Canonical Allele Identifier: CA2506170073

Gene: SLC13A5

Genomic Alleles

HGVS	Genome Assembly
NC_000017.11:g.6696065_6696066insGTGACTGTTATGGTATTGTTCGCCAAATACATATTTCCGACAGTCATATCGTCATCATTGTCAACTTTGACACCATCTTCCTTAGCATCGATAGTCATGGTCGCACCAGTGATATTGAGTTCATCATTGAC , CM000679.2:g.6696065_6696066insGTGACTGTTATGGTATTGTTCGCCAAATACATATTTCCGACAGTCATATCGTCATCATTGTCAACTTTGACACCATCTTCCTTAGCATCGATAGTCATGGTCGCACCAGTGATATTGAGTTCATCATTGAC	GRCh38
NC_000017.10:g.6599384_6599385insGTGACTGTTATGGTATTGTTCGCCAAATACATATTTCCGACAGTCATATCGTCATCATTGTCAACTTTGACACCATCTTCCTTAGCATCGATAGTCATGGTCGCACCAGTGATATTGAGTTCATCATTGAC , CM000679.1:g.6599384_6599385insGTGACTGTTATGGTATTGTTCGCCAAATACATATTTCCGACAGTCATATCGTCATCATTGTCAACTTTGACACCATCTTCCTTAGCATCGATAGTCATGGTCGCACCAGTGATATTGAGTTCATCATTGAC	GRCh37
NC_000017.9:g.6540108_6540109insGTGACTGTTATGGTATTGTTCGCCAAATACATATTTCCGACAGTCATATCGTCATCATTGTCAACTTTGACACCATCTTCCTTAGCATCGATAGTCATGGTCGCACCAGTGATATTGAGTTCATCATTGAC	NCBI36
NG_034220.1:g.22356_22357insGTCAATGATGAACTCAATATCACTGGTGCGACCATGACTATCGATGCTAAGGAAGATGGTGTCAAAGTTGACAATGATGACGATATGACTGTCGGAAATATGTATTTGGCGAACAATACCATAACAGTCAC , LRG_1020:g.22356_22357insGTCAATGATGAACTCAATATCACTGGTGCGACCATGACTATCGATGCTAAGGAAGATGGTGTCAAAGTTGACAATGATGACGATATGACTGTCGGAAATATGTATTTGGCGAACAATACCATAACAGTCAC

Transcript Alleles

HGVS	Amino-acid Change
ENST00000433363.7:c.840-125_840-124insGTCAATGATGAACTCAATATCACTGGTGCGACCATGACTATCGATGCTAAGGAAGATGGTGTCAAAGTTGACAATGATGACGATATGACTGTCGGAAATATGTATTTGGCGAACAATACCATAACAGTCAC MANE Select	ENSP00000406220.2:n.840-125_840-124insGTCAATGATGAACTCAATATCAC...
ENST00000293800.10:c.789-125_789-124insGTCAATGATGAACTCAATATCACTGGTGCGACCATGACTATCGATGCTAAGGAAGATGGTGTCAAAGTTGACAATGATGACGATATGACTGTCGGAAATATGTATTTGGCGAACAATACCATAACAGTCAC	ENSP00000293800.6:n.789-125_789-124insGTCAATGATGAACTCAATATCAC...
ENST00000381074.8:c.711-125_711-124insGTCAATGATGAACTCAATATCACTGGTGCGACCATGACTATCGATGCTAAGGAAGATGGTGTCAAAGTTGACAATGATGACGATATGACTGTCGGAAATATGTATTTGGCGAACAATACCATAACAGTCAC	ENSP00000370464.4:n.711-125_711-124insGTCAATGATGAACTCAATATCAC...
ENST00000433363.6:c.840-125_840-124insGTCAATGATGAACTCAATATCACTGGTGCGACCATGACTATCGATGCTAAGGAAGATGGTGTCAAAGTTGACAATGATGACGATATGACTGTCGGAAATATGTATTTGGCGAACAATACCATAACAGTCAC	ENSP00000406220.2:n.840-125_840-124insGTCAATGATGAACTCAATATCAC...
ENST00000572094.1:c.*590-125_*590-124insGTCAATGATGAACTCAATATCACTGGTGCGACCATGACTATCGATGCTAAGGAAGATGGTGTCAAAGTTGACAATGATGACGATATGACTGTCGGAAATATGTATTTGGCGAACAATACCATAACAGTCAC	ENSP00000461495.1:n.*590-125_*590-124insGTCAATGATGAACTCAATATC...
ENST00000573648.5:c.840-125_840-124insGTCAATGATGAACTCAATATCACTGGTGCGACCATGACTATCGATGCTAAGGAAGATGGTGTCAAAGTTGACAATGATGACGATATGACTGTCGGAAATATGTATTTGGCGAACAATACCATAACAGTCAC	ENSP00000459372.1:n.840-125_840-124insGTCAATGATGAACTCAATATCAC...
ENST00000574824.5:n.1973-125_1973-124insGTCAATGATGAACTCAATATCACTGGTGCGACCATGACTATCGATGCTAAGGAAGATGGTGTCAAAGTTGACAATGATGACGATATGACTGTCGGAAATATGTATTTGGCGAACAATACCATAACAGTCAC
NM_001143838.2:c.840-125_840-124insGTCAATGATGAACTCAATATCACTGGTGCGACCATGACTATCGATGCTAAGGAAGATGGTGTCAAAGTTGACAATGATGACGATATGACTGTCGGAAATATGTATTTGGCGAACAATACCATAACAGTCAC	NP_001137310.1:n.840-125_840-124insGTCAATGATGAACTCAATATCACTGG...
NM_001284509.1:c.789-125_789-124insGTCAATGATGAACTCAATATCACTGGTGCGACCATGACTATCGATGCTAAGGAAGATGGTGTCAAAGTTGACAATGATGACGATATGACTGTCGGAAATATGTATTTGGCGAACAATACCATAACAGTCAC	NP_001271438.1:n.789-125_789-124insGTCAATGATGAACTCAATATCACTGG...
NM_001284510.1:c.711-125_711-124insGTCAATGATGAACTCAATATCACTGGTGCGACCATGACTATCGATGCTAAGGAAGATGGTGTCAAAGTTGACAATGATGACGATATGACTGTCGGAAATATGTATTTGGCGAACAATACCATAACAGTCAC	NP_001271439.1:n.711-125_711-124insGTCAATGATGAACTCAATATCACTGG...
NM_177550.4:c.840-125_840-124insGTCAATGATGAACTCAATATCACTGGTGCGACCATGACTATCGATGCTAAGGAAGATGGTGTCAAAGTTGACAATGATGACGATATGACTGTCGGAAATATGTATTTGGCGAACAATACCATAACAGTCAC , LRG_1020t1:c.840-125_840-124insGTCAATGATGAACTCAATATCACTGGTGCGACCATGACTATCGATGCTAAGGAAGATGGTGTCAAAGTTGACAATGATGACGATATGACTGTCGGAAATATGTATTTGGCGAACAATACCATAACAGTCAC	NP_808218.1:n.840-125_840-124insGTCAATGATGAACTCAATATCACTGGTGC...
XM_006721504.2:c.729-125_729-124insGTCAATGATGAACTCAATATCACTGGTGCGACCATGACTATCGATGCTAAGGAAGATGGTGTCAAAGTTGACAATGATGACGATATGACTGTCGGAAATATGTATTTGGCGAACAATACCATAACAGTCAC	XP_006721567.1:n.729-125_729-124insGTCAATGATGAACTCAATATCACTGG...
XM_011523795.1:c.840-125_840-124insGTCAATGATGAACTCAATATCACTGGTGCGACCATGACTATCGATGCTAAGGAAGATGGTGTCAAAGTTGACAATGATGACGATATGACTGTCGGAAATATGTATTTGGCGAACAATACCATAACAGTCAC	XP_011522097.1:n.840-125_840-124insGTCAATGATGAACTCAATATCACTGG...
XM_011523795.3:c.840-125_840-124insGTCAATGATGAACTCAATATCACTGGTGCGACCATGACTATCGATGCTAAGGAAGATGGTGTCAAAGTTGACAATGATGACGATATGACTGTCGGAAATATGTATTTGGCGAACAATACCATAACAGTCAC	XP_011522097.1:n.840-125_840-124insGTCAATGATGAACTCAATATCACTGG...
NM_001143838.3:c.840-125_840-124insGTCAATGATGAACTCAATATCACTGGTGCGACCATGACTATCGATGCTAAGGAAGATGGTGTCAAAGTTGACAATGATGACGATATGACTGTCGGAAATATGTATTTGGCGAACAATACCATAACAGTCAC	NP_001137310.1:n.840-125_840-124insGTCAATGATGAACTCAATATCACTGG...
NM_001284509.2:c.789-125_789-124insGTCAATGATGAACTCAATATCACTGGTGCGACCATGACTATCGATGCTAAGGAAGATGGTGTCAAAGTTGACAATGATGACGATATGACTGTCGGAAATATGTATTTGGCGAACAATACCATAACAGTCAC	NP_001271438.1:n.789-125_789-124insGTCAATGATGAACTCAATATCACTGG...
NM_001284510.2:c.711-125_711-124insGTCAATGATGAACTCAATATCACTGGTGCGACCATGACTATCGATGCTAAGGAAGATGGTGTCAAAGTTGACAATGATGACGATATGACTGTCGGAAATATGTATTTGGCGAACAATACCATAACAGTCAC	NP_001271439.1:n.711-125_711-124insGTCAATGATGAACTCAATATCACTGG...
NM_177550.5:c.840-125_840-124insGTCAATGATGAACTCAATATCACTGGTGCGACCATGACTATCGATGCTAAGGAAGATGGTGTCAAAGTTGACAATGATGACGATATGACTGTCGGAAATATGTATTTGGCGAACAATACCATAACAGTCAC MANE Select	NP_808218.1:n.840-125_840-124insGTCAATGATGAACTCAATATCACTGGTGC...