Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
10g.68166217C>ACA2574591114MYPNc.776-77C>A (n.776-77C>A)
c.1601-77C>A (n.1601-77C>A)
c.1655-77C>A (n.1655-77C>A)
c.479-77C>A (n.479-77C>A)
c.*1850-77C>A (n.*1850-77C>A)
c.1577-77C>A (n.1577-77C>A)
n.653-77C>A
c.*872-77C>A (n.*872-77C>A)
c.719-77C>A (n.719-77C>A)
n.1028-77C>A
n.1869-77C>A
c.1631-77C>A (n.1631-77C>A)
c.1679-77C>A (n.1679-77C>A)
n.1138-77C>A
n.1814-77C>A
gnomAD v4
10g.68166217C>TCA2609372442MYPNc.776-77C>T (n.776-77C>T)
c.1601-77C>T (n.1601-77C>T)
c.1655-77C>T (n.1655-77C>T)
c.479-77C>T (n.479-77C>T)
c.*1850-77C>T (n.*1850-77C>T)
c.1577-77C>T (n.1577-77C>T)
n.653-77C>T
c.*872-77C>T (n.*872-77C>T)
c.719-77C>T (n.719-77C>T)
n.1028-77C>T
n.1869-77C>T
c.1631-77C>T (n.1631-77C>T)
c.1679-77C>T (n.1679-77C>T)
n.1138-77C>T
n.1814-77C>T
gnomAD v4
10g.68166218A>GCA2609372443MYPNc.776-76A>G (n.776-76A>G)
c.1601-76A>G (n.1601-76A>G)
c.1655-76A>G (n.1655-76A>G)
c.479-76A>G (n.479-76A>G)
c.*1850-76A>G (n.*1850-76A>G)
c.1577-76A>G (n.1577-76A>G)
n.653-76A>G
c.*872-76A>G (n.*872-76A>G)
c.719-76A>G (n.719-76A>G)
n.1028-76A>G
n.1869-76A>G
c.1631-76A>G (n.1631-76A>G)
c.1679-76A>G (n.1679-76A>G)
n.1138-76A>G
n.1814-76A>G
gnomAD v4
10g.68166219C>ACA2609372444MYPNc.776-75C>A (n.776-75C>A)
c.1601-75C>A (n.1601-75C>A)
c.1655-75C>A (n.1655-75C>A)
c.479-75C>A (n.479-75C>A)
c.*1850-75C>A (n.*1850-75C>A)
c.1577-75C>A (n.1577-75C>A)
n.653-75C>A
c.*872-75C>A (n.*872-75C>A)
c.719-75C>A (n.719-75C>A)
n.1028-75C>A
n.1869-75C>A
c.1631-75C>A (n.1631-75C>A)
c.1679-75C>A (n.1679-75C>A)
n.1138-75C>A
n.1814-75C>A
gnomAD v4
10g.68166220T>CCA667794309MYPNc.776-74T>C (n.776-74T>C)
c.1601-74T>C (n.1601-74T>C)
c.1655-74T>C (n.1655-74T>C)
c.479-74T>C (n.479-74T>C)
c.*1850-74T>C (n.*1850-74T>C)
c.1577-74T>C (n.1577-74T>C)
n.653-74T>C
c.*872-74T>C (n.*872-74T>C)
c.719-74T>C (n.719-74T>C)
n.1028-74T>C
n.1869-74T>C
c.1631-74T>C (n.1631-74T>C)
c.1679-74T>C (n.1679-74T>C)
n.1138-74T>C
n.1814-74T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.68166220T=CA1917215770MYPNc.776-74T= (n.776-74T=)
c.1601-74T= (n.1601-74T=)
c.1655-74T= (n.1655-74T=)
c.479-74T= (n.479-74T=)
c.*1850-74T= (n.*1850-74T=)
c.1577-74T= (n.1577-74T=)
n.653-74T=
c.*872-74T= (n.*872-74T=)
c.719-74T= (n.719-74T=)
n.1028-74T=
n.1869-74T=
c.1631-74T= (n.1631-74T=)
c.1679-74T= (n.1679-74T=)
n.1138-74T=
n.1814-74T=
10g.68166221_68166222delCA2609372445MYPNc.776-73_776-72del (n.776-73_776-72del)
c.1601-73_1601-72del (n.1601-73_1601-72del)
c.1655-73_1655-72del (n.1655-73_1655-72del)
c.479-73_479-72del (n.479-73_479-72del)
c.*1850-73_*1850-72del (n.*1850-73_*1850-72del)
c.1577-73_1577-72del (n.1577-73_1577-72del)
n.653-73_653-72del
c.*872-73_*872-72del (n.*872-73_*872-72del)
c.719-73_719-72del (n.719-73_719-72del)
n.1028-73_1028-72del
n.1869-73_1869-72del
c.1631-73_1631-72del (n.1631-73_1631-72del)
c.1679-73_1679-72del (n.1679-73_1679-72del)
n.1138-73_1138-72del
n.1814-73_1814-72del
gnomAD v4
10g.68166222T>CCA1917215772MYPNc.776-72T>C (n.776-72T>C)
c.1601-72T>C (n.1601-72T>C)
c.1655-72T>C (n.1655-72T>C)
c.479-72T>C (n.479-72T>C)
c.*1850-72T>C (n.*1850-72T>C)
c.1577-72T>C (n.1577-72T>C)
n.653-72T>C
c.*872-72T>C (n.*872-72T>C)
c.719-72T>C (n.719-72T>C)
n.1028-72T>C
n.1869-72T>C
c.1631-72T>C (n.1631-72T>C)
c.1679-72T>C (n.1679-72T>C)
n.1138-72T>C
n.1814-72T>C
dbSNP
10g.68166222T=CA1917215771MYPNc.776-72T= (n.776-72T=)
c.1601-72T= (n.1601-72T=)
c.1655-72T= (n.1655-72T=)
c.479-72T= (n.479-72T=)
c.*1850-72T= (n.*1850-72T=)
c.1577-72T= (n.1577-72T=)
n.653-72T=
c.*872-72T= (n.*872-72T=)
c.719-72T= (n.719-72T=)
n.1028-72T=
n.1869-72T=
c.1631-72T= (n.1631-72T=)
c.1679-72T= (n.1679-72T=)
n.1138-72T=
n.1814-72T=
10g.68166223C>ACA2574591115MYPNc.776-71C>A (n.776-71C>A)
c.1601-71C>A (n.1601-71C>A)
c.1655-71C>A (n.1655-71C>A)
c.479-71C>A (n.479-71C>A)
c.*1850-71C>A (n.*1850-71C>A)
c.1577-71C>A (n.1577-71C>A)
n.653-71C>A
c.*872-71C>A (n.*872-71C>A)
c.719-71C>A (n.719-71C>A)
n.1028-71C>A
n.1869-71C>A
c.1631-71C>A (n.1631-71C>A)
c.1679-71C>A (n.1679-71C>A)
n.1138-71C>A
n.1814-71C>A
gnomAD v4
10g.68166224C=CA1917215773MYPNc.776-70C= (n.776-70C=)
c.1601-70C= (n.1601-70C=)
c.1655-70C= (n.1655-70C=)
c.479-70C= (n.479-70C=)
c.*1850-70C= (n.*1850-70C=)
c.1577-70C= (n.1577-70C=)
n.653-70C=
c.*872-70C= (n.*872-70C=)
c.719-70C= (n.719-70C=)
n.1028-70C=
n.1869-70C=
c.1631-70C= (n.1631-70C=)
c.1679-70C= (n.1679-70C=)
n.1138-70C=
n.1814-70C=
10g.68166224C>GCA929499129MYPNc.776-70C>G (n.776-70C>G)
c.1601-70C>G (n.1601-70C>G)
c.1655-70C>G (n.1655-70C>G)
c.479-70C>G (n.479-70C>G)
c.*1850-70C>G (n.*1850-70C>G)
c.1577-70C>G (n.1577-70C>G)
n.653-70C>G
c.*872-70C>G (n.*872-70C>G)
c.719-70C>G (n.719-70C>G)
n.1028-70C>G
n.1869-70C>G
c.1631-70C>G (n.1631-70C>G)
c.1679-70C>G (n.1679-70C>G)
n.1138-70C>G
n.1814-70C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.68166225C>ACA2609372446MYPNc.776-69C>A (n.776-69C>A)
c.1601-69C>A (n.1601-69C>A)
c.1655-69C>A (n.1655-69C>A)
c.479-69C>A (n.479-69C>A)
c.*1850-69C>A (n.*1850-69C>A)
c.1577-69C>A (n.1577-69C>A)
n.653-69C>A
c.*872-69C>A (n.*872-69C>A)
c.719-69C>A (n.719-69C>A)
n.1028-69C>A
n.1869-69C>A
c.1631-69C>A (n.1631-69C>A)
c.1679-69C>A (n.1679-69C>A)
n.1138-69C>A
n.1814-69C>A
gnomAD v4
10g.68166225C>TCA2609372447MYPNc.776-69C>T (n.776-69C>T)
c.1601-69C>T (n.1601-69C>T)
c.1655-69C>T (n.1655-69C>T)
c.479-69C>T (n.479-69C>T)
c.*1850-69C>T (n.*1850-69C>T)
c.1577-69C>T (n.1577-69C>T)
n.653-69C>T
c.*872-69C>T (n.*872-69C>T)
c.719-69C>T (n.719-69C>T)
n.1028-69C>T
n.1869-69C>T
c.1631-69C>T (n.1631-69C>T)
c.1679-69C>T (n.1679-69C>T)
n.1138-69C>T
n.1814-69C>T
gnomAD v4
10g.68166226A=CA1917215774MYPNc.776-68A= (n.776-68A=)
c.1601-68A= (n.1601-68A=)
c.1655-68A= (n.1655-68A=)
c.479-68A= (n.479-68A=)
c.*1850-68A= (n.*1850-68A=)
c.1577-68A= (n.1577-68A=)
n.653-68A=
c.*872-68A= (n.*872-68A=)
c.719-68A= (n.719-68A=)
n.1028-68A=
n.1869-68A=
c.1631-68A= (n.1631-68A=)
c.1679-68A= (n.1679-68A=)
n.1138-68A=
n.1814-68A=
10g.68166226A>CCA2609372448MYPNc.776-68A>C (n.776-68A>C)
c.1601-68A>C (n.1601-68A>C)
c.1655-68A>C (n.1655-68A>C)
c.479-68A>C (n.479-68A>C)
c.*1850-68A>C (n.*1850-68A>C)
c.1577-68A>C (n.1577-68A>C)
n.653-68A>C
c.*872-68A>C (n.*872-68A>C)
c.719-68A>C (n.719-68A>C)
n.1028-68A>C
n.1869-68A>C
c.1631-68A>C (n.1631-68A>C)
c.1679-68A>C (n.1679-68A>C)
n.1138-68A>C
n.1814-68A>C
gnomAD v4
10g.68166226A>TCA208192319MYPNc.776-68A>T (n.776-68A>T)
c.1601-68A>T (n.1601-68A>T)
c.1655-68A>T (n.1655-68A>T)
c.479-68A>T (n.479-68A>T)
c.*1850-68A>T (n.*1850-68A>T)
c.1577-68A>T (n.1577-68A>T)
n.653-68A>T
c.*872-68A>T (n.*872-68A>T)
c.719-68A>T (n.719-68A>T)
n.1028-68A>T
n.1869-68A>T
c.1631-68A>T (n.1631-68A>T)
c.1679-68A>T (n.1679-68A>T)
n.1138-68A>T
n.1814-68A>T
dbSNP
10g.68166227T>CCA2609372449MYPNc.776-67T>C (n.776-67T>C)
c.1601-67T>C (n.1601-67T>C)
c.1655-67T>C (n.1655-67T>C)
c.479-67T>C (n.479-67T>C)
c.*1850-67T>C (n.*1850-67T>C)
c.1577-67T>C (n.1577-67T>C)
n.653-67T>C
c.*872-67T>C (n.*872-67T>C)
c.719-67T>C (n.719-67T>C)
n.1028-67T>C
n.1869-67T>C
c.1631-67T>C (n.1631-67T>C)
c.1679-67T>C (n.1679-67T>C)
n.1138-67T>C
n.1814-67T>C
gnomAD v4
10g.68166231delCA2574591116MYPNc.776-63del (n.776-63del)
c.1601-63del (n.1601-63del)
c.1655-63del (n.1655-63del)
c.479-63del (n.479-63del)
c.*1850-63del (n.*1850-63del)
c.1577-63del (n.1577-63del)
n.653-63del
c.*872-63del (n.*872-63del)
c.719-63del (n.719-63del)
n.1028-63del
n.1869-63del
c.1631-63del (n.1631-63del)
c.1679-63del (n.1679-63del)
n.1138-63del
n.1814-63del
10g.68166231T>CCA2609372450MYPNc.776-63T>C (n.776-63T>C)
c.1601-63T>C (n.1601-63T>C)
c.1655-63T>C (n.1655-63T>C)
c.479-63T>C (n.479-63T>C)
c.*1850-63T>C (n.*1850-63T>C)
c.1577-63T>C (n.1577-63T>C)
n.653-63T>C
c.*872-63T>C (n.*872-63T>C)
c.719-63T>C (n.719-63T>C)
n.1028-63T>C
n.1869-63T>C
c.1631-63T>C (n.1631-63T>C)
c.1679-63T>C (n.1679-63T>C)
n.1138-63T>C
n.1814-63T>C
gnomAD v4
10g.68166231T>GCA2788368360MYPNc.776-63T>G (n.776-63T>G)
c.1601-63T>G (n.1601-63T>G)
c.1655-63T>G (n.1655-63T>G)
c.479-63T>G (n.479-63T>G)
c.*1850-63T>G (n.*1850-63T>G)
c.1577-63T>G (n.1577-63T>G)
n.653-63T>G
c.*872-63T>G (n.*872-63T>G)
c.719-63T>G (n.719-63T>G)
n.1028-63T>G
n.1869-63T>G
c.1631-63T>G (n.1631-63T>G)
c.1679-63T>G (n.1679-63T>G)
n.1138-63T>G
n.1814-63T>G
10g.68166232G>ACA2609372451MYPNc.776-62G>A (n.776-62G>A)
c.1601-62G>A (n.1601-62G>A)
c.1655-62G>A (n.1655-62G>A)
c.479-62G>A (n.479-62G>A)
c.*1850-62G>A (n.*1850-62G>A)
c.1577-62G>A (n.1577-62G>A)
n.653-62G>A
c.*872-62G>A (n.*872-62G>A)
c.719-62G>A (n.719-62G>A)
n.1028-62G>A
n.1869-62G>A
c.1631-62G>A (n.1631-62G>A)
c.1679-62G>A (n.1679-62G>A)
n.1138-62G>A
n.1814-62G>A
gnomAD v4
10g.68166232G=CA1917215775MYPNc.776-62G= (n.776-62G=)
c.1601-62G= (n.1601-62G=)
c.1655-62G= (n.1655-62G=)
c.479-62G= (n.479-62G=)
c.*1850-62G= (n.*1850-62G=)
c.1577-62G= (n.1577-62G=)
n.653-62G=
c.*872-62G= (n.*872-62G=)
c.719-62G= (n.719-62G=)
n.1028-62G=
n.1869-62G=
c.1631-62G= (n.1631-62G=)
c.1679-62G= (n.1679-62G=)
n.1138-62G=
n.1814-62G=
10g.68166233C>ACA2609372452MYPNc.776-61C>A (n.776-61C>A)
c.1601-61C>A (n.1601-61C>A)
c.1655-61C>A (n.1655-61C>A)
c.479-61C>A (n.479-61C>A)
c.*1850-61C>A (n.*1850-61C>A)
c.1577-61C>A (n.1577-61C>A)
n.653-61C>A
c.*872-61C>A (n.*872-61C>A)
c.719-61C>A (n.719-61C>A)
n.1028-61C>A
n.1869-61C>A
c.1631-61C>A (n.1631-61C>A)
c.1679-61C>A (n.1679-61C>A)
n.1138-61C>A
n.1814-61C>A
gnomAD v4
10g.68166233C>TCA2609372453MYPNc.776-61C>T (n.776-61C>T)
c.1601-61C>T (n.1601-61C>T)
c.1655-61C>T (n.1655-61C>T)
c.479-61C>T (n.479-61C>T)
c.*1850-61C>T (n.*1850-61C>T)
c.1577-61C>T (n.1577-61C>T)
n.653-61C>T
c.*872-61C>T (n.*872-61C>T)
c.719-61C>T (n.719-61C>T)
n.1028-61C>T
n.1869-61C>T
c.1631-61C>T (n.1631-61C>T)
c.1679-61C>T (n.1679-61C>T)
n.1138-61C>T
n.1814-61C>T
gnomAD v4
10g.68166233dupCA1917215776MYPNc.776-61dup (n.776-61dup)
c.1601-61dup (n.1601-61dup)
c.1655-61dup (n.1655-61dup)
c.479-61dup (n.479-61dup)
c.*1850-61dup (n.*1850-61dup)
c.1577-61dup (n.1577-61dup)
n.653-61dup
c.*872-61dup (n.*872-61dup)
c.719-61dup (n.719-61dup)
n.1028-61dup
n.1869-61dup
c.1631-61dup (n.1631-61dup)
c.1679-61dup (n.1679-61dup)
n.1138-61dup
n.1814-61dup
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.68166235C>ACA2609372454MYPNc.776-59C>A (n.776-59C>A)
c.1601-59C>A (n.1601-59C>A)
c.1655-59C>A (n.1655-59C>A)
c.479-59C>A (n.479-59C>A)
c.*1850-59C>A (n.*1850-59C>A)
c.1577-59C>A (n.1577-59C>A)
n.653-59C>A
c.*872-59C>A (n.*872-59C>A)
c.719-59C>A (n.719-59C>A)
n.1028-59C>A
n.1869-59C>A
c.1631-59C>A (n.1631-59C>A)
c.1679-59C>A (n.1679-59C>A)
n.1138-59C>A
n.1814-59C>A
gnomAD v4
10g.68166235C>TCA2609372455MYPNc.776-59C>T (n.776-59C>T)
c.1601-59C>T (n.1601-59C>T)
c.1655-59C>T (n.1655-59C>T)
c.479-59C>T (n.479-59C>T)
c.*1850-59C>T (n.*1850-59C>T)
c.1577-59C>T (n.1577-59C>T)
n.653-59C>T
c.*872-59C>T (n.*872-59C>T)
c.719-59C>T (n.719-59C>T)
n.1028-59C>T
n.1869-59C>T
c.1631-59C>T (n.1631-59C>T)
c.1679-59C>T (n.1679-59C>T)
n.1138-59C>T
n.1814-59C>T
gnomAD v4
10g.68166236A>GCA2574591117MYPNc.776-58A>G (n.776-58A>G)
c.1601-58A>G (n.1601-58A>G)
c.1655-58A>G (n.1655-58A>G)
c.479-58A>G (n.479-58A>G)
c.*1850-58A>G (n.*1850-58A>G)
c.1577-58A>G (n.1577-58A>G)
n.653-58A>G
c.*872-58A>G (n.*872-58A>G)
c.719-58A>G (n.719-58A>G)
n.1028-58A>G
n.1869-58A>G
c.1631-58A>G (n.1631-58A>G)
c.1679-58A>G (n.1679-58A>G)
n.1138-58A>G
n.1814-58A>G
gnomAD v4
10g.68166237T>CCA2609372456MYPNc.776-57T>C (n.776-57T>C)
c.1601-57T>C (n.1601-57T>C)
c.1655-57T>C (n.1655-57T>C)
c.479-57T>C (n.479-57T>C)
c.*1850-57T>C (n.*1850-57T>C)
c.1577-57T>C (n.1577-57T>C)
n.653-57T>C
c.*872-57T>C (n.*872-57T>C)
c.719-57T>C (n.719-57T>C)
n.1028-57T>C
n.1869-57T>C
c.1631-57T>C (n.1631-57T>C)
c.1679-57T>C (n.1679-57T>C)
n.1138-57T>C
n.1814-57T>C
gnomAD v4
10g.68166239C>ACA2609372457MYPNc.776-55C>A (n.776-55C>A)
c.1601-55C>A (n.1601-55C>A)
c.1655-55C>A (n.1655-55C>A)
c.479-55C>A (n.479-55C>A)
c.*1850-55C>A (n.*1850-55C>A)
c.1577-55C>A (n.1577-55C>A)
n.653-55C>A
c.*872-55C>A (n.*872-55C>A)
c.719-55C>A (n.719-55C>A)
n.1028-55C>A
n.1869-55C>A
c.1631-55C>A (n.1631-55C>A)
c.1679-55C>A (n.1679-55C>A)
n.1138-55C>A
n.1814-55C>A
gnomAD v4
10g.68166239C=CA1917215777MYPNc.776-55C= (n.776-55C=)
c.1601-55C= (n.1601-55C=)
c.1655-55C= (n.1655-55C=)
c.479-55C= (n.479-55C=)
c.*1850-55C= (n.*1850-55C=)
c.1577-55C= (n.1577-55C=)
n.653-55C=
c.*872-55C= (n.*872-55C=)
c.719-55C= (n.719-55C=)
n.1028-55C=
n.1869-55C=
c.1631-55C= (n.1631-55C=)
c.1679-55C= (n.1679-55C=)
n.1138-55C=
n.1814-55C=
10g.68166239C>TCA208192330MYPNc.776-55C>T (n.776-55C>T)
c.1601-55C>T (n.1601-55C>T)
c.1655-55C>T (n.1655-55C>T)
c.479-55C>T (n.479-55C>T)
c.*1850-55C>T (n.*1850-55C>T)
c.1577-55C>T (n.1577-55C>T)
n.653-55C>T
c.*872-55C>T (n.*872-55C>T)
c.719-55C>T (n.719-55C>T)
n.1028-55C>T
n.1869-55C>T
c.1631-55C>T (n.1631-55C>T)
c.1679-55C>T (n.1679-55C>T)
n.1138-55C>T
n.1814-55C>T
dbSNP gnomAD v4
10g.68166240C=CA1917215778MYPNc.776-54C= (n.776-54C=)
c.1601-54C= (n.1601-54C=)
c.1655-54C= (n.1655-54C=)
c.479-54C= (n.479-54C=)
c.*1850-54C= (n.*1850-54C=)
c.1577-54C= (n.1577-54C=)
n.653-54C=
c.*872-54C= (n.*872-54C=)
c.719-54C= (n.719-54C=)
n.1028-54C=
n.1869-54C=
c.1631-54C= (n.1631-54C=)
c.1679-54C= (n.1679-54C=)
n.1138-54C=
n.1814-54C=
10g.68166240C>TCA1917215779MYPNc.776-54C>T (n.776-54C>T)
c.1601-54C>T (n.1601-54C>T)
c.1655-54C>T (n.1655-54C>T)
c.479-54C>T (n.479-54C>T)
c.*1850-54C>T (n.*1850-54C>T)
c.1577-54C>T (n.1577-54C>T)
n.653-54C>T
c.*872-54C>T (n.*872-54C>T)
c.719-54C>T (n.719-54C>T)
n.1028-54C>T
n.1869-54C>T
c.1631-54C>T (n.1631-54C>T)
c.1679-54C>T (n.1679-54C>T)
n.1138-54C>T
n.1814-54C>T
dbSNP
10g.68166242C>ACA2609372458MYPNc.776-52C>A (n.776-52C>A)
c.1601-52C>A (n.1601-52C>A)
c.1655-52C>A (n.1655-52C>A)
c.479-52C>A (n.479-52C>A)
c.*1850-52C>A (n.*1850-52C>A)
c.1577-52C>A (n.1577-52C>A)
n.653-52C>A
c.*872-52C>A (n.*872-52C>A)
c.719-52C>A (n.719-52C>A)
n.1028-52C>A
n.1869-52C>A
c.1631-52C>A (n.1631-52C>A)
c.1679-52C>A (n.1679-52C>A)
n.1138-52C>A
n.1814-52C>A
gnomAD v4
10g.68166242C>TCA2609372459MYPNc.776-52C>T (n.776-52C>T)
c.1601-52C>T (n.1601-52C>T)
c.1655-52C>T (n.1655-52C>T)
c.479-52C>T (n.479-52C>T)
c.*1850-52C>T (n.*1850-52C>T)
c.1577-52C>T (n.1577-52C>T)
n.653-52C>T
c.*872-52C>T (n.*872-52C>T)
c.719-52C>T (n.719-52C>T)
n.1028-52C>T
n.1869-52C>T
c.1631-52C>T (n.1631-52C>T)
c.1679-52C>T (n.1679-52C>T)
n.1138-52C>T
n.1814-52C>T
gnomAD v4
10g.68166243A>GCA2609372460MYPNc.776-51A>G (n.776-51A>G)
c.1601-51A>G (n.1601-51A>G)
c.1655-51A>G (n.1655-51A>G)
c.479-51A>G (n.479-51A>G)
c.*1850-51A>G (n.*1850-51A>G)
c.1577-51A>G (n.1577-51A>G)
n.653-51A>G
c.*872-51A>G (n.*872-51A>G)
c.719-51A>G (n.719-51A>G)
n.1028-51A>G
n.1869-51A>G
c.1631-51A>G (n.1631-51A>G)
c.1679-51A>G (n.1679-51A>G)
n.1138-51A>G
n.1814-51A>G
gnomAD v4
10g.68166244delCA2788368362MYPNc.776-50del (n.776-50del)
c.1601-50del (n.1601-50del)
c.1655-50del (n.1655-50del)
c.479-50del (n.479-50del)
c.*1850-50del (n.*1850-50del)
c.1577-50del (n.1577-50del)
n.653-50del
c.*872-50del (n.*872-50del)
c.719-50del (n.719-50del)
n.1028-50del
n.1869-50del
c.1631-50del (n.1631-50del)
c.1679-50del (n.1679-50del)
n.1138-50del
n.1814-50del
10g.68166244A=CA1917215780MYPNc.776-50A= (n.776-50A=)
c.1601-50A= (n.1601-50A=)
c.1655-50A= (n.1655-50A=)
c.479-50A= (n.479-50A=)
c.*1850-50A= (n.*1850-50A=)
c.1577-50A= (n.1577-50A=)
n.653-50A=
c.*872-50A= (n.*872-50A=)
c.719-50A= (n.719-50A=)
n.1028-50A=
n.1869-50A=
c.1631-50A= (n.1631-50A=)
c.1679-50A= (n.1679-50A=)
n.1138-50A=
n.1814-50A=
10g.68166244A>CCA667794314MYPNc.776-50A>C (n.776-50A>C)
c.1601-50A>C (n.1601-50A>C)
c.1655-50A>C (n.1655-50A>C)
c.479-50A>C (n.479-50A>C)
c.*1850-50A>C (n.*1850-50A>C)
c.1577-50A>C (n.1577-50A>C)
n.653-50A>C
c.*872-50A>C (n.*872-50A>C)
c.719-50A>C (n.719-50A>C)
n.1028-50A>C
n.1869-50A>C
c.1631-50A>C (n.1631-50A>C)
c.1679-50A>C (n.1679-50A>C)
n.1138-50A>C
n.1814-50A>C
dbSNP
10g.68166244A>GCA5522622MYPNc.776-50A>G (n.776-50A>G)
c.1601-50A>G (n.1601-50A>G)
c.1655-50A>G (n.1655-50A>G)
c.479-50A>G (n.479-50A>G)
c.*1850-50A>G (n.*1850-50A>G)
c.1577-50A>G (n.1577-50A>G)
n.653-50A>G
c.*872-50A>G (n.*872-50A>G)
c.719-50A>G (n.719-50A>G)
n.1028-50A>G
n.1869-50A>G
c.1631-50A>G (n.1631-50A>G)
c.1679-50A>G (n.1679-50A>G)
n.1138-50A>G
n.1814-50A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.68166244A>TCA2574591118MYPNc.776-50A>T (n.776-50A>T)
c.1601-50A>T (n.1601-50A>T)
c.1655-50A>T (n.1655-50A>T)
c.479-50A>T (n.479-50A>T)
c.*1850-50A>T (n.*1850-50A>T)
c.1577-50A>T (n.1577-50A>T)
n.653-50A>T
c.*872-50A>T (n.*872-50A>T)
c.719-50A>T (n.719-50A>T)
n.1028-50A>T
n.1869-50A>T
c.1631-50A>T (n.1631-50A>T)
c.1679-50A>T (n.1679-50A>T)
n.1138-50A>T
n.1814-50A>T
10g.68166246T>ACA2609372461MYPNc.776-48T>A (n.776-48T>A)
c.1601-48T>A (n.1601-48T>A)
c.1655-48T>A (n.1655-48T>A)
c.479-48T>A (n.479-48T>A)
c.*1850-48T>A (n.*1850-48T>A)
c.1577-48T>A (n.1577-48T>A)
n.653-48T>A
c.*872-48T>A (n.*872-48T>A)
c.719-48T>A (n.719-48T>A)
n.1028-48T>A
n.1869-48T>A
c.1631-48T>A (n.1631-48T>A)
c.1679-48T>A (n.1679-48T>A)
n.1138-48T>A
n.1814-48T>A
gnomAD v4
10g.68166247C>TCA2788368365MYPNc.776-47C>T (n.776-47C>T)
c.1601-47C>T (n.1601-47C>T)
c.1655-47C>T (n.1655-47C>T)
c.479-47C>T (n.479-47C>T)
c.*1850-47C>T (n.*1850-47C>T)
c.1577-47C>T (n.1577-47C>T)
n.653-47C>T
c.*872-47C>T (n.*872-47C>T)
c.719-47C>T (n.719-47C>T)
n.1028-47C>T
n.1869-47C>T
c.1631-47C>T (n.1631-47C>T)
c.1679-47C>T (n.1679-47C>T)
n.1138-47C>T
n.1814-47C>T
10g.68166249G>ACA2788368366MYPNc.776-45G>A (n.776-45G>A)
c.1601-45G>A (n.1601-45G>A)
c.1655-45G>A (n.1655-45G>A)
c.479-45G>A (n.479-45G>A)
c.*1850-45G>A (n.*1850-45G>A)
c.1577-45G>A (n.1577-45G>A)
n.653-45G>A
c.*872-45G>A (n.*872-45G>A)
c.719-45G>A (n.719-45G>A)
n.1028-45G>A
n.1869-45G>A
c.1631-45G>A (n.1631-45G>A)
c.1679-45G>A (n.1679-45G>A)
n.1138-45G>A
n.1814-45G>A
10g.68166249G>CCA1917215782MYPNc.776-45G>C (n.776-45G>C)
c.1601-45G>C (n.1601-45G>C)
c.1655-45G>C (n.1655-45G>C)
c.479-45G>C (n.479-45G>C)
c.*1850-45G>C (n.*1850-45G>C)
c.1577-45G>C (n.1577-45G>C)
n.653-45G>C
c.*872-45G>C (n.*872-45G>C)
c.719-45G>C (n.719-45G>C)
n.1028-45G>C
n.1869-45G>C
c.1631-45G>C (n.1631-45G>C)
c.1679-45G>C (n.1679-45G>C)
n.1138-45G>C
n.1814-45G>C
dbSNP
10g.68166249G=CA1917215781MYPNc.776-45G= (n.776-45G=)
c.1601-45G= (n.1601-45G=)
c.1655-45G= (n.1655-45G=)
c.479-45G= (n.479-45G=)
c.*1850-45G= (n.*1850-45G=)
c.1577-45G= (n.1577-45G=)
n.653-45G=
c.*872-45G= (n.*872-45G=)
c.719-45G= (n.719-45G=)
n.1028-45G=
n.1869-45G=
c.1631-45G= (n.1631-45G=)
c.1679-45G= (n.1679-45G=)
n.1138-45G=
n.1814-45G=
10g.68166252T>GCA593794610MYPNc.776-42T>G (n.776-42T>G)
c.1601-42T>G (n.1601-42T>G)
c.1655-42T>G (n.1655-42T>G)
c.479-42T>G (n.479-42T>G)
c.*1850-42T>G (n.*1850-42T>G)
c.1577-42T>G (n.1577-42T>G)
n.653-42T>G
c.*872-42T>G (n.*872-42T>G)
c.719-42T>G (n.719-42T>G)
n.1028-42T>G
n.1869-42T>G
c.1631-42T>G (n.1631-42T>G)
c.1679-42T>G (n.1679-42T>G)
n.1138-42T>G
n.1814-42T>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.68166252T=CA1917215783MYPNc.776-42T= (n.776-42T=)
c.1601-42T= (n.1601-42T=)
c.1655-42T= (n.1655-42T=)
c.479-42T= (n.479-42T=)
c.*1850-42T= (n.*1850-42T=)
c.1577-42T= (n.1577-42T=)
n.653-42T=
c.*872-42T= (n.*872-42T=)
c.719-42T= (n.719-42T=)
n.1028-42T=
n.1869-42T=
c.1631-42T= (n.1631-42T=)
c.1679-42T= (n.1679-42T=)
n.1138-42T=
n.1814-42T=
10g.68166253T>GCA2609372462MYPNc.776-41T>G (n.776-41T>G)
c.1601-41T>G (n.1601-41T>G)
c.1655-41T>G (n.1655-41T>G)
c.479-41T>G (n.479-41T>G)
c.*1850-41T>G (n.*1850-41T>G)
c.1577-41T>G (n.1577-41T>G)
n.653-41T>G
c.*872-41T>G (n.*872-41T>G)
c.719-41T>G (n.719-41T>G)
n.1028-41T>G
n.1869-41T>G
c.1631-41T>G (n.1631-41T>G)
c.1679-41T>G (n.1679-41T>G)
n.1138-41T>G
n.1814-41T>G
gnomAD v4
10g.68166255C>TCA2609372463MYPNc.776-39C>T (n.776-39C>T)
c.1601-39C>T (n.1601-39C>T)
c.1655-39C>T (n.1655-39C>T)
c.479-39C>T (n.479-39C>T)
c.*1850-39C>T (n.*1850-39C>T)
c.1577-39C>T (n.1577-39C>T)
n.653-39C>T
c.*872-39C>T (n.*872-39C>T)
c.719-39C>T (n.719-39C>T)
n.1028-39C>T
n.1869-39C>T
c.1631-39C>T (n.1631-39C>T)
c.1679-39C>T (n.1679-39C>T)
n.1138-39C>T
n.1814-39C>T
gnomAD v4
10g.68166258T>CCA5522623MYPNc.776-36T>C (n.776-36T>C)
c.1601-36T>C (n.1601-36T>C)
c.1655-36T>C (n.1655-36T>C)
c.479-36T>C (n.479-36T>C)
c.*1850-36T>C (n.*1850-36T>C)
c.1577-36T>C (n.1577-36T>C)
n.653-36T>C
c.*872-36T>C (n.*872-36T>C)
c.719-36T>C (n.719-36T>C)
n.1028-36T>C
n.1869-36T>C
c.1631-36T>C (n.1631-36T>C)
c.1679-36T>C (n.1679-36T>C)
n.1138-36T>C
n.1814-36T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.68166258T=CA1917215784MYPNc.776-36T= (n.776-36T=)
c.1601-36T= (n.1601-36T=)
c.1655-36T= (n.1655-36T=)
c.479-36T= (n.479-36T=)
c.*1850-36T= (n.*1850-36T=)
c.1577-36T= (n.1577-36T=)
n.653-36T=
c.*872-36T= (n.*872-36T=)
c.719-36T= (n.719-36T=)
n.1028-36T=
n.1869-36T=
c.1631-36T= (n.1631-36T=)
c.1679-36T= (n.1679-36T=)
n.1138-36T=
n.1814-36T=
10g.68166260G>TCA2788368368MYPNc.776-34G>T (n.776-34G>T)
c.1601-34G>T (n.1601-34G>T)
c.1655-34G>T (n.1655-34G>T)
c.479-34G>T (n.479-34G>T)
c.*1850-34G>T (n.*1850-34G>T)
c.1577-34G>T (n.1577-34G>T)
n.653-34G>T
c.*872-34G>T (n.*872-34G>T)
c.719-34G>T (n.719-34G>T)
n.1028-34G>T
n.1869-34G>T
c.1631-34G>T (n.1631-34G>T)
c.1679-34G>T (n.1679-34G>T)
n.1138-34G>T
n.1814-34G>T
10g.68166261C=CA1917215785MYPNc.776-33C= (n.776-33C=)
c.1601-33C= (n.1601-33C=)
c.1655-33C= (n.1655-33C=)
c.479-33C= (n.479-33C=)
c.*1850-33C= (n.*1850-33C=)
c.1577-33C= (n.1577-33C=)
n.653-33C=
c.*872-33C= (n.*872-33C=)
c.719-33C= (n.719-33C=)
n.1028-33C=
n.1869-33C=
c.1631-33C= (n.1631-33C=)
c.1679-33C= (n.1679-33C=)
n.1138-33C=
n.1814-33C=
10g.68166261C>GCA208192350MYPNc.776-33C>G (n.776-33C>G)
c.1601-33C>G (n.1601-33C>G)
c.1655-33C>G (n.1655-33C>G)
c.479-33C>G (n.479-33C>G)
c.*1850-33C>G (n.*1850-33C>G)
c.1577-33C>G (n.1577-33C>G)
n.653-33C>G
c.*872-33C>G (n.*872-33C>G)
c.719-33C>G (n.719-33C>G)
n.1028-33C>G
n.1869-33C>G
c.1631-33C>G (n.1631-33C>G)
c.1679-33C>G (n.1679-33C>G)
n.1138-33C>G
n.1814-33C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.68166265C=CA1917215786MYPNc.776-29C= (n.776-29C=)
c.1601-29C= (n.1601-29C=)
c.1655-29C= (n.1655-29C=)
c.479-29C= (n.479-29C=)
c.*1850-29C= (n.*1850-29C=)
c.1577-29C= (n.1577-29C=)
n.653-29C=
c.*872-29C= (n.*872-29C=)
c.719-29C= (n.719-29C=)
n.1028-29C=
n.1869-29C=
c.1631-29C= (n.1631-29C=)
c.1679-29C= (n.1679-29C=)
n.1138-29C=
n.1814-29C=
10g.68166265C>TCA2609372464MYPNc.776-29C>T (n.776-29C>T)
c.1601-29C>T (n.1601-29C>T)
c.1655-29C>T (n.1655-29C>T)
c.479-29C>T (n.479-29C>T)
c.*1850-29C>T (n.*1850-29C>T)
c.1577-29C>T (n.1577-29C>T)
n.653-29C>T
c.*872-29C>T (n.*872-29C>T)
c.719-29C>T (n.719-29C>T)
n.1028-29C>T
n.1869-29C>T
c.1631-29C>T (n.1631-29C>T)
c.1679-29C>T (n.1679-29C>T)
n.1138-29C>T
n.1814-29C>T
gnomAD v4
10g.68166266A=CA1917215787MYPNc.776-28A= (n.776-28A=)
c.1601-28A= (n.1601-28A=)
c.1655-28A= (n.1655-28A=)
c.479-28A= (n.479-28A=)
c.*1850-28A= (n.*1850-28A=)
c.1577-28A= (n.1577-28A=)
n.653-28A=
c.*872-28A= (n.*872-28A=)
c.719-28A= (n.719-28A=)
n.1028-28A=
n.1869-28A=
c.1631-28A= (n.1631-28A=)
c.1679-28A= (n.1679-28A=)
n.1138-28A=
n.1814-28A=
10g.68166266A>TCA208192371MYPNc.776-28A>T (n.776-28A>T)
c.1601-28A>T (n.1601-28A>T)
c.1655-28A>T (n.1655-28A>T)
c.479-28A>T (n.479-28A>T)
c.*1850-28A>T (n.*1850-28A>T)
c.1577-28A>T (n.1577-28A>T)
n.653-28A>T
c.*872-28A>T (n.*872-28A>T)
c.719-28A>T (n.719-28A>T)
n.1028-28A>T
n.1869-28A>T
c.1631-28A>T (n.1631-28A>T)
c.1679-28A>T (n.1679-28A>T)
n.1138-28A>T
n.1814-28A>T
dbSNP
10g.68166266dupCA667794318MYPNc.776-28dup (n.776-28dup)
c.1601-28dup (n.1601-28dup)
c.1655-28dup (n.1655-28dup)
c.479-28dup (n.479-28dup)
c.*1850-28dup (n.*1850-28dup)
c.1577-28dup (n.1577-28dup)
n.653-28dup
c.*872-28dup (n.*872-28dup)
c.719-28dup (n.719-28dup)
n.1028-28dup
n.1869-28dup
c.1631-28dup (n.1631-28dup)
c.1679-28dup (n.1679-28dup)
n.1138-28dup
n.1814-28dup
dbSNP
10g.68166267G>CCA5522624MYPNc.776-27G>C (n.776-27G>C)
c.1601-27G>C (n.1601-27G>C)
c.1655-27G>C (n.1655-27G>C)
c.479-27G>C (n.479-27G>C)
c.*1850-27G>C (n.*1850-27G>C)
c.1577-27G>C (n.1577-27G>C)
n.653-27G>C
c.*872-27G>C (n.*872-27G>C)
c.719-27G>C (n.719-27G>C)
n.1028-27G>C
n.1869-27G>C
c.1631-27G>C (n.1631-27G>C)
c.1679-27G>C (n.1679-27G>C)
n.1138-27G>C
n.1814-27G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2
10g.68166267G=CA1917215788MYPNc.776-27G= (n.776-27G=)
c.1601-27G= (n.1601-27G=)
c.1655-27G= (n.1655-27G=)
c.479-27G= (n.479-27G=)
c.*1850-27G= (n.*1850-27G=)
c.1577-27G= (n.1577-27G=)
n.653-27G=
c.*872-27G= (n.*872-27G=)
c.719-27G= (n.719-27G=)
n.1028-27G=
n.1869-27G=
c.1631-27G= (n.1631-27G=)
c.1679-27G= (n.1679-27G=)
n.1138-27G=
n.1814-27G=
10g.68166268C=CA1917215789MYPNc.776-26C= (n.776-26C=)
c.1601-26C= (n.1601-26C=)
c.1655-26C= (n.1655-26C=)
c.479-26C= (n.479-26C=)
c.*1850-26C= (n.*1850-26C=)
c.1577-26C= (n.1577-26C=)
n.653-26C=
c.*872-26C= (n.*872-26C=)
c.719-26C= (n.719-26C=)
n.1028-26C=
n.1869-26C=
c.1631-26C= (n.1631-26C=)
c.1679-26C= (n.1679-26C=)
n.1138-26C=
n.1814-26C=
10g.68166268C>TCA5522625MYPNc.776-26C>T (n.776-26C>T)
c.1601-26C>T (n.1601-26C>T)
c.1655-26C>T (n.1655-26C>T)
c.479-26C>T (n.479-26C>T)
c.*1850-26C>T (n.*1850-26C>T)
c.1577-26C>T (n.1577-26C>T)
n.653-26C>T
c.*872-26C>T (n.*872-26C>T)
c.719-26C>T (n.719-26C>T)
n.1028-26C>T
n.1869-26C>T
c.1631-26C>T (n.1631-26C>T)
c.1679-26C>T (n.1679-26C>T)
n.1138-26C>T
n.1814-26C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.68166270C=CA1917215790MYPNc.776-24C= (n.776-24C=)
c.1601-24C= (n.1601-24C=)
c.1655-24C= (n.1655-24C=)
c.479-24C= (n.479-24C=)
c.*1850-24C= (n.*1850-24C=)
c.1577-24C= (n.1577-24C=)
n.653-24C=
c.*872-24C= (n.*872-24C=)
c.719-24C= (n.719-24C=)
n.1028-24C=
n.1869-24C=
c.1631-24C= (n.1631-24C=)
c.1679-24C= (n.1679-24C=)
n.1138-24C=
n.1814-24C=
10g.68166270C>TCA1917215791MYPNc.776-24C>T (n.776-24C>T)
c.1601-24C>T (n.1601-24C>T)
c.1655-24C>T (n.1655-24C>T)
c.479-24C>T (n.479-24C>T)
c.*1850-24C>T (n.*1850-24C>T)
c.1577-24C>T (n.1577-24C>T)
n.653-24C>T
c.*872-24C>T (n.*872-24C>T)
c.719-24C>T (n.719-24C>T)
n.1028-24C>T
n.1869-24C>T
c.1631-24C>T (n.1631-24C>T)
c.1679-24C>T (n.1679-24C>T)
n.1138-24C>T
n.1814-24C>T
dbSNP
10g.68166271A>GCA2609372465MYPNc.776-23A>G (n.776-23A>G)
c.1601-23A>G (n.1601-23A>G)
c.1655-23A>G (n.1655-23A>G)
c.479-23A>G (n.479-23A>G)
c.*1850-23A>G (n.*1850-23A>G)
c.1577-23A>G (n.1577-23A>G)
n.653-23A>G
c.*872-23A>G (n.*872-23A>G)
c.719-23A>G (n.719-23A>G)
n.1028-23A>G
n.1869-23A>G
c.1631-23A>G (n.1631-23A>G)
c.1679-23A>G (n.1679-23A>G)
n.1138-23A>G
n.1814-23A>G
gnomAD v4
10g.68166272G=CA1917215792MYPNc.776-22G= (n.776-22G=)
c.1601-22G= (n.1601-22G=)
c.1655-22G= (n.1655-22G=)
c.479-22G= (n.479-22G=)
c.*1850-22G= (n.*1850-22G=)
c.1577-22G= (n.1577-22G=)
n.653-22G=
c.*872-22G= (n.*872-22G=)
c.719-22G= (n.719-22G=)
n.1028-22G=
n.1869-22G=
c.1631-22G= (n.1631-22G=)
c.1679-22G= (n.1679-22G=)
n.1138-22G=
n.1814-22G=
10g.68166272G>TCA667794323MYPNc.776-22G>T (n.776-22G>T)
c.1601-22G>T (n.1601-22G>T)
c.1655-22G>T (n.1655-22G>T)
c.479-22G>T (n.479-22G>T)
c.*1850-22G>T (n.*1850-22G>T)
c.1577-22G>T (n.1577-22G>T)
n.653-22G>T
c.*872-22G>T (n.*872-22G>T)
c.719-22G>T (n.719-22G>T)
n.1028-22G>T
n.1869-22G>T
c.1631-22G>T (n.1631-22G>T)
c.1679-22G>T (n.1679-22G>T)
n.1138-22G>T
n.1814-22G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.68166273G>ACA2609372466MYPNc.776-21G>A (n.776-21G>A)
c.1601-21G>A (n.1601-21G>A)
c.1655-21G>A (n.1655-21G>A)
c.479-21G>A (n.479-21G>A)
c.*1850-21G>A (n.*1850-21G>A)
c.1577-21G>A (n.1577-21G>A)
n.653-21G>A
c.*872-21G>A (n.*872-21G>A)
c.719-21G>A (n.719-21G>A)
n.1028-21G>A
n.1869-21G>A
c.1631-21G>A (n.1631-21G>A)
c.1679-21G>A (n.1679-21G>A)
n.1138-21G>A
n.1814-21G>A
gnomAD v4
10g.68166273G>TCA2609372467MYPNc.776-21G>T (n.776-21G>T)
c.1601-21G>T (n.1601-21G>T)
c.1655-21G>T (n.1655-21G>T)
c.479-21G>T (n.479-21G>T)
c.*1850-21G>T (n.*1850-21G>T)
c.1577-21G>T (n.1577-21G>T)
n.653-21G>T
c.*872-21G>T (n.*872-21G>T)
c.719-21G>T (n.719-21G>T)
n.1028-21G>T
n.1869-21G>T
c.1631-21G>T (n.1631-21G>T)
c.1679-21G>T (n.1679-21G>T)
n.1138-21G>T
n.1814-21G>T
gnomAD v4
10g.68166277T>CCA593794618MYPNc.776-17T>C (n.776-17T>C)
c.1601-17T>C (n.1601-17T>C)
c.1655-17T>C (n.1655-17T>C)
c.479-17T>C (n.479-17T>C)
c.*1850-17T>C (n.*1850-17T>C)
c.1577-17T>C (n.1577-17T>C)
n.653-17T>C
c.*872-17T>C (n.*872-17T>C)
c.719-17T>C (n.719-17T>C)
n.1028-17T>C
n.1869-17T>C
c.1631-17T>C (n.1631-17T>C)
c.1679-17T>C (n.1679-17T>C)
n.1138-17T>C
n.1814-17T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.68166277T=CA1917215793MYPNc.776-17T= (n.776-17T=)
c.1601-17T= (n.1601-17T=)
c.1655-17T= (n.1655-17T=)
c.479-17T= (n.479-17T=)
c.*1850-17T= (n.*1850-17T=)
c.1577-17T= (n.1577-17T=)
n.653-17T=
c.*872-17T= (n.*872-17T=)
c.719-17T= (n.719-17T=)
n.1028-17T=
n.1869-17T=
c.1631-17T= (n.1631-17T=)
c.1679-17T= (n.1679-17T=)
n.1138-17T=
n.1814-17T=
10g.68166282T>CCA2609372468MYPNc.776-12T>C (n.776-12T>C)
c.1601-12T>C (n.1601-12T>C)
c.1655-12T>C (n.1655-12T>C)
c.479-12T>C (n.479-12T>C)
c.*1850-12T>C (n.*1850-12T>C)
c.1577-12T>C (n.1577-12T>C)
n.653-12T>C
c.*872-12T>C (n.*872-12T>C)
c.719-12T>C (n.719-12T>C)
n.1028-12T>C
n.1869-12T>C
c.1631-12T>C (n.1631-12T>C)
c.1679-12T>C (n.1679-12T>C)
n.1138-12T>C
n.1814-12T>C
gnomAD v4
10g.68166284G>CCA2574591119MYPNc.776-10G>C (n.776-10G>C)
c.1601-10G>C (n.1601-10G>C)
c.1655-10G>C (n.1655-10G>C)
c.479-10G>C (n.479-10G>C)
c.*1850-10G>C (n.*1850-10G>C)
c.1577-10G>C (n.1577-10G>C)
n.653-10G>C
c.*872-10G>C (n.*872-10G>C)
c.719-10G>C (n.719-10G>C)
n.1028-10G>C
n.1869-10G>C
c.1631-10G>C (n.1631-10G>C)
c.1679-10G>C (n.1679-10G>C)
n.1138-10G>C
n.1814-10G>C
gnomAD v4
10g.68166287C>GCA2788368370MYPNc.776-7C>G (n.776-7C>G)
c.1601-7C>G (n.1601-7C>G)
c.1655-7C>G (n.1655-7C>G)
c.479-7C>G (n.479-7C>G)
c.*1850-7C>G (n.*1850-7C>G)
c.1577-7C>G (n.1577-7C>G)
n.653-7C>G
c.*872-7C>G (n.*872-7C>G)
c.719-7C>G (n.719-7C>G)
n.1028-7C>G
n.1869-7C>G
c.1631-7C>G (n.1631-7C>G)
c.1679-7C>G (n.1679-7C>G)
n.1138-7C>G
n.1814-7C>G
10g.68166288T>CCA2609372469MYPNc.776-6T>C (n.776-6T>C)
c.1601-6T>C (n.1601-6T>C)
c.1655-6T>C (n.1655-6T>C)
c.479-6T>C (n.479-6T>C)
c.*1850-6T>C (n.*1850-6T>C)
c.1577-6T>C (n.1577-6T>C)
n.653-6T>C
c.*872-6T>C (n.*872-6T>C)
c.719-6T>C (n.719-6T>C)
n.1028-6T>C
n.1869-6T>C
c.1631-6T>C (n.1631-6T>C)
c.1679-6T>C (n.1679-6T>C)
n.1138-6T>C
n.1814-6T>C
gnomAD v4
10g.68166291C=CA1917215794MYPNc.776-3C= (n.776-3C=)
c.1601-3C= (n.1601-3C=)
c.1655-3C= (n.1655-3C=)
c.479-3C= (n.479-3C=)
c.*1850-3C= (n.*1850-3C=)
c.1577-3C= (n.1577-3C=)
n.653-3C=
c.*872-3C= (n.*872-3C=)
c.719-3C= (n.719-3C=)
n.1028-3C=
n.1869-3C=
c.1631-3C= (n.1631-3C=)
c.1679-3C= (n.1679-3C=)
n.1138-3C=
n.1814-3C=
10g.68166291C>TCA5522626MYPNc.776-3C>T (n.776-3C>T)
c.1601-3C>T (n.1601-3C>T)
c.1655-3C>T (n.1655-3C>T)
c.479-3C>T (n.479-3C>T)
c.*1850-3C>T (n.*1850-3C>T)
c.1577-3C>T (n.1577-3C>T)
n.653-3C>T
c.*872-3C>T (n.*872-3C>T)
c.719-3C>T (n.719-3C>T)
n.1028-3C>T
n.1869-3C>T
c.1631-3C>T (n.1631-3C>T)
c.1679-3C>T (n.1679-3C>T)
n.1138-3C>T
n.1814-3C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.68166292A>CCA376839212MYPNc.776-2A>C (n.776-2A>C)
c.1601-2A>C (n.1601-2A>C)
c.1655-2A>C (n.1655-2A>C)
c.479-2A>C (n.479-2A>C)
c.*1850-2A>C (n.*1850-2A>C)
c.1577-2A>C (n.1577-2A>C)
n.653-2A>C
c.*872-2A>C (n.*872-2A>C)
c.719-2A>C (n.719-2A>C)
n.1028-2A>C
n.1869-2A>C
c.1631-2A>C (n.1631-2A>C)
c.1679-2A>C (n.1679-2A>C)
n.1138-2A>C
n.1814-2A>C
10g.68166292A>GCA376839217MYPNc.776-2A>G (n.776-2A>G)
c.1601-2A>G (n.1601-2A>G)
c.1655-2A>G (n.1655-2A>G)
c.479-2A>G (n.479-2A>G)
c.*1850-2A>G (n.*1850-2A>G)
c.1577-2A>G (n.1577-2A>G)
n.653-2A>G
c.*872-2A>G (n.*872-2A>G)
c.719-2A>G (n.719-2A>G)
n.1028-2A>G
n.1869-2A>G
c.1631-2A>G (n.1631-2A>G)
c.1679-2A>G (n.1679-2A>G)
n.1138-2A>G
n.1814-2A>G
10g.68166292A>TCA376839220MYPNc.776-2A>T (n.776-2A>T)
c.1601-2A>T (n.1601-2A>T)
c.1655-2A>T (n.1655-2A>T)
c.479-2A>T (n.479-2A>T)
c.*1850-2A>T (n.*1850-2A>T)
c.1577-2A>T (n.1577-2A>T)
n.653-2A>T
c.*872-2A>T (n.*872-2A>T)
c.719-2A>T (n.719-2A>T)
n.1028-2A>T
n.1869-2A>T
c.1631-2A>T (n.1631-2A>T)
c.1679-2A>T (n.1679-2A>T)
n.1138-2A>T
n.1814-2A>T
10g.68166293G>ACA376839221MYPNc.776-1G>A (n.776-1G>A)
c.1601-1G>A (n.1601-1G>A)
c.1655-1G>A (n.1655-1G>A)
c.479-1G>A (n.479-1G>A)
c.*1850-1G>A (n.*1850-1G>A)
c.1577-1G>A (n.1577-1G>A)
n.653-1G>A
c.*872-1G>A (n.*872-1G>A)
c.719-1G>A (n.719-1G>A)
n.1028-1G>A
n.1869-1G>A
c.1631-1G>A (n.1631-1G>A)
c.1679-1G>A (n.1679-1G>A)
n.1138-1G>A
n.1814-1G>A
10g.68166293G>CCA376839222MYPNc.776-1G>C (n.776-1G>C)
c.1601-1G>C (n.1601-1G>C)
c.1655-1G>C (n.1655-1G>C)
c.479-1G>C (n.479-1G>C)
c.*1850-1G>C (n.*1850-1G>C)
c.1577-1G>C (n.1577-1G>C)
n.653-1G>C
c.*872-1G>C (n.*872-1G>C)
c.719-1G>C (n.719-1G>C)
n.1028-1G>C
n.1869-1G>C
c.1631-1G>C (n.1631-1G>C)
c.1679-1G>C (n.1679-1G>C)
n.1138-1G>C
n.1814-1G>C
10g.68166293G>TCA376839223MYPNc.776-1G>T (n.776-1G>T)
c.1601-1G>T (n.1601-1G>T)
c.1655-1G>T (n.1655-1G>T)
c.479-1G>T (n.479-1G>T)
c.*1850-1G>T (n.*1850-1G>T)
c.1577-1G>T (n.1577-1G>T)
n.653-1G>T
c.*872-1G>T (n.*872-1G>T)
c.719-1G>T (n.719-1G>T)
n.1028-1G>T
n.1869-1G>T
c.1631-1G>T (n.1631-1G>T)
c.1679-1G>T (n.1679-1G>T)
n.1138-1G>T
n.1814-1G>T
10g.68166294G>ACA208192378MYPNc.776G>A (p.Gly259Glu)
c.1601G>A (p.Gly534Glu)
c.1655G>A (p.Gly552Glu)
c.479G>A (p.Gly160Glu)
c.*1850G>A (n.*1850G>A)
c.1577G>A (p.Gly526Glu)
n.653G>A
c.*872G>A (n.*872G>A)
c.719G>A (p.Gly240Glu)
n.1028G>A
n.1869G>A
c.1631G>A (p.Gly544Glu)
c.1679G>A (p.Gly560Glu)
n.1138G>A
n.1814G>A
dbSNP gnomAD v4 COSMIC
10g.68166294G>CCA376839225MYPNc.776G>C (p.Gly259Ala)
c.1601G>C (p.Gly534Ala)
c.1655G>C (p.Gly552Ala)
c.479G>C (p.Gly160Ala)
c.*1850G>C (n.*1850G>C)
c.1577G>C (p.Gly526Ala)
n.653G>C
c.*872G>C (n.*872G>C)
c.719G>C (p.Gly240Ala)
n.1028G>C
n.1869G>C
c.1631G>C (p.Gly544Ala)
c.1679G>C (p.Gly560Ala)
n.1138G>C
n.1814G>C
10g.68166294G=CA1917215795MYPNc.776G= (p.Gly259=)
c.1601G= (p.Gly534=)
c.1655G= (p.Gly552=)
c.479G= (p.Gly160=)
c.*1850G= (n.*1850G=)
c.1577G= (p.Gly526=)
n.653G=
c.*872G= (n.*872G=)
c.719G= (p.Gly240=)
n.1028G=
n.1869G=
c.1631G= (p.Gly544=)
c.1679G= (p.Gly560=)
n.1138G=
n.1814G=
10g.68166294G>TCA376839227MYPNc.776G>T (p.Gly259Val)
c.1601G>T (p.Gly534Val)
c.1655G>T (p.Gly552Val)
c.479G>T (p.Gly160Val)
c.*1850G>T (n.*1850G>T)
c.1577G>T (p.Gly526Val)
n.653G>T
c.*872G>T (n.*872G>T)
c.719G>T (p.Gly240Val)
n.1028G>T
n.1869G>T
c.1631G>T (p.Gly544Val)
c.1679G>T (p.Gly560Val)
n.1138G>T
n.1814G>T
10g.68166295A>CCA469805610MYPNc.777A>C (p.Gly259=)
c.1602A>C (p.Gly534=)
c.1656A>C (p.Gly552=)
c.480A>C (p.Gly160=)
c.*1851A>C (n.*1851A>C)
c.1578A>C (p.Gly526=)
n.654A>C
c.*873A>C (n.*873A>C)
c.720A>C (p.Gly240=)
n.1029A>C
n.1870A>C
c.1632A>C (p.Gly544=)
c.1680A>C (p.Gly560=)
n.1139A>C
n.1815A>C
10g.68166295A>GCA469805612MYPNc.777A>G (p.Gly259=)
c.1602A>G (p.Gly534=)
c.1656A>G (p.Gly552=)
c.480A>G (p.Gly160=)
c.*1851A>G (n.*1851A>G)
c.1578A>G (p.Gly526=)
n.654A>G
c.*873A>G (n.*873A>G)
c.720A>G (p.Gly240=)
n.1029A>G
n.1870A>G
c.1632A>G (p.Gly544=)
c.1680A>G (p.Gly560=)
n.1139A>G
n.1815A>G
10g.68166295A>TCA469805613MYPNc.777A>T (p.Gly259=)
c.1602A>T (p.Gly534=)
c.1656A>T (p.Gly552=)
c.480A>T (p.Gly160=)
c.*1851A>T (n.*1851A>T)
c.1578A>T (p.Gly526=)
n.654A>T
c.*873A>T (n.*873A>T)
c.720A>T (p.Gly240=)
n.1029A>T
n.1870A>T
c.1632A>T (p.Gly544=)
c.1680A>T (p.Gly560=)
n.1139A>T
n.1815A>T
ClinVar dbSNP
10g.68166296A>CCA376839232MYPNc.778A>C (p.Asn260His)
c.1603A>C (p.Asn535His)
c.1657A>C (p.Asn553His)
c.481A>C (p.Asn161His)
c.*1852A>C (n.*1852A>C)
c.1579A>C (p.Asn527His)
n.655A>C
c.*874A>C (n.*874A>C)
c.721A>C (p.Asn241His)
n.1030A>C
n.1871A>C
c.1633A>C (p.Asn545His)
c.1681A>C (p.Asn561His)
n.1140A>C
n.1816A>C
10g.68166296A>GCA376839242MYPNc.778A>G (p.Asn260Asp)
c.1603A>G (p.Asn535Asp)
c.1657A>G (p.Asn553Asp)
c.481A>G (p.Asn161Asp)
c.*1852A>G (n.*1852A>G)
c.1579A>G (p.Asn527Asp)
n.655A>G
c.*874A>G (n.*874A>G)
c.721A>G (p.Asn241Asp)
n.1030A>G
n.1871A>G
c.1633A>G (p.Asn545Asp)
c.1681A>G (p.Asn561Asp)
n.1140A>G
n.1816A>G
10g.68166296A>TCA376839250MYPNc.778A>T (p.Asn260Tyr)
c.1603A>T (p.Asn535Tyr)
c.1657A>T (p.Asn553Tyr)
c.481A>T (p.Asn161Tyr)
c.*1852A>T (n.*1852A>T)
c.1579A>T (p.Asn527Tyr)
n.655A>T
c.*874A>T (n.*874A>T)
c.721A>T (p.Asn241Tyr)
n.1030A>T
n.1871A>T
c.1633A>T (p.Asn545Tyr)
c.1681A>T (p.Asn561Tyr)
n.1140A>T
n.1816A>T
10g.68166297A=CA1917215796MYPNc.779A= (p.Asn260=)
c.1604A= (p.Asn535=)
c.1658A= (p.Asn553=)
c.482A= (p.Asn161=)
c.*1853A= (n.*1853A=)
c.1580A= (p.Asn527=)
n.656A=
c.*875A= (n.*875A=)
c.722A= (p.Asn241=)
n.1031A=
n.1872A=
c.1634A= (p.Asn545=)
c.1682A= (p.Asn561=)
n.1141A=
n.1817A=
10g.68166297A>CCA376839257MYPNc.779A>C (p.Asn260Thr)
c.1604A>C (p.Asn535Thr)
c.1658A>C (p.Asn553Thr)
c.482A>C (p.Asn161Thr)
c.*1853A>C (n.*1853A>C)
c.1580A>C (p.Asn527Thr)
n.656A>C
c.*875A>C (n.*875A>C)
c.722A>C (p.Asn241Thr)
n.1031A>C
n.1872A>C
c.1634A>C (p.Asn545Thr)
c.1682A>C (p.Asn561Thr)
n.1141A>C
n.1817A>C
10g.68166297A>GCA376839259MYPNc.779A>G (p.Asn260Ser)
c.1604A>G (p.Asn535Ser)
c.1658A>G (p.Asn553Ser)
c.482A>G (p.Asn161Ser)
c.*1853A>G (n.*1853A>G)
c.1580A>G (p.Asn527Ser)
n.656A>G
c.*875A>G (n.*875A>G)
c.722A>G (p.Asn241Ser)
n.1031A>G
n.1872A>G
c.1634A>G (p.Asn545Ser)
c.1682A>G (p.Asn561Ser)
n.1141A>G
n.1817A>G
10g.68166297A>TCA208192392MYPNc.779A>T (p.Asn260Ile)
c.1604A>T (p.Asn535Ile)
c.1658A>T (p.Asn553Ile)
c.482A>T (p.Asn161Ile)
c.*1853A>T (n.*1853A>T)
c.1580A>T (p.Asn527Ile)
n.656A>T
c.*875A>T (n.*875A>T)
c.722A>T (p.Asn241Ile)
n.1031A>T
n.1872A>T
c.1634A>T (p.Asn545Ile)
c.1682A>T (p.Asn561Ile)
n.1141A>T
n.1817A>T
dbSNP gnomAD v2
10g.68166298T>ACA376839266MYPNc.780T>A (p.Asn260Lys)
c.1605T>A (p.Asn535Lys)
c.1659T>A (p.Asn553Lys)
c.483T>A (p.Asn161Lys)
c.*1854T>A (n.*1854T>A)
c.1581T>A (p.Asn527Lys)
n.657T>A
c.*876T>A (n.*876T>A)
c.723T>A (p.Asn241Lys)
n.1032T>A
n.1873T>A
c.1635T>A (p.Asn545Lys)
c.1683T>A (p.Asn561Lys)
n.1142T>A
n.1818T>A
10g.68166298T>CCA469805619MYPNc.780T>C (p.Asn260=)
c.1605T>C (p.Asn535=)
c.1659T>C (p.Asn553=)
c.483T>C (p.Asn161=)
c.*1854T>C (n.*1854T>C)
c.1581T>C (p.Asn527=)
n.657T>C
c.*876T>C (n.*876T>C)
c.723T>C (p.Asn241=)
n.1032T>C
n.1873T>C
c.1635T>C (p.Asn545=)
c.1683T>C (p.Asn561=)
n.1142T>C
n.1818T>C
dbSNP gnomAD v4
10g.68166298T>GCA376839262MYPNc.780T>G (p.Asn260Lys)
c.1605T>G (p.Asn535Lys)
c.1659T>G (p.Asn553Lys)
c.483T>G (p.Asn161Lys)
c.*1854T>G (n.*1854T>G)
c.1581T>G (p.Asn527Lys)
n.657T>G
c.*876T>G (n.*876T>G)
c.723T>G (p.Asn241Lys)
n.1032T>G
n.1873T>G
c.1635T>G (p.Asn545Lys)
c.1683T>G (p.Asn561Lys)
n.1142T>G
n.1818T>G
10g.68166298T=CA1917215797MYPNc.780T= (p.Asn260=)
c.1605T= (p.Asn535=)
c.1659T= (p.Asn553=)
c.483T= (p.Asn161=)
c.*1854T= (n.*1854T=)
c.1581T= (p.Asn527=)
n.657T=
c.*876T= (n.*876T=)
c.723T= (p.Asn241=)
n.1032T=
n.1873T=
c.1635T= (p.Asn545=)
c.1683T= (p.Asn561=)
n.1142T=
n.1818T=
10g.68166299G>ACA376839268MYPNc.781G>A (p.Glu261Lys)
c.1606G>A (p.Glu536Lys)
c.1660G>A (p.Glu554Lys)
c.484G>A (p.Glu162Lys)
c.*1855G>A (n.*1855G>A)
c.1582G>A (p.Glu528Lys)
n.658G>A
c.*877G>A (n.*877G>A)
c.724G>A (p.Glu242Lys)
n.1033G>A
n.1874G>A
c.1636G>A (p.Glu546Lys)
c.1684G>A (p.Glu562Lys)
n.1143G>A
n.1819G>A
gnomAD v4
10g.68166299G>CCA376839269MYPNc.781G>C (p.Glu261Gln)
c.1606G>C (p.Glu536Gln)
c.1660G>C (p.Glu554Gln)
c.484G>C (p.Glu162Gln)
c.*1855G>C (n.*1855G>C)
c.1582G>C (p.Glu528Gln)
n.658G>C
c.*877G>C (n.*877G>C)
c.724G>C (p.Glu242Gln)
n.1033G>C
n.1874G>C
c.1636G>C (p.Glu546Gln)
c.1684G>C (p.Glu562Gln)
n.1143G>C
n.1819G>C
10g.68166299G>TCA376839271MYPNc.781G>T (p.Glu261Ter)
c.1606G>T (p.Glu536Ter)
c.1660G>T (p.Glu554Ter)
c.484G>T (p.Glu162Ter)
c.*1855G>T (n.*1855G>T)
c.1582G>T (p.Glu528Ter)
n.658G>T
c.*877G>T (n.*877G>T)
c.724G>T (p.Glu242Ter)
n.1033G>T
n.1874G>T
c.1636G>T (p.Glu546Ter)
c.1684G>T (p.Glu562Ter)
n.1143G>T
n.1819G>T
10g.68166300A>CCA376839273MYPNc.782A>C (p.Glu261Ala)
c.1607A>C (p.Glu536Ala)
c.1661A>C (p.Glu554Ala)
c.485A>C (p.Glu162Ala)
c.*1856A>C (n.*1856A>C)
c.1583A>C (p.Glu528Ala)
n.659A>C
c.*878A>C (n.*878A>C)
c.725A>C (p.Glu242Ala)
n.1034A>C
n.1875A>C
c.1637A>C (p.Glu546Ala)
c.1685A>C (p.Glu562Ala)
n.1144A>C
n.1820A>C
10g.68166300A>GCA376839275MYPNc.782A>G (p.Glu261Gly)
c.1607A>G (p.Glu536Gly)
c.1661A>G (p.Glu554Gly)
c.485A>G (p.Glu162Gly)
c.*1856A>G (n.*1856A>G)
c.1583A>G (p.Glu528Gly)
n.659A>G
c.*878A>G (n.*878A>G)
c.725A>G (p.Glu242Gly)
n.1034A>G
n.1875A>G
c.1637A>G (p.Glu546Gly)
c.1685A>G (p.Glu562Gly)
n.1144A>G
n.1820A>G
10g.68166300A>TCA376839279MYPNc.782A>T (p.Glu261Val)
c.1607A>T (p.Glu536Val)
c.1661A>T (p.Glu554Val)
c.485A>T (p.Glu162Val)
c.*1856A>T (n.*1856A>T)
c.1583A>T (p.Glu528Val)
n.659A>T
c.*878A>T (n.*878A>T)
c.725A>T (p.Glu242Val)
n.1034A>T
n.1875A>T
c.1637A>T (p.Glu546Val)
c.1685A>T (p.Glu562Val)
n.1144A>T
n.1820A>T
10g.68166301G>ACA208192399MYPNc.783G>A (p.Glu261=)
c.1608G>A (p.Glu536=)
c.1662G>A (p.Glu554=)
c.486G>A (p.Glu162=)
c.*1857G>A (n.*1857G>A)
c.1584G>A (p.Glu528=)
n.660G>A
c.*879G>A (n.*879G>A)
c.726G>A (p.Glu242=)
n.1035G>A
n.1876G>A
c.1638G>A (p.Glu546=)
c.1686G>A (p.Glu562=)
n.1145G>A
n.1821G>A
dbSNP gnomAD v4
10g.68166301G>CCA376839287MYPNc.783G>C (p.Glu261Asp)
c.1608G>C (p.Glu536Asp)
c.1662G>C (p.Glu554Asp)
c.486G>C (p.Glu162Asp)
c.*1857G>C (n.*1857G>C)
c.1584G>C (p.Glu528Asp)
n.660G>C
c.*879G>C (n.*879G>C)
c.726G>C (p.Glu242Asp)
n.1035G>C
n.1876G>C
c.1638G>C (p.Glu546Asp)
c.1686G>C (p.Glu562Asp)
n.1145G>C
n.1821G>C
10g.68166301G=CA1917215798MYPNc.783G= (p.Glu261=)
c.1608G= (p.Glu536=)
c.1662G= (p.Glu554=)
c.486G= (p.Glu162=)
c.*1857G= (n.*1857G=)
c.1584G= (p.Glu528=)
n.660G=
c.*879G= (n.*879G=)
c.726G= (p.Glu242=)
n.1035G=
n.1876G=
c.1638G= (p.Glu546=)
c.1686G= (p.Glu562=)
n.1145G=
n.1821G=
10g.68166301G>TCA376839293MYPNc.783G>T (p.Glu261Asp)
c.1608G>T (p.Glu536Asp)
c.1662G>T (p.Glu554Asp)
c.486G>T (p.Glu162Asp)
c.*1857G>T (n.*1857G>T)
c.1584G>T (p.Glu528Asp)
n.660G>T
c.*879G>T (n.*879G>T)
c.726G>T (p.Glu242Asp)
n.1035G>T
n.1876G>T
c.1638G>T (p.Glu546Asp)
c.1686G>T (p.Glu562Asp)
n.1145G>T
n.1821G>T
10g.68166302G>ACA376839295MYPNc.784G>A (p.Asp262Asn)
c.1609G>A (p.Asp537Asn)
c.1663G>A (p.Asp555Asn)
c.487G>A (p.Asp163Asn)
c.*1858G>A (n.*1858G>A)
c.1585G>A (p.Asp529Asn)
n.661G>A
c.*880G>A (n.*880G>A)
c.727G>A (p.Asp243Asn)
n.1036G>A
n.1877G>A
c.1639G>A (p.Asp547Asn)
c.1687G>A (p.Asp563Asn)
n.1146G>A
n.1822G>A
10g.68166302G>CCA376839299MYPNc.784G>C (p.Asp262His)
c.1609G>C (p.Asp537His)
c.1663G>C (p.Asp555His)
c.487G>C (p.Asp163His)
c.*1858G>C (n.*1858G>C)
c.1585G>C (p.Asp529His)
n.661G>C
c.*880G>C (n.*880G>C)
c.727G>C (p.Asp243His)
n.1036G>C
n.1877G>C
c.1639G>C (p.Asp547His)
c.1687G>C (p.Asp563His)
n.1146G>C
n.1822G>C
10g.68166302G=CA1917215799MYPNc.784G= (p.Asp262=)
c.1609G= (p.Asp537=)
c.1663G= (p.Asp555=)
c.487G= (p.Asp163=)
c.*1858G= (n.*1858G=)
c.1585G= (p.Asp529=)
n.661G=
c.*880G= (n.*880G=)
c.727G= (p.Asp243=)
n.1036G=
n.1877G=
c.1639G= (p.Asp547=)
c.1687G= (p.Asp563=)
n.1146G=
n.1822G=
10g.68166302G>TCA5522627MYPNc.784G>T (p.Asp262Tyr)
c.1609G>T (p.Asp537Tyr)
c.1663G>T (p.Asp555Tyr)
c.487G>T (p.Asp163Tyr)
c.*1858G>T (n.*1858G>T)
c.1585G>T (p.Asp529Tyr)
n.661G>T
c.*880G>T (n.*880G>T)
c.727G>T (p.Asp243Tyr)
n.1036G>T
n.1877G>T
c.1639G>T (p.Asp547Tyr)
c.1687G>T (p.Asp563Tyr)
n.1146G>T
n.1822G>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.68166303A>CCA376839302MYPNc.785A>C (p.Asp262Ala)
c.1610A>C (p.Asp537Ala)
c.1664A>C (p.Asp555Ala)
c.488A>C (p.Asp163Ala)
c.*1859A>C (n.*1859A>C)
c.1586A>C (p.Asp529Ala)
n.662A>C
c.*881A>C (n.*881A>C)
c.728A>C (p.Asp243Ala)
n.1037A>C
n.1878A>C
c.1640A>C (p.Asp547Ala)
c.1688A>C (p.Asp563Ala)
n.1147A>C
n.1823A>C
10g.68166303A>GCA376839304MYPNc.785A>G (p.Asp262Gly)
c.1610A>G (p.Asp537Gly)
c.1664A>G (p.Asp555Gly)
c.488A>G (p.Asp163Gly)
c.*1859A>G (n.*1859A>G)
c.1586A>G (p.Asp529Gly)
n.662A>G
c.*881A>G (n.*881A>G)
c.728A>G (p.Asp243Gly)
n.1037A>G
n.1878A>G
c.1640A>G (p.Asp547Gly)
c.1688A>G (p.Asp563Gly)
n.1147A>G
n.1823A>G
gnomAD v4
10g.68166303A>TCA376839305MYPNc.785A>T (p.Asp262Val)
c.1610A>T (p.Asp537Val)
c.1664A>T (p.Asp555Val)
c.488A>T (p.Asp163Val)
c.*1859A>T (n.*1859A>T)
c.1586A>T (p.Asp529Val)
n.662A>T
c.*881A>T (n.*881A>T)
c.728A>T (p.Asp243Val)
n.1037A>T
n.1878A>T
c.1640A>T (p.Asp547Val)
c.1688A>T (p.Asp563Val)
n.1147A>T
n.1823A>T
10g.68166304C>ACA376839308MYPNc.786C>A (p.Asp262Glu)
c.1611C>A (p.Asp537Glu)
c.1665C>A (p.Asp555Glu)
c.489C>A (p.Asp163Glu)
c.*1860C>A (n.*1860C>A)
c.1587C>A (p.Asp529Glu)
n.663C>A
c.*882C>A (n.*882C>A)
c.729C>A (p.Asp243Glu)
n.1038C>A
n.1879C>A
c.1641C>A (p.Asp547Glu)
c.1689C>A (p.Asp563Glu)
n.1148C>A
n.1824C>A
10g.68166304C=CA1917215800MYPNc.786C= (p.Asp262=)
c.1611C= (p.Asp537=)
c.1665C= (p.Asp555=)
c.489C= (p.Asp163=)
c.*1860C= (n.*1860C=)
c.1587C= (p.Asp529=)
n.663C=
c.*882C= (n.*882C=)
c.729C= (p.Asp243=)
n.1038C=
n.1879C=
c.1641C= (p.Asp547=)
c.1689C= (p.Asp563=)
n.1148C=
n.1824C=
10g.68166304C>GCA376839310MYPNc.786C>G (p.Asp262Glu)
c.1611C>G (p.Asp537Glu)
c.1665C>G (p.Asp555Glu)
c.489C>G (p.Asp163Glu)
c.*1860C>G (n.*1860C>G)
c.1587C>G (p.Asp529Glu)
n.663C>G
c.*882C>G (n.*882C>G)
c.729C>G (p.Asp243Glu)
n.1038C>G
n.1879C>G
c.1641C>G (p.Asp547Glu)
c.1689C>G (p.Asp563Glu)
n.1148C>G
n.1824C>G
10g.68166304C>TCA208192420MYPNc.786C>T (p.Asp262=)
c.1611C>T (p.Asp537=)
c.1665C>T (p.Asp555=)
c.489C>T (p.Asp163=)
c.*1860C>T (n.*1860C>T)
c.1587C>T (p.Asp529=)
n.663C>T
c.*882C>T (n.*882C>T)
c.729C>T (p.Asp243=)
n.1038C>T
n.1879C>T
c.1641C>T (p.Asp547=)
c.1689C>T (p.Asp563=)
n.1148C>T
n.1824C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.68166305C>ACA376839313MYPNc.787C>A (p.Leu263Ile)
c.1612C>A (p.Leu538Ile)
c.1666C>A (p.Leu556Ile)
c.490C>A (p.Leu164Ile)
c.*1861C>A (n.*1861C>A)
c.1588C>A (p.Leu530Ile)
n.664C>A
c.*883C>A (n.*883C>A)
c.730C>A (p.Leu244Ile)
n.1039C>A
n.1880C>A
c.1642C>A (p.Leu548Ile)
c.1690C>A (p.Leu564Ile)
n.1149C>A
n.1825C>A
10g.68166305C=CA1917215801MYPNc.787C= (p.Leu263=)
c.1612C= (p.Leu538=)
c.1666C= (p.Leu556=)
c.490C= (p.Leu164=)
c.*1861C= (n.*1861C=)
c.1588C= (p.Leu530=)
n.664C=
c.*883C= (n.*883C=)
c.730C= (p.Leu244=)
n.1039C=
n.1880C=
c.1642C= (p.Leu548=)
c.1690C= (p.Leu564=)
n.1149C=
n.1825C=
10g.68166305C>GCA376839316MYPNc.787C>G (p.Leu263Val)
c.1612C>G (p.Leu538Val)
c.1666C>G (p.Leu556Val)
c.490C>G (p.Leu164Val)
c.*1861C>G (n.*1861C>G)
c.1588C>G (p.Leu530Val)
n.664C>G
c.*883C>G (n.*883C>G)
c.730C>G (p.Leu244Val)
n.1039C>G
n.1880C>G
c.1642C>G (p.Leu548Val)
c.1690C>G (p.Leu564Val)
n.1149C>G
n.1825C>G
10g.68166305C>TCA376839319MYPNc.787C>T (p.Leu263Phe)
c.1612C>T (p.Leu538Phe)
c.1666C>T (p.Leu556Phe)
c.490C>T (p.Leu164Phe)
c.*1861C>T (n.*1861C>T)
c.1588C>T (p.Leu530Phe)
n.664C>T
c.*883C>T (n.*883C>T)
c.730C>T (p.Leu244Phe)
n.1039C>T
n.1880C>T
c.1642C>T (p.Leu548Phe)
c.1690C>T (p.Leu564Phe)
n.1149C>T
n.1825C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.68166306T>ACA376839320MYPNc.788T>A (p.Leu263His)
c.1613T>A (p.Leu538His)
c.1667T>A (p.Leu556His)
c.491T>A (p.Leu164His)
c.*1862T>A (n.*1862T>A)
c.1589T>A (p.Leu530His)
n.665T>A
c.*884T>A (n.*884T>A)
c.731T>A (p.Leu244His)
n.1040T>A
n.1881T>A
c.1643T>A (p.Leu548His)
c.1691T>A (p.Leu564His)
n.1150T>A
n.1826T>A
10g.68166306T>CCA376839321MYPNc.788T>C (p.Leu263Pro)
c.1613T>C (p.Leu538Pro)
c.1667T>C (p.Leu556Pro)
c.491T>C (p.Leu164Pro)
c.*1862T>C (n.*1862T>C)
c.1589T>C (p.Leu530Pro)
n.665T>C
c.*884T>C (n.*884T>C)
c.731T>C (p.Leu244Pro)
n.1040T>C
n.1881T>C
c.1643T>C (p.Leu548Pro)
c.1691T>C (p.Leu564Pro)
n.1150T>C
n.1826T>C
10g.68166306T>GCA376839322MYPNc.788T>G (p.Leu263Arg)
c.1613T>G (p.Leu538Arg)
c.1667T>G (p.Leu556Arg)
c.491T>G (p.Leu164Arg)
c.*1862T>G (n.*1862T>G)
c.1589T>G (p.Leu530Arg)
n.665T>G
c.*884T>G (n.*884T>G)
c.731T>G (p.Leu244Arg)
n.1040T>G
n.1881T>G
c.1643T>G (p.Leu548Arg)
c.1691T>G (p.Leu564Arg)
n.1150T>G
n.1826T>G
10g.68166307C>ACA469805627MYPNc.789C>A (p.Leu263=)
c.1614C>A (p.Leu538=)
c.1668C>A (p.Leu556=)
c.492C>A (p.Leu164=)
c.*1863C>A (n.*1863C>A)
c.1590C>A (p.Leu530=)
n.666C>A
c.*885C>A (n.*885C>A)
c.732C>A (p.Leu244=)
n.1041C>A
n.1882C>A
c.1644C>A (p.Leu548=)
c.1692C>A (p.Leu564=)
n.1151C>A
n.1827C>A
10g.68166307C=CA1917215802MYPNc.789C= (p.Leu263=)
c.1614C= (p.Leu538=)
c.1668C= (p.Leu556=)
c.492C= (p.Leu164=)
c.*1863C= (n.*1863C=)
c.1590C= (p.Leu530=)
n.666C=
c.*885C= (n.*885C=)
c.732C= (p.Leu244=)
n.1041C=
n.1882C=
c.1644C= (p.Leu548=)
c.1692C= (p.Leu564=)
n.1151C=
n.1827C=
10g.68166307C>GCA469805629MYPNc.789C>G (p.Leu263=)
c.1614C>G (p.Leu538=)
c.1668C>G (p.Leu556=)
c.492C>G (p.Leu164=)
c.*1863C>G (n.*1863C>G)
c.1590C>G (p.Leu530=)
n.666C>G
c.*885C>G (n.*885C>G)
c.732C>G (p.Leu244=)
n.1041C>G
n.1882C>G
c.1644C>G (p.Leu548=)
c.1692C>G (p.Leu564=)
n.1151C>G
n.1827C>G
10g.68166307C>TCA5522628MYPNc.789C>T (p.Leu263=)
c.1614C>T (p.Leu538=)
c.1668C>T (p.Leu556=)
c.492C>T (p.Leu164=)
c.*1863C>T (n.*1863C>T)
c.1590C>T (p.Leu530=)
n.666C>T
c.*885C>T (n.*885C>T)
c.732C>T (p.Leu244=)
n.1041C>T
n.1882C>T
c.1644C>T (p.Leu548=)
c.1692C>T (p.Leu564=)
n.1151C>T
n.1827C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.68166308A>CCA376839332MYPNc.790A>C (p.Ser264Arg)
c.1615A>C (p.Ser539Arg)
c.1669A>C (p.Ser557Arg)
c.493A>C (p.Ser165Arg)
c.*1864A>C (n.*1864A>C)
c.1591A>C (p.Ser531Arg)
n.667A>C
c.*886A>C (n.*886A>C)
c.733A>C (p.Ser245Arg)
n.1042A>C
n.1883A>C
c.1645A>C (p.Ser549Arg)
c.1693A>C (p.Ser565Arg)
n.1152A>C
n.1828A>C
10g.68166308A>GCA376839334MYPNc.790A>G (p.Ser264Gly)
c.1615A>G (p.Ser539Gly)
c.1669A>G (p.Ser557Gly)
c.493A>G (p.Ser165Gly)
c.*1864A>G (n.*1864A>G)
c.1591A>G (p.Ser531Gly)
n.667A>G
c.*886A>G (n.*886A>G)
c.733A>G (p.Ser245Gly)
n.1042A>G
n.1883A>G
c.1645A>G (p.Ser549Gly)
c.1693A>G (p.Ser565Gly)
n.1152A>G
n.1828A>G
10g.68166308A>TCA376839335MYPNc.790A>T (p.Ser264Cys)
c.1615A>T (p.Ser539Cys)
c.1669A>T (p.Ser557Cys)
c.493A>T (p.Ser165Cys)
c.*1864A>T (n.*1864A>T)
c.1591A>T (p.Ser531Cys)
n.667A>T
c.*886A>T (n.*886A>T)
c.733A>T (p.Ser245Cys)
n.1042A>T
n.1883A>T
c.1645A>T (p.Ser549Cys)
c.1693A>T (p.Ser565Cys)
n.1152A>T
n.1828A>T
10g.68166309G>ACA376839336MYPNc.791G>A (p.Ser264Asn)
c.1616G>A (p.Ser539Asn)
c.1670G>A (p.Ser557Asn)
c.494G>A (p.Ser165Asn)
c.*1865G>A (n.*1865G>A)
c.1592G>A (p.Ser531Asn)
n.668G>A
c.*887G>A (n.*887G>A)
c.734G>A (p.Ser245Asn)
n.1043G>A
n.1884G>A
c.1646G>A (p.Ser549Asn)
c.1694G>A (p.Ser565Asn)
n.1153G>A
n.1829G>A
10g.68166309G>CCA376839337MYPNc.791G>C (p.Ser264Thr)
c.1616G>C (p.Ser539Thr)
c.1670G>C (p.Ser557Thr)
c.494G>C (p.Ser165Thr)
c.*1865G>C (n.*1865G>C)
c.1592G>C (p.Ser531Thr)
n.668G>C
c.*887G>C (n.*887G>C)
c.734G>C (p.Ser245Thr)
n.1043G>C
n.1884G>C
c.1646G>C (p.Ser549Thr)
c.1694G>C (p.Ser565Thr)
n.1153G>C
n.1829G>C
dbSNP
10g.68166309G=CA1917215803MYPNc.791G= (p.Ser264=)
c.1616G= (p.Ser539=)
c.1670G= (p.Ser557=)
c.494G= (p.Ser165=)
c.*1865G= (n.*1865G=)
c.1592G= (p.Ser531=)
n.668G=
c.*887G= (n.*887G=)
c.734G= (p.Ser245=)
n.1043G=
n.1884G=
c.1646G= (p.Ser549=)
c.1694G= (p.Ser565=)
n.1153G=
n.1829G=
10g.68166309G>TCA376839338MYPNc.791G>T (p.Ser264Ile)
c.1616G>T (p.Ser539Ile)
c.1670G>T (p.Ser557Ile)
c.494G>T (p.Ser165Ile)
c.*1865G>T (n.*1865G>T)
c.1592G>T (p.Ser531Ile)
n.668G>T
c.*887G>T (n.*887G>T)
c.734G>T (p.Ser245Ile)
n.1043G>T
n.1884G>T
c.1646G>T (p.Ser549Ile)
c.1694G>T (p.Ser565Ile)
n.1153G>T
n.1829G>T
10g.68166310C>ACA376839339MYPNc.792C>A (p.Ser264Arg)
c.1617C>A (p.Ser539Arg)
c.1671C>A (p.Ser557Arg)
c.495C>A (p.Ser165Arg)
c.*1866C>A (n.*1866C>A)
c.1593C>A (p.Ser531Arg)
n.669C>A
c.*888C>A (n.*888C>A)
c.735C>A (p.Ser245Arg)
n.1044C>A
n.1885C>A
c.1647C>A (p.Ser549Arg)
c.1695C>A (p.Ser565Arg)
n.1154C>A
n.1830C>A
10g.68166310C>GCA376839340MYPNc.792C>G (p.Ser264Arg)
c.1617C>G (p.Ser539Arg)
c.1671C>G (p.Ser557Arg)
c.495C>G (p.Ser165Arg)
c.*1866C>G (n.*1866C>G)
c.1593C>G (p.Ser531Arg)
n.669C>G
c.*888C>G (n.*888C>G)
c.735C>G (p.Ser245Arg)
n.1044C>G
n.1885C>G
c.1647C>G (p.Ser549Arg)
c.1695C>G (p.Ser565Arg)
n.1154C>G
n.1830C>G
10g.68166310C>TCA469805636MYPNc.792C>T (p.Ser264=)
c.1617C>T (p.Ser539=)
c.1671C>T (p.Ser557=)
c.495C>T (p.Ser165=)
c.*1866C>T (n.*1866C>T)
c.1593C>T (p.Ser531=)
n.669C>T
c.*888C>T (n.*888C>T)
c.735C>T (p.Ser245=)
n.1044C>T
n.1885C>T
c.1647C>T (p.Ser549=)
c.1695C>T (p.Ser565=)
n.1154C>T
n.1830C>T
10g.68166314_68166316dupCA593794627MYPNc.796_798dup (p.Asn266_Gly267insAsn)
c.1621_1623dup (p.Asn541_Gly542insAsn)
c.1675_1677dup (p.Asn559_Gly560insAsn)
c.499_501dup (p.Asn167_Gly168insAsn)
c.*1870_*1872dup (n.*1870_*1872dup)
c.1597_1599dup (p.Asn533_Gly534insAsn)
n.673_675dup
c.*892_*894dup (n.*892_*894dup)
c.739_741dup (p.Asn247_Gly248insAsn)
n.1048_1050dup
n.1889_1891dup
c.1651_1653dup (p.Asn551_Gly552insAsn)
c.1699_1701dup (p.Asn567_Gly568insAsn)
n.1158_1160dup
n.1834_1836dup
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.68166311A>CCA376839341MYPNc.793A>C (p.Asn265His)
c.1618A>C (p.Asn540His)
c.1672A>C (p.Asn558His)
c.496A>C (p.Asn166His)
c.*1867A>C (n.*1867A>C)
c.1594A>C (p.Asn532His)
n.670A>C
c.*889A>C (n.*889A>C)
c.736A>C (p.Asn246His)
n.1045A>C
n.1886A>C
c.1648A>C (p.Asn550His)
c.1696A>C (p.Asn566His)
n.1155A>C
n.1831A>C
10g.68166311A>GCA376839343MYPNc.793A>G (p.Asn265Asp)
c.1618A>G (p.Asn540Asp)
c.1672A>G (p.Asn558Asp)
c.496A>G (p.Asn166Asp)
c.*1867A>G (n.*1867A>G)
c.1594A>G (p.Asn532Asp)
n.670A>G
c.*889A>G (n.*889A>G)
c.736A>G (p.Asn246Asp)
n.1045A>G
n.1886A>G
c.1648A>G (p.Asn550Asp)
c.1696A>G (p.Asn566Asp)
n.1155A>G
n.1831A>G
10g.68166311A>TCA376839342MYPNc.793A>T (p.Asn265Tyr)
c.1618A>T (p.Asn540Tyr)
c.1672A>T (p.Asn558Tyr)
c.496A>T (p.Asn166Tyr)
c.*1867A>T (n.*1867A>T)
c.1594A>T (p.Asn532Tyr)
n.670A>T
c.*889A>T (n.*889A>T)
c.736A>T (p.Asn246Tyr)
n.1045A>T
n.1886A>T
c.1648A>T (p.Asn550Tyr)
c.1696A>T (p.Asn566Tyr)
n.1155A>T
n.1831A>T
10g.68166312A>CCA376839345MYPNc.794A>C (p.Asn265Thr)
c.1619A>C (p.Asn540Thr)
c.1673A>C (p.Asn558Thr)
c.497A>C (p.Asn166Thr)
c.*1868A>C (n.*1868A>C)
c.1595A>C (p.Asn532Thr)
n.671A>C
c.*890A>C (n.*890A>C)
c.737A>C (p.Asn246Thr)
n.1046A>C
n.1887A>C
c.1649A>C (p.Asn550Thr)
c.1697A>C (p.Asn566Thr)
n.1156A>C
n.1832A>C
10g.68166312A>GCA376839347MYPNc.794A>G (p.Asn265Ser)
c.1619A>G (p.Asn540Ser)
c.1673A>G (p.Asn558Ser)
c.497A>G (p.Asn166Ser)
c.*1868A>G (n.*1868A>G)
c.1595A>G (p.Asn532Ser)
n.671A>G
c.*890A>G (n.*890A>G)
c.737A>G (p.Asn246Ser)
n.1046A>G
n.1887A>G
c.1649A>G (p.Asn550Ser)
c.1697A>G (p.Asn566Ser)
n.1156A>G
n.1832A>G
10g.68166312A>TCA376839348MYPNc.794A>T (p.Asn265Ile)
c.1619A>T (p.Asn540Ile)
c.1673A>T (p.Asn558Ile)
c.497A>T (p.Asn166Ile)
c.*1868A>T (n.*1868A>T)
c.1595A>T (p.Asn532Ile)
n.671A>T
c.*890A>T (n.*890A>T)
c.737A>T (p.Asn246Ile)
n.1046A>T
n.1887A>T
c.1649A>T (p.Asn550Ile)
c.1697A>T (p.Asn566Ile)
n.1156A>T
n.1832A>T
10g.68166313C>ACA376839354MYPNc.795C>A (p.Asn265Lys)
c.1620C>A (p.Asn540Lys)
c.1674C>A (p.Asn558Lys)
c.498C>A (p.Asn166Lys)
c.*1869C>A (n.*1869C>A)
c.1596C>A (p.Asn532Lys)
n.672C>A
c.*891C>A (n.*891C>A)
c.738C>A (p.Asn246Lys)
n.1047C>A
n.1888C>A
c.1650C>A (p.Asn550Lys)
c.1698C>A (p.Asn566Lys)
n.1157C>A
n.1833C>A
gnomAD v4
10g.68166313C>GCA376839360MYPNc.795C>G (p.Asn265Lys)
c.1620C>G (p.Asn540Lys)
c.1674C>G (p.Asn558Lys)
c.498C>G (p.Asn166Lys)
c.*1869C>G (n.*1869C>G)
c.1596C>G (p.Asn532Lys)
n.672C>G
c.*891C>G (n.*891C>G)
c.738C>G (p.Asn246Lys)
n.1047C>G
n.1888C>G
c.1650C>G (p.Asn550Lys)
c.1698C>G (p.Asn566Lys)
n.1157C>G
n.1833C>G
10g.68166313C>TCA469805640MYPNc.795C>T (p.Asn265=)
c.1620C>T (p.Asn540=)
c.1674C>T (p.Asn558=)
c.498C>T (p.Asn166=)
c.*1869C>T (n.*1869C>T)
c.1596C>T (p.Asn532=)
n.672C>T
c.*891C>T (n.*891C>T)
c.738C>T (p.Asn246=)
n.1047C>T
n.1888C>T
c.1650C>T (p.Asn550=)
c.1698C>T (p.Asn566=)
n.1157C>T
n.1833C>T
10g.68166314A>CCA376839361MYPNc.796A>C (p.Asn266His)
c.1621A>C (p.Asn541His)
c.1675A>C (p.Asn559His)
c.499A>C (p.Asn167His)
c.*1870A>C (n.*1870A>C)
c.1597A>C (p.Asn533His)
n.673A>C
c.*892A>C (n.*892A>C)
c.739A>C (p.Asn247His)
n.1048A>C
n.1889A>C
c.1651A>C (p.Asn551His)
c.1699A>C (p.Asn567His)
n.1158A>C
n.1834A>C
10g.68166314A>GCA376839371MYPNc.796A>G (p.Asn266Asp)
c.1621A>G (p.Asn541Asp)
c.1675A>G (p.Asn559Asp)
c.499A>G (p.Asn167Asp)
c.*1870A>G (n.*1870A>G)
c.1597A>G (p.Asn533Asp)
n.673A>G
c.*892A>G (n.*892A>G)
c.739A>G (p.Asn247Asp)
n.1048A>G
n.1889A>G
c.1651A>G (p.Asn551Asp)
c.1699A>G (p.Asn567Asp)
n.1158A>G
n.1834A>G
10g.68166314A>TCA376839374MYPNc.796A>T (p.Asn266Tyr)
c.1621A>T (p.Asn541Tyr)
c.1675A>T (p.Asn559Tyr)
c.499A>T (p.Asn167Tyr)
c.*1870A>T (n.*1870A>T)
c.1597A>T (p.Asn533Tyr)
n.673A>T
c.*892A>T (n.*892A>T)
c.739A>T (p.Asn247Tyr)
n.1048A>T
n.1889A>T
c.1651A>T (p.Asn551Tyr)
c.1699A>T (p.Asn567Tyr)
n.1158A>T
n.1834A>T
10g.68166315delCA2831039288MYPNc.797del (p.Asn266ThrfsTer?)
c.1622del (p.Asn541ThrfsTer?)
c.1676del (p.Asn559ThrfsTer?)
c.500del (p.Asn167ThrfsTer?)
c.*1871del (n.*1871del)
c.1598del (p.Asn533ThrfsTer?)
n.674del
c.*893del (n.*893del)
c.740del (p.Asn247ThrfsTer?)
n.1049del
n.1890del
c.1652del (p.Asn551ThrfsTer?)
c.1700del (p.Asn567ThrfsTer?)
n.1159del
n.1835del
10g.68166315A=CA1917215804MYPNc.797A= (p.Asn266=)
c.1622A= (p.Asn541=)
c.1676A= (p.Asn559=)
c.500A= (p.Asn167=)
c.*1871A= (n.*1871A=)
c.1598A= (p.Asn533=)
n.674A=
c.*893A= (n.*893A=)
c.740A= (p.Asn247=)
n.1049A=
n.1890A=
c.1652A= (p.Asn551=)
c.1700A= (p.Asn567=)
n.1159A=
n.1835A=
10g.68166315A>CCA376839377MYPNc.797A>C (p.Asn266Thr)
c.1622A>C (p.Asn541Thr)
c.1676A>C (p.Asn559Thr)
c.500A>C (p.Asn167Thr)
c.*1871A>C (n.*1871A>C)
c.1598A>C (p.Asn533Thr)
n.674A>C
c.*893A>C (n.*893A>C)
c.740A>C (p.Asn247Thr)
n.1049A>C
n.1890A>C
c.1652A>C (p.Asn551Thr)
c.1700A>C (p.Asn567Thr)
n.1159A>C
n.1835A>C
10g.68166315A>GCA376839378MYPNc.797A>G (p.Asn266Ser)
c.1622A>G (p.Asn541Ser)
c.1676A>G (p.Asn559Ser)
c.500A>G (p.Asn167Ser)
c.*1871A>G (n.*1871A>G)
c.1598A>G (p.Asn533Ser)
n.674A>G
c.*893A>G (n.*893A>G)
c.740A>G (p.Asn247Ser)
n.1049A>G
n.1890A>G
c.1652A>G (p.Asn551Ser)
c.1700A>G (p.Asn567Ser)
n.1159A>G
n.1835A>G
10g.68166315A>TCA5522629MYPNc.797A>T (p.Asn266Ile)
c.1622A>T (p.Asn541Ile)
c.1676A>T (p.Asn559Ile)
c.500A>T (p.Asn167Ile)
c.*1871A>T (n.*1871A>T)
c.1598A>T (p.Asn533Ile)
n.674A>T
c.*893A>T (n.*893A>T)
c.740A>T (p.Asn247Ile)
n.1049A>T
n.1890A>T
c.1652A>T (p.Asn551Ile)
c.1700A>T (p.Asn567Ile)
n.1159A>T
n.1835A>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.68166316C>ACA376839382MYPNc.798C>A (p.Asn266Lys)
c.1623C>A (p.Asn541Lys)
c.1677C>A (p.Asn559Lys)
c.501C>A (p.Asn167Lys)
c.*1872C>A (n.*1872C>A)
c.1599C>A (p.Asn533Lys)
n.675C>A
c.*894C>A (n.*894C>A)
c.741C>A (p.Asn247Lys)
n.1050C>A
n.1891C>A
c.1653C>A (p.Asn551Lys)
c.1701C>A (p.Asn567Lys)
n.1160C>A
n.1836C>A
dbSNP
10g.68166316C=CA1917215805MYPNc.798C= (p.Asn266=)
c.1623C= (p.Asn541=)
c.1677C= (p.Asn559=)
c.501C= (p.Asn167=)
c.*1872C= (n.*1872C=)
c.1599C= (p.Asn533=)
n.675C=
c.*894C= (n.*894C=)
c.741C= (p.Asn247=)
n.1050C=
n.1891C=
c.1653C= (p.Asn551=)
c.1701C= (p.Asn567=)
n.1160C=
n.1836C=
10g.68166316C>GCA376839381MYPNc.798C>G (p.Asn266Lys)
c.1623C>G (p.Asn541Lys)
c.1677C>G (p.Asn559Lys)
c.501C>G (p.Asn167Lys)
c.*1872C>G (n.*1872C>G)
c.1599C>G (p.Asn533Lys)
n.675C>G
c.*894C>G (n.*894C>G)
c.741C>G (p.Asn247Lys)
n.1050C>G
n.1891C>G
c.1653C>G (p.Asn551Lys)
c.1701C>G (p.Asn567Lys)
n.1160C>G
n.1836C>G
10g.68166316C>TCA5522630MYPNc.798C>T (p.Asn266=)
c.1623C>T (p.Asn541=)
c.1677C>T (p.Asn559=)
c.501C>T (p.Asn167=)
c.*1872C>T (n.*1872C>T)
c.1599C>T (p.Asn533=)
n.675C>T
c.*894C>T (n.*894C>T)
c.741C>T (p.Asn247=)
n.1050C>T
n.1891C>T
c.1653C>T (p.Asn551=)
c.1701C>T (p.Asn567=)
n.1160C>T
n.1836C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.68166317G>ACA5522631MYPNc.799G>A (p.Gly267Arg)
c.1624G>A (p.Gly542Arg)
c.1678G>A (p.Gly560Arg)
c.502G>A (p.Gly168Arg)
c.*1873G>A (n.*1873G>A)
c.1600G>A (p.Gly534Arg)
n.676G>A
c.*895G>A (n.*895G>A)
c.742G>A (p.Gly248Arg)
n.1051G>A
n.1892G>A
c.1654G>A (p.Gly552Arg)
c.1702G>A (p.Gly568Arg)
n.1161G>A
n.1837G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.68166317G>CCA376839385MYPNc.799G>C (p.Gly267Arg)
c.1624G>C (p.Gly542Arg)
c.1678G>C (p.Gly560Arg)
c.502G>C (p.Gly168Arg)
c.*1873G>C (n.*1873G>C)
c.1600G>C (p.Gly534Arg)
n.676G>C
c.*895G>C (n.*895G>C)
c.742G>C (p.Gly248Arg)
n.1051G>C
n.1892G>C
c.1654G>C (p.Gly552Arg)
c.1702G>C (p.Gly568Arg)
n.1161G>C
n.1837G>C
10g.68166317G=CA1917215806MYPNc.799G= (p.Gly267=)
c.1624G= (p.Gly542=)
c.1678G= (p.Gly560=)
c.502G= (p.Gly168=)
c.*1873G= (n.*1873G=)
c.1600G= (p.Gly534=)
n.676G=
c.*895G= (n.*895G=)
c.742G= (p.Gly248=)
n.1051G=
n.1892G=
c.1654G= (p.Gly552=)
c.1702G= (p.Gly568=)
n.1161G=
n.1837G=
10g.68166317G>TCA376839387MYPNc.799G>T (p.Gly267Trp)
c.1624G>T (p.Gly542Trp)
c.1678G>T (p.Gly560Trp)
c.502G>T (p.Gly168Trp)
c.*1873G>T (n.*1873G>T)
c.1600G>T (p.Gly534Trp)
n.676G>T
c.*895G>T (n.*895G>T)
c.742G>T (p.Gly248Trp)
n.1051G>T
n.1892G>T
c.1654G>T (p.Gly552Trp)
c.1702G>T (p.Gly568Trp)
n.1161G>T
n.1837G>T
10g.68166319delCA2609372471MYPNc.801del (p.Ser268LeufsTer?)
c.1626del (p.Ser543LeufsTer?)
c.1680del (p.Ser561LeufsTer?)
c.504del (p.Ser169LeufsTer?)
c.*1875del (n.*1875del)
c.1602del (p.Ser535LeufsTer?)
n.678del
c.*897del (n.*897del)
c.744del (p.Ser249LeufsTer?)
n.1053del
n.1894del
c.1656del (p.Ser553LeufsTer?)
c.1704del (p.Ser569LeufsTer?)
n.1163del
n.1839del
gnomAD v4

Number of alleles fetched