| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 11 | g.6617799C= | CA1950215430 | TPP1 | c.116-23G= (n.116-23G=) c.230-23G= (n.230-23G=) n.318-23G= c.34-23G= n.1219G= n.1335G= c.90-23G= (n.90-23G=) n.259-23G= c.-500-23G= (n.-500-23G=) n.231-23G= c.-447-23G= (n.-447-23G=) c.117-23G= n.1499G= c.230-646G= (n.230-646G=) n.1235G= n.252-23G= c.-442-23G= (n.-442-23G=) n.540G= c.*99-23G= (n.*99-23G=) n.1227G= n.531-23G= n.342-23G= n.215-23G= | |
| 11 | g.6617799C>T | CA1950215431 | TPP1 | c.116-23G>A (n.116-23G>A) c.230-23G>A (n.230-23G>A) n.318-23G>A c.34-23G>A n.1219G>A n.1335G>A c.90-23G>A (n.90-23G>A) n.259-23G>A c.-500-23G>A (n.-500-23G>A) n.231-23G>A c.-447-23G>A (n.-447-23G>A) c.117-23G>A n.1499G>A c.230-646G>A (n.230-646G>A) n.1235G>A n.252-23G>A c.-442-23G>A (n.-442-23G>A) n.540G>A c.*99-23G>A (n.*99-23G>A) n.1227G>A n.531-23G>A n.342-23G>A n.215-23G>A | dbSNP |
| 11 | g.6617800T>C | CA1950215433 | TPP1 | c.116-24A>G (n.116-24A>G) c.230-24A>G (n.230-24A>G) n.318-24A>G c.34-24A>G n.1218A>G n.1334A>G c.90-24A>G (n.90-24A>G) n.259-24A>G c.-500-24A>G (n.-500-24A>G) n.231-24A>G c.-447-24A>G (n.-447-24A>G) c.117-24A>G n.1498A>G c.230-647A>G (n.230-647A>G) n.1234A>G n.252-24A>G c.-442-24A>G (n.-442-24A>G) n.539A>G c.*99-24A>G (n.*99-24A>G) n.1226A>G n.531-24A>G n.342-24A>G n.215-24A>G | dbSNP |
| 11 | g.6617800T>G | CA597439690 | TPP1 | c.116-24A>C (n.116-24A>C) c.230-24A>C (n.230-24A>C) n.318-24A>C c.34-24A>C n.1218A>C n.1334A>C c.90-24A>C (n.90-24A>C) n.259-24A>C c.-500-24A>C (n.-500-24A>C) n.231-24A>C c.-447-24A>C (n.-447-24A>C) c.117-24A>C n.1498A>C c.230-647A>C (n.230-647A>C) n.1234A>C n.252-24A>C c.-442-24A>C (n.-442-24A>C) n.539A>C c.*99-24A>C (n.*99-24A>C) n.1226A>C n.531-24A>C n.342-24A>C n.215-24A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6617800T= | CA1950215432 | TPP1 | c.116-24A= (n.116-24A=) c.230-24A= (n.230-24A=) n.318-24A= c.34-24A= n.1218A= n.1334A= c.90-24A= (n.90-24A=) n.259-24A= c.-500-24A= (n.-500-24A=) n.231-24A= c.-447-24A= (n.-447-24A=) c.117-24A= n.1498A= c.230-647A= (n.230-647A=) n.1234A= n.252-24A= c.-442-24A= (n.-442-24A=) n.539A= c.*99-24A= (n.*99-24A=) n.1226A= n.531-24A= n.342-24A= n.215-24A= | |
| 11 | g.6617802G>T | CA2574741385 | TPP1 | c.116-26C>A (n.116-26C>A) c.230-26C>A (n.230-26C>A) n.318-26C>A c.34-26C>A n.1216C>A n.1332C>A c.90-26C>A (n.90-26C>A) n.259-26C>A c.-500-26C>A (n.-500-26C>A) n.231-26C>A c.-447-26C>A (n.-447-26C>A) c.117-26C>A n.1496C>A c.230-649C>A (n.230-649C>A) n.1232C>A n.252-26C>A c.-442-26C>A (n.-442-26C>A) n.537C>A c.*99-26C>A (n.*99-26C>A) n.1224C>A n.531-26C>A n.342-26C>A n.215-26C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6617803C= | CA1950215435 | TPP1 | c.116-27G= (n.116-27G=) c.230-27G= (n.230-27G=) n.318-27G= c.34-27G= n.1215G= n.1331G= c.90-27G= (n.90-27G=) n.259-27G= c.-500-27G= (n.-500-27G=) n.231-27G= c.-447-27G= (n.-447-27G=) c.117-27G= n.1495G= c.230-650G= (n.230-650G=) n.1231G= n.252-27G= c.-442-27G= (n.-442-27G=) n.536G= c.*99-27G= (n.*99-27G=) n.1223G= n.531-27G= n.342-27G= n.215-27G= | |
| 11 | g.6617803C>G | CA2612256431 | TPP1 | c.116-27G>C (n.116-27G>C) c.230-27G>C (n.230-27G>C) n.318-27G>C c.34-27G>C n.1215G>C n.1331G>C c.90-27G>C (n.90-27G>C) n.259-27G>C c.-500-27G>C (n.-500-27G>C) n.231-27G>C c.-447-27G>C (n.-447-27G>C) c.117-27G>C n.1495G>C c.230-650G>C (n.230-650G>C) n.1231G>C n.252-27G>C c.-442-27G>C (n.-442-27G>C) n.536G>C c.*99-27G>C (n.*99-27G>C) n.1223G>C n.531-27G>C n.342-27G>C n.215-27G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.6617803C>T | CA5859015 | TPP1 | c.116-27G>A (n.116-27G>A) c.230-27G>A (n.230-27G>A) n.318-27G>A c.34-27G>A n.1215G>A n.1331G>A c.90-27G>A (n.90-27G>A) n.259-27G>A c.-500-27G>A (n.-500-27G>A) n.231-27G>A c.-447-27G>A (n.-447-27G>A) c.117-27G>A n.1495G>A c.230-650G>A (n.230-650G>A) n.1231G>A n.252-27G>A c.-442-27G>A (n.-442-27G>A) n.536G>A c.*99-27G>A (n.*99-27G>A) n.1223G>A n.531-27G>A n.342-27G>A n.215-27G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.6617804C= | CA1950215437 | TPP1 | c.116-28G= (n.116-28G=) c.230-28G= (n.230-28G=) n.318-28G= c.34-28G= n.1214G= n.1330G= c.90-28G= (n.90-28G=) n.259-28G= c.-500-28G= (n.-500-28G=) n.231-28G= c.-447-28G= (n.-447-28G=) c.117-28G= n.1494G= c.230-651G= (n.230-651G=) n.1230G= n.252-28G= c.-442-28G= (n.-442-28G=) n.535G= c.*99-28G= (n.*99-28G=) n.1222G= n.531-28G= n.342-28G= n.215-28G= | |
| 11 | g.6617804C>T | CA217324363 | TPP1 | c.116-28G>A (n.116-28G>A) c.230-28G>A (n.230-28G>A) n.318-28G>A c.34-28G>A n.1214G>A n.1330G>A c.90-28G>A (n.90-28G>A) n.259-28G>A c.-500-28G>A (n.-500-28G>A) n.231-28G>A c.-447-28G>A (n.-447-28G>A) c.117-28G>A n.1494G>A c.230-651G>A (n.230-651G>A) n.1230G>A n.252-28G>A c.-442-28G>A (n.-442-28G>A) n.535G>A c.*99-28G>A (n.*99-28G>A) n.1222G>A n.531-28G>A n.342-28G>A n.215-28G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.6617805C= | CA1950215438 | TPP1 | c.116-29G= (n.116-29G=) c.230-29G= (n.230-29G=) n.318-29G= c.34-29G= n.1213G= n.1329G= c.90-29G= (n.90-29G=) n.259-29G= c.-500-29G= (n.-500-29G=) n.231-29G= c.-447-29G= (n.-447-29G=) c.117-29G= n.1493G= c.230-652G= (n.230-652G=) n.1229G= n.252-29G= c.-442-29G= (n.-442-29G=) n.534G= c.*99-29G= (n.*99-29G=) n.1221G= n.531-29G= n.342-29G= n.215-29G= | |
| 11 | g.6617805C>G | CA5859016 | TPP1 | c.116-29G>C (n.116-29G>C) c.230-29G>C (n.230-29G>C) n.318-29G>C c.34-29G>C n.1213G>C n.1329G>C c.90-29G>C (n.90-29G>C) n.259-29G>C c.-500-29G>C (n.-500-29G>C) n.231-29G>C c.-447-29G>C (n.-447-29G>C) c.117-29G>C n.1493G>C c.230-652G>C (n.230-652G>C) n.1229G>C n.252-29G>C c.-442-29G>C (n.-442-29G>C) n.534G>C c.*99-29G>C (n.*99-29G>C) n.1221G>C n.531-29G>C n.342-29G>C n.215-29G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.6617806_6617808delinsTCA | CA1950215440 | TPP1 | c.116-32_116-30delinsTGA (n.116-32_116-30delinsTGA) c.230-32_230-30delinsTGA (n.230-32_230-30delinsTGA) n.318-32_318-30delinsTGA c.34-32_34-30delinsTGA n.1210_1212delinsTGA n.1326_1328delinsTGA c.90-32_90-30delinsTGA (n.90-32_90-30delinsTGA) n.259-32_259-30delinsTGA c.-500-32_-500-30delinsTGA (n.-500-32_-500-30delinsTGA) n.231-32_231-30delinsTGA c.-447-32_-447-30delinsTGA (n.-447-32_-447-30delinsTGA) c.117-32_117-30delinsTGA n.1490_1492delinsTGA c.230-655_230-653delinsTGA (n.230-655_230-653delinsTGA) n.1226_1228delinsTGA n.252-32_252-30delinsTGA c.-442-32_-442-30delinsTGA (n.-442-32_-442-30delinsTGA) n.531_533delinsTGA c.*99-32_*99-30delinsTGA (n.*99-32_*99-30delinsTGA) n.1218_1220delinsTGA n.531-32_531-30delinsTGA n.342-32_342-30delinsTGA n.215-32_215-30delinsTGA | |
| 11 | g.6617807C>A | CA597439691 | TPP1 | c.116-31G>T (n.116-31G>T) c.230-31G>T (n.230-31G>T) n.318-31G>T c.34-31G>T n.1211G>T n.1327G>T c.90-31G>T (n.90-31G>T) n.259-31G>T c.-500-31G>T (n.-500-31G>T) n.231-31G>T c.-447-31G>T (n.-447-31G>T) c.117-31G>T n.1491G>T c.230-654G>T (n.230-654G>T) n.1227G>T n.252-31G>T c.-442-31G>T (n.-442-31G>T) n.532G>T c.*99-31G>T (n.*99-31G>T) n.1219G>T n.531-31G>T n.342-31G>T n.215-31G>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 11 | g.6617807C= | CA1950215442 | TPP1 | c.116-31G= (n.116-31G=) c.230-31G= (n.230-31G=) n.318-31G= c.34-31G= n.1211G= n.1327G= c.90-31G= (n.90-31G=) n.259-31G= c.-500-31G= (n.-500-31G=) n.231-31G= c.-447-31G= (n.-447-31G=) c.117-31G= n.1491G= c.230-654G= (n.230-654G=) n.1227G= n.252-31G= c.-442-31G= (n.-442-31G=) n.532G= c.*99-31G= (n.*99-31G=) n.1219G= n.531-31G= n.342-31G= n.215-31G= | |
| 11 | g.6617807dup | CA2612256432 | TPP1 | c.116-31dup (n.116-31dup) c.230-31dup (n.230-31dup) n.318-31dup c.34-31dup n.1211dup n.1327dup c.90-31dup (n.90-31dup) n.259-31dup c.-500-31dup (n.-500-31dup) n.231-31dup c.-447-31dup (n.-447-31dup) c.117-31dup n.1491dup c.230-654dup (n.230-654dup) n.1227dup n.252-31dup c.-442-31dup (n.-442-31dup) n.532dup c.*99-31dup (n.*99-31dup) n.1219dup n.531-31dup n.342-31dup n.215-31dup | gnomAD v4 |
| 11 | g.6617807_6617808del | CA1950215443 | TPP1 | c.116-32_116-31del (n.116-32_116-31del) c.230-32_230-31del (n.230-32_230-31del) n.318-32_318-31del c.34-32_34-31del n.1210_1211del n.1326_1327del c.90-32_90-31del (n.90-32_90-31del) n.259-32_259-31del c.-500-32_-500-31del (n.-500-32_-500-31del) n.231-32_231-31del c.-447-32_-447-31del (n.-447-32_-447-31del) c.117-32_117-31del n.1490_1491del c.230-655_230-654del (n.230-655_230-654del) n.1226_1227del n.252-32_252-31del c.-442-32_-442-31del (n.-442-32_-442-31del) n.531_532del c.*99-32_*99-31del (n.*99-32_*99-31del) n.1218_1219del n.531-32_531-31del n.342-32_342-31del n.215-32_215-31del | dbSNP |
| 11 | g.6617808A>C | CA2574741387 | TPP1 | c.116-32T>G (n.116-32T>G) c.230-32T>G (n.230-32T>G) n.318-32T>G c.34-32T>G n.1210T>G n.1326T>G c.90-32T>G (n.90-32T>G) n.259-32T>G c.-500-32T>G (n.-500-32T>G) n.231-32T>G c.-447-32T>G (n.-447-32T>G) c.117-32T>G n.1490T>G c.230-655T>G (n.230-655T>G) n.1226T>G n.252-32T>G c.-442-32T>G (n.-442-32T>G) n.531T>G c.*99-32T>G (n.*99-32T>G) n.1218T>G n.531-32T>G n.342-32T>G n.215-32T>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.6617810T>C | CA597439692 | TPP1 | c.116-34A>G (n.116-34A>G) c.230-34A>G (n.230-34A>G) n.318-34A>G c.34-34A>G n.1208A>G n.1324A>G c.90-34A>G (n.90-34A>G) n.259-34A>G c.-500-34A>G (n.-500-34A>G) n.231-34A>G c.-447-34A>G (n.-447-34A>G) c.117-34A>G n.1488A>G c.230-657A>G (n.230-657A>G) n.1224A>G n.252-34A>G c.-442-34A>G (n.-442-34A>G) n.529A>G c.*99-34A>G (n.*99-34A>G) n.1216A>G n.531-34A>G n.342-34A>G n.215-34A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.6617810T= | CA1950215445 | TPP1 | c.116-34A= (n.116-34A=) c.230-34A= (n.230-34A=) n.318-34A= c.34-34A= n.1208A= n.1324A= c.90-34A= (n.90-34A=) n.259-34A= c.-500-34A= (n.-500-34A=) n.231-34A= c.-447-34A= (n.-447-34A=) c.117-34A= n.1488A= c.230-657A= (n.230-657A=) n.1224A= n.252-34A= c.-442-34A= (n.-442-34A=) n.529A= c.*99-34A= (n.*99-34A=) n.1216A= n.531-34A= n.342-34A= n.215-34A= | |
| 11 | g.6617811C= | CA1950215446 | TPP1 | c.116-35G= (n.116-35G=) c.230-35G= (n.230-35G=) n.318-35G= c.34-35G= n.1207G= n.1323G= c.90-35G= (n.90-35G=) n.259-35G= c.-500-35G= (n.-500-35G=) n.231-35G= c.-447-35G= (n.-447-35G=) c.117-35G= n.1487G= c.230-658G= (n.230-658G=) n.1223G= n.252-35G= c.-442-35G= (n.-442-35G=) n.528G= c.*99-35G= (n.*99-35G=) n.1215G= n.531-35G= n.342-35G= n.215-35G= | |
| 11 | g.6617811C>G | CA2612256433 | TPP1 | c.116-35G>C (n.116-35G>C) c.230-35G>C (n.230-35G>C) n.318-35G>C c.34-35G>C n.1207G>C n.1323G>C c.90-35G>C (n.90-35G>C) n.259-35G>C c.-500-35G>C (n.-500-35G>C) n.231-35G>C c.-447-35G>C (n.-447-35G>C) c.117-35G>C n.1487G>C c.230-658G>C (n.230-658G>C) n.1223G>C n.252-35G>C c.-442-35G>C (n.-442-35G>C) n.528G>C c.*99-35G>C (n.*99-35G>C) n.1215G>C n.531-35G>C n.342-35G>C n.215-35G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.6617811C>T | CA1950215448 | TPP1 | c.116-35G>A (n.116-35G>A) c.230-35G>A (n.230-35G>A) n.318-35G>A c.34-35G>A n.1207G>A n.1323G>A c.90-35G>A (n.90-35G>A) n.259-35G>A c.-500-35G>A (n.-500-35G>A) n.231-35G>A c.-447-35G>A (n.-447-35G>A) c.117-35G>A n.1487G>A c.230-658G>A (n.230-658G>A) n.1223G>A n.252-35G>A c.-442-35G>A (n.-442-35G>A) n.528G>A c.*99-35G>A (n.*99-35G>A) n.1215G>A n.531-35G>A n.342-35G>A n.215-35G>A | dbSNP |
| 11 | g.6617813T>C | CA597439693 | TPP1 | c.116-37A>G (n.116-37A>G) c.230-37A>G (n.230-37A>G) n.318-37A>G c.34-37A>G n.1205A>G n.1321A>G c.90-37A>G (n.90-37A>G) n.259-37A>G c.-500-37A>G (n.-500-37A>G) n.231-37A>G c.-447-37A>G (n.-447-37A>G) c.117-37A>G n.1485A>G c.230-660A>G (n.230-660A>G) n.1221A>G n.252-37A>G c.-442-37A>G (n.-442-37A>G) n.526A>G c.*99-37A>G (n.*99-37A>G) n.1213A>G n.531-37A>G n.342-37A>G n.215-37A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6617813T= | CA1950215449 | TPP1 | c.116-37A= (n.116-37A=) c.230-37A= (n.230-37A=) n.318-37A= c.34-37A= n.1205A= n.1321A= c.90-37A= (n.90-37A=) n.259-37A= c.-500-37A= (n.-500-37A=) n.231-37A= c.-447-37A= (n.-447-37A=) c.117-37A= n.1485A= c.230-660A= (n.230-660A=) n.1221A= n.252-37A= c.-442-37A= (n.-442-37A=) n.526A= c.*99-37A= (n.*99-37A=) n.1213A= n.531-37A= n.342-37A= n.215-37A= | |
| 11 | g.6617814T>A | CA2574741388 | TPP1 | c.116-38A>T (n.116-38A>T) c.230-38A>T (n.230-38A>T) n.318-38A>T c.34-38A>T n.1204A>T n.1320A>T c.90-38A>T (n.90-38A>T) n.259-38A>T c.-500-38A>T (n.-500-38A>T) n.231-38A>T c.-447-38A>T (n.-447-38A>T) c.117-38A>T n.1484A>T c.230-661A>T (n.230-661A>T) n.1220A>T n.252-38A>T c.-442-38A>T (n.-442-38A>T) n.525A>T c.*99-38A>T (n.*99-38A>T) n.1212A>T n.531-38A>T n.342-38A>T n.215-38A>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.6617814_6617824del | CA2790314375 | TPP1 | c.116-48_116-38del (n.116-48_116-38del) c.230-48_230-38del (n.230-48_230-38del) n.318-48_318-38del c.34-48_34-38del n.1194_1204del n.1310_1320del c.90-48_90-38del (n.90-48_90-38del) n.259-48_259-38del c.-500-48_-500-38del (n.-500-48_-500-38del) n.231-48_231-38del c.-447-48_-447-38del (n.-447-48_-447-38del) c.117-48_117-38del n.1474_1484del c.230-671_230-661del (n.230-671_230-661del) n.1210_1220del n.252-48_252-38del c.-442-48_-442-38del (n.-442-48_-442-38del) n.515_525del c.*99-48_*99-38del (n.*99-48_*99-38del) n.1202_1212del n.531-48_531-38del n.342-48_342-38del n.215-48_215-38del | |
| 11 | g.6617815G>A | CA597439694 | TPP1 | c.116-39C>T (n.116-39C>T) c.230-39C>T (n.230-39C>T) n.318-39C>T c.34-39C>T n.1203C>T n.1319C>T c.90-39C>T (n.90-39C>T) n.259-39C>T c.-500-39C>T (n.-500-39C>T) n.231-39C>T c.-447-39C>T (n.-447-39C>T) c.117-39C>T n.1483C>T c.230-662C>T (n.230-662C>T) n.1219C>T n.252-39C>T c.-442-39C>T (n.-442-39C>T) n.524C>T c.*99-39C>T (n.*99-39C>T) n.1211C>T n.531-39C>T n.342-39C>T n.215-39C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.6617815G= | CA1950215451 | TPP1 | c.116-39C= (n.116-39C=) c.230-39C= (n.230-39C=) n.318-39C= c.34-39C= n.1203C= n.1319C= c.90-39C= (n.90-39C=) n.259-39C= c.-500-39C= (n.-500-39C=) n.231-39C= c.-447-39C= (n.-447-39C=) c.117-39C= n.1483C= c.230-662C= (n.230-662C=) n.1219C= n.252-39C= c.-442-39C= (n.-442-39C=) n.524C= c.*99-39C= (n.*99-39C=) n.1211C= n.531-39C= n.342-39C= n.215-39C= | |
| 11 | g.6617816C>G | CA2612256434 | TPP1 | c.116-40G>C (n.116-40G>C) c.230-40G>C (n.230-40G>C) n.318-40G>C c.34-40G>C n.1202G>C n.1318G>C c.90-40G>C (n.90-40G>C) n.259-40G>C c.-500-40G>C (n.-500-40G>C) n.231-40G>C c.-447-40G>C (n.-447-40G>C) c.117-40G>C n.1482G>C c.230-663G>C (n.230-663G>C) n.1218G>C n.252-40G>C c.-442-40G>C (n.-442-40G>C) n.523G>C c.*99-40G>C (n.*99-40G>C) n.1210G>C n.531-40G>C n.342-40G>C n.215-40G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.6617816C>T | CA2612256435 | TPP1 | c.116-40G>A (n.116-40G>A) c.230-40G>A (n.230-40G>A) n.318-40G>A c.34-40G>A n.1202G>A n.1318G>A c.90-40G>A (n.90-40G>A) n.259-40G>A c.-500-40G>A (n.-500-40G>A) n.231-40G>A c.-447-40G>A (n.-447-40G>A) c.117-40G>A n.1482G>A c.230-663G>A (n.230-663G>A) n.1218G>A n.252-40G>A c.-442-40G>A (n.-442-40G>A) n.523G>A c.*99-40G>A (n.*99-40G>A) n.1210G>A n.531-40G>A n.342-40G>A n.215-40G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6617821C>A | CA2612256436 | TPP1 | c.116-45G>T (n.116-45G>T) c.230-45G>T (n.230-45G>T) n.318-45G>T c.34-45G>T n.1197G>T n.1313G>T c.90-45G>T (n.90-45G>T) n.259-45G>T c.-500-45G>T (n.-500-45G>T) n.231-45G>T c.-447-45G>T (n.-447-45G>T) c.117-45G>T n.1477G>T c.230-668G>T (n.230-668G>T) n.1213G>T n.252-45G>T c.-442-45G>T (n.-442-45G>T) n.518G>T c.*99-45G>T (n.*99-45G>T) n.1205G>T n.531-45G>T n.342-45G>T n.215-45G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.6617822C>A | CA2574741389 | TPP1 | c.116-46G>T (n.116-46G>T) c.230-46G>T (n.230-46G>T) n.318-46G>T c.34-46G>T n.1196G>T n.1312G>T c.90-46G>T (n.90-46G>T) n.259-46G>T c.-500-46G>T (n.-500-46G>T) n.231-46G>T c.-447-46G>T (n.-447-46G>T) c.117-46G>T n.1476G>T c.230-669G>T (n.230-669G>T) n.1212G>T n.252-46G>T c.-442-46G>T (n.-442-46G>T) n.517G>T c.*99-46G>T (n.*99-46G>T) n.1204G>T n.531-46G>T n.342-46G>T n.215-46G>T | |
| 11 | g.6617823A= | CA1950215452 | TPP1 | c.116-47T= (n.116-47T=) c.230-47T= (n.230-47T=) n.318-47T= c.34-47T= n.1195T= n.1311T= c.90-47T= (n.90-47T=) n.259-47T= c.-500-47T= (n.-500-47T=) n.231-47T= c.-447-47T= (n.-447-47T=) c.117-47T= n.1475T= c.230-670T= (n.230-670T=) n.1211T= n.252-47T= c.-442-47T= (n.-442-47T=) n.516T= c.*99-47T= (n.*99-47T=) n.1203T= n.531-47T= n.342-47T= n.215-47T= | |
| 11 | g.6617823A>T | CA1950215453 | TPP1 | c.116-47T>A (n.116-47T>A) c.230-47T>A (n.230-47T>A) n.318-47T>A c.34-47T>A n.1195T>A n.1311T>A c.90-47T>A (n.90-47T>A) n.259-47T>A c.-500-47T>A (n.-500-47T>A) n.231-47T>A c.-447-47T>A (n.-447-47T>A) c.117-47T>A n.1475T>A c.230-670T>A (n.230-670T>A) n.1211T>A n.252-47T>A c.-442-47T>A (n.-442-47T>A) n.516T>A c.*99-47T>A (n.*99-47T>A) n.1203T>A n.531-47T>A n.342-47T>A n.215-47T>A | dbSNP |
| 11 | g.6617825A= | CA1950215455 | TPP1 | c.116-49T= (n.116-49T=) c.230-49T= (n.230-49T=) n.318-49T= c.34-49T= n.1193T= n.1309T= c.90-49T= (n.90-49T=) n.259-49T= c.-500-49T= (n.-500-49T=) n.231-49T= c.-447-49T= (n.-447-49T=) c.117-49T= n.1473T= c.230-672T= (n.230-672T=) n.1209T= n.252-49T= c.-442-49T= (n.-442-49T=) n.514T= c.*99-49T= (n.*99-49T=) n.1201T= n.531-49T= n.342-49T= n.215-49T= | |
| 11 | g.6617825A>G | CA5859017 | TPP1 | c.116-49T>C (n.116-49T>C) c.230-49T>C (n.230-49T>C) n.318-49T>C c.34-49T>C n.1193T>C n.1309T>C c.90-49T>C (n.90-49T>C) n.259-49T>C c.-500-49T>C (n.-500-49T>C) n.231-49T>C c.-447-49T>C (n.-447-49T>C) c.117-49T>C n.1473T>C c.230-672T>C (n.230-672T>C) n.1209T>C n.252-49T>C c.-442-49T>C (n.-442-49T>C) n.514T>C c.*99-49T>C (n.*99-49T>C) n.1201T>C n.531-49T>C n.342-49T>C n.215-49T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.6617826C>T | CA2612256437 | TPP1 | c.116-50G>A (n.116-50G>A) c.230-50G>A (n.230-50G>A) n.318-50G>A c.34-50G>A n.1192G>A n.1308G>A c.90-50G>A (n.90-50G>A) n.259-50G>A c.-500-50G>A (n.-500-50G>A) n.231-50G>A c.-447-50G>A (n.-447-50G>A) c.117-50G>A n.1472G>A c.230-673G>A (n.230-673G>A) n.1208G>A n.252-50G>A c.-442-50G>A (n.-442-50G>A) n.513G>A c.*99-50G>A (n.*99-50G>A) n.1200G>A n.531-50G>A n.342-50G>A n.215-50G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6617827_6617828delinsTC | CA1950215456 | TPP1 | c.116-52_116-51delinsGA (n.116-52_116-51delinsGA) c.230-52_230-51delinsGA (n.230-52_230-51delinsGA) n.318-52_318-51delinsGA c.34-52_34-51delinsGA n.1190_1191delinsGA n.1306_1307delinsGA c.90-52_90-51delinsGA (n.90-52_90-51delinsGA) n.259-52_259-51delinsGA c.-500-52_-500-51delinsGA (n.-500-52_-500-51delinsGA) n.231-52_231-51delinsGA c.-447-52_-447-51delinsGA (n.-447-52_-447-51delinsGA) c.117-52_117-51delinsGA n.1470_1471delinsGA c.230-675_230-674delinsGA (n.230-675_230-674delinsGA) n.1206_1207delinsGA n.252-52_252-51delinsGA c.-442-52_-442-51delinsGA (n.-442-52_-442-51delinsGA) n.511_512delinsGA c.*99-52_*99-51delinsGA (n.*99-52_*99-51delinsGA) n.1198_1199delinsGA n.531-52_531-51delinsGA n.342-52_342-51delinsGA n.215-52_215-51delinsGA | |
| 11 | g.6617832del | CA1950215457 | TPP1 | c.116-52del (n.116-52del) c.230-52del (n.230-52del) n.318-52del c.34-52del n.1190del n.1306del c.90-52del (n.90-52del) n.259-52del c.-500-52del (n.-500-52del) n.231-52del c.-447-52del (n.-447-52del) c.117-52del n.1470del c.230-675del (n.230-675del) n.1206del n.252-52del c.-442-52del (n.-442-52del) n.511del c.*99-52del (n.*99-52del) n.1198del n.531-52del n.342-52del n.215-52del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6617830C= | CA1950215459 | TPP1 | c.116-54G= (n.116-54G=) c.230-54G= (n.230-54G=) n.318-54G= c.34-54G= n.1188G= n.1304G= c.90-54G= (n.90-54G=) n.259-54G= c.-500-54G= (n.-500-54G=) n.231-54G= c.-447-54G= (n.-447-54G=) c.117-54G= n.1468G= c.230-677G= (n.230-677G=) n.1204G= n.252-54G= c.-442-54G= (n.-442-54G=) n.509G= c.*99-54G= (n.*99-54G=) n.1196G= n.531-54G= n.342-54G= n.215-54G= | |
| 11 | g.6617830C>T | CA934784296 | TPP1 | c.116-54G>A (n.116-54G>A) c.230-54G>A (n.230-54G>A) n.318-54G>A c.34-54G>A n.1188G>A n.1304G>A c.90-54G>A (n.90-54G>A) n.259-54G>A c.-500-54G>A (n.-500-54G>A) n.231-54G>A c.-447-54G>A (n.-447-54G>A) c.117-54G>A n.1468G>A c.230-677G>A (n.230-677G>A) n.1204G>A n.252-54G>A c.-442-54G>A (n.-442-54G>A) n.509G>A c.*99-54G>A (n.*99-54G>A) n.1196G>A n.531-54G>A n.342-54G>A n.215-54G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6617831C>A | CA2574741390 | TPP1 | c.116-55G>T (n.116-55G>T) c.230-55G>T (n.230-55G>T) n.318-55G>T c.34-55G>T n.1187G>T n.1303G>T c.90-55G>T (n.90-55G>T) n.259-55G>T c.-500-55G>T (n.-500-55G>T) n.231-55G>T c.-447-55G>T (n.-447-55G>T) c.117-55G>T n.1467G>T c.230-678G>T (n.230-678G>T) n.1203G>T n.252-55G>T c.-442-55G>T (n.-442-55G>T) n.508G>T c.*99-55G>T (n.*99-55G>T) n.1195G>T n.531-55G>T n.342-55G>T n.215-55G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.6617831C>G | CA2612256438 | TPP1 | c.116-55G>C (n.116-55G>C) c.230-55G>C (n.230-55G>C) n.318-55G>C c.34-55G>C n.1187G>C n.1303G>C c.90-55G>C (n.90-55G>C) n.259-55G>C c.-500-55G>C (n.-500-55G>C) n.231-55G>C c.-447-55G>C (n.-447-55G>C) c.117-55G>C n.1467G>C c.230-678G>C (n.230-678G>C) n.1203G>C n.252-55G>C c.-442-55G>C (n.-442-55G>C) n.508G>C c.*99-55G>C (n.*99-55G>C) n.1195G>C n.531-55G>C n.342-55G>C n.215-55G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.6617831C>T | CA2612256439 | TPP1 | c.116-55G>A (n.116-55G>A) c.230-55G>A (n.230-55G>A) n.318-55G>A c.34-55G>A n.1187G>A n.1303G>A c.90-55G>A (n.90-55G>A) n.259-55G>A c.-500-55G>A (n.-500-55G>A) n.231-55G>A c.-447-55G>A (n.-447-55G>A) c.117-55G>A n.1467G>A c.230-678G>A (n.230-678G>A) n.1203G>A n.252-55G>A c.-442-55G>A (n.-442-55G>A) n.508G>A c.*99-55G>A (n.*99-55G>A) n.1195G>A n.531-55G>A n.342-55G>A n.215-55G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6617831_6617832insAGT | CA2790314376 | TPP1 | c.116-56_116-55insACT (n.116-56_116-55insACT) c.230-56_230-55insACT (n.230-56_230-55insACT) n.318-56_318-55insACT c.34-56_34-55insACT n.1186_1187insACT n.1302_1303insACT c.90-56_90-55insACT (n.90-56_90-55insACT) n.259-56_259-55insACT c.-500-56_-500-55insACT (n.-500-56_-500-55insACT) n.231-56_231-55insACT c.-447-56_-447-55insACT (n.-447-56_-447-55insACT) c.117-56_117-55insACT n.1466_1467insACT c.230-679_230-678insACT (n.230-679_230-678insACT) n.1202_1203insACT n.252-56_252-55insACT c.-442-56_-442-55insACT (n.-442-56_-442-55insACT) n.507_508insACT c.*99-56_*99-55insACT (n.*99-56_*99-55insACT) n.1194_1195insACT n.531-56_531-55insACT n.342-56_342-55insACT n.215-56_215-55insACT | |
| 11 | g.6617832C>A | CA2612256440 | TPP1 | c.116-56G>T (n.116-56G>T) c.230-56G>T (n.230-56G>T) n.318-56G>T c.34-56G>T n.1186G>T n.1302G>T c.90-56G>T (n.90-56G>T) n.259-56G>T c.-500-56G>T (n.-500-56G>T) n.231-56G>T c.-447-56G>T (n.-447-56G>T) c.117-56G>T n.1466G>T c.230-679G>T (n.230-679G>T) n.1202G>T n.252-56G>T c.-442-56G>T (n.-442-56G>T) n.507G>T c.*99-56G>T (n.*99-56G>T) n.1194G>T n.531-56G>T n.342-56G>T n.215-56G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.6617832C= | CA1950215460 | TPP1 | c.116-56G= (n.116-56G=) c.230-56G= (n.230-56G=) n.318-56G= c.34-56G= n.1186G= n.1302G= c.90-56G= (n.90-56G=) n.259-56G= c.-500-56G= (n.-500-56G=) n.231-56G= c.-447-56G= (n.-447-56G=) c.117-56G= n.1466G= c.230-679G= (n.230-679G=) n.1202G= n.252-56G= c.-442-56G= (n.-442-56G=) n.507G= c.*99-56G= (n.*99-56G=) n.1194G= n.531-56G= n.342-56G= n.215-56G= | |
| 11 | g.6617832C>G | CA2612256441 | TPP1 | c.116-56G>C (n.116-56G>C) c.230-56G>C (n.230-56G>C) n.318-56G>C c.34-56G>C n.1186G>C n.1302G>C c.90-56G>C (n.90-56G>C) n.259-56G>C c.-500-56G>C (n.-500-56G>C) n.231-56G>C c.-447-56G>C (n.-447-56G>C) c.117-56G>C n.1466G>C c.230-679G>C (n.230-679G>C) n.1202G>C n.252-56G>C c.-442-56G>C (n.-442-56G>C) n.507G>C c.*99-56G>C (n.*99-56G>C) n.1194G>C n.531-56G>C n.342-56G>C n.215-56G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.6617832C>T | CA1950215461 | TPP1 | c.116-56G>A (n.116-56G>A) c.230-56G>A (n.230-56G>A) n.318-56G>A c.34-56G>A n.1186G>A n.1302G>A c.90-56G>A (n.90-56G>A) n.259-56G>A c.-500-56G>A (n.-500-56G>A) n.231-56G>A c.-447-56G>A (n.-447-56G>A) c.117-56G>A n.1466G>A c.230-679G>A (n.230-679G>A) n.1202G>A n.252-56G>A c.-442-56G>A (n.-442-56G>A) n.507G>A c.*99-56G>A (n.*99-56G>A) n.1194G>A n.531-56G>A n.342-56G>A n.215-56G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.6617836del | CA2612256442 | TPP1 | c.116-57del (n.116-57del) c.230-57del (n.230-57del) n.318-57del c.34-57del n.1185del n.1301del c.90-57del (n.90-57del) n.259-57del c.-500-57del (n.-500-57del) n.231-57del c.-447-57del (n.-447-57del) c.117-57del n.1465del c.230-680del (n.230-680del) n.1201del n.252-57del c.-442-57del (n.-442-57del) n.506del c.*99-57del (n.*99-57del) n.1193del n.531-57del n.342-57del n.215-57del | gnomAD v4 |
| 11 | g.6617834_6617838del | CA2790314377 | TPP1 | c.116-62_116-58del (n.116-62_116-58del) c.230-62_230-58del (n.230-62_230-58del) n.318-62_318-58del c.34-62_34-58del n.1180_1184del n.1296_1300del c.90-62_90-58del (n.90-62_90-58del) n.259-62_259-58del c.-500-62_-500-58del (n.-500-62_-500-58del) n.231-62_231-58del c.-447-62_-447-58del (n.-447-62_-447-58del) c.117-62_117-58del n.1460_1464del c.230-685_230-681del (n.230-685_230-681del) n.1196_1200del n.252-62_252-58del c.-442-62_-442-58del (n.-442-62_-442-58del) n.501_505del c.*99-62_*99-58del (n.*99-62_*99-58del) n.1188_1192del n.531-62_531-58del n.342-62_342-58del n.215-62_215-58del | |
| 11 | g.6617836_6617844del | CA2790314378 | TPP1 | c.116-68_116-60del (n.116-68_116-60del) c.230-68_230-60del (n.230-68_230-60del) n.318-68_318-60del c.34-68_34-60del n.1174_1182del n.1290_1298del c.90-68_90-60del (n.90-68_90-60del) n.259-68_259-60del c.-500-68_-500-60del (n.-500-68_-500-60del) n.231-68_231-60del c.-447-68_-447-60del (n.-447-68_-447-60del) c.117-68_117-60del n.1454_1462del c.230-691_230-683del (n.230-691_230-683del) n.1190_1198del n.252-68_252-60del c.-442-68_-442-60del (n.-442-68_-442-60del) n.495_503del c.*99-68_*99-60del (n.*99-68_*99-60del) n.1182_1190del n.531-68_531-60del n.342-68_342-60del n.215-68_215-60del | |
| 11 | g.6617837_6617838del | CA2790314380 | TPP1 | c.116-62_116-61del (n.116-62_116-61del) c.230-62_230-61del (n.230-62_230-61del) n.318-62_318-61del c.34-62_34-61del n.1180_1181del n.1296_1297del c.90-62_90-61del (n.90-62_90-61del) n.259-62_259-61del c.-500-62_-500-61del (n.-500-62_-500-61del) n.231-62_231-61del c.-447-62_-447-61del (n.-447-62_-447-61del) c.117-62_117-61del n.1460_1461del c.230-685_230-684del (n.230-685_230-684del) n.1196_1197del n.252-62_252-61del c.-442-62_-442-61del (n.-442-62_-442-61del) n.501_502del c.*99-62_*99-61del (n.*99-62_*99-61del) n.1188_1189del n.531-62_531-61del n.342-62_342-61del n.215-62_215-61del | |
| 11 | g.6617838del | CA2790314379 | TPP1 | c.116-61del (n.116-61del) c.230-61del (n.230-61del) n.318-61del c.34-61del n.1181del n.1297del c.90-61del (n.90-61del) n.259-61del c.-500-61del (n.-500-61del) n.231-61del c.-447-61del (n.-447-61del) c.117-61del n.1461del c.230-684del (n.230-684del) n.1197del n.252-61del c.-442-61del (n.-442-61del) n.502del c.*99-61del (n.*99-61del) n.1189del n.531-61del n.342-61del n.215-61del | |
| 11 | g.6617838G>A | CA934784297 | TPP1 | c.116-62C>T (n.116-62C>T) c.230-62C>T (n.230-62C>T) n.318-62C>T c.34-62C>T n.1180C>T n.1296C>T c.90-62C>T (n.90-62C>T) n.259-62C>T c.-500-62C>T (n.-500-62C>T) n.231-62C>T c.-447-62C>T (n.-447-62C>T) c.117-62C>T n.1460C>T c.230-685C>T (n.230-685C>T) n.1196C>T n.252-62C>T c.-442-62C>T (n.-442-62C>T) n.501C>T c.*99-62C>T (n.*99-62C>T) n.1188C>T n.531-62C>T n.342-62C>T n.215-62C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 11 | g.6617840C>A | CA2612256443 | TPP1 | c.116-64G>T (n.116-64G>T) c.230-64G>T (n.230-64G>T) n.318-64G>T c.34-64G>T n.1178G>T n.1294G>T c.90-64G>T (n.90-64G>T) n.259-64G>T c.-500-64G>T (n.-500-64G>T) n.231-64G>T c.-447-64G>T (n.-447-64G>T) c.117-64G>T n.1458G>T c.230-687G>T (n.230-687G>T) n.1194G>T n.252-64G>T c.-442-64G>T (n.-442-64G>T) n.499G>T c.*99-64G>T (n.*99-64G>T) n.1186G>T n.531-64G>T n.342-64G>T n.215-64G>T | gnomAD v4 |
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| 11 | g.6617841_6617843del | CA2790314382 | TPP1 | c.116-66_116-64del (n.116-66_116-64del) c.230-66_230-64del (n.230-66_230-64del) n.318-66_318-64del c.34-66_34-64del n.1176_1178del n.1292_1294del c.90-66_90-64del (n.90-66_90-64del) n.259-66_259-64del c.-500-66_-500-64del (n.-500-66_-500-64del) n.231-66_231-64del c.-447-66_-447-64del (n.-447-66_-447-64del) c.117-66_117-64del n.1456_1458del c.230-689_230-687del (n.230-689_230-687del) n.1192_1194del n.252-66_252-64del c.-442-66_-442-64del (n.-442-66_-442-64del) n.497_499del c.*99-66_*99-64del (n.*99-66_*99-64del) n.1184_1186del n.531-66_531-64del n.342-66_342-64del n.215-66_215-64del | |
| 11 | g.6617841C>T | CA2612256444 | TPP1 | c.116-65G>A (n.116-65G>A) c.230-65G>A (n.230-65G>A) n.318-65G>A c.34-65G>A n.1177G>A n.1293G>A c.90-65G>A (n.90-65G>A) n.259-65G>A c.-500-65G>A (n.-500-65G>A) n.231-65G>A c.-447-65G>A (n.-447-65G>A) c.117-65G>A n.1457G>A c.230-688G>A (n.230-688G>A) n.1193G>A n.252-65G>A c.-442-65G>A (n.-442-65G>A) n.498G>A c.*99-65G>A (n.*99-65G>A) n.1185G>A n.531-65G>A n.342-65G>A n.215-65G>A | gnomAD v4 |
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| 11 | g.6617844A>C | CA2612256445 | TPP1 | c.116-68T>G (n.116-68T>G) c.230-68T>G (n.230-68T>G) n.318-68T>G c.34-68T>G n.1174T>G n.1290T>G c.90-68T>G (n.90-68T>G) n.259-68T>G c.-500-68T>G (n.-500-68T>G) n.231-68T>G c.-447-68T>G (n.-447-68T>G) c.117-68T>G n.1454T>G c.230-691T>G (n.230-691T>G) n.1190T>G n.252-68T>G c.-442-68T>G (n.-442-68T>G) n.495T>G c.*99-68T>G (n.*99-68T>G) n.1182T>G n.531-68T>G n.342-68T>G n.215-68T>G | gnomAD v4 |
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| 11 | g.6617846C>T | CA2612256447 | TPP1 | c.116-70G>A (n.116-70G>A) c.230-70G>A (n.230-70G>A) n.318-70G>A c.34-70G>A n.1172G>A n.1288G>A c.90-70G>A (n.90-70G>A) n.259-70G>A c.-500-70G>A (n.-500-70G>A) n.231-70G>A c.-447-70G>A (n.-447-70G>A) c.117-70G>A n.1452G>A c.230-693G>A (n.230-693G>A) n.1188G>A n.252-70G>A c.-442-70G>A (n.-442-70G>A) n.493G>A c.*99-70G>A (n.*99-70G>A) n.1180G>A n.531-70G>A n.342-70G>A n.215-70G>A | dbSNP gnomAD v4 |
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| 11 | g.6617847T= | CA1950215466 | TPP1 | c.116-71A= (n.116-71A=) c.230-71A= (n.230-71A=) n.318-71A= c.34-71A= n.1171A= n.1287A= c.90-71A= (n.90-71A=) n.259-71A= c.-500-71A= (n.-500-71A=) n.231-71A= c.-447-71A= (n.-447-71A=) c.117-71A= n.1451A= c.230-694A= (n.230-694A=) n.1187A= n.252-71A= c.-442-71A= (n.-442-71A=) n.492A= c.*99-71A= (n.*99-71A=) n.1179A= n.531-71A= n.342-71A= n.215-71A= | |
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| 11 | g.6617850G>T | CA2612256448 | TPP1 | c.116-74C>A (n.116-74C>A) c.230-74C>A (n.230-74C>A) n.318-74C>A c.34-74C>A n.1168C>A n.1284C>A c.90-74C>A (n.90-74C>A) n.259-74C>A c.-500-74C>A (n.-500-74C>A) n.231-74C>A c.-447-74C>A (n.-447-74C>A) c.117-74C>A n.1448C>A c.230-697C>A (n.230-697C>A) n.1184C>A n.252-74C>A c.-442-74C>A (n.-442-74C>A) n.489C>A c.*99-74C>A (n.*99-74C>A) n.1176C>A n.531-74C>A n.342-74C>A n.215-74C>A | gnomAD v4 |
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| 11 | g.6617852G>A | CA2612256449 | TPP1 | c.116-76C>T (n.116-76C>T) c.230-76C>T (n.230-76C>T) n.318-76C>T c.34-76C>T n.1166C>T n.1282C>T c.90-76C>T (n.90-76C>T) n.259-76C>T c.-500-76C>T (n.-500-76C>T) n.231-76C>T c.-447-76C>T (n.-447-76C>T) c.117-76C>T n.1446C>T c.230-699C>T (n.230-699C>T) n.1182C>T n.252-76C>T c.-442-76C>T (n.-442-76C>T) n.487C>T c.*99-76C>T (n.*99-76C>T) n.1174C>T n.531-76C>T n.342-76C>T n.215-76C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.6617852G>C | CA2790314388 | TPP1 | c.116-76C>G (n.116-76C>G) c.230-76C>G (n.230-76C>G) n.318-76C>G c.34-76C>G n.1166C>G n.1282C>G c.90-76C>G (n.90-76C>G) n.259-76C>G c.-500-76C>G (n.-500-76C>G) n.231-76C>G c.-447-76C>G (n.-447-76C>G) c.117-76C>G n.1446C>G c.230-699C>G (n.230-699C>G) n.1182C>G n.252-76C>G c.-442-76C>G (n.-442-76C>G) n.487C>G c.*99-76C>G (n.*99-76C>G) n.1174C>G n.531-76C>G n.342-76C>G n.215-76C>G | |
| 11 | g.6617853A= | CA1950215469 | TPP1 | c.116-77T= (n.116-77T=) c.230-77T= (n.230-77T=) n.318-77T= c.34-77T= n.1165T= n.1281T= c.90-77T= (n.90-77T=) n.259-77T= c.-500-77T= (n.-500-77T=) n.231-77T= c.-447-77T= (n.-447-77T=) c.117-77T= n.1445T= c.230-700T= (n.230-700T=) n.1181T= n.252-77T= c.-442-77T= (n.-442-77T=) n.486T= c.*99-77T= (n.*99-77T=) n.1173T= n.531-77T= n.342-77T= n.215-77T= | |
| 11 | g.6617853A>T | CA1950215470 | TPP1 | c.116-77T>A (n.116-77T>A) c.230-77T>A (n.230-77T>A) n.318-77T>A c.34-77T>A n.1165T>A n.1281T>A c.90-77T>A (n.90-77T>A) n.259-77T>A c.-500-77T>A (n.-500-77T>A) n.231-77T>A c.-447-77T>A (n.-447-77T>A) c.117-77T>A n.1445T>A c.230-700T>A (n.230-700T>A) n.1181T>A n.252-77T>A c.-442-77T>A (n.-442-77T>A) n.486T>A c.*99-77T>A (n.*99-77T>A) n.1173T>A n.531-77T>A n.342-77T>A n.215-77T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 11 | g.6617854C>G | CA2574741391 | TPP1 | c.116-78G>C (n.116-78G>C) c.230-78G>C (n.230-78G>C) n.318-78G>C c.34-78G>C n.1164G>C n.1280G>C c.90-78G>C (n.90-78G>C) n.259-78G>C c.-500-78G>C (n.-500-78G>C) n.231-78G>C c.-447-78G>C (n.-447-78G>C) c.117-78G>C n.1444G>C c.230-701G>C (n.230-701G>C) n.1180G>C n.252-78G>C c.-442-78G>C (n.-442-78G>C) n.485G>C c.*99-78G>C (n.*99-78G>C) n.1172G>C n.531-78G>C n.342-78G>C n.215-78G>C | |
| 11 | g.6617854C>T | CA679351885 | TPP1 | c.116-78G>A (n.116-78G>A) c.230-78G>A (n.230-78G>A) n.318-78G>A c.34-78G>A n.1164G>A n.1280G>A c.90-78G>A (n.90-78G>A) n.259-78G>A c.-500-78G>A (n.-500-78G>A) n.231-78G>A c.-447-78G>A (n.-447-78G>A) c.117-78G>A n.1444G>A c.230-701G>A (n.230-701G>A) n.1180G>A n.252-78G>A c.-442-78G>A (n.-442-78G>A) n.485G>A c.*99-78G>A (n.*99-78G>A) n.1172G>A n.531-78G>A n.342-78G>A n.215-78G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6617855A= | CA1950215473 | TPP1 | c.116-79T= (n.116-79T=) c.230-79T= (n.230-79T=) n.318-79T= c.34-79T= n.1163T= n.1279T= c.90-79T= (n.90-79T=) n.259-79T= c.-500-79T= (n.-500-79T=) n.231-79T= c.-447-79T= (n.-447-79T=) c.117-79T= n.1443T= c.230-702T= (n.230-702T=) n.1179T= n.252-79T= c.-442-79T= (n.-442-79T=) n.484T= c.*99-79T= (n.*99-79T=) n.1171T= n.531-79T= n.342-79T= n.215-79T= | |
| 11 | g.6617855A>G | CA217324889 | TPP1 | c.116-79T>C (n.116-79T>C) c.230-79T>C (n.230-79T>C) n.318-79T>C c.34-79T>C n.1163T>C n.1279T>C c.90-79T>C (n.90-79T>C) n.259-79T>C c.-500-79T>C (n.-500-79T>C) n.231-79T>C c.-447-79T>C (n.-447-79T>C) c.117-79T>C n.1443T>C c.230-702T>C (n.230-702T>C) n.1179T>C n.252-79T>C c.-442-79T>C (n.-442-79T>C) n.484T>C c.*99-79T>C (n.*99-79T>C) n.1171T>C n.531-79T>C n.342-79T>C n.215-79T>C | dbSNP gnomAD v4 |
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| 11 | g.6617857C>G | CA2612256450 | TPP1 | c.116-81G>C (n.116-81G>C) c.230-81G>C (n.230-81G>C) n.318-81G>C c.34-81G>C n.1161G>C n.1277G>C c.90-81G>C (n.90-81G>C) n.259-81G>C c.-500-81G>C (n.-500-81G>C) n.231-81G>C c.-447-81G>C (n.-447-81G>C) c.117-81G>C n.1441G>C c.230-704G>C (n.230-704G>C) n.1177G>C n.252-81G>C c.-442-81G>C (n.-442-81G>C) n.482G>C c.*99-81G>C (n.*99-81G>C) n.1169G>C n.531-81G>C n.342-81G>C n.215-81G>C | gnomAD v4 |
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| 11 | g.6617859G>A | CA2612256451 | TPP1 | c.116-83C>T (n.116-83C>T) c.230-83C>T (n.230-83C>T) n.318-83C>T c.34-83C>T n.1159C>T n.1275C>T c.90-83C>T (n.90-83C>T) n.259-83C>T c.-500-83C>T (n.-500-83C>T) n.231-83C>T c.-447-83C>T (n.-447-83C>T) c.117-83C>T n.1439C>T c.230-706C>T (n.230-706C>T) n.1175C>T n.252-83C>T c.-442-83C>T (n.-442-83C>T) n.480C>T c.*99-83C>T (n.*99-83C>T) n.1167C>T n.531-83C>T n.342-83C>T n.215-83C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.6617859G>C | CA679351890 | TPP1 | c.116-83C>G (n.116-83C>G) c.230-83C>G (n.230-83C>G) n.318-83C>G c.34-83C>G n.1159C>G n.1275C>G c.90-83C>G (n.90-83C>G) n.259-83C>G c.-500-83C>G (n.-500-83C>G) n.231-83C>G c.-447-83C>G (n.-447-83C>G) c.117-83C>G n.1439C>G c.230-706C>G (n.230-706C>G) n.1175C>G n.252-83C>G c.-442-83C>G (n.-442-83C>G) n.480C>G c.*99-83C>G (n.*99-83C>G) n.1167C>G n.531-83C>G n.342-83C>G n.215-83C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 11 | g.6617860G>A | CA1950215478 | TPP1 | c.116-84C>T (n.116-84C>T) c.230-84C>T (n.230-84C>T) n.318-84C>T c.34-84C>T n.1158C>T n.1274C>T c.90-84C>T (n.90-84C>T) n.259-84C>T c.-500-84C>T (n.-500-84C>T) n.231-84C>T c.-447-84C>T (n.-447-84C>T) c.117-84C>T n.1438C>T c.230-707C>T (n.230-707C>T) n.1174C>T n.252-84C>T c.-442-84C>T (n.-442-84C>T) n.479C>T c.*99-84C>T (n.*99-84C>T) n.1166C>T n.531-84C>T n.342-84C>T n.215-84C>T | dbSNP gnomAD v4 |
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| 11 | g.6617860G= | CA1950215477 | TPP1 | c.116-84C= (n.116-84C=) c.230-84C= (n.230-84C=) n.318-84C= c.34-84C= n.1158C= n.1274C= c.90-84C= (n.90-84C=) n.259-84C= c.-500-84C= (n.-500-84C=) n.231-84C= c.-447-84C= (n.-447-84C=) c.117-84C= n.1438C= c.230-707C= (n.230-707C=) n.1174C= n.252-84C= c.-442-84C= (n.-442-84C=) n.479C= c.*99-84C= (n.*99-84C=) n.1166C= n.531-84C= n.342-84C= n.215-84C= | |
| 11 | g.6617860G>T | CA2612256452 | TPP1 | c.116-84C>A (n.116-84C>A) c.230-84C>A (n.230-84C>A) n.318-84C>A c.34-84C>A n.1158C>A n.1274C>A c.90-84C>A (n.90-84C>A) n.259-84C>A c.-500-84C>A (n.-500-84C>A) n.231-84C>A c.-447-84C>A (n.-447-84C>A) c.117-84C>A n.1438C>A c.230-707C>A (n.230-707C>A) n.1174C>A n.252-84C>A c.-442-84C>A (n.-442-84C>A) n.479C>A c.*99-84C>A (n.*99-84C>A) n.1166C>A n.531-84C>A n.342-84C>A n.215-84C>A | gnomAD v4 |
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| 11 | g.6617862C>T | CA2612256454 | TPP1 | c.116-86G>A (n.116-86G>A) c.230-86G>A (n.230-86G>A) n.318-86G>A c.34-86G>A n.1156G>A n.1272G>A c.90-86G>A (n.90-86G>A) n.259-86G>A c.-500-86G>A (n.-500-86G>A) n.231-86G>A c.-447-86G>A (n.-447-86G>A) c.117-86G>A n.1436G>A c.230-709G>A (n.230-709G>A) n.1172G>A n.252-86G>A c.-442-86G>A (n.-442-86G>A) n.477G>A c.*99-86G>A (n.*99-86G>A) n.1164G>A n.531-86G>A n.342-86G>A n.215-86G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6617862_6617863insA | CA2790314394 | TPP1 | c.116-87_116-86insT (n.116-87_116-86insT) c.230-87_230-86insT (n.230-87_230-86insT) n.318-87_318-86insT c.34-87_34-86insT n.1155_1156insT n.1271_1272insT c.90-87_90-86insT (n.90-87_90-86insT) n.259-87_259-86insT c.-500-87_-500-86insT (n.-500-87_-500-86insT) n.231-87_231-86insT c.-447-87_-447-86insT (n.-447-87_-447-86insT) c.117-87_117-86insT n.1435_1436insT c.230-710_230-709insT (n.230-710_230-709insT) n.1171_1172insT n.252-87_252-86insT c.-442-87_-442-86insT (n.-442-87_-442-86insT) n.476_477insT c.*99-87_*99-86insT (n.*99-87_*99-86insT) n.1163_1164insT n.531-87_531-86insT n.342-87_342-86insT n.215-87_215-86insT | |
| 11 | g.6617863T>C | CA2790314395 | TPP1 | c.116-87A>G (n.116-87A>G) c.230-87A>G (n.230-87A>G) n.318-87A>G c.34-87A>G n.1155A>G n.1271A>G c.90-87A>G (n.90-87A>G) n.259-87A>G c.-500-87A>G (n.-500-87A>G) n.231-87A>G c.-447-87A>G (n.-447-87A>G) c.117-87A>G n.1435A>G c.230-710A>G (n.230-710A>G) n.1171A>G n.252-87A>G c.-442-87A>G (n.-442-87A>G) n.476A>G c.*99-87A>G (n.*99-87A>G) n.1163A>G n.531-87A>G n.342-87A>G n.215-87A>G | |
| 11 | g.6617864_6617867del | CA2790314396 | TPP1 | c.116-91_116-88del (n.116-91_116-88del) c.230-91_230-88del (n.230-91_230-88del) n.318-91_318-88del c.34-91_34-88del n.1151_1154del n.1267_1270del c.90-91_90-88del (n.90-91_90-88del) n.259-91_259-88del c.-500-91_-500-88del (n.-500-91_-500-88del) n.231-91_231-88del c.-447-91_-447-88del (n.-447-91_-447-88del) c.117-91_117-88del n.1431_1434del c.230-714_230-711del (n.230-714_230-711del) n.1167_1170del n.252-91_252-88del c.-442-91_-442-88del (n.-442-91_-442-88del) n.472_475del c.*99-91_*99-88del (n.*99-91_*99-88del) n.1159_1162del n.531-91_531-88del n.342-91_342-88del n.215-91_215-88del | |
| 11 | g.6617865C>A | CA2790314397 | TPP1 | c.116-89G>T (n.116-89G>T) c.230-89G>T (n.230-89G>T) n.318-89G>T c.34-89G>T n.1153G>T n.1269G>T c.90-89G>T (n.90-89G>T) n.259-89G>T c.-500-89G>T (n.-500-89G>T) n.231-89G>T c.-447-89G>T (n.-447-89G>T) c.117-89G>T n.1433G>T c.230-712G>T (n.230-712G>T) n.1169G>T n.252-89G>T c.-442-89G>T (n.-442-89G>T) n.474G>T c.*99-89G>T (n.*99-89G>T) n.1161G>T n.531-89G>T n.342-89G>T n.215-89G>T | |
| 11 | g.6617865C= | CA1950215479 | TPP1 | c.116-89G= (n.116-89G=) c.230-89G= (n.230-89G=) n.318-89G= c.34-89G= n.1153G= n.1269G= c.90-89G= (n.90-89G=) n.259-89G= c.-500-89G= (n.-500-89G=) n.231-89G= c.-447-89G= (n.-447-89G=) c.117-89G= n.1433G= c.230-712G= (n.230-712G=) n.1169G= n.252-89G= c.-442-89G= (n.-442-89G=) n.474G= c.*99-89G= (n.*99-89G=) n.1161G= n.531-89G= n.342-89G= n.215-89G= | |
| 11 | g.6617865C>T | CA934784302 | TPP1 | c.116-89G>A (n.116-89G>A) c.230-89G>A (n.230-89G>A) n.318-89G>A c.34-89G>A n.1153G>A n.1269G>A c.90-89G>A (n.90-89G>A) n.259-89G>A c.-500-89G>A (n.-500-89G>A) n.231-89G>A c.-447-89G>A (n.-447-89G>A) c.117-89G>A n.1433G>A c.230-712G>A (n.230-712G>A) n.1169G>A n.252-89G>A c.-442-89G>A (n.-442-89G>A) n.474G>A c.*99-89G>A (n.*99-89G>A) n.1161G>A n.531-89G>A n.342-89G>A n.215-89G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6617866C= | CA1950215481 | TPP1 | c.116-90G= (n.116-90G=) c.230-90G= (n.230-90G=) n.318-90G= c.34-90G= n.1152G= n.1268G= c.90-90G= (n.90-90G=) n.259-90G= c.-500-90G= (n.-500-90G=) n.231-90G= c.-447-90G= (n.-447-90G=) c.117-90G= n.1432G= c.230-713G= (n.230-713G=) n.1168G= n.252-90G= c.-442-90G= (n.-442-90G=) n.473G= c.*99-90G= (n.*99-90G=) n.1160G= n.531-90G= n.342-90G= n.215-90G= | |
| 11 | g.6617866C>G | CA1950215482 | TPP1 | c.116-90G>C (n.116-90G>C) c.230-90G>C (n.230-90G>C) n.318-90G>C c.34-90G>C n.1152G>C n.1268G>C c.90-90G>C (n.90-90G>C) n.259-90G>C c.-500-90G>C (n.-500-90G>C) n.231-90G>C c.-447-90G>C (n.-447-90G>C) c.117-90G>C n.1432G>C c.230-713G>C (n.230-713G>C) n.1168G>C n.252-90G>C c.-442-90G>C (n.-442-90G>C) n.473G>C c.*99-90G>C (n.*99-90G>C) n.1160G>C n.531-90G>C n.342-90G>C n.215-90G>C | dbSNP gnomAD v4 |
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| 11 | g.6617889G>T | CA1950215492 | TPP1 | c.116-113C>A (n.116-113C>A) c.230-113C>A (n.230-113C>A) n.318-113C>A c.34-113C>A n.1129C>A n.1245C>A c.90-113C>A (n.90-113C>A) n.259-113C>A c.-500-113C>A (n.-500-113C>A) n.231-113C>A c.-447-113C>A (n.-447-113C>A) c.117-113C>A n.1409C>A c.230-736C>A (n.230-736C>A) n.1145C>A n.252-113C>A c.-442-113C>A (n.-442-113C>A) n.450C>A c.*99-113C>A (n.*99-113C>A) n.1137C>A n.531-113C>A n.342-113C>A n.215-113C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.6617890A>G | CA2612256471 | TPP1 | c.116-114T>C (n.116-114T>C) c.230-114T>C (n.230-114T>C) n.318-114T>C c.34-114T>C n.1128T>C n.1244T>C c.90-114T>C (n.90-114T>C) n.259-114T>C c.-500-114T>C (n.-500-114T>C) n.231-114T>C c.-447-114T>C (n.-447-114T>C) c.117-114T>C n.1408T>C c.230-737T>C (n.230-737T>C) n.1144T>C n.252-114T>C c.-442-114T>C (n.-442-114T>C) n.449T>C c.*99-114T>C (n.*99-114T>C) n.1136T>C n.531-114T>C n.342-114T>C n.215-114T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.6617891G>T | CA2612256472 | TPP1 | c.116-115C>A (n.116-115C>A) c.230-115C>A (n.230-115C>A) n.318-115C>A c.34-115C>A n.1127C>A n.1243C>A c.90-115C>A (n.90-115C>A) n.259-115C>A c.-500-115C>A (n.-500-115C>A) n.231-115C>A c.-447-115C>A (n.-447-115C>A) c.117-115C>A n.1407C>A c.230-738C>A (n.230-738C>A) n.1143C>A n.252-115C>A c.-442-115C>A (n.-442-115C>A) n.448C>A c.*99-115C>A (n.*99-115C>A) n.1135C>A n.531-115C>A n.342-115C>A n.215-115C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6617891_6617892insA | CA2790314405 | TPP1 | c.116-116_116-115insT (n.116-116_116-115insT) c.230-116_230-115insT (n.230-116_230-115insT) n.318-116_318-115insT c.34-116_34-115insT n.1126_1127insT n.1242_1243insT c.90-116_90-115insT (n.90-116_90-115insT) n.259-116_259-115insT c.-500-116_-500-115insT (n.-500-116_-500-115insT) n.231-116_231-115insT c.-447-116_-447-115insT (n.-447-116_-447-115insT) c.117-116_117-115insT n.1406_1407insT c.230-739_230-738insT (n.230-739_230-738insT) n.1142_1143insT n.252-116_252-115insT c.-442-116_-442-115insT (n.-442-116_-442-115insT) n.447_448insT c.*99-116_*99-115insT (n.*99-116_*99-115insT) n.1134_1135insT n.531-116_531-115insT n.342-116_342-115insT n.215-116_215-115insT | |
| 11 | g.6617892G>A | CA1950215494 | TPP1 | c.116-116C>T (n.116-116C>T) c.230-116C>T (n.230-116C>T) n.318-116C>T c.34-116C>T n.1126C>T n.1242C>T c.90-116C>T (n.90-116C>T) n.259-116C>T c.-500-116C>T (n.-500-116C>T) n.231-116C>T c.-447-116C>T (n.-447-116C>T) c.117-116C>T n.1406C>T c.230-739C>T (n.230-739C>T) n.1142C>T n.252-116C>T c.-442-116C>T (n.-442-116C>T) n.447C>T c.*99-116C>T (n.*99-116C>T) n.1134C>T n.531-116C>T n.342-116C>T n.215-116C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.6617892G= | CA1950215493 | TPP1 | c.116-116C= (n.116-116C=) c.230-116C= (n.230-116C=) n.318-116C= c.34-116C= n.1126C= n.1242C= c.90-116C= (n.90-116C=) n.259-116C= c.-500-116C= (n.-500-116C=) n.231-116C= c.-447-116C= (n.-447-116C=) c.117-116C= n.1406C= c.230-739C= (n.230-739C=) n.1142C= n.252-116C= c.-442-116C= (n.-442-116C=) n.447C= c.*99-116C= (n.*99-116C=) n.1134C= n.531-116C= n.342-116C= n.215-116C= | |
| 11 | g.6617892_6617893insA | CA2790314406 | TPP1 | c.116-117_116-116insT (n.116-117_116-116insT) c.230-117_230-116insT (n.230-117_230-116insT) n.318-117_318-116insT c.34-117_34-116insT n.1125_1126insT n.1241_1242insT c.90-117_90-116insT (n.90-117_90-116insT) n.259-117_259-116insT c.-500-117_-500-116insT (n.-500-117_-500-116insT) n.231-117_231-116insT c.-447-117_-447-116insT (n.-447-117_-447-116insT) c.117-117_117-116insT n.1405_1406insT c.230-740_230-739insT (n.230-740_230-739insT) n.1141_1142insT n.252-117_252-116insT c.-442-117_-442-116insT (n.-442-117_-442-116insT) n.446_447insT c.*99-117_*99-116insT (n.*99-117_*99-116insT) n.1133_1134insT n.531-117_531-116insT n.342-117_342-116insT n.215-117_215-116insT | |
| 11 | g.6617893G>T | CA2790314407 | TPP1 | c.116-117C>A (n.116-117C>A) c.230-117C>A (n.230-117C>A) n.318-117C>A c.34-117C>A n.1125C>A n.1241C>A c.90-117C>A (n.90-117C>A) n.259-117C>A c.-500-117C>A (n.-500-117C>A) n.231-117C>A c.-447-117C>A (n.-447-117C>A) c.117-117C>A n.1405C>A c.230-740C>A (n.230-740C>A) n.1141C>A n.252-117C>A c.-442-117C>A (n.-442-117C>A) n.446C>A c.*99-117C>A (n.*99-117C>A) n.1133C>A n.531-117C>A n.342-117C>A n.215-117C>A | |
| 11 | g.6617894C>A | CA2790314408 | TPP1 | c.116-118G>T (n.116-118G>T) c.230-118G>T (n.230-118G>T) n.318-118G>T c.34-118G>T n.1124G>T n.1240G>T c.90-118G>T (n.90-118G>T) n.259-118G>T c.-500-118G>T (n.-500-118G>T) n.231-118G>T c.-447-118G>T (n.-447-118G>T) c.117-118G>T n.1404G>T c.230-741G>T (n.230-741G>T) n.1140G>T n.252-118G>T c.-442-118G>T (n.-442-118G>T) n.445G>T c.*99-118G>T (n.*99-118G>T) n.1132G>T n.531-118G>T n.342-118G>T n.215-118G>T | |
| 11 | g.6617895T>A | CA2612256473 | TPP1 | c.116-119A>T (n.116-119A>T) c.230-119A>T (n.230-119A>T) n.318-119A>T c.34-119A>T n.1123A>T n.1239A>T c.90-119A>T (n.90-119A>T) n.259-119A>T c.-500-119A>T (n.-500-119A>T) n.231-119A>T c.-447-119A>T (n.-447-119A>T) c.117-119A>T n.1403A>T c.230-742A>T (n.230-742A>T) n.1139A>T n.252-119A>T c.-442-119A>T (n.-442-119A>T) n.444A>T c.*99-119A>T (n.*99-119A>T) n.1131A>T n.531-119A>T n.342-119A>T n.215-119A>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.6617895T>C | CA1950215496 | TPP1 | c.116-119A>G (n.116-119A>G) c.230-119A>G (n.230-119A>G) n.318-119A>G c.34-119A>G n.1123A>G n.1239A>G c.90-119A>G (n.90-119A>G) n.259-119A>G c.-500-119A>G (n.-500-119A>G) n.231-119A>G c.-447-119A>G (n.-447-119A>G) c.117-119A>G n.1403A>G c.230-742A>G (n.230-742A>G) n.1139A>G n.252-119A>G c.-442-119A>G (n.-442-119A>G) n.444A>G c.*99-119A>G (n.*99-119A>G) n.1131A>G n.531-119A>G n.342-119A>G n.215-119A>G | dbSNP |
| 11 | g.6617895T= | CA1950215497 | TPP1 | c.116-119A= (n.116-119A=) c.230-119A= (n.230-119A=) n.318-119A= c.34-119A= n.1123A= n.1239A= c.90-119A= (n.90-119A=) n.259-119A= c.-500-119A= (n.-500-119A=) n.231-119A= c.-447-119A= (n.-447-119A=) c.117-119A= n.1403A= c.230-742A= (n.230-742A=) n.1139A= n.252-119A= c.-442-119A= (n.-442-119A=) n.444A= c.*99-119A= (n.*99-119A=) n.1131A= n.531-119A= n.342-119A= n.215-119A= | |
| 11 | g.6617896A= | CA1950215498 | TPP1 | c.116-120T= (n.116-120T=) c.230-120T= (n.230-120T=) n.318-120T= c.34-120T= n.1122T= n.1238T= c.90-120T= (n.90-120T=) n.259-120T= c.-500-120T= (n.-500-120T=) n.231-120T= c.-447-120T= (n.-447-120T=) c.117-120T= n.1402T= c.230-743T= (n.230-743T=) n.1138T= n.252-120T= c.-442-120T= (n.-442-120T=) n.443T= c.*99-120T= (n.*99-120T=) n.1130T= n.531-120T= n.342-120T= n.215-120T= | |
| 11 | g.6617896A>G | CA597274078 | TPP1 | c.116-120T>C (n.116-120T>C) c.230-120T>C (n.230-120T>C) n.318-120T>C c.34-120T>C n.1122T>C n.1238T>C c.90-120T>C (n.90-120T>C) n.259-120T>C c.-500-120T>C (n.-500-120T>C) n.231-120T>C c.-447-120T>C (n.-447-120T>C) c.117-120T>C n.1402T>C c.230-743T>C (n.230-743T>C) n.1138T>C n.252-120T>C c.-442-120T>C (n.-442-120T>C) n.443T>C c.*99-120T>C (n.*99-120T>C) n.1130T>C n.531-120T>C n.342-120T>C n.215-120T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 11 | g.6617896_6617897insCAT | CA2790314411 | TPP1 | c.116-121_116-120insATG (n.116-121_116-120insATG) c.230-121_230-120insATG (n.230-121_230-120insATG) n.318-121_318-120insATG c.34-121_34-120insATG n.1121_1122insATG n.1237_1238insATG c.90-121_90-120insATG (n.90-121_90-120insATG) n.259-121_259-120insATG c.-500-121_-500-120insATG (n.-500-121_-500-120insATG) n.231-121_231-120insATG c.-447-121_-447-120insATG (n.-447-121_-447-120insATG) c.117-121_117-120insATG n.1401_1402insATG c.230-744_230-743insATG (n.230-744_230-743insATG) n.1137_1138insATG n.252-121_252-120insATG c.-442-121_-442-120insATG (n.-442-121_-442-120insATG) n.442_443insATG c.*99-121_*99-120insATG (n.*99-121_*99-120insATG) n.1129_1130insATG n.531-121_531-120insATG n.342-121_342-120insATG n.215-121_215-120insATG | |
| 11 | g.6617897T>C | CA1950215500 | TPP1 | c.116-121A>G (n.116-121A>G) c.230-121A>G (n.230-121A>G) n.318-121A>G c.34-121A>G n.1121A>G n.1237A>G c.90-121A>G (n.90-121A>G) n.259-121A>G c.-500-121A>G (n.-500-121A>G) n.231-121A>G c.-447-121A>G (n.-447-121A>G) c.117-121A>G n.1401A>G c.230-744A>G (n.230-744A>G) n.1137A>G n.252-121A>G c.-442-121A>G (n.-442-121A>G) n.442A>G c.*99-121A>G (n.*99-121A>G) n.1129A>G n.531-121A>G n.342-121A>G n.215-121A>G | dbSNP gnomAD v4 |
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| 11 | g.6617897T= | CA1950215499 | TPP1 | c.116-121A= (n.116-121A=) c.230-121A= (n.230-121A=) n.318-121A= c.34-121A= n.1121A= n.1237A= c.90-121A= (n.90-121A=) n.259-121A= c.-500-121A= (n.-500-121A=) n.231-121A= c.-447-121A= (n.-447-121A=) c.117-121A= n.1401A= c.230-744A= (n.230-744A=) n.1137A= n.252-121A= c.-442-121A= (n.-442-121A=) n.442A= c.*99-121A= (n.*99-121A=) n.1129A= n.531-121A= n.342-121A= n.215-121A= | |
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| 11 | g.6617898G>A | CA217324906 | TPP1 | c.116-122C>T (n.116-122C>T) c.230-122C>T (n.230-122C>T) n.318-122C>T c.34-122C>T n.1120C>T n.1236C>T c.90-122C>T (n.90-122C>T) n.259-122C>T c.-500-122C>T (n.-500-122C>T) n.231-122C>T c.-447-122C>T (n.-447-122C>T) c.117-122C>T n.1400C>T c.230-745C>T (n.230-745C>T) n.1136C>T n.252-122C>T c.-442-122C>T (n.-442-122C>T) n.441C>T c.*99-122C>T (n.*99-122C>T) n.1128C>T n.531-122C>T n.342-122C>T n.215-122C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6617898G= | CA1950215502 | TPP1 | c.116-122C= (n.116-122C=) c.230-122C= (n.230-122C=) n.318-122C= c.34-122C= n.1120C= n.1236C= c.90-122C= (n.90-122C=) n.259-122C= c.-500-122C= (n.-500-122C=) n.231-122C= c.-447-122C= (n.-447-122C=) c.117-122C= n.1400C= c.230-745C= (n.230-745C=) n.1136C= n.252-122C= c.-442-122C= (n.-442-122C=) n.441C= c.*99-122C= (n.*99-122C=) n.1128C= n.531-122C= n.342-122C= n.215-122C= | |
| 11 | g.6617898_6617903del | CA2790314413 | TPP1 | c.116-127_116-122del (n.116-127_116-122del) c.230-127_230-122del (n.230-127_230-122del) n.318-127_318-122del c.34-127_34-122del n.1115_1120del n.1231_1236del c.90-127_90-122del (n.90-127_90-122del) n.259-127_259-122del c.-500-127_-500-122del (n.-500-127_-500-122del) n.231-127_231-122del c.-447-127_-447-122del (n.-447-127_-447-122del) c.117-127_117-122del n.1395_1400del c.230-750_230-745del (n.230-750_230-745del) n.1131_1136del n.252-127_252-122del c.-442-127_-442-122del (n.-442-127_-442-122del) n.436_441del c.*99-127_*99-122del (n.*99-127_*99-122del) n.1123_1128del n.531-127_531-122del n.342-127_342-122del n.215-127_215-122del |