| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.70049573_70049575del | CA2709254683 | SMN2 | c.-113_-111del (n.-113_-111del) n.1054+61569_1054+61571del | dbSNP |
| 5 | g.70049572C= | CA1554040955 | SMN2 | c.-114C= (n.-114C=) n.1054+61568C= | |
| 5 | g.70049572C>T | CA560269414 | SMN2 | c.-114C>T (n.-114C>T) n.1054+61568C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.70049573T>C | CA560269416 | SMN2 | c.-113T>C (n.-113T>C) n.1054+61569T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.70049573T= | CA1554040956 | SMN2 | c.-113T= (n.-113T=) n.1054+61569T= | |
| 5 | g.70049574A= | CA1554040957 | SMN2 | c.-112A= (n.-112A=) n.1054+61570A= | |
| 5 | g.70049574A>G | CA813569928 | SMN2 | c.-112A>G (n.-112A>G) n.1054+61570A>G | dbSNP |
| 5 | g.70049575C= | CA1554040958 | SMN2 | c.-111C= (n.-111C=) n.1054+61571C= | |
| 5 | g.70049575C>G | CA120719405 | SMN2 | c.-111C>G (n.-111C>G) n.1054+61571C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.70049575C>T | CA1554040959 | SMN2 | c.-111C>T (n.-111C>T) n.1054+61571C>T | dbSNP |
| 5 | g.70049576A= | CA1554040960 | SMN2 | c.-110A= (n.-110A=) n.1054+61572A= | |
| 5 | g.70049576A>C | CA1077260021 | SMN2 | c.-110A>C (n.-110A>C) n.1054+61572A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.70049576A>G | CA813569932 | SMN2 | c.-110A>G (n.-110A>G) n.1054+61572A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.70049576A>T | CA813569933 | SMN2 | c.-110A>T (n.-110A>T) n.1054+61572A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.70049577A= | CA1554040961 | SMN2 | c.-109A= (n.-109A=) n.1054+61573A= | |
| 5 | g.70049577A>C | CA813569934 | SMN2 | c.-109A>C (n.-109A>C) n.1054+61573A>C | dbSNP |
| 5 | g.70049579C>A | CA1077260030 | SMN2 | c.-107C>A (n.-107C>A) n.1054+61575C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.70049579C= | CA1554040962 | SMN2 | c.-107C= (n.-107C=) n.1054+61575C= | |
| 5 | g.70049579C>T | CA813569935 | SMN2 | c.-107C>T (n.-107C>T) n.1054+61575C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.70049580G>A | CA1077260032 | SMN2 | c.-106G>A (n.-106G>A) n.1054+61576G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.70049580G>C | CA813569936 | SMN2 | c.-106G>C (n.-106G>C) n.1054+61576G>C | dbSNP |
| 5 | g.70049580G= | CA1554040963 | SMN2 | c.-106G= (n.-106G=) n.1054+61576G= | |
| 5 | g.70049580G>T | CA813569937 | SMN2 | c.-106G>T (n.-106G>T) n.1054+61576G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.70049582T>G | CA2674141840 | SMN2 | c.-104T>G (n.-104T>G) n.1054+61578T>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.70049583C= | CA1554040964 | SMN2 | c.-103C= (n.-103C=) n.1054+61579C= | |
| 5 | g.70049583C>G | CA813569939 | SMN2 | c.-103C>G (n.-103C>G) n.1054+61579C>G | dbSNP |
| 5 | g.70049583C>T | CA560269420 | SMN2 | c.-103C>T (n.-103C>T) n.1054+61579C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.70049584C= | CA1554040965 | SMN2 | c.-102C= (n.-102C=) n.1054+61580C= | |
| 5 | g.70049584C>T | CA560269422 | SMN2 | c.-102C>T (n.-102C>T) n.1054+61580C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.70049586C= | CA1554040966 | SMN2 | c.-100C= (n.-100C=) n.1054+61582C= | |
| 5 | g.70049586C>G | CA560269425 | SMN2 | c.-100C>G (n.-100C>G) n.1054+61582C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.70049587C>G | CA2766889319 | SMN2 | c.-99C>G (n.-99C>G) n.1054+61583C>G | |
| 5 | g.70049588C>A | CA2569476781 | SMN2 | c.-98C>A (n.-98C>A) n.1054+61584C>A | |
| 5 | g.70049588C= | CA1554040967 | SMN2 | c.-98C= (n.-98C=) n.1054+61584C= | |
| 5 | g.70049588C>T | CA1554040968 | SMN2 | c.-98C>T (n.-98C>T) n.1054+61584C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.70049589G= | CA1554040969 | SMN2 | c.-97G= (n.-97G=) n.1054+61585G= | |
| 5 | g.70049589G>T | CA1554040970 | SMN2 | c.-97G>T (n.-97G>T) n.1054+61585G>T | dbSNP |
| 5 | g.70049591C= | CA1554040971 | SMN2 | c.-95C= (n.-95C=) n.1054+61587C= | |
| 5 | g.70049591C>G | CA813569945 | SMN2 | c.-95C>G (n.-95C>G) n.1054+61587C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.70049591C>T | CA1077260042 | SMN2 | c.-95C>T (n.-95C>T) n.1054+61587C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.70049593A>C | CA2766889326 | SMN2 | c.-93A>C (n.-93A>C) n.1054+61589A>C | |
| 5 | g.70049596G>A | CA2674141841 | SMN2 | c.-90G>A (n.-90G>A) n.1054+61592G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.70049596G>C | CA2674141842 | SMN2 | c.-90G>C (n.-90G>C) n.1054+61592G>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.70049596G= | CA1554040972 | SMN2 | c.-90G= (n.-90G=) n.1054+61592G= | |
| 5 | g.70049596G>T | CA1554040973 | SMN2 | c.-90G>T (n.-90G>T) n.1054+61592G>T | dbSNP |
| 5 | g.70049599C= | CA1554040974 | SMN2 | c.-87C= (n.-87C=) n.1054+61595C= | |
| 5 | g.70049599C>T | CA1554040975 | SMN2 | c.-87C>T (n.-87C>T) n.1054+61595C>T | dbSNP |
| 5 | g.70049600T>C | CA1554040977 | SMN2 | c.-86T>C (n.-86T>C) n.1054+61596T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.70049600T>G | CA813569947 | SMN2 | c.-86T>G (n.-86T>G) n.1054+61596T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.70049600T= | CA1554040976 | SMN2 | c.-86T= (n.-86T=) n.1054+61596T= | |
| 5 | g.70049601G= | CA1554040978 | SMN2 | c.-85G= (n.-85G=) n.1054+61597G= | |
| 5 | g.70049601G>T | CA1554040979 | SMN2 | c.-85G>T (n.-85G>T) n.1054+61597G>T | dbSNP |
| 5 | g.70049602T>C | CA2766889327 | SMN2 | c.-84T>C (n.-84T>C) n.1054+61598T>C | |
| 5 | g.70049602T>G | CA1077260046 | SMN2 | c.-84T>G (n.-84T>G) n.1054+61598T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.70049603T>C | CA813569950 | SMN2 | c.-83T>C (n.-83T>C) n.1054+61599T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.70049603T= | CA1554040980 | SMN2 | c.-83T= (n.-83T=) n.1054+61599T= | |
| 5 | g.70049604C= | CA1554040981 | SMN2 | c.-82C= (n.-82C=) n.1054+61600C= | |
| 5 | g.70049604C>T | CA1554040982 | SMN2 | c.-82C>T (n.-82C>T) n.1054+61600C>T | dbSNP |
| 5 | g.70049605C= | CA1554040983 | SMN2 | c.-81C= (n.-81C=) n.1054+61601C= | |
| 5 | g.70049605C>T | CA560269427 | SMN2 | c.-81C>T (n.-81C>T) n.1054+61601C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.70049606G>A | CA2674141843 | SMN2 | c.-80G>A (n.-80G>A) n.1054+61602G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.70049608T>C | CA813569960 | SMN2 | c.-78T>C (n.-78T>C) n.1054+61604T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.70049608T>G | CA2674141844 | SMN2 | c.-78T>G (n.-78T>G) n.1054+61604T>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.70049608T= | CA1554040984 | SMN2 | c.-78T= (n.-78T=) n.1054+61604T= | |
| 5 | g.70049611C= | CA1554040985 | SMN2 | c.-75C= (n.-75C=) n.1054+61607C= | |
| 5 | g.70049611C>T | CA1077260047 | SMN2 | c.-75C>T (n.-75C>T) n.1054+61607C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.70049616G>A | CA2766889328 | SMN2 | c.-70G>A (n.-70G>A) n.1054+61612G>A | |
| 5 | g.70049617C>A | CA2766889330 | SMN2 | c.-69C>A (n.-69C>A) n.1054+61613C>A | |
| 5 | g.70049617C= | CA1554040986 | SMN2 | c.-69C= (n.-69C=) n.1054+61613C= | |
| 5 | g.70049617C>T | CA1077260050 | SMN2 | c.-69C>T (n.-69C>T) n.1054+61613C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.70049618C>A | CA2674141845 | SMN2 | c.-68C>A (n.-68C>A) n.1054+61614C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.70049619C= | CA1554040987 | SMN2 | c.-67C= (n.-67C=) n.1054+61615C= | |
| 5 | g.70049619C>G | CA560269429 | SMN2 | c.-67C>G (n.-67C>G) n.1054+61615C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.70049620C= | CA1554040988 | SMN2 | c.-66C= (n.-66C=) n.1054+61616C= | |
| 5 | g.70049620C>T | CA813569963 | SMN2 | c.-66C>T (n.-66C>T) n.1054+61616C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.70049621G>A | CA120719406 | SMN2 | c.-65G>A (n.-65G>A) n.1054+61617G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.70049621G= | CA1554040989 | SMN2 | c.-65G= (n.-65G=) n.1054+61617G= | |
| 5 | g.70049623G>A | CA813569972 | SMN2 | c.-63G>A (n.-63G>A) n.1054+61619G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.70049623G>C | CA813569969 | SMN2 | c.-63G>C (n.-63G>C) n.1054+61619G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.70049623G= | CA1554040990 | SMN2 | c.-63G= (n.-63G=) n.1054+61619G= | |
| 5 | g.70049624C>A | CA2674141846 | SMN2 | c.-62C>A (n.-62C>A) n.1054+61620C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.70049624C>T | CA2674141847 | SMN2 | c.-62C>T (n.-62C>T) n.1054+61620C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.70049625G>A | CA2674141848 | SMN2 | c.-61G>A (n.-61G>A) n.1054+61621G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.70049627C>A | CA2674141849 | SMN2 | c.-59C>A (n.-59C>A) n.1054+61623C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.70049627C>T | CA2674141850 | SMN2 | c.-59C>T (n.-59C>T) n.1054+61623C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.70049628G>A | CA2547135689 | SMN2 | c.-58G>A (n.-58G>A) n.1054+61624G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.70049629G>A | CA2554051099 | SMN2 | c.-57G>A (n.-57G>A) n.1054+61625G>A | |
| 5 | g.70049632G>T | CA2766889331 | SMN2 | c.-54G>T (n.-54G>T) n.1054+61628G>T | |
| 5 | g.70049635_70049637del | CA2674141851 | SMN2 | c.-51_-49del (n.-51_-49del) n.1054+61631_1054+61633del | gnomAD v4 |
| 5 | g.70049634C>A | CA2674141852 | SMN2 | c.-52C>A (n.-52C>A) n.1054+61630C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.70049634C= | CA1554040991 | SMN2 | c.-52C= (n.-52C=) n.1054+61630C= | |
| 5 | g.70049634C>T | CA1077260059 | SMN2 | c.-52C>T (n.-52C>T) n.1054+61630C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.70049635G>A | CA560269431 | SMN2 | c.-51G>A (n.-51G>A) n.1054+61631G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.70049635G>C | CA2674141853 | SMN2 | c.-51G>C (n.-51G>C) n.1054+61631G>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.70049635G= | CA1554040992 | SMN2 | c.-51G= (n.-51G=) n.1054+61631G= | |
| 5 | g.70049637C>G | CA2674141854 | SMN2 | c.-49C>G (n.-49C>G) n.1054+61633C>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.70049637C>T | CA2674141855 | SMN2 | c.-49C>T (n.-49C>T) n.1054+61633C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.70049638A= | CA1554040993 | SMN2 | c.-48A= (n.-48A=) n.1054+61634A= | |
| 5 | g.70049638A>C | CA813569980 | SMN2 | c.-48A>C (n.-48A>C) n.1054+61634A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.70049638A>G | CA120719407 | SMN2 | c.-48A>G (n.-48A>G) n.1054+61634A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.70049638A>T | CA813569974 | SMN2 | c.-48A>T (n.-48A>T) n.1054+61634A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.70049639C= | CA1554040994 | SMN2 | c.-47C= (n.-47C=) n.1054+61635C= | |
| 5 | g.70049639C>G | CA1077260085 | SMN2 | c.-47C>G (n.-47C>G) n.1054+61635C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.70049641_70049642del | CA2674141856 | SMN2 | c.-45_-44del (n.-45_-44del) n.1054+61637_1054+61638del | gnomAD v4 |
| 5 | g.70049641_70049643delinsCTT | CA1554040995 | SMN2 | c.-45_-43delinsCTT (n.-45_-43delinsCTT) n.1054+61637_1054+61639delinsCTT | |
| 5 | g.70049642T>C | CA120719408 | SMN2 | c.-44T>C (n.-44T>C) n.1054+61638T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.70049642T= | CA1554040997 | SMN2 | c.-44T= (n.-44T=) n.1054+61638T= | |
| 5 | g.70049642_70049643del | CA1554040996 | SMN2 | c.-44_-43del (n.-44_-43del) n.1054+61638_1054+61639del | dbSNP |
| 5 | g.70049643T>C | CA560269433 | SMN2 | c.-43T>C (n.-43T>C) n.1054+61639T>C | gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.70049643T>G | CA2674141857 | SMN2 | c.-43T>G (n.-43T>G) n.1054+61639T>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.70049643_70049646delinsTAAG | CA1554040998 | SMN2 | c.-43_-40delinsTAAG (n.-43_-40delinsTAAG) n.1054+61639_1054+61642delinsTAAG | |
| 5 | g.70049644A>C | CA1077260093 | SMN2 | c.-42A>C (n.-42A>C) n.1054+61640A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.70049647_70049649del | CA560269435 | SMN2 | c.-39_-37del (n.-39_-37del) n.1054+61643_1054+61645del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.70049646G>A | CA2674141858 | SMN2 | c.-40G>A (n.-40G>A) n.1054+61642G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.70049646G= | CA1554040999 | SMN2 | c.-40G= (n.-40G=) n.1054+61642G= | |
| 5 | g.70049646G>T | CA1077260098 | SMN2 | c.-40G>T (n.-40G>T) n.1054+61642G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.70049647A= | CA1554041000 | SMN2 | c.-39A= (n.-39A=) n.1054+61643A= | |
| 5 | g.70049647A>C | CA2674141859 | SMN2 | c.-39A>C (n.-39A>C) n.1054+61643A>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.70049647A>G | CA560269437 | SMN2 | c.-39A>G (n.-39A>G) n.1054+61643A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.70049648A= | CA1554041001 | SMN2 | c.-38A= (n.-38A=) n.1054+61644A= | |
| 5 | g.70049648A>G | CA2674141860 | SMN2 | c.-38A>G (n.-38A>G) n.1054+61644A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.70049648A>T | CA560269439 | SMN2 | c.-38A>T (n.-38A>T) n.1054+61644A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.70049649G>C | CA1554041003 | SMN2 | c.-37G>C (n.-37G>C) n.1054+61645G>C | dbSNP |
| 5 | g.70049649G= | CA1554041002 | SMN2 | c.-37G= (n.-37G=) n.1054+61645G= | |
| 5 | g.70049650G>A | CA2766889332 | SMN2 | c.-36G>A (n.-36G>A) n.1054+61646G>A | |
| 5 | g.70049651G>C | CA2674141861 | SMN2 | c.-35G>C (n.-35G>C) n.1054+61647G>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.70049651G>T | CA2674141862 | SMN2 | c.-35G>T (n.-35G>T) n.1054+61647G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.70049652A= | CA1554041004 | SMN2 | c.-34A= (n.-34A=) n.1054+61648A= | |
| 5 | g.70049652A>G | CA120719409 | SMN2 | c.-34A>G (n.-34A>G) n.1054+61648A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.70049653C= | CA1554041005 | SMN2 | c.-33C= (n.-33C=) n.1054+61649C= | |
| 5 | g.70049653C>G | CA560269444 | SMN2 | c.-33C>G (n.-33C>G) n.1054+61649C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.70049653C>T | CA813570000 | SMN2 | c.-33C>T (n.-33C>T) n.1054+61649C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.70049654G>A | CA2674141864 | SMN2 | c.-32G>A (n.-32G>A) n.1054+61650G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.70049654G= | CA1554041006 | SMN2 | c.-32G= (n.-32G=) n.1054+61650G= | |
| 5 | g.70049654G>T | CA1077260111 | SMN2 | c.-32G>T (n.-32G>T) n.1054+61650G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.70049657dup | CA560269446 | SMN2 | c.-29dup (n.-29dup) n.1054+61653dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.70049656_70049657del | CA2674141863 | SMN2 | c.-30_-29del (n.-30_-29del) n.1054+61652_1054+61653del | gnomAD v4 |
| 5 | g.70049655G>T | CA2674141865 | SMN2 | c.-31G>T (n.-31G>T) n.1054+61651G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.70049656G>A | CA1554041007 | SMN2 | c.-30G>A (n.-30G>A) n.1054+61652G>A | dbSNP |
| 5 | g.70049656G= | CA1554041008 | SMN2 | c.-30G= (n.-30G=) n.1054+61652G= | |
| 5 | g.70049657G= | CA1554041009 | SMN2 | c.-29G= (n.-29G=) n.1054+61653G= | |
| 5 | g.70049657G>T | CA560269449 | SMN2 | c.-29G>T (n.-29G>T) n.1054+61653G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.70049658C= | CA1554041010 | SMN2 | c.-28C= (n.-28C=) n.1054+61654C= | |
| 5 | g.70049658C>T | CA813570007 | SMN2 | c.-28C>T (n.-28C>T) n.1054+61654C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.70049661dup | CA813570006 | SMN2 | c.-25dup (n.-25dup) n.1054+61657dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.70049659C>A | CA2674141866 | SMN2 | c.-27C>A (n.-27C>A) n.1054+61655C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.70049659C>G | CA2766889334 | SMN2 | c.-27C>G (n.-27C>G) n.1054+61655C>G | |
| 5 | g.70049659C>T | CA2674141867 | SMN2 | c.-27C>T (n.-27C>T) n.1054+61655C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.70049660C= | CA1554041011 | SMN2 | c.-26C= (n.-26C=) n.1054+61656C= | |
| 5 | g.70049660C>G | CA813570010 | SMN2 | c.-26C>G (n.-26C>G) n.1054+61656C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.70049660C>T | CA1077260145 | SMN2 | c.-26C>T (n.-26C>T) n.1054+61656C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.70049661C= | CA1554041012 | SMN2 | c.-25C= (n.-25C=) n.1054+61657C= | |
| 5 | g.70049661C>G | CA2674141869 | SMN2 | c.-25C>G (n.-25C>G) n.1054+61657C>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.70049661C>T | CA1554041013 | SMN2 | c.-25C>T (n.-25C>T) n.1054+61657C>T | dbSNP |
| 5 | g.70049664_70049672del | CA2674141868 | SMN2 | c.-22_-14del (n.-22_-14del) n.1054+61660_1054+61668del | gnomAD v4 |
| 5 | g.70049662A>C | CA2545571972 | SMN2 | c.-24A>C (n.-24A>C) n.1054+61658A>C | |
| 5 | g.70049662A>G | CA2674141870 | SMN2 | c.-24A>G (n.-24A>G) n.1054+61658A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.70049662A>T | CA1077260152 | SMN2 | c.-24A>T (n.-24A>T) n.1054+61658A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.70049663C>A | CA2674141871 | SMN2 | c.-23C>A (n.-23C>A) n.1054+61659C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.70049663C= | CA1554041014 | SMN2 | c.-23C= (n.-23C=) n.1054+61659C= | |
| 5 | g.70049663C>G | CA560269450 | SMN2 | c.-23C>G (n.-23C>G) n.1054+61659C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.70049663C>T | CA1554041015 | SMN2 | c.-23C>T (n.-23C>T) n.1054+61659C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.70049664G>A | CA2552310994 | SMN2 | c.-22G>A (n.-22G>A) n.1054+61660G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.70049665C>G | CA2674141872 | SMN2 | c.-21C>G (n.-21C>G) n.1054+61661C>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.70049666T>C | CA1554041017 | SMN2 | c.-20T>C (n.-20T>C) n.1054+61662T>C | dbSNP |
| 5 | g.70049666T>G | CA1077260157 | SMN2 | c.-20T>G (n.-20T>G) n.1054+61662T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.70049666T= | CA1554041016 | SMN2 | c.-20T= (n.-20T=) n.1054+61662T= | |
| 5 | g.70049667G>A | CA1077260160 | SMN2 | c.-19G>A (n.-19G>A) n.1054+61663G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.70049668C>A | CA1554041019 | SMN2 | c.-18C>A (n.-18C>A) n.1054+61664C>A | dbSNP |
| 5 | g.70049668C= | CA1554041018 | SMN2 | c.-18C= (n.-18C=) n.1054+61664C= | |
| 5 | g.70049668C>G | CA2674141873 | SMN2 | c.-18C>G (n.-18C>G) n.1054+61664C>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.70049668C>T | CA2674141874 | SMN2 | c.-18C>T (n.-18C>T) n.1054+61664C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.70049669G>A | CA120719410 | SMN2 | c.-17G>A (n.-17G>A) n.1054+61665G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.70049669G= | CA1554041020 | SMN2 | c.-17G= (n.-17G=) n.1054+61665G= | |
| 5 | g.70049671A= | CA1554041022 | SMN2 | c.-15A= (n.-15A=) n.1054+61667A= | |
| 5 | g.70049671A>C | CA2674141875 | SMN2 | c.-15A>C (n.-15A>C) n.1054+61667A>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.70049671A>G | CA813570015 | SMN2 | c.-15A>G (n.-15A>G) n.1054+61667A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.70049671A>T | CA1554041021 | SMN2 | c.-15A>T (n.-15A>T) n.1054+61667A>T | dbSNP |
| 5 | g.70049672C>A | CA2674141877 | SMN2 | c.-14C>A (n.-14C>A) n.1054+61668C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.70049672C= | CA1554041023 | SMN2 | c.-14C= (n.-14C=) n.1054+61668C= | |
| 5 | g.70049672C>G | CA813570022 | SMN2 | c.-14C>G (n.-14C>G) n.1054+61668C>G | dbSNP |
| 5 | g.70049672C>T | CA560269454 | SMN2 | c.-14C>T (n.-14C>T) n.1054+61668C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.70049674del | CA2674141876 | SMN2 | c.-12del (n.-12del) n.1054+61670del | gnomAD v4 |