Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.66633473G>A | CA4278224 | KCTD7 | c.314+29G>A (n.314+29G>A) c.292+29G>A c.144+4265G>A (n.144+4265G>A) c.139+4265G>A c.118+4265G>A c.184+29G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.66633473G= | CA1714174539 | KCTD7 | c.314+29G= (n.314+29G=) c.292+29G= c.144+4265G= (n.144+4265G=) c.139+4265G= c.118+4265G= c.184+29G= | |
7 | g.66633474T>G | CA841292885 | KCTD7 | c.314+30T>G (n.314+30T>G) c.292+30T>G c.144+4266T>G (n.144+4266T>G) c.139+4266T>G c.118+4266T>G c.184+30T>G | dbSNP |
7 | g.66633474T= | CA1714174540 | KCTD7 | c.314+30T= (n.314+30T=) c.292+30T= c.144+4266T= (n.144+4266T=) c.139+4266T= c.118+4266T= c.184+30T= | |
7 | g.66633474dup | CA2683113732 | KCTD7 | c.314+30dup (n.314+30dup) c.292+30dup c.144+4266dup (n.144+4266dup) c.139+4266dup c.118+4266dup c.184+30dup | gnomAD v4 |
7 | g.66633475A= | CA1714174541 | KCTD7 | c.314+31A= (n.314+31A=) c.292+31A= c.144+4267A= (n.144+4267A=) c.139+4267A= c.118+4267A= c.184+31A= | |
7 | g.66633475A>G | CA1714174542 | KCTD7 | c.314+31A>G (n.314+31A>G) c.292+31A>G c.144+4267A>G (n.144+4267A>G) c.139+4267A>G c.118+4267A>G c.184+31A>G | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.66633476G= | CA1714174543 | KCTD7 | c.314+32G= (n.314+32G=) c.292+32G= c.144+4268G= (n.144+4268G=) c.139+4268G= c.118+4268G= c.184+32G= | |
7 | g.66633476G>T | CA4278225 | KCTD7 | c.314+32G>T (n.314+32G>T) c.292+32G>T c.144+4268G>T (n.144+4268G>T) c.139+4268G>T c.118+4268G>T c.184+32G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.66633477T>G | CA2683113733 | KCTD7 | c.314+33T>G (n.314+33T>G) c.292+33T>G c.144+4269T>G (n.144+4269T>G) c.139+4269T>G c.118+4269T>G c.184+33T>G | gnomAD v4 |
7 | g.66633478C>A | CA2683113734 | KCTD7 | c.314+34C>A (n.314+34C>A) c.292+34C>A c.144+4270C>A (n.144+4270C>A) c.139+4270C>A c.118+4270C>A c.184+34C>A | gnomAD v4 |
7 | g.66633478C= | CA1714174544 | KCTD7 | c.314+34C= (n.314+34C=) c.292+34C= c.144+4270C= (n.144+4270C=) c.139+4270C= c.118+4270C= c.184+34C= | |
7 | g.66633478C>T | CA1714174545 | KCTD7 | c.314+34C>T (n.314+34C>T) c.292+34C>T c.144+4270C>T (n.144+4270C>T) c.139+4270C>T c.118+4270C>T c.184+34C>T | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.66633479C>A | CA2683113735 | KCTD7 | c.314+35C>A (n.314+35C>A) c.292+35C>A c.144+4271C>A (n.144+4271C>A) c.139+4271C>A c.118+4271C>A c.184+35C>A | gnomAD v4 |
7 | g.66633479C= | CA1714174546 | KCTD7 | c.314+35C= (n.314+35C=) c.292+35C= c.144+4271C= (n.144+4271C=) c.139+4271C= c.118+4271C= c.184+35C= | |
7 | g.66633479C>T | CA160219750 | KCTD7 | c.314+35C>T (n.314+35C>T) c.292+35C>T c.144+4271C>T (n.144+4271C>T) c.139+4271C>T c.118+4271C>T c.184+35C>T | dbSNP |
7 | g.66633482G>A | CA2683113736 | KCTD7 | c.314+38G>A (n.314+38G>A) c.292+38G>A c.144+4274G>A (n.144+4274G>A) c.139+4274G>A c.118+4274G>A c.184+38G>A | gnomAD v4 |
7 | g.66633482G>C | CA2683113737 | KCTD7 | c.314+38G>C (n.314+38G>C) c.292+38G>C c.144+4274G>C (n.144+4274G>C) c.139+4274G>C c.118+4274G>C c.184+38G>C | gnomAD v4 |
7 | g.66633483C>A | CA2683113738 | KCTD7 | c.314+39C>A (n.314+39C>A) c.292+39C>A c.144+4275C>A (n.144+4275C>A) c.139+4275C>A c.118+4275C>A c.184+39C>A | gnomAD v4 |
7 | g.66633483C>G | CA2683113739 | KCTD7 | c.314+39C>G (n.314+39C>G) c.292+39C>G c.144+4275C>G (n.144+4275C>G) c.139+4275C>G c.118+4275C>G c.184+39C>G | gnomAD v4 |
7 | g.66633485G>A | CA1714174548 | KCTD7 | c.314+41G>A (n.314+41G>A) c.292+41G>A c.144+4277G>A (n.144+4277G>A) c.139+4277G>A c.118+4277G>A c.184+41G>A | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.66633485G= | CA1714174547 | KCTD7 | c.314+41G= (n.314+41G=) c.292+41G= c.144+4277G= (n.144+4277G=) c.139+4277G= c.118+4277G= c.184+41G= | |
7 | g.66633486G>A | CA575145131 | KCTD7 | c.314+42G>A (n.314+42G>A) c.292+42G>A c.144+4278G>A (n.144+4278G>A) c.139+4278G>A c.118+4278G>A c.184+42G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.66633486G= | CA1714174549 | KCTD7 | c.314+42G= (n.314+42G=) c.292+42G= c.144+4278G= (n.144+4278G=) c.139+4278G= c.118+4278G= c.184+42G= | |
7 | g.66633487T>C | CA1714174551 | KCTD7 | c.314+43T>C (n.314+43T>C) c.292+43T>C c.144+4279T>C (n.144+4279T>C) c.139+4279T>C c.118+4279T>C c.184+43T>C | dbSNP |
7 | g.66633487T= | CA1714174550 | KCTD7 | c.314+43T= (n.314+43T=) c.292+43T= c.144+4279T= (n.144+4279T=) c.139+4279T= c.118+4279T= c.184+43T= | |
7 | g.66633487_66633491del | CA2776256141 | KCTD7 | c.314+43_314+47del (n.314+43_314+47del) c.292+43_292+47del c.144+4279_144+4283del (n.144+4279_144+4283del) c.139+4279_139+4283del c.118+4279_118+4283del c.184+43_184+47del | |
7 | g.66633487_66633488insA | CA2776256143 | KCTD7 | c.314+43_314+44insA (n.314+43_314+44insA) c.292+43_292+44insA c.144+4279_144+4280insA (n.144+4279_144+4280insA) c.139+4279_139+4280insA c.118+4279_118+4280insA c.184+43_184+44insA | |
7 | g.66633488G>A | CA2776256142 | KCTD7 | c.314+44G>A (n.314+44G>A) c.292+44G>A c.144+4280G>A (n.144+4280G>A) c.139+4280G>A c.118+4280G>A c.184+44G>A | |
7 | g.66633488G>C | CA575145134 | KCTD7 | c.314+44G>C (n.314+44G>C) c.292+44G>C c.144+4280G>C (n.144+4280G>C) c.139+4280G>C c.118+4280G>C c.184+44G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.66633488G= | CA1714174552 | KCTD7 | c.314+44G= (n.314+44G=) c.292+44G= c.144+4280G= (n.144+4280G=) c.139+4280G= c.118+4280G= c.184+44G= | |
7 | g.66633489A>C | CA2776256144 | KCTD7 | c.314+45A>C (n.314+45A>C) c.292+45A>C c.144+4281A>C (n.144+4281A>C) c.139+4281A>C c.118+4281A>C c.184+45A>C | |
7 | g.66633489_66633490delinsAT | CA1714174553 | KCTD7 | c.314+45_314+46delinsAT (n.314+45_314+46delinsAT) c.292+45_292+46delinsAT c.144+4281_144+4282delinsAT (n.144+4281_144+4282delinsAT) c.139+4281_139+4282delinsAT c.118+4281_118+4282delinsAT c.184+45_184+46delinsAT | |
7 | g.66633490T>C | CA2683113740 | KCTD7 | c.314+46T>C (n.314+46T>C) c.292+46T>C c.144+4282T>C (n.144+4282T>C) c.139+4282T>C c.118+4282T>C c.184+46T>C | gnomAD v4 |
7 | g.66633491del | CA575145135 | KCTD7 | c.314+47del (n.314+47del) c.292+47del c.144+4283del (n.144+4283del) c.139+4283del c.118+4283del c.184+47del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.66633493G>A | CA841292894 | KCTD7 | c.314+49G>A (n.314+49G>A) c.292+49G>A c.144+4285G>A (n.144+4285G>A) c.139+4285G>A c.118+4285G>A c.184+49G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.66633493G= | CA1714174554 | KCTD7 | c.314+49G= (n.314+49G=) c.292+49G= c.144+4285G= (n.144+4285G=) c.139+4285G= c.118+4285G= c.184+49G= | |
7 | g.66633493G>T | CA1714174555 | KCTD7 | c.314+49G>T (n.314+49G>T) c.292+49G>T c.144+4285G>T (n.144+4285G>T) c.139+4285G>T c.118+4285G>T c.184+49G>T | dbSNP |
7 | g.66633494C>A | CA4278226 | KCTD7 | c.314+50C>A (n.314+50C>A) c.292+50C>A c.144+4286C>A (n.144+4286C>A) c.139+4286C>A c.118+4286C>A c.184+50C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.66633494C= | CA1714174556 | KCTD7 | c.314+50C= (n.314+50C=) c.292+50C= c.144+4286C= (n.144+4286C=) c.139+4286C= c.118+4286C= c.184+50C= | |
7 | g.66633494C>G | CA2578900512 | KCTD7 | c.314+50C>G (n.314+50C>G) c.292+50C>G c.144+4286C>G (n.144+4286C>G) c.139+4286C>G c.118+4286C>G c.184+50C>G | |
7 | g.66633494C>T | CA4278227 | KCTD7 | c.314+50C>T (n.314+50C>T) c.292+50C>T c.144+4286C>T (n.144+4286C>T) c.139+4286C>T c.118+4286C>T c.184+50C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.66633495G>A | CA4278228 | KCTD7 | c.314+51G>A (n.314+51G>A) c.292+51G>A c.144+4287G>A (n.144+4287G>A) c.139+4287G>A c.118+4287G>A c.184+51G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.66633495G>C | CA575145142 | KCTD7 | c.314+51G>C (n.314+51G>C) c.292+51G>C c.144+4287G>C (n.144+4287G>C) c.139+4287G>C c.118+4287G>C c.184+51G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.66633495G= | CA1714174557 | KCTD7 | c.314+51G= (n.314+51G=) c.292+51G= c.144+4287G= (n.144+4287G=) c.139+4287G= c.118+4287G= c.184+51G= | |
7 | g.66633495G>T | CA841292899 | KCTD7 | c.314+51G>T (n.314+51G>T) c.292+51G>T c.144+4287G>T (n.144+4287G>T) c.139+4287G>T c.118+4287G>T c.184+51G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.66633495_66633496insA | CA2776256147 | KCTD7 | c.314+51_314+52insA (n.314+51_314+52insA) c.292+51_292+52insA c.144+4287_144+4288insA (n.144+4287_144+4288insA) c.139+4287_139+4288insA c.118+4287_118+4288insA c.184+51_184+52insA | |
7 | g.66633496del | CA2776256149 | KCTD7 | c.314+52del (n.314+52del) c.292+52del c.144+4288del (n.144+4288del) c.139+4288del c.118+4288del c.184+52del | |
7 | g.66633496T>C | CA1714174559 | KCTD7 | c.314+52T>C (n.314+52T>C) c.292+52T>C c.144+4288T>C (n.144+4288T>C) c.139+4288T>C c.118+4288T>C c.184+52T>C | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.66633496T= | CA1714174558 | KCTD7 | c.314+52T= (n.314+52T=) c.292+52T= c.144+4288T= (n.144+4288T=) c.139+4288T= c.118+4288T= c.184+52T= | |
7 | g.66633498G>C | CA2683113741 | KCTD7 | c.314+54G>C (n.314+54G>C) c.292+54G>C c.144+4290G>C (n.144+4290G>C) c.139+4290G>C c.118+4290G>C c.184+54G>C | gnomAD v4 |
7 | g.66633498_66633499insT | CA2776256151 | KCTD7 | c.314+54_314+55insT (n.314+54_314+55insT) c.292+54_292+55insT c.144+4290_144+4291insT (n.144+4290_144+4291insT) c.139+4290_139+4291insT c.118+4290_118+4291insT c.184+54_184+55insT | |
7 | g.66633500C>A | CA2683113742 | KCTD7 | c.314+56C>A (n.314+56C>A) c.292+56C>A c.144+4292C>A (n.144+4292C>A) c.139+4292C>A c.118+4292C>A c.184+56C>A | gnomAD v4 |
7 | g.66633500C= | CA1714174560 | KCTD7 | c.314+56C= (n.314+56C=) c.292+56C= c.144+4292C= (n.144+4292C=) c.139+4292C= c.118+4292C= c.184+56C= | |
7 | g.66633500C>G | CA2683113743 | KCTD7 | c.314+56C>G (n.314+56C>G) c.292+56C>G c.144+4292C>G (n.144+4292C>G) c.139+4292C>G c.118+4292C>G c.184+56C>G | gnomAD v4 |
7 | g.66633500C>T | CA1714174561 | KCTD7 | c.314+56C>T (n.314+56C>T) c.292+56C>T c.144+4292C>T (n.144+4292C>T) c.139+4292C>T c.118+4292C>T c.184+56C>T | dbSNP |
7 | g.66633501T>G | CA651569510 | KCTD7 | c.314+57T>G (n.314+57T>G) c.292+57T>G c.144+4293T>G (n.144+4293T>G) c.139+4293T>G c.118+4293T>G c.184+57T>G | COSMIC |
7 | g.66633502T>C | CA1102440308 | KCTD7 | c.314+58T>C (n.314+58T>C) c.292+58T>C c.144+4294T>C (n.144+4294T>C) c.139+4294T>C c.118+4294T>C c.184+58T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.66633502T= | CA1714174562 | KCTD7 | c.314+58T= (n.314+58T=) c.292+58T= c.144+4294T= (n.144+4294T=) c.139+4294T= c.118+4294T= c.184+58T= | |
7 | g.66633503G>C | CA841292904 | KCTD7 | c.314+59G>C (n.314+59G>C) c.292+59G>C c.144+4295G>C (n.144+4295G>C) c.139+4295G>C c.118+4295G>C c.184+59G>C | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.66633503G= | CA1714174563 | KCTD7 | c.314+59G= (n.314+59G=) c.292+59G= c.144+4295G= (n.144+4295G=) c.139+4295G= c.118+4295G= c.184+59G= | |
7 | g.66633505G>T | CA2683113744 | KCTD7 | c.314+61G>T (n.314+61G>T) c.292+61G>T c.144+4297G>T (n.144+4297G>T) c.139+4297G>T c.118+4297G>T c.184+61G>T | gnomAD v4 |
7 | g.66633506T>A | CA2683113745 | KCTD7 | c.314+62T>A (n.314+62T>A) c.292+62T>A c.144+4298T>A (n.144+4298T>A) c.139+4298T>A c.118+4298T>A c.184+62T>A | gnomAD v4 |
7 | g.66633507A= | CA1714174564 | KCTD7 | c.314+63A= (n.314+63A=) c.292+63A= c.144+4299A= (n.144+4299A=) c.139+4299A= c.118+4299A= c.184+63A= | |
7 | g.66633507A>G | CA160219751 | KCTD7 | c.314+63A>G (n.314+63A>G) c.292+63A>G c.144+4299A>G (n.144+4299A>G) c.139+4299A>G c.118+4299A>G c.184+63A>G | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.66633508T>C | CA1714174566 | KCTD7 | c.314+64T>C (n.314+64T>C) c.292+64T>C c.144+4300T>C (n.144+4300T>C) c.139+4300T>C c.118+4300T>C c.184+64T>C | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.66633508T= | CA1714174565 | KCTD7 | c.314+64T= (n.314+64T=) c.292+64T= c.144+4300T= (n.144+4300T=) c.139+4300T= c.118+4300T= c.184+64T= | |
7 | g.66633509G>A | CA160219752 | KCTD7 | c.314+65G>A (n.314+65G>A) c.292+65G>A c.144+4301G>A (n.144+4301G>A) c.139+4301G>A c.118+4301G>A c.184+65G>A | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.66633509G>C | CA1714174568 | KCTD7 | c.314+65G>C (n.314+65G>C) c.292+65G>C c.144+4301G>C (n.144+4301G>C) c.139+4301G>C c.118+4301G>C c.184+65G>C | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.66633509G= | CA1714174567 | KCTD7 | c.314+65G= (n.314+65G=) c.292+65G= c.144+4301G= (n.144+4301G=) c.139+4301G= c.118+4301G= c.184+65G= | |
7 | g.66633511del | CA2683113746 | KCTD7 | c.314+67del (n.314+67del) c.292+67del c.144+4303del (n.144+4303del) c.139+4303del c.118+4303del c.184+67del | gnomAD v4 |
7 | g.66633510G>A | CA841292908 | KCTD7 | c.314+66G>A (n.314+66G>A) c.292+66G>A c.144+4302G>A (n.144+4302G>A) c.139+4302G>A c.118+4302G>A c.184+66G>A | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.66633510G>C | CA2776256152 | KCTD7 | c.314+66G>C (n.314+66G>C) c.292+66G>C c.144+4302G>C (n.144+4302G>C) c.139+4302G>C c.118+4302G>C c.184+66G>C | |
7 | g.66633510G= | CA1714174569 | KCTD7 | c.314+66G= (n.314+66G=) c.292+66G= c.144+4302G= (n.144+4302G=) c.139+4302G= c.118+4302G= c.184+66G= | |
7 | g.66633510G>T | CA2683113747 | KCTD7 | c.314+66G>T (n.314+66G>T) c.292+66G>T c.144+4302G>T (n.144+4302G>T) c.139+4302G>T c.118+4302G>T c.184+66G>T | gnomAD v4 |
7 | g.66633510_66633511insAGT | CA2776256153 | KCTD7 | c.314+66_314+67insAGT (n.314+66_314+67insAGT) c.292+66_292+67insAGT c.144+4302_144+4303insAGT (n.144+4302_144+4303insAGT) c.139+4302_139+4303insAGT c.118+4302_118+4303insAGT c.184+66_184+67insAGT | |
7 | g.66633511G>A | CA841292912 | KCTD7 | c.314+67G>A (n.314+67G>A) c.292+67G>A c.144+4303G>A (n.144+4303G>A) c.139+4303G>A c.118+4303G>A c.184+67G>A | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.66633511G= | CA1714174570 | KCTD7 | c.314+67G= (n.314+67G=) c.292+67G= c.144+4303G= (n.144+4303G=) c.139+4303G= c.118+4303G= c.184+67G= | |
7 | g.66633511_66633528del | CA2776256154 | KCTD7 | c.314+67_314+84del (n.314+67_314+84del) c.292+67_292+84del c.144+4303_144+4320del (n.144+4303_144+4320del) c.139+4303_139+4320del c.118+4303_118+4320del c.184+67_184+84del | |
7 | g.66633513C>A | CA2683113749 | KCTD7 | c.314+69C>A (n.314+69C>A) c.292+69C>A c.144+4305C>A (n.144+4305C>A) c.139+4305C>A c.118+4305C>A c.184+69C>A | gnomAD v4 |
7 | g.66633513C>T | CA2683113748 | KCTD7 | c.314+69C>T (n.314+69C>T) c.292+69C>T c.144+4305C>T (n.144+4305C>T) c.139+4305C>T c.118+4305C>T c.184+69C>T | gnomAD v4 |
7 | g.66633513_66633516del | CA2776256157 | KCTD7 | c.314+69_314+72del (n.314+69_314+72del) c.292+69_292+72del c.144+4305_144+4308del (n.144+4305_144+4308del) c.139+4305_139+4308del c.118+4305_118+4308del c.184+69_184+72del | |
7 | g.66633513_66633514insAGT | CA2776256158 | KCTD7 | c.314+69_314+70insAGT (n.314+69_314+70insAGT) c.292+69_292+70insAGT c.144+4305_144+4306insAGT (n.144+4305_144+4306insAGT) c.139+4305_139+4306insAGT c.118+4305_118+4306insAGT c.184+69_184+70insAGT | |
7 | g.66633514C>A | CA2683113751 | KCTD7 | c.314+70C>A (n.314+70C>A) c.292+70C>A c.144+4306C>A (n.144+4306C>A) c.139+4306C>A c.118+4306C>A c.184+70C>A | gnomAD v4 |
7 | g.66633514C= | CA1714174571 | KCTD7 | c.314+70C= (n.314+70C=) c.292+70C= c.144+4306C= (n.144+4306C=) c.139+4306C= c.118+4306C= c.184+70C= | |
7 | g.66633514C>G | CA2683113750 | KCTD7 | c.314+70C>G (n.314+70C>G) c.292+70C>G c.144+4306C>G (n.144+4306C>G) c.139+4306C>G c.118+4306C>G c.184+70C>G | gnomAD v4 |
7 | g.66633514C>T | CA1714174572 | KCTD7 | c.314+70C>T (n.314+70C>T) c.292+70C>T c.144+4306C>T (n.144+4306C>T) c.139+4306C>T c.118+4306C>T c.184+70C>T | dbSNP |
7 | g.66633514_66633517del | CA2776256159 | KCTD7 | c.314+70_314+73del (n.314+70_314+73del) c.292+70_292+73del c.144+4306_144+4309del (n.144+4306_144+4309del) c.139+4306_139+4309del c.118+4306_118+4309del c.184+70_184+73del | |
7 | g.66633514_66633515insAG | CA2776256160 | KCTD7 | c.314+70_314+71insAG (n.314+70_314+71insAG) c.292+70_292+71insAG c.144+4306_144+4307insAG (n.144+4306_144+4307insAG) c.139+4306_139+4307insAG c.118+4306_118+4307insAG c.184+70_184+71insAG | |
7 | g.66633515T>C | CA2683113752 | KCTD7 | c.314+71T>C (n.314+71T>C) c.292+71T>C c.144+4307T>C (n.144+4307T>C) c.139+4307T>C c.118+4307T>C c.184+71T>C | gnomAD v4 |
7 | g.66633515_66633516insACAG | CA2776256161 | KCTD7 | c.314+71_314+72insACAG (n.314+71_314+72insACAG) c.292+71_292+72insACAG c.144+4307_144+4308insACAG (n.144+4307_144+4308insACAG) c.139+4307_139+4308insACAG c.118+4307_118+4308insACAG c.184+71_184+72insACAG | |
7 | g.66633517del | CA2776256162 | KCTD7 | c.314+73del (n.314+73del) c.292+73del c.144+4309del (n.144+4309del) c.139+4309del c.118+4309del c.184+73del | |
7 | g.66633517G>A | CA2776256163 | KCTD7 | c.314+73G>A (n.314+73G>A) c.292+73G>A c.144+4309G>A (n.144+4309G>A) c.139+4309G>A c.118+4309G>A c.184+73G>A | |
7 | g.66633518del | CA2776256164 | KCTD7 | c.314+74del (n.314+74del) c.292+74del c.144+4310del (n.144+4310del) c.139+4310del c.118+4310del c.184+74del | |
7 | g.66633518A>C | CA2776256165 | KCTD7 | c.314+74A>C (n.314+74A>C) c.292+74A>C c.144+4310A>C (n.144+4310A>C) c.139+4310A>C c.118+4310A>C c.184+74A>C | |
7 | g.66633518A>G | CA2683113753 | KCTD7 | c.314+74A>G (n.314+74A>G) c.292+74A>G c.144+4310A>G (n.144+4310A>G) c.139+4310A>G c.118+4310A>G c.184+74A>G | gnomAD v4 |
7 | g.66633519T>C | CA2776256167 | KCTD7 | c.314+75T>C (n.314+75T>C) c.292+75T>C c.144+4311T>C (n.144+4311T>C) c.139+4311T>C c.118+4311T>C c.184+75T>C | |
7 | g.66633519_66633521del | CA2776256166 | KCTD7 | c.314+75_314+77del (n.314+75_314+77del) c.292+75_292+77del c.144+4311_144+4313del (n.144+4311_144+4313del) c.139+4311_139+4313del c.118+4311_118+4313del c.184+75_184+77del | |
7 | g.66633520A= | CA1714174573 | KCTD7 | c.314+76A= (n.314+76A=) c.292+76A= c.144+4312A= (n.144+4312A=) c.139+4312A= c.118+4312A= c.184+76A= | |
7 | g.66633520A>G | CA841292922 | KCTD7 | c.314+76A>G (n.314+76A>G) c.292+76A>G c.144+4312A>G (n.144+4312A>G) c.139+4312A>G c.118+4312A>G c.184+76A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.66633520dup | CA2578900513 | KCTD7 | c.314+76dup (n.314+76dup) c.292+76dup c.144+4312dup (n.144+4312dup) c.139+4312dup c.118+4312dup c.184+76dup | |
7 | g.66633521T>G | CA1102440313 | KCTD7 | c.314+77T>G (n.314+77T>G) c.292+77T>G c.144+4313T>G (n.144+4313T>G) c.139+4313T>G c.118+4313T>G c.184+77T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.66633521T= | CA1714174574 | KCTD7 | c.314+77T= (n.314+77T=) c.292+77T= c.144+4313T= (n.144+4313T=) c.139+4313T= c.118+4313T= c.184+77T= | |
7 | g.66633522_66633535del | CA2776256168 | KCTD7 | c.314+78_314+91del (n.314+78_314+91del) c.292+78_292+91del c.144+4314_144+4327del (n.144+4314_144+4327del) c.139+4314_139+4327del c.118+4314_118+4327del c.184+78_184+91del | |
7 | g.66633522C>A | CA2683113754 | KCTD7 | c.314+78C>A (n.314+78C>A) c.292+78C>A c.144+4314C>A (n.144+4314C>A) c.139+4314C>A c.118+4314C>A c.184+78C>A | gnomAD v4 |
7 | g.66633522C>T | CA2683113755 | KCTD7 | c.314+78C>T (n.314+78C>T) c.292+78C>T c.144+4314C>T (n.144+4314C>T) c.139+4314C>T c.118+4314C>T c.184+78C>T | gnomAD v4 |
7 | g.66633523T>G | CA2683113756 | KCTD7 | c.314+79T>G (n.314+79T>G) c.292+79T>G c.144+4315T>G (n.144+4315T>G) c.139+4315T>G c.118+4315T>G c.184+79T>G | gnomAD v4 |
7 | g.66633524del | CA2776256170 | KCTD7 | c.314+80del (n.314+80del) c.292+80del c.144+4316del (n.144+4316del) c.139+4316del c.118+4316del c.184+80del | |
7 | g.66633523_66633531del | CA2776256169 | KCTD7 | c.314+79_314+87del (n.314+79_314+87del) c.292+79_292+87del c.144+4315_144+4323del (n.144+4315_144+4323del) c.139+4315_139+4323del c.118+4315_118+4323del c.184+79_184+87del | |
7 | g.66633524_66633531del | CA2776256171 | KCTD7 | c.314+80_314+87del (n.314+80_314+87del) c.292+80_292+87del c.144+4316_144+4323del (n.144+4316_144+4323del) c.139+4316_139+4323del c.118+4316_118+4323del c.184+80_184+87del | |
7 | g.66633524T>A | CA2776256173 | KCTD7 | c.314+80T>A (n.314+80T>A) c.292+80T>A c.144+4316T>A (n.144+4316T>A) c.139+4316T>A c.118+4316T>A c.184+80T>A | |
7 | g.66633525_66633528dup | CA2683113757 | KCTD7 | c.314+81_314+84dup (n.314+81_314+84dup) c.292+81_292+84dup c.144+4317_144+4320dup (n.144+4317_144+4320dup) c.139+4317_139+4320dup c.118+4317_118+4320dup c.184+81_184+84dup | gnomAD v4 |
7 | g.66633525_66633528del | CA2776256172 | KCTD7 | c.314+81_314+84del (n.314+81_314+84del) c.292+81_292+84del c.144+4317_144+4320del (n.144+4317_144+4320del) c.139+4317_139+4320del c.118+4317_118+4320del c.184+81_184+84del | |
7 | g.66633524_66633525insAG | CA2776256175 | KCTD7 | c.314+80_314+81insAG (n.314+80_314+81insAG) c.292+80_292+81insAG c.144+4316_144+4317insAG (n.144+4316_144+4317insAG) c.139+4316_139+4317insAG c.118+4316_118+4317insAG c.184+80_184+81insAG | |
7 | g.66633525C>A | CA2683113759 | KCTD7 | c.314+81C>A (n.314+81C>A) c.292+81C>A c.144+4317C>A (n.144+4317C>A) c.139+4317C>A c.118+4317C>A c.184+81C>A | gnomAD v4 |
7 | g.66633525C>T | CA2776256177 | KCTD7 | c.314+81C>T (n.314+81C>T) c.292+81C>T c.144+4317C>T (n.144+4317C>T) c.139+4317C>T c.118+4317C>T c.184+81C>T | |
7 | g.66633526del | CA2683113758 | KCTD7 | c.314+82del (n.314+82del) c.292+82del c.144+4318del (n.144+4318del) c.139+4318del c.118+4318del c.184+82del | gnomAD v4 |
7 | g.66633525_66633526insA | CA2776256180 | KCTD7 | c.314+81_314+82insA (n.314+81_314+82insA) c.292+81_292+82insA c.144+4317_144+4318insA (n.144+4317_144+4318insA) c.139+4317_139+4318insA c.118+4317_118+4318insA c.184+81_184+82insA | |
7 | g.66633525_66633526insAGT | CA2776256181 | KCTD7 | c.314+81_314+82insAGT (n.314+81_314+82insAGT) c.292+81_292+82insAGT c.144+4317_144+4318insAGT (n.144+4317_144+4318insAGT) c.139+4317_139+4318insAGT c.118+4317_118+4318insAGT c.184+81_184+82insAGT | |
7 | g.66633526C>A | CA2683113760 | KCTD7 | c.314+82C>A (n.314+82C>A) c.292+82C>A c.144+4318C>A (n.144+4318C>A) c.139+4318C>A c.118+4318C>A c.184+82C>A | gnomAD v4 |
7 | g.66633526C>G | CA2776256183 | KCTD7 | c.314+82C>G (n.314+82C>G) c.292+82C>G c.144+4318C>G (n.144+4318C>G) c.139+4318C>G c.118+4318C>G c.184+82C>G | |
7 | g.66633526_66633531del | CA2776256182 | KCTD7 | c.314+82_314+87del (n.314+82_314+87del) c.292+82_292+87del c.144+4318_144+4323del (n.144+4318_144+4323del) c.139+4318_139+4323del c.118+4318_118+4323del c.184+82_184+87del | |
7 | g.66633527A= | CA1714174575 | KCTD7 | c.314+83A= (n.314+83A=) c.292+83A= c.144+4319A= (n.144+4319A=) c.139+4319A= c.118+4319A= c.184+83A= | |
7 | g.66633527A>G | CA160219753 | KCTD7 | c.314+83A>G (n.314+83A>G) c.292+83A>G c.144+4319A>G (n.144+4319A>G) c.139+4319A>G c.118+4319A>G c.184+83A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.66633527A>T | CA2776256186 | KCTD7 | c.314+83A>T (n.314+83A>T) c.292+83A>T c.144+4319A>T (n.144+4319A>T) c.139+4319A>T c.118+4319A>T c.184+83A>T | |
7 | g.66633528_66633536del | CA2776256188 | KCTD7 | c.314+84_314+92del (n.314+84_314+92del) c.292+84_292+92del c.144+4320_144+4328del (n.144+4320_144+4328del) c.139+4320_139+4328del c.118+4320_118+4328del c.184+84_184+92del | |
7 | g.66633527_66633528insG | CA2776256190 | KCTD7 | c.314+83_314+84insG (n.314+83_314+84insG) c.292+83_292+84insG c.144+4319_144+4320insG (n.144+4319_144+4320insG) c.139+4319_139+4320insG c.118+4319_118+4320insG c.184+83_184+84insG | |
7 | g.66633527_66633528insACT | CA2776256194 | KCTD7 | c.314+83_314+84insACT (n.314+83_314+84insACT) c.292+83_292+84insACT c.144+4319_144+4320insACT (n.144+4319_144+4320insACT) c.139+4319_139+4320insACT c.118+4319_118+4320insACT c.184+83_184+84insACT | |
7 | g.66633528del | CA2776256192 | KCTD7 | c.314+84del (n.314+84del) c.292+84del c.144+4320del (n.144+4320del) c.139+4320del c.118+4320del c.184+84del | |
7 | g.66633528T>C | CA2511617307 | KCTD7 | c.314+84T>C (n.314+84T>C) c.292+84T>C c.144+4320T>C (n.144+4320T>C) c.139+4320T>C c.118+4320T>C c.184+84T>C | gnomAD v4 |
7 | g.66633530_66633532del | CA2776256193 | KCTD7 | c.314+86_314+88del (n.314+86_314+88del) c.292+86_292+88del c.144+4322_144+4324del (n.144+4322_144+4324del) c.139+4322_139+4324del c.118+4322_118+4324del c.184+86_184+88del | |
7 | g.66633529A>T | CA2776256195 | KCTD7 | c.314+85A>T (n.314+85A>T) c.292+85A>T c.144+4321A>T (n.144+4321A>T) c.139+4321A>T c.118+4321A>T c.184+85A>T | |
7 | g.66633529_66633530insAGG | CA2776256200 | KCTD7 | c.314+85_314+86insAGG (n.314+85_314+86insAGG) c.292+85_292+86insAGG c.144+4321_144+4322insAGG (n.144+4321_144+4322insAGG) c.139+4321_139+4322insAGG c.118+4321_118+4322insAGG c.184+85_184+86insAGG | |
7 | g.66633530G>C | CA2578900514 | KCTD7 | c.314+86G>C (n.314+86G>C) c.292+86G>C c.144+4322G>C (n.144+4322G>C) c.139+4322G>C c.118+4322G>C c.184+86G>C | gnomAD v4 |
7 | g.66633530G>T | CA2683113761 | KCTD7 | c.314+86G>T (n.314+86G>T) c.292+86G>T c.144+4322G>T (n.144+4322G>T) c.139+4322G>T c.118+4322G>T c.184+86G>T | gnomAD v4 |
7 | g.66633530_66633531del | CA2776256198 | KCTD7 | c.314+86_314+87del (n.314+86_314+87del) c.292+86_292+87del c.144+4322_144+4323del (n.144+4322_144+4323del) c.139+4322_139+4323del c.118+4322_118+4323del c.184+86_184+87del | |
7 | g.66633530_66633535del | CA2776256199 | KCTD7 | c.314+86_314+91del (n.314+86_314+91del) c.292+86_292+91del c.144+4322_144+4327del (n.144+4322_144+4327del) c.139+4322_139+4327del c.118+4322_118+4327del c.184+86_184+91del | |
7 | g.66633531del | CA2776256201 | KCTD7 | c.314+87del (n.314+87del) c.292+87del c.144+4323del (n.144+4323del) c.139+4323del c.118+4323del c.184+87del | |
7 | g.66633531T>A | CA2683113762 | KCTD7 | c.314+87T>A (n.314+87T>A) c.292+87T>A c.144+4323T>A (n.144+4323T>A) c.139+4323T>A c.118+4323T>A c.184+87T>A | gnomAD v4 |
7 | g.66633531T>G | CA2683113763 | KCTD7 | c.314+87T>G (n.314+87T>G) c.292+87T>G c.144+4323T>G (n.144+4323T>G) c.139+4323T>G c.118+4323T>G c.184+87T>G | gnomAD v4 |
7 | g.66633531_66633538del | CA2776256202 | KCTD7 | c.314+87_314+94del (n.314+87_314+94del) c.292+87_292+94del c.144+4323_144+4330del (n.144+4323_144+4330del) c.139+4323_139+4330del c.118+4323_118+4330del c.184+87_184+94del | |
7 | g.66633532A>G | CA2683113764 | KCTD7 | c.314+88A>G (n.314+88A>G) c.292+88A>G c.144+4324A>G (n.144+4324A>G) c.139+4324A>G c.118+4324A>G c.184+88A>G | gnomAD v4 |
7 | g.66633532A>T | CA2776256203 | KCTD7 | c.314+88A>T (n.314+88A>T) c.292+88A>T c.144+4324A>T (n.144+4324A>T) c.139+4324A>T c.118+4324A>T c.184+88A>T | |
7 | g.66633533C>A | CA2578900515 | KCTD7 | c.314+89C>A (n.314+89C>A) c.292+89C>A c.144+4325C>A (n.144+4325C>A) c.139+4325C>A c.118+4325C>A c.184+89C>A | gnomAD v4 |
7 | g.66633533_66633535del | CA2776256205 | KCTD7 | c.314+89_314+91del (n.314+89_314+91del) c.292+89_292+91del c.144+4325_144+4327del (n.144+4325_144+4327del) c.139+4325_139+4327del c.118+4325_118+4327del c.184+89_184+91del | |
7 | g.66633533_66633534insAGT | CA2776256213 | KCTD7 | c.314+89_314+90insAGT (n.314+89_314+90insAGT) c.292+89_292+90insAGT c.144+4325_144+4326insAGT (n.144+4325_144+4326insAGT) c.139+4325_139+4326insAGT c.118+4325_118+4326insAGT c.184+89_184+90insAGT | |
7 | g.66633533_66633534insACAA | CA2776256211 | KCTD7 | c.314+89_314+90insACAA (n.314+89_314+90insACAA) c.292+89_292+90insACAA c.144+4325_144+4326insACAA (n.144+4325_144+4326insACAA) c.139+4325_139+4326insACAA c.118+4325_118+4326insACAA c.184+89_184+90insACAA | |
7 | g.66633534C>A | CA2683113765 | KCTD7 | c.314+90C>A (n.314+90C>A) c.292+90C>A c.144+4326C>A (n.144+4326C>A) c.139+4326C>A c.118+4326C>A c.184+90C>A | gnomAD v4 |
7 | g.66633534C>T | CA2683113766 | KCTD7 | c.314+90C>T (n.314+90C>T) c.292+90C>T c.144+4326C>T (n.144+4326C>T) c.139+4326C>T c.118+4326C>T c.184+90C>T | gnomAD v4 |
7 | g.66633534_66633537del | CA2776256208 | KCTD7 | c.314+90_314+93del (n.314+90_314+93del) c.292+90_292+93del c.144+4326_144+4329del (n.144+4326_144+4329del) c.139+4326_139+4329del c.118+4326_118+4329del c.184+90_184+93del | |
7 | g.66633534_66633538del | CA2776256209 | KCTD7 | c.314+90_314+94del (n.314+90_314+94del) c.292+90_292+94del c.144+4326_144+4330del (n.144+4326_144+4330del) c.139+4326_139+4330del c.118+4326_118+4330del c.184+90_184+94del | |
7 | g.66633534_66633540del | CA2776256207 | KCTD7 | c.314+90_314+96del (n.314+90_314+96del) c.292+90_292+96del c.144+4326_144+4332del (n.144+4326_144+4332del) c.139+4326_139+4332del c.118+4326_118+4332del c.184+90_184+96del | |
7 | g.66633534_66633535insACA | CA2776256218 | KCTD7 | c.314+90_314+91insACA (n.314+90_314+91insACA) c.292+90_292+91insACA c.144+4326_144+4327insACA (n.144+4326_144+4327insACA) c.139+4326_139+4327insACA c.118+4326_118+4327insACA c.184+90_184+91insACA | |
7 | g.66633535del | CA2776256215 | KCTD7 | c.314+91del (n.314+91del) c.292+91del c.144+4327del (n.144+4327del) c.139+4327del c.118+4327del c.184+91del | |
7 | g.66633535T>A | CA2776256217 | KCTD7 | c.314+91T>A (n.314+91T>A) c.292+91T>A c.144+4327T>A (n.144+4327T>A) c.139+4327T>A c.118+4327T>A c.184+91T>A | |
7 | g.66633535_66633538del | CA2776256216 | KCTD7 | c.314+91_314+94del (n.314+91_314+94del) c.292+91_292+94del c.144+4327_144+4330del (n.144+4327_144+4330del) c.139+4327_139+4330del c.118+4327_118+4330del c.184+91_184+94del | |
7 | g.66633536A= | CA1714174576 | KCTD7 | c.314+92A= (n.314+92A=) c.292+92A= c.144+4328A= (n.144+4328A=) c.139+4328A= c.118+4328A= c.184+92A= | |
7 | g.66633536A>C | CA2776256219 | KCTD7 | c.314+92A>C (n.314+92A>C) c.292+92A>C c.144+4328A>C (n.144+4328A>C) c.139+4328A>C c.118+4328A>C c.184+92A>C | |
7 | g.66633536A>G | CA1714174577 | KCTD7 | c.314+92A>G (n.314+92A>G) c.292+92A>G c.144+4328A>G (n.144+4328A>G) c.139+4328A>G c.118+4328A>G c.184+92A>G | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.66633536A>T | CA2776256220 | KCTD7 | c.314+92A>T (n.314+92A>T) c.292+92A>T c.144+4328A>T (n.144+4328A>T) c.139+4328A>T c.118+4328A>T c.184+92A>T | |
7 | g.66633537G>A | CA2776256222 | KCTD7 | c.314+93G>A (n.314+93G>A) c.292+93G>A c.144+4329G>A (n.144+4329G>A) c.139+4329G>A c.118+4329G>A c.184+93G>A | |
7 | g.66633537G>C | CA2683113767 | KCTD7 | c.314+93G>C (n.314+93G>C) c.292+93G>C c.144+4329G>C (n.144+4329G>C) c.139+4329G>C c.118+4329G>C c.184+93G>C | gnomAD v4 |
7 | g.66633537_66633540del | CA2776256221 | KCTD7 | c.314+93_314+96del (n.314+93_314+96del) c.292+93_292+96del c.144+4329_144+4332del (n.144+4329_144+4332del) c.139+4329_139+4332del c.118+4329_118+4332del c.184+93_184+96del | |
7 | g.66633539A>C | CA2776256224 | KCTD7 | c.314+95A>C (n.314+95A>C) c.292+95A>C c.144+4331A>C (n.144+4331A>C) c.139+4331A>C c.118+4331A>C c.184+95A>C | |
7 | g.66633539A>G | CA2776256225 | KCTD7 | c.314+95A>G (n.314+95A>G) c.292+95A>G c.144+4331A>G (n.144+4331A>G) c.139+4331A>G c.118+4331A>G c.184+95A>G | |
7 | g.66633539_66633549del | CA2776256223 | KCTD7 | c.314+95_314+105del (n.314+95_314+105del) c.292+95_292+105del c.144+4331_144+4341del (n.144+4331_144+4341del) c.139+4331_139+4341del c.118+4331_118+4341del c.184+95_184+105del | |
7 | g.66633540G>A | CA1714174579 | KCTD7 | c.314+96G>A (n.314+96G>A) c.292+96G>A c.144+4332G>A (n.144+4332G>A) c.139+4332G>A c.118+4332G>A c.184+96G>A | dbSNP |
7 | g.66633540G>C | CA2776256226 | KCTD7 | c.314+96G>C (n.314+96G>C) c.292+96G>C c.144+4332G>C (n.144+4332G>C) c.139+4332G>C c.118+4332G>C c.184+96G>C | |
7 | g.66633540G= | CA1714174578 | KCTD7 | c.314+96G= (n.314+96G=) c.292+96G= c.144+4332G= (n.144+4332G=) c.139+4332G= c.118+4332G= c.184+96G= | |
7 | g.66633541A= | CA1714174580 | KCTD7 | c.314+97A= (n.314+97A=) c.292+97A= c.144+4333A= (n.144+4333A=) c.139+4333A= c.118+4333A= c.184+97A= | |
7 | g.66633541A>C | CA1714174581 | KCTD7 | c.314+97A>C (n.314+97A>C) c.292+97A>C c.144+4333A>C (n.144+4333A>C) c.139+4333A>C c.118+4333A>C c.184+97A>C | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.66633541A>T | CA2776256227 | KCTD7 | c.314+97A>T (n.314+97A>T) c.292+97A>T c.144+4333A>T (n.144+4333A>T) c.139+4333A>T c.118+4333A>T c.184+97A>T | |
7 | g.66633542_66633543insA | CA2776256228 | KCTD7 | c.314+98_314+99insA (n.314+98_314+99insA) c.292+98_292+99insA c.144+4334_144+4335insA (n.144+4334_144+4335insA) c.139+4334_139+4335insA c.118+4334_118+4335insA c.184+98_184+99insA | |
7 | g.66633543G>T | CA2683113768 | KCTD7 | c.314+99G>T (n.314+99G>T) c.292+99G>T c.144+4335G>T (n.144+4335G>T) c.139+4335G>T c.118+4335G>T c.184+99G>T | gnomAD v4 |
7 | g.66633544A>G | CA651569512 | KCTD7 | c.314+100A>G (n.314+100A>G) c.292+100A>G c.144+4336A>G (n.144+4336A>G) c.139+4336A>G c.118+4336A>G c.184+100A>G | COSMIC |
7 | g.66633545G>T | CA2683113769 | KCTD7 | c.314+101G>T (n.314+101G>T) c.292+101G>T c.144+4337G>T (n.144+4337G>T) c.139+4337G>T c.118+4337G>T c.184+101G>T | gnomAD v4 |
7 | g.66633545_66633550delinsGATAGC | CA1714174582 | KCTD7 | c.314+101_314+106delinsGATAGC (n.314+101_314+106delinsGATAGC) c.292+101_292+106delinsGATAGC c.144+4337_144+4342delinsGATAGC (n.144+4337_144+4342delinsGATAGC) c.139+4337_139+4342delinsGATAGC c.118+4337_118+4342delinsGATAGC c.184+101_184+106delinsGATAGC | |
7 | g.66633546A= | CA1714174584 | KCTD7 | c.314+102A= (n.314+102A=) c.292+102A= c.144+4338A= (n.144+4338A=) c.139+4338A= c.118+4338A= c.184+102A= | |
7 | g.66633546A>G | CA2683113770 | KCTD7 | c.314+102A>G (n.314+102A>G) c.292+102A>G c.144+4338A>G (n.144+4338A>G) c.139+4338A>G c.118+4338A>G c.184+102A>G | gnomAD v4 |
7 | g.66633546A>T | CA2683113771 | KCTD7 | c.314+102A>T (n.314+102A>T) c.292+102A>T c.144+4338A>T (n.144+4338A>T) c.139+4338A>T c.118+4338A>T c.184+102A>T | gnomAD v4 |
7 | g.66633546dup | CA2776256229 | KCTD7 | c.314+102dup (n.314+102dup) c.292+102dup c.144+4338dup (n.144+4338dup) c.139+4338dup c.118+4338dup c.184+102dup | |
7 | g.66633549_66633553del | CA1714174583 | KCTD7 | c.314+105_314+109del (n.314+105_314+109del) c.292+105_292+109del c.144+4341_144+4345del (n.144+4341_144+4345del) c.139+4341_139+4345del c.118+4341_118+4345del c.184+105_184+109del | dbSNP |
7 | g.66633547del | CA2776256230 | KCTD7 | c.314+103del (n.314+103del) c.292+103del c.144+4339del (n.144+4339del) c.139+4339del c.118+4339del c.184+103del | |
7 | g.66633547T>A | CA2714950265 | KCTD7 | c.314+103T>A (n.314+103T>A) c.292+103T>A c.144+4339T>A (n.144+4339T>A) c.139+4339T>A c.118+4339T>A c.184+103T>A | dbSNP |
7 | g.66633547T>C | CA2776256232 | KCTD7 | c.314+103T>C (n.314+103T>C) c.292+103T>C c.144+4339T>C (n.144+4339T>C) c.139+4339T>C c.118+4339T>C c.184+103T>C | |
7 | g.66633547T>G | CA2683113772 | KCTD7 | c.314+103T>G (n.314+103T>G) c.292+103T>G c.144+4339T>G (n.144+4339T>G) c.139+4339T>G c.118+4339T>G c.184+103T>G | gnomAD v4 |
7 | g.66633547dup | CA1102440314 | KCTD7 | c.314+103dup (n.314+103dup) c.292+103dup c.144+4339dup (n.144+4339dup) c.139+4339dup c.118+4339dup c.184+103dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.66633547_66633550del | CA2776256231 | KCTD7 | c.314+103_314+106del (n.314+103_314+106del) c.292+103_292+106del c.144+4339_144+4342del (n.144+4339_144+4342del) c.139+4339_139+4342del c.118+4339_118+4342del c.184+103_184+106del | |
7 | g.66633548A>C | CA2776256234 | KCTD7 | c.314+104A>C (n.314+104A>C) c.292+104A>C c.144+4340A>C (n.144+4340A>C) c.139+4340A>C c.118+4340A>C c.184+104A>C | |
7 | g.66633548A>G | CA2683113773 | KCTD7 | c.314+104A>G (n.314+104A>G) c.292+104A>G c.144+4340A>G (n.144+4340A>G) c.139+4340A>G c.118+4340A>G c.184+104A>G | gnomAD v4 |
7 | g.66633548dup | CA2776256233 | KCTD7 | c.314+104dup (n.314+104dup) c.292+104dup c.144+4340dup (n.144+4340dup) c.139+4340dup c.118+4340dup c.184+104dup | |
7 | g.66633548_66633549insC | CA2776256236 | KCTD7 | c.314+104_314+105insC (n.314+104_314+105insC) c.292+104_292+105insC c.144+4340_144+4341insC (n.144+4340_144+4341insC) c.139+4340_139+4341insC c.118+4340_118+4341insC c.184+104_184+105insC | |
7 | g.66633549del | CA2776256235 | KCTD7 | c.314+105del (n.314+105del) c.292+105del c.144+4341del (n.144+4341del) c.139+4341del c.118+4341del c.184+105del | |
7 | g.66633549G>A | CA160219754 | KCTD7 | c.314+105G>A (n.314+105G>A) c.292+105G>A c.144+4341G>A (n.144+4341G>A) c.139+4341G>A c.118+4341G>A c.184+105G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.66633549G= | CA1714174585 | KCTD7 | c.314+105G= (n.314+105G=) c.292+105G= c.144+4341G= (n.144+4341G=) c.139+4341G= c.118+4341G= c.184+105G= | |
7 | g.66633549G>T | CA2683113774 | KCTD7 | c.314+105G>T (n.314+105G>T) c.292+105G>T c.144+4341G>T (n.144+4341G>T) c.139+4341G>T c.118+4341G>T c.184+105G>T | gnomAD v4 |
7 | g.66633549_66633550insACA | CA2776256237 | KCTD7 | c.314+105_314+106insACA (n.314+105_314+106insACA) c.292+105_292+106insACA c.144+4341_144+4342insACA (n.144+4341_144+4342insACA) c.139+4341_139+4342insACA c.118+4341_118+4342insACA c.184+105_184+106insACA | |
7 | g.66633549_66633550insACT | CA2776256238 | KCTD7 | c.314+105_314+106insACT (n.314+105_314+106insACT) c.292+105_292+106insACT c.144+4341_144+4342insACT (n.144+4341_144+4342insACT) c.139+4341_139+4342insACT c.118+4341_118+4342insACT c.184+105_184+106insACT | |
7 | g.66633549_66633550insAGAT | CA2776256239 | KCTD7 | c.314+105_314+106insAGAT (n.314+105_314+106insAGAT) c.292+105_292+106insAGAT c.144+4341_144+4342insAGAT (n.144+4341_144+4342insAGAT) c.139+4341_139+4342insAGAT c.118+4341_118+4342insAGAT c.184+105_184+106insAGAT | |
7 | g.66633550C>A | CA2683113775 | KCTD7 | c.314+106C>A (n.314+106C>A) c.292+106C>A c.144+4342C>A (n.144+4342C>A) c.139+4342C>A c.118+4342C>A c.184+106C>A | gnomAD v4 |
7 | g.66633550C= | CA1714174586 | KCTD7 | c.314+106C= (n.314+106C=) c.292+106C= c.144+4342C= (n.144+4342C=) c.139+4342C= c.118+4342C= c.184+106C= | |
7 | g.66633550C>T | CA1714174587 | KCTD7 | c.314+106C>T (n.314+106C>T) c.292+106C>T c.144+4342C>T (n.144+4342C>T) c.139+4342C>T c.118+4342C>T c.184+106C>T | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.66633550_66633552del | CA2776256241 | KCTD7 | c.314+106_314+108del (n.314+106_314+108del) c.292+106_292+108del c.144+4342_144+4344del (n.144+4342_144+4344del) c.139+4342_139+4344del c.118+4342_118+4344del c.184+106_184+108del | |
7 | g.66633551A= | CA1714174588 | KCTD7 | c.314+107A= (n.314+107A=) c.292+107A= c.144+4343A= (n.144+4343A=) c.139+4343A= c.118+4343A= c.184+107A= | |
7 | g.66633551A>C | CA1102440318 | KCTD7 | c.314+107A>C (n.314+107A>C) c.292+107A>C c.144+4343A>C (n.144+4343A>C) c.139+4343A>C c.118+4343A>C c.184+107A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.66633551A>G | CA1102440320 | KCTD7 | c.314+107A>G (n.314+107A>G) c.292+107A>G c.144+4343A>G (n.144+4343A>G) c.139+4343A>G c.118+4343A>G c.184+107A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.66633551_66633552insAG | CA2776256243 | KCTD7 | c.314+107_314+108insAG (n.314+107_314+108insAG) c.292+107_292+108insAG c.144+4343_144+4344insAG (n.144+4343_144+4344insAG) c.139+4343_139+4344insAG c.118+4343_118+4344insAG c.184+107_184+108insAG | |
7 | g.66633552del | CA2776256245 | KCTD7 | c.314+108del (n.314+108del) c.292+108del c.144+4344del (n.144+4344del) c.139+4344del c.118+4344del c.184+108del | |
7 | g.66633552T>A | CA2776256248 | KCTD7 | c.314+108T>A (n.314+108T>A) c.292+108T>A c.144+4344T>A (n.144+4344T>A) c.139+4344T>A c.118+4344T>A c.184+108T>A | |
7 | g.66633552T>C | CA2683113776 | KCTD7 | c.314+108T>C (n.314+108T>C) c.292+108T>C c.144+4344T>C (n.144+4344T>C) c.139+4344T>C c.118+4344T>C c.184+108T>C | gnomAD v4 |
7 | g.66633552T>G | CA2776256249 | KCTD7 | c.314+108T>G (n.314+108T>G) c.292+108T>G c.144+4344T>G (n.144+4344T>G) c.139+4344T>G c.118+4344T>G c.184+108T>G | |
7 | g.66633552_66633556del | CA2776256246 | KCTD7 | c.314+108_314+112del (n.314+108_314+112del) c.292+108_292+112del c.144+4344_144+4348del (n.144+4344_144+4348del) c.139+4344_139+4348del c.118+4344_118+4348del c.184+108_184+112del | |
7 | g.66633554_66633566del | CA2776256247 | KCTD7 | c.314+110_314+122del (n.314+110_314+122del) c.292+110_292+122del c.144+4346_144+4358del (n.144+4346_144+4358del) c.139+4346_139+4358del c.118+4346_118+4358del c.184+110_184+122del | |
7 | g.66633553A>C | CA2776256250 | KCTD7 | c.314+109A>C (n.314+109A>C) c.292+109A>C c.144+4345A>C (n.144+4345A>C) c.139+4345A>C c.118+4345A>C c.184+109A>C | |
7 | g.66633553A>G | CA2683113777 | KCTD7 | c.314+109A>G (n.314+109A>G) c.292+109A>G c.144+4345A>G (n.144+4345A>G) c.139+4345A>G c.118+4345A>G c.184+109A>G | gnomAD v4 |
7 | g.66633553A>T | CA2683113778 | KCTD7 | c.314+109A>T (n.314+109A>T) c.292+109A>T c.144+4345A>T (n.144+4345A>T) c.139+4345A>T c.118+4345A>T c.184+109A>T | gnomAD v4 |
7 | g.66633553_66633554insAC | CA2776256252 | KCTD7 | c.314+109_314+110insAC (n.314+109_314+110insAC) c.292+109_292+110insAC c.144+4345_144+4346insAC (n.144+4345_144+4346insAC) c.139+4345_139+4346insAC c.118+4345_118+4346insAC c.184+109_184+110insAC | |
7 | g.66633554T>C | CA651569513 | KCTD7 | c.314+110T>C (n.314+110T>C) c.292+110T>C c.144+4346T>C (n.144+4346T>C) c.139+4346T>C c.118+4346T>C c.184+110T>C | gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.66633554T>G | CA2776256255 | KCTD7 | c.314+110T>G (n.314+110T>G) c.292+110T>G c.144+4346T>G (n.144+4346T>G) c.139+4346T>G c.118+4346T>G c.184+110T>G | |
7 | g.66633554_66633555del | CA2776256253 | KCTD7 | c.314+110_314+111del (n.314+110_314+111del) c.292+110_292+111del c.144+4346_144+4347del (n.144+4346_144+4347del) c.139+4346_139+4347del c.118+4346_118+4347del c.184+110_184+111del | |
7 | g.66633554_66633556del | CA2776256254 | KCTD7 | c.314+110_314+112del (n.314+110_314+112del) c.292+110_292+112del c.144+4346_144+4348del (n.144+4346_144+4348del) c.139+4346_139+4348del c.118+4346_118+4348del c.184+110_184+112del | |
7 | g.66633555T>A | CA2776256258 | KCTD7 | c.314+111T>A (n.314+111T>A) c.292+111T>A c.144+4347T>A (n.144+4347T>A) c.139+4347T>A c.118+4347T>A c.184+111T>A | |
7 | g.66633555_66633556del | CA2776256257 | KCTD7 | c.314+111_314+112del (n.314+111_314+112del) c.292+111_292+112del c.144+4347_144+4348del (n.144+4347_144+4348del) c.139+4347_139+4348del c.118+4347_118+4348del c.184+111_184+112del | |
7 | g.66633555_66633556insA | CA2776256259 | KCTD7 | c.314+111_314+112insA (n.314+111_314+112insA) c.292+111_292+112insA c.144+4347_144+4348insA (n.144+4347_144+4348insA) c.139+4347_139+4348insA c.118+4347_118+4348insA c.184+111_184+112insA | |
7 | g.66633555_66633556insACA | CA2776256260 | KCTD7 | c.314+111_314+112insACA (n.314+111_314+112insACA) c.292+111_292+112insACA c.144+4347_144+4348insACA (n.144+4347_144+4348insACA) c.139+4347_139+4348insACA c.118+4347_118+4348insACA c.184+111_184+112insACA | |
7 | g.66633555_66633556insAGA | CA2776256262 | KCTD7 | c.314+111_314+112insAGA (n.314+111_314+112insAGA) c.292+111_292+112insAGA c.144+4347_144+4348insAGA (n.144+4347_144+4348insAGA) c.139+4347_139+4348insAGA c.118+4347_118+4348insAGA c.184+111_184+112insAGA | |
7 | g.66633555_66633556insACTC | CA2776256261 | KCTD7 | c.314+111_314+112insACTC (n.314+111_314+112insACTC) c.292+111_292+112insACTC c.144+4347_144+4348insACTC (n.144+4347_144+4348insACTC) c.139+4347_139+4348insACTC c.118+4347_118+4348insACTC c.184+111_184+112insACTC | |
7 | g.66633556G>A | CA2683113779 | KCTD7 | c.314+112G>A (n.314+112G>A) c.292+112G>A c.144+4348G>A (n.144+4348G>A) c.139+4348G>A c.118+4348G>A c.184+112G>A | gnomAD v4 |
7 | g.66633556G>C | CA160219755 | KCTD7 | c.314+112G>C (n.314+112G>C) c.292+112G>C c.144+4348G>C (n.144+4348G>C) c.139+4348G>C c.118+4348G>C c.184+112G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.66633556G= | CA1714174589 | KCTD7 | c.314+112G= (n.314+112G=) c.292+112G= c.144+4348G= (n.144+4348G=) c.139+4348G= c.118+4348G= c.184+112G= | |
7 | g.66633556G>T | CA1714174590 | KCTD7 | c.314+112G>T (n.314+112G>T) c.292+112G>T c.144+4348G>T (n.144+4348G>T) c.139+4348G>T c.118+4348G>T c.184+112G>T | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.66633557A= | CA1714174591 | KCTD7 | c.314+113A= (n.314+113A=) c.292+113A= c.144+4349A= (n.144+4349A=) c.139+4349A= c.118+4349A= c.184+113A= | |
7 | g.66633557A>C | CA1102440327 | KCTD7 | c.314+113A>C (n.314+113A>C) c.292+113A>C c.144+4349A>C (n.144+4349A>C) c.139+4349A>C c.118+4349A>C c.184+113A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.66633557A>G | CA2776256263 | KCTD7 | c.314+113A>G (n.314+113A>G) c.292+113A>G c.144+4349A>G (n.144+4349A>G) c.139+4349A>G c.118+4349A>G c.184+113A>G | |
7 | g.66633557A>T | CA2683113780 | KCTD7 | c.314+113A>T (n.314+113A>T) c.292+113A>T c.144+4349A>T (n.144+4349A>T) c.139+4349A>T c.118+4349A>T c.184+113A>T | gnomAD v4 |
7 | g.66633558del | CA2776256266 | KCTD7 | c.314+114del (n.314+114del) c.292+114del c.144+4350del (n.144+4350del) c.139+4350del c.118+4350del c.184+114del | |
7 | g.66633558T>C | CA2776256265 | KCTD7 | c.314+114T>C (n.314+114T>C) c.292+114T>C c.144+4350T>C (n.144+4350T>C) c.139+4350T>C c.118+4350T>C c.184+114T>C | |
7 | g.66633558T>G | CA2776256264 | KCTD7 | c.314+114T>G (n.314+114T>G) c.292+114T>G c.144+4350T>G (n.144+4350T>G) c.139+4350T>G c.118+4350T>G c.184+114T>G | |
7 | g.66633558_66633559del | CA2776256267 | KCTD7 | c.314+114_314+115del (n.314+114_314+115del) c.292+114_292+115del c.144+4350_144+4351del (n.144+4350_144+4351del) c.139+4350_139+4351del c.118+4350_118+4351del c.184+114_184+115del | |
7 | g.66633558_66633559insA | CA2776256269 | KCTD7 | c.314+114_314+115insA (n.314+114_314+115insA) c.292+114_292+115insA c.144+4350_144+4351insA (n.144+4350_144+4351insA) c.139+4350_139+4351insA c.118+4350_118+4351insA c.184+114_184+115insA | |
7 | g.66633559del | CA2776256268 | KCTD7 | c.314+115del (n.314+115del) c.292+115del c.144+4351del (n.144+4351del) c.139+4351del c.118+4351del c.184+115del | |
7 | g.66633559G>A | CA2683113781 | KCTD7 | c.314+115G>A (n.314+115G>A) c.292+115G>A c.144+4351G>A (n.144+4351G>A) c.139+4351G>A c.118+4351G>A c.184+115G>A | gnomAD v4 |
7 | g.66633559G>T | CA2683113782 | KCTD7 | c.314+115G>T (n.314+115G>T) c.292+115G>T c.144+4351G>T (n.144+4351G>T) c.139+4351G>T c.118+4351G>T c.184+115G>T | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.66633561A>C | CA2776256271 | KCTD7 | c.314+117A>C (n.314+117A>C) c.292+117A>C c.144+4353A>C (n.144+4353A>C) c.139+4353A>C c.118+4353A>C c.184+117A>C | |
7 | g.66633561A>G | CA2776256270 | KCTD7 | c.314+117A>G (n.314+117A>G) c.292+117A>G c.144+4353A>G (n.144+4353A>G) c.139+4353A>G c.118+4353A>G c.184+117A>G | |
7 | g.66633562A>G | CA2776256273 | KCTD7 | c.314+118A>G (n.314+118A>G) c.292+118A>G c.144+4354A>G (n.144+4354A>G) c.139+4354A>G c.118+4354A>G c.184+118A>G | |
7 | g.66633562A>T | CA2776256272 | KCTD7 | c.314+118A>T (n.314+118A>T) c.292+118A>T c.144+4354A>T (n.144+4354A>T) c.139+4354A>T c.118+4354A>T c.184+118A>T | |
7 | g.66633563T>G | CA2776256274 | KCTD7 | c.314+119T>G (n.314+119T>G) c.292+119T>G c.144+4355T>G (n.144+4355T>G) c.139+4355T>G c.118+4355T>G c.184+119T>G | |
7 | g.66633590_66633591insAAAAAAAAAATTGATCTCTTTTAATAAATGGGTTTATTGAAAGAGAT | CA2528307238 | KCTD7 | c.314+146_314+147insAAAAAAAAAATTGATCTCTTTTAATAAATGGGTTTATTGAAAGAGAT (n.314+146_314+147insAAAAAAAAAATTGATCTCTTTTAATAAATGGGTTTATTGAAAGAGAT) c.292+146_292+147insAAAAAAAAAATTGATCTCTTTTAATAAATGGGTTTATTGAAAGAGAT c.144+4382_144+4383insAAAAAAAAAATTGATCTCTTTTAATAAATGGGTTTATTGAAAGAGAT (n.144+4382_144+4383insAAAAAAAAAATTGATCTCTTTTAATAAATGGGTTTATTGAAAGAGAT) c.139+4382_139+4383insAAAAAAAAAATTGATCTCTTTTAATAAATGGGTTTATTGAAAGAGAT c.118+4382_118+4383insAAAAAAAAAATTGATCTCTTTTAATAAATGGGTTTATTGAAAGAGAT c.184+146_184+147insAAAAAAAAAATTGATCTCTTTTAATAAATGGGTTTATTGAAAGAGAT | |
7 | g.66633563_66633564insACA | CA2776256275 | KCTD7 | c.314+119_314+120insACA (n.314+119_314+120insACA) c.292+119_292+120insACA c.144+4355_144+4356insACA (n.144+4355_144+4356insACA) c.139+4355_139+4356insACA c.118+4355_118+4356insACA c.184+119_184+120insACA | |
7 | g.66633564T>A | CA575145144 | KCTD7 | c.314+120T>A (n.314+120T>A) c.292+120T>A c.144+4356T>A (n.144+4356T>A) c.139+4356T>A c.118+4356T>A c.184+120T>A | dbSNP gnomAD v2 |
7 | g.66633564T= | CA1714174592 | KCTD7 | c.314+120T= (n.314+120T=) c.292+120T= c.144+4356T= (n.144+4356T=) c.139+4356T= c.118+4356T= c.184+120T= | |
7 | g.66633564_66633565insACG | CA2776256277 | KCTD7 | c.314+120_314+121insACG (n.314+120_314+121insACG) c.292+120_292+121insACG c.144+4356_144+4357insACG (n.144+4356_144+4357insACG) c.139+4356_139+4357insACG c.118+4356_118+4357insACG c.184+120_184+121insACG | |
7 | g.66633565T>A | CA2683113783 | KCTD7 | c.314+121T>A (n.314+121T>A) c.292+121T>A c.144+4357T>A (n.144+4357T>A) c.139+4357T>A c.118+4357T>A c.184+121T>A | gnomAD v4 |
7 | g.66633565T>G | CA2683113784 | KCTD7 | c.314+121T>G (n.314+121T>G) c.292+121T>G c.144+4357T>G (n.144+4357T>G) c.139+4357T>G c.118+4357T>G c.184+121T>G | gnomAD v4 |
7 | g.66633565_66633566del | CA2776256278 | KCTD7 | c.314+121_314+122del (n.314+121_314+122del) c.292+121_292+122del c.144+4357_144+4358del (n.144+4357_144+4358del) c.139+4357_139+4358del c.118+4357_118+4358del c.184+121_184+122del | |
7 | g.66633566A= | CA1714174593 | KCTD7 | c.314+122A= (n.314+122A=) c.292+122A= c.144+4358A= (n.144+4358A=) c.139+4358A= c.118+4358A= c.184+122A= | |
7 | g.66633566A>C | CA2776256279 | KCTD7 | c.314+122A>C (n.314+122A>C) c.292+122A>C c.144+4358A>C (n.144+4358A>C) c.139+4358A>C c.118+4358A>C c.184+122A>C | |
7 | g.66633566A>G | CA160219756 | KCTD7 | c.314+122A>G (n.314+122A>G) c.292+122A>G c.144+4358A>G (n.144+4358A>G) c.139+4358A>G c.118+4358A>G c.184+122A>G | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.66633566_66633567insC | CA2776256280 | KCTD7 | c.314+122_314+123insC (n.314+122_314+123insC) c.292+122_292+123insC c.144+4358_144+4359insC (n.144+4358_144+4359insC) c.139+4358_139+4359insC c.118+4358_118+4359insC c.184+122_184+123insC | |
7 | g.66633567A>G | CA2683113785 | KCTD7 | c.314+123A>G (n.314+123A>G) c.292+123A>G c.144+4359A>G (n.144+4359A>G) c.139+4359A>G c.118+4359A>G c.184+123A>G | gnomAD v4 |
7 | g.66633568_66633569del | CA2776256281 | KCTD7 | c.314+124_314+125del (n.314+124_314+125del) c.292+124_292+125del c.144+4360_144+4361del (n.144+4360_144+4361del) c.139+4360_139+4361del c.118+4360_118+4361del c.184+124_184+125del | |
7 | g.66633567_66633568insAG | CA2776256282 | KCTD7 | c.314+123_314+124insAG (n.314+123_314+124insAG) c.292+123_292+124insAG c.144+4359_144+4360insAG (n.144+4359_144+4360insAG) c.139+4359_139+4360insAG c.118+4359_118+4360insAG c.184+123_184+124insAG | |
7 | g.66633568T>A | CA2683113786 | KCTD7 | c.314+124T>A (n.314+124T>A) c.292+124T>A c.144+4360T>A (n.144+4360T>A) c.139+4360T>A c.118+4360T>A c.184+124T>A | gnomAD v4 |
7 | g.66633568T>C | CA575145145 | KCTD7 | c.314+124T>C (n.314+124T>C) c.292+124T>C c.144+4360T>C (n.144+4360T>C) c.139+4360T>C c.118+4360T>C c.184+124T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.66633568T= | CA1714174594 | KCTD7 | c.314+124T= (n.314+124T=) c.292+124T= c.144+4360T= (n.144+4360T=) c.139+4360T= c.118+4360T= c.184+124T= | |
7 | g.66633570_66633574del | CA2776256283 | KCTD7 | c.314+126_314+130del (n.314+126_314+130del) c.292+126_292+130del c.144+4362_144+4366del (n.144+4362_144+4366del) c.139+4362_139+4366del c.118+4362_118+4366del c.184+126_184+130del | |
7 | g.66633571_66633587del | CA2776256284 | KCTD7 | c.314+127_314+143del (n.314+127_314+143del) c.292+127_292+143del c.144+4363_144+4379del (n.144+4363_144+4379del) c.139+4363_139+4379del c.118+4363_118+4379del c.184+127_184+143del | |
7 | g.66633571A>C | CA2683113787 | KCTD7 | c.314+127A>C (n.314+127A>C) c.292+127A>C c.144+4363A>C (n.144+4363A>C) c.139+4363A>C c.118+4363A>C c.184+127A>C | gnomAD v4 |
7 | g.66633571A>G | CA2776256285 | KCTD7 | c.314+127A>G (n.314+127A>G) c.292+127A>G c.144+4363A>G (n.144+4363A>G) c.139+4363A>G c.118+4363A>G c.184+127A>G | |
7 | g.66633571A>T | CA2683113788 | KCTD7 | c.314+127A>T (n.314+127A>T) c.292+127A>T c.144+4363A>T (n.144+4363A>T) c.139+4363A>T c.118+4363A>T c.184+127A>T | gnomAD v4 |
7 | g.66633572T>A | CA2776256287 | KCTD7 | c.314+128T>A (n.314+128T>A) c.292+128T>A c.144+4364T>A (n.144+4364T>A) c.139+4364T>A c.118+4364T>A c.184+128T>A | |
7 | g.66633572T>C | CA1714174596 | KCTD7 | c.314+128T>C (n.314+128T>C) c.292+128T>C c.144+4364T>C (n.144+4364T>C) c.139+4364T>C c.118+4364T>C c.184+128T>C | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.66633572T>G | CA2683113790 | KCTD7 | c.314+128T>G (n.314+128T>G) c.292+128T>G c.144+4364T>G (n.144+4364T>G) c.139+4364T>G c.118+4364T>G c.184+128T>G | gnomAD v4 |
7 | g.66633572T= | CA1714174595 | KCTD7 | c.314+128T= (n.314+128T=) c.292+128T= c.144+4364T= (n.144+4364T=) c.139+4364T= c.118+4364T= c.184+128T= | |
7 | g.66633573_66633576del | CA2683113789 | KCTD7 | c.314+129_314+132del (n.314+129_314+132del) c.292+129_292+132del c.144+4365_144+4368del (n.144+4365_144+4368del) c.139+4365_139+4368del c.118+4365_118+4368del c.184+129_184+132del | gnomAD v4 |
7 | g.66633573_66633578del | CA2776256286 | KCTD7 | c.314+129_314+134del (n.314+129_314+134del) c.292+129_292+134del c.144+4365_144+4370del (n.144+4365_144+4370del) c.139+4365_139+4370del c.118+4365_118+4370del c.184+129_184+134del | |
7 | g.66633572_66633573insACA | CA2776256289 | KCTD7 | c.314+128_314+129insACA (n.314+128_314+129insACA) c.292+128_292+129insACA c.144+4364_144+4365insACA (n.144+4364_144+4365insACA) c.139+4364_139+4365insACA c.118+4364_118+4365insACA c.184+128_184+129insACA | |
7 | g.66633573G>A | CA2776256291 | KCTD7 | c.314+129G>A (n.314+129G>A) c.292+129G>A c.144+4365G>A (n.144+4365G>A) c.139+4365G>A c.118+4365G>A c.184+129G>A | |
7 | g.66633573G>C | CA2776256292 | KCTD7 | c.314+129G>C (n.314+129G>C) c.292+129G>C c.144+4365G>C (n.144+4365G>C) c.139+4365G>C c.118+4365G>C c.184+129G>C | |
7 | g.66633573G>T | CA2683113791 | KCTD7 | c.314+129G>T (n.314+129G>T) c.292+129G>T c.144+4365G>T (n.144+4365G>T) c.139+4365G>T c.118+4365G>T c.184+129G>T | gnomAD v4 |
7 | g.66633574_66633586del | CA2776256290 | KCTD7 | c.314+130_314+142del (n.314+130_314+142del) c.292+130_292+142del c.144+4366_144+4378del (n.144+4366_144+4378del) c.139+4366_139+4378del c.118+4366_118+4378del c.184+130_184+142del |