Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.66633496delCA2776256149KCTD7c.314+52del (n.314+52del)
c.292+52del
c.144+4288del (n.144+4288del)
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c.184+52del
7g.66633496T>CCA1714174559KCTD7c.314+52T>C (n.314+52T>C)
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c.118+4288T>C
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dbSNP gnomAD v4
7g.66633496T=CA1714174558KCTD7c.314+52T= (n.314+52T=)
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c.144+4288T= (n.144+4288T=)
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7g.66633498G>CCA2683113741KCTD7c.314+54G>C (n.314+54G>C)
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gnomAD v4
7g.66633498_66633499insTCA2776256151KCTD7c.314+54_314+55insT (n.314+54_314+55insT)
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7g.66633500C>ACA2683113742KCTD7c.314+56C>A (n.314+56C>A)
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gnomAD v4
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7g.66633500C>GCA2683113743KCTD7c.314+56C>G (n.314+56C>G)
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gnomAD v4
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dbSNP
7g.66633501T>GCA651569510KCTD7c.314+57T>G (n.314+57T>G)
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COSMIC
7g.66633502T>CCA1102440308KCTD7c.314+58T>C (n.314+58T>C)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.66633502T=CA1714174562KCTD7c.314+58T= (n.314+58T=)
c.292+58T=
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7g.66633503G>CCA841292904KCTD7c.314+59G>C (n.314+59G>C)
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dbSNP gnomAD v4
7g.66633503G=CA1714174563KCTD7c.314+59G= (n.314+59G=)
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c.139+4295G=
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7g.66633505G>TCA2683113744KCTD7c.314+61G>T (n.314+61G>T)
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gnomAD v4
7g.66633506T>ACA2683113745KCTD7c.314+62T>A (n.314+62T>A)
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gnomAD v4
7g.66633507A=CA1714174564KCTD7c.314+63A= (n.314+63A=)
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7g.66633507A>GCA160219751KCTD7c.314+63A>G (n.314+63A>G)
c.292+63A>G
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dbSNP gnomAD v4
7g.66633508T>CCA1714174566KCTD7c.314+64T>C (n.314+64T>C)
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dbSNP gnomAD v4
7g.66633508T=CA1714174565KCTD7c.314+64T= (n.314+64T=)
c.292+64T=
c.144+4300T= (n.144+4300T=)
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7g.66633509G>ACA160219752KCTD7c.314+65G>A (n.314+65G>A)
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dbSNP gnomAD v4
7g.66633509G>CCA1714174568KCTD7c.314+65G>C (n.314+65G>C)
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c.184+65G>C
dbSNP gnomAD v4
7g.66633509G=CA1714174567KCTD7c.314+65G= (n.314+65G=)
c.292+65G=
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7g.66633511delCA2683113746KCTD7c.314+67del (n.314+67del)
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c.139+4303del
c.118+4303del
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gnomAD v4
7g.66633510G>ACA841292908KCTD7c.314+66G>A (n.314+66G>A)
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c.184+66G>A
dbSNP gnomAD v4
7g.66633510G>CCA2776256152KCTD7c.314+66G>C (n.314+66G>C)
c.292+66G>C
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c.139+4302G>C
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c.184+66G>C
7g.66633510G=CA1714174569KCTD7c.314+66G= (n.314+66G=)
c.292+66G=
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7g.66633510G>TCA2683113747KCTD7c.314+66G>T (n.314+66G>T)
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c.118+4302G>T
c.184+66G>T
gnomAD v4
7g.66633510_66633511insAGTCA2776256153KCTD7c.314+66_314+67insAGT (n.314+66_314+67insAGT)
c.292+66_292+67insAGT
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7g.66633511G>ACA841292912KCTD7c.314+67G>A (n.314+67G>A)
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dbSNP gnomAD v4
7g.66633511G=CA1714174570KCTD7c.314+67G= (n.314+67G=)
c.292+67G=
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7g.66633511_66633528delCA2776256154KCTD7c.314+67_314+84del (n.314+67_314+84del)
c.292+67_292+84del
c.144+4303_144+4320del (n.144+4303_144+4320del)
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c.184+67_184+84del
7g.66633513C>ACA2683113749KCTD7c.314+69C>A (n.314+69C>A)
c.292+69C>A
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gnomAD v4
7g.66633513C>TCA2683113748KCTD7c.314+69C>T (n.314+69C>T)
c.292+69C>T
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c.139+4305C>T
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c.184+69C>T
gnomAD v4
7g.66633513_66633516delCA2776256157KCTD7c.314+69_314+72del (n.314+69_314+72del)
c.292+69_292+72del
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c.118+4305_118+4308del
c.184+69_184+72del
7g.66633513_66633514insAGTCA2776256158KCTD7c.314+69_314+70insAGT (n.314+69_314+70insAGT)
c.292+69_292+70insAGT
c.144+4305_144+4306insAGT (n.144+4305_144+4306insAGT)
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c.184+69_184+70insAGT
7g.66633514C>ACA2683113751KCTD7c.314+70C>A (n.314+70C>A)
c.292+70C>A
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c.139+4306C>A
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c.184+70C>A
gnomAD v4
7g.66633514C=CA1714174571KCTD7c.314+70C= (n.314+70C=)
c.292+70C=
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7g.66633514C>GCA2683113750KCTD7c.314+70C>G (n.314+70C>G)
c.292+70C>G
c.144+4306C>G (n.144+4306C>G)
c.139+4306C>G
c.118+4306C>G
c.184+70C>G
gnomAD v4
7g.66633514C>TCA1714174572KCTD7c.314+70C>T (n.314+70C>T)
c.292+70C>T
c.144+4306C>T (n.144+4306C>T)
c.139+4306C>T
c.118+4306C>T
c.184+70C>T
dbSNP
7g.66633514_66633517delCA2776256159KCTD7c.314+70_314+73del (n.314+70_314+73del)
c.292+70_292+73del
c.144+4306_144+4309del (n.144+4306_144+4309del)
c.139+4306_139+4309del
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c.184+70_184+73del
7g.66633514_66633515insAGCA2776256160KCTD7c.314+70_314+71insAG (n.314+70_314+71insAG)
c.292+70_292+71insAG
c.144+4306_144+4307insAG (n.144+4306_144+4307insAG)
c.139+4306_139+4307insAG
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c.184+70_184+71insAG
7g.66633515T>CCA2683113752KCTD7c.314+71T>C (n.314+71T>C)
c.292+71T>C
c.144+4307T>C (n.144+4307T>C)
c.139+4307T>C
c.118+4307T>C
c.184+71T>C
gnomAD v4
7g.66633515_66633516insACAGCA2776256161KCTD7c.314+71_314+72insACAG (n.314+71_314+72insACAG)
c.292+71_292+72insACAG
c.144+4307_144+4308insACAG (n.144+4307_144+4308insACAG)
c.139+4307_139+4308insACAG
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c.184+71_184+72insACAG
7g.66633517delCA2776256162KCTD7c.314+73del (n.314+73del)
c.292+73del
c.144+4309del (n.144+4309del)
c.139+4309del
c.118+4309del
c.184+73del
7g.66633517G>ACA2776256163KCTD7c.314+73G>A (n.314+73G>A)
c.292+73G>A
c.144+4309G>A (n.144+4309G>A)
c.139+4309G>A
c.118+4309G>A
c.184+73G>A
7g.66633518delCA2776256164KCTD7c.314+74del (n.314+74del)
c.292+74del
c.144+4310del (n.144+4310del)
c.139+4310del
c.118+4310del
c.184+74del
7g.66633518A>CCA2776256165KCTD7c.314+74A>C (n.314+74A>C)
c.292+74A>C
c.144+4310A>C (n.144+4310A>C)
c.139+4310A>C
c.118+4310A>C
c.184+74A>C
7g.66633518A>GCA2683113753KCTD7c.314+74A>G (n.314+74A>G)
c.292+74A>G
c.144+4310A>G (n.144+4310A>G)
c.139+4310A>G
c.118+4310A>G
c.184+74A>G
gnomAD v4
7g.66633519T>CCA2776256167KCTD7c.314+75T>C (n.314+75T>C)
c.292+75T>C
c.144+4311T>C (n.144+4311T>C)
c.139+4311T>C
c.118+4311T>C
c.184+75T>C
7g.66633519_66633521delCA2776256166KCTD7c.314+75_314+77del (n.314+75_314+77del)
c.292+75_292+77del
c.144+4311_144+4313del (n.144+4311_144+4313del)
c.139+4311_139+4313del
c.118+4311_118+4313del
c.184+75_184+77del
7g.66633520A=CA1714174573KCTD7c.314+76A= (n.314+76A=)
c.292+76A=
c.144+4312A= (n.144+4312A=)
c.139+4312A=
c.118+4312A=
c.184+76A=
7g.66633520A>GCA841292922KCTD7c.314+76A>G (n.314+76A>G)
c.292+76A>G
c.144+4312A>G (n.144+4312A>G)
c.139+4312A>G
c.118+4312A>G
c.184+76A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.66633520dupCA2578900513KCTD7c.314+76dup (n.314+76dup)
c.292+76dup
c.144+4312dup (n.144+4312dup)
c.139+4312dup
c.118+4312dup
c.184+76dup
7g.66633521T>GCA1102440313KCTD7c.314+77T>G (n.314+77T>G)
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c.184+77T>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.184+78_184+91del
7g.66633522C>ACA2683113754KCTD7c.314+78C>A (n.314+78C>A)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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7g.66633523_66633531delCA2776256169KCTD7c.314+79_314+87del (n.314+79_314+87del)
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7g.66633524_66633531delCA2776256171KCTD7c.314+80_314+87del (n.314+80_314+87del)
c.292+80_292+87del
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7g.66633524T>ACA2776256173KCTD7c.314+80T>A (n.314+80T>A)
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7g.66633525_66633528dupCA2683113757KCTD7c.314+81_314+84dup (n.314+81_314+84dup)
c.292+81_292+84dup
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gnomAD v4
7g.66633525_66633528delCA2776256172KCTD7c.314+81_314+84del (n.314+81_314+84del)
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7g.66633524_66633525insAGCA2776256175KCTD7c.314+80_314+81insAG (n.314+80_314+81insAG)
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7g.66633525C>ACA2683113759KCTD7c.314+81C>A (n.314+81C>A)
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gnomAD v4
7g.66633525C>TCA2776256177KCTD7c.314+81C>T (n.314+81C>T)
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7g.66633526delCA2683113758KCTD7c.314+82del (n.314+82del)
c.292+82del
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gnomAD v4
7g.66633525_66633526insACA2776256180KCTD7c.314+81_314+82insA (n.314+81_314+82insA)
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c.184+81_184+82insA
7g.66633525_66633526insAGTCA2776256181KCTD7c.314+81_314+82insAGT (n.314+81_314+82insAGT)
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7g.66633526C>ACA2683113760KCTD7c.314+82C>A (n.314+82C>A)
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gnomAD v4
7g.66633526C>GCA2776256183KCTD7c.314+82C>G (n.314+82C>G)
c.292+82C>G
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7g.66633526_66633531delCA2776256182KCTD7c.314+82_314+87del (n.314+82_314+87del)
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c.184+82_184+87del
7g.66633527A=CA1714174575KCTD7c.314+83A= (n.314+83A=)
c.292+83A=
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7g.66633527A>GCA160219753KCTD7c.314+83A>G (n.314+83A>G)
c.292+83A>G
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.66633527A>TCA2776256186KCTD7c.314+83A>T (n.314+83A>T)
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7g.66633528_66633536delCA2776256188KCTD7c.314+84_314+92del (n.314+84_314+92del)
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c.184+84_184+92del
7g.66633527_66633528insGCA2776256190KCTD7c.314+83_314+84insG (n.314+83_314+84insG)
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c.184+83_184+84insG
7g.66633527_66633528insACTCA2776256194KCTD7c.314+83_314+84insACT (n.314+83_314+84insACT)
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7g.66633528delCA2776256192KCTD7c.314+84del (n.314+84del)
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7g.66633528T>CCA2511617307KCTD7c.314+84T>C (n.314+84T>C)
c.292+84T>C
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c.184+84T>C
gnomAD v4
7g.66633530_66633532delCA2776256193KCTD7c.314+86_314+88del (n.314+86_314+88del)
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c.184+86_184+88del
7g.66633529A>TCA2776256195KCTD7c.314+85A>T (n.314+85A>T)
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7g.66633529_66633530insAGGCA2776256200KCTD7c.314+85_314+86insAGG (n.314+85_314+86insAGG)
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7g.66633530G>CCA2578900514KCTD7c.314+86G>C (n.314+86G>C)
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gnomAD v4
7g.66633530G>TCA2683113761KCTD7c.314+86G>T (n.314+86G>T)
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gnomAD v4
7g.66633530_66633531delCA2776256198KCTD7c.314+86_314+87del (n.314+86_314+87del)
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7g.66633530_66633535delCA2776256199KCTD7c.314+86_314+91del (n.314+86_314+91del)
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c.184+86_184+91del
7g.66633531delCA2776256201KCTD7c.314+87del (n.314+87del)
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7g.66633531T>ACA2683113762KCTD7c.314+87T>A (n.314+87T>A)
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gnomAD v4
7g.66633531T>GCA2683113763KCTD7c.314+87T>G (n.314+87T>G)
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gnomAD v4
7g.66633531_66633538delCA2776256202KCTD7c.314+87_314+94del (n.314+87_314+94del)
c.292+87_292+94del
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c.139+4323_139+4330del
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c.184+87_184+94del
7g.66633532A>GCA2683113764KCTD7c.314+88A>G (n.314+88A>G)
c.292+88A>G
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gnomAD v4
7g.66633532A>TCA2776256203KCTD7c.314+88A>T (n.314+88A>T)
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7g.66633533C>ACA2578900515KCTD7c.314+89C>A (n.314+89C>A)
c.292+89C>A
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c.184+89C>A
gnomAD v4
7g.66633533_66633535delCA2776256205KCTD7c.314+89_314+91del (n.314+89_314+91del)
c.292+89_292+91del
c.144+4325_144+4327del (n.144+4325_144+4327del)
c.139+4325_139+4327del
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c.184+89_184+91del
7g.66633533_66633534insAGTCA2776256213KCTD7c.314+89_314+90insAGT (n.314+89_314+90insAGT)
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7g.66633533_66633534insACAACA2776256211KCTD7c.314+89_314+90insACAA (n.314+89_314+90insACAA)
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7g.66633534C>ACA2683113765KCTD7c.314+90C>A (n.314+90C>A)
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gnomAD v4
7g.66633534C>TCA2683113766KCTD7c.314+90C>T (n.314+90C>T)
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gnomAD v4
7g.66633534_66633537delCA2776256208KCTD7c.314+90_314+93del (n.314+90_314+93del)
c.292+90_292+93del
c.144+4326_144+4329del (n.144+4326_144+4329del)
c.139+4326_139+4329del
c.118+4326_118+4329del
c.184+90_184+93del
7g.66633534_66633538delCA2776256209KCTD7c.314+90_314+94del (n.314+90_314+94del)
c.292+90_292+94del
c.144+4326_144+4330del (n.144+4326_144+4330del)
c.139+4326_139+4330del
c.118+4326_118+4330del
c.184+90_184+94del
7g.66633534_66633540delCA2776256207KCTD7c.314+90_314+96del (n.314+90_314+96del)
c.292+90_292+96del
c.144+4326_144+4332del (n.144+4326_144+4332del)
c.139+4326_139+4332del
c.118+4326_118+4332del
c.184+90_184+96del
7g.66633534_66633535insACACA2776256218KCTD7c.314+90_314+91insACA (n.314+90_314+91insACA)
c.292+90_292+91insACA
c.144+4326_144+4327insACA (n.144+4326_144+4327insACA)
c.139+4326_139+4327insACA
c.118+4326_118+4327insACA
c.184+90_184+91insACA
7g.66633535delCA2776256215KCTD7c.314+91del (n.314+91del)
c.292+91del
c.144+4327del (n.144+4327del)
c.139+4327del
c.118+4327del
c.184+91del
7g.66633535T>ACA2776256217KCTD7c.314+91T>A (n.314+91T>A)
c.292+91T>A
c.144+4327T>A (n.144+4327T>A)
c.139+4327T>A
c.118+4327T>A
c.184+91T>A
7g.66633535_66633538delCA2776256216KCTD7c.314+91_314+94del (n.314+91_314+94del)
c.292+91_292+94del
c.144+4327_144+4330del (n.144+4327_144+4330del)
c.139+4327_139+4330del
c.118+4327_118+4330del
c.184+91_184+94del
7g.66633536A=CA1714174576KCTD7c.314+92A= (n.314+92A=)
c.292+92A=
c.144+4328A= (n.144+4328A=)
c.139+4328A=
c.118+4328A=
c.184+92A=
7g.66633536A>CCA2776256219KCTD7c.314+92A>C (n.314+92A>C)
c.292+92A>C
c.144+4328A>C (n.144+4328A>C)
c.139+4328A>C
c.118+4328A>C
c.184+92A>C
7g.66633536A>GCA1714174577KCTD7c.314+92A>G (n.314+92A>G)
c.292+92A>G
c.144+4328A>G (n.144+4328A>G)
c.139+4328A>G
c.118+4328A>G
c.184+92A>G
dbSNP gnomAD v4
7g.66633536A>TCA2776256220KCTD7c.314+92A>T (n.314+92A>T)
c.292+92A>T
c.144+4328A>T (n.144+4328A>T)
c.139+4328A>T
c.118+4328A>T
c.184+92A>T
7g.66633537G>ACA2776256222KCTD7c.314+93G>A (n.314+93G>A)
c.292+93G>A
c.144+4329G>A (n.144+4329G>A)
c.139+4329G>A
c.118+4329G>A
c.184+93G>A
7g.66633537G>CCA2683113767KCTD7c.314+93G>C (n.314+93G>C)
c.292+93G>C
c.144+4329G>C (n.144+4329G>C)
c.139+4329G>C
c.118+4329G>C
c.184+93G>C
gnomAD v4
7g.66633537_66633540delCA2776256221KCTD7c.314+93_314+96del (n.314+93_314+96del)
c.292+93_292+96del
c.144+4329_144+4332del (n.144+4329_144+4332del)
c.139+4329_139+4332del
c.118+4329_118+4332del
c.184+93_184+96del
7g.66633539A>CCA2776256224KCTD7c.314+95A>C (n.314+95A>C)
c.292+95A>C
c.144+4331A>C (n.144+4331A>C)
c.139+4331A>C
c.118+4331A>C
c.184+95A>C
7g.66633539A>GCA2776256225KCTD7c.314+95A>G (n.314+95A>G)
c.292+95A>G
c.144+4331A>G (n.144+4331A>G)
c.139+4331A>G
c.118+4331A>G
c.184+95A>G
7g.66633539_66633549delCA2776256223KCTD7c.314+95_314+105del (n.314+95_314+105del)
c.292+95_292+105del
c.144+4331_144+4341del (n.144+4331_144+4341del)
c.139+4331_139+4341del
c.118+4331_118+4341del
c.184+95_184+105del
7g.66633540G>ACA1714174579KCTD7c.314+96G>A (n.314+96G>A)
c.292+96G>A
c.144+4332G>A (n.144+4332G>A)
c.139+4332G>A
c.118+4332G>A
c.184+96G>A
dbSNP
7g.66633540G>CCA2776256226KCTD7c.314+96G>C (n.314+96G>C)
c.292+96G>C
c.144+4332G>C (n.144+4332G>C)
c.139+4332G>C
c.118+4332G>C
c.184+96G>C
7g.66633540G=CA1714174578KCTD7c.314+96G= (n.314+96G=)
c.292+96G=
c.144+4332G= (n.144+4332G=)
c.139+4332G=
c.118+4332G=
c.184+96G=
7g.66633541A=CA1714174580KCTD7c.314+97A= (n.314+97A=)
c.292+97A=
c.144+4333A= (n.144+4333A=)
c.139+4333A=
c.118+4333A=
c.184+97A=
7g.66633541A>CCA1714174581KCTD7c.314+97A>C (n.314+97A>C)
c.292+97A>C
c.144+4333A>C (n.144+4333A>C)
c.139+4333A>C
c.118+4333A>C
c.184+97A>C
dbSNP gnomAD v4
7g.66633541A>TCA2776256227KCTD7c.314+97A>T (n.314+97A>T)
c.292+97A>T
c.144+4333A>T (n.144+4333A>T)
c.139+4333A>T
c.118+4333A>T
c.184+97A>T
7g.66633542_66633543insACA2776256228KCTD7c.314+98_314+99insA (n.314+98_314+99insA)
c.292+98_292+99insA
c.144+4334_144+4335insA (n.144+4334_144+4335insA)
c.139+4334_139+4335insA
c.118+4334_118+4335insA
c.184+98_184+99insA
7g.66633543G>TCA2683113768KCTD7c.314+99G>T (n.314+99G>T)
c.292+99G>T
c.144+4335G>T (n.144+4335G>T)
c.139+4335G>T
c.118+4335G>T
c.184+99G>T
gnomAD v4
7g.66633544A>GCA651569512KCTD7c.314+100A>G (n.314+100A>G)
c.292+100A>G
c.144+4336A>G (n.144+4336A>G)
c.139+4336A>G
c.118+4336A>G
c.184+100A>G
COSMIC
7g.66633545G>TCA2683113769KCTD7c.314+101G>T (n.314+101G>T)
c.292+101G>T
c.144+4337G>T (n.144+4337G>T)
c.139+4337G>T
c.118+4337G>T
c.184+101G>T
gnomAD v4
7g.66633545_66633550delinsGATAGCCA1714174582KCTD7c.314+101_314+106delinsGATAGC (n.314+101_314+106delinsGATAGC)
c.292+101_292+106delinsGATAGC
c.144+4337_144+4342delinsGATAGC (n.144+4337_144+4342delinsGATAGC)
c.139+4337_139+4342delinsGATAGC
c.118+4337_118+4342delinsGATAGC
c.184+101_184+106delinsGATAGC
7g.66633546A=CA1714174584KCTD7c.314+102A= (n.314+102A=)
c.292+102A=
c.144+4338A= (n.144+4338A=)
c.139+4338A=
c.118+4338A=
c.184+102A=
7g.66633546A>GCA2683113770KCTD7c.314+102A>G (n.314+102A>G)
c.292+102A>G
c.144+4338A>G (n.144+4338A>G)
c.139+4338A>G
c.118+4338A>G
c.184+102A>G
gnomAD v4
7g.66633546A>TCA2683113771KCTD7c.314+102A>T (n.314+102A>T)
c.292+102A>T
c.144+4338A>T (n.144+4338A>T)
c.139+4338A>T
c.118+4338A>T
c.184+102A>T
gnomAD v4
7g.66633546dupCA2776256229KCTD7c.314+102dup (n.314+102dup)
c.292+102dup
c.144+4338dup (n.144+4338dup)
c.139+4338dup
c.118+4338dup
c.184+102dup
7g.66633549_66633553delCA1714174583KCTD7c.314+105_314+109del (n.314+105_314+109del)
c.292+105_292+109del
c.144+4341_144+4345del (n.144+4341_144+4345del)
c.139+4341_139+4345del
c.118+4341_118+4345del
c.184+105_184+109del
dbSNP
7g.66633547delCA2776256230KCTD7c.314+103del (n.314+103del)
c.292+103del
c.144+4339del (n.144+4339del)
c.139+4339del
c.118+4339del
c.184+103del
7g.66633547T>ACA2714950265KCTD7c.314+103T>A (n.314+103T>A)
c.292+103T>A
c.144+4339T>A (n.144+4339T>A)
c.139+4339T>A
c.118+4339T>A
c.184+103T>A
dbSNP
7g.66633547T>CCA2776256232KCTD7c.314+103T>C (n.314+103T>C)
c.292+103T>C
c.144+4339T>C (n.144+4339T>C)
c.139+4339T>C
c.118+4339T>C
c.184+103T>C
7g.66633547T>GCA2683113772KCTD7c.314+103T>G (n.314+103T>G)
c.292+103T>G
c.144+4339T>G (n.144+4339T>G)
c.139+4339T>G
c.118+4339T>G
c.184+103T>G
gnomAD v4
7g.66633547dupCA1102440314KCTD7c.314+103dup (n.314+103dup)
c.292+103dup
c.144+4339dup (n.144+4339dup)
c.139+4339dup
c.118+4339dup
c.184+103dup
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.66633547_66633550delCA2776256231KCTD7c.314+103_314+106del (n.314+103_314+106del)
c.292+103_292+106del
c.144+4339_144+4342del (n.144+4339_144+4342del)
c.139+4339_139+4342del
c.118+4339_118+4342del
c.184+103_184+106del
7g.66633548A>CCA2776256234KCTD7c.314+104A>C (n.314+104A>C)
c.292+104A>C
c.144+4340A>C (n.144+4340A>C)
c.139+4340A>C
c.118+4340A>C
c.184+104A>C
7g.66633548A>GCA2683113773KCTD7c.314+104A>G (n.314+104A>G)
c.292+104A>G
c.144+4340A>G (n.144+4340A>G)
c.139+4340A>G
c.118+4340A>G
c.184+104A>G
gnomAD v4
7g.66633548dupCA2776256233KCTD7c.314+104dup (n.314+104dup)
c.292+104dup
c.144+4340dup (n.144+4340dup)
c.139+4340dup
c.118+4340dup
c.184+104dup
7g.66633548_66633549insCCA2776256236KCTD7c.314+104_314+105insC (n.314+104_314+105insC)
c.292+104_292+105insC
c.144+4340_144+4341insC (n.144+4340_144+4341insC)
c.139+4340_139+4341insC
c.118+4340_118+4341insC
c.184+104_184+105insC
7g.66633549delCA2776256235KCTD7c.314+105del (n.314+105del)
c.292+105del
c.144+4341del (n.144+4341del)
c.139+4341del
c.118+4341del
c.184+105del
7g.66633549G>ACA160219754KCTD7c.314+105G>A (n.314+105G>A)
c.292+105G>A
c.144+4341G>A (n.144+4341G>A)
c.139+4341G>A
c.118+4341G>A
c.184+105G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.66633549G=CA1714174585KCTD7c.314+105G= (n.314+105G=)
c.292+105G=
c.144+4341G= (n.144+4341G=)
c.139+4341G=
c.118+4341G=
c.184+105G=
7g.66633549G>TCA2683113774KCTD7c.314+105G>T (n.314+105G>T)
c.292+105G>T
c.144+4341G>T (n.144+4341G>T)
c.139+4341G>T
c.118+4341G>T
c.184+105G>T
gnomAD v4
7g.66633549_66633550insACACA2776256237KCTD7c.314+105_314+106insACA (n.314+105_314+106insACA)
c.292+105_292+106insACA
c.144+4341_144+4342insACA (n.144+4341_144+4342insACA)
c.139+4341_139+4342insACA
c.118+4341_118+4342insACA
c.184+105_184+106insACA
7g.66633549_66633550insACTCA2776256238KCTD7c.314+105_314+106insACT (n.314+105_314+106insACT)
c.292+105_292+106insACT
c.144+4341_144+4342insACT (n.144+4341_144+4342insACT)
c.139+4341_139+4342insACT
c.118+4341_118+4342insACT
c.184+105_184+106insACT
7g.66633549_66633550insAGATCA2776256239KCTD7c.314+105_314+106insAGAT (n.314+105_314+106insAGAT)
c.292+105_292+106insAGAT
c.144+4341_144+4342insAGAT (n.144+4341_144+4342insAGAT)
c.139+4341_139+4342insAGAT
c.118+4341_118+4342insAGAT
c.184+105_184+106insAGAT
7g.66633550C>ACA2683113775KCTD7c.314+106C>A (n.314+106C>A)
c.292+106C>A
c.144+4342C>A (n.144+4342C>A)
c.139+4342C>A
c.118+4342C>A
c.184+106C>A
gnomAD v4
7g.66633550C=CA1714174586KCTD7c.314+106C= (n.314+106C=)
c.292+106C=
c.144+4342C= (n.144+4342C=)
c.139+4342C=
c.118+4342C=
c.184+106C=
7g.66633550C>TCA1714174587KCTD7c.314+106C>T (n.314+106C>T)
c.292+106C>T
c.144+4342C>T (n.144+4342C>T)
c.139+4342C>T
c.118+4342C>T
c.184+106C>T
dbSNP gnomAD v4
7g.66633550_66633552delCA2776256241KCTD7c.314+106_314+108del (n.314+106_314+108del)
c.292+106_292+108del
c.144+4342_144+4344del (n.144+4342_144+4344del)
c.139+4342_139+4344del
c.118+4342_118+4344del
c.184+106_184+108del
7g.66633551A=CA1714174588KCTD7c.314+107A= (n.314+107A=)
c.292+107A=
c.144+4343A= (n.144+4343A=)
c.139+4343A=
c.118+4343A=
c.184+107A=
7g.66633551A>CCA1102440318KCTD7c.314+107A>C (n.314+107A>C)
c.292+107A>C
c.144+4343A>C (n.144+4343A>C)
c.139+4343A>C
c.118+4343A>C
c.184+107A>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.66633551A>GCA1102440320KCTD7c.314+107A>G (n.314+107A>G)
c.292+107A>G
c.144+4343A>G (n.144+4343A>G)
c.139+4343A>G
c.118+4343A>G
c.184+107A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.66633551_66633552insAGCA2776256243KCTD7c.314+107_314+108insAG (n.314+107_314+108insAG)
c.292+107_292+108insAG
c.144+4343_144+4344insAG (n.144+4343_144+4344insAG)
c.139+4343_139+4344insAG
c.118+4343_118+4344insAG
c.184+107_184+108insAG
7g.66633552delCA2776256245KCTD7c.314+108del (n.314+108del)
c.292+108del
c.144+4344del (n.144+4344del)
c.139+4344del
c.118+4344del
c.184+108del
7g.66633552T>ACA2776256248KCTD7c.314+108T>A (n.314+108T>A)
c.292+108T>A
c.144+4344T>A (n.144+4344T>A)
c.139+4344T>A
c.118+4344T>A
c.184+108T>A
7g.66633552T>CCA2683113776KCTD7c.314+108T>C (n.314+108T>C)
c.292+108T>C
c.144+4344T>C (n.144+4344T>C)
c.139+4344T>C
c.118+4344T>C
c.184+108T>C
gnomAD v4
7g.66633552T>GCA2776256249KCTD7c.314+108T>G (n.314+108T>G)
c.292+108T>G
c.144+4344T>G (n.144+4344T>G)
c.139+4344T>G
c.118+4344T>G
c.184+108T>G
7g.66633552_66633556delCA2776256246KCTD7c.314+108_314+112del (n.314+108_314+112del)
c.292+108_292+112del
c.144+4344_144+4348del (n.144+4344_144+4348del)
c.139+4344_139+4348del
c.118+4344_118+4348del
c.184+108_184+112del
7g.66633554_66633566delCA2776256247KCTD7c.314+110_314+122del (n.314+110_314+122del)
c.292+110_292+122del
c.144+4346_144+4358del (n.144+4346_144+4358del)
c.139+4346_139+4358del
c.118+4346_118+4358del
c.184+110_184+122del
7g.66633553A>CCA2776256250KCTD7c.314+109A>C (n.314+109A>C)
c.292+109A>C
c.144+4345A>C (n.144+4345A>C)
c.139+4345A>C
c.118+4345A>C
c.184+109A>C
7g.66633553A>GCA2683113777KCTD7c.314+109A>G (n.314+109A>G)
c.292+109A>G
c.144+4345A>G (n.144+4345A>G)
c.139+4345A>G
c.118+4345A>G
c.184+109A>G
gnomAD v4
7g.66633553A>TCA2683113778KCTD7c.314+109A>T (n.314+109A>T)
c.292+109A>T
c.144+4345A>T (n.144+4345A>T)
c.139+4345A>T
c.118+4345A>T
c.184+109A>T
gnomAD v4
7g.66633553_66633554insACCA2776256252KCTD7c.314+109_314+110insAC (n.314+109_314+110insAC)
c.292+109_292+110insAC
c.144+4345_144+4346insAC (n.144+4345_144+4346insAC)
c.139+4345_139+4346insAC
c.118+4345_118+4346insAC
c.184+109_184+110insAC
7g.66633554T>CCA651569513KCTD7c.314+110T>C (n.314+110T>C)
c.292+110T>C
c.144+4346T>C (n.144+4346T>C)
c.139+4346T>C
c.118+4346T>C
c.184+110T>C
gnomAD v4 COSMIC
7g.66633554T>GCA2776256255KCTD7c.314+110T>G (n.314+110T>G)
c.292+110T>G
c.144+4346T>G (n.144+4346T>G)
c.139+4346T>G
c.118+4346T>G
c.184+110T>G
7g.66633554_66633555delCA2776256253KCTD7c.314+110_314+111del (n.314+110_314+111del)
c.292+110_292+111del
c.144+4346_144+4347del (n.144+4346_144+4347del)
c.139+4346_139+4347del
c.118+4346_118+4347del
c.184+110_184+111del
7g.66633554_66633556delCA2776256254KCTD7c.314+110_314+112del (n.314+110_314+112del)
c.292+110_292+112del
c.144+4346_144+4348del (n.144+4346_144+4348del)
c.139+4346_139+4348del
c.118+4346_118+4348del
c.184+110_184+112del
7g.66633555T>ACA2776256258KCTD7c.314+111T>A (n.314+111T>A)
c.292+111T>A
c.144+4347T>A (n.144+4347T>A)
c.139+4347T>A
c.118+4347T>A
c.184+111T>A
7g.66633555_66633556delCA2776256257KCTD7c.314+111_314+112del (n.314+111_314+112del)
c.292+111_292+112del
c.144+4347_144+4348del (n.144+4347_144+4348del)
c.139+4347_139+4348del
c.118+4347_118+4348del
c.184+111_184+112del
7g.66633555_66633556insACA2776256259KCTD7c.314+111_314+112insA (n.314+111_314+112insA)
c.292+111_292+112insA
c.144+4347_144+4348insA (n.144+4347_144+4348insA)
c.139+4347_139+4348insA
c.118+4347_118+4348insA
c.184+111_184+112insA
7g.66633555_66633556insACACA2776256260KCTD7c.314+111_314+112insACA (n.314+111_314+112insACA)
c.292+111_292+112insACA
c.144+4347_144+4348insACA (n.144+4347_144+4348insACA)
c.139+4347_139+4348insACA
c.118+4347_118+4348insACA
c.184+111_184+112insACA
7g.66633555_66633556insAGACA2776256262KCTD7c.314+111_314+112insAGA (n.314+111_314+112insAGA)
c.292+111_292+112insAGA
c.144+4347_144+4348insAGA (n.144+4347_144+4348insAGA)
c.139+4347_139+4348insAGA
c.118+4347_118+4348insAGA
c.184+111_184+112insAGA
7g.66633555_66633556insACTCCA2776256261KCTD7c.314+111_314+112insACTC (n.314+111_314+112insACTC)
c.292+111_292+112insACTC
c.144+4347_144+4348insACTC (n.144+4347_144+4348insACTC)
c.139+4347_139+4348insACTC
c.118+4347_118+4348insACTC
c.184+111_184+112insACTC
7g.66633556G>ACA2683113779KCTD7c.314+112G>A (n.314+112G>A)
c.292+112G>A
c.144+4348G>A (n.144+4348G>A)
c.139+4348G>A
c.118+4348G>A
c.184+112G>A
gnomAD v4
7g.66633556G>CCA160219755KCTD7c.314+112G>C (n.314+112G>C)
c.292+112G>C
c.144+4348G>C (n.144+4348G>C)
c.139+4348G>C
c.118+4348G>C
c.184+112G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.66633556G=CA1714174589KCTD7c.314+112G= (n.314+112G=)
c.292+112G=
c.144+4348G= (n.144+4348G=)
c.139+4348G=
c.118+4348G=
c.184+112G=
7g.66633556G>TCA1714174590KCTD7c.314+112G>T (n.314+112G>T)
c.292+112G>T
c.144+4348G>T (n.144+4348G>T)
c.139+4348G>T
c.118+4348G>T
c.184+112G>T
dbSNP gnomAD v4
7g.66633557A=CA1714174591KCTD7c.314+113A= (n.314+113A=)
c.292+113A=
c.144+4349A= (n.144+4349A=)
c.139+4349A=
c.118+4349A=
c.184+113A=
7g.66633557A>CCA1102440327KCTD7c.314+113A>C (n.314+113A>C)
c.292+113A>C
c.144+4349A>C (n.144+4349A>C)
c.139+4349A>C
c.118+4349A>C
c.184+113A>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.66633557A>GCA2776256263KCTD7c.314+113A>G (n.314+113A>G)
c.292+113A>G
c.144+4349A>G (n.144+4349A>G)
c.139+4349A>G
c.118+4349A>G
c.184+113A>G
7g.66633557A>TCA2683113780KCTD7c.314+113A>T (n.314+113A>T)
c.292+113A>T
c.144+4349A>T (n.144+4349A>T)
c.139+4349A>T
c.118+4349A>T
c.184+113A>T
gnomAD v4
7g.66633558delCA2776256266KCTD7c.314+114del (n.314+114del)
c.292+114del
c.144+4350del (n.144+4350del)
c.139+4350del
c.118+4350del
c.184+114del
7g.66633558T>CCA2776256265KCTD7c.314+114T>C (n.314+114T>C)
c.292+114T>C
c.144+4350T>C (n.144+4350T>C)
c.139+4350T>C
c.118+4350T>C
c.184+114T>C
7g.66633558T>GCA2776256264KCTD7c.314+114T>G (n.314+114T>G)
c.292+114T>G
c.144+4350T>G (n.144+4350T>G)
c.139+4350T>G
c.118+4350T>G
c.184+114T>G
7g.66633558_66633559delCA2776256267KCTD7c.314+114_314+115del (n.314+114_314+115del)
c.292+114_292+115del
c.144+4350_144+4351del (n.144+4350_144+4351del)
c.139+4350_139+4351del
c.118+4350_118+4351del
c.184+114_184+115del
7g.66633558_66633559insACA2776256269KCTD7c.314+114_314+115insA (n.314+114_314+115insA)
c.292+114_292+115insA
c.144+4350_144+4351insA (n.144+4350_144+4351insA)
c.139+4350_139+4351insA
c.118+4350_118+4351insA
c.184+114_184+115insA
7g.66633559delCA2776256268KCTD7c.314+115del (n.314+115del)
c.292+115del
c.144+4351del (n.144+4351del)
c.139+4351del
c.118+4351del
c.184+115del
7g.66633559G>ACA2683113781KCTD7c.314+115G>A (n.314+115G>A)
c.292+115G>A
c.144+4351G>A (n.144+4351G>A)
c.139+4351G>A
c.118+4351G>A
c.184+115G>A
gnomAD v4
7g.66633559G>TCA2683113782KCTD7c.314+115G>T (n.314+115G>T)
c.292+115G>T
c.144+4351G>T (n.144+4351G>T)
c.139+4351G>T
c.118+4351G>T
c.184+115G>T
dbSNP gnomAD v4
7g.66633561A>CCA2776256271KCTD7c.314+117A>C (n.314+117A>C)
c.292+117A>C
c.144+4353A>C (n.144+4353A>C)
c.139+4353A>C
c.118+4353A>C
c.184+117A>C
7g.66633561A>GCA2776256270KCTD7c.314+117A>G (n.314+117A>G)
c.292+117A>G
c.144+4353A>G (n.144+4353A>G)
c.139+4353A>G
c.118+4353A>G
c.184+117A>G
7g.66633562A>GCA2776256273KCTD7c.314+118A>G (n.314+118A>G)
c.292+118A>G
c.144+4354A>G (n.144+4354A>G)
c.139+4354A>G
c.118+4354A>G
c.184+118A>G
7g.66633562A>TCA2776256272KCTD7c.314+118A>T (n.314+118A>T)
c.292+118A>T
c.144+4354A>T (n.144+4354A>T)
c.139+4354A>T
c.118+4354A>T
c.184+118A>T
7g.66633563T>GCA2776256274KCTD7c.314+119T>G (n.314+119T>G)
c.292+119T>G
c.144+4355T>G (n.144+4355T>G)
c.139+4355T>G
c.118+4355T>G
c.184+119T>G
7g.66633590_66633591insAAAAAAAAAATTGATCTCTTTTAATAAATGGGTTTATTGAAAGAGATCA2528307238KCTD7c.314+146_314+147insAAAAAAAAAATTGATCTCTTTTAATAAATGGGTTTATTGAAAGAGAT (n.314+146_314+147insAAAAAAAAAATTGATCTCTTTTAATAAATGGGTTTATTGAAAGAGAT)
c.292+146_292+147insAAAAAAAAAATTGATCTCTTTTAATAAATGGGTTTATTGAAAGAGAT
c.144+4382_144+4383insAAAAAAAAAATTGATCTCTTTTAATAAATGGGTTTATTGAAAGAGAT (n.144+4382_144+4383insAAAAAAAAAATTGATCTCTTTTAATAAATGGGTTTATTGAAAGAGAT)
c.139+4382_139+4383insAAAAAAAAAATTGATCTCTTTTAATAAATGGGTTTATTGAAAGAGAT
c.118+4382_118+4383insAAAAAAAAAATTGATCTCTTTTAATAAATGGGTTTATTGAAAGAGAT
c.184+146_184+147insAAAAAAAAAATTGATCTCTTTTAATAAATGGGTTTATTGAAAGAGAT
7g.66633563_66633564insACACA2776256275KCTD7c.314+119_314+120insACA (n.314+119_314+120insACA)
c.292+119_292+120insACA
c.144+4355_144+4356insACA (n.144+4355_144+4356insACA)
c.139+4355_139+4356insACA
c.118+4355_118+4356insACA
c.184+119_184+120insACA
7g.66633564T>ACA575145144KCTD7c.314+120T>A (n.314+120T>A)
c.292+120T>A
c.144+4356T>A (n.144+4356T>A)
c.139+4356T>A
c.118+4356T>A
c.184+120T>A
dbSNP gnomAD v2
7g.66633564T=CA1714174592KCTD7c.314+120T= (n.314+120T=)
c.292+120T=
c.144+4356T= (n.144+4356T=)
c.139+4356T=
c.118+4356T=
c.184+120T=
7g.66633564_66633565insACGCA2776256277KCTD7c.314+120_314+121insACG (n.314+120_314+121insACG)
c.292+120_292+121insACG
c.144+4356_144+4357insACG (n.144+4356_144+4357insACG)
c.139+4356_139+4357insACG
c.118+4356_118+4357insACG
c.184+120_184+121insACG
7g.66633565T>ACA2683113783KCTD7c.314+121T>A (n.314+121T>A)
c.292+121T>A
c.144+4357T>A (n.144+4357T>A)
c.139+4357T>A
c.118+4357T>A
c.184+121T>A
gnomAD v4
7g.66633565T>GCA2683113784KCTD7c.314+121T>G (n.314+121T>G)
c.292+121T>G
c.144+4357T>G (n.144+4357T>G)
c.139+4357T>G
c.118+4357T>G
c.184+121T>G
gnomAD v4
7g.66633565_66633566delCA2776256278KCTD7c.314+121_314+122del (n.314+121_314+122del)
c.292+121_292+122del
c.144+4357_144+4358del (n.144+4357_144+4358del)
c.139+4357_139+4358del
c.118+4357_118+4358del
c.184+121_184+122del
7g.66633566A=CA1714174593KCTD7c.314+122A= (n.314+122A=)
c.292+122A=
c.144+4358A= (n.144+4358A=)
c.139+4358A=
c.118+4358A=
c.184+122A=
7g.66633566A>CCA2776256279KCTD7c.314+122A>C (n.314+122A>C)
c.292+122A>C
c.144+4358A>C (n.144+4358A>C)
c.139+4358A>C
c.118+4358A>C
c.184+122A>C
7g.66633566A>GCA160219756KCTD7c.314+122A>G (n.314+122A>G)
c.292+122A>G
c.144+4358A>G (n.144+4358A>G)
c.139+4358A>G
c.118+4358A>G
c.184+122A>G
dbSNP gnomAD v4
7g.66633566_66633567insCCA2776256280KCTD7c.314+122_314+123insC (n.314+122_314+123insC)
c.292+122_292+123insC
c.144+4358_144+4359insC (n.144+4358_144+4359insC)
c.139+4358_139+4359insC
c.118+4358_118+4359insC
c.184+122_184+123insC
7g.66633567A>GCA2683113785KCTD7c.314+123A>G (n.314+123A>G)
c.292+123A>G
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c.139+4359A>G
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c.184+123A>G
gnomAD v4
7g.66633568_66633569delCA2776256281KCTD7c.314+124_314+125del (n.314+124_314+125del)
c.292+124_292+125del
c.144+4360_144+4361del (n.144+4360_144+4361del)
c.139+4360_139+4361del
c.118+4360_118+4361del
c.184+124_184+125del
7g.66633567_66633568insAGCA2776256282KCTD7c.314+123_314+124insAG (n.314+123_314+124insAG)
c.292+123_292+124insAG
c.144+4359_144+4360insAG (n.144+4359_144+4360insAG)
c.139+4359_139+4360insAG
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c.184+123_184+124insAG
7g.66633568T>ACA2683113786KCTD7c.314+124T>A (n.314+124T>A)
c.292+124T>A
c.144+4360T>A (n.144+4360T>A)
c.139+4360T>A
c.118+4360T>A
c.184+124T>A
gnomAD v4
7g.66633568T>CCA575145145KCTD7c.314+124T>C (n.314+124T>C)
c.292+124T>C
c.144+4360T>C (n.144+4360T>C)
c.139+4360T>C
c.118+4360T>C
c.184+124T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.66633568T=CA1714174594KCTD7c.314+124T= (n.314+124T=)
c.292+124T=
c.144+4360T= (n.144+4360T=)
c.139+4360T=
c.118+4360T=
c.184+124T=
7g.66633570_66633574delCA2776256283KCTD7c.314+126_314+130del (n.314+126_314+130del)
c.292+126_292+130del
c.144+4362_144+4366del (n.144+4362_144+4366del)
c.139+4362_139+4366del
c.118+4362_118+4366del
c.184+126_184+130del
7g.66633571_66633587delCA2776256284KCTD7c.314+127_314+143del (n.314+127_314+143del)
c.292+127_292+143del
c.144+4363_144+4379del (n.144+4363_144+4379del)
c.139+4363_139+4379del
c.118+4363_118+4379del
c.184+127_184+143del
7g.66633571A>CCA2683113787KCTD7c.314+127A>C (n.314+127A>C)
c.292+127A>C
c.144+4363A>C (n.144+4363A>C)
c.139+4363A>C
c.118+4363A>C
c.184+127A>C
gnomAD v4
7g.66633571A>GCA2776256285KCTD7c.314+127A>G (n.314+127A>G)
c.292+127A>G
c.144+4363A>G (n.144+4363A>G)
c.139+4363A>G
c.118+4363A>G
c.184+127A>G
7g.66633571A>TCA2683113788KCTD7c.314+127A>T (n.314+127A>T)
c.292+127A>T
c.144+4363A>T (n.144+4363A>T)
c.139+4363A>T
c.118+4363A>T
c.184+127A>T
gnomAD v4
7g.66633572T>ACA2776256287KCTD7c.314+128T>A (n.314+128T>A)
c.292+128T>A
c.144+4364T>A (n.144+4364T>A)
c.139+4364T>A
c.118+4364T>A
c.184+128T>A
7g.66633572T>CCA1714174596KCTD7c.314+128T>C (n.314+128T>C)
c.292+128T>C
c.144+4364T>C (n.144+4364T>C)
c.139+4364T>C
c.118+4364T>C
c.184+128T>C
dbSNP gnomAD v4
7g.66633572T>GCA2683113790KCTD7c.314+128T>G (n.314+128T>G)
c.292+128T>G
c.144+4364T>G (n.144+4364T>G)
c.139+4364T>G
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c.184+128T>G
gnomAD v4
7g.66633572T=CA1714174595KCTD7c.314+128T= (n.314+128T=)
c.292+128T=
c.144+4364T= (n.144+4364T=)
c.139+4364T=
c.118+4364T=
c.184+128T=
7g.66633573_66633576delCA2683113789KCTD7c.314+129_314+132del (n.314+129_314+132del)
c.292+129_292+132del
c.144+4365_144+4368del (n.144+4365_144+4368del)
c.139+4365_139+4368del
c.118+4365_118+4368del
c.184+129_184+132del
gnomAD v4
7g.66633573_66633578delCA2776256286KCTD7c.314+129_314+134del (n.314+129_314+134del)
c.292+129_292+134del
c.144+4365_144+4370del (n.144+4365_144+4370del)
c.139+4365_139+4370del
c.118+4365_118+4370del
c.184+129_184+134del
7g.66633572_66633573insACACA2776256289KCTD7c.314+128_314+129insACA (n.314+128_314+129insACA)
c.292+128_292+129insACA
c.144+4364_144+4365insACA (n.144+4364_144+4365insACA)
c.139+4364_139+4365insACA
c.118+4364_118+4365insACA
c.184+128_184+129insACA
7g.66633573G>ACA2776256291KCTD7c.314+129G>A (n.314+129G>A)
c.292+129G>A
c.144+4365G>A (n.144+4365G>A)
c.139+4365G>A
c.118+4365G>A
c.184+129G>A
7g.66633573G>CCA2776256292KCTD7c.314+129G>C (n.314+129G>C)
c.292+129G>C
c.144+4365G>C (n.144+4365G>C)
c.139+4365G>C
c.118+4365G>C
c.184+129G>C
7g.66633573G>TCA2683113791KCTD7c.314+129G>T (n.314+129G>T)
c.292+129G>T
c.144+4365G>T (n.144+4365G>T)
c.139+4365G>T
c.118+4365G>T
c.184+129G>T
gnomAD v4
7g.66633574_66633586delCA2776256290KCTD7c.314+130_314+142del (n.314+130_314+142del)
c.292+130_292+142del
c.144+4366_144+4378del (n.144+4366_144+4378del)
c.139+4366_139+4378del
c.118+4366_118+4378del
c.184+130_184+142del
7g.66633573_66633574insACACA2776256293KCTD7c.314+129_314+130insACA (n.314+129_314+130insACA)
c.292+129_292+130insACA
c.144+4365_144+4366insACA (n.144+4365_144+4366insACA)
c.139+4365_139+4366insACA
c.118+4365_118+4366insACA
c.184+129_184+130insACA
7g.66633574G>ACA2683113792KCTD7c.314+130G>A (n.314+130G>A)
c.292+130G>A
c.144+4366G>A (n.144+4366G>A)
c.139+4366G>A
c.118+4366G>A
c.184+130G>A
gnomAD v4
7g.66633574G=CA1714174597KCTD7c.314+130G= (n.314+130G=)
c.292+130G=
c.144+4366G= (n.144+4366G=)
c.139+4366G=
c.118+4366G=
c.184+130G=
7g.66633574G>TCA841292938KCTD7c.314+130G>T (n.314+130G>T)
c.292+130G>T
c.144+4366G>T (n.144+4366G>T)
c.139+4366G>T
c.118+4366G>T
c.184+130G>T
dbSNP gnomAD v4
7g.66633575_66633586delCA2776256294KCTD7c.314+131_314+142del (n.314+131_314+142del)
c.292+131_292+142del
c.144+4367_144+4378del (n.144+4367_144+4378del)
c.139+4367_139+4378del
c.118+4367_118+4378del
c.184+131_184+142del
7g.66633575G>ACA2683113793KCTD7c.314+131G>A (n.314+131G>A)
c.292+131G>A
c.144+4367G>A (n.144+4367G>A)
c.139+4367G>A
c.118+4367G>A
c.184+131G>A
gnomAD v4
7g.66633575G>TCA2683113794KCTD7c.314+131G>T (n.314+131G>T)
c.292+131G>T
c.144+4367G>T (n.144+4367G>T)
c.139+4367G>T
c.118+4367G>T
c.184+131G>T
gnomAD v4
7g.66633575_66633578delCA2776256295KCTD7c.314+131_314+134del (n.314+131_314+134del)
c.292+131_292+134del
c.144+4367_144+4370del (n.144+4367_144+4370del)
c.139+4367_139+4370del
c.118+4367_118+4370del
c.184+131_184+134del
7g.66633576_66633582delCA2776256296KCTD7c.314+132_314+138del (n.314+132_314+138del)
c.292+132_292+138del
c.144+4368_144+4374del (n.144+4368_144+4374del)
c.139+4368_139+4374del
c.118+4368_118+4374del
c.184+132_184+138del
7g.66633575_66633576insACACA2776256299KCTD7c.314+131_314+132insACA (n.314+131_314+132insACA)
c.292+131_292+132insACA
c.144+4367_144+4368insACA (n.144+4367_144+4368insACA)
c.139+4367_139+4368insACA
c.118+4367_118+4368insACA
c.184+131_184+132insACA
7g.66633576T>ACA2776256297KCTD7c.314+132T>A (n.314+132T>A)
c.292+132T>A
c.144+4368T>A (n.144+4368T>A)
c.139+4368T>A
c.118+4368T>A
c.184+132T>A
7g.66633576T>CCA2683113796KCTD7c.314+132T>C (n.314+132T>C)
c.292+132T>C
c.144+4368T>C (n.144+4368T>C)
c.139+4368T>C
c.118+4368T>C
c.184+132T>C
gnomAD v4
7g.66633576_66633578delCA2776256298KCTD7c.314+132_314+134del (n.314+132_314+134del)
c.292+132_292+134del
c.144+4368_144+4370del (n.144+4368_144+4370del)
c.139+4368_139+4370del
c.118+4368_118+4370del
c.184+132_184+134del
7g.66633578delCA2683113795KCTD7c.314+134del (n.314+134del)
c.292+134del
c.144+4370del (n.144+4370del)
c.139+4370del
c.118+4370del
c.184+134del
gnomAD v4
7g.66633576_66633577insAGCA2776256302KCTD7c.314+132_314+133insAG (n.314+132_314+133insAG)
c.292+132_292+133insAG
c.144+4368_144+4369insAG (n.144+4368_144+4369insAG)
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c.184+132_184+133insAG
7g.66633577T>ACA2776256300KCTD7c.314+133T>A (n.314+133T>A)
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7g.66633577T>CCA2776256301KCTD7c.314+133T>C (n.314+133T>C)
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c.184+133T>C
7g.66633577_66633578insACA2776256303KCTD7c.314+133_314+134insA (n.314+133_314+134insA)
c.292+133_292+134insA
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7g.66633577_66633578insAGTCCA2776256304KCTD7c.314+133_314+134insAGTC (n.314+133_314+134insAGTC)
c.292+133_292+134insAGTC
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7g.66633578T>ACA2683113797KCTD7c.314+134T>A (n.314+134T>A)
c.292+134T>A
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gnomAD v4
7g.66633578T>CCA2776256306KCTD7c.314+134T>C (n.314+134T>C)
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c.139+4370T>C
c.118+4370T>C
c.184+134T>C
7g.66633578_66633584delCA2776256305KCTD7c.314+134_314+140del (n.314+134_314+140del)
c.292+134_292+140del
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c.184+134_184+140del
7g.66633579A=CA1714174598KCTD7c.314+135A= (n.314+135A=)
c.292+135A=
c.144+4371A= (n.144+4371A=)
c.139+4371A=
c.118+4371A=
c.184+135A=
7g.66633579A>GCA2683113798KCTD7c.314+135A>G (n.314+135A>G)
c.292+135A>G
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c.139+4371A>G
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gnomAD v4
7g.66633579A>TCA1714174599KCTD7c.314+135A>T (n.314+135A>T)
c.292+135A>T
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c.184+135A>T
dbSNP gnomAD v4
7g.66633579_66633580insACCA2776256309KCTD7c.314+135_314+136insAC (n.314+135_314+136insAC)
c.292+135_292+136insAC
c.144+4371_144+4372insAC (n.144+4371_144+4372insAC)
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c.184+135_184+136insAC
7g.66633580T>CCA2683113799KCTD7c.314+136T>C (n.314+136T>C)
c.292+136T>C
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gnomAD v4
7g.66633580T>GCA2776256308KCTD7c.314+136T>G (n.314+136T>G)
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7g.66633580_66633581delCA2776256307KCTD7c.314+136_314+137del (n.314+136_314+137del)
c.292+136_292+137del
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c.184+136_184+137del
7g.66633580_66633581insACACA2776256310KCTD7c.314+136_314+137insACA (n.314+136_314+137insACA)
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c.144+4372_144+4373insACA (n.144+4372_144+4373insACA)
c.139+4372_139+4373insACA
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c.184+136_184+137insACA
7g.66633581T>ACA2776256312KCTD7c.314+137T>A (n.314+137T>A)
c.292+137T>A
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7g.66633581_66633582delCA2776256311KCTD7c.314+137_314+138del (n.314+137_314+138del)
c.292+137_292+138del
c.144+4373_144+4374del (n.144+4373_144+4374del)
c.139+4373_139+4374del
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c.184+137_184+138del
7g.66633581_66633582insACA2776256313KCTD7c.314+137_314+138insA (n.314+137_314+138insA)
c.292+137_292+138insA
c.144+4373_144+4374insA (n.144+4373_144+4374insA)
c.139+4373_139+4374insA
c.118+4373_118+4374insA
c.184+137_184+138insA
7g.66633582delCA2776256316KCTD7c.314+138del (n.314+138del)
c.292+138del
c.144+4374del (n.144+4374del)
c.139+4374del
c.118+4374del
c.184+138del
7g.66633582G>ACA2683113800KCTD7c.314+138G>A (n.314+138G>A)
c.292+138G>A
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gnomAD v4
7g.66633582G>CCA2776256314KCTD7c.314+138G>C (n.314+138G>C)
c.292+138G>C
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c.184+138G>C
7g.66633582G>TCA2683113801KCTD7c.314+138G>T (n.314+138G>T)
c.292+138G>T
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c.184+138G>T
gnomAD v4
7g.66633582_66633586delCA2776256315KCTD7c.314+138_314+142del (n.314+138_314+142del)
c.292+138_292+142del
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c.139+4374_139+4378del
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c.184+138_184+142del
7g.66633583A>TCA2683113802KCTD7c.314+139A>T (n.314+139A>T)
c.292+139A>T
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c.184+139A>T
gnomAD v4
7g.66633583_66633584insGTCCA2776256317KCTD7c.314+139_314+140insGTC (n.314+139_314+140insGTC)
c.292+139_292+140insGTC
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c.184+139_184+140insGTC
7g.66633584A>CCA2776256318KCTD7c.314+140A>C (n.314+140A>C)
c.292+140A>C
c.144+4376A>C (n.144+4376A>C)
c.139+4376A>C
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c.184+140A>C
7g.66633584A>GCA2776256319KCTD7c.314+140A>G (n.314+140A>G)
c.292+140A>G
c.144+4376A>G (n.144+4376A>G)
c.139+4376A>G
c.118+4376A>G
c.184+140A>G
7g.66633584_66633586delinsAAGCA1714174600KCTD7c.314+140_314+142delinsAAG (n.314+140_314+142delinsAAG)
c.292+140_292+142delinsAAG
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7g.66633585A>TCA2683113803KCTD7c.314+141A>T (n.314+141A>T)
c.292+141A>T
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c.139+4377A>T
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c.184+141A>T
gnomAD v4
7g.66633588_66633589delCA841292941KCTD7c.314+144_314+145del (n.314+144_314+145del)
c.292+144_292+145del
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c.184+144_184+145del
dbSNP
7g.66633585_66633586insACAGCA2776256320KCTD7c.314+141_314+142insACAG (n.314+141_314+142insACAG)
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7g.66633586delCA2776256321KCTD7c.314+142del (n.314+142del)
c.292+142del
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c.184+142del
7g.66633586G>ACA2683113804KCTD7c.314+142G>A (n.314+142G>A)
c.292+142G>A
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gnomAD v4
7g.66633586G>TCA2683113805KCTD7c.314+142G>T (n.314+142G>T)
c.292+142G>T
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c.118+4378G>T
c.184+142G>T
gnomAD v4
7g.66633586_66633588delCA2830543193KCTD7c.314+142_314+144del (n.314+142_314+144del)
c.292+142_292+144del
c.144+4378_144+4380del (n.144+4378_144+4380del)
c.139+4378_139+4380del
c.118+4378_118+4380del
c.184+142_184+144del
7g.66633587A>CCA2683113806KCTD7c.314+143A>C (n.314+143A>C)
c.292+143A>C
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gnomAD v4
7g.66633587A>GCA2683113807KCTD7c.314+143A>G (n.314+143A>G)
c.292+143A>G
c.144+4379A>G (n.144+4379A>G)
c.139+4379A>G
c.118+4379A>G
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gnomAD v4
7g.66633587A>TCA2683113808KCTD7c.314+143A>T (n.314+143A>T)
c.292+143A>T
c.144+4379A>T (n.144+4379A>T)
c.139+4379A>T
c.118+4379A>T
c.184+143A>T
gnomAD v4
7g.66633587_66633588insCTCCA2776256324KCTD7c.314+143_314+144insCTC (n.314+143_314+144insCTC)
c.292+143_292+144insCTC
c.144+4379_144+4380insCTC (n.144+4379_144+4380insCTC)
c.139+4379_139+4380insCTC
c.118+4379_118+4380insCTC
c.184+143_184+144insCTC
7g.66633588delCA2776256322KCTD7c.314+144del (n.314+144del)
c.292+144del
c.144+4380del (n.144+4380del)
c.139+4380del
c.118+4380del
c.184+144del
7g.66633588G>ACA2683113809KCTD7c.314+144G>A (n.314+144G>A)
c.292+144G>A
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c.139+4380G>A
c.118+4380G>A
c.184+144G>A
gnomAD v4
7g.66633588G>CCA2683113810KCTD7c.314+144G>C (n.314+144G>C)
c.292+144G>C
c.144+4380G>C (n.144+4380G>C)
c.139+4380G>C
c.118+4380G>C
c.184+144G>C
gnomAD v4
7g.66633588G>TCA2683113811KCTD7c.314+144G>T (n.314+144G>T)
c.292+144G>T
c.144+4380G>T (n.144+4380G>T)
c.139+4380G>T
c.118+4380G>T
c.184+144G>T
gnomAD v4
7g.66633588_66633590delCA2776256323KCTD7c.314+144_314+146del (n.314+144_314+146del)
c.292+144_292+146del
c.144+4380_144+4382del (n.144+4380_144+4382del)
c.139+4380_139+4382del
c.118+4380_118+4382del
c.184+144_184+146del
7g.66633589A>CCA2683113812KCTD7c.314+145A>C (n.314+145A>C)
c.292+145A>C
c.144+4381A>C (n.144+4381A>C)
c.139+4381A>C
c.118+4381A>C
c.184+145A>C
gnomAD v4
7g.66633589A>GCA2683113813KCTD7c.314+145A>G (n.314+145A>G)
c.292+145A>G
c.144+4381A>G (n.144+4381A>G)
c.139+4381A>G
c.118+4381A>G
c.184+145A>G
gnomAD v4
7g.66633589A>TCA2683113814KCTD7c.314+145A>T (n.314+145A>T)
c.292+145A>T
c.144+4381A>T (n.144+4381A>T)
c.139+4381A>T
c.118+4381A>T
c.184+145A>T
gnomAD v4
7g.66633589_66633590insGCA2776256326KCTD7c.314+145_314+146insG (n.314+145_314+146insG)
c.292+145_292+146insG
c.144+4381_144+4382insG (n.144+4381_144+4382insG)
c.139+4381_139+4382insG
c.118+4381_118+4382insG
c.184+145_184+146insG
7g.66633589_66633590insAGCA2776256327KCTD7c.314+145_314+146insAG (n.314+145_314+146insAG)
c.292+145_292+146insAG
c.144+4381_144+4382insAG (n.144+4381_144+4382insAG)
c.139+4381_139+4382insAG
c.118+4381_118+4382insAG
c.184+145_184+146insAG
7g.66633590delCA2683113816KCTD7c.314+146del (n.314+146del)
c.292+146del
c.144+4382del (n.144+4382del)
c.139+4382del
c.118+4382del
c.184+146del
gnomAD v4
7g.66633590T>ACA1102440330KCTD7c.314+146T>A (n.314+146T>A)
c.292+146T>A
c.144+4382T>A (n.144+4382T>A)
c.139+4382T>A
c.118+4382T>A
c.184+146T>A
gnomAD v3 gnomAD v4
7g.66633590T>CCA1714174602KCTD7c.314+146T>C (n.314+146T>C)
c.292+146T>C
c.144+4382T>C (n.144+4382T>C)
c.139+4382T>C
c.118+4382T>C
c.184+146T>C
dbSNP gnomAD v4
7g.66633590T>GCA2776256325KCTD7c.314+146T>G (n.314+146T>G)
c.292+146T>G
c.144+4382T>G (n.144+4382T>G)
c.139+4382T>G
c.118+4382T>G
c.184+146T>G
7g.66633590T=CA1714174601KCTD7c.314+146T= (n.314+146T=)
c.292+146T=
c.144+4382T= (n.144+4382T=)
c.139+4382T=
c.118+4382T=
c.184+146T=
7g.66633590_66633591delCA2683113815KCTD7c.314+146_314+147del (n.314+146_314+147del)
c.292+146_292+147del
c.144+4382_144+4383del (n.144+4382_144+4383del)
c.139+4382_139+4383del
c.118+4382_118+4383del
c.184+146_184+147del
gnomAD v4
7g.66633590_66633591delinsTCCA1714174603KCTD7c.314+146_314+147delinsTC (n.314+146_314+147delinsTC)
c.292+146_292+147delinsTC
c.144+4382_144+4383delinsTC (n.144+4382_144+4383delinsTC)
c.139+4382_139+4383delinsTC
c.118+4382_118+4383delinsTC
c.184+146_184+147delinsTC
7g.66633590_66633591insACA2776256328KCTD7c.314+146_314+147insA (n.314+146_314+147insA)
c.292+146_292+147insA
c.144+4382_144+4383insA (n.144+4382_144+4383insA)
c.139+4382_139+4383insA
c.118+4382_118+4383insA
c.184+146_184+147insA
7g.66633590_66633591insACCA2776256329KCTD7c.314+146_314+147insAC (n.314+146_314+147insAC)
c.292+146_292+147insAC
c.144+4382_144+4383insAC (n.144+4382_144+4383insAC)
c.139+4382_139+4383insAC
c.118+4382_118+4383insAC
c.184+146_184+147insAC
7g.66633591delCA1714174605KCTD7c.314+147del (n.314+147del)
c.292+147del
c.144+4383del (n.144+4383del)
c.139+4383del
c.118+4383del
c.184+147del
dbSNP gnomAD v4
7g.66633591C>ACA575145147KCTD7c.314+147C>A (n.314+147C>A)
c.292+147C>A
c.144+4383C>A (n.144+4383C>A)
c.139+4383C>A
c.118+4383C>A
c.184+147C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.66633591C=CA1714174604KCTD7c.314+147C= (n.314+147C=)
c.292+147C=
c.144+4383C= (n.144+4383C=)
c.139+4383C=
c.118+4383C=
c.184+147C=
7g.66633591C>GCA2683113817KCTD7c.314+147C>G (n.314+147C>G)
c.292+147C>G
c.144+4383C>G (n.144+4383C>G)
c.139+4383C>G
c.118+4383C>G
c.184+147C>G
gnomAD v4
7g.66633591C>TCA2683113818KCTD7c.314+147C>T (n.314+147C>T)
c.292+147C>T
c.144+4383C>T (n.144+4383C>T)
c.139+4383C>T
c.118+4383C>T
c.184+147C>T
gnomAD v4
7g.66633592A=CA1714174606KCTD7c.314+148A= (n.314+148A=)
c.292+148A=
c.144+4384A= (n.144+4384A=)
c.139+4384A=
c.118+4384A=
c.184+148A=
7g.66633592A>TCA2683113820KCTD7c.314+148A>T (n.314+148A>T)
c.292+148A>T
c.144+4384A>T (n.144+4384A>T)
c.139+4384A>T
c.118+4384A>T
c.184+148A>T
gnomAD v4
7g.66633592_66633593dupCA2714950498KCTD7c.314+148_314+149dup (n.314+148_314+149dup)
c.292+148_292+149dup
c.144+4384_144+4385dup (n.144+4384_144+4385dup)
c.139+4384_139+4385dup
c.118+4384_118+4385dup
c.184+148_184+149dup
dbSNP
7g.66633593delCA2683113819KCTD7c.314+149del (n.314+149del)
c.292+149del
c.144+4385del (n.144+4385del)
c.139+4385del
c.118+4385del
c.184+149del
gnomAD v4
7g.66633592_66633594delinsAATCA1714174607KCTD7c.314+148_314+150delinsAAT (n.314+148_314+150delinsAAT)
c.292+148_292+150delinsAAT
c.144+4384_144+4386delinsAAT (n.144+4384_144+4386delinsAAT)
c.139+4384_139+4386delinsAAT
c.118+4384_118+4386delinsAAT
c.184+148_184+150delinsAAT
7g.66633592_66633593insTCA2564413484KCTD7c.314+148_314+149insT (n.314+148_314+149insT)
c.292+148_292+149insT
c.144+4384_144+4385insT (n.144+4384_144+4385insT)
c.139+4384_139+4385insT
c.118+4384_118+4385insT
c.184+148_184+149insT
gnomAD v4
7g.66633592_66633593insGTCA2683113826KCTD7c.314+148_314+149insGT (n.314+148_314+149insGT)
c.292+148_292+149insGT
c.144+4384_144+4385insGT (n.144+4384_144+4385insGT)
c.139+4384_139+4385insGT
c.118+4384_118+4385insGT
c.184+148_184+149insGT
gnomAD v4
7g.66633592_66633593insTTCA2683113825KCTD7c.314+148_314+149insTT (n.314+148_314+149insTT)
c.292+148_292+149insTT
c.144+4384_144+4385insTT (n.144+4384_144+4385insTT)
c.139+4384_139+4385insTT
c.118+4384_118+4385insTT
c.184+148_184+149insTT
gnomAD v4
7g.66633592_66633593insGTCCA2776256331KCTD7c.314+148_314+149insGTC (n.314+148_314+149insGTC)
c.292+148_292+149insGTC
c.144+4384_144+4385insGTC (n.144+4384_144+4385insGTC)
c.139+4384_139+4385insGTC
c.118+4384_118+4385insGTC
c.184+148_184+149insGTC
7g.66633592_66633593insTTTCA2683113821KCTD7c.314+148_314+149insTTT (n.314+148_314+149insTTT)
c.292+148_292+149insTTT
c.144+4384_144+4385insTTT (n.144+4384_144+4385insTTT)
c.139+4384_139+4385insTTT
c.118+4384_118+4385insTTT
c.184+148_184+149insTTT
gnomAD v4
7g.66633593A=CA1714174608KCTD7c.314+149A= (n.314+149A=)
c.292+149A=
c.144+4385A= (n.144+4385A=)
c.139+4385A=
c.118+4385A=
c.184+149A=
7g.66633593A>CCA2776256330KCTD7c.314+149A>C (n.314+149A>C)
c.292+149A>C
c.144+4385A>C (n.144+4385A>C)
c.139+4385A>C
c.118+4385A>C
c.184+149A>C
7g.66633593A>GCA1102440341KCTD7c.314+149A>G (n.314+149A>G)
c.292+149A>G
c.144+4385A>G (n.144+4385A>G)
c.139+4385A>G
c.118+4385A>G
c.184+149A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.66633593A>TCA1102440346KCTD7c.314+149A>T (n.314+149A>T)
c.292+149A>T
c.144+4385A>T (n.144+4385A>T)
c.139+4385A>T
c.118+4385A>T
c.184+149A>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.66633593_66633594delCA160219758KCTD7c.314+149_314+150del (n.314+149_314+150del)
c.292+149_292+150del
c.144+4385_144+4386del (n.144+4385_144+4386del)
c.139+4385_139+4386del
c.118+4385_118+4386del
c.184+149_184+150del
dbSNP gnomAD v4
7g.66633593_66633594dupCA160219757KCTD7c.314+149_314+150dup (n.314+149_314+150dup)
c.292+149_292+150dup
c.144+4385_144+4386dup (n.144+4385_144+4386dup)
c.139+4385_139+4386dup
c.118+4385_118+4386dup
c.184+149_184+150dup
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.66633593_66633595delCA2683113824KCTD7c.314+149_314+151del (n.314+149_314+151del)
c.292+149_292+151del
c.144+4385_144+4387del (n.144+4385_144+4387del)
c.139+4385_139+4387del
c.118+4385_118+4387del
c.184+149_184+151del
gnomAD v4
7g.66633593_66633596delCA2683113823KCTD7c.314+149_314+152del (n.314+149_314+152del)
c.292+149_292+152del
c.144+4385_144+4388del (n.144+4385_144+4388del)
c.139+4385_139+4388del
c.118+4385_118+4388del
c.184+149_184+152del
gnomAD v4
7g.66633593_66633597delCA2683113822KCTD7c.314+149_314+153del (n.314+149_314+153del)
c.292+149_292+153del
c.144+4385_144+4389del (n.144+4385_144+4389del)
c.139+4385_139+4389del
c.118+4385_118+4389del
c.184+149_184+153del
gnomAD v4
7g.66633593_66633601delinsATTTTTTTTCA1714174609KCTD7c.314+149_314+157delinsATTTTTTTT (n.314+149_314+157delinsATTTTTTTT)
c.292+149_292+157delinsATTTTTTTT
c.144+4385_144+4393delinsATTTTTTTT (n.144+4385_144+4393delinsATTTTTTTT)
c.139+4385_139+4393delinsATTTTTTTT
c.118+4385_118+4393delinsATTTTTTTT
c.184+149_184+157delinsATTTTTTTT
7g.66633593_66633594insATCA160219761KCTD7c.314+149_314+150insAT (n.314+149_314+150insAT)
c.292+149_292+150insAT
c.144+4385_144+4386insAT (n.144+4385_144+4386insAT)
c.139+4385_139+4386insAT
c.118+4385_118+4386insAT
c.184+149_184+150insAT
gnomAD v4
7g.66633593_66633594insAATCA2683113833KCTD7c.314+149_314+150insAAT (n.314+149_314+150insAAT)
c.292+149_292+150insAAT
c.144+4385_144+4386insAAT (n.144+4385_144+4386insAAT)
c.139+4385_139+4386insAAT
c.118+4385_118+4386insAAT
c.184+149_184+150insAAT
gnomAD v4
7g.66633593_66633594insAATATCA2683113832KCTD7c.314+149_314+150insAATAT (n.314+149_314+150insAATAT)
c.292+149_292+150insAATAT
c.144+4385_144+4386insAATAT (n.144+4385_144+4386insAATAT)
c.139+4385_139+4386insAATAT
c.118+4385_118+4386insAATAT
c.184+149_184+150insAATAT
gnomAD v4
7g.66633594T>ACA841292981KCTD7c.314+150T>A (n.314+150T>A)
c.292+150T>A
c.144+4386T>A (n.144+4386T>A)
c.139+4386T>A
c.118+4386T>A
c.184+150T>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.66633594T>CCA2683113830KCTD7c.314+150T>C (n.314+150T>C)
c.292+150T>C
c.144+4386T>C (n.144+4386T>C)
c.139+4386T>C
c.118+4386T>C
c.184+150T>C
gnomAD v4
7g.66633594T=CA1714174610KCTD7c.314+150T= (n.314+150T=)
c.292+150T=
c.144+4386T= (n.144+4386T=)
c.139+4386T=
c.118+4386T=
c.184+150T=
7g.66633594_66633595insATTCA160219759KCTD7c.314+150_314+151insATT (n.314+150_314+151insATT)
c.292+150_292+151insATT
c.144+4386_144+4387insATT (n.144+4386_144+4387insATT)
c.139+4386_139+4387insATT
c.118+4386_118+4387insATT
c.184+150_184+151insATT
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.66633594_66633595insATTTCA455937723KCTD7c.314+150_314+151insATTT (n.314+150_314+151insATTT)
c.292+150_292+151insATTT
c.144+4386_144+4387insATTT (n.144+4386_144+4387insATTT)
c.139+4386_139+4387insATTT
c.118+4386_118+4387insATTT
c.184+150_184+151insATTT
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.66633594_66633595insATTTTCA1102440379KCTD7c.314+150_314+151insATTTT (n.314+150_314+151insATTTT)
c.292+150_292+151insATTTT
c.144+4386_144+4387insATTTT (n.144+4386_144+4387insATTTT)
c.139+4386_139+4387insATTTT
c.118+4386_118+4387insATTTT
c.184+150_184+151insATTTT
gnomAD v4
7g.66633594_66633595insATTTTTCA2683113834KCTD7c.314+150_314+151insATTTTT (n.314+150_314+151insATTTTT)
c.292+150_292+151insATTTTT
c.144+4386_144+4387insATTTTT (n.144+4386_144+4387insATTTTT)
c.139+4386_139+4387insATTTTT
c.118+4386_118+4387insATTTTT
c.184+150_184+151insATTTTT
gnomAD v4
7g.66633594_66633595insATTTTTTCA2683113835KCTD7c.314+150_314+151insATTTTTT (n.314+150_314+151insATTTTTT)
c.292+150_292+151insATTTTTT
c.144+4386_144+4387insATTTTTT (n.144+4386_144+4387insATTTTTT)
c.139+4386_139+4387insATTTTTT
c.118+4386_118+4387insATTTTTT
c.184+150_184+151insATTTTTT
gnomAD v4
7g.66633610dupCA575145152KCTD7c.314+166dup (n.314+166dup)
c.292+166dup
c.144+4402dup (n.144+4402dup)
c.139+4402dup
c.118+4402dup
c.184+166dup
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.66633609_66633610dupCA841292966KCTD7c.314+165_314+166dup (n.314+165_314+166dup)
c.292+165_292+166dup
c.144+4401_144+4402dup (n.144+4401_144+4402dup)
c.139+4401_139+4402dup
c.118+4401_118+4402dup
c.184+165_184+166dup
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.66633608_66633610dupCA841292957KCTD7c.314+164_314+166dup (n.314+164_314+166dup)
c.292+164_292+166dup
c.144+4400_144+4402dup (n.144+4400_144+4402dup)
c.139+4400_139+4402dup
c.118+4400_118+4402dup
c.184+164_184+166dup
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.66633607_66633610dupCA2683113831KCTD7c.314+163_314+166dup (n.314+163_314+166dup)
c.292+163_292+166dup
c.144+4399_144+4402dup (n.144+4399_144+4402dup)
c.139+4399_139+4402dup
c.118+4399_118+4402dup
c.184+163_184+166dup
gnomAD v4
7g.66633606_66633610dupCA2683113827KCTD7c.314+162_314+166dup (n.314+162_314+166dup)
c.292+162_292+166dup
c.144+4398_144+4402dup (n.144+4398_144+4402dup)
c.139+4398_139+4402dup
c.118+4398_118+4402dup
c.184+162_184+166dup
gnomAD v4
7g.66633605_66633610dupCA2683113828KCTD7c.314+161_314+166dup (n.314+161_314+166dup)
c.292+161_292+166dup
c.144+4397_144+4402dup (n.144+4397_144+4402dup)
c.139+4397_139+4402dup
c.118+4397_118+4402dup
c.184+161_184+166dup
gnomAD v4
7g.66633604_66633610dupCA2683113829KCTD7c.314+160_314+166dup (n.314+160_314+166dup)
c.292+160_292+166dup
c.144+4396_144+4402dup (n.144+4396_144+4402dup)
c.139+4396_139+4402dup
c.118+4396_118+4402dup
c.184+160_184+166dup
gnomAD v4
7g.66633610delCA160219760KCTD7c.314+166del (n.314+166del)
c.292+166del
c.144+4402del (n.144+4402del)
c.139+4402del
c.118+4402del
c.184+166del
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.66633609_66633610delCA575145155KCTD7c.314+165_314+166del (n.314+165_314+166del)
c.292+165_292+166del
c.144+4401_144+4402del (n.144+4401_144+4402del)
c.139+4401_139+4402del
c.118+4401_118+4402del
c.184+165_184+166del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.66633608_66633610delCA575145157KCTD7c.314+164_314+166del (n.314+164_314+166del)
c.292+164_292+166del
c.144+4400_144+4402del (n.144+4400_144+4402del)
c.139+4400_139+4402del
c.118+4400_118+4402del
c.184+164_184+166del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.66633607_66633610delCA1102440374KCTD7c.314+163_314+166del (n.314+163_314+166del)
c.292+163_292+166del
c.144+4399_144+4402del (n.144+4399_144+4402del)
c.139+4399_139+4402del
c.118+4399_118+4402del
c.184+163_184+166del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.66633606_66633610delCA1102440365KCTD7c.314+162_314+166del (n.314+162_314+166del)
c.292+162_292+166del
c.144+4398_144+4402del (n.144+4398_144+4402del)
c.139+4398_139+4402del
c.118+4398_118+4402del
c.184+162_184+166del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.66633605_66633610delCA2517884743KCTD7c.314+161_314+166del (n.314+161_314+166del)
c.292+161_292+166del
c.144+4397_144+4402del (n.144+4397_144+4402del)
c.139+4397_139+4402del
c.118+4397_118+4402del
c.184+161_184+166del
gnomAD v4
7g.66633603_66633610delCA1714174611KCTD7c.314+159_314+166del (n.314+159_314+166del)
c.292+159_292+166del
c.144+4395_144+4402del (n.144+4395_144+4402del)
c.139+4395_139+4402del
c.118+4395_118+4402del
c.184+159_184+166del
dbSNP
7g.66633594_66633595insACA160219762KCTD7c.314+150_314+151insA (n.314+150_314+151insA)
c.292+150_292+151insA
c.144+4386_144+4387insA (n.144+4386_144+4387insA)
c.139+4386_139+4387insA
c.118+4386_118+4387insA
c.184+150_184+151insA
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.66633594_66633595insATACA1714174613KCTD7c.314+150_314+151insATA (n.314+150_314+151insATA)
c.292+150_292+151insATA
c.144+4386_144+4387insATA (n.144+4386_144+4387insATA)
c.139+4386_139+4387insATA
c.118+4386_118+4387insATA
c.184+150_184+151insATA
dbSNP gnomAD v4
7g.66633595T>ACA160219763KCTD7c.314+151T>A (n.314+151T>A)
c.292+151T>A
c.144+4387T>A (n.144+4387T>A)
c.139+4387T>A
c.118+4387T>A
c.184+151T>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.66633595T=CA1714174612KCTD7c.314+151T= (n.314+151T=)
c.292+151T=
c.144+4387T= (n.144+4387T=)
c.139+4387T=
c.118+4387T=
c.184+151T=
7g.66633596T>ACA575145162KCTD7c.314+152T>A (n.314+152T>A)
c.292+152T>A
c.144+4388T>A (n.144+4388T>A)
c.139+4388T>A
c.118+4388T>A
c.184+152T>A
gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.66633596T>CCA841292988KCTD7c.314+152T>C (n.314+152T>C)
c.292+152T>C
c.144+4388T>C (n.144+4388T>C)
c.139+4388T>C
c.118+4388T>C
c.184+152T>C
dbSNP gnomAD v4
7g.66633596T=CA1714174614KCTD7c.314+152T= (n.314+152T=)
c.292+152T=
c.144+4388T= (n.144+4388T=)
c.139+4388T=
c.118+4388T=
c.184+152T=

Number of alleles fetched