Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.67490455_67490457delCA6140934AIPc.762_764del
c.596_598del (p.Asp200del)
n.1297_1299del
c.469-542_469-540del (n.469-542_469-540del)
c.416_418del (p.Asp140del)
c.785_787del (p.Asp263del)
c.779+6_779+8del (n.779+6_779+8del)
c.608_610del (p.Asp204del)
c.785_787del (p.Asp262del)
c.605_607del (p.Asp203del)
c.437_439del (p.Asp146del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.67490457G>ACA381551957AIPc.764G>A
c.598G>A (p.Asp200Asn)
n.1299G>A
c.469-540G>A (n.469-540G>A)
c.418G>A (p.Asp140Asn)
c.787G>A (p.Asp263Asn)
c.779+8G>A (n.779+8G>A)
c.610G>A (p.Asp204Asn)
c.787G>A (p.Gly263Ser)
c.607G>A (p.Asp203Asn)
c.439G>A (p.Gly147Ser)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67490457G>CCA381551959AIPc.764G>C
c.598G>C (p.Asp200His)
n.1299G>C
c.469-540G>C (n.469-540G>C)
c.418G>C (p.Asp140His)
c.787G>C (p.Asp263His)
c.779+8G>C (n.779+8G>C)
c.610G>C (p.Asp204His)
c.787G>C (p.Gly263Arg)
c.607G>C (p.Asp203His)
c.439G>C (p.Gly147Arg)
11g.67490457G=CA1980172475AIPc.764G=
c.598G= (p.Asp200=)
n.1299G=
c.469-540G= (n.469-540G=)
c.418G= (p.Asp140=)
c.787G= (p.Asp263=)
c.779+8G= (n.779+8G=)
c.610G= (p.Asp204=)
c.787G= (p.Gly263=)
c.607G= (p.Asp203=)
c.439G= (p.Gly147=)
11g.67490457G>TCA381551958AIPc.764G>T
c.598G>T (p.Asp200Tyr)
n.1299G>T
c.469-540G>T (n.469-540G>T)
c.418G>T (p.Asp140Tyr)
c.787G>T (p.Asp263Tyr)
c.779+8G>T (n.779+8G>T)
c.610G>T (p.Asp204Tyr)
c.787G>T (p.Gly263Cys)
c.607G>T (p.Asp203Tyr)
c.439G>T (p.Gly147Cys)
 gnomAD v4
11g.67490457_67490458insACAACGTCAAGGCCTACTTCAAGCGGGGCAAGGCCCACCA2724392472AIPc.764_765insACAACGTCAAGGCCTACTTCAAGCGGGGCAAGGCCCAC
c.598_598+1insACAACGTCAAGGCCTACTTCAAGCGGGGCAAGGCCCAC (n.598_598+1insACAACGTCAAGGCCTACTTCAAGCGGGGCAAGGCCCAC)
n.1299_1300insACAACGTCAAGGCCTACTTCAAGCGGGGCAAGGCCCAC
c.469-540_469-539insACAACGTCAAGGCCTACTTCAAGCGGGGCAAGGCCCAC (n.469-540_469-539insACAACGTCAAGGCCTACTTCAAGCGGGGCAAGGCCCAC)
c.418_418+1insACAACGTCAAGGCCTACTTCAAGCGGGGCAAGGCCCAC (n.418_418+1insACAACGTCAAGGCCTACTTCAAGCGGGGCAAGGCCCAC)
c.787_787+1insACAACGTCAAGGCCTACTTCAAGCGGGGCAAGGCCCAC (n.787_787+1insACAACGTCAAGGCCTACTTCAAGCGGGGCAAGGCCCAC)
c.779+8_779+9insACAACGTCAAGGCCTACTTCAAGCGGGGCAAGGCCCAC (n.779+8_779+9insACAACGTCAAGGCCTACTTCAAGCGGGGCAAGGCCCAC)
c.610_610+1insACAACGTCAAGGCCTACTTCAAGCGGGGCAAGGCCCAC (n.610_610+1insACAACGTCAAGGCCTACTTCAAGCGGGGCAAGGCCCAC)
c.607_607+1insACAACGTCAAGGCCTACTTCAAGCGGGGCAAGGCCCAC (n.607_607+1insACAACGTCAAGGCCTACTTCAAGCGGGGCAAGGCCCAC)
c.439_440insACAACGTCAAGGCCTACTTCAAGCGGGGCAAGGCCCAC (p.Gly147AspfsTer41)
 dbSNP
11g.67490458G>ACA381551960AIPc.765G>A
c.598+1G>A (n.598+1G>A)
n.1300G>A
c.469-539G>A (n.469-539G>A)
c.418+1G>A (n.418+1G>A)
c.787+1G>A (n.787+1G>A)
c.779+9G>A (n.779+9G>A)
c.610+1G>A (n.610+1G>A)
c.607+1G>A (n.607+1G>A)
c.440G>A (p.Gly147Asp)
11g.67490458G>CCA381551962AIPc.765G>C
c.598+1G>C (n.598+1G>C)
n.1300G>C
c.469-539G>C (n.469-539G>C)
c.418+1G>C (n.418+1G>C)
c.787+1G>C (n.787+1G>C)
c.779+9G>C (n.779+9G>C)
c.610+1G>C (n.610+1G>C)
c.607+1G>C (n.607+1G>C)
c.440G>C (p.Gly147Ala)
11g.67490458G>TCA381551961AIPc.765G>T
c.598+1G>T (n.598+1G>T)
n.1300G>T
c.469-539G>T (n.469-539G>T)
c.418+1G>T (n.418+1G>T)
c.787+1G>T (n.787+1G>T)
c.779+9G>T (n.779+9G>T)
c.610+1G>T (n.610+1G>T)
c.607+1G>T (n.607+1G>T)
c.440G>T (p.Gly147Val)
11g.67490459T>ACA381551963AIPc.766T>A
c.598+2T>A (n.598+2T>A)
n.1301T>A
c.469-538T>A (n.469-538T>A)
c.418+2T>A (n.418+2T>A)
c.787+2T>A (n.787+2T>A)
c.779+10T>A (n.779+10T>A)
c.610+2T>A (n.610+2T>A)
c.607+2T>A (n.607+2T>A)
c.441T>A (p.Gly147=)
11g.67490459T>CCA381551965AIPc.766T>C
c.598+2T>C (n.598+2T>C)
n.1301T>C
c.469-538T>C (n.469-538T>C)
c.418+2T>C (n.418+2T>C)
c.787+2T>C (n.787+2T>C)
c.779+10T>C (n.779+10T>C)
c.610+2T>C (n.610+2T>C)
c.607+2T>C (n.607+2T>C)
c.441T>C (p.Gly147=)
11g.67490459T>GCA381551964AIPc.766T>G
c.598+2T>G (n.598+2T>G)
n.1301T>G
c.469-538T>G (n.469-538T>G)
c.418+2T>G (n.418+2T>G)
c.787+2T>G (n.787+2T>G)
c.779+10T>G (n.779+10T>G)
c.610+2T>G (n.610+2T>G)
c.607+2T>G (n.607+2T>G)
c.441T>G (p.Gly147=)
11g.67490460G>ACA381551966AIPc.767G>A
c.598+3G>A (n.598+3G>A)
n.1302G>A
c.469-537G>A (n.469-537G>A)
c.418+3G>A (n.418+3G>A)
c.787+3G>A (n.787+3G>A)
c.779+11G>A (n.779+11G>A)
c.610+3G>A (n.610+3G>A)
c.607+3G>A (n.607+3G>A)
c.442G>A (p.Glu148Lys)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67490460G>CCA381551967AIPc.767G>C
c.598+3G>C (n.598+3G>C)
n.1302G>C
c.469-537G>C (n.469-537G>C)
c.418+3G>C (n.418+3G>C)
c.787+3G>C (n.787+3G>C)
c.779+11G>C (n.779+11G>C)
c.610+3G>C (n.610+3G>C)
c.607+3G>C (n.607+3G>C)
c.442G>C (p.Glu148Gln)
11g.67490460G=CA1980172476AIPc.767G=
c.598+3G= (n.598+3G=)
n.1302G=
c.469-537G= (n.469-537G=)
c.418+3G= (n.418+3G=)
c.787+3G= (n.787+3G=)
c.779+11G= (n.779+11G=)
c.610+3G= (n.610+3G=)
c.607+3G= (n.607+3G=)
c.442G= (p.Glu148=)
11g.67490460G>TCA381551968AIPc.767G>T
c.598+3G>T (n.598+3G>T)
n.1302G>T
c.469-537G>T (n.469-537G>T)
c.418+3G>T (n.418+3G>T)
c.787+3G>T (n.787+3G>T)
c.779+11G>T (n.779+11G>T)
c.610+3G>T (n.610+3G>T)
c.607+3G>T (n.607+3G>T)
c.442G>T (p.Glu148Ter)
 gnomAD v4
11g.67490461A=CA1980172477AIPc.768A=
c.598+4A= (n.598+4A=)
n.1303A=
c.469-536A= (n.469-536A=)
c.418+4A= (n.418+4A=)
c.787+4A= (n.787+4A=)
c.779+12A= (n.779+12A=)
c.610+4A= (n.610+4A=)
c.607+4A= (n.607+4A=)
c.443A= (p.Glu148=)
11g.67490461A>CCA381551969AIPc.768A>C
c.598+4A>C (n.598+4A>C)
n.1303A>C
c.469-536A>C (n.469-536A>C)
c.418+4A>C (n.418+4A>C)
c.787+4A>C (n.787+4A>C)
c.779+12A>C (n.779+12A>C)
c.610+4A>C (n.610+4A>C)
c.607+4A>C (n.607+4A>C)
c.443A>C (p.Glu148Ala)
11g.67490461A>GCA224165478AIPc.768A>G
c.598+4A>G (n.598+4A>G)
n.1303A>G
c.469-536A>G (n.469-536A>G)
c.418+4A>G (n.418+4A>G)
c.787+4A>G (n.787+4A>G)
c.779+12A>G (n.779+12A>G)
c.610+4A>G (n.610+4A>G)
c.607+4A>G (n.607+4A>G)
c.443A>G (p.Glu148Gly)
 dbSNP
11g.67490461A>TCA381551970AIPc.768A>T
c.598+4A>T (n.598+4A>T)
n.1303A>T
c.469-536A>T (n.469-536A>T)
c.418+4A>T (n.418+4A>T)
c.787+4A>T (n.787+4A>T)
c.779+12A>T (n.779+12A>T)
c.610+4A>T (n.610+4A>T)
c.607+4A>T (n.607+4A>T)
c.443A>T (p.Glu148Val)
11g.67490462G>ACA939069826AIPc.769G>A
c.598+5G>A (n.598+5G>A)
n.1304G>A
c.469-535G>A (n.469-535G>A)
c.418+5G>A (n.418+5G>A)
c.787+5G>A (n.787+5G>A)
c.779+13G>A (n.779+13G>A)
c.610+5G>A (n.610+5G>A)
c.607+5G>A (n.607+5G>A)
c.444G>A (p.Glu148=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67490462G>CCA381551971AIPc.769G>C
c.598+5G>C (n.598+5G>C)
n.1304G>C
c.469-535G>C (n.469-535G>C)
c.418+5G>C (n.418+5G>C)
c.787+5G>C (n.787+5G>C)
c.779+13G>C (n.779+13G>C)
c.610+5G>C (n.610+5G>C)
c.607+5G>C (n.607+5G>C)
c.444G>C (p.Glu148Asp)
11g.67490462G=CA1980172478AIPc.769G=
c.598+5G= (n.598+5G=)
n.1304G=
c.469-535G= (n.469-535G=)
c.418+5G= (n.418+5G=)
c.787+5G= (n.787+5G=)
c.779+13G= (n.779+13G=)
c.610+5G= (n.610+5G=)
c.607+5G= (n.607+5G=)
c.444G= (p.Glu148=)
11g.67490462G>TCA381551972AIPc.769G>T
c.598+5G>T (n.598+5G>T)
n.1304G>T
c.469-535G>T (n.469-535G>T)
c.418+5G>T (n.418+5G>T)
c.787+5G>T (n.787+5G>T)
c.779+13G>T (n.779+13G>T)
c.610+5G>T (n.610+5G>T)
c.607+5G>T (n.607+5G>T)
c.444G>T (p.Glu148Asp)
 gnomAD v4
11g.67490463C>ACA381551973AIPc.770C>A
c.598+6C>A (n.598+6C>A)
n.1305C>A
c.469-534C>A (n.469-534C>A)
c.418+6C>A (n.418+6C>A)
c.787+6C>A (n.787+6C>A)
c.779+14C>A (n.779+14C>A)
c.610+6C>A (n.610+6C>A)
c.607+6C>A (n.607+6C>A)
c.445C>A (p.His149Asn)
11g.67490463C>GCA381551974AIPc.770C>G
c.598+6C>G (n.598+6C>G)
n.1305C>G
c.469-534C>G (n.469-534C>G)
c.418+6C>G (n.418+6C>G)
c.787+6C>G (n.787+6C>G)
c.779+14C>G (n.779+14C>G)
c.610+6C>G (n.610+6C>G)
c.607+6C>G (n.607+6C>G)
c.445C>G (p.His149Asp)
11g.67490463C>TCA381551975AIPc.770C>T
c.598+6C>T (n.598+6C>T)
n.1305C>T
c.469-534C>T (n.469-534C>T)
c.418+6C>T (n.418+6C>T)
c.787+6C>T (n.787+6C>T)
c.779+14C>T (n.779+14C>T)
c.610+6C>T (n.610+6C>T)
c.607+6C>T (n.607+6C>T)
c.445C>T (p.His149Tyr)
 gnomAD v4
11g.67490464A>CCA381551982AIPc.771A>C
c.598+7A>C (n.598+7A>C)
n.1306A>C
c.469-533A>C (n.469-533A>C)
c.418+7A>C (n.418+7A>C)
c.787+7A>C (n.787+7A>C)
c.779+15A>C (n.779+15A>C)
c.610+7A>C (n.610+7A>C)
c.607+7A>C (n.607+7A>C)
c.446A>C (p.His149Pro)
11g.67490464A>GCA381551978AIPc.771A>G
c.598+7A>G (n.598+7A>G)
n.1306A>G
c.469-533A>G (n.469-533A>G)
c.418+7A>G (n.418+7A>G)
c.787+7A>G (n.787+7A>G)
c.779+15A>G (n.779+15A>G)
c.610+7A>G (n.610+7A>G)
c.607+7A>G (n.607+7A>G)
c.446A>G (p.His149Arg)
11g.67490464A>TCA381551980AIPc.771A>T
c.598+7A>T (n.598+7A>T)
n.1306A>T
c.469-533A>T (n.469-533A>T)
c.418+7A>T (n.418+7A>T)
c.787+7A>T (n.787+7A>T)
c.779+15A>T (n.779+15A>T)
c.610+7A>T (n.610+7A>T)
c.607+7A>T (n.607+7A>T)
c.446A>T (p.His149Leu)
11g.67490465C>ACA381551985AIPc.772C>A
c.598+8C>A (n.598+8C>A)
n.1307C>A
c.469-532C>A (n.469-532C>A)
c.418+8C>A (n.418+8C>A)
c.787+8C>A (n.787+8C>A)
c.779+16C>A (n.779+16C>A)
c.610+8C>A (n.610+8C>A)
c.607+8C>A (n.607+8C>A)
c.447C>A (p.His149Gln)
11g.67490465C>GCA381551986AIPc.772C>G
c.598+8C>G (n.598+8C>G)
n.1307C>G
c.469-532C>G (n.469-532C>G)
c.418+8C>G (n.418+8C>G)
c.787+8C>G (n.787+8C>G)
c.779+16C>G (n.779+16C>G)
c.610+8C>G (n.610+8C>G)
c.607+8C>G (n.607+8C>G)
c.447C>G (p.His149Gln)
11g.67490466C>ACA2574896292AIPc.773C>A
c.598+9C>A (n.598+9C>A)
n.1308C>A
c.469-531C>A (n.469-531C>A)
c.418+9C>A (n.418+9C>A)
c.787+9C>A (n.787+9C>A)
c.779+17C>A (n.779+17C>A)
c.610+9C>A (n.610+9C>A)
c.607+9C>A (n.607+9C>A)
c.448C>A (p.Arg150=)
 gnomAD v4
11g.67490466C=CA1980172479AIPc.773C=
c.598+9C= (n.598+9C=)
n.1308C=
c.469-531C= (n.469-531C=)
c.418+9C= (n.418+9C=)
c.787+9C= (n.787+9C=)
c.779+17C= (n.779+17C=)
c.610+9C= (n.610+9C=)
c.607+9C= (n.607+9C=)
c.448C= (p.Arg150=)
11g.67490466C>GCA381551989AIPc.773C>G
c.598+9C>G (n.598+9C>G)
n.1308C>G
c.469-531C>G (n.469-531C>G)
c.418+9C>G (n.418+9C>G)
c.787+9C>G (n.787+9C>G)
c.779+17C>G (n.779+17C>G)
c.610+9C>G (n.610+9C>G)
c.607+9C>G (n.607+9C>G)
c.448C>G (p.Arg150Gly)
11g.67490466C>TCA6140938AIPc.773C>T
c.598+9C>T (n.598+9C>T)
n.1308C>T
c.469-531C>T (n.469-531C>T)
c.418+9C>T (n.418+9C>T)
c.787+9C>T (n.787+9C>T)
c.779+17C>T (n.779+17C>T)
c.610+9C>T (n.610+9C>T)
c.607+9C>T (n.607+9C>T)
c.448C>T (p.Arg150Trp)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67490467G>ACA381551994AIPc.774G>A
c.598+10G>A (n.598+10G>A)
n.1309G>A
c.469-530G>A (n.469-530G>A)
c.418+10G>A (n.418+10G>A)
c.787+10G>A (n.787+10G>A)
c.779+18G>A (n.779+18G>A)
c.610+10G>A (n.610+10G>A)
c.607+10G>A (n.607+10G>A)
c.449G>A (p.Arg150Gln)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67490467G>CCA6140939AIPc.774G>C
c.598+10G>C (n.598+10G>C)
n.1309G>C
c.469-530G>C (n.469-530G>C)
c.418+10G>C (n.418+10G>C)
c.787+10G>C (n.787+10G>C)
c.779+18G>C (n.779+18G>C)
c.610+10G>C (n.610+10G>C)
c.607+10G>C (n.607+10G>C)
c.449G>C (p.Arg150Pro)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.67490467G=CA1980172480AIPc.774G=
c.598+10G= (n.598+10G=)
n.1309G=
c.469-530G= (n.469-530G=)
c.418+10G= (n.418+10G=)
c.787+10G= (n.787+10G=)
c.779+18G= (n.779+18G=)
c.610+10G= (n.610+10G=)
c.607+10G= (n.607+10G=)
c.449G= (p.Arg150=)
11g.67490467G>TCA381551997AIPc.774G>T
c.598+10G>T (n.598+10G>T)
n.1309G>T
c.469-530G>T (n.469-530G>T)
c.418+10G>T (n.418+10G>T)
c.787+10G>T (n.787+10G>T)
c.779+18G>T (n.779+18G>T)
c.610+10G>T (n.610+10G>T)
c.607+10G>T (n.607+10G>T)
c.449G>T (p.Arg150Leu)
 gnomAD v4
11g.67490468G>TCA2614624395AIPc.775G>T
c.598+11G>T (n.598+11G>T)
n.1310G>T
c.469-529G>T (n.469-529G>T)
c.418+11G>T (n.418+11G>T)
c.787+11G>T (n.787+11G>T)
c.779+19G>T (n.779+19G>T)
c.610+11G>T (n.610+11G>T)
c.607+11G>T (n.607+11G>T)
c.450G>T (p.Arg150=)
 gnomAD v4
11g.67490469G>ACA224165510AIPc.776G>A
c.598+12G>A (n.598+12G>A)
n.1311G>A
c.469-528G>A (n.469-528G>A)
c.418+12G>A (n.418+12G>A)
c.787+12G>A (n.787+12G>A)
c.779+20G>A (n.779+20G>A)
c.610+12G>A (n.610+12G>A)
c.607+12G>A (n.607+12G>A)
c.451G>A (p.Ala151Thr)
 dbSNP
11g.67490469G>CCA381552003AIPc.776G>C
c.598+12G>C (n.598+12G>C)
n.1311G>C
c.469-528G>C (n.469-528G>C)
c.418+12G>C (n.418+12G>C)
c.787+12G>C (n.787+12G>C)
c.779+20G>C (n.779+20G>C)
c.610+12G>C (n.610+12G>C)
c.607+12G>C (n.607+12G>C)
c.451G>C (p.Ala151Pro)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.67490469G=CA1980172481AIPc.776G=
c.598+12G= (n.598+12G=)
n.1311G=
c.469-528G= (n.469-528G=)
c.418+12G= (n.418+12G=)
c.787+12G= (n.787+12G=)
c.779+20G= (n.779+20G=)
c.610+12G= (n.610+12G=)
c.607+12G= (n.607+12G=)
c.451G= (p.Ala151=)
11g.67490469G>TCA224165516AIPc.776G>T
c.598+12G>T (n.598+12G>T)
n.1311G>T
c.469-528G>T (n.469-528G>T)
c.418+12G>T (n.418+12G>T)
c.787+12G>T (n.787+12G>T)
c.779+20G>T (n.779+20G>T)
c.610+12G>T (n.610+12G>T)
c.607+12G>T (n.607+12G>T)
c.451G>T (p.Ala151Ser)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.67490470C>ACA381552011AIPc.777C>A
c.598+13C>A (n.598+13C>A)
n.1312C>A
c.469-527C>A (n.469-527C>A)
c.418+13C>A (n.418+13C>A)
c.787+13C>A (n.787+13C>A)
c.779+21C>A (n.779+21C>A)
c.610+13C>A (n.610+13C>A)
c.607+13C>A (n.607+13C>A)
c.452C>A (p.Ala151Asp)
 gnomAD v4
11g.67490470C>GCA381552009AIPc.777C>G
c.598+13C>G (n.598+13C>G)
n.1312C>G
c.469-527C>G (n.469-527C>G)
c.418+13C>G (n.418+13C>G)
c.787+13C>G (n.787+13C>G)
c.779+21C>G (n.779+21C>G)
c.610+13C>G (n.610+13C>G)
c.607+13C>G (n.607+13C>G)
c.452C>G (p.Ala151Gly)
11g.67490470C>TCA381552007AIPc.777C>T
c.598+13C>T (n.598+13C>T)
n.1312C>T
c.469-527C>T (n.469-527C>T)
c.418+13C>T (n.418+13C>T)
c.787+13C>T (n.787+13C>T)
c.779+21C>T (n.779+21C>T)
c.610+13C>T (n.610+13C>T)
c.607+13C>T (n.607+13C>T)
c.452C>T (p.Ala151Val)
 gnomAD v4
11g.67490471C=CA1980172482AIPc.778C=
c.598+14C= (n.598+14C=)
n.1313C=
c.469-526C= (n.469-526C=)
c.418+14C= (n.418+14C=)
c.787+14C= (n.787+14C=)
c.779+22C= (n.779+22C=)
c.610+14C= (n.610+14C=)
c.607+14C= (n.607+14C=)
c.453C= (p.Ala151=)
11g.67490471C>TCA6140940AIPc.778C>T
c.598+14C>T (n.598+14C>T)
n.1313C>T
c.469-526C>T (n.469-526C>T)
c.418+14C>T (n.418+14C>T)
c.787+14C>T (n.787+14C>T)
c.779+22C>T (n.779+22C>T)
c.610+14C>T (n.610+14C>T)
c.607+14C>T (n.607+14C>T)
c.453C>T (p.Ala151=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
11g.67490472C>ACA381552016AIPc.779C>A
c.598+15C>A (n.598+15C>A)
n.1314C>A
c.469-525C>A (n.469-525C>A)
c.418+15C>A (n.418+15C>A)
c.787+15C>A (n.787+15C>A)
c.779+23C>A (n.779+23C>A)
c.610+15C>A (n.610+15C>A)
c.607+15C>A (n.607+15C>A)
c.454C>A (p.Leu152Met)
 gnomAD v4
11g.67490472C=CA1980172483AIPc.779C=
c.598+15C= (n.598+15C=)
n.1314C=
c.469-525C= (n.469-525C=)
c.418+15C= (n.418+15C=)
c.787+15C= (n.787+15C=)
c.779+23C= (n.779+23C=)
c.610+15C= (n.610+15C=)
c.607+15C= (n.607+15C=)
c.454C= (p.Leu152=)
11g.67490472C>GCA381552017AIPc.779C>G
c.598+15C>G (n.598+15C>G)
n.1314C>G
c.469-525C>G (n.469-525C>G)
c.418+15C>G (n.418+15C>G)
c.787+15C>G (n.787+15C>G)
c.779+23C>G (n.779+23C>G)
c.610+15C>G (n.610+15C>G)
c.607+15C>G (n.607+15C>G)
c.454C>G (p.Leu152Val)
11g.67490472C>TCA600236200AIPc.779C>T
c.598+15C>T (n.598+15C>T)
n.1314C>T
c.469-525C>T (n.469-525C>T)
c.418+15C>T (n.418+15C>T)
c.787+15C>T (n.787+15C>T)
c.779+23C>T (n.779+23C>T)
c.610+15C>T (n.610+15C>T)
c.607+15C>T (n.607+15C>T)
c.454C>T (p.Leu152=)
 dbSNP gnomAD v2
11g.67490473T>ACA381552019AIPc.780T>A
c.598+16T>A (n.598+16T>A)
n.1315T>A
c.469-524T>A (n.469-524T>A)
c.418+16T>A (n.418+16T>A)
c.787+16T>A (n.787+16T>A)
c.779+24T>A (n.779+24T>A)
c.610+16T>A (n.610+16T>A)
c.607+16T>A (n.607+16T>A)
c.455T>A (p.Leu152Gln)
11g.67490473T>CCA381552022AIPc.780T>C
c.598+16T>C (n.598+16T>C)
n.1315T>C
c.469-524T>C (n.469-524T>C)
c.418+16T>C (n.418+16T>C)
c.787+16T>C (n.787+16T>C)
c.779+24T>C (n.779+24T>C)
c.610+16T>C (n.610+16T>C)
c.607+16T>C (n.607+16T>C)
c.455T>C (p.Leu152Pro)
 gnomAD v4
11g.67490473T>GCA381552024AIPc.780T>G
c.598+16T>G (n.598+16T>G)
n.1315T>G
c.469-524T>G (n.469-524T>G)
c.418+16T>G (n.418+16T>G)
c.787+16T>G (n.787+16T>G)
c.779+24T>G (n.779+24T>G)
c.610+16T>G (n.610+16T>G)
c.607+16T>G (n.607+16T>G)
c.455T>G (p.Leu152Arg)
11g.67490473_67490483delinsTGGGCTGCCGGCA1980172484AIPc.780_790delinsTGGGCTGCCGG
c.598+16_598+26delinsTGGGCTGCCGG (n.598+16_598+26delinsTGGGCTGCCGG)
n.1315_1325delinsTGGGCTGCCGG
c.469-524_469-514delinsTGGGCTGCCGG (n.469-524_469-514delinsTGGGCTGCCGG)
c.418+16_418+26delinsTGGGCTGCCGG (n.418+16_418+26delinsTGGGCTGCCGG)
c.787+16_787+26delinsTGGGCTGCCGG (n.787+16_787+26delinsTGGGCTGCCGG)
c.779+24_779+34delinsTGGGCTGCCGG (n.779+24_779+34delinsTGGGCTGCCGG)
c.610+16_610+26delinsTGGGCTGCCGG (n.610+16_610+26delinsTGGGCTGCCGG)
c.607+16_607+26delinsTGGGCTGCCGG (n.607+16_607+26delinsTGGGCTGCCGG)
c.455_465delinsTGGGCTGCCGG (p.Leu152=)
11g.67490474G>TCA2614624441AIPc.781G>T
c.598+17G>T (n.598+17G>T)
n.1316G>T
c.469-523G>T (n.469-523G>T)
c.418+17G>T (n.418+17G>T)
c.787+17G>T (n.787+17G>T)
c.779+25G>T (n.779+25G>T)
c.610+17G>T (n.610+17G>T)
c.607+17G>T (n.607+17G>T)
c.456G>T (p.Leu152=)
 gnomAD v4
11g.67490481_67490490delCA224165520AIPc.788_797del
c.598+24_598+33del (n.598+24_598+33del)
n.1323_1332del
c.469-516_469-507del (n.469-516_469-507del)
c.418+24_418+33del (n.418+24_418+33del)
c.787+24_787+33del (n.787+24_787+33del)
c.779+32_779+41del (n.779+32_779+41del)
c.610+24_610+33del (n.610+24_610+33del)
c.607+24_607+33del (n.607+24_607+33del)
c.463_472del (p.Arg155GlufsTer17)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67490475G>ACA381552027AIPc.782G>A
c.598+18G>A (n.598+18G>A)
n.1317G>A
c.469-522G>A (n.469-522G>A)
c.418+18G>A (n.418+18G>A)
c.787+18G>A (n.787+18G>A)
c.779+26G>A (n.779+26G>A)
c.610+18G>A (n.610+18G>A)
c.607+18G>A (n.607+18G>A)
c.457G>A (p.Gly153Ser)
11g.67490475G>CCA381552028AIPc.782G>C
c.598+18G>C (n.598+18G>C)
n.1317G>C
c.469-522G>C (n.469-522G>C)
c.418+18G>C (n.418+18G>C)
c.787+18G>C (n.787+18G>C)
c.779+26G>C (n.779+26G>C)
c.610+18G>C (n.610+18G>C)
c.607+18G>C (n.607+18G>C)
c.457G>C (p.Gly153Arg)
11g.67490475G>TCA381552031AIPc.782G>T
c.598+18G>T (n.598+18G>T)
n.1317G>T
c.469-522G>T (n.469-522G>T)
c.418+18G>T (n.418+18G>T)
c.787+18G>T (n.787+18G>T)
c.779+26G>T (n.779+26G>T)
c.610+18G>T (n.610+18G>T)
c.607+18G>T (n.607+18G>T)
c.457G>T (p.Gly153Cys)
 gnomAD v4
11g.67490476G>ACA6140941AIPc.783G>A
c.598+19G>A (n.598+19G>A)
n.1318G>A
c.469-521G>A (n.469-521G>A)
c.418+19G>A (n.418+19G>A)
c.787+19G>A (n.787+19G>A)
c.779+27G>A (n.779+27G>A)
c.610+19G>A (n.610+19G>A)
c.607+19G>A (n.607+19G>A)
c.458G>A (p.Gly153Asp)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.67490476G>CCA381552036AIPc.783G>C
c.598+19G>C (n.598+19G>C)
n.1318G>C
c.469-521G>C (n.469-521G>C)
c.418+19G>C (n.418+19G>C)
c.787+19G>C (n.787+19G>C)
c.779+27G>C (n.779+27G>C)
c.610+19G>C (n.610+19G>C)
c.607+19G>C (n.607+19G>C)
c.458G>C (p.Gly153Ala)
11g.67490476G=CA1980172485AIPc.783G=
c.598+19G= (n.598+19G=)
n.1318G=
c.469-521G= (n.469-521G=)
c.418+19G= (n.418+19G=)
c.787+19G= (n.787+19G=)
c.779+27G= (n.779+27G=)
c.610+19G= (n.610+19G=)
c.607+19G= (n.607+19G=)
c.458G= (p.Gly153=)
11g.67490476G>TCA381552038AIPc.783G>T
c.598+19G>T (n.598+19G>T)
n.1318G>T
c.469-521G>T (n.469-521G>T)
c.418+19G>T (n.418+19G>T)
c.787+19G>T (n.787+19G>T)
c.779+27G>T (n.779+27G>T)
c.610+19G>T (n.610+19G>T)
c.607+19G>T (n.607+19G>T)
c.458G>T (p.Gly153Val)
 gnomAD v4
11g.67490477C>ACA2614624466AIPc.784C>A
c.598+20C>A (n.598+20C>A)
n.1319C>A
c.469-520C>A (n.469-520C>A)
c.418+20C>A (n.418+20C>A)
c.787+20C>A (n.787+20C>A)
c.779+28C>A (n.779+28C>A)
c.610+20C>A (n.610+20C>A)
c.607+20C>A (n.607+20C>A)
c.459C>A (p.Gly153=)
 gnomAD v4
11g.67490477C=CA1980172486AIPc.784C=
c.598+20C= (n.598+20C=)
n.1319C=
c.469-520C= (n.469-520C=)
c.418+20C= (n.418+20C=)
c.787+20C= (n.787+20C=)
c.779+28C= (n.779+28C=)
c.610+20C= (n.610+20C=)
c.607+20C= (n.607+20C=)
c.459C= (p.Gly153=)
11g.67490477C>TCA600236201AIPc.784C>T
c.598+20C>T (n.598+20C>T)
n.1319C>T
c.469-520C>T (n.469-520C>T)
c.418+20C>T (n.418+20C>T)
c.787+20C>T (n.787+20C>T)
c.779+28C>T (n.779+28C>T)
c.610+20C>T (n.610+20C>T)
c.607+20C>T (n.607+20C>T)
c.459C>T (p.Gly153=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.67490480_67490481insAGCAGCTCATTTCCTTTATAGCCTCTGCCA2614624463AIPc.787_788insAGCAGCTCATTTCCTTTATAGCCTCTGC
c.598+23_598+24insAGCAGCTCATTTCCTTTATAGCCTCTGC (n.598+23_598+24insAGCAGCTCATTTCCTTTATAGCCTCTGC)
n.1322_1323insAGCAGCTCATTTCCTTTATAGCCTCTGC
c.469-517_469-516insAGCAGCTCATTTCCTTTATAGCCTCTGC (n.469-517_469-516insAGCAGCTCATTTCCTTTATAGCCTCTGC)
c.418+23_418+24insAGCAGCTCATTTCCTTTATAGCCTCTGC (n.418+23_418+24insAGCAGCTCATTTCCTTTATAGCCTCTGC)
c.787+23_787+24insAGCAGCTCATTTCCTTTATAGCCTCTGC (n.787+23_787+24insAGCAGCTCATTTCCTTTATAGCCTCTGC)
c.779+31_779+32insAGCAGCTCATTTCCTTTATAGCCTCTGC (n.779+31_779+32insAGCAGCTCATTTCCTTTATAGCCTCTGC)
c.610+23_610+24insAGCAGCTCATTTCCTTTATAGCCTCTGC (n.610+23_610+24insAGCAGCTCATTTCCTTTATAGCCTCTGC)
c.607+23_607+24insAGCAGCTCATTTCCTTTATAGCCTCTGC (n.607+23_607+24insAGCAGCTCATTTCCTTTATAGCCTCTGC)
c.462_463insAGCAGCTCATTTCCTTTATAGCCTCTGC (p.Arg155SerfsTer7)
 gnomAD v4
11g.67490478T>ACA381552048AIPc.785T>A
c.598+21T>A (n.598+21T>A)
n.1320T>A
c.469-519T>A (n.469-519T>A)
c.418+21T>A (n.418+21T>A)
c.787+21T>A (n.787+21T>A)
c.779+29T>A (n.779+29T>A)
c.610+21T>A (n.610+21T>A)
c.607+21T>A (n.607+21T>A)
c.460T>A (p.Cys154Ser)
11g.67490478T>CCA381552042AIPc.785T>C
c.598+21T>C (n.598+21T>C)
n.1320T>C
c.469-519T>C (n.469-519T>C)
c.418+21T>C (n.418+21T>C)
c.787+21T>C (n.787+21T>C)
c.779+29T>C (n.779+29T>C)
c.610+21T>C (n.610+21T>C)
c.607+21T>C (n.607+21T>C)
c.460T>C (p.Cys154Arg)
11g.67490478T>GCA381552045AIPc.785T>G
c.598+21T>G (n.598+21T>G)
n.1320T>G
c.469-519T>G (n.469-519T>G)
c.418+21T>G (n.418+21T>G)
c.787+21T>G (n.787+21T>G)
c.779+29T>G (n.779+29T>G)
c.610+21T>G (n.610+21T>G)
c.607+21T>G (n.607+21T>G)
c.460T>G (p.Cys154Gly)
11g.67490479G>ACA381552051AIPc.786G>A
c.598+22G>A (n.598+22G>A)
n.1321G>A
c.469-518G>A (n.469-518G>A)
c.418+22G>A (n.418+22G>A)
c.787+22G>A (n.787+22G>A)
c.779+30G>A (n.779+30G>A)
c.610+22G>A (n.610+22G>A)
c.607+22G>A (n.607+22G>A)
c.461G>A (p.Cys154Tyr)
 gnomAD v4
11g.67490479G>CCA381552053AIPc.786G>C
c.598+22G>C (n.598+22G>C)
n.1321G>C
c.469-518G>C (n.469-518G>C)
c.418+22G>C (n.418+22G>C)
c.787+22G>C (n.787+22G>C)
c.779+30G>C (n.779+30G>C)
c.610+22G>C (n.610+22G>C)
c.607+22G>C (n.607+22G>C)
c.461G>C (p.Cys154Ser)
11g.67490479G>TCA381552056AIPc.786G>T
c.598+22G>T (n.598+22G>T)
n.1321G>T
c.469-518G>T (n.469-518G>T)
c.418+22G>T (n.418+22G>T)
c.787+22G>T (n.787+22G>T)
c.779+30G>T (n.779+30G>T)
c.610+22G>T (n.610+22G>T)
c.607+22G>T (n.607+22G>T)
c.461G>T (p.Cys154Phe)
 gnomAD v4
11g.67490480C>ACA381552059AIPc.787C>A
c.598+23C>A (n.598+23C>A)
n.1322C>A
c.469-517C>A (n.469-517C>A)
c.418+23C>A (n.418+23C>A)
c.787+23C>A (n.787+23C>A)
c.779+31C>A (n.779+31C>A)
c.610+23C>A (n.610+23C>A)
c.607+23C>A (n.607+23C>A)
c.462C>A (p.Cys154Ter)
 gnomAD v4
11g.67490480C>GCA381552061AIPc.787C>G
c.598+23C>G (n.598+23C>G)
n.1322C>G
c.469-517C>G (n.469-517C>G)
c.418+23C>G (n.418+23C>G)
c.787+23C>G (n.787+23C>G)
c.779+31C>G (n.779+31C>G)
c.610+23C>G (n.610+23C>G)
c.607+23C>G (n.607+23C>G)
c.462C>G (p.Cys154Trp)
11g.67490480C>TCA2614624480AIPc.787C>T
c.598+23C>T (n.598+23C>T)
n.1322C>T
c.469-517C>T (n.469-517C>T)
c.418+23C>T (n.418+23C>T)
c.787+23C>T (n.787+23C>T)
c.779+31C>T (n.779+31C>T)
c.610+23C>T (n.610+23C>T)
c.607+23C>T (n.607+23C>T)
c.462C>T (p.Cys154=)
 gnomAD v4
11g.67490481delCA2614624483AIPc.788del
c.598+24del (n.598+24del)
n.1323del
c.469-516del (n.469-516del)
c.418+24del (n.418+24del)
c.787+24del (n.787+24del)
c.779+32del (n.779+32del)
c.610+24del (n.610+24del)
c.607+24del (n.607+24del)
c.463del (p.Arg155GlyfsTer20)
 gnomAD v4
11g.67490481C>ACA2614624488AIPc.788C>A
c.598+24C>A (n.598+24C>A)
n.1323C>A
c.469-516C>A (n.469-516C>A)
c.418+24C>A (n.418+24C>A)
c.787+24C>A (n.787+24C>A)
c.779+32C>A (n.779+32C>A)
c.610+24C>A (n.610+24C>A)
c.607+24C>A (n.607+24C>A)
c.463C>A (p.Arg155=)
 gnomAD v4
11g.67490481C=CA1980172487AIPc.788C=
c.598+24C= (n.598+24C=)
n.1323C=
c.469-516C= (n.469-516C=)
c.418+24C= (n.418+24C=)
c.787+24C= (n.787+24C=)
c.779+32C= (n.779+32C=)
c.610+24C= (n.610+24C=)
c.607+24C= (n.607+24C=)
c.463C= (p.Arg155=)
11g.67490481C>GCA381552064AIPc.788C>G
c.598+24C>G (n.598+24C>G)
n.1323C>G
c.469-516C>G (n.469-516C>G)
c.418+24C>G (n.418+24C>G)
c.787+24C>G (n.787+24C>G)
c.779+32C>G (n.779+32C>G)
c.610+24C>G (n.610+24C>G)
c.607+24C>G (n.607+24C>G)
c.463C>G (p.Arg155Gly)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67490481C>TCA6140942AIPc.788C>T
c.598+24C>T (n.598+24C>T)
n.1323C>T
c.469-516C>T (n.469-516C>T)
c.418+24C>T (n.418+24C>T)
c.787+24C>T (n.787+24C>T)
c.779+32C>T (n.779+32C>T)
c.610+24C>T (n.610+24C>T)
c.607+24C>T (n.607+24C>T)
c.463C>T (p.Arg155Trp)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67490482G>ACA6140943AIPc.789G>A
c.598+25G>A (n.598+25G>A)
n.1324G>A
c.469-515G>A (n.469-515G>A)
c.418+25G>A (n.418+25G>A)
c.787+25G>A (n.787+25G>A)
c.779+33G>A (n.779+33G>A)
c.610+25G>A (n.610+25G>A)
c.607+25G>A (n.607+25G>A)
c.464G>A (p.Arg155Gln)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67490482G>CCA381552073AIPc.789G>C
c.598+25G>C (n.598+25G>C)
n.1324G>C
c.469-515G>C (n.469-515G>C)
c.418+25G>C (n.418+25G>C)
c.787+25G>C (n.787+25G>C)
c.779+33G>C (n.779+33G>C)
c.610+25G>C (n.610+25G>C)
c.607+25G>C (n.607+25G>C)
c.464G>C (p.Arg155Pro)
 gnomAD v4
11g.67490482G=CA1980172489AIPc.789G=
c.598+25G= (n.598+25G=)
n.1324G=
c.469-515G= (n.469-515G=)
c.418+25G= (n.418+25G=)
c.787+25G= (n.787+25G=)
c.779+33G= (n.779+33G=)
c.610+25G= (n.610+25G=)
c.607+25G= (n.607+25G=)
c.464G= (p.Arg155=)
11g.67490482G>TCA381552075AIPc.789G>T
c.598+25G>T (n.598+25G>T)
n.1324G>T
c.469-515G>T (n.469-515G>T)
c.418+25G>T (n.418+25G>T)
c.787+25G>T (n.787+25G>T)
c.779+33G>T (n.779+33G>T)
c.610+25G>T (n.610+25G>T)
c.607+25G>T (n.607+25G>T)
c.464G>T (p.Arg155Leu)
 gnomAD v4
11g.67490486dupCA1980172488AIPc.793dup
c.598+29dup (n.598+29dup)
n.1328dup
c.469-511dup (n.469-511dup)
c.418+29dup (n.418+29dup)
c.787+29dup (n.787+29dup)
c.779+37dup (n.779+37dup)
c.610+29dup (n.610+29dup)
c.607+29dup (n.607+29dup)
c.468dup (p.Leu157AlafsTer26)
 dbSNP gnomAD v4
11g.67490486delCA600236202AIPc.793del
c.598+29del (n.598+29del)
n.1328del
c.469-511del (n.469-511del)
c.418+29del (n.418+29del)
c.787+29del (n.787+29del)
c.779+37del (n.779+37del)
c.610+29del (n.610+29del)
c.607+29del (n.607+29del)
c.468del (p.Leu157CysfsTer18)
 gnomAD v2 gnomAD v4
11g.67490482_67490483insCACCTTGAAGTCCCTTGGAATTCATCA2614624511AIPc.789_790insCACCTTGAAGTCCCTTGGAATTCAT
c.598+25_598+26insCACCTTGAAGTCCCTTGGAATTCAT (n.598+25_598+26insCACCTTGAAGTCCCTTGGAATTCAT)
n.1324_1325insCACCTTGAAGTCCCTTGGAATTCAT
c.469-515_469-514insCACCTTGAAGTCCCTTGGAATTCAT (n.469-515_469-514insCACCTTGAAGTCCCTTGGAATTCAT)
c.418+25_418+26insCACCTTGAAGTCCCTTGGAATTCAT (n.418+25_418+26insCACCTTGAAGTCCCTTGGAATTCAT)
c.787+25_787+26insCACCTTGAAGTCCCTTGGAATTCAT (n.787+25_787+26insCACCTTGAAGTCCCTTGGAATTCAT)
c.779+33_779+34insCACCTTGAAGTCCCTTGGAATTCAT (n.779+33_779+34insCACCTTGAAGTCCCTTGGAATTCAT)
c.610+25_610+26insCACCTTGAAGTCCCTTGGAATTCAT (n.610+25_610+26insCACCTTGAAGTCCCTTGGAATTCAT)
c.607+25_607+26insCACCTTGAAGTCCCTTGGAATTCAT (n.607+25_607+26insCACCTTGAAGTCCCTTGGAATTCAT)
c.464_465insCACCTTGAAGTCCCTTGGAATTCAT (p.Gly156ThrfsTer35)
 gnomAD v4
11g.67490483G>CCA6140944AIPc.790G>C
c.598+26G>C (n.598+26G>C)
n.1325G>C
c.469-514G>C (n.469-514G>C)
c.418+26G>C (n.418+26G>C)
c.787+26G>C (n.787+26G>C)
c.779+34G>C (n.779+34G>C)
c.610+26G>C (n.610+26G>C)
c.607+26G>C (n.607+26G>C)
c.465G>C (p.Arg155=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67490483G=CA1980172490AIPc.790G=
c.598+26G= (n.598+26G=)
n.1325G=
c.469-514G= (n.469-514G=)
c.418+26G= (n.418+26G=)
c.787+26G= (n.787+26G=)
c.779+34G= (n.779+34G=)
c.610+26G= (n.610+26G=)
c.607+26G= (n.607+26G=)
c.465G= (p.Arg155=)
11g.67490483G>TCA6140945AIPc.790G>T
c.598+26G>T (n.598+26G>T)
n.1325G>T
c.469-514G>T (n.469-514G>T)
c.418+26G>T (n.418+26G>T)
c.787+26G>T (n.787+26G>T)
c.779+34G>T (n.779+34G>T)
c.610+26G>T (n.610+26G>T)
c.607+26G>T (n.607+26G>T)
c.465G>T (p.Arg155=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.67490484G>ACA381552082AIPc.791G>A
c.598+27G>A (n.598+27G>A)
n.1326G>A
c.469-513G>A (n.469-513G>A)
c.418+27G>A (n.418+27G>A)
c.787+27G>A (n.787+27G>A)
c.779+35G>A (n.779+35G>A)
c.610+27G>A (n.610+27G>A)
c.607+27G>A (n.607+27G>A)
c.466G>A (p.Gly156Arg)
 gnomAD v4
11g.67490484G>CCA381552085AIPc.791G>C
c.598+27G>C (n.598+27G>C)
n.1326G>C
c.469-513G>C (n.469-513G>C)
c.418+27G>C (n.418+27G>C)
c.787+27G>C (n.787+27G>C)
c.779+35G>C (n.779+35G>C)
c.610+27G>C (n.610+27G>C)
c.607+27G>C (n.607+27G>C)
c.466G>C (p.Gly156Arg)
11g.67490484G>TCA381552080AIPc.791G>T
c.598+27G>T (n.598+27G>T)
n.1326G>T
c.469-513G>T (n.469-513G>T)
c.418+27G>T (n.418+27G>T)
c.787+27G>T (n.787+27G>T)
c.779+35G>T (n.779+35G>T)
c.610+27G>T (n.610+27G>T)
c.607+27G>T (n.607+27G>T)
c.466G>T (p.Gly156Trp)
 gnomAD v4
11g.67490485G>ACA381552095AIPc.792G>A
c.598+28G>A (n.598+28G>A)
n.1327G>A
c.469-512G>A (n.469-512G>A)
c.418+28G>A (n.418+28G>A)
c.787+28G>A (n.787+28G>A)
c.779+36G>A (n.779+36G>A)
c.610+28G>A (n.610+28G>A)
c.607+28G>A (n.607+28G>A)
c.467G>A (p.Gly156Glu)
11g.67490485G>CCA381552091AIPc.792G>C
c.598+28G>C (n.598+28G>C)
n.1327G>C
c.469-512G>C (n.469-512G>C)
c.418+28G>C (n.418+28G>C)
c.787+28G>C (n.787+28G>C)
c.779+36G>C (n.779+36G>C)
c.610+28G>C (n.610+28G>C)
c.607+28G>C (n.607+28G>C)
c.467G>C (p.Gly156Ala)
11g.67490485G=CA1980172491AIPc.792G=
c.598+28G= (n.598+28G=)
n.1327G=
c.469-512G= (n.469-512G=)
c.418+28G= (n.418+28G=)
c.787+28G= (n.787+28G=)
c.779+36G= (n.779+36G=)
c.610+28G= (n.610+28G=)
c.607+28G= (n.607+28G=)
c.467G= (p.Gly156=)
11g.67490485G>TCA381552093AIPc.792G>T
c.598+28G>T (n.598+28G>T)
n.1327G>T
c.469-512G>T (n.469-512G>T)
c.418+28G>T (n.418+28G>T)
c.787+28G>T (n.787+28G>T)
c.779+36G>T (n.779+36G>T)
c.610+28G>T (n.610+28G>T)
c.607+28G>T (n.607+28G>T)
c.467G>T (p.Gly156Val)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67490486G>ACA2614624527AIPc.793G>A
c.598+29G>A (n.598+29G>A)
n.1328G>A
c.469-511G>A (n.469-511G>A)
c.418+29G>A (n.418+29G>A)
c.787+29G>A (n.787+29G>A)
c.779+37G>A (n.779+37G>A)
c.610+29G>A (n.610+29G>A)
c.607+29G>A (n.607+29G>A)
c.468G>A (p.Gly156=)
 gnomAD v4
11g.67490486G>TCA2614624524AIPc.793G>T
c.598+29G>T (n.598+29G>T)
n.1328G>T
c.469-511G>T (n.469-511G>T)
c.418+29G>T (n.418+29G>T)
c.787+29G>T (n.787+29G>T)
c.779+37G>T (n.779+37G>T)
c.610+29G>T (n.610+29G>T)
c.607+29G>T (n.607+29G>T)
c.468G>T (p.Gly156=)
 gnomAD v4
11g.67490487C>ACA381552096AIPc.794C>A
c.598+30C>A (n.598+30C>A)
n.1329C>A
c.469-510C>A (n.469-510C>A)
c.418+30C>A (n.418+30C>A)
c.787+30C>A (n.787+30C>A)
c.779+38C>A (n.779+38C>A)
c.610+30C>A (n.610+30C>A)
c.607+30C>A (n.607+30C>A)
c.469C>A (p.Leu157Met)
 dbSNP gnomAD v4
11g.67490487C=CA1980172492AIPc.794C=
c.598+30C= (n.598+30C=)
n.1329C=
c.469-510C= (n.469-510C=)
c.418+30C= (n.418+30C=)
c.787+30C= (n.787+30C=)
c.779+38C= (n.779+38C=)
c.610+30C= (n.610+30C=)
c.607+30C= (n.607+30C=)
c.469C= (p.Leu157=)
11g.67490487C>GCA381552097AIPc.794C>G
c.598+30C>G (n.598+30C>G)
n.1329C>G
c.469-510C>G (n.469-510C>G)
c.418+30C>G (n.418+30C>G)
c.787+30C>G (n.787+30C>G)
c.779+38C>G (n.779+38C>G)
c.610+30C>G (n.610+30C>G)
c.607+30C>G (n.607+30C>G)
c.469C>G (p.Leu157Val)
11g.67490487C>TCA2614624532AIPc.794C>T
c.598+30C>T (n.598+30C>T)
n.1329C>T
c.469-510C>T (n.469-510C>T)
c.418+30C>T (n.418+30C>T)
c.787+30C>T (n.787+30C>T)
c.779+38C>T (n.779+38C>T)
c.610+30C>T (n.610+30C>T)
c.607+30C>T (n.607+30C>T)
c.469C>T (p.Leu157=)
 gnomAD v4
11g.67490488T>ACA381552100AIPc.795T>A
c.598+31T>A (n.598+31T>A)
n.1330T>A
c.469-509T>A (n.469-509T>A)
c.418+31T>A (n.418+31T>A)
c.787+31T>A (n.787+31T>A)
c.779+39T>A (n.779+39T>A)
c.610+31T>A (n.610+31T>A)
c.607+31T>A (n.607+31T>A)
c.470T>A (p.Leu157Gln)
11g.67490488T>CCA381552101AIPc.795T>C
c.598+31T>C (n.598+31T>C)
n.1330T>C
c.469-509T>C (n.469-509T>C)
c.418+31T>C (n.418+31T>C)
c.787+31T>C (n.787+31T>C)
c.779+39T>C (n.779+39T>C)
c.610+31T>C (n.610+31T>C)
c.607+31T>C (n.607+31T>C)
c.470T>C (p.Leu157Pro)
11g.67490488T>GCA381552102AIPc.795T>G
c.598+31T>G (n.598+31T>G)
n.1330T>G
c.469-509T>G (n.469-509T>G)
c.418+31T>G (n.418+31T>G)
c.787+31T>G (n.787+31T>G)
c.779+39T>G (n.779+39T>G)
c.610+31T>G (n.610+31T>G)
c.607+31T>G (n.607+31T>G)
c.470T>G (p.Leu157Arg)
11g.67490489G>ACA679494337AIPc.796G>A
c.598+32G>A (n.598+32G>A)
n.1331G>A
c.469-508G>A (n.469-508G>A)
c.418+32G>A (n.418+32G>A)
c.787+32G>A (n.787+32G>A)
c.779+40G>A (n.779+40G>A)
c.610+32G>A (n.610+32G>A)
c.607+32G>A (n.607+32G>A)
c.471G>A (p.Leu157=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67490489G=CA1980172493AIPc.796G=
c.598+32G= (n.598+32G=)
n.1331G=
c.469-508G= (n.469-508G=)
c.418+32G= (n.418+32G=)
c.787+32G= (n.787+32G=)
c.779+40G= (n.779+40G=)
c.610+32G= (n.610+32G=)
c.607+32G= (n.607+32G=)
c.471G= (p.Leu157=)
11g.67490489G>TCA2614624539AIPc.796G>T
c.598+32G>T (n.598+32G>T)
n.1331G>T
c.469-508G>T (n.469-508G>T)
c.418+32G>T (n.418+32G>T)
c.787+32G>T (n.787+32G>T)
c.779+40G>T (n.779+40G>T)
c.610+32G>T (n.610+32G>T)
c.607+32G>T (n.607+32G>T)
c.471G>T (p.Leu157=)
 gnomAD v4
11g.67490490C=CA1980172494AIPc.797C=
c.598+33C= (n.598+33C=)
n.1332C=
c.469-507C= (n.469-507C=)
c.418+33C= (n.418+33C=)
c.787+33C= (n.787+33C=)
c.779+41C= (n.779+41C=)
c.610+33C= (n.610+33C=)
c.607+33C= (n.607+33C=)
c.472C= (p.Arg158=)
11g.67490490C>GCA381552105AIPc.797C>G
c.598+33C>G (n.598+33C>G)
n.1332C>G
c.469-507C>G (n.469-507C>G)
c.418+33C>G (n.418+33C>G)
c.787+33C>G (n.787+33C>G)
c.779+41C>G (n.779+41C>G)
c.610+33C>G (n.610+33C>G)
c.607+33C>G (n.607+33C>G)
c.472C>G (p.Arg158Gly)
11g.67490490C>TCA6140946AIPc.797C>T
c.598+33C>T (n.598+33C>T)
n.1332C>T
c.469-507C>T (n.469-507C>T)
c.418+33C>T (n.418+33C>T)
c.787+33C>T (n.787+33C>T)
c.779+41C>T (n.779+41C>T)
c.610+33C>T (n.610+33C>T)
c.607+33C>T (n.607+33C>T)
c.472C>T (p.Arg158Ter)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67490491G>ACA381552109AIPc.798G>A
c.598+34G>A (n.598+34G>A)
n.1333G>A
c.469-506G>A (n.469-506G>A)
c.418+34G>A (n.418+34G>A)
c.787+34G>A (n.787+34G>A)
c.779+42G>A (n.779+42G>A)
c.610+34G>A (n.610+34G>A)
c.607+34G>A (n.607+34G>A)
c.473G>A (p.Arg158Gln)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67490491G>CCA381552112AIPc.798G>C
c.598+34G>C (n.598+34G>C)
n.1333G>C
c.469-506G>C (n.469-506G>C)
c.418+34G>C (n.418+34G>C)
c.787+34G>C (n.787+34G>C)
c.779+42G>C (n.779+42G>C)
c.610+34G>C (n.610+34G>C)
c.607+34G>C (n.607+34G>C)
c.473G>C (p.Arg158Pro)
11g.67490491G=CA1980172495AIPc.798G=
c.598+34G= (n.598+34G=)
n.1333G=
c.469-506G= (n.469-506G=)
c.418+34G= (n.418+34G=)
c.787+34G= (n.787+34G=)
c.779+42G= (n.779+42G=)
c.610+34G= (n.610+34G=)
c.607+34G= (n.607+34G=)
c.473G= (p.Arg158=)
11g.67490491G>TCA381552114AIPc.798G>T
c.598+34G>T (n.598+34G>T)
n.1333G>T
c.469-506G>T (n.469-506G>T)
c.418+34G>T (n.418+34G>T)
c.787+34G>T (n.787+34G>T)
c.779+42G>T (n.779+42G>T)
c.610+34G>T (n.610+34G>T)
c.607+34G>T (n.607+34G>T)
c.473G>T (p.Arg158Leu)
 gnomAD v4
11g.67490493G>ACA381552121AIPc.800G>A
c.598+36G>A (n.598+36G>A)
n.1335G>A
c.469-504G>A (n.469-504G>A)
c.418+36G>A (n.418+36G>A)
c.787+36G>A (n.787+36G>A)
c.779+44G>A (n.779+44G>A)
c.610+36G>A (n.610+36G>A)
c.607+36G>A (n.607+36G>A)
c.475G>A (p.Val159Met)
11g.67490493G>CCA381552118AIPc.800G>C
c.598+36G>C (n.598+36G>C)
n.1335G>C
c.469-504G>C (n.469-504G>C)
c.418+36G>C (n.418+36G>C)
c.787+36G>C (n.787+36G>C)
c.779+44G>C (n.779+44G>C)
c.610+36G>C (n.610+36G>C)
c.607+36G>C (n.607+36G>C)
c.475G>C (p.Val159Leu)
11g.67490493G>TCA381552117AIPc.800G>T
c.598+36G>T (n.598+36G>T)
n.1335G>T
c.469-504G>T (n.469-504G>T)
c.418+36G>T (n.418+36G>T)
c.787+36G>T (n.787+36G>T)
c.779+44G>T (n.779+44G>T)
c.610+36G>T (n.610+36G>T)
c.607+36G>T (n.607+36G>T)
c.475G>T (p.Val159Leu)
 gnomAD v4
11g.67490494T>ACA381552125AIPc.801T>A
c.598+37T>A (n.598+37T>A)
n.1336T>A
c.469-503T>A (n.469-503T>A)
c.418+37T>A (n.418+37T>A)
c.787+37T>A (n.787+37T>A)
c.779+45T>A (n.779+45T>A)
c.610+37T>A (n.610+37T>A)
c.607+37T>A (n.607+37T>A)
c.476T>A (p.Val159Glu)
11g.67490494T>CCA381552127AIPc.801T>C
c.598+37T>C (n.598+37T>C)
n.1336T>C
c.469-503T>C (n.469-503T>C)
c.418+37T>C (n.418+37T>C)
c.787+37T>C (n.787+37T>C)
c.779+45T>C (n.779+45T>C)
c.610+37T>C (n.610+37T>C)
c.607+37T>C (n.607+37T>C)
c.476T>C (p.Val159Ala)
11g.67490494T>GCA381552129AIPc.801T>G
c.598+37T>G (n.598+37T>G)
n.1336T>G
c.469-503T>G (n.469-503T>G)
c.418+37T>G (n.418+37T>G)
c.787+37T>G (n.787+37T>G)
c.779+45T>G (n.779+45T>G)
c.610+37T>G (n.610+37T>G)
c.607+37T>G (n.607+37T>G)
c.476T>G (p.Val159Gly)
11g.67490495G>ACA2614624554AIPc.802G>A
c.598+38G>A (n.598+38G>A)
n.1337G>A
c.469-502G>A (n.469-502G>A)
c.418+38G>A (n.418+38G>A)
c.787+38G>A (n.787+38G>A)
c.779+46G>A (n.779+46G>A)
c.610+38G>A (n.610+38G>A)
c.607+38G>A (n.607+38G>A)
c.477G>A (p.Val159=)
 gnomAD v4
11g.67490495G>CCA600236203AIPc.802G>C
c.598+38G>C (n.598+38G>C)
n.1337G>C
c.469-502G>C (n.469-502G>C)
c.418+38G>C (n.418+38G>C)
c.787+38G>C (n.787+38G>C)
c.779+46G>C (n.779+46G>C)
c.610+38G>C (n.610+38G>C)
c.607+38G>C (n.607+38G>C)
c.477G>C (p.Val159=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.67490495G=CA1980172496AIPc.802G=
c.598+38G= (n.598+38G=)
n.1337G=
c.469-502G= (n.469-502G=)
c.418+38G= (n.418+38G=)
c.787+38G= (n.787+38G=)
c.779+46G= (n.779+46G=)
c.610+38G= (n.610+38G=)
c.607+38G= (n.607+38G=)
c.477G= (p.Val159=)
11g.67490495G>TCA2614624553AIPc.802G>T
c.598+38G>T (n.598+38G>T)
n.1337G>T
c.469-502G>T (n.469-502G>T)
c.418+38G>T (n.418+38G>T)
c.787+38G>T (n.787+38G>T)
c.779+46G>T (n.779+46G>T)
c.610+38G>T (n.610+38G>T)
c.607+38G>T (n.607+38G>T)
c.477G>T (p.Val159=)
 gnomAD v4
11g.67490496G>ACA381552133AIPc.803G>A
c.598+39G>A (n.598+39G>A)
n.1338G>A
c.469-501G>A (n.469-501G>A)
c.418+39G>A (n.418+39G>A)
c.787+39G>A (n.787+39G>A)
c.779+47G>A (n.779+47G>A)
c.610+39G>A (n.610+39G>A)
c.607+39G>A (n.607+39G>A)
c.478G>A (p.Val160Ile)
 gnomAD v4
11g.67490496G>CCA381552135AIPc.803G>C
c.598+39G>C (n.598+39G>C)
n.1338G>C
c.469-501G>C (n.469-501G>C)
c.418+39G>C (n.418+39G>C)
c.787+39G>C (n.787+39G>C)
c.779+47G>C (n.779+47G>C)
c.610+39G>C (n.610+39G>C)
c.607+39G>C (n.607+39G>C)
c.478G>C (p.Val160Leu)
11g.67490496G=CA1980172497AIPc.803G=
c.598+39G= (n.598+39G=)
n.1338G=
c.469-501G= (n.469-501G=)
c.418+39G= (n.418+39G=)
c.787+39G= (n.787+39G=)
c.779+47G= (n.779+47G=)
c.610+39G= (n.610+39G=)
c.607+39G= (n.607+39G=)
c.478G= (p.Val160=)
11g.67490496G>TCA381552136AIPc.803G>T
c.598+39G>T (n.598+39G>T)
n.1338G>T
c.469-501G>T (n.469-501G>T)
c.418+39G>T (n.418+39G>T)
c.787+39G>T (n.787+39G>T)
c.779+47G>T (n.779+47G>T)
c.610+39G>T (n.610+39G>T)
c.607+39G>T (n.607+39G>T)
c.478G>T (p.Val160Phe)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.67490497T>ACA381552139AIPc.804T>A
c.598+40T>A (n.598+40T>A)
n.1339T>A
c.469-500T>A (n.469-500T>A)
c.418+40T>A (n.418+40T>A)
c.787+40T>A (n.787+40T>A)
c.779+48T>A (n.779+48T>A)
c.610+40T>A (n.610+40T>A)
c.607+40T>A (n.607+40T>A)
c.479T>A (p.Val160Asp)
11g.67490497T>CCA381552140AIPc.804T>C
c.598+40T>C (n.598+40T>C)
n.1339T>C
c.469-500T>C (n.469-500T>C)
c.418+40T>C (n.418+40T>C)
c.787+40T>C (n.787+40T>C)
c.779+48T>C (n.779+48T>C)
c.610+40T>C (n.610+40T>C)
c.607+40T>C (n.607+40T>C)
c.479T>C (p.Val160Ala)
 gnomAD v4
11g.67490497T>GCA381552142AIPc.804T>G
c.598+40T>G (n.598+40T>G)
n.1339T>G
c.469-500T>G (n.469-500T>G)
c.418+40T>G (n.418+40T>G)
c.787+40T>G (n.787+40T>G)
c.779+48T>G (n.779+48T>G)
c.610+40T>G (n.610+40T>G)
c.607+40T>G (n.607+40T>G)
c.479T>G (p.Val160Gly)
11g.67490498C>ACA2614624563AIPc.805C>A
c.598+41C>A (n.598+41C>A)
n.1340C>A
c.469-499C>A (n.469-499C>A)
c.418+41C>A (n.418+41C>A)
c.787+41C>A (n.787+41C>A)
c.779+49C>A (n.779+49C>A)
c.610+41C>A (n.610+41C>A)
c.607+41C>A (n.607+41C>A)
c.480C>A (p.Val160=)
 gnomAD v4
11g.67490498_67490500delinsCAGCA1980172498AIPc.805_807delinsCAG
c.598+41_598+43delinsCAG (n.598+41_598+43delinsCAG)
n.1340_1342delinsCAG
c.469-499_469-497delinsCAG (n.469-499_469-497delinsCAG)
c.418+41_418+43delinsCAG (n.418+41_418+43delinsCAG)
c.787+41_787+43delinsCAG (n.787+41_787+43delinsCAG)
c.779+49_779+51delinsCAG (n.779+49_779+51delinsCAG)
c.610+41_610+43delinsCAG (n.610+41_610+43delinsCAG)
c.607+41_607+43delinsCAG (n.607+41_607+43delinsCAG)
c.480_482delinsCAG (p.Val160=)
11g.67490499A=CA1980172499AIPc.806A=
c.598+42A= (n.598+42A=)
n.1341A=
c.469-498A= (n.469-498A=)
c.418+42A= (n.418+42A=)
c.787+42A= (n.787+42A=)
c.779+50A= (n.779+50A=)
c.610+42A= (n.610+42A=)
c.607+42A= (n.607+42A=)
c.481A= (p.Arg161=)
11g.67490499A>GCA381552148AIPc.806A>G
c.598+42A>G (n.598+42A>G)
n.1341A>G
c.469-498A>G (n.469-498A>G)
c.418+42A>G (n.418+42A>G)
c.787+42A>G (n.787+42A>G)
c.779+50A>G (n.779+50A>G)
c.610+42A>G (n.610+42A>G)
c.607+42A>G (n.607+42A>G)
c.481A>G (p.Arg161Gly)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.67490499A>TCA381552150AIPc.806A>T
c.598+42A>T (n.598+42A>T)
n.1341A>T
c.469-498A>T (n.469-498A>T)
c.418+42A>T (n.418+42A>T)
c.787+42A>T (n.787+42A>T)
c.779+50A>T (n.779+50A>T)
c.610+42A>T (n.610+42A>T)
c.607+42A>T (n.607+42A>T)
c.481A>T (p.Arg161Ter)
11g.67490503_67490504delCA6140947AIPc.810_811del
c.598+46_598+47del (n.598+46_598+47del)
n.1345_1346del
c.469-494_469-493del (n.469-494_469-493del)
c.418+46_418+47del (n.418+46_418+47del)
c.787+46_787+47del (n.787+46_787+47del)
c.779+54_779+55del (n.779+54_779+55del)
c.610+46_610+47del (n.610+46_610+47del)
c.607+46_607+47del (n.607+46_607+47del)
c.485_486del (p.Glu162ValfsTer20)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67490500G>ACA381552160AIPc.807G>A
c.598+43G>A (n.598+43G>A)
n.1342G>A
c.469-497G>A (n.469-497G>A)
c.418+43G>A (n.418+43G>A)
c.787+43G>A (n.787+43G>A)
c.779+51G>A (n.779+51G>A)
c.610+43G>A (n.610+43G>A)
c.607+43G>A (n.607+43G>A)
c.482G>A (p.Arg161Lys)
11g.67490500G>CCA381552162AIPc.807G>C
c.598+43G>C (n.598+43G>C)
n.1342G>C
c.469-497G>C (n.469-497G>C)
c.418+43G>C (n.418+43G>C)
c.787+43G>C (n.787+43G>C)
c.779+51G>C (n.779+51G>C)
c.610+43G>C (n.610+43G>C)
c.607+43G>C (n.607+43G>C)
c.482G>C (p.Arg161Thr)
11g.67490500G>TCA381552157AIPc.807G>T
c.598+43G>T (n.598+43G>T)
n.1342G>T
c.469-497G>T (n.469-497G>T)
c.418+43G>T (n.418+43G>T)
c.787+43G>T (n.787+43G>T)
c.779+51G>T (n.779+51G>T)
c.610+43G>T (n.610+43G>T)
c.607+43G>T (n.607+43G>T)
c.482G>T (p.Arg161Ile)
 gnomAD v4
11g.67490501A>CCA381552164AIPc.808A>C
c.598+44A>C (n.598+44A>C)
n.1343A>C
c.469-496A>C (n.469-496A>C)
c.418+44A>C (n.418+44A>C)
c.787+44A>C (n.787+44A>C)
c.779+52A>C (n.779+52A>C)
c.610+44A>C (n.610+44A>C)
c.607+44A>C (n.607+44A>C)
c.483A>C (p.Arg161Ser)
11g.67490501A>TCA381552167AIPc.808A>T
c.598+44A>T (n.598+44A>T)
n.1343A>T
c.469-496A>T (n.469-496A>T)
c.418+44A>T (n.418+44A>T)
c.787+44A>T (n.787+44A>T)
c.779+52A>T (n.779+52A>T)
c.610+44A>T (n.610+44A>T)
c.607+44A>T (n.607+44A>T)
c.483A>T (p.Arg161Ser)
11g.67490502G>ACA6140948AIPc.809G>A
c.598+45G>A (n.598+45G>A)
n.1344G>A
c.469-495G>A (n.469-495G>A)
c.418+45G>A (n.418+45G>A)
c.787+45G>A (n.787+45G>A)
c.779+53G>A (n.779+53G>A)
c.610+45G>A (n.610+45G>A)
c.607+45G>A (n.607+45G>A)
c.484G>A (p.Glu162Lys)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.67490502G>CCA381552169AIPc.809G>C
c.598+45G>C (n.598+45G>C)
n.1344G>C
c.469-495G>C (n.469-495G>C)
c.418+45G>C (n.418+45G>C)
c.787+45G>C (n.787+45G>C)
c.779+53G>C (n.779+53G>C)
c.610+45G>C (n.610+45G>C)
c.607+45G>C (n.607+45G>C)
c.484G>C (p.Glu162Gln)
11g.67490502G=CA1980172500AIPc.809G=
c.598+45G= (n.598+45G=)
n.1344G=
c.469-495G= (n.469-495G=)
c.418+45G= (n.418+45G=)
c.787+45G= (n.787+45G=)
c.779+53G= (n.779+53G=)
c.610+45G= (n.610+45G=)
c.607+45G= (n.607+45G=)
c.484G= (p.Glu162=)
11g.67490502G>TCA381552171AIPc.809G>T
c.598+45G>T (n.598+45G>T)
n.1344G>T
c.469-495G>T (n.469-495G>T)
c.418+45G>T (n.418+45G>T)
c.787+45G>T (n.787+45G>T)
c.779+53G>T (n.779+53G>T)
c.610+45G>T (n.610+45G>T)
c.607+45G>T (n.607+45G>T)
c.484G>T (p.Glu162Ter)
 gnomAD v4
11g.67490503A>CCA381552174AIPc.810A>C
c.598+46A>C (n.598+46A>C)
n.1345A>C
c.469-494A>C (n.469-494A>C)
c.418+46A>C (n.418+46A>C)
c.787+46A>C (n.787+46A>C)
c.779+54A>C (n.779+54A>C)
c.610+46A>C (n.610+46A>C)
c.607+46A>C (n.607+46A>C)
c.485A>C (p.Glu162Ala)
11g.67490503A>GCA381552176AIPc.810A>G
c.598+46A>G (n.598+46A>G)
n.1345A>G
c.469-494A>G (n.469-494A>G)
c.418+46A>G (n.418+46A>G)
c.787+46A>G (n.787+46A>G)
c.779+54A>G (n.779+54A>G)
c.610+46A>G (n.610+46A>G)
c.607+46A>G (n.607+46A>G)
c.485A>G (p.Glu162Gly)
11g.67490503A>TCA381552178AIPc.810A>T
c.598+46A>T (n.598+46A>T)
n.1345A>T
c.469-494A>T (n.469-494A>T)
c.418+46A>T (n.418+46A>T)
c.787+46A>T (n.787+46A>T)
c.779+54A>T (n.779+54A>T)
c.610+46A>T (n.610+46A>T)
c.607+46A>T (n.607+46A>T)
c.485A>T (p.Glu162Val)
 gnomAD v4
11g.67490504G>ACA679494352AIPc.811G>A
c.598+47G>A (n.598+47G>A)
n.1346G>A
c.469-493G>A (n.469-493G>A)
c.418+47G>A (n.418+47G>A)
c.787+47G>A (n.787+47G>A)
c.779+55G>A (n.779+55G>A)
c.610+47G>A (n.610+47G>A)
c.607+47G>A (n.607+47G>A)
c.486G>A (p.Glu162=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67490504G>CCA381552181AIPc.811G>C
c.598+47G>C (n.598+47G>C)
n.1346G>C
c.469-493G>C (n.469-493G>C)
c.418+47G>C (n.418+47G>C)
c.787+47G>C (n.787+47G>C)
c.779+55G>C (n.779+55G>C)
c.610+47G>C (n.610+47G>C)
c.607+47G>C (n.607+47G>C)
c.486G>C (p.Glu162Asp)
11g.67490504G=CA1980172501AIPc.811G=
c.598+47G= (n.598+47G=)
n.1346G=
c.469-493G= (n.469-493G=)
c.418+47G= (n.418+47G=)
c.787+47G= (n.787+47G=)
c.779+55G= (n.779+55G=)
c.610+47G= (n.610+47G=)
c.607+47G= (n.607+47G=)
c.486G= (p.Glu162=)
11g.67490504G>TCA381552183AIPc.811G>T
c.598+47G>T (n.598+47G>T)
n.1346G>T
c.469-493G>T (n.469-493G>T)
c.418+47G>T (n.418+47G>T)
c.787+47G>T (n.787+47G>T)
c.779+55G>T (n.779+55G>T)
c.610+47G>T (n.610+47G>T)
c.607+47G>T (n.607+47G>T)
c.486G>T (p.Glu162Asp)
 gnomAD v4
11g.67490505T>ACA381552185AIPc.812T>A
c.598+48T>A (n.598+48T>A)
n.1347T>A
c.469-492T>A (n.469-492T>A)
c.418+48T>A (n.418+48T>A)
c.787+48T>A (n.787+48T>A)
c.779+56T>A (n.779+56T>A)
c.610+48T>A (n.610+48T>A)
c.607+48T>A (n.607+48T>A)
c.487T>A (p.Trp163Arg)
11g.67490505T>CCA381552186AIPc.812T>C
c.598+48T>C (n.598+48T>C)
n.1347T>C
c.469-492T>C (n.469-492T>C)
c.418+48T>C (n.418+48T>C)
c.787+48T>C (n.787+48T>C)
c.779+56T>C (n.779+56T>C)
c.610+48T>C (n.610+48T>C)
c.607+48T>C (n.607+48T>C)
c.487T>C (p.Trp163Arg)
 gnomAD v4
11g.67490505T>GCA381552187AIPc.812T>G
c.598+48T>G (n.598+48T>G)
n.1347T>G
c.469-492T>G (n.469-492T>G)
c.418+48T>G (n.418+48T>G)
c.787+48T>G (n.787+48T>G)
c.779+56T>G (n.779+56T>G)
c.610+48T>G (n.610+48T>G)
c.607+48T>G (n.607+48T>G)
c.487T>G (p.Trp163Gly)
11g.67490506G>ACA381552194AIPc.813G>A
c.598+49G>A (n.598+49G>A)
n.1348G>A
c.469-491G>A (n.469-491G>A)
c.418+49G>A (n.418+49G>A)
c.787+49G>A (n.787+49G>A)
c.779+57G>A (n.779+57G>A)
c.610+49G>A (n.610+49G>A)
c.607+49G>A (n.607+49G>A)
c.488G>A (p.Trp163Ter)
11g.67490506G>CCA381552192AIPc.813G>C
c.598+49G>C (n.598+49G>C)
n.1348G>C
c.469-491G>C (n.469-491G>C)
c.418+49G>C (n.418+49G>C)
c.787+49G>C (n.787+49G>C)
c.779+57G>C (n.779+57G>C)
c.610+49G>C (n.610+49G>C)
c.607+49G>C (n.607+49G>C)
c.488G>C (p.Trp163Ser)
11g.67490506G>TCA381552190AIPc.813G>T
c.598+49G>T (n.598+49G>T)
n.1348G>T
c.469-491G>T (n.469-491G>T)
c.418+49G>T (n.418+49G>T)
c.787+49G>T (n.787+49G>T)
c.779+57G>T (n.779+57G>T)
c.610+49G>T (n.610+49G>T)
c.607+49G>T (n.607+49G>T)
c.488G>T (p.Trp163Leu)
 gnomAD v4
11g.67490507G>ACA381552196AIPc.814G>A
c.598+50G>A (n.598+50G>A)
n.1349G>A
c.469-490G>A (n.469-490G>A)
c.418+50G>A (n.418+50G>A)
c.787+50G>A (n.787+50G>A)
c.779+58G>A (n.779+58G>A)
c.610+50G>A (n.610+50G>A)
c.607+50G>A (n.607+50G>A)
c.489G>A (p.Trp163Ter)
 gnomAD v4
11g.67490507G>CCA224165546AIPc.814G>C
c.598+50G>C (n.598+50G>C)
n.1349G>C
c.469-490G>C (n.469-490G>C)
c.418+50G>C (n.418+50G>C)
c.787+50G>C (n.787+50G>C)
c.779+58G>C (n.779+58G>C)
c.610+50G>C (n.610+50G>C)
c.607+50G>C (n.607+50G>C)
c.489G>C (p.Trp163Cys)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67490507G=CA1980172502AIPc.814G=
c.598+50G= (n.598+50G=)
n.1349G=
c.469-490G= (n.469-490G=)
c.418+50G= (n.418+50G=)
c.787+50G= (n.787+50G=)
c.779+58G= (n.779+58G=)
c.610+50G= (n.610+50G=)
c.607+50G= (n.607+50G=)
c.489G= (p.Trp163=)
11g.67490507G>TCA381552199AIPc.814G>T
c.598+50G>T (n.598+50G>T)
n.1349G>T
c.469-490G>T (n.469-490G>T)
c.418+50G>T (n.418+50G>T)
c.787+50G>T (n.787+50G>T)
c.779+58G>T (n.779+58G>T)
c.610+50G>T (n.610+50G>T)
c.607+50G>T (n.607+50G>T)
c.489G>T (p.Trp163Cys)
 gnomAD v4
11g.67490508C>ACA224165547AIPc.815C>A
c.598+51C>A (n.598+51C>A)
n.1350C>A
c.469-489C>A (n.469-489C>A)
c.418+51C>A (n.418+51C>A)
c.787+51C>A (n.787+51C>A)
c.779+59C>A (n.779+59C>A)
c.610+51C>A (n.610+51C>A)
c.607+51C>A (n.607+51C>A)
c.490C>A (p.Pro164Thr)
 dbSNP gnomAD v4
11g.67490508C=CA1980172503AIPc.815C=
c.598+51C= (n.598+51C=)
n.1350C=
c.469-489C= (n.469-489C=)
c.418+51C= (n.418+51C=)
c.787+51C= (n.787+51C=)
c.779+59C= (n.779+59C=)
c.610+51C= (n.610+51C=)
c.607+51C= (n.607+51C=)
c.490C= (p.Pro164=)
11g.67490508C>GCA381552204AIPc.815C>G
c.598+51C>G (n.598+51C>G)
n.1350C>G
c.469-489C>G (n.469-489C>G)
c.418+51C>G (n.418+51C>G)
c.787+51C>G (n.787+51C>G)
c.779+59C>G (n.779+59C>G)
c.610+51C>G (n.610+51C>G)
c.607+51C>G (n.607+51C>G)
c.490C>G (p.Pro164Ala)
 gnomAD v4
11g.67490508C>TCA381552206AIPc.815C>T
c.598+51C>T (n.598+51C>T)
n.1350C>T
c.469-489C>T (n.469-489C>T)
c.418+51C>T (n.418+51C>T)
c.787+51C>T (n.787+51C>T)
c.779+59C>T (n.779+59C>T)
c.610+51C>T (n.610+51C>T)
c.607+51C>T (n.607+51C>T)
c.490C>T (p.Pro164Ser)
11g.67490509C>ACA381552210AIPc.816C>A
c.598+52C>A (n.598+52C>A)
n.1351C>A
c.469-488C>A (n.469-488C>A)
c.418+52C>A (n.418+52C>A)
c.787+52C>A (n.787+52C>A)
c.779+60C>A (n.779+60C>A)
c.610+52C>A (n.610+52C>A)
c.607+52C>A (n.607+52C>A)
c.491C>A (p.Pro164His)
11g.67490509C>GCA381552212AIPc.816C>G
c.598+52C>G (n.598+52C>G)
n.1351C>G
c.469-488C>G (n.469-488C>G)
c.418+52C>G (n.418+52C>G)
c.787+52C>G (n.787+52C>G)
c.779+60C>G (n.779+60C>G)
c.610+52C>G (n.610+52C>G)
c.607+52C>G (n.607+52C>G)
c.491C>G (p.Pro164Arg)
11g.67490509C>TCA381552214AIPc.816C>T
c.598+52C>T (n.598+52C>T)
n.1351C>T
c.469-488C>T (n.469-488C>T)
c.418+52C>T (n.418+52C>T)
c.787+52C>T (n.787+52C>T)
c.779+60C>T (n.779+60C>T)
c.610+52C>T (n.610+52C>T)
c.607+52C>T (n.607+52C>T)
c.491C>T (p.Pro164Leu)
 gnomAD v4
11g.67490511T>ACA381552217AIPc.818T>A
c.598+54T>A (n.598+54T>A)
n.1353T>A
c.469-486T>A (n.469-486T>A)
c.418+54T>A (n.418+54T>A)
c.787+54T>A (n.787+54T>A)
c.779+62T>A (n.779+62T>A)
c.610+54T>A (n.610+54T>A)
c.607+54T>A (n.607+54T>A)
c.493T>A (p.Phe165Ile)
11g.67490511T>CCA381552220AIPc.818T>C
c.598+54T>C (n.598+54T>C)
n.1353T>C
c.469-486T>C (n.469-486T>C)
c.418+54T>C (n.418+54T>C)
c.787+54T>C (n.787+54T>C)
c.779+62T>C (n.779+62T>C)
c.610+54T>C (n.610+54T>C)
c.607+54T>C (n.607+54T>C)
c.493T>C (p.Phe165Leu)
 dbSNP gnomAD v4
11g.67490511T>GCA381552222AIPc.818T>G
c.598+54T>G (n.598+54T>G)
n.1353T>G
c.469-486T>G (n.469-486T>G)
c.418+54T>G (n.418+54T>G)
c.787+54T>G (n.787+54T>G)
c.779+62T>G (n.779+62T>G)
c.610+54T>G (n.610+54T>G)
c.607+54T>G (n.607+54T>G)
c.493T>G (p.Phe165Val)
11g.67490511T=CA1980172504AIPc.818T=
c.598+54T= (n.598+54T=)
n.1353T=
c.469-486T= (n.469-486T=)
c.418+54T= (n.418+54T=)
c.787+54T= (n.787+54T=)
c.779+62T= (n.779+62T=)
c.610+54T= (n.610+54T=)
c.607+54T= (n.607+54T=)
c.493T= (p.Phe165=)
11g.67490512T>ACA381552224AIPc.819T>A
c.598+55T>A (n.598+55T>A)
n.1354T>A
c.469-485T>A (n.469-485T>A)
c.418+55T>A (n.418+55T>A)
c.787+55T>A (n.787+55T>A)
c.779+63T>A (n.779+63T>A)
c.610+55T>A (n.610+55T>A)
c.607+55T>A (n.607+55T>A)
c.494T>A (p.Phe165Tyr)
11g.67490512T>CCA381552228AIPc.819T>C
c.598+55T>C (n.598+55T>C)
n.1354T>C
c.469-485T>C (n.469-485T>C)
c.418+55T>C (n.418+55T>C)
c.787+55T>C (n.787+55T>C)
c.779+63T>C (n.779+63T>C)
c.610+55T>C (n.610+55T>C)
c.607+55T>C (n.607+55T>C)
c.494T>C (p.Phe165Ser)
11g.67490512T>GCA381552226AIPc.819T>G
c.598+55T>G (n.598+55T>G)
n.1354T>G
c.469-485T>G (n.469-485T>G)
c.418+55T>G (n.418+55T>G)
c.787+55T>G (n.787+55T>G)
c.779+63T>G (n.779+63T>G)
c.610+55T>G (n.610+55T>G)
c.607+55T>G (n.607+55T>G)
c.494T>G (p.Phe165Cys)
11g.67490513C>ACA381552231AIPc.820C>A
c.598+56C>A (n.598+56C>A)
n.1355C>A
c.469-484C>A (n.469-484C>A)
c.418+56C>A (n.418+56C>A)
c.787+56C>A (n.787+56C>A)
c.779+64C>A (n.779+64C>A)
c.610+56C>A (n.610+56C>A)
c.607+56C>A (n.607+56C>A)
c.495C>A (p.Phe165Leu)
 gnomAD v4
11g.67490513C>GCA381552233AIPc.820C>G
c.598+56C>G (n.598+56C>G)
n.1355C>G
c.469-484C>G (n.469-484C>G)
c.418+56C>G (n.418+56C>G)
c.787+56C>G (n.787+56C>G)
c.779+64C>G (n.779+64C>G)
c.610+56C>G (n.610+56C>G)
c.607+56C>G (n.607+56C>G)
c.495C>G (p.Phe165Leu)
11g.67490513C>TCA2614624597AIPc.820C>T
c.598+56C>T (n.598+56C>T)
n.1355C>T
c.469-484C>T (n.469-484C>T)
c.418+56C>T (n.418+56C>T)
c.787+56C>T (n.787+56C>T)
c.779+64C>T (n.779+64C>T)
c.610+56C>T (n.610+56C>T)
c.607+56C>T (n.607+56C>T)
c.495C>T (p.Phe165=)
 gnomAD v4
11g.67490514T>ACA381552236AIPc.821T>A
c.598+57T>A (n.598+57T>A)
n.1356T>A
c.469-483T>A (n.469-483T>A)
c.418+57T>A (n.418+57T>A)
c.787+57T>A (n.787+57T>A)
c.779+65T>A (n.779+65T>A)
c.610+57T>A (n.610+57T>A)
c.607+57T>A (n.607+57T>A)
c.496T>A (p.Ser166Thr)
11g.67490514T>CCA381552241AIPc.821T>C
c.598+57T>C (n.598+57T>C)
n.1356T>C
c.469-483T>C (n.469-483T>C)
c.418+57T>C (n.418+57T>C)
c.787+57T>C (n.787+57T>C)
c.779+65T>C (n.779+65T>C)
c.610+57T>C (n.610+57T>C)
c.607+57T>C (n.607+57T>C)
c.496T>C (p.Ser166Pro)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67490514T>GCA381552238AIPc.821T>G
c.598+57T>G (n.598+57T>G)
n.1356T>G
c.469-483T>G (n.469-483T>G)
c.418+57T>G (n.418+57T>G)
c.787+57T>G (n.787+57T>G)
c.779+65T>G (n.779+65T>G)
c.610+57T>G (n.610+57T>G)
c.607+57T>G (n.607+57T>G)
c.496T>G (p.Ser166Ala)
11g.67490514T=CA1980172505AIPc.821T=
c.598+57T= (n.598+57T=)
n.1356T=
c.469-483T= (n.469-483T=)
c.418+57T= (n.418+57T=)
c.787+57T= (n.787+57T=)
c.779+65T= (n.779+65T=)
c.610+57T= (n.610+57T=)
c.607+57T= (n.607+57T=)
c.496T= (p.Ser166=)
11g.67490515C>ACA381552243AIPc.822C>A
c.598+58C>A (n.598+58C>A)
n.1357C>A
c.469-482C>A (n.469-482C>A)
c.418+58C>A (n.418+58C>A)
c.787+58C>A (n.787+58C>A)
c.779+66C>A (n.779+66C>A)
c.610+58C>A (n.610+58C>A)
c.607+58C>A (n.607+58C>A)
c.497C>A (p.Ser166Tyr)
11g.67490515C>GCA381552248AIPc.822C>G
c.598+58C>G (n.598+58C>G)
n.1357C>G
c.469-482C>G (n.469-482C>G)
c.418+58C>G (n.418+58C>G)
c.787+58C>G (n.787+58C>G)
c.779+66C>G (n.779+66C>G)
c.610+58C>G (n.610+58C>G)
c.607+58C>G (n.607+58C>G)
c.497C>G (p.Ser166Cys)
11g.67490515C>TCA381552245AIPc.822C>T
c.598+58C>T (n.598+58C>T)
n.1357C>T
c.469-482C>T (n.469-482C>T)
c.418+58C>T (n.418+58C>T)
c.787+58C>T (n.787+58C>T)
c.779+66C>T (n.779+66C>T)
c.610+58C>T (n.610+58C>T)
c.607+58C>T (n.607+58C>T)
c.497C>T (p.Ser166Phe)
11g.67490515_67490519delinsCCTGTCA1980172506AIPc.822_826delinsCCTGT
c.598+58_598+62delinsCCTGT (n.598+58_598+62delinsCCTGT)
n.1357_1361delinsCCTGT
c.469-482_469-478delinsCCTGT (n.469-482_469-478delinsCCTGT)
c.418+58_418+62delinsCCTGT (n.418+58_418+62delinsCCTGT)
c.787+58_787+62delinsCCTGT (n.787+58_787+62delinsCCTGT)
c.779+66_779+70delinsCCTGT (n.779+66_779+70delinsCCTGT)
c.610+58_610+62delinsCCTGT (n.610+58_610+62delinsCCTGT)
c.607+58_607+62delinsCCTGT (n.607+58_607+62delinsCCTGT)
c.497_501delinsCCTGT (p.Ser166=)
11g.67490516C>TCA2614624599AIPc.823C>T
c.598+59C>T (n.598+59C>T)
n.1358C>T
c.469-481C>T (n.469-481C>T)
c.418+59C>T (n.418+59C>T)
c.787+59C>T (n.787+59C>T)
c.779+67C>T (n.779+67C>T)
c.610+59C>T (n.610+59C>T)
c.607+59C>T (n.607+59C>T)
c.498C>T (p.Ser166=)
 gnomAD v4
11g.67490517_67490520delCA1980172507AIPc.824_827del
c.598+60_598+63del (n.598+60_598+63del)
n.1359_1362del
c.469-480_469-477del (n.469-480_469-477del)
c.418+60_418+63del (n.418+60_418+63del)
c.787+60_787+63del (n.787+60_787+63del)
c.779+68_779+71del (n.779+68_779+71del)
c.610+60_610+63del (n.610+60_610+63del)
c.607+60_607+63del (n.607+60_607+63del)
c.499_502del (p.Cys167ThrfsTer7)
 dbSNP gnomAD v4
11g.67490517delCA2614624602AIPc.824del
c.598+60del (n.598+60del)
n.1359del
c.469-480del (n.469-480del)
c.418+60del (n.418+60del)
c.787+60del (n.787+60del)
c.779+68del (n.779+68del)
c.610+60del (n.610+60del)
c.607+60del (n.607+60del)
c.499del (p.Cys167ValfsTer8)
 gnomAD v4
11g.67490517T>ACA381552251AIPc.824T>A
c.598+60T>A (n.598+60T>A)
n.1359T>A
c.469-480T>A (n.469-480T>A)
c.418+60T>A (n.418+60T>A)
c.787+60T>A (n.787+60T>A)
c.779+68T>A (n.779+68T>A)
c.610+60T>A (n.610+60T>A)
c.607+60T>A (n.607+60T>A)
c.499T>A (p.Cys167Ser)
11g.67490517T>CCA6140949AIPc.824T>C
c.598+60T>C (n.598+60T>C)
n.1359T>C
c.469-480T>C (n.469-480T>C)
c.418+60T>C (n.418+60T>C)
c.787+60T>C (n.787+60T>C)
c.779+68T>C (n.779+68T>C)
c.610+60T>C (n.610+60T>C)
c.607+60T>C (n.607+60T>C)
c.499T>C (p.Cys167Arg)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67490517T>GCA381552256AIPc.824T>G
c.598+60T>G (n.598+60T>G)
n.1359T>G
c.469-480T>G (n.469-480T>G)
c.418+60T>G (n.418+60T>G)
c.787+60T>G (n.787+60T>G)
c.779+68T>G (n.779+68T>G)
c.610+60T>G (n.610+60T>G)
c.607+60T>G (n.607+60T>G)
c.499T>G (p.Cys167Gly)
 gnomAD v4
11g.67490517T=CA1980172508AIPc.824T=
c.598+60T= (n.598+60T=)
n.1359T=
c.469-480T= (n.469-480T=)
c.418+60T= (n.418+60T=)
c.787+60T= (n.787+60T=)
c.779+68T= (n.779+68T=)
c.610+60T= (n.610+60T=)
c.607+60T= (n.607+60T=)
c.499T= (p.Cys167=)
11g.67490518G>ACA381552258AIPc.825G>A
c.598+61G>A (n.598+61G>A)
n.1360G>A
c.469-479G>A (n.469-479G>A)
c.418+61G>A (n.418+61G>A)
c.787+61G>A (n.787+61G>A)
c.779+69G>A (n.779+69G>A)
c.610+61G>A (n.610+61G>A)
c.607+61G>A (n.607+61G>A)
c.500G>A (p.Cys167Tyr)
 gnomAD v4
11g.67490518G>CCA381552260AIPc.825G>C
c.598+61G>C (n.598+61G>C)
n.1360G>C
c.469-479G>C (n.469-479G>C)
c.418+61G>C (n.418+61G>C)
c.787+61G>C (n.787+61G>C)
c.779+69G>C (n.779+69G>C)
c.610+61G>C (n.610+61G>C)
c.607+61G>C (n.607+61G>C)
c.500G>C (p.Cys167Ser)
11g.67490518G=CA1980172509AIPc.825G=
c.598+61G= (n.598+61G=)
n.1360G=
c.469-479G= (n.469-479G=)
c.418+61G= (n.418+61G=)
c.787+61G= (n.787+61G=)
c.779+69G= (n.779+69G=)
c.610+61G= (n.610+61G=)
c.607+61G= (n.607+61G=)
c.500G= (p.Cys167=)
11g.67490518G>TCA6140950AIPc.825G>T
c.598+61G>T (n.598+61G>T)
n.1360G>T
c.469-479G>T (n.469-479G>T)
c.418+61G>T (n.418+61G>T)
c.787+61G>T (n.787+61G>T)
c.779+69G>T (n.779+69G>T)
c.610+61G>T (n.610+61G>T)
c.607+61G>T (n.607+61G>T)
c.500G>T (p.Cys167Phe)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.67490519T>ACA381552265AIPc.826T>A
c.598+62T>A (n.598+62T>A)
n.1361T>A
c.469-478T>A (n.469-478T>A)
c.418+62T>A (n.418+62T>A)
c.787+62T>A (n.787+62T>A)
c.779+70T>A (n.779+70T>A)
c.610+62T>A (n.610+62T>A)
c.607+62T>A (n.607+62T>A)
c.501T>A (p.Cys167Ter)
11g.67490519T>GCA381552267AIPc.826T>G
c.598+62T>G (n.598+62T>G)
n.1361T>G
c.469-478T>G (n.469-478T>G)
c.418+62T>G (n.418+62T>G)
c.787+62T>G (n.787+62T>G)
c.779+70T>G (n.779+70T>G)
c.610+62T>G (n.610+62T>G)
c.607+62T>G (n.607+62T>G)
c.501T>G (p.Cys167Trp)
11g.67490520C>ACA381552271AIPc.827C>A
c.598+63C>A (n.598+63C>A)
n.1362C>A
c.469-477C>A (n.469-477C>A)
c.418+63C>A (n.418+63C>A)
c.787+63C>A (n.787+63C>A)
c.779+71C>A (n.779+71C>A)
c.610+63C>A (n.610+63C>A)
c.607+63C>A (n.607+63C>A)
c.502C>A (p.His168Asn)
 gnomAD v4
11g.67490520C>GCA381552274AIPc.827C>G
c.598+63C>G (n.598+63C>G)
n.1362C>G
c.469-477C>G (n.469-477C>G)
c.418+63C>G (n.418+63C>G)
c.787+63C>G (n.787+63C>G)
c.779+71C>G (n.779+71C>G)
c.610+63C>G (n.610+63C>G)
c.607+63C>G (n.607+63C>G)
c.502C>G (p.His168Asp)
11g.67490520C>TCA381552276AIPc.827C>T
c.598+63C>T (n.598+63C>T)
n.1362C>T
c.469-477C>T (n.469-477C>T)
c.418+63C>T (n.418+63C>T)
c.787+63C>T (n.787+63C>T)
c.779+71C>T (n.779+71C>T)
c.610+63C>T (n.610+63C>T)
c.607+63C>T (n.607+63C>T)
c.502C>T (p.His168Tyr)
11g.67490521A>CCA381552284AIPc.828A>C
c.598+64A>C (n.598+64A>C)
n.1363A>C
c.469-476A>C (n.469-476A>C)
c.418+64A>C (n.418+64A>C)
c.787+64A>C (n.787+64A>C)
c.779+72A>C (n.779+72A>C)
c.610+64A>C (n.610+64A>C)
c.607+64A>C (n.607+64A>C)
c.503A>C (p.His168Pro)
11g.67490521A>GCA381552280AIPc.828A>G
c.598+64A>G (n.598+64A>G)
n.1363A>G
c.469-476A>G (n.469-476A>G)
c.418+64A>G (n.418+64A>G)
c.787+64A>G (n.787+64A>G)
c.779+72A>G (n.779+72A>G)
c.610+64A>G (n.610+64A>G)
c.607+64A>G (n.607+64A>G)
c.503A>G (p.His168Arg)
11g.67490521A>TCA381552282AIPc.828A>T
c.598+64A>T (n.598+64A>T)
n.1363A>T
c.469-476A>T (n.469-476A>T)
c.418+64A>T (n.418+64A>T)
c.787+64A>T (n.787+64A>T)
c.779+72A>T (n.779+72A>T)
c.610+64A>T (n.610+64A>T)
c.607+64A>T (n.607+64A>T)
c.503A>T (p.His168Leu)
11g.67490522C>ACA381552286AIPc.829C>A
c.598+65C>A (n.598+65C>A)
n.1364C>A
c.469-475C>A (n.469-475C>A)
c.418+65C>A (n.418+65C>A)
c.787+65C>A (n.787+65C>A)
c.779+73C>A (n.779+73C>A)
c.610+65C>A (n.610+65C>A)
c.607+65C>A (n.607+65C>A)
c.504C>A (p.His168Gln)
 gnomAD v4
11g.67490522C>GCA381552288AIPc.829C>G
c.598+65C>G (n.598+65C>G)
n.1364C>G
c.469-475C>G (n.469-475C>G)
c.418+65C>G (n.418+65C>G)
c.787+65C>G (n.787+65C>G)
c.779+73C>G (n.779+73C>G)
c.610+65C>G (n.610+65C>G)
c.607+65C>G (n.607+65C>G)
c.504C>G (p.His168Gln)
11g.67490523T>ACA381552291AIPc.830T>A
c.598+66T>A (n.598+66T>A)
n.1365T>A
c.469-474T>A (n.469-474T>A)
c.418+66T>A (n.418+66T>A)
c.787+66T>A (n.787+66T>A)
c.779+74T>A (n.779+74T>A)
c.610+66T>A (n.610+66T>A)
c.607+66T>A (n.607+66T>A)
c.505T>A (p.Cys169Ser)
 gnomAD v4
11g.67490523T>CCA381552293AIPc.830T>C
c.598+66T>C (n.598+66T>C)
n.1365T>C
c.469-474T>C (n.469-474T>C)
c.418+66T>C (n.418+66T>C)
c.787+66T>C (n.787+66T>C)
c.779+74T>C (n.779+74T>C)
c.610+66T>C (n.610+66T>C)
c.607+66T>C (n.607+66T>C)
c.505T>C (p.Cys169Arg)
 dbSNP gnomAD v4
11g.67490523T>GCA381552295AIPc.830T>G
c.598+66T>G (n.598+66T>G)
n.1365T>G
c.469-474T>G (n.469-474T>G)
c.418+66T>G (n.418+66T>G)
c.787+66T>G (n.787+66T>G)
c.779+74T>G (n.779+74T>G)
c.610+66T>G (n.610+66T>G)
c.607+66T>G (n.607+66T>G)
c.505T>G (p.Cys169Gly)
11g.67490523T=CA1980172510AIPc.830T=
c.598+66T= (n.598+66T=)
n.1365T=
c.469-474T= (n.469-474T=)
c.418+66T= (n.418+66T=)
c.787+66T= (n.787+66T=)
c.779+74T= (n.779+74T=)
c.610+66T= (n.610+66T=)
c.607+66T= (n.607+66T=)
c.505T= (p.Cys169=)
11g.67490524G>ACA381552298AIPc.831G>A
c.598+67G>A (n.598+67G>A)
n.1366G>A
c.469-473G>A (n.469-473G>A)
c.418+67G>A (n.418+67G>A)
c.787+67G>A (n.787+67G>A)
c.779+75G>A (n.779+75G>A)
c.610+67G>A (n.610+67G>A)
c.607+67G>A (n.607+67G>A)
c.506G>A (p.Cys169Tyr)
 gnomAD v4
11g.67490524G>CCA381552300AIPc.831G>C
c.598+67G>C (n.598+67G>C)
n.1366G>C
c.469-473G>C (n.469-473G>C)
c.418+67G>C (n.418+67G>C)
c.787+67G>C (n.787+67G>C)
c.779+75G>C (n.779+75G>C)
c.610+67G>C (n.610+67G>C)
c.607+67G>C (n.607+67G>C)
c.506G>C (p.Cys169Ser)
11g.67490524G>TCA381552302AIPc.831G>T
c.598+67G>T (n.598+67G>T)
n.1366G>T
c.469-473G>T (n.469-473G>T)
c.418+67G>T (n.418+67G>T)
c.787+67G>T (n.787+67G>T)
c.779+75G>T (n.779+75G>T)
c.610+67G>T (n.610+67G>T)
c.607+67G>T (n.607+67G>T)
c.506G>T (p.Cys169Phe)
 gnomAD v4
11g.67490525C>ACA381552306AIPc.832C>A
c.598+68C>A (n.598+68C>A)
n.1367C>A
c.469-472C>A (n.469-472C>A)
c.418+68C>A (n.418+68C>A)
c.787+68C>A (n.787+68C>A)
c.779+76C>A (n.779+76C>A)
c.610+68C>A (n.610+68C>A)
c.607+68C>A (n.607+68C>A)
c.507C>A (p.Cys169Ter)
11g.67490525C>GCA381552307AIPc.832C>G
c.598+68C>G (n.598+68C>G)
n.1367C>G
c.469-472C>G (n.469-472C>G)
c.418+68C>G (n.418+68C>G)
c.787+68C>G (n.787+68C>G)
c.779+76C>G (n.779+76C>G)
c.610+68C>G (n.610+68C>G)
c.607+68C>G (n.607+68C>G)
c.507C>G (p.Cys169Trp)
11g.67490525C>TCA2614624621AIPc.832C>T
c.598+68C>T (n.598+68C>T)
n.1367C>T
c.469-472C>T (n.469-472C>T)
c.418+68C>T (n.418+68C>T)
c.787+68C>T (n.787+68C>T)
c.779+76C>T (n.779+76C>T)
c.610+68C>T (n.610+68C>T)
c.607+68C>T (n.607+68C>T)
c.507C>T (p.Cys169=)
 gnomAD v4
11g.67490526T>ACA381552315AIPc.833T>A
c.598+69T>A (n.598+69T>A)
n.1368T>A
c.469-471T>A (n.469-471T>A)
c.418+69T>A (n.418+69T>A)
c.787+69T>A (n.787+69T>A)
c.779+77T>A (n.779+77T>A)
c.610+69T>A (n.610+69T>A)
c.607+69T>A (n.607+69T>A)
c.508T>A (p.Trp170Arg)
11g.67490526T>CCA381552312AIPc.833T>C
c.598+69T>C (n.598+69T>C)
n.1368T>C
c.469-471T>C (n.469-471T>C)
c.418+69T>C (n.418+69T>C)
c.787+69T>C (n.787+69T>C)
c.779+77T>C (n.779+77T>C)
c.610+69T>C (n.610+69T>C)
c.607+69T>C (n.607+69T>C)
c.508T>C (p.Trp170Arg)
11g.67490526T>GCA381552311AIPc.833T>G
c.598+69T>G (n.598+69T>G)
n.1368T>G
c.469-471T>G (n.469-471T>G)
c.418+69T>G (n.418+69T>G)
c.787+69T>G (n.787+69T>G)
c.779+77T>G (n.779+77T>G)
c.610+69T>G (n.610+69T>G)
c.607+69T>G (n.607+69T>G)
c.508T>G (p.Trp170Gly)
11g.67490527G>ACA6140951AIPc.834G>A
c.598+70G>A (n.598+70G>A)
n.1369G>A
c.469-470G>A (n.469-470G>A)
c.418+70G>A (n.418+70G>A)
c.787+70G>A (n.787+70G>A)
c.779+78G>A (n.779+78G>A)
c.610+70G>A (n.610+70G>A)
c.607+70G>A (n.607+70G>A)
c.509G>A (p.Trp170Ter)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.67490527G>CCA381552320AIPc.834G>C
c.598+70G>C (n.598+70G>C)
n.1369G>C
c.469-470G>C (n.469-470G>C)
c.418+70G>C (n.418+70G>C)
c.787+70G>C (n.787+70G>C)
c.779+78G>C (n.779+78G>C)
c.610+70G>C (n.610+70G>C)
c.607+70G>C (n.607+70G>C)
c.509G>C (p.Trp170Ser)
11g.67490527G=CA1980172511AIPc.834G=
c.598+70G= (n.598+70G=)
n.1369G=
c.469-470G= (n.469-470G=)
c.418+70G= (n.418+70G=)
c.787+70G= (n.787+70G=)
c.779+78G= (n.779+78G=)
c.610+70G= (n.610+70G=)
c.607+70G= (n.607+70G=)
c.509G= (p.Trp170=)
11g.67490527G>TCA381552323AIPc.834G>T
c.598+70G>T (n.598+70G>T)
n.1369G>T
c.469-470G>T (n.469-470G>T)
c.418+70G>T (n.418+70G>T)
c.787+70G>T (n.787+70G>T)
c.779+78G>T (n.779+78G>T)
c.610+70G>T (n.610+70G>T)
c.607+70G>T (n.607+70G>T)
c.509G>T (p.Trp170Leu)
 gnomAD v4
11g.67490528G>ACA381552327AIPc.835G>A
c.598+71G>A (n.598+71G>A)
n.1370G>A
c.469-469G>A (n.469-469G>A)
c.418+71G>A (n.418+71G>A)
c.787+71G>A (n.787+71G>A)
c.779+79G>A (n.779+79G>A)
c.610+71G>A (n.610+71G>A)
c.607+71G>A (n.607+71G>A)
c.510G>A (p.Trp170Ter)
 gnomAD v4
11g.67490528G>CCA381552328AIPc.835G>C
c.598+71G>C (n.598+71G>C)
n.1370G>C
c.469-469G>C (n.469-469G>C)
c.418+71G>C (n.418+71G>C)
c.787+71G>C (n.787+71G>C)
c.779+79G>C (n.779+79G>C)
c.610+71G>C (n.610+71G>C)
c.607+71G>C (n.607+71G>C)
c.510G>C (p.Trp170Cys)
11g.67490528G>TCA381552330AIPc.835G>T
c.598+71G>T (n.598+71G>T)
n.1370G>T
c.469-469G>T (n.469-469G>T)
c.418+71G>T (n.418+71G>T)
c.787+71G>T (n.787+71G>T)
c.779+79G>T (n.779+79G>T)
c.610+71G>T (n.610+71G>T)
c.607+71G>T (n.607+71G>T)
c.510G>T (p.Trp170Cys)
11g.67490529G>ACA381552334AIPc.836G>A
c.598+72G>A (n.598+72G>A)
n.1371G>A
c.469-468G>A (n.469-468G>A)
c.418+72G>A (n.418+72G>A)
c.787+72G>A (n.787+72G>A)
c.779+80G>A (n.779+80G>A)
c.610+72G>A (n.610+72G>A)
c.607+72G>A (n.607+72G>A)
c.511G>A (p.Gly171Ser)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.67490529G>CCA381552337AIPc.836G>C
c.598+72G>C (n.598+72G>C)
n.1371G>C
c.469-468G>C (n.469-468G>C)
c.418+72G>C (n.418+72G>C)
c.787+72G>C (n.787+72G>C)
c.779+80G>C (n.779+80G>C)
c.610+72G>C (n.610+72G>C)
c.607+72G>C (n.607+72G>C)
c.511G>C (p.Gly171Arg)
11g.67490529G=CA1980172512AIPc.836G=
c.598+72G= (n.598+72G=)
n.1371G=
c.469-468G= (n.469-468G=)
c.418+72G= (n.418+72G=)
c.787+72G= (n.787+72G=)
c.779+80G= (n.779+80G=)
c.610+72G= (n.610+72G=)
c.607+72G= (n.607+72G=)
c.511G= (p.Gly171=)
11g.67490529G>TCA381552339AIPc.836G>T
c.598+72G>T (n.598+72G>T)
n.1371G>T
c.469-468G>T (n.469-468G>T)
c.418+72G>T (n.418+72G>T)
c.787+72G>T (n.787+72G>T)
c.779+80G>T (n.779+80G>T)
c.610+72G>T (n.610+72G>T)
c.607+72G>T (n.607+72G>T)
c.511G>T (p.Gly171Cys)
 gnomAD v4
11g.67490529_67490530insTCTTGACCCCAGCACA2614624636AIPc.836_837insTCTTGACCCCAGCA
c.598+72_598+73insTCTTGACCCCAGCA (n.598+72_598+73insTCTTGACCCCAGCA)
n.1371_1372insTCTTGACCCCAGCA
c.469-468_469-467insTCTTGACCCCAGCA (n.469-468_469-467insTCTTGACCCCAGCA)
c.418+72_418+73insTCTTGACCCCAGCA (n.418+72_418+73insTCTTGACCCCAGCA)
c.787+72_787+73insTCTTGACCCCAGCA (n.787+72_787+73insTCTTGACCCCAGCA)
c.779+80_779+81insTCTTGACCCCAGCA (n.779+80_779+81insTCTTGACCCCAGCA)
c.610+72_610+73insTCTTGACCCCAGCA (n.610+72_610+73insTCTTGACCCCAGCA)
c.607+72_607+73insTCTTGACCCCAGCA (n.607+72_607+73insTCTTGACCCCAGCA)
c.511_512insTCTTGACCCCAGCA (p.Gly171ValfsTer9)
 gnomAD v4
11g.67490530G>ACA224165567AIPc.837G>A
c.598+73G>A (n.598+73G>A)
n.1372G>A
c.469-467G>A (n.469-467G>A)
c.418+73G>A (n.418+73G>A)
c.787+73G>A (n.787+73G>A)
c.779+81G>A (n.779+81G>A)
c.610+73G>A (n.610+73G>A)
c.607+73G>A (n.607+73G>A)
c.512G>A (p.Gly171Asp)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67490530G>CCA381552343AIPc.837G>C
c.598+73G>C (n.598+73G>C)
n.1372G>C
c.469-467G>C (n.469-467G>C)
c.418+73G>C (n.418+73G>C)
c.787+73G>C (n.787+73G>C)
c.779+81G>C (n.779+81G>C)
c.610+73G>C (n.610+73G>C)
c.607+73G>C (n.607+73G>C)
c.512G>C (p.Gly171Ala)
11g.67490530G=CA1980172513AIPc.837G=
c.598+73G= (n.598+73G=)
n.1372G=
c.469-467G= (n.469-467G=)
c.418+73G= (n.418+73G=)
c.787+73G= (n.787+73G=)
c.779+81G= (n.779+81G=)
c.610+73G= (n.610+73G=)
c.607+73G= (n.607+73G=)
c.512G= (p.Gly171=)
11g.67490530G>TCA381552344AIPc.837G>T
c.598+73G>T (n.598+73G>T)
n.1372G>T
c.469-467G>T (n.469-467G>T)
c.418+73G>T (n.418+73G>T)
c.787+73G>T (n.787+73G>T)
c.779+81G>T (n.779+81G>T)
c.610+73G>T (n.610+73G>T)
c.607+73G>T (n.607+73G>T)
c.512G>T (p.Gly171Val)
 gnomAD v4
11g.67490531T>ACA2574896293AIPc.838T>A
c.598+74T>A (n.598+74T>A)
n.1373T>A
c.469-466T>A (n.469-466T>A)
c.418+74T>A (n.418+74T>A)
c.787+74T>A (n.787+74T>A)
c.779+82T>A (n.779+82T>A)
c.610+74T>A (n.610+74T>A)
c.607+74T>A (n.607+74T>A)
c.513T>A (p.Gly171=)
11g.67490532C>ACA381552352AIPc.839C>A
c.598+75C>A (n.598+75C>A)
n.1374C>A
c.469-465C>A (n.469-465C>A)
c.418+75C>A (n.418+75C>A)
c.787+75C>A (n.787+75C>A)
c.779+83C>A (n.779+83C>A)
c.610+75C>A (n.610+75C>A)
c.607+75C>A (n.607+75C>A)
c.514C>A (p.Gln172Lys)
 gnomAD v4
11g.67490532C>GCA381552347AIPc.839C>G
c.598+75C>G (n.598+75C>G)
n.1374C>G
c.469-465C>G (n.469-465C>G)
c.418+75C>G (n.418+75C>G)
c.787+75C>G (n.787+75C>G)
c.779+83C>G (n.779+83C>G)
c.610+75C>G (n.610+75C>G)
c.607+75C>G (n.607+75C>G)
c.514C>G (p.Gln172Glu)
11g.67490532C>TCA381552350AIPc.839C>T
c.598+75C>T (n.598+75C>T)
n.1374C>T
c.469-465C>T (n.469-465C>T)
c.418+75C>T (n.418+75C>T)
c.787+75C>T (n.787+75C>T)
c.779+83C>T (n.779+83C>T)
c.610+75C>T (n.610+75C>T)
c.607+75C>T (n.607+75C>T)
c.514C>T (p.Gln172Ter)
11g.67490533_67490538delCA2614624648AIPc.840_845del
c.598+76_598+81del (n.598+76_598+81del)
n.1375_1380del
c.469-464_469-459del (n.469-464_469-459del)
c.418+76_418+81del (n.418+76_418+81del)
c.787+76_787+81del (n.787+76_787+81del)
c.779+84_779+89del (n.779+84_779+89del)
c.610+76_610+81del (n.610+76_610+81del)
c.607+76_607+81del (n.607+76_607+81del)
c.515_520del (p.Gln172_Asp173del)
 gnomAD v4
11g.67490533A>CCA381552356AIPc.840A>C
c.598+76A>C (n.598+76A>C)
n.1375A>C
c.469-464A>C (n.469-464A>C)
c.418+76A>C (n.418+76A>C)
c.787+76A>C (n.787+76A>C)
c.779+84A>C (n.779+84A>C)
c.610+76A>C (n.610+76A>C)
c.607+76A>C (n.607+76A>C)
c.515A>C (p.Gln172Pro)
11g.67490533A>GCA381552357AIPc.840A>G
c.598+76A>G (n.598+76A>G)
n.1375A>G
c.469-464A>G (n.469-464A>G)
c.418+76A>G (n.418+76A>G)
c.787+76A>G (n.787+76A>G)
c.779+84A>G (n.779+84A>G)
c.610+76A>G (n.610+76A>G)
c.607+76A>G (n.607+76A>G)
c.515A>G (p.Gln172Arg)
11g.67490533A>TCA381552360AIPc.840A>T
c.598+76A>T (n.598+76A>T)
n.1375A>T
c.469-464A>T (n.469-464A>T)
c.418+76A>T (n.418+76A>T)
c.787+76A>T (n.787+76A>T)
c.779+84A>T (n.779+84A>T)
c.610+76A>T (n.610+76A>T)
c.607+76A>T (n.607+76A>T)
c.515A>T (p.Gln172Leu)
11g.67490534A=CA1980172514AIPc.841A=
c.598+77A= (n.598+77A=)
n.1376A=
c.469-463A= (n.469-463A=)
c.418+77A= (n.418+77A=)
c.787+77A= (n.787+77A=)
c.779+85A= (n.779+85A=)
c.610+77A= (n.610+77A=)
c.607+77A= (n.607+77A=)
c.516A= (p.Gln172=)
11g.67490534A>CCA381552363AIPc.841A>C
c.598+77A>C (n.598+77A>C)
n.1376A>C
c.469-463A>C (n.469-463A>C)
c.418+77A>C (n.418+77A>C)
c.787+77A>C (n.787+77A>C)
c.779+85A>C (n.779+85A>C)
c.610+77A>C (n.610+77A>C)
c.607+77A>C (n.607+77A>C)
c.516A>C (p.Gln172His)
11g.67490534A>GCA6140952AIPc.841A>G
c.598+77A>G (n.598+77A>G)
n.1376A>G
c.469-463A>G (n.469-463A>G)
c.418+77A>G (n.418+77A>G)
c.787+77A>G (n.787+77A>G)
c.779+85A>G (n.779+85A>G)
c.610+77A>G (n.610+77A>G)
c.607+77A>G (n.607+77A>G)
c.516A>G (p.Gln172=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67490534A>TCA381552366AIPc.841A>T
c.598+77A>T (n.598+77A>T)
n.1376A>T
c.469-463A>T (n.469-463A>T)
c.418+77A>T (n.418+77A>T)
c.787+77A>T (n.787+77A>T)
c.779+85A>T (n.779+85A>T)
c.610+77A>T (n.610+77A>T)
c.607+77A>T (n.607+77A>T)
c.516A>T (p.Gln172His)
11g.67490535G>ACA381552368AIPc.842G>A
c.598+78G>A (n.598+78G>A)
n.1377G>A
c.469-462G>A (n.469-462G>A)
c.418+78G>A (n.418+78G>A)
c.787+78G>A (n.787+78G>A)
c.779+86G>A (n.779+86G>A)
c.610+78G>A (n.610+78G>A)
c.607+78G>A (n.607+78G>A)
c.517G>A (p.Asp173Asn)
11g.67490535G>CCA381552370AIPc.842G>C
c.598+78G>C (n.598+78G>C)
n.1377G>C
c.469-462G>C (n.469-462G>C)
c.418+78G>C (n.418+78G>C)
c.787+78G>C (n.787+78G>C)
c.779+86G>C (n.779+86G>C)
c.610+78G>C (n.610+78G>C)
c.607+78G>C (n.607+78G>C)
c.517G>C (p.Asp173His)
11g.67490535G>TCA381552373AIPc.842G>T
c.598+78G>T (n.598+78G>T)
n.1377G>T
c.469-462G>T (n.469-462G>T)
c.418+78G>T (n.418+78G>T)
c.787+78G>T (n.787+78G>T)
c.779+86G>T (n.779+86G>T)
c.610+78G>T (n.610+78G>T)
c.607+78G>T (n.607+78G>T)
c.517G>T (p.Asp173Tyr)
11g.67490536A>CCA381552374AIPc.843A>C
c.598+79A>C (n.598+79A>C)
n.1378A>C
c.469-461A>C (n.469-461A>C)
c.418+79A>C (n.418+79A>C)
c.787+79A>C (n.787+79A>C)
c.779+87A>C (n.779+87A>C)
c.610+79A>C (n.610+79A>C)
c.607+79A>C (n.607+79A>C)
c.518A>C (p.Asp173Ala)
11g.67490536A>GCA381552377AIPc.843A>G
c.598+79A>G (n.598+79A>G)
n.1378A>G
c.469-461A>G (n.469-461A>G)
c.418+79A>G (n.418+79A>G)
c.787+79A>G (n.787+79A>G)
c.779+87A>G (n.779+87A>G)
c.610+79A>G (n.610+79A>G)
c.607+79A>G (n.607+79A>G)
c.518A>G (p.Asp173Gly)
11g.67490536A>TCA381552379AIPc.843A>T
c.598+79A>T (n.598+79A>T)
n.1378A>T
c.469-461A>T (n.469-461A>T)
c.418+79A>T (n.418+79A>T)
c.787+79A>T (n.787+79A>T)
c.779+87A>T (n.779+87A>T)
c.610+79A>T (n.610+79A>T)
c.607+79A>T (n.607+79A>T)
c.518A>T (p.Asp173Val)
11g.67490537C>ACA381552385AIPc.844C>A
c.598+80C>A (n.598+80C>A)
n.1379C>A
c.469-460C>A (n.469-460C>A)
c.418+80C>A (n.418+80C>A)
c.787+80C>A (n.787+80C>A)
c.779+88C>A (n.779+88C>A)
c.610+80C>A (n.610+80C>A)
c.607+80C>A (n.607+80C>A)
c.519C>A (p.Asp173Glu)
 gnomAD v4
11g.67490537C>GCA381552382AIPc.844C>G
c.598+80C>G (n.598+80C>G)
n.1379C>G
c.469-460C>G (n.469-460C>G)
c.418+80C>G (n.418+80C>G)
c.787+80C>G (n.787+80C>G)
c.779+88C>G (n.779+88C>G)
c.610+80C>G (n.610+80C>G)
c.607+80C>G (n.607+80C>G)
c.519C>G (p.Asp173Glu)
11g.67490538C>ACA381553666AIPc.845C>A
c.598+81C>A (n.598+81C>A)
n.1380C>A
c.469-459C>A (n.469-459C>A)
c.418+81C>A (n.418+81C>A)
c.787+81C>A (n.787+81C>A)
c.779+89C>A (n.779+89C>A)
c.610+81C>A (n.610+81C>A)
c.607+81C>A (n.607+81C>A)
c.520C>A (p.Leu174Ile)
 gnomAD v4
11g.67490538C=CA1980172515AIPc.845C=
c.598+81C= (n.598+81C=)
n.1380C=
c.469-459C= (n.469-459C=)
c.418+81C= (n.418+81C=)
c.787+81C= (n.787+81C=)
c.779+89C= (n.779+89C=)
c.610+81C= (n.610+81C=)
c.607+81C= (n.607+81C=)
c.520C= (p.Leu174=)
11g.67490538C>GCA381553670AIPc.845C>G
c.598+81C>G (n.598+81C>G)
n.1380C>G
c.469-459C>G (n.469-459C>G)
c.418+81C>G (n.418+81C>G)
c.787+81C>G (n.787+81C>G)
c.779+89C>G (n.779+89C>G)
c.610+81C>G (n.610+81C>G)
c.607+81C>G (n.607+81C>G)
c.520C>G (p.Leu174Val)
11g.67490538C>TCA600236204AIPc.845C>T
c.598+81C>T (n.598+81C>T)
n.1380C>T
c.469-459C>T (n.469-459C>T)
c.418+81C>T (n.418+81C>T)
c.787+81C>T (n.787+81C>T)
c.779+89C>T (n.779+89C>T)
c.610+81C>T (n.610+81C>T)
c.607+81C>T (n.607+81C>T)
c.520C>T (p.Leu174=)
 dbSNP gnomAD v2
11g.67490539T>ACA381553673AIPc.846T>A
c.598+82T>A (n.598+82T>A)
n.1381T>A
c.469-458T>A (n.469-458T>A)
c.418+82T>A (n.418+82T>A)
c.787+82T>A (n.787+82T>A)
c.779+90T>A (n.779+90T>A)
c.610+82T>A (n.610+82T>A)
c.607+82T>A (n.607+82T>A)
c.521T>A (p.Leu174Gln)
11g.67490539T>CCA381553675AIPc.846T>C
c.598+82T>C (n.598+82T>C)
n.1381T>C
c.469-458T>C (n.469-458T>C)
c.418+82T>C (n.418+82T>C)
c.787+82T>C (n.787+82T>C)
c.779+90T>C (n.779+90T>C)
c.610+82T>C (n.610+82T>C)
c.607+82T>C (n.607+82T>C)
c.521T>C (p.Leu174Pro)
11g.67490539T>GCA381553679AIPc.846T>G
c.598+82T>G (n.598+82T>G)
n.1381T>G
c.469-458T>G (n.469-458T>G)
c.418+82T>G (n.418+82T>G)
c.787+82T>G (n.787+82T>G)
c.779+90T>G (n.779+90T>G)
c.610+82T>G (n.610+82T>G)
c.607+82T>G (n.607+82T>G)
c.521T>G (p.Leu174Arg)
11g.67490540_67490541delCA2614624666AIPc.847_848del
c.598+83_598+84del (n.598+83_598+84del)
n.1382_1383del
c.469-457_469-456del (n.469-457_469-456del)
c.418+83_418+84del (n.418+83_418+84del)
c.787+83_787+84del (n.787+83_787+84del)
c.779+91_779+92del (n.779+91_779+92del)
c.610+83_610+84del (n.610+83_610+84del)
c.607+83_607+84del (n.607+83_607+84del)
c.522_523del (p.Ala175LeufsTer7)
 gnomAD v4
11g.67490541G>ACA381553680AIPc.848G>A
c.598+84G>A (n.598+84G>A)
n.1383G>A
c.469-456G>A (n.469-456G>A)
c.418+84G>A (n.418+84G>A)
c.787+84G>A (n.787+84G>A)
c.779+92G>A (n.779+92G>A)
c.610+84G>A (n.610+84G>A)
c.607+84G>A (n.607+84G>A)
c.523G>A (p.Ala175Thr)
11g.67490541G>CCA381553692AIPc.848G>C
c.598+84G>C (n.598+84G>C)
n.1383G>C
c.469-456G>C (n.469-456G>C)
c.418+84G>C (n.418+84G>C)
c.787+84G>C (n.787+84G>C)
c.779+92G>C (n.779+92G>C)
c.610+84G>C (n.610+84G>C)
c.607+84G>C (n.607+84G>C)
c.523G>C (p.Ala175Pro)
11g.67490541G>TCA381553693AIPc.848G>T
c.598+84G>T (n.598+84G>T)
n.1383G>T
c.469-456G>T (n.469-456G>T)
c.418+84G>T (n.418+84G>T)
c.787+84G>T (n.787+84G>T)
c.779+92G>T (n.779+92G>T)
c.610+84G>T (n.610+84G>T)
c.607+84G>T (n.607+84G>T)
c.523G>T (p.Ala175Ser)
11g.67490542C>ACA381553711AIPc.849C>A
c.598+85C>A (n.598+85C>A)
n.1384C>A
c.469-455C>A (n.469-455C>A)
c.418+85C>A (n.418+85C>A)
c.787+85C>A (n.787+85C>A)
c.779+93C>A (n.779+93C>A)
c.610+85C>A (n.610+85C>A)
c.607+85C>A (n.607+85C>A)
c.524C>A (p.Ala175Asp)
 gnomAD v4
11g.67490542C=CA1980172516AIPc.849C=
c.598+85C= (n.598+85C=)
n.1384C=
c.469-455C= (n.469-455C=)
c.418+85C= (n.418+85C=)
c.787+85C= (n.787+85C=)
c.779+93C= (n.779+93C=)
c.610+85C= (n.610+85C=)
c.607+85C= (n.607+85C=)
c.524C= (p.Ala175=)
11g.67490542C>GCA381553716AIPc.849C>G
c.598+85C>G (n.598+85C>G)
n.1384C>G
c.469-455C>G (n.469-455C>G)
c.418+85C>G (n.418+85C>G)
c.787+85C>G (n.787+85C>G)
c.779+93C>G (n.779+93C>G)
c.610+85C>G (n.610+85C>G)
c.607+85C>G (n.607+85C>G)
c.524C>G (p.Ala175Gly)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67490542C>TCA381553719AIPc.849C>T
c.598+85C>T (n.598+85C>T)
n.1384C>T
c.469-455C>T (n.469-455C>T)
c.418+85C>T (n.418+85C>T)
c.787+85C>T (n.787+85C>T)
c.779+93C>T (n.779+93C>T)
c.610+85C>T (n.610+85C>T)
c.607+85C>T (n.607+85C>T)
c.524C>T (p.Ala175Val)
11g.67490543C>ACA2614624679AIPc.850C>A
c.598+86C>A (n.598+86C>A)
n.1385C>A
c.469-454C>A (n.469-454C>A)
c.418+86C>A (n.418+86C>A)
c.787+86C>A (n.787+86C>A)
c.779+94C>A (n.779+94C>A)
c.610+86C>A (n.610+86C>A)
c.607+86C>A (n.607+86C>A)
c.525C>A (p.Ala175=)
 gnomAD v4
11g.67490543C=CA1980172517AIPc.850C=
c.598+86C= (n.598+86C=)
n.1385C=
c.469-454C= (n.469-454C=)
c.418+86C= (n.418+86C=)
c.787+86C= (n.787+86C=)
c.779+94C= (n.779+94C=)
c.610+86C= (n.610+86C=)
c.607+86C= (n.607+86C=)
c.525C= (p.Ala175=)
11g.67490543C>TCA6140953AIPc.850C>T
c.598+86C>T (n.598+86C>T)
n.1385C>T
c.469-454C>T (n.469-454C>T)
c.418+86C>T (n.418+86C>T)
c.787+86C>T (n.787+86C>T)
c.779+94C>T (n.779+94C>T)
c.610+86C>T (n.610+86C>T)
c.607+86C>T (n.607+86C>T)
c.525C>T (p.Ala175=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.67490544T>ACA381553724AIPc.851T>A
c.598+87T>A (n.598+87T>A)
n.1386T>A
c.469-453T>A (n.469-453T>A)
c.418+87T>A (n.418+87T>A)
c.787+87T>A (n.787+87T>A)
c.779+95T>A (n.779+95T>A)
c.610+87T>A (n.610+87T>A)
c.607+87T>A (n.607+87T>A)
c.526T>A (p.Phe176Ile)
11g.67490544T>CCA381553727AIPc.851T>C
c.598+87T>C (n.598+87T>C)
n.1386T>C
c.469-453T>C (n.469-453T>C)
c.418+87T>C (n.418+87T>C)
c.787+87T>C (n.787+87T>C)
c.779+95T>C (n.779+95T>C)
c.610+87T>C (n.610+87T>C)
c.607+87T>C (n.607+87T>C)
c.526T>C (p.Phe176Leu)
 gnomAD v4
11g.67490544T>GCA381553730AIPc.851T>G
c.598+87T>G (n.598+87T>G)
n.1386T>G
c.469-453T>G (n.469-453T>G)
c.418+87T>G (n.418+87T>G)
c.787+87T>G (n.787+87T>G)
c.779+95T>G (n.779+95T>G)
c.610+87T>G (n.610+87T>G)
c.607+87T>G (n.607+87T>G)
c.526T>G (p.Phe176Val)
11g.67490545T>ACA381553733AIPc.852T>A
c.598+88T>A (n.598+88T>A)
n.1387T>A
c.469-452T>A (n.469-452T>A)
c.418+88T>A (n.418+88T>A)
c.787+88T>A (n.787+88T>A)
c.779+96T>A (n.779+96T>A)
c.610+88T>A (n.610+88T>A)
c.607+88T>A (n.607+88T>A)
c.527T>A (p.Phe176Tyr)
11g.67490545T>CCA381553739AIPc.852T>C
c.598+88T>C (n.598+88T>C)
n.1387T>C
c.469-452T>C (n.469-452T>C)
c.418+88T>C (n.418+88T>C)
c.787+88T>C (n.787+88T>C)
c.779+96T>C (n.779+96T>C)
c.610+88T>C (n.610+88T>C)
c.607+88T>C (n.607+88T>C)
c.527T>C (p.Phe176Ser)
11g.67490545T>GCA381553735AIPc.852T>G
c.598+88T>G (n.598+88T>G)
n.1387T>G
c.469-452T>G (n.469-452T>G)
c.418+88T>G (n.418+88T>G)
c.787+88T>G (n.787+88T>G)
c.779+96T>G (n.779+96T>G)
c.610+88T>G (n.610+88T>G)
c.607+88T>G (n.607+88T>G)
c.527T>G (p.Phe176Cys)
11g.67490546T>ACA381553743AIPc.853T>A
c.598+89T>A (n.598+89T>A)
n.1388T>A
c.469-451T>A (n.469-451T>A)
c.418+89T>A (n.418+89T>A)
c.787+89T>A (n.787+89T>A)
c.779+97T>A (n.779+97T>A)
c.610+89T>A (n.610+89T>A)
c.607+89T>A (n.607+89T>A)
c.528T>A (p.Phe176Leu)
11g.67490546T>GCA381553746AIPc.853T>G
c.598+89T>G (n.598+89T>G)
n.1388T>G
c.469-451T>G (n.469-451T>G)
c.418+89T>G (n.418+89T>G)
c.787+89T>G (n.787+89T>G)
c.779+97T>G (n.779+97T>G)
c.610+89T>G (n.610+89T>G)
c.607+89T>G (n.607+89T>G)
c.528T>G (p.Phe176Leu)
11g.67490547C>ACA381553747AIPc.854C>A
c.598+90C>A (n.598+90C>A)
n.1389C>A
c.469-450C>A (n.469-450C>A)
c.418+90C>A (n.418+90C>A)
c.787+90C>A (n.787+90C>A)
c.779+98C>A (n.779+98C>A)
c.610+90C>A (n.610+90C>A)
c.607+90C>A (n.607+90C>A)
c.529C>A (p.His177Asn)
11g.67490547C>GCA381553748AIPc.854C>G
c.598+90C>G (n.598+90C>G)
n.1389C>G
c.469-450C>G (n.469-450C>G)
c.418+90C>G (n.418+90C>G)
c.787+90C>G (n.787+90C>G)
c.779+98C>G (n.779+98C>G)
c.610+90C>G (n.610+90C>G)
c.607+90C>G (n.607+90C>G)
c.529C>G (p.His177Asp)
11g.67490547C>TCA381553749AIPc.854C>T
c.598+90C>T (n.598+90C>T)
n.1389C>T
c.469-450C>T (n.469-450C>T)
c.418+90C>T (n.418+90C>T)
c.787+90C>T (n.787+90C>T)
c.779+98C>T (n.779+98C>T)
c.610+90C>T (n.610+90C>T)
c.607+90C>T (n.607+90C>T)
c.529C>T (p.His177Tyr)
11g.67490548A>CCA381553751AIPc.855A>C
c.598+91A>C (n.598+91A>C)
n.1390A>C
c.469-449A>C (n.469-449A>C)
c.418+91A>C (n.418+91A>C)
c.787+91A>C (n.787+91A>C)
c.779+99A>C (n.779+99A>C)
c.610+91A>C (n.610+91A>C)
c.607+91A>C (n.607+91A>C)
c.530A>C (p.His177Pro)
11g.67490548A>GCA381553753AIPc.855A>G
c.598+91A>G (n.598+91A>G)
n.1390A>G
c.469-449A>G (n.469-449A>G)
c.418+91A>G (n.418+91A>G)
c.787+91A>G (n.787+91A>G)
c.779+99A>G (n.779+99A>G)
c.610+91A>G (n.610+91A>G)
c.607+91A>G (n.607+91A>G)
c.530A>G (p.His177Arg)
11g.67490548A>TCA381553755AIPc.855A>T
c.598+91A>T (n.598+91A>T)
n.1390A>T
c.469-449A>T (n.469-449A>T)
c.418+91A>T (n.418+91A>T)
c.787+91A>T (n.787+91A>T)
c.779+99A>T (n.779+99A>T)
c.610+91A>T (n.610+91A>T)
c.607+91A>T (n.607+91A>T)
c.530A>T (p.His177Leu)
11g.67490549C>ACA381553758AIPc.856C>A
c.598+92C>A (n.598+92C>A)
n.1391C>A
c.469-448C>A (n.469-448C>A)
c.418+92C>A (n.418+92C>A)
c.787+92C>A (n.787+92C>A)
c.779+100C>A (n.779+100C>A)
c.610+92C>A (n.610+92C>A)
c.607+92C>A (n.607+92C>A)
c.531C>A (p.His177Gln)
11g.67490549C>GCA381553763AIPc.856C>G
c.598+92C>G (n.598+92C>G)
n.1391C>G
c.469-448C>G (n.469-448C>G)
c.418+92C>G (n.418+92C>G)
c.787+92C>G (n.787+92C>G)
c.779+100C>G (n.779+100C>G)
c.610+92C>G (n.610+92C>G)
c.607+92C>G (n.607+92C>G)
c.531C>G (p.His177Gln)
11g.67490550A=CA1980172518AIPc.857A=
c.598+93A= (n.598+93A=)
n.1392A=
c.469-447A= (n.469-447A=)
c.418+93A= (n.418+93A=)
c.787+93A= (n.787+93A=)
c.779+101A= (n.779+101A=)
c.610+93A= (n.610+93A=)
c.607+93A= (n.607+93A=)
c.532A= (p.Asn178=)
11g.67490550A>CCA381553769AIPc.857A>C
c.598+93A>C (n.598+93A>C)
n.1392A>C
c.469-447A>C (n.469-447A>C)
c.418+93A>C (n.418+93A>C)
c.787+93A>C (n.787+93A>C)
c.779+101A>C (n.779+101A>C)
c.610+93A>C (n.610+93A>C)
c.607+93A>C (n.607+93A>C)
c.532A>C (p.Asn178His)
11g.67490550A>GCA381553770AIPc.857A>G
c.598+93A>G (n.598+93A>G)
n.1392A>G
c.469-447A>G (n.469-447A>G)
c.418+93A>G (n.418+93A>G)
c.787+93A>G (n.787+93A>G)
c.779+101A>G (n.779+101A>G)
c.610+93A>G (n.610+93A>G)
c.607+93A>G (n.607+93A>G)
c.532A>G (p.Asn178Asp)
 dbSNP gnomAD v4
11g.67490550A>TCA381553766AIPc.857A>T
c.598+93A>T (n.598+93A>T)
n.1392A>T
c.469-447A>T (n.469-447A>T)
c.418+93A>T (n.418+93A>T)
c.787+93A>T (n.787+93A>T)
c.779+101A>T (n.779+101A>T)
c.610+93A>T (n.610+93A>T)
c.607+93A>T (n.607+93A>T)
c.532A>T (p.Asn178Tyr)
11g.67490551A>CCA381553773AIPc.858A>C
c.598+94A>C (n.598+94A>C)
n.1393A>C
c.469-446A>C (n.469-446A>C)
c.418+94A>C (n.418+94A>C)
c.787+94A>C (n.787+94A>C)
c.779+102A>C (n.779+102A>C)
c.610+94A>C (n.610+94A>C)
c.607+94A>C (n.607+94A>C)
c.533A>C (p.Asn178Thr)
 gnomAD v4
11g.67490551A>GCA381553775AIPc.858A>G
c.598+94A>G (n.598+94A>G)
n.1393A>G
c.469-446A>G (n.469-446A>G)
c.418+94A>G (n.418+94A>G)
c.787+94A>G (n.787+94A>G)
c.779+102A>G (n.779+102A>G)
c.610+94A>G (n.610+94A>G)
c.607+94A>G (n.607+94A>G)
c.533A>G (p.Asn178Ser)
 gnomAD v4
11g.67490551A>TCA381553777AIPc.858A>T
c.598+94A>T (n.598+94A>T)
n.1393A>T
c.469-446A>T (n.469-446A>T)
c.418+94A>T (n.418+94A>T)
c.787+94A>T (n.787+94A>T)
c.779+102A>T (n.779+102A>T)
c.610+94A>T (n.610+94A>T)
c.607+94A>T (n.607+94A>T)
c.533A>T (p.Asn178Ile)
11g.67490552C>ACA381553779AIPc.859C>A
c.598+95C>A (n.598+95C>A)
n.1394C>A
c.469-445C>A (n.469-445C>A)
c.418+95C>A (n.418+95C>A)
c.787+95C>A (n.787+95C>A)
c.779+103C>A (n.779+103C>A)
c.610+95C>A (n.610+95C>A)
c.607+95C>A (n.607+95C>A)
c.534C>A (p.Asn178Lys)
 gnomAD v4
11g.67490552C=CA1980172519AIPc.859C=
c.598+95C= (n.598+95C=)
n.1394C=
c.469-445C= (n.469-445C=)
c.418+95C= (n.418+95C=)
c.787+95C= (n.787+95C=)
c.779+103C= (n.779+103C=)
c.610+95C= (n.610+95C=)
c.607+95C= (n.607+95C=)
c.534C= (p.Asn178=)
11g.67490552C>GCA381553781AIPc.859C>G
c.598+95C>G (n.598+95C>G)
n.1394C>G
c.469-445C>G (n.469-445C>G)
c.418+95C>G (n.418+95C>G)
c.787+95C>G (n.787+95C>G)
c.779+103C>G (n.779+103C>G)
c.610+95C>G (n.610+95C>G)
c.607+95C>G (n.607+95C>G)
c.534C>G (p.Asn178Lys)
11g.67490552C>TCA6140954AIPc.859C>T
c.598+95C>T (n.598+95C>T)
n.1394C>T
c.469-445C>T (n.469-445C>T)
c.418+95C>T (n.418+95C>T)
c.787+95C>T (n.787+95C>T)
c.779+103C>T (n.779+103C>T)
c.610+95C>T (n.610+95C>T)
c.607+95C>T (n.607+95C>T)
c.534C>T (p.Asn178=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67490556delCA2574896294AIPc.863del
c.598+99del (n.598+99del)
n.1398del
c.469-441del (n.469-441del)
c.418+99del (n.418+99del)
c.787+99del (n.787+99del)
c.779+107del (n.779+107del)
c.610+99del (n.610+99del)
c.607+99del (n.607+99del)
c.538del (p.His180IlefsTer24)
 gnomAD v4
11g.67490553C>ACA381553783AIPc.860C>A
c.598+96C>A (n.598+96C>A)
n.1395C>A
c.469-444C>A (n.469-444C>A)
c.418+96C>A (n.418+96C>A)
c.787+96C>A (n.787+96C>A)
c.779+104C>A (n.779+104C>A)
c.610+96C>A (n.610+96C>A)
c.607+96C>A (n.607+96C>A)
c.535C>A (p.Pro179Thr)
 gnomAD v4
11g.67490553C=CA1980172520AIPc.860C=
c.598+96C= (n.598+96C=)
n.1395C=
c.469-444C= (n.469-444C=)
c.418+96C= (n.418+96C=)
c.787+96C= (n.787+96C=)
c.779+104C= (n.779+104C=)
c.610+96C= (n.610+96C=)
c.607+96C= (n.607+96C=)
c.535C= (p.Pro179=)
11g.67490553C>GCA381553787AIPc.860C>G
c.598+96C>G (n.598+96C>G)
n.1395C>G
c.469-444C>G (n.469-444C>G)
c.418+96C>G (n.418+96C>G)
c.787+96C>G (n.787+96C>G)
c.779+104C>G (n.779+104C>G)
c.610+96C>G (n.610+96C>G)
c.607+96C>G (n.607+96C>G)
c.535C>G (p.Pro179Ala)
 gnomAD v4
11g.67490553C>TCA6140955AIPc.860C>T
c.598+96C>T (n.598+96C>T)
n.1395C>T
c.469-444C>T (n.469-444C>T)
c.418+96C>T (n.418+96C>T)
c.787+96C>T (n.787+96C>T)
c.779+104C>T (n.779+104C>T)
c.610+96C>T (n.610+96C>T)
c.607+96C>T (n.607+96C>T)
c.535C>T (p.Pro179Ser)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.67490554C>ACA381553794AIPc.861C>A
c.598+97C>A (n.598+97C>A)
n.1396C>A
c.469-443C>A (n.469-443C>A)
c.418+97C>A (n.418+97C>A)
c.787+97C>A (n.787+97C>A)
c.779+105C>A (n.779+105C>A)
c.610+97C>A (n.610+97C>A)
c.607+97C>A (n.607+97C>A)
c.536C>A (p.Pro179His)
11g.67490554C=CA1980172521AIPc.861C=
c.598+97C= (n.598+97C=)
n.1396C=
c.469-443C= (n.469-443C=)
c.418+97C= (n.418+97C=)
c.787+97C= (n.787+97C=)
c.779+105C= (n.779+105C=)
c.610+97C= (n.610+97C=)
c.607+97C= (n.607+97C=)
c.536C= (p.Pro179=)
11g.67490554C>GCA381553796AIPc.861C>G
c.598+97C>G (n.598+97C>G)
n.1396C>G
c.469-443C>G (n.469-443C>G)
c.418+97C>G (n.418+97C>G)
c.787+97C>G (n.787+97C>G)
c.779+105C>G (n.779+105C>G)
c.610+97C>G (n.610+97C>G)
c.607+97C>G (n.607+97C>G)
c.536C>G (p.Pro179Arg)
11g.67490554C>TCA6140956AIPc.861C>T
c.598+97C>T (n.598+97C>T)
n.1396C>T
c.469-443C>T (n.469-443C>T)
c.418+97C>T (n.418+97C>T)
c.787+97C>T (n.787+97C>T)
c.779+105C>T (n.779+105C>T)
c.610+97C>T (n.610+97C>T)
c.607+97C>T (n.607+97C>T)
c.536C>T (p.Pro179Leu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.67490556C>ACA381553805AIPc.863C>A
c.598+99C>A (n.598+99C>A)
n.1398C>A
c.469-441C>A (n.469-441C>A)
c.418+99C>A (n.418+99C>A)
c.787+99C>A (n.787+99C>A)
c.779+107C>A (n.779+107C>A)
c.610+99C>A (n.610+99C>A)
c.607+99C>A (n.607+99C>A)
c.538C>A (p.His180Asn)
 gnomAD v4
11g.67490556C>GCA381553808AIPc.863C>G
c.598+99C>G (n.598+99C>G)
n.1398C>G
c.469-441C>G (n.469-441C>G)
c.418+99C>G (n.418+99C>G)
c.787+99C>G (n.787+99C>G)
c.779+107C>G (n.779+107C>G)
c.610+99C>G (n.610+99C>G)
c.607+99C>G (n.607+99C>G)
c.538C>G (p.His180Asp)
11g.67490556C>TCA381553802AIPc.863C>T
c.598+99C>T (n.598+99C>T)
n.1398C>T
c.469-441C>T (n.469-441C>T)
c.418+99C>T (n.418+99C>T)
c.787+99C>T (n.787+99C>T)
c.779+107C>T (n.779+107C>T)
c.610+99C>T (n.610+99C>T)
c.607+99C>T (n.607+99C>T)
c.538C>T (p.His180Tyr)
 gnomAD v4
11g.67490557A>CCA381553812AIPc.864A>C
c.598+100A>C (n.598+100A>C)
n.1399A>C
c.469-440A>C (n.469-440A>C)
c.418+100A>C (n.418+100A>C)
c.787+100A>C (n.787+100A>C)
c.779+108A>C (n.779+108A>C)
c.610+100A>C (n.610+100A>C)
c.607+100A>C (n.607+100A>C)
c.539A>C (p.His180Pro)
11g.67490557A>GCA381553815AIPc.864A>G
c.598+100A>G (n.598+100A>G)
n.1399A>G
c.469-440A>G (n.469-440A>G)
c.418+100A>G (n.418+100A>G)
c.787+100A>G (n.787+100A>G)
c.779+108A>G (n.779+108A>G)
c.610+100A>G (n.610+100A>G)
c.607+100A>G (n.607+100A>G)
c.539A>G (p.His180Arg)
11g.67490557A>TCA381553818AIPc.864A>T
c.598+100A>T (n.598+100A>T)
n.1399A>T
c.469-440A>T (n.469-440A>T)
c.418+100A>T (n.418+100A>T)
c.787+100A>T (n.787+100A>T)
c.779+108A>T (n.779+108A>T)
c.610+100A>T (n.610+100A>T)
c.607+100A>T (n.607+100A>T)
c.539A>T (p.His180Leu)

Number of alleles fetched