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| 15 | g.68209862T>C | CA2629164574 | CLN6 | c.543-103A>G (n.543-103A>G) c.84-12234A>G (n.84-12234A>G) n.385-103A>G c.84-103A>G (n.84-103A>G) c.*446-103A>G (n.*446-103A>G) c.*213-103A>G (n.*213-103A>G) c.239-103A>G (n.239-103A>G) n.1645-103A>G n.2071-103A>G c.198+8674A>G (n.198+8674A>G) c.*257-103A>G (n.*257-103A>G) c.512-103A>G c.*197-103A>G (n.*197-103A>G) c.255-103A>G (n.255-103A>G) c.444-103A>G (n.444-103A>G) c.368-103A>G c.*146-103A>G (n.*146-103A>G) n.186-103A>G c.38+8674A>G c.639-103A>G (n.639-103A>G) n.443-103A>G c.569-103A>G (n.569-103A>G) c.354-103A>G (n.354-103A>G) c.298-142A>G (n.298-142A>G) n.765-103A>G | gnomAD v4 |
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| 15 | g.68209881G>T | CA2629164594 | CLN6 | c.543-122C>A (n.543-122C>A) c.84-12253C>A (n.84-12253C>A) n.385-122C>A c.84-122C>A (n.84-122C>A) c.*446-122C>A (n.*446-122C>A) c.*213-122C>A (n.*213-122C>A) c.239-122C>A (n.239-122C>A) n.1645-122C>A n.2071-122C>A c.198+8655C>A (n.198+8655C>A) c.*257-122C>A (n.*257-122C>A) c.512-122C>A c.*197-122C>A (n.*197-122C>A) c.255-122C>A (n.255-122C>A) c.444-122C>A (n.444-122C>A) c.368-122C>A c.*146-122C>A (n.*146-122C>A) n.186-122C>A c.38+8655C>A c.639-122C>A (n.639-122C>A) n.443-122C>A c.569-122C>A (n.569-122C>A) c.354-122C>A (n.354-122C>A) c.298-161C>A (n.298-161C>A) n.765-122C>A | gnomAD v4 |
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| 15 | g.68209893C>T | CA2184879888 | CLN6 | c.543-134G>A (n.543-134G>A) c.84-12265G>A (n.84-12265G>A) n.385-134G>A c.84-134G>A (n.84-134G>A) c.*446-134G>A (n.*446-134G>A) c.*213-134G>A (n.*213-134G>A) c.239-134G>A (n.239-134G>A) n.1645-134G>A n.2071-134G>A c.198+8643G>A (n.198+8643G>A) c.*257-134G>A (n.*257-134G>A) c.512-134G>A c.*197-134G>A (n.*197-134G>A) c.255-134G>A (n.255-134G>A) c.444-134G>A (n.444-134G>A) c.368-134G>A c.*146-134G>A (n.*146-134G>A) n.186-134G>A c.38+8643G>A c.639-134G>A (n.639-134G>A) n.443-134G>A c.569-134G>A (n.569-134G>A) c.354-134G>A (n.354-134G>A) c.298-173G>A (n.298-173G>A) n.765-134G>A | dbSNP gnomAD v4 |
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| 15 | g.68209918G>C | CA272383654 | CLN6 | c.543-159C>G (n.543-159C>G) c.84-12290C>G (n.84-12290C>G) n.385-159C>G c.84-159C>G (n.84-159C>G) c.*446-159C>G (n.*446-159C>G) c.*213-159C>G (n.*213-159C>G) c.239-159C>G (n.239-159C>G) n.1645-159C>G n.2071-159C>G c.198+8618C>G (n.198+8618C>G) c.*257-159C>G (n.*257-159C>G) c.512-159C>G c.*197-159C>G (n.*197-159C>G) c.255-159C>G (n.255-159C>G) c.444-159C>G (n.444-159C>G) c.368-159C>G c.*146-159C>G (n.*146-159C>G) n.186-159C>G c.38+8618C>G c.639-159C>G (n.639-159C>G) n.443-159C>G c.569-159C>G (n.569-159C>G) c.354-159C>G (n.354-159C>G) c.298-198C>G (n.298-198C>G) n.765-159C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 15 | g.68209921G>C | CA2184879910 | CLN6 | c.543-162C>G (n.543-162C>G) c.84-12293C>G (n.84-12293C>G) n.385-162C>G c.84-162C>G (n.84-162C>G) c.*446-162C>G (n.*446-162C>G) c.*213-162C>G (n.*213-162C>G) c.239-162C>G (n.239-162C>G) n.1645-162C>G n.2071-162C>G c.198+8615C>G (n.198+8615C>G) c.*257-162C>G (n.*257-162C>G) c.512-162C>G c.*197-162C>G (n.*197-162C>G) c.255-162C>G (n.255-162C>G) c.444-162C>G (n.444-162C>G) c.368-162C>G c.*146-162C>G (n.*146-162C>G) n.186-162C>G c.38+8615C>G c.639-162C>G (n.639-162C>G) n.443-162C>G c.569-162C>G (n.569-162C>G) c.354-162C>G (n.354-162C>G) c.298-201C>G (n.298-201C>G) n.765-162C>G | dbSNP |
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| 15 | g.68209923_68209924insA | CA2804592634 | CLN6 | c.543-165_543-164insT (n.543-165_543-164insT) c.84-12296_84-12295insT (n.84-12296_84-12295insT) n.385-165_385-164insT c.84-165_84-164insT (n.84-165_84-164insT) c.*446-165_*446-164insT (n.*446-165_*446-164insT) c.*213-165_*213-164insT (n.*213-165_*213-164insT) c.239-165_239-164insT (n.239-165_239-164insT) n.1645-165_1645-164insT n.2071-165_2071-164insT c.198+8612_198+8613insT (n.198+8612_198+8613insT) c.*257-165_*257-164insT (n.*257-165_*257-164insT) c.512-165_512-164insT c.*197-165_*197-164insT (n.*197-165_*197-164insT) c.255-165_255-164insT (n.255-165_255-164insT) c.444-165_444-164insT (n.444-165_444-164insT) c.368-165_368-164insT c.*146-165_*146-164insT (n.*146-165_*146-164insT) n.186-165_186-164insT c.38+8612_38+8613insT c.639-165_639-164insT (n.639-165_639-164insT) n.443-165_443-164insT c.569-165_569-164insT (n.569-165_569-164insT) c.354-165_354-164insT (n.354-165_354-164insT) c.298-204_298-203insT (n.298-204_298-203insT) n.765-165_765-164insT | |
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| 15 | g.68209926T>A | CA2804592646 | CLN6 | c.543-167A>T (n.543-167A>T) c.84-12298A>T (n.84-12298A>T) n.385-167A>T c.84-167A>T (n.84-167A>T) c.*446-167A>T (n.*446-167A>T) c.*213-167A>T (n.*213-167A>T) c.239-167A>T (n.239-167A>T) n.1645-167A>T n.2071-167A>T c.198+8610A>T (n.198+8610A>T) c.*257-167A>T (n.*257-167A>T) c.512-167A>T c.*197-167A>T (n.*197-167A>T) c.255-167A>T (n.255-167A>T) c.444-167A>T (n.444-167A>T) c.368-167A>T c.*146-167A>T (n.*146-167A>T) n.186-167A>T c.38+8610A>T c.639-167A>T (n.639-167A>T) n.443-167A>T c.569-167A>T (n.569-167A>T) c.354-167A>T (n.354-167A>T) c.298-206A>T (n.298-206A>T) n.765-167A>T | |
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