| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.6695975A= | CA2245487646 | SLC13A5 | c.840-34T= (n.840-34T=) c.789-34T= (n.789-34T=) c.711-34T= (n.711-34T=) c.*590-34T= (n.*590-34T=) n.1973-34T= c.729-34T= (n.729-34T=) | |
| 17 | g.6695975A>G | CA2245487647 | SLC13A5 | c.840-34T>C (n.840-34T>C) c.789-34T>C (n.789-34T>C) c.711-34T>C (n.711-34T>C) c.*590-34T>C (n.*590-34T>C) n.1973-34T>C c.729-34T>C (n.729-34T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.6695976G= | CA2245487648 | SLC13A5 | c.840-35C= (n.840-35C=) c.789-35C= (n.789-35C=) c.711-35C= (n.711-35C=) c.*590-35C= (n.*590-35C=) n.1973-35C= c.729-35C= (n.729-35C=) | |
| 17 | g.6695976G>T | CA2562329483 | SLC13A5 | c.840-35C>A (n.840-35C>A) c.789-35C>A (n.789-35C>A) c.711-35C>A (n.711-35C>A) c.*590-35C>A (n.*590-35C>A) n.1973-35C>A c.729-35C>A (n.729-35C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.6695977dup | CA8331591 | SLC13A5 | c.840-36dup (n.840-36dup) c.789-36dup (n.789-36dup) c.711-36dup (n.711-36dup) c.*590-36dup (n.*590-36dup) n.1973-36dup c.729-36dup (n.729-36dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.6695979T>C | CA624859634 | SLC13A5 | c.840-38A>G (n.840-38A>G) c.789-38A>G (n.789-38A>G) c.711-38A>G (n.711-38A>G) c.*590-38A>G (n.*590-38A>G) n.1973-38A>G c.729-38A>G (n.729-38A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.6695979T= | CA2245487649 | SLC13A5 | c.840-38A= (n.840-38A=) c.789-38A= (n.789-38A=) c.711-38A= (n.711-38A=) c.*590-38A= (n.*590-38A=) n.1973-38A= c.729-38A= (n.729-38A=) | |
| 17 | g.6695980G>A | CA2635728305 | SLC13A5 | c.840-39C>T (n.840-39C>T) c.789-39C>T (n.789-39C>T) c.711-39C>T (n.711-39C>T) c.*590-39C>T (n.*590-39C>T) n.1973-39C>T c.729-39C>T (n.729-39C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.6695980G= | CA2245487650 | SLC13A5 | c.840-39C= (n.840-39C=) c.789-39C= (n.789-39C=) c.711-39C= (n.711-39C=) c.*590-39C= (n.*590-39C=) n.1973-39C= c.729-39C= (n.729-39C=) | |
| 17 | g.6695980G>T | CA624859635 | SLC13A5 | c.840-39C>A (n.840-39C>A) c.789-39C>A (n.789-39C>A) c.711-39C>A (n.711-39C>A) c.*590-39C>A (n.*590-39C>A) n.1973-39C>A c.729-39C>A (n.729-39C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.6695984G>A | CA2635728306 | SLC13A5 | c.840-43C>T (n.840-43C>T) c.789-43C>T (n.789-43C>T) c.711-43C>T (n.711-43C>T) c.*590-43C>T (n.*590-43C>T) n.1973-43C>T c.729-43C>T (n.729-43C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.6695984G>T | CA2635728307 | SLC13A5 | c.840-43C>A (n.840-43C>A) c.789-43C>A (n.789-43C>A) c.711-43C>A (n.711-43C>A) c.*590-43C>A (n.*590-43C>A) n.1973-43C>A c.729-43C>A (n.729-43C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.6695985G>A | CA2576144210 | SLC13A5 | c.840-44C>T (n.840-44C>T) c.789-44C>T (n.789-44C>T) c.711-44C>T (n.711-44C>T) c.*590-44C>T (n.*590-44C>T) n.1973-44C>T c.729-44C>T (n.729-44C>T) | |
| 17 | g.6695987T>C | CA624859636 | SLC13A5 | c.840-46A>G (n.840-46A>G) c.789-46A>G (n.789-46A>G) c.711-46A>G (n.711-46A>G) c.*590-46A>G (n.*590-46A>G) n.1973-46A>G c.729-46A>G (n.729-46A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.6695987T= | CA2245487651 | SLC13A5 | c.840-46A= (n.840-46A=) c.789-46A= (n.789-46A=) c.711-46A= (n.711-46A=) c.*590-46A= (n.*590-46A=) n.1973-46A= c.729-46A= (n.729-46A=) | |
| 17 | g.6695988C= | CA2245487652 | SLC13A5 | c.840-47G= (n.840-47G=) c.789-47G= (n.789-47G=) c.711-47G= (n.711-47G=) c.*590-47G= (n.*590-47G=) n.1973-47G= c.729-47G= (n.729-47G=) | |
| 17 | g.6695988C>T | CA624859637 | SLC13A5 | c.840-47G>A (n.840-47G>A) c.789-47G>A (n.789-47G>A) c.711-47G>A (n.711-47G>A) c.*590-47G>A (n.*590-47G>A) n.1973-47G>A c.729-47G>A (n.729-47G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.6695989A>G | CA2576144211 | SLC13A5 | c.840-48T>C (n.840-48T>C) c.789-48T>C (n.789-48T>C) c.711-48T>C (n.711-48T>C) c.*590-48T>C (n.*590-48T>C) n.1973-48T>C c.729-48T>C (n.729-48T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.6695990G>C | CA2635728308 | SLC13A5 | c.840-49C>G (n.840-49C>G) c.789-49C>G (n.789-49C>G) c.711-49C>G (n.711-49C>G) c.*590-49C>G (n.*590-49C>G) n.1973-49C>G c.729-49C>G (n.729-49C>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.6695991G>A | CA497596366 | SLC13A5 | c.840-50C>T (n.840-50C>T) c.789-50C>T (n.789-50C>T) c.711-50C>T (n.711-50C>T) c.*590-50C>T (n.*590-50C>T) n.1973-50C>T c.729-50C>T (n.729-50C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.6695991G= | CA2245487653 | SLC13A5 | c.840-50C= (n.840-50C=) c.789-50C= (n.789-50C=) c.711-50C= (n.711-50C=) c.*590-50C= (n.*590-50C=) n.1973-50C= c.729-50C= (n.729-50C=) | |
| 17 | g.6695992T>C | CA8331592 | SLC13A5 | c.840-51A>G (n.840-51A>G) c.789-51A>G (n.789-51A>G) c.711-51A>G (n.711-51A>G) c.*590-51A>G (n.*590-51A>G) n.1973-51A>G c.729-51A>G (n.729-51A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.6695992T>G | CA2245487655 | SLC13A5 | c.840-51A>C (n.840-51A>C) c.789-51A>C (n.789-51A>C) c.711-51A>C (n.711-51A>C) c.*590-51A>C (n.*590-51A>C) n.1973-51A>C c.729-51A>C (n.729-51A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.6695992T= | CA2245487654 | SLC13A5 | c.840-51A= (n.840-51A=) c.789-51A= (n.789-51A=) c.711-51A= (n.711-51A=) c.*590-51A= (n.*590-51A=) n.1973-51A= c.729-51A= (n.729-51A=) | |
| 17 | g.6695993G>A | CA2635728309 | SLC13A5 | c.840-52C>T (n.840-52C>T) c.789-52C>T (n.789-52C>T) c.711-52C>T (n.711-52C>T) c.*590-52C>T (n.*590-52C>T) n.1973-52C>T c.729-52C>T (n.729-52C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.6695993G>T | CA2576144212 | SLC13A5 | c.840-52C>A (n.840-52C>A) c.789-52C>A (n.789-52C>A) c.711-52C>A (n.711-52C>A) c.*590-52C>A (n.*590-52C>A) n.1973-52C>A c.729-52C>A (n.729-52C>A) | |
| 17 | g.6695994C>A | CA2635728310 | SLC13A5 | c.840-53G>T (n.840-53G>T) c.789-53G>T (n.789-53G>T) c.711-53G>T (n.711-53G>T) c.*590-53G>T (n.*590-53G>T) n.1973-53G>T c.729-53G>T (n.729-53G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.6695996G>A | CA2635728312 | SLC13A5 | c.840-55C>T (n.840-55C>T) c.789-55C>T (n.789-55C>T) c.711-55C>T (n.711-55C>T) c.*590-55C>T (n.*590-55C>T) n.1973-55C>T c.729-55C>T (n.729-55C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.6695996G>C | CA981132579 | SLC13A5 | c.840-55C>G (n.840-55C>G) c.789-55C>G (n.789-55C>G) c.711-55C>G (n.711-55C>G) c.*590-55C>G (n.*590-55C>G) n.1973-55C>G c.729-55C>G (n.729-55C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.6695996G= | CA2245487656 | SLC13A5 | c.840-55C= (n.840-55C=) c.789-55C= (n.789-55C=) c.711-55C= (n.711-55C=) c.*590-55C= (n.*590-55C=) n.1973-55C= c.729-55C= (n.729-55C=) | |
| 17 | g.6695996G>T | CA2635728311 | SLC13A5 | c.840-55C>A (n.840-55C>A) c.789-55C>A (n.789-55C>A) c.711-55C>A (n.711-55C>A) c.*590-55C>A (n.*590-55C>A) n.1973-55C>A c.729-55C>A (n.729-55C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.6695997G>T | CA2635728313 | SLC13A5 | c.840-56C>A (n.840-56C>A) c.789-56C>A (n.789-56C>A) c.711-56C>A (n.711-56C>A) c.*590-56C>A (n.*590-56C>A) n.1973-56C>A c.729-56C>A (n.729-56C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.6695997_6696021dup | CA2733155315 | SLC13A5 | c.840-80_840-56dup (n.840-80_840-56dup) c.789-80_789-56dup (n.789-80_789-56dup) c.711-80_711-56dup (n.711-80_711-56dup) c.*590-80_*590-56dup (n.*590-80_*590-56dup) n.1973-80_1973-56dup c.729-80_729-56dup (n.729-80_729-56dup) | dbSNP |
| 17 | g.6695998T>C | CA2245487658 | SLC13A5 | c.840-57A>G (n.840-57A>G) c.789-57A>G (n.789-57A>G) c.711-57A>G (n.711-57A>G) c.*590-57A>G (n.*590-57A>G) n.1973-57A>G c.729-57A>G (n.729-57A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.6695998T>G | CA2245487659 | SLC13A5 | c.840-57A>C (n.840-57A>C) c.789-57A>C (n.789-57A>C) c.711-57A>C (n.711-57A>C) c.*590-57A>C (n.*590-57A>C) n.1973-57A>C c.729-57A>C (n.729-57A>C) | dbSNP |
| 17 | g.6695998T= | CA2245487657 | SLC13A5 | c.840-57A= (n.840-57A=) c.789-57A= (n.789-57A=) c.711-57A= (n.711-57A=) c.*590-57A= (n.*590-57A=) n.1973-57A= c.729-57A= (n.729-57A=) | |
| 17 | g.6695999C>A | CA2635728314 | SLC13A5 | c.840-58G>T (n.840-58G>T) c.789-58G>T (n.789-58G>T) c.711-58G>T (n.711-58G>T) c.*590-58G>T (n.*590-58G>T) n.1973-58G>T c.729-58G>T (n.729-58G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.6696000A= | CA2245487660 | SLC13A5 | c.840-59T= (n.840-59T=) c.789-59T= (n.789-59T=) c.711-59T= (n.711-59T=) c.*590-59T= (n.*590-59T=) n.1973-59T= c.729-59T= (n.729-59T=) | |
| 17 | g.6696000A>C | CA287388312 | SLC13A5 | c.840-59T>G (n.840-59T>G) c.789-59T>G (n.789-59T>G) c.711-59T>G (n.711-59T>G) c.*590-59T>G (n.*590-59T>G) n.1973-59T>G c.729-59T>G (n.729-59T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.6696000A>G | CA2576144213 | SLC13A5 | c.840-59T>C (n.840-59T>C) c.789-59T>C (n.789-59T>C) c.711-59T>C (n.711-59T>C) c.*590-59T>C (n.*590-59T>C) n.1973-59T>C c.729-59T>C (n.729-59T>C) | |
| 17 | g.6696000A>T | CA2635728315 | SLC13A5 | c.840-59T>A (n.840-59T>A) c.789-59T>A (n.789-59T>A) c.711-59T>A (n.711-59T>A) c.*590-59T>A (n.*590-59T>A) n.1973-59T>A c.729-59T>A (n.729-59T>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.6696001G>A | CA287388322 | SLC13A5 | c.840-60C>T (n.840-60C>T) c.789-60C>T (n.789-60C>T) c.711-60C>T (n.711-60C>T) c.*590-60C>T (n.*590-60C>T) n.1973-60C>T c.729-60C>T (n.729-60C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.6696001G>C | CA287388333 | SLC13A5 | c.840-60C>G (n.840-60C>G) c.789-60C>G (n.789-60C>G) c.711-60C>G (n.711-60C>G) c.*590-60C>G (n.*590-60C>G) n.1973-60C>G c.729-60C>G (n.729-60C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.6696001G= | CA2245487661 | SLC13A5 | c.840-60C= (n.840-60C=) c.789-60C= (n.789-60C=) c.711-60C= (n.711-60C=) c.*590-60C= (n.*590-60C=) n.1973-60C= c.729-60C= (n.729-60C=) | |
| 17 | g.6696001G>T | CA2635728316 | SLC13A5 | c.840-60C>A (n.840-60C>A) c.789-60C>A (n.789-60C>A) c.711-60C>A (n.711-60C>A) c.*590-60C>A (n.*590-60C>A) n.1973-60C>A c.729-60C>A (n.729-60C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.6696001_6696002delinsGA | CA2245487662 | SLC13A5 | c.840-61_840-60delinsTC (n.840-61_840-60delinsTC) c.789-61_789-60delinsTC (n.789-61_789-60delinsTC) c.711-61_711-60delinsTC (n.711-61_711-60delinsTC) c.*590-61_*590-60delinsTC (n.*590-61_*590-60delinsTC) n.1973-61_1973-60delinsTC c.729-61_729-60delinsTC (n.729-61_729-60delinsTC) | |
| 17 | g.6696002del | CA774271716 | SLC13A5 | c.840-61del (n.840-61del) c.789-61del (n.789-61del) c.711-61del (n.711-61del) c.*590-61del (n.*590-61del) n.1973-61del c.729-61del (n.729-61del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.6696003T>A | CA2635728317 | SLC13A5 | c.840-62A>T (n.840-62A>T) c.789-62A>T (n.789-62A>T) c.711-62A>T (n.711-62A>T) c.*590-62A>T (n.*590-62A>T) n.1973-62A>T c.729-62A>T (n.729-62A>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.6696004G>A | CA2576144214 | SLC13A5 | c.840-63C>T (n.840-63C>T) c.789-63C>T (n.789-63C>T) c.711-63C>T (n.711-63C>T) c.*590-63C>T (n.*590-63C>T) n.1973-63C>T c.729-63C>T (n.729-63C>T) | |
| 17 | g.6696004G>T | CA2635728318 | SLC13A5 | c.840-63C>A (n.840-63C>A) c.789-63C>A (n.789-63C>A) c.711-63C>A (n.711-63C>A) c.*590-63C>A (n.*590-63C>A) n.1973-63C>A c.729-63C>A (n.729-63C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.6696005G>T | CA2576144215 | SLC13A5 | c.840-64C>A (n.840-64C>A) c.789-64C>A (n.789-64C>A) c.711-64C>A (n.711-64C>A) c.*590-64C>A (n.*590-64C>A) n.1973-64C>A c.729-64C>A (n.729-64C>A) | |
| 17 | g.6696006A>C | CA2635728319 | SLC13A5 | c.840-65T>G (n.840-65T>G) c.789-65T>G (n.789-65T>G) c.711-65T>G (n.711-65T>G) c.*590-65T>G (n.*590-65T>G) n.1973-65T>G c.729-65T>G (n.729-65T>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.6696006A>G | CA2635728320 | SLC13A5 | c.840-65T>C (n.840-65T>C) c.789-65T>C (n.789-65T>C) c.711-65T>C (n.711-65T>C) c.*590-65T>C (n.*590-65T>C) n.1973-65T>C c.729-65T>C (n.729-65T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.6696007G>A | CA287388339 | SLC13A5 | c.840-66C>T (n.840-66C>T) c.789-66C>T (n.789-66C>T) c.711-66C>T (n.711-66C>T) c.*590-66C>T (n.*590-66C>T) n.1973-66C>T c.729-66C>T (n.729-66C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.6696007G= | CA2245487663 | SLC13A5 | c.840-66C= (n.840-66C=) c.789-66C= (n.789-66C=) c.711-66C= (n.711-66C=) c.*590-66C= (n.*590-66C=) n.1973-66C= c.729-66C= (n.729-66C=) | |
| 17 | g.6696007G>T | CA981132590 | SLC13A5 | c.840-66C>A (n.840-66C>A) c.789-66C>A (n.789-66C>A) c.711-66C>A (n.711-66C>A) c.*590-66C>A (n.*590-66C>A) n.1973-66C>A c.729-66C>A (n.729-66C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.6696007dup | CA2635728321 | SLC13A5 | c.840-66dup (n.840-66dup) c.789-66dup (n.789-66dup) c.711-66dup (n.711-66dup) c.*590-66dup (n.*590-66dup) n.1973-66dup c.729-66dup (n.729-66dup) | gnomAD v4 |
| 17 | g.6696008C>A | CA2635728322 | SLC13A5 | c.840-67G>T (n.840-67G>T) c.789-67G>T (n.789-67G>T) c.711-67G>T (n.711-67G>T) c.*590-67G>T (n.*590-67G>T) n.1973-67G>T c.729-67G>T (n.729-67G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.6696008C= | CA2245487664 | SLC13A5 | c.840-67G= (n.840-67G=) c.789-67G= (n.789-67G=) c.711-67G= (n.711-67G=) c.*590-67G= (n.*590-67G=) n.1973-67G= c.729-67G= (n.729-67G=) | |
| 17 | g.6696008C>T | CA2245487665 | SLC13A5 | c.840-67G>A (n.840-67G>A) c.789-67G>A (n.789-67G>A) c.711-67G>A (n.711-67G>A) c.*590-67G>A (n.*590-67G>A) n.1973-67G>A c.729-67G>A (n.729-67G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.6696009C>T | CA2635728323 | SLC13A5 | c.840-68G>A (n.840-68G>A) c.789-68G>A (n.789-68G>A) c.711-68G>A (n.711-68G>A) c.*590-68G>A (n.*590-68G>A) n.1973-68G>A c.729-68G>A (n.729-68G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.6696011A>G | CA2635728324 | SLC13A5 | c.840-70T>C (n.840-70T>C) c.789-70T>C (n.789-70T>C) c.711-70T>C (n.711-70T>C) c.*590-70T>C (n.*590-70T>C) n.1973-70T>C c.729-70T>C (n.729-70T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.6696012A= | CA2245487666 | SLC13A5 | c.840-71T= (n.840-71T=) c.789-71T= (n.789-71T=) c.711-71T= (n.711-71T=) c.*590-71T= (n.*590-71T=) n.1973-71T= c.729-71T= (n.729-71T=) | |
| 17 | g.6696012A>C | CA774271719 | SLC13A5 | c.840-71T>G (n.840-71T>G) c.789-71T>G (n.789-71T>G) c.711-71T>G (n.711-71T>G) c.*590-71T>G (n.*590-71T>G) n.1973-71T>G c.729-71T>G (n.729-71T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.6696012A>G | CA981132594 | SLC13A5 | c.840-71T>C (n.840-71T>C) c.789-71T>C (n.789-71T>C) c.711-71T>C (n.711-71T>C) c.*590-71T>C (n.*590-71T>C) n.1973-71T>C c.729-71T>C (n.729-71T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.6696014T>C | CA2635728325 | SLC13A5 | c.840-73A>G (n.840-73A>G) c.789-73A>G (n.789-73A>G) c.711-73A>G (n.711-73A>G) c.*590-73A>G (n.*590-73A>G) n.1973-73A>G c.729-73A>G (n.729-73A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.6696015G>A | CA2635728326 | SLC13A5 | c.840-74C>T (n.840-74C>T) c.789-74C>T (n.789-74C>T) c.711-74C>T (n.711-74C>T) c.*590-74C>T (n.*590-74C>T) n.1973-74C>T c.729-74C>T (n.729-74C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.6696015G>T | CA2635728327 | SLC13A5 | c.840-74C>A (n.840-74C>A) c.789-74C>A (n.789-74C>A) c.711-74C>A (n.711-74C>A) c.*590-74C>A (n.*590-74C>A) n.1973-74C>A c.729-74C>A (n.729-74C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.6696016T>G | CA2635728328 | SLC13A5 | c.840-75A>C (n.840-75A>C) c.789-75A>C (n.789-75A>C) c.711-75A>C (n.711-75A>C) c.*590-75A>C (n.*590-75A>C) n.1973-75A>C c.729-75A>C (n.729-75A>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.6696018C>A | CA2635728329 | SLC13A5 | c.840-77G>T (n.840-77G>T) c.789-77G>T (n.789-77G>T) c.711-77G>T (n.711-77G>T) c.*590-77G>T (n.*590-77G>T) n.1973-77G>T c.729-77G>T (n.729-77G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.6696018C>G | CA2635728330 | SLC13A5 | c.840-77G>C (n.840-77G>C) c.789-77G>C (n.789-77G>C) c.711-77G>C (n.711-77G>C) c.*590-77G>C (n.*590-77G>C) n.1973-77G>C c.729-77G>C (n.729-77G>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.6696019T>A | CA2635728331 | SLC13A5 | c.840-78A>T (n.840-78A>T) c.789-78A>T (n.789-78A>T) c.711-78A>T (n.711-78A>T) c.*590-78A>T (n.*590-78A>T) n.1973-78A>T c.729-78A>T (n.729-78A>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.6696019T>C | CA2635728332 | SLC13A5 | c.840-78A>G (n.840-78A>G) c.789-78A>G (n.789-78A>G) c.711-78A>G (n.711-78A>G) c.*590-78A>G (n.*590-78A>G) n.1973-78A>G c.729-78A>G (n.729-78A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.6696020A>C | CA2635728333 | SLC13A5 | c.840-79T>G (n.840-79T>G) c.789-79T>G (n.789-79T>G) c.711-79T>G (n.711-79T>G) c.*590-79T>G (n.*590-79T>G) n.1973-79T>G c.729-79T>G (n.729-79T>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.6696020A>G | CA2635728334 | SLC13A5 | c.840-79T>C (n.840-79T>C) c.789-79T>C (n.789-79T>C) c.711-79T>C (n.711-79T>C) c.*590-79T>C (n.*590-79T>C) n.1973-79T>C c.729-79T>C (n.729-79T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.6696021C>A | CA2635728335 | SLC13A5 | c.840-80G>T (n.840-80G>T) c.789-80G>T (n.789-80G>T) c.711-80G>T (n.711-80G>T) c.*590-80G>T (n.*590-80G>T) n.1973-80G>T c.729-80G>T (n.729-80G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.6696021C= | CA2245487667 | SLC13A5 | c.840-80G= (n.840-80G=) c.789-80G= (n.789-80G=) c.711-80G= (n.711-80G=) c.*590-80G= (n.*590-80G=) n.1973-80G= c.729-80G= (n.729-80G=) | |
| 17 | g.6696021C>T | CA287388347 | SLC13A5 | c.840-80G>A (n.840-80G>A) c.789-80G>A (n.789-80G>A) c.711-80G>A (n.711-80G>A) c.*590-80G>A (n.*590-80G>A) n.1973-80G>A c.729-80G>A (n.729-80G>A) | dbSNP |
| 17 | g.6696022A>G | CA2808352059 | SLC13A5 | c.840-81T>C (n.840-81T>C) c.789-81T>C (n.789-81T>C) c.711-81T>C (n.711-81T>C) c.*590-81T>C (n.*590-81T>C) n.1973-81T>C c.729-81T>C (n.729-81T>C) | |
| 17 | g.6696022dup | CA2635728336 | SLC13A5 | c.840-81dup (n.840-81dup) c.789-81dup (n.789-81dup) c.711-81dup (n.711-81dup) c.*590-81dup (n.*590-81dup) n.1973-81dup c.729-81dup (n.729-81dup) | gnomAD v4 |
| 17 | g.6696023G>A | CA2245487669 | SLC13A5 | c.840-82C>T (n.840-82C>T) c.789-82C>T (n.789-82C>T) c.711-82C>T (n.711-82C>T) c.*590-82C>T (n.*590-82C>T) n.1973-82C>T c.729-82C>T (n.729-82C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.6696023G= | CA2245487668 | SLC13A5 | c.840-82C= (n.840-82C=) c.789-82C= (n.789-82C=) c.711-82C= (n.711-82C=) c.*590-82C= (n.*590-82C=) n.1973-82C= c.729-82C= (n.729-82C=) | |
| 17 | g.6696023G>T | CA2635728338 | SLC13A5 | c.840-82C>A (n.840-82C>A) c.789-82C>A (n.789-82C>A) c.711-82C>A (n.711-82C>A) c.*590-82C>A (n.*590-82C>A) n.1973-82C>A c.729-82C>A (n.729-82C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.6696023_6696042dup | CA2635728337 | SLC13A5 | c.840-101_840-82dup (n.840-101_840-82dup) c.789-101_789-82dup (n.789-101_789-82dup) c.711-101_711-82dup (n.711-101_711-82dup) c.*590-101_*590-82dup (n.*590-101_*590-82dup) n.1973-101_1973-82dup c.729-101_729-82dup (n.729-101_729-82dup) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.6696024C>A | CA2245487671 | SLC13A5 | c.840-83G>T (n.840-83G>T) c.789-83G>T (n.789-83G>T) c.711-83G>T (n.711-83G>T) c.*590-83G>T (n.*590-83G>T) n.1973-83G>T c.729-83G>T (n.729-83G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.6696024C= | CA2245487670 | SLC13A5 | c.840-83G= (n.840-83G=) c.789-83G= (n.789-83G=) c.711-83G= (n.711-83G=) c.*590-83G= (n.*590-83G=) n.1973-83G= c.729-83G= (n.729-83G=) | |
| 17 | g.6696024C>T | CA2635728339 | SLC13A5 | c.840-83G>A (n.840-83G>A) c.789-83G>A (n.789-83G>A) c.711-83G>A (n.711-83G>A) c.*590-83G>A (n.*590-83G>A) n.1973-83G>A c.729-83G>A (n.729-83G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.6696025A>G | CA2635728340 | SLC13A5 | c.840-84T>C (n.840-84T>C) c.789-84T>C (n.789-84T>C) c.711-84T>C (n.711-84T>C) c.*590-84T>C (n.*590-84T>C) n.1973-84T>C c.729-84T>C (n.729-84T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.6696026G>A | CA2576144216 | SLC13A5 | c.840-85C>T (n.840-85C>T) c.789-85C>T (n.789-85C>T) c.711-85C>T (n.711-85C>T) c.*590-85C>T (n.*590-85C>T) n.1973-85C>T c.729-85C>T (n.729-85C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.6696026G>C | CA774271721 | SLC13A5 | c.840-85C>G (n.840-85C>G) c.789-85C>G (n.789-85C>G) c.711-85C>G (n.711-85C>G) c.*590-85C>G (n.*590-85C>G) n.1973-85C>G c.729-85C>G (n.729-85C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.6696026G= | CA2245487672 | SLC13A5 | c.840-85C= (n.840-85C=) c.789-85C= (n.789-85C=) c.711-85C= (n.711-85C=) c.*590-85C= (n.*590-85C=) n.1973-85C= c.729-85C= (n.729-85C=) | |
| 17 | g.6696026G>T | CA2576144217 | SLC13A5 | c.840-85C>A (n.840-85C>A) c.789-85C>A (n.789-85C>A) c.711-85C>A (n.711-85C>A) c.*590-85C>A (n.*590-85C>A) n.1973-85C>A c.729-85C>A (n.729-85C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.6696028A>C | CA2635728341 | SLC13A5 | c.840-87T>G (n.840-87T>G) c.789-87T>G (n.789-87T>G) c.711-87T>G (n.711-87T>G) c.*590-87T>G (n.*590-87T>G) n.1973-87T>G c.729-87T>G (n.729-87T>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.6696029T>A | CA2635728342 | SLC13A5 | c.840-88A>T (n.840-88A>T) c.789-88A>T (n.789-88A>T) c.711-88A>T (n.711-88A>T) c.*590-88A>T (n.*590-88A>T) n.1973-88A>T c.729-88A>T (n.729-88A>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.6696029T>C | CA287388353 | SLC13A5 | c.840-88A>G (n.840-88A>G) c.789-88A>G (n.789-88A>G) c.711-88A>G (n.711-88A>G) c.*590-88A>G (n.*590-88A>G) n.1973-88A>G c.729-88A>G (n.729-88A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.6696029T= | CA2245487673 | SLC13A5 | c.840-88A= (n.840-88A=) c.789-88A= (n.789-88A=) c.711-88A= (n.711-88A=) c.*590-88A= (n.*590-88A=) n.1973-88A= c.729-88A= (n.729-88A=) | |
| 17 | g.6696030G>A | CA2635728343 | SLC13A5 | c.840-89C>T (n.840-89C>T) c.789-89C>T (n.789-89C>T) c.711-89C>T (n.711-89C>T) c.*590-89C>T (n.*590-89C>T) n.1973-89C>T c.729-89C>T (n.729-89C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.6696030G>T | CA2576144218 | SLC13A5 | c.840-89C>A (n.840-89C>A) c.789-89C>A (n.789-89C>A) c.711-89C>A (n.711-89C>A) c.*590-89C>A (n.*590-89C>A) n.1973-89C>A c.729-89C>A (n.729-89C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.6696031T>A | CA2635728344 | SLC13A5 | c.840-90A>T (n.840-90A>T) c.789-90A>T (n.789-90A>T) c.711-90A>T (n.711-90A>T) c.*590-90A>T (n.*590-90A>T) n.1973-90A>T c.729-90A>T (n.729-90A>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.6696031T>C | CA287388361 | SLC13A5 | c.840-90A>G (n.840-90A>G) c.789-90A>G (n.789-90A>G) c.711-90A>G (n.711-90A>G) c.*590-90A>G (n.*590-90A>G) n.1973-90A>G c.729-90A>G (n.729-90A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.6696031T= | CA2245487674 | SLC13A5 | c.840-90A= (n.840-90A=) c.789-90A= (n.789-90A=) c.711-90A= (n.711-90A=) c.*590-90A= (n.*590-90A=) n.1973-90A= c.729-90A= (n.729-90A=) | |
| 17 | g.6696032A= | CA2245487675 | SLC13A5 | c.840-91T= (n.840-91T=) c.789-91T= (n.789-91T=) c.711-91T= (n.711-91T=) c.*590-91T= (n.*590-91T=) n.1973-91T= c.729-91T= (n.729-91T=) | |
| 17 | g.6696032A>G | CA774271724 | SLC13A5 | c.840-91T>C (n.840-91T>C) c.789-91T>C (n.789-91T>C) c.711-91T>C (n.711-91T>C) c.*590-91T>C (n.*590-91T>C) n.1973-91T>C c.729-91T>C (n.729-91T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.6696033G>A | CA774271725 | SLC13A5 | c.840-92C>T (n.840-92C>T) c.789-92C>T (n.789-92C>T) c.711-92C>T (n.711-92C>T) c.*590-92C>T (n.*590-92C>T) n.1973-92C>T c.729-92C>T (n.729-92C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.6696033G= | CA2245487676 | SLC13A5 | c.840-92C= (n.840-92C=) c.789-92C= (n.789-92C=) c.711-92C= (n.711-92C=) c.*590-92C= (n.*590-92C=) n.1973-92C= c.729-92C= (n.729-92C=) | |
| 17 | g.6696033G>T | CA2635728345 | SLC13A5 | c.840-92C>A (n.840-92C>A) c.789-92C>A (n.789-92C>A) c.711-92C>A (n.711-92C>A) c.*590-92C>A (n.*590-92C>A) n.1973-92C>A c.729-92C>A (n.729-92C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.6696034C>A | CA2635728346 | SLC13A5 | c.840-93G>T (n.840-93G>T) c.789-93G>T (n.789-93G>T) c.711-93G>T (n.711-93G>T) c.*590-93G>T (n.*590-93G>T) n.1973-93G>T c.729-93G>T (n.729-93G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.6696034C= | CA2245487678 | SLC13A5 | c.840-93G= (n.840-93G=) c.789-93G= (n.789-93G=) c.711-93G= (n.711-93G=) c.*590-93G= (n.*590-93G=) n.1973-93G= c.729-93G= (n.729-93G=) | |
| 17 | g.6696034C>T | CA624859612 | SLC13A5 | c.840-93G>A (n.840-93G>A) c.789-93G>A (n.789-93G>A) c.711-93G>A (n.711-93G>A) c.*590-93G>A (n.*590-93G>A) n.1973-93G>A c.729-93G>A (n.729-93G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.6696034_6696036delinsCAA | CA2245487677 | SLC13A5 | c.840-95_840-93delinsTTG (n.840-95_840-93delinsTTG) c.789-95_789-93delinsTTG (n.789-95_789-93delinsTTG) c.711-95_711-93delinsTTG (n.711-95_711-93delinsTTG) c.*590-95_*590-93delinsTTG (n.*590-95_*590-93delinsTTG) n.1973-95_1973-93delinsTTG c.729-95_729-93delinsTTG (n.729-95_729-93delinsTTG) | |
| 17 | g.6696039dup | CA2245487679 | SLC13A5 | c.840-94dup (n.840-94dup) c.789-94dup (n.789-94dup) c.711-94dup (n.711-94dup) c.*590-94dup (n.*590-94dup) n.1973-94dup c.729-94dup (n.729-94dup) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.6696038_6696039del | CA914147858 | SLC13A5 | c.840-95_840-94del (n.840-95_840-94del) c.789-95_789-94del (n.789-95_789-94del) c.711-95_711-94del (n.711-95_711-94del) c.*590-95_*590-94del (n.*590-95_*590-94del) n.1973-95_1973-94del c.729-95_729-94del (n.729-95_729-94del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.6696036A>C | CA2635728347 | SLC13A5 | c.840-95T>G (n.840-95T>G) c.789-95T>G (n.789-95T>G) c.711-95T>G (n.711-95T>G) c.*590-95T>G (n.*590-95T>G) n.1973-95T>G c.729-95T>G (n.729-95T>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.6696036A>G | CA2576144219 | SLC13A5 | c.840-95T>C (n.840-95T>C) c.789-95T>C (n.789-95T>C) c.711-95T>C (n.711-95T>C) c.*590-95T>C (n.*590-95T>C) n.1973-95T>C c.729-95T>C (n.729-95T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.6696039A>G | CA2635728348 | SLC13A5 | c.840-98T>C (n.840-98T>C) c.789-98T>C (n.789-98T>C) c.711-98T>C (n.711-98T>C) c.*590-98T>C (n.*590-98T>C) n.1973-98T>C c.729-98T>C (n.729-98T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.6696039A>T | CA2635728349 | SLC13A5 | c.840-98T>A (n.840-98T>A) c.789-98T>A (n.789-98T>A) c.711-98T>A (n.711-98T>A) c.*590-98T>A (n.*590-98T>A) n.1973-98T>A c.729-98T>A (n.729-98T>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.6696040G>T | CA2635728350 | SLC13A5 | c.840-99C>A (n.840-99C>A) c.789-99C>A (n.789-99C>A) c.711-99C>A (n.711-99C>A) c.*590-99C>A (n.*590-99C>A) n.1973-99C>A c.729-99C>A (n.729-99C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.6696040_6696042delinsGAC | CA2245487680 | SLC13A5 | c.840-101_840-99delinsGTC (n.840-101_840-99delinsGTC) c.789-101_789-99delinsGTC (n.789-101_789-99delinsGTC) c.711-101_711-99delinsGTC (n.711-101_711-99delinsGTC) c.*590-101_*590-99delinsGTC (n.*590-101_*590-99delinsGTC) n.1973-101_1973-99delinsGTC c.729-101_729-99delinsGTC (n.729-101_729-99delinsGTC) | |
| 17 | g.6696041A>T | CA656317598 | SLC13A5 | c.840-100T>A (n.840-100T>A) c.789-100T>A (n.789-100T>A) c.711-100T>A (n.711-100T>A) c.*590-100T>A (n.*590-100T>A) n.1973-100T>A c.729-100T>A (n.729-100T>A) | COSMIC |
| 17 | g.6696044_6696045del | CA981132603 | SLC13A5 | c.840-101_840-100del (n.840-101_840-100del) c.789-101_789-100del (n.789-101_789-100del) c.711-101_711-100del (n.711-101_711-100del) c.*590-101_*590-100del (n.*590-101_*590-100del) n.1973-101_1973-100del c.729-101_729-100del (n.729-101_729-100del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.6696042C>A | CA2635728351 | SLC13A5 | c.840-101G>T (n.840-101G>T) c.789-101G>T (n.789-101G>T) c.711-101G>T (n.711-101G>T) c.*590-101G>T (n.*590-101G>T) n.1973-101G>T c.729-101G>T (n.729-101G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.6696042C>T | CA2635728352 | SLC13A5 | c.840-101G>A (n.840-101G>A) c.789-101G>A (n.789-101G>A) c.711-101G>A (n.711-101G>A) c.*590-101G>A (n.*590-101G>A) n.1973-101G>A c.729-101G>A (n.729-101G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.6696043A>C | CA2635728354 | SLC13A5 | c.840-102T>G (n.840-102T>G) c.789-102T>G (n.789-102T>G) c.711-102T>G (n.711-102T>G) c.*590-102T>G (n.*590-102T>G) n.1973-102T>G c.729-102T>G (n.729-102T>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.6696043A>T | CA2635728355 | SLC13A5 | c.840-102T>A (n.840-102T>A) c.789-102T>A (n.789-102T>A) c.711-102T>A (n.711-102T>A) c.*590-102T>A (n.*590-102T>A) n.1973-102T>A c.729-102T>A (n.729-102T>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.6696044_6696047del | CA2635728353 | SLC13A5 | c.840-105_840-102del (n.840-105_840-102del) c.789-105_789-102del (n.789-105_789-102del) c.711-105_711-102del (n.711-105_711-102del) c.*590-105_*590-102del (n.*590-105_*590-102del) n.1973-105_1973-102del c.729-105_729-102del (n.729-105_729-102del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.6696044C>A | CA2635728356 | SLC13A5 | c.840-103G>T (n.840-103G>T) c.789-103G>T (n.789-103G>T) c.711-103G>T (n.711-103G>T) c.*590-103G>T (n.*590-103G>T) n.1973-103G>T c.729-103G>T (n.729-103G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.6696044C= | CA2245487681 | SLC13A5 | c.840-103G= (n.840-103G=) c.789-103G= (n.789-103G=) c.711-103G= (n.711-103G=) c.*590-103G= (n.*590-103G=) n.1973-103G= c.729-103G= (n.729-103G=) | |
| 17 | g.6696044C>T | CA981132606 | SLC13A5 | c.840-103G>A (n.840-103G>A) c.789-103G>A (n.789-103G>A) c.711-103G>A (n.711-103G>A) c.*590-103G>A (n.*590-103G>A) n.1973-103G>A c.729-103G>A (n.729-103G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.6696045A= | CA2245453880 | SLC13A5 | c.840-104T= (n.840-104T=) c.789-104T= (n.789-104T=) c.711-104T= (n.711-104T=) c.*590-104T= (n.*590-104T=) n.1973-104T= c.729-104T= (n.729-104T=) | |
| 17 | g.6696045A>C | CA2635728357 | SLC13A5 | c.840-104T>G (n.840-104T>G) c.789-104T>G (n.789-104T>G) c.711-104T>G (n.711-104T>G) c.*590-104T>G (n.*590-104T>G) n.1973-104T>G c.729-104T>G (n.729-104T>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.6696045A>G | CA624859613 | SLC13A5 | c.840-104T>C (n.840-104T>C) c.789-104T>C (n.789-104T>C) c.711-104T>C (n.711-104T>C) c.*590-104T>C (n.*590-104T>C) n.1973-104T>C c.729-104T>C (n.729-104T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.6696046T>A | CA2581291641 | SLC13A5 | c.840-105A>T (n.840-105A>T) c.789-105A>T (n.789-105A>T) c.711-105A>T (n.711-105A>T) c.*590-105A>T (n.*590-105A>T) n.1973-105A>T c.729-105A>T (n.729-105A>T) | |
| 17 | g.6696046T>C | CA14444405 | SLC13A5 | c.840-105A>G (n.840-105A>G) c.789-105A>G (n.789-105A>G) c.711-105A>G (n.711-105A>G) c.*590-105A>G (n.*590-105A>G) n.1973-105A>G c.729-105A>G (n.729-105A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.6696046T>G | CA2581291640 | SLC13A5 | c.840-105A>C (n.840-105A>C) c.789-105A>C (n.789-105A>C) c.711-105A>C (n.711-105A>C) c.*590-105A>C (n.*590-105A>C) n.1973-105A>C c.729-105A>C (n.729-105A>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.6696046T= | CA2245453881 | SLC13A5 | c.840-105A= (n.840-105A=) c.789-105A= (n.789-105A=) c.711-105A= (n.711-105A=) c.*590-105A= (n.*590-105A=) n.1973-105A= c.729-105A= (n.729-105A=) | |
| 17 | g.6696047A>C | CA2635728358 | SLC13A5 | c.840-106T>G (n.840-106T>G) c.789-106T>G (n.789-106T>G) c.711-106T>G (n.711-106T>G) c.*590-106T>G (n.*590-106T>G) n.1973-106T>G c.729-106T>G (n.729-106T>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.6696047A>G | CA2635728359 | SLC13A5 | c.840-106T>C (n.840-106T>C) c.789-106T>C (n.789-106T>C) c.711-106T>C (n.711-106T>C) c.*590-106T>C (n.*590-106T>C) n.1973-106T>C c.729-106T>C (n.729-106T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.6696048A>C | CA2635728360 | SLC13A5 | c.840-107T>G (n.840-107T>G) c.789-107T>G (n.789-107T>G) c.711-107T>G (n.711-107T>G) c.*590-107T>G (n.*590-107T>G) n.1973-107T>G c.729-107T>G (n.729-107T>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.6696049T>G | CA2635728361 | SLC13A5 | c.840-108A>C (n.840-108A>C) c.789-108A>C (n.789-108A>C) c.711-108A>C (n.711-108A>C) c.*590-108A>C (n.*590-108A>C) n.1973-108A>C c.729-108A>C (n.729-108A>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.6696050G>A | CA2245453883 | SLC13A5 | c.840-109C>T (n.840-109C>T) c.789-109C>T (n.789-109C>T) c.711-109C>T (n.711-109C>T) c.*590-109C>T (n.*590-109C>T) n.1973-109C>T c.729-109C>T (n.729-109C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.6696050G= | CA2245453882 | SLC13A5 | c.840-109C= (n.840-109C=) c.789-109C= (n.789-109C=) c.711-109C= (n.711-109C=) c.*590-109C= (n.*590-109C=) n.1973-109C= c.729-109C= (n.729-109C=) | |
| 17 | g.6696050G>T | CA2635728362 | SLC13A5 | c.840-109C>A (n.840-109C>A) c.789-109C>A (n.789-109C>A) c.711-109C>A (n.711-109C>A) c.*590-109C>A (n.*590-109C>A) n.1973-109C>A c.729-109C>A (n.729-109C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.6696051C>A | CA2635728363 | SLC13A5 | c.840-110G>T (n.840-110G>T) c.789-110G>T (n.789-110G>T) c.711-110G>T (n.711-110G>T) c.*590-110G>T (n.*590-110G>T) n.1973-110G>T c.729-110G>T (n.729-110G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.6696051C= | CA2245453884 | SLC13A5 | c.840-110G= (n.840-110G=) c.789-110G= (n.789-110G=) c.711-110G= (n.711-110G=) c.*590-110G= (n.*590-110G=) n.1973-110G= c.729-110G= (n.729-110G=) | |
| 17 | g.6696051C>T | CA624859614 | SLC13A5 | c.840-110G>A (n.840-110G>A) c.789-110G>A (n.789-110G>A) c.711-110G>A (n.711-110G>A) c.*590-110G>A (n.*590-110G>A) n.1973-110G>A c.729-110G>A (n.729-110G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.6696051_6696065del | CA2590115242 | SLC13A5 | c.840-124_840-110del (n.840-124_840-110del) c.789-124_789-110del (n.789-124_789-110del) c.711-124_711-110del (n.711-124_711-110del) c.*590-124_*590-110del (n.*590-124_*590-110del) n.1973-124_1973-110del c.729-124_729-110del (n.729-124_729-110del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.6696052T>A | CA2635728364 | SLC13A5 | c.840-111A>T (n.840-111A>T) c.789-111A>T (n.789-111A>T) c.711-111A>T (n.711-111A>T) c.*590-111A>T (n.*590-111A>T) n.1973-111A>T c.729-111A>T (n.729-111A>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.6696052T>G | CA2635728365 | SLC13A5 | c.840-111A>C (n.840-111A>C) c.789-111A>C (n.789-111A>C) c.711-111A>C (n.711-111A>C) c.*590-111A>C (n.*590-111A>C) n.1973-111A>C c.729-111A>C (n.729-111A>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.6696053G>A | CA2635728366 | SLC13A5 | c.840-112C>T (n.840-112C>T) c.789-112C>T (n.789-112C>T) c.711-112C>T (n.711-112C>T) c.*590-112C>T (n.*590-112C>T) n.1973-112C>T c.729-112C>T (n.729-112C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.6696053G>C | CA2635728367 | SLC13A5 | c.840-112C>G (n.840-112C>G) c.789-112C>G (n.789-112C>G) c.711-112C>G (n.711-112C>G) c.*590-112C>G (n.*590-112C>G) n.1973-112C>G c.729-112C>G (n.729-112C>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.6696053G>T | CA2635728368 | SLC13A5 | c.840-112C>A (n.840-112C>A) c.789-112C>A (n.789-112C>A) c.711-112C>A (n.711-112C>A) c.*590-112C>A (n.*590-112C>A) n.1973-112C>A c.729-112C>A (n.729-112C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.6696054T>A | CA2635728369 | SLC13A5 | c.840-113A>T (n.840-113A>T) c.789-113A>T (n.789-113A>T) c.711-113A>T (n.711-113A>T) c.*590-113A>T (n.*590-113A>T) n.1973-113A>T c.729-113A>T (n.729-113A>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.6696054T>C | CA2635728370 | SLC13A5 | c.840-113A>G (n.840-113A>G) c.789-113A>G (n.789-113A>G) c.711-113A>G (n.711-113A>G) c.*590-113A>G (n.*590-113A>G) n.1973-113A>G c.729-113A>G (n.729-113A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.6696054T>G | CA2635728371 | SLC13A5 | c.840-113A>C (n.840-113A>C) c.789-113A>C (n.789-113A>C) c.711-113A>C (n.711-113A>C) c.*590-113A>C (n.*590-113A>C) n.1973-113A>C c.729-113A>C (n.729-113A>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.6696055C>A | CA2635728372 | SLC13A5 | c.840-114G>T (n.840-114G>T) c.789-114G>T (n.789-114G>T) c.711-114G>T (n.711-114G>T) c.*590-114G>T (n.*590-114G>T) n.1973-114G>T c.729-114G>T (n.729-114G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.6696056C>A | CA2635728373 | SLC13A5 | c.840-115G>T (n.840-115G>T) c.789-115G>T (n.789-115G>T) c.711-115G>T (n.711-115G>T) c.*590-115G>T (n.*590-115G>T) n.1973-115G>T c.729-115G>T (n.729-115G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.6696056C= | CA2245453885 | SLC13A5 | c.840-115G= (n.840-115G=) c.789-115G= (n.789-115G=) c.711-115G= (n.711-115G=) c.*590-115G= (n.*590-115G=) n.1973-115G= c.729-115G= (n.729-115G=) | |
| 17 | g.6696056C>T | CA14459737 | SLC13A5 | c.840-115G>A (n.840-115G>A) c.789-115G>A (n.789-115G>A) c.711-115G>A (n.711-115G>A) c.*590-115G>A (n.*590-115G>A) n.1973-115G>A c.729-115G>A (n.729-115G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.6696058C>A | CA2635728374 | SLC13A5 | c.840-117G>T (n.840-117G>T) c.789-117G>T (n.789-117G>T) c.711-117G>T (n.711-117G>T) c.*590-117G>T (n.*590-117G>T) n.1973-117G>T c.729-117G>T (n.729-117G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.6696058C= | CA2245453886 | SLC13A5 | c.840-117G= (n.840-117G=) c.789-117G= (n.789-117G=) c.711-117G= (n.711-117G=) c.*590-117G= (n.*590-117G=) n.1973-117G= c.729-117G= (n.729-117G=) | |
| 17 | g.6696058C>T | CA2245453887 | SLC13A5 | c.840-117G>A (n.840-117G>A) c.789-117G>A (n.789-117G>A) c.711-117G>A (n.711-117G>A) c.*590-117G>A (n.*590-117G>A) n.1973-117G>A c.729-117G>A (n.729-117G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.6696059G>A | CA656317609 | SLC13A5 | c.840-118C>T (n.840-118C>T) c.789-118C>T (n.789-118C>T) c.711-118C>T (n.711-118C>T) c.*590-118C>T (n.*590-118C>T) n.1973-118C>T c.729-118C>T (n.729-118C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 17 | g.6696059G>C | CA774271734 | SLC13A5 | c.840-118C>G (n.840-118C>G) c.789-118C>G (n.789-118C>G) c.711-118C>G (n.711-118C>G) c.*590-118C>G (n.*590-118C>G) n.1973-118C>G c.729-118C>G (n.729-118C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.6696059G= | CA2245453888 | SLC13A5 | c.840-118C= (n.840-118C=) c.789-118C= (n.789-118C=) c.711-118C= (n.711-118C=) c.*590-118C= (n.*590-118C=) n.1973-118C= c.729-118C= (n.729-118C=) | |
| 17 | g.6696059G>T | CA981132618 | SLC13A5 | c.840-118C>A (n.840-118C>A) c.789-118C>A (n.789-118C>A) c.711-118C>A (n.711-118C>A) c.*590-118C>A (n.*590-118C>A) n.1973-118C>A c.729-118C>A (n.729-118C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.6696060C>A | CA2635728375 | SLC13A5 | c.840-119G>T (n.840-119G>T) c.789-119G>T (n.789-119G>T) c.711-119G>T (n.711-119G>T) c.*590-119G>T (n.*590-119G>T) n.1973-119G>T c.729-119G>T (n.729-119G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.6696060C>T | CA2635728376 | SLC13A5 | c.840-119G>A (n.840-119G>A) c.789-119G>A (n.789-119G>A) c.711-119G>A (n.711-119G>A) c.*590-119G>A (n.*590-119G>A) n.1973-119G>A c.729-119G>A (n.729-119G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.6696062T>A | CA2635728377 | SLC13A5 | c.840-121A>T (n.840-121A>T) c.789-121A>T (n.789-121A>T) c.711-121A>T (n.711-121A>T) c.*590-121A>T (n.*590-121A>T) n.1973-121A>T c.729-121A>T (n.729-121A>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.6696062T>C | CA2635728378 | SLC13A5 | c.840-121A>G (n.840-121A>G) c.789-121A>G (n.789-121A>G) c.711-121A>G (n.711-121A>G) c.*590-121A>G (n.*590-121A>G) n.1973-121A>G c.729-121A>G (n.729-121A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.6696063G>A | CA2635728379 | SLC13A5 | c.840-122C>T (n.840-122C>T) c.789-122C>T (n.789-122C>T) c.711-122C>T (n.711-122C>T) c.*590-122C>T (n.*590-122C>T) n.1973-122C>T c.729-122C>T (n.729-122C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.6696063G>C | CA2733155647 | SLC13A5 | c.840-122C>G (n.840-122C>G) c.789-122C>G (n.789-122C>G) c.711-122C>G (n.711-122C>G) c.*590-122C>G (n.*590-122C>G) n.1973-122C>G c.729-122C>G (n.729-122C>G) | dbSNP |
| 17 | g.6696063G>T | CA2635728380 | SLC13A5 | c.840-122C>A (n.840-122C>A) c.789-122C>A (n.789-122C>A) c.711-122C>A (n.711-122C>A) c.*590-122C>A (n.*590-122C>A) n.1973-122C>A c.729-122C>A (n.729-122C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.6696064C>A | CA2635728381 | SLC13A5 | c.840-123G>T (n.840-123G>T) c.789-123G>T (n.789-123G>T) c.711-123G>T (n.711-123G>T) c.*590-123G>T (n.*590-123G>T) n.1973-123G>T c.729-123G>T (n.729-123G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.6696064C= | CA2245453889 | SLC13A5 | c.840-123G= (n.840-123G=) c.789-123G= (n.789-123G=) c.711-123G= (n.711-123G=) c.*590-123G= (n.*590-123G=) n.1973-123G= c.729-123G= (n.729-123G=) | |
| 17 | g.6696064C>T | CA2245453890 | SLC13A5 | c.840-123G>A (n.840-123G>A) c.789-123G>A (n.789-123G>A) c.711-123G>A (n.711-123G>A) c.*590-123G>A (n.*590-123G>A) n.1973-123G>A c.729-123G>A (n.729-123G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.6696064_6696066del | CA981132625 | SLC13A5 | c.840-125_840-123del (n.840-125_840-123del) c.789-125_789-123del (n.789-125_789-123del) c.711-125_711-123del (n.711-125_711-123del) c.*590-125_*590-123del (n.*590-125_*590-123del) n.1973-125_1973-123del c.729-125_729-123del (n.729-125_729-123del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.6696065T>C | CA2635728382 | SLC13A5 | c.840-124A>G (n.840-124A>G) c.789-124A>G (n.789-124A>G) c.711-124A>G (n.711-124A>G) c.*590-124A>G (n.*590-124A>G) n.1973-124A>G c.729-124A>G (n.729-124A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.6696065_6696066insGTGACTGTTATGGTATTGTTCGCCAAATACATATTTCCGACAGTCATATCGTCATCATTGTCAACTTTGACACCATCTTCCTTAGCATCGATAGTCATGGTCGCACCAGTGATATTGAGTTCATCATTGAC | CA2506170073 | SLC13A5 | c.840-125_840-124insGTCAATGATGAACTCAATATCACTGGTGCGACCATGACTATCGATGCTAAGGAAGATGGTGTCAAAGTTGACAATGATGACGATATGACTGTCGGAAATATGTATTTGGCGAACAATACCATAACAGTCAC (n.840-125_840-124insGTCAATGATGAACTCAATATCACTGGTGCGACCATGACTATCGATGCTAAGGAAGATGGTGTCAAAGTTGACAATGATGACGATATGACTGTCGGAAATATGTATTTGGCGAACAATACCATAACAGTCAC) c.789-125_789-124insGTCAATGATGAACTCAATATCACTGGTGCGACCATGACTATCGATGCTAAGGAAGATGGTGTCAAAGTTGACAATGATGACGATATGACTGTCGGAAATATGTATTTGGCGAACAATACCATAACAGTCAC (n.789-125_789-124insGTCAATGATGAACTCAATATCACTGGTGCGACCATGACTATCGATGCTAAGGAAGATGGTGTCAAAGTTGACAATGATGACGATATGACTGTCGGAAATATGTATTTGGCGAACAATACCATAACAGTCAC) c.711-125_711-124insGTCAATGATGAACTCAATATCACTGGTGCGACCATGACTATCGATGCTAAGGAAGATGGTGTCAAAGTTGACAATGATGACGATATGACTGTCGGAAATATGTATTTGGCGAACAATACCATAACAGTCAC (n.711-125_711-124insGTCAATGATGAACTCAATATCACTGGTGCGACCATGACTATCGATGCTAAGGAAGATGGTGTCAAAGTTGACAATGATGACGATATGACTGTCGGAAATATGTATTTGGCGAACAATACCATAACAGTCAC) c.*590-125_*590-124insGTCAATGATGAACTCAATATCACTGGTGCGACCATGACTATCGATGCTAAGGAAGATGGTGTCAAAGTTGACAATGATGACGATATGACTGTCGGAAATATGTATTTGGCGAACAATACCATAACAGTCAC (n.*590-125_*590-124insGTCAATGATGAACTCAATATCACTGGTGCGACCATGACTATCGATGCTAAGGAAGATGGTGTCAAAGTTGACAATGATGACGATATGACTGTCGGAAATATGTATTTGGCGAACAATACCATAACAGTCAC) n.1973-125_1973-124insGTCAATGATGAACTCAATATCACTGGTGCGACCATGACTATCGATGCTAAGGAAGATGGTGTCAAAGTTGACAATGATGACGATATGACTGTCGGAAATATGTATTTGGCGAACAATACCATAACAGTCAC c.729-125_729-124insGTCAATGATGAACTCAATATCACTGGTGCGACCATGACTATCGATGCTAAGGAAGATGGTGTCAAAGTTGACAATGATGACGATATGACTGTCGGAAATATGTATTTGGCGAACAATACCATAACAGTCAC (n.729-125_729-124insGTCAATGATGAACTCAATATCACTGGTGCGACCATGACTATCGATGCTAAGGAAGATGGTGTCAAAGTTGACAATGATGACGATATGACTGTCGGAAATATGTATTTGGCGAACAATACCATAACAGTCAC) | |
| 17 | g.6696066A= | CA2245453891 | SLC13A5 | c.840-125T= (n.840-125T=) c.789-125T= (n.789-125T=) c.711-125T= (n.711-125T=) c.*590-125T= (n.*590-125T=) n.1973-125T= c.729-125T= (n.729-125T=) | |
| 17 | g.6696066A>C | CA2245453892 | SLC13A5 | c.840-125T>G (n.840-125T>G) c.789-125T>G (n.789-125T>G) c.711-125T>G (n.711-125T>G) c.*590-125T>G (n.*590-125T>G) n.1973-125T>G c.729-125T>G (n.729-125T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.6696066A>G | CA2590115245 | SLC13A5 | c.840-125T>C (n.840-125T>C) c.789-125T>C (n.789-125T>C) c.711-125T>C (n.711-125T>C) c.*590-125T>C (n.*590-125T>C) n.1973-125T>C c.729-125T>C (n.729-125T>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.6696067T>A | CA2635728383 | SLC13A5 | c.840-126A>T (n.840-126A>T) c.789-126A>T (n.789-126A>T) c.711-126A>T (n.711-126A>T) c.*590-126A>T (n.*590-126A>T) n.1973-126A>T c.729-126A>T (n.729-126A>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.6696067T>C | CA981132628 | SLC13A5 | c.840-126A>G (n.840-126A>G) c.789-126A>G (n.789-126A>G) c.711-126A>G (n.711-126A>G) c.*590-126A>G (n.*590-126A>G) n.1973-126A>G c.729-126A>G (n.729-126A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.6696067_6696068insAC | CA981132630 | SLC13A5 | c.840-127_840-126insGT (n.840-127_840-126insGT) c.789-127_789-126insGT (n.789-127_789-126insGT) c.711-127_711-126insGT (n.711-127_711-126insGT) c.*590-127_*590-126insGT (n.*590-127_*590-126insGT) n.1973-127_1973-126insGT c.729-127_729-126insGT (n.729-127_729-126insGT) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.6696068G>A | CA2507378082 | SLC13A5 | c.840-127C>T (n.840-127C>T) c.789-127C>T (n.789-127C>T) c.711-127C>T (n.711-127C>T) c.*590-127C>T (n.*590-127C>T) n.1973-127C>T c.729-127C>T (n.729-127C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.6696068G>T | CA2635728384 | SLC13A5 | c.840-127C>A (n.840-127C>A) c.789-127C>A (n.789-127C>A) c.711-127C>A (n.711-127C>A) c.*590-127C>A (n.*590-127C>A) n.1973-127C>A c.729-127C>A (n.729-127C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.6696071del | CA2635728385 | SLC13A5 | c.840-127del (n.840-127del) c.789-127del (n.789-127del) c.711-127del (n.711-127del) c.*590-127del (n.*590-127del) n.1973-127del c.729-127del (n.729-127del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.6696068_6696069insTAGATCTC | CA981132690 | SLC13A5 | c.840-128_840-127insGAGATCTA (n.840-128_840-127insGAGATCTA) c.789-128_789-127insGAGATCTA (n.789-128_789-127insGAGATCTA) c.711-128_711-127insGAGATCTA (n.711-128_711-127insGAGATCTA) c.*590-128_*590-127insGAGATCTA (n.*590-128_*590-127insGAGATCTA) n.1973-128_1973-127insGAGATCTA c.729-128_729-127insGAGATCTA (n.729-128_729-127insGAGATCTA) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.6696069G= | CA2245453893 | SLC13A5 | c.840-128C= (n.840-128C=) c.789-128C= (n.789-128C=) c.711-128C= (n.711-128C=) c.*590-128C= (n.*590-128C=) n.1973-128C= c.729-128C= (n.729-128C=) | |
| 17 | g.6696069G>T | CA774271736 | SLC13A5 | c.840-128C>A (n.840-128C>A) c.789-128C>A (n.789-128C>A) c.711-128C>A (n.711-128C>A) c.*590-128C>A (n.*590-128C>A) n.1973-128C>A c.729-128C>A (n.729-128C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.6696070G>A | CA2635728386 | SLC13A5 | c.840-129C>T (n.840-129C>T) c.789-129C>T (n.789-129C>T) c.711-129C>T (n.711-129C>T) c.*590-129C>T (n.*590-129C>T) n.1973-129C>T c.729-129C>T (n.729-129C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.6696070G>C | CA981132691 | SLC13A5 | c.840-129C>G (n.840-129C>G) c.789-129C>G (n.789-129C>G) c.711-129C>G (n.711-129C>G) c.*590-129C>G (n.*590-129C>G) n.1973-129C>G c.729-129C>G (n.729-129C>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.6696070G>T | CA2635728387 | SLC13A5 | c.840-129C>A (n.840-129C>A) c.789-129C>A (n.789-129C>A) c.711-129C>A (n.711-129C>A) c.*590-129C>A (n.*590-129C>A) n.1973-129C>A c.729-129C>A (n.729-129C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.6696071G>A | CA2635728388 | SLC13A5 | c.840-130C>T (n.840-130C>T) c.789-130C>T (n.789-130C>T) c.711-130C>T (n.711-130C>T) c.*590-130C>T (n.*590-130C>T) n.1973-130C>T c.729-130C>T (n.729-130C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.6696071G>T | CA2635728389 | SLC13A5 | c.840-130C>A (n.840-130C>A) c.789-130C>A (n.789-130C>A) c.711-130C>A (n.711-130C>A) c.*590-130C>A (n.*590-130C>A) n.1973-130C>A c.729-130C>A (n.729-130C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.6696071_6696073del | CA981132695 | SLC13A5 | c.840-132_840-130del (n.840-132_840-130del) c.789-132_789-130del (n.789-132_789-130del) c.711-132_711-130del (n.711-132_711-130del) c.*590-132_*590-130del (n.*590-132_*590-130del) n.1973-132_1973-130del c.729-132_729-130del (n.729-132_729-130del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.6696071_6696072insACCA | CA981132698 | SLC13A5 | c.840-131_840-130insTGGT (n.840-131_840-130insTGGT) c.789-131_789-130insTGGT (n.789-131_789-130insTGGT) c.711-131_711-130insTGGT (n.711-131_711-130insTGGT) c.*590-131_*590-130insTGGT (n.*590-131_*590-130insTGGT) n.1973-131_1973-130insTGGT c.729-131_729-130insTGGT (n.729-131_729-130insTGGT) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.6696072C>A | CA2635728390 | SLC13A5 | c.840-131G>T (n.840-131G>T) c.789-131G>T (n.789-131G>T) c.711-131G>T (n.711-131G>T) c.*590-131G>T (n.*590-131G>T) n.1973-131G>T c.729-131G>T (n.729-131G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.6696073C= | CA2245453894 | SLC13A5 | c.840-132G= (n.840-132G=) c.789-132G= (n.789-132G=) c.711-132G= (n.711-132G=) c.*590-132G= (n.*590-132G=) n.1973-132G= c.729-132G= (n.729-132G=) | |
| 17 | g.6696073C>G | CA981132716 | SLC13A5 | c.840-132G>C (n.840-132G>C) c.789-132G>C (n.789-132G>C) c.711-132G>C (n.711-132G>C) c.*590-132G>C (n.*590-132G>C) n.1973-132G>C c.729-132G>C (n.729-132G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.6696073C>T | CA774271741 | SLC13A5 | c.840-132G>A (n.840-132G>A) c.789-132G>A (n.789-132G>A) c.711-132G>A (n.711-132G>A) c.*590-132G>A (n.*590-132G>A) n.1973-132G>A c.729-132G>A (n.729-132G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.6696074T>A | CA2635728391 | SLC13A5 | c.840-133A>T (n.840-133A>T) c.789-133A>T (n.789-133A>T) c.711-133A>T (n.711-133A>T) c.*590-133A>T (n.*590-133A>T) n.1973-133A>T c.729-133A>T (n.729-133A>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.6696074T>C | CA287388372 | SLC13A5 | c.840-133A>G (n.840-133A>G) c.789-133A>G (n.789-133A>G) c.711-133A>G (n.711-133A>G) c.*590-133A>G (n.*590-133A>G) n.1973-133A>G c.729-133A>G (n.729-133A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.6696074T>G | CA2635728392 | SLC13A5 | c.840-133A>C (n.840-133A>C) c.789-133A>C (n.789-133A>C) c.711-133A>C (n.711-133A>C) c.*590-133A>C (n.*590-133A>C) n.1973-133A>C c.729-133A>C (n.729-133A>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.6696074T= | CA2245453895 | SLC13A5 | c.840-133A= (n.840-133A=) c.789-133A= (n.789-133A=) c.711-133A= (n.711-133A=) c.*590-133A= (n.*590-133A=) n.1973-133A= c.729-133A= (n.729-133A=) | |
| 17 | g.6696074_6696075del | CA981132723 | SLC13A5 | c.840-134_840-133del (n.840-134_840-133del) c.789-134_789-133del (n.789-134_789-133del) c.711-134_711-133del (n.711-134_711-133del) c.*590-134_*590-133del (n.*590-134_*590-133del) n.1973-134_1973-133del c.729-134_729-133del (n.729-134_729-133del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.6696074_6696075insTTCTCCAGGCCCCATA | CA2635728393 | SLC13A5 | c.840-134_840-133insTATGGGGCCTGGAGAA (n.840-134_840-133insTATGGGGCCTGGAGAA) c.789-134_789-133insTATGGGGCCTGGAGAA (n.789-134_789-133insTATGGGGCCTGGAGAA) c.711-134_711-133insTATGGGGCCTGGAGAA (n.711-134_711-133insTATGGGGCCTGGAGAA) c.*590-134_*590-133insTATGGGGCCTGGAGAA (n.*590-134_*590-133insTATGGGGCCTGGAGAA) n.1973-134_1973-133insTATGGGGCCTGGAGAA c.729-134_729-133insTATGGGGCCTGGAGAA (n.729-134_729-133insTATGGGGCCTGGAGAA) | gnomAD v4 |
| 17 | g.6696075G>A | CA981132728 | SLC13A5 | c.840-134C>T (n.840-134C>T) c.789-134C>T (n.789-134C>T) c.711-134C>T (n.711-134C>T) c.*590-134C>T (n.*590-134C>T) n.1973-134C>T c.729-134C>T (n.729-134C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.6696075G= | CA2245453896 | SLC13A5 | c.840-134C= (n.840-134C=) c.789-134C= (n.789-134C=) c.711-134C= (n.711-134C=) c.*590-134C= (n.*590-134C=) n.1973-134C= c.729-134C= (n.729-134C=) | |
| 17 | g.6696075G>T | CA287388374 | SLC13A5 | c.840-134C>A (n.840-134C>A) c.789-134C>A (n.789-134C>A) c.711-134C>A (n.711-134C>A) c.*590-134C>A (n.*590-134C>A) n.1973-134C>A c.729-134C>A (n.729-134C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |