| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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| 11 | g.6617886A>C | CA2790314404 | TPP1 | c.116-110T>G (n.116-110T>G) c.230-110T>G (n.230-110T>G) n.318-110T>G c.34-110T>G n.1132T>G n.1248T>G c.90-110T>G (n.90-110T>G) n.259-110T>G c.-500-110T>G (n.-500-110T>G) n.231-110T>G c.-447-110T>G (n.-447-110T>G) c.117-110T>G n.1412T>G c.230-733T>G (n.230-733T>G) n.1148T>G n.252-110T>G c.-442-110T>G (n.-442-110T>G) n.453T>G c.*99-110T>G (n.*99-110T>G) n.1140T>G n.531-110T>G n.342-110T>G n.215-110T>G | |
| 11 | g.6617888G>A | CA2612256468 | TPP1 | c.116-112C>T (n.116-112C>T) c.230-112C>T (n.230-112C>T) n.318-112C>T c.34-112C>T n.1130C>T n.1246C>T c.90-112C>T (n.90-112C>T) n.259-112C>T c.-500-112C>T (n.-500-112C>T) n.231-112C>T c.-447-112C>T (n.-447-112C>T) c.117-112C>T n.1410C>T c.230-735C>T (n.230-735C>T) n.1146C>T n.252-112C>T c.-442-112C>T (n.-442-112C>T) n.451C>T c.*99-112C>T (n.*99-112C>T) n.1138C>T n.531-112C>T n.342-112C>T n.215-112C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.6617889G>A | CA2612256469 | TPP1 | c.116-113C>T (n.116-113C>T) c.230-113C>T (n.230-113C>T) n.318-113C>T c.34-113C>T n.1129C>T n.1245C>T c.90-113C>T (n.90-113C>T) n.259-113C>T c.-500-113C>T (n.-500-113C>T) n.231-113C>T c.-447-113C>T (n.-447-113C>T) c.117-113C>T n.1409C>T c.230-736C>T (n.230-736C>T) n.1145C>T n.252-113C>T c.-442-113C>T (n.-442-113C>T) n.450C>T c.*99-113C>T (n.*99-113C>T) n.1137C>T n.531-113C>T n.342-113C>T n.215-113C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.6617889G>C | CA2612256470 | TPP1 | c.116-113C>G (n.116-113C>G) c.230-113C>G (n.230-113C>G) n.318-113C>G c.34-113C>G n.1129C>G n.1245C>G c.90-113C>G (n.90-113C>G) n.259-113C>G c.-500-113C>G (n.-500-113C>G) n.231-113C>G c.-447-113C>G (n.-447-113C>G) c.117-113C>G n.1409C>G c.230-736C>G (n.230-736C>G) n.1145C>G n.252-113C>G c.-442-113C>G (n.-442-113C>G) n.450C>G c.*99-113C>G (n.*99-113C>G) n.1137C>G n.531-113C>G n.342-113C>G n.215-113C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.6617889G= | CA1950215491 | TPP1 | c.116-113C= (n.116-113C=) c.230-113C= (n.230-113C=) n.318-113C= c.34-113C= n.1129C= n.1245C= c.90-113C= (n.90-113C=) n.259-113C= c.-500-113C= (n.-500-113C=) n.231-113C= c.-447-113C= (n.-447-113C=) c.117-113C= n.1409C= c.230-736C= (n.230-736C=) n.1145C= n.252-113C= c.-442-113C= (n.-442-113C=) n.450C= c.*99-113C= (n.*99-113C=) n.1137C= n.531-113C= n.342-113C= n.215-113C= | |
| 11 | g.6617889G>T | CA1950215492 | TPP1 | c.116-113C>A (n.116-113C>A) c.230-113C>A (n.230-113C>A) n.318-113C>A c.34-113C>A n.1129C>A n.1245C>A c.90-113C>A (n.90-113C>A) n.259-113C>A c.-500-113C>A (n.-500-113C>A) n.231-113C>A c.-447-113C>A (n.-447-113C>A) c.117-113C>A n.1409C>A c.230-736C>A (n.230-736C>A) n.1145C>A n.252-113C>A c.-442-113C>A (n.-442-113C>A) n.450C>A c.*99-113C>A (n.*99-113C>A) n.1137C>A n.531-113C>A n.342-113C>A n.215-113C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.6617890A>G | CA2612256471 | TPP1 | c.116-114T>C (n.116-114T>C) c.230-114T>C (n.230-114T>C) n.318-114T>C c.34-114T>C n.1128T>C n.1244T>C c.90-114T>C (n.90-114T>C) n.259-114T>C c.-500-114T>C (n.-500-114T>C) n.231-114T>C c.-447-114T>C (n.-447-114T>C) c.117-114T>C n.1408T>C c.230-737T>C (n.230-737T>C) n.1144T>C n.252-114T>C c.-442-114T>C (n.-442-114T>C) n.449T>C c.*99-114T>C (n.*99-114T>C) n.1136T>C n.531-114T>C n.342-114T>C n.215-114T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.6617891G>T | CA2612256472 | TPP1 | c.116-115C>A (n.116-115C>A) c.230-115C>A (n.230-115C>A) n.318-115C>A c.34-115C>A n.1127C>A n.1243C>A c.90-115C>A (n.90-115C>A) n.259-115C>A c.-500-115C>A (n.-500-115C>A) n.231-115C>A c.-447-115C>A (n.-447-115C>A) c.117-115C>A n.1407C>A c.230-738C>A (n.230-738C>A) n.1143C>A n.252-115C>A c.-442-115C>A (n.-442-115C>A) n.448C>A c.*99-115C>A (n.*99-115C>A) n.1135C>A n.531-115C>A n.342-115C>A n.215-115C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6617891_6617892insA | CA2790314405 | TPP1 | c.116-116_116-115insT (n.116-116_116-115insT) c.230-116_230-115insT (n.230-116_230-115insT) n.318-116_318-115insT c.34-116_34-115insT n.1126_1127insT n.1242_1243insT c.90-116_90-115insT (n.90-116_90-115insT) n.259-116_259-115insT c.-500-116_-500-115insT (n.-500-116_-500-115insT) n.231-116_231-115insT c.-447-116_-447-115insT (n.-447-116_-447-115insT) c.117-116_117-115insT n.1406_1407insT c.230-739_230-738insT (n.230-739_230-738insT) n.1142_1143insT n.252-116_252-115insT c.-442-116_-442-115insT (n.-442-116_-442-115insT) n.447_448insT c.*99-116_*99-115insT (n.*99-116_*99-115insT) n.1134_1135insT n.531-116_531-115insT n.342-116_342-115insT n.215-116_215-115insT | |
| 11 | g.6617892G>A | CA1950215494 | TPP1 | c.116-116C>T (n.116-116C>T) c.230-116C>T (n.230-116C>T) n.318-116C>T c.34-116C>T n.1126C>T n.1242C>T c.90-116C>T (n.90-116C>T) n.259-116C>T c.-500-116C>T (n.-500-116C>T) n.231-116C>T c.-447-116C>T (n.-447-116C>T) c.117-116C>T n.1406C>T c.230-739C>T (n.230-739C>T) n.1142C>T n.252-116C>T c.-442-116C>T (n.-442-116C>T) n.447C>T c.*99-116C>T (n.*99-116C>T) n.1134C>T n.531-116C>T n.342-116C>T n.215-116C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.6617892G= | CA1950215493 | TPP1 | c.116-116C= (n.116-116C=) c.230-116C= (n.230-116C=) n.318-116C= c.34-116C= n.1126C= n.1242C= c.90-116C= (n.90-116C=) n.259-116C= c.-500-116C= (n.-500-116C=) n.231-116C= c.-447-116C= (n.-447-116C=) c.117-116C= n.1406C= c.230-739C= (n.230-739C=) n.1142C= n.252-116C= c.-442-116C= (n.-442-116C=) n.447C= c.*99-116C= (n.*99-116C=) n.1134C= n.531-116C= n.342-116C= n.215-116C= | |
| 11 | g.6617892_6617893insA | CA2790314406 | TPP1 | c.116-117_116-116insT (n.116-117_116-116insT) c.230-117_230-116insT (n.230-117_230-116insT) n.318-117_318-116insT c.34-117_34-116insT n.1125_1126insT n.1241_1242insT c.90-117_90-116insT (n.90-117_90-116insT) n.259-117_259-116insT c.-500-117_-500-116insT (n.-500-117_-500-116insT) n.231-117_231-116insT c.-447-117_-447-116insT (n.-447-117_-447-116insT) c.117-117_117-116insT n.1405_1406insT c.230-740_230-739insT (n.230-740_230-739insT) n.1141_1142insT n.252-117_252-116insT c.-442-117_-442-116insT (n.-442-117_-442-116insT) n.446_447insT c.*99-117_*99-116insT (n.*99-117_*99-116insT) n.1133_1134insT n.531-117_531-116insT n.342-117_342-116insT n.215-117_215-116insT | |
| 11 | g.6617893G>T | CA2790314407 | TPP1 | c.116-117C>A (n.116-117C>A) c.230-117C>A (n.230-117C>A) n.318-117C>A c.34-117C>A n.1125C>A n.1241C>A c.90-117C>A (n.90-117C>A) n.259-117C>A c.-500-117C>A (n.-500-117C>A) n.231-117C>A c.-447-117C>A (n.-447-117C>A) c.117-117C>A n.1405C>A c.230-740C>A (n.230-740C>A) n.1141C>A n.252-117C>A c.-442-117C>A (n.-442-117C>A) n.446C>A c.*99-117C>A (n.*99-117C>A) n.1133C>A n.531-117C>A n.342-117C>A n.215-117C>A | |
| 11 | g.6617894C>A | CA2790314408 | TPP1 | c.116-118G>T (n.116-118G>T) c.230-118G>T (n.230-118G>T) n.318-118G>T c.34-118G>T n.1124G>T n.1240G>T c.90-118G>T (n.90-118G>T) n.259-118G>T c.-500-118G>T (n.-500-118G>T) n.231-118G>T c.-447-118G>T (n.-447-118G>T) c.117-118G>T n.1404G>T c.230-741G>T (n.230-741G>T) n.1140G>T n.252-118G>T c.-442-118G>T (n.-442-118G>T) n.445G>T c.*99-118G>T (n.*99-118G>T) n.1132G>T n.531-118G>T n.342-118G>T n.215-118G>T | |
| 11 | g.6617895T>A | CA2612256473 | TPP1 | c.116-119A>T (n.116-119A>T) c.230-119A>T (n.230-119A>T) n.318-119A>T c.34-119A>T n.1123A>T n.1239A>T c.90-119A>T (n.90-119A>T) n.259-119A>T c.-500-119A>T (n.-500-119A>T) n.231-119A>T c.-447-119A>T (n.-447-119A>T) c.117-119A>T n.1403A>T c.230-742A>T (n.230-742A>T) n.1139A>T n.252-119A>T c.-442-119A>T (n.-442-119A>T) n.444A>T c.*99-119A>T (n.*99-119A>T) n.1131A>T n.531-119A>T n.342-119A>T n.215-119A>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.6617895T>C | CA1950215496 | TPP1 | c.116-119A>G (n.116-119A>G) c.230-119A>G (n.230-119A>G) n.318-119A>G c.34-119A>G n.1123A>G n.1239A>G c.90-119A>G (n.90-119A>G) n.259-119A>G c.-500-119A>G (n.-500-119A>G) n.231-119A>G c.-447-119A>G (n.-447-119A>G) c.117-119A>G n.1403A>G c.230-742A>G (n.230-742A>G) n.1139A>G n.252-119A>G c.-442-119A>G (n.-442-119A>G) n.444A>G c.*99-119A>G (n.*99-119A>G) n.1131A>G n.531-119A>G n.342-119A>G n.215-119A>G | dbSNP |
| 11 | g.6617895T= | CA1950215497 | TPP1 | c.116-119A= (n.116-119A=) c.230-119A= (n.230-119A=) n.318-119A= c.34-119A= n.1123A= n.1239A= c.90-119A= (n.90-119A=) n.259-119A= c.-500-119A= (n.-500-119A=) n.231-119A= c.-447-119A= (n.-447-119A=) c.117-119A= n.1403A= c.230-742A= (n.230-742A=) n.1139A= n.252-119A= c.-442-119A= (n.-442-119A=) n.444A= c.*99-119A= (n.*99-119A=) n.1131A= n.531-119A= n.342-119A= n.215-119A= | |
| 11 | g.6617896A= | CA1950215498 | TPP1 | c.116-120T= (n.116-120T=) c.230-120T= (n.230-120T=) n.318-120T= c.34-120T= n.1122T= n.1238T= c.90-120T= (n.90-120T=) n.259-120T= c.-500-120T= (n.-500-120T=) n.231-120T= c.-447-120T= (n.-447-120T=) c.117-120T= n.1402T= c.230-743T= (n.230-743T=) n.1138T= n.252-120T= c.-442-120T= (n.-442-120T=) n.443T= c.*99-120T= (n.*99-120T=) n.1130T= n.531-120T= n.342-120T= n.215-120T= | |
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| 11 | g.6617896_6617897insCAT | CA2790314411 | TPP1 | c.116-121_116-120insATG (n.116-121_116-120insATG) c.230-121_230-120insATG (n.230-121_230-120insATG) n.318-121_318-120insATG c.34-121_34-120insATG n.1121_1122insATG n.1237_1238insATG c.90-121_90-120insATG (n.90-121_90-120insATG) n.259-121_259-120insATG c.-500-121_-500-120insATG (n.-500-121_-500-120insATG) n.231-121_231-120insATG c.-447-121_-447-120insATG (n.-447-121_-447-120insATG) c.117-121_117-120insATG n.1401_1402insATG c.230-744_230-743insATG (n.230-744_230-743insATG) n.1137_1138insATG n.252-121_252-120insATG c.-442-121_-442-120insATG (n.-442-121_-442-120insATG) n.442_443insATG c.*99-121_*99-120insATG (n.*99-121_*99-120insATG) n.1129_1130insATG n.531-121_531-120insATG n.342-121_342-120insATG n.215-121_215-120insATG | |
| 11 | g.6617897T>C | CA1950215500 | TPP1 | c.116-121A>G (n.116-121A>G) c.230-121A>G (n.230-121A>G) n.318-121A>G c.34-121A>G n.1121A>G n.1237A>G c.90-121A>G (n.90-121A>G) n.259-121A>G c.-500-121A>G (n.-500-121A>G) n.231-121A>G c.-447-121A>G (n.-447-121A>G) c.117-121A>G n.1401A>G c.230-744A>G (n.230-744A>G) n.1137A>G n.252-121A>G c.-442-121A>G (n.-442-121A>G) n.442A>G c.*99-121A>G (n.*99-121A>G) n.1129A>G n.531-121A>G n.342-121A>G n.215-121A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.6617897T>G | CA2790314410 | TPP1 | c.116-121A>C (n.116-121A>C) c.230-121A>C (n.230-121A>C) n.318-121A>C c.34-121A>C n.1121A>C n.1237A>C c.90-121A>C (n.90-121A>C) n.259-121A>C c.-500-121A>C (n.-500-121A>C) n.231-121A>C c.-447-121A>C (n.-447-121A>C) c.117-121A>C n.1401A>C c.230-744A>C (n.230-744A>C) n.1137A>C n.252-121A>C c.-442-121A>C (n.-442-121A>C) n.442A>C c.*99-121A>C (n.*99-121A>C) n.1129A>C n.531-121A>C n.342-121A>C n.215-121A>C | |
| 11 | g.6617897T= | CA1950215499 | TPP1 | c.116-121A= (n.116-121A=) c.230-121A= (n.230-121A=) n.318-121A= c.34-121A= n.1121A= n.1237A= c.90-121A= (n.90-121A=) n.259-121A= c.-500-121A= (n.-500-121A=) n.231-121A= c.-447-121A= (n.-447-121A=) c.117-121A= n.1401A= c.230-744A= (n.230-744A=) n.1137A= n.252-121A= c.-442-121A= (n.-442-121A=) n.442A= c.*99-121A= (n.*99-121A=) n.1129A= n.531-121A= n.342-121A= n.215-121A= | |
| 11 | g.6617899_6617902del | CA2790314409 | TPP1 | c.116-124_116-121del (n.116-124_116-121del) c.230-124_230-121del (n.230-124_230-121del) n.318-124_318-121del c.34-124_34-121del n.1118_1121del n.1234_1237del c.90-124_90-121del (n.90-124_90-121del) n.259-124_259-121del c.-500-124_-500-121del (n.-500-124_-500-121del) n.231-124_231-121del c.-447-124_-447-121del (n.-447-124_-447-121del) c.117-124_117-121del n.1398_1401del c.230-747_230-744del (n.230-747_230-744del) n.1134_1137del n.252-124_252-121del c.-442-124_-442-121del (n.-442-124_-442-121del) n.439_442del c.*99-124_*99-121del (n.*99-124_*99-121del) n.1126_1129del n.531-124_531-121del n.342-124_342-121del n.215-124_215-121del | |
| 11 | g.6617898G>A | CA217324906 | TPP1 | c.116-122C>T (n.116-122C>T) c.230-122C>T (n.230-122C>T) n.318-122C>T c.34-122C>T n.1120C>T n.1236C>T c.90-122C>T (n.90-122C>T) n.259-122C>T c.-500-122C>T (n.-500-122C>T) n.231-122C>T c.-447-122C>T (n.-447-122C>T) c.117-122C>T n.1400C>T c.230-745C>T (n.230-745C>T) n.1136C>T n.252-122C>T c.-442-122C>T (n.-442-122C>T) n.441C>T c.*99-122C>T (n.*99-122C>T) n.1128C>T n.531-122C>T n.342-122C>T n.215-122C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 11 | g.6617898_6617903del | CA2790314413 | TPP1 | c.116-127_116-122del (n.116-127_116-122del) c.230-127_230-122del (n.230-127_230-122del) n.318-127_318-122del c.34-127_34-122del n.1115_1120del n.1231_1236del c.90-127_90-122del (n.90-127_90-122del) n.259-127_259-122del c.-500-127_-500-122del (n.-500-127_-500-122del) n.231-127_231-122del c.-447-127_-447-122del (n.-447-127_-447-122del) c.117-127_117-122del n.1395_1400del c.230-750_230-745del (n.230-750_230-745del) n.1131_1136del n.252-127_252-122del c.-442-127_-442-122del (n.-442-127_-442-122del) n.436_441del c.*99-127_*99-122del (n.*99-127_*99-122del) n.1123_1128del n.531-127_531-122del n.342-127_342-122del n.215-127_215-122del | |
| 11 | g.6617899T>C | CA2612256474 | TPP1 | c.116-123A>G (n.116-123A>G) c.230-123A>G (n.230-123A>G) n.318-123A>G c.34-123A>G n.1119A>G n.1235A>G c.90-123A>G (n.90-123A>G) n.259-123A>G c.-500-123A>G (n.-500-123A>G) n.231-123A>G c.-447-123A>G (n.-447-123A>G) c.117-123A>G n.1399A>G c.230-746A>G (n.230-746A>G) n.1135A>G n.252-123A>G c.-442-123A>G (n.-442-123A>G) n.440A>G c.*99-123A>G (n.*99-123A>G) n.1127A>G n.531-123A>G n.342-123A>G n.215-123A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.6617900G>A | CA2612256475 | TPP1 | c.116-124C>T (n.116-124C>T) c.230-124C>T (n.230-124C>T) n.318-124C>T c.34-124C>T n.1118C>T n.1234C>T c.90-124C>T (n.90-124C>T) n.259-124C>T c.-500-124C>T (n.-500-124C>T) n.231-124C>T c.-447-124C>T (n.-447-124C>T) c.117-124C>T n.1398C>T c.230-747C>T (n.230-747C>T) n.1134C>T n.252-124C>T c.-442-124C>T (n.-442-124C>T) n.439C>T c.*99-124C>T (n.*99-124C>T) n.1126C>T n.531-124C>T n.342-124C>T n.215-124C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.6617900G>T | CA2612256476 | TPP1 | c.116-124C>A (n.116-124C>A) c.230-124C>A (n.230-124C>A) n.318-124C>A c.34-124C>A n.1118C>A n.1234C>A c.90-124C>A (n.90-124C>A) n.259-124C>A c.-500-124C>A (n.-500-124C>A) n.231-124C>A c.-447-124C>A (n.-447-124C>A) c.117-124C>A n.1398C>A c.230-747C>A (n.230-747C>A) n.1134C>A n.252-124C>A c.-442-124C>A (n.-442-124C>A) n.439C>A c.*99-124C>A (n.*99-124C>A) n.1126C>A n.531-124C>A n.342-124C>A n.215-124C>A | gnomAD v4 |
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| 11 | g.6617901del | CA2790314415 | TPP1 | c.116-125del (n.116-125del) c.230-125del (n.230-125del) n.318-125del c.34-125del n.1117del n.1233del c.90-125del (n.90-125del) n.259-125del c.-500-125del (n.-500-125del) n.231-125del c.-447-125del (n.-447-125del) c.117-125del n.1397del c.230-748del (n.230-748del) n.1133del n.252-125del c.-442-125del (n.-442-125del) n.438del c.*99-125del (n.*99-125del) n.1125del n.531-125del n.342-125del n.215-125del | |
| 11 | g.6617901T>C | CA217324907 | TPP1 | c.116-125A>G (n.116-125A>G) c.230-125A>G (n.230-125A>G) n.318-125A>G c.34-125A>G n.1117A>G n.1233A>G c.90-125A>G (n.90-125A>G) n.259-125A>G c.-500-125A>G (n.-500-125A>G) n.231-125A>G c.-447-125A>G (n.-447-125A>G) c.117-125A>G n.1397A>G c.230-748A>G (n.230-748A>G) n.1133A>G n.252-125A>G c.-442-125A>G (n.-442-125A>G) n.438A>G c.*99-125A>G (n.*99-125A>G) n.1125A>G n.531-125A>G n.342-125A>G n.215-125A>G | dbSNP |
| 11 | g.6617901T= | CA1950215503 | TPP1 | c.116-125A= (n.116-125A=) c.230-125A= (n.230-125A=) n.318-125A= c.34-125A= n.1117A= n.1233A= c.90-125A= (n.90-125A=) n.259-125A= c.-500-125A= (n.-500-125A=) n.231-125A= c.-447-125A= (n.-447-125A=) c.117-125A= n.1397A= c.230-748A= (n.230-748A=) n.1133A= n.252-125A= c.-442-125A= (n.-442-125A=) n.438A= c.*99-125A= (n.*99-125A=) n.1125A= n.531-125A= n.342-125A= n.215-125A= | |
| 11 | g.6617901_6617905delinsTGCAG | CA1950215505 | TPP1 | c.116-129_116-125delinsCTGCA (n.116-129_116-125delinsCTGCA) c.230-129_230-125delinsCTGCA (n.230-129_230-125delinsCTGCA) n.318-129_318-125delinsCTGCA c.34-129_34-125delinsCTGCA n.1113_1117delinsCTGCA n.1229_1233delinsCTGCA c.90-129_90-125delinsCTGCA (n.90-129_90-125delinsCTGCA) n.259-129_259-125delinsCTGCA c.-500-129_-500-125delinsCTGCA (n.-500-129_-500-125delinsCTGCA) n.231-129_231-125delinsCTGCA c.-447-129_-447-125delinsCTGCA (n.-447-129_-447-125delinsCTGCA) c.117-129_117-125delinsCTGCA n.1393_1397delinsCTGCA c.230-752_230-748delinsCTGCA (n.230-752_230-748delinsCTGCA) n.1129_1133delinsCTGCA n.252-129_252-125delinsCTGCA c.-442-129_-442-125delinsCTGCA (n.-442-129_-442-125delinsCTGCA) n.434_438delinsCTGCA c.*99-129_*99-125delinsCTGCA (n.*99-129_*99-125delinsCTGCA) n.1121_1125delinsCTGCA n.531-129_531-125delinsCTGCA n.342-129_342-125delinsCTGCA n.215-129_215-125delinsCTGCA | |
| 11 | g.6617901_6617902insAGGGTACTTGGGAA | CA2612256477 | TPP1 | c.116-126_116-125insTTCCCAAGTACCCT (n.116-126_116-125insTTCCCAAGTACCCT) c.230-126_230-125insTTCCCAAGTACCCT (n.230-126_230-125insTTCCCAAGTACCCT) n.318-126_318-125insTTCCCAAGTACCCT c.34-126_34-125insTTCCCAAGTACCCT n.1116_1117insTTCCCAAGTACCCT n.1232_1233insTTCCCAAGTACCCT c.90-126_90-125insTTCCCAAGTACCCT (n.90-126_90-125insTTCCCAAGTACCCT) n.259-126_259-125insTTCCCAAGTACCCT c.-500-126_-500-125insTTCCCAAGTACCCT (n.-500-126_-500-125insTTCCCAAGTACCCT) n.231-126_231-125insTTCCCAAGTACCCT c.-447-126_-447-125insTTCCCAAGTACCCT (n.-447-126_-447-125insTTCCCAAGTACCCT) c.117-126_117-125insTTCCCAAGTACCCT n.1396_1397insTTCCCAAGTACCCT c.230-749_230-748insTTCCCAAGTACCCT (n.230-749_230-748insTTCCCAAGTACCCT) n.1132_1133insTTCCCAAGTACCCT n.252-126_252-125insTTCCCAAGTACCCT c.-442-126_-442-125insTTCCCAAGTACCCT (n.-442-126_-442-125insTTCCCAAGTACCCT) n.437_438insTTCCCAAGTACCCT c.*99-126_*99-125insTTCCCAAGTACCCT (n.*99-126_*99-125insTTCCCAAGTACCCT) n.1124_1125insTTCCCAAGTACCCT n.531-126_531-125insTTCCCAAGTACCCT n.342-126_342-125insTTCCCAAGTACCCT n.215-126_215-125insTTCCCAAGTACCCT | gnomAD v4 |
| 11 | g.6617902G>A | CA2790314416 | TPP1 | c.116-126C>T (n.116-126C>T) c.230-126C>T (n.230-126C>T) n.318-126C>T c.34-126C>T n.1116C>T n.1232C>T c.90-126C>T (n.90-126C>T) n.259-126C>T c.-500-126C>T (n.-500-126C>T) n.231-126C>T c.-447-126C>T (n.-447-126C>T) c.117-126C>T n.1396C>T c.230-749C>T (n.230-749C>T) n.1132C>T n.252-126C>T c.-442-126C>T (n.-442-126C>T) n.437C>T c.*99-126C>T (n.*99-126C>T) n.1124C>T n.531-126C>T n.342-126C>T n.215-126C>T | |
| 11 | g.6617902G>T | CA2612256478 | TPP1 | c.116-126C>A (n.116-126C>A) c.230-126C>A (n.230-126C>A) n.318-126C>A c.34-126C>A n.1116C>A n.1232C>A c.90-126C>A (n.90-126C>A) n.259-126C>A c.-500-126C>A (n.-500-126C>A) n.231-126C>A c.-447-126C>A (n.-447-126C>A) c.117-126C>A n.1396C>A c.230-749C>A (n.230-749C>A) n.1132C>A n.252-126C>A c.-442-126C>A (n.-442-126C>A) n.437C>A c.*99-126C>A (n.*99-126C>A) n.1124C>A n.531-126C>A n.342-126C>A n.215-126C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6617903_6617906del | CA1950215506 | TPP1 | c.116-129_116-126del (n.116-129_116-126del) c.230-129_230-126del (n.230-129_230-126del) n.318-129_318-126del c.34-129_34-126del n.1113_1116del n.1229_1232del c.90-129_90-126del (n.90-129_90-126del) n.259-129_259-126del c.-500-129_-500-126del (n.-500-129_-500-126del) n.231-129_231-126del c.-447-129_-447-126del (n.-447-129_-447-126del) c.117-129_117-126del n.1393_1396del c.230-752_230-749del (n.230-752_230-749del) n.1129_1132del n.252-129_252-126del c.-442-129_-442-126del (n.-442-129_-442-126del) n.434_437del c.*99-129_*99-126del (n.*99-129_*99-126del) n.1121_1124del n.531-129_531-126del n.342-129_342-126del n.215-129_215-126del | dbSNP |
| 11 | g.6617903C>T | CA2612256479 | TPP1 | c.116-127G>A (n.116-127G>A) c.230-127G>A (n.230-127G>A) n.318-127G>A c.34-127G>A n.1115G>A n.1231G>A c.90-127G>A (n.90-127G>A) n.259-127G>A c.-500-127G>A (n.-500-127G>A) n.231-127G>A c.-447-127G>A (n.-447-127G>A) c.117-127G>A n.1395G>A c.230-750G>A (n.230-750G>A) n.1131G>A n.252-127G>A c.-442-127G>A (n.-442-127G>A) n.436G>A c.*99-127G>A (n.*99-127G>A) n.1123G>A n.531-127G>A n.342-127G>A n.215-127G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6617903_6617904delinsCA | CA1950215507 | TPP1 | c.116-128_116-127delinsTG (n.116-128_116-127delinsTG) c.230-128_230-127delinsTG (n.230-128_230-127delinsTG) n.318-128_318-127delinsTG c.34-128_34-127delinsTG n.1114_1115delinsTG n.1230_1231delinsTG c.90-128_90-127delinsTG (n.90-128_90-127delinsTG) n.259-128_259-127delinsTG c.-500-128_-500-127delinsTG (n.-500-128_-500-127delinsTG) n.231-128_231-127delinsTG c.-447-128_-447-127delinsTG (n.-447-128_-447-127delinsTG) c.117-128_117-127delinsTG n.1394_1395delinsTG c.230-751_230-750delinsTG (n.230-751_230-750delinsTG) n.1130_1131delinsTG n.252-128_252-127delinsTG c.-442-128_-442-127delinsTG (n.-442-128_-442-127delinsTG) n.435_436delinsTG c.*99-128_*99-127delinsTG (n.*99-128_*99-127delinsTG) n.1122_1123delinsTG n.531-128_531-127delinsTG n.342-128_342-127delinsTG n.215-128_215-127delinsTG | |
| 11 | g.6617904del | CA217324909 | TPP1 | c.116-128del (n.116-128del) c.230-128del (n.230-128del) n.318-128del c.34-128del n.1114del n.1230del c.90-128del (n.90-128del) n.259-128del c.-500-128del (n.-500-128del) n.231-128del c.-447-128del (n.-447-128del) c.117-128del n.1394del c.230-751del (n.230-751del) n.1130del n.252-128del c.-442-128del (n.-442-128del) n.435del c.*99-128del (n.*99-128del) n.1122del n.531-128del n.342-128del n.215-128del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6617904A>G | CA2612256480 | TPP1 | c.116-128T>C (n.116-128T>C) c.230-128T>C (n.230-128T>C) n.318-128T>C c.34-128T>C n.1114T>C n.1230T>C c.90-128T>C (n.90-128T>C) n.259-128T>C c.-500-128T>C (n.-500-128T>C) n.231-128T>C c.-447-128T>C (n.-447-128T>C) c.117-128T>C n.1394T>C c.230-751T>C (n.230-751T>C) n.1130T>C n.252-128T>C c.-442-128T>C (n.-442-128T>C) n.435T>C c.*99-128T>C (n.*99-128T>C) n.1122T>C n.531-128T>C n.342-128T>C n.215-128T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.6617905G>A | CA2612256483 | TPP1 | c.116-129C>T (n.116-129C>T) c.230-129C>T (n.230-129C>T) n.318-129C>T c.34-129C>T n.1113C>T n.1229C>T c.90-129C>T (n.90-129C>T) n.259-129C>T c.-500-129C>T (n.-500-129C>T) n.231-129C>T c.-447-129C>T (n.-447-129C>T) c.117-129C>T n.1393C>T c.230-752C>T (n.230-752C>T) n.1129C>T n.252-129C>T c.-442-129C>T (n.-442-129C>T) n.434C>T c.*99-129C>T (n.*99-129C>T) n.1121C>T n.531-129C>T n.342-129C>T n.215-129C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.6617905G= | CA1950215509 | TPP1 | c.116-129C= (n.116-129C=) c.230-129C= (n.230-129C=) n.318-129C= c.34-129C= n.1113C= n.1229C= c.90-129C= (n.90-129C=) n.259-129C= c.-500-129C= (n.-500-129C=) n.231-129C= c.-447-129C= (n.-447-129C=) c.117-129C= n.1393C= c.230-752C= (n.230-752C=) n.1129C= n.252-129C= c.-442-129C= (n.-442-129C=) n.434C= c.*99-129C= (n.*99-129C=) n.1121C= n.531-129C= n.342-129C= n.215-129C= | |
| 11 | g.6617905G>T | CA597274079 | TPP1 | c.116-129C>A (n.116-129C>A) c.230-129C>A (n.230-129C>A) n.318-129C>A c.34-129C>A n.1113C>A n.1229C>A c.90-129C>A (n.90-129C>A) n.259-129C>A c.-500-129C>A (n.-500-129C>A) n.231-129C>A c.-447-129C>A (n.-447-129C>A) c.117-129C>A n.1393C>A c.230-752C>A (n.230-752C>A) n.1129C>A n.252-129C>A c.-442-129C>A (n.-442-129C>A) n.434C>A c.*99-129C>A (n.*99-129C>A) n.1121C>A n.531-129C>A n.342-129C>A n.215-129C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6617906del | CA2612256482 | TPP1 | c.116-129del (n.116-129del) c.230-129del (n.230-129del) n.318-129del c.34-129del n.1113del n.1229del c.90-129del (n.90-129del) n.259-129del c.-500-129del (n.-500-129del) n.231-129del c.-447-129del (n.-447-129del) c.117-129del n.1393del c.230-752del (n.230-752del) n.1129del n.252-129del c.-442-129del (n.-442-129del) n.434del c.*99-129del (n.*99-129del) n.1121del n.531-129del n.342-129del n.215-129del | gnomAD v4 |
| 11 | g.6617906G>A | CA679351898 | TPP1 | c.116-130C>T (n.116-130C>T) c.230-130C>T (n.230-130C>T) n.318-130C>T c.34-130C>T n.1112C>T n.1228C>T c.90-130C>T (n.90-130C>T) n.259-130C>T c.-500-130C>T (n.-500-130C>T) n.231-130C>T c.-447-130C>T (n.-447-130C>T) c.117-130C>T n.1392C>T c.230-753C>T (n.230-753C>T) n.1128C>T n.252-130C>T c.-442-130C>T (n.-442-130C>T) n.433C>T c.*99-130C>T (n.*99-130C>T) n.1120C>T n.531-130C>T n.342-130C>T n.215-130C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 11 | g.6617906G>T | CA679351899 | TPP1 | c.116-130C>A (n.116-130C>A) c.230-130C>A (n.230-130C>A) n.318-130C>A c.34-130C>A n.1112C>A n.1228C>A c.90-130C>A (n.90-130C>A) n.259-130C>A c.-500-130C>A (n.-500-130C>A) n.231-130C>A c.-447-130C>A (n.-447-130C>A) c.117-130C>A n.1392C>A c.230-753C>A (n.230-753C>A) n.1128C>A n.252-130C>A c.-442-130C>A (n.-442-130C>A) n.433C>A c.*99-130C>A (n.*99-130C>A) n.1120C>A n.531-130C>A n.342-130C>A n.215-130C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.6617907T>C | CA597274080 | TPP1 | c.116-131A>G (n.116-131A>G) c.230-131A>G (n.230-131A>G) n.318-131A>G c.34-131A>G n.1111A>G n.1227A>G c.90-131A>G (n.90-131A>G) n.259-131A>G c.-500-131A>G (n.-500-131A>G) n.231-131A>G c.-447-131A>G (n.-447-131A>G) c.117-131A>G n.1391A>G c.230-754A>G (n.230-754A>G) n.1127A>G n.252-131A>G c.-442-131A>G (n.-442-131A>G) n.432A>G c.*99-131A>G (n.*99-131A>G) n.1119A>G n.531-131A>G n.342-131A>G n.215-131A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6617907T>G | CA1950215514 | TPP1 | c.116-131A>C (n.116-131A>C) c.230-131A>C (n.230-131A>C) n.318-131A>C c.34-131A>C n.1111A>C n.1227A>C c.90-131A>C (n.90-131A>C) n.259-131A>C c.-500-131A>C (n.-500-131A>C) n.231-131A>C c.-447-131A>C (n.-447-131A>C) c.117-131A>C n.1391A>C c.230-754A>C (n.230-754A>C) n.1127A>C n.252-131A>C c.-442-131A>C (n.-442-131A>C) n.432A>C c.*99-131A>C (n.*99-131A>C) n.1119A>C n.531-131A>C n.342-131A>C n.215-131A>C | dbSNP |
| 11 | g.6617907T= | CA1950215513 | TPP1 | c.116-131A= (n.116-131A=) c.230-131A= (n.230-131A=) n.318-131A= c.34-131A= n.1111A= n.1227A= c.90-131A= (n.90-131A=) n.259-131A= c.-500-131A= (n.-500-131A=) n.231-131A= c.-447-131A= (n.-447-131A=) c.117-131A= n.1391A= c.230-754A= (n.230-754A=) n.1127A= n.252-131A= c.-442-131A= (n.-442-131A=) n.432A= c.*99-131A= (n.*99-131A=) n.1119A= n.531-131A= n.342-131A= n.215-131A= | |
| 11 | g.6617908G>A | CA2612256485 | TPP1 | c.116-132C>T (n.116-132C>T) c.230-132C>T (n.230-132C>T) n.318-132C>T c.34-132C>T n.1110C>T n.1226C>T c.90-132C>T (n.90-132C>T) n.259-132C>T c.-500-132C>T (n.-500-132C>T) n.231-132C>T c.-447-132C>T (n.-447-132C>T) c.117-132C>T n.1390C>T c.230-755C>T (n.230-755C>T) n.1126C>T n.252-132C>T c.-442-132C>T (n.-442-132C>T) n.431C>T c.*99-132C>T (n.*99-132C>T) n.1118C>T n.531-132C>T n.342-132C>T n.215-132C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.6617909T>G | CA2790314417 | TPP1 | c.116-133A>C (n.116-133A>C) c.230-133A>C (n.230-133A>C) n.318-133A>C c.34-133A>C n.1109A>C n.1225A>C c.90-133A>C (n.90-133A>C) n.259-133A>C c.-500-133A>C (n.-500-133A>C) n.231-133A>C c.-447-133A>C (n.-447-133A>C) c.117-133A>C n.1389A>C c.230-756A>C (n.230-756A>C) n.1125A>C n.252-133A>C c.-442-133A>C (n.-442-133A>C) n.430A>C c.*99-133A>C (n.*99-133A>C) n.1117A>C n.531-133A>C n.342-133A>C n.215-133A>C | |
| 11 | g.6617911G>T | CA2612256486 | TPP1 | c.116-135C>A (n.116-135C>A) c.230-135C>A (n.230-135C>A) n.318-135C>A c.34-135C>A n.1107C>A n.1223C>A c.90-135C>A (n.90-135C>A) n.259-135C>A c.-500-135C>A (n.-500-135C>A) n.231-135C>A c.-447-135C>A (n.-447-135C>A) c.117-135C>A n.1387C>A c.230-758C>A (n.230-758C>A) n.1123C>A n.252-135C>A c.-442-135C>A (n.-442-135C>A) n.428C>A c.*99-135C>A (n.*99-135C>A) n.1115C>A n.531-135C>A n.342-135C>A n.215-135C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6617911_6617916del | CA2790314418 | TPP1 | c.116-140_116-135del (n.116-140_116-135del) c.230-140_230-135del (n.230-140_230-135del) n.318-140_318-135del c.34-140_34-135del n.1102_1107del n.1218_1223del c.90-140_90-135del (n.90-140_90-135del) n.259-140_259-135del c.-500-140_-500-135del (n.-500-140_-500-135del) n.231-140_231-135del c.-447-140_-447-135del (n.-447-140_-447-135del) c.117-140_117-135del n.1382_1387del c.230-763_230-758del (n.230-763_230-758del) n.1118_1123del n.252-140_252-135del c.-442-140_-442-135del (n.-442-140_-442-135del) n.423_428del c.*99-140_*99-135del (n.*99-140_*99-135del) n.1110_1115del n.531-140_531-135del n.342-140_342-135del n.215-140_215-135del | |
| 11 | g.6617912G>T | CA2612256487 | TPP1 | c.116-136C>A (n.116-136C>A) c.230-136C>A (n.230-136C>A) n.318-136C>A c.34-136C>A n.1106C>A n.1222C>A c.90-136C>A (n.90-136C>A) n.259-136C>A c.-500-136C>A (n.-500-136C>A) n.231-136C>A c.-447-136C>A (n.-447-136C>A) c.117-136C>A n.1386C>A c.230-759C>A (n.230-759C>A) n.1122C>A n.252-136C>A c.-442-136C>A (n.-442-136C>A) n.427C>A c.*99-136C>A (n.*99-136C>A) n.1114C>A n.531-136C>A n.342-136C>A n.215-136C>A | gnomAD v4 |
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| 11 | g.6617913G>T | CA2612256488 | TPP1 | c.116-137C>A (n.116-137C>A) c.230-137C>A (n.230-137C>A) n.318-137C>A c.34-137C>A n.1105C>A n.1221C>A c.90-137C>A (n.90-137C>A) n.259-137C>A c.-500-137C>A (n.-500-137C>A) n.231-137C>A c.-447-137C>A (n.-447-137C>A) c.117-137C>A n.1385C>A c.230-760C>A (n.230-760C>A) n.1121C>A n.252-137C>A c.-442-137C>A (n.-442-137C>A) n.426C>A c.*99-137C>A (n.*99-137C>A) n.1113C>A n.531-137C>A n.342-137C>A n.215-137C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6617913_6617916del | CA2790314419 | TPP1 | c.116-140_116-137del (n.116-140_116-137del) c.230-140_230-137del (n.230-140_230-137del) n.318-140_318-137del c.34-140_34-137del n.1102_1105del n.1218_1221del c.90-140_90-137del (n.90-140_90-137del) n.259-140_259-137del c.-500-140_-500-137del (n.-500-140_-500-137del) n.231-140_231-137del c.-447-140_-447-137del (n.-447-140_-447-137del) c.117-140_117-137del n.1382_1385del c.230-763_230-760del (n.230-763_230-760del) n.1118_1121del n.252-140_252-137del c.-442-140_-442-137del (n.-442-140_-442-137del) n.423_426del c.*99-140_*99-137del (n.*99-140_*99-137del) n.1110_1113del n.531-140_531-137del n.342-140_342-137del n.215-140_215-137del | |
| 11 | g.6617915_6617916del | CA2790314420 | TPP1 | c.116-138_116-137del (n.116-138_116-137del) c.230-138_230-137del (n.230-138_230-137del) n.318-138_318-137del c.34-138_34-137del n.1104_1105del n.1220_1221del c.90-138_90-137del (n.90-138_90-137del) n.259-138_259-137del c.-500-138_-500-137del (n.-500-138_-500-137del) n.231-138_231-137del c.-447-138_-447-137del (n.-447-138_-447-137del) c.117-138_117-137del n.1384_1385del c.230-761_230-760del (n.230-761_230-760del) n.1120_1121del n.252-138_252-137del c.-442-138_-442-137del (n.-442-138_-442-137del) n.425_426del c.*99-138_*99-137del (n.*99-138_*99-137del) n.1112_1113del n.531-138_531-137del n.342-138_342-137del n.215-138_215-137del | |
| 11 | g.6617914T>A | CA2790314423 | TPP1 | c.116-138A>T (n.116-138A>T) c.230-138A>T (n.230-138A>T) n.318-138A>T c.34-138A>T n.1104A>T n.1220A>T c.90-138A>T (n.90-138A>T) n.259-138A>T c.-500-138A>T (n.-500-138A>T) n.231-138A>T c.-447-138A>T (n.-447-138A>T) c.117-138A>T n.1384A>T c.230-761A>T (n.230-761A>T) n.1120A>T n.252-138A>T c.-442-138A>T (n.-442-138A>T) n.425A>T c.*99-138A>T (n.*99-138A>T) n.1112A>T n.531-138A>T n.342-138A>T n.215-138A>T | |
| 11 | g.6617914_6617916del | CA2790314422 | TPP1 | c.116-140_116-138del (n.116-140_116-138del) c.230-140_230-138del (n.230-140_230-138del) n.318-140_318-138del c.34-140_34-138del n.1102_1104del n.1218_1220del c.90-140_90-138del (n.90-140_90-138del) n.259-140_259-138del c.-500-140_-500-138del (n.-500-140_-500-138del) n.231-140_231-138del c.-447-140_-447-138del (n.-447-140_-447-138del) c.117-140_117-138del n.1382_1384del c.230-763_230-761del (n.230-763_230-761del) n.1118_1120del n.252-140_252-138del c.-442-140_-442-138del (n.-442-140_-442-138del) n.423_425del c.*99-140_*99-138del (n.*99-140_*99-138del) n.1110_1112del n.531-140_531-138del n.342-140_342-138del n.215-140_215-138del | |
| 11 | g.6617915G>A | CA2612256489 | TPP1 | c.116-139C>T (n.116-139C>T) c.230-139C>T (n.230-139C>T) n.318-139C>T c.34-139C>T n.1103C>T n.1219C>T c.90-139C>T (n.90-139C>T) n.259-139C>T c.-500-139C>T (n.-500-139C>T) n.231-139C>T c.-447-139C>T (n.-447-139C>T) c.117-139C>T n.1383C>T c.230-762C>T (n.230-762C>T) n.1119C>T n.252-139C>T c.-442-139C>T (n.-442-139C>T) n.424C>T c.*99-139C>T (n.*99-139C>T) n.1111C>T n.531-139C>T n.342-139C>T n.215-139C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.6617915G>C | CA2790314424 | TPP1 | c.116-139C>G (n.116-139C>G) c.230-139C>G (n.230-139C>G) n.318-139C>G c.34-139C>G n.1103C>G n.1219C>G c.90-139C>G (n.90-139C>G) n.259-139C>G c.-500-139C>G (n.-500-139C>G) n.231-139C>G c.-447-139C>G (n.-447-139C>G) c.117-139C>G n.1383C>G c.230-762C>G (n.230-762C>G) n.1119C>G n.252-139C>G c.-442-139C>G (n.-442-139C>G) n.424C>G c.*99-139C>G (n.*99-139C>G) n.1111C>G n.531-139C>G n.342-139C>G n.215-139C>G | |
| 11 | g.6617915G>T | CA2612256490 | TPP1 | c.116-139C>A (n.116-139C>A) c.230-139C>A (n.230-139C>A) n.318-139C>A c.34-139C>A n.1103C>A n.1219C>A c.90-139C>A (n.90-139C>A) n.259-139C>A c.-500-139C>A (n.-500-139C>A) n.231-139C>A c.-447-139C>A (n.-447-139C>A) c.117-139C>A n.1383C>A c.230-762C>A (n.230-762C>A) n.1119C>A n.252-139C>A c.-442-139C>A (n.-442-139C>A) n.424C>A c.*99-139C>A (n.*99-139C>A) n.1111C>A n.531-139C>A n.342-139C>A n.215-139C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6617915_6617916insA | CA2790314428 | TPP1 | c.116-140_116-139insT (n.116-140_116-139insT) c.230-140_230-139insT (n.230-140_230-139insT) n.318-140_318-139insT c.34-140_34-139insT n.1102_1103insT n.1218_1219insT c.90-140_90-139insT (n.90-140_90-139insT) n.259-140_259-139insT c.-500-140_-500-139insT (n.-500-140_-500-139insT) n.231-140_231-139insT c.-447-140_-447-139insT (n.-447-140_-447-139insT) c.117-140_117-139insT n.1382_1383insT c.230-763_230-762insT (n.230-763_230-762insT) n.1118_1119insT n.252-140_252-139insT c.-442-140_-442-139insT (n.-442-140_-442-139insT) n.423_424insT c.*99-140_*99-139insT (n.*99-140_*99-139insT) n.1110_1111insT n.531-140_531-139insT n.342-140_342-139insT n.215-140_215-139insT | |
| 11 | g.6617915_6617916insAGTA | CA2790314425 | TPP1 | c.116-140_116-139insTACT (n.116-140_116-139insTACT) c.230-140_230-139insTACT (n.230-140_230-139insTACT) n.318-140_318-139insTACT c.34-140_34-139insTACT n.1102_1103insTACT n.1218_1219insTACT c.90-140_90-139insTACT (n.90-140_90-139insTACT) n.259-140_259-139insTACT c.-500-140_-500-139insTACT (n.-500-140_-500-139insTACT) n.231-140_231-139insTACT c.-447-140_-447-139insTACT (n.-447-140_-447-139insTACT) c.117-140_117-139insTACT n.1382_1383insTACT c.230-763_230-762insTACT (n.230-763_230-762insTACT) n.1118_1119insTACT n.252-140_252-139insTACT c.-442-140_-442-139insTACT (n.-442-140_-442-139insTACT) n.423_424insTACT c.*99-140_*99-139insTACT (n.*99-140_*99-139insTACT) n.1110_1111insTACT n.531-140_531-139insTACT n.342-140_342-139insTACT n.215-140_215-139insTACT | |
| 11 | g.6617916T>A | CA2790314426 | TPP1 | c.116-140A>T (n.116-140A>T) c.230-140A>T (n.230-140A>T) n.318-140A>T c.34-140A>T n.1102A>T n.1218A>T c.90-140A>T (n.90-140A>T) n.259-140A>T c.-500-140A>T (n.-500-140A>T) n.231-140A>T c.-447-140A>T (n.-447-140A>T) c.117-140A>T n.1382A>T c.230-763A>T (n.230-763A>T) n.1118A>T n.252-140A>T c.-442-140A>T (n.-442-140A>T) n.423A>T c.*99-140A>T (n.*99-140A>T) n.1110A>T n.531-140A>T n.342-140A>T n.215-140A>T | |
| 11 | g.6617916T>C | CA2790314427 | TPP1 | c.116-140A>G (n.116-140A>G) c.230-140A>G (n.230-140A>G) n.318-140A>G c.34-140A>G n.1102A>G n.1218A>G c.90-140A>G (n.90-140A>G) n.259-140A>G c.-500-140A>G (n.-500-140A>G) n.231-140A>G c.-447-140A>G (n.-447-140A>G) c.117-140A>G n.1382A>G c.230-763A>G (n.230-763A>G) n.1118A>G n.252-140A>G c.-442-140A>G (n.-442-140A>G) n.423A>G c.*99-140A>G (n.*99-140A>G) n.1110A>G n.531-140A>G n.342-140A>G n.215-140A>G | |
| 11 | g.6617917A= | CA1950215515 | TPP1 | c.116-141T= (n.116-141T=) c.230-141T= (n.230-141T=) n.318-141T= c.34-141T= n.1101T= n.1217T= c.90-141T= (n.90-141T=) n.259-141T= c.-500-141T= (n.-500-141T=) n.231-141T= c.-447-141T= (n.-447-141T=) c.117-141T= n.1381T= c.230-764T= (n.230-764T=) n.1117T= n.252-141T= c.-442-141T= (n.-442-141T=) n.422T= c.*99-141T= (n.*99-141T=) n.1109T= n.531-141T= n.342-141T= n.215-141T= | |
| 11 | g.6617917A>G | CA1950215516 | TPP1 | c.116-141T>C (n.116-141T>C) c.230-141T>C (n.230-141T>C) n.318-141T>C c.34-141T>C n.1101T>C n.1217T>C c.90-141T>C (n.90-141T>C) n.259-141T>C c.-500-141T>C (n.-500-141T>C) n.231-141T>C c.-447-141T>C (n.-447-141T>C) c.117-141T>C n.1381T>C c.230-764T>C (n.230-764T>C) n.1117T>C n.252-141T>C c.-442-141T>C (n.-442-141T>C) n.422T>C c.*99-141T>C (n.*99-141T>C) n.1109T>C n.531-141T>C n.342-141T>C n.215-141T>C | dbSNP gnomAD v4 |
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| 11 | g.6617918C>A | CA2612256491 | TPP1 | c.116-142G>T (n.116-142G>T) c.230-142G>T (n.230-142G>T) n.318-142G>T c.34-142G>T n.1100G>T n.1216G>T c.90-142G>T (n.90-142G>T) n.259-142G>T c.-500-142G>T (n.-500-142G>T) n.231-142G>T c.-447-142G>T (n.-447-142G>T) c.117-142G>T n.1380G>T c.230-765G>T (n.230-765G>T) n.1116G>T n.252-142G>T c.-442-142G>T (n.-442-142G>T) n.421G>T c.*99-142G>T (n.*99-142G>T) n.1108G>T n.531-142G>T n.342-142G>T n.215-142G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.6617918C>G | CA2612256492 | TPP1 | c.116-142G>C (n.116-142G>C) c.230-142G>C (n.230-142G>C) n.318-142G>C c.34-142G>C n.1100G>C n.1216G>C c.90-142G>C (n.90-142G>C) n.259-142G>C c.-500-142G>C (n.-500-142G>C) n.231-142G>C c.-447-142G>C (n.-447-142G>C) c.117-142G>C n.1380G>C c.230-765G>C (n.230-765G>C) n.1116G>C n.252-142G>C c.-442-142G>C (n.-442-142G>C) n.421G>C c.*99-142G>C (n.*99-142G>C) n.1108G>C n.531-142G>C n.342-142G>C n.215-142G>C | gnomAD v4 |
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| 11 | g.6617919T>A | CA2790314431 | TPP1 | c.116-143A>T (n.116-143A>T) c.230-143A>T (n.230-143A>T) n.318-143A>T c.34-143A>T n.1099A>T n.1215A>T c.90-143A>T (n.90-143A>T) n.259-143A>T c.-500-143A>T (n.-500-143A>T) n.231-143A>T c.-447-143A>T (n.-447-143A>T) c.117-143A>T n.1379A>T c.230-766A>T (n.230-766A>T) n.1115A>T n.252-143A>T c.-442-143A>T (n.-442-143A>T) n.420A>T c.*99-143A>T (n.*99-143A>T) n.1107A>T n.531-143A>T n.342-143A>T n.215-143A>T | |
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| 11 | g.6617920T>A | CA2612256494 | TPP1 | c.116-144A>T (n.116-144A>T) c.230-144A>T (n.230-144A>T) n.318-144A>T c.34-144A>T n.1098A>T n.1214A>T c.90-144A>T (n.90-144A>T) n.259-144A>T c.-500-144A>T (n.-500-144A>T) n.231-144A>T c.-447-144A>T (n.-447-144A>T) c.117-144A>T n.1378A>T c.230-767A>T (n.230-767A>T) n.1114A>T n.252-144A>T c.-442-144A>T (n.-442-144A>T) n.419A>T c.*99-144A>T (n.*99-144A>T) n.1106A>T n.531-144A>T n.342-144A>T n.215-144A>T | gnomAD v4 |
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| 11 | g.6617920_6617924del | CA2790314433 | TPP1 | c.116-148_116-144del (n.116-148_116-144del) c.230-148_230-144del (n.230-148_230-144del) n.318-148_318-144del c.34-148_34-144del n.1094_1098del n.1210_1214del c.90-148_90-144del (n.90-148_90-144del) n.259-148_259-144del c.-500-148_-500-144del (n.-500-148_-500-144del) n.231-148_231-144del c.-447-148_-447-144del (n.-447-148_-447-144del) c.117-148_117-144del n.1374_1378del c.230-771_230-767del (n.230-771_230-767del) n.1110_1114del n.252-148_252-144del c.-442-148_-442-144del (n.-442-148_-442-144del) n.415_419del c.*99-148_*99-144del (n.*99-148_*99-144del) n.1102_1106del n.531-148_531-144del n.342-148_342-144del n.215-148_215-144del | |
| 11 | g.6617921G>A | CA2612256496 | TPP1 | c.116-145C>T (n.116-145C>T) c.230-145C>T (n.230-145C>T) n.318-145C>T c.34-145C>T n.1097C>T n.1213C>T c.90-145C>T (n.90-145C>T) n.259-145C>T c.-500-145C>T (n.-500-145C>T) n.231-145C>T c.-447-145C>T (n.-447-145C>T) c.117-145C>T n.1377C>T c.230-768C>T (n.230-768C>T) n.1113C>T n.252-145C>T c.-442-145C>T (n.-442-145C>T) n.418C>T c.*99-145C>T (n.*99-145C>T) n.1105C>T n.531-145C>T n.342-145C>T n.215-145C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.6617921G>T | CA2612256495 | TPP1 | c.116-145C>A (n.116-145C>A) c.230-145C>A (n.230-145C>A) n.318-145C>A c.34-145C>A n.1097C>A n.1213C>A c.90-145C>A (n.90-145C>A) n.259-145C>A c.-500-145C>A (n.-500-145C>A) n.231-145C>A c.-447-145C>A (n.-447-145C>A) c.117-145C>A n.1377C>A c.230-768C>A (n.230-768C>A) n.1113C>A n.252-145C>A c.-442-145C>A (n.-442-145C>A) n.418C>A c.*99-145C>A (n.*99-145C>A) n.1105C>A n.531-145C>A n.342-145C>A n.215-145C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6617923del | CA2790314434 | TPP1 | c.116-145del (n.116-145del) c.230-145del (n.230-145del) n.318-145del c.34-145del n.1097del n.1213del c.90-145del (n.90-145del) n.259-145del c.-500-145del (n.-500-145del) n.231-145del c.-447-145del (n.-447-145del) c.117-145del n.1377del c.230-768del (n.230-768del) n.1113del n.252-145del c.-442-145del (n.-442-145del) n.418del c.*99-145del (n.*99-145del) n.1105del n.531-145del n.342-145del n.215-145del | |
| 11 | g.6617922G>A | CA2790314435 | TPP1 | c.116-146C>T (n.116-146C>T) c.230-146C>T (n.230-146C>T) n.318-146C>T c.34-146C>T n.1096C>T n.1212C>T c.90-146C>T (n.90-146C>T) n.259-146C>T c.-500-146C>T (n.-500-146C>T) n.231-146C>T c.-447-146C>T (n.-447-146C>T) c.117-146C>T n.1376C>T c.230-769C>T (n.230-769C>T) n.1112C>T n.252-146C>T c.-442-146C>T (n.-442-146C>T) n.417C>T c.*99-146C>T (n.*99-146C>T) n.1104C>T n.531-146C>T n.342-146C>T n.215-146C>T | |
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| 11 | g.6617922G>T | CA217324913 | TPP1 | c.116-146C>A (n.116-146C>A) c.230-146C>A (n.230-146C>A) n.318-146C>A c.34-146C>A n.1096C>A n.1212C>A c.90-146C>A (n.90-146C>A) n.259-146C>A c.-500-146C>A (n.-500-146C>A) n.231-146C>A c.-447-146C>A (n.-447-146C>A) c.117-146C>A n.1376C>A c.230-769C>A (n.230-769C>A) n.1112C>A n.252-146C>A c.-442-146C>A (n.-442-146C>A) n.417C>A c.*99-146C>A (n.*99-146C>A) n.1104C>A n.531-146C>A n.342-146C>A n.215-146C>A | dbSNP gnomAD v4 |
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| 11 | g.6617923G>T | CA2612256498 | TPP1 | c.116-147C>A (n.116-147C>A) c.230-147C>A (n.230-147C>A) n.318-147C>A c.34-147C>A n.1095C>A n.1211C>A c.90-147C>A (n.90-147C>A) n.259-147C>A c.-500-147C>A (n.-500-147C>A) n.231-147C>A c.-447-147C>A (n.-447-147C>A) c.117-147C>A n.1375C>A c.230-770C>A (n.230-770C>A) n.1111C>A n.252-147C>A c.-442-147C>A (n.-442-147C>A) n.416C>A c.*99-147C>A (n.*99-147C>A) n.1103C>A n.531-147C>A n.342-147C>A n.215-147C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6617923_6617927del | CA2790314436 | TPP1 | c.116-151_116-147del (n.116-151_116-147del) c.230-151_230-147del (n.230-151_230-147del) n.318-151_318-147del c.34-151_34-147del n.1091_1095del n.1207_1211del c.90-151_90-147del (n.90-151_90-147del) n.259-151_259-147del c.-500-151_-500-147del (n.-500-151_-500-147del) n.231-151_231-147del c.-447-151_-447-147del (n.-447-151_-447-147del) c.117-151_117-147del n.1371_1375del c.230-774_230-770del (n.230-774_230-770del) n.1107_1111del n.252-151_252-147del c.-442-151_-442-147del (n.-442-151_-442-147del) n.412_416del c.*99-151_*99-147del (n.*99-151_*99-147del) n.1099_1103del n.531-151_531-147del n.342-151_342-147del n.215-151_215-147del | |
| 11 | g.6617924A>G | CA2612256499 | TPP1 | c.116-148T>C (n.116-148T>C) c.230-148T>C (n.230-148T>C) n.318-148T>C c.34-148T>C n.1094T>C n.1210T>C c.90-148T>C (n.90-148T>C) n.259-148T>C c.-500-148T>C (n.-500-148T>C) n.231-148T>C c.-447-148T>C (n.-447-148T>C) c.117-148T>C n.1374T>C c.230-771T>C (n.230-771T>C) n.1110T>C n.252-148T>C c.-442-148T>C (n.-442-148T>C) n.415T>C c.*99-148T>C (n.*99-148T>C) n.1102T>C n.531-148T>C n.342-148T>C n.215-148T>C | gnomAD v4 |
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| 11 | g.6617926G>A | CA2612256500 | TPP1 | c.116-150C>T (n.116-150C>T) c.230-150C>T (n.230-150C>T) n.318-150C>T c.34-150C>T n.1092C>T n.1208C>T c.90-150C>T (n.90-150C>T) n.259-150C>T c.-500-150C>T (n.-500-150C>T) n.231-150C>T c.-447-150C>T (n.-447-150C>T) c.117-150C>T n.1372C>T c.230-773C>T (n.230-773C>T) n.1108C>T n.252-150C>T c.-442-150C>T (n.-442-150C>T) n.413C>T c.*99-150C>T (n.*99-150C>T) n.1100C>T n.531-150C>T n.342-150C>T n.215-150C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.6617926G>T | CA2612256501 | TPP1 | c.116-150C>A (n.116-150C>A) c.230-150C>A (n.230-150C>A) n.318-150C>A c.34-150C>A n.1092C>A n.1208C>A c.90-150C>A (n.90-150C>A) n.259-150C>A c.-500-150C>A (n.-500-150C>A) n.231-150C>A c.-447-150C>A (n.-447-150C>A) c.117-150C>A n.1372C>A c.230-773C>A (n.230-773C>A) n.1108C>A n.252-150C>A c.-442-150C>A (n.-442-150C>A) n.413C>A c.*99-150C>A (n.*99-150C>A) n.1100C>A n.531-150C>A n.342-150C>A n.215-150C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6617927C>A | CA2612256502 | TPP1 | c.116-151G>T (n.116-151G>T) c.230-151G>T (n.230-151G>T) n.318-151G>T c.34-151G>T n.1091G>T n.1207G>T c.90-151G>T (n.90-151G>T) n.259-151G>T c.-500-151G>T (n.-500-151G>T) n.231-151G>T c.-447-151G>T (n.-447-151G>T) c.117-151G>T n.1371G>T c.230-774G>T (n.230-774G>T) n.1107G>T n.252-151G>T c.-442-151G>T (n.-442-151G>T) n.412G>T c.*99-151G>T (n.*99-151G>T) n.1099G>T n.531-151G>T n.342-151G>T n.215-151G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.6617927C>T | CA2790314438 | TPP1 | c.116-151G>A (n.116-151G>A) c.230-151G>A (n.230-151G>A) n.318-151G>A c.34-151G>A n.1091G>A n.1207G>A c.90-151G>A (n.90-151G>A) n.259-151G>A c.-500-151G>A (n.-500-151G>A) n.231-151G>A c.-447-151G>A (n.-447-151G>A) c.117-151G>A n.1371G>A c.230-774G>A (n.230-774G>A) n.1107G>A n.252-151G>A c.-442-151G>A (n.-442-151G>A) n.412G>A c.*99-151G>A (n.*99-151G>A) n.1099G>A n.531-151G>A n.342-151G>A n.215-151G>A | |
| 11 | g.6617929_6617933del | CA2790314439 | TPP1 | c.116-156_116-152del (n.116-156_116-152del) c.230-156_230-152del (n.230-156_230-152del) n.318-156_318-152del c.34-156_34-152del n.1086_1090del n.1202_1206del c.90-156_90-152del (n.90-156_90-152del) n.259-156_259-152del c.-500-156_-500-152del (n.-500-156_-500-152del) n.231-156_231-152del c.-447-156_-447-152del (n.-447-156_-447-152del) c.117-156_117-152del n.1366_1370del c.230-779_230-775del (n.230-779_230-775del) n.1102_1106del n.252-156_252-152del c.-442-156_-442-152del (n.-442-156_-442-152del) n.407_411del c.*99-156_*99-152del (n.*99-156_*99-152del) n.1094_1098del n.531-156_531-152del n.342-156_342-152del n.215-156_215-152del | |
| 11 | g.6617929G>A | CA597274081 | TPP1 | c.116-153C>T (n.116-153C>T) c.230-153C>T (n.230-153C>T) n.318-153C>T c.34-153C>T n.1089C>T n.1205C>T c.90-153C>T (n.90-153C>T) n.259-153C>T c.-500-153C>T (n.-500-153C>T) n.231-153C>T c.-447-153C>T (n.-447-153C>T) c.117-153C>T n.1369C>T c.230-776C>T (n.230-776C>T) n.1105C>T n.252-153C>T c.-442-153C>T (n.-442-153C>T) n.410C>T c.*99-153C>T (n.*99-153C>T) n.1097C>T n.531-153C>T n.342-153C>T n.215-153C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 11 | g.6617929_6617947del | CA2790314440 | TPP1 | c.116-171_116-153del (n.116-171_116-153del) c.230-171_230-153del (n.230-171_230-153del) n.318-171_318-153del c.34-171_34-153del n.1071_1089del n.1187_1205del c.90-171_90-153del (n.90-171_90-153del) n.259-171_259-153del c.-500-171_-500-153del (n.-500-171_-500-153del) n.231-171_231-153del c.-447-171_-447-153del (n.-447-171_-447-153del) c.117-171_117-153del n.1351_1369del c.230-794_230-776del (n.230-794_230-776del) n.1087_1105del n.252-171_252-153del c.-442-171_-442-153del (n.-442-171_-442-153del) n.392_410del c.*99-171_*99-153del (n.*99-171_*99-153del) n.1079_1097del n.531-171_531-153del n.342-171_342-153del n.215-171_215-153del | |
| 11 | g.6617930A>G | CA2790314441 | TPP1 | c.116-154T>C (n.116-154T>C) c.230-154T>C (n.230-154T>C) n.318-154T>C c.34-154T>C n.1088T>C n.1204T>C c.90-154T>C (n.90-154T>C) n.259-154T>C c.-500-154T>C (n.-500-154T>C) n.231-154T>C c.-447-154T>C (n.-447-154T>C) c.117-154T>C n.1368T>C c.230-777T>C (n.230-777T>C) n.1104T>C n.252-154T>C c.-442-154T>C (n.-442-154T>C) n.409T>C c.*99-154T>C (n.*99-154T>C) n.1096T>C n.531-154T>C n.342-154T>C n.215-154T>C | |
| 11 | g.6617931G>T | CA2612256503 | TPP1 | c.116-155C>A (n.116-155C>A) c.230-155C>A (n.230-155C>A) n.318-155C>A c.34-155C>A n.1087C>A n.1203C>A c.90-155C>A (n.90-155C>A) n.259-155C>A c.-500-155C>A (n.-500-155C>A) n.231-155C>A c.-447-155C>A (n.-447-155C>A) c.117-155C>A n.1367C>A c.230-778C>A (n.230-778C>A) n.1103C>A n.252-155C>A c.-442-155C>A (n.-442-155C>A) n.408C>A c.*99-155C>A (n.*99-155C>A) n.1095C>A n.531-155C>A n.342-155C>A n.215-155C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6617932G>A | CA934784313 | TPP1 | c.116-156C>T (n.116-156C>T) c.230-156C>T (n.230-156C>T) n.318-156C>T c.34-156C>T n.1086C>T n.1202C>T c.90-156C>T (n.90-156C>T) n.259-156C>T c.-500-156C>T (n.-500-156C>T) n.231-156C>T c.-447-156C>T (n.-447-156C>T) c.117-156C>T n.1366C>T c.230-779C>T (n.230-779C>T) n.1102C>T n.252-156C>T c.-442-156C>T (n.-442-156C>T) n.407C>T c.*99-156C>T (n.*99-156C>T) n.1094C>T n.531-156C>T n.342-156C>T n.215-156C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.6617932G= | CA1950215521 | TPP1 | c.116-156C= (n.116-156C=) c.230-156C= (n.230-156C=) n.318-156C= c.34-156C= n.1086C= n.1202C= c.90-156C= (n.90-156C=) n.259-156C= c.-500-156C= (n.-500-156C=) n.231-156C= c.-447-156C= (n.-447-156C=) c.117-156C= n.1366C= c.230-779C= (n.230-779C=) n.1102C= n.252-156C= c.-442-156C= (n.-442-156C=) n.407C= c.*99-156C= (n.*99-156C=) n.1094C= n.531-156C= n.342-156C= n.215-156C= | |
| 11 | g.6617933A>G | CA2612256504 | TPP1 | c.116-157T>C (n.116-157T>C) c.230-157T>C (n.230-157T>C) n.318-157T>C c.34-157T>C n.1085T>C n.1201T>C c.90-157T>C (n.90-157T>C) n.259-157T>C c.-500-157T>C (n.-500-157T>C) n.231-157T>C c.-447-157T>C (n.-447-157T>C) c.117-157T>C n.1365T>C c.230-780T>C (n.230-780T>C) n.1101T>C n.252-157T>C c.-442-157T>C (n.-442-157T>C) n.406T>C c.*99-157T>C (n.*99-157T>C) n.1093T>C n.531-157T>C n.342-157T>C n.215-157T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.6617934del | CA2790314442 | TPP1 | c.116-157del (n.116-157del) c.230-157del (n.230-157del) n.318-157del c.34-157del n.1085del n.1201del c.90-157del (n.90-157del) n.259-157del c.-500-157del (n.-500-157del) n.231-157del c.-447-157del (n.-447-157del) c.117-157del n.1365del c.230-780del (n.230-780del) n.1101del n.252-157del c.-442-157del (n.-442-157del) n.406del c.*99-157del (n.*99-157del) n.1093del n.531-157del n.342-157del n.215-157del | |
| 11 | g.6617934_6617939del | CA2790314443 | TPP1 | c.116-162_116-157del (n.116-162_116-157del) c.230-162_230-157del (n.230-162_230-157del) n.318-162_318-157del c.34-162_34-157del n.1080_1085del n.1196_1201del c.90-162_90-157del (n.90-162_90-157del) n.259-162_259-157del c.-500-162_-500-157del (n.-500-162_-500-157del) n.231-162_231-157del c.-447-162_-447-157del (n.-447-162_-447-157del) c.117-162_117-157del n.1360_1365del c.230-785_230-780del (n.230-785_230-780del) n.1096_1101del n.252-162_252-157del c.-442-162_-442-157del (n.-442-162_-442-157del) n.401_406del c.*99-162_*99-157del (n.*99-162_*99-157del) n.1088_1093del n.531-162_531-157del n.342-162_342-157del n.215-162_215-157del | |
| 11 | g.6617934A>G | CA2612256505 | TPP1 | c.116-158T>C (n.116-158T>C) c.230-158T>C (n.230-158T>C) n.318-158T>C c.34-158T>C n.1084T>C n.1200T>C c.90-158T>C (n.90-158T>C) n.259-158T>C c.-500-158T>C (n.-500-158T>C) n.231-158T>C c.-447-158T>C (n.-447-158T>C) c.117-158T>C n.1364T>C c.230-781T>C (n.230-781T>C) n.1100T>C n.252-158T>C c.-442-158T>C (n.-442-158T>C) n.405T>C c.*99-158T>C (n.*99-158T>C) n.1092T>C n.531-158T>C n.342-158T>C n.215-158T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.6617935G>C | CA2790314444 | TPP1 | c.116-159C>G (n.116-159C>G) c.230-159C>G (n.230-159C>G) n.318-159C>G c.34-159C>G n.1083C>G n.1199C>G c.90-159C>G (n.90-159C>G) n.259-159C>G c.-500-159C>G (n.-500-159C>G) n.231-159C>G c.-447-159C>G (n.-447-159C>G) c.117-159C>G n.1363C>G c.230-782C>G (n.230-782C>G) n.1099C>G n.252-159C>G c.-442-159C>G (n.-442-159C>G) n.404C>G c.*99-159C>G (n.*99-159C>G) n.1091C>G n.531-159C>G n.342-159C>G n.215-159C>G | |
| 11 | g.6617939del | CA2612256506 | TPP1 | c.116-160del (n.116-160del) c.230-160del (n.230-160del) n.318-160del c.34-160del n.1082del n.1198del c.90-160del (n.90-160del) n.259-160del c.-500-160del (n.-500-160del) n.231-160del c.-447-160del (n.-447-160del) c.117-160del n.1362del c.230-783del (n.230-783del) n.1098del n.252-160del c.-442-160del (n.-442-160del) n.403del c.*99-160del (n.*99-160del) n.1090del n.531-160del n.342-160del n.215-160del | gnomAD v4 |
| 11 | g.6617937A>C | CA2790314445 | TPP1 | c.116-161T>G (n.116-161T>G) c.230-161T>G (n.230-161T>G) n.318-161T>G c.34-161T>G n.1081T>G n.1197T>G c.90-161T>G (n.90-161T>G) n.259-161T>G c.-500-161T>G (n.-500-161T>G) n.231-161T>G c.-447-161T>G (n.-447-161T>G) c.117-161T>G n.1361T>G c.230-784T>G (n.230-784T>G) n.1097T>G n.252-161T>G c.-442-161T>G (n.-442-161T>G) n.402T>G c.*99-161T>G (n.*99-161T>G) n.1089T>G n.531-161T>G n.342-161T>G n.215-161T>G | |
| 11 | g.6617939A>G | CA2612256508 | TPP1 | c.116-163T>C (n.116-163T>C) c.230-163T>C (n.230-163T>C) n.318-163T>C c.34-163T>C n.1079T>C n.1195T>C c.90-163T>C (n.90-163T>C) n.259-163T>C c.-500-163T>C (n.-500-163T>C) n.231-163T>C c.-447-163T>C (n.-447-163T>C) c.117-163T>C n.1359T>C c.230-786T>C (n.230-786T>C) n.1095T>C n.252-163T>C c.-442-163T>C (n.-442-163T>C) n.400T>C c.*99-163T>C (n.*99-163T>C) n.1087T>C n.531-163T>C n.342-163T>C n.215-163T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.6617939A>T | CA2612256507 | TPP1 | c.116-163T>A (n.116-163T>A) c.230-163T>A (n.230-163T>A) n.318-163T>A c.34-163T>A n.1079T>A n.1195T>A c.90-163T>A (n.90-163T>A) n.259-163T>A c.-500-163T>A (n.-500-163T>A) n.231-163T>A c.-447-163T>A (n.-447-163T>A) c.117-163T>A n.1359T>A c.230-786T>A (n.230-786T>A) n.1095T>A n.252-163T>A c.-442-163T>A (n.-442-163T>A) n.400T>A c.*99-163T>A (n.*99-163T>A) n.1087T>A n.531-163T>A n.342-163T>A n.215-163T>A | gnomAD v4 |
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| 11 | g.6617940G>A | CA2612256509 | TPP1 | c.116-164C>T (n.116-164C>T) c.230-164C>T (n.230-164C>T) n.318-164C>T c.34-164C>T n.1078C>T n.1194C>T c.90-164C>T (n.90-164C>T) n.259-164C>T c.-500-164C>T (n.-500-164C>T) n.231-164C>T c.-447-164C>T (n.-447-164C>T) c.117-164C>T n.1358C>T c.230-787C>T (n.230-787C>T) n.1094C>T n.252-164C>T c.-442-164C>T (n.-442-164C>T) n.399C>T c.*99-164C>T (n.*99-164C>T) n.1086C>T n.531-164C>T n.342-164C>T n.215-164C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.6617940G>T | CA2612256510 | TPP1 | c.116-164C>A (n.116-164C>A) c.230-164C>A (n.230-164C>A) n.318-164C>A c.34-164C>A n.1078C>A n.1194C>A c.90-164C>A (n.90-164C>A) n.259-164C>A c.-500-164C>A (n.-500-164C>A) n.231-164C>A c.-447-164C>A (n.-447-164C>A) c.117-164C>A n.1358C>A c.230-787C>A (n.230-787C>A) n.1094C>A n.252-164C>A c.-442-164C>A (n.-442-164C>A) n.399C>A c.*99-164C>A (n.*99-164C>A) n.1086C>A n.531-164C>A n.342-164C>A n.215-164C>A | gnomAD v4 |
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| 11 | g.6617941G>T | CA2612256512 | TPP1 | c.116-165C>A (n.116-165C>A) c.230-165C>A (n.230-165C>A) n.318-165C>A c.34-165C>A n.1077C>A n.1193C>A c.90-165C>A (n.90-165C>A) n.259-165C>A c.-500-165C>A (n.-500-165C>A) n.231-165C>A c.-447-165C>A (n.-447-165C>A) c.117-165C>A n.1357C>A c.230-788C>A (n.230-788C>A) n.1093C>A n.252-165C>A c.-442-165C>A (n.-442-165C>A) n.398C>A c.*99-165C>A (n.*99-165C>A) n.1085C>A n.531-165C>A n.342-165C>A n.215-165C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6617942_6617949del | CA2790314448 | TPP1 | c.116-172_116-165del (n.116-172_116-165del) c.230-172_230-165del (n.230-172_230-165del) n.318-172_318-165del c.34-172_34-165del n.1070_1077del n.1186_1193del c.90-172_90-165del (n.90-172_90-165del) n.259-172_259-165del c.-500-172_-500-165del (n.-500-172_-500-165del) n.231-172_231-165del c.-447-172_-447-165del (n.-447-172_-447-165del) c.117-172_117-165del n.1350_1357del c.230-795_230-788del (n.230-795_230-788del) n.1086_1093del n.252-172_252-165del c.-442-172_-442-165del (n.-442-172_-442-165del) n.391_398del c.*99-172_*99-165del (n.*99-172_*99-165del) n.1078_1085del n.531-172_531-165del n.342-172_342-165del n.215-172_215-165del | |
| 11 | g.6617942C>A | CA2612256513 | TPP1 | c.116-166G>T (n.116-166G>T) c.230-166G>T (n.230-166G>T) n.318-166G>T c.34-166G>T n.1076G>T n.1192G>T c.90-166G>T (n.90-166G>T) n.259-166G>T c.-500-166G>T (n.-500-166G>T) n.231-166G>T c.-447-166G>T (n.-447-166G>T) c.117-166G>T n.1356G>T c.230-789G>T (n.230-789G>T) n.1092G>T n.252-166G>T c.-442-166G>T (n.-442-166G>T) n.397G>T c.*99-166G>T (n.*99-166G>T) n.1084G>T n.531-166G>T n.342-166G>T n.215-166G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.6617943T>A | CA217324919 | TPP1 | c.116-167A>T (n.116-167A>T) c.230-167A>T (n.230-167A>T) n.318-167A>T c.34-167A>T n.1075A>T n.1191A>T c.90-167A>T (n.90-167A>T) n.259-167A>T c.-500-167A>T (n.-500-167A>T) n.231-167A>T c.-447-167A>T (n.-447-167A>T) c.117-167A>T n.1355A>T c.230-790A>T (n.230-790A>T) n.1091A>T n.252-167A>T c.-442-167A>T (n.-442-167A>T) n.396A>T c.*99-167A>T (n.*99-167A>T) n.1083A>T n.531-167A>T n.342-167A>T n.215-167A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 11 | g.6617951C>T | CA2612256523 | TPP1 | c.116-175G>A (n.116-175G>A) c.230-175G>A (n.230-175G>A) n.318-175G>A c.34-175G>A n.1067G>A n.1183G>A c.90-175G>A (n.90-175G>A) n.259-175G>A c.-500-175G>A (n.-500-175G>A) n.231-175G>A c.-447-175G>A (n.-447-175G>A) c.117-175G>A n.1347G>A c.230-798G>A (n.230-798G>A) n.1083G>A n.252-175G>A c.-442-175G>A (n.-442-175G>A) n.388G>A c.*99-175G>A (n.*99-175G>A) n.1075G>A n.531-175G>A n.342-175G>A n.215-175G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6617952T>A | CA2790314456 | TPP1 | c.116-176A>T (n.116-176A>T) c.230-176A>T (n.230-176A>T) n.318-176A>T c.34-176A>T n.1066A>T n.1182A>T c.90-176A>T (n.90-176A>T) n.259-176A>T c.-500-176A>T (n.-500-176A>T) n.231-176A>T c.-447-176A>T (n.-447-176A>T) c.117-176A>T n.1346A>T c.230-799A>T (n.230-799A>T) n.1082A>T n.252-176A>T c.-442-176A>T (n.-442-176A>T) n.387A>T c.*99-176A>T (n.*99-176A>T) n.1074A>T n.531-176A>T n.342-176A>T n.215-176A>T | |
| 11 | g.6617953T>C | CA2612256524 | TPP1 | c.116-177A>G (n.116-177A>G) c.230-177A>G (n.230-177A>G) n.318-177A>G c.34-177A>G n.1065A>G n.1181A>G c.90-177A>G (n.90-177A>G) n.259-177A>G c.-500-177A>G (n.-500-177A>G) n.231-177A>G c.-447-177A>G (n.-447-177A>G) c.117-177A>G n.1345A>G c.230-800A>G (n.230-800A>G) n.1081A>G n.252-177A>G c.-442-177A>G (n.-442-177A>G) n.386A>G c.*99-177A>G (n.*99-177A>G) n.1073A>G n.531-177A>G n.342-177A>G n.215-177A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.6617953_6617954del | CA2790314457 | TPP1 | c.116-178_116-177del (n.116-178_116-177del) c.230-178_230-177del (n.230-178_230-177del) n.318-178_318-177del c.34-178_34-177del n.1064_1065del n.1180_1181del c.90-178_90-177del (n.90-178_90-177del) n.259-178_259-177del c.-500-178_-500-177del (n.-500-178_-500-177del) n.231-178_231-177del c.-447-178_-447-177del (n.-447-178_-447-177del) c.117-178_117-177del n.1344_1345del c.230-801_230-800del (n.230-801_230-800del) n.1080_1081del n.252-178_252-177del c.-442-178_-442-177del (n.-442-178_-442-177del) n.385_386del c.*99-178_*99-177del (n.*99-178_*99-177del) n.1072_1073del n.531-178_531-177del n.342-178_342-177del n.215-178_215-177del | |
| 11 | g.6617956_6617958del | CA2790314458 | TPP1 | c.116-182_116-180del (n.116-182_116-180del) c.230-182_230-180del (n.230-182_230-180del) n.318-182_318-180del c.34-182_34-180del n.1060_1062del n.1176_1178del c.90-182_90-180del (n.90-182_90-180del) n.259-182_259-180del c.-500-182_-500-180del (n.-500-182_-500-180del) n.231-182_231-180del c.-447-182_-447-180del (n.-447-182_-447-180del) c.117-182_117-180del n.1340_1342del c.230-805_230-803del (n.230-805_230-803del) n.1076_1078del n.252-182_252-180del c.-442-182_-442-180del (n.-442-182_-442-180del) n.381_383del c.*99-182_*99-180del (n.*99-182_*99-180del) n.1068_1070del n.531-182_531-180del n.342-182_342-180del n.215-182_215-180del | |
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| 11 | g.6617966C>A | CA2612256534 | TPP1 | c.116-190G>T (n.116-190G>T) c.230-190G>T (n.230-190G>T) n.318-190G>T c.34-190G>T n.1052G>T n.1168G>T c.90-190G>T (n.90-190G>T) n.259-190G>T c.-500-190G>T (n.-500-190G>T) n.231-190G>T c.-447-190G>T (n.-447-190G>T) c.117-190G>T n.1332G>T c.229+810G>T (n.229+810G>T) n.1068G>T n.252-190G>T c.-442-190G>T (n.-442-190G>T) n.373G>T c.*99-190G>T (n.*99-190G>T) n.1060G>T n.531-190G>T n.342-190G>T n.215-190G>T | gnomAD v4 |
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| 11 | g.6617966C>T | CA1950215532 | TPP1 | c.116-190G>A (n.116-190G>A) c.230-190G>A (n.230-190G>A) n.318-190G>A c.34-190G>A n.1052G>A n.1168G>A c.90-190G>A (n.90-190G>A) n.259-190G>A c.-500-190G>A (n.-500-190G>A) n.231-190G>A c.-447-190G>A (n.-447-190G>A) c.117-190G>A n.1332G>A c.229+810G>A (n.229+810G>A) n.1068G>A n.252-190G>A c.-442-190G>A (n.-442-190G>A) n.373G>A c.*99-190G>A (n.*99-190G>A) n.1060G>A n.531-190G>A n.342-190G>A n.215-190G>A | dbSNP gnomAD v4 |
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