Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 ClinVar gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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c.38+8752T>A
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n.765-25T>A
 dbSNP gnomAD v4
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n.2071-25dup
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c.*257-25dup (n.*257-25dup)
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n.186-25dup
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c.298-64dup (n.298-64dup)
n.765-25dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.765-26C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.68209785G=CA2184879783CLN6c.543-26C= (n.543-26C=)
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 dbSNP
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n.765-33_765-32insGGGCCGCTGACC
 dbSNP
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n.765-40C>T
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15g.68209800G>ACA2629164482CLN6c.543-41C>T (n.543-41C>T)
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c.354-41C>T (n.354-41C>T)
c.298-80C>T (n.298-80C>T)
n.765-41C>T
 gnomAD v4
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n.385-42_385-41delinsGC
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c.*446-42_*446-41delinsGC (n.*446-42_*446-41delinsGC)
c.*213-42_*213-41delinsGC (n.*213-42_*213-41delinsGC)
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n.1645-42_1645-41delinsGC
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c.512-42_512-41delinsGC
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c.*146-42_*146-41delinsGC (n.*146-42_*146-41delinsGC)
n.186-42_186-41delinsGC
c.38+8735_38+8736delinsGC
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n.443-42_443-41delinsGC
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n.765-42_765-41delinsGC
15g.68209803delCA971079318CLN6c.543-42del (n.543-42del)
c.84-12173del (n.84-12173del)
n.385-42del
c.84-42del (n.84-42del)
c.*446-42del (n.*446-42del)
c.*213-42del (n.*213-42del)
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n.1645-42del
n.2071-42del
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c.512-42del
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c.368-42del
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n.186-42del
c.38+8735del
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n.443-42del
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n.765-42del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.38+8733G>T
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n.765-44G>T
 gnomAD v4
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n.385-44G>A
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n.1645-44G>A
n.2071-44G>A
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n.186-44G>A
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n.765-44G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.1645-46G>C
n.2071-46G>C
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c.512-46G>C
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c.368-46G>C
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n.186-46G>C
c.38+8731G>C
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n.443-46G>C
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n.765-46G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.68209808C>ACA2629164489CLN6c.543-49G>T (n.543-49G>T)
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n.385-49G>T
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c.239-49G>T (n.239-49G>T)
n.1645-49G>T
n.2071-49G>T
c.198+8728G>T (n.198+8728G>T)
c.*257-49G>T (n.*257-49G>T)
c.512-49G>T
c.*197-49G>T (n.*197-49G>T)
c.255-49G>T (n.255-49G>T)
c.444-49G>T (n.444-49G>T)
c.368-49G>T
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n.186-49G>T
c.38+8728G>T
c.639-49G>T (n.639-49G>T)
n.443-49G>T
c.569-49G>T (n.569-49G>T)
c.354-49G>T (n.354-49G>T)
c.298-88G>T (n.298-88G>T)
n.765-49G>T
 dbSNP gnomAD v4
15g.68209810C>ACA2629164491CLN6c.543-51G>T (n.543-51G>T)
c.84-12182G>T (n.84-12182G>T)
n.385-51G>T
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c.*213-51G>T (n.*213-51G>T)
c.239-51G>T (n.239-51G>T)
n.1645-51G>T
n.2071-51G>T
c.198+8726G>T (n.198+8726G>T)
c.*257-51G>T (n.*257-51G>T)
c.512-51G>T
c.*197-51G>T (n.*197-51G>T)
c.255-51G>T (n.255-51G>T)
c.444-51G>T (n.444-51G>T)
c.368-51G>T
c.*146-51G>T (n.*146-51G>T)
n.186-51G>T
c.38+8726G>T
c.639-51G>T (n.639-51G>T)
n.443-51G>T
c.569-51G>T (n.569-51G>T)
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c.298-90G>T (n.298-90G>T)
n.765-51G>T
 gnomAD v4
15g.68209810C=CA2184879802CLN6c.543-51G= (n.543-51G=)
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n.2071-51G=
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c.*257-51G= (n.*257-51G=)
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c.*197-51G= (n.*197-51G=)
c.255-51G= (n.255-51G=)
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c.368-51G=
c.*146-51G= (n.*146-51G=)
n.186-51G=
c.38+8726G=
c.639-51G= (n.639-51G=)
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c.298-90G= (n.298-90G=)
n.765-51G=
15g.68209810C>TCA715169270CLN6c.543-51G>A (n.543-51G>A)
c.84-12182G>A (n.84-12182G>A)
n.385-51G>A
c.84-51G>A (n.84-51G>A)
c.*446-51G>A (n.*446-51G>A)
c.*213-51G>A (n.*213-51G>A)
c.239-51G>A (n.239-51G>A)
n.1645-51G>A
n.2071-51G>A
c.198+8726G>A (n.198+8726G>A)
c.*257-51G>A (n.*257-51G>A)
c.512-51G>A
c.*197-51G>A (n.*197-51G>A)
c.255-51G>A (n.255-51G>A)
c.444-51G>A (n.444-51G>A)
c.368-51G>A
c.*146-51G>A (n.*146-51G>A)
n.186-51G>A
c.38+8726G>A
c.639-51G>A (n.639-51G>A)
n.443-51G>A
c.569-51G>A (n.569-51G>A)
c.354-51G>A (n.354-51G>A)
c.298-90G>A (n.298-90G>A)
n.765-51G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.68209811C>GCA2629164495CLN6c.543-52G>C (n.543-52G>C)
c.84-12183G>C (n.84-12183G>C)
n.385-52G>C
c.84-52G>C (n.84-52G>C)
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c.239-52G>C (n.239-52G>C)
n.1645-52G>C
n.2071-52G>C
c.198+8725G>C (n.198+8725G>C)
c.*257-52G>C (n.*257-52G>C)
c.512-52G>C
c.*197-52G>C (n.*197-52G>C)
c.255-52G>C (n.255-52G>C)
c.444-52G>C (n.444-52G>C)
c.368-52G>C
c.*146-52G>C (n.*146-52G>C)
n.186-52G>C
c.38+8725G>C
c.639-52G>C (n.639-52G>C)
n.443-52G>C
c.569-52G>C (n.569-52G>C)
c.354-52G>C (n.354-52G>C)
c.298-91G>C (n.298-91G>C)
n.765-52G>C
 dbSNP gnomAD v4
15g.68209811C>TCA2629164496CLN6c.543-52G>A (n.543-52G>A)
c.84-12183G>A (n.84-12183G>A)
n.385-52G>A
c.84-52G>A (n.84-52G>A)
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c.239-52G>A (n.239-52G>A)
n.1645-52G>A
n.2071-52G>A
c.198+8725G>A (n.198+8725G>A)
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c.368-52G>A
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n.186-52G>A
c.38+8725G>A
c.639-52G>A (n.639-52G>A)
n.443-52G>A
c.569-52G>A (n.569-52G>A)
c.354-52G>A (n.354-52G>A)
c.298-91G>A (n.298-91G>A)
n.765-52G>A
 gnomAD v4
15g.68209812A=CA2184879804CLN6c.543-53T= (n.543-53T=)
c.84-12184T= (n.84-12184T=)
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c.*446-53T= (n.*446-53T=)
c.*213-53T= (n.*213-53T=)
c.239-53T= (n.239-53T=)
n.1645-53T=
n.2071-53T=
c.198+8724T= (n.198+8724T=)
c.*257-53T= (n.*257-53T=)
c.512-53T=
c.*197-53T= (n.*197-53T=)
c.255-53T= (n.255-53T=)
c.444-53T= (n.444-53T=)
c.368-53T=
c.*146-53T= (n.*146-53T=)
n.186-53T=
c.38+8724T=
c.639-53T= (n.639-53T=)
n.443-53T=
c.569-53T= (n.569-53T=)
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c.298-92T= (n.298-92T=)
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 gnomAD v4
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n.765-57G>A
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.765-61A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.765-79C>A
 dbSNP gnomAD v4
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n.765-80A>T
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n.765-85A>C
 gnomAD v4
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n.765-86C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.*257-86dup (n.*257-86dup)
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n.765-86dup
 gnomAD v4
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c.*213-87_*213-86insT (n.*213-87_*213-86insT)
c.239-87_239-86insT (n.239-87_239-86insT)
n.1645-87_1645-86insT
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c.*197-87_*197-86insT (n.*197-87_*197-86insT)
c.255-87_255-86insT (n.255-87_255-86insT)
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c.*146-87_*146-86insT (n.*146-87_*146-86insT)
n.186-87_186-86insT
c.38+8690_38+8691insT
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n.765-87_765-86insT
15g.68209846G>TCA2629164557CLN6c.543-87C>A (n.543-87C>A)
c.84-12218C>A (n.84-12218C>A)
n.385-87C>A
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c.444-87C>A (n.444-87C>A)
c.368-87C>A
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n.186-87C>A
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 gnomAD v4
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c.*257-88T= (n.*257-88T=)
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c.*197-88T= (n.*197-88T=)
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c.*146-88T= (n.*146-88T=)
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n.765-88T=
15g.68209847A>GCA2629164559CLN6c.543-88T>C (n.543-88T>C)
c.84-12219T>C (n.84-12219T>C)
n.385-88T>C
c.84-88T>C (n.84-88T>C)
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c.*257-88T>C (n.*257-88T>C)
c.512-88T>C
c.*197-88T>C (n.*197-88T>C)
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 gnomAD v4
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n.765-94T>C
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n.765-95G>C
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n.765-95G>A
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n.765-100_765-95del
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n.765-100G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.765-101T>C
 dbSNP
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 gnomAD v4
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15g.68209863T>ACA618694752CLN6c.543-104A>T (n.543-104A>T)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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Number of alleles fetched