Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.68746458C>ACA385700276SLC35E3n.324C>A
c.81C>A (p.Cys27Ter)
n.373C>A
n.283C>A
12g.68746458C>GCA385700277SLC35E3n.324C>G
c.81C>G (p.Cys27Trp)
n.373C>G
n.283C>G
12g.68746458C>TCA480435563SLC35E3n.324C>T
c.81C>T (p.Cys27=)
n.373C>T
n.283C>T
12g.68746459A>CCA385700278SLC35E3n.325A>C
c.82A>C (p.Ile28Leu)
n.374A>C
n.284A>C
12g.68746459A>GCA385700279SLC35E3n.325A>G
c.82A>G (p.Ile28Val)
n.374A>G
n.284A>G
 gnomAD v4
12g.68746459A>TCA385700280SLC35E3n.325A>T
c.82A>T (p.Ile28Phe)
n.374A>T
n.284A>T
12g.68746460T>ACA385700281SLC35E3n.326T>A
c.83T>A (p.Ile28Asn)
n.375T>A
n.285T>A
12g.68746460T>CCA385700282SLC35E3n.326T>C
c.83T>C (p.Ile28Thr)
n.375T>C
n.285T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.68746460T>GCA385700283SLC35E3n.326T>G
c.83T>G (p.Ile28Ser)
n.375T>G
n.285T>G
12g.68746460T=CA2044019721SLC35E3n.326T=
c.83T= (p.Ile28=)
n.375T=
n.285T=
12g.68746461T>ACA480435565SLC35E3n.327T>A
c.84T>A (p.Ile28=)
n.376T>A
n.286T>A
12g.68746461T>CCA480435564SLC35E3n.327T>C
c.84T>C (p.Ile28=)
n.376T>C
n.286T>C
 gnomAD v4 COSMIC
12g.68746461T>GCA385700284SLC35E3n.327T>G
c.84T>G (p.Ile28Met)
n.376T>G
n.286T>G
12g.68746462G>ACA6678253SLC35E3n.328G>A
c.85G>A (p.Val29Met)
n.377G>A
n.287G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.68746462G>CCA385700286SLC35E3n.328G>C
c.85G>C (p.Val29Leu)
n.377G>C
n.287G>C
12g.68746462G=CA2044019725SLC35E3n.328G=
c.85G= (p.Val29=)
n.377G=
n.287G=
12g.68746462G>TCA385700285SLC35E3n.328G>T
c.85G>T (p.Val29Leu)
n.377G>T
n.287G>T
12g.68746463T>ACA385700287SLC35E3n.329T>A
c.86T>A (p.Val29Glu)
n.378T>A
n.288T>A
 dbSNP
12g.68746463T>CCA385700288SLC35E3n.329T>C
c.86T>C (p.Val29Ala)
n.378T>C
n.288T>C
12g.68746463T>GCA385700289SLC35E3n.329T>G
c.86T>G (p.Val29Gly)
n.378T>G
n.288T>G
12g.68746463T=CA2044019728SLC35E3n.329T=
c.86T= (p.Val29=)
n.378T=
n.288T=
12g.68746464G>ACA238452556SLC35E3n.330G>A
c.87G>A (p.Val29=)
n.379G>A
n.289G>A
 dbSNP
12g.68746464G>CCA480435567SLC35E3n.330G>C
c.87G>C (p.Val29=)
n.379G>C
n.289G>C
12g.68746464G=CA2044019733SLC35E3n.330G=
c.87G= (p.Val29=)
n.379G=
n.289G=
12g.68746464G>TCA480435566SLC35E3n.330G>T
c.87G>T (p.Val29=)
n.379G>T
n.289G>T
12g.68746465T>ACA238452557SLC35E3n.331T>A
c.88T>A (p.Phe30Ile)
n.380T>A
n.290T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.68746465T>CCA385700290SLC35E3n.331T>C
c.88T>C (p.Phe30Leu)
n.380T>C
n.290T>C
12g.68746465T>GCA385700291SLC35E3n.331T>G
c.88T>G (p.Phe30Val)
n.380T>G
n.290T>G
12g.68746465T=CA2044019737SLC35E3n.331T=
c.88T= (p.Phe30=)
n.380T=
n.290T=
12g.68746466T>ACA385700292SLC35E3n.332T>A
c.89T>A (p.Phe30Tyr)
n.381T>A
n.291T>A
 gnomAD v4
12g.68746466T>CCA385700293SLC35E3n.332T>C
c.89T>C (p.Phe30Ser)
n.381T>C
n.291T>C
12g.68746466T>GCA385700294SLC35E3n.332T>G
c.89T>G (p.Phe30Cys)
n.381T>G
n.291T>G
12g.68746467C>ACA385700295SLC35E3n.333C>A
c.90C>A (p.Phe30Leu)
n.382C>A
n.292C>A
 gnomAD v4
12g.68746467C=CA2044019741SLC35E3n.333C=
c.90C= (p.Phe30=)
n.382C=
n.292C=
12g.68746467C>GCA385700296SLC35E3n.333C>G
c.90C>G (p.Phe30Leu)
n.382C>G
n.292C>G
12g.68746467C>TCA238452559SLC35E3n.333C>T
c.90C>T (p.Phe30=)
n.382C>T
n.292C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.68746468C>ACA385700299SLC35E3n.334C>A
c.91C>A (p.Leu31Ile)
n.383C>A
n.293C>A
 gnomAD v4
12g.68746468C=CA2044019744SLC35E3n.334C=
c.91C= (p.Leu31=)
n.383C=
n.293C=
12g.68746468C>GCA385700298SLC35E3n.334C>G
c.91C>G (p.Leu31Val)
n.383C>G
n.293C>G
12g.68746468C>TCA385700297SLC35E3n.334C>T
c.91C>T (p.Leu31Phe)
n.383C>T
n.293C>T
 dbSNP gnomAD v4
12g.68746469T>ACA385700300SLC35E3n.335T>A
c.92T>A (p.Leu31His)
n.384T>A
n.294T>A
12g.68746469T>CCA385700301SLC35E3n.335T>C
c.92T>C (p.Leu31Pro)
n.384T>C
n.294T>C
12g.68746469T>GCA385700302SLC35E3n.335T>G
c.92T>G (p.Leu31Arg)
n.384T>G
n.294T>G
12g.68746470C>ACA480435568SLC35E3n.336C>A
c.93C>A (p.Leu31=)
n.385C>A
n.295C>A
12g.68746470C>GCA480435569SLC35E3n.336C>G
c.93C>G (p.Leu31=)
n.385C>G
n.295C>G
12g.68746470C>TCA480435570SLC35E3n.336C>T
c.93C>T (p.Leu31=)
n.385C>T
n.295C>T
 gnomAD v4
12g.68746470dupCA2840294699SLC35E3n.336dup
c.93dup (p.Asn32GlnfsTer?)
n.385dup
n.295dup
12g.68746471A>CCA385700303SLC35E3n.337A>C
c.94A>C (p.Asn32His)
n.386A>C
n.296A>C
12g.68746471A>GCA385700304SLC35E3n.337A>G
c.94A>G (p.Asn32Asp)
n.386A>G
n.296A>G
12g.68746471A>TCA385700305SLC35E3n.337A>T
c.94A>T (p.Asn32Tyr)
n.386A>T
n.296A>T
12g.68746471_68746489delinsAACAAATGGATTTATGTGTCA2044019745SLC35E3n.337_355delinsAACAAATGGATTTATGTGT
c.94_112delinsAACAAATGGATTTATGTGT (p.Asn32=)
n.386_404delinsAACAAATGGATTTATGTGT
n.296_314delinsAACAAATGGATTTATGTGT
12g.68746472A=CA2044019751SLC35E3n.338A=
c.95A= (p.Asn32=)
n.387A=
n.297A=
12g.68746472A>CCA385700306SLC35E3n.338A>C
c.95A>C (p.Asn32Thr)
n.387A>C
n.297A>C
12g.68746472A>GCA6678254SLC35E3n.338A>G
c.95A>G (p.Asn32Ser)
n.387A>G
n.297A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.68746472A>TCA385700307SLC35E3n.338A>T
c.95A>T (p.Asn32Ile)
n.387A>T
n.297A>T
12g.68746474_68746491delCA605757850SLC35E3n.340_357del
c.97_114del (p.Lys33_Tyr38del)
n.389_406del
n.299_316del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.68746473C>ACA385700308SLC35E3n.339C>A
c.96C>A (p.Asn32Lys)
n.388C>A
n.298C>A
12g.68746473C>GCA385700309SLC35E3n.339C>G
c.96C>G (p.Asn32Lys)
n.388C>G
n.298C>G
 gnomAD v4
12g.68746473C>TCA480435571SLC35E3n.339C>T
c.96C>T (p.Asn32=)
n.388C>T
n.298C>T
12g.68746474A>CCA385700310SLC35E3n.340A>C
c.97A>C (p.Lys33Gln)
n.389A>C
n.299A>C
12g.68746474A>GCA385700311SLC35E3n.340A>G
c.97A>G (p.Lys33Glu)
n.389A>G
n.299A>G
 gnomAD v4
12g.68746474A>TCA385700312SLC35E3n.340A>T
c.97A>T (p.Lys33Ter)
n.389A>T
n.299A>T
12g.68746475A=CA2044019757SLC35E3n.341A=
c.98A= (p.Lys33=)
n.390A=
n.300A=
12g.68746475A>CCA385700315SLC35E3n.341A>C
c.98A>C (p.Lys33Thr)
n.390A>C
n.300A>C
12g.68746475A>GCA385700314SLC35E3n.341A>G
c.98A>G (p.Lys33Arg)
n.390A>G
n.300A>G
12g.68746475A>TCA385700313SLC35E3n.341A>T
c.98A>T (p.Lys33Ile)
n.390A>T
n.300A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.68746476A>CCA385700316SLC35E3n.342A>C
c.99A>C (p.Lys33Asn)
n.391A>C
n.301A>C
12g.68746476A>GCA480435572SLC35E3n.342A>G
c.99A>G (p.Lys33=)
n.391A>G
n.301A>G
12g.68746476A>TCA385700317SLC35E3n.342A>T
c.99A>T (p.Lys33Asn)
n.391A>T
n.301A>T
12g.68746477T>ACA385700318SLC35E3n.343T>A
c.100T>A (p.Trp34Arg)
n.392T>A
n.302T>A
 gnomAD v4
12g.68746477T>CCA6678255SLC35E3n.343T>C
c.100T>C (p.Trp34Arg)
n.392T>C
n.302T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2
12g.68746477T>GCA385700319SLC35E3n.343T>G
c.100T>G (p.Trp34Gly)
n.392T>G
n.302T>G
12g.68746477T=CA2044019765SLC35E3n.343T=
c.100T= (p.Trp34=)
n.392T=
n.302T=
12g.68746478G>ACA385700322SLC35E3n.344G>A
c.101G>A (p.Trp34Ter)
n.393G>A
n.303G>A
 dbSNP gnomAD v4
12g.68746478G>CCA385700321SLC35E3n.344G>C
c.101G>C (p.Trp34Ser)
n.393G>C
n.303G>C
12g.68746478G=CA2044019771SLC35E3n.344G=
c.101G= (p.Trp34=)
n.393G=
n.303G=
12g.68746478G>TCA385700320SLC35E3n.344G>T
c.101G>T (p.Trp34Leu)
n.393G>T
n.303G>T
12g.68746479dupCA2619763750SLC35E3n.345dup
c.102dup (p.Ile35AspfsTer?)
n.394dup
n.304dup
 gnomAD v4
12g.68746479G>ACA6678256SLC35E3n.345G>A
c.102G>A (p.Trp34Ter)
n.394G>A
n.304G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.68746479G>CCA385700323SLC35E3n.345G>C
c.102G>C (p.Trp34Cys)
n.394G>C
n.304G>C
12g.68746479G=CA2044019773SLC35E3n.345G=
c.102G= (p.Trp34=)
n.394G=
n.304G=
12g.68746479G>TCA385700324SLC35E3n.345G>T
c.102G>T (p.Trp34Cys)
n.394G>T
n.304G>T
12g.68746480A=CA2044019776SLC35E3n.346A=
c.103A= (p.Ile35=)
n.395A=
n.305A=
12g.68746480A>CCA385700325SLC35E3n.346A>C
c.103A>C (p.Ile35Leu)
n.395A>C
n.305A>C
12g.68746480A>GCA6678257SLC35E3n.346A>G
c.103A>G (p.Ile35Val)
n.395A>G
n.305A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.68746480A>TCA385700326SLC35E3n.346A>T
c.103A>T (p.Ile35Phe)
n.395A>T
n.305A>T
12g.68746481T>ACA385700329SLC35E3n.347T>A
c.104T>A (p.Ile35Asn)
n.396T>A
n.306T>A
12g.68746481T>CCA385700327SLC35E3n.347T>C
c.104T>C (p.Ile35Thr)
n.396T>C
n.306T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.68746481T>GCA385700328SLC35E3n.347T>G
c.104T>G (p.Ile35Ser)
n.396T>G
n.306T>G
12g.68746481T=CA2044019780SLC35E3n.347T=
c.104T= (p.Ile35=)
n.396T=
n.306T=
12g.68746482T>ACA480520714SLC35E3n.348T>A
c.105T>A (p.Ile35=)
n.397T>A
n.307T>A
12g.68746482T>CCA480520715SLC35E3n.348T>C
c.105T>C (p.Ile35=)
n.397T>C
n.307T>C
 COSMIC
12g.68746482T>GCA385700330SLC35E3n.348T>G
c.105T>G (p.Ile35Met)
n.397T>G
n.307T>G
 COSMIC
12g.68746483T>ACA385700331SLC35E3n.349T>A
c.106T>A (p.Tyr36Asn)
n.398T>A
n.308T>A
12g.68746483T>CCA385700332SLC35E3n.349T>C
c.106T>C (p.Tyr36His)
n.398T>C
n.308T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.68746483T>GCA385700333SLC35E3n.349T>G
c.106T>G (p.Tyr36Asp)
n.398T>G
n.308T>G
12g.68746483T=CA2044019785SLC35E3n.349T=
c.106T= (p.Tyr36=)
n.398T=
n.308T=
12g.68746484A=CA2044019789SLC35E3n.350A=
c.107A= (p.Tyr36=)
n.399A=
n.309A=
12g.68746484A>CCA238452564SLC35E3n.350A>C
c.107A>C (p.Tyr36Ser)
n.399A>C
n.309A>C
 dbSNP gnomAD v4
12g.68746484A>GCA238452566SLC35E3n.350A>G
c.107A>G (p.Tyr36Cys)
n.399A>G
n.309A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.68746484A>TCA385700334SLC35E3n.350A>T
c.107A>T (p.Tyr36Phe)
n.399A>T
n.309A>T
12g.68746484_68746486delinsATGCA2044019788SLC35E3n.350_352delinsATG
c.107_109delinsATG (p.Tyr36=)
n.399_401delinsATG
n.309_311delinsATG
12g.68746485T>ACA385700335SLC35E3n.351T>A
c.108T>A (p.Tyr36Ter)
n.400T>A
n.310T>A
12g.68746485T>CCA480520716SLC35E3n.351T>C
c.108T>C (p.Tyr36=)
n.400T>C
n.310T>C
12g.68746485T>GCA385700336SLC35E3n.351T>G
c.108T>G (p.Tyr36Ter)
n.400T>G
n.310T>G
12g.68746488_68746489delCA2044019792SLC35E3n.354_355del
c.111_112del (p.Tyr38ProfsTer?)
n.403_404del
n.313_314del
 dbSNP
12g.68746486G>ACA385700337SLC35E3n.352G>A
c.109G>A (p.Val37Met)
n.401G>A
n.311G>A
 gnomAD v4
12g.68746486G>CCA385700338SLC35E3n.352G>C
c.109G>C (p.Val37Leu)
n.401G>C
n.311G>C
 gnomAD v4
12g.68746486G>TCA385700339SLC35E3n.352G>T
c.109G>T (p.Val37Leu)
n.401G>T
n.311G>T
12g.68746487T>ACA385700340SLC35E3n.353T>A
c.110T>A (p.Val37Glu)
n.402T>A
n.312T>A
12g.68746487T>CCA385700342SLC35E3n.353T>C
c.110T>C (p.Val37Ala)
n.402T>C
n.312T>C
12g.68746487T>GCA385700341SLC35E3n.353T>G
c.110T>G (p.Val37Gly)
n.402T>G
n.312T>G
12g.68746488G>ACA480520717SLC35E3n.354G>A
c.111G>A (p.Val37=)
n.403G>A
n.313G>A
 COSMIC
12g.68746488G>CCA480520718SLC35E3n.354G>C
c.111G>C (p.Val37=)
n.403G>C
n.313G>C
12g.68746488G>TCA480520719SLC35E3n.354G>T
c.111G>T (p.Val37=)
n.403G>T
n.313G>T
12g.68746489T>ACA385700343SLC35E3n.355T>A
c.112T>A (p.Tyr38Asn)
n.404T>A
n.314T>A
12g.68746489T>CCA385700345SLC35E3n.355T>C
c.112T>C (p.Tyr38His)
n.404T>C
n.314T>C
 dbSNP COSMIC
12g.68746489T>GCA385700344SLC35E3n.355T>G
c.112T>G (p.Tyr38Asp)
n.404T>G
n.314T>G
12g.68746490A=CA2044019796SLC35E3n.356A=
c.113A= (p.Tyr38=)
n.405A=
n.315A=
12g.68746490A>CCA385700346SLC35E3n.356A>C
c.113A>C (p.Tyr38Ser)
n.405A>C
n.315A>C
12g.68746490A>GCA385700347SLC35E3n.356A>G
c.113A>G (p.Tyr38Cys)
n.405A>G
n.315A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.68746490A>TCA385700348SLC35E3n.356A>T
c.113A>T (p.Tyr38Phe)
n.405A>T
n.315A>T
12g.68746491C>ACA385700349SLC35E3n.357C>A
c.114C>A (p.Tyr38Ter)
n.406C>A
n.316C>A
12g.68746491C=CA2044019803SLC35E3n.357C=
c.114C= (p.Tyr38=)
n.406C=
n.316C=
12g.68746491C>GCA385700350SLC35E3n.357C>G
c.114C>G (p.Tyr38Ter)
n.406C>G
n.316C>G
12g.68746491C>TCA6678258SLC35E3n.357C>T
c.114C>T (p.Tyr38=)
n.406C>T
n.316C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.68746492C>ACA385700351SLC35E3n.358C>A
c.115C>A (p.His39Asn)
n.407C>A
n.317C>A
12g.68746492C>GCA385700352SLC35E3n.358C>G
c.115C>G (p.His39Asp)
n.407C>G
n.317C>G
12g.68746492C>TCA385700353SLC35E3n.358C>T
c.115C>T (p.His39Tyr)
n.407C>T
n.317C>T
12g.68746493A>CCA385700354SLC35E3n.359A>C
c.116A>C (p.His39Pro)
n.408A>C
n.318A>C
 gnomAD v4
12g.68746493A>GCA385700355SLC35E3n.359A>G
c.116A>G (p.His39Arg)
n.408A>G
n.318A>G
12g.68746493A>TCA385700356SLC35E3n.359A>T
c.116A>T (p.His39Leu)
n.408A>T
n.318A>T
12g.68746494C>ACA385700357SLC35E3n.360C>A
c.117C>A (p.His39Gln)
n.409C>A
n.319C>A
12g.68746494C=CA2044019807SLC35E3n.360C=
c.117C= (p.His39=)
n.409C=
n.319C=
12g.68746494C>GCA385700358SLC35E3n.360C>G
c.117C>G (p.His39Gln)
n.409C>G
n.319C>G
12g.68746494C>TCA480520720SLC35E3n.360C>T
c.117C>T (p.His39=)
n.409C>T
n.319C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.68746495G>ACA385700359SLC35E3n.361G>A
c.118G>A (p.Gly40Ser)
n.410G>A
n.320G>A
12g.68746495G>CCA385700360SLC35E3n.361G>C
c.118G>C (p.Gly40Arg)
n.410G>C
n.320G>C
12g.68746495G=CA2044019812SLC35E3n.361G=
c.118G= (p.Gly40=)
n.410G=
n.320G=
12g.68746495G>TCA385700361SLC35E3n.361G>T
c.118G>T (p.Gly40Cys)
n.410G>T
n.320G>T
 dbSNP
12g.68746496G>ACA385700362SLC35E3n.362G>A
c.119G>A (p.Gly40Asp)
n.411G>A
n.321G>A
12g.68746496G>CCA385700363SLC35E3n.362G>C
c.119G>C (p.Gly40Ala)
n.411G>C
n.321G>C
12g.68746496G>TCA385700364SLC35E3n.362G>T
c.119G>T (p.Gly40Val)
n.411G>T
n.321G>T
12g.68746497C>ACA480520721SLC35E3n.363C>A
c.120C>A (p.Gly40=)
n.412C>A
n.322C>A
12g.68746497C=CA2044019815SLC35E3n.363C=
c.120C= (p.Gly40=)
n.412C=
n.322C=
12g.68746497C>GCA480520722SLC35E3n.363C>G
c.120C>G (p.Gly40=)
n.412C>G
n.322C>G
12g.68746497C>TCA238452569SLC35E3n.363C>T
c.120C>T (p.Gly40=)
n.412C>T
n.322C>T
 dbSNP
12g.68746498T>ACA385700365SLC35E3n.364T>A
c.121T>A (p.Phe41Ile)
n.413T>A
n.323T>A
12g.68746498T>CCA385700366SLC35E3n.364T>C
c.121T>C (p.Phe41Leu)
n.413T>C
n.323T>C
12g.68746498T>GCA385700367SLC35E3n.364T>G
c.121T>G (p.Phe41Val)
n.413T>G
n.323T>G
 ClinVar
12g.68746499T>ACA385700368SLC35E3n.365T>A
c.122T>A (p.Phe41Tyr)
n.414T>A
n.324T>A
12g.68746499T>CCA385700369SLC35E3n.365T>C
c.122T>C (p.Phe41Ser)
n.414T>C
n.324T>C
12g.68746499T>GCA385700370SLC35E3n.365T>G
c.122T>G (p.Phe41Cys)
n.414T>G
n.324T>G
12g.68746500C>ACA385700371SLC35E3n.366C>A
c.123C>A (p.Phe41Leu)
n.415C>A
n.325C>A
12g.68746500C=CA2044019820SLC35E3n.366C=
c.123C= (p.Phe41=)
n.415C=
n.325C=
12g.68746500C>GCA385700372SLC35E3n.366C>G
c.123C>G (p.Phe41Leu)
n.415C>G
n.325C>G
12g.68746500C>TCA6678259SLC35E3n.366C>T
c.123C>T (p.Phe41=)
n.415C>T
n.325C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2
12g.68746501C>ACA385700373SLC35E3n.367C>A
c.124C>A (p.Pro42Thr)
n.416C>A
n.326C>A
12g.68746501C>GCA385700374SLC35E3n.367C>G
c.124C>G (p.Pro42Ala)
n.416C>G
n.326C>G
12g.68746501C>TCA385700375SLC35E3n.367C>T
c.124C>T (p.Pro42Ser)
n.416C>T
n.326C>T
 gnomAD v4
12g.68746502C>ACA385700376SLC35E3n.368C>A
c.125C>A (p.Pro42His)
n.417C>A
n.327C>A
12g.68746502C=CA2044019823SLC35E3n.368C=
c.125C= (p.Pro42=)
n.417C=
n.327C=
12g.68746502C>GCA385700377SLC35E3n.368C>G
c.125C>G (p.Pro42Arg)
n.417C>G
n.327C>G
12g.68746502C>TCA6678260SLC35E3n.368C>T
c.125C>T (p.Pro42Leu)
n.417C>T
n.327C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.68746503C>ACA480520723SLC35E3n.369C>A
c.126C>A (p.Pro42=)
n.418C>A
n.328C>A
12g.68746503C>GCA480520724SLC35E3n.369C>G
c.126C>G (p.Pro42=)
n.418C>G
n.328C>G
12g.68746503C>TCA480520725SLC35E3n.369C>T
c.126C>T (p.Pro42=)
n.418C>T
n.328C>T
12g.68746504A>CCA385700378SLC35E3n.370A>C
c.127A>C (p.Asn43His)
n.419A>C
n.329A>C
12g.68746504A>GCA385700379SLC35E3n.370A>G
c.127A>G (p.Asn43Asp)
n.419A>G
n.329A>G
12g.68746504A>TCA385700380SLC35E3n.370A>T
c.127A>T (p.Asn43Tyr)
n.419A>T
n.329A>T
12g.68746505A>CCA385700381SLC35E3n.371A>C
c.128A>C (p.Asn43Thr)
n.420A>C
n.330A>C
12g.68746505A>GCA385700382SLC35E3n.371A>G
c.128A>G (p.Asn43Ser)
n.420A>G
n.330A>G
 gnomAD v4
12g.68746505A>TCA385700383SLC35E3n.371A>T
c.128A>T (p.Asn43Ile)
n.420A>T
n.330A>T
12g.68746506C>ACA385700385SLC35E3n.372C>A
c.129C>A (p.Asn43Lys)
n.421C>A
n.331C>A
12g.68746506C>GCA385700384SLC35E3n.372C>G
c.129C>G (p.Asn43Lys)
n.421C>G
n.331C>G
 gnomAD v4
12g.68746506C>TCA480520727SLC35E3n.372C>T
c.129C>T (p.Asn43=)
n.421C>T
n.331C>T
12g.68746507A=CA2044019828SLC35E3n.373A=
c.130A= (p.Met44=)
n.422A=
n.332A=
12g.68746507A>CCA385700386SLC35E3n.373A>C
c.130A>C (p.Met44Leu)
n.422A>C
n.332A>C
12g.68746507A>GCA385700387SLC35E3n.373A>G
c.130A>G (p.Met44Val)
n.422A>G
n.332A>G
12g.68746507A>TCA385700388SLC35E3n.373A>T
c.130A>T (p.Met44Leu)
n.422A>T
n.332A>T
12g.68746507_68746508insGAGCA6678261SLC35E3n.373_374insGAG
c.130_131insGAG (p.Met44delinsArgVal)
n.422_423insGAG
n.332_333insGAG
 dbSNP ExAC
12g.68746508T>ACA385700389SLC35E3n.374T>A
c.131T>A (p.Met44Lys)
n.423T>A
n.333T>A
 gnomAD v4
12g.68746508T>CCA385700390SLC35E3n.374T>C
c.131T>C (p.Met44Thr)
n.423T>C
n.333T>C
12g.68746508T>GCA385700391SLC35E3n.374T>G
c.131T>G (p.Met44Arg)
n.423T>G
n.333T>G
 gnomAD v4
12g.68746508_68746509insCCTTAGGGAGTCAATGTGTGTGTTGCTGCTTATTTAAATACAGTTCAGTTGCA6678262SLC35E3n.374_375insCCTTAGGGAGTCAATGTGTGTGTTGCTGCTTATTTAAATACAGTTCAGTTG
c.131_132insCCTTAGGGAGTCAATGTGTGTGTTGCTGCTTATTTAAATACAGTTCAGTTG (p.Met44IlefsTer13)
n.423_424insCCTTAGGGAGTCAATGTGTGTGTTGCTGCTTATTTAAATACAGTTCAGTTG
n.333_334insCCTTAGGGAGTCAATGTGTGTGTTGCTGCTTATTTAAATACAGTTCAGTTG
 ExAC
12g.68746509G>ACA385700392SLC35E3n.375G>A
c.132G>A (p.Met44Ile)
n.424G>A
n.334G>A
12g.68746509G>CCA385700393SLC35E3n.375G>C
c.132G>C (p.Met44Ile)
n.424G>C
n.334G>C
12g.68746509G>TCA385700394SLC35E3n.375G>T
c.132G>T (p.Met44Ile)
n.424G>T
n.334G>T
12g.68746510A>CCA385700395SLC35E3n.376A>C
c.133A>C (p.Ser45Arg)
n.425A>C
n.335A>C
12g.68746510A>GCA385700396SLC35E3n.376A>G
c.133A>G (p.Ser45Gly)
n.425A>G
n.335A>G
12g.68746510A>TCA385700397SLC35E3n.376A>T
c.133A>T (p.Ser45Cys)
n.425A>T
n.335A>T
12g.68746511G>ACA385700399SLC35E3n.377G>A
c.134G>A (p.Ser45Asn)
n.426G>A
n.336G>A
12g.68746511G>CCA385700400SLC35E3n.377G>C
c.134G>C (p.Ser45Thr)
n.426G>C
n.336G>C
12g.68746511G>TCA385700398SLC35E3n.377G>T
c.134G>T (p.Ser45Ile)
n.426G>T
n.336G>T
12g.68746512C>ACA385700401SLC35E3n.378C>A
c.135C>A (p.Ser45Arg)
n.427C>A
n.337C>A
12g.68746512C=CA2044019836SLC35E3n.378C=
c.135C= (p.Ser45=)
n.427C=
n.337C=
12g.68746512C>GCA385700402SLC35E3n.378C>G
c.135C>G (p.Ser45Arg)
n.427C>G
n.337C>G
 dbSNP gnomAD v4
12g.68746512C>TCA480520728SLC35E3n.378C>T
c.135C>T (p.Ser45=)
n.427C>T
n.337C>T
12g.68746513C>ACA385700403SLC35E3n.379C>A
c.136C>A (p.Leu46Met)
n.428C>A
n.338C>A
12g.68746513C>GCA385700404SLC35E3n.379C>G
c.136C>G (p.Leu46Val)
n.428C>G
n.338C>G
12g.68746513C>TCA480520729SLC35E3n.379C>T
c.136C>T (p.Leu46=)
n.428C>T
n.338C>T
12g.68746514T>ACA385700405SLC35E3n.380T>A
c.137T>A (p.Leu46Gln)
n.429T>A
n.339T>A
12g.68746514T>CCA385700407SLC35E3n.380T>C
c.137T>C (p.Leu46Pro)
n.429T>C
n.339T>C
12g.68746514T>GCA385700406SLC35E3n.380T>G
c.137T>G (p.Leu46Arg)
n.429T>G
n.339T>G
12g.68746515G>ACA480520730SLC35E3n.381G>A
c.138G>A (p.Leu46=)
n.430G>A
n.340G>A
12g.68746515G>CCA480520731SLC35E3n.381G>C
c.138G>C (p.Leu46=)
n.430G>C
n.340G>C
12g.68746515G>TCA480520732SLC35E3n.381G>T
c.138G>T (p.Leu46=)
n.430G>T
n.340G>T
12g.68746516A>CCA385700408SLC35E3n.382A>C
c.139A>C (p.Thr47Pro)
n.431A>C
n.341A>C
12g.68746516A>GCA385700409SLC35E3n.382A>G
c.139A>G (p.Thr47Ala)
n.431A>G
n.341A>G
12g.68746516A>TCA385700410SLC35E3n.382A>T
c.139A>T (p.Thr47Ser)
n.431A>T
n.341A>T
12g.68746517C>ACA385700411SLC35E3n.383C>A
c.140C>A (p.Thr47Asn)
n.432C>A
n.342C>A
12g.68746517C>GCA385700412SLC35E3n.383C>G
c.140C>G (p.Thr47Ser)
n.432C>G
n.342C>G
12g.68746517C>TCA385700413SLC35E3n.383C>T
c.140C>T (p.Thr47Ile)
n.432C>T
n.342C>T
12g.68746518C>ACA480520733SLC35E3n.384C>A
c.141C>A (p.Thr47=)
n.433C>A
n.343C>A
12g.68746518C=CA2044019840SLC35E3n.384C=
c.141C= (p.Thr47=)
n.433C=
n.343C=
12g.68746518C>GCA480520734SLC35E3n.384C>G
c.141C>G (p.Thr47=)
n.433C>G
n.343C>G
 gnomAD v4
12g.68746518C>TCA480520735SLC35E3n.384C>T
c.141C>T (p.Thr47=)
n.433C>T
n.343C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.68746519C>ACA385700414SLC35E3n.385C>A
c.142C>A (p.Leu48Met)
n.434C>A
n.344C>A
12g.68746519C=CA2044019845SLC35E3n.385C=
c.142C= (p.Leu48=)
n.434C=
n.344C=
12g.68746519C>GCA385700415SLC35E3n.385C>G
c.142C>G (p.Leu48Val)
n.434C>G
n.344C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.68746519C>TCA6678263SLC35E3n.385C>T
c.142C>T (p.Leu48=)
n.434C>T
n.344C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.68746520T>ACA385700416SLC35E3n.386T>A
c.143T>A (p.Leu48Gln)
n.435T>A
n.345T>A
12g.68746520T>CCA385700417SLC35E3n.386T>C
c.143T>C (p.Leu48Pro)
n.435T>C
n.345T>C
 dbSNP
12g.68746520T>GCA385700418SLC35E3n.386T>G
c.143T>G (p.Leu48Arg)
n.435T>G
n.345T>G
12g.68746520T=CA2044019846SLC35E3n.386T=
c.143T= (p.Leu48=)
n.435T=
n.345T=
12g.68746521G>ACA480520736SLC35E3n.387G>A
c.144G>A (p.Leu48=)
n.436G>A
n.346G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.68746521G>CCA480520738SLC35E3n.387G>C
c.144G>C (p.Leu48=)
n.436G>C
n.346G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.68746521G=CA2044019849SLC35E3n.387G=
c.144G= (p.Leu48=)
n.436G=
n.346G=
12g.68746521G>TCA480520737SLC35E3n.387G>T
c.144G>T (p.Leu48=)
n.436G>T
n.346G>T
12g.68746522G>ACA385700420SLC35E3n.388G>A
c.145G>A (p.Val49Met)
n.437G>A
n.347G>A
12g.68746522G>CCA238452576SLC35E3n.388G>C
c.145G>C (p.Val49Leu)
n.437G>C
n.347G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.68746522G=CA2044019855SLC35E3n.388G=
c.145G= (p.Val49=)
n.437G=
n.347G=
12g.68746522G>TCA385700419SLC35E3n.388G>T
c.145G>T (p.Val49Leu)
n.437G>T
n.347G>T
12g.68746523T>ACA385700421SLC35E3n.389T>A
c.146T>A (p.Val49Glu)
n.438T>A
n.348T>A
12g.68746523T>CCA6678264SLC35E3n.389T>C
c.146T>C (p.Val49Ala)
n.438T>C
n.348T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.68746523T>GCA385700422SLC35E3n.389T>G
c.146T>G (p.Val49Gly)
n.438T>G
n.348T>G
 dbSNP
12g.68746523T=CA2044019860SLC35E3n.389T=
c.146T= (p.Val49=)
n.438T=
n.348T=
12g.68746524G>ACA480520739SLC35E3n.390G>A
c.147G>A (p.Val49=)
n.439G>A
n.349G>A
12g.68746524G>CCA480520740SLC35E3n.390G>C
c.147G>C (p.Val49=)
n.439G>C
n.349G>C
12g.68746524G>TCA480520741SLC35E3n.390G>T
c.147G>T (p.Val49=)
n.439G>T
n.349G>T
12g.68746525C>ACA385700423SLC35E3n.391C>A
c.148C>A (p.His50Asn)
n.440C>A
n.350C>A
12g.68746525C=CA2044019864SLC35E3n.391C=
c.148C= (p.His50=)
n.440C=
n.350C=
12g.68746525C>GCA385700424SLC35E3n.391C>G
c.148C>G (p.His50Asp)
n.440C>G
n.350C>G
12g.68746525C>TCA6678265SLC35E3n.391C>T
c.148C>T (p.His50Tyr)
n.440C>T
n.350C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.68746526A>CCA385700425SLC35E3n.392A>C
c.149A>C (p.His50Pro)
n.441A>C
n.351A>C
12g.68746526A>GCA385700426SLC35E3n.392A>G
c.149A>G (p.His50Arg)
n.441A>G
n.351A>G
12g.68746526A>TCA385700427SLC35E3n.392A>T
c.149A>T (p.His50Leu)
n.441A>T
n.351A>T
12g.68746527C>ACA385700428SLC35E3n.393C>A
c.150C>A (p.His50Gln)
n.442C>A
n.352C>A
12g.68746527C>GCA385700429SLC35E3n.393C>G
c.150C>G (p.His50Gln)
n.442C>G
n.352C>G
12g.68746527C>TCA480520743SLC35E3n.393C>T
c.150C>T (p.His50=)
n.442C>T
n.352C>T
12g.68746528T>ACA385700432SLC35E3n.394T>A
c.151T>A (p.Phe51Ile)
n.443T>A
n.353T>A
12g.68746528T>CCA385700431SLC35E3n.394T>C
c.151T>C (p.Phe51Leu)
n.443T>C
n.353T>C
 gnomAD v4
12g.68746528T>GCA385700430SLC35E3n.394T>G
c.151T>G (p.Phe51Val)
n.443T>G
n.353T>G
12g.68746529T>ACA385700435SLC35E3n.395T>A
c.152T>A (p.Phe51Tyr)
n.444T>A
n.354T>A
12g.68746529T>CCA385700433SLC35E3n.395T>C
c.152T>C (p.Phe51Ser)
n.444T>C
n.354T>C
12g.68746529T>GCA385700434SLC35E3n.395T>G
c.152T>G (p.Phe51Cys)
n.444T>G
n.354T>G
12g.68746530C>ACA385700436SLC35E3n.396C>A
c.153C>A (p.Phe51Leu)
n.445C>A
n.355C>A
12g.68746530C=CA2044019868SLC35E3n.396C=
c.153C= (p.Phe51=)
n.445C=
n.355C=
12g.68746530C>GCA385700437SLC35E3n.396C>G
c.153C>G (p.Phe51Leu)
n.445C>G
n.355C>G
12g.68746530C>TCA6678266SLC35E3n.396C>T
c.153C>T (p.Phe51=)
n.445C>T
n.355C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
12g.68746531G>ACA385700440SLC35E3n.397G>A
c.154G>A (p.Val52Met)
n.446G>A
n.356G>A
12g.68746531G>CCA385700439SLC35E3n.397G>C
c.154G>C (p.Val52Leu)
n.446G>C
n.356G>C
 gnomAD v4
12g.68746531G>TCA385700438SLC35E3n.397G>T
c.154G>T (p.Val52Leu)
n.446G>T
n.356G>T
12g.68746532T>ACA385700441SLC35E3n.398T>A
c.155T>A (p.Val52Glu)
n.447T>A
n.357T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.68746532T>CCA385700442SLC35E3n.398T>C
c.155T>C (p.Val52Ala)
n.447T>C
n.357T>C
12g.68746532T>GCA385700443SLC35E3n.398T>G
c.155T>G (p.Val52Gly)
n.447T>G
n.357T>G
12g.68746532T=CA2044019873SLC35E3n.398T=
c.155T= (p.Val52=)
n.447T=
n.357T=
12g.68746533G>ACA480520744SLC35E3n.399G>A
c.156G>A (p.Val52=)
n.448G>A
n.358G>A
12g.68746533G>CCA480520745SLC35E3n.399G>C
c.156G>C (p.Val52=)
n.448G>C
n.358G>C
12g.68746533G>TCA480520746SLC35E3n.399G>T
c.156G>T (p.Val52=)
n.448G>T
n.358G>T
12g.68746534G>ACA385700444SLC35E3n.400G>A
c.157G>A (p.Val53Ile)
n.449G>A
n.359G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.68746534G>CCA385700445SLC35E3n.400G>C
c.157G>C (p.Val53Leu)
n.449G>C
n.359G>C
12g.68746534G=CA2044019878SLC35E3n.400G=
c.157G= (p.Val53=)
n.449G=
n.359G=
12g.68746534G>TCA385700446SLC35E3n.400G>T
c.157G>T (p.Val53Phe)
n.449G>T
n.359G>T
12g.68746535T>ACA385700447SLC35E3n.401T>A
c.158T>A (p.Val53Asp)
n.450T>A
n.360T>A
12g.68746535T>CCA385700449SLC35E3n.401T>C
c.158T>C (p.Val53Ala)
n.450T>C
n.360T>C
12g.68746535T>GCA385700448SLC35E3n.401T>G
c.158T>G (p.Val53Gly)
n.450T>G
n.360T>G
12g.68746536C>ACA480520747SLC35E3n.402C>A
c.159C>A (p.Val53=)
n.451C>A
n.361C>A
 gnomAD v4
12g.68746536C=CA2044019881SLC35E3n.402C=
c.159C= (p.Val53=)
n.451C=
n.361C=
12g.68746536C>GCA480520748SLC35E3n.402C>G
c.159C>G (p.Val53=)
n.451C>G
n.361C>G
12g.68746536C>TCA6678267SLC35E3n.402C>T
c.159C>T (p.Val53=)
n.451C>T
n.361C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.68746537A=CA2044019885SLC35E3n.403A=
c.160A= (p.Thr54=)
n.452A=
n.362A=
12g.68746537A>CCA385700450SLC35E3n.403A>C
c.160A>C (p.Thr54Pro)
n.452A>C
n.362A>C
12g.68746537A>GCA6678268SLC35E3n.403A>G
c.160A>G (p.Thr54Ala)
n.452A>G
n.362A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.68746537A>TCA385700451SLC35E3n.403A>T
c.160A>T (p.Thr54Ser)
n.452A>T
n.362A>T
12g.68746538C>ACA385700452SLC35E3n.404C>A
c.161C>A (p.Thr54Asn)
n.453C>A
n.363C>A
12g.68746538C=CA2044019891SLC35E3n.404C=
c.161C= (p.Thr54=)
n.453C=
n.363C=
12g.68746538C>GCA385700453SLC35E3n.404C>G
c.161C>G (p.Thr54Ser)
n.453C>G
n.363C>G
12g.68746538C>TCA6678269SLC35E3n.404C>T
c.161C>T (p.Thr54Ile)
n.453C>T
n.363C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.68746539C>ACA480520749SLC35E3n.405C>A
c.162C>A (p.Thr54=)
n.454C>A
n.364C>A
12g.68746539C=CA2044019892SLC35E3n.405C=
c.162C= (p.Thr54=)
n.454C=
n.364C=
12g.68746539C>GCA6678270SLC35E3n.405C>G
c.162C>G (p.Thr54=)
n.454C>G
n.364C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.68746539C>TCA480520750SLC35E3n.405C>T
c.162C>T (p.Thr54=)
n.454C>T
n.364C>T
12g.68746543_68746546delCA2619763751SLC35E3n.409_412del
c.166_169del (p.Leu56AlafsTer?)
n.458_461del
n.368_371del
 gnomAD v4
12g.68746540T>ACA385700454SLC35E3n.406T>A
c.163T>A (p.Trp55Arg)
n.455T>A
n.365T>A
12g.68746540T>CCA385700455SLC35E3n.406T>C
c.163T>C (p.Trp55Arg)
n.455T>C
n.365T>C
12g.68746540T>GCA385700456SLC35E3n.406T>G
c.163T>G (p.Trp55Gly)
n.455T>G
n.365T>G
12g.68746540T=CA2044019894SLC35E3n.406T=
c.163T= (p.Trp55=)
n.455T=
n.365T=
12g.68746541G>ACA385700458SLC35E3n.407G>A
c.164G>A (p.Trp55Ter)
n.456G>A
n.366G>A
12g.68746541G>CCA385700459SLC35E3n.407G>C
c.164G>C (p.Trp55Ser)
n.456G>C
n.366G>C
 gnomAD v4
12g.68746541G>TCA385700457SLC35E3n.407G>T
c.164G>T (p.Trp55Leu)
n.456G>T
n.366G>T
12g.68746542dupCA691332298SLC35E3n.408dup
c.165dup (p.Leu56AlafsTer?)
n.457dup
n.367dup
 dbSNP
12g.68746542G>ACA385700460SLC35E3n.408G>A
c.165G>A (p.Trp55Ter)
n.457G>A
n.367G>A
12g.68746542G>CCA385700462SLC35E3n.408G>C
c.165G>C (p.Trp55Cys)
n.457G>C
n.367G>C
 dbSNP gnomAD v4
12g.68746542G=CA2044019898SLC35E3n.408G=
c.165G= (p.Trp55=)
n.457G=
n.367G=
12g.68746542G>TCA385700461SLC35E3n.408G>T
c.165G>T (p.Trp55Cys)
n.457G>T
n.367G>T
12g.68746543C>ACA385700463SLC35E3n.409C>A
c.166C>A (p.Leu56Met)
n.458C>A
n.368C>A
12g.68746543C>GCA385700464SLC35E3n.409C>G
c.166C>G (p.Leu56Val)
n.458C>G
n.368C>G
12g.68746543C>TCA480520751SLC35E3n.409C>T
c.166C>T (p.Leu56=)
n.458C>T
n.368C>T
12g.68746544T>ACA385700465SLC35E3n.410T>A
c.167T>A (p.Leu56Gln)
n.459T>A
n.369T>A
12g.68746544T>CCA385700466SLC35E3n.410T>C
c.167T>C (p.Leu56Pro)
n.459T>C
n.369T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.68746544T>GCA385700467SLC35E3n.410T>G
c.167T>G (p.Leu56Arg)
n.459T>G
n.369T>G
12g.68746544T=CA2044019900SLC35E3n.410T=
c.167T= (p.Leu56=)
n.459T=
n.369T=
12g.68746545G>ACA480520754SLC35E3n.411G>A
c.168G>A (p.Leu56=)
n.460G>A
n.370G>A
 gnomAD v4
12g.68746545G>CCA480520753SLC35E3n.411G>C
c.168G>C (p.Leu56=)
n.460G>C
n.370G>C
12g.68746545G>TCA480520752SLC35E3n.411G>T
c.168G>T (p.Leu56=)
n.460G>T
n.370G>T
 COSMIC
12g.68746546G>ACA385700468SLC35E3n.412G>A
c.169G>A (p.Gly57Ser)
n.461G>A
n.371G>A
12g.68746546G>CCA385700469SLC35E3n.412G>C
c.169G>C (p.Gly57Arg)
n.461G>C
n.371G>C
12g.68746546G>TCA385700470SLC35E3n.412G>T
c.169G>T (p.Gly57Cys)
n.461G>T
n.371G>T
12g.68746547G>ACA385700471SLC35E3n.413G>A
c.170G>A (p.Gly57Asp)
n.462G>A
n.372G>A
12g.68746547G>CCA385700472SLC35E3n.413G>C
c.170G>C (p.Gly57Ala)
n.462G>C
n.372G>C
12g.68746547G=CA2044019904SLC35E3n.413G=
c.170G= (p.Gly57=)
n.462G=
n.372G=
12g.68746547G>TCA385700473SLC35E3n.413G>T
c.170G>T (p.Gly57Val)
n.462G>T
n.372G>T
 dbSNP
12g.68746548C>ACA480520755SLC35E3n.414C>A
c.171C>A (p.Gly57=)
n.463C>A
n.373C>A
12g.68746548C>GCA480520757SLC35E3n.414C>G
c.171C>G (p.Gly57=)
n.463C>G
n.373C>G
 gnomAD v4
12g.68746548C>TCA480520756SLC35E3n.414C>T
c.171C>T (p.Gly57=)
n.463C>T
n.373C>T
 gnomAD v4
12g.68746549T>ACA385700474SLC35E3n.415T>A
c.172T>A (p.Leu58Met)
n.464T>A
n.374T>A
12g.68746549T>CCA480520758SLC35E3n.415T>C
c.172T>C (p.Leu58=)
n.464T>C
n.374T>C
12g.68746549T>GCA6678271SLC35E3n.415T>G
c.172T>G (p.Leu58Val)
n.464T>G
n.374T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.68746549T=CA2044019909SLC35E3n.415T=
c.172T= (p.Leu58=)
n.464T=
n.374T=
12g.68746550T>ACA385700475SLC35E3n.416T>A
c.173T>A (p.Leu58Ter)
n.465T>A
n.375T>A
12g.68746550T>CCA385700476SLC35E3n.416T>C
c.173T>C (p.Leu58Ser)
n.465T>C
n.375T>C
12g.68746550T>GCA385700477SLC35E3n.416T>G
c.173T>G (p.Leu58Trp)
n.465T>G
n.375T>G
12g.68746551G>ACA6678272SLC35E3n.417G>A
c.174G>A (p.Leu58=)
n.466G>A
n.376G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.68746551G>CCA385700478SLC35E3n.417G>C
c.174G>C (p.Leu58Phe)
n.466G>C
n.376G>C
12g.68746551G=CA2044019912SLC35E3n.417G=
c.174G= (p.Leu58=)
n.466G=
n.376G=
12g.68746551G>TCA385700479SLC35E3n.417G>T
c.174G>T (p.Leu58Phe)
n.466G>T
n.376G>T
12g.68746552T>ACA6678273SLC35E3n.418T>A
c.175T>A (p.Tyr59Asn)
n.467T>A
n.377T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.68746552T>CCA385700480SLC35E3n.418T>C
c.175T>C (p.Tyr59His)
n.467T>C
n.377T>C
12g.68746552T>GCA385700481SLC35E3n.418T>G
c.175T>G (p.Tyr59Asp)
n.467T>G
n.377T>G
12g.68746552T=CA2044019915SLC35E3n.418T=
c.175T= (p.Tyr59=)
n.467T=
n.377T=
12g.68746555_68746556dupCA2575220273SLC35E3n.421_422dup
c.178_179dup (p.Cys61SerfsTer?)
n.470_471dup
n.380_381dup
12g.68746553A=CA2044019922SLC35E3n.419A=
c.176A= (p.Tyr59=)
n.468A=
n.378A=
12g.68746553A>CCA6678275SLC35E3n.419A>C
c.176A>C (p.Tyr59Ser)
n.468A>C
n.378A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.68746553A>GCA6678274SLC35E3n.419A>G
c.176A>G (p.Tyr59Cys)
n.468A>G
n.378A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.68746553A>TCA385700482SLC35E3n.419A>T
c.176A>T (p.Tyr59Phe)
n.468A>T
n.378A>T
12g.68746554T>ACA385700484SLC35E3n.420T>A
c.177T>A (p.Tyr59Ter)
n.469T>A
n.379T>A
12g.68746554T>CCA480520759SLC35E3n.420T>C
c.177T>C (p.Tyr59=)
n.469T>C
n.379T>C
 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
12g.68746554T>GCA385700483SLC35E3n.420T>G
c.177T>G (p.Tyr59Ter)
n.469T>G
n.379T>G
12g.68746554dupCA2044019930SLC35E3n.420dup
c.177dup (p.Ile60TyrfsTer?)
n.469dup
n.379dup
 dbSNP
12g.68746555A=CA2044019933SLC35E3n.421A=
c.178A= (p.Ile60=)
n.470A=
n.380A=
12g.68746555A>CCA385700485SLC35E3n.421A>C
c.178A>C (p.Ile60Leu)
n.470A>C
n.380A>C
12g.68746555A>GCA6678276SLC35E3n.421A>G
c.178A>G (p.Ile60Val)
n.470A>G
n.380A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.68746555A>TCA385700486SLC35E3n.421A>T
c.178A>T (p.Ile60Phe)
n.470A>T
n.380A>T
12g.68746556T>ACA385700487SLC35E3n.422T>A
c.179T>A (p.Ile60Asn)
n.471T>A
n.381T>A
12g.68746556T>CCA385700488SLC35E3n.422T>C
c.179T>C (p.Ile60Thr)
n.471T>C
n.381T>C
12g.68746556T>GCA385700489SLC35E3n.422T>G
c.179T>G (p.Ile60Ser)
n.471T>G
n.381T>G
12g.68746557C>ACA480520760SLC35E3n.423C>A
c.180C>A (p.Ile60=)
n.472C>A
n.382C>A
12g.68746557C=CA2044019936SLC35E3n.423C=
c.180C= (p.Ile60=)
n.472C=
n.382C=
12g.68746557C>GCA385700490SLC35E3n.423C>G
c.180C>G (p.Ile60Met)
n.472C>G
n.382C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.68746557C>TCA480520761SLC35E3n.423C>T
c.180C>T (p.Ile60=)
n.472C>T
n.382C>T
 COSMIC
12g.68746558T>ACA385700491SLC35E3n.424T>A
c.181T>A (p.Cys61Ser)
n.473T>A
n.383T>A
12g.68746558T>CCA385700492SLC35E3n.424T>C
c.181T>C (p.Cys61Arg)
n.473T>C
n.383T>C
12g.68746558T>GCA385700493SLC35E3n.424T>G
c.181T>G (p.Cys61Gly)
n.473T>G
n.383T>G
12g.68746558T=CA2044019940SLC35E3n.424T=
c.181T= (p.Cys61=)
n.473T=
n.383T=

Number of alleles fetched