Canonical Allele Identifier: CA2804592548

Gene: CLN6

Genomic Alleles

HGVS	Genome Assembly
NC_000015.10:g.68209869_68209870insCCACCCAAACACACCCAACAC , CM000677.2:g.68209869_68209870insCCACCCAAACACACCCAACAC	GRCh38
NC_000015.9:g.68502207_68502208insCCACCCAAACACACCCAACAC , CM000677.1:g.68502207_68502208insCCACCCAAACACACCCAACAC	GRCh37
NC_000015.8:g.66289261_66289262insCCACCCAAACACACCCAACAC	NCBI36
NG_008764.2:g.52342_52343insGTGTTGGGTGTGTTTGGGTGG

Transcript Alleles

HGVS	Amino-acid Change
ENST00000249806.11:c.543-111_543-110insGTGTTGGGTGTGTTTGGGTGG MANE Select	ENSP00000249806.5:n.543-111_543-110insGTGTTGGGTGTGTTTGGGTGG
ENST00000562767.2:c.84-12242_84-12241insGTGTTGGGTGTGTTTGGGTGG	ENSP00000456336.1:n.84-12242_84-12241insGTGTTGGGTGTGTTTGGGTGG...
ENST00000563917.2:n.385-111_385-110insGTGTTGGGTGTGTTTGGGTGG
ENST00000565471.6:c.84-111_84-110insGTGTTGGGTGTGTTTGGGTGG	ENSP00000457384.1:n.84-111_84-110insGTGTTGGGTGTGTTTGGGTGG
ENST00000635747.1:c.*446-111_*446-110insGTGTTGGGTGTGTTTGGGTGG	ENSP00000490627.1:n.*446-111_*446-110insGTGTTGGGTGTGTTTGGGTGG...
ENST00000636212.1:c.*213-111_*213-110insGTGTTGGGTGTGTTTGGGTGG	ENSP00000489851.1:n.*213-111_*213-110insGTGTTGGGTGTGTTTGGGTGG...
ENST00000636314.1:c.239-111_239-110insGTGTTGGGTGTGTTTGGGTGG	ENSP00000490295.1:n.239-111_239-110insGTGTTGGGTGTGTTTGGGTGG
ENST00000636674.1:n.1645-111_1645-110insGTGTTGGGTGTGTTTGGGTGG
ENST00000636964.1:n.2071-111_2071-110insGTGTTGGGTGTGTTTGGGTGG
ENST00000637054.1:c.198+8666_198+8667insGTGTTGGGTGTGTTTGGGTGG	ENSP00000490807.1:n.198+8666_198+8667insGTGTTGGGTGTGTTTGGGTGG...
ENST00000637223.1:c.*257-111_*257-110insGTGTTGGGTGTGTTTGGGTGG	ENSP00000490010.1:n.*257-111_*257-110insGTGTTGGGTGTGTTTGGGTGG...
ENST00000637329.1:c.512-111_512-110insGTGTTGGGTGTGTTTGGGTGG
ENST00000637450.1:c.*197-111_*197-110insGTGTTGGGTGTGTTTGGGTGG	ENSP00000490204.1:n.*197-111_*197-110insGTGTTGGGTGTGTTTGGGTGG...
ENST00000637494.1:c.255-111_255-110insGTGTTGGGTGTGTTTGGGTGG	ENSP00000490057.1:n.255-111_255-110insGTGTTGGGTGTGTTTGGGTGG
ENST00000637667.1:c.444-111_444-110insGTGTTGGGTGTGTTTGGGTGG	ENSP00000489843.1:n.444-111_444-110insGTGTTGGGTGTGTTTGGGTGG
ENST00000637823.1:c.368-111_368-110insGTGTTGGGTGTGTTTGGGTGG
ENST00000637888.1:c.198+8666_198+8667insGTGTTGGGTGTGTTTGGGTGG	ENSP00000490546.1:n.198+8666_198+8667insGTGTTGGGTGTGTTTGGGTGG...
ENST00000638076.1:c.*146-111_*146-110insGTGTTGGGTGTGTTTGGGTGG	ENSP00000490373.1:n.*146-111_*146-110insGTGTTGGGTGTGTTTGGGTGG...
ENST00000638144.1:n.186-111_186-110insGTGTTGGGTGTGTTTGGGTGG
ENST00000646164.1:c.38+8666_38+8667insGTGTTGGGTGTGTTTGGGTGG
ENST00000249806.9:c.543-111_543-110insGTGTTGGGTGTGTTTGGGTGG	ENSP00000249806.5:n.543-111_543-110insGTGTTGGGTGTGTTTGGGTGG
ENST00000538696.5:c.639-111_639-110insGTGTTGGGTGTGTTTGGGTGG	ENSP00000445770.1:n.639-111_639-110insGTGTTGGGTGTGTTTGGGTGG
ENST00000562767.1:c.84-12242_84-12241insGTGTTGGGTGTGTTTGGGTGG	ENSP00000456336.1:n.84-12242_84-12241insGTGTTGGGTGTGTTTGGGTGG...
ENST00000563917.1:n.443-111_443-110insGTGTTGGGTGTGTTTGGGTGG
ENST00000564752.1:c.569-111_569-110insGTGTTGGGTGTGTTTGGGTGG	ENSP00000457822.1:n.569-111_569-110insGTGTTGGGTGTGTTTGGGTGG
ENST00000565471.5:c.84-111_84-110insGTGTTGGGTGTGTTTGGGTGG	ENSP00000457384.1:n.84-111_84-110insGTGTTGGGTGTGTTTGGGTGG
ENST00000566347.5:c.354-111_354-110insGTGTTGGGTGTGTTTGGGTGG	ENSP00000457783.1:n.354-111_354-110insGTGTTGGGTGTGTTTGGGTGG
ENST00000567060.5:c.298-150_298-149insGTGTTGGGTGTGTTTGGGTGG	ENSP00000454818.1:n.298-150_298-149insGTGTTGGGTGTGTTTGGGTGG
NM_017882.2:c.543-111_543-110insGTGTTGGGTGTGTTTGGGTGG	NP_060352.1:n.543-111_543-110insGTGTTGGGTGTGTTTGGGTGG
XR_931861.1:n.765-111_765-110insGTGTTGGGTGTGTTTGGGTGG
NM_017882.3:c.543-111_543-110insGTGTTGGGTGTGTTTGGGTGG MANE Select	NP_060352.1:n.543-111_543-110insGTGTTGGGTGTGTTTGGGTGG