Canonical Allele Identifier: CA1554040998

Gene: SMN2

Genomic Alleles

HGVS	Genome Assembly
NC_000005.10:g.70049643_70049646delinsTAAG , CM000667.2:g.70049643_70049646delinsTAAG	GRCh38
NC_000005.9:g.69345470_69345473delinsTAAG , CM000667.1:g.69345470_69345473delinsTAAG	GRCh37
NC_000005.8:g.69381226_69381229delinsTAAG	NCBI36
NG_008728.1:g.5121_5124delinsTAAG

Transcript Alleles

HGVS	Amino-acid Change
ENST00000380743.8:c.-43_-40delinsTAAG	ENSP00000370119.4:n.-43_-40delinsTAAG
ENST00000511812.5:c.-43_-40delinsTAAG	ENSP00000424282.1:n.-43_-40delinsTAAG
NM_017411.3:c.-43_-40delinsTAAG	NP_059107.1:n.-43_-40delinsTAAG
NM_022875.2:c.-43_-40delinsTAAG	NP_075013.1:n.-43_-40delinsTAAG
NM_022876.2:c.-43_-40delinsTAAG	NP_075014.1:n.-43_-40delinsTAAG
NM_022877.2:c.-43_-40delinsTAAG	NP_075015.1:n.-43_-40delinsTAAG
XM_011543600.1:c.-43_-40delinsTAAG	XP_011541902.1:n.-43_-40delinsTAAG
XM_011543601.1:c.-43_-40delinsTAAG	XP_011541903.1:n.-43_-40delinsTAAG
XM_011543602.1:c.-43_-40delinsTAAG	XP_011541904.1:n.-43_-40delinsTAAG
XM_011543603.1:c.-43_-40delinsTAAG	XP_011541905.1:n.-43_-40delinsTAAG
XR_948432.1:n.1054+61639_1054+61642delinsTAAG
XM_011543600.2:c.-43_-40delinsTAAG	XP_011541902.1:n.-43_-40delinsTAAG
XM_011543602.3:c.-43_-40delinsTAAG	XP_011541904.1:n.-43_-40delinsTAAG
XM_011543603.3:c.-43_-40delinsTAAG	XP_011541905.1:n.-43_-40delinsTAAG