Canonical Allele Identifier: CA2792540086
Gene: LRP5 HGNC NCBI

Genomic Alleles

HGVS Genome Assembly
NC_000011.10:g.68403789_68403790insAGT , CM000673.2:g.68403789_68403790insAGT GRCh38
NC_000011.9:g.68171257_68171258insAGT , CM000673.1:g.68171257_68171258insAGT GRCh37
NC_000011.8:g.67927833_67927834insAGT NCBI36
NG_015835.1:g.96150_96151insAGT
NG_015835.2:g.96150_96151insAGT

Transcript Alleles

HGVS Amino-acid Change
ENST00000294304.12:c.1801+90_1801+91insAGT MANE Select ENSP00000294304.6:n.1801+90_1801+91insAGT
ENST00000294304.11:c.1801+90_1801+91insAGT ENSP00000294304.6:n.1801+90_1801+91insAGT
ENST00000529993.5:c.*213+90_*213+91insAGT ENSP00000436652.1:n.*213+90_*213+91insAGT
NM_001291902.1:c.-137+90_-137+91insAGT NP_001278831.1:n.-137+90_-137+91insAGT
NM_002335.3:c.1801+90_1801+91insAGT NP_002326.2:n.1801+90_1801+91insAGT
XM_005273994.2:c.1801+90_1801+91insAGT XP_005274051.1:n.1801+90_1801+91insAGT
XM_011545029.1:c.1828+90_1828+91insAGT XP_011543331.1:n.1828+90_1828+91insAGT
XM_011545030.1:c.1828+90_1828+91insAGT XP_011543332.1:n.1828+90_1828+91insAGT
XM_011545031.1:c.1828+90_1828+91insAGT XP_011543333.1:n.1828+90_1828+91insAGT
XR_949925.1:n.1843+90_1843+91insAGT
XR_949926.1:n.1843+90_1843+91insAGT
XR_001747874.1:n.1843+90_1843+91insAGT
XR_949925.2:n.1843+90_1843+91insAGT
XR_949926.2:n.1843+90_1843+91insAGT
NM_002335.4:c.1801+90_1801+91insAGT MANE Select NP_002326.2:n.1801+90_1801+91insAGT
NM_001291902.2:c.-137+90_-137+91insAGT NP_001278831.1:n.-137+90_-137+91insAGT