| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.6617832del | CA1950215457 | TPP1 | c.116-52del (n.116-52del) c.230-52del (n.230-52del) n.318-52del c.34-52del n.1190del n.1306del c.90-52del (n.90-52del) n.259-52del c.-500-52del (n.-500-52del) n.231-52del c.-447-52del (n.-447-52del) c.117-52del n.1470del c.230-675del (n.230-675del) n.1206del n.252-52del c.-442-52del (n.-442-52del) n.511del c.*99-52del (n.*99-52del) n.1198del n.531-52del n.342-52del n.215-52del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6617832C>A | CA2612256440 | TPP1 | c.116-56G>T (n.116-56G>T) c.230-56G>T (n.230-56G>T) n.318-56G>T c.34-56G>T n.1186G>T n.1302G>T c.90-56G>T (n.90-56G>T) n.259-56G>T c.-500-56G>T (n.-500-56G>T) n.231-56G>T c.-447-56G>T (n.-447-56G>T) c.117-56G>T n.1466G>T c.230-679G>T (n.230-679G>T) n.1202G>T n.252-56G>T c.-442-56G>T (n.-442-56G>T) n.507G>T c.*99-56G>T (n.*99-56G>T) n.1194G>T n.531-56G>T n.342-56G>T n.215-56G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.6617832C= | CA1950215460 | TPP1 | c.116-56G= (n.116-56G=) c.230-56G= (n.230-56G=) n.318-56G= c.34-56G= n.1186G= n.1302G= c.90-56G= (n.90-56G=) n.259-56G= c.-500-56G= (n.-500-56G=) n.231-56G= c.-447-56G= (n.-447-56G=) c.117-56G= n.1466G= c.230-679G= (n.230-679G=) n.1202G= n.252-56G= c.-442-56G= (n.-442-56G=) n.507G= c.*99-56G= (n.*99-56G=) n.1194G= n.531-56G= n.342-56G= n.215-56G= | |
| 11 | g.6617832C>G | CA2612256441 | TPP1 | c.116-56G>C (n.116-56G>C) c.230-56G>C (n.230-56G>C) n.318-56G>C c.34-56G>C n.1186G>C n.1302G>C c.90-56G>C (n.90-56G>C) n.259-56G>C c.-500-56G>C (n.-500-56G>C) n.231-56G>C c.-447-56G>C (n.-447-56G>C) c.117-56G>C n.1466G>C c.230-679G>C (n.230-679G>C) n.1202G>C n.252-56G>C c.-442-56G>C (n.-442-56G>C) n.507G>C c.*99-56G>C (n.*99-56G>C) n.1194G>C n.531-56G>C n.342-56G>C n.215-56G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.6617832C>T | CA1950215461 | TPP1 | c.116-56G>A (n.116-56G>A) c.230-56G>A (n.230-56G>A) n.318-56G>A c.34-56G>A n.1186G>A n.1302G>A c.90-56G>A (n.90-56G>A) n.259-56G>A c.-500-56G>A (n.-500-56G>A) n.231-56G>A c.-447-56G>A (n.-447-56G>A) c.117-56G>A n.1466G>A c.230-679G>A (n.230-679G>A) n.1202G>A n.252-56G>A c.-442-56G>A (n.-442-56G>A) n.507G>A c.*99-56G>A (n.*99-56G>A) n.1194G>A n.531-56G>A n.342-56G>A n.215-56G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.6617836del | CA2612256442 | TPP1 | c.116-57del (n.116-57del) c.230-57del (n.230-57del) n.318-57del c.34-57del n.1185del n.1301del c.90-57del (n.90-57del) n.259-57del c.-500-57del (n.-500-57del) n.231-57del c.-447-57del (n.-447-57del) c.117-57del n.1465del c.230-680del (n.230-680del) n.1201del n.252-57del c.-442-57del (n.-442-57del) n.506del c.*99-57del (n.*99-57del) n.1193del n.531-57del n.342-57del n.215-57del | gnomAD v4 |
| 11 | g.6617834_6617838del | CA2790314377 | TPP1 | c.116-62_116-58del (n.116-62_116-58del) c.230-62_230-58del (n.230-62_230-58del) n.318-62_318-58del c.34-62_34-58del n.1180_1184del n.1296_1300del c.90-62_90-58del (n.90-62_90-58del) n.259-62_259-58del c.-500-62_-500-58del (n.-500-62_-500-58del) n.231-62_231-58del c.-447-62_-447-58del (n.-447-62_-447-58del) c.117-62_117-58del n.1460_1464del c.230-685_230-681del (n.230-685_230-681del) n.1196_1200del n.252-62_252-58del c.-442-62_-442-58del (n.-442-62_-442-58del) n.501_505del c.*99-62_*99-58del (n.*99-62_*99-58del) n.1188_1192del n.531-62_531-58del n.342-62_342-58del n.215-62_215-58del | |
| 11 | g.6617836_6617844del | CA2790314378 | TPP1 | c.116-68_116-60del (n.116-68_116-60del) c.230-68_230-60del (n.230-68_230-60del) n.318-68_318-60del c.34-68_34-60del n.1174_1182del n.1290_1298del c.90-68_90-60del (n.90-68_90-60del) n.259-68_259-60del c.-500-68_-500-60del (n.-500-68_-500-60del) n.231-68_231-60del c.-447-68_-447-60del (n.-447-68_-447-60del) c.117-68_117-60del n.1454_1462del c.230-691_230-683del (n.230-691_230-683del) n.1190_1198del n.252-68_252-60del c.-442-68_-442-60del (n.-442-68_-442-60del) n.495_503del c.*99-68_*99-60del (n.*99-68_*99-60del) n.1182_1190del n.531-68_531-60del n.342-68_342-60del n.215-68_215-60del | |
| 11 | g.6617837_6617838del | CA2790314380 | TPP1 | c.116-62_116-61del (n.116-62_116-61del) c.230-62_230-61del (n.230-62_230-61del) n.318-62_318-61del c.34-62_34-61del n.1180_1181del n.1296_1297del c.90-62_90-61del (n.90-62_90-61del) n.259-62_259-61del c.-500-62_-500-61del (n.-500-62_-500-61del) n.231-62_231-61del c.-447-62_-447-61del (n.-447-62_-447-61del) c.117-62_117-61del n.1460_1461del c.230-685_230-684del (n.230-685_230-684del) n.1196_1197del n.252-62_252-61del c.-442-62_-442-61del (n.-442-62_-442-61del) n.501_502del c.*99-62_*99-61del (n.*99-62_*99-61del) n.1188_1189del n.531-62_531-61del n.342-62_342-61del n.215-62_215-61del | |
| 11 | g.6617838del | CA2790314379 | TPP1 | c.116-61del (n.116-61del) c.230-61del (n.230-61del) n.318-61del c.34-61del n.1181del n.1297del c.90-61del (n.90-61del) n.259-61del c.-500-61del (n.-500-61del) n.231-61del c.-447-61del (n.-447-61del) c.117-61del n.1461del c.230-684del (n.230-684del) n.1197del n.252-61del c.-442-61del (n.-442-61del) n.502del c.*99-61del (n.*99-61del) n.1189del n.531-61del n.342-61del n.215-61del | |
| 11 | g.6617838G>A | CA934784297 | TPP1 | c.116-62C>T (n.116-62C>T) c.230-62C>T (n.230-62C>T) n.318-62C>T c.34-62C>T n.1180C>T n.1296C>T c.90-62C>T (n.90-62C>T) n.259-62C>T c.-500-62C>T (n.-500-62C>T) n.231-62C>T c.-447-62C>T (n.-447-62C>T) c.117-62C>T n.1460C>T c.230-685C>T (n.230-685C>T) n.1196C>T n.252-62C>T c.-442-62C>T (n.-442-62C>T) n.501C>T c.*99-62C>T (n.*99-62C>T) n.1188C>T n.531-62C>T n.342-62C>T n.215-62C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 11 | g.6617840C>A | CA2612256443 | TPP1 | c.116-64G>T (n.116-64G>T) c.230-64G>T (n.230-64G>T) n.318-64G>T c.34-64G>T n.1178G>T n.1294G>T c.90-64G>T (n.90-64G>T) n.259-64G>T c.-500-64G>T (n.-500-64G>T) n.231-64G>T c.-447-64G>T (n.-447-64G>T) c.117-64G>T n.1458G>T c.230-687G>T (n.230-687G>T) n.1194G>T n.252-64G>T c.-442-64G>T (n.-442-64G>T) n.499G>T c.*99-64G>T (n.*99-64G>T) n.1186G>T n.531-64G>T n.342-64G>T n.215-64G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.6617841del | CA2790314381 | TPP1 | c.116-64del (n.116-64del) c.230-64del (n.230-64del) n.318-64del c.34-64del n.1178del n.1294del c.90-64del (n.90-64del) n.259-64del c.-500-64del (n.-500-64del) n.231-64del c.-447-64del (n.-447-64del) c.117-64del n.1458del c.230-687del (n.230-687del) n.1194del n.252-64del c.-442-64del (n.-442-64del) n.499del c.*99-64del (n.*99-64del) n.1186del n.531-64del n.342-64del n.215-64del | |
| 11 | g.6617841_6617843del | CA2790314382 | TPP1 | c.116-66_116-64del (n.116-66_116-64del) c.230-66_230-64del (n.230-66_230-64del) n.318-66_318-64del c.34-66_34-64del n.1176_1178del n.1292_1294del c.90-66_90-64del (n.90-66_90-64del) n.259-66_259-64del c.-500-66_-500-64del (n.-500-66_-500-64del) n.231-66_231-64del c.-447-66_-447-64del (n.-447-66_-447-64del) c.117-66_117-64del n.1456_1458del c.230-689_230-687del (n.230-689_230-687del) n.1192_1194del n.252-66_252-64del c.-442-66_-442-64del (n.-442-66_-442-64del) n.497_499del c.*99-66_*99-64del (n.*99-66_*99-64del) n.1184_1186del n.531-66_531-64del n.342-66_342-64del n.215-66_215-64del | |
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| 11 | g.6617841_6617844del | CA2790314383 | TPP1 | c.116-68_116-65del (n.116-68_116-65del) c.230-68_230-65del (n.230-68_230-65del) n.318-68_318-65del c.34-68_34-65del n.1174_1177del n.1290_1293del c.90-68_90-65del (n.90-68_90-65del) n.259-68_259-65del c.-500-68_-500-65del (n.-500-68_-500-65del) n.231-68_231-65del c.-447-68_-447-65del (n.-447-68_-447-65del) c.117-68_117-65del n.1454_1457del c.230-691_230-688del (n.230-691_230-688del) n.1190_1193del n.252-68_252-65del c.-442-68_-442-65del (n.-442-68_-442-65del) n.495_498del c.*99-68_*99-65del (n.*99-68_*99-65del) n.1182_1185del n.531-68_531-65del n.342-68_342-65del n.215-68_215-65del | |
| 11 | g.6617842T>A | CA2790314384 | TPP1 | c.116-66A>T (n.116-66A>T) c.230-66A>T (n.230-66A>T) n.318-66A>T c.34-66A>T n.1176A>T n.1292A>T c.90-66A>T (n.90-66A>T) n.259-66A>T c.-500-66A>T (n.-500-66A>T) n.231-66A>T c.-447-66A>T (n.-447-66A>T) c.117-66A>T n.1456A>T c.230-689A>T (n.230-689A>T) n.1192A>T n.252-66A>T c.-442-66A>T (n.-442-66A>T) n.497A>T c.*99-66A>T (n.*99-66A>T) n.1184A>T n.531-66A>T n.342-66A>T n.215-66A>T | |
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| 11 | g.6617862_6617863insA | CA2790314394 | TPP1 | c.116-87_116-86insT (n.116-87_116-86insT) c.230-87_230-86insT (n.230-87_230-86insT) n.318-87_318-86insT c.34-87_34-86insT n.1155_1156insT n.1271_1272insT c.90-87_90-86insT (n.90-87_90-86insT) n.259-87_259-86insT c.-500-87_-500-86insT (n.-500-87_-500-86insT) n.231-87_231-86insT c.-447-87_-447-86insT (n.-447-87_-447-86insT) c.117-87_117-86insT n.1435_1436insT c.230-710_230-709insT (n.230-710_230-709insT) n.1171_1172insT n.252-87_252-86insT c.-442-87_-442-86insT (n.-442-87_-442-86insT) n.476_477insT c.*99-87_*99-86insT (n.*99-87_*99-86insT) n.1163_1164insT n.531-87_531-86insT n.342-87_342-86insT n.215-87_215-86insT | |
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| 11 | g.6617864_6617867del | CA2790314396 | TPP1 | c.116-91_116-88del (n.116-91_116-88del) c.230-91_230-88del (n.230-91_230-88del) n.318-91_318-88del c.34-91_34-88del n.1151_1154del n.1267_1270del c.90-91_90-88del (n.90-91_90-88del) n.259-91_259-88del c.-500-91_-500-88del (n.-500-91_-500-88del) n.231-91_231-88del c.-447-91_-447-88del (n.-447-91_-447-88del) c.117-91_117-88del n.1431_1434del c.230-714_230-711del (n.230-714_230-711del) n.1167_1170del n.252-91_252-88del c.-442-91_-442-88del (n.-442-91_-442-88del) n.472_475del c.*99-91_*99-88del (n.*99-91_*99-88del) n.1159_1162del n.531-91_531-88del n.342-91_342-88del n.215-91_215-88del | |
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| 11 | g.6617865C>T | CA934784302 | TPP1 | c.116-89G>A (n.116-89G>A) c.230-89G>A (n.230-89G>A) n.318-89G>A c.34-89G>A n.1153G>A n.1269G>A c.90-89G>A (n.90-89G>A) n.259-89G>A c.-500-89G>A (n.-500-89G>A) n.231-89G>A c.-447-89G>A (n.-447-89G>A) c.117-89G>A n.1433G>A c.230-712G>A (n.230-712G>A) n.1169G>A n.252-89G>A c.-442-89G>A (n.-442-89G>A) n.474G>A c.*99-89G>A (n.*99-89G>A) n.1161G>A n.531-89G>A n.342-89G>A n.215-89G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 11 | g.6617866C>G | CA1950215482 | TPP1 | c.116-90G>C (n.116-90G>C) c.230-90G>C (n.230-90G>C) n.318-90G>C c.34-90G>C n.1152G>C n.1268G>C c.90-90G>C (n.90-90G>C) n.259-90G>C c.-500-90G>C (n.-500-90G>C) n.231-90G>C c.-447-90G>C (n.-447-90G>C) c.117-90G>C n.1432G>C c.230-713G>C (n.230-713G>C) n.1168G>C n.252-90G>C c.-442-90G>C (n.-442-90G>C) n.473G>C c.*99-90G>C (n.*99-90G>C) n.1160G>C n.531-90G>C n.342-90G>C n.215-90G>C | dbSNP gnomAD v4 |
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| 11 | g.6617867C= | CA1950215483 | TPP1 | c.116-91G= (n.116-91G=) c.230-91G= (n.230-91G=) n.318-91G= c.34-91G= n.1151G= n.1267G= c.90-91G= (n.90-91G=) n.259-91G= c.-500-91G= (n.-500-91G=) n.231-91G= c.-447-91G= (n.-447-91G=) c.117-91G= n.1431G= c.230-714G= (n.230-714G=) n.1167G= n.252-91G= c.-442-91G= (n.-442-91G=) n.472G= c.*99-91G= (n.*99-91G=) n.1159G= n.531-91G= n.342-91G= n.215-91G= | |
| 11 | g.6617867C>T | CA679351891 | TPP1 | c.116-91G>A (n.116-91G>A) c.230-91G>A (n.230-91G>A) n.318-91G>A c.34-91G>A n.1151G>A n.1267G>A c.90-91G>A (n.90-91G>A) n.259-91G>A c.-500-91G>A (n.-500-91G>A) n.231-91G>A c.-447-91G>A (n.-447-91G>A) c.117-91G>A n.1431G>A c.230-714G>A (n.230-714G>A) n.1167G>A n.252-91G>A c.-442-91G>A (n.-442-91G>A) n.472G>A c.*99-91G>A (n.*99-91G>A) n.1159G>A n.531-91G>A n.342-91G>A n.215-91G>A | dbSNP gnomAD v4 |
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| 11 | g.6617871G>C | CA217324893 | TPP1 | c.116-95C>G (n.116-95C>G) c.230-95C>G (n.230-95C>G) n.318-95C>G c.34-95C>G n.1147C>G n.1263C>G c.90-95C>G (n.90-95C>G) n.259-95C>G c.-500-95C>G (n.-500-95C>G) n.231-95C>G c.-447-95C>G (n.-447-95C>G) c.117-95C>G n.1427C>G c.230-718C>G (n.230-718C>G) n.1163C>G n.252-95C>G c.-442-95C>G (n.-442-95C>G) n.468C>G c.*99-95C>G (n.*99-95C>G) n.1155C>G n.531-95C>G n.342-95C>G n.215-95C>G | dbSNP |
| 11 | g.6617871G= | CA1950215487 | TPP1 | c.116-95C= (n.116-95C=) c.230-95C= (n.230-95C=) n.318-95C= c.34-95C= n.1147C= n.1263C= c.90-95C= (n.90-95C=) n.259-95C= c.-500-95C= (n.-500-95C=) n.231-95C= c.-447-95C= (n.-447-95C=) c.117-95C= n.1427C= c.230-718C= (n.230-718C=) n.1163C= n.252-95C= c.-442-95C= (n.-442-95C=) n.468C= c.*99-95C= (n.*99-95C=) n.1155C= n.531-95C= n.342-95C= n.215-95C= | |
| 11 | g.6617871G>T | CA2612256455 | TPP1 | c.116-95C>A (n.116-95C>A) c.230-95C>A (n.230-95C>A) n.318-95C>A c.34-95C>A n.1147C>A n.1263C>A c.90-95C>A (n.90-95C>A) n.259-95C>A c.-500-95C>A (n.-500-95C>A) n.231-95C>A c.-447-95C>A (n.-447-95C>A) c.117-95C>A n.1427C>A c.230-718C>A (n.230-718C>A) n.1163C>A n.252-95C>A c.-442-95C>A (n.-442-95C>A) n.468C>A c.*99-95C>A (n.*99-95C>A) n.1155C>A n.531-95C>A n.342-95C>A n.215-95C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6617872C= | CA1950215488 | TPP1 | c.116-96G= (n.116-96G=) c.230-96G= (n.230-96G=) n.318-96G= c.34-96G= n.1146G= n.1262G= c.90-96G= (n.90-96G=) n.259-96G= c.-500-96G= (n.-500-96G=) n.231-96G= c.-447-96G= (n.-447-96G=) c.117-96G= n.1426G= c.230-719G= (n.230-719G=) n.1162G= n.252-96G= c.-442-96G= (n.-442-96G=) n.467G= c.*99-96G= (n.*99-96G=) n.1154G= n.531-96G= n.342-96G= n.215-96G= | |
| 11 | g.6617872C>G | CA2612256456 | TPP1 | c.116-96G>C (n.116-96G>C) c.230-96G>C (n.230-96G>C) n.318-96G>C c.34-96G>C n.1146G>C n.1262G>C c.90-96G>C (n.90-96G>C) n.259-96G>C c.-500-96G>C (n.-500-96G>C) n.231-96G>C c.-447-96G>C (n.-447-96G>C) c.117-96G>C n.1426G>C c.230-719G>C (n.230-719G>C) n.1162G>C n.252-96G>C c.-442-96G>C (n.-442-96G>C) n.467G>C c.*99-96G>C (n.*99-96G>C) n.1154G>C n.531-96G>C n.342-96G>C n.215-96G>C | gnomAD v4 |
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| 11 | g.6617889G>C | CA2612256470 | TPP1 | c.116-113C>G (n.116-113C>G) c.230-113C>G (n.230-113C>G) n.318-113C>G c.34-113C>G n.1129C>G n.1245C>G c.90-113C>G (n.90-113C>G) n.259-113C>G c.-500-113C>G (n.-500-113C>G) n.231-113C>G c.-447-113C>G (n.-447-113C>G) c.117-113C>G n.1409C>G c.230-736C>G (n.230-736C>G) n.1145C>G n.252-113C>G c.-442-113C>G (n.-442-113C>G) n.450C>G c.*99-113C>G (n.*99-113C>G) n.1137C>G n.531-113C>G n.342-113C>G n.215-113C>G | gnomAD v4 |
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| 11 | g.6617891G>T | CA2612256472 | TPP1 | c.116-115C>A (n.116-115C>A) c.230-115C>A (n.230-115C>A) n.318-115C>A c.34-115C>A n.1127C>A n.1243C>A c.90-115C>A (n.90-115C>A) n.259-115C>A c.-500-115C>A (n.-500-115C>A) n.231-115C>A c.-447-115C>A (n.-447-115C>A) c.117-115C>A n.1407C>A c.230-738C>A (n.230-738C>A) n.1143C>A n.252-115C>A c.-442-115C>A (n.-442-115C>A) n.448C>A c.*99-115C>A (n.*99-115C>A) n.1135C>A n.531-115C>A n.342-115C>A n.215-115C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6617891_6617892insA | CA2790314405 | TPP1 | c.116-116_116-115insT (n.116-116_116-115insT) c.230-116_230-115insT (n.230-116_230-115insT) n.318-116_318-115insT c.34-116_34-115insT n.1126_1127insT n.1242_1243insT c.90-116_90-115insT (n.90-116_90-115insT) n.259-116_259-115insT c.-500-116_-500-115insT (n.-500-116_-500-115insT) n.231-116_231-115insT c.-447-116_-447-115insT (n.-447-116_-447-115insT) c.117-116_117-115insT n.1406_1407insT c.230-739_230-738insT (n.230-739_230-738insT) n.1142_1143insT n.252-116_252-115insT c.-442-116_-442-115insT (n.-442-116_-442-115insT) n.447_448insT c.*99-116_*99-115insT (n.*99-116_*99-115insT) n.1134_1135insT n.531-116_531-115insT n.342-116_342-115insT n.215-116_215-115insT | |
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| 11 | g.6617892G= | CA1950215493 | TPP1 | c.116-116C= (n.116-116C=) c.230-116C= (n.230-116C=) n.318-116C= c.34-116C= n.1126C= n.1242C= c.90-116C= (n.90-116C=) n.259-116C= c.-500-116C= (n.-500-116C=) n.231-116C= c.-447-116C= (n.-447-116C=) c.117-116C= n.1406C= c.230-739C= (n.230-739C=) n.1142C= n.252-116C= c.-442-116C= (n.-442-116C=) n.447C= c.*99-116C= (n.*99-116C=) n.1134C= n.531-116C= n.342-116C= n.215-116C= | |
| 11 | g.6617892_6617893insA | CA2790314406 | TPP1 | c.116-117_116-116insT (n.116-117_116-116insT) c.230-117_230-116insT (n.230-117_230-116insT) n.318-117_318-116insT c.34-117_34-116insT n.1125_1126insT n.1241_1242insT c.90-117_90-116insT (n.90-117_90-116insT) n.259-117_259-116insT c.-500-117_-500-116insT (n.-500-117_-500-116insT) n.231-117_231-116insT c.-447-117_-447-116insT (n.-447-117_-447-116insT) c.117-117_117-116insT n.1405_1406insT c.230-740_230-739insT (n.230-740_230-739insT) n.1141_1142insT n.252-117_252-116insT c.-442-117_-442-116insT (n.-442-117_-442-116insT) n.446_447insT c.*99-117_*99-116insT (n.*99-117_*99-116insT) n.1133_1134insT n.531-117_531-116insT n.342-117_342-116insT n.215-117_215-116insT | |
| 11 | g.6617893G>T | CA2790314407 | TPP1 | c.116-117C>A (n.116-117C>A) c.230-117C>A (n.230-117C>A) n.318-117C>A c.34-117C>A n.1125C>A n.1241C>A c.90-117C>A (n.90-117C>A) n.259-117C>A c.-500-117C>A (n.-500-117C>A) n.231-117C>A c.-447-117C>A (n.-447-117C>A) c.117-117C>A n.1405C>A c.230-740C>A (n.230-740C>A) n.1141C>A n.252-117C>A c.-442-117C>A (n.-442-117C>A) n.446C>A c.*99-117C>A (n.*99-117C>A) n.1133C>A n.531-117C>A n.342-117C>A n.215-117C>A | |
| 11 | g.6617894C>A | CA2790314408 | TPP1 | c.116-118G>T (n.116-118G>T) c.230-118G>T (n.230-118G>T) n.318-118G>T c.34-118G>T n.1124G>T n.1240G>T c.90-118G>T (n.90-118G>T) n.259-118G>T c.-500-118G>T (n.-500-118G>T) n.231-118G>T c.-447-118G>T (n.-447-118G>T) c.117-118G>T n.1404G>T c.230-741G>T (n.230-741G>T) n.1140G>T n.252-118G>T c.-442-118G>T (n.-442-118G>T) n.445G>T c.*99-118G>T (n.*99-118G>T) n.1132G>T n.531-118G>T n.342-118G>T n.215-118G>T | |
| 11 | g.6617895T>A | CA2612256473 | TPP1 | c.116-119A>T (n.116-119A>T) c.230-119A>T (n.230-119A>T) n.318-119A>T c.34-119A>T n.1123A>T n.1239A>T c.90-119A>T (n.90-119A>T) n.259-119A>T c.-500-119A>T (n.-500-119A>T) n.231-119A>T c.-447-119A>T (n.-447-119A>T) c.117-119A>T n.1403A>T c.230-742A>T (n.230-742A>T) n.1139A>T n.252-119A>T c.-442-119A>T (n.-442-119A>T) n.444A>T c.*99-119A>T (n.*99-119A>T) n.1131A>T n.531-119A>T n.342-119A>T n.215-119A>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.6617895T>C | CA1950215496 | TPP1 | c.116-119A>G (n.116-119A>G) c.230-119A>G (n.230-119A>G) n.318-119A>G c.34-119A>G n.1123A>G n.1239A>G c.90-119A>G (n.90-119A>G) n.259-119A>G c.-500-119A>G (n.-500-119A>G) n.231-119A>G c.-447-119A>G (n.-447-119A>G) c.117-119A>G n.1403A>G c.230-742A>G (n.230-742A>G) n.1139A>G n.252-119A>G c.-442-119A>G (n.-442-119A>G) n.444A>G c.*99-119A>G (n.*99-119A>G) n.1131A>G n.531-119A>G n.342-119A>G n.215-119A>G | dbSNP |
| 11 | g.6617895T= | CA1950215497 | TPP1 | c.116-119A= (n.116-119A=) c.230-119A= (n.230-119A=) n.318-119A= c.34-119A= n.1123A= n.1239A= c.90-119A= (n.90-119A=) n.259-119A= c.-500-119A= (n.-500-119A=) n.231-119A= c.-447-119A= (n.-447-119A=) c.117-119A= n.1403A= c.230-742A= (n.230-742A=) n.1139A= n.252-119A= c.-442-119A= (n.-442-119A=) n.444A= c.*99-119A= (n.*99-119A=) n.1131A= n.531-119A= n.342-119A= n.215-119A= | |
| 11 | g.6617896A= | CA1950215498 | TPP1 | c.116-120T= (n.116-120T=) c.230-120T= (n.230-120T=) n.318-120T= c.34-120T= n.1122T= n.1238T= c.90-120T= (n.90-120T=) n.259-120T= c.-500-120T= (n.-500-120T=) n.231-120T= c.-447-120T= (n.-447-120T=) c.117-120T= n.1402T= c.230-743T= (n.230-743T=) n.1138T= n.252-120T= c.-442-120T= (n.-442-120T=) n.443T= c.*99-120T= (n.*99-120T=) n.1130T= n.531-120T= n.342-120T= n.215-120T= | |
| 11 | g.6617896A>G | CA597274078 | TPP1 | c.116-120T>C (n.116-120T>C) c.230-120T>C (n.230-120T>C) n.318-120T>C c.34-120T>C n.1122T>C n.1238T>C c.90-120T>C (n.90-120T>C) n.259-120T>C c.-500-120T>C (n.-500-120T>C) n.231-120T>C c.-447-120T>C (n.-447-120T>C) c.117-120T>C n.1402T>C c.230-743T>C (n.230-743T>C) n.1138T>C n.252-120T>C c.-442-120T>C (n.-442-120T>C) n.443T>C c.*99-120T>C (n.*99-120T>C) n.1130T>C n.531-120T>C n.342-120T>C n.215-120T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6617896_6617897insACT | CA2790314412 | TPP1 | c.116-121_116-120insAGT (n.116-121_116-120insAGT) c.230-121_230-120insAGT (n.230-121_230-120insAGT) n.318-121_318-120insAGT c.34-121_34-120insAGT n.1121_1122insAGT n.1237_1238insAGT c.90-121_90-120insAGT (n.90-121_90-120insAGT) n.259-121_259-120insAGT c.-500-121_-500-120insAGT (n.-500-121_-500-120insAGT) n.231-121_231-120insAGT c.-447-121_-447-120insAGT (n.-447-121_-447-120insAGT) c.117-121_117-120insAGT n.1401_1402insAGT c.230-744_230-743insAGT (n.230-744_230-743insAGT) n.1137_1138insAGT n.252-121_252-120insAGT c.-442-121_-442-120insAGT (n.-442-121_-442-120insAGT) n.442_443insAGT c.*99-121_*99-120insAGT (n.*99-121_*99-120insAGT) n.1129_1130insAGT n.531-121_531-120insAGT n.342-121_342-120insAGT n.215-121_215-120insAGT | |
| 11 | g.6617896_6617897insCAT | CA2790314411 | TPP1 | c.116-121_116-120insATG (n.116-121_116-120insATG) c.230-121_230-120insATG (n.230-121_230-120insATG) n.318-121_318-120insATG c.34-121_34-120insATG n.1121_1122insATG n.1237_1238insATG c.90-121_90-120insATG (n.90-121_90-120insATG) n.259-121_259-120insATG c.-500-121_-500-120insATG (n.-500-121_-500-120insATG) n.231-121_231-120insATG c.-447-121_-447-120insATG (n.-447-121_-447-120insATG) c.117-121_117-120insATG n.1401_1402insATG c.230-744_230-743insATG (n.230-744_230-743insATG) n.1137_1138insATG n.252-121_252-120insATG c.-442-121_-442-120insATG (n.-442-121_-442-120insATG) n.442_443insATG c.*99-121_*99-120insATG (n.*99-121_*99-120insATG) n.1129_1130insATG n.531-121_531-120insATG n.342-121_342-120insATG n.215-121_215-120insATG | |
| 11 | g.6617897T>C | CA1950215500 | TPP1 | c.116-121A>G (n.116-121A>G) c.230-121A>G (n.230-121A>G) n.318-121A>G c.34-121A>G n.1121A>G n.1237A>G c.90-121A>G (n.90-121A>G) n.259-121A>G c.-500-121A>G (n.-500-121A>G) n.231-121A>G c.-447-121A>G (n.-447-121A>G) c.117-121A>G n.1401A>G c.230-744A>G (n.230-744A>G) n.1137A>G n.252-121A>G c.-442-121A>G (n.-442-121A>G) n.442A>G c.*99-121A>G (n.*99-121A>G) n.1129A>G n.531-121A>G n.342-121A>G n.215-121A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.6617897T>G | CA2790314410 | TPP1 | c.116-121A>C (n.116-121A>C) c.230-121A>C (n.230-121A>C) n.318-121A>C c.34-121A>C n.1121A>C n.1237A>C c.90-121A>C (n.90-121A>C) n.259-121A>C c.-500-121A>C (n.-500-121A>C) n.231-121A>C c.-447-121A>C (n.-447-121A>C) c.117-121A>C n.1401A>C c.230-744A>C (n.230-744A>C) n.1137A>C n.252-121A>C c.-442-121A>C (n.-442-121A>C) n.442A>C c.*99-121A>C (n.*99-121A>C) n.1129A>C n.531-121A>C n.342-121A>C n.215-121A>C | |
| 11 | g.6617897T= | CA1950215499 | TPP1 | c.116-121A= (n.116-121A=) c.230-121A= (n.230-121A=) n.318-121A= c.34-121A= n.1121A= n.1237A= c.90-121A= (n.90-121A=) n.259-121A= c.-500-121A= (n.-500-121A=) n.231-121A= c.-447-121A= (n.-447-121A=) c.117-121A= n.1401A= c.230-744A= (n.230-744A=) n.1137A= n.252-121A= c.-442-121A= (n.-442-121A=) n.442A= c.*99-121A= (n.*99-121A=) n.1129A= n.531-121A= n.342-121A= n.215-121A= | |
| 11 | g.6617899_6617902del | CA2790314409 | TPP1 | c.116-124_116-121del (n.116-124_116-121del) c.230-124_230-121del (n.230-124_230-121del) n.318-124_318-121del c.34-124_34-121del n.1118_1121del n.1234_1237del c.90-124_90-121del (n.90-124_90-121del) n.259-124_259-121del c.-500-124_-500-121del (n.-500-124_-500-121del) n.231-124_231-121del c.-447-124_-447-121del (n.-447-124_-447-121del) c.117-124_117-121del n.1398_1401del c.230-747_230-744del (n.230-747_230-744del) n.1134_1137del n.252-124_252-121del c.-442-124_-442-121del (n.-442-124_-442-121del) n.439_442del c.*99-124_*99-121del (n.*99-124_*99-121del) n.1126_1129del n.531-124_531-121del n.342-124_342-121del n.215-124_215-121del | |
| 11 | g.6617898G>A | CA217324906 | TPP1 | c.116-122C>T (n.116-122C>T) c.230-122C>T (n.230-122C>T) n.318-122C>T c.34-122C>T n.1120C>T n.1236C>T c.90-122C>T (n.90-122C>T) n.259-122C>T c.-500-122C>T (n.-500-122C>T) n.231-122C>T c.-447-122C>T (n.-447-122C>T) c.117-122C>T n.1400C>T c.230-745C>T (n.230-745C>T) n.1136C>T n.252-122C>T c.-442-122C>T (n.-442-122C>T) n.441C>T c.*99-122C>T (n.*99-122C>T) n.1128C>T n.531-122C>T n.342-122C>T n.215-122C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6617898G= | CA1950215502 | TPP1 | c.116-122C= (n.116-122C=) c.230-122C= (n.230-122C=) n.318-122C= c.34-122C= n.1120C= n.1236C= c.90-122C= (n.90-122C=) n.259-122C= c.-500-122C= (n.-500-122C=) n.231-122C= c.-447-122C= (n.-447-122C=) c.117-122C= n.1400C= c.230-745C= (n.230-745C=) n.1136C= n.252-122C= c.-442-122C= (n.-442-122C=) n.441C= c.*99-122C= (n.*99-122C=) n.1128C= n.531-122C= n.342-122C= n.215-122C= | |
| 11 | g.6617898_6617903del | CA2790314413 | TPP1 | c.116-127_116-122del (n.116-127_116-122del) c.230-127_230-122del (n.230-127_230-122del) n.318-127_318-122del c.34-127_34-122del n.1115_1120del n.1231_1236del c.90-127_90-122del (n.90-127_90-122del) n.259-127_259-122del c.-500-127_-500-122del (n.-500-127_-500-122del) n.231-127_231-122del c.-447-127_-447-122del (n.-447-127_-447-122del) c.117-127_117-122del n.1395_1400del c.230-750_230-745del (n.230-750_230-745del) n.1131_1136del n.252-127_252-122del c.-442-127_-442-122del (n.-442-127_-442-122del) n.436_441del c.*99-127_*99-122del (n.*99-127_*99-122del) n.1123_1128del n.531-127_531-122del n.342-127_342-122del n.215-127_215-122del | |
| 11 | g.6617899T>C | CA2612256474 | TPP1 | c.116-123A>G (n.116-123A>G) c.230-123A>G (n.230-123A>G) n.318-123A>G c.34-123A>G n.1119A>G n.1235A>G c.90-123A>G (n.90-123A>G) n.259-123A>G c.-500-123A>G (n.-500-123A>G) n.231-123A>G c.-447-123A>G (n.-447-123A>G) c.117-123A>G n.1399A>G c.230-746A>G (n.230-746A>G) n.1135A>G n.252-123A>G c.-442-123A>G (n.-442-123A>G) n.440A>G c.*99-123A>G (n.*99-123A>G) n.1127A>G n.531-123A>G n.342-123A>G n.215-123A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.6617900G>A | CA2612256475 | TPP1 | c.116-124C>T (n.116-124C>T) c.230-124C>T (n.230-124C>T) n.318-124C>T c.34-124C>T n.1118C>T n.1234C>T c.90-124C>T (n.90-124C>T) n.259-124C>T c.-500-124C>T (n.-500-124C>T) n.231-124C>T c.-447-124C>T (n.-447-124C>T) c.117-124C>T n.1398C>T c.230-747C>T (n.230-747C>T) n.1134C>T n.252-124C>T c.-442-124C>T (n.-442-124C>T) n.439C>T c.*99-124C>T (n.*99-124C>T) n.1126C>T n.531-124C>T n.342-124C>T n.215-124C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.6617900G>T | CA2612256476 | TPP1 | c.116-124C>A (n.116-124C>A) c.230-124C>A (n.230-124C>A) n.318-124C>A c.34-124C>A n.1118C>A n.1234C>A c.90-124C>A (n.90-124C>A) n.259-124C>A c.-500-124C>A (n.-500-124C>A) n.231-124C>A c.-447-124C>A (n.-447-124C>A) c.117-124C>A n.1398C>A c.230-747C>A (n.230-747C>A) n.1134C>A n.252-124C>A c.-442-124C>A (n.-442-124C>A) n.439C>A c.*99-124C>A (n.*99-124C>A) n.1126C>A n.531-124C>A n.342-124C>A n.215-124C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6617900_6617901insACAT | CA2790314414 | TPP1 | c.116-125_116-124insATGT (n.116-125_116-124insATGT) c.230-125_230-124insATGT (n.230-125_230-124insATGT) n.318-125_318-124insATGT c.34-125_34-124insATGT n.1117_1118insATGT n.1233_1234insATGT c.90-125_90-124insATGT (n.90-125_90-124insATGT) n.259-125_259-124insATGT c.-500-125_-500-124insATGT (n.-500-125_-500-124insATGT) n.231-125_231-124insATGT c.-447-125_-447-124insATGT (n.-447-125_-447-124insATGT) c.117-125_117-124insATGT n.1397_1398insATGT c.230-748_230-747insATGT (n.230-748_230-747insATGT) n.1133_1134insATGT n.252-125_252-124insATGT c.-442-125_-442-124insATGT (n.-442-125_-442-124insATGT) n.438_439insATGT c.*99-125_*99-124insATGT (n.*99-125_*99-124insATGT) n.1125_1126insATGT n.531-125_531-124insATGT n.342-125_342-124insATGT n.215-125_215-124insATGT | |
| 11 | g.6617901del | CA2790314415 | TPP1 | c.116-125del (n.116-125del) c.230-125del (n.230-125del) n.318-125del c.34-125del n.1117del n.1233del c.90-125del (n.90-125del) n.259-125del c.-500-125del (n.-500-125del) n.231-125del c.-447-125del (n.-447-125del) c.117-125del n.1397del c.230-748del (n.230-748del) n.1133del n.252-125del c.-442-125del (n.-442-125del) n.438del c.*99-125del (n.*99-125del) n.1125del n.531-125del n.342-125del n.215-125del | |
| 11 | g.6617901T>C | CA217324907 | TPP1 | c.116-125A>G (n.116-125A>G) c.230-125A>G (n.230-125A>G) n.318-125A>G c.34-125A>G n.1117A>G n.1233A>G c.90-125A>G (n.90-125A>G) n.259-125A>G c.-500-125A>G (n.-500-125A>G) n.231-125A>G c.-447-125A>G (n.-447-125A>G) c.117-125A>G n.1397A>G c.230-748A>G (n.230-748A>G) n.1133A>G n.252-125A>G c.-442-125A>G (n.-442-125A>G) n.438A>G c.*99-125A>G (n.*99-125A>G) n.1125A>G n.531-125A>G n.342-125A>G n.215-125A>G | dbSNP |
| 11 | g.6617901T= | CA1950215503 | TPP1 | c.116-125A= (n.116-125A=) c.230-125A= (n.230-125A=) n.318-125A= c.34-125A= n.1117A= n.1233A= c.90-125A= (n.90-125A=) n.259-125A= c.-500-125A= (n.-500-125A=) n.231-125A= c.-447-125A= (n.-447-125A=) c.117-125A= n.1397A= c.230-748A= (n.230-748A=) n.1133A= n.252-125A= c.-442-125A= (n.-442-125A=) n.438A= c.*99-125A= (n.*99-125A=) n.1125A= n.531-125A= n.342-125A= n.215-125A= | |
| 11 | g.6617901_6617905delinsTGCAG | CA1950215505 | TPP1 | c.116-129_116-125delinsCTGCA (n.116-129_116-125delinsCTGCA) c.230-129_230-125delinsCTGCA (n.230-129_230-125delinsCTGCA) n.318-129_318-125delinsCTGCA c.34-129_34-125delinsCTGCA n.1113_1117delinsCTGCA n.1229_1233delinsCTGCA c.90-129_90-125delinsCTGCA (n.90-129_90-125delinsCTGCA) n.259-129_259-125delinsCTGCA c.-500-129_-500-125delinsCTGCA (n.-500-129_-500-125delinsCTGCA) n.231-129_231-125delinsCTGCA c.-447-129_-447-125delinsCTGCA (n.-447-129_-447-125delinsCTGCA) c.117-129_117-125delinsCTGCA n.1393_1397delinsCTGCA c.230-752_230-748delinsCTGCA (n.230-752_230-748delinsCTGCA) n.1129_1133delinsCTGCA n.252-129_252-125delinsCTGCA c.-442-129_-442-125delinsCTGCA (n.-442-129_-442-125delinsCTGCA) n.434_438delinsCTGCA c.*99-129_*99-125delinsCTGCA (n.*99-129_*99-125delinsCTGCA) n.1121_1125delinsCTGCA n.531-129_531-125delinsCTGCA n.342-129_342-125delinsCTGCA n.215-129_215-125delinsCTGCA | |
| 11 | g.6617901_6617902insAGGGTACTTGGGAA | CA2612256477 | TPP1 | c.116-126_116-125insTTCCCAAGTACCCT (n.116-126_116-125insTTCCCAAGTACCCT) c.230-126_230-125insTTCCCAAGTACCCT (n.230-126_230-125insTTCCCAAGTACCCT) n.318-126_318-125insTTCCCAAGTACCCT c.34-126_34-125insTTCCCAAGTACCCT n.1116_1117insTTCCCAAGTACCCT n.1232_1233insTTCCCAAGTACCCT c.90-126_90-125insTTCCCAAGTACCCT (n.90-126_90-125insTTCCCAAGTACCCT) n.259-126_259-125insTTCCCAAGTACCCT c.-500-126_-500-125insTTCCCAAGTACCCT (n.-500-126_-500-125insTTCCCAAGTACCCT) n.231-126_231-125insTTCCCAAGTACCCT c.-447-126_-447-125insTTCCCAAGTACCCT (n.-447-126_-447-125insTTCCCAAGTACCCT) c.117-126_117-125insTTCCCAAGTACCCT n.1396_1397insTTCCCAAGTACCCT c.230-749_230-748insTTCCCAAGTACCCT (n.230-749_230-748insTTCCCAAGTACCCT) n.1132_1133insTTCCCAAGTACCCT n.252-126_252-125insTTCCCAAGTACCCT c.-442-126_-442-125insTTCCCAAGTACCCT (n.-442-126_-442-125insTTCCCAAGTACCCT) n.437_438insTTCCCAAGTACCCT c.*99-126_*99-125insTTCCCAAGTACCCT (n.*99-126_*99-125insTTCCCAAGTACCCT) n.1124_1125insTTCCCAAGTACCCT n.531-126_531-125insTTCCCAAGTACCCT n.342-126_342-125insTTCCCAAGTACCCT n.215-126_215-125insTTCCCAAGTACCCT | gnomAD v4 |
| 11 | g.6617902G>A | CA2790314416 | TPP1 | c.116-126C>T (n.116-126C>T) c.230-126C>T (n.230-126C>T) n.318-126C>T c.34-126C>T n.1116C>T n.1232C>T c.90-126C>T (n.90-126C>T) n.259-126C>T c.-500-126C>T (n.-500-126C>T) n.231-126C>T c.-447-126C>T (n.-447-126C>T) c.117-126C>T n.1396C>T c.230-749C>T (n.230-749C>T) n.1132C>T n.252-126C>T c.-442-126C>T (n.-442-126C>T) n.437C>T c.*99-126C>T (n.*99-126C>T) n.1124C>T n.531-126C>T n.342-126C>T n.215-126C>T | |
| 11 | g.6617902G>T | CA2612256478 | TPP1 | c.116-126C>A (n.116-126C>A) c.230-126C>A (n.230-126C>A) n.318-126C>A c.34-126C>A n.1116C>A n.1232C>A c.90-126C>A (n.90-126C>A) n.259-126C>A c.-500-126C>A (n.-500-126C>A) n.231-126C>A c.-447-126C>A (n.-447-126C>A) c.117-126C>A n.1396C>A c.230-749C>A (n.230-749C>A) n.1132C>A n.252-126C>A c.-442-126C>A (n.-442-126C>A) n.437C>A c.*99-126C>A (n.*99-126C>A) n.1124C>A n.531-126C>A n.342-126C>A n.215-126C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6617903_6617906del | CA1950215506 | TPP1 | c.116-129_116-126del (n.116-129_116-126del) c.230-129_230-126del (n.230-129_230-126del) n.318-129_318-126del c.34-129_34-126del n.1113_1116del n.1229_1232del c.90-129_90-126del (n.90-129_90-126del) n.259-129_259-126del c.-500-129_-500-126del (n.-500-129_-500-126del) n.231-129_231-126del c.-447-129_-447-126del (n.-447-129_-447-126del) c.117-129_117-126del n.1393_1396del c.230-752_230-749del (n.230-752_230-749del) n.1129_1132del n.252-129_252-126del c.-442-129_-442-126del (n.-442-129_-442-126del) n.434_437del c.*99-129_*99-126del (n.*99-129_*99-126del) n.1121_1124del n.531-129_531-126del n.342-129_342-126del n.215-129_215-126del | dbSNP |
| 11 | g.6617903C>T | CA2612256479 | TPP1 | c.116-127G>A (n.116-127G>A) c.230-127G>A (n.230-127G>A) n.318-127G>A c.34-127G>A n.1115G>A n.1231G>A c.90-127G>A (n.90-127G>A) n.259-127G>A c.-500-127G>A (n.-500-127G>A) n.231-127G>A c.-447-127G>A (n.-447-127G>A) c.117-127G>A n.1395G>A c.230-750G>A (n.230-750G>A) n.1131G>A n.252-127G>A c.-442-127G>A (n.-442-127G>A) n.436G>A c.*99-127G>A (n.*99-127G>A) n.1123G>A n.531-127G>A n.342-127G>A n.215-127G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6617903_6617904delinsCA | CA1950215507 | TPP1 | c.116-128_116-127delinsTG (n.116-128_116-127delinsTG) c.230-128_230-127delinsTG (n.230-128_230-127delinsTG) n.318-128_318-127delinsTG c.34-128_34-127delinsTG n.1114_1115delinsTG n.1230_1231delinsTG c.90-128_90-127delinsTG (n.90-128_90-127delinsTG) n.259-128_259-127delinsTG c.-500-128_-500-127delinsTG (n.-500-128_-500-127delinsTG) n.231-128_231-127delinsTG c.-447-128_-447-127delinsTG (n.-447-128_-447-127delinsTG) c.117-128_117-127delinsTG n.1394_1395delinsTG c.230-751_230-750delinsTG (n.230-751_230-750delinsTG) n.1130_1131delinsTG n.252-128_252-127delinsTG c.-442-128_-442-127delinsTG (n.-442-128_-442-127delinsTG) n.435_436delinsTG c.*99-128_*99-127delinsTG (n.*99-128_*99-127delinsTG) n.1122_1123delinsTG n.531-128_531-127delinsTG n.342-128_342-127delinsTG n.215-128_215-127delinsTG | |
| 11 | g.6617904del | CA217324909 | TPP1 | c.116-128del (n.116-128del) c.230-128del (n.230-128del) n.318-128del c.34-128del n.1114del n.1230del c.90-128del (n.90-128del) n.259-128del c.-500-128del (n.-500-128del) n.231-128del c.-447-128del (n.-447-128del) c.117-128del n.1394del c.230-751del (n.230-751del) n.1130del n.252-128del c.-442-128del (n.-442-128del) n.435del c.*99-128del (n.*99-128del) n.1122del n.531-128del n.342-128del n.215-128del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6617904A>G | CA2612256480 | TPP1 | c.116-128T>C (n.116-128T>C) c.230-128T>C (n.230-128T>C) n.318-128T>C c.34-128T>C n.1114T>C n.1230T>C c.90-128T>C (n.90-128T>C) n.259-128T>C c.-500-128T>C (n.-500-128T>C) n.231-128T>C c.-447-128T>C (n.-447-128T>C) c.117-128T>C n.1394T>C c.230-751T>C (n.230-751T>C) n.1130T>C n.252-128T>C c.-442-128T>C (n.-442-128T>C) n.435T>C c.*99-128T>C (n.*99-128T>C) n.1122T>C n.531-128T>C n.342-128T>C n.215-128T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.6617905G>A | CA2612256483 | TPP1 | c.116-129C>T (n.116-129C>T) c.230-129C>T (n.230-129C>T) n.318-129C>T c.34-129C>T n.1113C>T n.1229C>T c.90-129C>T (n.90-129C>T) n.259-129C>T c.-500-129C>T (n.-500-129C>T) n.231-129C>T c.-447-129C>T (n.-447-129C>T) c.117-129C>T n.1393C>T c.230-752C>T (n.230-752C>T) n.1129C>T n.252-129C>T c.-442-129C>T (n.-442-129C>T) n.434C>T c.*99-129C>T (n.*99-129C>T) n.1121C>T n.531-129C>T n.342-129C>T n.215-129C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.6617905G= | CA1950215509 | TPP1 | c.116-129C= (n.116-129C=) c.230-129C= (n.230-129C=) n.318-129C= c.34-129C= n.1113C= n.1229C= c.90-129C= (n.90-129C=) n.259-129C= c.-500-129C= (n.-500-129C=) n.231-129C= c.-447-129C= (n.-447-129C=) c.117-129C= n.1393C= c.230-752C= (n.230-752C=) n.1129C= n.252-129C= c.-442-129C= (n.-442-129C=) n.434C= c.*99-129C= (n.*99-129C=) n.1121C= n.531-129C= n.342-129C= n.215-129C= | |
| 11 | g.6617905G>T | CA597274079 | TPP1 | c.116-129C>A (n.116-129C>A) c.230-129C>A (n.230-129C>A) n.318-129C>A c.34-129C>A n.1113C>A n.1229C>A c.90-129C>A (n.90-129C>A) n.259-129C>A c.-500-129C>A (n.-500-129C>A) n.231-129C>A c.-447-129C>A (n.-447-129C>A) c.117-129C>A n.1393C>A c.230-752C>A (n.230-752C>A) n.1129C>A n.252-129C>A c.-442-129C>A (n.-442-129C>A) n.434C>A c.*99-129C>A (n.*99-129C>A) n.1121C>A n.531-129C>A n.342-129C>A n.215-129C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6617906del | CA2612256482 | TPP1 | c.116-129del (n.116-129del) c.230-129del (n.230-129del) n.318-129del c.34-129del n.1113del n.1229del c.90-129del (n.90-129del) n.259-129del c.-500-129del (n.-500-129del) n.231-129del c.-447-129del (n.-447-129del) c.117-129del n.1393del c.230-752del (n.230-752del) n.1129del n.252-129del c.-442-129del (n.-442-129del) n.434del c.*99-129del (n.*99-129del) n.1121del n.531-129del n.342-129del n.215-129del | gnomAD v4 |
| 11 | g.6617906G>A | CA679351898 | TPP1 | c.116-130C>T (n.116-130C>T) c.230-130C>T (n.230-130C>T) n.318-130C>T c.34-130C>T n.1112C>T n.1228C>T c.90-130C>T (n.90-130C>T) n.259-130C>T c.-500-130C>T (n.-500-130C>T) n.231-130C>T c.-447-130C>T (n.-447-130C>T) c.117-130C>T n.1392C>T c.230-753C>T (n.230-753C>T) n.1128C>T n.252-130C>T c.-442-130C>T (n.-442-130C>T) n.433C>T c.*99-130C>T (n.*99-130C>T) n.1120C>T n.531-130C>T n.342-130C>T n.215-130C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6617906G= | CA1950215510 | TPP1 | c.116-130C= (n.116-130C=) c.230-130C= (n.230-130C=) n.318-130C= c.34-130C= n.1112C= n.1228C= c.90-130C= (n.90-130C=) n.259-130C= c.-500-130C= (n.-500-130C=) n.231-130C= c.-447-130C= (n.-447-130C=) c.117-130C= n.1392C= c.230-753C= (n.230-753C=) n.1128C= n.252-130C= c.-442-130C= (n.-442-130C=) n.433C= c.*99-130C= (n.*99-130C=) n.1120C= n.531-130C= n.342-130C= n.215-130C= | |
| 11 | g.6617906G>T | CA679351899 | TPP1 | c.116-130C>A (n.116-130C>A) c.230-130C>A (n.230-130C>A) n.318-130C>A c.34-130C>A n.1112C>A n.1228C>A c.90-130C>A (n.90-130C>A) n.259-130C>A c.-500-130C>A (n.-500-130C>A) n.231-130C>A c.-447-130C>A (n.-447-130C>A) c.117-130C>A n.1392C>A c.230-753C>A (n.230-753C>A) n.1128C>A n.252-130C>A c.-442-130C>A (n.-442-130C>A) n.433C>A c.*99-130C>A (n.*99-130C>A) n.1120C>A n.531-130C>A n.342-130C>A n.215-130C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.6617907T>C | CA597274080 | TPP1 | c.116-131A>G (n.116-131A>G) c.230-131A>G (n.230-131A>G) n.318-131A>G c.34-131A>G n.1111A>G n.1227A>G c.90-131A>G (n.90-131A>G) n.259-131A>G c.-500-131A>G (n.-500-131A>G) n.231-131A>G c.-447-131A>G (n.-447-131A>G) c.117-131A>G n.1391A>G c.230-754A>G (n.230-754A>G) n.1127A>G n.252-131A>G c.-442-131A>G (n.-442-131A>G) n.432A>G c.*99-131A>G (n.*99-131A>G) n.1119A>G n.531-131A>G n.342-131A>G n.215-131A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6617907T>G | CA1950215514 | TPP1 | c.116-131A>C (n.116-131A>C) c.230-131A>C (n.230-131A>C) n.318-131A>C c.34-131A>C n.1111A>C n.1227A>C c.90-131A>C (n.90-131A>C) n.259-131A>C c.-500-131A>C (n.-500-131A>C) n.231-131A>C c.-447-131A>C (n.-447-131A>C) c.117-131A>C n.1391A>C c.230-754A>C (n.230-754A>C) n.1127A>C n.252-131A>C c.-442-131A>C (n.-442-131A>C) n.432A>C c.*99-131A>C (n.*99-131A>C) n.1119A>C n.531-131A>C n.342-131A>C n.215-131A>C | dbSNP |
| 11 | g.6617907T= | CA1950215513 | TPP1 | c.116-131A= (n.116-131A=) c.230-131A= (n.230-131A=) n.318-131A= c.34-131A= n.1111A= n.1227A= c.90-131A= (n.90-131A=) n.259-131A= c.-500-131A= (n.-500-131A=) n.231-131A= c.-447-131A= (n.-447-131A=) c.117-131A= n.1391A= c.230-754A= (n.230-754A=) n.1127A= n.252-131A= c.-442-131A= (n.-442-131A=) n.432A= c.*99-131A= (n.*99-131A=) n.1119A= n.531-131A= n.342-131A= n.215-131A= | |
| 11 | g.6617908G>A | CA2612256485 | TPP1 | c.116-132C>T (n.116-132C>T) c.230-132C>T (n.230-132C>T) n.318-132C>T c.34-132C>T n.1110C>T n.1226C>T c.90-132C>T (n.90-132C>T) n.259-132C>T c.-500-132C>T (n.-500-132C>T) n.231-132C>T c.-447-132C>T (n.-447-132C>T) c.117-132C>T n.1390C>T c.230-755C>T (n.230-755C>T) n.1126C>T n.252-132C>T c.-442-132C>T (n.-442-132C>T) n.431C>T c.*99-132C>T (n.*99-132C>T) n.1118C>T n.531-132C>T n.342-132C>T n.215-132C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.6617909T>G | CA2790314417 | TPP1 | c.116-133A>C (n.116-133A>C) c.230-133A>C (n.230-133A>C) n.318-133A>C c.34-133A>C n.1109A>C n.1225A>C c.90-133A>C (n.90-133A>C) n.259-133A>C c.-500-133A>C (n.-500-133A>C) n.231-133A>C c.-447-133A>C (n.-447-133A>C) c.117-133A>C n.1389A>C c.230-756A>C (n.230-756A>C) n.1125A>C n.252-133A>C c.-442-133A>C (n.-442-133A>C) n.430A>C c.*99-133A>C (n.*99-133A>C) n.1117A>C n.531-133A>C n.342-133A>C n.215-133A>C | |
| 11 | g.6617911G>T | CA2612256486 | TPP1 | c.116-135C>A (n.116-135C>A) c.230-135C>A (n.230-135C>A) n.318-135C>A c.34-135C>A n.1107C>A n.1223C>A c.90-135C>A (n.90-135C>A) n.259-135C>A c.-500-135C>A (n.-500-135C>A) n.231-135C>A c.-447-135C>A (n.-447-135C>A) c.117-135C>A n.1387C>A c.230-758C>A (n.230-758C>A) n.1123C>A n.252-135C>A c.-442-135C>A (n.-442-135C>A) n.428C>A c.*99-135C>A (n.*99-135C>A) n.1115C>A n.531-135C>A n.342-135C>A n.215-135C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6617911_6617916del | CA2790314418 | TPP1 | c.116-140_116-135del (n.116-140_116-135del) c.230-140_230-135del (n.230-140_230-135del) n.318-140_318-135del c.34-140_34-135del n.1102_1107del n.1218_1223del c.90-140_90-135del (n.90-140_90-135del) n.259-140_259-135del c.-500-140_-500-135del (n.-500-140_-500-135del) n.231-140_231-135del c.-447-140_-447-135del (n.-447-140_-447-135del) c.117-140_117-135del n.1382_1387del c.230-763_230-758del (n.230-763_230-758del) n.1118_1123del n.252-140_252-135del c.-442-140_-442-135del (n.-442-140_-442-135del) n.423_428del c.*99-140_*99-135del (n.*99-140_*99-135del) n.1110_1115del n.531-140_531-135del n.342-140_342-135del n.215-140_215-135del | |
| 11 | g.6617912G>T | CA2612256487 | TPP1 | c.116-136C>A (n.116-136C>A) c.230-136C>A (n.230-136C>A) n.318-136C>A c.34-136C>A n.1106C>A n.1222C>A c.90-136C>A (n.90-136C>A) n.259-136C>A c.-500-136C>A (n.-500-136C>A) n.231-136C>A c.-447-136C>A (n.-447-136C>A) c.117-136C>A n.1386C>A c.230-759C>A (n.230-759C>A) n.1122C>A n.252-136C>A c.-442-136C>A (n.-442-136C>A) n.427C>A c.*99-136C>A (n.*99-136C>A) n.1114C>A n.531-136C>A n.342-136C>A n.215-136C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6617912_6617913insACT | CA2790314421 | TPP1 | c.116-137_116-136insAGT (n.116-137_116-136insAGT) c.230-137_230-136insAGT (n.230-137_230-136insAGT) n.318-137_318-136insAGT c.34-137_34-136insAGT n.1105_1106insAGT n.1221_1222insAGT c.90-137_90-136insAGT (n.90-137_90-136insAGT) n.259-137_259-136insAGT c.-500-137_-500-136insAGT (n.-500-137_-500-136insAGT) n.231-137_231-136insAGT c.-447-137_-447-136insAGT (n.-447-137_-447-136insAGT) c.117-137_117-136insAGT n.1385_1386insAGT c.230-760_230-759insAGT (n.230-760_230-759insAGT) n.1121_1122insAGT n.252-137_252-136insAGT c.-442-137_-442-136insAGT (n.-442-137_-442-136insAGT) n.426_427insAGT c.*99-137_*99-136insAGT (n.*99-137_*99-136insAGT) n.1113_1114insAGT n.531-137_531-136insAGT n.342-137_342-136insAGT n.215-137_215-136insAGT | |
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| 11 | g.6617913_6617916del | CA2790314419 | TPP1 | c.116-140_116-137del (n.116-140_116-137del) c.230-140_230-137del (n.230-140_230-137del) n.318-140_318-137del c.34-140_34-137del n.1102_1105del n.1218_1221del c.90-140_90-137del (n.90-140_90-137del) n.259-140_259-137del c.-500-140_-500-137del (n.-500-140_-500-137del) n.231-140_231-137del c.-447-140_-447-137del (n.-447-140_-447-137del) c.117-140_117-137del n.1382_1385del c.230-763_230-760del (n.230-763_230-760del) n.1118_1121del n.252-140_252-137del c.-442-140_-442-137del (n.-442-140_-442-137del) n.423_426del c.*99-140_*99-137del (n.*99-140_*99-137del) n.1110_1113del n.531-140_531-137del n.342-140_342-137del n.215-140_215-137del | |
| 11 | g.6617915_6617916del | CA2790314420 | TPP1 | c.116-138_116-137del (n.116-138_116-137del) c.230-138_230-137del (n.230-138_230-137del) n.318-138_318-137del c.34-138_34-137del n.1104_1105del n.1220_1221del c.90-138_90-137del (n.90-138_90-137del) n.259-138_259-137del c.-500-138_-500-137del (n.-500-138_-500-137del) n.231-138_231-137del c.-447-138_-447-137del (n.-447-138_-447-137del) c.117-138_117-137del n.1384_1385del c.230-761_230-760del (n.230-761_230-760del) n.1120_1121del n.252-138_252-137del c.-442-138_-442-137del (n.-442-138_-442-137del) n.425_426del c.*99-138_*99-137del (n.*99-138_*99-137del) n.1112_1113del n.531-138_531-137del n.342-138_342-137del n.215-138_215-137del | |
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| 11 | g.6617915G>A | CA2612256489 | TPP1 | c.116-139C>T (n.116-139C>T) c.230-139C>T (n.230-139C>T) n.318-139C>T c.34-139C>T n.1103C>T n.1219C>T c.90-139C>T (n.90-139C>T) n.259-139C>T c.-500-139C>T (n.-500-139C>T) n.231-139C>T c.-447-139C>T (n.-447-139C>T) c.117-139C>T n.1383C>T c.230-762C>T (n.230-762C>T) n.1119C>T n.252-139C>T c.-442-139C>T (n.-442-139C>T) n.424C>T c.*99-139C>T (n.*99-139C>T) n.1111C>T n.531-139C>T n.342-139C>T n.215-139C>T | gnomAD v4 |
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| 11 | g.6617915G>T | CA2612256490 | TPP1 | c.116-139C>A (n.116-139C>A) c.230-139C>A (n.230-139C>A) n.318-139C>A c.34-139C>A n.1103C>A n.1219C>A c.90-139C>A (n.90-139C>A) n.259-139C>A c.-500-139C>A (n.-500-139C>A) n.231-139C>A c.-447-139C>A (n.-447-139C>A) c.117-139C>A n.1383C>A c.230-762C>A (n.230-762C>A) n.1119C>A n.252-139C>A c.-442-139C>A (n.-442-139C>A) n.424C>A c.*99-139C>A (n.*99-139C>A) n.1111C>A n.531-139C>A n.342-139C>A n.215-139C>A | gnomAD v4 |
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| 11 | g.6617916T>A | CA2790314426 | TPP1 | c.116-140A>T (n.116-140A>T) c.230-140A>T (n.230-140A>T) n.318-140A>T c.34-140A>T n.1102A>T n.1218A>T c.90-140A>T (n.90-140A>T) n.259-140A>T c.-500-140A>T (n.-500-140A>T) n.231-140A>T c.-447-140A>T (n.-447-140A>T) c.117-140A>T n.1382A>T c.230-763A>T (n.230-763A>T) n.1118A>T n.252-140A>T c.-442-140A>T (n.-442-140A>T) n.423A>T c.*99-140A>T (n.*99-140A>T) n.1110A>T n.531-140A>T n.342-140A>T n.215-140A>T | |
| 11 | g.6617916T>C | CA2790314427 | TPP1 | c.116-140A>G (n.116-140A>G) c.230-140A>G (n.230-140A>G) n.318-140A>G c.34-140A>G n.1102A>G n.1218A>G c.90-140A>G (n.90-140A>G) n.259-140A>G c.-500-140A>G (n.-500-140A>G) n.231-140A>G c.-447-140A>G (n.-447-140A>G) c.117-140A>G n.1382A>G c.230-763A>G (n.230-763A>G) n.1118A>G n.252-140A>G c.-442-140A>G (n.-442-140A>G) n.423A>G c.*99-140A>G (n.*99-140A>G) n.1110A>G n.531-140A>G n.342-140A>G n.215-140A>G | |
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| 11 | g.6617917A>G | CA1950215516 | TPP1 | c.116-141T>C (n.116-141T>C) c.230-141T>C (n.230-141T>C) n.318-141T>C c.34-141T>C n.1101T>C n.1217T>C c.90-141T>C (n.90-141T>C) n.259-141T>C c.-500-141T>C (n.-500-141T>C) n.231-141T>C c.-447-141T>C (n.-447-141T>C) c.117-141T>C n.1381T>C c.230-764T>C (n.230-764T>C) n.1117T>C n.252-141T>C c.-442-141T>C (n.-442-141T>C) n.422T>C c.*99-141T>C (n.*99-141T>C) n.1109T>C n.531-141T>C n.342-141T>C n.215-141T>C | dbSNP gnomAD v4 |
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| 11 | g.6617923G>T | CA2612256498 | TPP1 | c.116-147C>A (n.116-147C>A) c.230-147C>A (n.230-147C>A) n.318-147C>A c.34-147C>A n.1095C>A n.1211C>A c.90-147C>A (n.90-147C>A) n.259-147C>A c.-500-147C>A (n.-500-147C>A) n.231-147C>A c.-447-147C>A (n.-447-147C>A) c.117-147C>A n.1375C>A c.230-770C>A (n.230-770C>A) n.1111C>A n.252-147C>A c.-442-147C>A (n.-442-147C>A) n.416C>A c.*99-147C>A (n.*99-147C>A) n.1103C>A n.531-147C>A n.342-147C>A n.215-147C>A | gnomAD v4 |
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| 11 | g.6617924A>G | CA2612256499 | TPP1 | c.116-148T>C (n.116-148T>C) c.230-148T>C (n.230-148T>C) n.318-148T>C c.34-148T>C n.1094T>C n.1210T>C c.90-148T>C (n.90-148T>C) n.259-148T>C c.-500-148T>C (n.-500-148T>C) n.231-148T>C c.-447-148T>C (n.-447-148T>C) c.117-148T>C n.1374T>C c.230-771T>C (n.230-771T>C) n.1110T>C n.252-148T>C c.-442-148T>C (n.-442-148T>C) n.415T>C c.*99-148T>C (n.*99-148T>C) n.1102T>C n.531-148T>C n.342-148T>C n.215-148T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.6617925_6617926del | CA2790314437 | TPP1 | c.116-150_116-149del (n.116-150_116-149del) c.230-150_230-149del (n.230-150_230-149del) n.318-150_318-149del c.34-150_34-149del n.1092_1093del n.1208_1209del c.90-150_90-149del (n.90-150_90-149del) n.259-150_259-149del c.-500-150_-500-149del (n.-500-150_-500-149del) n.231-150_231-149del c.-447-150_-447-149del (n.-447-150_-447-149del) c.117-150_117-149del n.1372_1373del c.230-773_230-772del (n.230-773_230-772del) n.1108_1109del n.252-150_252-149del c.-442-150_-442-149del (n.-442-150_-442-149del) n.413_414del c.*99-150_*99-149del (n.*99-150_*99-149del) n.1100_1101del n.531-150_531-149del n.342-150_342-149del n.215-150_215-149del | |
| 11 | g.6617926G>A | CA2612256500 | TPP1 | c.116-150C>T (n.116-150C>T) c.230-150C>T (n.230-150C>T) n.318-150C>T c.34-150C>T n.1092C>T n.1208C>T c.90-150C>T (n.90-150C>T) n.259-150C>T c.-500-150C>T (n.-500-150C>T) n.231-150C>T c.-447-150C>T (n.-447-150C>T) c.117-150C>T n.1372C>T c.230-773C>T (n.230-773C>T) n.1108C>T n.252-150C>T c.-442-150C>T (n.-442-150C>T) n.413C>T c.*99-150C>T (n.*99-150C>T) n.1100C>T n.531-150C>T n.342-150C>T n.215-150C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.6617926G>T | CA2612256501 | TPP1 | c.116-150C>A (n.116-150C>A) c.230-150C>A (n.230-150C>A) n.318-150C>A c.34-150C>A n.1092C>A n.1208C>A c.90-150C>A (n.90-150C>A) n.259-150C>A c.-500-150C>A (n.-500-150C>A) n.231-150C>A c.-447-150C>A (n.-447-150C>A) c.117-150C>A n.1372C>A c.230-773C>A (n.230-773C>A) n.1108C>A n.252-150C>A c.-442-150C>A (n.-442-150C>A) n.413C>A c.*99-150C>A (n.*99-150C>A) n.1100C>A n.531-150C>A n.342-150C>A n.215-150C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6617927C>A | CA2612256502 | TPP1 | c.116-151G>T (n.116-151G>T) c.230-151G>T (n.230-151G>T) n.318-151G>T c.34-151G>T n.1091G>T n.1207G>T c.90-151G>T (n.90-151G>T) n.259-151G>T c.-500-151G>T (n.-500-151G>T) n.231-151G>T c.-447-151G>T (n.-447-151G>T) c.117-151G>T n.1371G>T c.230-774G>T (n.230-774G>T) n.1107G>T n.252-151G>T c.-442-151G>T (n.-442-151G>T) n.412G>T c.*99-151G>T (n.*99-151G>T) n.1099G>T n.531-151G>T n.342-151G>T n.215-151G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.6617927C>T | CA2790314438 | TPP1 | c.116-151G>A (n.116-151G>A) c.230-151G>A (n.230-151G>A) n.318-151G>A c.34-151G>A n.1091G>A n.1207G>A c.90-151G>A (n.90-151G>A) n.259-151G>A c.-500-151G>A (n.-500-151G>A) n.231-151G>A c.-447-151G>A (n.-447-151G>A) c.117-151G>A n.1371G>A c.230-774G>A (n.230-774G>A) n.1107G>A n.252-151G>A c.-442-151G>A (n.-442-151G>A) n.412G>A c.*99-151G>A (n.*99-151G>A) n.1099G>A n.531-151G>A n.342-151G>A n.215-151G>A | |
| 11 | g.6617929_6617933del | CA2790314439 | TPP1 | c.116-156_116-152del (n.116-156_116-152del) c.230-156_230-152del (n.230-156_230-152del) n.318-156_318-152del c.34-156_34-152del n.1086_1090del n.1202_1206del c.90-156_90-152del (n.90-156_90-152del) n.259-156_259-152del c.-500-156_-500-152del (n.-500-156_-500-152del) n.231-156_231-152del c.-447-156_-447-152del (n.-447-156_-447-152del) c.117-156_117-152del n.1366_1370del c.230-779_230-775del (n.230-779_230-775del) n.1102_1106del n.252-156_252-152del c.-442-156_-442-152del (n.-442-156_-442-152del) n.407_411del c.*99-156_*99-152del (n.*99-156_*99-152del) n.1094_1098del n.531-156_531-152del n.342-156_342-152del n.215-156_215-152del | |
| 11 | g.6617929G>A | CA597274081 | TPP1 | c.116-153C>T (n.116-153C>T) c.230-153C>T (n.230-153C>T) n.318-153C>T c.34-153C>T n.1089C>T n.1205C>T c.90-153C>T (n.90-153C>T) n.259-153C>T c.-500-153C>T (n.-500-153C>T) n.231-153C>T c.-447-153C>T (n.-447-153C>T) c.117-153C>T n.1369C>T c.230-776C>T (n.230-776C>T) n.1105C>T n.252-153C>T c.-442-153C>T (n.-442-153C>T) n.410C>T c.*99-153C>T (n.*99-153C>T) n.1097C>T n.531-153C>T n.342-153C>T n.215-153C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6617929G= | CA1950215519 | TPP1 | c.116-153C= (n.116-153C=) c.230-153C= (n.230-153C=) n.318-153C= c.34-153C= n.1089C= n.1205C= c.90-153C= (n.90-153C=) n.259-153C= c.-500-153C= (n.-500-153C=) n.231-153C= c.-447-153C= (n.-447-153C=) c.117-153C= n.1369C= c.230-776C= (n.230-776C=) n.1105C= n.252-153C= c.-442-153C= (n.-442-153C=) n.410C= c.*99-153C= (n.*99-153C=) n.1097C= n.531-153C= n.342-153C= n.215-153C= | |
| 11 | g.6617929_6617947del | CA2790314440 | TPP1 | c.116-171_116-153del (n.116-171_116-153del) c.230-171_230-153del (n.230-171_230-153del) n.318-171_318-153del c.34-171_34-153del n.1071_1089del n.1187_1205del c.90-171_90-153del (n.90-171_90-153del) n.259-171_259-153del c.-500-171_-500-153del (n.-500-171_-500-153del) n.231-171_231-153del c.-447-171_-447-153del (n.-447-171_-447-153del) c.117-171_117-153del n.1351_1369del c.230-794_230-776del (n.230-794_230-776del) n.1087_1105del n.252-171_252-153del c.-442-171_-442-153del (n.-442-171_-442-153del) n.392_410del c.*99-171_*99-153del (n.*99-171_*99-153del) n.1079_1097del n.531-171_531-153del n.342-171_342-153del n.215-171_215-153del | |
| 11 | g.6617930A>G | CA2790314441 | TPP1 | c.116-154T>C (n.116-154T>C) c.230-154T>C (n.230-154T>C) n.318-154T>C c.34-154T>C n.1088T>C n.1204T>C c.90-154T>C (n.90-154T>C) n.259-154T>C c.-500-154T>C (n.-500-154T>C) n.231-154T>C c.-447-154T>C (n.-447-154T>C) c.117-154T>C n.1368T>C c.230-777T>C (n.230-777T>C) n.1104T>C n.252-154T>C c.-442-154T>C (n.-442-154T>C) n.409T>C c.*99-154T>C (n.*99-154T>C) n.1096T>C n.531-154T>C n.342-154T>C n.215-154T>C | |
| 11 | g.6617931G>T | CA2612256503 | TPP1 | c.116-155C>A (n.116-155C>A) c.230-155C>A (n.230-155C>A) n.318-155C>A c.34-155C>A n.1087C>A n.1203C>A c.90-155C>A (n.90-155C>A) n.259-155C>A c.-500-155C>A (n.-500-155C>A) n.231-155C>A c.-447-155C>A (n.-447-155C>A) c.117-155C>A n.1367C>A c.230-778C>A (n.230-778C>A) n.1103C>A n.252-155C>A c.-442-155C>A (n.-442-155C>A) n.408C>A c.*99-155C>A (n.*99-155C>A) n.1095C>A n.531-155C>A n.342-155C>A n.215-155C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6617932G>A | CA934784313 | TPP1 | c.116-156C>T (n.116-156C>T) c.230-156C>T (n.230-156C>T) n.318-156C>T c.34-156C>T n.1086C>T n.1202C>T c.90-156C>T (n.90-156C>T) n.259-156C>T c.-500-156C>T (n.-500-156C>T) n.231-156C>T c.-447-156C>T (n.-447-156C>T) c.117-156C>T n.1366C>T c.230-779C>T (n.230-779C>T) n.1102C>T n.252-156C>T c.-442-156C>T (n.-442-156C>T) n.407C>T c.*99-156C>T (n.*99-156C>T) n.1094C>T n.531-156C>T n.342-156C>T n.215-156C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.6617932G= | CA1950215521 | TPP1 | c.116-156C= (n.116-156C=) c.230-156C= (n.230-156C=) n.318-156C= c.34-156C= n.1086C= n.1202C= c.90-156C= (n.90-156C=) n.259-156C= c.-500-156C= (n.-500-156C=) n.231-156C= c.-447-156C= (n.-447-156C=) c.117-156C= n.1366C= c.230-779C= (n.230-779C=) n.1102C= n.252-156C= c.-442-156C= (n.-442-156C=) n.407C= c.*99-156C= (n.*99-156C=) n.1094C= n.531-156C= n.342-156C= n.215-156C= |