Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.67490426_67490432dup | CA2825002039 | AIP | c.733_739dup c.567_573dup (p.Ser192ProfsTer?) n.1268_1274dup c.469-571_469-565dup (n.469-571_469-565dup) c.387_393dup (p.Ser132ProfsTer?) c.756_762dup (p.Ser255ProfsTer?) c.579_585dup (p.Ser196ProfsTer?) c.576_582dup (p.Ser195ProfsTer?) c.408_414dup (p.Ser139ProfsTer12) | ClinVar |
11 | g.67490427C>A | CA381551891 | AIP | c.734C>A c.568C>A (p.His190Asn) n.1269C>A c.469-570C>A (n.469-570C>A) c.388C>A (p.His130Asn) c.757C>A (p.His253Asn) c.580C>A (p.His194Asn) c.577C>A (p.His193Asn) c.409C>A (p.His137Asn) | |
11 | g.67490427C= | CA1980172459 | AIP | c.734C= c.568C= (p.His190=) n.1269C= c.469-570C= (n.469-570C=) c.388C= (p.His130=) c.757C= (p.His253=) c.580C= (p.His194=) c.577C= (p.His193=) c.409C= (p.His137=) | |
11 | g.67490427C>G | CA381551892 | AIP | c.734C>G c.568C>G (p.His190Asp) n.1269C>G c.469-570C>G (n.469-570C>G) c.388C>G (p.His130Asp) c.757C>G (p.His253Asp) c.580C>G (p.His194Asp) c.577C>G (p.His193Asp) c.409C>G (p.His137Asp) | |
11 | g.67490427C>T | CA381551893 | AIP | c.734C>T c.568C>T (p.His190Tyr) n.1269C>T c.469-570C>T (n.469-570C>T) c.388C>T (p.His130Tyr) c.757C>T (p.His253Tyr) c.580C>T (p.His194Tyr) c.577C>T (p.His193Tyr) c.409C>T (p.His137Tyr) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.67490428A= | CA1980172460 | AIP | c.735A= c.569A= (p.His190=) n.1270A= c.469-569A= (n.469-569A=) c.389A= (p.His130=) c.758A= (p.His253=) c.581A= (p.His194=) c.578A= (p.His193=) c.410A= (p.His137=) | |
11 | g.67490428A>C | CA381551894 | AIP | c.735A>C c.569A>C (p.His190Pro) n.1270A>C c.469-569A>C (n.469-569A>C) c.389A>C (p.His130Pro) c.758A>C (p.His253Pro) c.581A>C (p.His194Pro) c.578A>C (p.His193Pro) c.410A>C (p.His137Pro) | |
11 | g.67490428A>G | CA381551895 | AIP | c.735A>G c.569A>G (p.His190Arg) n.1270A>G c.469-569A>G (n.469-569A>G) c.389A>G (p.His130Arg) c.758A>G (p.His253Arg) c.581A>G (p.His194Arg) c.578A>G (p.His193Arg) c.410A>G (p.His137Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.67490428A>T | CA381551896 | AIP | c.735A>T c.569A>T (p.His190Leu) n.1270A>T c.469-569A>T (n.469-569A>T) c.389A>T (p.His130Leu) c.758A>T (p.His253Leu) c.581A>T (p.His194Leu) c.578A>T (p.His193Leu) c.410A>T (p.His137Leu) | |
11 | g.67490429C>A | CA381551897 | AIP | c.736C>A c.570C>A (p.His190Gln) n.1271C>A c.469-568C>A (n.469-568C>A) c.390C>A (p.His130Gln) c.759C>A (p.His253Gln) c.582C>A (p.His194Gln) c.579C>A (p.His193Gln) c.411C>A (p.His137Gln) | |
11 | g.67490429C= | CA1980172461 | AIP | c.736C= c.570C= (p.His190=) n.1271C= c.469-568C= (n.469-568C=) c.390C= (p.His130=) c.759C= (p.His253=) c.582C= (p.His194=) c.579C= (p.His193=) c.411C= (p.His137=) | |
11 | g.67490429C>G | CA6140930 | AIP | c.736C>G c.570C>G (p.His190Gln) n.1271C>G c.469-568C>G (n.469-568C>G) c.390C>G (p.His130Gln) c.759C>G (p.His253Gln) c.582C>G (p.His194Gln) c.579C>G (p.His193Gln) c.411C>G (p.His137Gln) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.67490429C>T | CA475509289 | AIP | c.736C>T c.570C>T (p.His190=) n.1271C>T c.469-568C>T (n.469-568C>T) c.390C>T (p.His130=) c.759C>T (p.His253=) c.582C>T (p.His194=) c.579C>T (p.His193=) c.411C>T (p.His137=) | |
11 | g.67490430T>A | CA381551898 | AIP | c.737T>A c.571T>A (p.Cys191Ser) n.1272T>A c.469-567T>A (n.469-567T>A) c.391T>A (p.Cys131Ser) c.760T>A (p.Cys254Ser) c.583T>A (p.Cys195Ser) c.580T>A (p.Cys194Ser) c.412T>A (p.Cys138Ser) | |
11 | g.67490430T>C | CA381551899 | AIP | c.737T>C c.571T>C (p.Cys191Arg) n.1272T>C c.469-567T>C (n.469-567T>C) c.391T>C (p.Cys131Arg) c.760T>C (p.Cys254Arg) c.583T>C (p.Cys195Arg) c.580T>C (p.Cys194Arg) c.412T>C (p.Cys138Arg) | |
11 | g.67490430T>G | CA381551900 | AIP | c.737T>G c.571T>G (p.Cys191Gly) n.1272T>G c.469-567T>G (n.469-567T>G) c.391T>G (p.Cys131Gly) c.760T>G (p.Cys254Gly) c.583T>G (p.Cys195Gly) c.580T>G (p.Cys194Gly) c.412T>G (p.Cys138Gly) | |
11 | g.67490431G>A | CA381551901 | AIP | c.738G>A c.572G>A (p.Cys191Tyr) n.1273G>A c.469-566G>A (n.469-566G>A) c.392G>A (p.Cys131Tyr) c.761G>A (p.Cys254Tyr) c.584G>A (p.Cys195Tyr) c.581G>A (p.Cys194Tyr) c.413G>A (p.Cys138Tyr) | gnomAD v4 |
11 | g.67490431G>C | CA381551902 | AIP | c.738G>C c.572G>C (p.Cys191Ser) n.1273G>C c.469-566G>C (n.469-566G>C) c.392G>C (p.Cys131Ser) c.761G>C (p.Cys254Ser) c.584G>C (p.Cys195Ser) c.581G>C (p.Cys194Ser) c.413G>C (p.Cys138Ser) | |
11 | g.67490431G>T | CA381551903 | AIP | c.738G>T c.572G>T (p.Cys191Phe) n.1273G>T c.469-566G>T (n.469-566G>T) c.392G>T (p.Cys131Phe) c.761G>T (p.Cys254Phe) c.584G>T (p.Cys195Phe) c.581G>T (p.Cys194Phe) c.413G>T (p.Cys138Phe) | |
11 | g.67490432C>A | CA381551905 | AIP | c.739C>A c.573C>A (p.Cys191Ter) n.1274C>A c.469-565C>A (n.469-565C>A) c.393C>A (p.Cys131Ter) c.762C>A (p.Cys254Ter) c.585C>A (p.Cys195Ter) c.582C>A (p.Cys194Ter) c.414C>A (p.Cys138Ter) | |
11 | g.67490432C>G | CA381551904 | AIP | c.739C>G c.573C>G (p.Cys191Trp) n.1274C>G c.469-565C>G (n.469-565C>G) c.393C>G (p.Cys131Trp) c.762C>G (p.Cys254Trp) c.585C>G (p.Cys195Trp) c.582C>G (p.Cys194Trp) c.414C>G (p.Cys138Trp) | |
11 | g.67490432C>T | CA475509292 | AIP | c.739C>T c.573C>T (p.Cys191=) n.1274C>T c.469-565C>T (n.469-565C>T) c.393C>T (p.Cys131=) c.762C>T (p.Cys254=) c.585C>T (p.Cys195=) c.582C>T (p.Cys194=) c.414C>T (p.Cys138=) | |
11 | g.67490433T>A | CA381551906 | AIP | c.740T>A c.574T>A (p.Ser192Thr) n.1275T>A c.469-564T>A (n.469-564T>A) c.394T>A (p.Ser132Thr) c.763T>A (p.Ser255Thr) c.586T>A (p.Ser196Thr) c.583T>A (p.Ser195Thr) c.415T>A (p.Ser139Thr) | |
11 | g.67490433T>C | CA381551907 | AIP | c.740T>C c.574T>C (p.Ser192Pro) n.1275T>C c.469-564T>C (n.469-564T>C) c.394T>C (p.Ser132Pro) c.763T>C (p.Ser255Pro) c.586T>C (p.Ser196Pro) c.583T>C (p.Ser195Pro) c.415T>C (p.Ser139Pro) | |
11 | g.67490433T>G | CA381551908 | AIP | c.740T>G c.574T>G (p.Ser192Ala) n.1275T>G c.469-564T>G (n.469-564T>G) c.394T>G (p.Ser132Ala) c.763T>G (p.Ser255Ala) c.586T>G (p.Ser196Ala) c.583T>G (p.Ser195Ala) c.415T>G (p.Ser139Ala) | |
11 | g.67490434C>A | CA381551909 | AIP | c.741C>A c.575C>A (p.Ser192Tyr) n.1276C>A c.469-563C>A (n.469-563C>A) c.395C>A (p.Ser132Tyr) c.764C>A (p.Ser255Tyr) c.587C>A (p.Ser196Tyr) c.584C>A (p.Ser195Tyr) c.416C>A (p.Ser139Tyr) | |
11 | g.67490434C>G | CA381551910 | AIP | c.741C>G c.575C>G (p.Ser192Cys) n.1276C>G c.469-563C>G (n.469-563C>G) c.395C>G (p.Ser132Cys) c.764C>G (p.Ser255Cys) c.587C>G (p.Ser196Cys) c.584C>G (p.Ser195Cys) c.416C>G (p.Ser139Cys) | |
11 | g.67490434C>T | CA381551911 | AIP | c.741C>T c.575C>T (p.Ser192Phe) n.1276C>T c.469-563C>T (n.469-563C>T) c.395C>T (p.Ser132Phe) c.764C>T (p.Ser255Phe) c.587C>T (p.Ser196Phe) c.584C>T (p.Ser195Phe) c.416C>T (p.Ser139Phe) | |
11 | g.67490435T>A | CA475509294 | AIP | c.742T>A c.576T>A (p.Ser192=) n.1277T>A c.469-562T>A (n.469-562T>A) c.396T>A (p.Ser132=) c.765T>A (p.Ser255=) c.588T>A (p.Ser196=) c.585T>A (p.Ser195=) c.417T>A (p.Ser139=) | |
11 | g.67490435T>C | CA475509296 | AIP | c.742T>C c.576T>C (p.Ser192=) n.1277T>C c.469-562T>C (n.469-562T>C) c.396T>C (p.Ser132=) c.765T>C (p.Ser255=) c.588T>C (p.Ser196=) c.585T>C (p.Ser195=) c.417T>C (p.Ser139=) | |
11 | g.67490435T>G | CA475509298 | AIP | c.742T>G c.576T>G (p.Ser192=) n.1277T>G c.469-562T>G (n.469-562T>G) c.396T>G (p.Ser132=) c.765T>G (p.Ser255=) c.588T>G (p.Ser196=) c.585T>G (p.Ser195=) c.417T>G (p.Ser139=) | |
11 | g.67490436T>A | CA381551912 | AIP | c.743T>A c.577T>A (p.Ser193Thr) n.1278T>A c.469-561T>A (n.469-561T>A) c.397T>A (p.Ser133Thr) c.766T>A (p.Ser256Thr) c.589T>A (p.Ser197Thr) c.586T>A (p.Ser196Thr) c.418T>A (p.Ser140Thr) | |
11 | g.67490436T>C | CA381551913 | AIP | c.743T>C c.577T>C (p.Ser193Pro) n.1278T>C c.469-561T>C (n.469-561T>C) c.397T>C (p.Ser133Pro) c.766T>C (p.Ser256Pro) c.589T>C (p.Ser197Pro) c.586T>C (p.Ser196Pro) c.418T>C (p.Ser140Pro) | |
11 | g.67490436T>G | CA381551914 | AIP | c.743T>G c.577T>G (p.Ser193Ala) n.1278T>G c.469-561T>G (n.469-561T>G) c.397T>G (p.Ser133Ala) c.766T>G (p.Ser256Ala) c.589T>G (p.Ser197Ala) c.586T>G (p.Ser196Ala) c.418T>G (p.Ser140Ala) | |
11 | g.67490437C>A | CA381551915 | AIP | c.744C>A c.578C>A (p.Ser193Tyr) n.1279C>A c.469-560C>A (n.469-560C>A) c.398C>A (p.Ser133Tyr) c.767C>A (p.Ser256Tyr) c.590C>A (p.Ser197Tyr) c.587C>A (p.Ser196Tyr) c.419C>A (p.Ser140Tyr) | |
11 | g.67490437C>G | CA381551916 | AIP | c.744C>G c.578C>G (p.Ser193Cys) n.1279C>G c.469-560C>G (n.469-560C>G) c.398C>G (p.Ser133Cys) c.767C>G (p.Ser256Cys) c.590C>G (p.Ser197Cys) c.587C>G (p.Ser196Cys) c.419C>G (p.Ser140Cys) | |
11 | g.67490437C>T | CA381551917 | AIP | c.744C>T c.578C>T (p.Ser193Phe) n.1279C>T c.469-560C>T (n.469-560C>T) c.398C>T (p.Ser133Phe) c.767C>T (p.Ser256Phe) c.590C>T (p.Ser197Phe) c.587C>T (p.Ser196Phe) c.419C>T (p.Ser140Phe) | |
11 | g.67490438C>A | CA475509302 | AIP | c.745C>A c.579C>A (p.Ser193=) n.1280C>A c.469-559C>A (n.469-559C>A) c.399C>A (p.Ser133=) c.768C>A (p.Ser256=) c.591C>A (p.Ser197=) c.588C>A (p.Ser196=) c.420C>A (p.Ser140=) | |
11 | g.67490438C= | CA1980172462 | AIP | c.745C= c.579C= (p.Ser193=) n.1280C= c.469-559C= (n.469-559C=) c.399C= (p.Ser133=) c.768C= (p.Ser256=) c.591C= (p.Ser197=) c.588C= (p.Ser196=) c.420C= (p.Ser140=) | |
11 | g.67490438C>G | CA475509303 | AIP | c.745C>G c.579C>G (p.Ser193=) n.1280C>G c.469-559C>G (n.469-559C>G) c.399C>G (p.Ser133=) c.768C>G (p.Ser256=) c.591C>G (p.Ser197=) c.588C>G (p.Ser196=) c.420C>G (p.Ser140=) | |
11 | g.67490438C>T | CA6140931 | AIP | c.745C>T c.579C>T (p.Ser193=) n.1280C>T c.469-559C>T (n.469-559C>T) c.399C>T (p.Ser133=) c.768C>T (p.Ser256=) c.591C>T (p.Ser197=) c.588C>T (p.Ser196=) c.420C>T (p.Ser140=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.67490439A= | CA1980172463 | AIP | c.746A= c.580A= (p.Ile194=) n.1281A= c.469-558A= (n.469-558A=) c.400A= (p.Ile134=) c.769A= (p.Ile257=) c.592A= (p.Ile198=) c.589A= (p.Ile197=) c.421A= (p.Ile141=) | |
11 | g.67490439A>C | CA381551919 | AIP | c.746A>C c.580A>C (p.Ile194Leu) n.1281A>C c.469-558A>C (n.469-558A>C) c.400A>C (p.Ile134Leu) c.769A>C (p.Ile257Leu) c.592A>C (p.Ile198Leu) c.589A>C (p.Ile197Leu) c.421A>C (p.Ile141Leu) | gnomAD v4 |
11 | g.67490439A>G | CA344179 | AIP | c.746A>G c.580A>G (p.Ile194Val) n.1281A>G c.469-558A>G (n.469-558A>G) c.400A>G (p.Ile134Val) c.769A>G (p.Ile257Val) c.592A>G (p.Ile198Val) c.589A>G (p.Ile197Val) c.421A>G (p.Ile141Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.67490439A>T | CA381551918 | AIP | c.746A>T c.580A>T (p.Ile194Phe) n.1281A>T c.469-558A>T (n.469-558A>T) c.400A>T (p.Ile134Phe) c.769A>T (p.Ile257Phe) c.592A>T (p.Ile198Phe) c.589A>T (p.Ile197Phe) c.421A>T (p.Ile141Phe) | |
11 | g.67490440T>A | CA381551920 | AIP | c.747T>A c.581T>A (p.Ile194Asn) n.1282T>A c.469-557T>A (n.469-557T>A) c.401T>A (p.Ile134Asn) c.770T>A (p.Ile257Asn) c.593T>A (p.Ile198Asn) c.590T>A (p.Ile197Asn) c.422T>A (p.Ile141Asn) | |
11 | g.67490440T>C | CA381551921 | AIP | c.747T>C c.581T>C (p.Ile194Thr) n.1282T>C c.469-557T>C (n.469-557T>C) c.401T>C (p.Ile134Thr) c.770T>C (p.Ile257Thr) c.593T>C (p.Ile198Thr) c.590T>C (p.Ile197Thr) c.422T>C (p.Ile141Thr) | |
11 | g.67490440T>G | CA381551922 | AIP | c.747T>G c.581T>G (p.Ile194Ser) n.1282T>G c.469-557T>G (n.469-557T>G) c.401T>G (p.Ile134Ser) c.770T>G (p.Ile257Ser) c.593T>G (p.Ile198Ser) c.590T>G (p.Ile197Ser) c.422T>G (p.Ile141Ser) | ClinVar |
11 | g.67490441C>A | CA475509306 | AIP | c.748C>A c.582C>A (p.Ile194=) n.1283C>A c.469-556C>A (n.469-556C>A) c.402C>A (p.Ile134=) c.771C>A (p.Ile257=) c.594C>A (p.Ile198=) c.591C>A (p.Ile197=) c.423C>A (p.Ile141=) | ClinVar |
11 | g.67490441C= | CA1980172464 | AIP | c.748C= c.582C= (p.Ile194=) n.1283C= c.469-556C= (n.469-556C=) c.402C= (p.Ile134=) c.771C= (p.Ile257=) c.594C= (p.Ile198=) c.591C= (p.Ile197=) c.423C= (p.Ile141=) | |
11 | g.67490441C>G | CA381551923 | AIP | c.748C>G c.582C>G (p.Ile194Met) n.1283C>G c.469-556C>G (n.469-556C>G) c.402C>G (p.Ile134Met) c.771C>G (p.Ile257Met) c.594C>G (p.Ile198Met) c.591C>G (p.Ile197Met) c.423C>G (p.Ile141Met) | |
11 | g.67490441C>T | CA475509307 | AIP | c.748C>T c.582C>T (p.Ile194=) n.1283C>T c.469-556C>T (n.469-556C>T) c.402C>T (p.Ile134=) c.771C>T (p.Ile257=) c.594C>T (p.Ile198=) c.591C>T (p.Ile197=) c.423C>T (p.Ile141=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.67490442C>A | CA381551924 | AIP | c.749C>A c.583C>A (p.Leu195Ile) n.1284C>A c.469-555C>A (n.469-555C>A) c.403C>A (p.Leu135Ile) c.772C>A (p.Leu258Ile) c.595C>A (p.Leu199Ile) c.592C>A (p.Leu198Ile) c.424C>A (p.Leu142Ile) | |
11 | g.67490442C= | CA1980172465 | AIP | c.749C= c.583C= (p.Leu195=) n.1284C= c.469-555C= (n.469-555C=) c.403C= (p.Leu135=) c.772C= (p.Leu258=) c.595C= (p.Leu199=) c.592C= (p.Leu198=) c.424C= (p.Leu142=) | |
11 | g.67490442C>G | CA381551925 | AIP | c.749C>G c.583C>G (p.Leu195Val) n.1284C>G c.469-555C>G (n.469-555C>G) c.403C>G (p.Leu135Val) c.772C>G (p.Leu258Val) c.595C>G (p.Leu199Val) c.592C>G (p.Leu198Val) c.424C>G (p.Leu142Val) | |
11 | g.67490442C>T | CA6140932 | AIP | c.749C>T c.583C>T (p.Leu195Phe) n.1284C>T c.469-555C>T (n.469-555C>T) c.403C>T (p.Leu135Phe) c.772C>T (p.Leu258Phe) c.595C>T (p.Leu199Phe) c.592C>T (p.Leu198Phe) c.424C>T (p.Leu142Phe) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.67490443T>A | CA381551926 | AIP | c.750T>A c.584T>A (p.Leu195His) n.1285T>A c.469-554T>A (n.469-554T>A) c.404T>A (p.Leu135His) c.773T>A (p.Leu258His) c.596T>A (p.Leu199His) c.593T>A (p.Leu198His) c.425T>A (p.Leu142His) | |
11 | g.67490443T>C | CA381551927 | AIP | c.750T>C c.584T>C (p.Leu195Pro) n.1285T>C c.469-554T>C (n.469-554T>C) c.404T>C (p.Leu135Pro) c.773T>C (p.Leu258Pro) c.596T>C (p.Leu199Pro) c.593T>C (p.Leu198Pro) c.425T>C (p.Leu142Pro) | |
11 | g.67490443T>G | CA381551928 | AIP | c.750T>G c.584T>G (p.Leu195Arg) n.1285T>G c.469-554T>G (n.469-554T>G) c.404T>G (p.Leu135Arg) c.773T>G (p.Leu258Arg) c.596T>G (p.Leu199Arg) c.593T>G (p.Leu198Arg) c.425T>G (p.Leu142Arg) | |
11 | g.67490444C>A | CA475509312 | AIP | c.751C>A c.585C>A (p.Leu195=) n.1286C>A c.469-553C>A (n.469-553C>A) c.405C>A (p.Leu135=) c.774C>A (p.Leu258=) c.597C>A (p.Leu199=) c.594C>A (p.Leu198=) c.426C>A (p.Leu142=) | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.67490444C= | CA1980172466 | AIP | c.751C= c.585C= (p.Leu195=) n.1286C= c.469-553C= (n.469-553C=) c.405C= (p.Leu135=) c.774C= (p.Leu258=) c.597C= (p.Leu199=) c.594C= (p.Leu198=) c.426C= (p.Leu142=) | |
11 | g.67490444C>G | CA475509313 | AIP | c.751C>G c.585C>G (p.Leu195=) n.1286C>G c.469-553C>G (n.469-553C>G) c.405C>G (p.Leu135=) c.774C>G (p.Leu258=) c.597C>G (p.Leu199=) c.594C>G (p.Leu198=) c.426C>G (p.Leu142=) | |
11 | g.67490444C>T | CA224165448 | AIP | c.751C>T c.585C>T (p.Leu195=) n.1286C>T c.469-553C>T (n.469-553C>T) c.405C>T (p.Leu135=) c.774C>T (p.Leu258=) c.597C>T (p.Leu199=) c.594C>T (p.Leu198=) c.426C>T (p.Leu142=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.67490445A= | CA1980172467 | AIP | c.752A= c.586A= (p.Asn196=) n.1287A= c.469-552A= (n.469-552A=) c.406A= (p.Asn136=) c.775A= (p.Asn259=) c.598A= (p.Asn200=) c.595A= (p.Asn199=) c.427A= (p.Asn143=) | |
11 | g.67490445A>C | CA381551929 | AIP | c.752A>C c.586A>C (p.Asn196His) n.1287A>C c.469-552A>C (n.469-552A>C) c.406A>C (p.Asn136His) c.775A>C (p.Asn259His) c.598A>C (p.Asn200His) c.595A>C (p.Asn199His) c.427A>C (p.Asn143His) | |
11 | g.67490445A>G | CA381551930 | AIP | c.752A>G c.586A>G (p.Asn196Asp) n.1287A>G c.469-552A>G (n.469-552A>G) c.406A>G (p.Asn136Asp) c.775A>G (p.Asn259Asp) c.598A>G (p.Asn200Asp) c.595A>G (p.Asn199Asp) c.427A>G (p.Asn143Asp) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.67490445A>T | CA381551931 | AIP | c.752A>T c.586A>T (p.Asn196Tyr) n.1287A>T c.469-552A>T (n.469-552A>T) c.406A>T (p.Asn136Tyr) c.775A>T (p.Asn259Tyr) c.598A>T (p.Asn200Tyr) c.595A>T (p.Asn199Tyr) c.427A>T (p.Asn143Tyr) | |
11 | g.67490446A>C | CA381551934 | AIP | c.753A>C c.587A>C (p.Asn196Thr) n.1288A>C c.469-551A>C (n.469-551A>C) c.407A>C (p.Asn136Thr) c.776A>C (p.Asn259Thr) c.599A>C (p.Asn200Thr) c.596A>C (p.Asn199Thr) c.428A>C (p.Asn143Thr) | |
11 | g.67490446A>G | CA381551933 | AIP | c.753A>G c.587A>G (p.Asn196Ser) n.1288A>G c.469-551A>G (n.469-551A>G) c.407A>G (p.Asn136Ser) c.776A>G (p.Asn259Ser) c.599A>G (p.Asn200Ser) c.596A>G (p.Asn199Ser) c.428A>G (p.Asn143Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.67490446A>T | CA381551932 | AIP | c.753A>T c.587A>T (p.Asn196Ile) n.1288A>T c.469-551A>T (n.469-551A>T) c.407A>T (p.Asn136Ile) c.776A>T (p.Asn259Ile) c.599A>T (p.Asn200Ile) c.596A>T (p.Asn199Ile) c.428A>T (p.Asn143Ile) | |
11 | g.67490447C>A | CA381551935 | AIP | c.754C>A c.588C>A (p.Asn196Lys) n.1289C>A c.469-550C>A (n.469-550C>A) c.408C>A (p.Asn136Lys) c.777C>A (p.Asn259Lys) c.600C>A (p.Asn200Lys) c.597C>A (p.Asn199Lys) c.429C>A (p.Asn143Lys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.67490447C= | CA1980172468 | AIP | c.754C= c.588C= (p.Asn196=) n.1289C= c.469-550C= (n.469-550C=) c.408C= (p.Asn136=) c.777C= (p.Asn259=) c.600C= (p.Asn200=) c.597C= (p.Asn199=) c.429C= (p.Asn143=) | |
11 | g.67490447C>G | CA381551936 | AIP | c.754C>G c.588C>G (p.Asn196Lys) n.1289C>G c.469-550C>G (n.469-550C>G) c.408C>G (p.Asn136Lys) c.777C>G (p.Asn259Lys) c.600C>G (p.Asn200Lys) c.597C>G (p.Asn199Lys) c.429C>G (p.Asn143Lys) | ClinVar |
11 | g.67490447C>T | CA475509318 | AIP | c.754C>T c.588C>T (p.Asn196=) n.1289C>T c.469-550C>T (n.469-550C>T) c.408C>T (p.Asn136=) c.777C>T (p.Asn259=) c.600C>T (p.Asn200=) c.597C>T (p.Asn199=) c.429C>T (p.Asn143=) | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.67490448A>C | CA381551937 | AIP | c.755A>C c.589A>C (p.Lys197Gln) n.1290A>C c.469-549A>C (n.469-549A>C) c.409A>C (p.Lys137Gln) c.778A>C (p.Lys260Gln) c.601A>C (p.Lys201Gln) c.598A>C (p.Lys200Gln) c.430A>C (p.Lys144Gln) | |
11 | g.67490448A>G | CA381551938 | AIP | c.755A>G c.589A>G (p.Lys197Glu) n.1290A>G c.469-549A>G (n.469-549A>G) c.409A>G (p.Lys137Glu) c.778A>G (p.Lys260Glu) c.601A>G (p.Lys201Glu) c.598A>G (p.Lys200Glu) c.430A>G (p.Lys144Glu) | |
11 | g.67490448A>T | CA381551939 | AIP | c.755A>T c.589A>T (p.Lys197Ter) n.1290A>T c.469-549A>T (n.469-549A>T) c.409A>T (p.Lys137Ter) c.778A>T (p.Lys260Ter) c.601A>T (p.Lys201Ter) c.598A>T (p.Lys200Ter) c.430A>T (p.Lys144Ter) | |
11 | g.67490449del | CA2695214806 | AIP | c.756del c.590del (p.Lys197SerfsTer?) n.1291del c.469-548del (n.469-548del) c.410del (p.Lys137SerfsTer?) c.779del (p.Lys260SerfsTer?) c.779del (p.Lys260AsnfsTer?) c.602del (p.Lys201SerfsTer?) c.599del (p.Lys200SerfsTer?) c.431del (p.Lys144SerfsTer?) | |
11 | g.67490449A>C | CA381551940 | AIP | c.756A>C c.590A>C (p.Lys197Thr) n.1291A>C c.469-548A>C (n.469-548A>C) c.410A>C (p.Lys137Thr) c.779A>C (p.Lys260Thr) c.602A>C (p.Lys201Thr) c.599A>C (p.Lys200Thr) c.431A>C (p.Lys144Thr) | |
11 | g.67490449A>G | CA381551941 | AIP | c.756A>G c.590A>G (p.Lys197Arg) n.1291A>G c.469-548A>G (n.469-548A>G) c.410A>G (p.Lys137Arg) c.779A>G (p.Lys260Arg) c.602A>G (p.Lys201Arg) c.599A>G (p.Lys200Arg) c.431A>G (p.Lys144Arg) | |
11 | g.67490449A>T | CA381551942 | AIP | c.756A>T c.590A>T (p.Lys197Met) n.1291A>T c.469-548A>T (n.469-548A>T) c.410A>T (p.Lys137Met) c.779A>T (p.Lys260Met) c.779A>T (p.Lys260Ile) c.602A>T (p.Lys201Met) c.599A>T (p.Lys200Met) c.431A>T (p.Lys144Met) | |
11 | g.67490450G>A | CA475509320 | AIP | c.757G>A c.591G>A (p.Lys197=) n.1292G>A c.469-547G>A (n.469-547G>A) c.411G>A (p.Lys137=) c.780G>A (p.Lys260=) c.779+1G>A (n.779+1G>A) c.603G>A (p.Lys201=) c.600G>A (p.Lys200=) c.432G>A (p.Lys144=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.67490450G>C | CA6140933 | AIP | c.757G>C c.591G>C (p.Lys197Asn) n.1292G>C c.469-547G>C (n.469-547G>C) c.411G>C (p.Lys137Asn) c.780G>C (p.Lys260Asn) c.779+1G>C (n.779+1G>C) c.603G>C (p.Lys201Asn) c.600G>C (p.Lys200Asn) c.432G>C (p.Lys144Asn) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
11 | g.67490450G= | CA1980172469 | AIP | c.757G= c.591G= (p.Lys197=) n.1292G= c.469-547G= (n.469-547G=) c.411G= (p.Lys137=) c.780G= (p.Lys260=) c.779+1G= (n.779+1G=) c.603G= (p.Lys201=) c.600G= (p.Lys200=) c.432G= (p.Lys144=) | |
11 | g.67490450G>T | CA381551943 | AIP | c.757G>T c.591G>T (p.Lys197Asn) n.1292G>T c.469-547G>T (n.469-547G>T) c.411G>T (p.Lys137Asn) c.780G>T (p.Lys260Asn) c.779+1G>T (n.779+1G>T) c.603G>T (p.Lys201Asn) c.600G>T (p.Lys200Asn) c.432G>T (p.Lys144Asn) | |
11 | g.67490451T>A | CA381551944 | AIP | c.758T>A c.592T>A (p.Tyr198Asn) n.1293T>A c.469-546T>A (n.469-546T>A) c.412T>A (p.Tyr138Asn) c.781T>A (p.Tyr261Asn) c.779+2T>A (n.779+2T>A) c.604T>A (p.Tyr202Asn) c.601T>A (p.Tyr201Asn) c.433T>A (p.Tyr145Asn) | |
11 | g.67490451T>C | CA381551945 | AIP | c.758T>C c.592T>C (p.Tyr198His) n.1293T>C c.469-546T>C (n.469-546T>C) c.412T>C (p.Tyr138His) c.781T>C (p.Tyr261His) c.779+2T>C (n.779+2T>C) c.604T>C (p.Tyr202His) c.601T>C (p.Tyr201His) c.433T>C (p.Tyr145His) | gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.67490451T>G | CA381551946 | AIP | c.758T>G c.592T>G (p.Tyr198Asp) n.1293T>G c.469-546T>G (n.469-546T>G) c.412T>G (p.Tyr138Asp) c.781T>G (p.Tyr261Asp) c.779+2T>G (n.779+2T>G) c.604T>G (p.Tyr202Asp) c.601T>G (p.Tyr201Asp) c.433T>G (p.Tyr145Asp) | |
11 | g.67490451_67490454delinsTACG | CA1980172470 | AIP | c.758_761delinsTACG c.592_595delinsTACG (p.Tyr198=) n.1293_1296delinsTACG c.469-546_469-543delinsTACG (n.469-546_469-543delinsTACG) c.412_415delinsTACG (p.Tyr138=) c.781_784delinsTACG (p.Tyr261=) c.779+2_779+5delinsTACG (n.779+2_779+5delinsTACG) c.604_607delinsTACG (p.Tyr202=) c.601_604delinsTACG (p.Tyr201=) c.433_436delinsTACG (p.Tyr145=) | |
11 | g.67490452A= | CA1980172471 | AIP | c.759A= c.593A= (p.Tyr198=) n.1294A= c.469-545A= (n.469-545A=) c.413A= (p.Tyr138=) c.782A= (p.Tyr261=) c.779+3A= (n.779+3A=) c.605A= (p.Tyr202=) c.602A= (p.Tyr201=) c.434A= (p.Tyr145=) | |
11 | g.67490452A>C | CA381551948 | AIP | c.759A>C c.593A>C (p.Tyr198Ser) n.1294A>C c.469-545A>C (n.469-545A>C) c.413A>C (p.Tyr138Ser) c.782A>C (p.Tyr261Ser) c.779+3A>C (n.779+3A>C) c.605A>C (p.Tyr202Ser) c.602A>C (p.Tyr201Ser) c.434A>C (p.Tyr145Ser) | |
11 | g.67490452A>G | CA224165453 | AIP | c.759A>G c.593A>G (p.Tyr198Cys) n.1294A>G c.469-545A>G (n.469-545A>G) c.413A>G (p.Tyr138Cys) c.782A>G (p.Tyr261Cys) c.779+3A>G (n.779+3A>G) c.605A>G (p.Tyr202Cys) c.602A>G (p.Tyr201Cys) c.434A>G (p.Tyr145Cys) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.67490452A>T | CA381551947 | AIP | c.759A>T c.593A>T (p.Tyr198Phe) n.1294A>T c.469-545A>T (n.469-545A>T) c.413A>T (p.Tyr138Phe) c.782A>T (p.Tyr261Phe) c.779+3A>T (n.779+3A>T) c.605A>T (p.Tyr202Phe) c.602A>T (p.Tyr201Phe) c.434A>T (p.Tyr145Phe) | |
11 | g.67490452dup | CA2614624261 | AIP | c.759dup c.593dup (p.Tyr198Ter) n.1294dup c.469-545dup (n.469-545dup) c.413dup (p.Tyr138Ter) c.782dup (p.Tyr261Ter) c.779+3dup (n.779+3dup) c.605dup (p.Tyr202Ter) c.602dup (p.Tyr201Ter) c.434dup (p.Tyr145Ter) | gnomAD v4 |
11 | g.67490455_67490457del | CA6140934 | AIP | c.762_764del c.596_598del (p.Asp200del) n.1297_1299del c.469-542_469-540del (n.469-542_469-540del) c.416_418del (p.Asp140del) c.785_787del (p.Asp263del) c.779+6_779+8del (n.779+6_779+8del) c.608_610del (p.Asp204del) c.785_787del (p.Asp262del) c.605_607del (p.Asp203del) c.437_439del (p.Asp146del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.67490453C>A | CA381551949 | AIP | c.760C>A c.594C>A (p.Tyr198Ter) n.1295C>A c.469-544C>A (n.469-544C>A) c.414C>A (p.Tyr138Ter) c.783C>A (p.Tyr261Ter) c.779+4C>A (n.779+4C>A) c.606C>A (p.Tyr202Ter) c.603C>A (p.Tyr201Ter) c.435C>A (p.Tyr145Ter) | |
11 | g.67490453C= | CA1980172472 | AIP | c.760C= c.594C= (p.Tyr198=) n.1295C= c.469-544C= (n.469-544C=) c.414C= (p.Tyr138=) c.783C= (p.Tyr261=) c.779+4C= (n.779+4C=) c.606C= (p.Tyr202=) c.603C= (p.Tyr201=) c.435C= (p.Tyr145=) | |
11 | g.67490453C>G | CA381551950 | AIP | c.760C>G c.594C>G (p.Tyr198Ter) n.1295C>G c.469-544C>G (n.469-544C>G) c.414C>G (p.Tyr138Ter) c.783C>G (p.Tyr261Ter) c.779+4C>G (n.779+4C>G) c.606C>G (p.Tyr202Ter) c.603C>G (p.Tyr201Ter) c.435C>G (p.Tyr145Ter) | ClinVar COSMIC |
11 | g.67490453C>T | CA344183 | AIP | c.760C>T c.594C>T (p.Tyr198=) n.1295C>T c.469-544C>T (n.469-544C>T) c.414C>T (p.Tyr138=) c.783C>T (p.Tyr261=) c.779+4C>T (n.779+4C>T) c.606C>T (p.Tyr202=) c.603C>T (p.Tyr201=) c.435C>T (p.Tyr145=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.67490454G>A | CA6140935 | AIP | c.761G>A c.595G>A (p.Asp199Asn) n.1296G>A c.469-543G>A (n.469-543G>A) c.415G>A (p.Asp139Asn) c.784G>A (p.Asp262Asn) c.779+5G>A (n.779+5G>A) c.607G>A (p.Asp203Asn) c.604G>A (p.Asp202Asn) c.436G>A (p.Asp146Asn) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.67490454G>C | CA381551951 | AIP | c.761G>C c.595G>C (p.Asp199His) n.1296G>C c.469-543G>C (n.469-543G>C) c.415G>C (p.Asp139His) c.784G>C (p.Asp262His) c.779+5G>C (n.779+5G>C) c.607G>C (p.Asp203His) c.604G>C (p.Asp202His) c.436G>C (p.Asp146His) | |
11 | g.67490454G= | CA1980172473 | AIP | c.761G= c.595G= (p.Asp199=) n.1296G= c.469-543G= (n.469-543G=) c.415G= (p.Asp139=) c.784G= (p.Asp262=) c.779+5G= (n.779+5G=) c.607G= (p.Asp203=) c.604G= (p.Asp202=) c.436G= (p.Asp146=) | |
11 | g.67490454G>T | CA381551952 | AIP | c.761G>T c.595G>T (p.Asp199Tyr) n.1296G>T c.469-543G>T (n.469-543G>T) c.415G>T (p.Asp139Tyr) c.784G>T (p.Asp262Tyr) c.779+5G>T (n.779+5G>T) c.607G>T (p.Asp203Tyr) c.604G>T (p.Asp202Tyr) c.436G>T (p.Asp146Tyr) | gnomAD v4 |
11 | g.67490455A>C | CA381551953 | AIP | c.762A>C c.596A>C (p.Asp199Ala) n.1297A>C c.469-542A>C (n.469-542A>C) c.416A>C (p.Asp139Ala) c.785A>C (p.Asp262Ala) c.779+6A>C (n.779+6A>C) c.608A>C (p.Asp203Ala) c.605A>C (p.Asp202Ala) c.437A>C (p.Asp146Ala) | |
11 | g.67490455A>G | CA381551954 | AIP | c.762A>G c.596A>G (p.Asp199Gly) n.1297A>G c.469-542A>G (n.469-542A>G) c.416A>G (p.Asp139Gly) c.785A>G (p.Asp262Gly) c.779+6A>G (n.779+6A>G) c.608A>G (p.Asp203Gly) c.605A>G (p.Asp202Gly) c.437A>G (p.Asp146Gly) | |
11 | g.67490455A>T | CA381551955 | AIP | c.762A>T c.596A>T (p.Asp199Val) n.1297A>T c.469-542A>T (n.469-542A>T) c.416A>T (p.Asp139Val) c.785A>T (p.Asp262Val) c.779+6A>T (n.779+6A>T) c.608A>T (p.Asp203Val) c.605A>T (p.Asp202Val) c.437A>T (p.Asp146Val) | |
11 | g.67490456C>A | CA6140937 | AIP | c.763C>A c.597C>A (p.Asp199Glu) n.1298C>A c.469-541C>A (n.469-541C>A) c.417C>A (p.Asp139Glu) c.786C>A (p.Asp262Glu) c.779+7C>A (n.779+7C>A) c.609C>A (p.Asp203Glu) c.606C>A (p.Asp202Glu) c.438C>A (p.Asp146Glu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.67490456C= | CA1980172474 | AIP | c.763C= c.597C= (p.Asp199=) n.1298C= c.469-541C= (n.469-541C=) c.417C= (p.Asp139=) c.786C= (p.Asp262=) c.779+7C= (n.779+7C=) c.609C= (p.Asp203=) c.606C= (p.Asp202=) c.438C= (p.Asp146=) | |
11 | g.67490456C>G | CA381551956 | AIP | c.763C>G c.597C>G (p.Asp199Glu) n.1298C>G c.469-541C>G (n.469-541C>G) c.417C>G (p.Asp139Glu) c.786C>G (p.Asp262Glu) c.779+7C>G (n.779+7C>G) c.609C>G (p.Asp203Glu) c.606C>G (p.Asp202Glu) c.438C>G (p.Asp146Glu) | |
11 | g.67490456C>T | CA6140936 | AIP | c.763C>T c.597C>T (p.Asp199=) n.1298C>T c.469-541C>T (n.469-541C>T) c.417C>T (p.Asp139=) c.786C>T (p.Asp262=) c.779+7C>T (n.779+7C>T) c.609C>T (p.Asp203=) c.606C>T (p.Asp202=) c.438C>T (p.Asp146=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.67490457G>A | CA381551957 | AIP | c.764G>A c.598G>A (p.Asp200Asn) n.1299G>A c.469-540G>A (n.469-540G>A) c.418G>A (p.Asp140Asn) c.787G>A (p.Asp263Asn) c.779+8G>A (n.779+8G>A) c.610G>A (p.Asp204Asn) c.787G>A (p.Gly263Ser) c.607G>A (p.Asp203Asn) c.439G>A (p.Gly147Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.67490457G>C | CA381551959 | AIP | c.764G>C c.598G>C (p.Asp200His) n.1299G>C c.469-540G>C (n.469-540G>C) c.418G>C (p.Asp140His) c.787G>C (p.Asp263His) c.779+8G>C (n.779+8G>C) c.610G>C (p.Asp204His) c.787G>C (p.Gly263Arg) c.607G>C (p.Asp203His) c.439G>C (p.Gly147Arg) | |
11 | g.67490457G= | CA1980172475 | AIP | c.764G= c.598G= (p.Asp200=) n.1299G= c.469-540G= (n.469-540G=) c.418G= (p.Asp140=) c.787G= (p.Asp263=) c.779+8G= (n.779+8G=) c.610G= (p.Asp204=) c.787G= (p.Gly263=) c.607G= (p.Asp203=) c.439G= (p.Gly147=) | |
11 | g.67490457G>T | CA381551958 | AIP | c.764G>T c.598G>T (p.Asp200Tyr) n.1299G>T c.469-540G>T (n.469-540G>T) c.418G>T (p.Asp140Tyr) c.787G>T (p.Asp263Tyr) c.779+8G>T (n.779+8G>T) c.610G>T (p.Asp204Tyr) c.787G>T (p.Gly263Cys) c.607G>T (p.Asp203Tyr) c.439G>T (p.Gly147Cys) | gnomAD v4 |
11 | g.67490457_67490458insACAACGTCAAGGCCTACTTCAAGCGGGGCAAGGCCCAC | CA2724392472 | AIP | c.764_765insACAACGTCAAGGCCTACTTCAAGCGGGGCAAGGCCCAC c.598_598+1insACAACGTCAAGGCCTACTTCAAGCGGGGCAAGGCCCAC (n.598_598+1insACAACGTCAAGGCCTACTTCAAGCGGGGCAAGGCCCAC) n.1299_1300insACAACGTCAAGGCCTACTTCAAGCGGGGCAAGGCCCAC c.469-540_469-539insACAACGTCAAGGCCTACTTCAAGCGGGGCAAGGCCCAC (n.469-540_469-539insACAACGTCAAGGCCTACTTCAAGCGGGGCAAGGCCCAC) c.418_418+1insACAACGTCAAGGCCTACTTCAAGCGGGGCAAGGCCCAC (n.418_418+1insACAACGTCAAGGCCTACTTCAAGCGGGGCAAGGCCCAC) c.787_787+1insACAACGTCAAGGCCTACTTCAAGCGGGGCAAGGCCCAC (n.787_787+1insACAACGTCAAGGCCTACTTCAAGCGGGGCAAGGCCCAC) c.779+8_779+9insACAACGTCAAGGCCTACTTCAAGCGGGGCAAGGCCCAC (n.779+8_779+9insACAACGTCAAGGCCTACTTCAAGCGGGGCAAGGCCCAC) c.610_610+1insACAACGTCAAGGCCTACTTCAAGCGGGGCAAGGCCCAC (n.610_610+1insACAACGTCAAGGCCTACTTCAAGCGGGGCAAGGCCCAC) c.607_607+1insACAACGTCAAGGCCTACTTCAAGCGGGGCAAGGCCCAC (n.607_607+1insACAACGTCAAGGCCTACTTCAAGCGGGGCAAGGCCCAC) c.439_440insACAACGTCAAGGCCTACTTCAAGCGGGGCAAGGCCCAC (p.Gly147AspfsTer41) | dbSNP |
11 | g.67490458G>A | CA381551960 | AIP | c.765G>A c.598+1G>A (n.598+1G>A) n.1300G>A c.469-539G>A (n.469-539G>A) c.418+1G>A (n.418+1G>A) c.787+1G>A (n.787+1G>A) c.779+9G>A (n.779+9G>A) c.610+1G>A (n.610+1G>A) c.607+1G>A (n.607+1G>A) c.440G>A (p.Gly147Asp) | |
11 | g.67490458G>C | CA381551962 | AIP | c.765G>C c.598+1G>C (n.598+1G>C) n.1300G>C c.469-539G>C (n.469-539G>C) c.418+1G>C (n.418+1G>C) c.787+1G>C (n.787+1G>C) c.779+9G>C (n.779+9G>C) c.610+1G>C (n.610+1G>C) c.607+1G>C (n.607+1G>C) c.440G>C (p.Gly147Ala) | |
11 | g.67490458G>T | CA381551961 | AIP | c.765G>T c.598+1G>T (n.598+1G>T) n.1300G>T c.469-539G>T (n.469-539G>T) c.418+1G>T (n.418+1G>T) c.787+1G>T (n.787+1G>T) c.779+9G>T (n.779+9G>T) c.610+1G>T (n.610+1G>T) c.607+1G>T (n.607+1G>T) c.440G>T (p.Gly147Val) | |
11 | g.67490459T>A | CA381551963 | AIP | c.766T>A c.598+2T>A (n.598+2T>A) n.1301T>A c.469-538T>A (n.469-538T>A) c.418+2T>A (n.418+2T>A) c.787+2T>A (n.787+2T>A) c.779+10T>A (n.779+10T>A) c.610+2T>A (n.610+2T>A) c.607+2T>A (n.607+2T>A) c.441T>A (p.Gly147=) | |
11 | g.67490459T>C | CA381551965 | AIP | c.766T>C c.598+2T>C (n.598+2T>C) n.1301T>C c.469-538T>C (n.469-538T>C) c.418+2T>C (n.418+2T>C) c.787+2T>C (n.787+2T>C) c.779+10T>C (n.779+10T>C) c.610+2T>C (n.610+2T>C) c.607+2T>C (n.607+2T>C) c.441T>C (p.Gly147=) | |
11 | g.67490459T>G | CA381551964 | AIP | c.766T>G c.598+2T>G (n.598+2T>G) n.1301T>G c.469-538T>G (n.469-538T>G) c.418+2T>G (n.418+2T>G) c.787+2T>G (n.787+2T>G) c.779+10T>G (n.779+10T>G) c.610+2T>G (n.610+2T>G) c.607+2T>G (n.607+2T>G) c.441T>G (p.Gly147=) | |
11 | g.67490460G>A | CA381551966 | AIP | c.767G>A c.598+3G>A (n.598+3G>A) n.1302G>A c.469-537G>A (n.469-537G>A) c.418+3G>A (n.418+3G>A) c.787+3G>A (n.787+3G>A) c.779+11G>A (n.779+11G>A) c.610+3G>A (n.610+3G>A) c.607+3G>A (n.607+3G>A) c.442G>A (p.Glu148Lys) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.67490460G>C | CA381551967 | AIP | c.767G>C c.598+3G>C (n.598+3G>C) n.1302G>C c.469-537G>C (n.469-537G>C) c.418+3G>C (n.418+3G>C) c.787+3G>C (n.787+3G>C) c.779+11G>C (n.779+11G>C) c.610+3G>C (n.610+3G>C) c.607+3G>C (n.607+3G>C) c.442G>C (p.Glu148Gln) | |
11 | g.67490460G= | CA1980172476 | AIP | c.767G= c.598+3G= (n.598+3G=) n.1302G= c.469-537G= (n.469-537G=) c.418+3G= (n.418+3G=) c.787+3G= (n.787+3G=) c.779+11G= (n.779+11G=) c.610+3G= (n.610+3G=) c.607+3G= (n.607+3G=) c.442G= (p.Glu148=) | |
11 | g.67490460G>T | CA381551968 | AIP | c.767G>T c.598+3G>T (n.598+3G>T) n.1302G>T c.469-537G>T (n.469-537G>T) c.418+3G>T (n.418+3G>T) c.787+3G>T (n.787+3G>T) c.779+11G>T (n.779+11G>T) c.610+3G>T (n.610+3G>T) c.607+3G>T (n.607+3G>T) c.442G>T (p.Glu148Ter) | gnomAD v4 |
11 | g.67490461A= | CA1980172477 | AIP | c.768A= c.598+4A= (n.598+4A=) n.1303A= c.469-536A= (n.469-536A=) c.418+4A= (n.418+4A=) c.787+4A= (n.787+4A=) c.779+12A= (n.779+12A=) c.610+4A= (n.610+4A=) c.607+4A= (n.607+4A=) c.443A= (p.Glu148=) | |
11 | g.67490461A>C | CA381551969 | AIP | c.768A>C c.598+4A>C (n.598+4A>C) n.1303A>C c.469-536A>C (n.469-536A>C) c.418+4A>C (n.418+4A>C) c.787+4A>C (n.787+4A>C) c.779+12A>C (n.779+12A>C) c.610+4A>C (n.610+4A>C) c.607+4A>C (n.607+4A>C) c.443A>C (p.Glu148Ala) | |
11 | g.67490461A>G | CA224165478 | AIP | c.768A>G c.598+4A>G (n.598+4A>G) n.1303A>G c.469-536A>G (n.469-536A>G) c.418+4A>G (n.418+4A>G) c.787+4A>G (n.787+4A>G) c.779+12A>G (n.779+12A>G) c.610+4A>G (n.610+4A>G) c.607+4A>G (n.607+4A>G) c.443A>G (p.Glu148Gly) | dbSNP |
11 | g.67490461A>T | CA381551970 | AIP | c.768A>T c.598+4A>T (n.598+4A>T) n.1303A>T c.469-536A>T (n.469-536A>T) c.418+4A>T (n.418+4A>T) c.787+4A>T (n.787+4A>T) c.779+12A>T (n.779+12A>T) c.610+4A>T (n.610+4A>T) c.607+4A>T (n.607+4A>T) c.443A>T (p.Glu148Val) | |
11 | g.67490462G>A | CA939069826 | AIP | c.769G>A c.598+5G>A (n.598+5G>A) n.1304G>A c.469-535G>A (n.469-535G>A) c.418+5G>A (n.418+5G>A) c.787+5G>A (n.787+5G>A) c.779+13G>A (n.779+13G>A) c.610+5G>A (n.610+5G>A) c.607+5G>A (n.607+5G>A) c.444G>A (p.Glu148=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.67490462G>C | CA381551971 | AIP | c.769G>C c.598+5G>C (n.598+5G>C) n.1304G>C c.469-535G>C (n.469-535G>C) c.418+5G>C (n.418+5G>C) c.787+5G>C (n.787+5G>C) c.779+13G>C (n.779+13G>C) c.610+5G>C (n.610+5G>C) c.607+5G>C (n.607+5G>C) c.444G>C (p.Glu148Asp) | |
11 | g.67490462G= | CA1980172478 | AIP | c.769G= c.598+5G= (n.598+5G=) n.1304G= c.469-535G= (n.469-535G=) c.418+5G= (n.418+5G=) c.787+5G= (n.787+5G=) c.779+13G= (n.779+13G=) c.610+5G= (n.610+5G=) c.607+5G= (n.607+5G=) c.444G= (p.Glu148=) | |
11 | g.67490462G>T | CA381551972 | AIP | c.769G>T c.598+5G>T (n.598+5G>T) n.1304G>T c.469-535G>T (n.469-535G>T) c.418+5G>T (n.418+5G>T) c.787+5G>T (n.787+5G>T) c.779+13G>T (n.779+13G>T) c.610+5G>T (n.610+5G>T) c.607+5G>T (n.607+5G>T) c.444G>T (p.Glu148Asp) | gnomAD v4 |
11 | g.67490463C>A | CA381551973 | AIP | c.770C>A c.598+6C>A (n.598+6C>A) n.1305C>A c.469-534C>A (n.469-534C>A) c.418+6C>A (n.418+6C>A) c.787+6C>A (n.787+6C>A) c.779+14C>A (n.779+14C>A) c.610+6C>A (n.610+6C>A) c.607+6C>A (n.607+6C>A) c.445C>A (p.His149Asn) | |
11 | g.67490463C>G | CA381551974 | AIP | c.770C>G c.598+6C>G (n.598+6C>G) n.1305C>G c.469-534C>G (n.469-534C>G) c.418+6C>G (n.418+6C>G) c.787+6C>G (n.787+6C>G) c.779+14C>G (n.779+14C>G) c.610+6C>G (n.610+6C>G) c.607+6C>G (n.607+6C>G) c.445C>G (p.His149Asp) | |
11 | g.67490463C>T | CA381551975 | AIP | c.770C>T c.598+6C>T (n.598+6C>T) n.1305C>T c.469-534C>T (n.469-534C>T) c.418+6C>T (n.418+6C>T) c.787+6C>T (n.787+6C>T) c.779+14C>T (n.779+14C>T) c.610+6C>T (n.610+6C>T) c.607+6C>T (n.607+6C>T) c.445C>T (p.His149Tyr) | gnomAD v4 |
11 | g.67490464A>C | CA381551982 | AIP | c.771A>C c.598+7A>C (n.598+7A>C) n.1306A>C c.469-533A>C (n.469-533A>C) c.418+7A>C (n.418+7A>C) c.787+7A>C (n.787+7A>C) c.779+15A>C (n.779+15A>C) c.610+7A>C (n.610+7A>C) c.607+7A>C (n.607+7A>C) c.446A>C (p.His149Pro) | |
11 | g.67490464A>G | CA381551978 | AIP | c.771A>G c.598+7A>G (n.598+7A>G) n.1306A>G c.469-533A>G (n.469-533A>G) c.418+7A>G (n.418+7A>G) c.787+7A>G (n.787+7A>G) c.779+15A>G (n.779+15A>G) c.610+7A>G (n.610+7A>G) c.607+7A>G (n.607+7A>G) c.446A>G (p.His149Arg) | |
11 | g.67490464A>T | CA381551980 | AIP | c.771A>T c.598+7A>T (n.598+7A>T) n.1306A>T c.469-533A>T (n.469-533A>T) c.418+7A>T (n.418+7A>T) c.787+7A>T (n.787+7A>T) c.779+15A>T (n.779+15A>T) c.610+7A>T (n.610+7A>T) c.607+7A>T (n.607+7A>T) c.446A>T (p.His149Leu) | |
11 | g.67490465C>A | CA381551985 | AIP | c.772C>A c.598+8C>A (n.598+8C>A) n.1307C>A c.469-532C>A (n.469-532C>A) c.418+8C>A (n.418+8C>A) c.787+8C>A (n.787+8C>A) c.779+16C>A (n.779+16C>A) c.610+8C>A (n.610+8C>A) c.607+8C>A (n.607+8C>A) c.447C>A (p.His149Gln) | |
11 | g.67490465C>G | CA381551986 | AIP | c.772C>G c.598+8C>G (n.598+8C>G) n.1307C>G c.469-532C>G (n.469-532C>G) c.418+8C>G (n.418+8C>G) c.787+8C>G (n.787+8C>G) c.779+16C>G (n.779+16C>G) c.610+8C>G (n.610+8C>G) c.607+8C>G (n.607+8C>G) c.447C>G (p.His149Gln) | |
11 | g.67490466C>A | CA2574896292 | AIP | c.773C>A c.598+9C>A (n.598+9C>A) n.1308C>A c.469-531C>A (n.469-531C>A) c.418+9C>A (n.418+9C>A) c.787+9C>A (n.787+9C>A) c.779+17C>A (n.779+17C>A) c.610+9C>A (n.610+9C>A) c.607+9C>A (n.607+9C>A) c.448C>A (p.Arg150=) | gnomAD v4 |
11 | g.67490466C= | CA1980172479 | AIP | c.773C= c.598+9C= (n.598+9C=) n.1308C= c.469-531C= (n.469-531C=) c.418+9C= (n.418+9C=) c.787+9C= (n.787+9C=) c.779+17C= (n.779+17C=) c.610+9C= (n.610+9C=) c.607+9C= (n.607+9C=) c.448C= (p.Arg150=) | |
11 | g.67490466C>G | CA381551989 | AIP | c.773C>G c.598+9C>G (n.598+9C>G) n.1308C>G c.469-531C>G (n.469-531C>G) c.418+9C>G (n.418+9C>G) c.787+9C>G (n.787+9C>G) c.779+17C>G (n.779+17C>G) c.610+9C>G (n.610+9C>G) c.607+9C>G (n.607+9C>G) c.448C>G (p.Arg150Gly) | |
11 | g.67490466C>T | CA6140938 | AIP | c.773C>T c.598+9C>T (n.598+9C>T) n.1308C>T c.469-531C>T (n.469-531C>T) c.418+9C>T (n.418+9C>T) c.787+9C>T (n.787+9C>T) c.779+17C>T (n.779+17C>T) c.610+9C>T (n.610+9C>T) c.607+9C>T (n.607+9C>T) c.448C>T (p.Arg150Trp) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.67490467G>A | CA381551994 | AIP | c.774G>A c.598+10G>A (n.598+10G>A) n.1309G>A c.469-530G>A (n.469-530G>A) c.418+10G>A (n.418+10G>A) c.787+10G>A (n.787+10G>A) c.779+18G>A (n.779+18G>A) c.610+10G>A (n.610+10G>A) c.607+10G>A (n.607+10G>A) c.449G>A (p.Arg150Gln) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.67490467G>C | CA6140939 | AIP | c.774G>C c.598+10G>C (n.598+10G>C) n.1309G>C c.469-530G>C (n.469-530G>C) c.418+10G>C (n.418+10G>C) c.787+10G>C (n.787+10G>C) c.779+18G>C (n.779+18G>C) c.610+10G>C (n.610+10G>C) c.607+10G>C (n.607+10G>C) c.449G>C (p.Arg150Pro) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.67490467G= | CA1980172480 | AIP | c.774G= c.598+10G= (n.598+10G=) n.1309G= c.469-530G= (n.469-530G=) c.418+10G= (n.418+10G=) c.787+10G= (n.787+10G=) c.779+18G= (n.779+18G=) c.610+10G= (n.610+10G=) c.607+10G= (n.607+10G=) c.449G= (p.Arg150=) | |
11 | g.67490467G>T | CA381551997 | AIP | c.774G>T c.598+10G>T (n.598+10G>T) n.1309G>T c.469-530G>T (n.469-530G>T) c.418+10G>T (n.418+10G>T) c.787+10G>T (n.787+10G>T) c.779+18G>T (n.779+18G>T) c.610+10G>T (n.610+10G>T) c.607+10G>T (n.607+10G>T) c.449G>T (p.Arg150Leu) | gnomAD v4 |
11 | g.67490468G>T | CA2614624395 | AIP | c.775G>T c.598+11G>T (n.598+11G>T) n.1310G>T c.469-529G>T (n.469-529G>T) c.418+11G>T (n.418+11G>T) c.787+11G>T (n.787+11G>T) c.779+19G>T (n.779+19G>T) c.610+11G>T (n.610+11G>T) c.607+11G>T (n.607+11G>T) c.450G>T (p.Arg150=) | gnomAD v4 |
11 | g.67490469G>A | CA224165510 | AIP | c.776G>A c.598+12G>A (n.598+12G>A) n.1311G>A c.469-528G>A (n.469-528G>A) c.418+12G>A (n.418+12G>A) c.787+12G>A (n.787+12G>A) c.779+20G>A (n.779+20G>A) c.610+12G>A (n.610+12G>A) c.607+12G>A (n.607+12G>A) c.451G>A (p.Ala151Thr) | dbSNP |
11 | g.67490469G>C | CA381552003 | AIP | c.776G>C c.598+12G>C (n.598+12G>C) n.1311G>C c.469-528G>C (n.469-528G>C) c.418+12G>C (n.418+12G>C) c.787+12G>C (n.787+12G>C) c.779+20G>C (n.779+20G>C) c.610+12G>C (n.610+12G>C) c.607+12G>C (n.607+12G>C) c.451G>C (p.Ala151Pro) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.67490469G= | CA1980172481 | AIP | c.776G= c.598+12G= (n.598+12G=) n.1311G= c.469-528G= (n.469-528G=) c.418+12G= (n.418+12G=) c.787+12G= (n.787+12G=) c.779+20G= (n.779+20G=) c.610+12G= (n.610+12G=) c.607+12G= (n.607+12G=) c.451G= (p.Ala151=) | |
11 | g.67490469G>T | CA224165516 | AIP | c.776G>T c.598+12G>T (n.598+12G>T) n.1311G>T c.469-528G>T (n.469-528G>T) c.418+12G>T (n.418+12G>T) c.787+12G>T (n.787+12G>T) c.779+20G>T (n.779+20G>T) c.610+12G>T (n.610+12G>T) c.607+12G>T (n.607+12G>T) c.451G>T (p.Ala151Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.67490470C>A | CA381552011 | AIP | c.777C>A c.598+13C>A (n.598+13C>A) n.1312C>A c.469-527C>A (n.469-527C>A) c.418+13C>A (n.418+13C>A) c.787+13C>A (n.787+13C>A) c.779+21C>A (n.779+21C>A) c.610+13C>A (n.610+13C>A) c.607+13C>A (n.607+13C>A) c.452C>A (p.Ala151Asp) | gnomAD v4 |
11 | g.67490470C>G | CA381552009 | AIP | c.777C>G c.598+13C>G (n.598+13C>G) n.1312C>G c.469-527C>G (n.469-527C>G) c.418+13C>G (n.418+13C>G) c.787+13C>G (n.787+13C>G) c.779+21C>G (n.779+21C>G) c.610+13C>G (n.610+13C>G) c.607+13C>G (n.607+13C>G) c.452C>G (p.Ala151Gly) | |
11 | g.67490470C>T | CA381552007 | AIP | c.777C>T c.598+13C>T (n.598+13C>T) n.1312C>T c.469-527C>T (n.469-527C>T) c.418+13C>T (n.418+13C>T) c.787+13C>T (n.787+13C>T) c.779+21C>T (n.779+21C>T) c.610+13C>T (n.610+13C>T) c.607+13C>T (n.607+13C>T) c.452C>T (p.Ala151Val) | gnomAD v4 |
11 | g.67490471C= | CA1980172482 | AIP | c.778C= c.598+14C= (n.598+14C=) n.1313C= c.469-526C= (n.469-526C=) c.418+14C= (n.418+14C=) c.787+14C= (n.787+14C=) c.779+22C= (n.779+22C=) c.610+14C= (n.610+14C=) c.607+14C= (n.607+14C=) c.453C= (p.Ala151=) | |
11 | g.67490471C>T | CA6140940 | AIP | c.778C>T c.598+14C>T (n.598+14C>T) n.1313C>T c.469-526C>T (n.469-526C>T) c.418+14C>T (n.418+14C>T) c.787+14C>T (n.787+14C>T) c.779+22C>T (n.779+22C>T) c.610+14C>T (n.610+14C>T) c.607+14C>T (n.607+14C>T) c.453C>T (p.Ala151=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
11 | g.67490472C>A | CA381552016 | AIP | c.779C>A c.598+15C>A (n.598+15C>A) n.1314C>A c.469-525C>A (n.469-525C>A) c.418+15C>A (n.418+15C>A) c.787+15C>A (n.787+15C>A) c.779+23C>A (n.779+23C>A) c.610+15C>A (n.610+15C>A) c.607+15C>A (n.607+15C>A) c.454C>A (p.Leu152Met) | gnomAD v4 |
11 | g.67490472C= | CA1980172483 | AIP | c.779C= c.598+15C= (n.598+15C=) n.1314C= c.469-525C= (n.469-525C=) c.418+15C= (n.418+15C=) c.787+15C= (n.787+15C=) c.779+23C= (n.779+23C=) c.610+15C= (n.610+15C=) c.607+15C= (n.607+15C=) c.454C= (p.Leu152=) | |
11 | g.67490472C>G | CA381552017 | AIP | c.779C>G c.598+15C>G (n.598+15C>G) n.1314C>G c.469-525C>G (n.469-525C>G) c.418+15C>G (n.418+15C>G) c.787+15C>G (n.787+15C>G) c.779+23C>G (n.779+23C>G) c.610+15C>G (n.610+15C>G) c.607+15C>G (n.607+15C>G) c.454C>G (p.Leu152Val) | |
11 | g.67490472C>T | CA600236200 | AIP | c.779C>T c.598+15C>T (n.598+15C>T) n.1314C>T c.469-525C>T (n.469-525C>T) c.418+15C>T (n.418+15C>T) c.787+15C>T (n.787+15C>T) c.779+23C>T (n.779+23C>T) c.610+15C>T (n.610+15C>T) c.607+15C>T (n.607+15C>T) c.454C>T (p.Leu152=) | dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.67490473T>A | CA381552019 | AIP | c.780T>A c.598+16T>A (n.598+16T>A) n.1315T>A c.469-524T>A (n.469-524T>A) c.418+16T>A (n.418+16T>A) c.787+16T>A (n.787+16T>A) c.779+24T>A (n.779+24T>A) c.610+16T>A (n.610+16T>A) c.607+16T>A (n.607+16T>A) c.455T>A (p.Leu152Gln) | |
11 | g.67490473T>C | CA381552022 | AIP | c.780T>C c.598+16T>C (n.598+16T>C) n.1315T>C c.469-524T>C (n.469-524T>C) c.418+16T>C (n.418+16T>C) c.787+16T>C (n.787+16T>C) c.779+24T>C (n.779+24T>C) c.610+16T>C (n.610+16T>C) c.607+16T>C (n.607+16T>C) c.455T>C (p.Leu152Pro) | gnomAD v4 |
11 | g.67490473T>G | CA381552024 | AIP | c.780T>G c.598+16T>G (n.598+16T>G) n.1315T>G c.469-524T>G (n.469-524T>G) c.418+16T>G (n.418+16T>G) c.787+16T>G (n.787+16T>G) c.779+24T>G (n.779+24T>G) c.610+16T>G (n.610+16T>G) c.607+16T>G (n.607+16T>G) c.455T>G (p.Leu152Arg) | |
11 | g.67490473_67490483delinsTGGGCTGCCGG | CA1980172484 | AIP | c.780_790delinsTGGGCTGCCGG c.598+16_598+26delinsTGGGCTGCCGG (n.598+16_598+26delinsTGGGCTGCCGG) n.1315_1325delinsTGGGCTGCCGG c.469-524_469-514delinsTGGGCTGCCGG (n.469-524_469-514delinsTGGGCTGCCGG) c.418+16_418+26delinsTGGGCTGCCGG (n.418+16_418+26delinsTGGGCTGCCGG) c.787+16_787+26delinsTGGGCTGCCGG (n.787+16_787+26delinsTGGGCTGCCGG) c.779+24_779+34delinsTGGGCTGCCGG (n.779+24_779+34delinsTGGGCTGCCGG) c.610+16_610+26delinsTGGGCTGCCGG (n.610+16_610+26delinsTGGGCTGCCGG) c.607+16_607+26delinsTGGGCTGCCGG (n.607+16_607+26delinsTGGGCTGCCGG) c.455_465delinsTGGGCTGCCGG (p.Leu152=) | |
11 | g.67490474G>T | CA2614624441 | AIP | c.781G>T c.598+17G>T (n.598+17G>T) n.1316G>T c.469-523G>T (n.469-523G>T) c.418+17G>T (n.418+17G>T) c.787+17G>T (n.787+17G>T) c.779+25G>T (n.779+25G>T) c.610+17G>T (n.610+17G>T) c.607+17G>T (n.607+17G>T) c.456G>T (p.Leu152=) | gnomAD v4 |
11 | g.67490481_67490490del | CA224165520 | AIP | c.788_797del c.598+24_598+33del (n.598+24_598+33del) n.1323_1332del c.469-516_469-507del (n.469-516_469-507del) c.418+24_418+33del (n.418+24_418+33del) c.787+24_787+33del (n.787+24_787+33del) c.779+32_779+41del (n.779+32_779+41del) c.610+24_610+33del (n.610+24_610+33del) c.607+24_607+33del (n.607+24_607+33del) c.463_472del (p.Arg155GlufsTer17) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.67490475G>A | CA381552027 | AIP | c.782G>A c.598+18G>A (n.598+18G>A) n.1317G>A c.469-522G>A (n.469-522G>A) c.418+18G>A (n.418+18G>A) c.787+18G>A (n.787+18G>A) c.779+26G>A (n.779+26G>A) c.610+18G>A (n.610+18G>A) c.607+18G>A (n.607+18G>A) c.457G>A (p.Gly153Ser) | |
11 | g.67490475G>C | CA381552028 | AIP | c.782G>C c.598+18G>C (n.598+18G>C) n.1317G>C c.469-522G>C (n.469-522G>C) c.418+18G>C (n.418+18G>C) c.787+18G>C (n.787+18G>C) c.779+26G>C (n.779+26G>C) c.610+18G>C (n.610+18G>C) c.607+18G>C (n.607+18G>C) c.457G>C (p.Gly153Arg) | |
11 | g.67490475G>T | CA381552031 | AIP | c.782G>T c.598+18G>T (n.598+18G>T) n.1317G>T c.469-522G>T (n.469-522G>T) c.418+18G>T (n.418+18G>T) c.787+18G>T (n.787+18G>T) c.779+26G>T (n.779+26G>T) c.610+18G>T (n.610+18G>T) c.607+18G>T (n.607+18G>T) c.457G>T (p.Gly153Cys) | gnomAD v4 |
11 | g.67490476G>A | CA6140941 | AIP | c.783G>A c.598+19G>A (n.598+19G>A) n.1318G>A c.469-521G>A (n.469-521G>A) c.418+19G>A (n.418+19G>A) c.787+19G>A (n.787+19G>A) c.779+27G>A (n.779+27G>A) c.610+19G>A (n.610+19G>A) c.607+19G>A (n.607+19G>A) c.458G>A (p.Gly153Asp) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.67490476G>C | CA381552036 | AIP | c.783G>C c.598+19G>C (n.598+19G>C) n.1318G>C c.469-521G>C (n.469-521G>C) c.418+19G>C (n.418+19G>C) c.787+19G>C (n.787+19G>C) c.779+27G>C (n.779+27G>C) c.610+19G>C (n.610+19G>C) c.607+19G>C (n.607+19G>C) c.458G>C (p.Gly153Ala) | |
11 | g.67490476G= | CA1980172485 | AIP | c.783G= c.598+19G= (n.598+19G=) n.1318G= c.469-521G= (n.469-521G=) c.418+19G= (n.418+19G=) c.787+19G= (n.787+19G=) c.779+27G= (n.779+27G=) c.610+19G= (n.610+19G=) c.607+19G= (n.607+19G=) c.458G= (p.Gly153=) | |
11 | g.67490476G>T | CA381552038 | AIP | c.783G>T c.598+19G>T (n.598+19G>T) n.1318G>T c.469-521G>T (n.469-521G>T) c.418+19G>T (n.418+19G>T) c.787+19G>T (n.787+19G>T) c.779+27G>T (n.779+27G>T) c.610+19G>T (n.610+19G>T) c.607+19G>T (n.607+19G>T) c.458G>T (p.Gly153Val) | gnomAD v4 |
11 | g.67490477C>A | CA2614624466 | AIP | c.784C>A c.598+20C>A (n.598+20C>A) n.1319C>A c.469-520C>A (n.469-520C>A) c.418+20C>A (n.418+20C>A) c.787+20C>A (n.787+20C>A) c.779+28C>A (n.779+28C>A) c.610+20C>A (n.610+20C>A) c.607+20C>A (n.607+20C>A) c.459C>A (p.Gly153=) | gnomAD v4 |
11 | g.67490477C= | CA1980172486 | AIP | c.784C= c.598+20C= (n.598+20C=) n.1319C= c.469-520C= (n.469-520C=) c.418+20C= (n.418+20C=) c.787+20C= (n.787+20C=) c.779+28C= (n.779+28C=) c.610+20C= (n.610+20C=) c.607+20C= (n.607+20C=) c.459C= (p.Gly153=) | |
11 | g.67490477C>T | CA600236201 | AIP | c.784C>T c.598+20C>T (n.598+20C>T) n.1319C>T c.469-520C>T (n.469-520C>T) c.418+20C>T (n.418+20C>T) c.787+20C>T (n.787+20C>T) c.779+28C>T (n.779+28C>T) c.610+20C>T (n.610+20C>T) c.607+20C>T (n.607+20C>T) c.459C>T (p.Gly153=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.67490480_67490481insAGCAGCTCATTTCCTTTATAGCCTCTGC | CA2614624463 | AIP | c.787_788insAGCAGCTCATTTCCTTTATAGCCTCTGC c.598+23_598+24insAGCAGCTCATTTCCTTTATAGCCTCTGC (n.598+23_598+24insAGCAGCTCATTTCCTTTATAGCCTCTGC) n.1322_1323insAGCAGCTCATTTCCTTTATAGCCTCTGC c.469-517_469-516insAGCAGCTCATTTCCTTTATAGCCTCTGC (n.469-517_469-516insAGCAGCTCATTTCCTTTATAGCCTCTGC) c.418+23_418+24insAGCAGCTCATTTCCTTTATAGCCTCTGC (n.418+23_418+24insAGCAGCTCATTTCCTTTATAGCCTCTGC) c.787+23_787+24insAGCAGCTCATTTCCTTTATAGCCTCTGC (n.787+23_787+24insAGCAGCTCATTTCCTTTATAGCCTCTGC) c.779+31_779+32insAGCAGCTCATTTCCTTTATAGCCTCTGC (n.779+31_779+32insAGCAGCTCATTTCCTTTATAGCCTCTGC) c.610+23_610+24insAGCAGCTCATTTCCTTTATAGCCTCTGC (n.610+23_610+24insAGCAGCTCATTTCCTTTATAGCCTCTGC) c.607+23_607+24insAGCAGCTCATTTCCTTTATAGCCTCTGC (n.607+23_607+24insAGCAGCTCATTTCCTTTATAGCCTCTGC) c.462_463insAGCAGCTCATTTCCTTTATAGCCTCTGC (p.Arg155SerfsTer7) | gnomAD v4 |
11 | g.67490478T>A | CA381552048 | AIP | c.785T>A c.598+21T>A (n.598+21T>A) n.1320T>A c.469-519T>A (n.469-519T>A) c.418+21T>A (n.418+21T>A) c.787+21T>A (n.787+21T>A) c.779+29T>A (n.779+29T>A) c.610+21T>A (n.610+21T>A) c.607+21T>A (n.607+21T>A) c.460T>A (p.Cys154Ser) | |
11 | g.67490478T>C | CA381552042 | AIP | c.785T>C c.598+21T>C (n.598+21T>C) n.1320T>C c.469-519T>C (n.469-519T>C) c.418+21T>C (n.418+21T>C) c.787+21T>C (n.787+21T>C) c.779+29T>C (n.779+29T>C) c.610+21T>C (n.610+21T>C) c.607+21T>C (n.607+21T>C) c.460T>C (p.Cys154Arg) | |
11 | g.67490478T>G | CA381552045 | AIP | c.785T>G c.598+21T>G (n.598+21T>G) n.1320T>G c.469-519T>G (n.469-519T>G) c.418+21T>G (n.418+21T>G) c.787+21T>G (n.787+21T>G) c.779+29T>G (n.779+29T>G) c.610+21T>G (n.610+21T>G) c.607+21T>G (n.607+21T>G) c.460T>G (p.Cys154Gly) | |
11 | g.67490479G>A | CA381552051 | AIP | c.786G>A c.598+22G>A (n.598+22G>A) n.1321G>A c.469-518G>A (n.469-518G>A) c.418+22G>A (n.418+22G>A) c.787+22G>A (n.787+22G>A) c.779+30G>A (n.779+30G>A) c.610+22G>A (n.610+22G>A) c.607+22G>A (n.607+22G>A) c.461G>A (p.Cys154Tyr) | gnomAD v4 |
11 | g.67490479G>C | CA381552053 | AIP | c.786G>C c.598+22G>C (n.598+22G>C) n.1321G>C c.469-518G>C (n.469-518G>C) c.418+22G>C (n.418+22G>C) c.787+22G>C (n.787+22G>C) c.779+30G>C (n.779+30G>C) c.610+22G>C (n.610+22G>C) c.607+22G>C (n.607+22G>C) c.461G>C (p.Cys154Ser) | |
11 | g.67490479G>T | CA381552056 | AIP | c.786G>T c.598+22G>T (n.598+22G>T) n.1321G>T c.469-518G>T (n.469-518G>T) c.418+22G>T (n.418+22G>T) c.787+22G>T (n.787+22G>T) c.779+30G>T (n.779+30G>T) c.610+22G>T (n.610+22G>T) c.607+22G>T (n.607+22G>T) c.461G>T (p.Cys154Phe) | gnomAD v4 |
11 | g.67490480C>A | CA381552059 | AIP | c.787C>A c.598+23C>A (n.598+23C>A) n.1322C>A c.469-517C>A (n.469-517C>A) c.418+23C>A (n.418+23C>A) c.787+23C>A (n.787+23C>A) c.779+31C>A (n.779+31C>A) c.610+23C>A (n.610+23C>A) c.607+23C>A (n.607+23C>A) c.462C>A (p.Cys154Ter) | gnomAD v4 |
11 | g.67490480C>G | CA381552061 | AIP | c.787C>G c.598+23C>G (n.598+23C>G) n.1322C>G c.469-517C>G (n.469-517C>G) c.418+23C>G (n.418+23C>G) c.787+23C>G (n.787+23C>G) c.779+31C>G (n.779+31C>G) c.610+23C>G (n.610+23C>G) c.607+23C>G (n.607+23C>G) c.462C>G (p.Cys154Trp) | |
11 | g.67490480C>T | CA2614624480 | AIP | c.787C>T c.598+23C>T (n.598+23C>T) n.1322C>T c.469-517C>T (n.469-517C>T) c.418+23C>T (n.418+23C>T) c.787+23C>T (n.787+23C>T) c.779+31C>T (n.779+31C>T) c.610+23C>T (n.610+23C>T) c.607+23C>T (n.607+23C>T) c.462C>T (p.Cys154=) | gnomAD v4 |
11 | g.67490481del | CA2614624483 | AIP | c.788del c.598+24del (n.598+24del) n.1323del c.469-516del (n.469-516del) c.418+24del (n.418+24del) c.787+24del (n.787+24del) c.779+32del (n.779+32del) c.610+24del (n.610+24del) c.607+24del (n.607+24del) c.463del (p.Arg155GlyfsTer20) | gnomAD v4 |
11 | g.67490481C>A | CA2614624488 | AIP | c.788C>A c.598+24C>A (n.598+24C>A) n.1323C>A c.469-516C>A (n.469-516C>A) c.418+24C>A (n.418+24C>A) c.787+24C>A (n.787+24C>A) c.779+32C>A (n.779+32C>A) c.610+24C>A (n.610+24C>A) c.607+24C>A (n.607+24C>A) c.463C>A (p.Arg155=) | gnomAD v4 |
11 | g.67490481C= | CA1980172487 | AIP | c.788C= c.598+24C= (n.598+24C=) n.1323C= c.469-516C= (n.469-516C=) c.418+24C= (n.418+24C=) c.787+24C= (n.787+24C=) c.779+32C= (n.779+32C=) c.610+24C= (n.610+24C=) c.607+24C= (n.607+24C=) c.463C= (p.Arg155=) | |
11 | g.67490481C>G | CA381552064 | AIP | c.788C>G c.598+24C>G (n.598+24C>G) n.1323C>G c.469-516C>G (n.469-516C>G) c.418+24C>G (n.418+24C>G) c.787+24C>G (n.787+24C>G) c.779+32C>G (n.779+32C>G) c.610+24C>G (n.610+24C>G) c.607+24C>G (n.607+24C>G) c.463C>G (p.Arg155Gly) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.67490481C>T | CA6140942 | AIP | c.788C>T c.598+24C>T (n.598+24C>T) n.1323C>T c.469-516C>T (n.469-516C>T) c.418+24C>T (n.418+24C>T) c.787+24C>T (n.787+24C>T) c.779+32C>T (n.779+32C>T) c.610+24C>T (n.610+24C>T) c.607+24C>T (n.607+24C>T) c.463C>T (p.Arg155Trp) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.67490482G>A | CA6140943 | AIP | c.789G>A c.598+25G>A (n.598+25G>A) n.1324G>A c.469-515G>A (n.469-515G>A) c.418+25G>A (n.418+25G>A) c.787+25G>A (n.787+25G>A) c.779+33G>A (n.779+33G>A) c.610+25G>A (n.610+25G>A) c.607+25G>A (n.607+25G>A) c.464G>A (p.Arg155Gln) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.67490482G>C | CA381552073 | AIP | c.789G>C c.598+25G>C (n.598+25G>C) n.1324G>C c.469-515G>C (n.469-515G>C) c.418+25G>C (n.418+25G>C) c.787+25G>C (n.787+25G>C) c.779+33G>C (n.779+33G>C) c.610+25G>C (n.610+25G>C) c.607+25G>C (n.607+25G>C) c.464G>C (p.Arg155Pro) | gnomAD v4 |
11 | g.67490482G= | CA1980172489 | AIP | c.789G= c.598+25G= (n.598+25G=) n.1324G= c.469-515G= (n.469-515G=) c.418+25G= (n.418+25G=) c.787+25G= (n.787+25G=) c.779+33G= (n.779+33G=) c.610+25G= (n.610+25G=) c.607+25G= (n.607+25G=) c.464G= (p.Arg155=) | |
11 | g.67490482G>T | CA381552075 | AIP | c.789G>T c.598+25G>T (n.598+25G>T) n.1324G>T c.469-515G>T (n.469-515G>T) c.418+25G>T (n.418+25G>T) c.787+25G>T (n.787+25G>T) c.779+33G>T (n.779+33G>T) c.610+25G>T (n.610+25G>T) c.607+25G>T (n.607+25G>T) c.464G>T (p.Arg155Leu) | gnomAD v4 |
11 | g.67490486dup | CA1980172488 | AIP | c.793dup c.598+29dup (n.598+29dup) n.1328dup c.469-511dup (n.469-511dup) c.418+29dup (n.418+29dup) c.787+29dup (n.787+29dup) c.779+37dup (n.779+37dup) c.610+29dup (n.610+29dup) c.607+29dup (n.607+29dup) c.468dup (p.Leu157AlafsTer26) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.67490486del | CA600236202 | AIP | c.793del c.598+29del (n.598+29del) n.1328del c.469-511del (n.469-511del) c.418+29del (n.418+29del) c.787+29del (n.787+29del) c.779+37del (n.779+37del) c.610+29del (n.610+29del) c.607+29del (n.607+29del) c.468del (p.Leu157CysfsTer18) | gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.67490482_67490483insCACCTTGAAGTCCCTTGGAATTCAT | CA2614624511 | AIP | c.789_790insCACCTTGAAGTCCCTTGGAATTCAT c.598+25_598+26insCACCTTGAAGTCCCTTGGAATTCAT (n.598+25_598+26insCACCTTGAAGTCCCTTGGAATTCAT) n.1324_1325insCACCTTGAAGTCCCTTGGAATTCAT c.469-515_469-514insCACCTTGAAGTCCCTTGGAATTCAT (n.469-515_469-514insCACCTTGAAGTCCCTTGGAATTCAT) c.418+25_418+26insCACCTTGAAGTCCCTTGGAATTCAT (n.418+25_418+26insCACCTTGAAGTCCCTTGGAATTCAT) c.787+25_787+26insCACCTTGAAGTCCCTTGGAATTCAT (n.787+25_787+26insCACCTTGAAGTCCCTTGGAATTCAT) c.779+33_779+34insCACCTTGAAGTCCCTTGGAATTCAT (n.779+33_779+34insCACCTTGAAGTCCCTTGGAATTCAT) c.610+25_610+26insCACCTTGAAGTCCCTTGGAATTCAT (n.610+25_610+26insCACCTTGAAGTCCCTTGGAATTCAT) c.607+25_607+26insCACCTTGAAGTCCCTTGGAATTCAT (n.607+25_607+26insCACCTTGAAGTCCCTTGGAATTCAT) c.464_465insCACCTTGAAGTCCCTTGGAATTCAT (p.Gly156ThrfsTer35) | gnomAD v4 |
11 | g.67490483G>C | CA6140944 | AIP | c.790G>C c.598+26G>C (n.598+26G>C) n.1325G>C c.469-514G>C (n.469-514G>C) c.418+26G>C (n.418+26G>C) c.787+26G>C (n.787+26G>C) c.779+34G>C (n.779+34G>C) c.610+26G>C (n.610+26G>C) c.607+26G>C (n.607+26G>C) c.465G>C (p.Arg155=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.67490483G= | CA1980172490 | AIP | c.790G= c.598+26G= (n.598+26G=) n.1325G= c.469-514G= (n.469-514G=) c.418+26G= (n.418+26G=) c.787+26G= (n.787+26G=) c.779+34G= (n.779+34G=) c.610+26G= (n.610+26G=) c.607+26G= (n.607+26G=) c.465G= (p.Arg155=) | |
11 | g.67490483G>T | CA6140945 | AIP | c.790G>T c.598+26G>T (n.598+26G>T) n.1325G>T c.469-514G>T (n.469-514G>T) c.418+26G>T (n.418+26G>T) c.787+26G>T (n.787+26G>T) c.779+34G>T (n.779+34G>T) c.610+26G>T (n.610+26G>T) c.607+26G>T (n.607+26G>T) c.465G>T (p.Arg155=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.67490484G>A | CA381552082 | AIP | c.791G>A c.598+27G>A (n.598+27G>A) n.1326G>A c.469-513G>A (n.469-513G>A) c.418+27G>A (n.418+27G>A) c.787+27G>A (n.787+27G>A) c.779+35G>A (n.779+35G>A) c.610+27G>A (n.610+27G>A) c.607+27G>A (n.607+27G>A) c.466G>A (p.Gly156Arg) | gnomAD v4 |
11 | g.67490484G>C | CA381552085 | AIP | c.791G>C c.598+27G>C (n.598+27G>C) n.1326G>C c.469-513G>C (n.469-513G>C) c.418+27G>C (n.418+27G>C) c.787+27G>C (n.787+27G>C) c.779+35G>C (n.779+35G>C) c.610+27G>C (n.610+27G>C) c.607+27G>C (n.607+27G>C) c.466G>C (p.Gly156Arg) | |
11 | g.67490484G>T | CA381552080 | AIP | c.791G>T c.598+27G>T (n.598+27G>T) n.1326G>T c.469-513G>T (n.469-513G>T) c.418+27G>T (n.418+27G>T) c.787+27G>T (n.787+27G>T) c.779+35G>T (n.779+35G>T) c.610+27G>T (n.610+27G>T) c.607+27G>T (n.607+27G>T) c.466G>T (p.Gly156Trp) | gnomAD v4 |
11 | g.67490485G>A | CA381552095 | AIP | c.792G>A c.598+28G>A (n.598+28G>A) n.1327G>A c.469-512G>A (n.469-512G>A) c.418+28G>A (n.418+28G>A) c.787+28G>A (n.787+28G>A) c.779+36G>A (n.779+36G>A) c.610+28G>A (n.610+28G>A) c.607+28G>A (n.607+28G>A) c.467G>A (p.Gly156Glu) | |
11 | g.67490485G>C | CA381552091 | AIP | c.792G>C c.598+28G>C (n.598+28G>C) n.1327G>C c.469-512G>C (n.469-512G>C) c.418+28G>C (n.418+28G>C) c.787+28G>C (n.787+28G>C) c.779+36G>C (n.779+36G>C) c.610+28G>C (n.610+28G>C) c.607+28G>C (n.607+28G>C) c.467G>C (p.Gly156Ala) | |
11 | g.67490485G= | CA1980172491 | AIP | c.792G= c.598+28G= (n.598+28G=) n.1327G= c.469-512G= (n.469-512G=) c.418+28G= (n.418+28G=) c.787+28G= (n.787+28G=) c.779+36G= (n.779+36G=) c.610+28G= (n.610+28G=) c.607+28G= (n.607+28G=) c.467G= (p.Gly156=) | |
11 | g.67490485G>T | CA381552093 | AIP | c.792G>T c.598+28G>T (n.598+28G>T) n.1327G>T c.469-512G>T (n.469-512G>T) c.418+28G>T (n.418+28G>T) c.787+28G>T (n.787+28G>T) c.779+36G>T (n.779+36G>T) c.610+28G>T (n.610+28G>T) c.607+28G>T (n.607+28G>T) c.467G>T (p.Gly156Val) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.67490486G>A | CA2614624527 | AIP | c.793G>A c.598+29G>A (n.598+29G>A) n.1328G>A c.469-511G>A (n.469-511G>A) c.418+29G>A (n.418+29G>A) c.787+29G>A (n.787+29G>A) c.779+37G>A (n.779+37G>A) c.610+29G>A (n.610+29G>A) c.607+29G>A (n.607+29G>A) c.468G>A (p.Gly156=) | gnomAD v4 |
11 | g.67490486G>T | CA2614624524 | AIP | c.793G>T c.598+29G>T (n.598+29G>T) n.1328G>T c.469-511G>T (n.469-511G>T) c.418+29G>T (n.418+29G>T) c.787+29G>T (n.787+29G>T) c.779+37G>T (n.779+37G>T) c.610+29G>T (n.610+29G>T) c.607+29G>T (n.607+29G>T) c.468G>T (p.Gly156=) | gnomAD v4 |
11 | g.67490487C>A | CA381552096 | AIP | c.794C>A c.598+30C>A (n.598+30C>A) n.1329C>A c.469-510C>A (n.469-510C>A) c.418+30C>A (n.418+30C>A) c.787+30C>A (n.787+30C>A) c.779+38C>A (n.779+38C>A) c.610+30C>A (n.610+30C>A) c.607+30C>A (n.607+30C>A) c.469C>A (p.Leu157Met) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.67490487C= | CA1980172492 | AIP | c.794C= c.598+30C= (n.598+30C=) n.1329C= c.469-510C= (n.469-510C=) c.418+30C= (n.418+30C=) c.787+30C= (n.787+30C=) c.779+38C= (n.779+38C=) c.610+30C= (n.610+30C=) c.607+30C= (n.607+30C=) c.469C= (p.Leu157=) | |
11 | g.67490487C>G | CA381552097 | AIP | c.794C>G c.598+30C>G (n.598+30C>G) n.1329C>G c.469-510C>G (n.469-510C>G) c.418+30C>G (n.418+30C>G) c.787+30C>G (n.787+30C>G) c.779+38C>G (n.779+38C>G) c.610+30C>G (n.610+30C>G) c.607+30C>G (n.607+30C>G) c.469C>G (p.Leu157Val) | |
11 | g.67490487C>T | CA2614624532 | AIP | c.794C>T c.598+30C>T (n.598+30C>T) n.1329C>T c.469-510C>T (n.469-510C>T) c.418+30C>T (n.418+30C>T) c.787+30C>T (n.787+30C>T) c.779+38C>T (n.779+38C>T) c.610+30C>T (n.610+30C>T) c.607+30C>T (n.607+30C>T) c.469C>T (p.Leu157=) | gnomAD v4 |
11 | g.67490488T>A | CA381552100 | AIP | c.795T>A c.598+31T>A (n.598+31T>A) n.1330T>A c.469-509T>A (n.469-509T>A) c.418+31T>A (n.418+31T>A) c.787+31T>A (n.787+31T>A) c.779+39T>A (n.779+39T>A) c.610+31T>A (n.610+31T>A) c.607+31T>A (n.607+31T>A) c.470T>A (p.Leu157Gln) | |
11 | g.67490488T>C | CA381552101 | AIP | c.795T>C c.598+31T>C (n.598+31T>C) n.1330T>C c.469-509T>C (n.469-509T>C) c.418+31T>C (n.418+31T>C) c.787+31T>C (n.787+31T>C) c.779+39T>C (n.779+39T>C) c.610+31T>C (n.610+31T>C) c.607+31T>C (n.607+31T>C) c.470T>C (p.Leu157Pro) | |
11 | g.67490488T>G | CA381552102 | AIP | c.795T>G c.598+31T>G (n.598+31T>G) n.1330T>G c.469-509T>G (n.469-509T>G) c.418+31T>G (n.418+31T>G) c.787+31T>G (n.787+31T>G) c.779+39T>G (n.779+39T>G) c.610+31T>G (n.610+31T>G) c.607+31T>G (n.607+31T>G) c.470T>G (p.Leu157Arg) | |
11 | g.67490489G>A | CA679494337 | AIP | c.796G>A c.598+32G>A (n.598+32G>A) n.1331G>A c.469-508G>A (n.469-508G>A) c.418+32G>A (n.418+32G>A) c.787+32G>A (n.787+32G>A) c.779+40G>A (n.779+40G>A) c.610+32G>A (n.610+32G>A) c.607+32G>A (n.607+32G>A) c.471G>A (p.Leu157=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.67490489G= | CA1980172493 | AIP | c.796G= c.598+32G= (n.598+32G=) n.1331G= c.469-508G= (n.469-508G=) c.418+32G= (n.418+32G=) c.787+32G= (n.787+32G=) c.779+40G= (n.779+40G=) c.610+32G= (n.610+32G=) c.607+32G= (n.607+32G=) c.471G= (p.Leu157=) | |
11 | g.67490489G>T | CA2614624539 | AIP | c.796G>T c.598+32G>T (n.598+32G>T) n.1331G>T c.469-508G>T (n.469-508G>T) c.418+32G>T (n.418+32G>T) c.787+32G>T (n.787+32G>T) c.779+40G>T (n.779+40G>T) c.610+32G>T (n.610+32G>T) c.607+32G>T (n.607+32G>T) c.471G>T (p.Leu157=) | gnomAD v4 |
11 | g.67490490C= | CA1980172494 | AIP | c.797C= c.598+33C= (n.598+33C=) n.1332C= c.469-507C= (n.469-507C=) c.418+33C= (n.418+33C=) c.787+33C= (n.787+33C=) c.779+41C= (n.779+41C=) c.610+33C= (n.610+33C=) c.607+33C= (n.607+33C=) c.472C= (p.Arg158=) | |
11 | g.67490490C>G | CA381552105 | AIP | c.797C>G c.598+33C>G (n.598+33C>G) n.1332C>G c.469-507C>G (n.469-507C>G) c.418+33C>G (n.418+33C>G) c.787+33C>G (n.787+33C>G) c.779+41C>G (n.779+41C>G) c.610+33C>G (n.610+33C>G) c.607+33C>G (n.607+33C>G) c.472C>G (p.Arg158Gly) | |
11 | g.67490490C>T | CA6140946 | AIP | c.797C>T c.598+33C>T (n.598+33C>T) n.1332C>T c.469-507C>T (n.469-507C>T) c.418+33C>T (n.418+33C>T) c.787+33C>T (n.787+33C>T) c.779+41C>T (n.779+41C>T) c.610+33C>T (n.610+33C>T) c.607+33C>T (n.607+33C>T) c.472C>T (p.Arg158Ter) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.67490491G>A | CA381552109 | AIP | c.798G>A c.598+34G>A (n.598+34G>A) n.1333G>A c.469-506G>A (n.469-506G>A) c.418+34G>A (n.418+34G>A) c.787+34G>A (n.787+34G>A) c.779+42G>A (n.779+42G>A) c.610+34G>A (n.610+34G>A) c.607+34G>A (n.607+34G>A) c.473G>A (p.Arg158Gln) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.67490491G>C | CA381552112 | AIP | c.798G>C c.598+34G>C (n.598+34G>C) n.1333G>C c.469-506G>C (n.469-506G>C) c.418+34G>C (n.418+34G>C) c.787+34G>C (n.787+34G>C) c.779+42G>C (n.779+42G>C) c.610+34G>C (n.610+34G>C) c.607+34G>C (n.607+34G>C) c.473G>C (p.Arg158Pro) | |
11 | g.67490491G= | CA1980172495 | AIP | c.798G= c.598+34G= (n.598+34G=) n.1333G= c.469-506G= (n.469-506G=) c.418+34G= (n.418+34G=) c.787+34G= (n.787+34G=) c.779+42G= (n.779+42G=) c.610+34G= (n.610+34G=) c.607+34G= (n.607+34G=) c.473G= (p.Arg158=) | |
11 | g.67490491G>T | CA381552114 | AIP | c.798G>T c.598+34G>T (n.598+34G>T) n.1333G>T c.469-506G>T (n.469-506G>T) c.418+34G>T (n.418+34G>T) c.787+34G>T (n.787+34G>T) c.779+42G>T (n.779+42G>T) c.610+34G>T (n.610+34G>T) c.607+34G>T (n.607+34G>T) c.473G>T (p.Arg158Leu) | gnomAD v4 |
11 | g.67490493G>A | CA381552121 | AIP | c.800G>A c.598+36G>A (n.598+36G>A) n.1335G>A c.469-504G>A (n.469-504G>A) c.418+36G>A (n.418+36G>A) c.787+36G>A (n.787+36G>A) c.779+44G>A (n.779+44G>A) c.610+36G>A (n.610+36G>A) c.607+36G>A (n.607+36G>A) c.475G>A (p.Val159Met) | |
11 | g.67490493G>C | CA381552118 | AIP | c.800G>C c.598+36G>C (n.598+36G>C) n.1335G>C c.469-504G>C (n.469-504G>C) c.418+36G>C (n.418+36G>C) c.787+36G>C (n.787+36G>C) c.779+44G>C (n.779+44G>C) c.610+36G>C (n.610+36G>C) c.607+36G>C (n.607+36G>C) c.475G>C (p.Val159Leu) | |
11 | g.67490493G>T | CA381552117 | AIP | c.800G>T c.598+36G>T (n.598+36G>T) n.1335G>T c.469-504G>T (n.469-504G>T) c.418+36G>T (n.418+36G>T) c.787+36G>T (n.787+36G>T) c.779+44G>T (n.779+44G>T) c.610+36G>T (n.610+36G>T) c.607+36G>T (n.607+36G>T) c.475G>T (p.Val159Leu) | gnomAD v4 |
11 | g.67490494T>A | CA381552125 | AIP | c.801T>A c.598+37T>A (n.598+37T>A) n.1336T>A c.469-503T>A (n.469-503T>A) c.418+37T>A (n.418+37T>A) c.787+37T>A (n.787+37T>A) c.779+45T>A (n.779+45T>A) c.610+37T>A (n.610+37T>A) c.607+37T>A (n.607+37T>A) c.476T>A (p.Val159Glu) | |
11 | g.67490494T>C | CA381552127 | AIP | c.801T>C c.598+37T>C (n.598+37T>C) n.1336T>C c.469-503T>C (n.469-503T>C) c.418+37T>C (n.418+37T>C) c.787+37T>C (n.787+37T>C) c.779+45T>C (n.779+45T>C) c.610+37T>C (n.610+37T>C) c.607+37T>C (n.607+37T>C) c.476T>C (p.Val159Ala) | |
11 | g.67490494T>G | CA381552129 | AIP | c.801T>G c.598+37T>G (n.598+37T>G) n.1336T>G c.469-503T>G (n.469-503T>G) c.418+37T>G (n.418+37T>G) c.787+37T>G (n.787+37T>G) c.779+45T>G (n.779+45T>G) c.610+37T>G (n.610+37T>G) c.607+37T>G (n.607+37T>G) c.476T>G (p.Val159Gly) | |
11 | g.67490495G>A | CA2614624554 | AIP | c.802G>A c.598+38G>A (n.598+38G>A) n.1337G>A c.469-502G>A (n.469-502G>A) c.418+38G>A (n.418+38G>A) c.787+38G>A (n.787+38G>A) c.779+46G>A (n.779+46G>A) c.610+38G>A (n.610+38G>A) c.607+38G>A (n.607+38G>A) c.477G>A (p.Val159=) | gnomAD v4 |
11 | g.67490495G>C | CA600236203 | AIP | c.802G>C c.598+38G>C (n.598+38G>C) n.1337G>C c.469-502G>C (n.469-502G>C) c.418+38G>C (n.418+38G>C) c.787+38G>C (n.787+38G>C) c.779+46G>C (n.779+46G>C) c.610+38G>C (n.610+38G>C) c.607+38G>C (n.607+38G>C) c.477G>C (p.Val159=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.67490495G= | CA1980172496 | AIP | c.802G= c.598+38G= (n.598+38G=) n.1337G= c.469-502G= (n.469-502G=) c.418+38G= (n.418+38G=) c.787+38G= (n.787+38G=) c.779+46G= (n.779+46G=) c.610+38G= (n.610+38G=) c.607+38G= (n.607+38G=) c.477G= (p.Val159=) | |
11 | g.67490495G>T | CA2614624553 | AIP | c.802G>T c.598+38G>T (n.598+38G>T) n.1337G>T c.469-502G>T (n.469-502G>T) c.418+38G>T (n.418+38G>T) c.787+38G>T (n.787+38G>T) c.779+46G>T (n.779+46G>T) c.610+38G>T (n.610+38G>T) c.607+38G>T (n.607+38G>T) c.477G>T (p.Val159=) | gnomAD v4 |
11 | g.67490496G>A | CA381552133 | AIP | c.803G>A c.598+39G>A (n.598+39G>A) n.1338G>A c.469-501G>A (n.469-501G>A) c.418+39G>A (n.418+39G>A) c.787+39G>A (n.787+39G>A) c.779+47G>A (n.779+47G>A) c.610+39G>A (n.610+39G>A) c.607+39G>A (n.607+39G>A) c.478G>A (p.Val160Ile) | gnomAD v4 |
11 | g.67490496G>C | CA381552135 | AIP | c.803G>C c.598+39G>C (n.598+39G>C) n.1338G>C c.469-501G>C (n.469-501G>C) c.418+39G>C (n.418+39G>C) c.787+39G>C (n.787+39G>C) c.779+47G>C (n.779+47G>C) c.610+39G>C (n.610+39G>C) c.607+39G>C (n.607+39G>C) c.478G>C (p.Val160Leu) | |
11 | g.67490496G= | CA1980172497 | AIP | c.803G= c.598+39G= (n.598+39G=) n.1338G= c.469-501G= (n.469-501G=) c.418+39G= (n.418+39G=) c.787+39G= (n.787+39G=) c.779+47G= (n.779+47G=) c.610+39G= (n.610+39G=) c.607+39G= (n.607+39G=) c.478G= (p.Val160=) | |
11 | g.67490496G>T | CA381552136 | AIP | c.803G>T c.598+39G>T (n.598+39G>T) n.1338G>T c.469-501G>T (n.469-501G>T) c.418+39G>T (n.418+39G>T) c.787+39G>T (n.787+39G>T) c.779+47G>T (n.779+47G>T) c.610+39G>T (n.610+39G>T) c.607+39G>T (n.607+39G>T) c.478G>T (p.Val160Phe) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.67490497T>A | CA381552139 | AIP | c.804T>A c.598+40T>A (n.598+40T>A) n.1339T>A c.469-500T>A (n.469-500T>A) c.418+40T>A (n.418+40T>A) c.787+40T>A (n.787+40T>A) c.779+48T>A (n.779+48T>A) c.610+40T>A (n.610+40T>A) c.607+40T>A (n.607+40T>A) c.479T>A (p.Val160Asp) | |
11 | g.67490497T>C | CA381552140 | AIP | c.804T>C c.598+40T>C (n.598+40T>C) n.1339T>C c.469-500T>C (n.469-500T>C) c.418+40T>C (n.418+40T>C) c.787+40T>C (n.787+40T>C) c.779+48T>C (n.779+48T>C) c.610+40T>C (n.610+40T>C) c.607+40T>C (n.607+40T>C) c.479T>C (p.Val160Ala) | gnomAD v4 |
11 | g.67490497T>G | CA381552142 | AIP | c.804T>G c.598+40T>G (n.598+40T>G) n.1339T>G c.469-500T>G (n.469-500T>G) c.418+40T>G (n.418+40T>G) c.787+40T>G (n.787+40T>G) c.779+48T>G (n.779+48T>G) c.610+40T>G (n.610+40T>G) c.607+40T>G (n.607+40T>G) c.479T>G (p.Val160Gly) | |
11 | g.67490498C>A | CA2614624563 | AIP | c.805C>A c.598+41C>A (n.598+41C>A) n.1340C>A c.469-499C>A (n.469-499C>A) c.418+41C>A (n.418+41C>A) c.787+41C>A (n.787+41C>A) c.779+49C>A (n.779+49C>A) c.610+41C>A (n.610+41C>A) c.607+41C>A (n.607+41C>A) c.480C>A (p.Val160=) | gnomAD v4 |
11 | g.67490498_67490500delinsCAG | CA1980172498 | AIP | c.805_807delinsCAG c.598+41_598+43delinsCAG (n.598+41_598+43delinsCAG) n.1340_1342delinsCAG c.469-499_469-497delinsCAG (n.469-499_469-497delinsCAG) c.418+41_418+43delinsCAG (n.418+41_418+43delinsCAG) c.787+41_787+43delinsCAG (n.787+41_787+43delinsCAG) c.779+49_779+51delinsCAG (n.779+49_779+51delinsCAG) c.610+41_610+43delinsCAG (n.610+41_610+43delinsCAG) c.607+41_607+43delinsCAG (n.607+41_607+43delinsCAG) c.480_482delinsCAG (p.Val160=) | |
11 | g.67490499A= | CA1980172499 | AIP | c.806A= c.598+42A= (n.598+42A=) n.1341A= c.469-498A= (n.469-498A=) c.418+42A= (n.418+42A=) c.787+42A= (n.787+42A=) c.779+50A= (n.779+50A=) c.610+42A= (n.610+42A=) c.607+42A= (n.607+42A=) c.481A= (p.Arg161=) | |
11 | g.67490499A>G | CA381552148 | AIP | c.806A>G c.598+42A>G (n.598+42A>G) n.1341A>G c.469-498A>G (n.469-498A>G) c.418+42A>G (n.418+42A>G) c.787+42A>G (n.787+42A>G) c.779+50A>G (n.779+50A>G) c.610+42A>G (n.610+42A>G) c.607+42A>G (n.607+42A>G) c.481A>G (p.Arg161Gly) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.67490499A>T | CA381552150 | AIP | c.806A>T c.598+42A>T (n.598+42A>T) n.1341A>T c.469-498A>T (n.469-498A>T) c.418+42A>T (n.418+42A>T) c.787+42A>T (n.787+42A>T) c.779+50A>T (n.779+50A>T) c.610+42A>T (n.610+42A>T) c.607+42A>T (n.607+42A>T) c.481A>T (p.Arg161Ter) | |
11 | g.67490503_67490504del | CA6140947 | AIP | c.810_811del c.598+46_598+47del (n.598+46_598+47del) n.1345_1346del c.469-494_469-493del (n.469-494_469-493del) c.418+46_418+47del (n.418+46_418+47del) c.787+46_787+47del (n.787+46_787+47del) c.779+54_779+55del (n.779+54_779+55del) c.610+46_610+47del (n.610+46_610+47del) c.607+46_607+47del (n.607+46_607+47del) c.485_486del (p.Glu162ValfsTer20) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.67490500G>A | CA381552160 | AIP | c.807G>A c.598+43G>A (n.598+43G>A) n.1342G>A c.469-497G>A (n.469-497G>A) c.418+43G>A (n.418+43G>A) c.787+43G>A (n.787+43G>A) c.779+51G>A (n.779+51G>A) c.610+43G>A (n.610+43G>A) c.607+43G>A (n.607+43G>A) c.482G>A (p.Arg161Lys) | |
11 | g.67490500G>C | CA381552162 | AIP | c.807G>C c.598+43G>C (n.598+43G>C) n.1342G>C c.469-497G>C (n.469-497G>C) c.418+43G>C (n.418+43G>C) c.787+43G>C (n.787+43G>C) c.779+51G>C (n.779+51G>C) c.610+43G>C (n.610+43G>C) c.607+43G>C (n.607+43G>C) c.482G>C (p.Arg161Thr) | |
11 | g.67490500G>T | CA381552157 | AIP | c.807G>T c.598+43G>T (n.598+43G>T) n.1342G>T c.469-497G>T (n.469-497G>T) c.418+43G>T (n.418+43G>T) c.787+43G>T (n.787+43G>T) c.779+51G>T (n.779+51G>T) c.610+43G>T (n.610+43G>T) c.607+43G>T (n.607+43G>T) c.482G>T (p.Arg161Ile) | gnomAD v4 |
11 | g.67490501A>C | CA381552164 | AIP | c.808A>C c.598+44A>C (n.598+44A>C) n.1343A>C c.469-496A>C (n.469-496A>C) c.418+44A>C (n.418+44A>C) c.787+44A>C (n.787+44A>C) c.779+52A>C (n.779+52A>C) c.610+44A>C (n.610+44A>C) c.607+44A>C (n.607+44A>C) c.483A>C (p.Arg161Ser) | |
11 | g.67490501A>T | CA381552167 | AIP | c.808A>T c.598+44A>T (n.598+44A>T) n.1343A>T c.469-496A>T (n.469-496A>T) c.418+44A>T (n.418+44A>T) c.787+44A>T (n.787+44A>T) c.779+52A>T (n.779+52A>T) c.610+44A>T (n.610+44A>T) c.607+44A>T (n.607+44A>T) c.483A>T (p.Arg161Ser) | |
11 | g.67490502G>A | CA6140948 | AIP | c.809G>A c.598+45G>A (n.598+45G>A) n.1344G>A c.469-495G>A (n.469-495G>A) c.418+45G>A (n.418+45G>A) c.787+45G>A (n.787+45G>A) c.779+53G>A (n.779+53G>A) c.610+45G>A (n.610+45G>A) c.607+45G>A (n.607+45G>A) c.484G>A (p.Glu162Lys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.67490502G>C | CA381552169 | AIP | c.809G>C c.598+45G>C (n.598+45G>C) n.1344G>C c.469-495G>C (n.469-495G>C) c.418+45G>C (n.418+45G>C) c.787+45G>C (n.787+45G>C) c.779+53G>C (n.779+53G>C) c.610+45G>C (n.610+45G>C) c.607+45G>C (n.607+45G>C) c.484G>C (p.Glu162Gln) | |
11 | g.67490502G= | CA1980172500 | AIP | c.809G= c.598+45G= (n.598+45G=) n.1344G= c.469-495G= (n.469-495G=) c.418+45G= (n.418+45G=) c.787+45G= (n.787+45G=) c.779+53G= (n.779+53G=) c.610+45G= (n.610+45G=) c.607+45G= (n.607+45G=) c.484G= (p.Glu162=) | |
11 | g.67490502G>T | CA381552171 | AIP | c.809G>T c.598+45G>T (n.598+45G>T) n.1344G>T c.469-495G>T (n.469-495G>T) c.418+45G>T (n.418+45G>T) c.787+45G>T (n.787+45G>T) c.779+53G>T (n.779+53G>T) c.610+45G>T (n.610+45G>T) c.607+45G>T (n.607+45G>T) c.484G>T (p.Glu162Ter) | gnomAD v4 |
11 | g.67490503A>C | CA381552174 | AIP | c.810A>C c.598+46A>C (n.598+46A>C) n.1345A>C c.469-494A>C (n.469-494A>C) c.418+46A>C (n.418+46A>C) c.787+46A>C (n.787+46A>C) c.779+54A>C (n.779+54A>C) c.610+46A>C (n.610+46A>C) c.607+46A>C (n.607+46A>C) c.485A>C (p.Glu162Ala) | |
11 | g.67490503A>G | CA381552176 | AIP | c.810A>G c.598+46A>G (n.598+46A>G) n.1345A>G c.469-494A>G (n.469-494A>G) c.418+46A>G (n.418+46A>G) c.787+46A>G (n.787+46A>G) c.779+54A>G (n.779+54A>G) c.610+46A>G (n.610+46A>G) c.607+46A>G (n.607+46A>G) c.485A>G (p.Glu162Gly) | |
11 | g.67490503A>T | CA381552178 | AIP | c.810A>T c.598+46A>T (n.598+46A>T) n.1345A>T c.469-494A>T (n.469-494A>T) c.418+46A>T (n.418+46A>T) c.787+46A>T (n.787+46A>T) c.779+54A>T (n.779+54A>T) c.610+46A>T (n.610+46A>T) c.607+46A>T (n.607+46A>T) c.485A>T (p.Glu162Val) | gnomAD v4 |
11 | g.67490504G>A | CA679494352 | AIP | c.811G>A c.598+47G>A (n.598+47G>A) n.1346G>A c.469-493G>A (n.469-493G>A) c.418+47G>A (n.418+47G>A) c.787+47G>A (n.787+47G>A) c.779+55G>A (n.779+55G>A) c.610+47G>A (n.610+47G>A) c.607+47G>A (n.607+47G>A) c.486G>A (p.Glu162=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.67490504G>C | CA381552181 | AIP | c.811G>C c.598+47G>C (n.598+47G>C) n.1346G>C c.469-493G>C (n.469-493G>C) c.418+47G>C (n.418+47G>C) c.787+47G>C (n.787+47G>C) c.779+55G>C (n.779+55G>C) c.610+47G>C (n.610+47G>C) c.607+47G>C (n.607+47G>C) c.486G>C (p.Glu162Asp) | |
11 | g.67490504G= | CA1980172501 | AIP | c.811G= c.598+47G= (n.598+47G=) n.1346G= c.469-493G= (n.469-493G=) c.418+47G= (n.418+47G=) c.787+47G= (n.787+47G=) c.779+55G= (n.779+55G=) c.610+47G= (n.610+47G=) c.607+47G= (n.607+47G=) c.486G= (p.Glu162=) | |
11 | g.67490504G>T | CA381552183 | AIP | c.811G>T c.598+47G>T (n.598+47G>T) n.1346G>T c.469-493G>T (n.469-493G>T) c.418+47G>T (n.418+47G>T) c.787+47G>T (n.787+47G>T) c.779+55G>T (n.779+55G>T) c.610+47G>T (n.610+47G>T) c.607+47G>T (n.607+47G>T) c.486G>T (p.Glu162Asp) | gnomAD v4 |
11 | g.67490505T>A | CA381552185 | AIP | c.812T>A c.598+48T>A (n.598+48T>A) n.1347T>A c.469-492T>A (n.469-492T>A) c.418+48T>A (n.418+48T>A) c.787+48T>A (n.787+48T>A) c.779+56T>A (n.779+56T>A) c.610+48T>A (n.610+48T>A) c.607+48T>A (n.607+48T>A) c.487T>A (p.Trp163Arg) | |
11 | g.67490505T>C | CA381552186 | AIP | c.812T>C c.598+48T>C (n.598+48T>C) n.1347T>C c.469-492T>C (n.469-492T>C) c.418+48T>C (n.418+48T>C) c.787+48T>C (n.787+48T>C) c.779+56T>C (n.779+56T>C) c.610+48T>C (n.610+48T>C) c.607+48T>C (n.607+48T>C) c.487T>C (p.Trp163Arg) | gnomAD v4 |
11 | g.67490505T>G | CA381552187 | AIP | c.812T>G c.598+48T>G (n.598+48T>G) n.1347T>G c.469-492T>G (n.469-492T>G) c.418+48T>G (n.418+48T>G) c.787+48T>G (n.787+48T>G) c.779+56T>G (n.779+56T>G) c.610+48T>G (n.610+48T>G) c.607+48T>G (n.607+48T>G) c.487T>G (p.Trp163Gly) | |
11 | g.67490506G>A | CA381552194 | AIP | c.813G>A c.598+49G>A (n.598+49G>A) n.1348G>A c.469-491G>A (n.469-491G>A) c.418+49G>A (n.418+49G>A) c.787+49G>A (n.787+49G>A) c.779+57G>A (n.779+57G>A) c.610+49G>A (n.610+49G>A) c.607+49G>A (n.607+49G>A) c.488G>A (p.Trp163Ter) | |
11 | g.67490506G>C | CA381552192 | AIP | c.813G>C c.598+49G>C (n.598+49G>C) n.1348G>C c.469-491G>C (n.469-491G>C) c.418+49G>C (n.418+49G>C) c.787+49G>C (n.787+49G>C) c.779+57G>C (n.779+57G>C) c.610+49G>C (n.610+49G>C) c.607+49G>C (n.607+49G>C) c.488G>C (p.Trp163Ser) | |
11 | g.67490506G>T | CA381552190 | AIP | c.813G>T c.598+49G>T (n.598+49G>T) n.1348G>T c.469-491G>T (n.469-491G>T) c.418+49G>T (n.418+49G>T) c.787+49G>T (n.787+49G>T) c.779+57G>T (n.779+57G>T) c.610+49G>T (n.610+49G>T) c.607+49G>T (n.607+49G>T) c.488G>T (p.Trp163Leu) | gnomAD v4 |
11 | g.67490507G>A | CA381552196 | AIP | c.814G>A c.598+50G>A (n.598+50G>A) n.1349G>A c.469-490G>A (n.469-490G>A) c.418+50G>A (n.418+50G>A) c.787+50G>A (n.787+50G>A) c.779+58G>A (n.779+58G>A) c.610+50G>A (n.610+50G>A) c.607+50G>A (n.607+50G>A) c.489G>A (p.Trp163Ter) | gnomAD v4 |
11 | g.67490507G>C | CA224165546 | AIP | c.814G>C c.598+50G>C (n.598+50G>C) n.1349G>C c.469-490G>C (n.469-490G>C) c.418+50G>C (n.418+50G>C) c.787+50G>C (n.787+50G>C) c.779+58G>C (n.779+58G>C) c.610+50G>C (n.610+50G>C) c.607+50G>C (n.607+50G>C) c.489G>C (p.Trp163Cys) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.67490507G= | CA1980172502 | AIP | c.814G= c.598+50G= (n.598+50G=) n.1349G= c.469-490G= (n.469-490G=) c.418+50G= (n.418+50G=) c.787+50G= (n.787+50G=) c.779+58G= (n.779+58G=) c.610+50G= (n.610+50G=) c.607+50G= (n.607+50G=) c.489G= (p.Trp163=) | |
11 | g.67490507G>T | CA381552199 | AIP | c.814G>T c.598+50G>T (n.598+50G>T) n.1349G>T c.469-490G>T (n.469-490G>T) c.418+50G>T (n.418+50G>T) c.787+50G>T (n.787+50G>T) c.779+58G>T (n.779+58G>T) c.610+50G>T (n.610+50G>T) c.607+50G>T (n.607+50G>T) c.489G>T (p.Trp163Cys) | gnomAD v4 |
11 | g.67490508C>A | CA224165547 | AIP | c.815C>A c.598+51C>A (n.598+51C>A) n.1350C>A c.469-489C>A (n.469-489C>A) c.418+51C>A (n.418+51C>A) c.787+51C>A (n.787+51C>A) c.779+59C>A (n.779+59C>A) c.610+51C>A (n.610+51C>A) c.607+51C>A (n.607+51C>A) c.490C>A (p.Pro164Thr) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.67490508C= | CA1980172503 | AIP | c.815C= c.598+51C= (n.598+51C=) n.1350C= c.469-489C= (n.469-489C=) c.418+51C= (n.418+51C=) c.787+51C= (n.787+51C=) c.779+59C= (n.779+59C=) c.610+51C= (n.610+51C=) c.607+51C= (n.607+51C=) c.490C= (p.Pro164=) | |
11 | g.67490508C>G | CA381552204 | AIP | c.815C>G c.598+51C>G (n.598+51C>G) n.1350C>G c.469-489C>G (n.469-489C>G) c.418+51C>G (n.418+51C>G) c.787+51C>G (n.787+51C>G) c.779+59C>G (n.779+59C>G) c.610+51C>G (n.610+51C>G) c.607+51C>G (n.607+51C>G) c.490C>G (p.Pro164Ala) | gnomAD v4 |
11 | g.67490508C>T | CA381552206 | AIP | c.815C>T c.598+51C>T (n.598+51C>T) n.1350C>T c.469-489C>T (n.469-489C>T) c.418+51C>T (n.418+51C>T) c.787+51C>T (n.787+51C>T) c.779+59C>T (n.779+59C>T) c.610+51C>T (n.610+51C>T) c.607+51C>T (n.607+51C>T) c.490C>T (p.Pro164Ser) | |
11 | g.67490509C>A | CA381552210 | AIP | c.816C>A c.598+52C>A (n.598+52C>A) n.1351C>A c.469-488C>A (n.469-488C>A) c.418+52C>A (n.418+52C>A) c.787+52C>A (n.787+52C>A) c.779+60C>A (n.779+60C>A) c.610+52C>A (n.610+52C>A) c.607+52C>A (n.607+52C>A) c.491C>A (p.Pro164His) | |
11 | g.67490509C>G | CA381552212 | AIP | c.816C>G c.598+52C>G (n.598+52C>G) n.1351C>G c.469-488C>G (n.469-488C>G) c.418+52C>G (n.418+52C>G) c.787+52C>G (n.787+52C>G) c.779+60C>G (n.779+60C>G) c.610+52C>G (n.610+52C>G) c.607+52C>G (n.607+52C>G) c.491C>G (p.Pro164Arg) | |
11 | g.67490509C>T | CA381552214 | AIP | c.816C>T c.598+52C>T (n.598+52C>T) n.1351C>T c.469-488C>T (n.469-488C>T) c.418+52C>T (n.418+52C>T) c.787+52C>T (n.787+52C>T) c.779+60C>T (n.779+60C>T) c.610+52C>T (n.610+52C>T) c.607+52C>T (n.607+52C>T) c.491C>T (p.Pro164Leu) | gnomAD v4 |
11 | g.67490511T>A | CA381552217 | AIP | c.818T>A c.598+54T>A (n.598+54T>A) n.1353T>A c.469-486T>A (n.469-486T>A) c.418+54T>A (n.418+54T>A) c.787+54T>A (n.787+54T>A) c.779+62T>A (n.779+62T>A) c.610+54T>A (n.610+54T>A) c.607+54T>A (n.607+54T>A) c.493T>A (p.Phe165Ile) | |
11 | g.67490511T>C | CA381552220 | AIP | c.818T>C c.598+54T>C (n.598+54T>C) n.1353T>C c.469-486T>C (n.469-486T>C) c.418+54T>C (n.418+54T>C) c.787+54T>C (n.787+54T>C) c.779+62T>C (n.779+62T>C) c.610+54T>C (n.610+54T>C) c.607+54T>C (n.607+54T>C) c.493T>C (p.Phe165Leu) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.67490511T>G | CA381552222 | AIP | c.818T>G c.598+54T>G (n.598+54T>G) n.1353T>G c.469-486T>G (n.469-486T>G) c.418+54T>G (n.418+54T>G) c.787+54T>G (n.787+54T>G) c.779+62T>G (n.779+62T>G) c.610+54T>G (n.610+54T>G) c.607+54T>G (n.607+54T>G) c.493T>G (p.Phe165Val) | |
11 | g.67490511T= | CA1980172504 | AIP | c.818T= c.598+54T= (n.598+54T=) n.1353T= c.469-486T= (n.469-486T=) c.418+54T= (n.418+54T=) c.787+54T= (n.787+54T=) c.779+62T= (n.779+62T=) c.610+54T= (n.610+54T=) c.607+54T= (n.607+54T=) c.493T= (p.Phe165=) | |
11 | g.67490512T>A | CA381552224 | AIP | c.819T>A c.598+55T>A (n.598+55T>A) n.1354T>A c.469-485T>A (n.469-485T>A) c.418+55T>A (n.418+55T>A) c.787+55T>A (n.787+55T>A) c.779+63T>A (n.779+63T>A) c.610+55T>A (n.610+55T>A) c.607+55T>A (n.607+55T>A) c.494T>A (p.Phe165Tyr) | |
11 | g.67490512T>C | CA381552228 | AIP | c.819T>C c.598+55T>C (n.598+55T>C) n.1354T>C c.469-485T>C (n.469-485T>C) c.418+55T>C (n.418+55T>C) c.787+55T>C (n.787+55T>C) c.779+63T>C (n.779+63T>C) c.610+55T>C (n.610+55T>C) c.607+55T>C (n.607+55T>C) c.494T>C (p.Phe165Ser) | |
11 | g.67490512T>G | CA381552226 | AIP | c.819T>G c.598+55T>G (n.598+55T>G) n.1354T>G c.469-485T>G (n.469-485T>G) c.418+55T>G (n.418+55T>G) c.787+55T>G (n.787+55T>G) c.779+63T>G (n.779+63T>G) c.610+55T>G (n.610+55T>G) c.607+55T>G (n.607+55T>G) c.494T>G (p.Phe165Cys) | |
11 | g.67490513C>A | CA381552231 | AIP | c.820C>A c.598+56C>A (n.598+56C>A) n.1355C>A c.469-484C>A (n.469-484C>A) c.418+56C>A (n.418+56C>A) c.787+56C>A (n.787+56C>A) c.779+64C>A (n.779+64C>A) c.610+56C>A (n.610+56C>A) c.607+56C>A (n.607+56C>A) c.495C>A (p.Phe165Leu) | gnomAD v4 |
11 | g.67490513C>G | CA381552233 | AIP | c.820C>G c.598+56C>G (n.598+56C>G) n.1355C>G c.469-484C>G (n.469-484C>G) c.418+56C>G (n.418+56C>G) c.787+56C>G (n.787+56C>G) c.779+64C>G (n.779+64C>G) c.610+56C>G (n.610+56C>G) c.607+56C>G (n.607+56C>G) c.495C>G (p.Phe165Leu) | |
11 | g.67490513C>T | CA2614624597 | AIP | c.820C>T c.598+56C>T (n.598+56C>T) n.1355C>T c.469-484C>T (n.469-484C>T) c.418+56C>T (n.418+56C>T) c.787+56C>T (n.787+56C>T) c.779+64C>T (n.779+64C>T) c.610+56C>T (n.610+56C>T) c.607+56C>T (n.607+56C>T) c.495C>T (p.Phe165=) | gnomAD v4 |
11 | g.67490514T>A | CA381552236 | AIP | c.821T>A c.598+57T>A (n.598+57T>A) n.1356T>A c.469-483T>A (n.469-483T>A) c.418+57T>A (n.418+57T>A) c.787+57T>A (n.787+57T>A) c.779+65T>A (n.779+65T>A) c.610+57T>A (n.610+57T>A) c.607+57T>A (n.607+57T>A) c.496T>A (p.Ser166Thr) | |
11 | g.67490514T>C | CA381552241 | AIP | c.821T>C c.598+57T>C (n.598+57T>C) n.1356T>C c.469-483T>C (n.469-483T>C) c.418+57T>C (n.418+57T>C) c.787+57T>C (n.787+57T>C) c.779+65T>C (n.779+65T>C) c.610+57T>C (n.610+57T>C) c.607+57T>C (n.607+57T>C) c.496T>C (p.Ser166Pro) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.67490514T>G | CA381552238 | AIP | c.821T>G c.598+57T>G (n.598+57T>G) n.1356T>G c.469-483T>G (n.469-483T>G) c.418+57T>G (n.418+57T>G) c.787+57T>G (n.787+57T>G) c.779+65T>G (n.779+65T>G) c.610+57T>G (n.610+57T>G) c.607+57T>G (n.607+57T>G) c.496T>G (p.Ser166Ala) | |
11 | g.67490514T= | CA1980172505 | AIP | c.821T= c.598+57T= (n.598+57T=) n.1356T= c.469-483T= (n.469-483T=) c.418+57T= (n.418+57T=) c.787+57T= (n.787+57T=) c.779+65T= (n.779+65T=) c.610+57T= (n.610+57T=) c.607+57T= (n.607+57T=) c.496T= (p.Ser166=) | |
11 | g.67490515C>A | CA381552243 | AIP | c.822C>A c.598+58C>A (n.598+58C>A) n.1357C>A c.469-482C>A (n.469-482C>A) c.418+58C>A (n.418+58C>A) c.787+58C>A (n.787+58C>A) c.779+66C>A (n.779+66C>A) c.610+58C>A (n.610+58C>A) c.607+58C>A (n.607+58C>A) c.497C>A (p.Ser166Tyr) | |
11 | g.67490515C>G | CA381552248 | AIP | c.822C>G c.598+58C>G (n.598+58C>G) n.1357C>G c.469-482C>G (n.469-482C>G) c.418+58C>G (n.418+58C>G) c.787+58C>G (n.787+58C>G) c.779+66C>G (n.779+66C>G) c.610+58C>G (n.610+58C>G) c.607+58C>G (n.607+58C>G) c.497C>G (p.Ser166Cys) | |
11 | g.67490515C>T | CA381552245 | AIP | c.822C>T c.598+58C>T (n.598+58C>T) n.1357C>T c.469-482C>T (n.469-482C>T) c.418+58C>T (n.418+58C>T) c.787+58C>T (n.787+58C>T) c.779+66C>T (n.779+66C>T) c.610+58C>T (n.610+58C>T) c.607+58C>T (n.607+58C>T) c.497C>T (p.Ser166Phe) | |
11 | g.67490515_67490519delinsCCTGT | CA1980172506 | AIP | c.822_826delinsCCTGT c.598+58_598+62delinsCCTGT (n.598+58_598+62delinsCCTGT) n.1357_1361delinsCCTGT c.469-482_469-478delinsCCTGT (n.469-482_469-478delinsCCTGT) c.418+58_418+62delinsCCTGT (n.418+58_418+62delinsCCTGT) c.787+58_787+62delinsCCTGT (n.787+58_787+62delinsCCTGT) c.779+66_779+70delinsCCTGT (n.779+66_779+70delinsCCTGT) c.610+58_610+62delinsCCTGT (n.610+58_610+62delinsCCTGT) c.607+58_607+62delinsCCTGT (n.607+58_607+62delinsCCTGT) c.497_501delinsCCTGT (p.Ser166=) | |
11 | g.67490516C>T | CA2614624599 | AIP | c.823C>T c.598+59C>T (n.598+59C>T) n.1358C>T c.469-481C>T (n.469-481C>T) c.418+59C>T (n.418+59C>T) c.787+59C>T (n.787+59C>T) c.779+67C>T (n.779+67C>T) c.610+59C>T (n.610+59C>T) c.607+59C>T (n.607+59C>T) c.498C>T (p.Ser166=) | gnomAD v4 |
11 | g.67490517_67490520del | CA1980172507 | AIP | c.824_827del c.598+60_598+63del (n.598+60_598+63del) n.1359_1362del c.469-480_469-477del (n.469-480_469-477del) c.418+60_418+63del (n.418+60_418+63del) c.787+60_787+63del (n.787+60_787+63del) c.779+68_779+71del (n.779+68_779+71del) c.610+60_610+63del (n.610+60_610+63del) c.607+60_607+63del (n.607+60_607+63del) c.499_502del (p.Cys167ThrfsTer7) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.67490517del | CA2614624602 | AIP | c.824del c.598+60del (n.598+60del) n.1359del c.469-480del (n.469-480del) c.418+60del (n.418+60del) c.787+60del (n.787+60del) c.779+68del (n.779+68del) c.610+60del (n.610+60del) c.607+60del (n.607+60del) c.499del (p.Cys167ValfsTer8) | gnomAD v4 |
11 | g.67490517T>A | CA381552251 | AIP | c.824T>A c.598+60T>A (n.598+60T>A) n.1359T>A c.469-480T>A (n.469-480T>A) c.418+60T>A (n.418+60T>A) c.787+60T>A (n.787+60T>A) c.779+68T>A (n.779+68T>A) c.610+60T>A (n.610+60T>A) c.607+60T>A (n.607+60T>A) c.499T>A (p.Cys167Ser) | |
11 | g.67490517T>C | CA6140949 | AIP | c.824T>C c.598+60T>C (n.598+60T>C) n.1359T>C c.469-480T>C (n.469-480T>C) c.418+60T>C (n.418+60T>C) c.787+60T>C (n.787+60T>C) c.779+68T>C (n.779+68T>C) c.610+60T>C (n.610+60T>C) c.607+60T>C (n.607+60T>C) c.499T>C (p.Cys167Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.67490517T>G | CA381552256 | AIP | c.824T>G c.598+60T>G (n.598+60T>G) n.1359T>G c.469-480T>G (n.469-480T>G) c.418+60T>G (n.418+60T>G) c.787+60T>G (n.787+60T>G) c.779+68T>G (n.779+68T>G) c.610+60T>G (n.610+60T>G) c.607+60T>G (n.607+60T>G) c.499T>G (p.Cys167Gly) | gnomAD v4 |
11 | g.67490517T= | CA1980172508 | AIP | c.824T= c.598+60T= (n.598+60T=) n.1359T= c.469-480T= (n.469-480T=) c.418+60T= (n.418+60T=) c.787+60T= (n.787+60T=) c.779+68T= (n.779+68T=) c.610+60T= (n.610+60T=) c.607+60T= (n.607+60T=) c.499T= (p.Cys167=) | |
11 | g.67490518G>A | CA381552258 | AIP | c.825G>A c.598+61G>A (n.598+61G>A) n.1360G>A c.469-479G>A (n.469-479G>A) c.418+61G>A (n.418+61G>A) c.787+61G>A (n.787+61G>A) c.779+69G>A (n.779+69G>A) c.610+61G>A (n.610+61G>A) c.607+61G>A (n.607+61G>A) c.500G>A (p.Cys167Tyr) | gnomAD v4 |
11 | g.67490518G>C | CA381552260 | AIP | c.825G>C c.598+61G>C (n.598+61G>C) n.1360G>C c.469-479G>C (n.469-479G>C) c.418+61G>C (n.418+61G>C) c.787+61G>C (n.787+61G>C) c.779+69G>C (n.779+69G>C) c.610+61G>C (n.610+61G>C) c.607+61G>C (n.607+61G>C) c.500G>C (p.Cys167Ser) | |
11 | g.67490518G= | CA1980172509 | AIP | c.825G= c.598+61G= (n.598+61G=) n.1360G= c.469-479G= (n.469-479G=) c.418+61G= (n.418+61G=) c.787+61G= (n.787+61G=) c.779+69G= (n.779+69G=) c.610+61G= (n.610+61G=) c.607+61G= (n.607+61G=) c.500G= (p.Cys167=) | |
11 | g.67490518G>T | CA6140950 | AIP | c.825G>T c.598+61G>T (n.598+61G>T) n.1360G>T c.469-479G>T (n.469-479G>T) c.418+61G>T (n.418+61G>T) c.787+61G>T (n.787+61G>T) c.779+69G>T (n.779+69G>T) c.610+61G>T (n.610+61G>T) c.607+61G>T (n.607+61G>T) c.500G>T (p.Cys167Phe) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.67490519T>A | CA381552265 | AIP | c.826T>A c.598+62T>A (n.598+62T>A) n.1361T>A c.469-478T>A (n.469-478T>A) c.418+62T>A (n.418+62T>A) c.787+62T>A (n.787+62T>A) c.779+70T>A (n.779+70T>A) c.610+62T>A (n.610+62T>A) c.607+62T>A (n.607+62T>A) c.501T>A (p.Cys167Ter) | |
11 | g.67490519T>G | CA381552267 | AIP | c.826T>G c.598+62T>G (n.598+62T>G) n.1361T>G c.469-478T>G (n.469-478T>G) c.418+62T>G (n.418+62T>G) c.787+62T>G (n.787+62T>G) c.779+70T>G (n.779+70T>G) c.610+62T>G (n.610+62T>G) c.607+62T>G (n.607+62T>G) c.501T>G (p.Cys167Trp) | |
11 | g.67490520C>A | CA381552271 | AIP | c.827C>A c.598+63C>A (n.598+63C>A) n.1362C>A c.469-477C>A (n.469-477C>A) c.418+63C>A (n.418+63C>A) c.787+63C>A (n.787+63C>A) c.779+71C>A (n.779+71C>A) c.610+63C>A (n.610+63C>A) c.607+63C>A (n.607+63C>A) c.502C>A (p.His168Asn) | gnomAD v4 |
11 | g.67490520C>G | CA381552274 | AIP | c.827C>G c.598+63C>G (n.598+63C>G) n.1362C>G c.469-477C>G (n.469-477C>G) c.418+63C>G (n.418+63C>G) c.787+63C>G (n.787+63C>G) c.779+71C>G (n.779+71C>G) c.610+63C>G (n.610+63C>G) c.607+63C>G (n.607+63C>G) c.502C>G (p.His168Asp) | |
11 | g.67490520C>T | CA381552276 | AIP | c.827C>T c.598+63C>T (n.598+63C>T) n.1362C>T c.469-477C>T (n.469-477C>T) c.418+63C>T (n.418+63C>T) c.787+63C>T (n.787+63C>T) c.779+71C>T (n.779+71C>T) c.610+63C>T (n.610+63C>T) c.607+63C>T (n.607+63C>T) c.502C>T (p.His168Tyr) | |
11 | g.67490521A>C | CA381552284 | AIP | c.828A>C c.598+64A>C (n.598+64A>C) n.1363A>C c.469-476A>C (n.469-476A>C) c.418+64A>C (n.418+64A>C) c.787+64A>C (n.787+64A>C) c.779+72A>C (n.779+72A>C) c.610+64A>C (n.610+64A>C) c.607+64A>C (n.607+64A>C) c.503A>C (p.His168Pro) | |
11 | g.67490521A>G | CA381552280 | AIP | c.828A>G c.598+64A>G (n.598+64A>G) n.1363A>G c.469-476A>G (n.469-476A>G) c.418+64A>G (n.418+64A>G) c.787+64A>G (n.787+64A>G) c.779+72A>G (n.779+72A>G) c.610+64A>G (n.610+64A>G) c.607+64A>G (n.607+64A>G) c.503A>G (p.His168Arg) | |
11 | g.67490521A>T | CA381552282 | AIP | c.828A>T c.598+64A>T (n.598+64A>T) n.1363A>T c.469-476A>T (n.469-476A>T) c.418+64A>T (n.418+64A>T) c.787+64A>T (n.787+64A>T) c.779+72A>T (n.779+72A>T) c.610+64A>T (n.610+64A>T) c.607+64A>T (n.607+64A>T) c.503A>T (p.His168Leu) | |
11 | g.67490522C>A | CA381552286 | AIP | c.829C>A c.598+65C>A (n.598+65C>A) n.1364C>A c.469-475C>A (n.469-475C>A) c.418+65C>A (n.418+65C>A) c.787+65C>A (n.787+65C>A) c.779+73C>A (n.779+73C>A) c.610+65C>A (n.610+65C>A) c.607+65C>A (n.607+65C>A) c.504C>A (p.His168Gln) | gnomAD v4 |
11 | g.67490522C>G | CA381552288 | AIP | c.829C>G c.598+65C>G (n.598+65C>G) n.1364C>G c.469-475C>G (n.469-475C>G) c.418+65C>G (n.418+65C>G) c.787+65C>G (n.787+65C>G) c.779+73C>G (n.779+73C>G) c.610+65C>G (n.610+65C>G) c.607+65C>G (n.607+65C>G) c.504C>G (p.His168Gln) | |
11 | g.67490523T>A | CA381552291 | AIP | c.830T>A c.598+66T>A (n.598+66T>A) n.1365T>A c.469-474T>A (n.469-474T>A) c.418+66T>A (n.418+66T>A) c.787+66T>A (n.787+66T>A) c.779+74T>A (n.779+74T>A) c.610+66T>A (n.610+66T>A) c.607+66T>A (n.607+66T>A) c.505T>A (p.Cys169Ser) | gnomAD v4 |
11 | g.67490523T>C | CA381552293 | AIP | c.830T>C c.598+66T>C (n.598+66T>C) n.1365T>C c.469-474T>C (n.469-474T>C) c.418+66T>C (n.418+66T>C) c.787+66T>C (n.787+66T>C) c.779+74T>C (n.779+74T>C) c.610+66T>C (n.610+66T>C) c.607+66T>C (n.607+66T>C) c.505T>C (p.Cys169Arg) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.67490523T>G | CA381552295 | AIP | c.830T>G c.598+66T>G (n.598+66T>G) n.1365T>G c.469-474T>G (n.469-474T>G) c.418+66T>G (n.418+66T>G) c.787+66T>G (n.787+66T>G) c.779+74T>G (n.779+74T>G) c.610+66T>G (n.610+66T>G) c.607+66T>G (n.607+66T>G) c.505T>G (p.Cys169Gly) | |
11 | g.67490523T= | CA1980172510 | AIP | c.830T= c.598+66T= (n.598+66T=) n.1365T= c.469-474T= (n.469-474T=) c.418+66T= (n.418+66T=) c.787+66T= (n.787+66T=) c.779+74T= (n.779+74T=) c.610+66T= (n.610+66T=) c.607+66T= (n.607+66T=) c.505T= (p.Cys169=) | |
11 | g.67490524G>A | CA381552298 | AIP | c.831G>A c.598+67G>A (n.598+67G>A) n.1366G>A c.469-473G>A (n.469-473G>A) c.418+67G>A (n.418+67G>A) c.787+67G>A (n.787+67G>A) c.779+75G>A (n.779+75G>A) c.610+67G>A (n.610+67G>A) c.607+67G>A (n.607+67G>A) c.506G>A (p.Cys169Tyr) | gnomAD v4 |
11 | g.67490524G>C | CA381552300 | AIP | c.831G>C c.598+67G>C (n.598+67G>C) n.1366G>C c.469-473G>C (n.469-473G>C) c.418+67G>C (n.418+67G>C) c.787+67G>C (n.787+67G>C) c.779+75G>C (n.779+75G>C) c.610+67G>C (n.610+67G>C) c.607+67G>C (n.607+67G>C) c.506G>C (p.Cys169Ser) | |
11 | g.67490524G>T | CA381552302 | AIP | c.831G>T c.598+67G>T (n.598+67G>T) n.1366G>T c.469-473G>T (n.469-473G>T) c.418+67G>T (n.418+67G>T) c.787+67G>T (n.787+67G>T) c.779+75G>T (n.779+75G>T) c.610+67G>T (n.610+67G>T) c.607+67G>T (n.607+67G>T) c.506G>T (p.Cys169Phe) | gnomAD v4 |
11 | g.67490525C>A | CA381552306 | AIP | c.832C>A c.598+68C>A (n.598+68C>A) n.1367C>A c.469-472C>A (n.469-472C>A) c.418+68C>A (n.418+68C>A) c.787+68C>A (n.787+68C>A) c.779+76C>A (n.779+76C>A) c.610+68C>A (n.610+68C>A) c.607+68C>A (n.607+68C>A) c.507C>A (p.Cys169Ter) | |
11 | g.67490525C>G | CA381552307 | AIP | c.832C>G c.598+68C>G (n.598+68C>G) n.1367C>G c.469-472C>G (n.469-472C>G) c.418+68C>G (n.418+68C>G) c.787+68C>G (n.787+68C>G) c.779+76C>G (n.779+76C>G) c.610+68C>G (n.610+68C>G) c.607+68C>G (n.607+68C>G) c.507C>G (p.Cys169Trp) | |
11 | g.67490525C>T | CA2614624621 | AIP | c.832C>T c.598+68C>T (n.598+68C>T) n.1367C>T c.469-472C>T (n.469-472C>T) c.418+68C>T (n.418+68C>T) c.787+68C>T (n.787+68C>T) c.779+76C>T (n.779+76C>T) c.610+68C>T (n.610+68C>T) c.607+68C>T (n.607+68C>T) c.507C>T (p.Cys169=) | gnomAD v4 |
11 | g.67490526T>A | CA381552315 | AIP | c.833T>A c.598+69T>A (n.598+69T>A) n.1368T>A c.469-471T>A (n.469-471T>A) c.418+69T>A (n.418+69T>A) c.787+69T>A (n.787+69T>A) c.779+77T>A (n.779+77T>A) c.610+69T>A (n.610+69T>A) c.607+69T>A (n.607+69T>A) c.508T>A (p.Trp170Arg) | |
11 | g.67490526T>C | CA381552312 | AIP | c.833T>C c.598+69T>C (n.598+69T>C) n.1368T>C c.469-471T>C (n.469-471T>C) c.418+69T>C (n.418+69T>C) c.787+69T>C (n.787+69T>C) c.779+77T>C (n.779+77T>C) c.610+69T>C (n.610+69T>C) c.607+69T>C (n.607+69T>C) c.508T>C (p.Trp170Arg) | |
11 | g.67490526T>G | CA381552311 | AIP | c.833T>G c.598+69T>G (n.598+69T>G) n.1368T>G c.469-471T>G (n.469-471T>G) c.418+69T>G (n.418+69T>G) c.787+69T>G (n.787+69T>G) c.779+77T>G (n.779+77T>G) c.610+69T>G (n.610+69T>G) c.607+69T>G (n.607+69T>G) c.508T>G (p.Trp170Gly) | |
11 | g.67490527G>A | CA6140951 | AIP | c.834G>A c.598+70G>A (n.598+70G>A) n.1369G>A c.469-470G>A (n.469-470G>A) c.418+70G>A (n.418+70G>A) c.787+70G>A (n.787+70G>A) c.779+78G>A (n.779+78G>A) c.610+70G>A (n.610+70G>A) c.607+70G>A (n.607+70G>A) c.509G>A (p.Trp170Ter) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.67490527G>C | CA381552320 | AIP | c.834G>C c.598+70G>C (n.598+70G>C) n.1369G>C c.469-470G>C (n.469-470G>C) c.418+70G>C (n.418+70G>C) c.787+70G>C (n.787+70G>C) c.779+78G>C (n.779+78G>C) c.610+70G>C (n.610+70G>C) c.607+70G>C (n.607+70G>C) c.509G>C (p.Trp170Ser) | |
11 | g.67490527G= | CA1980172511 | AIP | c.834G= c.598+70G= (n.598+70G=) n.1369G= c.469-470G= (n.469-470G=) c.418+70G= (n.418+70G=) c.787+70G= (n.787+70G=) c.779+78G= (n.779+78G=) c.610+70G= (n.610+70G=) c.607+70G= (n.607+70G=) c.509G= (p.Trp170=) | |
11 | g.67490527G>T | CA381552323 | AIP | c.834G>T c.598+70G>T (n.598+70G>T) n.1369G>T c.469-470G>T (n.469-470G>T) c.418+70G>T (n.418+70G>T) c.787+70G>T (n.787+70G>T) c.779+78G>T (n.779+78G>T) c.610+70G>T (n.610+70G>T) c.607+70G>T (n.607+70G>T) c.509G>T (p.Trp170Leu) | gnomAD v4 |