Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.67259147_67259154delinsAATATGAG | CA1173064360 | IL23R | c.*19_*26delinsAATATGAG (n.*19_*26delinsAATATGAG) c.*735_*742delinsAATATGAG (n.*735_*742delinsAATATGAG) | |
1 | g.67259150_67259151del | CA2646125933 | IL23R | c.*22_*23del (n.*22_*23del) c.*738_*739del (n.*738_*739del) | gnomAD v4 |
1 | g.67259149_67259155del | CA900072 | IL23R | c.*21_*27del (n.*21_*27del) c.*737_*743del (n.*737_*743del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.67259149T>C | CA23506721 | IL23R | c.*21T>C (n.*21T>C) c.*737T>C (n.*737T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.67259149T= | CA1173064362 | IL23R | c.*21T= (n.*21T=) c.*737T= (n.*737T=) | |
1 | g.67259150dup | CA1173064363 | IL23R | c.*22dup (n.*22dup) c.*738dup (n.*738dup) | dbSNP |
1 | g.67259151T>C | CA1002754251 | IL23R | c.*23T>C (n.*23T>C) c.*739T>C (n.*739T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.67259151T= | CA1173064364 | IL23R | c.*23T= (n.*23T=) c.*739T= (n.*739T=) | |
1 | g.67259152G>A | CA2574401485 | IL23R | c.*24G>A (n.*24G>A) c.*740G>A (n.*740G>A) | |
1 | g.67259152G>T | CA2646125934 | IL23R | c.*24G>T (n.*24G>T) c.*740G>T (n.*740G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.67259155A>G | CA2646125935 | IL23R | c.*27A>G (n.*27A>G) c.*743A>G (n.*743A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.67259156A>C | CA2646125936 | IL23R | c.*28A>C (n.*28A>C) c.*744A>C (n.*744A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.67259157A= | CA1173064365 | IL23R | c.*29A= (n.*29A=) c.*745A= (n.*745A=) | |
1 | g.67259157A>T | CA523607592 | IL23R | c.*29A>T (n.*29A>T) c.*745A>T (n.*745A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.67259158G>A | CA738095227 | IL23R | c.*30G>A (n.*30G>A) c.*746G>A (n.*746G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.67259158G= | CA1173064366 | IL23R | c.*30G= (n.*30G=) c.*746G= (n.*746G=) | |
1 | g.67259159C>A | CA2646125937 | IL23R | c.*31C>A (n.*31C>A) c.*747C>A (n.*747C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.67259159C>T | CA646111791 | IL23R | c.*31C>T (n.*31C>T) c.*747C>T (n.*747C>T) | COSMIC |
1 | g.67259161G>A | CA523607593 | IL23R | c.*33G>A (n.*33G>A) c.*749G>A (n.*749G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.67259161G= | CA1173064367 | IL23R | c.*33G= (n.*33G=) c.*749G= (n.*749G=) | |
1 | g.67259162C= | CA1144893616 | IL23R | c.*34C= (n.*34C=) c.*750C= (n.*750C=) | |
1 | g.67259162C>T | CA900074 | IL23R | c.*34C>T (n.*34C>T) c.*750C>T (n.*750C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.67259163C>A | CA2646125938 | IL23R | c.*35C>A (n.*35C>A) c.*751C>A (n.*751C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.67259163C= | CA1173064368 | IL23R | c.*35C= (n.*35C=) c.*751C= (n.*751C=) | |
1 | g.67259163C>T | CA1173064369 | IL23R | c.*35C>T (n.*35C>T) c.*751C>T (n.*751C>T) | dbSNP |
1 | g.67259166G>T | CA2534686633 | IL23R | c.*38G>T (n.*38G>T) c.*754G>T (n.*754G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.67259167C>A | CA523607594 | IL23R | c.*39C>A (n.*39C>A) c.*755C>A (n.*755C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.67259167C= | CA1173064370 | IL23R | c.*39C= (n.*39C=) c.*755C= (n.*755C=) | |
1 | g.67259167C>T | CA2646125939 | IL23R | c.*39C>T (n.*39C>T) c.*755C>T (n.*755C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.67259168A>T | CA2695947338 | IL23R | c.*40A>T (n.*40A>T) c.*756A>T (n.*756A>T) | dbSNP |
1 | g.67259169A= | CA1173064371 | IL23R | c.*41A= (n.*41A=) c.*757A= (n.*757A=) | |
1 | g.67259169A>G | CA913266390 | IL23R | c.*41A>G (n.*41A>G) c.*757A>G (n.*757A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.67259170T>A | CA523607595 | IL23R | c.*42T>A (n.*42T>A) c.*758T>A (n.*758T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.67259170T>C | CA523607596 | IL23R | c.*42T>C (n.*42T>C) c.*758T>C (n.*758T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.67259170T= | CA1173064372 | IL23R | c.*42T= (n.*42T=) c.*758T= (n.*758T=) | |
1 | g.67259171C>A | CA2646125940 | IL23R | c.*43C>A (n.*43C>A) c.*759C>A (n.*759C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.67259172T>C | CA2646125941 | IL23R | c.*44T>C (n.*44T>C) c.*760T>C (n.*760T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.67259175A= | CA1173064373 | IL23R | c.*47A= (n.*47A=) c.*763A= (n.*763A=) | |
1 | g.67259175A>T | CA523607597 | IL23R | c.*47A>T (n.*47A>T) c.*763A>T (n.*763A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.67259175_67259187delinsACTTGGGTTTTCC | CA1173064374 | IL23R | c.*47_*59delinsACTTGGGTTTTCC (n.*47_*59delinsACTTGGGTTTTCC) c.*763_*775delinsACTTGGGTTTTCC (n.*763_*775delinsACTTGGGTTTTCC) | |
1 | g.67259176C>A | CA2646125942 | IL23R | c.*48C>A (n.*48C>A) c.*764C>A (n.*764C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.67259176C>G | CA2646125943 | IL23R | c.*48C>G (n.*48C>G) c.*764C>G (n.*764C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.67259176C>T | CA2646125944 | IL23R | c.*48C>T (n.*48C>T) c.*764C>T (n.*764C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.67259178_67259189del | CA738095244 | IL23R | c.*50_*61del (n.*50_*61del) c.*766_*777del (n.*766_*777del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.67259177T>C | CA23506748 | IL23R | c.*49T>C (n.*49T>C) c.*765T>C (n.*765T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.67259177T= | CA1173064375 | IL23R | c.*49T= (n.*49T=) c.*765T= (n.*765T=) | |
1 | g.67259178T>C | CA2574401489 | IL23R | c.*50T>C (n.*50T>C) c.*766T>C (n.*766T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.67259179G>T | CA2646125945 | IL23R | c.*51G>T (n.*51G>T) c.*767G>T (n.*767G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.67259180G>A | CA2574401490 | IL23R | c.*52G>A (n.*52G>A) c.*768G>A (n.*768G>A) | |
1 | g.67259180G>C | CA2743979165 | IL23R | c.*52G>C (n.*52G>C) c.*768G>C (n.*768G>C) | |
1 | g.67259180G>T | CA2646125946 | IL23R | c.*52G>T (n.*52G>T) c.*768G>T (n.*768G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.67259181G>A | CA2646125947 | IL23R | c.*53G>A (n.*53G>A) c.*769G>A (n.*769G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.67259183T>A | CA738095245 | IL23R | c.*55T>A (n.*55T>A) c.*771T>A (n.*771T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.67259183T>C | CA2646125948 | IL23R | c.*55T>C (n.*55T>C) c.*771T>C (n.*771T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.67259183T= | CA1173064376 | IL23R | c.*55T= (n.*55T=) c.*771T= (n.*771T=) | |
1 | g.67259186C= | CA1173064377 | IL23R | c.*58C= (n.*58C=) c.*774C= (n.*774C=) | |
1 | g.67259186C>T | CA738095247 | IL23R | c.*58C>T (n.*58C>T) c.*774C>T (n.*774C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.67259187C>A | CA2574401491 | IL23R | c.*59C>A (n.*59C>A) c.*775C>A (n.*775C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.67259188C>A | CA2646125949 | IL23R | c.*60C>A (n.*60C>A) c.*776C>A (n.*776C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.67259188C= | CA1173064378 | IL23R | c.*60C= (n.*60C=) c.*776C= (n.*776C=) | |
1 | g.67259188C>T | CA1173064379 | IL23R | c.*60C>T (n.*60C>T) c.*776C>T (n.*776C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.67259191C>A | CA2574401492 | IL23R | c.*63C>A (n.*63C>A) c.*779C>A (n.*779C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.67259191C>T | CA2646125950 | IL23R | c.*63C>T (n.*63C>T) c.*779C>T (n.*779C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.67259193A= | CA1173064380 | IL23R | c.*65A= (n.*65A=) c.*781A= (n.*781A=) | |
1 | g.67259193A>G | CA738095248 | IL23R | c.*65A>G (n.*65A>G) c.*781A>G (n.*781A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.67259194T>C | CA1002754258 | IL23R | c.*66T>C (n.*66T>C) c.*782T>C (n.*782T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.67259194T= | CA1173064381 | IL23R | c.*66T= (n.*66T=) c.*782T= (n.*782T=) | |
1 | g.67259196G>A | CA738095249 | IL23R | c.*68G>A (n.*68G>A) c.*784G>A (n.*784G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.67259196G>C | CA2646125951 | IL23R | c.*68G>C (n.*68G>C) c.*784G>C (n.*784G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.67259196G= | CA1173064383 | IL23R | c.*68G= (n.*68G=) c.*784G= (n.*784G=) | |
1 | g.67259196_67259197delinsGA | CA1173064382 | IL23R | c.*68_*69delinsGA (n.*68_*69delinsGA) c.*784_*785delinsGA (n.*784_*785delinsGA) | |
1 | g.67259197A>C | CA2646125952 | IL23R | c.*69A>C (n.*69A>C) c.*785A>C (n.*785A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.67259197A>G | CA2646125953 | IL23R | c.*69A>G (n.*69A>G) c.*785A>G (n.*785A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.67259199del | CA738095252 | IL23R | c.*71del (n.*71del) c.*787del (n.*787del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.67259198A>G | CA2646125954 | IL23R | c.*70A>G (n.*70A>G) c.*786A>G (n.*786A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.67259200T>C | CA23506755 | IL23R | c.*72T>C (n.*72T>C) c.*788T>C (n.*788T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.67259200T= | CA1146403509 | IL23R | c.*72T= (n.*72T=) c.*788T= (n.*788T=) | |
1 | g.67259202G= | CA1173064384 | IL23R | c.*74G= (n.*74G=) c.*790G= (n.*790G=) | |
1 | g.67259202G>T | CA738095259 | IL23R | c.*74G>T (n.*74G>T) c.*790G>T (n.*790G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.67259205T>A | CA1002754261 | IL23R | c.*77T>A (n.*77T>A) c.*793T>A (n.*793T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.67259205T= | CA1173064385 | IL23R | c.*77T= (n.*77T=) c.*793T= (n.*793T=) | |
1 | g.67259207C>A | CA2574401495 | IL23R | c.*79C>A (n.*79C>A) c.*795C>A (n.*795C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.67259207_67259217delinsCTGCCTCTTTT | CA1173064386 | IL23R | c.*79_*89delinsCTGCCTCTTTT (n.*79_*89delinsCTGCCTCTTTT) c.*795_*805delinsCTGCCTCTTTT (n.*795_*805delinsCTGCCTCTTTT) | |
1 | g.67259208T>G | CA2646125955 | IL23R | c.*80T>G (n.*80T>G) c.*796T>G (n.*796T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.67259210_67259219del | CA523607598 | IL23R | c.*82_*91del (n.*82_*91del) c.*798_*807del (n.*798_*807del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.67259209G>A | CA23506756 | IL23R | c.*81G>A (n.*81G>A) c.*797G>A (n.*797G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.67259209G>C | CA2581674040 | IL23R | c.*81G>C (n.*81G>C) c.*797G>C (n.*797G>C) | |
1 | g.67259209G= | CA1140262001 | IL23R | c.*81G= (n.*81G=) c.*797G= (n.*797G=) | |
1 | g.67259209G>T | CA2581674039 | IL23R | c.*81G>T (n.*81G>T) c.*797G>T (n.*797G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.67259210C>A | CA2574401496 | IL23R | c.*82C>A (n.*82C>A) c.*798C>A (n.*798C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.67259210C>T | CA2574401497 | IL23R | c.*82C>T (n.*82C>T) c.*798C>T (n.*798C>T) | |
1 | g.67259211C>A | CA2574401498 | IL23R | c.*83C>A (n.*83C>A) c.*799C>A (n.*799C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.67259211_67259219del | CA2646125956 | IL23R | c.*83_*91del (n.*83_*91del) c.*799_*807del (n.*799_*807del) | gnomAD v4 |
1 | g.67259212_67259219del | CA2646125957 | IL23R | c.*84_*91del (n.*84_*91del) c.*800_*807del (n.*800_*807del) | gnomAD v4 |
1 | g.67259213C= | CA1173064388 | IL23R | c.*85C= (n.*85C=) c.*801C= (n.*801C=) | |
1 | g.67259213C>G | CA1173064387 | IL23R | c.*85C>G (n.*85C>G) c.*801C>G (n.*801C>G) | dbSNP |
1 | g.67259213C>T | CA1173064389 | IL23R | c.*85C>T (n.*85C>T) c.*801C>T (n.*801C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.67259214T>C | CA1173064392 | IL23R | c.*86T>C (n.*86T>C) c.*802T>C (n.*802T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.67259214T>G | CA1002754262 | IL23R | c.*86T>G (n.*86T>G) c.*802T>G (n.*802T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.67259214T= | CA1173064391 | IL23R | c.*86T= (n.*86T=) c.*802T= (n.*802T=) | |
1 | g.67259218dup | CA1173064390 | IL23R | c.*90dup (n.*90dup) c.*806dup (n.*806dup) | dbSNP |
1 | g.67259215_67259216insAAAA | CA2743979166 | IL23R | c.*87_*88insAAAA (n.*87_*88insAAAA) c.*803_*804insAAAA (n.*803_*804insAAAA) | |
1 | g.67259217T>C | CA2517593388 | IL23R | c.*89T>C (n.*89T>C) c.*805T>C (n.*805T>C) | |
1 | g.67259218T>C | CA2743979167 | IL23R | c.*90T>C (n.*90T>C) c.*806T>C (n.*806T>C) | |
1 | g.67259219G>A | CA2574401500 | IL23R | c.*91G>A (n.*91G>A) c.*807G>A (n.*807G>A) | |
1 | g.67259219G= | CA1173064393 | IL23R | c.*91G= (n.*91G=) c.*807G= (n.*807G=) | |
1 | g.67259219G>T | CA2646125958 | IL23R | c.*91G>T (n.*91G>T) c.*807G>T (n.*807G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.67259220_67259226delinsAAAAAAA | CA1144067590 | IL23R | c.*92_*98delinsAAAAAAA (n.*92_*98delinsAAAAAAA) c.*808_*814delinsAAAAAAA (n.*808_*814delinsAAAAAAA) | |
1 | g.67259226_67259227insAAAAAAAAAA | CA523607599 | IL23R | c.*98_*99insAAAAAAAAAA (n.*98_*99insAAAAAAAAAA) c.*814_*815insAAAAAAAAAA (n.*814_*815insAAAAAAAAAA) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.67259226dup | CA23506773 | IL23R | c.*98dup (n.*98dup) c.*814dup (n.*814dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.67259226del | CA2646125959 | IL23R | c.*98del (n.*98del) c.*814del (n.*814del) | gnomAD v4 |
1 | g.67259221A= | CA1173064394 | IL23R | c.*93A= (n.*93A=) c.*809A= (n.*809A=) | |
1 | g.67259221A>G | CA23506779 | IL23R | c.*93A>G (n.*93A>G) c.*809A>G (n.*809A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.67259224A= | CA1173064395 | IL23R | c.*96A= (n.*96A=) c.*812A= (n.*812A=) | |
1 | g.67259224A>C | CA738095274 | IL23R | c.*96A>C (n.*96A>C) c.*812A>C (n.*812A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.67259225A>C | CA2646125960 | IL23R | c.*97A>C (n.*97A>C) c.*813A>C (n.*813A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.67259226A>T | CA2646125961 | IL23R | c.*98A>T (n.*98A>T) c.*814A>T (n.*814A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.67259226_67259227insAAACCAAACACACCCAACACA | CA2743979168 | IL23R | c.*98_*99insAAACCAAACACACCCAACACA (n.*98_*99insAAACCAAACACACCCAACACA) c.*814_*815insAAACCAAACACACCCAACACA (n.*814_*815insAAACCAAACACACCCAACACA) | |
1 | g.67259227T>A | CA2574401501 | IL23R | c.*99T>A (n.*99T>A) c.*815T>A (n.*815T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.67259227T>C | CA2574401502 | IL23R | c.*99T>C (n.*99T>C) c.*815T>C (n.*815T>C) | |
1 | g.67259227T>G | CA2646125962 | IL23R | c.*99T>G (n.*99T>G) c.*815T>G (n.*815T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.67259228G>A | CA913266393 | IL23R | c.*100G>A (n.*100G>A) c.*816G>A (n.*816G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.67259228G= | CA1173064397 | IL23R | c.*100G= (n.*100G=) c.*816G= (n.*816G=) | |
1 | g.67259228G>T | CA1173064396 | IL23R | c.*100G>T (n.*100G>T) c.*816G>T (n.*816G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.67259229T>A | CA2646125963 | IL23R | c.*101T>A (n.*101T>A) c.*817T>A (n.*817T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.67259233C>A | CA2646125964 | IL23R | c.*105C>A (n.*105C>A) c.*821C>A (n.*821C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.67259235C>A | CA2646125965 | IL23R | c.*107C>A (n.*107C>A) c.*823C>A (n.*823C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.67259235C>T | CA2646125966 | IL23R | c.*107C>T (n.*107C>T) c.*823C>T (n.*823C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.67259236A>G | CA2646125967 | IL23R | c.*108A>G (n.*108A>G) c.*824A>G (n.*824A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.67259237T>A | CA2646125968 | IL23R | c.*109T>A (n.*109T>A) c.*825T>A (n.*825T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.67259238A= | CA1173064398 | IL23R | c.*110A= (n.*110A=) c.*826A= (n.*826A=) | |
1 | g.67259238A>G | CA738095281 | IL23R | c.*110A>G (n.*110A>G) c.*826A>G (n.*826A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.67259239C>A | CA2646125969 | IL23R | c.*111C>A (n.*111C>A) c.*827C>A (n.*827C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.67259240A>T | CA2646125970 | IL23R | c.*112A>T (n.*112A>T) c.*828A>T (n.*828A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.67259244C>A | CA2646125972 | IL23R | c.*116C>A (n.*116C>A) c.*832C>A (n.*832C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.67259244C>T | CA2646125971 | IL23R | c.*116C>T (n.*116C>T) c.*832C>T (n.*832C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.67259245T>G | CA2646125973 | IL23R | c.*117T>G (n.*117T>G) c.*833T>G (n.*833T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.67259246T>C | CA2646125974 | IL23R | c.*118T>C (n.*118T>C) c.*834T>C (n.*834T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.67259247C>A | CA2646125975 | IL23R | c.*119C>A (n.*119C>A) c.*835C>A (n.*835C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.67259247C= | CA1173064399 | IL23R | c.*119C= (n.*119C=) c.*835C= (n.*835C=) | |
1 | g.67259247C>T | CA23506788 | IL23R | c.*119C>T (n.*119C>T) c.*835C>T (n.*835C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.67259248A>C | CA2646125976 | IL23R | c.*120A>C (n.*120A>C) c.*836A>C (n.*836A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.67259249C>A | CA2646125977 | IL23R | c.*121C>A (n.*121C>A) c.*837C>A (n.*837C>A) | gnomAD v4 |