c.*1458-107G>A (n.*1458-107G>A) c.2425-107G>A (n.2425-107G>A) c.408-107G>A (n.408-107G>A) c.3147-107G>A (n.3147-107G>A) c.3146+510G>A (n.3146+510G>A) c.2958-6148G>A (n.2958-6148G>A) c.1647-107G>A (n.1647-107G>A) n.3185-107G>A c.3143+510G>A (n.3143+510G>A) c.2505-107G>A (n.2505-107G>A) c.2082-107G>A (n.2082-107G>A) c.1038-107G>A (n.1038-107G>A) c.2367-107G>A (n.2367-107G>A) n.3215-107G>A | gnomAD v4 |