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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.68746736_68746738del | CA645582127 | SLC35E3 | n.602_604del c.359_361del (p.Phe120del) n.651_653del n.561_563del | dbSNP COSMIC |
| 12 | g.68746738T>A | CA385700876 | SLC35E3 | n.604T>A c.361T>A (p.Cys121Ser) n.653T>A n.563T>A | |
| 12 | g.68746738T>C | CA385700878 | SLC35E3 | n.604T>C c.361T>C (p.Cys121Arg) n.653T>C n.563T>C | |
| 12 | g.68746738T>G | CA385700877 | SLC35E3 | n.604T>G c.361T>G (p.Cys121Gly) n.653T>G n.563T>G | |
| 12 | g.68746739G>A | CA385700879 | SLC35E3 | n.605G>A c.362G>A (p.Cys121Tyr) n.654G>A n.564G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.68746739G>C | CA385700880 | SLC35E3 | n.605G>C c.362G>C (p.Cys121Ser) n.654G>C n.564G>C | |
| 12 | g.68746739G>T | CA385700881 | SLC35E3 | n.605G>T c.362G>T (p.Cys121Phe) n.654G>T n.564G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.68746740C>A | CA385700882 | SLC35E3 | n.606C>A c.363C>A (p.Cys121Ter) n.655C>A n.565C>A | |
| 12 | g.68746740C= | CA2044020251 | SLC35E3 | n.606C= c.363C= (p.Cys121=) n.655C= n.565C= | |
| 12 | g.68746740C>G | CA6678297 | SLC35E3 | n.606C>G c.363C>G (p.Cys121Trp) n.655C>G n.565C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.68746740C>T | CA480520684 | SLC35E3 | n.606C>T c.363C>T (p.Cys121=) n.655C>T n.565C>T | dbSNP |
| 12 | g.68746741T>A | CA385700883 | SLC35E3 | n.607T>A c.364T>A (p.Tyr122Asn) n.656T>A n.566T>A | |
| 12 | g.68746741T>C | CA385700884 | SLC35E3 | n.607T>C c.364T>C (p.Tyr122His) n.656T>C n.566T>C | |
| 12 | g.68746741T>G | CA385700885 | SLC35E3 | n.607T>G c.364T>G (p.Tyr122Asp) n.656T>G n.566T>G | |
| 12 | g.68746742A= | CA2044020259 | SLC35E3 | n.608A= c.365A= (p.Tyr122=) n.657A= n.567A= | |
| 12 | g.68746742A>C | CA385700886 | SLC35E3 | n.608A>C c.365A>C (p.Tyr122Ser) n.657A>C n.567A>C | |
| 12 | g.68746742A>G | CA6678298 | SLC35E3 | n.608A>G c.365A>G (p.Tyr122Cys) n.657A>G n.567A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.68746742A>T | CA385700887 | SLC35E3 | n.608A>T c.365A>T (p.Tyr122Phe) n.657A>T n.567A>T | |
| 12 | g.68746743C>A | CA385700888 | SLC35E3 | n.609C>A c.366C>A (p.Tyr122Ter) n.658C>A n.568C>A | |
| 12 | g.68746743C>G | CA385700889 | SLC35E3 | n.609C>G c.366C>G (p.Tyr122Ter) n.658C>G n.568C>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.68746743C>T | CA480520685 | SLC35E3 | n.609C>T c.366C>T (p.Tyr122=) n.658C>T n.568C>T | |
| 12 | g.68746744C>A | CA385700892 | SLC35E3 | n.610C>A c.367C>A (p.Gln123Lys) n.659C>A n.569C>A | |
| 12 | g.68746744C>G | CA385700891 | SLC35E3 | n.610C>G c.367C>G (p.Gln123Glu) n.659C>G n.569C>G | |
| 12 | g.68746744C>T | CA385700890 | SLC35E3 | n.610C>T c.367C>T (p.Gln123Ter) n.659C>T n.569C>T | |
| 12 | g.68746745A= | CA2044020263 | SLC35E3 | n.611A= c.368A= (p.Gln123=) n.660A= n.570A= | |
| 12 | g.68746745A>C | CA385700893 | SLC35E3 | n.611A>C c.368A>C (p.Gln123Pro) n.660A>C n.570A>C | |
| 12 | g.68746745A>G | CA385700894 | SLC35E3 | n.611A>G c.368A>G (p.Gln123Arg) n.660A>G n.570A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.68746745A>T | CA385700895 | SLC35E3 | n.611A>T c.368A>T (p.Gln123Leu) n.660A>T n.570A>T | |
| 12 | g.68746746G>A | CA238452647 | SLC35E3 | n.612G>A c.369G>A (p.Gln123=) n.661G>A n.571G>A | dbSNP |
| 12 | g.68746746G>C | CA385700896 | SLC35E3 | n.612G>C c.369G>C (p.Gln123His) n.661G>C n.571G>C | |
| 12 | g.68746746G= | CA2044020265 | SLC35E3 | n.612G= c.369G= (p.Gln123=) n.661G= n.571G= | |
| 12 | g.68746746G>T | CA385700897 | SLC35E3 | n.612G>T c.369G>T (p.Gln123His) n.661G>T n.571G>T | |
| 12 | g.68746747A>C | CA385700898 | SLC35E3 | n.613A>C c.370A>C (p.Lys124Gln) n.662A>C n.572A>C | |
| 12 | g.68746747A>G | CA385700899 | SLC35E3 | n.613A>G c.370A>G (p.Lys124Glu) n.662A>G n.572A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.68746747A>T | CA385700900 | SLC35E3 | n.613A>T c.370A>T (p.Lys124Ter) n.662A>T n.572A>T | |
| 12 | g.68746748_68746750dup | CA2796414563 | SLC35E3 | n.614_616dup c.371_373dup (p.Lys124_Thr125insLys) n.663_665dup n.573_575dup | |
| 12 | g.68746748A>C | CA385700901 | SLC35E3 | n.614A>C c.371A>C (p.Lys124Thr) n.663A>C n.573A>C | |
| 12 | g.68746748A>G | CA385700902 | SLC35E3 | n.614A>G c.371A>G (p.Lys124Arg) n.663A>G n.573A>G | |
| 12 | g.68746748A>T | CA385700903 | SLC35E3 | n.614A>T c.371A>T (p.Lys124Ile) n.663A>T n.573A>T | |
| 12 | g.68746749A= | CA2044020266 | SLC35E3 | n.615A= c.372A= (p.Lys124=) n.664A= n.574A= | |
| 12 | g.68746749A>C | CA385700904 | SLC35E3 | n.615A>C c.372A>C (p.Lys124Asn) n.664A>C n.574A>C | |
| 12 | g.68746749A>G | CA480520687 | SLC35E3 | n.615A>G c.372A>G (p.Lys124=) n.664A>G n.574A>G | |
| 12 | g.68746749A>T | CA385700905 | SLC35E3 | n.615A>T c.372A>T (p.Lys124Asn) n.664A>T n.574A>T | |
| 12 | g.68746750A= | CA2044020270 | SLC35E3 | n.616A= c.373A= (p.Thr125=) n.665A= n.575A= | |
| 12 | g.68746750A>C | CA385700908 | SLC35E3 | n.616A>C c.373A>C (p.Thr125Pro) n.665A>C n.575A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.68746750A>G | CA385700907 | SLC35E3 | n.616A>G c.373A>G (p.Thr125Ala) n.665A>G n.575A>G | |
| 12 | g.68746750A>T | CA385700906 | SLC35E3 | n.616A>T c.373A>T (p.Thr125Ser) n.665A>T n.575A>T | |
| 12 | g.68746750_68746796dup | CA6678299 | SLC35E3 | n.616_645+17dup c.373_402+17dup n.665_694+17dup n.575_604+17dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.68746751C>A | CA385700909 | SLC35E3 | n.617C>A c.374C>A (p.Thr125Asn) n.666C>A n.576C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.68746751C>G | CA385700910 | SLC35E3 | n.617C>G c.374C>G (p.Thr125Ser) n.666C>G n.576C>G | |
| 12 | g.68746751C>T | CA385700911 | SLC35E3 | n.617C>T c.374C>T (p.Thr125Ile) n.666C>T n.576C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.68746751_68746754delinsCCTT | CA2044020278 | SLC35E3 | n.617_620delinsCCTT c.374_377delinsCCTT (p.Thr125=) n.666_669delinsCCTT n.576_579delinsCCTT | |
| 12 | g.68746752C>A | CA480520690 | SLC35E3 | n.618C>A c.375C>A (p.Thr125=) n.667C>A n.577C>A | |
| 12 | g.68746752C>G | CA480520692 | SLC35E3 | n.618C>G c.375C>G (p.Thr125=) n.667C>G n.577C>G | |
| 12 | g.68746752C>T | CA480520693 | SLC35E3 | n.618C>T c.375C>T (p.Thr125=) n.667C>T n.577C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.68746754_68746756dup | CA2044020280 | SLC35E3 | n.620_622dup c.377_379dup (p.Phe126_Ser127insPhe) n.669_671dup n.579_581dup | dbSNP |
| 12 | g.68746754_68746756del | CA6678300 | SLC35E3 | n.620_622del c.377_379del (p.Phe126del) n.669_671del n.579_581del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.68746753T>A | CA385700912 | SLC35E3 | n.619T>A c.376T>A (p.Phe126Ile) n.668T>A n.578T>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.68746753T>C | CA385700913 | SLC35E3 | n.619T>C c.376T>C (p.Phe126Leu) n.668T>C n.578T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.68746753T>G | CA385700914 | SLC35E3 | n.619T>G c.376T>G (p.Phe126Val) n.668T>G n.578T>G | |
| 12 | g.68746754T>A | CA385700915 | SLC35E3 | n.620T>A c.377T>A (p.Phe126Tyr) n.669T>A n.579T>A | |
| 12 | g.68746754T>C | CA385700916 | SLC35E3 | n.620T>C c.377T>C (p.Phe126Ser) n.669T>C n.579T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.68746754T>G | CA385700917 | SLC35E3 | n.620T>G c.377T>G (p.Phe126Cys) n.669T>G n.579T>G | |
| 12 | g.68746754_68746757delinsTCTC | CA2044020285 | SLC35E3 | n.620_623delinsTCTC c.377_380delinsTCTC (p.Phe126=) n.669_672delinsTCTC n.579_582delinsTCTC | |
| 12 | g.68746755C>A | CA385700918 | SLC35E3 | n.621C>A c.378C>A (p.Phe126Leu) n.670C>A n.580C>A | |
| 12 | g.68746755C= | CA2044020289 | SLC35E3 | n.621C= c.378C= (p.Phe126=) n.670C= n.580C= | |
| 12 | g.68746755C>G | CA385700919 | SLC35E3 | n.621C>G c.378C>G (p.Phe126Leu) n.670C>G n.580C>G | |
| 12 | g.68746755C>T | CA6678301 | SLC35E3 | n.621C>T c.378C>T (p.Phe126=) n.670C>T n.580C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.68746756_68746758del | CA606183505 | SLC35E3 | n.622_624del c.379_381del (p.Ser127del) n.671_673del n.581_583del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.68746756T>A | CA385700920 | SLC35E3 | n.622T>A c.379T>A (p.Ser127Thr) n.671T>A n.581T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.68746756T>C | CA385700922 | SLC35E3 | n.622T>C c.379T>C (p.Ser127Pro) n.671T>C n.581T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.68746756T>G | CA385700921 | SLC35E3 | n.622T>G c.379T>G (p.Ser127Ala) n.671T>G n.581T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.68746756T= | CA2044020294 | SLC35E3 | n.622T= c.379T= (p.Ser127=) n.671T= n.581T= | |
| 12 | g.68746757C>A | CA385700923 | SLC35E3 | n.623C>A c.380C>A (p.Ser127Tyr) n.672C>A n.582C>A | |
| 12 | g.68746757C= | CA2044020297 | SLC35E3 | n.623C= c.380C= (p.Ser127=) n.672C= n.582C= | |
| 12 | g.68746757C>G | CA385700924 | SLC35E3 | n.623C>G c.380C>G (p.Ser127Cys) n.672C>G n.582C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.68746757C>T | CA385700925 | SLC35E3 | n.623C>T c.380C>T (p.Ser127Phe) n.672C>T n.582C>T | |
| 12 | g.68746758C>A | CA480520694 | SLC35E3 | n.624C>A c.381C>A (p.Ser127=) n.673C>A n.583C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.68746758C= | CA2044020304 | SLC35E3 | n.624C= c.381C= (p.Ser127=) n.673C= n.583C= | |
| 12 | g.68746758C>G | CA480520695 | SLC35E3 | n.624C>G c.381C>G (p.Ser127=) n.673C>G n.583C>G | |
| 12 | g.68746758C>T | CA480520696 | SLC35E3 | n.624C>T c.381C>T (p.Ser127=) n.673C>T n.583C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.68746759A= | CA2044020309 | SLC35E3 | n.625A= c.382A= (p.Thr128=) n.674A= n.584A= | |
| 12 | g.68746759A>C | CA385700926 | SLC35E3 | n.625A>C c.382A>C (p.Thr128Pro) n.674A>C n.584A>C | |
| 12 | g.68746759A>G | CA385700927 | SLC35E3 | n.625A>G c.382A>G (p.Thr128Ala) n.674A>G n.584A>G | dbSNP gnomAD v2 |
| 12 | g.68746759A>T | CA385700928 | SLC35E3 | n.625A>T c.382A>T (p.Thr128Ser) n.674A>T n.584A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.68746760C>A | CA385700929 | SLC35E3 | n.626C>A c.383C>A (p.Thr128Asn) n.675C>A n.585C>A | |
| 12 | g.68746760C= | CA2044020316 | SLC35E3 | n.626C= c.383C= (p.Thr128=) n.675C= n.585C= | |
| 12 | g.68746760C>G | CA385700930 | SLC35E3 | n.626C>G c.383C>G (p.Thr128Ser) n.675C>G n.585C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.68746760C>T | CA238452648 | SLC35E3 | n.626C>T c.383C>T (p.Thr128Ile) n.675C>T n.585C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.68746761C>A | CA480520697 | SLC35E3 | n.627C>A c.384C>A (p.Thr128=) n.676C>A n.586C>A | |
| 12 | g.68746761C>G | CA480520698 | SLC35E3 | n.627C>G c.384C>G (p.Thr128=) n.676C>G n.586C>G | |
| 12 | g.68746761C>T | CA480520699 | SLC35E3 | n.627C>T c.384C>T (p.Thr128=) n.676C>T n.586C>T | |
| 12 | g.68746762A= | CA2044020322 | SLC35E3 | n.628A= c.385A= (p.Arg129=) n.677A= n.587A= | |
| 12 | g.68746762A>C | CA480520700 | SLC35E3 | n.628A>C c.385A>C (p.Arg129=) n.677A>C n.587A>C | |
| 12 | g.68746762A>G | CA385700931 | SLC35E3 | n.628A>G c.385A>G (p.Arg129Gly) n.677A>G n.587A>G | |
| 12 | g.68746762A>T | CA238452649 | SLC35E3 | n.628A>T c.385A>T (p.Arg129Ter) n.677A>T n.587A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.68746763G>A | CA385700932 | SLC35E3 | n.629G>A c.386G>A (p.Arg129Lys) n.678G>A n.588G>A | |
| 12 | g.68746763G>C | CA385700934 | SLC35E3 | n.629G>C c.386G>C (p.Arg129Thr) n.678G>C n.588G>C | |
| 12 | g.68746763G>T | CA385700933 | SLC35E3 | n.629G>T c.386G>T (p.Arg129Ile) n.678G>T n.588G>T | |
| 12 | g.68746764A>C | CA385700935 | SLC35E3 | n.630A>C c.387A>C (p.Arg129Ser) n.679A>C n.589A>C | |
| 12 | g.68746764A>G | CA480520701 | SLC35E3 | n.630A>G c.387A>G (p.Arg129=) n.679A>G n.589A>G | |
| 12 | g.68746764A>T | CA385700936 | SLC35E3 | n.630A>T c.387A>T (p.Arg129Ser) n.679A>T n.589A>T | |
| 12 | g.68746765A>C | CA385700937 | SLC35E3 | n.631A>C c.388A>C (p.Ile130Leu) n.680A>C n.590A>C | |
| 12 | g.68746765A>G | CA385700938 | SLC35E3 | n.631A>G c.388A>G (p.Ile130Val) n.680A>G n.590A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.68746765A>T | CA385700939 | SLC35E3 | n.631A>T c.388A>T (p.Ile130Phe) n.680A>T n.590A>T | |
| 12 | g.68746765_68746766delinsAT | CA2044020327 | SLC35E3 | n.631_632delinsAT c.388_389delinsAT (p.Ile130=) n.680_681delinsAT n.590_591delinsAT | |
| 12 | g.68746766del | CA6678302 | SLC35E3 | n.632del c.389del (p.Ile130ThrfsTer5) c.389del (p.Ile130ThrfsTer11) c.389del (p.Ile130ThrfsTer7) n.681del n.591del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.68746766T>A | CA385700940 | SLC35E3 | n.632T>A c.389T>A (p.Ile130Asn) n.681T>A n.591T>A | |
| 12 | g.68746766T>C | CA385700941 | SLC35E3 | n.632T>C c.389T>C (p.Ile130Thr) n.681T>C n.591T>C | |
| 12 | g.68746766T>G | CA385700942 | SLC35E3 | n.632T>G c.389T>G (p.Ile130Ser) n.681T>G n.591T>G | |
| 12 | g.68746767C>A | CA480520702 | SLC35E3 | n.633C>A c.390C>A (p.Ile130=) n.682C>A n.592C>A | |
| 12 | g.68746767C>G | CA385700943 | SLC35E3 | n.633C>G c.390C>G (p.Ile130Met) n.682C>G n.592C>G | |
| 12 | g.68746767C>T | CA480520703 | SLC35E3 | n.633C>T c.390C>T (p.Ile130=) n.682C>T n.592C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.68746768C>A | CA385700944 | SLC35E3 | n.634C>A c.391C>A (p.Gln131Lys) n.683C>A n.593C>A | |
| 12 | g.68746768C>G | CA385700945 | SLC35E3 | n.634C>G c.391C>G (p.Gln131Glu) n.683C>G n.593C>G | |
| 12 | g.68746768C>T | CA385700946 | SLC35E3 | n.634C>T c.391C>T (p.Gln131Ter) n.683C>T n.593C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.68746769del | CA2619763976 | SLC35E3 | n.635del c.392del (p.Gln131ArgfsTer4) c.392del (p.Gln131ArgfsTer10) c.392del (p.Gln131ArgfsTer6) n.684del n.594del | gnomAD v4 |
| 12 | g.68746769A>C | CA385700949 | SLC35E3 | n.635A>C c.392A>C (p.Gln131Pro) n.684A>C n.594A>C | |
| 12 | g.68746769A>G | CA385700947 | SLC35E3 | n.635A>G c.392A>G (p.Gln131Arg) n.684A>G n.594A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.68746769A>T | CA385700948 | SLC35E3 | n.635A>T c.392A>T (p.Gln131Leu) n.684A>T n.594A>T | |
| 12 | g.68746769_68746775delinsAGCTCAC | CA2044020333 | SLC35E3 | n.635_641delinsAGCTCAC c.392_398delinsAGCTCAC (p.Gln131=) n.684_690delinsAGCTCAC n.594_600delinsAGCTCAC | |
| 12 | g.68746770G>A | CA480520704 | SLC35E3 | n.636G>A c.393G>A (p.Gln131=) n.685G>A n.595G>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 12 | g.68746770G>C | CA385700950 | SLC35E3 | n.636G>C c.393G>C (p.Gln131His) n.685G>C n.595G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.68746770G= | CA2044020336 | SLC35E3 | n.636G= c.393G= (p.Gln131=) n.685G= n.595G= | |
| 12 | g.68746770G>T | CA385700951 | SLC35E3 | n.636G>T c.393G>T (p.Gln131His) n.685G>T n.595G>T | |
| 12 | g.68746773_68746778del | CA948874684 | SLC35E3 | n.639_644del c.396_401del (p.Thr133_Leu134del) n.688_693del n.598_603del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.68746771C>A | CA385700952 | SLC35E3 | n.637C>A c.394C>A (p.Leu132Ile) n.686C>A n.596C>A | |
| 12 | g.68746771C= | CA2044020344 | SLC35E3 | n.637C= c.394C= (p.Leu132=) n.686C= n.596C= | |
| 12 | g.68746771C>G | CA6678303 | SLC35E3 | n.637C>G c.394C>G (p.Leu132Val) n.686C>G n.596C>G | dbSNP ExAC |
| 12 | g.68746771C>T | CA385700953 | SLC35E3 | n.637C>T c.394C>T (p.Leu132Phe) n.686C>T n.596C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.68746772T>A | CA385700954 | SLC35E3 | n.638T>A c.395T>A (p.Leu132His) n.687T>A n.597T>A | |
| 12 | g.68746772T>C | CA385700955 | SLC35E3 | n.638T>C c.395T>C (p.Leu132Pro) n.687T>C n.597T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.68746772T>G | CA385700956 | SLC35E3 | n.638T>G c.395T>G (p.Leu132Arg) n.687T>G n.597T>G | |
| 12 | g.68746772T= | CA2044020349 | SLC35E3 | n.638T= c.395T= (p.Leu132=) n.687T= n.597T= | |
| 12 | g.68746773C>A | CA480520705 | SLC35E3 | n.639C>A c.396C>A (p.Leu132=) n.688C>A n.598C>A | |
| 12 | g.68746773C>G | CA480520706 | SLC35E3 | n.639C>G c.396C>G (p.Leu132=) n.688C>G n.598C>G | |
| 12 | g.68746773C>T | CA480520707 | SLC35E3 | n.639C>T c.396C>T (p.Leu132=) n.688C>T n.598C>T | |
| 12 | g.68746774A>C | CA385700957 | SLC35E3 | n.640A>C c.397A>C (p.Thr133Pro) n.689A>C n.599A>C | |
| 12 | g.68746774A>G | CA385700958 | SLC35E3 | n.640A>G c.397A>G (p.Thr133Ala) n.689A>G n.599A>G | |
| 12 | g.68746774A>T | CA385700959 | SLC35E3 | n.640A>T c.397A>T (p.Thr133Ser) n.689A>T n.599A>T | |
| 12 | g.68746775C>A | CA385700961 | SLC35E3 | n.641C>A c.398C>A (p.Thr133Lys) n.690C>A n.600C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.68746775C= | CA2044020353 | SLC35E3 | n.641C= c.398C= (p.Thr133=) n.690C= n.600C= | |
| 12 | g.68746775C>G | CA6678304 | SLC35E3 | n.641C>G c.398C>G (p.Thr133Arg) n.690C>G n.600C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.68746775C>T | CA385700960 | SLC35E3 | n.641C>T c.398C>T (p.Thr133Met) n.690C>T n.600C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.68746776G>A | CA480520708 | SLC35E3 | n.642G>A c.399G>A (p.Thr133=) n.691G>A n.601G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.68746776G>C | CA480520709 | SLC35E3 | n.642G>C c.399G>C (p.Thr133=) n.691G>C n.601G>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.68746776G= | CA2044020361 | SLC35E3 | n.642G= c.399G= (p.Thr133=) n.691G= n.601G= | |
| 12 | g.68746776G>T | CA6678305 | SLC35E3 | n.642G>T c.399G>T (p.Thr133=) n.691G>T n.601G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.68746777C>A | CA385700962 | SLC35E3 | n.643C>A c.400C>A (p.Leu134Met) n.692C>A n.602C>A | |
| 12 | g.68746777C>G | CA385700963 | SLC35E3 | n.643C>G c.400C>G (p.Leu134Val) n.692C>G n.602C>G | |
| 12 | g.68746777C>T | CA480520710 | SLC35E3 | n.643C>T c.400C>T (p.Leu134=) n.692C>T n.602C>T | |
| 12 | g.68746778T>A | CA385700964 | SLC35E3 | n.644T>A c.401T>A (p.Leu134Gln) n.693T>A n.603T>A | |
| 12 | g.68746778T>C | CA385700965 | SLC35E3 | n.644T>C c.401T>C (p.Leu134Pro) n.693T>C n.603T>C | |
| 12 | g.68746778T>G | CA385700966 | SLC35E3 | n.644T>G c.401T>G (p.Leu134Arg) n.693T>G n.603T>G | |
| 12 | g.68746779G>A | CA480520711 | SLC35E3 | n.645G>A c.402G>A (p.Leu134=) n.694G>A n.604G>A | |
| 12 | g.68746779G>C | CA480520712 | SLC35E3 | n.645G>C c.402G>C (p.Leu134=) n.694G>C n.604G>C | |
| 12 | g.68746779G= | CA2044020366 | SLC35E3 | n.645G= c.402G= (p.Leu134=) n.694G= n.604G= | |
| 12 | g.68746779G>T | CA480520713 | SLC35E3 | n.645G>T c.402G>T (p.Leu134=) n.694G>T n.604G>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 12 | g.68746780G>A | CA385700967 | SLC35E3 | n.645+1G>A c.402+1G>A (n.402+1G>A) n.694+1G>A n.604+1G>A | gnomAD v4 COSMIC |
| 12 | g.68746780G>C | CA385700968 | SLC35E3 | n.645+1G>C c.402+1G>C (n.402+1G>C) n.694+1G>C n.604+1G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.68746780G= | CA2044020370 | SLC35E3 | n.645+1G= c.402+1G= (n.402+1G=) n.694+1G= n.604+1G= | |
| 12 | g.68746780G>T | CA6678306 | SLC35E3 | n.645+1G>T c.402+1G>T (n.402+1G>T) n.694+1G>T n.604+1G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.68746781T>A | CA385700969 | SLC35E3 | n.645+2T>A c.402+2T>A (n.402+2T>A) n.694+2T>A n.604+2T>A | |
| 12 | g.68746781T>C | CA6678307 | SLC35E3 | n.645+2T>C c.402+2T>C (n.402+2T>C) n.694+2T>C n.604+2T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.68746781T>G | CA385700970 | SLC35E3 | n.645+2T>G c.402+2T>G (n.402+2T>G) n.694+2T>G n.604+2T>G | dbSNP |
| 12 | g.68746781T= | CA2044020376 | SLC35E3 | n.645+2T= c.402+2T= (n.402+2T=) n.694+2T= n.604+2T= | |
| 12 | g.68746782G>A | CA238452655 | SLC35E3 | n.645+3G>A c.402+3G>A (n.402+3G>A) n.694+3G>A n.604+3G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.68746782G= | CA2044020380 | SLC35E3 | n.645+3G= c.402+3G= (n.402+3G=) n.694+3G= n.604+3G= | |
| 12 | g.68746782G>T | CA645582128 | SLC35E3 | n.645+3G>T c.402+3G>T (n.402+3G>T) n.694+3G>T n.604+3G>T | COSMIC |
| 12 | g.68746784G>T | CA2575220274 | SLC35E3 | n.645+5G>T c.402+5G>T (n.402+5G>T) n.694+5G>T n.604+5G>T | |
| 12 | g.68746785T>C | CA2619763995 | SLC35E3 | n.645+6T>C c.402+6T>C (n.402+6T>C) n.694+6T>C n.604+6T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.68746787G>A | CA606183506 | SLC35E3 | n.645+8G>A c.402+8G>A (n.402+8G>A) n.694+8G>A n.604+8G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.68746787G= | CA2044020384 | SLC35E3 | n.645+8G= c.402+8G= (n.402+8G=) n.694+8G= n.604+8G= | |
| 12 | g.68746788C>A | CA2619763996 | SLC35E3 | n.645+9C>A c.402+9C>A (n.402+9C>A) n.694+9C>A n.604+9C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.68746789T>A | CA691333101 | SLC35E3 | n.645+10T>A c.402+10T>A (n.402+10T>A) n.694+10T>A n.604+10T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.68746789T>C | CA2619763997 | SLC35E3 | n.645+10T>C c.402+10T>C (n.402+10T>C) n.694+10T>C n.604+10T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.68746789T= | CA2044020385 | SLC35E3 | n.645+10T= c.402+10T= (n.402+10T=) n.694+10T= n.604+10T= | |
| 12 | g.68746790T>G | CA2619763999 | SLC35E3 | n.645+11T>G c.402+11T>G (n.402+11T>G) n.694+11T>G n.604+11T>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.68746791C= | CA2044020387 | SLC35E3 | n.645+12C= c.402+12C= (n.402+12C=) n.694+12C= n.604+12C= | |
| 12 | g.68746791C>T | CA691333105 | SLC35E3 | n.645+12C>T c.402+12C>T (n.402+12C>T) n.694+12C>T n.604+12C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.68746793G>A | CA2044020391 | SLC35E3 | n.645+14G>A c.402+14G>A (n.402+14G>A) n.694+14G>A n.604+14G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.68746793G= | CA2044020390 | SLC35E3 | n.645+14G= c.402+14G= (n.402+14G=) n.694+14G= n.604+14G= | |
| 12 | g.68746794C= | CA2044020394 | SLC35E3 | n.645+15C= c.402+15C= (n.402+15C=) n.694+15C= n.604+15C= | |
| 12 | g.68746794C>T | CA691333107 | SLC35E3 | n.645+15C>T c.402+15C>T (n.402+15C>T) n.694+15C>T n.604+15C>T | dbSNP |
| 12 | g.68746797C= | CA2044020402 | SLC35E3 | n.645+18C= c.402+18C= (n.402+18C=) n.694+18C= n.604+18C= | |
| 12 | g.68746797C>T | CA238452658 | SLC35E3 | n.645+18C>T c.402+18C>T (n.402+18C>T) n.694+18C>T n.604+18C>T | dbSNP |
| 12 | g.68746798C>T | CA2619764004 | SLC35E3 | n.645+19C>T c.402+19C>T (n.402+19C>T) n.694+19C>T n.604+19C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.68746799C= | CA2044020406 | SLC35E3 | n.645+20C= c.402+20C= (n.402+20C=) n.694+20C= n.604+20C= | |
| 12 | g.68746799C>G | CA238452661 | SLC35E3 | n.645+20C>G c.402+20C>G (n.402+20C>G) n.694+20C>G n.604+20C>G | dbSNP |
| 12 | g.68746801A>C | CA2619764006 | SLC35E3 | n.645+22A>C c.402+22A>C (n.402+22A>C) n.694+22A>C n.604+22A>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.68746801A>G | CA2619764008 | SLC35E3 | n.645+22A>G c.402+22A>G (n.402+22A>G) n.694+22A>G n.604+22A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.68746803G>A | CA2575220275 | SLC35E3 | n.645+24G>A c.402+24G>A (n.402+24G>A) n.694+24G>A n.604+24G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.68746804C>A | CA606183507 | SLC35E3 | n.645+25C>A c.402+25C>A (n.402+25C>A) n.694+25C>A n.604+25C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.68746804C= | CA2044020414 | SLC35E3 | n.645+25C= c.402+25C= (n.402+25C=) n.694+25C= n.604+25C= | |
| 12 | g.68746805G>A | CA2619764014 | SLC35E3 | n.645+26G>A c.402+26G>A (n.402+26G>A) n.694+26G>A n.604+26G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.68746805G>C | CA2619764016 | SLC35E3 | n.645+26G>C c.402+26G>C (n.402+26G>C) n.694+26G>C n.604+26G>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.68746807C>A | CA2619764018 | SLC35E3 | n.645+28C>A c.402+28C>A (n.402+28C>A) n.694+28C>A n.604+28C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.68746807C= | CA2044020421 | SLC35E3 | n.645+28C= c.402+28C= (n.402+28C=) n.694+28C= n.604+28C= | |
| 12 | g.68746807C>T | CA6678308 | SLC35E3 | n.645+28C>T c.402+28C>T (n.402+28C>T) n.694+28C>T n.604+28C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.68746808G>A | CA948874704 | SLC35E3 | n.645+29G>A c.402+29G>A (n.402+29G>A) n.694+29G>A n.604+29G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.68746808G>C | CA2619764021 | SLC35E3 | n.645+29G>C c.402+29G>C (n.402+29G>C) n.694+29G>C n.604+29G>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.68746808G= | CA2044020426 | SLC35E3 | n.645+29G= c.402+29G= (n.402+29G=) n.694+29G= n.604+29G= | |
| 12 | g.68746809C>A | CA2619764023 | SLC35E3 | n.645+30C>A c.402+30C>A (n.402+30C>A) n.694+30C>A n.604+30C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.68746809C= | CA2044020428 | SLC35E3 | n.645+30C= c.402+30C= (n.402+30C=) n.694+30C= n.604+30C= | |
| 12 | g.68746809C>T | CA606183508 | SLC35E3 | n.645+30C>T c.402+30C>T (n.402+30C>T) n.694+30C>T n.604+30C>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 12 | g.68746811C= | CA2044020431 | SLC35E3 | n.645+32C= c.402+32C= (n.402+32C=) n.694+32C= n.604+32C= | |
| 12 | g.68746811C>T | CA6678309 | SLC35E3 | n.645+32C>T c.402+32C>T (n.402+32C>T) n.694+32C>T n.604+32C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.68746812T>C | CA2563621691 | SLC35E3 | n.645+33T>C c.402+33T>C (n.402+33T>C) n.694+33T>C n.604+33T>C | |
| 12 | g.68746813C>A | CA2619764025 | SLC35E3 | n.645+34C>A c.402+34C>A (n.402+34C>A) n.694+34C>A n.604+34C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.68746813C= | CA2044020441 | SLC35E3 | n.645+34C= c.402+34C= (n.402+34C=) n.694+34C= n.604+34C= | |
| 12 | g.68746813C>G | CA2044020442 | SLC35E3 | n.645+34C>G c.402+34C>G (n.402+34C>G) n.694+34C>G n.604+34C>G | dbSNP |
| 12 | g.68746813C>T | CA606183509 | SLC35E3 | n.645+34C>T c.402+34C>T (n.402+34C>T) n.694+34C>T n.604+34C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.68746814C= | CA2044020445 | SLC35E3 | n.645+35C= c.402+35C= (n.402+35C=) n.694+35C= n.604+35C= | |
| 12 | g.68746814C>T | CA691333127 | SLC35E3 | n.645+35C>T c.402+35C>T (n.402+35C>T) n.694+35C>T n.604+35C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.68746815C>A | CA2619764028 | SLC35E3 | n.645+36C>A c.402+36C>A (n.402+36C>A) n.694+36C>A n.604+36C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.68746815C= | CA2044020449 | SLC35E3 | n.645+36C= c.402+36C= (n.402+36C=) n.694+36C= n.604+36C= | |
| 12 | g.68746815C>G | CA2726360311 | SLC35E3 | n.645+36C>G c.402+36C>G (n.402+36C>G) n.694+36C>G n.604+36C>G | dbSNP |
| 12 | g.68746815C>T | CA6678310 | SLC35E3 | n.645+36C>T c.402+36C>T (n.402+36C>T) n.694+36C>T n.604+36C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.68746816G>A | CA6678311 | SLC35E3 | n.645+37G>A c.402+37G>A (n.402+37G>A) n.694+37G>A n.604+37G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.68746816G= | CA2044020451 | SLC35E3 | n.645+37G= c.402+37G= (n.402+37G=) n.694+37G= n.604+37G= | |
| 12 | g.68746816G>T | CA2619764031 | SLC35E3 | n.645+37G>T c.402+37G>T (n.402+37G>T) n.694+37G>T n.604+37G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.68746817A>C | CA2619764033 | SLC35E3 | n.645+38A>C c.402+38A>C (n.402+38A>C) n.694+38A>C n.604+38A>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.68746818C= | CA2044020453 | SLC35E3 | n.645+39C= c.402+39C= (n.402+39C=) n.694+39C= n.604+39C= | |
| 12 | g.68746818C>T | CA6678312 | SLC35E3 | n.645+39C>T c.402+39C>T (n.402+39C>T) n.694+39C>T n.604+39C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.68746819C= | CA2044020458 | SLC35E3 | n.645+40C= c.402+40C= (n.402+40C=) n.694+40C= n.604+40C= | |
| 12 | g.68746819C>G | CA6678313 | SLC35E3 | n.645+40C>G c.402+40C>G (n.402+40C>G) n.694+40C>G n.604+40C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.68746819C>T | CA2619764036 | SLC35E3 | n.645+40C>T c.402+40C>T (n.402+40C>T) n.694+40C>T n.604+40C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.68746820C>T | CA2619764039 | SLC35E3 | n.645+41C>T c.402+41C>T (n.402+41C>T) n.694+41C>T n.604+41C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.68746821A>C | CA2619764041 | SLC35E3 | n.645+42A>C c.402+42A>C (n.402+42A>C) n.694+42A>C n.604+42A>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.68746821A>G | CA2619764040 | SLC35E3 | n.645+42A>G c.402+42A>G (n.402+42A>G) n.694+42A>G n.604+42A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.68746821_68746824delinsACCT | CA2044020460 | SLC35E3 | n.645+42_645+45delinsACCT c.402+42_402+45delinsACCT (n.402+42_402+45delinsACCT) n.694+42_694+45delinsACCT n.604+42_604+45delinsACCT | |
| 12 | g.68746822C>A | CA2619764042 | SLC35E3 | n.645+43C>A c.402+43C>A (n.402+43C>A) n.694+43C>A n.604+43C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.68746822C= | CA2044020463 | SLC35E3 | n.645+43C= c.402+43C= (n.402+43C=) n.694+43C= n.604+43C= | |
| 12 | g.68746822C>G | CA238452670 | SLC35E3 | n.645+43C>G c.402+43C>G (n.402+43C>G) n.694+43C>G n.604+43C>G | dbSNP |
| 12 | g.68746822C>T | CA6678314 | SLC35E3 | n.645+43C>T c.402+43C>T (n.402+43C>T) n.694+43C>T n.604+43C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.68746825_68746827del | CA606183510 | SLC35E3 | n.645+46_645+48del c.402+46_402+48del (n.402+46_402+48del) n.694+46_694+48del n.604+46_604+48del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.68746823C>A | CA2619764045 | SLC35E3 | n.645+44C>A c.402+44C>A (n.402+44C>A) n.694+44C>A n.604+44C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.68746823C= | CA2044020464 | SLC35E3 | n.645+44C= c.402+44C= (n.402+44C=) n.694+44C= n.604+44C= | |
| 12 | g.68746823C>G | CA238452673 | SLC35E3 | n.645+44C>G c.402+44C>G (n.402+44C>G) n.694+44C>G n.604+44C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.68746824T>C | CA2619764049 | SLC35E3 | n.645+45T>C c.402+45T>C (n.402+45T>C) n.694+45T>C n.604+45T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.68746825C>A | CA2619764050 | SLC35E3 | n.645+46C>A c.402+46C>A (n.402+46C>A) n.694+46C>A n.604+46C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.68746827T>C | CA948874721 | SLC35E3 | n.645+48T>C c.402+48T>C (n.402+48T>C) n.694+48T>C n.604+48T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.68746827T= | CA2044020466 | SLC35E3 | n.645+48T= c.402+48T= (n.402+48T=) n.694+48T= n.604+48T= | |
| 12 | g.68746827_68746828insTTTATTTAAA | CA2796414564 | SLC35E3 | n.645+48_645+49insTTTATTTAAA c.402+48_402+49insTTTATTTAAA (n.402+48_402+49insTTTATTTAAA) n.694+48_694+49insTTTATTTAAA n.604+48_604+49insTTTATTTAAA | |
| 12 | g.68746828G>A | CA2619764053 | SLC35E3 | n.645+49G>A c.402+49G>A (n.402+49G>A) n.694+49G>A n.604+49G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.68746828_68746829insATGCAGACAGCTCTAAAGTATGGTGCTGCAGACGTTTTGAGACCTACTTTATGCTACATCTTTTCACGTTTTATCATA | CA2796414565 | SLC35E3 | n.645+49_645+50insATGCAGACAGCTCTAAAGTATGGTGCTGCAGACGTTTTGAGACCTACTTTATGCTACATCTTTTCACGTTTTATCATA c.402+49_402+50insATGCAGACAGCTCTAAAGTATGGTGCTGCAGACGTTTTGAGACCTACTTTATGCTACATCTTTTCACGTTTTATCATA (n.402+49_402+50insATGCAGACAGCTCTAAAGTATGGTGCTGCAGACGTTTTGAGACCTACTTTATGCTACATCTTTTCACGTTTTATCATA) n.694+49_694+50insATGCAGACAGCTCTAAAGTATGGTGCTGCAGACGTTTTGAGACCTACTTTATGCTACATCTTTTCACGTTTTATCATA n.604+49_604+50insATGCAGACAGCTCTAAAGTATGGTGCTGCAGACGTTTTGAGACCTACTTTATGCTACATCTTTTCACGTTTTATCATA | |
| 12 | g.68746829C>A | CA2619764055 | SLC35E3 | n.645+50C>A c.402+50C>A (n.402+50C>A) n.694+50C>A n.604+50C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.68746829C= | CA2044020469 | SLC35E3 | n.645+50C= c.402+50C= (n.402+50C=) n.694+50C= n.604+50C= | |
| 12 | g.68746829C>T | CA606183511 | SLC35E3 | n.645+50C>T c.402+50C>T (n.402+50C>T) n.694+50C>T n.604+50C>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 12 | g.68746830A>G | CA2619764056 | SLC35E3 | n.645+51A>G c.402+51A>G (n.402+51A>G) n.694+51A>G n.604+51A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.68746831C>A | CA2619764058 | SLC35E3 | n.645+52C>A c.402+52C>A (n.402+52C>A) n.694+52C>A n.604+52C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.68746831C= | CA2044020472 | SLC35E3 | n.645+52C= c.402+52C= (n.402+52C=) n.694+52C= n.604+52C= | |
| 12 | g.68746831C>T | CA691333143 | SLC35E3 | n.645+52C>T c.402+52C>T (n.402+52C>T) n.694+52C>T n.604+52C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.68746832T>C | CA2619764061 | SLC35E3 | n.645+53T>C c.402+53T>C (n.402+53T>C) n.694+53T>C n.604+53T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.68746833G>A | CA2619764063 | SLC35E3 | n.645+54G>A c.402+54G>A (n.402+54G>A) n.694+54G>A n.604+54G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.68746834G>A | CA2619764066 | SLC35E3 | n.645+55G>A c.402+55G>A (n.402+55G>A) n.694+55G>A n.604+55G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.68746834G>T | CA2619764067 | SLC35E3 | n.645+55G>T c.402+55G>T (n.402+55G>T) n.694+55G>T n.604+55G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.68746835C>A | CA2619764070 | SLC35E3 | n.645+56C>A c.402+56C>A (n.402+56C>A) n.694+56C>A n.604+56C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.68746835C= | CA2044020474 | SLC35E3 | n.645+56C= c.402+56C= (n.402+56C=) n.694+56C= n.604+56C= | |
| 12 | g.68746835C>G | CA2619764071 | SLC35E3 | n.645+56C>G c.402+56C>G (n.402+56C>G) n.694+56C>G n.604+56C>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.68746835C>T | CA238452675 | SLC35E3 | n.645+56C>T c.402+56C>T (n.402+56C>T) n.694+56C>T n.604+56C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.68746838del | CA2619764069 | SLC35E3 | n.645+59del c.402+59del (n.402+59del) n.694+59del n.604+59del | gnomAD v4 |
| 12 | g.68746836C>A | CA2619764073 | SLC35E3 | n.645+57C>A c.402+57C>A (n.402+57C>A) n.694+57C>A n.604+57C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.68746836C>T | CA2575220276 | SLC35E3 | n.645+57C>T c.402+57C>T (n.402+57C>T) n.694+57C>T n.604+57C>T | |
| 12 | g.68746837C>A | CA2619764074 | SLC35E3 | n.645+58C>A c.402+58C>A (n.402+58C>A) n.694+58C>A n.604+58C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.68746837C>T | CA2619764075 | SLC35E3 | n.645+58C>T c.402+58C>T (n.402+58C>T) n.694+58C>T n.604+58C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.68746838C>T | CA2619764076 | SLC35E3 | n.645+59C>T c.402+59C>T (n.402+59C>T) n.694+59C>T n.604+59C>T | gnomAD v4 |