Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.67490406_67490408delCA2695214804AIPc.713_715del
c.547_549del (p.Glu183del)
n.1248_1250del
c.469-591_469-589del (n.469-591_469-589del)
c.367_369del (p.Glu123del)
c.736_738del (p.Glu246del)
c.559_561del (p.Glu187del)
c.556_558del (p.Glu186del)
c.388_390del (p.Glu130del)
 ClinVar
11g.67490406G>ACA6140924AIPc.713G>A
c.547G>A (p.Glu183Lys)
n.1248G>A
c.469-591G>A (n.469-591G>A)
c.367G>A (p.Glu123Lys)
c.736G>A (p.Glu246Lys)
c.559G>A (p.Glu187Lys)
c.556G>A (p.Glu186Lys)
c.388G>A (p.Glu130Lys)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67490406G>CCA381551820AIPc.713G>C
c.547G>C (p.Glu183Gln)
n.1248G>C
c.469-591G>C (n.469-591G>C)
c.367G>C (p.Glu123Gln)
c.736G>C (p.Glu246Gln)
c.559G>C (p.Glu187Gln)
c.556G>C (p.Glu186Gln)
c.388G>C (p.Glu130Gln)
11g.67490406G=CA1980172448AIPc.713G=
c.547G= (p.Glu183=)
n.1248G=
c.469-591G= (n.469-591G=)
c.367G= (p.Glu123=)
c.736G= (p.Glu246=)
c.559G= (p.Glu187=)
c.556G= (p.Glu186=)
c.388G= (p.Glu130=)
11g.67490406G>TCA381551822AIPc.713G>T
c.547G>T (p.Glu183Ter)
n.1248G>T
c.469-591G>T (n.469-591G>T)
c.367G>T (p.Glu123Ter)
c.736G>T (p.Glu246Ter)
c.559G>T (p.Glu187Ter)
c.556G>T (p.Glu186Ter)
c.388G>T (p.Glu130Ter)
11g.67490407A>CCA381551828AIPc.714A>C
c.548A>C (p.Glu183Ala)
n.1249A>C
c.469-590A>C (n.469-590A>C)
c.368A>C (p.Glu123Ala)
c.737A>C (p.Glu246Ala)
c.560A>C (p.Glu187Ala)
c.557A>C (p.Glu186Ala)
c.389A>C (p.Glu130Ala)
11g.67490407A>GCA381551827AIPc.714A>G
c.548A>G (p.Glu183Gly)
n.1249A>G
c.469-590A>G (n.469-590A>G)
c.368A>G (p.Glu123Gly)
c.737A>G (p.Glu246Gly)
c.560A>G (p.Glu187Gly)
c.557A>G (p.Glu186Gly)
c.389A>G (p.Glu130Gly)
11g.67490407A>TCA381551825AIPc.714A>T
c.548A>T (p.Glu183Val)
n.1249A>T
c.469-590A>T (n.469-590A>T)
c.368A>T (p.Glu123Val)
c.737A>T (p.Glu246Val)
c.560A>T (p.Glu187Val)
c.557A>T (p.Glu186Val)
c.389A>T (p.Glu130Val)
11g.67490408G>ACA6140925AIPc.715G>A
c.549G>A (p.Glu183=)
n.1250G>A
c.469-589G>A (n.469-589G>A)
c.369G>A (p.Glu123=)
c.738G>A (p.Glu246=)
c.561G>A (p.Glu187=)
c.558G>A (p.Glu186=)
c.390G>A (p.Glu130=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67490408G>CCA381551833AIPc.715G>C
c.549G>C (p.Glu183Asp)
n.1250G>C
c.469-589G>C (n.469-589G>C)
c.369G>C (p.Glu123Asp)
c.738G>C (p.Glu246Asp)
c.561G>C (p.Glu187Asp)
c.558G>C (p.Glu186Asp)
c.390G>C (p.Glu130Asp)
11g.67490408G=CA1980172449AIPc.715G=
c.549G= (p.Glu183=)
n.1250G=
c.469-589G= (n.469-589G=)
c.369G= (p.Glu123=)
c.738G= (p.Glu246=)
c.561G= (p.Glu187=)
c.558G= (p.Glu186=)
c.390G= (p.Glu130=)
11g.67490408G>TCA381551832AIPc.715G>T
c.549G>T (p.Glu183Asp)
n.1250G>T
c.469-589G>T (n.469-589G>T)
c.369G>T (p.Glu123Asp)
c.738G>T (p.Glu246Asp)
c.561G>T (p.Glu187Asp)
c.558G>T (p.Glu186Asp)
c.390G>T (p.Glu130Asp)
 ClinVar gnomAD v4
11g.67490408_67490411delinsGTACCA1980172450AIPc.715_718delinsGTAC
c.549_552delinsGTAC (p.Glu183=)
n.1250_1253delinsGTAC
c.469-589_469-586delinsGTAC (n.469-589_469-586delinsGTAC)
c.369_372delinsGTAC (p.Glu123=)
c.738_741delinsGTAC (p.Glu246=)
c.561_564delinsGTAC (p.Glu187=)
c.558_561delinsGTAC (p.Glu186=)
c.390_393delinsGTAC (p.Glu130=)
11g.67490409T>ACA381551836AIPc.716T>A
c.550T>A (p.Tyr184Asn)
n.1251T>A
c.469-588T>A (n.469-588T>A)
c.370T>A (p.Tyr124Asn)
c.739T>A (p.Tyr247Asn)
c.562T>A (p.Tyr188Asn)
c.559T>A (p.Tyr187Asn)
c.391T>A (p.Tyr131Asn)
11g.67490409T>CCA381551840AIPc.716T>C
c.550T>C (p.Tyr184His)
n.1251T>C
c.469-588T>C (n.469-588T>C)
c.370T>C (p.Tyr124His)
c.739T>C (p.Tyr247His)
c.562T>C (p.Tyr188His)
c.559T>C (p.Tyr187His)
c.391T>C (p.Tyr131His)
11g.67490409T>GCA381551838AIPc.716T>G
c.550T>G (p.Tyr184Asp)
n.1251T>G
c.469-588T>G (n.469-588T>G)
c.370T>G (p.Tyr124Asp)
c.739T>G (p.Tyr247Asp)
c.562T>G (p.Tyr188Asp)
c.559T>G (p.Tyr187Asp)
c.391T>G (p.Tyr131Asp)
 dbSNP
11g.67490409T=CA1980172451AIPc.716T=
c.550T= (p.Tyr184=)
n.1251T=
c.469-588T= (n.469-588T=)
c.370T= (p.Tyr124=)
c.739T= (p.Tyr247=)
c.562T= (p.Tyr188=)
c.559T= (p.Tyr187=)
c.391T= (p.Tyr131=)
11g.67490412_67490414delCA344175AIPc.719_721del
c.553_555del (p.Tyr185del)
n.1254_1256del
c.469-585_469-583del (n.469-585_469-583del)
c.373_375del (p.Tyr125del)
c.742_744del (p.Tyr248del)
c.565_567del (p.Tyr189del)
c.562_564del (p.Tyr188del)
c.394_396del (p.Tyr132del)
 ClinVar dbSNP
11g.67490410A>CCA381551842AIPc.717A>C
c.551A>C (p.Tyr184Ser)
n.1252A>C
c.469-587A>C (n.469-587A>C)
c.371A>C (p.Tyr124Ser)
c.740A>C (p.Tyr247Ser)
c.563A>C (p.Tyr188Ser)
c.560A>C (p.Tyr187Ser)
c.392A>C (p.Tyr131Ser)
11g.67490410A>GCA381551844AIPc.717A>G
c.551A>G (p.Tyr184Cys)
n.1252A>G
c.469-587A>G (n.469-587A>G)
c.371A>G (p.Tyr124Cys)
c.740A>G (p.Tyr247Cys)
c.563A>G (p.Tyr188Cys)
c.560A>G (p.Tyr187Cys)
c.392A>G (p.Tyr131Cys)
 gnomAD v4
11g.67490410A>TCA381551846AIPc.717A>T
c.551A>T (p.Tyr184Phe)
n.1252A>T
c.469-587A>T (n.469-587A>T)
c.371A>T (p.Tyr124Phe)
c.740A>T (p.Tyr247Phe)
c.563A>T (p.Tyr188Phe)
c.560A>T (p.Tyr187Phe)
c.392A>T (p.Tyr131Phe)
 ClinVar
11g.67490411C>ACA381551848AIPc.718C>A
c.552C>A (p.Tyr184Ter)
n.1253C>A
c.469-586C>A (n.469-586C>A)
c.372C>A (p.Tyr124Ter)
c.741C>A (p.Tyr247Ter)
c.564C>A (p.Tyr188Ter)
c.561C>A (p.Tyr187Ter)
c.393C>A (p.Tyr131Ter)
11g.67490411C>GCA381551850AIPc.718C>G
c.552C>G (p.Tyr184Ter)
n.1253C>G
c.469-586C>G (n.469-586C>G)
c.372C>G (p.Tyr124Ter)
c.741C>G (p.Tyr247Ter)
c.564C>G (p.Tyr188Ter)
c.561C>G (p.Tyr187Ter)
c.393C>G (p.Tyr131Ter)
 COSMIC
11g.67490411C>TCA475509268AIPc.718C>T
c.552C>T (p.Tyr184=)
n.1253C>T
c.469-586C>T (n.469-586C>T)
c.372C>T (p.Tyr124=)
c.741C>T (p.Tyr247=)
c.564C>T (p.Tyr188=)
c.561C>T (p.Tyr187=)
c.393C>T (p.Tyr131=)
11g.67490412T>ACA381551852AIPc.719T>A
c.553T>A (p.Tyr185Asn)
n.1254T>A
c.469-585T>A (n.469-585T>A)
c.373T>A (p.Tyr125Asn)
c.742T>A (p.Tyr248Asn)
c.565T>A (p.Tyr189Asn)
c.562T>A (p.Tyr188Asn)
c.394T>A (p.Tyr132Asn)
11g.67490412T>CCA381551854AIPc.719T>C
c.553T>C (p.Tyr185His)
n.1254T>C
c.469-585T>C (n.469-585T>C)
c.373T>C (p.Tyr125His)
c.742T>C (p.Tyr248His)
c.565T>C (p.Tyr189His)
c.562T>C (p.Tyr188His)
c.394T>C (p.Tyr132His)
 ClinVar
11g.67490412T>GCA381551856AIPc.719T>G
c.553T>G (p.Tyr185Asp)
n.1254T>G
c.469-585T>G (n.469-585T>G)
c.373T>G (p.Tyr125Asp)
c.742T>G (p.Tyr248Asp)
c.565T>G (p.Tyr189Asp)
c.562T>G (p.Tyr188Asp)
c.394T>G (p.Tyr132Asp)
11g.67490413A=CA1980172452AIPc.720A=
c.554A= (p.Tyr185=)
n.1255A=
c.469-584A= (n.469-584A=)
c.374A= (p.Tyr125=)
c.743A= (p.Tyr248=)
c.566A= (p.Tyr189=)
c.563A= (p.Tyr188=)
c.395A= (p.Tyr132=)
11g.67490413A>CCA381551858AIPc.720A>C
c.554A>C (p.Tyr185Ser)
n.1255A>C
c.469-584A>C (n.469-584A>C)
c.374A>C (p.Tyr125Ser)
c.743A>C (p.Tyr248Ser)
c.566A>C (p.Tyr189Ser)
c.563A>C (p.Tyr188Ser)
c.395A>C (p.Tyr132Ser)
11g.67490413A>GCA381551860AIPc.720A>G
c.554A>G (p.Tyr185Cys)
n.1255A>G
c.469-584A>G (n.469-584A>G)
c.374A>G (p.Tyr125Cys)
c.743A>G (p.Tyr248Cys)
c.566A>G (p.Tyr189Cys)
c.563A>G (p.Tyr188Cys)
c.395A>G (p.Tyr132Cys)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.67490413A>TCA381551861AIPc.720A>T
c.554A>T (p.Tyr185Phe)
n.1255A>T
c.469-584A>T (n.469-584A>T)
c.374A>T (p.Tyr125Phe)
c.743A>T (p.Tyr248Phe)
c.566A>T (p.Tyr189Phe)
c.563A>T (p.Tyr188Phe)
c.395A>T (p.Tyr132Phe)
11g.67490414C>ACA381551862AIPc.721C>A
c.555C>A (p.Tyr185Ter)
n.1256C>A
c.469-583C>A (n.469-583C>A)
c.375C>A (p.Tyr125Ter)
c.744C>A (p.Tyr248Ter)
c.567C>A (p.Tyr189Ter)
c.564C>A (p.Tyr188Ter)
c.396C>A (p.Tyr132Ter)
11g.67490414C=CA1980172453AIPc.721C=
c.555C= (p.Tyr185=)
n.1256C=
c.469-583C= (n.469-583C=)
c.375C= (p.Tyr125=)
c.744C= (p.Tyr248=)
c.567C= (p.Tyr189=)
c.564C= (p.Tyr188=)
c.396C= (p.Tyr132=)
11g.67490414C>GCA381551863AIPc.721C>G
c.555C>G (p.Tyr185Ter)
n.1256C>G
c.469-583C>G (n.469-583C>G)
c.375C>G (p.Tyr125Ter)
c.744C>G (p.Tyr248Ter)
c.567C>G (p.Tyr189Ter)
c.564C>G (p.Tyr188Ter)
c.396C>G (p.Tyr132Ter)
11g.67490414C>TCA6140926AIPc.721C>T
c.555C>T (p.Tyr185=)
n.1256C>T
c.469-583C>T (n.469-583C>T)
c.375C>T (p.Tyr125=)
c.744C>T (p.Tyr248=)
c.567C>T (p.Tyr189=)
c.564C>T (p.Tyr188=)
c.396C>T (p.Tyr132=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67490415G>ACA381551864AIPc.722G>A
c.556G>A (p.Glu186Lys)
n.1257G>A
c.469-582G>A (n.469-582G>A)
c.376G>A (p.Glu126Lys)
c.745G>A (p.Glu249Lys)
c.568G>A (p.Glu190Lys)
c.565G>A (p.Glu189Lys)
c.397G>A (p.Glu133Lys)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.67490415G>CCA381551866AIPc.722G>C
c.556G>C (p.Glu186Gln)
n.1257G>C
c.469-582G>C (n.469-582G>C)
c.376G>C (p.Glu126Gln)
c.745G>C (p.Glu249Gln)
c.568G>C (p.Glu190Gln)
c.565G>C (p.Glu189Gln)
c.397G>C (p.Glu133Gln)
 ClinVar
11g.67490415G=CA1980172454AIPc.722G=
c.556G= (p.Glu186=)
n.1257G=
c.469-582G= (n.469-582G=)
c.376G= (p.Glu126=)
c.745G= (p.Glu249=)
c.568G= (p.Glu190=)
c.565G= (p.Glu189=)
c.397G= (p.Glu133=)
11g.67490415G>TCA381551865AIPc.722G>T
c.556G>T (p.Glu186Ter)
n.1257G>T
c.469-582G>T (n.469-582G>T)
c.376G>T (p.Glu126Ter)
c.745G>T (p.Glu249Ter)
c.568G>T (p.Glu190Ter)
c.565G>T (p.Glu189Ter)
c.397G>T (p.Glu133Ter)
11g.67490416A>CCA381551867AIPc.723A>C
c.557A>C (p.Glu186Ala)
n.1258A>C
c.469-581A>C (n.469-581A>C)
c.377A>C (p.Glu126Ala)
c.746A>C (p.Glu249Ala)
c.569A>C (p.Glu190Ala)
c.566A>C (p.Glu189Ala)
c.398A>C (p.Glu133Ala)
11g.67490416A>GCA381551868AIPc.723A>G
c.557A>G (p.Glu186Gly)
n.1258A>G
c.469-581A>G (n.469-581A>G)
c.377A>G (p.Glu126Gly)
c.746A>G (p.Glu249Gly)
c.569A>G (p.Glu190Gly)
c.566A>G (p.Glu189Gly)
c.398A>G (p.Glu133Gly)
11g.67490416A>TCA381551869AIPc.723A>T
c.557A>T (p.Glu186Val)
n.1258A>T
c.469-581A>T (n.469-581A>T)
c.377A>T (p.Glu126Val)
c.746A>T (p.Glu249Val)
c.569A>T (p.Glu190Val)
c.566A>T (p.Glu189Val)
c.398A>T (p.Glu133Val)
11g.67490417G>ACA6140927AIPc.724G>A
c.558G>A (p.Glu186=)
n.1259G>A
c.469-580G>A (n.469-580G>A)
c.378G>A (p.Glu126=)
c.747G>A (p.Glu249=)
c.570G>A (p.Glu190=)
c.567G>A (p.Glu189=)
c.399G>A (p.Glu133=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.67490417G>CCA381551870AIPc.724G>C
c.558G>C (p.Glu186Asp)
n.1259G>C
c.469-580G>C (n.469-580G>C)
c.378G>C (p.Glu126Asp)
c.747G>C (p.Glu249Asp)
c.570G>C (p.Glu190Asp)
c.567G>C (p.Glu189Asp)
c.399G>C (p.Glu133Asp)
11g.67490417G=CA1980172455AIPc.724G=
c.558G= (p.Glu186=)
n.1259G=
c.469-580G= (n.469-580G=)
c.378G= (p.Glu126=)
c.747G= (p.Glu249=)
c.570G= (p.Glu190=)
c.567G= (p.Glu189=)
c.399G= (p.Glu133=)
11g.67490417G>TCA381551871AIPc.724G>T
c.558G>T (p.Glu186Asp)
n.1259G>T
c.469-580G>T (n.469-580G>T)
c.378G>T (p.Glu126Asp)
c.747G>T (p.Glu249Asp)
c.570G>T (p.Glu190Asp)
c.567G>T (p.Glu189Asp)
c.399G>T (p.Glu133Asp)
11g.67490418G>ACA381551872AIPc.725G>A
c.559G>A (p.Val187Met)
n.1260G>A
c.469-579G>A (n.469-579G>A)
c.379G>A (p.Val127Met)
c.748G>A (p.Val250Met)
c.571G>A (p.Val191Met)
c.568G>A (p.Val190Met)
c.400G>A (p.Val134Met)
11g.67490418G>CCA381551873AIPc.725G>C
c.559G>C (p.Val187Leu)
n.1260G>C
c.469-579G>C (n.469-579G>C)
c.379G>C (p.Val127Leu)
c.748G>C (p.Val250Leu)
c.571G>C (p.Val191Leu)
c.568G>C (p.Val190Leu)
c.400G>C (p.Val134Leu)
 ClinVar
11g.67490418G>TCA381551874AIPc.725G>T
c.559G>T (p.Val187Leu)
n.1260G>T
c.469-579G>T (n.469-579G>T)
c.379G>T (p.Val127Leu)
c.748G>T (p.Val250Leu)
c.571G>T (p.Val191Leu)
c.568G>T (p.Val190Leu)
c.400G>T (p.Val134Leu)
 gnomAD v4
11g.67490419T>ACA381551876AIPc.726T>A
c.560T>A (p.Val187Glu)
n.1261T>A
c.469-578T>A (n.469-578T>A)
c.380T>A (p.Val127Glu)
c.749T>A (p.Val250Glu)
c.572T>A (p.Val191Glu)
c.569T>A (p.Val190Glu)
c.401T>A (p.Val134Glu)
 dbSNP
11g.67490419T>CCA381551877AIPc.726T>C
c.560T>C (p.Val187Ala)
n.1261T>C
c.469-578T>C (n.469-578T>C)
c.380T>C (p.Val127Ala)
c.749T>C (p.Val250Ala)
c.572T>C (p.Val191Ala)
c.569T>C (p.Val190Ala)
c.401T>C (p.Val134Ala)
11g.67490419T>GCA381551875AIPc.726T>G
c.560T>G (p.Val187Gly)
n.1261T>G
c.469-578T>G (n.469-578T>G)
c.380T>G (p.Val127Gly)
c.749T>G (p.Val250Gly)
c.572T>G (p.Val191Gly)
c.569T>G (p.Val190Gly)
c.401T>G (p.Val134Gly)
11g.67490419T=CA1980172456AIPc.726T=
c.560T= (p.Val187=)
n.1261T=
c.469-578T= (n.469-578T=)
c.380T= (p.Val127=)
c.749T= (p.Val250=)
c.572T= (p.Val191=)
c.569T= (p.Val190=)
c.401T= (p.Val134=)
11g.67490420G>ACA475509273AIPc.727G>A
c.561G>A (p.Val187=)
n.1262G>A
c.469-577G>A (n.469-577G>A)
c.381G>A (p.Val127=)
c.750G>A (p.Val250=)
c.573G>A (p.Val191=)
c.570G>A (p.Val190=)
c.402G>A (p.Val134=)
11g.67490420G>CCA475509275AIPc.727G>C
c.561G>C (p.Val187=)
n.1262G>C
c.469-577G>C (n.469-577G>C)
c.381G>C (p.Val127=)
c.750G>C (p.Val250=)
c.573G>C (p.Val191=)
c.570G>C (p.Val190=)
c.402G>C (p.Val134=)
 ClinVar
11g.67490420G>TCA475509277AIPc.727G>T
c.561G>T (p.Val187=)
n.1262G>T
c.469-577G>T (n.469-577G>T)
c.381G>T (p.Val127=)
c.750G>T (p.Val250=)
c.573G>T (p.Val191=)
c.570G>T (p.Val190=)
c.402G>T (p.Val134=)
11g.67490421C>ACA381551878AIPc.728C>A
c.562C>A (p.Leu188Met)
n.1263C>A
c.469-576C>A (n.469-576C>A)
c.382C>A (p.Leu128Met)
c.751C>A (p.Leu251Met)
c.574C>A (p.Leu192Met)
c.571C>A (p.Leu191Met)
c.403C>A (p.Leu135Met)
11g.67490421C>GCA381551879AIPc.728C>G
c.562C>G (p.Leu188Val)
n.1263C>G
c.469-576C>G (n.469-576C>G)
c.382C>G (p.Leu128Val)
c.751C>G (p.Leu251Val)
c.574C>G (p.Leu192Val)
c.571C>G (p.Leu191Val)
c.403C>G (p.Leu135Val)
 ClinVar gnomAD v4
11g.67490421C>TCA475509278AIPc.728C>T
c.562C>T (p.Leu188=)
n.1263C>T
c.469-576C>T (n.469-576C>T)
c.382C>T (p.Leu128=)
c.751C>T (p.Leu251=)
c.574C>T (p.Leu192=)
c.571C>T (p.Leu191=)
c.403C>T (p.Leu135=)
11g.67490422delCA2695214805AIPc.729del
c.563del (p.Leu188ArgfsTer?)
n.1264del
c.469-575del (n.469-575del)
c.383del (p.Leu128ArgfsTer?)
c.752del (p.Leu251ArgfsTer?)
c.575del (p.Leu192ArgfsTer?)
c.572del (p.Leu191ArgfsTer?)
c.404del (p.Leu135ArgfsTer?)
11g.67490422T>ACA381551880AIPc.729T>A
c.563T>A (p.Leu188Gln)
n.1264T>A
c.469-575T>A (n.469-575T>A)
c.383T>A (p.Leu128Gln)
c.752T>A (p.Leu251Gln)
c.575T>A (p.Leu192Gln)
c.572T>A (p.Leu191Gln)
c.404T>A (p.Leu135Gln)
11g.67490422T>CCA381551881AIPc.729T>C
c.563T>C (p.Leu188Pro)
n.1264T>C
c.469-575T>C (n.469-575T>C)
c.383T>C (p.Leu128Pro)
c.752T>C (p.Leu251Pro)
c.575T>C (p.Leu192Pro)
c.572T>C (p.Leu191Pro)
c.404T>C (p.Leu135Pro)
11g.67490422T>GCA381551882AIPc.729T>G
c.563T>G (p.Leu188Arg)
n.1264T>G
c.469-575T>G (n.469-575T>G)
c.383T>G (p.Leu128Arg)
c.752T>G (p.Leu251Arg)
c.575T>G (p.Leu192Arg)
c.572T>G (p.Leu191Arg)
c.404T>G (p.Leu135Arg)
11g.67490423G>ACA6140928AIPc.730G>A
c.564G>A (p.Leu188=)
n.1265G>A
c.469-574G>A (n.469-574G>A)
c.384G>A (p.Leu128=)
c.753G>A (p.Leu251=)
c.576G>A (p.Leu192=)
c.573G>A (p.Leu191=)
c.405G>A (p.Leu135=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67490423G>CCA475509279AIPc.730G>C
c.564G>C (p.Leu188=)
n.1265G>C
c.469-574G>C (n.469-574G>C)
c.384G>C (p.Leu128=)
c.753G>C (p.Leu251=)
c.576G>C (p.Leu192=)
c.573G>C (p.Leu191=)
c.405G>C (p.Leu135=)
11g.67490423G=CA1980172457AIPc.730G=
c.564G= (p.Leu188=)
n.1265G=
c.469-574G= (n.469-574G=)
c.384G= (p.Leu128=)
c.753G= (p.Leu251=)
c.576G= (p.Leu192=)
c.573G= (p.Leu191=)
c.405G= (p.Leu135=)
11g.67490423G>TCA475509280AIPc.730G>T
c.564G>T (p.Leu188=)
n.1265G>T
c.469-574G>T (n.469-574G>T)
c.384G>T (p.Leu128=)
c.753G>T (p.Leu251=)
c.576G>T (p.Leu192=)
c.573G>T (p.Leu191=)
c.405G>T (p.Leu135=)
 ClinVar
11g.67490424G>ACA381551883AIPc.731G>A
c.565G>A (p.Asp189Asn)
n.1266G>A
c.469-573G>A (n.469-573G>A)
c.385G>A (p.Asp129Asn)
c.754G>A (p.Asp252Asn)
c.577G>A (p.Asp193Asn)
c.574G>A (p.Asp192Asn)
c.406G>A (p.Asp136Asn)
11g.67490424G>CCA381551884AIPc.731G>C
c.565G>C (p.Asp189His)
n.1266G>C
c.469-573G>C (n.469-573G>C)
c.385G>C (p.Asp129His)
c.754G>C (p.Asp252His)
c.577G>C (p.Asp193His)
c.574G>C (p.Asp192His)
c.406G>C (p.Asp136His)
11g.67490424G>TCA381551885AIPc.731G>T
c.565G>T (p.Asp189Tyr)
n.1266G>T
c.469-573G>T (n.469-573G>T)
c.385G>T (p.Asp129Tyr)
c.754G>T (p.Asp252Tyr)
c.577G>T (p.Asp193Tyr)
c.574G>T (p.Asp192Tyr)
c.406G>T (p.Asp136Tyr)
 gnomAD v4
11g.67490425A>CCA381551886AIPc.732A>C
c.566A>C (p.Asp189Ala)
n.1267A>C
c.469-572A>C (n.469-572A>C)
c.386A>C (p.Asp129Ala)
c.755A>C (p.Asp252Ala)
c.578A>C (p.Asp193Ala)
c.575A>C (p.Asp192Ala)
c.407A>C (p.Asp136Ala)
11g.67490425A>GCA381551887AIPc.732A>G
c.566A>G (p.Asp189Gly)
n.1267A>G
c.469-572A>G (n.469-572A>G)
c.386A>G (p.Asp129Gly)
c.755A>G (p.Asp252Gly)
c.578A>G (p.Asp193Gly)
c.575A>G (p.Asp192Gly)
c.407A>G (p.Asp136Gly)
 gnomAD v4
11g.67490425A>TCA381551888AIPc.732A>T
c.566A>T (p.Asp189Val)
n.1267A>T
c.469-572A>T (n.469-572A>T)
c.386A>T (p.Asp129Val)
c.755A>T (p.Asp252Val)
c.578A>T (p.Asp193Val)
c.575A>T (p.Asp192Val)
c.407A>T (p.Asp136Val)
11g.67490426C>ACA381551889AIPc.733C>A
c.567C>A (p.Asp189Glu)
n.1268C>A
c.469-571C>A (n.469-571C>A)
c.387C>A (p.Asp129Glu)
c.756C>A (p.Asp252Glu)
c.579C>A (p.Asp193Glu)
c.576C>A (p.Asp192Glu)
c.408C>A (p.Asp136Glu)
 gnomAD v4
11g.67490426C=CA1980172458AIPc.733C=
c.567C= (p.Asp189=)
n.1268C=
c.469-571C= (n.469-571C=)
c.387C= (p.Asp129=)
c.756C= (p.Asp252=)
c.579C= (p.Asp193=)
c.576C= (p.Asp192=)
c.408C= (p.Asp136=)
11g.67490426C>GCA381551890AIPc.733C>G
c.567C>G (p.Asp189Glu)
n.1268C>G
c.469-571C>G (n.469-571C>G)
c.387C>G (p.Asp129Glu)
c.756C>G (p.Asp252Glu)
c.579C>G (p.Asp193Glu)
c.576C>G (p.Asp192Glu)
c.408C>G (p.Asp136Glu)
11g.67490426C>TCA6140929AIPc.733C>T
c.567C>T (p.Asp189=)
n.1268C>T
c.469-571C>T (n.469-571C>T)
c.387C>T (p.Asp129=)
c.756C>T (p.Asp252=)
c.579C>T (p.Asp193=)
c.576C>T (p.Asp192=)
c.408C>T (p.Asp136=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.67490426_67490432dupCA2825002039AIPc.733_739dup
c.567_573dup (p.Ser192ProfsTer?)
n.1268_1274dup
c.469-571_469-565dup (n.469-571_469-565dup)
c.387_393dup (p.Ser132ProfsTer?)
c.756_762dup (p.Ser255ProfsTer?)
c.579_585dup (p.Ser196ProfsTer?)
c.576_582dup (p.Ser195ProfsTer?)
c.408_414dup (p.Ser139ProfsTer12)
 ClinVar
11g.67490427C>ACA381551891AIPc.734C>A
c.568C>A (p.His190Asn)
n.1269C>A
c.469-570C>A (n.469-570C>A)
c.388C>A (p.His130Asn)
c.757C>A (p.His253Asn)
c.580C>A (p.His194Asn)
c.577C>A (p.His193Asn)
c.409C>A (p.His137Asn)
11g.67490427C=CA1980172459AIPc.734C=
c.568C= (p.His190=)
n.1269C=
c.469-570C= (n.469-570C=)
c.388C= (p.His130=)
c.757C= (p.His253=)
c.580C= (p.His194=)
c.577C= (p.His193=)
c.409C= (p.His137=)
11g.67490427C>GCA381551892AIPc.734C>G
c.568C>G (p.His190Asp)
n.1269C>G
c.469-570C>G (n.469-570C>G)
c.388C>G (p.His130Asp)
c.757C>G (p.His253Asp)
c.580C>G (p.His194Asp)
c.577C>G (p.His193Asp)
c.409C>G (p.His137Asp)
11g.67490427C>TCA381551893AIPc.734C>T
c.568C>T (p.His190Tyr)
n.1269C>T
c.469-570C>T (n.469-570C>T)
c.388C>T (p.His130Tyr)
c.757C>T (p.His253Tyr)
c.580C>T (p.His194Tyr)
c.577C>T (p.His193Tyr)
c.409C>T (p.His137Tyr)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
11g.67490428A=CA1980172460AIPc.735A=
c.569A= (p.His190=)
n.1270A=
c.469-569A= (n.469-569A=)
c.389A= (p.His130=)
c.758A= (p.His253=)
c.581A= (p.His194=)
c.578A= (p.His193=)
c.410A= (p.His137=)
11g.67490428A>CCA381551894AIPc.735A>C
c.569A>C (p.His190Pro)
n.1270A>C
c.469-569A>C (n.469-569A>C)
c.389A>C (p.His130Pro)
c.758A>C (p.His253Pro)
c.581A>C (p.His194Pro)
c.578A>C (p.His193Pro)
c.410A>C (p.His137Pro)
11g.67490428A>GCA381551895AIPc.735A>G
c.569A>G (p.His190Arg)
n.1270A>G
c.469-569A>G (n.469-569A>G)
c.389A>G (p.His130Arg)
c.758A>G (p.His253Arg)
c.581A>G (p.His194Arg)
c.578A>G (p.His193Arg)
c.410A>G (p.His137Arg)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67490428A>TCA381551896AIPc.735A>T
c.569A>T (p.His190Leu)
n.1270A>T
c.469-569A>T (n.469-569A>T)
c.389A>T (p.His130Leu)
c.758A>T (p.His253Leu)
c.581A>T (p.His194Leu)
c.578A>T (p.His193Leu)
c.410A>T (p.His137Leu)
11g.67490429C>ACA381551897AIPc.736C>A
c.570C>A (p.His190Gln)
n.1271C>A
c.469-568C>A (n.469-568C>A)
c.390C>A (p.His130Gln)
c.759C>A (p.His253Gln)
c.582C>A (p.His194Gln)
c.579C>A (p.His193Gln)
c.411C>A (p.His137Gln)
11g.67490429C=CA1980172461AIPc.736C=
c.570C= (p.His190=)
n.1271C=
c.469-568C= (n.469-568C=)
c.390C= (p.His130=)
c.759C= (p.His253=)
c.582C= (p.His194=)
c.579C= (p.His193=)
c.411C= (p.His137=)
11g.67490429C>GCA6140930AIPc.736C>G
c.570C>G (p.His190Gln)
n.1271C>G
c.469-568C>G (n.469-568C>G)
c.390C>G (p.His130Gln)
c.759C>G (p.His253Gln)
c.582C>G (p.His194Gln)
c.579C>G (p.His193Gln)
c.411C>G (p.His137Gln)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67490429C>TCA475509289AIPc.736C>T
c.570C>T (p.His190=)
n.1271C>T
c.469-568C>T (n.469-568C>T)
c.390C>T (p.His130=)
c.759C>T (p.His253=)
c.582C>T (p.His194=)
c.579C>T (p.His193=)
c.411C>T (p.His137=)
11g.67490430T>ACA381551898AIPc.737T>A
c.571T>A (p.Cys191Ser)
n.1272T>A
c.469-567T>A (n.469-567T>A)
c.391T>A (p.Cys131Ser)
c.760T>A (p.Cys254Ser)
c.583T>A (p.Cys195Ser)
c.580T>A (p.Cys194Ser)
c.412T>A (p.Cys138Ser)
11g.67490430T>CCA381551899AIPc.737T>C
c.571T>C (p.Cys191Arg)
n.1272T>C
c.469-567T>C (n.469-567T>C)
c.391T>C (p.Cys131Arg)
c.760T>C (p.Cys254Arg)
c.583T>C (p.Cys195Arg)
c.580T>C (p.Cys194Arg)
c.412T>C (p.Cys138Arg)
11g.67490430T>GCA381551900AIPc.737T>G
c.571T>G (p.Cys191Gly)
n.1272T>G
c.469-567T>G (n.469-567T>G)
c.391T>G (p.Cys131Gly)
c.760T>G (p.Cys254Gly)
c.583T>G (p.Cys195Gly)
c.580T>G (p.Cys194Gly)
c.412T>G (p.Cys138Gly)
11g.67490431G>ACA381551901AIPc.738G>A
c.572G>A (p.Cys191Tyr)
n.1273G>A
c.469-566G>A (n.469-566G>A)
c.392G>A (p.Cys131Tyr)
c.761G>A (p.Cys254Tyr)
c.584G>A (p.Cys195Tyr)
c.581G>A (p.Cys194Tyr)
c.413G>A (p.Cys138Tyr)
 gnomAD v4
11g.67490431G>CCA381551902AIPc.738G>C
c.572G>C (p.Cys191Ser)
n.1273G>C
c.469-566G>C (n.469-566G>C)
c.392G>C (p.Cys131Ser)
c.761G>C (p.Cys254Ser)
c.584G>C (p.Cys195Ser)
c.581G>C (p.Cys194Ser)
c.413G>C (p.Cys138Ser)
11g.67490431G>TCA381551903AIPc.738G>T
c.572G>T (p.Cys191Phe)
n.1273G>T
c.469-566G>T (n.469-566G>T)
c.392G>T (p.Cys131Phe)
c.761G>T (p.Cys254Phe)
c.584G>T (p.Cys195Phe)
c.581G>T (p.Cys194Phe)
c.413G>T (p.Cys138Phe)
11g.67490432C>ACA381551905AIPc.739C>A
c.573C>A (p.Cys191Ter)
n.1274C>A
c.469-565C>A (n.469-565C>A)
c.393C>A (p.Cys131Ter)
c.762C>A (p.Cys254Ter)
c.585C>A (p.Cys195Ter)
c.582C>A (p.Cys194Ter)
c.414C>A (p.Cys138Ter)
11g.67490432C>GCA381551904AIPc.739C>G
c.573C>G (p.Cys191Trp)
n.1274C>G
c.469-565C>G (n.469-565C>G)
c.393C>G (p.Cys131Trp)
c.762C>G (p.Cys254Trp)
c.585C>G (p.Cys195Trp)
c.582C>G (p.Cys194Trp)
c.414C>G (p.Cys138Trp)
11g.67490432C>TCA475509292AIPc.739C>T
c.573C>T (p.Cys191=)
n.1274C>T
c.469-565C>T (n.469-565C>T)
c.393C>T (p.Cys131=)
c.762C>T (p.Cys254=)
c.585C>T (p.Cys195=)
c.582C>T (p.Cys194=)
c.414C>T (p.Cys138=)
11g.67490433T>ACA381551906AIPc.740T>A
c.574T>A (p.Ser192Thr)
n.1275T>A
c.469-564T>A (n.469-564T>A)
c.394T>A (p.Ser132Thr)
c.763T>A (p.Ser255Thr)
c.586T>A (p.Ser196Thr)
c.583T>A (p.Ser195Thr)
c.415T>A (p.Ser139Thr)
11g.67490433T>CCA381551907AIPc.740T>C
c.574T>C (p.Ser192Pro)
n.1275T>C
c.469-564T>C (n.469-564T>C)
c.394T>C (p.Ser132Pro)
c.763T>C (p.Ser255Pro)
c.586T>C (p.Ser196Pro)
c.583T>C (p.Ser195Pro)
c.415T>C (p.Ser139Pro)
11g.67490433T>GCA381551908AIPc.740T>G
c.574T>G (p.Ser192Ala)
n.1275T>G
c.469-564T>G (n.469-564T>G)
c.394T>G (p.Ser132Ala)
c.763T>G (p.Ser255Ala)
c.586T>G (p.Ser196Ala)
c.583T>G (p.Ser195Ala)
c.415T>G (p.Ser139Ala)
11g.67490434C>ACA381551909AIPc.741C>A
c.575C>A (p.Ser192Tyr)
n.1276C>A
c.469-563C>A (n.469-563C>A)
c.395C>A (p.Ser132Tyr)
c.764C>A (p.Ser255Tyr)
c.587C>A (p.Ser196Tyr)
c.584C>A (p.Ser195Tyr)
c.416C>A (p.Ser139Tyr)
11g.67490434C>GCA381551910AIPc.741C>G
c.575C>G (p.Ser192Cys)
n.1276C>G
c.469-563C>G (n.469-563C>G)
c.395C>G (p.Ser132Cys)
c.764C>G (p.Ser255Cys)
c.587C>G (p.Ser196Cys)
c.584C>G (p.Ser195Cys)
c.416C>G (p.Ser139Cys)
11g.67490434C>TCA381551911AIPc.741C>T
c.575C>T (p.Ser192Phe)
n.1276C>T
c.469-563C>T (n.469-563C>T)
c.395C>T (p.Ser132Phe)
c.764C>T (p.Ser255Phe)
c.587C>T (p.Ser196Phe)
c.584C>T (p.Ser195Phe)
c.416C>T (p.Ser139Phe)
11g.67490435T>ACA475509294AIPc.742T>A
c.576T>A (p.Ser192=)
n.1277T>A
c.469-562T>A (n.469-562T>A)
c.396T>A (p.Ser132=)
c.765T>A (p.Ser255=)
c.588T>A (p.Ser196=)
c.585T>A (p.Ser195=)
c.417T>A (p.Ser139=)
11g.67490435T>CCA475509296AIPc.742T>C
c.576T>C (p.Ser192=)
n.1277T>C
c.469-562T>C (n.469-562T>C)
c.396T>C (p.Ser132=)
c.765T>C (p.Ser255=)
c.588T>C (p.Ser196=)
c.585T>C (p.Ser195=)
c.417T>C (p.Ser139=)
11g.67490435T>GCA475509298AIPc.742T>G
c.576T>G (p.Ser192=)
n.1277T>G
c.469-562T>G (n.469-562T>G)
c.396T>G (p.Ser132=)
c.765T>G (p.Ser255=)
c.588T>G (p.Ser196=)
c.585T>G (p.Ser195=)
c.417T>G (p.Ser139=)
11g.67490436T>ACA381551912AIPc.743T>A
c.577T>A (p.Ser193Thr)
n.1278T>A
c.469-561T>A (n.469-561T>A)
c.397T>A (p.Ser133Thr)
c.766T>A (p.Ser256Thr)
c.589T>A (p.Ser197Thr)
c.586T>A (p.Ser196Thr)
c.418T>A (p.Ser140Thr)
11g.67490436T>CCA381551913AIPc.743T>C
c.577T>C (p.Ser193Pro)
n.1278T>C
c.469-561T>C (n.469-561T>C)
c.397T>C (p.Ser133Pro)
c.766T>C (p.Ser256Pro)
c.589T>C (p.Ser197Pro)
c.586T>C (p.Ser196Pro)
c.418T>C (p.Ser140Pro)
11g.67490436T>GCA381551914AIPc.743T>G
c.577T>G (p.Ser193Ala)
n.1278T>G
c.469-561T>G (n.469-561T>G)
c.397T>G (p.Ser133Ala)
c.766T>G (p.Ser256Ala)
c.589T>G (p.Ser197Ala)
c.586T>G (p.Ser196Ala)
c.418T>G (p.Ser140Ala)
11g.67490437C>ACA381551915AIPc.744C>A
c.578C>A (p.Ser193Tyr)
n.1279C>A
c.469-560C>A (n.469-560C>A)
c.398C>A (p.Ser133Tyr)
c.767C>A (p.Ser256Tyr)
c.590C>A (p.Ser197Tyr)
c.587C>A (p.Ser196Tyr)
c.419C>A (p.Ser140Tyr)
11g.67490437C>GCA381551916AIPc.744C>G
c.578C>G (p.Ser193Cys)
n.1279C>G
c.469-560C>G (n.469-560C>G)
c.398C>G (p.Ser133Cys)
c.767C>G (p.Ser256Cys)
c.590C>G (p.Ser197Cys)
c.587C>G (p.Ser196Cys)
c.419C>G (p.Ser140Cys)
11g.67490437C>TCA381551917AIPc.744C>T
c.578C>T (p.Ser193Phe)
n.1279C>T
c.469-560C>T (n.469-560C>T)
c.398C>T (p.Ser133Phe)
c.767C>T (p.Ser256Phe)
c.590C>T (p.Ser197Phe)
c.587C>T (p.Ser196Phe)
c.419C>T (p.Ser140Phe)
11g.67490438C>ACA475509302AIPc.745C>A
c.579C>A (p.Ser193=)
n.1280C>A
c.469-559C>A (n.469-559C>A)
c.399C>A (p.Ser133=)
c.768C>A (p.Ser256=)
c.591C>A (p.Ser197=)
c.588C>A (p.Ser196=)
c.420C>A (p.Ser140=)
11g.67490438C=CA1980172462AIPc.745C=
c.579C= (p.Ser193=)
n.1280C=
c.469-559C= (n.469-559C=)
c.399C= (p.Ser133=)
c.768C= (p.Ser256=)
c.591C= (p.Ser197=)
c.588C= (p.Ser196=)
c.420C= (p.Ser140=)
11g.67490438C>GCA475509303AIPc.745C>G
c.579C>G (p.Ser193=)
n.1280C>G
c.469-559C>G (n.469-559C>G)
c.399C>G (p.Ser133=)
c.768C>G (p.Ser256=)
c.591C>G (p.Ser197=)
c.588C>G (p.Ser196=)
c.420C>G (p.Ser140=)
11g.67490438C>TCA6140931AIPc.745C>T
c.579C>T (p.Ser193=)
n.1280C>T
c.469-559C>T (n.469-559C>T)
c.399C>T (p.Ser133=)
c.768C>T (p.Ser256=)
c.591C>T (p.Ser197=)
c.588C>T (p.Ser196=)
c.420C>T (p.Ser140=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67490439A=CA1980172463AIPc.746A=
c.580A= (p.Ile194=)
n.1281A=
c.469-558A= (n.469-558A=)
c.400A= (p.Ile134=)
c.769A= (p.Ile257=)
c.592A= (p.Ile198=)
c.589A= (p.Ile197=)
c.421A= (p.Ile141=)
11g.67490439A>CCA381551919AIPc.746A>C
c.580A>C (p.Ile194Leu)
n.1281A>C
c.469-558A>C (n.469-558A>C)
c.400A>C (p.Ile134Leu)
c.769A>C (p.Ile257Leu)
c.592A>C (p.Ile198Leu)
c.589A>C (p.Ile197Leu)
c.421A>C (p.Ile141Leu)
 gnomAD v4
11g.67490439A>GCA344179AIPc.746A>G
c.580A>G (p.Ile194Val)
n.1281A>G
c.469-558A>G (n.469-558A>G)
c.400A>G (p.Ile134Val)
c.769A>G (p.Ile257Val)
c.592A>G (p.Ile198Val)
c.589A>G (p.Ile197Val)
c.421A>G (p.Ile141Val)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.67490439A>TCA381551918AIPc.746A>T
c.580A>T (p.Ile194Phe)
n.1281A>T
c.469-558A>T (n.469-558A>T)
c.400A>T (p.Ile134Phe)
c.769A>T (p.Ile257Phe)
c.592A>T (p.Ile198Phe)
c.589A>T (p.Ile197Phe)
c.421A>T (p.Ile141Phe)
11g.67490440T>ACA381551920AIPc.747T>A
c.581T>A (p.Ile194Asn)
n.1282T>A
c.469-557T>A (n.469-557T>A)
c.401T>A (p.Ile134Asn)
c.770T>A (p.Ile257Asn)
c.593T>A (p.Ile198Asn)
c.590T>A (p.Ile197Asn)
c.422T>A (p.Ile141Asn)
11g.67490440T>CCA381551921AIPc.747T>C
c.581T>C (p.Ile194Thr)
n.1282T>C
c.469-557T>C (n.469-557T>C)
c.401T>C (p.Ile134Thr)
c.770T>C (p.Ile257Thr)
c.593T>C (p.Ile198Thr)
c.590T>C (p.Ile197Thr)
c.422T>C (p.Ile141Thr)
11g.67490440T>GCA381551922AIPc.747T>G
c.581T>G (p.Ile194Ser)
n.1282T>G
c.469-557T>G (n.469-557T>G)
c.401T>G (p.Ile134Ser)
c.770T>G (p.Ile257Ser)
c.593T>G (p.Ile198Ser)
c.590T>G (p.Ile197Ser)
c.422T>G (p.Ile141Ser)
 ClinVar
11g.67490441C>ACA475509306AIPc.748C>A
c.582C>A (p.Ile194=)
n.1283C>A
c.469-556C>A (n.469-556C>A)
c.402C>A (p.Ile134=)
c.771C>A (p.Ile257=)
c.594C>A (p.Ile198=)
c.591C>A (p.Ile197=)
c.423C>A (p.Ile141=)
 ClinVar
11g.67490441C=CA1980172464AIPc.748C=
c.582C= (p.Ile194=)
n.1283C=
c.469-556C= (n.469-556C=)
c.402C= (p.Ile134=)
c.771C= (p.Ile257=)
c.594C= (p.Ile198=)
c.591C= (p.Ile197=)
c.423C= (p.Ile141=)
11g.67490441C>GCA381551923AIPc.748C>G
c.582C>G (p.Ile194Met)
n.1283C>G
c.469-556C>G (n.469-556C>G)
c.402C>G (p.Ile134Met)
c.771C>G (p.Ile257Met)
c.594C>G (p.Ile198Met)
c.591C>G (p.Ile197Met)
c.423C>G (p.Ile141Met)
11g.67490441C>TCA475509307AIPc.748C>T
c.582C>T (p.Ile194=)
n.1283C>T
c.469-556C>T (n.469-556C>T)
c.402C>T (p.Ile134=)
c.771C>T (p.Ile257=)
c.594C>T (p.Ile198=)
c.591C>T (p.Ile197=)
c.423C>T (p.Ile141=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.67490442C>ACA381551924AIPc.749C>A
c.583C>A (p.Leu195Ile)
n.1284C>A
c.469-555C>A (n.469-555C>A)
c.403C>A (p.Leu135Ile)
c.772C>A (p.Leu258Ile)
c.595C>A (p.Leu199Ile)
c.592C>A (p.Leu198Ile)
c.424C>A (p.Leu142Ile)
11g.67490442C=CA1980172465AIPc.749C=
c.583C= (p.Leu195=)
n.1284C=
c.469-555C= (n.469-555C=)
c.403C= (p.Leu135=)
c.772C= (p.Leu258=)
c.595C= (p.Leu199=)
c.592C= (p.Leu198=)
c.424C= (p.Leu142=)
11g.67490442C>GCA381551925AIPc.749C>G
c.583C>G (p.Leu195Val)
n.1284C>G
c.469-555C>G (n.469-555C>G)
c.403C>G (p.Leu135Val)
c.772C>G (p.Leu258Val)
c.595C>G (p.Leu199Val)
c.592C>G (p.Leu198Val)
c.424C>G (p.Leu142Val)
11g.67490442C>TCA6140932AIPc.749C>T
c.583C>T (p.Leu195Phe)
n.1284C>T
c.469-555C>T (n.469-555C>T)
c.403C>T (p.Leu135Phe)
c.772C>T (p.Leu258Phe)
c.595C>T (p.Leu199Phe)
c.592C>T (p.Leu198Phe)
c.424C>T (p.Leu142Phe)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.67490443T>ACA381551926AIPc.750T>A
c.584T>A (p.Leu195His)
n.1285T>A
c.469-554T>A (n.469-554T>A)
c.404T>A (p.Leu135His)
c.773T>A (p.Leu258His)
c.596T>A (p.Leu199His)
c.593T>A (p.Leu198His)
c.425T>A (p.Leu142His)
11g.67490443T>CCA381551927AIPc.750T>C
c.584T>C (p.Leu195Pro)
n.1285T>C
c.469-554T>C (n.469-554T>C)
c.404T>C (p.Leu135Pro)
c.773T>C (p.Leu258Pro)
c.596T>C (p.Leu199Pro)
c.593T>C (p.Leu198Pro)
c.425T>C (p.Leu142Pro)
11g.67490443T>GCA381551928AIPc.750T>G
c.584T>G (p.Leu195Arg)
n.1285T>G
c.469-554T>G (n.469-554T>G)
c.404T>G (p.Leu135Arg)
c.773T>G (p.Leu258Arg)
c.596T>G (p.Leu199Arg)
c.593T>G (p.Leu198Arg)
c.425T>G (p.Leu142Arg)
11g.67490444C>ACA475509312AIPc.751C>A
c.585C>A (p.Leu195=)
n.1286C>A
c.469-553C>A (n.469-553C>A)
c.405C>A (p.Leu135=)
c.774C>A (p.Leu258=)
c.597C>A (p.Leu199=)
c.594C>A (p.Leu198=)
c.426C>A (p.Leu142=)
 ClinVar gnomAD v4
11g.67490444C=CA1980172466AIPc.751C=
c.585C= (p.Leu195=)
n.1286C=
c.469-553C= (n.469-553C=)
c.405C= (p.Leu135=)
c.774C= (p.Leu258=)
c.597C= (p.Leu199=)
c.594C= (p.Leu198=)
c.426C= (p.Leu142=)
11g.67490444C>GCA475509313AIPc.751C>G
c.585C>G (p.Leu195=)
n.1286C>G
c.469-553C>G (n.469-553C>G)
c.405C>G (p.Leu135=)
c.774C>G (p.Leu258=)
c.597C>G (p.Leu199=)
c.594C>G (p.Leu198=)
c.426C>G (p.Leu142=)
11g.67490444C>TCA224165448AIPc.751C>T
c.585C>T (p.Leu195=)
n.1286C>T
c.469-553C>T (n.469-553C>T)
c.405C>T (p.Leu135=)
c.774C>T (p.Leu258=)
c.597C>T (p.Leu199=)
c.594C>T (p.Leu198=)
c.426C>T (p.Leu142=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.67490445A=CA1980172467AIPc.752A=
c.586A= (p.Asn196=)
n.1287A=
c.469-552A= (n.469-552A=)
c.406A= (p.Asn136=)
c.775A= (p.Asn259=)
c.598A= (p.Asn200=)
c.595A= (p.Asn199=)
c.427A= (p.Asn143=)
11g.67490445A>CCA381551929AIPc.752A>C
c.586A>C (p.Asn196His)
n.1287A>C
c.469-552A>C (n.469-552A>C)
c.406A>C (p.Asn136His)
c.775A>C (p.Asn259His)
c.598A>C (p.Asn200His)
c.595A>C (p.Asn199His)
c.427A>C (p.Asn143His)
11g.67490445A>GCA381551930AIPc.752A>G
c.586A>G (p.Asn196Asp)
n.1287A>G
c.469-552A>G (n.469-552A>G)
c.406A>G (p.Asn136Asp)
c.775A>G (p.Asn259Asp)
c.598A>G (p.Asn200Asp)
c.595A>G (p.Asn199Asp)
c.427A>G (p.Asn143Asp)
 dbSNP gnomAD v4
11g.67490445A>TCA381551931AIPc.752A>T
c.586A>T (p.Asn196Tyr)
n.1287A>T
c.469-552A>T (n.469-552A>T)
c.406A>T (p.Asn136Tyr)
c.775A>T (p.Asn259Tyr)
c.598A>T (p.Asn200Tyr)
c.595A>T (p.Asn199Tyr)
c.427A>T (p.Asn143Tyr)
11g.67490446A>CCA381551934AIPc.753A>C
c.587A>C (p.Asn196Thr)
n.1288A>C
c.469-551A>C (n.469-551A>C)
c.407A>C (p.Asn136Thr)
c.776A>C (p.Asn259Thr)
c.599A>C (p.Asn200Thr)
c.596A>C (p.Asn199Thr)
c.428A>C (p.Asn143Thr)
11g.67490446A>GCA381551933AIPc.753A>G
c.587A>G (p.Asn196Ser)
n.1288A>G
c.469-551A>G (n.469-551A>G)
c.407A>G (p.Asn136Ser)
c.776A>G (p.Asn259Ser)
c.599A>G (p.Asn200Ser)
c.596A>G (p.Asn199Ser)
c.428A>G (p.Asn143Ser)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.67490446A>TCA381551932AIPc.753A>T
c.587A>T (p.Asn196Ile)
n.1288A>T
c.469-551A>T (n.469-551A>T)
c.407A>T (p.Asn136Ile)
c.776A>T (p.Asn259Ile)
c.599A>T (p.Asn200Ile)
c.596A>T (p.Asn199Ile)
c.428A>T (p.Asn143Ile)
11g.67490447C>ACA381551935AIPc.754C>A
c.588C>A (p.Asn196Lys)
n.1289C>A
c.469-550C>A (n.469-550C>A)
c.408C>A (p.Asn136Lys)
c.777C>A (p.Asn259Lys)
c.600C>A (p.Asn200Lys)
c.597C>A (p.Asn199Lys)
c.429C>A (p.Asn143Lys)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.67490447C=CA1980172468AIPc.754C=
c.588C= (p.Asn196=)
n.1289C=
c.469-550C= (n.469-550C=)
c.408C= (p.Asn136=)
c.777C= (p.Asn259=)
c.600C= (p.Asn200=)
c.597C= (p.Asn199=)
c.429C= (p.Asn143=)
11g.67490447C>GCA381551936AIPc.754C>G
c.588C>G (p.Asn196Lys)
n.1289C>G
c.469-550C>G (n.469-550C>G)
c.408C>G (p.Asn136Lys)
c.777C>G (p.Asn259Lys)
c.600C>G (p.Asn200Lys)
c.597C>G (p.Asn199Lys)
c.429C>G (p.Asn143Lys)
 ClinVar
11g.67490447C>TCA475509318AIPc.754C>T
c.588C>T (p.Asn196=)
n.1289C>T
c.469-550C>T (n.469-550C>T)
c.408C>T (p.Asn136=)
c.777C>T (p.Asn259=)
c.600C>T (p.Asn200=)
c.597C>T (p.Asn199=)
c.429C>T (p.Asn143=)
 ClinVar gnomAD v4
11g.67490448A>CCA381551937AIPc.755A>C
c.589A>C (p.Lys197Gln)
n.1290A>C
c.469-549A>C (n.469-549A>C)
c.409A>C (p.Lys137Gln)
c.778A>C (p.Lys260Gln)
c.601A>C (p.Lys201Gln)
c.598A>C (p.Lys200Gln)
c.430A>C (p.Lys144Gln)
11g.67490448A>GCA381551938AIPc.755A>G
c.589A>G (p.Lys197Glu)
n.1290A>G
c.469-549A>G (n.469-549A>G)
c.409A>G (p.Lys137Glu)
c.778A>G (p.Lys260Glu)
c.601A>G (p.Lys201Glu)
c.598A>G (p.Lys200Glu)
c.430A>G (p.Lys144Glu)
11g.67490448A>TCA381551939AIPc.755A>T
c.589A>T (p.Lys197Ter)
n.1290A>T
c.469-549A>T (n.469-549A>T)
c.409A>T (p.Lys137Ter)
c.778A>T (p.Lys260Ter)
c.601A>T (p.Lys201Ter)
c.598A>T (p.Lys200Ter)
c.430A>T (p.Lys144Ter)
11g.67490449delCA2695214806AIPc.756del
c.590del (p.Lys197SerfsTer?)
n.1291del
c.469-548del (n.469-548del)
c.410del (p.Lys137SerfsTer?)
c.779del (p.Lys260SerfsTer?)
c.779del (p.Lys260AsnfsTer?)
c.602del (p.Lys201SerfsTer?)
c.599del (p.Lys200SerfsTer?)
c.431del (p.Lys144SerfsTer?)
11g.67490449A>CCA381551940AIPc.756A>C
c.590A>C (p.Lys197Thr)
n.1291A>C
c.469-548A>C (n.469-548A>C)
c.410A>C (p.Lys137Thr)
c.779A>C (p.Lys260Thr)
c.602A>C (p.Lys201Thr)
c.599A>C (p.Lys200Thr)
c.431A>C (p.Lys144Thr)
11g.67490449A>GCA381551941AIPc.756A>G
c.590A>G (p.Lys197Arg)
n.1291A>G
c.469-548A>G (n.469-548A>G)
c.410A>G (p.Lys137Arg)
c.779A>G (p.Lys260Arg)
c.602A>G (p.Lys201Arg)
c.599A>G (p.Lys200Arg)
c.431A>G (p.Lys144Arg)
11g.67490449A>TCA381551942AIPc.756A>T
c.590A>T (p.Lys197Met)
n.1291A>T
c.469-548A>T (n.469-548A>T)
c.410A>T (p.Lys137Met)
c.779A>T (p.Lys260Met)
c.779A>T (p.Lys260Ile)
c.602A>T (p.Lys201Met)
c.599A>T (p.Lys200Met)
c.431A>T (p.Lys144Met)
11g.67490450G>ACA475509320AIPc.757G>A
c.591G>A (p.Lys197=)
n.1292G>A
c.469-547G>A (n.469-547G>A)
c.411G>A (p.Lys137=)
c.780G>A (p.Lys260=)
c.779+1G>A (n.779+1G>A)
c.603G>A (p.Lys201=)
c.600G>A (p.Lys200=)
c.432G>A (p.Lys144=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.67490450G>CCA6140933AIPc.757G>C
c.591G>C (p.Lys197Asn)
n.1292G>C
c.469-547G>C (n.469-547G>C)
c.411G>C (p.Lys137Asn)
c.780G>C (p.Lys260Asn)
c.779+1G>C (n.779+1G>C)
c.603G>C (p.Lys201Asn)
c.600G>C (p.Lys200Asn)
c.432G>C (p.Lys144Asn)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
11g.67490450G=CA1980172469AIPc.757G=
c.591G= (p.Lys197=)
n.1292G=
c.469-547G= (n.469-547G=)
c.411G= (p.Lys137=)
c.780G= (p.Lys260=)
c.779+1G= (n.779+1G=)
c.603G= (p.Lys201=)
c.600G= (p.Lys200=)
c.432G= (p.Lys144=)
11g.67490450G>TCA381551943AIPc.757G>T
c.591G>T (p.Lys197Asn)
n.1292G>T
c.469-547G>T (n.469-547G>T)
c.411G>T (p.Lys137Asn)
c.780G>T (p.Lys260Asn)
c.779+1G>T (n.779+1G>T)
c.603G>T (p.Lys201Asn)
c.600G>T (p.Lys200Asn)
c.432G>T (p.Lys144Asn)
11g.67490451T>ACA381551944AIPc.758T>A
c.592T>A (p.Tyr198Asn)
n.1293T>A
c.469-546T>A (n.469-546T>A)
c.412T>A (p.Tyr138Asn)
c.781T>A (p.Tyr261Asn)
c.779+2T>A (n.779+2T>A)
c.604T>A (p.Tyr202Asn)
c.601T>A (p.Tyr201Asn)
c.433T>A (p.Tyr145Asn)
11g.67490451T>CCA381551945AIPc.758T>C
c.592T>C (p.Tyr198His)
n.1293T>C
c.469-546T>C (n.469-546T>C)
c.412T>C (p.Tyr138His)
c.781T>C (p.Tyr261His)
c.779+2T>C (n.779+2T>C)
c.604T>C (p.Tyr202His)
c.601T>C (p.Tyr201His)
c.433T>C (p.Tyr145His)
 gnomAD v4 COSMIC
11g.67490451T>GCA381551946AIPc.758T>G
c.592T>G (p.Tyr198Asp)
n.1293T>G
c.469-546T>G (n.469-546T>G)
c.412T>G (p.Tyr138Asp)
c.781T>G (p.Tyr261Asp)
c.779+2T>G (n.779+2T>G)
c.604T>G (p.Tyr202Asp)
c.601T>G (p.Tyr201Asp)
c.433T>G (p.Tyr145Asp)
11g.67490451_67490454delinsTACGCA1980172470AIPc.758_761delinsTACG
c.592_595delinsTACG (p.Tyr198=)
n.1293_1296delinsTACG
c.469-546_469-543delinsTACG (n.469-546_469-543delinsTACG)
c.412_415delinsTACG (p.Tyr138=)
c.781_784delinsTACG (p.Tyr261=)
c.779+2_779+5delinsTACG (n.779+2_779+5delinsTACG)
c.604_607delinsTACG (p.Tyr202=)
c.601_604delinsTACG (p.Tyr201=)
c.433_436delinsTACG (p.Tyr145=)
11g.67490452A=CA1980172471AIPc.759A=
c.593A= (p.Tyr198=)
n.1294A=
c.469-545A= (n.469-545A=)
c.413A= (p.Tyr138=)
c.782A= (p.Tyr261=)
c.779+3A= (n.779+3A=)
c.605A= (p.Tyr202=)
c.602A= (p.Tyr201=)
c.434A= (p.Tyr145=)
11g.67490452A>CCA381551948AIPc.759A>C
c.593A>C (p.Tyr198Ser)
n.1294A>C
c.469-545A>C (n.469-545A>C)
c.413A>C (p.Tyr138Ser)
c.782A>C (p.Tyr261Ser)
c.779+3A>C (n.779+3A>C)
c.605A>C (p.Tyr202Ser)
c.602A>C (p.Tyr201Ser)
c.434A>C (p.Tyr145Ser)
11g.67490452A>GCA224165453AIPc.759A>G
c.593A>G (p.Tyr198Cys)
n.1294A>G
c.469-545A>G (n.469-545A>G)
c.413A>G (p.Tyr138Cys)
c.782A>G (p.Tyr261Cys)
c.779+3A>G (n.779+3A>G)
c.605A>G (p.Tyr202Cys)
c.602A>G (p.Tyr201Cys)
c.434A>G (p.Tyr145Cys)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67490452A>TCA381551947AIPc.759A>T
c.593A>T (p.Tyr198Phe)
n.1294A>T
c.469-545A>T (n.469-545A>T)
c.413A>T (p.Tyr138Phe)
c.782A>T (p.Tyr261Phe)
c.779+3A>T (n.779+3A>T)
c.605A>T (p.Tyr202Phe)
c.602A>T (p.Tyr201Phe)
c.434A>T (p.Tyr145Phe)
11g.67490452dupCA2614624261AIPc.759dup
c.593dup (p.Tyr198Ter)
n.1294dup
c.469-545dup (n.469-545dup)
c.413dup (p.Tyr138Ter)
c.782dup (p.Tyr261Ter)
c.779+3dup (n.779+3dup)
c.605dup (p.Tyr202Ter)
c.602dup (p.Tyr201Ter)
c.434dup (p.Tyr145Ter)
 gnomAD v4
11g.67490455_67490457delCA6140934AIPc.762_764del
c.596_598del (p.Asp200del)
n.1297_1299del
c.469-542_469-540del (n.469-542_469-540del)
c.416_418del (p.Asp140del)
c.785_787del (p.Asp263del)
c.779+6_779+8del (n.779+6_779+8del)
c.608_610del (p.Asp204del)
c.785_787del (p.Asp262del)
c.605_607del (p.Asp203del)
c.437_439del (p.Asp146del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.67490453C>ACA381551949AIPc.760C>A
c.594C>A (p.Tyr198Ter)
n.1295C>A
c.469-544C>A (n.469-544C>A)
c.414C>A (p.Tyr138Ter)
c.783C>A (p.Tyr261Ter)
c.779+4C>A (n.779+4C>A)
c.606C>A (p.Tyr202Ter)
c.603C>A (p.Tyr201Ter)
c.435C>A (p.Tyr145Ter)
11g.67490453C=CA1980172472AIPc.760C=
c.594C= (p.Tyr198=)
n.1295C=
c.469-544C= (n.469-544C=)
c.414C= (p.Tyr138=)
c.783C= (p.Tyr261=)
c.779+4C= (n.779+4C=)
c.606C= (p.Tyr202=)
c.603C= (p.Tyr201=)
c.435C= (p.Tyr145=)
11g.67490453C>GCA381551950AIPc.760C>G
c.594C>G (p.Tyr198Ter)
n.1295C>G
c.469-544C>G (n.469-544C>G)
c.414C>G (p.Tyr138Ter)
c.783C>G (p.Tyr261Ter)
c.779+4C>G (n.779+4C>G)
c.606C>G (p.Tyr202Ter)
c.603C>G (p.Tyr201Ter)
c.435C>G (p.Tyr145Ter)
 ClinVar COSMIC
11g.67490453C>TCA344183AIPc.760C>T
c.594C>T (p.Tyr198=)
n.1295C>T
c.469-544C>T (n.469-544C>T)
c.414C>T (p.Tyr138=)
c.783C>T (p.Tyr261=)
c.779+4C>T (n.779+4C>T)
c.606C>T (p.Tyr202=)
c.603C>T (p.Tyr201=)
c.435C>T (p.Tyr145=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67490454G>ACA6140935AIPc.761G>A
c.595G>A (p.Asp199Asn)
n.1296G>A
c.469-543G>A (n.469-543G>A)
c.415G>A (p.Asp139Asn)
c.784G>A (p.Asp262Asn)
c.779+5G>A (n.779+5G>A)
c.607G>A (p.Asp203Asn)
c.604G>A (p.Asp202Asn)
c.436G>A (p.Asp146Asn)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.67490454G>CCA381551951AIPc.761G>C
c.595G>C (p.Asp199His)
n.1296G>C
c.469-543G>C (n.469-543G>C)
c.415G>C (p.Asp139His)
c.784G>C (p.Asp262His)
c.779+5G>C (n.779+5G>C)
c.607G>C (p.Asp203His)
c.604G>C (p.Asp202His)
c.436G>C (p.Asp146His)
11g.67490454G=CA1980172473AIPc.761G=
c.595G= (p.Asp199=)
n.1296G=
c.469-543G= (n.469-543G=)
c.415G= (p.Asp139=)
c.784G= (p.Asp262=)
c.779+5G= (n.779+5G=)
c.607G= (p.Asp203=)
c.604G= (p.Asp202=)
c.436G= (p.Asp146=)
11g.67490454G>TCA381551952AIPc.761G>T
c.595G>T (p.Asp199Tyr)
n.1296G>T
c.469-543G>T (n.469-543G>T)
c.415G>T (p.Asp139Tyr)
c.784G>T (p.Asp262Tyr)
c.779+5G>T (n.779+5G>T)
c.607G>T (p.Asp203Tyr)
c.604G>T (p.Asp202Tyr)
c.436G>T (p.Asp146Tyr)
 gnomAD v4
11g.67490455A>CCA381551953AIPc.762A>C
c.596A>C (p.Asp199Ala)
n.1297A>C
c.469-542A>C (n.469-542A>C)
c.416A>C (p.Asp139Ala)
c.785A>C (p.Asp262Ala)
c.779+6A>C (n.779+6A>C)
c.608A>C (p.Asp203Ala)
c.605A>C (p.Asp202Ala)
c.437A>C (p.Asp146Ala)
11g.67490455A>GCA381551954AIPc.762A>G
c.596A>G (p.Asp199Gly)
n.1297A>G
c.469-542A>G (n.469-542A>G)
c.416A>G (p.Asp139Gly)
c.785A>G (p.Asp262Gly)
c.779+6A>G (n.779+6A>G)
c.608A>G (p.Asp203Gly)
c.605A>G (p.Asp202Gly)
c.437A>G (p.Asp146Gly)
11g.67490455A>TCA381551955AIPc.762A>T
c.596A>T (p.Asp199Val)
n.1297A>T
c.469-542A>T (n.469-542A>T)
c.416A>T (p.Asp139Val)
c.785A>T (p.Asp262Val)
c.779+6A>T (n.779+6A>T)
c.608A>T (p.Asp203Val)
c.605A>T (p.Asp202Val)
c.437A>T (p.Asp146Val)
11g.67490456C>ACA6140937AIPc.763C>A
c.597C>A (p.Asp199Glu)
n.1298C>A
c.469-541C>A (n.469-541C>A)
c.417C>A (p.Asp139Glu)
c.786C>A (p.Asp262Glu)
c.779+7C>A (n.779+7C>A)
c.609C>A (p.Asp203Glu)
c.606C>A (p.Asp202Glu)
c.438C>A (p.Asp146Glu)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67490456C=CA1980172474AIPc.763C=
c.597C= (p.Asp199=)
n.1298C=
c.469-541C= (n.469-541C=)
c.417C= (p.Asp139=)
c.786C= (p.Asp262=)
c.779+7C= (n.779+7C=)
c.609C= (p.Asp203=)
c.606C= (p.Asp202=)
c.438C= (p.Asp146=)
11g.67490456C>GCA381551956AIPc.763C>G
c.597C>G (p.Asp199Glu)
n.1298C>G
c.469-541C>G (n.469-541C>G)
c.417C>G (p.Asp139Glu)
c.786C>G (p.Asp262Glu)
c.779+7C>G (n.779+7C>G)
c.609C>G (p.Asp203Glu)
c.606C>G (p.Asp202Glu)
c.438C>G (p.Asp146Glu)
11g.67490456C>TCA6140936AIPc.763C>T
c.597C>T (p.Asp199=)
n.1298C>T
c.469-541C>T (n.469-541C>T)
c.417C>T (p.Asp139=)
c.786C>T (p.Asp262=)
c.779+7C>T (n.779+7C>T)
c.609C>T (p.Asp203=)
c.606C>T (p.Asp202=)
c.438C>T (p.Asp146=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67490457G>ACA381551957AIPc.764G>A
c.598G>A (p.Asp200Asn)
n.1299G>A
c.469-540G>A (n.469-540G>A)
c.418G>A (p.Asp140Asn)
c.787G>A (p.Asp263Asn)
c.779+8G>A (n.779+8G>A)
c.610G>A (p.Asp204Asn)
c.787G>A (p.Gly263Ser)
c.607G>A (p.Asp203Asn)
c.439G>A (p.Gly147Ser)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67490457G>CCA381551959AIPc.764G>C
c.598G>C (p.Asp200His)
n.1299G>C
c.469-540G>C (n.469-540G>C)
c.418G>C (p.Asp140His)
c.787G>C (p.Asp263His)
c.779+8G>C (n.779+8G>C)
c.610G>C (p.Asp204His)
c.787G>C (p.Gly263Arg)
c.607G>C (p.Asp203His)
c.439G>C (p.Gly147Arg)
11g.67490457G=CA1980172475AIPc.764G=
c.598G= (p.Asp200=)
n.1299G=
c.469-540G= (n.469-540G=)
c.418G= (p.Asp140=)
c.787G= (p.Asp263=)
c.779+8G= (n.779+8G=)
c.610G= (p.Asp204=)
c.787G= (p.Gly263=)
c.607G= (p.Asp203=)
c.439G= (p.Gly147=)
11g.67490457G>TCA381551958AIPc.764G>T
c.598G>T (p.Asp200Tyr)
n.1299G>T
c.469-540G>T (n.469-540G>T)
c.418G>T (p.Asp140Tyr)
c.787G>T (p.Asp263Tyr)
c.779+8G>T (n.779+8G>T)
c.610G>T (p.Asp204Tyr)
c.787G>T (p.Gly263Cys)
c.607G>T (p.Asp203Tyr)
c.439G>T (p.Gly147Cys)
 gnomAD v4
11g.67490457_67490458insACAACGTCAAGGCCTACTTCAAGCGGGGCAAGGCCCACCA2724392472AIPc.764_765insACAACGTCAAGGCCTACTTCAAGCGGGGCAAGGCCCAC
c.598_598+1insACAACGTCAAGGCCTACTTCAAGCGGGGCAAGGCCCAC (n.598_598+1insACAACGTCAAGGCCTACTTCAAGCGGGGCAAGGCCCAC)
n.1299_1300insACAACGTCAAGGCCTACTTCAAGCGGGGCAAGGCCCAC
c.469-540_469-539insACAACGTCAAGGCCTACTTCAAGCGGGGCAAGGCCCAC (n.469-540_469-539insACAACGTCAAGGCCTACTTCAAGCGGGGCAAGGCCCAC)
c.418_418+1insACAACGTCAAGGCCTACTTCAAGCGGGGCAAGGCCCAC (n.418_418+1insACAACGTCAAGGCCTACTTCAAGCGGGGCAAGGCCCAC)
c.787_787+1insACAACGTCAAGGCCTACTTCAAGCGGGGCAAGGCCCAC (n.787_787+1insACAACGTCAAGGCCTACTTCAAGCGGGGCAAGGCCCAC)
c.779+8_779+9insACAACGTCAAGGCCTACTTCAAGCGGGGCAAGGCCCAC (n.779+8_779+9insACAACGTCAAGGCCTACTTCAAGCGGGGCAAGGCCCAC)
c.610_610+1insACAACGTCAAGGCCTACTTCAAGCGGGGCAAGGCCCAC (n.610_610+1insACAACGTCAAGGCCTACTTCAAGCGGGGCAAGGCCCAC)
c.607_607+1insACAACGTCAAGGCCTACTTCAAGCGGGGCAAGGCCCAC (n.607_607+1insACAACGTCAAGGCCTACTTCAAGCGGGGCAAGGCCCAC)
c.439_440insACAACGTCAAGGCCTACTTCAAGCGGGGCAAGGCCCAC (p.Gly147AspfsTer41)
 dbSNP
11g.67490458G>ACA381551960AIPc.765G>A
c.598+1G>A (n.598+1G>A)
n.1300G>A
c.469-539G>A (n.469-539G>A)
c.418+1G>A (n.418+1G>A)
c.787+1G>A (n.787+1G>A)
c.779+9G>A (n.779+9G>A)
c.610+1G>A (n.610+1G>A)
c.607+1G>A (n.607+1G>A)
c.440G>A (p.Gly147Asp)
11g.67490458G>CCA381551962AIPc.765G>C
c.598+1G>C (n.598+1G>C)
n.1300G>C
c.469-539G>C (n.469-539G>C)
c.418+1G>C (n.418+1G>C)
c.787+1G>C (n.787+1G>C)
c.779+9G>C (n.779+9G>C)
c.610+1G>C (n.610+1G>C)
c.607+1G>C (n.607+1G>C)
c.440G>C (p.Gly147Ala)
11g.67490458G>TCA381551961AIPc.765G>T
c.598+1G>T (n.598+1G>T)
n.1300G>T
c.469-539G>T (n.469-539G>T)
c.418+1G>T (n.418+1G>T)
c.787+1G>T (n.787+1G>T)
c.779+9G>T (n.779+9G>T)
c.610+1G>T (n.610+1G>T)
c.607+1G>T (n.607+1G>T)
c.440G>T (p.Gly147Val)
11g.67490459T>ACA381551963AIPc.766T>A
c.598+2T>A (n.598+2T>A)
n.1301T>A
c.469-538T>A (n.469-538T>A)
c.418+2T>A (n.418+2T>A)
c.787+2T>A (n.787+2T>A)
c.779+10T>A (n.779+10T>A)
c.610+2T>A (n.610+2T>A)
c.607+2T>A (n.607+2T>A)
c.441T>A (p.Gly147=)
11g.67490459T>CCA381551965AIPc.766T>C
c.598+2T>C (n.598+2T>C)
n.1301T>C
c.469-538T>C (n.469-538T>C)
c.418+2T>C (n.418+2T>C)
c.787+2T>C (n.787+2T>C)
c.779+10T>C (n.779+10T>C)
c.610+2T>C (n.610+2T>C)
c.607+2T>C (n.607+2T>C)
c.441T>C (p.Gly147=)
11g.67490459T>GCA381551964AIPc.766T>G
c.598+2T>G (n.598+2T>G)
n.1301T>G
c.469-538T>G (n.469-538T>G)
c.418+2T>G (n.418+2T>G)
c.787+2T>G (n.787+2T>G)
c.779+10T>G (n.779+10T>G)
c.610+2T>G (n.610+2T>G)
c.607+2T>G (n.607+2T>G)
c.441T>G (p.Gly147=)
11g.67490460G>ACA381551966AIPc.767G>A
c.598+3G>A (n.598+3G>A)
n.1302G>A
c.469-537G>A (n.469-537G>A)
c.418+3G>A (n.418+3G>A)
c.787+3G>A (n.787+3G>A)
c.779+11G>A (n.779+11G>A)
c.610+3G>A (n.610+3G>A)
c.607+3G>A (n.607+3G>A)
c.442G>A (p.Glu148Lys)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67490460G>CCA381551967AIPc.767G>C
c.598+3G>C (n.598+3G>C)
n.1302G>C
c.469-537G>C (n.469-537G>C)
c.418+3G>C (n.418+3G>C)
c.787+3G>C (n.787+3G>C)
c.779+11G>C (n.779+11G>C)
c.610+3G>C (n.610+3G>C)
c.607+3G>C (n.607+3G>C)
c.442G>C (p.Glu148Gln)
11g.67490460G=CA1980172476AIPc.767G=
c.598+3G= (n.598+3G=)
n.1302G=
c.469-537G= (n.469-537G=)
c.418+3G= (n.418+3G=)
c.787+3G= (n.787+3G=)
c.779+11G= (n.779+11G=)
c.610+3G= (n.610+3G=)
c.607+3G= (n.607+3G=)
c.442G= (p.Glu148=)
11g.67490460G>TCA381551968AIPc.767G>T
c.598+3G>T (n.598+3G>T)
n.1302G>T
c.469-537G>T (n.469-537G>T)
c.418+3G>T (n.418+3G>T)
c.787+3G>T (n.787+3G>T)
c.779+11G>T (n.779+11G>T)
c.610+3G>T (n.610+3G>T)
c.607+3G>T (n.607+3G>T)
c.442G>T (p.Glu148Ter)
 gnomAD v4
11g.67490461A=CA1980172477AIPc.768A=
c.598+4A= (n.598+4A=)
n.1303A=
c.469-536A= (n.469-536A=)
c.418+4A= (n.418+4A=)
c.787+4A= (n.787+4A=)
c.779+12A= (n.779+12A=)
c.610+4A= (n.610+4A=)
c.607+4A= (n.607+4A=)
c.443A= (p.Glu148=)
11g.67490461A>CCA381551969AIPc.768A>C
c.598+4A>C (n.598+4A>C)
n.1303A>C
c.469-536A>C (n.469-536A>C)
c.418+4A>C (n.418+4A>C)
c.787+4A>C (n.787+4A>C)
c.779+12A>C (n.779+12A>C)
c.610+4A>C (n.610+4A>C)
c.607+4A>C (n.607+4A>C)
c.443A>C (p.Glu148Ala)
11g.67490461A>GCA224165478AIPc.768A>G
c.598+4A>G (n.598+4A>G)
n.1303A>G
c.469-536A>G (n.469-536A>G)
c.418+4A>G (n.418+4A>G)
c.787+4A>G (n.787+4A>G)
c.779+12A>G (n.779+12A>G)
c.610+4A>G (n.610+4A>G)
c.607+4A>G (n.607+4A>G)
c.443A>G (p.Glu148Gly)
 dbSNP
11g.67490461A>TCA381551970AIPc.768A>T
c.598+4A>T (n.598+4A>T)
n.1303A>T
c.469-536A>T (n.469-536A>T)
c.418+4A>T (n.418+4A>T)
c.787+4A>T (n.787+4A>T)
c.779+12A>T (n.779+12A>T)
c.610+4A>T (n.610+4A>T)
c.607+4A>T (n.607+4A>T)
c.443A>T (p.Glu148Val)
11g.67490462G>ACA939069826AIPc.769G>A
c.598+5G>A (n.598+5G>A)
n.1304G>A
c.469-535G>A (n.469-535G>A)
c.418+5G>A (n.418+5G>A)
c.787+5G>A (n.787+5G>A)
c.779+13G>A (n.779+13G>A)
c.610+5G>A (n.610+5G>A)
c.607+5G>A (n.607+5G>A)
c.444G>A (p.Glu148=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67490462G>CCA381551971AIPc.769G>C
c.598+5G>C (n.598+5G>C)
n.1304G>C
c.469-535G>C (n.469-535G>C)
c.418+5G>C (n.418+5G>C)
c.787+5G>C (n.787+5G>C)
c.779+13G>C (n.779+13G>C)
c.610+5G>C (n.610+5G>C)
c.607+5G>C (n.607+5G>C)
c.444G>C (p.Glu148Asp)
11g.67490462G=CA1980172478AIPc.769G=
c.598+5G= (n.598+5G=)
n.1304G=
c.469-535G= (n.469-535G=)
c.418+5G= (n.418+5G=)
c.787+5G= (n.787+5G=)
c.779+13G= (n.779+13G=)
c.610+5G= (n.610+5G=)
c.607+5G= (n.607+5G=)
c.444G= (p.Glu148=)
11g.67490462G>TCA381551972AIPc.769G>T
c.598+5G>T (n.598+5G>T)
n.1304G>T
c.469-535G>T (n.469-535G>T)
c.418+5G>T (n.418+5G>T)
c.787+5G>T (n.787+5G>T)
c.779+13G>T (n.779+13G>T)
c.610+5G>T (n.610+5G>T)
c.607+5G>T (n.607+5G>T)
c.444G>T (p.Glu148Asp)
 gnomAD v4
11g.67490463C>ACA381551973AIPc.770C>A
c.598+6C>A (n.598+6C>A)
n.1305C>A
c.469-534C>A (n.469-534C>A)
c.418+6C>A (n.418+6C>A)
c.787+6C>A (n.787+6C>A)
c.779+14C>A (n.779+14C>A)
c.610+6C>A (n.610+6C>A)
c.607+6C>A (n.607+6C>A)
c.445C>A (p.His149Asn)
11g.67490463C>GCA381551974AIPc.770C>G
c.598+6C>G (n.598+6C>G)
n.1305C>G
c.469-534C>G (n.469-534C>G)
c.418+6C>G (n.418+6C>G)
c.787+6C>G (n.787+6C>G)
c.779+14C>G (n.779+14C>G)
c.610+6C>G (n.610+6C>G)
c.607+6C>G (n.607+6C>G)
c.445C>G (p.His149Asp)
11g.67490463C>TCA381551975AIPc.770C>T
c.598+6C>T (n.598+6C>T)
n.1305C>T
c.469-534C>T (n.469-534C>T)
c.418+6C>T (n.418+6C>T)
c.787+6C>T (n.787+6C>T)
c.779+14C>T (n.779+14C>T)
c.610+6C>T (n.610+6C>T)
c.607+6C>T (n.607+6C>T)
c.445C>T (p.His149Tyr)
 gnomAD v4
11g.67490464A>CCA381551982AIPc.771A>C
c.598+7A>C (n.598+7A>C)
n.1306A>C
c.469-533A>C (n.469-533A>C)
c.418+7A>C (n.418+7A>C)
c.787+7A>C (n.787+7A>C)
c.779+15A>C (n.779+15A>C)
c.610+7A>C (n.610+7A>C)
c.607+7A>C (n.607+7A>C)
c.446A>C (p.His149Pro)
11g.67490464A>GCA381551978AIPc.771A>G
c.598+7A>G (n.598+7A>G)
n.1306A>G
c.469-533A>G (n.469-533A>G)
c.418+7A>G (n.418+7A>G)
c.787+7A>G (n.787+7A>G)
c.779+15A>G (n.779+15A>G)
c.610+7A>G (n.610+7A>G)
c.607+7A>G (n.607+7A>G)
c.446A>G (p.His149Arg)
11g.67490464A>TCA381551980AIPc.771A>T
c.598+7A>T (n.598+7A>T)
n.1306A>T
c.469-533A>T (n.469-533A>T)
c.418+7A>T (n.418+7A>T)
c.787+7A>T (n.787+7A>T)
c.779+15A>T (n.779+15A>T)
c.610+7A>T (n.610+7A>T)
c.607+7A>T (n.607+7A>T)
c.446A>T (p.His149Leu)
11g.67490465C>ACA381551985AIPc.772C>A
c.598+8C>A (n.598+8C>A)
n.1307C>A
c.469-532C>A (n.469-532C>A)
c.418+8C>A (n.418+8C>A)
c.787+8C>A (n.787+8C>A)
c.779+16C>A (n.779+16C>A)
c.610+8C>A (n.610+8C>A)
c.607+8C>A (n.607+8C>A)
c.447C>A (p.His149Gln)
11g.67490465C>GCA381551986AIPc.772C>G
c.598+8C>G (n.598+8C>G)
n.1307C>G
c.469-532C>G (n.469-532C>G)
c.418+8C>G (n.418+8C>G)
c.787+8C>G (n.787+8C>G)
c.779+16C>G (n.779+16C>G)
c.610+8C>G (n.610+8C>G)
c.607+8C>G (n.607+8C>G)
c.447C>G (p.His149Gln)
11g.67490466C>ACA2574896292AIPc.773C>A
c.598+9C>A (n.598+9C>A)
n.1308C>A
c.469-531C>A (n.469-531C>A)
c.418+9C>A (n.418+9C>A)
c.787+9C>A (n.787+9C>A)
c.779+17C>A (n.779+17C>A)
c.610+9C>A (n.610+9C>A)
c.607+9C>A (n.607+9C>A)
c.448C>A (p.Arg150=)
 gnomAD v4
11g.67490466C=CA1980172479AIPc.773C=
c.598+9C= (n.598+9C=)
n.1308C=
c.469-531C= (n.469-531C=)
c.418+9C= (n.418+9C=)
c.787+9C= (n.787+9C=)
c.779+17C= (n.779+17C=)
c.610+9C= (n.610+9C=)
c.607+9C= (n.607+9C=)
c.448C= (p.Arg150=)
11g.67490466C>GCA381551989AIPc.773C>G
c.598+9C>G (n.598+9C>G)
n.1308C>G
c.469-531C>G (n.469-531C>G)
c.418+9C>G (n.418+9C>G)
c.787+9C>G (n.787+9C>G)
c.779+17C>G (n.779+17C>G)
c.610+9C>G (n.610+9C>G)
c.607+9C>G (n.607+9C>G)
c.448C>G (p.Arg150Gly)
11g.67490466C>TCA6140938AIPc.773C>T
c.598+9C>T (n.598+9C>T)
n.1308C>T
c.469-531C>T (n.469-531C>T)
c.418+9C>T (n.418+9C>T)
c.787+9C>T (n.787+9C>T)
c.779+17C>T (n.779+17C>T)
c.610+9C>T (n.610+9C>T)
c.607+9C>T (n.607+9C>T)
c.448C>T (p.Arg150Trp)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67490467G>ACA381551994AIPc.774G>A
c.598+10G>A (n.598+10G>A)
n.1309G>A
c.469-530G>A (n.469-530G>A)
c.418+10G>A (n.418+10G>A)
c.787+10G>A (n.787+10G>A)
c.779+18G>A (n.779+18G>A)
c.610+10G>A (n.610+10G>A)
c.607+10G>A (n.607+10G>A)
c.449G>A (p.Arg150Gln)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67490467G>CCA6140939AIPc.774G>C
c.598+10G>C (n.598+10G>C)
n.1309G>C
c.469-530G>C (n.469-530G>C)
c.418+10G>C (n.418+10G>C)
c.787+10G>C (n.787+10G>C)
c.779+18G>C (n.779+18G>C)
c.610+10G>C (n.610+10G>C)
c.607+10G>C (n.607+10G>C)
c.449G>C (p.Arg150Pro)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.67490467G=CA1980172480AIPc.774G=
c.598+10G= (n.598+10G=)
n.1309G=
c.469-530G= (n.469-530G=)
c.418+10G= (n.418+10G=)
c.787+10G= (n.787+10G=)
c.779+18G= (n.779+18G=)
c.610+10G= (n.610+10G=)
c.607+10G= (n.607+10G=)
c.449G= (p.Arg150=)
11g.67490467G>TCA381551997AIPc.774G>T
c.598+10G>T (n.598+10G>T)
n.1309G>T
c.469-530G>T (n.469-530G>T)
c.418+10G>T (n.418+10G>T)
c.787+10G>T (n.787+10G>T)
c.779+18G>T (n.779+18G>T)
c.610+10G>T (n.610+10G>T)
c.607+10G>T (n.607+10G>T)
c.449G>T (p.Arg150Leu)
 gnomAD v4
11g.67490468G>TCA2614624395AIPc.775G>T
c.598+11G>T (n.598+11G>T)
n.1310G>T
c.469-529G>T (n.469-529G>T)
c.418+11G>T (n.418+11G>T)
c.787+11G>T (n.787+11G>T)
c.779+19G>T (n.779+19G>T)
c.610+11G>T (n.610+11G>T)
c.607+11G>T (n.607+11G>T)
c.450G>T (p.Arg150=)
 gnomAD v4
11g.67490469G>ACA224165510AIPc.776G>A
c.598+12G>A (n.598+12G>A)
n.1311G>A
c.469-528G>A (n.469-528G>A)
c.418+12G>A (n.418+12G>A)
c.787+12G>A (n.787+12G>A)
c.779+20G>A (n.779+20G>A)
c.610+12G>A (n.610+12G>A)
c.607+12G>A (n.607+12G>A)
c.451G>A (p.Ala151Thr)
 dbSNP
11g.67490469G>CCA381552003AIPc.776G>C
c.598+12G>C (n.598+12G>C)
n.1311G>C
c.469-528G>C (n.469-528G>C)
c.418+12G>C (n.418+12G>C)
c.787+12G>C (n.787+12G>C)
c.779+20G>C (n.779+20G>C)
c.610+12G>C (n.610+12G>C)
c.607+12G>C (n.607+12G>C)
c.451G>C (p.Ala151Pro)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.67490469G=CA1980172481AIPc.776G=
c.598+12G= (n.598+12G=)
n.1311G=
c.469-528G= (n.469-528G=)
c.418+12G= (n.418+12G=)
c.787+12G= (n.787+12G=)
c.779+20G= (n.779+20G=)
c.610+12G= (n.610+12G=)
c.607+12G= (n.607+12G=)
c.451G= (p.Ala151=)
11g.67490469G>TCA224165516AIPc.776G>T
c.598+12G>T (n.598+12G>T)
n.1311G>T
c.469-528G>T (n.469-528G>T)
c.418+12G>T (n.418+12G>T)
c.787+12G>T (n.787+12G>T)
c.779+20G>T (n.779+20G>T)
c.610+12G>T (n.610+12G>T)
c.607+12G>T (n.607+12G>T)
c.451G>T (p.Ala151Ser)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.67490470C>ACA381552011AIPc.777C>A
c.598+13C>A (n.598+13C>A)
n.1312C>A
c.469-527C>A (n.469-527C>A)
c.418+13C>A (n.418+13C>A)
c.787+13C>A (n.787+13C>A)
c.779+21C>A (n.779+21C>A)
c.610+13C>A (n.610+13C>A)
c.607+13C>A (n.607+13C>A)
c.452C>A (p.Ala151Asp)
 gnomAD v4
11g.67490470C>GCA381552009AIPc.777C>G
c.598+13C>G (n.598+13C>G)
n.1312C>G
c.469-527C>G (n.469-527C>G)
c.418+13C>G (n.418+13C>G)
c.787+13C>G (n.787+13C>G)
c.779+21C>G (n.779+21C>G)
c.610+13C>G (n.610+13C>G)
c.607+13C>G (n.607+13C>G)
c.452C>G (p.Ala151Gly)
11g.67490470C>TCA381552007AIPc.777C>T
c.598+13C>T (n.598+13C>T)
n.1312C>T
c.469-527C>T (n.469-527C>T)
c.418+13C>T (n.418+13C>T)
c.787+13C>T (n.787+13C>T)
c.779+21C>T (n.779+21C>T)
c.610+13C>T (n.610+13C>T)
c.607+13C>T (n.607+13C>T)
c.452C>T (p.Ala151Val)
 gnomAD v4
11g.67490471C=CA1980172482AIPc.778C=
c.598+14C= (n.598+14C=)
n.1313C=
c.469-526C= (n.469-526C=)
c.418+14C= (n.418+14C=)
c.787+14C= (n.787+14C=)
c.779+22C= (n.779+22C=)
c.610+14C= (n.610+14C=)
c.607+14C= (n.607+14C=)
c.453C= (p.Ala151=)
11g.67490471C>TCA6140940AIPc.778C>T
c.598+14C>T (n.598+14C>T)
n.1313C>T
c.469-526C>T (n.469-526C>T)
c.418+14C>T (n.418+14C>T)
c.787+14C>T (n.787+14C>T)
c.779+22C>T (n.779+22C>T)
c.610+14C>T (n.610+14C>T)
c.607+14C>T (n.607+14C>T)
c.453C>T (p.Ala151=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
11g.67490472C>ACA381552016AIPc.779C>A
c.598+15C>A (n.598+15C>A)
n.1314C>A
c.469-525C>A (n.469-525C>A)
c.418+15C>A (n.418+15C>A)
c.787+15C>A (n.787+15C>A)
c.779+23C>A (n.779+23C>A)
c.610+15C>A (n.610+15C>A)
c.607+15C>A (n.607+15C>A)
c.454C>A (p.Leu152Met)
 gnomAD v4
11g.67490472C=CA1980172483AIPc.779C=
c.598+15C= (n.598+15C=)
n.1314C=
c.469-525C= (n.469-525C=)
c.418+15C= (n.418+15C=)
c.787+15C= (n.787+15C=)
c.779+23C= (n.779+23C=)
c.610+15C= (n.610+15C=)
c.607+15C= (n.607+15C=)
c.454C= (p.Leu152=)
11g.67490472C>GCA381552017AIPc.779C>G
c.598+15C>G (n.598+15C>G)
n.1314C>G
c.469-525C>G (n.469-525C>G)
c.418+15C>G (n.418+15C>G)
c.787+15C>G (n.787+15C>G)
c.779+23C>G (n.779+23C>G)
c.610+15C>G (n.610+15C>G)
c.607+15C>G (n.607+15C>G)
c.454C>G (p.Leu152Val)
11g.67490472C>TCA600236200AIPc.779C>T
c.598+15C>T (n.598+15C>T)
n.1314C>T
c.469-525C>T (n.469-525C>T)
c.418+15C>T (n.418+15C>T)
c.787+15C>T (n.787+15C>T)
c.779+23C>T (n.779+23C>T)
c.610+15C>T (n.610+15C>T)
c.607+15C>T (n.607+15C>T)
c.454C>T (p.Leu152=)
 dbSNP gnomAD v2
11g.67490473T>ACA381552019AIPc.780T>A
c.598+16T>A (n.598+16T>A)
n.1315T>A
c.469-524T>A (n.469-524T>A)
c.418+16T>A (n.418+16T>A)
c.787+16T>A (n.787+16T>A)
c.779+24T>A (n.779+24T>A)
c.610+16T>A (n.610+16T>A)
c.607+16T>A (n.607+16T>A)
c.455T>A (p.Leu152Gln)
11g.67490473T>CCA381552022AIPc.780T>C
c.598+16T>C (n.598+16T>C)
n.1315T>C
c.469-524T>C (n.469-524T>C)
c.418+16T>C (n.418+16T>C)
c.787+16T>C (n.787+16T>C)
c.779+24T>C (n.779+24T>C)
c.610+16T>C (n.610+16T>C)
c.607+16T>C (n.607+16T>C)
c.455T>C (p.Leu152Pro)
 gnomAD v4
11g.67490473T>GCA381552024AIPc.780T>G
c.598+16T>G (n.598+16T>G)
n.1315T>G
c.469-524T>G (n.469-524T>G)
c.418+16T>G (n.418+16T>G)
c.787+16T>G (n.787+16T>G)
c.779+24T>G (n.779+24T>G)
c.610+16T>G (n.610+16T>G)
c.607+16T>G (n.607+16T>G)
c.455T>G (p.Leu152Arg)
11g.67490473_67490483delinsTGGGCTGCCGGCA1980172484AIPc.780_790delinsTGGGCTGCCGG
c.598+16_598+26delinsTGGGCTGCCGG (n.598+16_598+26delinsTGGGCTGCCGG)
n.1315_1325delinsTGGGCTGCCGG
c.469-524_469-514delinsTGGGCTGCCGG (n.469-524_469-514delinsTGGGCTGCCGG)
c.418+16_418+26delinsTGGGCTGCCGG (n.418+16_418+26delinsTGGGCTGCCGG)
c.787+16_787+26delinsTGGGCTGCCGG (n.787+16_787+26delinsTGGGCTGCCGG)
c.779+24_779+34delinsTGGGCTGCCGG (n.779+24_779+34delinsTGGGCTGCCGG)
c.610+16_610+26delinsTGGGCTGCCGG (n.610+16_610+26delinsTGGGCTGCCGG)
c.607+16_607+26delinsTGGGCTGCCGG (n.607+16_607+26delinsTGGGCTGCCGG)
c.455_465delinsTGGGCTGCCGG (p.Leu152=)
11g.67490474G>TCA2614624441AIPc.781G>T
c.598+17G>T (n.598+17G>T)
n.1316G>T
c.469-523G>T (n.469-523G>T)
c.418+17G>T (n.418+17G>T)
c.787+17G>T (n.787+17G>T)
c.779+25G>T (n.779+25G>T)
c.610+17G>T (n.610+17G>T)
c.607+17G>T (n.607+17G>T)
c.456G>T (p.Leu152=)
 gnomAD v4
11g.67490481_67490490delCA224165520AIPc.788_797del
c.598+24_598+33del (n.598+24_598+33del)
n.1323_1332del
c.469-516_469-507del (n.469-516_469-507del)
c.418+24_418+33del (n.418+24_418+33del)
c.787+24_787+33del (n.787+24_787+33del)
c.779+32_779+41del (n.779+32_779+41del)
c.610+24_610+33del (n.610+24_610+33del)
c.607+24_607+33del (n.607+24_607+33del)
c.463_472del (p.Arg155GlufsTer17)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67490475G>ACA381552027AIPc.782G>A
c.598+18G>A (n.598+18G>A)
n.1317G>A
c.469-522G>A (n.469-522G>A)
c.418+18G>A (n.418+18G>A)
c.787+18G>A (n.787+18G>A)
c.779+26G>A (n.779+26G>A)
c.610+18G>A (n.610+18G>A)
c.607+18G>A (n.607+18G>A)
c.457G>A (p.Gly153Ser)
11g.67490475G>CCA381552028AIPc.782G>C
c.598+18G>C (n.598+18G>C)
n.1317G>C
c.469-522G>C (n.469-522G>C)
c.418+18G>C (n.418+18G>C)
c.787+18G>C (n.787+18G>C)
c.779+26G>C (n.779+26G>C)
c.610+18G>C (n.610+18G>C)
c.607+18G>C (n.607+18G>C)
c.457G>C (p.Gly153Arg)
11g.67490475G>TCA381552031AIPc.782G>T
c.598+18G>T (n.598+18G>T)
n.1317G>T
c.469-522G>T (n.469-522G>T)
c.418+18G>T (n.418+18G>T)
c.787+18G>T (n.787+18G>T)
c.779+26G>T (n.779+26G>T)
c.610+18G>T (n.610+18G>T)
c.607+18G>T (n.607+18G>T)
c.457G>T (p.Gly153Cys)
 gnomAD v4
11g.67490476G>ACA6140941AIPc.783G>A
c.598+19G>A (n.598+19G>A)
n.1318G>A
c.469-521G>A (n.469-521G>A)
c.418+19G>A (n.418+19G>A)
c.787+19G>A (n.787+19G>A)
c.779+27G>A (n.779+27G>A)
c.610+19G>A (n.610+19G>A)
c.607+19G>A (n.607+19G>A)
c.458G>A (p.Gly153Asp)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.67490476G>CCA381552036AIPc.783G>C
c.598+19G>C (n.598+19G>C)
n.1318G>C
c.469-521G>C (n.469-521G>C)
c.418+19G>C (n.418+19G>C)
c.787+19G>C (n.787+19G>C)
c.779+27G>C (n.779+27G>C)
c.610+19G>C (n.610+19G>C)
c.607+19G>C (n.607+19G>C)
c.458G>C (p.Gly153Ala)
11g.67490476G=CA1980172485AIPc.783G=
c.598+19G= (n.598+19G=)
n.1318G=
c.469-521G= (n.469-521G=)
c.418+19G= (n.418+19G=)
c.787+19G= (n.787+19G=)
c.779+27G= (n.779+27G=)
c.610+19G= (n.610+19G=)
c.607+19G= (n.607+19G=)
c.458G= (p.Gly153=)
11g.67490476G>TCA381552038AIPc.783G>T
c.598+19G>T (n.598+19G>T)
n.1318G>T
c.469-521G>T (n.469-521G>T)
c.418+19G>T (n.418+19G>T)
c.787+19G>T (n.787+19G>T)
c.779+27G>T (n.779+27G>T)
c.610+19G>T (n.610+19G>T)
c.607+19G>T (n.607+19G>T)
c.458G>T (p.Gly153Val)
 gnomAD v4
11g.67490477C>ACA2614624466AIPc.784C>A
c.598+20C>A (n.598+20C>A)
n.1319C>A
c.469-520C>A (n.469-520C>A)
c.418+20C>A (n.418+20C>A)
c.787+20C>A (n.787+20C>A)
c.779+28C>A (n.779+28C>A)
c.610+20C>A (n.610+20C>A)
c.607+20C>A (n.607+20C>A)
c.459C>A (p.Gly153=)
 gnomAD v4
11g.67490477C=CA1980172486AIPc.784C=
c.598+20C= (n.598+20C=)
n.1319C=
c.469-520C= (n.469-520C=)
c.418+20C= (n.418+20C=)
c.787+20C= (n.787+20C=)
c.779+28C= (n.779+28C=)
c.610+20C= (n.610+20C=)
c.607+20C= (n.607+20C=)
c.459C= (p.Gly153=)
11g.67490477C>TCA600236201AIPc.784C>T
c.598+20C>T (n.598+20C>T)
n.1319C>T
c.469-520C>T (n.469-520C>T)
c.418+20C>T (n.418+20C>T)
c.787+20C>T (n.787+20C>T)
c.779+28C>T (n.779+28C>T)
c.610+20C>T (n.610+20C>T)
c.607+20C>T (n.607+20C>T)
c.459C>T (p.Gly153=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.67490480_67490481insAGCAGCTCATTTCCTTTATAGCCTCTGCCA2614624463AIPc.787_788insAGCAGCTCATTTCCTTTATAGCCTCTGC
c.598+23_598+24insAGCAGCTCATTTCCTTTATAGCCTCTGC (n.598+23_598+24insAGCAGCTCATTTCCTTTATAGCCTCTGC)
n.1322_1323insAGCAGCTCATTTCCTTTATAGCCTCTGC
c.469-517_469-516insAGCAGCTCATTTCCTTTATAGCCTCTGC (n.469-517_469-516insAGCAGCTCATTTCCTTTATAGCCTCTGC)
c.418+23_418+24insAGCAGCTCATTTCCTTTATAGCCTCTGC (n.418+23_418+24insAGCAGCTCATTTCCTTTATAGCCTCTGC)
c.787+23_787+24insAGCAGCTCATTTCCTTTATAGCCTCTGC (n.787+23_787+24insAGCAGCTCATTTCCTTTATAGCCTCTGC)
c.779+31_779+32insAGCAGCTCATTTCCTTTATAGCCTCTGC (n.779+31_779+32insAGCAGCTCATTTCCTTTATAGCCTCTGC)
c.610+23_610+24insAGCAGCTCATTTCCTTTATAGCCTCTGC (n.610+23_610+24insAGCAGCTCATTTCCTTTATAGCCTCTGC)
c.607+23_607+24insAGCAGCTCATTTCCTTTATAGCCTCTGC (n.607+23_607+24insAGCAGCTCATTTCCTTTATAGCCTCTGC)
c.462_463insAGCAGCTCATTTCCTTTATAGCCTCTGC (p.Arg155SerfsTer7)
 gnomAD v4
11g.67490478T>ACA381552048AIPc.785T>A
c.598+21T>A (n.598+21T>A)
n.1320T>A
c.469-519T>A (n.469-519T>A)
c.418+21T>A (n.418+21T>A)
c.787+21T>A (n.787+21T>A)
c.779+29T>A (n.779+29T>A)
c.610+21T>A (n.610+21T>A)
c.607+21T>A (n.607+21T>A)
c.460T>A (p.Cys154Ser)
11g.67490478T>CCA381552042AIPc.785T>C
c.598+21T>C (n.598+21T>C)
n.1320T>C
c.469-519T>C (n.469-519T>C)
c.418+21T>C (n.418+21T>C)
c.787+21T>C (n.787+21T>C)
c.779+29T>C (n.779+29T>C)
c.610+21T>C (n.610+21T>C)
c.607+21T>C (n.607+21T>C)
c.460T>C (p.Cys154Arg)
11g.67490478T>GCA381552045AIPc.785T>G
c.598+21T>G (n.598+21T>G)
n.1320T>G
c.469-519T>G (n.469-519T>G)
c.418+21T>G (n.418+21T>G)
c.787+21T>G (n.787+21T>G)
c.779+29T>G (n.779+29T>G)
c.610+21T>G (n.610+21T>G)
c.607+21T>G (n.607+21T>G)
c.460T>G (p.Cys154Gly)
11g.67490479G>ACA381552051AIPc.786G>A
c.598+22G>A (n.598+22G>A)
n.1321G>A
c.469-518G>A (n.469-518G>A)
c.418+22G>A (n.418+22G>A)
c.787+22G>A (n.787+22G>A)
c.779+30G>A (n.779+30G>A)
c.610+22G>A (n.610+22G>A)
c.607+22G>A (n.607+22G>A)
c.461G>A (p.Cys154Tyr)
 gnomAD v4
11g.67490479G>CCA381552053AIPc.786G>C
c.598+22G>C (n.598+22G>C)
n.1321G>C
c.469-518G>C (n.469-518G>C)
c.418+22G>C (n.418+22G>C)
c.787+22G>C (n.787+22G>C)
c.779+30G>C (n.779+30G>C)
c.610+22G>C (n.610+22G>C)
c.607+22G>C (n.607+22G>C)
c.461G>C (p.Cys154Ser)
11g.67490479G>TCA381552056AIPc.786G>T
c.598+22G>T (n.598+22G>T)
n.1321G>T
c.469-518G>T (n.469-518G>T)
c.418+22G>T (n.418+22G>T)
c.787+22G>T (n.787+22G>T)
c.779+30G>T (n.779+30G>T)
c.610+22G>T (n.610+22G>T)
c.607+22G>T (n.607+22G>T)
c.461G>T (p.Cys154Phe)
 gnomAD v4
11g.67490480C>ACA381552059AIPc.787C>A
c.598+23C>A (n.598+23C>A)
n.1322C>A
c.469-517C>A (n.469-517C>A)
c.418+23C>A (n.418+23C>A)
c.787+23C>A (n.787+23C>A)
c.779+31C>A (n.779+31C>A)
c.610+23C>A (n.610+23C>A)
c.607+23C>A (n.607+23C>A)
c.462C>A (p.Cys154Ter)
 gnomAD v4
11g.67490480C>GCA381552061AIPc.787C>G
c.598+23C>G (n.598+23C>G)
n.1322C>G
c.469-517C>G (n.469-517C>G)
c.418+23C>G (n.418+23C>G)
c.787+23C>G (n.787+23C>G)
c.779+31C>G (n.779+31C>G)
c.610+23C>G (n.610+23C>G)
c.607+23C>G (n.607+23C>G)
c.462C>G (p.Cys154Trp)
11g.67490480C>TCA2614624480AIPc.787C>T
c.598+23C>T (n.598+23C>T)
n.1322C>T
c.469-517C>T (n.469-517C>T)
c.418+23C>T (n.418+23C>T)
c.787+23C>T (n.787+23C>T)
c.779+31C>T (n.779+31C>T)
c.610+23C>T (n.610+23C>T)
c.607+23C>T (n.607+23C>T)
c.462C>T (p.Cys154=)
 gnomAD v4
11g.67490481delCA2614624483AIPc.788del
c.598+24del (n.598+24del)
n.1323del
c.469-516del (n.469-516del)
c.418+24del (n.418+24del)
c.787+24del (n.787+24del)
c.779+32del (n.779+32del)
c.610+24del (n.610+24del)
c.607+24del (n.607+24del)
c.463del (p.Arg155GlyfsTer20)
 gnomAD v4
11g.67490481C>ACA2614624488AIPc.788C>A
c.598+24C>A (n.598+24C>A)
n.1323C>A
c.469-516C>A (n.469-516C>A)
c.418+24C>A (n.418+24C>A)
c.787+24C>A (n.787+24C>A)
c.779+32C>A (n.779+32C>A)
c.610+24C>A (n.610+24C>A)
c.607+24C>A (n.607+24C>A)
c.463C>A (p.Arg155=)
 gnomAD v4
11g.67490481C=CA1980172487AIPc.788C=
c.598+24C= (n.598+24C=)
n.1323C=
c.469-516C= (n.469-516C=)
c.418+24C= (n.418+24C=)
c.787+24C= (n.787+24C=)
c.779+32C= (n.779+32C=)
c.610+24C= (n.610+24C=)
c.607+24C= (n.607+24C=)
c.463C= (p.Arg155=)
11g.67490481C>GCA381552064AIPc.788C>G
c.598+24C>G (n.598+24C>G)
n.1323C>G
c.469-516C>G (n.469-516C>G)
c.418+24C>G (n.418+24C>G)
c.787+24C>G (n.787+24C>G)
c.779+32C>G (n.779+32C>G)
c.610+24C>G (n.610+24C>G)
c.607+24C>G (n.607+24C>G)
c.463C>G (p.Arg155Gly)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67490481C>TCA6140942AIPc.788C>T
c.598+24C>T (n.598+24C>T)
n.1323C>T
c.469-516C>T (n.469-516C>T)
c.418+24C>T (n.418+24C>T)
c.787+24C>T (n.787+24C>T)
c.779+32C>T (n.779+32C>T)
c.610+24C>T (n.610+24C>T)
c.607+24C>T (n.607+24C>T)
c.463C>T (p.Arg155Trp)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67490482G>ACA6140943AIPc.789G>A
c.598+25G>A (n.598+25G>A)
n.1324G>A
c.469-515G>A (n.469-515G>A)
c.418+25G>A (n.418+25G>A)
c.787+25G>A (n.787+25G>A)
c.779+33G>A (n.779+33G>A)
c.610+25G>A (n.610+25G>A)
c.607+25G>A (n.607+25G>A)
c.464G>A (p.Arg155Gln)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67490482G>CCA381552073AIPc.789G>C
c.598+25G>C (n.598+25G>C)
n.1324G>C
c.469-515G>C (n.469-515G>C)
c.418+25G>C (n.418+25G>C)
c.787+25G>C (n.787+25G>C)
c.779+33G>C (n.779+33G>C)
c.610+25G>C (n.610+25G>C)
c.607+25G>C (n.607+25G>C)
c.464G>C (p.Arg155Pro)
 gnomAD v4
11g.67490482G=CA1980172489AIPc.789G=
c.598+25G= (n.598+25G=)
n.1324G=
c.469-515G= (n.469-515G=)
c.418+25G= (n.418+25G=)
c.787+25G= (n.787+25G=)
c.779+33G= (n.779+33G=)
c.610+25G= (n.610+25G=)
c.607+25G= (n.607+25G=)
c.464G= (p.Arg155=)
11g.67490482G>TCA381552075AIPc.789G>T
c.598+25G>T (n.598+25G>T)
n.1324G>T
c.469-515G>T (n.469-515G>T)
c.418+25G>T (n.418+25G>T)
c.787+25G>T (n.787+25G>T)
c.779+33G>T (n.779+33G>T)
c.610+25G>T (n.610+25G>T)
c.607+25G>T (n.607+25G>T)
c.464G>T (p.Arg155Leu)
 gnomAD v4
11g.67490486dupCA1980172488AIPc.793dup
c.598+29dup (n.598+29dup)
n.1328dup
c.469-511dup (n.469-511dup)
c.418+29dup (n.418+29dup)
c.787+29dup (n.787+29dup)
c.779+37dup (n.779+37dup)
c.610+29dup (n.610+29dup)
c.607+29dup (n.607+29dup)
c.468dup (p.Leu157AlafsTer26)
 dbSNP gnomAD v4
11g.67490486delCA600236202AIPc.793del
c.598+29del (n.598+29del)
n.1328del
c.469-511del (n.469-511del)
c.418+29del (n.418+29del)
c.787+29del (n.787+29del)
c.779+37del (n.779+37del)
c.610+29del (n.610+29del)
c.607+29del (n.607+29del)
c.468del (p.Leu157CysfsTer18)
 gnomAD v2 gnomAD v4
11g.67490482_67490483insCACCTTGAAGTCCCTTGGAATTCATCA2614624511AIPc.789_790insCACCTTGAAGTCCCTTGGAATTCAT
c.598+25_598+26insCACCTTGAAGTCCCTTGGAATTCAT (n.598+25_598+26insCACCTTGAAGTCCCTTGGAATTCAT)
n.1324_1325insCACCTTGAAGTCCCTTGGAATTCAT
c.469-515_469-514insCACCTTGAAGTCCCTTGGAATTCAT (n.469-515_469-514insCACCTTGAAGTCCCTTGGAATTCAT)
c.418+25_418+26insCACCTTGAAGTCCCTTGGAATTCAT (n.418+25_418+26insCACCTTGAAGTCCCTTGGAATTCAT)
c.787+25_787+26insCACCTTGAAGTCCCTTGGAATTCAT (n.787+25_787+26insCACCTTGAAGTCCCTTGGAATTCAT)
c.779+33_779+34insCACCTTGAAGTCCCTTGGAATTCAT (n.779+33_779+34insCACCTTGAAGTCCCTTGGAATTCAT)
c.610+25_610+26insCACCTTGAAGTCCCTTGGAATTCAT (n.610+25_610+26insCACCTTGAAGTCCCTTGGAATTCAT)
c.607+25_607+26insCACCTTGAAGTCCCTTGGAATTCAT (n.607+25_607+26insCACCTTGAAGTCCCTTGGAATTCAT)
c.464_465insCACCTTGAAGTCCCTTGGAATTCAT (p.Gly156ThrfsTer35)
 gnomAD v4
11g.67490483G>CCA6140944AIPc.790G>C
c.598+26G>C (n.598+26G>C)
n.1325G>C
c.469-514G>C (n.469-514G>C)
c.418+26G>C (n.418+26G>C)
c.787+26G>C (n.787+26G>C)
c.779+34G>C (n.779+34G>C)
c.610+26G>C (n.610+26G>C)
c.607+26G>C (n.607+26G>C)
c.465G>C (p.Arg155=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67490483G=CA1980172490AIPc.790G=
c.598+26G= (n.598+26G=)
n.1325G=
c.469-514G= (n.469-514G=)
c.418+26G= (n.418+26G=)
c.787+26G= (n.787+26G=)
c.779+34G= (n.779+34G=)
c.610+26G= (n.610+26G=)
c.607+26G= (n.607+26G=)
c.465G= (p.Arg155=)
11g.67490483G>TCA6140945AIPc.790G>T
c.598+26G>T (n.598+26G>T)
n.1325G>T
c.469-514G>T (n.469-514G>T)
c.418+26G>T (n.418+26G>T)
c.787+26G>T (n.787+26G>T)
c.779+34G>T (n.779+34G>T)
c.610+26G>T (n.610+26G>T)
c.607+26G>T (n.607+26G>T)
c.465G>T (p.Arg155=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.67490484G>ACA381552082AIPc.791G>A
c.598+27G>A (n.598+27G>A)
n.1326G>A
c.469-513G>A (n.469-513G>A)
c.418+27G>A (n.418+27G>A)
c.787+27G>A (n.787+27G>A)
c.779+35G>A (n.779+35G>A)
c.610+27G>A (n.610+27G>A)
c.607+27G>A (n.607+27G>A)
c.466G>A (p.Gly156Arg)
 gnomAD v4
11g.67490484G>CCA381552085AIPc.791G>C
c.598+27G>C (n.598+27G>C)
n.1326G>C
c.469-513G>C (n.469-513G>C)
c.418+27G>C (n.418+27G>C)
c.787+27G>C (n.787+27G>C)
c.779+35G>C (n.779+35G>C)
c.610+27G>C (n.610+27G>C)
c.607+27G>C (n.607+27G>C)
c.466G>C (p.Gly156Arg)
11g.67490484G>TCA381552080AIPc.791G>T
c.598+27G>T (n.598+27G>T)
n.1326G>T
c.469-513G>T (n.469-513G>T)
c.418+27G>T (n.418+27G>T)
c.787+27G>T (n.787+27G>T)
c.779+35G>T (n.779+35G>T)
c.610+27G>T (n.610+27G>T)
c.607+27G>T (n.607+27G>T)
c.466G>T (p.Gly156Trp)
 gnomAD v4
11g.67490485G>ACA381552095AIPc.792G>A
c.598+28G>A (n.598+28G>A)
n.1327G>A
c.469-512G>A (n.469-512G>A)
c.418+28G>A (n.418+28G>A)
c.787+28G>A (n.787+28G>A)
c.779+36G>A (n.779+36G>A)
c.610+28G>A (n.610+28G>A)
c.607+28G>A (n.607+28G>A)
c.467G>A (p.Gly156Glu)
11g.67490485G>CCA381552091AIPc.792G>C
c.598+28G>C (n.598+28G>C)
n.1327G>C
c.469-512G>C (n.469-512G>C)
c.418+28G>C (n.418+28G>C)
c.787+28G>C (n.787+28G>C)
c.779+36G>C (n.779+36G>C)
c.610+28G>C (n.610+28G>C)
c.607+28G>C (n.607+28G>C)
c.467G>C (p.Gly156Ala)
11g.67490485G=CA1980172491AIPc.792G=
c.598+28G= (n.598+28G=)
n.1327G=
c.469-512G= (n.469-512G=)
c.418+28G= (n.418+28G=)
c.787+28G= (n.787+28G=)
c.779+36G= (n.779+36G=)
c.610+28G= (n.610+28G=)
c.607+28G= (n.607+28G=)
c.467G= (p.Gly156=)
11g.67490485G>TCA381552093AIPc.792G>T
c.598+28G>T (n.598+28G>T)
n.1327G>T
c.469-512G>T (n.469-512G>T)
c.418+28G>T (n.418+28G>T)
c.787+28G>T (n.787+28G>T)
c.779+36G>T (n.779+36G>T)
c.610+28G>T (n.610+28G>T)
c.607+28G>T (n.607+28G>T)
c.467G>T (p.Gly156Val)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67490486G>ACA2614624527AIPc.793G>A
c.598+29G>A (n.598+29G>A)
n.1328G>A
c.469-511G>A (n.469-511G>A)
c.418+29G>A (n.418+29G>A)
c.787+29G>A (n.787+29G>A)
c.779+37G>A (n.779+37G>A)
c.610+29G>A (n.610+29G>A)
c.607+29G>A (n.607+29G>A)
c.468G>A (p.Gly156=)
 gnomAD v4
11g.67490486G>TCA2614624524AIPc.793G>T
c.598+29G>T (n.598+29G>T)
n.1328G>T
c.469-511G>T (n.469-511G>T)
c.418+29G>T (n.418+29G>T)
c.787+29G>T (n.787+29G>T)
c.779+37G>T (n.779+37G>T)
c.610+29G>T (n.610+29G>T)
c.607+29G>T (n.607+29G>T)
c.468G>T (p.Gly156=)
 gnomAD v4
11g.67490487C>ACA381552096AIPc.794C>A
c.598+30C>A (n.598+30C>A)
n.1329C>A
c.469-510C>A (n.469-510C>A)
c.418+30C>A (n.418+30C>A)
c.787+30C>A (n.787+30C>A)
c.779+38C>A (n.779+38C>A)
c.610+30C>A (n.610+30C>A)
c.607+30C>A (n.607+30C>A)
c.469C>A (p.Leu157Met)
 dbSNP gnomAD v4
11g.67490487C=CA1980172492AIPc.794C=
c.598+30C= (n.598+30C=)
n.1329C=
c.469-510C= (n.469-510C=)
c.418+30C= (n.418+30C=)
c.787+30C= (n.787+30C=)
c.779+38C= (n.779+38C=)
c.610+30C= (n.610+30C=)
c.607+30C= (n.607+30C=)
c.469C= (p.Leu157=)
11g.67490487C>GCA381552097AIPc.794C>G
c.598+30C>G (n.598+30C>G)
n.1329C>G
c.469-510C>G (n.469-510C>G)
c.418+30C>G (n.418+30C>G)
c.787+30C>G (n.787+30C>G)
c.779+38C>G (n.779+38C>G)
c.610+30C>G (n.610+30C>G)
c.607+30C>G (n.607+30C>G)
c.469C>G (p.Leu157Val)
11g.67490487C>TCA2614624532AIPc.794C>T
c.598+30C>T (n.598+30C>T)
n.1329C>T
c.469-510C>T (n.469-510C>T)
c.418+30C>T (n.418+30C>T)
c.787+30C>T (n.787+30C>T)
c.779+38C>T (n.779+38C>T)
c.610+30C>T (n.610+30C>T)
c.607+30C>T (n.607+30C>T)
c.469C>T (p.Leu157=)
 gnomAD v4
11g.67490488T>ACA381552100AIPc.795T>A
c.598+31T>A (n.598+31T>A)
n.1330T>A
c.469-509T>A (n.469-509T>A)
c.418+31T>A (n.418+31T>A)
c.787+31T>A (n.787+31T>A)
c.779+39T>A (n.779+39T>A)
c.610+31T>A (n.610+31T>A)
c.607+31T>A (n.607+31T>A)
c.470T>A (p.Leu157Gln)
11g.67490488T>CCA381552101AIPc.795T>C
c.598+31T>C (n.598+31T>C)
n.1330T>C
c.469-509T>C (n.469-509T>C)
c.418+31T>C (n.418+31T>C)
c.787+31T>C (n.787+31T>C)
c.779+39T>C (n.779+39T>C)
c.610+31T>C (n.610+31T>C)
c.607+31T>C (n.607+31T>C)
c.470T>C (p.Leu157Pro)
11g.67490488T>GCA381552102AIPc.795T>G
c.598+31T>G (n.598+31T>G)
n.1330T>G
c.469-509T>G (n.469-509T>G)
c.418+31T>G (n.418+31T>G)
c.787+31T>G (n.787+31T>G)
c.779+39T>G (n.779+39T>G)
c.610+31T>G (n.610+31T>G)
c.607+31T>G (n.607+31T>G)
c.470T>G (p.Leu157Arg)
11g.67490489G>ACA679494337AIPc.796G>A
c.598+32G>A (n.598+32G>A)
n.1331G>A
c.469-508G>A (n.469-508G>A)
c.418+32G>A (n.418+32G>A)
c.787+32G>A (n.787+32G>A)
c.779+40G>A (n.779+40G>A)
c.610+32G>A (n.610+32G>A)
c.607+32G>A (n.607+32G>A)
c.471G>A (p.Leu157=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67490489G=CA1980172493AIPc.796G=
c.598+32G= (n.598+32G=)
n.1331G=
c.469-508G= (n.469-508G=)
c.418+32G= (n.418+32G=)
c.787+32G= (n.787+32G=)
c.779+40G= (n.779+40G=)
c.610+32G= (n.610+32G=)
c.607+32G= (n.607+32G=)
c.471G= (p.Leu157=)
11g.67490489G>TCA2614624539AIPc.796G>T
c.598+32G>T (n.598+32G>T)
n.1331G>T
c.469-508G>T (n.469-508G>T)
c.418+32G>T (n.418+32G>T)
c.787+32G>T (n.787+32G>T)
c.779+40G>T (n.779+40G>T)
c.610+32G>T (n.610+32G>T)
c.607+32G>T (n.607+32G>T)
c.471G>T (p.Leu157=)
 gnomAD v4
11g.67490490C=CA1980172494AIPc.797C=
c.598+33C= (n.598+33C=)
n.1332C=
c.469-507C= (n.469-507C=)
c.418+33C= (n.418+33C=)
c.787+33C= (n.787+33C=)
c.779+41C= (n.779+41C=)
c.610+33C= (n.610+33C=)
c.607+33C= (n.607+33C=)
c.472C= (p.Arg158=)
11g.67490490C>GCA381552105AIPc.797C>G
c.598+33C>G (n.598+33C>G)
n.1332C>G
c.469-507C>G (n.469-507C>G)
c.418+33C>G (n.418+33C>G)
c.787+33C>G (n.787+33C>G)
c.779+41C>G (n.779+41C>G)
c.610+33C>G (n.610+33C>G)
c.607+33C>G (n.607+33C>G)
c.472C>G (p.Arg158Gly)
11g.67490490C>TCA6140946AIPc.797C>T
c.598+33C>T (n.598+33C>T)
n.1332C>T
c.469-507C>T (n.469-507C>T)
c.418+33C>T (n.418+33C>T)
c.787+33C>T (n.787+33C>T)
c.779+41C>T (n.779+41C>T)
c.610+33C>T (n.610+33C>T)
c.607+33C>T (n.607+33C>T)
c.472C>T (p.Arg158Ter)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67490491G>ACA381552109AIPc.798G>A
c.598+34G>A (n.598+34G>A)
n.1333G>A
c.469-506G>A (n.469-506G>A)
c.418+34G>A (n.418+34G>A)
c.787+34G>A (n.787+34G>A)
c.779+42G>A (n.779+42G>A)
c.610+34G>A (n.610+34G>A)
c.607+34G>A (n.607+34G>A)
c.473G>A (p.Arg158Gln)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67490491G>CCA381552112AIPc.798G>C
c.598+34G>C (n.598+34G>C)
n.1333G>C
c.469-506G>C (n.469-506G>C)
c.418+34G>C (n.418+34G>C)
c.787+34G>C (n.787+34G>C)
c.779+42G>C (n.779+42G>C)
c.610+34G>C (n.610+34G>C)
c.607+34G>C (n.607+34G>C)
c.473G>C (p.Arg158Pro)
11g.67490491G=CA1980172495AIPc.798G=
c.598+34G= (n.598+34G=)
n.1333G=
c.469-506G= (n.469-506G=)
c.418+34G= (n.418+34G=)
c.787+34G= (n.787+34G=)
c.779+42G= (n.779+42G=)
c.610+34G= (n.610+34G=)
c.607+34G= (n.607+34G=)
c.473G= (p.Arg158=)
11g.67490491G>TCA381552114AIPc.798G>T
c.598+34G>T (n.598+34G>T)
n.1333G>T
c.469-506G>T (n.469-506G>T)
c.418+34G>T (n.418+34G>T)
c.787+34G>T (n.787+34G>T)
c.779+42G>T (n.779+42G>T)
c.610+34G>T (n.610+34G>T)
c.607+34G>T (n.607+34G>T)
c.473G>T (p.Arg158Leu)
 gnomAD v4
11g.67490493G>ACA381552121AIPc.800G>A
c.598+36G>A (n.598+36G>A)
n.1335G>A
c.469-504G>A (n.469-504G>A)
c.418+36G>A (n.418+36G>A)
c.787+36G>A (n.787+36G>A)
c.779+44G>A (n.779+44G>A)
c.610+36G>A (n.610+36G>A)
c.607+36G>A (n.607+36G>A)
c.475G>A (p.Val159Met)
11g.67490493G>CCA381552118AIPc.800G>C
c.598+36G>C (n.598+36G>C)
n.1335G>C
c.469-504G>C (n.469-504G>C)
c.418+36G>C (n.418+36G>C)
c.787+36G>C (n.787+36G>C)
c.779+44G>C (n.779+44G>C)
c.610+36G>C (n.610+36G>C)
c.607+36G>C (n.607+36G>C)
c.475G>C (p.Val159Leu)
11g.67490493G>TCA381552117AIPc.800G>T
c.598+36G>T (n.598+36G>T)
n.1335G>T
c.469-504G>T (n.469-504G>T)
c.418+36G>T (n.418+36G>T)
c.787+36G>T (n.787+36G>T)
c.779+44G>T (n.779+44G>T)
c.610+36G>T (n.610+36G>T)
c.607+36G>T (n.607+36G>T)
c.475G>T (p.Val159Leu)
 gnomAD v4
11g.67490494T>ACA381552125AIPc.801T>A
c.598+37T>A (n.598+37T>A)
n.1336T>A
c.469-503T>A (n.469-503T>A)
c.418+37T>A (n.418+37T>A)
c.787+37T>A (n.787+37T>A)
c.779+45T>A (n.779+45T>A)
c.610+37T>A (n.610+37T>A)
c.607+37T>A (n.607+37T>A)
c.476T>A (p.Val159Glu)
11g.67490494T>CCA381552127AIPc.801T>C
c.598+37T>C (n.598+37T>C)
n.1336T>C
c.469-503T>C (n.469-503T>C)
c.418+37T>C (n.418+37T>C)
c.787+37T>C (n.787+37T>C)
c.779+45T>C (n.779+45T>C)
c.610+37T>C (n.610+37T>C)
c.607+37T>C (n.607+37T>C)
c.476T>C (p.Val159Ala)
11g.67490494T>GCA381552129AIPc.801T>G
c.598+37T>G (n.598+37T>G)
n.1336T>G
c.469-503T>G (n.469-503T>G)
c.418+37T>G (n.418+37T>G)
c.787+37T>G (n.787+37T>G)
c.779+45T>G (n.779+45T>G)
c.610+37T>G (n.610+37T>G)
c.607+37T>G (n.607+37T>G)
c.476T>G (p.Val159Gly)
11g.67490495G>ACA2614624554AIPc.802G>A
c.598+38G>A (n.598+38G>A)
n.1337G>A
c.469-502G>A (n.469-502G>A)
c.418+38G>A (n.418+38G>A)
c.787+38G>A (n.787+38G>A)
c.779+46G>A (n.779+46G>A)
c.610+38G>A (n.610+38G>A)
c.607+38G>A (n.607+38G>A)
c.477G>A (p.Val159=)
 gnomAD v4
11g.67490495G>CCA600236203AIPc.802G>C
c.598+38G>C (n.598+38G>C)
n.1337G>C
c.469-502G>C (n.469-502G>C)
c.418+38G>C (n.418+38G>C)
c.787+38G>C (n.787+38G>C)
c.779+46G>C (n.779+46G>C)
c.610+38G>C (n.610+38G>C)
c.607+38G>C (n.607+38G>C)
c.477G>C (p.Val159=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.67490495G=CA1980172496AIPc.802G=
c.598+38G= (n.598+38G=)
n.1337G=
c.469-502G= (n.469-502G=)
c.418+38G= (n.418+38G=)
c.787+38G= (n.787+38G=)
c.779+46G= (n.779+46G=)
c.610+38G= (n.610+38G=)
c.607+38G= (n.607+38G=)
c.477G= (p.Val159=)
11g.67490495G>TCA2614624553AIPc.802G>T
c.598+38G>T (n.598+38G>T)
n.1337G>T
c.469-502G>T (n.469-502G>T)
c.418+38G>T (n.418+38G>T)
c.787+38G>T (n.787+38G>T)
c.779+46G>T (n.779+46G>T)
c.610+38G>T (n.610+38G>T)
c.607+38G>T (n.607+38G>T)
c.477G>T (p.Val159=)
 gnomAD v4
11g.67490496G>ACA381552133AIPc.803G>A
c.598+39G>A (n.598+39G>A)
n.1338G>A
c.469-501G>A (n.469-501G>A)
c.418+39G>A (n.418+39G>A)
c.787+39G>A (n.787+39G>A)
c.779+47G>A (n.779+47G>A)
c.610+39G>A (n.610+39G>A)
c.607+39G>A (n.607+39G>A)
c.478G>A (p.Val160Ile)
 gnomAD v4
11g.67490496G>CCA381552135AIPc.803G>C
c.598+39G>C (n.598+39G>C)
n.1338G>C
c.469-501G>C (n.469-501G>C)
c.418+39G>C (n.418+39G>C)
c.787+39G>C (n.787+39G>C)
c.779+47G>C (n.779+47G>C)
c.610+39G>C (n.610+39G>C)
c.607+39G>C (n.607+39G>C)
c.478G>C (p.Val160Leu)
11g.67490496G=CA1980172497AIPc.803G=
c.598+39G= (n.598+39G=)
n.1338G=
c.469-501G= (n.469-501G=)
c.418+39G= (n.418+39G=)
c.787+39G= (n.787+39G=)
c.779+47G= (n.779+47G=)
c.610+39G= (n.610+39G=)
c.607+39G= (n.607+39G=)
c.478G= (p.Val160=)
11g.67490496G>TCA381552136AIPc.803G>T
c.598+39G>T (n.598+39G>T)
n.1338G>T
c.469-501G>T (n.469-501G>T)
c.418+39G>T (n.418+39G>T)
c.787+39G>T (n.787+39G>T)
c.779+47G>T (n.779+47G>T)
c.610+39G>T (n.610+39G>T)
c.607+39G>T (n.607+39G>T)
c.478G>T (p.Val160Phe)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.67490497T>ACA381552139AIPc.804T>A
c.598+40T>A (n.598+40T>A)
n.1339T>A
c.469-500T>A (n.469-500T>A)
c.418+40T>A (n.418+40T>A)
c.787+40T>A (n.787+40T>A)
c.779+48T>A (n.779+48T>A)
c.610+40T>A (n.610+40T>A)
c.607+40T>A (n.607+40T>A)
c.479T>A (p.Val160Asp)
11g.67490497T>CCA381552140AIPc.804T>C
c.598+40T>C (n.598+40T>C)
n.1339T>C
c.469-500T>C (n.469-500T>C)
c.418+40T>C (n.418+40T>C)
c.787+40T>C (n.787+40T>C)
c.779+48T>C (n.779+48T>C)
c.610+40T>C (n.610+40T>C)
c.607+40T>C (n.607+40T>C)
c.479T>C (p.Val160Ala)
 gnomAD v4
11g.67490497T>GCA381552142AIPc.804T>G
c.598+40T>G (n.598+40T>G)
n.1339T>G
c.469-500T>G (n.469-500T>G)
c.418+40T>G (n.418+40T>G)
c.787+40T>G (n.787+40T>G)
c.779+48T>G (n.779+48T>G)
c.610+40T>G (n.610+40T>G)
c.607+40T>G (n.607+40T>G)
c.479T>G (p.Val160Gly)
11g.67490498C>ACA2614624563AIPc.805C>A
c.598+41C>A (n.598+41C>A)
n.1340C>A
c.469-499C>A (n.469-499C>A)
c.418+41C>A (n.418+41C>A)
c.787+41C>A (n.787+41C>A)
c.779+49C>A (n.779+49C>A)
c.610+41C>A (n.610+41C>A)
c.607+41C>A (n.607+41C>A)
c.480C>A (p.Val160=)
 gnomAD v4
11g.67490498_67490500delinsCAGCA1980172498AIPc.805_807delinsCAG
c.598+41_598+43delinsCAG (n.598+41_598+43delinsCAG)
n.1340_1342delinsCAG
c.469-499_469-497delinsCAG (n.469-499_469-497delinsCAG)
c.418+41_418+43delinsCAG (n.418+41_418+43delinsCAG)
c.787+41_787+43delinsCAG (n.787+41_787+43delinsCAG)
c.779+49_779+51delinsCAG (n.779+49_779+51delinsCAG)
c.610+41_610+43delinsCAG (n.610+41_610+43delinsCAG)
c.607+41_607+43delinsCAG (n.607+41_607+43delinsCAG)
c.480_482delinsCAG (p.Val160=)
11g.67490499A=CA1980172499AIPc.806A=
c.598+42A= (n.598+42A=)
n.1341A=
c.469-498A= (n.469-498A=)
c.418+42A= (n.418+42A=)
c.787+42A= (n.787+42A=)
c.779+50A= (n.779+50A=)
c.610+42A= (n.610+42A=)
c.607+42A= (n.607+42A=)
c.481A= (p.Arg161=)
11g.67490499A>GCA381552148AIPc.806A>G
c.598+42A>G (n.598+42A>G)
n.1341A>G
c.469-498A>G (n.469-498A>G)
c.418+42A>G (n.418+42A>G)
c.787+42A>G (n.787+42A>G)
c.779+50A>G (n.779+50A>G)
c.610+42A>G (n.610+42A>G)
c.607+42A>G (n.607+42A>G)
c.481A>G (p.Arg161Gly)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.67490499A>TCA381552150AIPc.806A>T
c.598+42A>T (n.598+42A>T)
n.1341A>T
c.469-498A>T (n.469-498A>T)
c.418+42A>T (n.418+42A>T)
c.787+42A>T (n.787+42A>T)
c.779+50A>T (n.779+50A>T)
c.610+42A>T (n.610+42A>T)
c.607+42A>T (n.607+42A>T)
c.481A>T (p.Arg161Ter)
11g.67490503_67490504delCA6140947AIPc.810_811del
c.598+46_598+47del (n.598+46_598+47del)
n.1345_1346del
c.469-494_469-493del (n.469-494_469-493del)
c.418+46_418+47del (n.418+46_418+47del)
c.787+46_787+47del (n.787+46_787+47del)
c.779+54_779+55del (n.779+54_779+55del)
c.610+46_610+47del (n.610+46_610+47del)
c.607+46_607+47del (n.607+46_607+47del)
c.485_486del (p.Glu162ValfsTer20)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67490500G>ACA381552160AIPc.807G>A
c.598+43G>A (n.598+43G>A)
n.1342G>A
c.469-497G>A (n.469-497G>A)
c.418+43G>A (n.418+43G>A)
c.787+43G>A (n.787+43G>A)
c.779+51G>A (n.779+51G>A)
c.610+43G>A (n.610+43G>A)
c.607+43G>A (n.607+43G>A)
c.482G>A (p.Arg161Lys)
11g.67490500G>CCA381552162AIPc.807G>C
c.598+43G>C (n.598+43G>C)
n.1342G>C
c.469-497G>C (n.469-497G>C)
c.418+43G>C (n.418+43G>C)
c.787+43G>C (n.787+43G>C)
c.779+51G>C (n.779+51G>C)
c.610+43G>C (n.610+43G>C)
c.607+43G>C (n.607+43G>C)
c.482G>C (p.Arg161Thr)
11g.67490500G>TCA381552157AIPc.807G>T
c.598+43G>T (n.598+43G>T)
n.1342G>T
c.469-497G>T (n.469-497G>T)
c.418+43G>T (n.418+43G>T)
c.787+43G>T (n.787+43G>T)
c.779+51G>T (n.779+51G>T)
c.610+43G>T (n.610+43G>T)
c.607+43G>T (n.607+43G>T)
c.482G>T (p.Arg161Ile)
 gnomAD v4
11g.67490501A>CCA381552164AIPc.808A>C
c.598+44A>C (n.598+44A>C)
n.1343A>C
c.469-496A>C (n.469-496A>C)
c.418+44A>C (n.418+44A>C)
c.787+44A>C (n.787+44A>C)
c.779+52A>C (n.779+52A>C)
c.610+44A>C (n.610+44A>C)
c.607+44A>C (n.607+44A>C)
c.483A>C (p.Arg161Ser)
11g.67490501A>TCA381552167AIPc.808A>T
c.598+44A>T (n.598+44A>T)
n.1343A>T
c.469-496A>T (n.469-496A>T)
c.418+44A>T (n.418+44A>T)
c.787+44A>T (n.787+44A>T)
c.779+52A>T (n.779+52A>T)
c.610+44A>T (n.610+44A>T)
c.607+44A>T (n.607+44A>T)
c.483A>T (p.Arg161Ser)
11g.67490502G>ACA6140948AIPc.809G>A
c.598+45G>A (n.598+45G>A)
n.1344G>A
c.469-495G>A (n.469-495G>A)
c.418+45G>A (n.418+45G>A)
c.787+45G>A (n.787+45G>A)
c.779+53G>A (n.779+53G>A)
c.610+45G>A (n.610+45G>A)
c.607+45G>A (n.607+45G>A)
c.484G>A (p.Glu162Lys)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.67490502G>CCA381552169AIPc.809G>C
c.598+45G>C (n.598+45G>C)
n.1344G>C
c.469-495G>C (n.469-495G>C)
c.418+45G>C (n.418+45G>C)
c.787+45G>C (n.787+45G>C)
c.779+53G>C (n.779+53G>C)
c.610+45G>C (n.610+45G>C)
c.607+45G>C (n.607+45G>C)
c.484G>C (p.Glu162Gln)
11g.67490502G=CA1980172500AIPc.809G=
c.598+45G= (n.598+45G=)
n.1344G=
c.469-495G= (n.469-495G=)
c.418+45G= (n.418+45G=)
c.787+45G= (n.787+45G=)
c.779+53G= (n.779+53G=)
c.610+45G= (n.610+45G=)
c.607+45G= (n.607+45G=)
c.484G= (p.Glu162=)
11g.67490502G>TCA381552171AIPc.809G>T
c.598+45G>T (n.598+45G>T)
n.1344G>T
c.469-495G>T (n.469-495G>T)
c.418+45G>T (n.418+45G>T)
c.787+45G>T (n.787+45G>T)
c.779+53G>T (n.779+53G>T)
c.610+45G>T (n.610+45G>T)
c.607+45G>T (n.607+45G>T)
c.484G>T (p.Glu162Ter)
 gnomAD v4
11g.67490503A>CCA381552174AIPc.810A>C
c.598+46A>C (n.598+46A>C)
n.1345A>C
c.469-494A>C (n.469-494A>C)
c.418+46A>C (n.418+46A>C)
c.787+46A>C (n.787+46A>C)
c.779+54A>C (n.779+54A>C)
c.610+46A>C (n.610+46A>C)
c.607+46A>C (n.607+46A>C)
c.485A>C (p.Glu162Ala)
11g.67490503A>GCA381552176AIPc.810A>G
c.598+46A>G (n.598+46A>G)
n.1345A>G
c.469-494A>G (n.469-494A>G)
c.418+46A>G (n.418+46A>G)
c.787+46A>G (n.787+46A>G)
c.779+54A>G (n.779+54A>G)
c.610+46A>G (n.610+46A>G)
c.607+46A>G (n.607+46A>G)
c.485A>G (p.Glu162Gly)
11g.67490503A>TCA381552178AIPc.810A>T
c.598+46A>T (n.598+46A>T)
n.1345A>T
c.469-494A>T (n.469-494A>T)
c.418+46A>T (n.418+46A>T)
c.787+46A>T (n.787+46A>T)
c.779+54A>T (n.779+54A>T)
c.610+46A>T (n.610+46A>T)
c.607+46A>T (n.607+46A>T)
c.485A>T (p.Glu162Val)
 gnomAD v4
11g.67490504G>ACA679494352AIPc.811G>A
c.598+47G>A (n.598+47G>A)
n.1346G>A
c.469-493G>A (n.469-493G>A)
c.418+47G>A (n.418+47G>A)
c.787+47G>A (n.787+47G>A)
c.779+55G>A (n.779+55G>A)
c.610+47G>A (n.610+47G>A)
c.607+47G>A (n.607+47G>A)
c.486G>A (p.Glu162=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.67490504G>CCA381552181AIPc.811G>C
c.598+47G>C (n.598+47G>C)
n.1346G>C
c.469-493G>C (n.469-493G>C)
c.418+47G>C (n.418+47G>C)
c.787+47G>C (n.787+47G>C)
c.779+55G>C (n.779+55G>C)
c.610+47G>C (n.610+47G>C)
c.607+47G>C (n.607+47G>C)
c.486G>C (p.Glu162Asp)
11g.67490504G=CA1980172501AIPc.811G=
c.598+47G= (n.598+47G=)
n.1346G=
c.469-493G= (n.469-493G=)
c.418+47G= (n.418+47G=)
c.787+47G= (n.787+47G=)
c.779+55G= (n.779+55G=)
c.610+47G= (n.610+47G=)
c.607+47G= (n.607+47G=)
c.486G= (p.Glu162=)
11g.67490504G>TCA381552183AIPc.811G>T
c.598+47G>T (n.598+47G>T)
n.1346G>T
c.469-493G>T (n.469-493G>T)
c.418+47G>T (n.418+47G>T)
c.787+47G>T (n.787+47G>T)
c.779+55G>T (n.779+55G>T)
c.610+47G>T (n.610+47G>T)
c.607+47G>T (n.607+47G>T)
c.486G>T (p.Glu162Asp)
 gnomAD v4
11g.67490505T>ACA381552185AIPc.812T>A
c.598+48T>A (n.598+48T>A)
n.1347T>A
c.469-492T>A (n.469-492T>A)
c.418+48T>A (n.418+48T>A)
c.787+48T>A (n.787+48T>A)
c.779+56T>A (n.779+56T>A)
c.610+48T>A (n.610+48T>A)
c.607+48T>A (n.607+48T>A)
c.487T>A (p.Trp163Arg)
11g.67490505T>CCA381552186AIPc.812T>C
c.598+48T>C (n.598+48T>C)
n.1347T>C
c.469-492T>C (n.469-492T>C)
c.418+48T>C (n.418+48T>C)
c.787+48T>C (n.787+48T>C)
c.779+56T>C (n.779+56T>C)
c.610+48T>C (n.610+48T>C)
c.607+48T>C (n.607+48T>C)
c.487T>C (p.Trp163Arg)
 gnomAD v4
11g.67490505T>GCA381552187AIPc.812T>G
c.598+48T>G (n.598+48T>G)
n.1347T>G
c.469-492T>G (n.469-492T>G)
c.418+48T>G (n.418+48T>G)
c.787+48T>G (n.787+48T>G)
c.779+56T>G (n.779+56T>G)
c.610+48T>G (n.610+48T>G)
c.607+48T>G (n.607+48T>G)
c.487T>G (p.Trp163Gly)
11g.67490506G>ACA381552194AIPc.813G>A
c.598+49G>A (n.598+49G>A)
n.1348G>A
c.469-491G>A (n.469-491G>A)
c.418+49G>A (n.418+49G>A)
c.787+49G>A (n.787+49G>A)
c.779+57G>A (n.779+57G>A)
c.610+49G>A (n.610+49G>A)
c.607+49G>A (n.607+49G>A)
c.488G>A (p.Trp163Ter)
11g.67490506G>CCA381552192AIPc.813G>C
c.598+49G>C (n.598+49G>C)
n.1348G>C
c.469-491G>C (n.469-491G>C)
c.418+49G>C (n.418+49G>C)
c.787+49G>C (n.787+49G>C)
c.779+57G>C (n.779+57G>C)
c.610+49G>C (n.610+49G>C)
c.607+49G>C (n.607+49G>C)
c.488G>C (p.Trp163Ser)
11g.67490506G>TCA381552190AIPc.813G>T
c.598+49G>T (n.598+49G>T)
n.1348G>T
c.469-491G>T (n.469-491G>T)
c.418+49G>T (n.418+49G>T)
c.787+49G>T (n.787+49G>T)
c.779+57G>T (n.779+57G>T)
c.610+49G>T (n.610+49G>T)
c.607+49G>T (n.607+49G>T)
c.488G>T (p.Trp163Leu)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched