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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.68746750_68746796dup | CA6678299 | SLC35E3 | n.616_645+17dup c.373_402+17dup n.665_694+17dup n.575_604+17dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.68746773_68746778del | CA948874684 | SLC35E3 | n.639_644del c.396_401del (p.Thr133_Leu134del) n.688_693del n.598_603del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.68746776G>A | CA480520708 | SLC35E3 | n.642G>A c.399G>A (p.Thr133=) n.691G>A n.601G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.68746776G>C | CA480520709 | SLC35E3 | n.642G>C c.399G>C (p.Thr133=) n.691G>C n.601G>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.68746776G= | CA2044020361 | SLC35E3 | n.642G= c.399G= (p.Thr133=) n.691G= n.601G= | |
| 12 | g.68746776G>T | CA6678305 | SLC35E3 | n.642G>T c.399G>T (p.Thr133=) n.691G>T n.601G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.68746777C>A | CA385700962 | SLC35E3 | n.643C>A c.400C>A (p.Leu134Met) n.692C>A n.602C>A | |
| 12 | g.68746777C>G | CA385700963 | SLC35E3 | n.643C>G c.400C>G (p.Leu134Val) n.692C>G n.602C>G | |
| 12 | g.68746777C>T | CA480520710 | SLC35E3 | n.643C>T c.400C>T (p.Leu134=) n.692C>T n.602C>T | |
| 12 | g.68746778T>A | CA385700964 | SLC35E3 | n.644T>A c.401T>A (p.Leu134Gln) n.693T>A n.603T>A | |
| 12 | g.68746778T>C | CA385700965 | SLC35E3 | n.644T>C c.401T>C (p.Leu134Pro) n.693T>C n.603T>C | |
| 12 | g.68746778T>G | CA385700966 | SLC35E3 | n.644T>G c.401T>G (p.Leu134Arg) n.693T>G n.603T>G | |
| 12 | g.68746779G>A | CA480520711 | SLC35E3 | n.645G>A c.402G>A (p.Leu134=) n.694G>A n.604G>A | |
| 12 | g.68746779G>C | CA480520712 | SLC35E3 | n.645G>C c.402G>C (p.Leu134=) n.694G>C n.604G>C | |
| 12 | g.68746779G= | CA2044020366 | SLC35E3 | n.645G= c.402G= (p.Leu134=) n.694G= n.604G= | |
| 12 | g.68746779G>T | CA480520713 | SLC35E3 | n.645G>T c.402G>T (p.Leu134=) n.694G>T n.604G>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 12 | g.68746780G>A | CA385700967 | SLC35E3 | n.645+1G>A c.402+1G>A (n.402+1G>A) n.694+1G>A n.604+1G>A | gnomAD v4 COSMIC |
| 12 | g.68746780G>C | CA385700968 | SLC35E3 | n.645+1G>C c.402+1G>C (n.402+1G>C) n.694+1G>C n.604+1G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.68746780G= | CA2044020370 | SLC35E3 | n.645+1G= c.402+1G= (n.402+1G=) n.694+1G= n.604+1G= | |
| 12 | g.68746780G>T | CA6678306 | SLC35E3 | n.645+1G>T c.402+1G>T (n.402+1G>T) n.694+1G>T n.604+1G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.68746781T>A | CA385700969 | SLC35E3 | n.645+2T>A c.402+2T>A (n.402+2T>A) n.694+2T>A n.604+2T>A | |
| 12 | g.68746781T>C | CA6678307 | SLC35E3 | n.645+2T>C c.402+2T>C (n.402+2T>C) n.694+2T>C n.604+2T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.68746781T>G | CA385700970 | SLC35E3 | n.645+2T>G c.402+2T>G (n.402+2T>G) n.694+2T>G n.604+2T>G | dbSNP |
| 12 | g.68746781T= | CA2044020376 | SLC35E3 | n.645+2T= c.402+2T= (n.402+2T=) n.694+2T= n.604+2T= | |
| 12 | g.68746782G>A | CA238452655 | SLC35E3 | n.645+3G>A c.402+3G>A (n.402+3G>A) n.694+3G>A n.604+3G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.68746782G= | CA2044020380 | SLC35E3 | n.645+3G= c.402+3G= (n.402+3G=) n.694+3G= n.604+3G= | |
| 12 | g.68746782G>T | CA645582128 | SLC35E3 | n.645+3G>T c.402+3G>T (n.402+3G>T) n.694+3G>T n.604+3G>T | COSMIC |
| 12 | g.68746784G>T | CA2575220274 | SLC35E3 | n.645+5G>T c.402+5G>T (n.402+5G>T) n.694+5G>T n.604+5G>T | |
| 12 | g.68746785T>C | CA2619763995 | SLC35E3 | n.645+6T>C c.402+6T>C (n.402+6T>C) n.694+6T>C n.604+6T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.68746787G>A | CA606183506 | SLC35E3 | n.645+8G>A c.402+8G>A (n.402+8G>A) n.694+8G>A n.604+8G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.68746787G= | CA2044020384 | SLC35E3 | n.645+8G= c.402+8G= (n.402+8G=) n.694+8G= n.604+8G= | |
| 12 | g.68746788C>A | CA2619763996 | SLC35E3 | n.645+9C>A c.402+9C>A (n.402+9C>A) n.694+9C>A n.604+9C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.68746789T>A | CA691333101 | SLC35E3 | n.645+10T>A c.402+10T>A (n.402+10T>A) n.694+10T>A n.604+10T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.68746789T>C | CA2619763997 | SLC35E3 | n.645+10T>C c.402+10T>C (n.402+10T>C) n.694+10T>C n.604+10T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.68746789T= | CA2044020385 | SLC35E3 | n.645+10T= c.402+10T= (n.402+10T=) n.694+10T= n.604+10T= | |
| 12 | g.68746790T>G | CA2619763999 | SLC35E3 | n.645+11T>G c.402+11T>G (n.402+11T>G) n.694+11T>G n.604+11T>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.68746791C= | CA2044020387 | SLC35E3 | n.645+12C= c.402+12C= (n.402+12C=) n.694+12C= n.604+12C= | |
| 12 | g.68746791C>T | CA691333105 | SLC35E3 | n.645+12C>T c.402+12C>T (n.402+12C>T) n.694+12C>T n.604+12C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.68746793G>A | CA2044020391 | SLC35E3 | n.645+14G>A c.402+14G>A (n.402+14G>A) n.694+14G>A n.604+14G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.68746793G= | CA2044020390 | SLC35E3 | n.645+14G= c.402+14G= (n.402+14G=) n.694+14G= n.604+14G= | |
| 12 | g.68746794C= | CA2044020394 | SLC35E3 | n.645+15C= c.402+15C= (n.402+15C=) n.694+15C= n.604+15C= | |
| 12 | g.68746794C>T | CA691333107 | SLC35E3 | n.645+15C>T c.402+15C>T (n.402+15C>T) n.694+15C>T n.604+15C>T | dbSNP |
| 12 | g.68746797C= | CA2044020402 | SLC35E3 | n.645+18C= c.402+18C= (n.402+18C=) n.694+18C= n.604+18C= | |
| 12 | g.68746797C>T | CA238452658 | SLC35E3 | n.645+18C>T c.402+18C>T (n.402+18C>T) n.694+18C>T n.604+18C>T | dbSNP |
| 12 | g.68746798C>T | CA2619764004 | SLC35E3 | n.645+19C>T c.402+19C>T (n.402+19C>T) n.694+19C>T n.604+19C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.68746799C= | CA2044020406 | SLC35E3 | n.645+20C= c.402+20C= (n.402+20C=) n.694+20C= n.604+20C= | |
| 12 | g.68746799C>G | CA238452661 | SLC35E3 | n.645+20C>G c.402+20C>G (n.402+20C>G) n.694+20C>G n.604+20C>G | dbSNP |
| 12 | g.68746801A>C | CA2619764006 | SLC35E3 | n.645+22A>C c.402+22A>C (n.402+22A>C) n.694+22A>C n.604+22A>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.68746801A>G | CA2619764008 | SLC35E3 | n.645+22A>G c.402+22A>G (n.402+22A>G) n.694+22A>G n.604+22A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.68746803G>A | CA2575220275 | SLC35E3 | n.645+24G>A c.402+24G>A (n.402+24G>A) n.694+24G>A n.604+24G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.68746804C>A | CA606183507 | SLC35E3 | n.645+25C>A c.402+25C>A (n.402+25C>A) n.694+25C>A n.604+25C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.68746804C= | CA2044020414 | SLC35E3 | n.645+25C= c.402+25C= (n.402+25C=) n.694+25C= n.604+25C= | |
| 12 | g.68746805G>A | CA2619764014 | SLC35E3 | n.645+26G>A c.402+26G>A (n.402+26G>A) n.694+26G>A n.604+26G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.68746805G>C | CA2619764016 | SLC35E3 | n.645+26G>C c.402+26G>C (n.402+26G>C) n.694+26G>C n.604+26G>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.68746807C>A | CA2619764018 | SLC35E3 | n.645+28C>A c.402+28C>A (n.402+28C>A) n.694+28C>A n.604+28C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.68746807C= | CA2044020421 | SLC35E3 | n.645+28C= c.402+28C= (n.402+28C=) n.694+28C= n.604+28C= | |
| 12 | g.68746807C>T | CA6678308 | SLC35E3 | n.645+28C>T c.402+28C>T (n.402+28C>T) n.694+28C>T n.604+28C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.68746808G>A | CA948874704 | SLC35E3 | n.645+29G>A c.402+29G>A (n.402+29G>A) n.694+29G>A n.604+29G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.68746808G>C | CA2619764021 | SLC35E3 | n.645+29G>C c.402+29G>C (n.402+29G>C) n.694+29G>C n.604+29G>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.68746808G= | CA2044020426 | SLC35E3 | n.645+29G= c.402+29G= (n.402+29G=) n.694+29G= n.604+29G= | |
| 12 | g.68746809C>A | CA2619764023 | SLC35E3 | n.645+30C>A c.402+30C>A (n.402+30C>A) n.694+30C>A n.604+30C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.68746809C= | CA2044020428 | SLC35E3 | n.645+30C= c.402+30C= (n.402+30C=) n.694+30C= n.604+30C= | |
| 12 | g.68746809C>T | CA606183508 | SLC35E3 | n.645+30C>T c.402+30C>T (n.402+30C>T) n.694+30C>T n.604+30C>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 12 | g.68746811C= | CA2044020431 | SLC35E3 | n.645+32C= c.402+32C= (n.402+32C=) n.694+32C= n.604+32C= | |
| 12 | g.68746811C>T | CA6678309 | SLC35E3 | n.645+32C>T c.402+32C>T (n.402+32C>T) n.694+32C>T n.604+32C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.68746812T>C | CA2563621691 | SLC35E3 | n.645+33T>C c.402+33T>C (n.402+33T>C) n.694+33T>C n.604+33T>C | |
| 12 | g.68746813C>A | CA2619764025 | SLC35E3 | n.645+34C>A c.402+34C>A (n.402+34C>A) n.694+34C>A n.604+34C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.68746813C= | CA2044020441 | SLC35E3 | n.645+34C= c.402+34C= (n.402+34C=) n.694+34C= n.604+34C= | |
| 12 | g.68746813C>G | CA2044020442 | SLC35E3 | n.645+34C>G c.402+34C>G (n.402+34C>G) n.694+34C>G n.604+34C>G | dbSNP |
| 12 | g.68746813C>T | CA606183509 | SLC35E3 | n.645+34C>T c.402+34C>T (n.402+34C>T) n.694+34C>T n.604+34C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.68746814C= | CA2044020445 | SLC35E3 | n.645+35C= c.402+35C= (n.402+35C=) n.694+35C= n.604+35C= | |
| 12 | g.68746814C>T | CA691333127 | SLC35E3 | n.645+35C>T c.402+35C>T (n.402+35C>T) n.694+35C>T n.604+35C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.68746815C>A | CA2619764028 | SLC35E3 | n.645+36C>A c.402+36C>A (n.402+36C>A) n.694+36C>A n.604+36C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.68746815C= | CA2044020449 | SLC35E3 | n.645+36C= c.402+36C= (n.402+36C=) n.694+36C= n.604+36C= | |
| 12 | g.68746815C>G | CA2726360311 | SLC35E3 | n.645+36C>G c.402+36C>G (n.402+36C>G) n.694+36C>G n.604+36C>G | dbSNP |
| 12 | g.68746815C>T | CA6678310 | SLC35E3 | n.645+36C>T c.402+36C>T (n.402+36C>T) n.694+36C>T n.604+36C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.68746816G>A | CA6678311 | SLC35E3 | n.645+37G>A c.402+37G>A (n.402+37G>A) n.694+37G>A n.604+37G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.68746816G= | CA2044020451 | SLC35E3 | n.645+37G= c.402+37G= (n.402+37G=) n.694+37G= n.604+37G= | |
| 12 | g.68746816G>T | CA2619764031 | SLC35E3 | n.645+37G>T c.402+37G>T (n.402+37G>T) n.694+37G>T n.604+37G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.68746817A>C | CA2619764033 | SLC35E3 | n.645+38A>C c.402+38A>C (n.402+38A>C) n.694+38A>C n.604+38A>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.68746818C= | CA2044020453 | SLC35E3 | n.645+39C= c.402+39C= (n.402+39C=) n.694+39C= n.604+39C= | |
| 12 | g.68746818C>T | CA6678312 | SLC35E3 | n.645+39C>T c.402+39C>T (n.402+39C>T) n.694+39C>T n.604+39C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.68746819C= | CA2044020458 | SLC35E3 | n.645+40C= c.402+40C= (n.402+40C=) n.694+40C= n.604+40C= | |
| 12 | g.68746819C>G | CA6678313 | SLC35E3 | n.645+40C>G c.402+40C>G (n.402+40C>G) n.694+40C>G n.604+40C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.68746819C>T | CA2619764036 | SLC35E3 | n.645+40C>T c.402+40C>T (n.402+40C>T) n.694+40C>T n.604+40C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.68746820C>T | CA2619764039 | SLC35E3 | n.645+41C>T c.402+41C>T (n.402+41C>T) n.694+41C>T n.604+41C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.68746821A>C | CA2619764041 | SLC35E3 | n.645+42A>C c.402+42A>C (n.402+42A>C) n.694+42A>C n.604+42A>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.68746821A>G | CA2619764040 | SLC35E3 | n.645+42A>G c.402+42A>G (n.402+42A>G) n.694+42A>G n.604+42A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.68746821_68746824delinsACCT | CA2044020460 | SLC35E3 | n.645+42_645+45delinsACCT c.402+42_402+45delinsACCT (n.402+42_402+45delinsACCT) n.694+42_694+45delinsACCT n.604+42_604+45delinsACCT | |
| 12 | g.68746822C>A | CA2619764042 | SLC35E3 | n.645+43C>A c.402+43C>A (n.402+43C>A) n.694+43C>A n.604+43C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.68746822C= | CA2044020463 | SLC35E3 | n.645+43C= c.402+43C= (n.402+43C=) n.694+43C= n.604+43C= | |
| 12 | g.68746822C>G | CA238452670 | SLC35E3 | n.645+43C>G c.402+43C>G (n.402+43C>G) n.694+43C>G n.604+43C>G | dbSNP |
| 12 | g.68746822C>T | CA6678314 | SLC35E3 | n.645+43C>T c.402+43C>T (n.402+43C>T) n.694+43C>T n.604+43C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.68746825_68746827del | CA606183510 | SLC35E3 | n.645+46_645+48del c.402+46_402+48del (n.402+46_402+48del) n.694+46_694+48del n.604+46_604+48del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.68746823C>A | CA2619764045 | SLC35E3 | n.645+44C>A c.402+44C>A (n.402+44C>A) n.694+44C>A n.604+44C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.68746823C= | CA2044020464 | SLC35E3 | n.645+44C= c.402+44C= (n.402+44C=) n.694+44C= n.604+44C= | |
| 12 | g.68746823C>G | CA238452673 | SLC35E3 | n.645+44C>G c.402+44C>G (n.402+44C>G) n.694+44C>G n.604+44C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.68746824T>C | CA2619764049 | SLC35E3 | n.645+45T>C c.402+45T>C (n.402+45T>C) n.694+45T>C n.604+45T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.68746825C>A | CA2619764050 | SLC35E3 | n.645+46C>A c.402+46C>A (n.402+46C>A) n.694+46C>A n.604+46C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.68746827T>C | CA948874721 | SLC35E3 | n.645+48T>C c.402+48T>C (n.402+48T>C) n.694+48T>C n.604+48T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.68746827T= | CA2044020466 | SLC35E3 | n.645+48T= c.402+48T= (n.402+48T=) n.694+48T= n.604+48T= | |
| 12 | g.68746827_68746828insTTTATTTAAA | CA2796414564 | SLC35E3 | n.645+48_645+49insTTTATTTAAA c.402+48_402+49insTTTATTTAAA (n.402+48_402+49insTTTATTTAAA) n.694+48_694+49insTTTATTTAAA n.604+48_604+49insTTTATTTAAA | |
| 12 | g.68746828G>A | CA2619764053 | SLC35E3 | n.645+49G>A c.402+49G>A (n.402+49G>A) n.694+49G>A n.604+49G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.68746828_68746829insATGCAGACAGCTCTAAAGTATGGTGCTGCAGACGTTTTGAGACCTACTTTATGCTACATCTTTTCACGTTTTATCATA | CA2796414565 | SLC35E3 | n.645+49_645+50insATGCAGACAGCTCTAAAGTATGGTGCTGCAGACGTTTTGAGACCTACTTTATGCTACATCTTTTCACGTTTTATCATA c.402+49_402+50insATGCAGACAGCTCTAAAGTATGGTGCTGCAGACGTTTTGAGACCTACTTTATGCTACATCTTTTCACGTTTTATCATA (n.402+49_402+50insATGCAGACAGCTCTAAAGTATGGTGCTGCAGACGTTTTGAGACCTACTTTATGCTACATCTTTTCACGTTTTATCATA) n.694+49_694+50insATGCAGACAGCTCTAAAGTATGGTGCTGCAGACGTTTTGAGACCTACTTTATGCTACATCTTTTCACGTTTTATCATA n.604+49_604+50insATGCAGACAGCTCTAAAGTATGGTGCTGCAGACGTTTTGAGACCTACTTTATGCTACATCTTTTCACGTTTTATCATA | |
| 12 | g.68746829C>A | CA2619764055 | SLC35E3 | n.645+50C>A c.402+50C>A (n.402+50C>A) n.694+50C>A n.604+50C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.68746829C= | CA2044020469 | SLC35E3 | n.645+50C= c.402+50C= (n.402+50C=) n.694+50C= n.604+50C= | |
| 12 | g.68746829C>T | CA606183511 | SLC35E3 | n.645+50C>T c.402+50C>T (n.402+50C>T) n.694+50C>T n.604+50C>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 12 | g.68746830A>G | CA2619764056 | SLC35E3 | n.645+51A>G c.402+51A>G (n.402+51A>G) n.694+51A>G n.604+51A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.68746831C>A | CA2619764058 | SLC35E3 | n.645+52C>A c.402+52C>A (n.402+52C>A) n.694+52C>A n.604+52C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.68746831C= | CA2044020472 | SLC35E3 | n.645+52C= c.402+52C= (n.402+52C=) n.694+52C= n.604+52C= | |
| 12 | g.68746831C>T | CA691333143 | SLC35E3 | n.645+52C>T c.402+52C>T (n.402+52C>T) n.694+52C>T n.604+52C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.68746832T>C | CA2619764061 | SLC35E3 | n.645+53T>C c.402+53T>C (n.402+53T>C) n.694+53T>C n.604+53T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.68746833G>A | CA2619764063 | SLC35E3 | n.645+54G>A c.402+54G>A (n.402+54G>A) n.694+54G>A n.604+54G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.68746834G>A | CA2619764066 | SLC35E3 | n.645+55G>A c.402+55G>A (n.402+55G>A) n.694+55G>A n.604+55G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.68746834G>T | CA2619764067 | SLC35E3 | n.645+55G>T c.402+55G>T (n.402+55G>T) n.694+55G>T n.604+55G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.68746835C>A | CA2619764070 | SLC35E3 | n.645+56C>A c.402+56C>A (n.402+56C>A) n.694+56C>A n.604+56C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.68746835C= | CA2044020474 | SLC35E3 | n.645+56C= c.402+56C= (n.402+56C=) n.694+56C= n.604+56C= | |
| 12 | g.68746835C>G | CA2619764071 | SLC35E3 | n.645+56C>G c.402+56C>G (n.402+56C>G) n.694+56C>G n.604+56C>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.68746835C>T | CA238452675 | SLC35E3 | n.645+56C>T c.402+56C>T (n.402+56C>T) n.694+56C>T n.604+56C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.68746838del | CA2619764069 | SLC35E3 | n.645+59del c.402+59del (n.402+59del) n.694+59del n.604+59del | gnomAD v4 |
| 12 | g.68746836C>A | CA2619764073 | SLC35E3 | n.645+57C>A c.402+57C>A (n.402+57C>A) n.694+57C>A n.604+57C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.68746836C>T | CA2575220276 | SLC35E3 | n.645+57C>T c.402+57C>T (n.402+57C>T) n.694+57C>T n.604+57C>T | |
| 12 | g.68746837C>A | CA2619764074 | SLC35E3 | n.645+58C>A c.402+58C>A (n.402+58C>A) n.694+58C>A n.604+58C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.68746837C>T | CA2619764075 | SLC35E3 | n.645+58C>T c.402+58C>T (n.402+58C>T) n.694+58C>T n.604+58C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.68746838C>T | CA2619764076 | SLC35E3 | n.645+59C>T c.402+59C>T (n.402+59C>T) n.694+59C>T n.604+59C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.68746839G>A | CA2619764078 | SLC35E3 | n.645+60G>A c.402+60G>A (n.402+60G>A) n.694+60G>A n.604+60G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.68746839G>T | CA2619764079 | SLC35E3 | n.645+60G>T c.402+60G>T (n.402+60G>T) n.694+60G>T n.604+60G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.68746840G>A | CA691333155 | SLC35E3 | n.645+61G>A c.402+61G>A (n.402+61G>A) n.694+61G>A n.604+61G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.68746840G= | CA2044020476 | SLC35E3 | n.645+61G= c.402+61G= (n.402+61G=) n.694+61G= n.604+61G= | |
| 12 | g.68746844del | CA2619764084 | SLC35E3 | n.645+65del c.402+65del (n.402+65del) n.694+65del n.604+65del | gnomAD v4 |
| 12 | g.68746843A>G | CA2619764086 | SLC35E3 | n.645+64A>G c.402+64A>G (n.402+64A>G) n.694+64A>G n.604+64A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.68746844A>C | CA2726568293 | SLC35E3 | n.645+65A>C c.402+65A>C (n.402+65A>C) n.694+65A>C n.604+65A>C | dbSNP |
| 12 | g.68746844A>G | CA2598620327 | SLC35E3 | n.645+65A>G c.402+65A>G (n.402+65A>G) n.694+65A>G n.604+65A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.68746845T>A | CA2619764087 | SLC35E3 | n.645+66T>A c.402+66T>A (n.402+66T>A) n.694+66T>A n.604+66T>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.68746846T>G | CA2619764089 | SLC35E3 | n.645+67T>G c.402+67T>G (n.402+67T>G) n.694+67T>G n.604+67T>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.68746847C= | CA2044020480 | SLC35E3 | n.645+68C= c.402+68C= (n.402+68C=) n.694+68C= n.604+68C= | |
| 12 | g.68746847C>G | CA948874723 | SLC35E3 | n.645+68C>G c.402+68C>G (n.402+68C>G) n.694+68C>G n.604+68C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.68746847C>T | CA2575220277 | SLC35E3 | n.645+68C>T c.402+68C>T (n.402+68C>T) n.694+68C>T n.604+68C>T | |
| 12 | g.68746848G>A | CA2619764101 | SLC35E3 | n.645+69G>A c.402+69G>A (n.402+69G>A) n.694+69G>A n.604+69G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.68746848G>C | CA2619764104 | SLC35E3 | n.645+69G>C c.402+69G>C (n.402+69G>C) n.694+69G>C n.604+69G>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.68746848G= | CA2044020485 | SLC35E3 | n.645+69G= c.402+69G= (n.402+69G=) n.694+69G= n.604+69G= | |
| 12 | g.68746848G>T | CA238452677 | SLC35E3 | n.645+69G>T c.402+69G>T (n.402+69G>T) n.694+69G>T n.604+69G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.68746850A>G | CA2619764106 | SLC35E3 | n.645+71A>G c.402+71A>G (n.402+71A>G) n.694+71A>G n.604+71A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.68746851C>A | CA2619764110 | SLC35E3 | n.645+72C>A c.402+72C>A (n.402+72C>A) n.694+72C>A n.604+72C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.68746851C>G | CA2575220278 | SLC35E3 | n.645+72C>G c.402+72C>G (n.402+72C>G) n.694+72C>G n.604+72C>G | |
| 12 | g.68746851C>T | CA2619764109 | SLC35E3 | n.645+72C>T c.402+72C>T (n.402+72C>T) n.694+72C>T n.604+72C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.68746852G>A | CA2575220279 | SLC35E3 | n.645+73G>A c.402+73G>A (n.402+73G>A) n.694+73G>A n.604+73G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.68746852G>T | CA2619764113 | SLC35E3 | n.645+73G>T c.402+73G>T (n.402+73G>T) n.694+73G>T n.604+73G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.68746853C>A | CA2619764115 | SLC35E3 | n.645+74C>A c.402+74C>A (n.402+74C>A) n.694+74C>A n.604+74C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.68746853C>T | CA2619764117 | SLC35E3 | n.645+74C>T c.402+74C>T (n.402+74C>T) n.694+74C>T n.604+74C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.68746854A>G | CA655235286 | SLC35E3 | n.645+75A>G c.402+75A>G (n.402+75A>G) n.694+75A>G n.604+75A>G | COSMIC |
| 12 | g.68746855C>A | CA2619764120 | SLC35E3 | n.645+76C>A c.402+76C>A (n.402+76C>A) n.694+76C>A n.604+76C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.68746855C= | CA2044020494 | SLC35E3 | n.645+76C= c.402+76C= (n.402+76C=) n.694+76C= n.604+76C= | |
| 12 | g.68746855C>G | CA238452678 | SLC35E3 | n.645+76C>G c.402+76C>G (n.402+76C>G) n.694+76C>G n.604+76C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.68746855C>T | CA606183512 | SLC35E3 | n.645+76C>T c.402+76C>T (n.402+76C>T) n.694+76C>T n.604+76C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.68746856A= | CA2044020499 | SLC35E3 | n.645+77A= c.402+77A= (n.402+77A=) n.694+77A= n.604+77A= | |
| 12 | g.68746856A>G | CA606183513 | SLC35E3 | n.645+77A>G c.402+77A>G (n.402+77A>G) n.694+77A>G n.604+77A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.68746856A>T | CA2044020502 | SLC35E3 | n.645+77A>T c.402+77A>T (n.402+77A>T) n.694+77A>T n.604+77A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.68746856_68746860del | CA2619764125 | SLC35E3 | n.645+77_645+81del c.402+77_402+81del (n.402+77_402+81del) n.694+77_694+81del n.604+77_604+81del | gnomAD v4 |
| 12 | g.68746857C= | CA2044020506 | SLC35E3 | n.645+78C= c.402+78C= (n.402+78C=) n.694+78C= n.604+78C= | |
| 12 | g.68746857C>G | CA948874727 | SLC35E3 | n.645+78C>G c.402+78C>G (n.402+78C>G) n.694+78C>G n.604+78C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.68746858T>G | CA2619764128 | SLC35E3 | n.645+79T>G c.402+79T>G (n.402+79T>G) n.694+79T>G n.604+79T>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.68746859G>A | CA2619764130 | SLC35E3 | n.645+80G>A c.402+80G>A (n.402+80G>A) n.694+80G>A n.604+80G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.68746859G>T | CA2619764131 | SLC35E3 | n.645+80G>T c.402+80G>T (n.402+80G>T) n.694+80G>T n.604+80G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.68746860del | CA2619764132 | SLC35E3 | n.645+81del c.402+81del (n.402+81del) n.694+81del n.604+81del | gnomAD v4 |
| 12 | g.68746860G>T | CA2619764133 | SLC35E3 | n.645+81G>T c.402+81G>T (n.402+81G>T) n.694+81G>T n.604+81G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.68746861T>C | CA238452680 | SLC35E3 | n.645+82T>C c.402+82T>C (n.402+82T>C) n.694+82T>C n.604+82T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.68746861T= | CA2044020508 | SLC35E3 | n.645+82T= c.402+82T= (n.402+82T=) n.694+82T= n.604+82T= | |
| 12 | g.68746862C>A | CA2619764136 | SLC35E3 | n.645+83C>A c.402+83C>A (n.402+83C>A) n.694+83C>A n.604+83C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.68746862C= | CA2044020511 | SLC35E3 | n.645+83C= c.402+83C= (n.402+83C=) n.694+83C= n.604+83C= | |
| 12 | g.68746862C>G | CA238452682 | SLC35E3 | n.645+83C>G c.402+83C>G (n.402+83C>G) n.694+83C>G n.604+83C>G | dbSNP |
| 12 | g.68746862C>T | CA2619764138 | SLC35E3 | n.645+83C>T c.402+83C>T (n.402+83C>T) n.694+83C>T n.604+83C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.68746862_68746864delinsCTT | CA2044020516 | SLC35E3 | n.645+83_645+85delinsCTT c.402+83_402+85delinsCTT (n.402+83_402+85delinsCTT) n.694+83_694+85delinsCTT n.604+83_604+85delinsCTT | |
| 12 | g.68746863T>C | CA2619764144 | SLC35E3 | n.645+84T>C c.402+84T>C (n.402+84T>C) n.694+84T>C n.604+84T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.68746864_68746865del | CA606183514 | SLC35E3 | n.645+85_645+86del c.402+85_402+86del (n.402+85_402+86del) n.694+85_694+86del n.604+85_604+86del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.68746864T>G | CA2619764146 | SLC35E3 | n.645+85T>G c.402+85T>G (n.402+85T>G) n.694+85T>G n.604+85T>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.68746866C>A | CA2575220280 | SLC35E3 | n.645+87C>A c.402+87C>A (n.402+87C>A) n.694+87C>A n.604+87C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.68746866C= | CA2044020521 | SLC35E3 | n.645+87C= c.402+87C= (n.402+87C=) n.694+87C= n.604+87C= | |
| 12 | g.68746866C>T | CA238452685 | SLC35E3 | n.645+87C>T c.402+87C>T (n.402+87C>T) n.694+87C>T n.604+87C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.68746867C>A | CA2575220281 | SLC35E3 | n.645+88C>A c.402+88C>A (n.402+88C>A) n.694+88C>A n.604+88C>A | |
| 12 | g.68746867C= | CA2044020527 | SLC35E3 | n.645+88C= c.402+88C= (n.402+88C=) n.694+88C= n.604+88C= | |
| 12 | g.68746867C>T | CA2044020528 | SLC35E3 | n.645+88C>T c.402+88C>T (n.402+88C>T) n.694+88C>T n.604+88C>T | dbSNP |
| 12 | g.68746868C>A | CA2619764151 | SLC35E3 | n.645+89C>A c.402+89C>A (n.402+89C>A) n.694+89C>A n.604+89C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.68746869T>C | CA2619764154 | SLC35E3 | n.645+90T>C c.402+90T>C (n.402+90T>C) n.694+90T>C n.604+90T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.68746869T>G | CA2619764152 | SLC35E3 | n.645+90T>G c.402+90T>G (n.402+90T>G) n.694+90T>G n.604+90T>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.68746870del | CA2619764153 | SLC35E3 | n.645+91del c.402+91del (n.402+91del) n.694+91del n.604+91del | gnomAD v4 |
| 12 | g.68746871C>A | CA2575220282 | SLC35E3 | n.645+92C>A c.402+92C>A (n.402+92C>A) n.694+92C>A n.604+92C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.68746871C>G | CA2619764159 | SLC35E3 | n.645+92C>G c.402+92C>G (n.402+92C>G) n.694+92C>G n.604+92C>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.68746872A>G | CA2575220283 | SLC35E3 | n.645+93A>G c.402+93A>G (n.402+93A>G) n.694+93A>G n.604+93A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.68746872A>T | CA2619764162 | SLC35E3 | n.645+93A>T c.402+93A>T (n.402+93A>T) n.694+93A>T n.604+93A>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.68746874C>A | CA2619764163 | SLC35E3 | n.645+95C>A c.402+95C>A (n.402+95C>A) n.694+95C>A n.604+95C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.68746874C>G | CA2619764164 | SLC35E3 | n.645+95C>G c.402+95C>G (n.402+95C>G) n.694+95C>G n.604+95C>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.68746875T>C | CA2619764166 | SLC35E3 | n.645+96T>C c.402+96T>C (n.402+96T>C) n.694+96T>C n.604+96T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.68746876T>C | CA2619764167 | SLC35E3 | n.645+97T>C c.402+97T>C (n.402+97T>C) n.694+97T>C n.604+97T>C | gnomAD v4 |