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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.6679469G>A | CA9128374 | C3 | n.2832C>T c.2393C>T (p.Pro798Leu) c.3509C>T (p.Pro1170Leu) c.455C>T (n.455C>T) n.1549C>T n.1345C>T c.4484C>T (p.Pro1495Leu) n.79C>T n.1443C>T c.242-1511C>T (n.242-1511C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.6679469G>C | CA403612821 | C3 | n.2832C>G c.2393C>G (p.Pro798Arg) c.3509C>G (p.Pro1170Arg) c.455C>G (n.455C>G) n.1549C>G n.1345C>G c.4484C>G (p.Pro1495Arg) n.79C>G n.1443C>G c.242-1511C>G (n.242-1511C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.6679469G= | CA2320550432 | C3 | n.2832C= c.2393C= (p.Pro798=) c.3509C= (p.Pro1170=) c.455C= (n.455C=) n.1549C= n.1345C= c.4484C= (p.Pro1495=) n.79C= n.1443C= c.242-1511C= (n.242-1511C=) | |
| 19 | g.6679469G>T | CA403612822 | C3 | n.2832C>A c.2393C>A (p.Pro798Gln) c.3509C>A (p.Pro1170Gln) c.455C>A (n.455C>A) n.1549C>A n.1345C>A c.4484C>A (p.Pro1495Gln) n.79C>A n.1443C>A c.242-1511C>A (n.242-1511C>A) | |
| 19 | g.6679470G>A | CA403612823 | C3 | n.2831C>T c.2392C>T (p.Pro798Ser) c.3508C>T (p.Pro1170Ser) c.454C>T (n.454C>T) n.1548C>T n.1344C>T c.4483C>T (p.Pro1495Ser) n.78C>T n.1442C>T c.242-1512C>T (n.242-1512C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6679470G>C | CA403612824 | C3 | n.2831C>G c.2392C>G (p.Pro798Ala) c.3508C>G (p.Pro1170Ala) c.454C>G (n.454C>G) n.1548C>G n.1344C>G c.4483C>G (p.Pro1495Ala) n.78C>G n.1442C>G c.242-1512C>G (n.242-1512C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.6679470G= | CA2320550433 | C3 | n.2831C= c.2392C= (p.Pro798=) c.3508C= (p.Pro1170=) c.454C= (n.454C=) n.1548C= n.1344C= c.4483C= (p.Pro1495=) n.78C= n.1442C= c.242-1512C= (n.242-1512C=) | |
| 19 | g.6679470G>T | CA403612825 | C3 | n.2831C>A c.2392C>A (p.Pro798Thr) c.3508C>A (p.Pro1170Thr) c.454C>A (n.454C>A) n.1548C>A n.1344C>A c.4483C>A (p.Pro1495Thr) n.78C>A n.1442C>A c.242-1512C>A (n.242-1512C>A) | |
| 19 | g.6679471A= | CA2320550434 | C3 | n.2830T= c.2391T= (p.His797=) c.3507T= (p.His1169=) c.453T= (n.453T=) n.1547T= n.1343T= c.4482T= (p.His1494=) n.77T= n.1441T= c.242-1513T= (n.242-1513T=) | |
| 19 | g.6679471A>C | CA403612827 | C3 | n.2830T>G c.2391T>G (p.His797Gln) c.3507T>G (p.His1169Gln) c.453T>G (n.453T>G) n.1547T>G n.1343T>G c.4482T>G (p.His1494Gln) n.77T>G n.1441T>G c.242-1513T>G (n.242-1513T>G) | |
| 19 | g.6679471A>G | CA505120504 | C3 | n.2830T>C c.2391T>C (p.His797=) c.3507T>C (p.His1169=) c.453T>C (n.453T>C) n.1547T>C n.1343T>C c.4482T>C (p.His1494=) n.77T>C n.1441T>C c.242-1513T>C (n.242-1513T>C) | dbSNP |
| 19 | g.6679471A>T | CA403612826 | C3 | n.2830T>A c.2391T>A (p.His797Gln) c.3507T>A (p.His1169Gln) c.453T>A (n.453T>A) n.1547T>A n.1343T>A c.4482T>A (p.His1494Gln) n.77T>A n.1441T>A c.242-1513T>A (n.242-1513T>A) | |
| 19 | g.6679472T>A | CA403612828 | C3 | n.2829A>T c.2390A>T (p.His797Leu) c.3506A>T (p.His1169Leu) c.452A>T (n.452A>T) n.1546A>T n.1342A>T c.4481A>T (p.His1494Leu) n.76A>T n.1440A>T c.242-1514A>T (n.242-1514A>T) | |
| 19 | g.6679472T>C | CA403612829 | C3 | n.2829A>G c.2390A>G (p.His797Arg) c.3506A>G (p.His1169Arg) c.452A>G (n.452A>G) n.1546A>G n.1342A>G c.4481A>G (p.His1494Arg) n.76A>G n.1440A>G c.242-1514A>G (n.242-1514A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6679472T>G | CA403612830 | C3 | n.2829A>C c.2390A>C (p.His797Pro) c.3506A>C (p.His1169Pro) c.452A>C (n.452A>C) n.1546A>C n.1342A>C c.4481A>C (p.His1494Pro) n.76A>C n.1440A>C c.242-1514A>C (n.242-1514A>C) | |
| 19 | g.6679473G>A | CA403612831 | C3 | n.2828C>T c.2389C>T (p.His797Tyr) c.3505C>T (p.His1169Tyr) c.451C>T (n.451C>T) n.1545C>T n.1341C>T c.4480C>T (p.His1494Tyr) n.75C>T n.1439C>T c.242-1515C>T (n.242-1515C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6679473G>C | CA403612832 | C3 | n.2828C>G c.2389C>G (p.His797Asp) c.3505C>G (p.His1169Asp) c.451C>G (n.451C>G) n.1545C>G n.1341C>G c.4480C>G (p.His1494Asp) n.75C>G n.1439C>G c.242-1515C>G (n.242-1515C>G) | |
| 19 | g.6679473G>T | CA403612833 | C3 | n.2828C>A c.2389C>A (p.His797Asn) c.3505C>A (p.His1169Asn) c.451C>A (n.451C>A) n.1545C>A n.1341C>A c.4480C>A (p.His1494Asn) n.75C>A n.1439C>A c.242-1515C>A (n.242-1515C>A) | |
| 19 | g.6679474G>A | CA9128375 | C3 | n.2827C>T c.2388C>T (p.Tyr796=) c.3504C>T (p.Tyr1168=) c.450C>T (n.450C>T) n.1544C>T n.1340C>T c.4479C>T (p.Tyr1493=) n.74C>T n.1438C>T c.242-1516C>T (n.242-1516C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.6679474G>C | CA403612834 | C3 | n.2827C>G c.2388C>G (p.Tyr796Ter) c.3504C>G (p.Tyr1168Ter) c.450C>G (n.450C>G) n.1544C>G n.1340C>G c.4479C>G (p.Tyr1493Ter) n.74C>G n.1438C>G c.242-1516C>G (n.242-1516C>G) | |
| 19 | g.6679474G= | CA2320550435 | C3 | n.2827C= c.2388C= (p.Tyr796=) c.3504C= (p.Tyr1168=) c.450C= (n.450C=) n.1544C= n.1340C= c.4479C= (p.Tyr1493=) n.74C= n.1438C= c.242-1516C= (n.242-1516C=) | |
| 19 | g.6679474G>T | CA403612835 | C3 | n.2827C>A c.2388C>A (p.Tyr796Ter) c.3504C>A (p.Tyr1168Ter) c.450C>A (n.450C>A) n.1544C>A n.1340C>A c.4479C>A (p.Tyr1493Ter) n.74C>A n.1438C>A c.242-1516C>A (n.242-1516C>A) | |
| 19 | g.6679475T>A | CA403612836 | C3 | n.2826A>T c.2387A>T (p.Tyr796Phe) c.3503A>T (p.Tyr1168Phe) c.449A>T (n.449A>T) n.1543A>T n.1339A>T c.4478A>T (p.Tyr1493Phe) n.73A>T n.1437A>T c.242-1517A>T (n.242-1517A>T) | |
| 19 | g.6679475T>C | CA403612837 | C3 | n.2826A>G c.2387A>G (p.Tyr796Cys) c.3503A>G (p.Tyr1168Cys) c.449A>G (n.449A>G) n.1543A>G n.1339A>G c.4478A>G (p.Tyr1493Cys) n.73A>G n.1437A>G c.242-1517A>G (n.242-1517A>G) | |
| 19 | g.6679475T>G | CA403612838 | C3 | n.2826A>C c.2387A>C (p.Tyr796Ser) c.3503A>C (p.Tyr1168Ser) c.449A>C (n.449A>C) n.1543A>C n.1339A>C c.4478A>C (p.Tyr1493Ser) n.73A>C n.1437A>C c.242-1517A>C (n.242-1517A>C) | |
| 19 | g.6679476A>C | CA403612841 | C3 | n.2825T>G c.2386T>G (p.Tyr796Asp) c.3502T>G (p.Tyr1168Asp) c.448T>G (n.448T>G) n.1542T>G n.1338T>G c.4477T>G (p.Tyr1493Asp) n.72T>G n.1436T>G c.242-1518T>G (n.242-1518T>G) | |
| 19 | g.6679476A>G | CA403612840 | C3 | n.2825T>C c.2386T>C (p.Tyr796His) c.3502T>C (p.Tyr1168His) c.448T>C (n.448T>C) n.1542T>C n.1338T>C c.4477T>C (p.Tyr1493His) n.72T>C n.1436T>C c.242-1518T>C (n.242-1518T>C) | |
| 19 | g.6679476A>T | CA403612839 | C3 | n.2825T>A c.2386T>A (p.Tyr796Asn) c.3502T>A (p.Tyr1168Asn) c.448T>A (n.448T>A) n.1542T>A n.1338T>A c.4477T>A (p.Tyr1493Asn) n.72T>A n.1436T>A c.242-1518T>A (n.242-1518T>A) | |
| 19 | g.6679477G>A | CA505120538 | C3 | n.2824C>T c.2385C>T (p.Phe795=) c.3501C>T (p.Phe1167=) c.447C>T (n.447C>T) n.1541C>T n.1337C>T c.4476C>T (p.Phe1492=) n.71C>T n.1435C>T c.242-1519C>T (n.242-1519C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.6679477G>C | CA403612842 | C3 | n.2824C>G c.2385C>G (p.Phe795Leu) c.3501C>G (p.Phe1167Leu) c.447C>G (n.447C>G) n.1541C>G n.1337C>G c.4476C>G (p.Phe1492Leu) n.71C>G n.1435C>G c.242-1519C>G (n.242-1519C>G) | |
| 19 | g.6679477G= | CA2320550436 | C3 | n.2824C= c.2385C= (p.Phe795=) c.3501C= (p.Phe1167=) c.447C= (n.447C=) n.1541C= n.1337C= c.4476C= (p.Phe1492=) n.71C= n.1435C= c.242-1519C= (n.242-1519C=) | |
| 19 | g.6679477G>T | CA403612843 | C3 | n.2824C>A c.2385C>A (p.Phe795Leu) c.3501C>A (p.Phe1167Leu) c.447C>A (n.447C>A) n.1541C>A n.1337C>A c.4476C>A (p.Phe1492Leu) n.71C>A n.1435C>A c.242-1519C>A (n.242-1519C>A) | |
| 19 | g.6679478A>C | CA403612844 | C3 | n.2823T>G c.2384T>G (p.Phe795Cys) c.3500T>G (p.Phe1167Cys) c.446T>G (n.446T>G) n.1540T>G n.1336T>G c.4475T>G (p.Phe1492Cys) n.70T>G n.1434T>G c.242-1520T>G (n.242-1520T>G) | |
| 19 | g.6679478A>G | CA403612845 | C3 | n.2823T>C c.2384T>C (p.Phe795Ser) c.3500T>C (p.Phe1167Ser) c.446T>C (n.446T>C) n.1540T>C n.1336T>C c.4475T>C (p.Phe1492Ser) n.70T>C n.1434T>C c.242-1520T>C (n.242-1520T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6679478A>T | CA403612846 | C3 | n.2823T>A c.2384T>A (p.Phe795Tyr) c.3500T>A (p.Phe1167Tyr) c.446T>A (n.446T>A) n.1540T>A n.1336T>A c.4475T>A (p.Phe1492Tyr) n.70T>A n.1434T>A c.242-1520T>A (n.242-1520T>A) | |
| 19 | g.6679479del | CA2587871856 | C3 | n.2823del c.2384del (p.Phe795SerfsTer11) c.3500del (p.Phe1167SerfsTer11) c.446del (n.446del) n.1540del n.1336del c.4475del (p.Phe1492SerfsTer11) n.70del n.1434del c.242-1520del (n.242-1520del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6679479A>C | CA403612847 | C3 | n.2822T>G c.2383T>G (p.Phe795Val) c.3499T>G (p.Phe1167Val) c.445T>G (n.445T>G) n.1539T>G n.1335T>G c.4474T>G (p.Phe1492Val) n.69T>G n.1433T>G c.242-1521T>G (n.242-1521T>G) | |
| 19 | g.6679479A>G | CA403612848 | C3 | n.2822T>C c.2383T>C (p.Phe795Leu) c.3499T>C (p.Phe1167Leu) c.445T>C (n.445T>C) n.1539T>C n.1335T>C c.4474T>C (p.Phe1492Leu) n.69T>C n.1433T>C c.242-1521T>C (n.242-1521T>C) | |
| 19 | g.6679479A>T | CA403612849 | C3 | n.2822T>A c.2383T>A (p.Phe795Ile) c.3499T>A (p.Phe1167Ile) c.445T>A (n.445T>A) n.1539T>A n.1335T>A c.4474T>A (p.Phe1492Ile) n.69T>A n.1433T>A c.242-1521T>A (n.242-1521T>A) | |
| 19 | g.6679480C>A | CA505120557 | C3 | n.2821G>T c.2382G>T (p.Arg794=) c.3498G>T (p.Arg1166=) c.444G>T (n.444G>T) n.1538G>T n.1334G>T c.4473G>T (p.Arg1491=) n.68G>T n.1432G>T c.242-1522G>T (n.242-1522G>T) | |
| 19 | g.6679480C>G | CA505120559 | C3 | n.2821G>C c.2382G>C (p.Arg794=) c.3498G>C (p.Arg1166=) c.444G>C (n.444G>C) n.1538G>C n.1334G>C c.4473G>C (p.Arg1491=) n.68G>C n.1432G>C c.242-1522G>C (n.242-1522G>C) | |
| 19 | g.6679480C>T | CA505120562 | C3 | n.2821G>A c.2382G>A (p.Arg794=) c.3498G>A (p.Arg1166=) c.444G>A (n.444G>A) n.1538G>A n.1334G>A c.4473G>A (p.Arg1491=) n.68G>A n.1432G>A c.242-1522G>A (n.242-1522G>A) | |
| 19 | g.6679481dup | CA2841733023 | C3 | n.2821dup c.2382dup (p.Phe795ValfsTer17) c.3498dup (p.Phe1167ValfsTer17) c.444dup (n.444dup) n.1538dup n.1334dup c.4473dup (p.Phe1492ValfsTer17) n.68dup n.1432dup c.242-1522dup (n.242-1522dup) | |
| 19 | g.6679481C>A | CA403612850 | C3 | n.2820G>T c.2381G>T (p.Arg794Leu) c.3497G>T (p.Arg1166Leu) c.443G>T (n.443G>T) n.1537G>T n.1333G>T c.4472G>T (p.Arg1491Leu) n.67G>T n.1431G>T c.242-1523G>T (n.242-1523G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6679481C= | CA2320550437 | C3 | n.2820G= c.2381G= (p.Arg794=) c.3497G= (p.Arg1166=) c.443G= (n.443G=) n.1537G= n.1333G= c.4472G= (p.Arg1491=) n.67G= n.1431G= c.242-1523G= (n.242-1523G=) | |
| 19 | g.6679481C>G | CA403612851 | C3 | n.2820G>C c.2381G>C (p.Arg794Pro) c.3497G>C (p.Arg1166Pro) c.443G>C (n.443G>C) n.1537G>C n.1333G>C c.4472G>C (p.Arg1491Pro) n.67G>C n.1431G>C c.242-1523G>C (n.242-1523G>C) | |
| 19 | g.6679481C>T | CA9128376 | C3 | n.2820G>A c.2381G>A (p.Arg794Gln) c.3497G>A (p.Arg1166Gln) c.443G>A (n.443G>A) n.1537G>A n.1333G>A c.4472G>A (p.Arg1491Gln) n.67G>A n.1431G>A c.242-1523G>A (n.242-1523G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.6679482G>A | CA9128377 | C3 | n.2819C>T c.2380C>T (p.Arg794Trp) c.3496C>T (p.Arg1166Trp) c.442C>T (n.442C>T) n.1536C>T n.1332C>T c.4471C>T (p.Arg1491Trp) n.66C>T n.1430C>T c.242-1524C>T (n.242-1524C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 19 | g.6679482G>C | CA403612852 | C3 | n.2819C>G c.2380C>G (p.Arg794Gly) c.3496C>G (p.Arg1166Gly) c.442C>G (n.442C>G) n.1536C>G n.1332C>G c.4471C>G (p.Arg1491Gly) n.66C>G n.1430C>G c.242-1524C>G (n.242-1524C>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6679482G= | CA2320550438 | C3 | n.2819C= c.2380C= (p.Arg794=) c.3496C= (p.Arg1166=) c.442C= (n.442C=) n.1536C= n.1332C= c.4471C= (p.Arg1491=) n.66C= n.1430C= c.242-1524C= (n.242-1524C=) | |
| 19 | g.6679482G>T | CA505120574 | C3 | n.2819C>A c.2380C>A (p.Arg794=) c.3496C>A (p.Arg1166=) c.442C>A (n.442C>A) n.1536C>A n.1332C>A c.4471C>A (p.Arg1491=) n.66C>A n.1430C>A c.242-1524C>A (n.242-1524C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6679483G>A | CA505120577 | C3 | n.2818C>T c.2379C>T (p.Thr793=) c.3495C>T (p.Thr1165=) c.441C>T (n.441C>T) n.1535C>T n.1331C>T c.4470C>T (p.Thr1490=) n.65C>T n.1429C>T c.242-1525C>T (n.242-1525C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.6679483G>C | CA505120581 | C3 | n.2818C>G c.2379C>G (p.Thr793=) c.3495C>G (p.Thr1165=) c.441C>G (n.441C>G) n.1535C>G n.1331C>G c.4470C>G (p.Thr1490=) n.65C>G n.1429C>G c.242-1525C>G (n.242-1525C>G) | |
| 19 | g.6679483G= | CA2320550439 | C3 | n.2818C= c.2379C= (p.Thr793=) c.3495C= (p.Thr1165=) c.441C= (n.441C=) n.1535C= n.1331C= c.4470C= (p.Thr1490=) n.65C= n.1429C= c.242-1525C= (n.242-1525C=) | |
| 19 | g.6679483G>T | CA505120583 | C3 | n.2818C>A c.2379C>A (p.Thr793=) c.3495C>A (p.Thr1165=) c.441C>A (n.441C>A) n.1535C>A n.1331C>A c.4470C>A (p.Thr1490=) n.65C>A n.1429C>A c.242-1525C>A (n.242-1525C>A) | |
| 19 | g.6679484G>A | CA403612855 | C3 | n.2817C>T c.2378C>T (p.Thr793Ile) c.3494C>T (p.Thr1165Ile) c.440C>T (n.440C>T) n.1534C>T n.1330C>T c.4469C>T (p.Thr1490Ile) n.64C>T n.1428C>T c.242-1526C>T (n.242-1526C>T) | |
| 19 | g.6679484G>C | CA403612853 | C3 | n.2817C>G c.2378C>G (p.Thr793Ser) c.3494C>G (p.Thr1165Ser) c.440C>G (n.440C>G) n.1534C>G n.1330C>G c.4469C>G (p.Thr1490Ser) n.64C>G n.1428C>G c.242-1526C>G (n.242-1526C>G) | |
| 19 | g.6679484G>T | CA403612854 | C3 | n.2817C>A c.2378C>A (p.Thr793Asn) c.3494C>A (p.Thr1165Asn) c.440C>A (n.440C>A) n.1534C>A n.1330C>A c.4469C>A (p.Thr1490Asn) n.64C>A n.1428C>A c.242-1526C>A (n.242-1526C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6679485T>A | CA403612856 | C3 | n.2816A>T c.2377A>T (p.Thr793Ser) c.3493A>T (p.Thr1165Ser) c.439A>T (n.439A>T) n.1533A>T n.1329A>T c.4468A>T (p.Thr1490Ser) n.63A>T n.1427A>T c.242-1527A>T (n.242-1527A>T) | |
| 19 | g.6679485T>C | CA403612857 | C3 | n.2816A>G c.2377A>G (p.Thr793Ala) c.3493A>G (p.Thr1165Ala) c.439A>G (n.439A>G) n.1533A>G n.1329A>G c.4468A>G (p.Thr1490Ala) n.63A>G n.1427A>G c.242-1527A>G (n.242-1527A>G) | |
| 19 | g.6679485T>G | CA403612858 | C3 | n.2816A>C c.2377A>C (p.Thr793Pro) c.3493A>C (p.Thr1165Pro) c.439A>C (n.439A>C) n.1533A>C n.1329A>C c.4468A>C (p.Thr1490Pro) n.63A>C n.1427A>C c.242-1527A>C (n.242-1527A>C) | |
| 19 | g.6679486A= | CA2320550440 | C3 | n.2815T= c.2376T= (p.Cys792=) c.3492T= (p.Cys1164=) c.438T= (n.438T=) n.1532T= n.1328T= c.4467T= (p.Cys1489=) n.62T= n.1426T= c.242-1528T= (n.242-1528T=) | |
| 19 | g.6679486A>C | CA403612859 | C3 | n.2815T>G c.2376T>G (p.Cys792Trp) c.3492T>G (p.Cys1164Trp) c.438T>G (n.438T>G) n.1532T>G n.1328T>G c.4467T>G (p.Cys1489Trp) n.62T>G n.1426T>G c.242-1528T>G (n.242-1528T>G) | |
| 19 | g.6679486A>G | CA505120600 | C3 | n.2815T>C c.2376T>C (p.Cys792=) c.3492T>C (p.Cys1164=) c.438T>C (n.438T>C) n.1532T>C n.1328T>C c.4467T>C (p.Cys1489=) n.62T>C n.1426T>C c.242-1528T>C (n.242-1528T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.6679486A>T | CA403612860 | C3 | n.2815T>A c.2376T>A (p.Cys792Ter) c.3492T>A (p.Cys1164Ter) c.438T>A (n.438T>A) n.1532T>A n.1328T>A c.4467T>A (p.Cys1489Ter) n.62T>A n.1426T>A c.242-1528T>A (n.242-1528T>A) | |
| 19 | g.6679487C>A | CA403612861 | C3 | n.2814G>T c.2375G>T (p.Cys792Phe) c.3491G>T (p.Cys1164Phe) c.437G>T (n.437G>T) n.1531G>T n.1327G>T c.4466G>T (p.Cys1489Phe) n.61G>T n.1425G>T c.242-1529G>T (n.242-1529G>T) | |
| 19 | g.6679487C>G | CA403612862 | C3 | n.2814G>C c.2375G>C (p.Cys792Ser) c.3491G>C (p.Cys1164Ser) c.437G>C (n.437G>C) n.1531G>C n.1327G>C c.4466G>C (p.Cys1489Ser) n.61G>C n.1425G>C c.242-1529G>C (n.242-1529G>C) | |
| 19 | g.6679487C>T | CA403612863 | C3 | n.2814G>A c.2375G>A (p.Cys792Tyr) c.3491G>A (p.Cys1164Tyr) c.437G>A (n.437G>A) n.1531G>A n.1327G>A c.4466G>A (p.Cys1489Tyr) n.61G>A n.1425G>A c.242-1529G>A (n.242-1529G>A) | |
| 19 | g.6679488A>C | CA403612864 | C3 | n.2813T>G c.2374T>G (p.Cys792Gly) c.3490T>G (p.Cys1164Gly) c.436T>G (n.436T>G) n.1530T>G n.1326T>G c.4465T>G (p.Cys1489Gly) n.60T>G n.1424T>G c.242-1530T>G (n.242-1530T>G) | |
| 19 | g.6679488A>G | CA403612865 | C3 | n.2813T>C c.2374T>C (p.Cys792Arg) c.3490T>C (p.Cys1164Arg) c.436T>C (n.436T>C) n.1530T>C n.1326T>C c.4465T>C (p.Cys1489Arg) n.60T>C n.1424T>C c.242-1530T>C (n.242-1530T>C) | |
| 19 | g.6679488A>T | CA403612866 | C3 | n.2813T>A c.2374T>A (p.Cys792Ser) c.3490T>A (p.Cys1164Ser) c.436T>A (n.436T>A) n.1530T>A n.1326T>A c.4465T>A (p.Cys1489Ser) n.60T>A n.1424T>A c.242-1530T>A (n.242-1530T>A) | |
| 19 | g.6679489G>A | CA9128379 | C3 | n.2812C>T c.2373C>T (p.Ser791=) c.3489C>T (p.Ser1163=) c.435C>T (n.435C>T) n.1529C>T n.1325C>T c.4464C>T (p.Ser1488=) n.59C>T n.1423C>T c.242-1531C>T (n.242-1531C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.6679489G>C | CA9128378 | C3 | n.2812C>G c.2373C>G (p.Ser791Arg) c.3489C>G (p.Ser1163Arg) c.435C>G (n.435C>G) n.1529C>G n.1325C>G c.4464C>G (p.Ser1488Arg) n.59C>G n.1423C>G c.242-1531C>G (n.242-1531C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.6679489G= | CA2320550441 | C3 | n.2812C= c.2373C= (p.Ser791=) c.3489C= (p.Ser1163=) c.435C= (n.435C=) n.1529C= n.1325C= c.4464C= (p.Ser1488=) n.59C= n.1423C= c.242-1531C= (n.242-1531C=) | |
| 19 | g.6679489G>T | CA403612867 | C3 | n.2812C>A c.2373C>A (p.Ser791Arg) c.3489C>A (p.Ser1163Arg) c.435C>A (n.435C>A) n.1529C>A n.1325C>A c.4464C>A (p.Ser1488Arg) n.59C>A n.1423C>A c.242-1531C>A (n.242-1531C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.6679489_6679492del | CA2587871857 | C3 | n.2809_2812del c.2370_2373del (p.Glu790AspfsTer15) c.3486_3489del (p.Glu1162AspfsTer15) c.432_435del (n.432_435del) n.1526_1529del n.1322_1325del c.4461_4464del (p.Glu1487AspfsTer15) n.56_59del n.1420_1423del c.242-1534_242-1531del (n.242-1534_242-1531del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6679490C>A | CA403612868 | C3 | n.2811G>T c.2372G>T (p.Ser791Ile) c.3488G>T (p.Ser1163Ile) c.434G>T (n.434G>T) n.1528G>T n.1324G>T c.4463G>T (p.Ser1488Ile) n.58G>T n.1422G>T c.242-1532G>T (n.242-1532G>T) | |
| 19 | g.6679490C>G | CA403612870 | C3 | n.2811G>C c.2372G>C (p.Ser791Thr) c.3488G>C (p.Ser1163Thr) c.434G>C (n.434G>C) n.1528G>C n.1324G>C c.4463G>C (p.Ser1488Thr) n.58G>C n.1422G>C c.242-1532G>C (n.242-1532G>C) | |
| 19 | g.6679490C>T | CA403612869 | C3 | n.2811G>A c.2372G>A (p.Ser791Asn) c.3488G>A (p.Ser1163Asn) c.434G>A (n.434G>A) n.1528G>A n.1324G>A c.4463G>A (p.Ser1488Asn) n.58G>A n.1422G>A c.242-1532G>A (n.242-1532G>A) | |
| 19 | g.6679491T>A | CA403612871 | C3 | n.2810A>T c.2371A>T (p.Ser791Cys) c.3487A>T (p.Ser1163Cys) c.433A>T (n.433A>T) n.1527A>T n.1323A>T c.4462A>T (p.Ser1488Cys) n.57A>T n.1421A>T c.242-1533A>T (n.242-1533A>T) | |
| 19 | g.6679491T>C | CA403612873 | C3 | n.2810A>G c.2371A>G (p.Ser791Gly) c.3487A>G (p.Ser1163Gly) c.433A>G (n.433A>G) n.1527A>G n.1323A>G c.4462A>G (p.Ser1488Gly) n.57A>G n.1421A>G c.242-1533A>G (n.242-1533A>G) | |
| 19 | g.6679491T>G | CA403612872 | C3 | n.2810A>C c.2371A>C (p.Ser791Arg) c.3487A>C (p.Ser1163Arg) c.433A>C (n.433A>C) n.1527A>C n.1323A>C c.4462A>C (p.Ser1488Arg) n.57A>C n.1421A>C c.242-1533A>C (n.242-1533A>C) | |
| 19 | g.6679493del | CA505120626 | C3 | n.2810del c.2371del (p.Ser791AlafsTer15) c.3487del (p.Ser1163AlafsTer15) c.433del (n.433del) n.1527del n.1323del c.4462del (p.Ser1488AlafsTer15) n.57del n.1421del c.242-1533del (n.242-1533del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6679492T>A | CA403612874 | C3 | n.2809A>T c.2370A>T (p.Glu790Asp) c.3486A>T (p.Glu1162Asp) c.432A>T (n.432A>T) n.1526A>T n.1322A>T c.4461A>T (p.Glu1487Asp) n.56A>T n.1420A>T c.242-1534A>T (n.242-1534A>T) | |
| 19 | g.6679492T>C | CA505120630 | C3 | n.2809A>G c.2370A>G (p.Glu790=) c.3486A>G (p.Glu1162=) c.432A>G (n.432A>G) n.1526A>G n.1322A>G c.4461A>G (p.Glu1487=) n.56A>G n.1420A>G c.242-1534A>G (n.242-1534A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.6679492T>G | CA403612875 | C3 | n.2809A>C c.2370A>C (p.Glu790Asp) c.3486A>C (p.Glu1162Asp) c.432A>C (n.432A>C) n.1526A>C n.1322A>C c.4461A>C (p.Glu1487Asp) n.56A>C n.1420A>C c.242-1534A>C (n.242-1534A>C) | |
| 19 | g.6679492T= | CA2320550442 | C3 | n.2809A= c.2370A= (p.Glu790=) c.3486A= (p.Glu1162=) c.432A= (n.432A=) n.1526A= n.1322A= c.4461A= (p.Glu1487=) n.56A= n.1420A= c.242-1534A= (n.242-1534A=) | |
| 19 | g.6679493T>A | CA403612876 | C3 | n.2808A>T c.2369A>T (p.Glu790Val) c.3485A>T (p.Glu1162Val) c.431A>T (n.431A>T) n.1525A>T n.1321A>T c.4460A>T (p.Glu1487Val) n.55A>T n.1419A>T c.242-1535A>T (n.242-1535A>T) | |
| 19 | g.6679493T>C | CA403612877 | C3 | n.2808A>G c.2369A>G (p.Glu790Gly) c.3485A>G (p.Glu1162Gly) c.431A>G (n.431A>G) n.1525A>G n.1321A>G c.4460A>G (p.Glu1487Gly) n.55A>G n.1419A>G c.242-1535A>G (n.242-1535A>G) | |
| 19 | g.6679493T>G | CA403612878 | C3 | n.2808A>C c.2369A>C (p.Glu790Ala) c.3485A>C (p.Glu1162Ala) c.431A>C (n.431A>C) n.1525A>C n.1321A>C c.4460A>C (p.Glu1487Ala) n.55A>C n.1419A>C c.242-1535A>C (n.242-1535A>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6679494C>A | CA403612879 | C3 | n.2807G>T c.2368G>T (p.Glu790Ter) c.3484G>T (p.Glu1162Ter) c.430G>T (n.430G>T) n.1524G>T n.1320G>T c.4459G>T (p.Glu1487Ter) n.54G>T n.1418G>T c.242-1536G>T (n.242-1536G>T) | COSMIC |
| 19 | g.6679494C= | CA2320550443 | C3 | n.2807G= c.2368G= (p.Glu790=) c.3484G= (p.Glu1162=) c.430G= (n.430G=) n.1524G= n.1320G= c.4459G= (p.Glu1487=) n.54G= n.1418G= c.242-1536G= (n.242-1536G=) | |
| 19 | g.6679494C>G | CA403612880 | C3 | n.2807G>C c.2368G>C (p.Glu790Gln) c.3484G>C (p.Glu1162Gln) c.430G>C (n.430G>C) n.1524G>C n.1320G>C c.4459G>C (p.Glu1487Gln) n.54G>C n.1418G>C c.242-1536G>C (n.242-1536G>C) | |
| 19 | g.6679494C>T | CA304771746 | C3 | n.2807G>A c.2368G>A (p.Glu790Lys) c.3484G>A (p.Glu1162Lys) c.430G>A (n.430G>A) n.1524G>A n.1320G>A c.4459G>A (p.Glu1487Lys) n.54G>A n.1418G>A c.242-1536G>A (n.242-1536G>A) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 19 | g.6679495C>A | CA403612881 | C3 | n.2806G>T c.2367G>T (p.Glu789Asp) c.3483G>T (p.Glu1161Asp) c.429G>T (n.429G>T) n.1523G>T n.1319G>T c.4458G>T (p.Glu1486Asp) n.53G>T n.1417G>T c.242-1537G>T (n.242-1537G>T) | |
| 19 | g.6679495C>G | CA403612882 | C3 | n.2806G>C c.2367G>C (p.Glu789Asp) c.3483G>C (p.Glu1161Asp) c.429G>C (n.429G>C) n.1523G>C n.1319G>C c.4458G>C (p.Glu1486Asp) n.53G>C n.1417G>C c.242-1537G>C (n.242-1537G>C) | |
| 19 | g.6679495C>T | CA505120647 | C3 | n.2806G>A c.2367G>A (p.Glu789=) c.3483G>A (p.Glu1161=) c.429G>A (n.429G>A) n.1523G>A n.1319G>A c.4458G>A (p.Glu1486=) n.53G>A n.1417G>A c.242-1537G>A (n.242-1537G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6679495_6679502del | CA2587871858 | C3 | n.2805-6_2806del c.2366-6_2367del c.3482-6_3483del c.428-6_429del n.1522-6_1523del n.1318-6_1319del c.4457-6_4458del n.52-6_53del n.1416-6_1417del c.242-1544_242-1537del (n.242-1544_242-1537del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6679496T>A | CA403612883 | C3 | n.2805A>T c.2366A>T (p.Glu789Val) c.3482A>T (p.Glu1161Val) c.428A>T (n.428A>T) n.1522A>T n.1318A>T c.4457A>T (p.Glu1486Val) n.52A>T n.1416A>T c.242-1538A>T (n.242-1538A>T) | |
| 19 | g.6679496T>C | CA403612884 | C3 | n.2805A>G c.2366A>G (p.Glu789Gly) c.3482A>G (p.Glu1161Gly) c.428A>G (n.428A>G) n.1522A>G n.1318A>G c.4457A>G (p.Glu1486Gly) n.52A>G n.1416A>G c.242-1538A>G (n.242-1538A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6679496T>G | CA403612885 | C3 | n.2805A>C c.2366A>C (p.Glu789Ala) c.3482A>C (p.Glu1161Ala) c.428A>C (n.428A>C) n.1522A>C n.1318A>C c.4457A>C (p.Glu1486Ala) n.52A>C n.1416A>C c.242-1538A>C (n.242-1538A>C) | |
| 19 | g.6679497C>A | CA403612888 | C3 | n.2805-1G>T c.2366-1G>T (n.2366-1G>T) c.3482-1G>T (n.3482-1G>T) c.428-1G>T (n.428-1G>T) n.1522-1G>T n.1318-1G>T c.4457-1G>T (n.4457-1G>T) n.52-1G>T n.1416-1G>T c.242-1539G>T (n.242-1539G>T) | COSMIC |
| 19 | g.6679497C>G | CA403612887 | C3 | n.2805-1G>C c.2366-1G>C (n.2366-1G>C) c.3482-1G>C (n.3482-1G>C) c.428-1G>C (n.428-1G>C) n.1522-1G>C n.1318-1G>C c.4457-1G>C (n.4457-1G>C) n.52-1G>C n.1416-1G>C c.242-1539G>C (n.242-1539G>C) | |
| 19 | g.6679497C>T | CA403612886 | C3 | n.2805-1G>A c.2366-1G>A (n.2366-1G>A) c.3482-1G>A (n.3482-1G>A) c.428-1G>A (n.428-1G>A) n.1522-1G>A n.1318-1G>A c.4457-1G>A (n.4457-1G>A) n.52-1G>A n.1416-1G>A c.242-1539G>A (n.242-1539G>A) | |
| 19 | g.6679497_6679498insCAGG | CA2735579338 | C3 | n.2805-2_2805-1insCCTG c.2366-2_2366-1insCCTG (n.2366-2_2366-1insCCTG) c.3482-2_3482-1insCCTG (n.3482-2_3482-1insCCTG) c.428-2_428-1insCCTG (n.428-2_428-1insCCTG) n.1522-2_1522-1insCCTG n.1318-2_1318-1insCCTG c.4457-2_4457-1insCCTG (n.4457-2_4457-1insCCTG) n.52-2_52-1insCCTG n.1416-2_1416-1insCCTG c.242-1540_242-1539insCCTG (n.242-1540_242-1539insCCTG) | dbSNP |
| 19 | g.6679498T>A | CA403612889 | C3 | n.2805-2A>T c.2366-2A>T (n.2366-2A>T) c.3482-2A>T (n.3482-2A>T) c.428-2A>T (n.428-2A>T) n.1522-2A>T n.1318-2A>T c.4457-2A>T (n.4457-2A>T) n.52-2A>T n.1416-2A>T c.242-1540A>T (n.242-1540A>T) | |
| 19 | g.6679498T>C | CA304771747 | C3 | n.2805-2A>G c.2366-2A>G (n.2366-2A>G) c.3482-2A>G (n.3482-2A>G) c.428-2A>G (n.428-2A>G) n.1522-2A>G n.1318-2A>G c.4457-2A>G (n.4457-2A>G) n.52-2A>G n.1416-2A>G c.242-1540A>G (n.242-1540A>G) | dbSNP |
| 19 | g.6679498T>G | CA403612890 | C3 | n.2805-2A>C c.2366-2A>C (n.2366-2A>C) c.3482-2A>C (n.3482-2A>C) c.428-2A>C (n.428-2A>C) n.1522-2A>C n.1318-2A>C c.4457-2A>C (n.4457-2A>C) n.52-2A>C n.1416-2A>C c.242-1540A>C (n.242-1540A>C) | |
| 19 | g.6679498T= | CA2320550444 | C3 | n.2805-2A= c.2366-2A= (n.2366-2A=) c.3482-2A= (n.3482-2A=) c.428-2A= (n.428-2A=) n.1522-2A= n.1318-2A= c.4457-2A= (n.4457-2A=) n.52-2A= n.1416-2A= c.242-1540A= (n.242-1540A=) | |
| 19 | g.6679498_6679499insTGTAATAGGCGTAGACCTTGACTGCTCCAGGCTGGATAA | CA2735579343 | C3 | n.2805-3_2805-2insTTATCCAGCCTGGAGCAGTCAAGGTCTACGCCTATTACA c.2366-3_2366-2insTTATCCAGCCTGGAGCAGTCAAGGTCTACGCCTATTACA (n.2366-3_2366-2insTTATCCAGCCTGGAGCAGTCAAGGTCTACGCCTATTACA) c.3482-3_3482-2insTTATCCAGCCTGGAGCAGTCAAGGTCTACGCCTATTACA (n.3482-3_3482-2insTTATCCAGCCTGGAGCAGTCAAGGTCTACGCCTATTACA) c.428-3_428-2insTTATCCAGCCTGGAGCAGTCAAGGTCTACGCCTATTACA (n.428-3_428-2insTTATCCAGCCTGGAGCAGTCAAGGTCTACGCCTATTACA) n.1522-3_1522-2insTTATCCAGCCTGGAGCAGTCAAGGTCTACGCCTATTACA n.1318-3_1318-2insTTATCCAGCCTGGAGCAGTCAAGGTCTACGCCTATTACA c.4457-3_4457-2insTTATCCAGCCTGGAGCAGTCAAGGTCTACGCCTATTACA (n.4457-3_4457-2insTTATCCAGCCTGGAGCAGTCAAGGTCTACGCCTATTACA) n.52-3_52-2insTTATCCAGCCTGGAGCAGTCAAGGTCTACGCCTATTACA n.1416-3_1416-2insTTATCCAGCCTGGAGCAGTCAAGGTCTACGCCTATTACA c.242-1541_242-1540insTTATCCAGCCTGGAGCAGTCAAGGTCTACGCCTATTACA (n.242-1541_242-1540insTTATCCAGCCTGGAGCAGTCAAGGTCTACGCCTATTACA) | dbSNP |
| 19 | g.6679499G>A | CA993063255 | C3 | n.2805-3C>T c.2366-3C>T (n.2366-3C>T) c.3482-3C>T (n.3482-3C>T) c.428-3C>T (n.428-3C>T) n.1522-3C>T n.1318-3C>T c.4457-3C>T (n.4457-3C>T) n.52-3C>T n.1416-3C>T c.242-1541C>T (n.242-1541C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.6679499G= | CA2320550446 | C3 | n.2805-3C= c.2366-3C= (n.2366-3C=) c.3482-3C= (n.3482-3C=) c.428-3C= (n.428-3C=) n.1522-3C= n.1318-3C= c.4457-3C= (n.4457-3C=) n.52-3C= n.1416-3C= c.242-1541C= (n.242-1541C=) | |
| 19 | g.6679499G>T | CA2587871859 | C3 | n.2805-3C>A c.2366-3C>A (n.2366-3C>A) c.3482-3C>A (n.3482-3C>A) c.428-3C>A (n.428-3C>A) n.1522-3C>A n.1318-3C>A c.4457-3C>A (n.4457-3C>A) n.52-3C>A n.1416-3C>A c.242-1541C>A (n.242-1541C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6679499_6679500delinsCT | CA2739271671 | C3 | n.2805-4_2805-3delinsAG c.2366-4_2366-3delinsAG (n.2366-4_2366-3delinsAG) c.3482-4_3482-3delinsAG (n.3482-4_3482-3delinsAG) c.428-4_428-3delinsAG (n.428-4_428-3delinsAG) n.1522-4_1522-3delinsAG n.1318-4_1318-3delinsAG c.4457-4_4457-3delinsAG (n.4457-4_4457-3delinsAG) n.52-4_52-3delinsAG n.1416-4_1416-3delinsAG c.242-1542_242-1541delinsAG (n.242-1542_242-1541delinsAG) | ClinVar |
| 19 | g.6679499_6679501delinsGCG | CA2320550445 | C3 | n.2805-5_2805-3delinsCGC c.2366-5_2366-3delinsCGC (n.2366-5_2366-3delinsCGC) c.3482-5_3482-3delinsCGC (n.3482-5_3482-3delinsCGC) c.428-5_428-3delinsCGC (n.428-5_428-3delinsCGC) n.1522-5_1522-3delinsCGC n.1318-5_1318-3delinsCGC c.4457-5_4457-3delinsCGC (n.4457-5_4457-3delinsCGC) n.52-5_52-3delinsCGC n.1416-5_1416-3delinsCGC c.242-1543_242-1541delinsCGC (n.242-1543_242-1541delinsCGC) | |
| 19 | g.6679500del | CA2841733024 | C3 | n.2805-4del c.2366-4del (n.2366-4del) c.3482-4del (n.3482-4del) c.428-4del (n.428-4del) n.1522-4del n.1318-4del c.4457-4del (n.4457-4del) n.52-4del n.1416-4del c.242-1542del (n.242-1542del) | |
| 19 | g.6679500C>A | CA2581367170 | C3 | n.2805-4G>T c.2366-4G>T (n.2366-4G>T) c.3482-4G>T (n.3482-4G>T) c.428-4G>T (n.428-4G>T) n.1522-4G>T n.1318-4G>T c.4457-4G>T (n.4457-4G>T) n.52-4G>T n.1416-4G>T c.242-1542G>T (n.242-1542G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6679500C= | CA2320550448 | C3 | n.2805-4G= c.2366-4G= (n.2366-4G=) c.3482-4G= (n.3482-4G=) c.428-4G= (n.428-4G=) n.1522-4G= n.1318-4G= c.4457-4G= (n.4457-4G=) n.52-4G= n.1416-4G= c.242-1542G= (n.242-1542G=) | |
| 19 | g.6679500C>G | CA2581367171 | C3 | n.2805-4G>C c.2366-4G>C (n.2366-4G>C) c.3482-4G>C (n.3482-4G>C) c.428-4G>C (n.428-4G>C) n.1522-4G>C n.1318-4G>C c.4457-4G>C (n.4457-4G>C) n.52-4G>C n.1416-4G>C c.242-1542G>C (n.242-1542G>C) | |
| 19 | g.6679500C>T | CA9128380 | C3 | n.2805-4G>A c.2366-4G>A (n.2366-4G>A) c.3482-4G>A (n.3482-4G>A) c.428-4G>A (n.428-4G>A) n.1522-4G>A n.1318-4G>A c.4457-4G>A (n.4457-4G>A) n.52-4G>A n.1416-4G>A c.242-1542G>A (n.242-1542G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.6679500_6679501delinsT | CA920047751 | C3 | n.2805-5_2805-4delinsA c.2366-5_2366-4delinsA (n.2366-5_2366-4delinsA) c.3482-5_3482-4delinsA (n.3482-5_3482-4delinsA) c.428-5_428-4delinsA (n.428-5_428-4delinsA) n.1522-5_1522-4delinsA n.1318-5_1318-4delinsA c.4457-5_4457-4delinsA (n.4457-5_4457-4delinsA) n.52-5_52-4delinsA n.1416-5_1416-4delinsA c.242-1543_242-1542delinsA (n.242-1543_242-1542delinsA) | dbSNP |
| 19 | g.6679500_6679501delinsCG | CA2320550447 | C3 | n.2805-5_2805-4delinsCG c.2366-5_2366-4delinsCG (n.2366-5_2366-4delinsCG) c.3482-5_3482-4delinsCG (n.3482-5_3482-4delinsCG) c.428-5_428-4delinsCG (n.428-5_428-4delinsCG) n.1522-5_1522-4delinsCG n.1318-5_1318-4delinsCG c.4457-5_4457-4delinsCG (n.4457-5_4457-4delinsCG) n.52-5_52-4delinsCG n.1416-5_1416-4delinsCG c.242-1543_242-1542delinsCG (n.242-1543_242-1542delinsCG) | |
| 19 | g.6679500_6679501insAGATGTGATGAAAGCTGTACCCGGTTCTACCATCCGGAAAAGGAGGATGGAAAGCTTTCCTCTGT | CA993063263 | C3 | n.2805-5_2805-4insACAGAGGAAAGCTTTCCATCCTCCTTTTCCGGATGGTAGAACCGGGTACAGCTTTCATCACATCT c.2366-5_2366-4insACAGAGGAAAGCTTTCCATCCTCCTTTTCCGGATGGTAGAACCGGGTACAGCTTTCATCACATCT (n.2366-5_2366-4insACAGAGGAAAGCTTTCCATCCTCCTTTTCCGGATGGTAGAACCGGGTACAGCTTTCATCACATCT) c.3482-5_3482-4insACAGAGGAAAGCTTTCCATCCTCCTTTTCCGGATGGTAGAACCGGGTACAGCTTTCATCACATCT (n.3482-5_3482-4insACAGAGGAAAGCTTTCCATCCTCCTTTTCCGGATGGTAGAACCGGGTACAGCTTTCATCACATCT) c.428-5_428-4insACAGAGGAAAGCTTTCCATCCTCCTTTTCCGGATGGTAGAACCGGGTACAGCTTTCATCACATCT (n.428-5_428-4insACAGAGGAAAGCTTTCCATCCTCCTTTTCCGGATGGTAGAACCGGGTACAGCTTTCATCACATCT) n.1522-5_1522-4insACAGAGGAAAGCTTTCCATCCTCCTTTTCCGGATGGTAGAACCGGGTACAGCTTTCATCACATCT n.1318-5_1318-4insACAGAGGAAAGCTTTCCATCCTCCTTTTCCGGATGGTAGAACCGGGTACAGCTTTCATCACATCT c.4457-5_4457-4insACAGAGGAAAGCTTTCCATCCTCCTTTTCCGGATGGTAGAACCGGGTACAGCTTTCATCACATCT (n.4457-5_4457-4insACAGAGGAAAGCTTTCCATCCTCCTTTTCCGGATGGTAGAACCGGGTACAGCTTTCATCACATCT) n.52-5_52-4insACAGAGGAAAGCTTTCCATCCTCCTTTTCCGGATGGTAGAACCGGGTACAGCTTTCATCACATCT n.1416-5_1416-4insACAGAGGAAAGCTTTCCATCCTCCTTTTCCGGATGGTAGAACCGGGTACAGCTTTCATCACATCT c.242-1543_242-1542insACAGAGGAAAGCTTTCCATCCTCCTTTTCCGGATGGTAGAACCGGGTACAGCTTTCATCACATCT (n.242-1543_242-1542insACAGAGGAAAGCTTTCCATCCTCCTTTTCCGGATGGTAGAACCGGGTACAGCTTTCATCACATCT) | |
| 19 | g.6679501G>A | CA9128381 | C3 | n.2805-5C>T c.2366-5C>T (n.2366-5C>T) c.3482-5C>T (n.3482-5C>T) c.428-5C>T (n.428-5C>T) n.1522-5C>T n.1318-5C>T c.4457-5C>T (n.4457-5C>T) n.52-5C>T n.1416-5C>T c.242-1543C>T (n.242-1543C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.6679501G>C | CA2581367173 | C3 | n.2805-5C>G c.2366-5C>G (n.2366-5C>G) c.3482-5C>G (n.3482-5C>G) c.428-5C>G (n.428-5C>G) n.1522-5C>G n.1318-5C>G c.4457-5C>G (n.4457-5C>G) n.52-5C>G n.1416-5C>G c.242-1543C>G (n.242-1543C>G) | |
| 19 | g.6679501G= | CA2320550449 | C3 | n.2805-5C= c.2366-5C= (n.2366-5C=) c.3482-5C= (n.3482-5C=) c.428-5C= (n.428-5C=) n.1522-5C= n.1318-5C= c.4457-5C= (n.4457-5C=) n.52-5C= n.1416-5C= c.242-1543C= (n.242-1543C=) | |
| 19 | g.6679501G>T | CA2581367172 | C3 | n.2805-5C>A c.2366-5C>A (n.2366-5C>A) c.3482-5C>A (n.3482-5C>A) c.428-5C>A (n.428-5C>A) n.1522-5C>A n.1318-5C>A c.4457-5C>A (n.4457-5C>A) n.52-5C>A n.1416-5C>A c.242-1543C>A (n.242-1543C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6679503del | CA920047752 | C3 | n.2805-5del c.2366-5del (n.2366-5del) c.3482-5del (n.3482-5del) c.428-5del (n.428-5del) n.1522-5del n.1318-5del c.4457-5del (n.4457-5del) n.52-5del n.1416-5del c.242-1543del (n.242-1543del) | dbSNP |
| 19 | g.6679502G>C | CA631651052 | C3 | n.2805-6C>G c.2366-6C>G (n.2366-6C>G) c.3482-6C>G (n.3482-6C>G) c.428-6C>G (n.428-6C>G) n.1522-6C>G n.1318-6C>G c.4457-6C>G (n.4457-6C>G) n.52-6C>G n.1416-6C>G c.242-1544C>G (n.242-1544C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.6679502G= | CA2320550450 | C3 | n.2805-6C= c.2366-6C= (n.2366-6C=) c.3482-6C= (n.3482-6C=) c.428-6C= (n.428-6C=) n.1522-6C= n.1318-6C= c.4457-6C= (n.4457-6C=) n.52-6C= n.1416-6C= c.242-1544C= (n.242-1544C=) | |
| 19 | g.6679502G>T | CA2587871860 | C3 | n.2805-6C>A c.2366-6C>A (n.2366-6C>A) c.3482-6C>A (n.3482-6C>A) c.428-6C>A (n.428-6C>A) n.1522-6C>A n.1318-6C>A c.4457-6C>A (n.4457-6C>A) n.52-6C>A n.1416-6C>A c.242-1544C>A (n.242-1544C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6679503G>A | CA2587871861 | C3 | n.2805-7C>T c.2366-7C>T (n.2366-7C>T) c.3482-7C>T (n.3482-7C>T) c.428-7C>T (n.428-7C>T) n.1522-7C>T n.1318-7C>T c.4457-7C>T (n.4457-7C>T) n.52-7C>T n.1416-7C>T c.242-1545C>T (n.242-1545C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6679503G>T | CA2587871862 | C3 | n.2805-7C>A c.2366-7C>A (n.2366-7C>A) c.3482-7C>A (n.3482-7C>A) c.428-7C>A (n.428-7C>A) n.1522-7C>A n.1318-7C>A c.4457-7C>A (n.4457-7C>A) n.52-7C>A n.1416-7C>A c.242-1545C>A (n.242-1545C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6679504C>A | CA2839075731 | C3 | n.2805-8G>T c.2366-8G>T (n.2366-8G>T) c.3482-8G>T (n.3482-8G>T) c.428-8G>T (n.428-8G>T) n.1522-8G>T n.1318-8G>T c.4457-8G>T (n.4457-8G>T) n.52-8G>T n.1416-8G>T c.242-1546G>T (n.242-1546G>T) | |
| 19 | g.6679504C>G | CA2587871863 | C3 | n.2805-8G>C c.2366-8G>C (n.2366-8G>C) c.3482-8G>C (n.3482-8G>C) c.428-8G>C (n.428-8G>C) n.1522-8G>C n.1318-8G>C c.4457-8G>C (n.4457-8G>C) n.52-8G>C n.1416-8G>C c.242-1546G>C (n.242-1546G>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6679504C>T | CA2587871864 | C3 | n.2805-8G>A c.2366-8G>A (n.2366-8G>A) c.3482-8G>A (n.3482-8G>A) c.428-8G>A (n.428-8G>A) n.1522-8G>A n.1318-8G>A c.4457-8G>A (n.4457-8G>A) n.52-8G>A n.1416-8G>A c.242-1546G>A (n.242-1546G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6679505A>G | CA2587871865 | C3 | n.2805-9T>C c.2366-9T>C (n.2366-9T>C) c.3482-9T>C (n.3482-9T>C) c.428-9T>C (n.428-9T>C) n.1522-9T>C n.1318-9T>C c.4457-9T>C (n.4457-9T>C) n.52-9T>C n.1416-9T>C c.242-1547T>C (n.242-1547T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6679506G>A | CA2587871866 | C3 | n.2805-10C>T c.2366-10C>T (n.2366-10C>T) c.3482-10C>T (n.3482-10C>T) c.428-10C>T (n.428-10C>T) n.1522-10C>T n.1318-10C>T c.4457-10C>T (n.4457-10C>T) n.52-10C>T n.1416-10C>T c.242-1548C>T (n.242-1548C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6679506G>C | CA2320550452 | C3 | n.2805-10C>G c.2366-10C>G (n.2366-10C>G) c.3482-10C>G (n.3482-10C>G) c.428-10C>G (n.428-10C>G) n.1522-10C>G n.1318-10C>G c.4457-10C>G (n.4457-10C>G) n.52-10C>G n.1416-10C>G c.242-1548C>G (n.242-1548C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.6679506G= | CA2320550451 | C3 | n.2805-10C= c.2366-10C= (n.2366-10C=) c.3482-10C= (n.3482-10C=) c.428-10C= (n.428-10C=) n.1522-10C= n.1318-10C= c.4457-10C= (n.4457-10C=) n.52-10C= n.1416-10C= c.242-1548C= (n.242-1548C=) | |
| 19 | g.6679506G>T | CA2576591728 | C3 | n.2805-10C>A c.2366-10C>A (n.2366-10C>A) c.3482-10C>A (n.3482-10C>A) c.428-10C>A (n.428-10C>A) n.1522-10C>A n.1318-10C>A c.4457-10C>A (n.4457-10C>A) n.52-10C>A n.1416-10C>A c.242-1548C>A (n.242-1548C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6679513_6679517del | CA2576591726 | C3 | n.2805-14_2805-10del c.2366-14_2366-10del (n.2366-14_2366-10del) c.3482-14_3482-10del (n.3482-14_3482-10del) c.428-14_428-10del (n.428-14_428-10del) n.1522-14_1522-10del n.1318-14_1318-10del c.4457-14_4457-10del (n.4457-14_4457-10del) n.52-14_52-10del n.1416-14_1416-10del c.242-1552_242-1548del (n.242-1552_242-1548del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6679508T>A | CA631651056 | C3 | n.2805-12A>T c.2366-12A>T (n.2366-12A>T) c.3482-12A>T (n.3482-12A>T) c.428-12A>T (n.428-12A>T) n.1522-12A>T n.1318-12A>T c.4457-12A>T (n.4457-12A>T) n.52-12A>T n.1416-12A>T c.242-1550A>T (n.242-1550A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.6679508T= | CA2320550453 | C3 | n.2805-12A= c.2366-12A= (n.2366-12A=) c.3482-12A= (n.3482-12A=) c.428-12A= (n.428-12A=) n.1522-12A= n.1318-12A= c.4457-12A= (n.4457-12A=) n.52-12A= n.1416-12A= c.242-1550A= (n.242-1550A=) | |
| 19 | g.6679510_6679511del | CA2587871867 | C3 | n.2805-13_2805-12del c.2366-13_2366-12del (n.2366-13_2366-12del) c.3482-13_3482-12del (n.3482-13_3482-12del) c.428-13_428-12del (n.428-13_428-12del) n.1522-13_1522-12del n.1318-13_1318-12del c.4457-13_4457-12del (n.4457-13_4457-12del) n.52-13_52-12del n.1416-13_1416-12del c.242-1551_242-1550del (n.242-1551_242-1550del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6679509G>A | CA9128382 | C3 | n.2805-13C>T c.2366-13C>T (n.2366-13C>T) c.3482-13C>T (n.3482-13C>T) c.428-13C>T (n.428-13C>T) n.1522-13C>T n.1318-13C>T c.4457-13C>T (n.4457-13C>T) n.52-13C>T n.1416-13C>T c.242-1551C>T (n.242-1551C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.6679509G= | CA2320550454 | C3 | n.2805-13C= c.2366-13C= (n.2366-13C=) c.3482-13C= (n.3482-13C=) c.428-13C= (n.428-13C=) n.1522-13C= n.1318-13C= c.4457-13C= (n.4457-13C=) n.52-13C= n.1416-13C= c.242-1551C= (n.242-1551C=) | |
| 19 | g.6679509G>T | CA2587871868 | C3 | n.2805-13C>A c.2366-13C>A (n.2366-13C>A) c.3482-13C>A (n.3482-13C>A) c.428-13C>A (n.428-13C>A) n.1522-13C>A n.1318-13C>A c.4457-13C>A (n.4457-13C>A) n.52-13C>A n.1416-13C>A c.242-1551C>A (n.242-1551C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6679510T>A | CA2587871869 | C3 | n.2805-14A>T c.2366-14A>T (n.2366-14A>T) c.3482-14A>T (n.3482-14A>T) c.428-14A>T (n.428-14A>T) n.1522-14A>T n.1318-14A>T c.4457-14A>T (n.4457-14A>T) n.52-14A>T n.1416-14A>T c.242-1552A>T (n.242-1552A>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6679510T>C | CA631651061 | C3 | n.2805-14A>G c.2366-14A>G (n.2366-14A>G) c.3482-14A>G (n.3482-14A>G) c.428-14A>G (n.428-14A>G) n.1522-14A>G n.1318-14A>G c.4457-14A>G (n.4457-14A>G) n.52-14A>G n.1416-14A>G c.242-1552A>G (n.242-1552A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.6679510T= | CA2320550455 | C3 | n.2805-14A= c.2366-14A= (n.2366-14A=) c.3482-14A= (n.3482-14A=) c.428-14A= (n.428-14A=) n.1522-14A= n.1318-14A= c.4457-14A= (n.4457-14A=) n.52-14A= n.1416-14A= c.242-1552A= (n.242-1552A=) | |
| 19 | g.6679511G>A | CA2587871870 | C3 | n.2805-15C>T c.2366-15C>T (n.2366-15C>T) c.3482-15C>T (n.3482-15C>T) c.428-15C>T (n.428-15C>T) n.1522-15C>T n.1318-15C>T c.4457-15C>T (n.4457-15C>T) n.52-15C>T n.1416-15C>T c.242-1553C>T (n.242-1553C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6679511G>T | CA2587871871 | C3 | n.2805-15C>A c.2366-15C>A (n.2366-15C>A) c.3482-15C>A (n.3482-15C>A) c.428-15C>A (n.428-15C>A) n.1522-15C>A n.1318-15C>A c.4457-15C>A (n.4457-15C>A) n.52-15C>A n.1416-15C>A c.242-1553C>A (n.242-1553C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6679512dup | CA2838548661 | C3 | n.2805-16dup c.2366-16dup (n.2366-16dup) c.3482-16dup (n.3482-16dup) c.428-16dup (n.428-16dup) n.1522-16dup n.1318-16dup c.4457-16dup (n.4457-16dup) n.52-16dup n.1416-16dup c.242-1554dup (n.242-1554dup) | |
| 19 | g.6679513T>C | CA2550979431 | C3 | n.2805-17A>G c.2366-17A>G (n.2366-17A>G) c.3482-17A>G (n.3482-17A>G) c.428-17A>G (n.428-17A>G) n.1522-17A>G n.1318-17A>G c.4457-17A>G (n.4457-17A>G) n.52-17A>G n.1416-17A>G c.242-1555A>G (n.242-1555A>G) | |
| 19 | g.6679515_6679516del | CA2587871872 | C3 | n.2805-18_2805-17del c.2366-18_2366-17del (n.2366-18_2366-17del) c.3482-18_3482-17del (n.3482-18_3482-17del) c.428-18_428-17del (n.428-18_428-17del) n.1522-18_1522-17del n.1318-18_1318-17del c.4457-18_4457-17del (n.4457-18_4457-17del) n.52-18_52-17del n.1416-18_1416-17del c.242-1556_242-1555del (n.242-1556_242-1555del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6679514G>A | CA9128383 | C3 | n.2805-18C>T c.2366-18C>T (n.2366-18C>T) c.3482-18C>T (n.3482-18C>T) c.428-18C>T (n.428-18C>T) n.1522-18C>T n.1318-18C>T c.4457-18C>T (n.4457-18C>T) n.52-18C>T n.1416-18C>T c.242-1556C>T (n.242-1556C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.6679514G= | CA2320550456 | C3 | n.2805-18C= c.2366-18C= (n.2366-18C=) c.3482-18C= (n.3482-18C=) c.428-18C= (n.428-18C=) n.1522-18C= n.1318-18C= c.4457-18C= (n.4457-18C=) n.52-18C= n.1416-18C= c.242-1556C= (n.242-1556C=) | |
| 19 | g.6679514G>T | CA2587871873 | C3 | n.2805-18C>A c.2366-18C>A (n.2366-18C>A) c.3482-18C>A (n.3482-18C>A) c.428-18C>A (n.428-18C>A) n.1522-18C>A n.1318-18C>A c.4457-18C>A (n.4457-18C>A) n.52-18C>A n.1416-18C>A c.242-1556C>A (n.242-1556C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6679515T>C | CA2587871874 | C3 | n.2805-19A>G c.2366-19A>G (n.2366-19A>G) c.3482-19A>G (n.3482-19A>G) c.428-19A>G (n.428-19A>G) n.1522-19A>G n.1318-19A>G c.4457-19A>G (n.4457-19A>G) n.52-19A>G n.1416-19A>G c.242-1557A>G (n.242-1557A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6679516G>A | CA9128384 | C3 | n.2805-20C>T c.2366-20C>T (n.2366-20C>T) c.3482-20C>T (n.3482-20C>T) c.428-20C>T (n.428-20C>T) n.1522-20C>T n.1318-20C>T c.4457-20C>T (n.4457-20C>T) n.52-20C>T n.1416-20C>T c.242-1558C>T (n.242-1558C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.6679516G= | CA2320550457 | C3 | n.2805-20C= c.2366-20C= (n.2366-20C=) c.3482-20C= (n.3482-20C=) c.428-20C= (n.428-20C=) n.1522-20C= n.1318-20C= c.4457-20C= (n.4457-20C=) n.52-20C= n.1416-20C= c.242-1558C= (n.242-1558C=) | |
| 19 | g.6679516G>T | CA2587871875 | C3 | n.2805-20C>A c.2366-20C>A (n.2366-20C>A) c.3482-20C>A (n.3482-20C>A) c.428-20C>A (n.428-20C>A) n.1522-20C>A n.1318-20C>A c.4457-20C>A (n.4457-20C>A) n.52-20C>A n.1416-20C>A c.242-1558C>A (n.242-1558C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6679517A>G | CA2587871876 | C3 | n.2805-21T>C c.2366-21T>C (n.2366-21T>C) c.3482-21T>C (n.3482-21T>C) c.428-21T>C (n.428-21T>C) n.1522-21T>C n.1318-21T>C c.4457-21T>C (n.4457-21T>C) n.52-21T>C n.1416-21T>C c.242-1559T>C (n.242-1559T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6679519G>A | CA9128385 | C3 | n.2805-23C>T c.2366-23C>T (n.2366-23C>T) c.3482-23C>T (n.3482-23C>T) c.428-23C>T (n.428-23C>T) n.1522-23C>T n.1318-23C>T c.4457-23C>T (n.4457-23C>T) n.52-23C>T n.1416-23C>T c.242-1561C>T (n.242-1561C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.6679519G= | CA2320550458 | C3 | n.2805-23C= c.2366-23C= (n.2366-23C=) c.3482-23C= (n.3482-23C=) c.428-23C= (n.428-23C=) n.1522-23C= n.1318-23C= c.4457-23C= (n.4457-23C=) n.52-23C= n.1416-23C= c.242-1561C= (n.242-1561C=) | |
| 19 | g.6679519G>T | CA2587871877 | C3 | n.2805-23C>A c.2366-23C>A (n.2366-23C>A) c.3482-23C>A (n.3482-23C>A) c.428-23C>A (n.428-23C>A) n.1522-23C>A n.1318-23C>A c.4457-23C>A (n.4457-23C>A) n.52-23C>A n.1416-23C>A c.242-1561C>A (n.242-1561C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6679522G>A | CA2587871878 | C3 | n.2805-26C>T c.2366-26C>T (n.2366-26C>T) c.3482-26C>T (n.3482-26C>T) c.428-26C>T (n.428-26C>T) n.1522-26C>T n.1318-26C>T c.4457-26C>T (n.4457-26C>T) n.52-26C>T n.1416-26C>T c.242-1564C>T (n.242-1564C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6679522G>T | CA2587871879 | C3 | n.2805-26C>A c.2366-26C>A (n.2366-26C>A) c.3482-26C>A (n.3482-26C>A) c.428-26C>A (n.428-26C>A) n.1522-26C>A n.1318-26C>A c.4457-26C>A (n.4457-26C>A) n.52-26C>A n.1416-26C>A c.242-1564C>A (n.242-1564C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6679522_6679523delinsGA | CA2320550459 | C3 | n.2805-27_2805-26delinsTC c.2366-27_2366-26delinsTC (n.2366-27_2366-26delinsTC) c.3482-27_3482-26delinsTC (n.3482-27_3482-26delinsTC) c.428-27_428-26delinsTC (n.428-27_428-26delinsTC) n.1522-27_1522-26delinsTC n.1318-27_1318-26delinsTC c.4457-27_4457-26delinsTC (n.4457-27_4457-26delinsTC) n.52-27_52-26delinsTC n.1416-27_1416-26delinsTC c.242-1565_242-1564delinsTC (n.242-1565_242-1564delinsTC) | |
| 19 | g.6679525_6679526del | CA2841733025 | C3 | n.2805-27_2805-26del c.2366-27_2366-26del (n.2366-27_2366-26del) c.3482-27_3482-26del (n.3482-27_3482-26del) c.428-27_428-26del (n.428-27_428-26del) n.1522-27_1522-26del n.1318-27_1318-26del c.4457-27_4457-26del (n.4457-27_4457-26del) n.52-27_52-26del n.1416-27_1416-26del c.242-1565_242-1564del (n.242-1565_242-1564del) | |
| 19 | g.6679523del | CA631651071 | C3 | n.2805-27del c.2366-27del (n.2366-27del) c.3482-27del (n.3482-27del) c.428-27del (n.428-27del) n.1522-27del n.1318-27del c.4457-27del (n.4457-27del) n.52-27del n.1416-27del c.242-1565del (n.242-1565del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.6679524G>C | CA884128496 | C3 | n.2805-28C>G c.2366-28C>G (n.2366-28C>G) c.3482-28C>G (n.3482-28C>G) c.428-28C>G (n.428-28C>G) n.1522-28C>G n.1318-28C>G c.4457-28C>G (n.4457-28C>G) n.52-28C>G n.1416-28C>G c.242-1566C>G (n.242-1566C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.6679524G= | CA2320550460 | C3 | n.2805-28C= c.2366-28C= (n.2366-28C=) c.3482-28C= (n.3482-28C=) c.428-28C= (n.428-28C=) n.1522-28C= n.1318-28C= c.4457-28C= (n.4457-28C=) n.52-28C= n.1416-28C= c.242-1566C= (n.242-1566C=) | |
| 19 | g.6679524G>T | CA2576591732 | C3 | n.2805-28C>A c.2366-28C>A (n.2366-28C>A) c.3482-28C>A (n.3482-28C>A) c.428-28C>A (n.428-28C>A) n.1522-28C>A n.1318-28C>A c.4457-28C>A (n.4457-28C>A) n.52-28C>A n.1416-28C>A c.242-1566C>A (n.242-1566C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6679525A>G | CA2813445908 | C3 | n.2805-29T>C c.2366-29T>C (n.2366-29T>C) c.3482-29T>C (n.3482-29T>C) c.428-29T>C (n.428-29T>C) n.1522-29T>C n.1318-29T>C c.4457-29T>C (n.4457-29T>C) n.52-29T>C n.1416-29T>C c.242-1567T>C (n.242-1567T>C) | |
| 19 | g.6679525A>T | CA2587871880 | C3 | n.2805-29T>A c.2366-29T>A (n.2366-29T>A) c.3482-29T>A (n.3482-29T>A) c.428-29T>A (n.428-29T>A) n.1522-29T>A n.1318-29T>A c.4457-29T>A (n.4457-29T>A) n.52-29T>A n.1416-29T>A c.242-1567T>A (n.242-1567T>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6679526G>A | CA2587871881 | C3 | n.2805-30C>T c.2366-30C>T (n.2366-30C>T) c.3482-30C>T (n.3482-30C>T) c.428-30C>T (n.428-30C>T) n.1522-30C>T n.1318-30C>T c.4457-30C>T (n.4457-30C>T) n.52-30C>T n.1416-30C>T c.242-1568C>T (n.242-1568C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6679526G= | CA2320550461 | C3 | n.2805-30C= c.2366-30C= (n.2366-30C=) c.3482-30C= (n.3482-30C=) c.428-30C= (n.428-30C=) n.1522-30C= n.1318-30C= c.4457-30C= (n.4457-30C=) n.52-30C= n.1416-30C= c.242-1568C= (n.242-1568C=) | |
| 19 | g.6679526G>T | CA9128386 | C3 | n.2805-30C>A c.2366-30C>A (n.2366-30C>A) c.3482-30C>A (n.3482-30C>A) c.428-30C>A (n.428-30C>A) n.1522-30C>A n.1318-30C>A c.4457-30C>A (n.4457-30C>A) n.52-30C>A n.1416-30C>A c.242-1568C>A (n.242-1568C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.6679527G>T | CA2587871882 | C3 | n.2805-31C>A c.2366-31C>A (n.2366-31C>A) c.3482-31C>A (n.3482-31C>A) c.428-31C>A (n.428-31C>A) n.1522-31C>A n.1318-31C>A c.4457-31C>A (n.4457-31C>A) n.52-31C>A n.1416-31C>A c.242-1569C>A (n.242-1569C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6679528A>G | CA2587871883 | C3 | n.2805-32T>C c.2366-32T>C (n.2366-32T>C) c.3482-32T>C (n.3482-32T>C) c.428-32T>C (n.428-32T>C) n.1522-32T>C n.1318-32T>C c.4457-32T>C (n.4457-32T>C) n.52-32T>C n.1416-32T>C c.242-1570T>C (n.242-1570T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6679529del | CA2841733026 | C3 | n.2805-33del c.2366-33del (n.2366-33del) c.3482-33del (n.3482-33del) c.428-33del (n.428-33del) n.1522-33del n.1318-33del c.4457-33del (n.4457-33del) n.52-33del n.1416-33del c.242-1571del (n.242-1571del) | |
| 19 | g.6679529T>C | CA2320550463 | C3 | n.2805-33A>G c.2366-33A>G (n.2366-33A>G) c.3482-33A>G (n.3482-33A>G) c.428-33A>G (n.428-33A>G) n.1522-33A>G n.1318-33A>G c.4457-33A>G (n.4457-33A>G) n.52-33A>G n.1416-33A>G c.242-1571A>G (n.242-1571A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.6679529T= | CA2320550462 | C3 | n.2805-33A= c.2366-33A= (n.2366-33A=) c.3482-33A= (n.3482-33A=) c.428-33A= (n.428-33A=) n.1522-33A= n.1318-33A= c.4457-33A= (n.4457-33A=) n.52-33A= n.1416-33A= c.242-1571A= (n.242-1571A=) | |
| 19 | g.6679530A>C | CA2576591733 | C3 | n.2805-34T>G c.2366-34T>G (n.2366-34T>G) c.3482-34T>G (n.3482-34T>G) c.428-34T>G (n.428-34T>G) n.1522-34T>G n.1318-34T>G c.4457-34T>G (n.4457-34T>G) n.52-34T>G n.1416-34T>G c.242-1572T>G (n.242-1572T>G) | |
| 19 | g.6679531A>C | CA2735579351 | C3 | n.2805-35T>G c.2366-35T>G (n.2366-35T>G) c.3482-35T>G (n.3482-35T>G) c.428-35T>G (n.428-35T>G) n.1522-35T>G n.1318-35T>G c.4457-35T>G (n.4457-35T>G) n.52-35T>G n.1416-35T>G c.242-1573T>G (n.242-1573T>G) | dbSNP |
| 19 | g.6679531A>G | CA2813445909 | C3 | n.2805-35T>C c.2366-35T>C (n.2366-35T>C) c.3482-35T>C (n.3482-35T>C) c.428-35T>C (n.428-35T>C) n.1522-35T>C n.1318-35T>C c.4457-35T>C (n.4457-35T>C) n.52-35T>C n.1416-35T>C c.242-1573T>C (n.242-1573T>C) | |
| 19 | g.6679531A>T | CA2576591735 | C3 | n.2805-35T>A c.2366-35T>A (n.2366-35T>A) c.3482-35T>A (n.3482-35T>A) c.428-35T>A (n.428-35T>A) n.1522-35T>A n.1318-35T>A c.4457-35T>A (n.4457-35T>A) n.52-35T>A n.1416-35T>A c.242-1573T>A (n.242-1573T>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6679532G>A | CA2838548663 | C3 | n.2805-36C>T c.2366-36C>T (n.2366-36C>T) c.3482-36C>T (n.3482-36C>T) c.428-36C>T (n.428-36C>T) n.1522-36C>T n.1318-36C>T c.4457-36C>T (n.4457-36C>T) n.52-36C>T n.1416-36C>T c.242-1574C>T (n.242-1574C>T) | |
| 19 | g.6679532G>C | CA2576591736 | C3 | n.2805-36C>G c.2366-36C>G (n.2366-36C>G) c.3482-36C>G (n.3482-36C>G) c.428-36C>G (n.428-36C>G) n.1522-36C>G n.1318-36C>G c.4457-36C>G (n.4457-36C>G) n.52-36C>G n.1416-36C>G c.242-1574C>G (n.242-1574C>G) | |
| 19 | g.6679532G>T | CA2839885278 | C3 | n.2805-36C>A c.2366-36C>A (n.2366-36C>A) c.3482-36C>A (n.3482-36C>A) c.428-36C>A (n.428-36C>A) n.1522-36C>A n.1318-36C>A c.4457-36C>A (n.4457-36C>A) n.52-36C>A n.1416-36C>A c.242-1574C>A (n.242-1574C>A) | |
| 19 | g.6679534G>A | CA2587871884 | C3 | n.2805-38C>T c.2366-38C>T (n.2366-38C>T) c.3482-38C>T (n.3482-38C>T) c.428-38C>T (n.428-38C>T) n.1522-38C>T n.1318-38C>T c.4457-38C>T (n.4457-38C>T) n.52-38C>T n.1416-38C>T c.242-1576C>T (n.242-1576C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6679534G= | CA2320550464 | C3 | n.2805-38C= c.2366-38C= (n.2366-38C=) c.3482-38C= (n.3482-38C=) c.428-38C= (n.428-38C=) n.1522-38C= n.1318-38C= c.4457-38C= (n.4457-38C=) n.52-38C= n.1416-38C= c.242-1576C= (n.242-1576C=) | |
| 19 | g.6679534G>T | CA2576591737 | C3 | n.2805-38C>A c.2366-38C>A (n.2366-38C>A) c.3482-38C>A (n.3482-38C>A) c.428-38C>A (n.428-38C>A) n.1522-38C>A n.1318-38C>A c.4457-38C>A (n.4457-38C>A) n.52-38C>A n.1416-38C>A c.242-1576C>A (n.242-1576C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6679535C>A | CA2841733027 | C3 | n.2805-39G>T c.2366-39G>T (n.2366-39G>T) c.3482-39G>T (n.3482-39G>T) c.428-39G>T (n.428-39G>T) n.1522-39G>T n.1318-39G>T c.4457-39G>T (n.4457-39G>T) n.52-39G>T n.1416-39G>T c.242-1577G>T (n.242-1577G>T) | |
| 19 | g.6679535C= | CA2320550465 | C3 | n.2805-39G= c.2366-39G= (n.2366-39G=) c.3482-39G= (n.3482-39G=) c.428-39G= (n.428-39G=) n.1522-39G= n.1318-39G= c.4457-39G= (n.4457-39G=) n.52-39G= n.1416-39G= c.242-1577G= (n.242-1577G=) | |
| 19 | g.6679535C>T | CA9128387 | C3 | n.2805-39G>A c.2366-39G>A (n.2366-39G>A) c.3482-39G>A (n.3482-39G>A) c.428-39G>A (n.428-39G>A) n.1522-39G>A n.1318-39G>A c.4457-39G>A (n.4457-39G>A) n.52-39G>A n.1416-39G>A c.242-1577G>A (n.242-1577G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.6679536dup | CA631651079 | C3 | n.2805-39dup c.2366-39dup (n.2366-39dup) c.3482-39dup (n.3482-39dup) c.428-39dup (n.428-39dup) n.1522-39dup n.1318-39dup c.4457-39dup (n.4457-39dup) n.52-39dup n.1416-39dup c.242-1577dup (n.242-1577dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.6679536C>A | CA2839885279 | C3 | n.2805-40G>T c.2366-40G>T (n.2366-40G>T) c.3482-40G>T (n.3482-40G>T) c.428-40G>T (n.428-40G>T) n.1522-40G>T n.1318-40G>T c.4457-40G>T (n.4457-40G>T) n.52-40G>T n.1416-40G>T c.242-1578G>T (n.242-1578G>T) | |
| 19 | g.6679536C>T | CA2587871885 | C3 | n.2805-40G>A c.2366-40G>A (n.2366-40G>A) c.3482-40G>A (n.3482-40G>A) c.428-40G>A (n.428-40G>A) n.1522-40G>A n.1318-40G>A c.4457-40G>A (n.4457-40G>A) n.52-40G>A n.1416-40G>A c.242-1578G>A (n.242-1578G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6679537T>A | CA2587871886 | C3 | n.2805-41A>T c.2366-41A>T (n.2366-41A>T) c.3482-41A>T (n.3482-41A>T) c.428-41A>T (n.428-41A>T) n.1522-41A>T n.1318-41A>T c.4457-41A>T (n.4457-41A>T) n.52-41A>T n.1416-41A>T c.242-1579A>T (n.242-1579A>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6679537T>C | CA2320550467 | C3 | n.2805-41A>G c.2366-41A>G (n.2366-41A>G) c.3482-41A>G (n.3482-41A>G) c.428-41A>G (n.428-41A>G) n.1522-41A>G n.1318-41A>G c.4457-41A>G (n.4457-41A>G) n.52-41A>G n.1416-41A>G c.242-1579A>G (n.242-1579A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.6679537T= | CA2320550466 | C3 | n.2805-41A= c.2366-41A= (n.2366-41A=) c.3482-41A= (n.3482-41A=) c.428-41A= (n.428-41A=) n.1522-41A= n.1318-41A= c.4457-41A= (n.4457-41A=) n.52-41A= n.1416-41A= c.242-1579A= (n.242-1579A=) | |
| 19 | g.6679538C= | CA2320550468 | C3 | n.2805-42G= c.2366-42G= (n.2366-42G=) c.3482-42G= (n.3482-42G=) c.428-42G= (n.428-42G=) n.1522-42G= n.1318-42G= c.4457-42G= (n.4457-42G=) n.52-42G= n.1416-42G= c.242-1580G= (n.242-1580G=) | |
| 19 | g.6679538C>T | CA9128388 | C3 | n.2805-42G>A c.2366-42G>A (n.2366-42G>A) c.3482-42G>A (n.3482-42G>A) c.428-42G>A (n.428-42G>A) n.1522-42G>A n.1318-42G>A c.4457-42G>A (n.4457-42G>A) n.52-42G>A n.1416-42G>A c.242-1580G>A (n.242-1580G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.6679540del | CA2838424063 | C3 | n.2805-42del c.2366-42del (n.2366-42del) c.3482-42del (n.3482-42del) c.428-42del (n.428-42del) n.1522-42del n.1318-42del c.4457-42del (n.4457-42del) n.52-42del n.1416-42del c.242-1580del (n.242-1580del) | |
| 19 | g.6679539C= | CA2320550469 | C3 | n.2805-43G= c.2366-43G= (n.2366-43G=) c.3482-43G= (n.3482-43G=) c.428-43G= (n.428-43G=) n.1522-43G= n.1318-43G= c.4457-43G= (n.4457-43G=) n.52-43G= n.1416-43G= c.242-1581G= (n.242-1581G=) | |
| 19 | g.6679539C>T | CA9128389 | C3 | n.2805-43G>A c.2366-43G>A (n.2366-43G>A) c.3482-43G>A (n.3482-43G>A) c.428-43G>A (n.428-43G>A) n.1522-43G>A n.1318-43G>A c.4457-43G>A (n.4457-43G>A) n.52-43G>A n.1416-43G>A c.242-1581G>A (n.242-1581G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.6679540C>A | CA2841733028 | C3 | n.2805-44G>T c.2366-44G>T (n.2366-44G>T) c.3482-44G>T (n.3482-44G>T) c.428-44G>T (n.428-44G>T) n.1522-44G>T n.1318-44G>T c.4457-44G>T (n.4457-44G>T) n.52-44G>T n.1416-44G>T c.242-1582G>T (n.242-1582G>T) | |
| 19 | g.6679540C>T | CA2587871887 | C3 | n.2805-44G>A c.2366-44G>A (n.2366-44G>A) c.3482-44G>A (n.3482-44G>A) c.428-44G>A (n.428-44G>A) n.1522-44G>A n.1318-44G>A c.4457-44G>A (n.4457-44G>A) n.52-44G>A n.1416-44G>A c.242-1582G>A (n.242-1582G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6679541T>A | CA2587871888 | C3 | n.2805-45A>T c.2366-45A>T (n.2366-45A>T) c.3482-45A>T (n.3482-45A>T) c.428-45A>T (n.428-45A>T) n.1522-45A>T n.1318-45A>T c.4457-45A>T (n.4457-45A>T) n.52-45A>T n.1416-45A>T c.242-1583A>T (n.242-1583A>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6679542C= | CA2320550470 | C3 | n.2805-46G= c.2366-46G= (n.2366-46G=) c.3482-46G= (n.3482-46G=) c.428-46G= (n.428-46G=) n.1522-46G= n.1318-46G= c.4457-46G= (n.4457-46G=) n.52-46G= n.1416-46G= c.242-1584G= (n.242-1584G=) | |
| 19 | g.6679542C>T | CA631651085 | C3 | n.2805-46G>A c.2366-46G>A (n.2366-46G>A) c.3482-46G>A (n.3482-46G>A) c.428-46G>A (n.428-46G>A) n.1522-46G>A n.1318-46G>A c.4457-46G>A (n.4457-46G>A) n.52-46G>A n.1416-46G>A c.242-1584G>A (n.242-1584G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.6679543C>A | CA2587871889 | C3 | n.2805-47G>T c.2366-47G>T (n.2366-47G>T) c.3482-47G>T (n.3482-47G>T) c.428-47G>T (n.428-47G>T) n.1522-47G>T n.1318-47G>T c.4457-47G>T (n.4457-47G>T) n.52-47G>T n.1416-47G>T c.242-1585G>T (n.242-1585G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6679543C= | CA2320550471 | C3 | n.2805-47G= c.2366-47G= (n.2366-47G=) c.3482-47G= (n.3482-47G=) c.428-47G= (n.428-47G=) n.1522-47G= n.1318-47G= c.4457-47G= (n.4457-47G=) n.52-47G= n.1416-47G= c.242-1585G= (n.242-1585G=) | |
| 19 | g.6679543C>T | CA2320550472 | C3 | n.2805-47G>A c.2366-47G>A (n.2366-47G>A) c.3482-47G>A (n.3482-47G>A) c.428-47G>A (n.428-47G>A) n.1522-47G>A n.1318-47G>A c.4457-47G>A (n.4457-47G>A) n.52-47G>A n.1416-47G>A c.242-1585G>A (n.242-1585G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.6679546del | CA2841733029 | C3 | n.2805-48del c.2366-48del (n.2366-48del) c.3482-48del (n.3482-48del) c.428-48del (n.428-48del) n.1522-48del n.1318-48del c.4457-48del (n.4457-48del) n.52-48del n.1416-48del c.242-1586del (n.242-1586del) | |
| 19 | g.6679545A= | CA2320550473 | C3 | n.2805-49T= c.2366-49T= (n.2366-49T=) c.3482-49T= (n.3482-49T=) c.428-49T= (n.428-49T=) n.1522-49T= n.1318-49T= c.4457-49T= (n.4457-49T=) n.52-49T= n.1416-49T= c.242-1587T= (n.242-1587T=) | |
| 19 | g.6679545A>C | CA2587871890 | C3 | n.2805-49T>G c.2366-49T>G (n.2366-49T>G) c.3482-49T>G (n.3482-49T>G) c.428-49T>G (n.428-49T>G) n.1522-49T>G n.1318-49T>G c.4457-49T>G (n.4457-49T>G) n.52-49T>G n.1416-49T>G c.242-1587T>G (n.242-1587T>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6679545A>G | CA304771767 | C3 | n.2805-49T>C c.2366-49T>C (n.2366-49T>C) c.3482-49T>C (n.3482-49T>C) c.428-49T>C (n.428-49T>C) n.1522-49T>C n.1318-49T>C c.4457-49T>C (n.4457-49T>C) n.52-49T>C n.1416-49T>C c.242-1587T>C (n.242-1587T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.6679546A= | CA2320550474 | C3 | n.2805-50T= c.2366-50T= (n.2366-50T=) c.3482-50T= (n.3482-50T=) c.428-50T= (n.428-50T=) n.1522-50T= n.1318-50T= c.4457-50T= (n.4457-50T=) n.52-50T= n.1416-50T= c.242-1588T= (n.242-1588T=) | |
| 19 | g.6679546A>C | CA2320550475 | C3 | n.2805-50T>G c.2366-50T>G (n.2366-50T>G) c.3482-50T>G (n.3482-50T>G) c.428-50T>G (n.428-50T>G) n.1522-50T>G n.1318-50T>G c.4457-50T>G (n.4457-50T>G) n.52-50T>G n.1416-50T>G c.242-1588T>G (n.242-1588T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.6679547G>C | CA2813445910 | C3 | n.2805-51C>G c.2366-51C>G (n.2366-51C>G) c.3482-51C>G (n.3482-51C>G) c.428-51C>G (n.428-51C>G) n.1522-51C>G n.1318-51C>G c.4457-51C>G (n.4457-51C>G) n.52-51C>G n.1416-51C>G c.242-1589C>G (n.242-1589C>G) | |
| 19 | g.6679547G= | CA2320550477 | C3 | n.2805-51C= c.2366-51C= (n.2366-51C=) c.3482-51C= (n.3482-51C=) c.428-51C= (n.428-51C=) n.1522-51C= n.1318-51C= c.4457-51C= (n.4457-51C=) n.52-51C= n.1416-51C= c.242-1589C= (n.242-1589C=) | |
| 19 | g.6679547G>T | CA2320550476 | C3 | n.2805-51C>A c.2366-51C>A (n.2366-51C>A) c.3482-51C>A (n.3482-51C>A) c.428-51C>A (n.428-51C>A) n.1522-51C>A n.1318-51C>A c.4457-51C>A (n.4457-51C>A) n.52-51C>A n.1416-51C>A c.242-1589C>A (n.242-1589C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.6679548A= | CA2320550478 | C3 | n.2805-52T= c.2366-52T= (n.2366-52T=) c.3482-52T= (n.3482-52T=) c.428-52T= (n.428-52T=) n.1522-52T= n.1318-52T= c.4457-52T= (n.4457-52T=) n.52-52T= n.1416-52T= c.242-1590T= (n.242-1590T=) | |
| 19 | g.6679548A>C | CA2587871891 | C3 | n.2805-52T>G c.2366-52T>G (n.2366-52T>G) c.3482-52T>G (n.3482-52T>G) c.428-52T>G (n.428-52T>G) n.1522-52T>G n.1318-52T>G c.4457-52T>G (n.4457-52T>G) n.52-52T>G n.1416-52T>G c.242-1590T>G (n.242-1590T>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6679548A>T | CA2320550479 | C3 | n.2805-52T>A c.2366-52T>A (n.2366-52T>A) c.3482-52T>A (n.3482-52T>A) c.428-52T>A (n.428-52T>A) n.1522-52T>A n.1318-52T>A c.4457-52T>A (n.4457-52T>A) n.52-52T>A n.1416-52T>A c.242-1590T>A (n.242-1590T>A) | dbSNP |
| 19 | g.6679549C>A | CA884128511 | C3 | n.2805-53G>T c.2366-53G>T (n.2366-53G>T) c.3482-53G>T (n.3482-53G>T) c.428-53G>T (n.428-53G>T) n.1522-53G>T n.1318-53G>T c.4457-53G>T (n.4457-53G>T) n.52-53G>T n.1416-53G>T c.242-1591G>T (n.242-1591G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.6679549C= | CA2320550480 | C3 | n.2805-53G= c.2366-53G= (n.2366-53G=) c.3482-53G= (n.3482-53G=) c.428-53G= (n.428-53G=) n.1522-53G= n.1318-53G= c.4457-53G= (n.4457-53G=) n.52-53G= n.1416-53G= c.242-1591G= (n.242-1591G=) | |
| 19 | g.6679549C>T | CA304771768 | C3 | n.2805-53G>A c.2366-53G>A (n.2366-53G>A) c.3482-53G>A (n.3482-53G>A) c.428-53G>A (n.428-53G>A) n.1522-53G>A n.1318-53G>A c.4457-53G>A (n.4457-53G>A) n.52-53G>A n.1416-53G>A c.242-1591G>A (n.242-1591G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.6679549_6679550insACCCAA | CA2813445911 | C3 | n.2805-54_2805-53insTTGGGT c.2366-54_2366-53insTTGGGT (n.2366-54_2366-53insTTGGGT) c.3482-54_3482-53insTTGGGT (n.3482-54_3482-53insTTGGGT) c.428-54_428-53insTTGGGT (n.428-54_428-53insTTGGGT) n.1522-54_1522-53insTTGGGT n.1318-54_1318-53insTTGGGT c.4457-54_4457-53insTTGGGT (n.4457-54_4457-53insTTGGGT) n.52-54_52-53insTTGGGT n.1416-54_1416-53insTTGGGT c.242-1592_242-1591insTTGGGT (n.242-1592_242-1591insTTGGGT) | |
| 19 | g.6679549_6679550insACCCAACA | CA2813445912 | C3 | n.2805-54_2805-53insTGTTGGGT c.2366-54_2366-53insTGTTGGGT (n.2366-54_2366-53insTGTTGGGT) c.3482-54_3482-53insTGTTGGGT (n.3482-54_3482-53insTGTTGGGT) c.428-54_428-53insTGTTGGGT (n.428-54_428-53insTGTTGGGT) n.1522-54_1522-53insTGTTGGGT n.1318-54_1318-53insTGTTGGGT c.4457-54_4457-53insTGTTGGGT (n.4457-54_4457-53insTGTTGGGT) n.52-54_52-53insTGTTGGGT n.1416-54_1416-53insTGTTGGGT c.242-1592_242-1591insTGTTGGGT (n.242-1592_242-1591insTGTTGGGT) | |
| 19 | g.6679550C>A | CA2587871892 | C3 | n.2805-54G>T c.2366-54G>T (n.2366-54G>T) c.3482-54G>T (n.3482-54G>T) c.428-54G>T (n.428-54G>T) n.1522-54G>T n.1318-54G>T c.4457-54G>T (n.4457-54G>T) n.52-54G>T n.1416-54G>T c.242-1592G>T (n.242-1592G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6679551A>C | CA2587871893 | C3 | n.2805-55T>G c.2366-55T>G (n.2366-55T>G) c.3482-55T>G (n.3482-55T>G) c.428-55T>G (n.428-55T>G) n.1522-55T>G n.1318-55T>G c.4457-55T>G (n.4457-55T>G) n.52-55T>G n.1416-55T>G c.242-1593T>G (n.242-1593T>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6679552T>A | CA2581367175 | C3 | n.2805-56A>T c.2366-56A>T (n.2366-56A>T) c.3482-56A>T (n.3482-56A>T) c.428-56A>T (n.428-56A>T) n.1522-56A>T n.1318-56A>T c.4457-56A>T (n.4457-56A>T) n.52-56A>T n.1416-56A>T c.242-1594A>T (n.242-1594A>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6679552T>C | CA15959821 | C3 | n.2805-56A>G c.2366-56A>G (n.2366-56A>G) c.3482-56A>G (n.3482-56A>G) c.428-56A>G (n.428-56A>G) n.1522-56A>G n.1318-56A>G c.4457-56A>G (n.4457-56A>G) n.52-56A>G n.1416-56A>G c.242-1594A>G (n.242-1594A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.6679552T>G | CA2581367174 | C3 | n.2805-56A>C c.2366-56A>C (n.2366-56A>C) c.3482-56A>C (n.3482-56A>C) c.428-56A>C (n.428-56A>C) n.1522-56A>C n.1318-56A>C c.4457-56A>C (n.4457-56A>C) n.52-56A>C n.1416-56A>C c.242-1594A>C (n.242-1594A>C) | |
| 19 | g.6679552T= | CA2320550481 | C3 | n.2805-56A= c.2366-56A= (n.2366-56A=) c.3482-56A= (n.3482-56A=) c.428-56A= (n.428-56A=) n.1522-56A= n.1318-56A= c.4457-56A= (n.4457-56A=) n.52-56A= n.1416-56A= c.242-1594A= (n.242-1594A=) | |
| 19 | g.6679553G>A | CA2320550483 | C3 | n.2805-57C>T c.2366-57C>T (n.2366-57C>T) c.3482-57C>T (n.3482-57C>T) c.428-57C>T (n.428-57C>T) n.1522-57C>T n.1318-57C>T c.4457-57C>T (n.4457-57C>T) n.52-57C>T n.1416-57C>T c.242-1595C>T (n.242-1595C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.6679553G= | CA2320550482 | C3 | n.2805-57C= c.2366-57C= (n.2366-57C=) c.3482-57C= (n.3482-57C=) c.428-57C= (n.428-57C=) n.1522-57C= n.1318-57C= c.4457-57C= (n.4457-57C=) n.52-57C= n.1416-57C= c.242-1595C= (n.242-1595C=) | |
| 19 | g.6679553G>T | CA2587871894 | C3 | n.2805-57C>A c.2366-57C>A (n.2366-57C>A) c.3482-57C>A (n.3482-57C>A) c.428-57C>A (n.428-57C>A) n.1522-57C>A n.1318-57C>A c.4457-57C>A (n.4457-57C>A) n.52-57C>A n.1416-57C>A c.242-1595C>A (n.242-1595C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6679554C>A | CA884128512 | C3 | n.2805-58G>T c.2366-58G>T (n.2366-58G>T) c.3482-58G>T (n.3482-58G>T) c.428-58G>T (n.428-58G>T) n.1522-58G>T n.1318-58G>T c.4457-58G>T (n.4457-58G>T) n.52-58G>T n.1416-58G>T c.242-1596G>T (n.242-1596G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.6679554C= | CA2320550484 | C3 | n.2805-58G= c.2366-58G= (n.2366-58G=) c.3482-58G= (n.3482-58G=) c.428-58G= (n.428-58G=) n.1522-58G= n.1318-58G= c.4457-58G= (n.4457-58G=) n.52-58G= n.1416-58G= c.242-1596G= (n.242-1596G=) | |
| 19 | g.6679554C>G | CA2587871895 | C3 | n.2805-58G>C c.2366-58G>C (n.2366-58G>C) c.3482-58G>C (n.3482-58G>C) c.428-58G>C (n.428-58G>C) n.1522-58G>C n.1318-58G>C c.4457-58G>C (n.4457-58G>C) n.52-58G>C n.1416-58G>C c.242-1596G>C (n.242-1596G>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6679554C>T | CA2587871896 | C3 | n.2805-58G>A c.2366-58G>A (n.2366-58G>A) c.3482-58G>A (n.3482-58G>A) c.428-58G>A (n.428-58G>A) n.1522-58G>A n.1318-58G>A c.4457-58G>A (n.4457-58G>A) n.52-58G>A n.1416-58G>A c.242-1596G>A (n.242-1596G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6679555C>A | CA2587871897 | C3 | n.2805-59G>T c.2366-59G>T (n.2366-59G>T) c.3482-59G>T (n.3482-59G>T) c.428-59G>T (n.428-59G>T) n.1522-59G>T n.1318-59G>T c.4457-59G>T (n.4457-59G>T) n.52-59G>T n.1416-59G>T c.242-1597G>T (n.242-1597G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6679556T>A | CA2587871898 | C3 | n.2805-60A>T c.2366-60A>T (n.2366-60A>T) c.3482-60A>T (n.3482-60A>T) c.428-60A>T (n.428-60A>T) n.1522-60A>T n.1318-60A>T c.4457-60A>T (n.4457-60A>T) n.52-60A>T n.1416-60A>T c.242-1598A>T (n.242-1598A>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6679556T>C | CA304771781 | C3 | n.2805-60A>G c.2366-60A>G (n.2366-60A>G) c.3482-60A>G (n.3482-60A>G) c.428-60A>G (n.428-60A>G) n.1522-60A>G n.1318-60A>G c.4457-60A>G (n.4457-60A>G) n.52-60A>G n.1416-60A>G c.242-1598A>G (n.242-1598A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.6679556T= | CA2320550485 | C3 | n.2805-60A= c.2366-60A= (n.2366-60A=) c.3482-60A= (n.3482-60A=) c.428-60A= (n.428-60A=) n.1522-60A= n.1318-60A= c.4457-60A= (n.4457-60A=) n.52-60A= n.1416-60A= c.242-1598A= (n.242-1598A=) | |
| 19 | g.6679557G>A | CA2587871899 | C3 | n.2805-61C>T c.2366-61C>T (n.2366-61C>T) c.3482-61C>T (n.3482-61C>T) c.428-61C>T (n.428-61C>T) n.1522-61C>T n.1318-61C>T c.4457-61C>T (n.4457-61C>T) n.52-61C>T n.1416-61C>T c.242-1599C>T (n.242-1599C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6679557G>T | CA2587871900 | C3 | n.2805-61C>A c.2366-61C>A (n.2366-61C>A) c.3482-61C>A (n.3482-61C>A) c.428-61C>A (n.428-61C>A) n.1522-61C>A n.1318-61C>A c.4457-61C>A (n.4457-61C>A) n.52-61C>A n.1416-61C>A c.242-1599C>A (n.242-1599C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6679559del | CA2838548665 | C3 | n.2805-61del c.2366-61del (n.2366-61del) c.3482-61del (n.3482-61del) c.428-61del (n.428-61del) n.1522-61del n.1318-61del c.4457-61del (n.4457-61del) n.52-61del n.1416-61del c.242-1599del (n.242-1599del) | |
| 19 | g.6679558G>A | CA2587871901 | C3 | n.2805-62C>T c.2366-62C>T (n.2366-62C>T) c.3482-62C>T (n.3482-62C>T) c.428-62C>T (n.428-62C>T) n.1522-62C>T n.1318-62C>T c.4457-62C>T (n.4457-62C>T) n.52-62C>T n.1416-62C>T c.242-1600C>T (n.242-1600C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6679558G>T | CA2587871902 | C3 | n.2805-62C>A c.2366-62C>A (n.2366-62C>A) c.3482-62C>A (n.3482-62C>A) c.428-62C>A (n.428-62C>A) n.1522-62C>A n.1318-62C>A c.4457-62C>A (n.4457-62C>A) n.52-62C>A n.1416-62C>A c.242-1600C>A (n.242-1600C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6679559G>A | CA2587871903 | C3 | n.2805-63C>T c.2366-63C>T (n.2366-63C>T) c.3482-63C>T (n.3482-63C>T) c.428-63C>T (n.428-63C>T) n.1522-63C>T n.1318-63C>T c.4457-63C>T (n.4457-63C>T) n.52-63C>T n.1416-63C>T c.242-1601C>T (n.242-1601C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6679559G>C | CA304771782 | C3 | n.2805-63C>G c.2366-63C>G (n.2366-63C>G) c.3482-63C>G (n.3482-63C>G) c.428-63C>G (n.428-63C>G) n.1522-63C>G n.1318-63C>G c.4457-63C>G (n.4457-63C>G) n.52-63C>G n.1416-63C>G c.242-1601C>G (n.242-1601C>G) | dbSNP |
| 19 | g.6679559G= | CA2320550486 | C3 | n.2805-63C= c.2366-63C= (n.2366-63C=) c.3482-63C= (n.3482-63C=) c.428-63C= (n.428-63C=) n.1522-63C= n.1318-63C= c.4457-63C= (n.4457-63C=) n.52-63C= n.1416-63C= c.242-1601C= (n.242-1601C=) | |
| 19 | g.6679560A>G | CA2587871904 | C3 | n.2805-64T>C c.2366-64T>C (n.2366-64T>C) c.3482-64T>C (n.3482-64T>C) c.428-64T>C (n.428-64T>C) n.1522-64T>C n.1318-64T>C c.4457-64T>C (n.4457-64T>C) n.52-64T>C n.1416-64T>C c.242-1602T>C (n.242-1602T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6679561G>A | CA2587871905 | C3 | n.2805-65C>T c.2366-65C>T (n.2366-65C>T) c.3482-65C>T (n.3482-65C>T) c.428-65C>T (n.428-65C>T) n.1522-65C>T n.1318-65C>T c.4457-65C>T (n.4457-65C>T) n.52-65C>T n.1416-65C>T c.242-1603C>T (n.242-1603C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6679561G>T | CA2587871906 | C3 | n.2805-65C>A c.2366-65C>A (n.2366-65C>A) c.3482-65C>A (n.3482-65C>A) c.428-65C>A (n.428-65C>A) n.1522-65C>A n.1318-65C>A c.4457-65C>A (n.4457-65C>A) n.52-65C>A n.1416-65C>A c.242-1603C>A (n.242-1603C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6679562G>A | CA2587871907 | C3 | n.2805-66C>T c.2366-66C>T (n.2366-66C>T) c.3482-66C>T (n.3482-66C>T) c.428-66C>T (n.428-66C>T) n.1522-66C>T n.1318-66C>T c.4457-66C>T (n.4457-66C>T) n.52-66C>T n.1416-66C>T c.242-1604C>T (n.242-1604C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6679562G>T | CA2587871908 | C3 | n.2805-66C>A c.2366-66C>A (n.2366-66C>A) c.3482-66C>A (n.3482-66C>A) c.428-66C>A (n.428-66C>A) n.1522-66C>A n.1318-66C>A c.4457-66C>A (n.4457-66C>A) n.52-66C>A n.1416-66C>A c.242-1604C>A (n.242-1604C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6679563C= | CA2320550487 | C3 | n.2805-67G= c.2366-67G= (n.2366-67G=) c.3482-67G= (n.3482-67G=) c.428-67G= (n.428-67G=) n.1522-67G= n.1318-67G= c.4457-67G= (n.4457-67G=) n.52-67G= n.1416-67G= c.242-1605G= (n.242-1605G=) | |
| 19 | g.6679563C>T | CA2320550488 | C3 | n.2805-67G>A c.2366-67G>A (n.2366-67G>A) c.3482-67G>A (n.3482-67G>A) c.428-67G>A (n.428-67G>A) n.1522-67G>A n.1318-67G>A c.4457-67G>A (n.4457-67G>A) n.52-67G>A n.1416-67G>A c.242-1605G>A (n.242-1605G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.6679565del | CA2576591738 | C3 | n.2805-67del c.2366-67del (n.2366-67del) c.3482-67del (n.3482-67del) c.428-67del (n.428-67del) n.1522-67del n.1318-67del c.4457-67del (n.4457-67del) n.52-67del n.1416-67del c.242-1605del (n.242-1605del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6679564C>A | CA2587871909 | C3 | n.2805-68G>T c.2366-68G>T (n.2366-68G>T) c.3482-68G>T (n.3482-68G>T) c.428-68G>T (n.428-68G>T) n.1522-68G>T n.1318-68G>T c.4457-68G>T (n.4457-68G>T) n.52-68G>T n.1416-68G>T c.242-1606G>T (n.242-1606G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6679564C= | CA2320550489 | C3 | n.2805-68G= c.2366-68G= (n.2366-68G=) c.3482-68G= (n.3482-68G=) c.428-68G= (n.428-68G=) n.1522-68G= n.1318-68G= c.4457-68G= (n.4457-68G=) n.52-68G= n.1416-68G= c.242-1606G= (n.242-1606G=) | |
| 19 | g.6679564C>T | CA2320550490 | C3 | n.2805-68G>A c.2366-68G>A (n.2366-68G>A) c.3482-68G>A (n.3482-68G>A) c.428-68G>A (n.428-68G>A) n.1522-68G>A n.1318-68G>A c.4457-68G>A (n.4457-68G>A) n.52-68G>A n.1416-68G>A c.242-1606G>A (n.242-1606G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.6679565C>A | CA2587871911 | C3 | n.2805-69G>T c.2366-69G>T (n.2366-69G>T) c.3482-69G>T (n.3482-69G>T) c.428-69G>T (n.428-69G>T) n.1522-69G>T n.1318-69G>T c.4457-69G>T (n.4457-69G>T) n.52-69G>T n.1416-69G>T c.242-1607G>T (n.242-1607G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6679565C>T | CA2587871912 | C3 | n.2805-69G>A c.2366-69G>A (n.2366-69G>A) c.3482-69G>A (n.3482-69G>A) c.428-69G>A (n.428-69G>A) n.1522-69G>A n.1318-69G>A c.4457-69G>A (n.4457-69G>A) n.52-69G>A n.1416-69G>A c.242-1607G>A (n.242-1607G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6679573_6679625del | CA2587871910 | C3 | n.2805-121_2805-69del c.2366-121_2366-69del (n.2366-121_2366-69del) c.3482-121_3482-69del (n.3482-121_3482-69del) c.428-121_428-69del (n.428-121_428-69del) n.1522-121_1522-69del n.1318-121_1318-69del c.4457-121_4457-69del (n.4457-121_4457-69del) n.52-121_52-69del n.1416-121_1416-69del c.242-1659_242-1607del (n.242-1659_242-1607del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6679566A>T | CA2576591739 | C3 | n.2805-70T>A c.2366-70T>A (n.2366-70T>A) c.3482-70T>A (n.3482-70T>A) c.428-70T>A (n.428-70T>A) n.1522-70T>A n.1318-70T>A c.4457-70T>A (n.4457-70T>A) n.52-70T>A n.1416-70T>A c.242-1608T>A (n.242-1608T>A) | |
| 19 | g.6679567G>A | CA304771783 | C3 | n.2805-71C>T c.2366-71C>T (n.2366-71C>T) c.3482-71C>T (n.3482-71C>T) c.428-71C>T (n.428-71C>T) n.1522-71C>T n.1318-71C>T c.4457-71C>T (n.4457-71C>T) n.52-71C>T n.1416-71C>T c.242-1609C>T (n.242-1609C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.6679567G>C | CA2581367176 | C3 | n.2805-71C>G c.2366-71C>G (n.2366-71C>G) c.3482-71C>G (n.3482-71C>G) c.428-71C>G (n.428-71C>G) n.1522-71C>G n.1318-71C>G c.4457-71C>G (n.4457-71C>G) n.52-71C>G n.1416-71C>G c.242-1609C>G (n.242-1609C>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6679567G= | CA2320550491 | C3 | n.2805-71C= c.2366-71C= (n.2366-71C=) c.3482-71C= (n.3482-71C=) c.428-71C= (n.428-71C=) n.1522-71C= n.1318-71C= c.4457-71C= (n.4457-71C=) n.52-71C= n.1416-71C= c.242-1609C= (n.242-1609C=) | |
| 19 | g.6679567G>T | CA2576591740 | C3 | n.2805-71C>A c.2366-71C>A (n.2366-71C>A) c.3482-71C>A (n.3482-71C>A) c.428-71C>A (n.428-71C>A) n.1522-71C>A n.1318-71C>A c.4457-71C>A (n.4457-71C>A) n.52-71C>A n.1416-71C>A c.242-1609C>A (n.242-1609C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6679568A= | CA2320550492 | C3 | n.2805-72T= c.2366-72T= (n.2366-72T=) c.3482-72T= (n.3482-72T=) c.428-72T= (n.428-72T=) n.1522-72T= n.1318-72T= c.4457-72T= (n.4457-72T=) n.52-72T= n.1416-72T= c.242-1610T= (n.242-1610T=) | |
| 19 | g.6679568A>G | CA884128515 | C3 | n.2805-72T>C c.2366-72T>C (n.2366-72T>C) c.3482-72T>C (n.3482-72T>C) c.428-72T>C (n.428-72T>C) n.1522-72T>C n.1318-72T>C c.4457-72T>C (n.4457-72T>C) n.52-72T>C n.1416-72T>C c.242-1610T>C (n.242-1610T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.6679569T>A | CA304771784 | C3 | n.2805-73A>T c.2366-73A>T (n.2366-73A>T) c.3482-73A>T (n.3482-73A>T) c.428-73A>T (n.428-73A>T) n.1522-73A>T n.1318-73A>T c.4457-73A>T (n.4457-73A>T) n.52-73A>T n.1416-73A>T c.242-1611A>T (n.242-1611A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.6679569T>C | CA2587871914 | C3 | n.2805-73A>G c.2366-73A>G (n.2366-73A>G) c.3482-73A>G (n.3482-73A>G) c.428-73A>G (n.428-73A>G) n.1522-73A>G n.1318-73A>G c.4457-73A>G (n.4457-73A>G) n.52-73A>G n.1416-73A>G c.242-1611A>G (n.242-1611A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6679569T>G | CA2587871913 | C3 | n.2805-73A>C c.2366-73A>C (n.2366-73A>C) c.3482-73A>C (n.3482-73A>C) c.428-73A>C (n.428-73A>C) n.1522-73A>C n.1318-73A>C c.4457-73A>C (n.4457-73A>C) n.52-73A>C n.1416-73A>C c.242-1611A>C (n.242-1611A>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6679569T= | CA2320550493 | C3 | n.2805-73A= c.2366-73A= (n.2366-73A=) c.3482-73A= (n.3482-73A=) c.428-73A= (n.428-73A=) n.1522-73A= n.1318-73A= c.4457-73A= (n.4457-73A=) n.52-73A= n.1416-73A= c.242-1611A= (n.242-1611A=) |