Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.6870556_6870594del | CA2564307841 | TPI1 | c.*173_*211del (n.*173_*211del) n.1931_1969del | |
12 | g.6870589G>A | CA603133034 | TPI1 | c.*206G>A (n.*206G>A) n.1964G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6870589G>C | CA6419092 | TPI1 | c.*206G>C (n.*206G>C) n.1964G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6870589G= | CA2014289788 | TPI1 | c.*206G= (n.*206G=) n.1964G= | |
12 | g.6870589G>T | CA2617355863 | TPI1 | c.*206G>T (n.*206G>T) n.1964G>T | gnomAD v4 |
12 | g.6870590G>A | CA6419093 | TPI1 | c.*207G>A (n.*207G>A) n.1965G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6870590G= | CA2014289789 | TPI1 | c.*207G= (n.*207G=) n.1965G= | |
12 | g.6870592T>G | CA944389861 | TPI1 | c.*209T>G (n.*209T>G) n.1967T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6870592T= | CA2014289790 | TPI1 | c.*209T= (n.*209T=) n.1967T= | |
12 | g.6870592_6870596del | CA2617355869 | TPI1 | c.*209_*213del (n.*209_*213del) n.1967_1971del | gnomAD v4 |
12 | g.6870593G>A | CA2617355873 | TPI1 | c.*210G>A (n.*210G>A) n.1968G>A | gnomAD v4 |
12 | g.6870593G>T | CA2617355875 | TPI1 | c.*210G>T (n.*210G>T) n.1968G>T | gnomAD v4 |
12 | g.6870595A= | CA2014289791 | TPI1 | c.*212A= (n.*212A=) n.1970A= | |
12 | g.6870595A>T | CA6419094 | TPI1 | c.*212A>T (n.*212A>T) n.1970A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6870596A= | CA2014289792 | TPI1 | c.*213A= (n.*213A=) n.1971A= | |
12 | g.6870596A>C | CA6419095 | TPI1 | c.*213A>C (n.*213A>C) n.1971A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6870597C>A | CA2617355881 | TPI1 | c.*214C>A (n.*214C>A) n.1972C>A | gnomAD v4 |
12 | g.6870597C>T | CA2725580194 | TPI1 | c.*214C>T (n.*214C>T) n.1972C>T | dbSNP |
12 | g.6870598T>A | CA2617355882 | TPI1 | c.*215T>A (n.*215T>A) n.1973T>A | gnomAD v4 |
12 | g.6870601A>C | CA2617355884 | TPI1 | c.*218A>C (n.*218A>C) n.1976A>C | gnomAD v4 |
12 | g.6870602C>A | CA2617355888 | TPI1 | c.*219C>A (n.*219C>A) n.1977C>A | gnomAD v4 |
12 | g.6870602C= | CA2014289793 | TPI1 | c.*219C= (n.*219C=) n.1977C= | |
12 | g.6870602C>G | CA2617355890 | TPI1 | c.*219C>G (n.*219C>G) n.1977C>G | gnomAD v4 |
12 | g.6870602C>T | CA6419096 | TPI1 | c.*219C>T (n.*219C>T) n.1977C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6870603G>A | CA6419097 | TPI1 | c.*220G>A (n.*220G>A) n.1978G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6870603G>C | CA2617355900 | TPI1 | c.*220G>C (n.*220G>C) n.1978G>C | gnomAD v4 |
12 | g.6870603G= | CA2014289794 | TPI1 | c.*220G= (n.*220G=) n.1978G= | |
12 | g.6870603G>T | CA2794431092 | TPI1 | c.*220G>T (n.*220G>T) n.1978G>T | |
12 | g.6870604T>C | CA2617355904 | TPI1 | c.*221T>C (n.*221T>C) n.1979T>C | gnomAD v4 |
12 | g.6870605C>A | CA2617355908 | TPI1 | c.*222C>A (n.*222C>A) n.1980C>A | gnomAD v4 |
12 | g.6870607C>A | CA2617355909 | TPI1 | c.*224C>A (n.*224C>A) n.1982C>A | gnomAD v4 |
12 | g.6870607C= | CA2014289795 | TPI1 | c.*224C= (n.*224C=) n.1982C= | |
12 | g.6870607C>G | CA6419098 | TPI1 | c.*224C>G (n.*224C>G) n.1982C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6870607C>T | CA2014289796 | TPI1 | c.*224C>T (n.*224C>T) n.1982C>T | dbSNP |
12 | g.6870611G>A | CA603133035 | TPI1 | c.*228G>A (n.*228G>A) n.1986G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.6870611G= | CA2014289797 | TPI1 | c.*228G= (n.*228G=) n.1986G= | |
12 | g.6870612G>A | CA603133036 | TPI1 | c.*229G>A (n.*229G>A) n.1987G>A | dbSNP gnomAD v2 |
12 | g.6870612G= | CA2014289798 | TPI1 | c.*229G= (n.*229G=) n.1987G= | |
12 | g.6870614G>A | CA603133037 | TPI1 | c.*231G>A (n.*231G>A) n.1989G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6870614G= | CA2014289799 | TPI1 | c.*231G= (n.*231G=) n.1989G= | |
12 | g.6870615G>A | CA2617355918 | TPI1 | c.*232G>A (n.*232G>A) n.1990G>A | gnomAD v4 |
12 | g.6870615G= | CA2014289800 | TPI1 | c.*232G= (n.*232G=) n.1990G= | |
12 | g.6870615G>T | CA6419099 | TPI1 | c.*232G>T (n.*232G>T) n.1990G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6870616C>A | CA2617355922 | TPI1 | c.*233C>A (n.*233C>A) n.1991C>A | gnomAD v4 |
12 | g.6870616C= | CA2014289801 | TPI1 | c.*233C= (n.*233C=) n.1991C= | |
12 | g.6870616C>T | CA691293783 | TPI1 | c.*233C>T (n.*233C>T) n.1991C>T | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.6870617T>G | CA2014289803 | TPI1 | c.*234T>G (n.*234T>G) n.1992T>G | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.6870617T= | CA2014289802 | TPI1 | c.*234T= (n.*234T=) n.1992T= | |
12 | g.6870618del | CA2617355924 | TPI1 | c.*235del (n.*235del) n.1993del | gnomAD v4 |
12 | g.6870618T>C | CA2617355925 | TPI1 | c.*235T>C (n.*235T>C) n.1993T>C | gnomAD v4 |
12 | g.6870619C>A | CA2617355926 | TPI1 | c.*236C>A (n.*236C>A) n.1994C>A | gnomAD v4 |
12 | g.6870620T>A | CA2617355927 | TPI1 | c.*237T>A (n.*237T>A) n.1995T>A | gnomAD v4 |
12 | g.6870620T>C | CA2617355928 | TPI1 | c.*237T>C (n.*237T>C) n.1995T>C | gnomAD v4 |
12 | g.6870621C>A | CA2617355929 | TPI1 | c.*238C>A (n.*238C>A) n.1996C>A | gnomAD v4 |
12 | g.6870621C= | CA2014289804 | TPI1 | c.*238C= (n.*238C=) n.1996C= | |
12 | g.6870621C>G | CA691293787 | TPI1 | c.*238C>G (n.*238C>G) n.1996C>G | dbSNP |
12 | g.6870622C= | CA2014289805 | TPI1 | c.*239C= (n.*239C=) n.1997C= | |
12 | g.6870622C>T | CA10638494 | TPI1 | c.*239C>T (n.*239C>T) n.1997C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6870624T>A | CA2617355931 | TPI1 | c.*241T>A (n.*241T>A) n.1999T>A | gnomAD v4 |
12 | g.6870624T>G | CA232425195 | TPI1 | c.*241T>G (n.*241T>G) n.1999T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.6870624T= | CA2014289806 | TPI1 | c.*241T= (n.*241T=) n.1999T= | |
12 | g.6870626G>A | CA2617355932 | TPI1 | c.*243G>A (n.*243G>A) n.2001G>A | gnomAD v4 |
12 | g.6870626G>C | CA6419100 | TPI1 | c.*243G>C (n.*243G>C) n.2001G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.6870626G= | CA2014289807 | TPI1 | c.*243G= (n.*243G=) n.2001G= | |
12 | g.6870626G>T | CA2617355933 | TPI1 | c.*243G>T (n.*243G>T) n.2001G>T | gnomAD v4 |
12 | g.6870627C>A | CA2617355934 | TPI1 | c.*244C>A (n.*244C>A) n.2002C>A | gnomAD v4 |
12 | g.6870627C>T | CA2617355935 | TPI1 | c.*244C>T (n.*244C>T) n.2002C>T | gnomAD v4 |
12 | g.6870628T>A | CA2617355936 | TPI1 | c.*245T>A (n.*245T>A) n.2003T>A | gnomAD v4 |
12 | g.6870628T>C | CA2617355938 | TPI1 | c.*245T>C (n.*245T>C) n.2003T>C | gnomAD v4 |
12 | g.6870628_6870630delinsTGA | CA2014289808 | TPI1 | c.*245_*247delinsTGA (n.*245_*247delinsTGA) n.2003_2005delinsTGA | |
12 | g.6870629G>A | CA2014289810 | TPI1 | c.*246G>A (n.*246G>A) n.2004G>A | dbSNP |
12 | g.6870629G>C | CA654075459 | TPI1 | c.*246G>C (n.*246G>C) n.2004G>C | COSMIC |
12 | g.6870629G= | CA2014289809 | TPI1 | c.*246G= (n.*246G=) n.2004G= | |
12 | g.6870629G>T | CA2617355943 | TPI1 | c.*246G>T (n.*246G>T) n.2004G>T | gnomAD v4 |
12 | g.6870633_6870634del | CA603133038 | TPI1 | c.*250_*251del (n.*250_*251del) n.2008_2009del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6870631G>A | CA232425205 | TPI1 | c.*248G>A (n.*248G>A) n.2006G>A | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.6870631G>C | CA2617355946 | TPI1 | c.*248G>C (n.*248G>C) n.2006G>C | gnomAD v4 |
12 | g.6870631G= | CA2014289811 | TPI1 | c.*248G= (n.*248G=) n.2006G= | |
12 | g.6870632A= | CA2014289812 | TPI1 | c.*249A= (n.*249A=) n.2007A= | |
12 | g.6870632A>T | CA691293799 | TPI1 | c.*249A>T (n.*249A>T) n.2007A>T | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.6870633G>C | CA603133039 | TPI1 | c.*250G>C (n.*250G>C) n.2008G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.6870633G= | CA2014289813 | TPI1 | c.*250G= (n.*250G=) n.2008G= | |
12 | g.6870633G>T | CA2617355948 | TPI1 | c.*250G>T (n.*250G>T) n.2008G>T | gnomAD v4 |
12 | g.6870634A= | CA2014289814 | TPI1 | c.*251A= (n.*251A=) n.2009A= | |
12 | g.6870634A>G | CA6419101 | TPI1 | c.*251A>G (n.*251A>G) n.2009A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.6870635T>A | CA2581068380 | TPI1 | c.*252T>A (n.*252T>A) n.2010T>A | |
12 | g.6870635T>C | CA232425215 | TPI1 | c.*252T>C (n.*252T>C) n.2010T>C | dbSNP |
12 | g.6870635T>G | CA2581068381 | TPI1 | c.*252T>G (n.*252T>G) n.2010T>G | dbSNP |
12 | g.6870635T= | CA2014289815 | TPI1 | c.*252T= (n.*252T=) n.2010T= | |
12 | g.6870636G>A | CA2617355951 | TPI1 | c.*253G>A (n.*253G>A) n.2011G>A | gnomAD v4 |
12 | g.6870636G= | CA2014289816 | TPI1 | c.*253G= (n.*253G=) n.2011G= | |
12 | g.6870636G>T | CA6419102 | TPI1 | c.*253G>T (n.*253G>T) n.2011G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6870637del | CA2794431093 | TPI1 | c.*254del (n.*254del) n.2012del | |
12 | g.6870637G>A | CA2617355952 | TPI1 | c.*254G>A (n.*254G>A) n.2012G>A | gnomAD v4 |
12 | g.6870638A= | CA2014289817 | TPI1 | c.*255A= (n.*255A=) n.2013A= | |
12 | g.6870638A>C | CA2014289818 | TPI1 | c.*255A>C (n.*255A>C) n.2013A>C | dbSNP |
12 | g.6870638A>G | CA2617355953 | TPI1 | c.*255A>G (n.*255A>G) n.2013A>G | gnomAD v4 |
12 | g.6870639A= | CA2014289819 | TPI1 | c.*256A= (n.*256A=) n.2014A= | |
12 | g.6870639A>C | CA6419103 | TPI1 | c.*256A>C (n.*256A>C) n.2014A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6870639A>G | CA2794431094 | TPI1 | c.*256A>G (n.*256A>G) n.2014A>G | |
12 | g.6870640G>A | CA2617355954 | TPI1 | c.*257G>A (n.*257G>A) n.2015G>A | gnomAD v4 |
12 | g.6870640G>C | CA6419104 | TPI1 | c.*257G>C (n.*257G>C) n.2015G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6870640G= | CA2014289820 | TPI1 | c.*257G= (n.*257G=) n.2015G= | |
12 | g.6870641G>T | CA2617355956 | TPI1 | c.*258G>T (n.*258G>T) n.2016G>T | gnomAD v4 |
12 | g.6870642C= | CA2014289821 | TPI1 | c.*259C= (n.*259C=) n.2017C= | |
12 | g.6870642C>T | CA232425220 | TPI1 | c.*259C>T (n.*259C>T) n.2017C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6870642_6870645delinsCGTG | CA2014289822 | TPI1 | c.*259_*262delinsCGTG (n.*259_*262delinsCGTG) n.2017_2020delinsCGTG | |
12 | g.6870643G>A | CA6419105 | TPI1 | c.*260G>A (n.*260G>A) n.2018G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6870643G= | CA2014289823 | TPI1 | c.*260G= (n.*260G=) n.2018G= | |
12 | g.6870647_6870649del | CA944389884 | TPI1 | c.*264_*266del (n.*264_*266del) n.2022_2024del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6870644T>G | CA2617355957 | TPI1 | c.*261T>G (n.*261T>G) n.2019T>G | gnomAD v4 |
12 | g.6870646G>A | CA2617355958 | TPI1 | c.*263G>A (n.*263G>A) n.2021G>A | gnomAD v4 |
12 | g.6870648G>A | CA603133040 | TPI1 | c.*265G>A (n.*265G>A) n.2023G>A | dbSNP gnomAD v2 |
12 | g.6870648G= | CA2014289824 | TPI1 | c.*265G= (n.*265G=) n.2023G= | |
12 | g.6870649G>A | CA2617355959 | TPI1 | c.*266G>A (n.*266G>A) n.2024G>A | gnomAD v4 |
12 | g.6870650G>C | CA944389889 | TPI1 | c.*267G>C (n.*267G>C) n.2025G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6870650G= | CA2014289825 | TPI1 | c.*267G= (n.*267G=) n.2025G= | |
12 | g.6870650G>T | CA603133041 | TPI1 | c.*267G>T (n.*267G>T) n.2025G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6870651A>G | CA2617355960 | TPI1 | c.*268A>G (n.*268A>G) n.2026A>G | gnomAD v4 |
12 | g.6870656C>A | CA2617355961 | TPI1 | c.*273C>A (n.*273C>A) n.2031C>A | gnomAD v4 |
12 | g.6870658C>A | CA2617355963 | TPI1 | c.*275C>A (n.*275C>A) n.2033C>A | gnomAD v4 |
12 | g.6870658C= | CA2014289826 | TPI1 | c.*275C= (n.*275C=) n.2033C= | |
12 | g.6870658C>T | CA691293816 | TPI1 | c.*275C>T (n.*275C>T) n.2033C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6870660T>C | CA2014289828 | TPI1 | c.*277T>C (n.*277T>C) n.2035T>C | dbSNP |
12 | g.6870660T= | CA2014289827 | TPI1 | c.*277T= (n.*277T=) n.2035T= | |
12 | g.6870661G>A | CA2617355965 | TPI1 | c.*278G>A (n.*278G>A) n.2036G>A | gnomAD v4 |
12 | g.6870661G>C | CA2014289830 | TPI1 | c.*278G>C (n.*278G>C) n.2036G>C | dbSNP |
12 | g.6870661G= | CA2014289829 | TPI1 | c.*278G= (n.*278G=) n.2036G= | |
12 | g.6870661G>T | CA2617355967 | TPI1 | c.*278G>T (n.*278G>T) n.2036G>T | gnomAD v4 |
12 | g.6870662G>A | CA2617355968 | TPI1 | c.*279G>A (n.*279G>A) n.2037G>A | gnomAD v4 |
12 | g.6870662G= | CA2014289831 | TPI1 | c.*279G= (n.*279G=) n.2037G= | |
12 | g.6870662G>T | CA603133042 | TPI1 | c.*279G>T (n.*279G>T) n.2037G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.6870663G>A | CA2014289833 | TPI1 | c.*280G>A (n.*280G>A) n.2038G>A | dbSNP |
12 | g.6870663G= | CA2014289832 | TPI1 | c.*280G= (n.*280G=) n.2038G= | |
12 | g.6870663G>T | CA2014289834 | TPI1 | c.*280G>T (n.*280G>T) n.2038G>T | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.6870666C= | CA2014289835 | TPI1 | c.*283C= (n.*283C=) n.2041C= | |
12 | g.6870666C>G | CA603133043 | TPI1 | c.*283C>G (n.*283C>G) n.2041C>G | dbSNP gnomAD v2 |
12 | g.6870666C>T | CA603133044 | TPI1 | c.*283C>T (n.*283C>T) n.2041C>T | dbSNP gnomAD v2 COSMIC |
12 | g.6870672_6870678del | CA2794431095 | TPI1 | c.*289_*295del (n.*289_*295del) n.2047_2053del | |
12 | g.6870667C= | CA2014289836 | TPI1 | c.*284C= (n.*284C=) n.2042C= | |
12 | g.6870667C>T | CA603133045 | TPI1 | c.*284C>T (n.*284C>T) n.2042C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.6870668C>A | CA2617355969 | TPI1 | c.*285C>A (n.*285C>A) n.2043C>A | gnomAD v4 |
12 | g.6870668C>T | CA2617355970 | TPI1 | c.*285C>T (n.*285C>T) n.2043C>T | gnomAD v4 |
12 | g.6870669_6870670insTTGAAAAAATGTTTTGCGT | CA2617355971 | TPI1 | c.*286_*287insTTGAAAAAATGTTTTGCGT (n.*286_*287insTTGAAAAAATGTTTTGCGT) n.2044_2045insTTGAAAAAATGTTTTGCGT | gnomAD v4 |
12 | g.6870669_6870670insTTGAAAAAATGTTTTGCGTAGCAGACTGTCATAGCCTTG | CA2794431096 | TPI1 | c.*286_*287insTTGAAAAAATGTTTTGCGTAGCAGACTGTCATAGCCTTG (n.*286_*287insTTGAAAAAATGTTTTGCGTAGCAGACTGTCATAGCCTTG) n.2044_2045insTTGAAAAAATGTTTTGCGTAGCAGACTGTCATAGCCTTG | |
12 | g.6870670_6870671delinsAG | CA2014289837 | TPI1 | c.*287_*288delinsAG (n.*287_*288delinsAG) n.2045_2046delinsAG | |
12 | g.6870671G>A | CA944389891 | TPI1 | c.*288G>A (n.*288G>A) n.2046G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6870671G= | CA2014289838 | TPI1 | c.*288G= (n.*288G=) n.2046G= | |
12 | g.6870671G>T | CA2014289839 | TPI1 | c.*288G>T (n.*288G>T) n.2046G>T | dbSNP |
12 | g.6870672del | CA232425235 | TPI1 | c.*289del (n.*289del) n.2047del | dbSNP |
12 | g.6870671_6870672insCAGACTGTCATA | CA2617355972 | TPI1 | c.*288_*289insCAGACTGTCATA (n.*288_*289insCAGACTGTCATA) n.2046_2047insCAGACTGTCATA | gnomAD v4 |
12 | g.6870672G>A | CA603133046 | TPI1 | c.*289G>A (n.*289G>A) n.2047G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.6870672G= | CA2014289840 | TPI1 | c.*289G= (n.*289G=) n.2047G= | |
12 | g.6870672G>T | CA654075464 | TPI1 | c.*289G>T (n.*289G>T) n.2047G>T | gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.6870673C>A | CA2617355974 | TPI1 | c.*290C>A (n.*290C>A) n.2048C>A | gnomAD v4 |
12 | g.6870673C= | CA2014289841 | TPI1 | c.*290C= (n.*290C=) n.2048C= | |
12 | g.6870673C>T | CA603133047 | TPI1 | c.*290C>T (n.*290C>T) n.2048C>T | dbSNP gnomAD v2 |
12 | g.6870674_6870675insTTGAACGCCGGCTCCCTTTCTTCCTCCCTCCAAGTGGCTCTGGGGCTGTTGATTTCCGCAGAGCTTGGGTTGGGGTAGGGG | CA2617355977 | TPI1 | c.*291_*292insTTGAACGCCGGCTCCCTTTCTTCCTCCCTCCAAGTGGCTCTGGGGCTGTTGATTTCCGCAGAGCTTGGGTTGGGGTAGGGG (n.*291_*292insTTGAACGCCGGCTCCCTTTCTTCCTCCCTCCAAGTGGCTCTGGGGCTGTTGATTTCCGCAGAGCTTGGGTTGGGGTAGGGG) n.2049_2050insTTGAACGCCGGCTCCCTTTCTTCCTCCCTCCAAGTGGCTCTGGGGCTGTTGATTTCCGCAGAGCTTGGGTTGGGGTAGGGG | gnomAD v4 |
12 | g.6870675C>A | CA2617355976 | TPI1 | c.*292C>A (n.*292C>A) n.2050C>A | gnomAD v4 |
12 | g.6870676_6870692delinsTAGTGAGGGCAGAAGAG | CA2014289842 | TPI1 | c.*293_*309delinsTAGTGAGGGCAGAAGAG (n.*293_*309delinsTAGTGAGGGCAGAAGAG) n.2051_2067delinsTAGTGAGGGCAGAAGAG | |
12 | g.6870677A= | CA2014289845 | TPI1 | c.*294A= (n.*294A=) n.2052A= | |
12 | g.6870677A>G | CA691293822 | TPI1 | c.*294A>G (n.*294A>G) n.2052A>G | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.6870677_6870678delinsAG | CA2014289844 | TPI1 | c.*294_*295delinsAG (n.*294_*295delinsAG) n.2052_2053delinsAG | |
12 | g.6870678_6870693del | CA2014289843 | TPI1 | c.*295_*310del (n.*295_*310del) n.2053_2068del | dbSNP |
12 | g.6870678del | CA232425239 | TPI1 | c.*295del (n.*295del) n.2053del | dbSNP |
12 | g.6870678G>A | CA2014289847 | TPI1 | c.*295G>A (n.*295G>A) n.2053G>A | dbSNP |
12 | g.6870678G>C | CA6419106 | TPI1 | c.*295G>C (n.*295G>C) n.2053G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.6870678G= | CA2014289846 | TPI1 | c.*295G= (n.*295G=) n.2053G= | |
12 | g.6870678G>T | CA2617355982 | TPI1 | c.*295G>T (n.*295G>T) n.2053G>T | gnomAD v4 |
12 | g.6870680G>A | CA654075469 | TPI1 | c.*297G>A (n.*297G>A) n.2055G>A | COSMIC |
12 | g.6870681_6870682del | CA2617355987 | TPI1 | c.*298_*299del (n.*298_*299del) n.2056_2057del | gnomAD v4 |
12 | g.6870681A>G | CA2617355989 | TPI1 | c.*298A>G (n.*298A>G) n.2056A>G | gnomAD v4 |
12 | g.6870682G>T | CA2617355991 | TPI1 | c.*299G>T (n.*299G>T) n.2057G>T | gnomAD v4 |
12 | g.6870683G>A | CA691293825 | TPI1 | c.*300G>A (n.*300G>A) n.2058G>A | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.6870683G= | CA2014289848 | TPI1 | c.*300G= (n.*300G=) n.2058G= | |
12 | g.6870683G>T | CA2617355995 | TPI1 | c.*300G>T (n.*300G>T) n.2058G>T | gnomAD v4 |
12 | g.6870684G>A | CA691293827 | TPI1 | c.*301G>A (n.*301G>A) n.2059G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6870684G= | CA2014289849 | TPI1 | c.*301G= (n.*301G=) n.2059G= | |
12 | g.6870684G>T | CA2617355997 | TPI1 | c.*301G>T (n.*301G>T) n.2059G>T | gnomAD v4 |
12 | g.6870685C>A | CA2617355998 | TPI1 | c.*302C>A (n.*302C>A) n.2060C>A | gnomAD v4 |
12 | g.6870686A= | CA2014289850 | TPI1 | c.*303A= (n.*303A=) n.2061A= | |
12 | g.6870686A>C | CA603133048 | TPI1 | c.*303A>C (n.*303A>C) n.2061A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.6870686A>T | CA2617356001 | TPI1 | c.*303A>T (n.*303A>T) n.2061A>T | gnomAD v4 |
12 | g.6870688A= | CA2014289851 | TPI1 | c.*305A= (n.*305A=) n.2063A= | |
12 | g.6870689A= | CA2014289852 | TPI1 | c.*306A= (n.*306A=) n.2064A= | |
12 | g.6870689A>G | CA691293829 | TPI1 | c.*306A>G (n.*306A>G) n.2064A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6870692_6870693dup | CA6419107 | TPI1 | c.*309_*310dup (n.*309_*310dup) n.2067_2068dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |