Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.68746750_68746796dupCA6678299SLC35E3n.616_645+17dup
c.373_402+17dup
n.665_694+17dup
n.575_604+17dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.68746765_68746766delinsATCA2044020327SLC35E3n.631_632delinsAT
c.388_389delinsAT (p.Ile130=)
n.680_681delinsAT
n.590_591delinsAT
12g.68746766delCA6678302SLC35E3n.632del
c.389del (p.Ile130ThrfsTer5)
c.389del (p.Ile130ThrfsTer11)
c.389del (p.Ile130ThrfsTer7)
n.681del
n.591del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.68746766T>ACA385700940SLC35E3n.632T>A
c.389T>A (p.Ile130Asn)
n.681T>A
n.591T>A
12g.68746766T>CCA385700941SLC35E3n.632T>C
c.389T>C (p.Ile130Thr)
n.681T>C
n.591T>C
12g.68746766T>GCA385700942SLC35E3n.632T>G
c.389T>G (p.Ile130Ser)
n.681T>G
n.591T>G
12g.68746767C>ACA480520702SLC35E3n.633C>A
c.390C>A (p.Ile130=)
n.682C>A
n.592C>A
12g.68746767C>GCA385700943SLC35E3n.633C>G
c.390C>G (p.Ile130Met)
n.682C>G
n.592C>G
12g.68746767C>TCA480520703SLC35E3n.633C>T
c.390C>T (p.Ile130=)
n.682C>T
n.592C>T
 gnomAD v4
12g.68746768C>ACA385700944SLC35E3n.634C>A
c.391C>A (p.Gln131Lys)
n.683C>A
n.593C>A
12g.68746768C>GCA385700945SLC35E3n.634C>G
c.391C>G (p.Gln131Glu)
n.683C>G
n.593C>G
12g.68746768C>TCA385700946SLC35E3n.634C>T
c.391C>T (p.Gln131Ter)
n.683C>T
n.593C>T
 gnomAD v4
12g.68746769delCA2619763976SLC35E3n.635del
c.392del (p.Gln131ArgfsTer4)
c.392del (p.Gln131ArgfsTer10)
c.392del (p.Gln131ArgfsTer6)
n.684del
n.594del
 gnomAD v4
12g.68746769A>CCA385700949SLC35E3n.635A>C
c.392A>C (p.Gln131Pro)
n.684A>C
n.594A>C
12g.68746769A>GCA385700947SLC35E3n.635A>G
c.392A>G (p.Gln131Arg)
n.684A>G
n.594A>G
 gnomAD v4
12g.68746769A>TCA385700948SLC35E3n.635A>T
c.392A>T (p.Gln131Leu)
n.684A>T
n.594A>T
12g.68746769_68746775delinsAGCTCACCA2044020333SLC35E3n.635_641delinsAGCTCAC
c.392_398delinsAGCTCAC (p.Gln131=)
n.684_690delinsAGCTCAC
n.594_600delinsAGCTCAC
12g.68746770G>ACA480520704SLC35E3n.636G>A
c.393G>A (p.Gln131=)
n.685G>A
n.595G>A
 dbSNP gnomAD v2
12g.68746770G>CCA385700950SLC35E3n.636G>C
c.393G>C (p.Gln131His)
n.685G>C
n.595G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.68746770G=CA2044020336SLC35E3n.636G=
c.393G= (p.Gln131=)
n.685G=
n.595G=
12g.68746770G>TCA385700951SLC35E3n.636G>T
c.393G>T (p.Gln131His)
n.685G>T
n.595G>T
12g.68746773_68746778delCA948874684SLC35E3n.639_644del
c.396_401del (p.Thr133_Leu134del)
n.688_693del
n.598_603del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.68746771C>ACA385700952SLC35E3n.637C>A
c.394C>A (p.Leu132Ile)
n.686C>A
n.596C>A
12g.68746771C=CA2044020344SLC35E3n.637C=
c.394C= (p.Leu132=)
n.686C=
n.596C=
12g.68746771C>GCA6678303SLC35E3n.637C>G
c.394C>G (p.Leu132Val)
n.686C>G
n.596C>G
 dbSNP ExAC
12g.68746771C>TCA385700953SLC35E3n.637C>T
c.394C>T (p.Leu132Phe)
n.686C>T
n.596C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.68746772T>ACA385700954SLC35E3n.638T>A
c.395T>A (p.Leu132His)
n.687T>A
n.597T>A
12g.68746772T>CCA385700955SLC35E3n.638T>C
c.395T>C (p.Leu132Pro)
n.687T>C
n.597T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.68746772T>GCA385700956SLC35E3n.638T>G
c.395T>G (p.Leu132Arg)
n.687T>G
n.597T>G
12g.68746772T=CA2044020349SLC35E3n.638T=
c.395T= (p.Leu132=)
n.687T=
n.597T=
12g.68746773C>ACA480520705SLC35E3n.639C>A
c.396C>A (p.Leu132=)
n.688C>A
n.598C>A
12g.68746773C>GCA480520706SLC35E3n.639C>G
c.396C>G (p.Leu132=)
n.688C>G
n.598C>G
12g.68746773C>TCA480520707SLC35E3n.639C>T
c.396C>T (p.Leu132=)
n.688C>T
n.598C>T
12g.68746774A>CCA385700957SLC35E3n.640A>C
c.397A>C (p.Thr133Pro)
n.689A>C
n.599A>C
12g.68746774A>GCA385700958SLC35E3n.640A>G
c.397A>G (p.Thr133Ala)
n.689A>G
n.599A>G
12g.68746774A>TCA385700959SLC35E3n.640A>T
c.397A>T (p.Thr133Ser)
n.689A>T
n.599A>T
12g.68746775C>ACA385700961SLC35E3n.641C>A
c.398C>A (p.Thr133Lys)
n.690C>A
n.600C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.68746775C=CA2044020353SLC35E3n.641C=
c.398C= (p.Thr133=)
n.690C=
n.600C=
12g.68746775C>GCA6678304SLC35E3n.641C>G
c.398C>G (p.Thr133Arg)
n.690C>G
n.600C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.68746775C>TCA385700960SLC35E3n.641C>T
c.398C>T (p.Thr133Met)
n.690C>T
n.600C>T
 gnomAD v4
12g.68746776G>ACA480520708SLC35E3n.642G>A
c.399G>A (p.Thr133=)
n.691G>A
n.601G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.68746776G>CCA480520709SLC35E3n.642G>C
c.399G>C (p.Thr133=)
n.691G>C
n.601G>C
 gnomAD v4
12g.68746776G=CA2044020361SLC35E3n.642G=
c.399G= (p.Thr133=)
n.691G=
n.601G=
12g.68746776G>TCA6678305SLC35E3n.642G>T
c.399G>T (p.Thr133=)
n.691G>T
n.601G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.68746777C>ACA385700962SLC35E3n.643C>A
c.400C>A (p.Leu134Met)
n.692C>A
n.602C>A
12g.68746777C>GCA385700963SLC35E3n.643C>G
c.400C>G (p.Leu134Val)
n.692C>G
n.602C>G
12g.68746777C>TCA480520710SLC35E3n.643C>T
c.400C>T (p.Leu134=)
n.692C>T
n.602C>T
12g.68746778T>ACA385700964SLC35E3n.644T>A
c.401T>A (p.Leu134Gln)
n.693T>A
n.603T>A
12g.68746778T>CCA385700965SLC35E3n.644T>C
c.401T>C (p.Leu134Pro)
n.693T>C
n.603T>C
12g.68746778T>GCA385700966SLC35E3n.644T>G
c.401T>G (p.Leu134Arg)
n.693T>G
n.603T>G
12g.68746779G>ACA480520711SLC35E3n.645G>A
c.402G>A (p.Leu134=)
n.694G>A
n.604G>A
12g.68746779G>CCA480520712SLC35E3n.645G>C
c.402G>C (p.Leu134=)
n.694G>C
n.604G>C
12g.68746779G=CA2044020366SLC35E3n.645G=
c.402G= (p.Leu134=)
n.694G=
n.604G=
12g.68746779G>TCA480520713SLC35E3n.645G>T
c.402G>T (p.Leu134=)
n.694G>T
n.604G>T
 dbSNP gnomAD v2
12g.68746780G>ACA385700967SLC35E3n.645+1G>A
c.402+1G>A (n.402+1G>A)
n.694+1G>A
n.604+1G>A
 gnomAD v4 COSMIC
12g.68746780G>CCA385700968SLC35E3n.645+1G>C
c.402+1G>C (n.402+1G>C)
n.694+1G>C
n.604+1G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.68746780G=CA2044020370SLC35E3n.645+1G=
c.402+1G= (n.402+1G=)
n.694+1G=
n.604+1G=
12g.68746780G>TCA6678306SLC35E3n.645+1G>T
c.402+1G>T (n.402+1G>T)
n.694+1G>T
n.604+1G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.68746781T>ACA385700969SLC35E3n.645+2T>A
c.402+2T>A (n.402+2T>A)
n.694+2T>A
n.604+2T>A
12g.68746781T>CCA6678307SLC35E3n.645+2T>C
c.402+2T>C (n.402+2T>C)
n.694+2T>C
n.604+2T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.68746781T>GCA385700970SLC35E3n.645+2T>G
c.402+2T>G (n.402+2T>G)
n.694+2T>G
n.604+2T>G
 dbSNP
12g.68746781T=CA2044020376SLC35E3n.645+2T=
c.402+2T= (n.402+2T=)
n.694+2T=
n.604+2T=
12g.68746782G>ACA238452655SLC35E3n.645+3G>A
c.402+3G>A (n.402+3G>A)
n.694+3G>A
n.604+3G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.68746782G=CA2044020380SLC35E3n.645+3G=
c.402+3G= (n.402+3G=)
n.694+3G=
n.604+3G=
12g.68746782G>TCA645582128SLC35E3n.645+3G>T
c.402+3G>T (n.402+3G>T)
n.694+3G>T
n.604+3G>T
 COSMIC
12g.68746784G>TCA2575220274SLC35E3n.645+5G>T
c.402+5G>T (n.402+5G>T)
n.694+5G>T
n.604+5G>T
12g.68746785T>CCA2619763995SLC35E3n.645+6T>C
c.402+6T>C (n.402+6T>C)
n.694+6T>C
n.604+6T>C
 gnomAD v4
12g.68746787G>ACA606183506SLC35E3n.645+8G>A
c.402+8G>A (n.402+8G>A)
n.694+8G>A
n.604+8G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.68746787G=CA2044020384SLC35E3n.645+8G=
c.402+8G= (n.402+8G=)
n.694+8G=
n.604+8G=
12g.68746788C>ACA2619763996SLC35E3n.645+9C>A
c.402+9C>A (n.402+9C>A)
n.694+9C>A
n.604+9C>A
 gnomAD v4
12g.68746789T>ACA691333101SLC35E3n.645+10T>A
c.402+10T>A (n.402+10T>A)
n.694+10T>A
n.604+10T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.68746789T>CCA2619763997SLC35E3n.645+10T>C
c.402+10T>C (n.402+10T>C)
n.694+10T>C
n.604+10T>C
 gnomAD v4
12g.68746789T=CA2044020385SLC35E3n.645+10T=
c.402+10T= (n.402+10T=)
n.694+10T=
n.604+10T=
12g.68746790T>GCA2619763999SLC35E3n.645+11T>G
c.402+11T>G (n.402+11T>G)
n.694+11T>G
n.604+11T>G
 gnomAD v4
12g.68746791C=CA2044020387SLC35E3n.645+12C=
c.402+12C= (n.402+12C=)
n.694+12C=
n.604+12C=
12g.68746791C>TCA691333105SLC35E3n.645+12C>T
c.402+12C>T (n.402+12C>T)
n.694+12C>T
n.604+12C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.68746793G>ACA2044020391SLC35E3n.645+14G>A
c.402+14G>A (n.402+14G>A)
n.694+14G>A
n.604+14G>A
 dbSNP gnomAD v4
12g.68746793G=CA2044020390SLC35E3n.645+14G=
c.402+14G= (n.402+14G=)
n.694+14G=
n.604+14G=
12g.68746794C=CA2044020394SLC35E3n.645+15C=
c.402+15C= (n.402+15C=)
n.694+15C=
n.604+15C=
12g.68746794C>TCA691333107SLC35E3n.645+15C>T
c.402+15C>T (n.402+15C>T)
n.694+15C>T
n.604+15C>T
 dbSNP
12g.68746797C=CA2044020402SLC35E3n.645+18C=
c.402+18C= (n.402+18C=)
n.694+18C=
n.604+18C=
12g.68746797C>TCA238452658SLC35E3n.645+18C>T
c.402+18C>T (n.402+18C>T)
n.694+18C>T
n.604+18C>T
 dbSNP
12g.68746798C>TCA2619764004SLC35E3n.645+19C>T
c.402+19C>T (n.402+19C>T)
n.694+19C>T
n.604+19C>T
 gnomAD v4
12g.68746799C=CA2044020406SLC35E3n.645+20C=
c.402+20C= (n.402+20C=)
n.694+20C=
n.604+20C=
12g.68746799C>GCA238452661SLC35E3n.645+20C>G
c.402+20C>G (n.402+20C>G)
n.694+20C>G
n.604+20C>G
 dbSNP
12g.68746801A>CCA2619764006SLC35E3n.645+22A>C
c.402+22A>C (n.402+22A>C)
n.694+22A>C
n.604+22A>C
 gnomAD v4
12g.68746801A>GCA2619764008SLC35E3n.645+22A>G
c.402+22A>G (n.402+22A>G)
n.694+22A>G
n.604+22A>G
 gnomAD v4
12g.68746803G>ACA2575220275SLC35E3n.645+24G>A
c.402+24G>A (n.402+24G>A)
n.694+24G>A
n.604+24G>A
 gnomAD v4
12g.68746804C>ACA606183507SLC35E3n.645+25C>A
c.402+25C>A (n.402+25C>A)
n.694+25C>A
n.604+25C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.68746804C=CA2044020414SLC35E3n.645+25C=
c.402+25C= (n.402+25C=)
n.694+25C=
n.604+25C=
12g.68746805G>ACA2619764014SLC35E3n.645+26G>A
c.402+26G>A (n.402+26G>A)
n.694+26G>A
n.604+26G>A
 gnomAD v4
12g.68746805G>CCA2619764016SLC35E3n.645+26G>C
c.402+26G>C (n.402+26G>C)
n.694+26G>C
n.604+26G>C
 gnomAD v4
12g.68746807C>ACA2619764018SLC35E3n.645+28C>A
c.402+28C>A (n.402+28C>A)
n.694+28C>A
n.604+28C>A
 gnomAD v4
12g.68746807C=CA2044020421SLC35E3n.645+28C=
c.402+28C= (n.402+28C=)
n.694+28C=
n.604+28C=
12g.68746807C>TCA6678308SLC35E3n.645+28C>T
c.402+28C>T (n.402+28C>T)
n.694+28C>T
n.604+28C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.68746808G>ACA948874704SLC35E3n.645+29G>A
c.402+29G>A (n.402+29G>A)
n.694+29G>A
n.604+29G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.68746808G>CCA2619764021SLC35E3n.645+29G>C
c.402+29G>C (n.402+29G>C)
n.694+29G>C
n.604+29G>C
 gnomAD v4
12g.68746808G=CA2044020426SLC35E3n.645+29G=
c.402+29G= (n.402+29G=)
n.694+29G=
n.604+29G=
12g.68746809C>ACA2619764023SLC35E3n.645+30C>A
c.402+30C>A (n.402+30C>A)
n.694+30C>A
n.604+30C>A
 gnomAD v4
12g.68746809C=CA2044020428SLC35E3n.645+30C=
c.402+30C= (n.402+30C=)
n.694+30C=
n.604+30C=
12g.68746809C>TCA606183508SLC35E3n.645+30C>T
c.402+30C>T (n.402+30C>T)
n.694+30C>T
n.604+30C>T
 dbSNP gnomAD v2
12g.68746811C=CA2044020431SLC35E3n.645+32C=
c.402+32C= (n.402+32C=)
n.694+32C=
n.604+32C=
12g.68746811C>TCA6678309SLC35E3n.645+32C>T
c.402+32C>T (n.402+32C>T)
n.694+32C>T
n.604+32C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.68746812T>CCA2563621691SLC35E3n.645+33T>C
c.402+33T>C (n.402+33T>C)
n.694+33T>C
n.604+33T>C
12g.68746813C>ACA2619764025SLC35E3n.645+34C>A
c.402+34C>A (n.402+34C>A)
n.694+34C>A
n.604+34C>A
 gnomAD v4
12g.68746813C=CA2044020441SLC35E3n.645+34C=
c.402+34C= (n.402+34C=)
n.694+34C=
n.604+34C=
12g.68746813C>GCA2044020442SLC35E3n.645+34C>G
c.402+34C>G (n.402+34C>G)
n.694+34C>G
n.604+34C>G
 dbSNP
12g.68746813C>TCA606183509SLC35E3n.645+34C>T
c.402+34C>T (n.402+34C>T)
n.694+34C>T
n.604+34C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.68746814C=CA2044020445SLC35E3n.645+35C=
c.402+35C= (n.402+35C=)
n.694+35C=
n.604+35C=
12g.68746814C>TCA691333127SLC35E3n.645+35C>T
c.402+35C>T (n.402+35C>T)
n.694+35C>T
n.604+35C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.68746815C>ACA2619764028SLC35E3n.645+36C>A
c.402+36C>A (n.402+36C>A)
n.694+36C>A
n.604+36C>A
 gnomAD v4
12g.68746815C=CA2044020449SLC35E3n.645+36C=
c.402+36C= (n.402+36C=)
n.694+36C=
n.604+36C=
12g.68746815C>GCA2726360311SLC35E3n.645+36C>G
c.402+36C>G (n.402+36C>G)
n.694+36C>G
n.604+36C>G
 dbSNP
12g.68746815C>TCA6678310SLC35E3n.645+36C>T
c.402+36C>T (n.402+36C>T)
n.694+36C>T
n.604+36C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.68746816G>ACA6678311SLC35E3n.645+37G>A
c.402+37G>A (n.402+37G>A)
n.694+37G>A
n.604+37G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.68746816G=CA2044020451SLC35E3n.645+37G=
c.402+37G= (n.402+37G=)
n.694+37G=
n.604+37G=
12g.68746816G>TCA2619764031SLC35E3n.645+37G>T
c.402+37G>T (n.402+37G>T)
n.694+37G>T
n.604+37G>T
 gnomAD v4
12g.68746817A>CCA2619764033SLC35E3n.645+38A>C
c.402+38A>C (n.402+38A>C)
n.694+38A>C
n.604+38A>C
 gnomAD v4
12g.68746818C=CA2044020453SLC35E3n.645+39C=
c.402+39C= (n.402+39C=)
n.694+39C=
n.604+39C=
12g.68746818C>TCA6678312SLC35E3n.645+39C>T
c.402+39C>T (n.402+39C>T)
n.694+39C>T
n.604+39C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.68746819C=CA2044020458SLC35E3n.645+40C=
c.402+40C= (n.402+40C=)
n.694+40C=
n.604+40C=
12g.68746819C>GCA6678313SLC35E3n.645+40C>G
c.402+40C>G (n.402+40C>G)
n.694+40C>G
n.604+40C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.68746819C>TCA2619764036SLC35E3n.645+40C>T
c.402+40C>T (n.402+40C>T)
n.694+40C>T
n.604+40C>T
 gnomAD v4
12g.68746820C>TCA2619764039SLC35E3n.645+41C>T
c.402+41C>T (n.402+41C>T)
n.694+41C>T
n.604+41C>T
 gnomAD v4
12g.68746821A>CCA2619764041SLC35E3n.645+42A>C
c.402+42A>C (n.402+42A>C)
n.694+42A>C
n.604+42A>C
 gnomAD v4
12g.68746821A>GCA2619764040SLC35E3n.645+42A>G
c.402+42A>G (n.402+42A>G)
n.694+42A>G
n.604+42A>G
 gnomAD v4
12g.68746821_68746824delinsACCTCA2044020460SLC35E3n.645+42_645+45delinsACCT
c.402+42_402+45delinsACCT (n.402+42_402+45delinsACCT)
n.694+42_694+45delinsACCT
n.604+42_604+45delinsACCT
12g.68746822C>ACA2619764042SLC35E3n.645+43C>A
c.402+43C>A (n.402+43C>A)
n.694+43C>A
n.604+43C>A
 gnomAD v4
12g.68746822C=CA2044020463SLC35E3n.645+43C=
c.402+43C= (n.402+43C=)
n.694+43C=
n.604+43C=
12g.68746822C>GCA238452670SLC35E3n.645+43C>G
c.402+43C>G (n.402+43C>G)
n.694+43C>G
n.604+43C>G
 dbSNP
12g.68746822C>TCA6678314SLC35E3n.645+43C>T
c.402+43C>T (n.402+43C>T)
n.694+43C>T
n.604+43C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.68746825_68746827delCA606183510SLC35E3n.645+46_645+48del
c.402+46_402+48del (n.402+46_402+48del)
n.694+46_694+48del
n.604+46_604+48del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.68746823C>ACA2619764045SLC35E3n.645+44C>A
c.402+44C>A (n.402+44C>A)
n.694+44C>A
n.604+44C>A
 gnomAD v4
12g.68746823C=CA2044020464SLC35E3n.645+44C=
c.402+44C= (n.402+44C=)
n.694+44C=
n.604+44C=
12g.68746823C>GCA238452673SLC35E3n.645+44C>G
c.402+44C>G (n.402+44C>G)
n.694+44C>G
n.604+44C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.68746824T>CCA2619764049SLC35E3n.645+45T>C
c.402+45T>C (n.402+45T>C)
n.694+45T>C
n.604+45T>C
 gnomAD v4
12g.68746825C>ACA2619764050SLC35E3n.645+46C>A
c.402+46C>A (n.402+46C>A)
n.694+46C>A
n.604+46C>A
 gnomAD v4
12g.68746827T>CCA948874721SLC35E3n.645+48T>C
c.402+48T>C (n.402+48T>C)
n.694+48T>C
n.604+48T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.68746827T=CA2044020466SLC35E3n.645+48T=
c.402+48T= (n.402+48T=)
n.694+48T=
n.604+48T=
12g.68746827_68746828insTTTATTTAAACA2796414564SLC35E3n.645+48_645+49insTTTATTTAAA
c.402+48_402+49insTTTATTTAAA (n.402+48_402+49insTTTATTTAAA)
n.694+48_694+49insTTTATTTAAA
n.604+48_604+49insTTTATTTAAA
12g.68746828G>ACA2619764053SLC35E3n.645+49G>A
c.402+49G>A (n.402+49G>A)
n.694+49G>A
n.604+49G>A
 gnomAD v4
12g.68746828_68746829insATGCAGACAGCTCTAAAGTATGGTGCTGCAGACGTTTTGAGACCTACTTTATGCTACATCTTTTCACGTTTTATCATACA2796414565SLC35E3n.645+49_645+50insATGCAGACAGCTCTAAAGTATGGTGCTGCAGACGTTTTGAGACCTACTTTATGCTACATCTTTTCACGTTTTATCATA
c.402+49_402+50insATGCAGACAGCTCTAAAGTATGGTGCTGCAGACGTTTTGAGACCTACTTTATGCTACATCTTTTCACGTTTTATCATA (n.402+49_402+50insATGCAGACAGCTCTAAAGTATGGTGCTGCAGACGTTTTGAGACCTACTTTATGCTACATCTTTTCACGTTTTATCATA)
n.694+49_694+50insATGCAGACAGCTCTAAAGTATGGTGCTGCAGACGTTTTGAGACCTACTTTATGCTACATCTTTTCACGTTTTATCATA
n.604+49_604+50insATGCAGACAGCTCTAAAGTATGGTGCTGCAGACGTTTTGAGACCTACTTTATGCTACATCTTTTCACGTTTTATCATA
12g.68746829C>ACA2619764055SLC35E3n.645+50C>A
c.402+50C>A (n.402+50C>A)
n.694+50C>A
n.604+50C>A
 gnomAD v4
12g.68746829C=CA2044020469SLC35E3n.645+50C=
c.402+50C= (n.402+50C=)
n.694+50C=
n.604+50C=
12g.68746829C>TCA606183511SLC35E3n.645+50C>T
c.402+50C>T (n.402+50C>T)
n.694+50C>T
n.604+50C>T
 dbSNP gnomAD v2
12g.68746830A>GCA2619764056SLC35E3n.645+51A>G
c.402+51A>G (n.402+51A>G)
n.694+51A>G
n.604+51A>G
 gnomAD v4
12g.68746831C>ACA2619764058SLC35E3n.645+52C>A
c.402+52C>A (n.402+52C>A)
n.694+52C>A
n.604+52C>A
 gnomAD v4
12g.68746831C=CA2044020472SLC35E3n.645+52C=
c.402+52C= (n.402+52C=)
n.694+52C=
n.604+52C=
12g.68746831C>TCA691333143SLC35E3n.645+52C>T
c.402+52C>T (n.402+52C>T)
n.694+52C>T
n.604+52C>T
 dbSNP gnomAD v4
12g.68746832T>CCA2619764061SLC35E3n.645+53T>C
c.402+53T>C (n.402+53T>C)
n.694+53T>C
n.604+53T>C
 gnomAD v4
12g.68746833G>ACA2619764063SLC35E3n.645+54G>A
c.402+54G>A (n.402+54G>A)
n.694+54G>A
n.604+54G>A
 gnomAD v4
12g.68746834G>ACA2619764066SLC35E3n.645+55G>A
c.402+55G>A (n.402+55G>A)
n.694+55G>A
n.604+55G>A
 gnomAD v4
12g.68746834G>TCA2619764067SLC35E3n.645+55G>T
c.402+55G>T (n.402+55G>T)
n.694+55G>T
n.604+55G>T
 gnomAD v4
12g.68746835C>ACA2619764070SLC35E3n.645+56C>A
c.402+56C>A (n.402+56C>A)
n.694+56C>A
n.604+56C>A
 gnomAD v4
12g.68746835C=CA2044020474SLC35E3n.645+56C=
c.402+56C= (n.402+56C=)
n.694+56C=
n.604+56C=
12g.68746835C>GCA2619764071SLC35E3n.645+56C>G
c.402+56C>G (n.402+56C>G)
n.694+56C>G
n.604+56C>G
 gnomAD v4
12g.68746835C>TCA238452675SLC35E3n.645+56C>T
c.402+56C>T (n.402+56C>T)
n.694+56C>T
n.604+56C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.68746838delCA2619764069SLC35E3n.645+59del
c.402+59del (n.402+59del)
n.694+59del
n.604+59del
 gnomAD v4
12g.68746836C>ACA2619764073SLC35E3n.645+57C>A
c.402+57C>A (n.402+57C>A)
n.694+57C>A
n.604+57C>A
 gnomAD v4
12g.68746836C>TCA2575220276SLC35E3n.645+57C>T
c.402+57C>T (n.402+57C>T)
n.694+57C>T
n.604+57C>T
12g.68746837C>ACA2619764074SLC35E3n.645+58C>A
c.402+58C>A (n.402+58C>A)
n.694+58C>A
n.604+58C>A
 gnomAD v4
12g.68746837C>TCA2619764075SLC35E3n.645+58C>T
c.402+58C>T (n.402+58C>T)
n.694+58C>T
n.604+58C>T
 gnomAD v4
12g.68746838C>TCA2619764076SLC35E3n.645+59C>T
c.402+59C>T (n.402+59C>T)
n.694+59C>T
n.604+59C>T
 gnomAD v4
12g.68746839G>ACA2619764078SLC35E3n.645+60G>A
c.402+60G>A (n.402+60G>A)
n.694+60G>A
n.604+60G>A
 gnomAD v4
12g.68746839G>TCA2619764079SLC35E3n.645+60G>T
c.402+60G>T (n.402+60G>T)
n.694+60G>T
n.604+60G>T
 gnomAD v4
12g.68746840G>ACA691333155SLC35E3n.645+61G>A
c.402+61G>A (n.402+61G>A)
n.694+61G>A
n.604+61G>A
 dbSNP gnomAD v4
12g.68746840G=CA2044020476SLC35E3n.645+61G=
c.402+61G= (n.402+61G=)
n.694+61G=
n.604+61G=
12g.68746844delCA2619764084SLC35E3n.645+65del
c.402+65del (n.402+65del)
n.694+65del
n.604+65del
 gnomAD v4
12g.68746843A>GCA2619764086SLC35E3n.645+64A>G
c.402+64A>G (n.402+64A>G)
n.694+64A>G
n.604+64A>G
 gnomAD v4
12g.68746844A>CCA2726568293SLC35E3n.645+65A>C
c.402+65A>C (n.402+65A>C)
n.694+65A>C
n.604+65A>C
 dbSNP
12g.68746844A>GCA2598620327SLC35E3n.645+65A>G
c.402+65A>G (n.402+65A>G)
n.694+65A>G
n.604+65A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.68746845T>ACA2619764087SLC35E3n.645+66T>A
c.402+66T>A (n.402+66T>A)
n.694+66T>A
n.604+66T>A
 gnomAD v4
12g.68746846T>GCA2619764089SLC35E3n.645+67T>G
c.402+67T>G (n.402+67T>G)
n.694+67T>G
n.604+67T>G
 gnomAD v4
12g.68746847C=CA2044020480SLC35E3n.645+68C=
c.402+68C= (n.402+68C=)
n.694+68C=
n.604+68C=
12g.68746847C>GCA948874723SLC35E3n.645+68C>G
c.402+68C>G (n.402+68C>G)
n.694+68C>G
n.604+68C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.68746847C>TCA2575220277SLC35E3n.645+68C>T
c.402+68C>T (n.402+68C>T)
n.694+68C>T
n.604+68C>T
12g.68746848G>ACA2619764101SLC35E3n.645+69G>A
c.402+69G>A (n.402+69G>A)
n.694+69G>A
n.604+69G>A
 gnomAD v4
12g.68746848G>CCA2619764104SLC35E3n.645+69G>C
c.402+69G>C (n.402+69G>C)
n.694+69G>C
n.604+69G>C
 gnomAD v4
12g.68746848G=CA2044020485SLC35E3n.645+69G=
c.402+69G= (n.402+69G=)
n.694+69G=
n.604+69G=
12g.68746848G>TCA238452677SLC35E3n.645+69G>T
c.402+69G>T (n.402+69G>T)
n.694+69G>T
n.604+69G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.68746850A>GCA2619764106SLC35E3n.645+71A>G
c.402+71A>G (n.402+71A>G)
n.694+71A>G
n.604+71A>G
 gnomAD v4
12g.68746851C>ACA2619764110SLC35E3n.645+72C>A
c.402+72C>A (n.402+72C>A)
n.694+72C>A
n.604+72C>A
 dbSNP gnomAD v4
12g.68746851C>GCA2575220278SLC35E3n.645+72C>G
c.402+72C>G (n.402+72C>G)
n.694+72C>G
n.604+72C>G
12g.68746851C>TCA2619764109SLC35E3n.645+72C>T
c.402+72C>T (n.402+72C>T)
n.694+72C>T
n.604+72C>T
 gnomAD v4
12g.68746852G>ACA2575220279SLC35E3n.645+73G>A
c.402+73G>A (n.402+73G>A)
n.694+73G>A
n.604+73G>A
 gnomAD v4
12g.68746852G>TCA2619764113SLC35E3n.645+73G>T
c.402+73G>T (n.402+73G>T)
n.694+73G>T
n.604+73G>T
 gnomAD v4
12g.68746853C>ACA2619764115SLC35E3n.645+74C>A
c.402+74C>A (n.402+74C>A)
n.694+74C>A
n.604+74C>A
 gnomAD v4
12g.68746853C>TCA2619764117SLC35E3n.645+74C>T
c.402+74C>T (n.402+74C>T)
n.694+74C>T
n.604+74C>T
 gnomAD v4
12g.68746854A>GCA655235286SLC35E3n.645+75A>G
c.402+75A>G (n.402+75A>G)
n.694+75A>G
n.604+75A>G
 COSMIC
12g.68746855C>ACA2619764120SLC35E3n.645+76C>A
c.402+76C>A (n.402+76C>A)
n.694+76C>A
n.604+76C>A
 gnomAD v4
12g.68746855C=CA2044020494SLC35E3n.645+76C=
c.402+76C= (n.402+76C=)
n.694+76C=
n.604+76C=
12g.68746855C>GCA238452678SLC35E3n.645+76C>G
c.402+76C>G (n.402+76C>G)
n.694+76C>G
n.604+76C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.68746855C>TCA606183512SLC35E3n.645+76C>T
c.402+76C>T (n.402+76C>T)
n.694+76C>T
n.604+76C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.68746856A=CA2044020499SLC35E3n.645+77A=
c.402+77A= (n.402+77A=)
n.694+77A=
n.604+77A=
12g.68746856A>GCA606183513SLC35E3n.645+77A>G
c.402+77A>G (n.402+77A>G)
n.694+77A>G
n.604+77A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.68746856A>TCA2044020502SLC35E3n.645+77A>T
c.402+77A>T (n.402+77A>T)
n.694+77A>T
n.604+77A>T
 dbSNP gnomAD v4
12g.68746856_68746860delCA2619764125SLC35E3n.645+77_645+81del
c.402+77_402+81del (n.402+77_402+81del)
n.694+77_694+81del
n.604+77_604+81del
 gnomAD v4
12g.68746857C=CA2044020506SLC35E3n.645+78C=
c.402+78C= (n.402+78C=)
n.694+78C=
n.604+78C=
12g.68746857C>GCA948874727SLC35E3n.645+78C>G
c.402+78C>G (n.402+78C>G)
n.694+78C>G
n.604+78C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.68746858T>GCA2619764128SLC35E3n.645+79T>G
c.402+79T>G (n.402+79T>G)
n.694+79T>G
n.604+79T>G
 gnomAD v4
12g.68746859G>ACA2619764130SLC35E3n.645+80G>A
c.402+80G>A (n.402+80G>A)
n.694+80G>A
n.604+80G>A
 gnomAD v4
12g.68746859G>TCA2619764131SLC35E3n.645+80G>T
c.402+80G>T (n.402+80G>T)
n.694+80G>T
n.604+80G>T
 gnomAD v4
12g.68746860delCA2619764132SLC35E3n.645+81del
c.402+81del (n.402+81del)
n.694+81del
n.604+81del
 gnomAD v4
12g.68746860G>TCA2619764133SLC35E3n.645+81G>T
c.402+81G>T (n.402+81G>T)
n.694+81G>T
n.604+81G>T
 gnomAD v4
12g.68746861T>CCA238452680SLC35E3n.645+82T>C
c.402+82T>C (n.402+82T>C)
n.694+82T>C
n.604+82T>C
 dbSNP gnomAD v4
12g.68746861T=CA2044020508SLC35E3n.645+82T=
c.402+82T= (n.402+82T=)
n.694+82T=
n.604+82T=
12g.68746862C>ACA2619764136SLC35E3n.645+83C>A
c.402+83C>A (n.402+83C>A)
n.694+83C>A
n.604+83C>A
 gnomAD v4
12g.68746862C=CA2044020511SLC35E3n.645+83C=
c.402+83C= (n.402+83C=)
n.694+83C=
n.604+83C=
12g.68746862C>GCA238452682SLC35E3n.645+83C>G
c.402+83C>G (n.402+83C>G)
n.694+83C>G
n.604+83C>G
 dbSNP
12g.68746862C>TCA2619764138SLC35E3n.645+83C>T
c.402+83C>T (n.402+83C>T)
n.694+83C>T
n.604+83C>T
 gnomAD v4
12g.68746862_68746864delinsCTTCA2044020516SLC35E3n.645+83_645+85delinsCTT
c.402+83_402+85delinsCTT (n.402+83_402+85delinsCTT)
n.694+83_694+85delinsCTT
n.604+83_604+85delinsCTT
12g.68746863T>CCA2619764144SLC35E3n.645+84T>C
c.402+84T>C (n.402+84T>C)
n.694+84T>C
n.604+84T>C
 gnomAD v4
12g.68746864_68746865delCA606183514SLC35E3n.645+85_645+86del
c.402+85_402+86del (n.402+85_402+86del)
n.694+85_694+86del
n.604+85_604+86del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.68746864T>GCA2619764146SLC35E3n.645+85T>G
c.402+85T>G (n.402+85T>G)
n.694+85T>G
n.604+85T>G
 gnomAD v4
12g.68746866C>ACA2575220280SLC35E3n.645+87C>A
c.402+87C>A (n.402+87C>A)
n.694+87C>A
n.604+87C>A
 gnomAD v4
12g.68746866C=CA2044020521SLC35E3n.645+87C=
c.402+87C= (n.402+87C=)
n.694+87C=
n.604+87C=
12g.68746866C>TCA238452685SLC35E3n.645+87C>T
c.402+87C>T (n.402+87C>T)
n.694+87C>T
n.604+87C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched