Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.68403694_68403848del | CA2792540045 | LRP5 | c.1796_1801+149del c.*208_*213+149del c.-142_-137+149del c.1823_1828+149del n.1838_1843+149del | |
11 | g.68403697T>A | CA381614765 | LRP5 | c.1799T>A (p.Val600Asp) c.*211T>A (n.*211T>A) c.-139T>A (n.-139T>A) c.1826T>A (p.Val609Asp) n.1841T>A | |
11 | g.68403697T>C | CA381614766 | LRP5 | c.1799T>C (p.Val600Ala) c.*211T>C (n.*211T>C) c.-139T>C (n.-139T>C) c.1826T>C (p.Val609Ala) n.1841T>C | |
11 | g.68403697T>G | CA381614768 | LRP5 | c.1799T>G (p.Val600Gly) c.*211T>G (n.*211T>G) c.-139T>G (n.-139T>G) c.1826T>G (p.Val609Gly) n.1841T>G | |
11 | g.68403698C>A | CA475462479 | LRP5 | c.1800C>A (p.Val600=) c.*212C>A (n.*212C>A) c.-138C>A (n.-138C>A) c.1827C>A (p.Val609=) n.1842C>A | |
11 | g.68403698C= | CA1980651888 | LRP5 | c.1800C= (p.Val600=) c.*212C= (n.*212C=) c.-138C= (n.-138C=) c.1827C= (p.Val609=) n.1842C= | |
11 | g.68403698C>G | CA475462480 | LRP5 | c.1800C>G (p.Val600=) c.*212C>G (n.*212C>G) c.-138C>G (n.-138C>G) c.1827C>G (p.Val609=) n.1842C>G | |
11 | g.68403698C>T | CA6149428 | LRP5 | c.1800C>T (p.Val600=) c.*212C>T (n.*212C>T) c.-138C>T (n.-138C>T) c.1827C>T (p.Val609=) n.1842C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68403699G>A | CA6149429 | LRP5 | c.1801G>A (p.Gly601Arg) c.*213G>A (n.*213G>A) c.-137G>A (n.-137G>A) c.1828G>A (p.Gly610Arg) n.1843G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.68403699G>C | CA381614772 | LRP5 | c.1801G>C (p.Gly601Arg) c.*213G>C (n.*213G>C) c.-137G>C (n.-137G>C) c.1828G>C (p.Gly610Arg) n.1843G>C | ClinVar |
11 | g.68403699G= | CA1980651899 | LRP5 | c.1801G= (p.Gly601=) c.*213G= (n.*213G=) c.-137G= (n.-137G=) c.1828G= (p.Gly610=) n.1843G= | |
11 | g.68403699G>T | CA381614774 | LRP5 | c.1801G>T (p.Gly601Ter) c.*213G>T (n.*213G>T) c.-137G>T (n.-137G>T) c.1828G>T (p.Gly610Ter) n.1843G>T | |
11 | g.68403700G>A | CA381614775 | LRP5 | c.1801+1G>A (n.1801+1G>A) c.*213+1G>A (n.*213+1G>A) c.-137+1G>A (n.-137+1G>A) c.1828+1G>A (n.1828+1G>A) n.1843+1G>A | COSMIC |
11 | g.68403700G>C | CA381614777 | LRP5 | c.1801+1G>C (n.1801+1G>C) c.*213+1G>C (n.*213+1G>C) c.-137+1G>C (n.-137+1G>C) c.1828+1G>C (n.1828+1G>C) n.1843+1G>C | |
11 | g.68403700G>T | CA381614778 | LRP5 | c.1801+1G>T (n.1801+1G>T) c.*213+1G>T (n.*213+1G>T) c.-137+1G>T (n.-137+1G>T) c.1828+1G>T (n.1828+1G>T) n.1843+1G>T | |
11 | g.68403701T>A | CA381614779 | LRP5 | c.1801+2T>A (n.1801+2T>A) c.*213+2T>A (n.*213+2T>A) c.-137+2T>A (n.-137+2T>A) c.1828+2T>A (n.1828+2T>A) n.1843+2T>A | |
11 | g.68403701T>C | CA381614783 | LRP5 | c.1801+2T>C (n.1801+2T>C) c.*213+2T>C (n.*213+2T>C) c.-137+2T>C (n.-137+2T>C) c.1828+2T>C (n.1828+2T>C) n.1843+2T>C | |
11 | g.68403701T>G | CA381614781 | LRP5 | c.1801+2T>G (n.1801+2T>G) c.*213+2T>G (n.*213+2T>G) c.-137+2T>G (n.-137+2T>G) c.1828+2T>G (n.1828+2T>G) n.1843+2T>G | |
11 | g.68403702G>A | CA2573147528 | LRP5 | c.1801+3G>A (n.1801+3G>A) c.*213+3G>A (n.*213+3G>A) c.-137+3G>A (n.-137+3G>A) c.1828+3G>A (n.1828+3G>A) n.1843+3G>A | ClinVar dbSNP |
11 | g.68403704G>A | CA2614712452 | LRP5 | c.1801+5G>A (n.1801+5G>A) c.*213+5G>A (n.*213+5G>A) c.-137+5G>A (n.-137+5G>A) c.1828+5G>A (n.1828+5G>A) n.1843+5G>A | gnomAD v4 |
11 | g.68403706C>G | CA2614712453 | LRP5 | c.1801+7C>G (n.1801+7C>G) c.*213+7C>G (n.*213+7C>G) c.-137+7C>G (n.-137+7C>G) c.1828+7C>G (n.1828+7C>G) n.1843+7C>G | gnomAD v4 |
11 | g.68403706C>T | CA645574956 | LRP5 | c.1801+7C>T (n.1801+7C>T) c.*213+7C>T (n.*213+7C>T) c.-137+7C>T (n.-137+7C>T) c.1828+7C>T (n.1828+7C>T) n.1843+7C>T | COSMIC |
11 | g.68403707C>A | CA2574900819 | LRP5 | c.1801+8C>A (n.1801+8C>A) c.*213+8C>A (n.*213+8C>A) c.-137+8C>A (n.-137+8C>A) c.1828+8C>A (n.1828+8C>A) n.1843+8C>A | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.68403707C= | CA1980651904 | LRP5 | c.1801+8C= (n.1801+8C=) c.*213+8C= (n.*213+8C=) c.-137+8C= (n.-137+8C=) c.1828+8C= (n.1828+8C=) n.1843+8C= | |
11 | g.68403707C>T | CA6149430 | LRP5 | c.1801+8C>T (n.1801+8C>T) c.*213+8C>T (n.*213+8C>T) c.-137+8C>T (n.-137+8C>T) c.1828+8C>T (n.1828+8C>T) n.1843+8C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.68403707_68403708delinsCG | CA1980651905 | LRP5 | c.1801+8_1801+9delinsCG (n.1801+8_1801+9delinsCG) c.*213+8_*213+9delinsCG (n.*213+8_*213+9delinsCG) c.-137+8_-137+9delinsCG (n.-137+8_-137+9delinsCG) c.1828+8_1828+9delinsCG (n.1828+8_1828+9delinsCG) n.1843+8_1843+9delinsCG | |
11 | g.68403708G>A | CA6149431 | LRP5 | c.1801+9G>A (n.1801+9G>A) c.*213+9G>A (n.*213+9G>A) c.-137+9G>A (n.-137+9G>A) c.1828+9G>A (n.1828+9G>A) n.1843+9G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68403708G= | CA1980651910 | LRP5 | c.1801+9G= (n.1801+9G=) c.*213+9G= (n.*213+9G=) c.-137+9G= (n.-137+9G=) c.1828+9G= (n.1828+9G=) n.1843+9G= | |
11 | g.68403708G>T | CA2739270663 | LRP5 | c.1801+9G>T (n.1801+9G>T) c.*213+9G>T (n.*213+9G>T) c.-137+9G>T (n.-137+9G>T) c.1828+9G>T (n.1828+9G>T) n.1843+9G>T | ClinVar |
11 | g.68403713dup | CA600239048 | LRP5 | c.1801+14dup (n.1801+14dup) c.*213+14dup (n.*213+14dup) c.-137+14dup (n.-137+14dup) c.1828+14dup (n.1828+14dup) n.1843+14dup | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68403713del | CA600239047 | LRP5 | c.1801+14del (n.1801+14del) c.*213+14del (n.*213+14del) c.-137+14del (n.-137+14del) c.1828+14del (n.1828+14del) n.1843+14del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68403709G>C | CA915948251 | LRP5 | c.1801+10G>C (n.1801+10G>C) c.*213+10G>C (n.*213+10G>C) c.-137+10G>C (n.-137+10G>C) c.1828+10G>C (n.1828+10G>C) n.1843+10G>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.68403709G= | CA1980651915 | LRP5 | c.1801+10G= (n.1801+10G=) c.*213+10G= (n.*213+10G=) c.-137+10G= (n.-137+10G=) c.1828+10G= (n.1828+10G=) n.1843+10G= | |
11 | g.68403709G>T | CA2792540049 | LRP5 | c.1801+10G>T (n.1801+10G>T) c.*213+10G>T (n.*213+10G>T) c.-137+10G>T (n.-137+10G>T) c.1828+10G>T (n.1828+10G>T) n.1843+10G>T | |
11 | g.68403710G>C | CA2614712454 | LRP5 | c.1801+11G>C (n.1801+11G>C) c.*213+11G>C (n.*213+11G>C) c.-137+11G>C (n.-137+11G>C) c.1828+11G>C (n.1828+11G>C) n.1843+11G>C | gnomAD v4 |
11 | g.68403710G>T | CA2792540050 | LRP5 | c.1801+11G>T (n.1801+11G>T) c.*213+11G>T (n.*213+11G>T) c.-137+11G>T (n.-137+11G>T) c.1828+11G>T (n.1828+11G>T) n.1843+11G>T | |
11 | g.68403711G>A | CA2580084703 | LRP5 | c.1801+12G>A (n.1801+12G>A) c.*213+12G>A (n.*213+12G>A) c.-137+12G>A (n.-137+12G>A) c.1828+12G>A (n.1828+12G>A) n.1843+12G>A | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.68403712G>A | CA2614712455 | LRP5 | c.1801+13G>A (n.1801+13G>A) c.*213+13G>A (n.*213+13G>A) c.-137+13G>A (n.-137+13G>A) c.1828+13G>A (n.1828+13G>A) n.1843+13G>A | gnomAD v4 |
11 | g.68403712G= | CA1980651917 | LRP5 | c.1801+13G= (n.1801+13G=) c.*213+13G= (n.*213+13G=) c.-137+13G= (n.-137+13G=) c.1828+13G= (n.1828+13G=) n.1843+13G= | |
11 | g.68403712G>T | CA600239049 | LRP5 | c.1801+13G>T (n.1801+13G>T) c.*213+13G>T (n.*213+13G>T) c.-137+13G>T (n.-137+13G>T) c.1828+13G>T (n.1828+13G>T) n.1843+13G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68403713G>A | CA6149432 | LRP5 | c.1801+14G>A (n.1801+14G>A) c.*213+14G>A (n.*213+14G>A) c.-137+14G>A (n.-137+14G>A) c.1828+14G>A (n.1828+14G>A) n.1843+14G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68403713G>C | CA2614712456 | LRP5 | c.1801+14G>C (n.1801+14G>C) c.*213+14G>C (n.*213+14G>C) c.-137+14G>C (n.-137+14G>C) c.1828+14G>C (n.1828+14G>C) n.1843+14G>C | gnomAD v4 |
11 | g.68403713G= | CA1980651921 | LRP5 | c.1801+14G= (n.1801+14G=) c.*213+14G= (n.*213+14G=) c.-137+14G= (n.-137+14G=) c.1828+14G= (n.1828+14G=) n.1843+14G= | |
11 | g.68403713G>T | CA224266872 | LRP5 | c.1801+14G>T (n.1801+14G>T) c.*213+14G>T (n.*213+14G>T) c.-137+14G>T (n.-137+14G>T) c.1828+14G>T (n.1828+14G>T) n.1843+14G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68403714T>A | CA6149433 | LRP5 | c.1801+15T>A (n.1801+15T>A) c.*213+15T>A (n.*213+15T>A) c.-137+15T>A (n.-137+15T>A) c.1828+15T>A (n.1828+15T>A) n.1843+15T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68403714T>C | CA2724203255 | LRP5 | c.1801+15T>C (n.1801+15T>C) c.*213+15T>C (n.*213+15T>C) c.-137+15T>C (n.-137+15T>C) c.1828+15T>C (n.1828+15T>C) n.1843+15T>C | dbSNP |
11 | g.68403714T>G | CA1980651925 | LRP5 | c.1801+15T>G (n.1801+15T>G) c.*213+15T>G (n.*213+15T>G) c.-137+15T>G (n.-137+15T>G) c.1828+15T>G (n.1828+15T>G) n.1843+15T>G | dbSNP |
11 | g.68403714T= | CA1980651924 | LRP5 | c.1801+15T= (n.1801+15T=) c.*213+15T= (n.*213+15T=) c.-137+15T= (n.-137+15T=) c.1828+15T= (n.1828+15T=) n.1843+15T= | |
11 | g.68403715C>A | CA600239050 | LRP5 | c.1801+16C>A (n.1801+16C>A) c.*213+16C>A (n.*213+16C>A) c.-137+16C>A (n.-137+16C>A) c.1828+16C>A (n.1828+16C>A) n.1843+16C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68403715C= | CA1980651926 | LRP5 | c.1801+16C= (n.1801+16C=) c.*213+16C= (n.*213+16C=) c.-137+16C= (n.-137+16C=) c.1828+16C= (n.1828+16C=) n.1843+16C= | |
11 | g.68403717dup | CA2614712457 | LRP5 | c.1801+18dup (n.1801+18dup) c.*213+18dup (n.*213+18dup) c.-137+18dup (n.-137+18dup) c.1828+18dup (n.1828+18dup) n.1843+18dup | gnomAD v4 |
11 | g.68403717del | CA2574900820 | LRP5 | c.1801+18del (n.1801+18del) c.*213+18del (n.*213+18del) c.-137+18del (n.-137+18del) c.1828+18del (n.1828+18del) n.1843+18del | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.68403716C>G | CA2614712458 | LRP5 | c.1801+17C>G (n.1801+17C>G) c.*213+17C>G (n.*213+17C>G) c.-137+17C>G (n.-137+17C>G) c.1828+17C>G (n.1828+17C>G) n.1843+17C>G | gnomAD v4 |
11 | g.68403716C>T | CA2614712459 | LRP5 | c.1801+17C>T (n.1801+17C>T) c.*213+17C>T (n.*213+17C>T) c.-137+17C>T (n.-137+17C>T) c.1828+17C>T (n.1828+17C>T) n.1843+17C>T | gnomAD v4 |
11 | g.68403717C>A | CA2574900821 | LRP5 | c.1801+18C>A (n.1801+18C>A) c.*213+18C>A (n.*213+18C>A) c.-137+18C>A (n.-137+18C>A) c.1828+18C>A (n.1828+18C>A) n.1843+18C>A | |
11 | g.68403717C>G | CA2614712460 | LRP5 | c.1801+18C>G (n.1801+18C>G) c.*213+18C>G (n.*213+18C>G) c.-137+18C>G (n.-137+18C>G) c.1828+18C>G (n.1828+18C>G) n.1843+18C>G | gnomAD v4 |
11 | g.68403718A= | CA1980651931 | LRP5 | c.1801+19A= (n.1801+19A=) c.*213+19A= (n.*213+19A=) c.-137+19A= (n.-137+19A=) c.1828+19A= (n.1828+19A=) n.1843+19A= | |
11 | g.68403718A>G | CA6149434 | LRP5 | c.1801+19A>G (n.1801+19A>G) c.*213+19A>G (n.*213+19A>G) c.-137+19A>G (n.-137+19A>G) c.1828+19A>G (n.1828+19A>G) n.1843+19A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68403719dup | CA2830555902 | LRP5 | c.1801+20dup (n.1801+20dup) c.*213+20dup (n.*213+20dup) c.-137+20dup (n.-137+20dup) c.1828+20dup (n.1828+20dup) n.1843+20dup | |
11 | g.68403719del | CA2792540051 | LRP5 | c.1801+20del (n.1801+20del) c.*213+20del (n.*213+20del) c.-137+20del (n.-137+20del) c.1828+20del (n.1828+20del) n.1843+20del | |
11 | g.68403719A= | CA1980651934 | LRP5 | c.1801+20A= (n.1801+20A=) c.*213+20A= (n.*213+20A=) c.-137+20A= (n.-137+20A=) c.1828+20A= (n.1828+20A=) n.1843+20A= | |
11 | g.68403719A>G | CA1980651936 | LRP5 | c.1801+20A>G (n.1801+20A>G) c.*213+20A>G (n.*213+20A>G) c.-137+20A>G (n.-137+20A>G) c.1828+20A>G (n.1828+20A>G) n.1843+20A>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.68403720G>A | CA6149435 | LRP5 | c.1801+21G>A (n.1801+21G>A) c.*213+21G>A (n.*213+21G>A) c.-137+21G>A (n.-137+21G>A) c.1828+21G>A (n.1828+21G>A) n.1843+21G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68403720G= | CA1980651938 | LRP5 | c.1801+21G= (n.1801+21G=) c.*213+21G= (n.*213+21G=) c.-137+21G= (n.-137+21G=) c.1828+21G= (n.1828+21G=) n.1843+21G= | |
11 | g.68403721C= | CA1980651940 | LRP5 | c.1801+22C= (n.1801+22C=) c.*213+22C= (n.*213+22C=) c.-137+22C= (n.-137+22C=) c.1828+22C= (n.1828+22C=) n.1843+22C= | |
11 | g.68403721C>T | CA6149436 | LRP5 | c.1801+22C>T (n.1801+22C>T) c.*213+22C>T (n.*213+22C>T) c.-137+22C>T (n.-137+22C>T) c.1828+22C>T (n.1828+22C>T) n.1843+22C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68403721_68403722insACACCCAACA | CA2792540052 | LRP5 | c.1801+22_1801+23insACACCCAACA (n.1801+22_1801+23insACACCCAACA) c.*213+22_*213+23insACACCCAACA (n.*213+22_*213+23insACACCCAACA) c.-137+22_-137+23insACACCCAACA (n.-137+22_-137+23insACACCCAACA) c.1828+22_1828+23insACACCCAACA (n.1828+22_1828+23insACACCCAACA) n.1843+22_1843+23insACACCCAACA | |
11 | g.68403722C= | CA1980651942 | LRP5 | c.1801+23C= (n.1801+23C=) c.*213+23C= (n.*213+23C=) c.-137+23C= (n.-137+23C=) c.1828+23C= (n.1828+23C=) n.1843+23C= | |
11 | g.68403722C>T | CA679602993 | LRP5 | c.1801+23C>T (n.1801+23C>T) c.*213+23C>T (n.*213+23C>T) c.-137+23C>T (n.-137+23C>T) c.1828+23C>T (n.1828+23C>T) n.1843+23C>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.68403723A>G | CA2574900822 | LRP5 | c.1801+24A>G (n.1801+24A>G) c.*213+24A>G (n.*213+24A>G) c.-137+24A>G (n.-137+24A>G) c.1828+24A>G (n.1828+24A>G) n.1843+24A>G | gnomAD v4 |
11 | g.68403724T>A | CA2792540053 | LRP5 | c.1801+25T>A (n.1801+25T>A) c.*213+25T>A (n.*213+25T>A) c.-137+25T>A (n.-137+25T>A) c.1828+25T>A (n.1828+25T>A) n.1843+25T>A | |
11 | g.68403724_68403725delinsTG | CA1980651944 | LRP5 | c.1801+25_1801+26delinsTG (n.1801+25_1801+26delinsTG) c.*213+25_*213+26delinsTG (n.*213+25_*213+26delinsTG) c.-137+25_-137+26delinsTG (n.-137+25_-137+26delinsTG) c.1828+25_1828+26delinsTG (n.1828+25_1828+26delinsTG) n.1843+25_1843+26delinsTG | |
11 | g.68403725G>A | CA600239051 | LRP5 | c.1801+26G>A (n.1801+26G>A) c.*213+26G>A (n.*213+26G>A) c.-137+26G>A (n.-137+26G>A) c.1828+26G>A (n.1828+26G>A) n.1843+26G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68403725G>C | CA1980651948 | LRP5 | c.1801+26G>C (n.1801+26G>C) c.*213+26G>C (n.*213+26G>C) c.-137+26G>C (n.-137+26G>C) c.1828+26G>C (n.1828+26G>C) n.1843+26G>C | dbSNP |
11 | g.68403725G= | CA1980651947 | LRP5 | c.1801+26G= (n.1801+26G=) c.*213+26G= (n.*213+26G=) c.-137+26G= (n.-137+26G=) c.1828+26G= (n.1828+26G=) n.1843+26G= | |
11 | g.68403725G>T | CA6149438 | LRP5 | c.1801+26G>T (n.1801+26G>T) c.*213+26G>T (n.*213+26G>T) c.-137+26G>T (n.-137+26G>T) c.1828+26G>T (n.1828+26G>T) n.1843+26G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68403726del | CA6149437 | LRP5 | c.1801+27del (n.1801+27del) c.*213+27del (n.*213+27del) c.-137+27del (n.-137+27del) c.1828+27del (n.1828+27del) n.1843+27del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68403727C= | CA1980651952 | LRP5 | c.1801+28C= (n.1801+28C=) c.*213+28C= (n.*213+28C=) c.-137+28C= (n.-137+28C=) c.1828+28C= (n.1828+28C=) n.1843+28C= | |
11 | g.68403727C>T | CA679603003 | LRP5 | c.1801+28C>T (n.1801+28C>T) c.*213+28C>T (n.*213+28C>T) c.-137+28C>T (n.-137+28C>T) c.1828+28C>T (n.1828+28C>T) n.1843+28C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68403729C>G | CA2614712461 | LRP5 | c.1801+30C>G (n.1801+30C>G) c.*213+30C>G (n.*213+30C>G) c.-137+30C>G (n.-137+30C>G) c.1828+30C>G (n.1828+30C>G) n.1843+30C>G | gnomAD v4 |
11 | g.68403731G>A | CA2574900823 | LRP5 | c.1801+32G>A (n.1801+32G>A) c.*213+32G>A (n.*213+32G>A) c.-137+32G>A (n.-137+32G>A) c.1828+32G>A (n.1828+32G>A) n.1843+32G>A | |
11 | g.68403731G>C | CA600239052 | LRP5 | c.1801+32G>C (n.1801+32G>C) c.*213+32G>C (n.*213+32G>C) c.-137+32G>C (n.-137+32G>C) c.1828+32G>C (n.1828+32G>C) n.1843+32G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68403731G= | CA1980651953 | LRP5 | c.1801+32G= (n.1801+32G=) c.*213+32G= (n.*213+32G=) c.-137+32G= (n.-137+32G=) c.1828+32G= (n.1828+32G=) n.1843+32G= | |
11 | g.68403732C= | CA1980651954 | LRP5 | c.1801+33C= (n.1801+33C=) c.*213+33C= (n.*213+33C=) c.-137+33C= (n.-137+33C=) c.1828+33C= (n.1828+33C=) n.1843+33C= | |
11 | g.68403732C>T | CA1980651955 | LRP5 | c.1801+33C>T (n.1801+33C>T) c.*213+33C>T (n.*213+33C>T) c.-137+33C>T (n.-137+33C>T) c.1828+33C>T (n.1828+33C>T) n.1843+33C>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.68403733C>T | CA2614712462 | LRP5 | c.1801+34C>T (n.1801+34C>T) c.*213+34C>T (n.*213+34C>T) c.-137+34C>T (n.-137+34C>T) c.1828+34C>T (n.1828+34C>T) n.1843+34C>T | gnomAD v4 |
11 | g.68403735T>C | CA600239053 | LRP5 | c.1801+36T>C (n.1801+36T>C) c.*213+36T>C (n.*213+36T>C) c.-137+36T>C (n.-137+36T>C) c.1828+36T>C (n.1828+36T>C) n.1843+36T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68403735T>G | CA6149439 | LRP5 | c.1801+36T>G (n.1801+36T>G) c.*213+36T>G (n.*213+36T>G) c.-137+36T>G (n.-137+36T>G) c.1828+36T>G (n.1828+36T>G) n.1843+36T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68403735T= | CA1980651958 | LRP5 | c.1801+36T= (n.1801+36T=) c.*213+36T= (n.*213+36T=) c.-137+36T= (n.-137+36T=) c.1828+36T= (n.1828+36T=) n.1843+36T= | |
11 | g.68403735_68403736insA | CA2792540055 | LRP5 | c.1801+36_1801+37insA (n.1801+36_1801+37insA) c.*213+36_*213+37insA (n.*213+36_*213+37insA) c.-137+36_-137+37insA (n.-137+36_-137+37insA) c.1828+36_1828+37insA (n.1828+36_1828+37insA) n.1843+36_1843+37insA | |
11 | g.68403736G>A | CA679603017 | LRP5 | c.1801+37G>A (n.1801+37G>A) c.*213+37G>A (n.*213+37G>A) c.-137+37G>A (n.-137+37G>A) c.1828+37G>A (n.1828+37G>A) n.1843+37G>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.68403736G>C | CA2792540054 | LRP5 | c.1801+37G>C (n.1801+37G>C) c.*213+37G>C (n.*213+37G>C) c.-137+37G>C (n.-137+37G>C) c.1828+37G>C (n.1828+37G>C) n.1843+37G>C | |
11 | g.68403736G= | CA1980651962 | LRP5 | c.1801+37G= (n.1801+37G=) c.*213+37G= (n.*213+37G=) c.-137+37G= (n.-137+37G=) c.1828+37G= (n.1828+37G=) n.1843+37G= | |
11 | g.68403736G>T | CA600239054 | LRP5 | c.1801+37G>T (n.1801+37G>T) c.*213+37G>T (n.*213+37G>T) c.-137+37G>T (n.-137+37G>T) c.1828+37G>T (n.1828+37G>T) n.1843+37G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68403737_68403738del | CA2614712463 | LRP5 | c.1801+38_1801+39del (n.1801+38_1801+39del) c.*213+38_*213+39del (n.*213+38_*213+39del) c.-137+38_-137+39del (n.-137+38_-137+39del) c.1828+38_1828+39del (n.1828+38_1828+39del) n.1843+38_1843+39del | gnomAD v4 |
11 | g.68403738A= | CA1980651967 | LRP5 | c.1801+39A= (n.1801+39A=) c.*213+39A= (n.*213+39A=) c.-137+39A= (n.-137+39A=) c.1828+39A= (n.1828+39A=) n.1843+39A= | |
11 | g.68403738A>G | CA1980651965 | LRP5 | c.1801+39A>G (n.1801+39A>G) c.*213+39A>G (n.*213+39A>G) c.-137+39A>G (n.-137+39A>G) c.1828+39A>G (n.1828+39A>G) n.1843+39A>G | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.68403738A>T | CA6149440 | LRP5 | c.1801+39A>T (n.1801+39A>T) c.*213+39A>T (n.*213+39A>T) c.-137+39A>T (n.-137+39A>T) c.1828+39A>T (n.1828+39A>T) n.1843+39A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68403738_68403739insAGTCTGCATGGCT | CA2614712464 | LRP5 | c.1801+39_1801+40insAGTCTGCATGGCT (n.1801+39_1801+40insAGTCTGCATGGCT) c.*213+39_*213+40insAGTCTGCATGGCT (n.*213+39_*213+40insAGTCTGCATGGCT) c.-137+39_-137+40insAGTCTGCATGGCT (n.-137+39_-137+40insAGTCTGCATGGCT) c.1828+39_1828+40insAGTCTGCATGGCT (n.1828+39_1828+40insAGTCTGCATGGCT) n.1843+39_1843+40insAGTCTGCATGGCT | gnomAD v4 |
11 | g.68403740del | CA2614712465 | LRP5 | c.1801+41del (n.1801+41del) c.*213+41del (n.*213+41del) c.-137+41del (n.-137+41del) c.1828+41del (n.1828+41del) n.1843+41del | gnomAD v4 |
11 | g.68403741C>A | CA6149441 | LRP5 | c.1801+42C>A (n.1801+42C>A) c.*213+42C>A (n.*213+42C>A) c.-137+42C>A (n.-137+42C>A) c.1828+42C>A (n.1828+42C>A) n.1843+42C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 |
11 | g.68403741C= | CA1980651968 | LRP5 | c.1801+42C= (n.1801+42C=) c.*213+42C= (n.*213+42C=) c.-137+42C= (n.-137+42C=) c.1828+42C= (n.1828+42C=) n.1843+42C= | |
11 | g.68403741C>G | CA2614712466 | LRP5 | c.1801+42C>G (n.1801+42C>G) c.*213+42C>G (n.*213+42C>G) c.-137+42C>G (n.-137+42C>G) c.1828+42C>G (n.1828+42C>G) n.1843+42C>G | gnomAD v4 |
11 | g.68403741C>T | CA600239055 | LRP5 | c.1801+42C>T (n.1801+42C>T) c.*213+42C>T (n.*213+42C>T) c.-137+42C>T (n.-137+42C>T) c.1828+42C>T (n.1828+42C>T) n.1843+42C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68403742T>C | CA2614712467 | LRP5 | c.1801+43T>C (n.1801+43T>C) c.*213+43T>C (n.*213+43T>C) c.-137+43T>C (n.-137+43T>C) c.1828+43T>C (n.1828+43T>C) n.1843+43T>C | gnomAD v4 |
11 | g.68403742_68403743insC | CA2614712468 | LRP5 | c.1801+43_1801+44insC (n.1801+43_1801+44insC) c.*213+43_*213+44insC (n.*213+43_*213+44insC) c.-137+43_-137+44insC (n.-137+43_-137+44insC) c.1828+43_1828+44insC (n.1828+43_1828+44insC) n.1843+43_1843+44insC | gnomAD v4 |
11 | g.68403743T>A | CA2792540057 | LRP5 | c.1801+44T>A (n.1801+44T>A) c.*213+44T>A (n.*213+44T>A) c.-137+44T>A (n.-137+44T>A) c.1828+44T>A (n.1828+44T>A) n.1843+44T>A | |
11 | g.68403744G= | CA1980651970 | LRP5 | c.1801+45G= (n.1801+45G=) c.*213+45G= (n.*213+45G=) c.-137+45G= (n.-137+45G=) c.1828+45G= (n.1828+45G=) n.1843+45G= | |
11 | g.68403744G>T | CA6149442 | LRP5 | c.1801+45G>T (n.1801+45G>T) c.*213+45G>T (n.*213+45G>T) c.-137+45G>T (n.-137+45G>T) c.1828+45G>T (n.1828+45G>T) n.1843+45G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68403744_68403745insA | CA2792540058 | LRP5 | c.1801+45_1801+46insA (n.1801+45_1801+46insA) c.*213+45_*213+46insA (n.*213+45_*213+46insA) c.-137+45_-137+46insA (n.-137+45_-137+46insA) c.1828+45_1828+46insA (n.1828+45_1828+46insA) n.1843+45_1843+46insA | |
11 | g.68403745C= | CA1980651972 | LRP5 | c.1801+46C= (n.1801+46C=) c.*213+46C= (n.*213+46C=) c.-137+46C= (n.-137+46C=) c.1828+46C= (n.1828+46C=) n.1843+46C= | |
11 | g.68403745C>G | CA1980651973 | LRP5 | c.1801+46C>G (n.1801+46C>G) c.*213+46C>G (n.*213+46C>G) c.-137+46C>G (n.-137+46C>G) c.1828+46C>G (n.1828+46C>G) n.1843+46C>G | dbSNP |
11 | g.68403747T>C | CA2614712469 | LRP5 | c.1801+48T>C (n.1801+48T>C) c.*213+48T>C (n.*213+48T>C) c.-137+48T>C (n.-137+48T>C) c.1828+48T>C (n.1828+48T>C) n.1843+48T>C | gnomAD v4 |
11 | g.68403748G>A | CA2614712471 | LRP5 | c.1801+49G>A (n.1801+49G>A) c.*213+49G>A (n.*213+49G>A) c.-137+49G>A (n.-137+49G>A) c.1828+49G>A (n.1828+49G>A) n.1843+49G>A | gnomAD v4 |
11 | g.68403749_68403750del | CA2614712470 | LRP5 | c.1801+50_1801+51del (n.1801+50_1801+51del) c.*213+50_*213+51del (n.*213+50_*213+51del) c.-137+50_-137+51del (n.-137+50_-137+51del) c.1828+50_1828+51del (n.1828+50_1828+51del) n.1843+50_1843+51del | gnomAD v4 |
11 | g.68403750G>A | CA2614712472 | LRP5 | c.1801+51G>A (n.1801+51G>A) c.*213+51G>A (n.*213+51G>A) c.-137+51G>A (n.-137+51G>A) c.1828+51G>A (n.1828+51G>A) n.1843+51G>A | gnomAD v4 |
11 | g.68403753G>A | CA2614712473 | LRP5 | c.1801+54G>A (n.1801+54G>A) c.*213+54G>A (n.*213+54G>A) c.-137+54G>A (n.-137+54G>A) c.1828+54G>A (n.1828+54G>A) n.1843+54G>A | gnomAD v4 |
11 | g.68403754G>A | CA2614712474 | LRP5 | c.1801+55G>A (n.1801+55G>A) c.*213+55G>A (n.*213+55G>A) c.-137+55G>A (n.-137+55G>A) c.1828+55G>A (n.1828+55G>A) n.1843+55G>A | gnomAD v4 |
11 | g.68403755A= | CA1980651974 | LRP5 | c.1801+56A= (n.1801+56A=) c.*213+56A= (n.*213+56A=) c.-137+56A= (n.-137+56A=) c.1828+56A= (n.1828+56A=) n.1843+56A= | |
11 | g.68403755A>T | CA939139252 | LRP5 | c.1801+56A>T (n.1801+56A>T) c.*213+56A>T (n.*213+56A>T) c.-137+56A>T (n.-137+56A>T) c.1828+56A>T (n.1828+56A>T) n.1843+56A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68403757G>A | CA2574900824 | LRP5 | c.1801+58G>A (n.1801+58G>A) c.*213+58G>A (n.*213+58G>A) c.-137+58G>A (n.-137+58G>A) c.1828+58G>A (n.1828+58G>A) n.1843+58G>A | gnomAD v4 |
11 | g.68403759del | CA2792540059 | LRP5 | c.1801+60del (n.1801+60del) c.*213+60del (n.*213+60del) c.-137+60del (n.-137+60del) c.1828+60del (n.1828+60del) n.1843+60del | |
11 | g.68403761C>A | CA2581027645 | LRP5 | c.1801+62C>A (n.1801+62C>A) c.*213+62C>A (n.*213+62C>A) c.-137+62C>A (n.-137+62C>A) c.1828+62C>A (n.1828+62C>A) n.1843+62C>A | |
11 | g.68403761C= | CA1980651977 | LRP5 | c.1801+62C= (n.1801+62C=) c.*213+62C= (n.*213+62C=) c.-137+62C= (n.-137+62C=) c.1828+62C= (n.1828+62C=) n.1843+62C= | |
11 | g.68403761C>G | CA2581027644 | LRP5 | c.1801+62C>G (n.1801+62C>G) c.*213+62C>G (n.*213+62C>G) c.-137+62C>G (n.-137+62C>G) c.1828+62C>G (n.1828+62C>G) n.1843+62C>G | |
11 | g.68403761C>T | CA224266936 | LRP5 | c.1801+62C>T (n.1801+62C>T) c.*213+62C>T (n.*213+62C>T) c.-137+62C>T (n.-137+62C>T) c.1828+62C>T (n.1828+62C>T) n.1843+62C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68403762_68403767del | CA2792540060 | LRP5 | c.1801+63_1801+68del (n.1801+63_1801+68del) c.*213+63_*213+68del (n.*213+63_*213+68del) c.-137+63_-137+68del (n.-137+63_-137+68del) c.1828+63_1828+68del (n.1828+63_1828+68del) n.1843+63_1843+68del | |
11 | g.68403762G>A | CA600239056 | LRP5 | c.1801+63G>A (n.1801+63G>A) c.*213+63G>A (n.*213+63G>A) c.-137+63G>A (n.-137+63G>A) c.1828+63G>A (n.1828+63G>A) n.1843+63G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68403762G= | CA1980651981 | LRP5 | c.1801+63G= (n.1801+63G=) c.*213+63G= (n.*213+63G=) c.-137+63G= (n.-137+63G=) c.1828+63G= (n.1828+63G=) n.1843+63G= | |
11 | g.68403762G>T | CA2614712475 | LRP5 | c.1801+63G>T (n.1801+63G>T) c.*213+63G>T (n.*213+63G>T) c.-137+63G>T (n.-137+63G>T) c.1828+63G>T (n.1828+63G>T) n.1843+63G>T | gnomAD v4 |
11 | g.68403763G>A | CA2574900825 | LRP5 | c.1801+64G>A (n.1801+64G>A) c.*213+64G>A (n.*213+64G>A) c.-137+64G>A (n.-137+64G>A) c.1828+64G>A (n.1828+64G>A) n.1843+64G>A | |
11 | g.68403764G>A | CA2614712476 | LRP5 | c.1801+65G>A (n.1801+65G>A) c.*213+65G>A (n.*213+65G>A) c.-137+65G>A (n.-137+65G>A) c.1828+65G>A (n.1828+65G>A) n.1843+65G>A | gnomAD v4 |
11 | g.68403764G>C | CA2574900826 | LRP5 | c.1801+65G>C (n.1801+65G>C) c.*213+65G>C (n.*213+65G>C) c.-137+65G>C (n.-137+65G>C) c.1828+65G>C (n.1828+65G>C) n.1843+65G>C | |
11 | g.68403765T>A | CA2574900827 | LRP5 | c.1801+66T>A (n.1801+66T>A) c.*213+66T>A (n.*213+66T>A) c.-137+66T>A (n.-137+66T>A) c.1828+66T>A (n.1828+66T>A) n.1843+66T>A | |
11 | g.68403765_68403767del | CA2792540062 | LRP5 | c.1801+66_1801+68del (n.1801+66_1801+68del) c.*213+66_*213+68del (n.*213+66_*213+68del) c.-137+66_-137+68del (n.-137+66_-137+68del) c.1828+66_1828+68del (n.1828+66_1828+68del) n.1843+66_1843+68del | |
11 | g.68403766C>T | CA2614712477 | LRP5 | c.1801+67C>T (n.1801+67C>T) c.*213+67C>T (n.*213+67C>T) c.-137+67C>T (n.-137+67C>T) c.1828+67C>T (n.1828+67C>T) n.1843+67C>T | gnomAD v4 |
11 | g.68403767C>A | CA2614712478 | LRP5 | c.1801+68C>A (n.1801+68C>A) c.*213+68C>A (n.*213+68C>A) c.-137+68C>A (n.-137+68C>A) c.1828+68C>A (n.1828+68C>A) n.1843+68C>A | gnomAD v4 |
11 | g.68403768A= | CA1980651982 | LRP5 | c.1801+69A= (n.1801+69A=) c.*213+69A= (n.*213+69A=) c.-137+69A= (n.-137+69A=) c.1828+69A= (n.1828+69A=) n.1843+69A= | |
11 | g.68403768A>C | CA939139254 | LRP5 | c.1801+69A>C (n.1801+69A>C) c.*213+69A>C (n.*213+69A>C) c.-137+69A>C (n.-137+69A>C) c.1828+69A>C (n.1828+69A>C) n.1843+69A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68403768A>G | CA2614712479 | LRP5 | c.1801+69A>G (n.1801+69A>G) c.*213+69A>G (n.*213+69A>G) c.-137+69A>G (n.-137+69A>G) c.1828+69A>G (n.1828+69A>G) n.1843+69A>G | gnomAD v4 |
11 | g.68403768A>T | CA1980651984 | LRP5 | c.1801+69A>T (n.1801+69A>T) c.*213+69A>T (n.*213+69A>T) c.-137+69A>T (n.-137+69A>T) c.1828+69A>T (n.1828+69A>T) n.1843+69A>T | dbSNP |
11 | g.68403768_68403769insGT | CA2792540064 | LRP5 | c.1801+69_1801+70insGT (n.1801+69_1801+70insGT) c.*213+69_*213+70insGT (n.*213+69_*213+70insGT) c.-137+69_-137+70insGT (n.-137+69_-137+70insGT) c.1828+69_1828+70insGT (n.1828+69_1828+70insGT) n.1843+69_1843+70insGT | |
11 | g.68403769T>C | CA2614712480 | LRP5 | c.1801+70T>C (n.1801+70T>C) c.*213+70T>C (n.*213+70T>C) c.-137+70T>C (n.-137+70T>C) c.1828+70T>C (n.1828+70T>C) n.1843+70T>C | gnomAD v4 |
11 | g.68403769_68403771del | CA2792540065 | LRP5 | c.1801+70_1801+72del (n.1801+70_1801+72del) c.*213+70_*213+72del (n.*213+70_*213+72del) c.-137+70_-137+72del (n.-137+70_-137+72del) c.1828+70_1828+72del (n.1828+70_1828+72del) n.1843+70_1843+72del | |
11 | g.68403769_68403770insAGA | CA2792540066 | LRP5 | c.1801+70_1801+71insAGA (n.1801+70_1801+71insAGA) c.*213+70_*213+71insAGA (n.*213+70_*213+71insAGA) c.-137+70_-137+71insAGA (n.-137+70_-137+71insAGA) c.1828+70_1828+71insAGA (n.1828+70_1828+71insAGA) n.1843+70_1843+71insAGA | |
11 | g.68403770G>A | CA224266940 | LRP5 | c.1801+71G>A (n.1801+71G>A) c.*213+71G>A (n.*213+71G>A) c.-137+71G>A (n.-137+71G>A) c.1828+71G>A (n.1828+71G>A) n.1843+71G>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.68403770G= | CA1980651986 | LRP5 | c.1801+71G= (n.1801+71G=) c.*213+71G= (n.*213+71G=) c.-137+71G= (n.-137+71G=) c.1828+71G= (n.1828+71G=) n.1843+71G= | |
11 | g.68403770G>T | CA2574900828 | LRP5 | c.1801+71G>T (n.1801+71G>T) c.*213+71G>T (n.*213+71G>T) c.-137+71G>T (n.-137+71G>T) c.1828+71G>T (n.1828+71G>T) n.1843+71G>T | gnomAD v4 |
11 | g.68403771C>A | CA1980651989 | LRP5 | c.1801+72C>A (n.1801+72C>A) c.*213+72C>A (n.*213+72C>A) c.-137+72C>A (n.-137+72C>A) c.1828+72C>A (n.1828+72C>A) n.1843+72C>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.68403771C= | CA1980651988 | LRP5 | c.1801+72C= (n.1801+72C=) c.*213+72C= (n.*213+72C=) c.-137+72C= (n.-137+72C=) c.1828+72C= (n.1828+72C=) n.1843+72C= | |
11 | g.68403771C>T | CA939139255 | LRP5 | c.1801+72C>T (n.1801+72C>T) c.*213+72C>T (n.*213+72C>T) c.-137+72C>T (n.-137+72C>T) c.1828+72C>T (n.1828+72C>T) n.1843+72C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68403772C>T | CA2614712481 | LRP5 | c.1801+73C>T (n.1801+73C>T) c.*213+73C>T (n.*213+73C>T) c.-137+73C>T (n.-137+73C>T) c.1828+73C>T (n.1828+73C>T) n.1843+73C>T | gnomAD v4 |
11 | g.68403772_68403775del | CA2792540069 | LRP5 | c.1801+73_1801+76del (n.1801+73_1801+76del) c.*213+73_*213+76del (n.*213+73_*213+76del) c.-137+73_-137+76del (n.-137+73_-137+76del) c.1828+73_1828+76del (n.1828+73_1828+76del) n.1843+73_1843+76del | |
11 | g.68403773_68403777del | CA2792540070 | LRP5 | c.1801+74_1801+78del (n.1801+74_1801+78del) c.*213+74_*213+78del (n.*213+74_*213+78del) c.-137+74_-137+78del (n.-137+74_-137+78del) c.1828+74_1828+78del (n.1828+74_1828+78del) n.1843+74_1843+78del | |
11 | g.68403773T>A | CA2792540072 | LRP5 | c.1801+74T>A (n.1801+74T>A) c.*213+74T>A (n.*213+74T>A) c.-137+74T>A (n.-137+74T>A) c.1828+74T>A (n.1828+74T>A) n.1843+74T>A | |
11 | g.68403775_68403776del | CA2792540073 | LRP5 | c.1801+76_1801+77del (n.1801+76_1801+77del) c.*213+76_*213+77del (n.*213+76_*213+77del) c.-137+76_-137+77del (n.-137+76_-137+77del) c.1828+76_1828+77del (n.1828+76_1828+77del) n.1843+76_1843+77del | |
11 | g.68403775G>A | CA1980651992 | LRP5 | c.1801+76G>A (n.1801+76G>A) c.*213+76G>A (n.*213+76G>A) c.-137+76G>A (n.-137+76G>A) c.1828+76G>A (n.1828+76G>A) n.1843+76G>A | dbSNP |
11 | g.68403775G= | CA1980651991 | LRP5 | c.1801+76G= (n.1801+76G=) c.*213+76G= (n.*213+76G=) c.-137+76G= (n.-137+76G=) c.1828+76G= (n.1828+76G=) n.1843+76G= | |
11 | g.68403776G>A | CA1980651996 | LRP5 | c.1801+77G>A (n.1801+77G>A) c.*213+77G>A (n.*213+77G>A) c.-137+77G>A (n.-137+77G>A) c.1828+77G>A (n.1828+77G>A) n.1843+77G>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.68403776G= | CA1980651995 | LRP5 | c.1801+77G= (n.1801+77G=) c.*213+77G= (n.*213+77G=) c.-137+77G= (n.-137+77G=) c.1828+77G= (n.1828+77G=) n.1843+77G= | |
11 | g.68403776G>T | CA2614712482 | LRP5 | c.1801+77G>T (n.1801+77G>T) c.*213+77G>T (n.*213+77G>T) c.-137+77G>T (n.-137+77G>T) c.1828+77G>T (n.1828+77G>T) n.1843+77G>T | gnomAD v4 |
11 | g.68403776_68403777insA | CA2792540074 | LRP5 | c.1801+77_1801+78insA (n.1801+77_1801+78insA) c.*213+77_*213+78insA (n.*213+77_*213+78insA) c.-137+77_-137+78insA (n.-137+77_-137+78insA) c.1828+77_1828+78insA (n.1828+77_1828+78insA) n.1843+77_1843+78insA | |
11 | g.68403776_68403777insAGT | CA2792540075 | LRP5 | c.1801+77_1801+78insAGT (n.1801+77_1801+78insAGT) c.*213+77_*213+78insAGT (n.*213+77_*213+78insAGT) c.-137+77_-137+78insAGT (n.-137+77_-137+78insAGT) c.1828+77_1828+78insAGT (n.1828+77_1828+78insAGT) n.1843+77_1843+78insAGT | |
11 | g.68403777C>A | CA224266947 | LRP5 | c.1801+78C>A (n.1801+78C>A) c.*213+78C>A (n.*213+78C>A) c.-137+78C>A (n.-137+78C>A) c.1828+78C>A (n.1828+78C>A) n.1843+78C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68403777C= | CA1980651998 | LRP5 | c.1801+78C= (n.1801+78C=) c.*213+78C= (n.*213+78C=) c.-137+78C= (n.-137+78C=) c.1828+78C= (n.1828+78C=) n.1843+78C= | |
11 | g.68403777C>G | CA2792540076 | LRP5 | c.1801+78C>G (n.1801+78C>G) c.*213+78C>G (n.*213+78C>G) c.-137+78C>G (n.-137+78C>G) c.1828+78C>G (n.1828+78C>G) n.1843+78C>G | |
11 | g.68403778A>G | CA2574900829 | LRP5 | c.1801+79A>G (n.1801+79A>G) c.*213+79A>G (n.*213+79A>G) c.-137+79A>G (n.-137+79A>G) c.1828+79A>G (n.1828+79A>G) n.1843+79A>G | |
11 | g.68403779T>C | CA2614712483 | LRP5 | c.1801+80T>C (n.1801+80T>C) c.*213+80T>C (n.*213+80T>C) c.-137+80T>C (n.-137+80T>C) c.1828+80T>C (n.1828+80T>C) n.1843+80T>C | gnomAD v4 |
11 | g.68403779T>G | CA2792540077 | LRP5 | c.1801+80T>G (n.1801+80T>G) c.*213+80T>G (n.*213+80T>G) c.-137+80T>G (n.-137+80T>G) c.1828+80T>G (n.1828+80T>G) n.1843+80T>G | |
11 | g.68403780A= | CA1980652000 | LRP5 | c.1801+81A= (n.1801+81A=) c.*213+81A= (n.*213+81A=) c.-137+81A= (n.-137+81A=) c.1828+81A= (n.1828+81A=) n.1843+81A= | |
11 | g.68403780A>G | CA679603032 | LRP5 | c.1801+81A>G (n.1801+81A>G) c.*213+81A>G (n.*213+81A>G) c.-137+81A>G (n.-137+81A>G) c.1828+81A>G (n.1828+81A>G) n.1843+81A>G | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.68403780A>T | CA1980652002 | LRP5 | c.1801+81A>T (n.1801+81A>T) c.*213+81A>T (n.*213+81A>T) c.-137+81A>T (n.-137+81A>T) c.1828+81A>T (n.1828+81A>T) n.1843+81A>T | dbSNP |
11 | g.68403780_68403781insCAT | CA2792540078 | LRP5 | c.1801+81_1801+82insCAT (n.1801+81_1801+82insCAT) c.*213+81_*213+82insCAT (n.*213+81_*213+82insCAT) c.-137+81_-137+82insCAT (n.-137+81_-137+82insCAT) c.1828+81_1828+82insCAT (n.1828+81_1828+82insCAT) n.1843+81_1843+82insCAT | |
11 | g.68403782G>A | CA2614712484 | LRP5 | c.1801+83G>A (n.1801+83G>A) c.*213+83G>A (n.*213+83G>A) c.-137+83G>A (n.-137+83G>A) c.1828+83G>A (n.1828+83G>A) n.1843+83G>A | gnomAD v4 |
11 | g.68403783T>A | CA2792540079 | LRP5 | c.1801+84T>A (n.1801+84T>A) c.*213+84T>A (n.*213+84T>A) c.-137+84T>A (n.-137+84T>A) c.1828+84T>A (n.1828+84T>A) n.1843+84T>A | |
11 | g.68403785_68403787del | CA2614712485 | LRP5 | c.1801+86_1801+88del (n.1801+86_1801+88del) c.*213+86_*213+88del (n.*213+86_*213+88del) c.-137+86_-137+88del (n.-137+86_-137+88del) c.1828+86_1828+88del (n.1828+86_1828+88del) n.1843+86_1843+88del | gnomAD v4 |
11 | g.68403791_68403943del | CA2792540080 | LRP5 | c.1801+92_1801+244del (n.1801+92_1801+244del) c.*213+92_*213+244del (n.*213+92_*213+244del) c.-137+92_-137+244del (n.-137+92_-137+244del) c.1828+92_1828+244del (n.1828+92_1828+244del) n.1843+92_1843+244del | |
11 | g.68403784G>C | CA2792540081 | LRP5 | c.1801+85G>C (n.1801+85G>C) c.*213+85G>C (n.*213+85G>C) c.-137+85G>C (n.-137+85G>C) c.1828+85G>C (n.1828+85G>C) n.1843+85G>C | |
11 | g.68403785T>A | CA679603035 | LRP5 | c.1801+86T>A (n.1801+86T>A) c.*213+86T>A (n.*213+86T>A) c.-137+86T>A (n.-137+86T>A) c.1828+86T>A (n.1828+86T>A) n.1843+86T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68403785T>G | CA679603038 | LRP5 | c.1801+86T>G (n.1801+86T>G) c.*213+86T>G (n.*213+86T>G) c.-137+86T>G (n.-137+86T>G) c.1828+86T>G (n.1828+86T>G) n.1843+86T>G | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.68403785T= | CA1980652007 | LRP5 | c.1801+86T= (n.1801+86T=) c.*213+86T= (n.*213+86T=) c.-137+86T= (n.-137+86T=) c.1828+86T= (n.1828+86T=) n.1843+86T= | |
11 | g.68403786T>A | CA2526669532 | LRP5 | c.1801+87T>A (n.1801+87T>A) c.*213+87T>A (n.*213+87T>A) c.-137+87T>A (n.-137+87T>A) c.1828+87T>A (n.1828+87T>A) n.1843+87T>A | |
11 | g.68403786T>C | CA2614712486 | LRP5 | c.1801+87T>C (n.1801+87T>C) c.*213+87T>C (n.*213+87T>C) c.-137+87T>C (n.-137+87T>C) c.1828+87T>C (n.1828+87T>C) n.1843+87T>C | gnomAD v4 |
11 | g.68403796_68404076del | CA2792540082 | LRP5 | c.1801+97_1801+377del (n.1801+97_1801+377del) c.*213+97_*214-147del (n.*213+97_*214-147del) c.-137+97_-136-147del (n.-137+97_-136-147del) c.1828+97_1828+377del (n.1828+97_1828+377del) n.1843+97_1843+377del | |
11 | g.68403789G>A | CA679603043 | LRP5 | c.1801+90G>A (n.1801+90G>A) c.*213+90G>A (n.*213+90G>A) c.-137+90G>A (n.-137+90G>A) c.1828+90G>A (n.1828+90G>A) n.1843+90G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68403789G= | CA1980652010 | LRP5 | c.1801+90G= (n.1801+90G=) c.*213+90G= (n.*213+90G=) c.-137+90G= (n.-137+90G=) c.1828+90G= (n.1828+90G=) n.1843+90G= | |
11 | g.68403789G>T | CA2548247694 | LRP5 | c.1801+90G>T (n.1801+90G>T) c.*213+90G>T (n.*213+90G>T) c.-137+90G>T (n.-137+90G>T) c.1828+90G>T (n.1828+90G>T) n.1843+90G>T | gnomAD v4 |
11 | g.68403789_68403792del | CA2792540083 | LRP5 | c.1801+90_1801+93del (n.1801+90_1801+93del) c.*213+90_*213+93del (n.*213+90_*213+93del) c.-137+90_-137+93del (n.-137+90_-137+93del) c.1828+90_1828+93del (n.1828+90_1828+93del) n.1843+90_1843+93del | |
11 | g.68403789_68403790insACA | CA2792540085 | LRP5 | c.1801+90_1801+91insACA (n.1801+90_1801+91insACA) c.*213+90_*213+91insACA (n.*213+90_*213+91insACA) c.-137+90_-137+91insACA (n.-137+90_-137+91insACA) c.1828+90_1828+91insACA (n.1828+90_1828+91insACA) n.1843+90_1843+91insACA | |
11 | g.68403789_68403790insAGT | CA2792540086 | LRP5 | c.1801+90_1801+91insAGT (n.1801+90_1801+91insAGT) c.*213+90_*213+91insAGT (n.*213+90_*213+91insAGT) c.-137+90_-137+91insAGT (n.-137+90_-137+91insAGT) c.1828+90_1828+91insAGT (n.1828+90_1828+91insAGT) n.1843+90_1843+91insAGT | |
11 | g.68403790C>A | CA2614712487 | LRP5 | c.1801+91C>A (n.1801+91C>A) c.*213+91C>A (n.*213+91C>A) c.-137+91C>A (n.-137+91C>A) c.1828+91C>A (n.1828+91C>A) n.1843+91C>A | gnomAD v4 |
11 | g.68403790C= | CA1980652013 | LRP5 | c.1801+91C= (n.1801+91C=) c.*213+91C= (n.*213+91C=) c.-137+91C= (n.-137+91C=) c.1828+91C= (n.1828+91C=) n.1843+91C= | |
11 | g.68403790C>T | CA939139256 | LRP5 | c.1801+91C>T (n.1801+91C>T) c.*213+91C>T (n.*213+91C>T) c.-137+91C>T (n.-137+91C>T) c.1828+91C>T (n.1828+91C>T) n.1843+91C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68403790_68403791delinsCT | CA1980652012 | LRP5 | c.1801+91_1801+92delinsCT (n.1801+91_1801+92delinsCT) c.*213+91_*213+92delinsCT (n.*213+91_*213+92delinsCT) c.-137+91_-137+92delinsCT (n.-137+91_-137+92delinsCT) c.1828+91_1828+92delinsCT (n.1828+91_1828+92delinsCT) n.1843+91_1843+92delinsCT | |
11 | g.68403791del | CA679603049 | LRP5 | c.1801+92del (n.1801+92del) c.*213+92del (n.*213+92del) c.-137+92del (n.-137+92del) c.1828+92del (n.1828+92del) n.1843+92del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68403791T>A | CA1980652017 | LRP5 | c.1801+92T>A (n.1801+92T>A) c.*213+92T>A (n.*213+92T>A) c.-137+92T>A (n.-137+92T>A) c.1828+92T>A (n.1828+92T>A) n.1843+92T>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.68403791T>C | CA2574900830 | LRP5 | c.1801+92T>C (n.1801+92T>C) c.*213+92T>C (n.*213+92T>C) c.-137+92T>C (n.-137+92T>C) c.1828+92T>C (n.1828+92T>C) n.1843+92T>C | |
11 | g.68403791T= | CA1980652015 | LRP5 | c.1801+92T= (n.1801+92T=) c.*213+92T= (n.*213+92T=) c.-137+92T= (n.-137+92T=) c.1828+92T= (n.1828+92T=) n.1843+92T= | |
11 | g.68403792C>A | CA2614712488 | LRP5 | c.1801+93C>A (n.1801+93C>A) c.*213+93C>A (n.*213+93C>A) c.-137+93C>A (n.-137+93C>A) c.1828+93C>A (n.1828+93C>A) n.1843+93C>A | gnomAD v4 |
11 | g.68403793del | CA2517880946 | LRP5 | c.1801+94del (n.1801+94del) c.*213+94del (n.*213+94del) c.-137+94del (n.-137+94del) c.1828+94del (n.1828+94del) n.1843+94del | |
11 | g.68403793A>C | CA2574900831 | LRP5 | c.1801+94A>C (n.1801+94A>C) c.*213+94A>C (n.*213+94A>C) c.-137+94A>C (n.-137+94A>C) c.1828+94A>C (n.1828+94A>C) n.1843+94A>C | gnomAD v4 |
11 | g.68403793A>G | CA2614712489 | LRP5 | c.1801+94A>G (n.1801+94A>G) c.*213+94A>G (n.*213+94A>G) c.-137+94A>G (n.-137+94A>G) c.1828+94A>G (n.1828+94A>G) n.1843+94A>G | gnomAD v4 |
11 | g.68403794G>A | CA1980652020 | LRP5 | c.1801+95G>A (n.1801+95G>A) c.*213+95G>A (n.*213+95G>A) c.-137+95G>A (n.-137+95G>A) c.1828+95G>A (n.1828+95G>A) n.1843+95G>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.68403794G= | CA1980652018 | LRP5 | c.1801+95G= (n.1801+95G=) c.*213+95G= (n.*213+95G=) c.-137+95G= (n.-137+95G=) c.1828+95G= (n.1828+95G=) n.1843+95G= | |
11 | g.68403794G>T | CA2614712490 | LRP5 | c.1801+95G>T (n.1801+95G>T) c.*213+95G>T (n.*213+95G>T) c.-137+95G>T (n.-137+95G>T) c.1828+95G>T (n.1828+95G>T) n.1843+95G>T | gnomAD v4 |
11 | g.68403794_68403797del | CA2792540087 | LRP5 | c.1801+95_1801+98del (n.1801+95_1801+98del) c.*213+95_*213+98del (n.*213+95_*213+98del) c.-137+95_-137+98del (n.-137+95_-137+98del) c.1828+95_1828+98del (n.1828+95_1828+98del) n.1843+95_1843+98del | |
11 | g.68403795_68403819del | CA2792540088 | LRP5 | c.1801+96_1801+120del (n.1801+96_1801+120del) c.*213+96_*213+120del (n.*213+96_*213+120del) c.-137+96_-137+120del (n.-137+96_-137+120del) c.1828+96_1828+120del (n.1828+96_1828+120del) n.1843+96_1843+120del | |
11 | g.68403795G>A | CA679603052 | LRP5 | c.1801+96G>A (n.1801+96G>A) c.*213+96G>A (n.*213+96G>A) c.-137+96G>A (n.-137+96G>A) c.1828+96G>A (n.1828+96G>A) n.1843+96G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68403795G= | CA1980652021 | LRP5 | c.1801+96G= (n.1801+96G=) c.*213+96G= (n.*213+96G=) c.-137+96G= (n.-137+96G=) c.1828+96G= (n.1828+96G=) n.1843+96G= | |
11 | g.68403795_68403796insAC | CA2792540094 | LRP5 | c.1801+96_1801+97insAC (n.1801+96_1801+97insAC) c.*213+96_*213+97insAC (n.*213+96_*213+97insAC) c.-137+96_-137+97insAC (n.-137+96_-137+97insAC) c.1828+96_1828+97insAC (n.1828+96_1828+97insAC) n.1843+96_1843+97insAC | |
11 | g.68403795_68403796insAGA | CA2792540090 | LRP5 | c.1801+96_1801+97insAGA (n.1801+96_1801+97insAGA) c.*213+96_*213+97insAGA (n.*213+96_*213+97insAGA) c.-137+96_-137+97insAGA (n.-137+96_-137+97insAGA) c.1828+96_1828+97insAGA (n.1828+96_1828+97insAGA) n.1843+96_1843+97insAGA | |
11 | g.68403795_68403796insACAT | CA2792540093 | LRP5 | c.1801+96_1801+97insACAT (n.1801+96_1801+97insACAT) c.*213+96_*213+97insACAT (n.*213+96_*213+97insACAT) c.-137+96_-137+97insACAT (n.-137+96_-137+97insACAT) c.1828+96_1828+97insACAT (n.1828+96_1828+97insACAT) n.1843+96_1843+97insACAT | |
11 | g.68403796T>A | CA2792540092 | LRP5 | c.1801+97T>A (n.1801+97T>A) c.*213+97T>A (n.*213+97T>A) c.-137+97T>A (n.-137+97T>A) c.1828+97T>A (n.1828+97T>A) n.1843+97T>A | |
11 | g.68403796T>C | CA2792540091 | LRP5 | c.1801+97T>C (n.1801+97T>C) c.*213+97T>C (n.*213+97T>C) c.-137+97T>C (n.-137+97T>C) c.1828+97T>C (n.1828+97T>C) n.1843+97T>C | |
11 | g.68403797G>A | CA2614712492 | LRP5 | c.1801+98G>A (n.1801+98G>A) c.*213+98G>A (n.*213+98G>A) c.-137+98G>A (n.-137+98G>A) c.1828+98G>A (n.1828+98G>A) n.1843+98G>A | gnomAD v4 |
11 | g.68403797G>T | CA2614712491 | LRP5 | c.1801+98G>T (n.1801+98G>T) c.*213+98G>T (n.*213+98G>T) c.-137+98G>T (n.-137+98G>T) c.1828+98G>T (n.1828+98G>T) n.1843+98G>T | gnomAD v4 |
11 | g.68403797_68403798del | CA2792540095 | LRP5 | c.1801+98_1801+99del (n.1801+98_1801+99del) c.*213+98_*213+99del (n.*213+98_*213+99del) c.-137+98_-137+99del (n.-137+98_-137+99del) c.1828+98_1828+99del (n.1828+98_1828+99del) n.1843+98_1843+99del | |
11 | g.68403797_68403811del | CA2792540096 | LRP5 | c.1801+98_1801+112del (n.1801+98_1801+112del) c.*213+98_*213+112del (n.*213+98_*213+112del) c.-137+98_-137+112del (n.-137+98_-137+112del) c.1828+98_1828+112del (n.1828+98_1828+112del) n.1843+98_1843+112del |