Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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15 | g.68209811C>G | CA2629164495 | CLN6 | c.543-52G>C (n.543-52G>C) c.84-12183G>C (n.84-12183G>C) n.385-52G>C c.84-52G>C (n.84-52G>C) c.*446-52G>C (n.*446-52G>C) c.*213-52G>C (n.*213-52G>C) c.239-52G>C (n.239-52G>C) n.1645-52G>C n.2071-52G>C c.198+8725G>C (n.198+8725G>C) c.*257-52G>C (n.*257-52G>C) c.512-52G>C c.*197-52G>C (n.*197-52G>C) c.255-52G>C (n.255-52G>C) c.444-52G>C (n.444-52G>C) c.368-52G>C c.*146-52G>C (n.*146-52G>C) n.186-52G>C c.38+8725G>C c.639-52G>C (n.639-52G>C) n.443-52G>C c.569-52G>C (n.569-52G>C) c.354-52G>C (n.354-52G>C) c.298-91G>C (n.298-91G>C) n.765-52G>C | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.68209811C>T | CA2629164496 | CLN6 | c.543-52G>A (n.543-52G>A) c.84-12183G>A (n.84-12183G>A) n.385-52G>A c.84-52G>A (n.84-52G>A) c.*446-52G>A (n.*446-52G>A) c.*213-52G>A (n.*213-52G>A) c.239-52G>A (n.239-52G>A) n.1645-52G>A n.2071-52G>A c.198+8725G>A (n.198+8725G>A) c.*257-52G>A (n.*257-52G>A) c.512-52G>A c.*197-52G>A (n.*197-52G>A) c.255-52G>A (n.255-52G>A) c.444-52G>A (n.444-52G>A) c.368-52G>A c.*146-52G>A (n.*146-52G>A) n.186-52G>A c.38+8725G>A c.639-52G>A (n.639-52G>A) n.443-52G>A c.569-52G>A (n.569-52G>A) c.354-52G>A (n.354-52G>A) c.298-91G>A (n.298-91G>A) n.765-52G>A | gnomAD v4 |
15 | g.68209812A= | CA2184879804 | CLN6 | c.543-53T= (n.543-53T=) c.84-12184T= (n.84-12184T=) n.385-53T= c.84-53T= (n.84-53T=) c.*446-53T= (n.*446-53T=) c.*213-53T= (n.*213-53T=) c.239-53T= (n.239-53T=) n.1645-53T= n.2071-53T= c.198+8724T= (n.198+8724T=) c.*257-53T= (n.*257-53T=) c.512-53T= c.*197-53T= (n.*197-53T=) c.255-53T= (n.255-53T=) c.444-53T= (n.444-53T=) c.368-53T= c.*146-53T= (n.*146-53T=) n.186-53T= c.38+8724T= c.639-53T= (n.639-53T=) n.443-53T= c.569-53T= (n.569-53T=) c.354-53T= (n.354-53T=) c.298-92T= (n.298-92T=) n.765-53T= | |
15 | g.68209812A>G | CA618694740 | CLN6 | c.543-53T>C (n.543-53T>C) c.84-12184T>C (n.84-12184T>C) n.385-53T>C c.84-53T>C (n.84-53T>C) c.*446-53T>C (n.*446-53T>C) c.*213-53T>C (n.*213-53T>C) c.239-53T>C (n.239-53T>C) n.1645-53T>C n.2071-53T>C c.198+8724T>C (n.198+8724T>C) c.*257-53T>C (n.*257-53T>C) c.512-53T>C c.*197-53T>C (n.*197-53T>C) c.255-53T>C (n.255-53T>C) c.444-53T>C (n.444-53T>C) c.368-53T>C c.*146-53T>C (n.*146-53T>C) n.186-53T>C c.38+8724T>C c.639-53T>C (n.639-53T>C) n.443-53T>C c.569-53T>C (n.569-53T>C) c.354-53T>C (n.354-53T>C) c.298-92T>C (n.298-92T>C) n.765-53T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.68209814_68209816del | CA2629164499 | CLN6 | c.543-55_543-53del (n.543-55_543-53del) c.84-12186_84-12184del (n.84-12186_84-12184del) n.385-55_385-53del c.84-55_84-53del (n.84-55_84-53del) c.*446-55_*446-53del (n.*446-55_*446-53del) c.*213-55_*213-53del (n.*213-55_*213-53del) c.239-55_239-53del (n.239-55_239-53del) n.1645-55_1645-53del n.2071-55_2071-53del c.198+8722_198+8724del (n.198+8722_198+8724del) c.*257-55_*257-53del (n.*257-55_*257-53del) c.512-55_512-53del c.*197-55_*197-53del (n.*197-55_*197-53del) c.255-55_255-53del (n.255-55_255-53del) c.444-55_444-53del (n.444-55_444-53del) c.368-55_368-53del c.*146-55_*146-53del (n.*146-55_*146-53del) n.186-55_186-53del c.38+8722_38+8724del c.639-55_639-53del (n.639-55_639-53del) n.443-55_443-53del c.569-55_569-53del (n.569-55_569-53del) c.354-55_354-53del (n.354-55_354-53del) c.298-94_298-92del (n.298-94_298-92del) n.765-55_765-53del | gnomAD v4 |
15 | g.68209813C>A | CA2629164502 | CLN6 | c.543-54G>T (n.543-54G>T) c.84-12185G>T (n.84-12185G>T) n.385-54G>T c.84-54G>T (n.84-54G>T) c.*446-54G>T (n.*446-54G>T) c.*213-54G>T (n.*213-54G>T) c.239-54G>T (n.239-54G>T) n.1645-54G>T n.2071-54G>T c.198+8723G>T (n.198+8723G>T) c.*257-54G>T (n.*257-54G>T) c.512-54G>T c.*197-54G>T (n.*197-54G>T) c.255-54G>T (n.255-54G>T) c.444-54G>T (n.444-54G>T) c.368-54G>T c.*146-54G>T (n.*146-54G>T) n.186-54G>T c.38+8723G>T c.639-54G>T (n.639-54G>T) n.443-54G>T c.569-54G>T (n.569-54G>T) c.354-54G>T (n.354-54G>T) c.298-93G>T (n.298-93G>T) n.765-54G>T | gnomAD v4 |
15 | g.68209814A= | CA2184879806 | CLN6 | c.543-55T= (n.543-55T=) c.84-12186T= (n.84-12186T=) n.385-55T= c.84-55T= (n.84-55T=) c.*446-55T= (n.*446-55T=) c.*213-55T= (n.*213-55T=) c.239-55T= (n.239-55T=) n.1645-55T= n.2071-55T= c.198+8722T= (n.198+8722T=) c.*257-55T= (n.*257-55T=) c.512-55T= c.*197-55T= (n.*197-55T=) c.255-55T= (n.255-55T=) c.444-55T= (n.444-55T=) c.368-55T= c.*146-55T= (n.*146-55T=) n.186-55T= c.38+8722T= c.639-55T= (n.639-55T=) n.443-55T= c.569-55T= (n.569-55T=) c.354-55T= (n.354-55T=) c.298-94T= (n.298-94T=) n.765-55T= | |
15 | g.68209814A>C | CA2730946549 | CLN6 | c.543-55T>G (n.543-55T>G) c.84-12186T>G (n.84-12186T>G) n.385-55T>G c.84-55T>G (n.84-55T>G) c.*446-55T>G (n.*446-55T>G) c.*213-55T>G (n.*213-55T>G) c.239-55T>G (n.239-55T>G) n.1645-55T>G n.2071-55T>G c.198+8722T>G (n.198+8722T>G) c.*257-55T>G (n.*257-55T>G) c.512-55T>G c.*197-55T>G (n.*197-55T>G) c.255-55T>G (n.255-55T>G) c.444-55T>G (n.444-55T>G) c.368-55T>G c.*146-55T>G (n.*146-55T>G) n.186-55T>G c.38+8722T>G c.639-55T>G (n.639-55T>G) n.443-55T>G c.569-55T>G (n.569-55T>G) c.354-55T>G (n.354-55T>G) c.298-94T>G (n.298-94T>G) n.765-55T>G | dbSNP |
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15 | g.68209815A>G | CA2184879809 | CLN6 | c.543-56T>C (n.543-56T>C) c.84-12187T>C (n.84-12187T>C) n.385-56T>C c.84-56T>C (n.84-56T>C) c.*446-56T>C (n.*446-56T>C) c.*213-56T>C (n.*213-56T>C) c.239-56T>C (n.239-56T>C) n.1645-56T>C n.2071-56T>C c.198+8721T>C (n.198+8721T>C) c.*257-56T>C (n.*257-56T>C) c.512-56T>C c.*197-56T>C (n.*197-56T>C) c.255-56T>C (n.255-56T>C) c.444-56T>C (n.444-56T>C) c.368-56T>C c.*146-56T>C (n.*146-56T>C) n.186-56T>C c.38+8721T>C c.639-56T>C (n.639-56T>C) n.443-56T>C c.569-56T>C (n.569-56T>C) c.354-56T>C (n.354-56T>C) c.298-95T>C (n.298-95T>C) n.765-56T>C | dbSNP gnomAD v4 |
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15 | g.68209862T>C | CA2629164574 | CLN6 | c.543-103A>G (n.543-103A>G) c.84-12234A>G (n.84-12234A>G) n.385-103A>G c.84-103A>G (n.84-103A>G) c.*446-103A>G (n.*446-103A>G) c.*213-103A>G (n.*213-103A>G) c.239-103A>G (n.239-103A>G) n.1645-103A>G n.2071-103A>G c.198+8674A>G (n.198+8674A>G) c.*257-103A>G (n.*257-103A>G) c.512-103A>G c.*197-103A>G (n.*197-103A>G) c.255-103A>G (n.255-103A>G) c.444-103A>G (n.444-103A>G) c.368-103A>G c.*146-103A>G (n.*146-103A>G) n.186-103A>G c.38+8674A>G c.639-103A>G (n.639-103A>G) n.443-103A>G c.569-103A>G (n.569-103A>G) c.354-103A>G (n.354-103A>G) c.298-142A>G (n.298-142A>G) n.765-103A>G | gnomAD v4 |
15 | g.68209863_68209864del | CA2804592544 | CLN6 | c.543-104_543-103del (n.543-104_543-103del) c.84-12235_84-12234del (n.84-12235_84-12234del) n.385-104_385-103del c.84-104_84-103del (n.84-104_84-103del) c.*446-104_*446-103del (n.*446-104_*446-103del) c.*213-104_*213-103del (n.*213-104_*213-103del) c.239-104_239-103del (n.239-104_239-103del) n.1645-104_1645-103del n.2071-104_2071-103del c.198+8673_198+8674del (n.198+8673_198+8674del) c.*257-104_*257-103del (n.*257-104_*257-103del) c.512-104_512-103del c.*197-104_*197-103del (n.*197-104_*197-103del) c.255-104_255-103del (n.255-104_255-103del) c.444-104_444-103del (n.444-104_444-103del) c.368-104_368-103del c.*146-104_*146-103del (n.*146-104_*146-103del) n.186-104_186-103del c.38+8673_38+8674del c.639-104_639-103del (n.639-104_639-103del) n.443-104_443-103del c.569-104_569-103del (n.569-104_569-103del) c.354-104_354-103del (n.354-104_354-103del) c.298-143_298-142del (n.298-143_298-142del) n.765-104_765-103del | |
15 | g.68209863T>A | CA618694752 | CLN6 | c.543-104A>T (n.543-104A>T) c.84-12235A>T (n.84-12235A>T) n.385-104A>T c.84-104A>T (n.84-104A>T) c.*446-104A>T (n.*446-104A>T) c.*213-104A>T (n.*213-104A>T) c.239-104A>T (n.239-104A>T) n.1645-104A>T n.2071-104A>T c.198+8673A>T (n.198+8673A>T) c.*257-104A>T (n.*257-104A>T) c.512-104A>T c.*197-104A>T (n.*197-104A>T) c.255-104A>T (n.255-104A>T) c.444-104A>T (n.444-104A>T) c.368-104A>T c.*146-104A>T (n.*146-104A>T) n.186-104A>T c.38+8673A>T c.639-104A>T (n.639-104A>T) n.443-104A>T c.569-104A>T (n.569-104A>T) c.354-104A>T (n.354-104A>T) c.298-143A>T (n.298-143A>T) n.765-104A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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15 | g.68209863T= | CA2184879854 | CLN6 | c.543-104A= (n.543-104A=) c.84-12235A= (n.84-12235A=) n.385-104A= c.84-104A= (n.84-104A=) c.*446-104A= (n.*446-104A=) c.*213-104A= (n.*213-104A=) c.239-104A= (n.239-104A=) n.1645-104A= n.2071-104A= c.198+8673A= (n.198+8673A=) c.*257-104A= (n.*257-104A=) c.512-104A= c.*197-104A= (n.*197-104A=) c.255-104A= (n.255-104A=) c.444-104A= (n.444-104A=) c.368-104A= c.*146-104A= (n.*146-104A=) n.186-104A= c.38+8673A= c.639-104A= (n.639-104A=) n.443-104A= c.569-104A= (n.569-104A=) c.354-104A= (n.354-104A=) c.298-143A= (n.298-143A=) n.765-104A= | |
15 | g.68209864T>C | CA2629164575 | CLN6 | c.543-105A>G (n.543-105A>G) c.84-12236A>G (n.84-12236A>G) n.385-105A>G c.84-105A>G (n.84-105A>G) c.*446-105A>G (n.*446-105A>G) c.*213-105A>G (n.*213-105A>G) c.239-105A>G (n.239-105A>G) n.1645-105A>G n.2071-105A>G c.198+8672A>G (n.198+8672A>G) c.*257-105A>G (n.*257-105A>G) c.512-105A>G c.*197-105A>G (n.*197-105A>G) c.255-105A>G (n.255-105A>G) c.444-105A>G (n.444-105A>G) c.368-105A>G c.*146-105A>G (n.*146-105A>G) n.186-105A>G c.38+8672A>G c.639-105A>G (n.639-105A>G) n.443-105A>G c.569-105A>G (n.569-105A>G) c.354-105A>G (n.354-105A>G) c.298-144A>G (n.298-144A>G) n.765-105A>G | gnomAD v4 |
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15 | g.68209868A>G | CA2629164578 | CLN6 | c.543-109T>C (n.543-109T>C) c.84-12240T>C (n.84-12240T>C) n.385-109T>C c.84-109T>C (n.84-109T>C) c.*446-109T>C (n.*446-109T>C) c.*213-109T>C (n.*213-109T>C) c.239-109T>C (n.239-109T>C) n.1645-109T>C n.2071-109T>C c.198+8668T>C (n.198+8668T>C) c.*257-109T>C (n.*257-109T>C) c.512-109T>C c.*197-109T>C (n.*197-109T>C) c.255-109T>C (n.255-109T>C) c.444-109T>C (n.444-109T>C) c.368-109T>C c.*146-109T>C (n.*146-109T>C) n.186-109T>C c.38+8668T>C c.639-109T>C (n.639-109T>C) n.443-109T>C c.569-109T>C (n.569-109T>C) c.354-109T>C (n.354-109T>C) c.298-148T>C (n.298-148T>C) n.765-109T>C | gnomAD v4 |
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15 | g.68209871C>T | CA272383638 | CLN6 | c.543-112G>A (n.543-112G>A) c.84-12243G>A (n.84-12243G>A) n.385-112G>A c.84-112G>A (n.84-112G>A) c.*446-112G>A (n.*446-112G>A) c.*213-112G>A (n.*213-112G>A) c.239-112G>A (n.239-112G>A) n.1645-112G>A n.2071-112G>A c.198+8665G>A (n.198+8665G>A) c.*257-112G>A (n.*257-112G>A) c.512-112G>A c.*197-112G>A (n.*197-112G>A) c.255-112G>A (n.255-112G>A) c.444-112G>A (n.444-112G>A) c.368-112G>A c.*146-112G>A (n.*146-112G>A) n.186-112G>A c.38+8665G>A c.639-112G>A (n.639-112G>A) n.443-112G>A c.569-112G>A (n.569-112G>A) c.354-112G>A (n.354-112G>A) c.298-151G>A (n.298-151G>A) n.765-112G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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15 | g.68209878C>T | CA272383643 | CLN6 | c.543-119G>A (n.543-119G>A) c.84-12250G>A (n.84-12250G>A) n.385-119G>A c.84-119G>A (n.84-119G>A) c.*446-119G>A (n.*446-119G>A) c.*213-119G>A (n.*213-119G>A) c.239-119G>A (n.239-119G>A) n.1645-119G>A n.2071-119G>A c.198+8658G>A (n.198+8658G>A) c.*257-119G>A (n.*257-119G>A) c.512-119G>A c.*197-119G>A (n.*197-119G>A) c.255-119G>A (n.255-119G>A) c.444-119G>A (n.444-119G>A) c.368-119G>A c.*146-119G>A (n.*146-119G>A) n.186-119G>A c.38+8658G>A c.639-119G>A (n.639-119G>A) n.443-119G>A c.569-119G>A (n.569-119G>A) c.354-119G>A (n.354-119G>A) c.298-158G>A (n.298-158G>A) n.765-119G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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15 | g.68209881G>A | CA2184879876 | CLN6 | c.543-122C>T (n.543-122C>T) c.84-12253C>T (n.84-12253C>T) n.385-122C>T c.84-122C>T (n.84-122C>T) c.*446-122C>T (n.*446-122C>T) c.*213-122C>T (n.*213-122C>T) c.239-122C>T (n.239-122C>T) n.1645-122C>T n.2071-122C>T c.198+8655C>T (n.198+8655C>T) c.*257-122C>T (n.*257-122C>T) c.512-122C>T c.*197-122C>T (n.*197-122C>T) c.255-122C>T (n.255-122C>T) c.444-122C>T (n.444-122C>T) c.368-122C>T c.*146-122C>T (n.*146-122C>T) n.186-122C>T c.38+8655C>T c.639-122C>T (n.639-122C>T) n.443-122C>T c.569-122C>T (n.569-122C>T) c.354-122C>T (n.354-122C>T) c.298-161C>T (n.298-161C>T) n.765-122C>T | dbSNP gnomAD v4 |
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