Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
4g.654275_654296dupCA2669420413PDE6B,PDE6B-AS1c.927+121_927+142dup (n.927+121_927+142dup)
c.90+121_90+142dup (n.90+121_90+142dup)
n.446_467dup
n.618_639dup
c.1146+121_1146+142dup (n.1146+121_1146+142dup)
c.-350_-329dup (n.-350_-329dup)
c.-693_-672dup (n.-693_-672dup)
n.866-79_866-58dup
n.866-321_866-300dup
c.-114+121_-114+142dup (n.-114+121_-114+142dup)
n.1108-321_1108-300dup
n.1108-79_1108-58dup
 gnomAD v4
4g.654280delCA2669420428PDE6B,PDE6B-AS1c.927+126del (n.927+126del)
c.90+126del (n.90+126del)
n.451del
n.504del
n.623del
c.1146+126del (n.1146+126del)
c.-345del (n.-345del)
c.-688del (n.-688del)
n.866-64del
n.866-306del
c.-114+126del (n.-114+126del)
n.1108-306del
n.1108-64del
 gnomAD v4
4g.654278C>ACA1432845260PDE6B,PDE6B-AS1c.927+124C>A (n.927+124C>A)
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n.449C>A
n.502C>A
n.621C>A
c.1146+124C>A (n.1146+124C>A)
c.-347C>A (n.-347C>A)
c.-690C>A (n.-690C>A)
n.866-65G>T
n.866-307G>T
c.-114+124C>A (n.-114+124C>A)
n.1108-307G>T
n.1108-65G>T
 dbSNP gnomAD v4
4g.654278C=CA1432845258PDE6B,PDE6B-AS1c.927+124C= (n.927+124C=)
c.90+124C= (n.90+124C=)
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n.1108-307G=
n.1108-65G=
4g.654278C>GCA797386020PDE6B,PDE6B-AS1c.927+124C>G (n.927+124C>G)
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n.866-307G>C
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n.1108-307G>C
n.1108-65G>C
 dbSNP gnomAD v4
4g.654279C>ACA2669420431PDE6B,PDE6B-AS1c.927+125C>A (n.927+125C>A)
c.90+125C>A (n.90+125C>A)
n.450C>A
n.503C>A
n.622C>A
c.1146+125C>A (n.1146+125C>A)
c.-346C>A (n.-346C>A)
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n.866-66G>T
n.866-308G>T
c.-114+125C>A (n.-114+125C>A)
n.1108-308G>T
n.1108-66G>T
 gnomAD v4
4g.654279C>GCA2760111355PDE6B,PDE6B-AS1c.927+125C>G (n.927+125C>G)
c.90+125C>G (n.90+125C>G)
n.450C>G
n.503C>G
n.622C>G
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c.-689C>G (n.-689C>G)
n.866-66G>C
n.866-308G>C
c.-114+125C>G (n.-114+125C>G)
n.1108-308G>C
n.1108-66G>C
4g.654279C>TCA2669420433PDE6B,PDE6B-AS1c.927+125C>T (n.927+125C>T)
c.90+125C>T (n.90+125C>T)
n.450C>T
n.503C>T
n.622C>T
c.1146+125C>T (n.1146+125C>T)
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n.866-66G>A
n.866-308G>A
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n.1108-308G>A
n.1108-66G>A
 gnomAD v4
4g.654279_654281delCA2760111354PDE6B,PDE6B-AS1c.927+125_927+127del (n.927+125_927+127del)
c.90+125_90+127del (n.90+125_90+127del)
n.450_452del
n.503_505del
n.622_624del
c.1146+125_1146+127del (n.1146+125_1146+127del)
c.-346_-344del (n.-346_-344del)
c.-689_-687del (n.-689_-687del)
n.866-68_866-66del
n.866-310_866-308del
c.-114+125_-114+127del (n.-114+125_-114+127del)
n.1108-310_1108-308del
n.1108-68_1108-66del
4g.654280C>ACA2669420434PDE6B,PDE6B-AS1c.927+126C>A (n.927+126C>A)
c.90+126C>A (n.90+126C>A)
n.451C>A
n.504C>A
n.623C>A
c.1146+126C>A (n.1146+126C>A)
c.-345C>A (n.-345C>A)
c.-688C>A (n.-688C>A)
n.866-67G>T
n.866-309G>T
c.-114+126C>A (n.-114+126C>A)
n.1108-309G>T
n.1108-67G>T
 gnomAD v4
4g.654280C=CA1432845265PDE6B,PDE6B-AS1c.927+126C= (n.927+126C=)
c.90+126C= (n.90+126C=)
n.451C=
n.504C=
n.623C=
c.1146+126C= (n.1146+126C=)
c.-345C= (n.-345C=)
c.-688C= (n.-688C=)
n.866-67G=
n.866-309G=
c.-114+126C= (n.-114+126C=)
n.1108-309G=
n.1108-67G=
4g.654280C>GCA91078343PDE6B,PDE6B-AS1c.927+126C>G (n.927+126C>G)
c.90+126C>G (n.90+126C>G)
n.451C>G
n.504C>G
n.623C>G
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c.-345C>G (n.-345C>G)
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n.866-67G>C
n.866-309G>C
c.-114+126C>G (n.-114+126C>G)
n.1108-309G>C
n.1108-67G>C
 dbSNP gnomAD v4
4g.654280C>TCA549263295PDE6B,PDE6B-AS1c.927+126C>T (n.927+126C>T)
c.90+126C>T (n.90+126C>T)
n.451C>T
n.504C>T
n.623C>T
c.1146+126C>T (n.1146+126C>T)
c.-345C>T (n.-345C>T)
c.-688C>T (n.-688C>T)
n.866-67G>A
n.866-309G>A
c.-114+126C>T (n.-114+126C>T)
n.1108-309G>A
n.1108-67G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.654280_654281delinsCGCA1432845266PDE6B,PDE6B-AS1c.927+126_927+127delinsCG (n.927+126_927+127delinsCG)
c.90+126_90+127delinsCG (n.90+126_90+127delinsCG)
n.451_452delinsCG
n.504_505delinsCG
n.623_624delinsCG
c.1146+126_1146+127delinsCG (n.1146+126_1146+127delinsCG)
c.-345_-344delinsCG (n.-345_-344delinsCG)
c.-688_-687delinsCG (n.-688_-687delinsCG)
n.866-68_866-67delinsCG
n.866-310_866-309delinsCG
c.-114+126_-114+127delinsCG (n.-114+126_-114+127delinsCG)
n.1108-310_1108-309delinsCG
n.1108-68_1108-67delinsCG
4g.654281G>ACA91078354PDE6B,PDE6B-AS1c.927+127G>A (n.927+127G>A)
c.90+127G>A (n.90+127G>A)
n.452G>A
n.505G>A
n.624G>A
c.1146+127G>A (n.1146+127G>A)
c.-344G>A (n.-344G>A)
c.-687G>A (n.-687G>A)
n.866-68C>T
n.866-310C>T
c.-114+127G>A (n.-114+127G>A)
n.1108-310C>T
n.1108-68C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.654281G=CA1432845271PDE6B,PDE6B-AS1c.927+127G= (n.927+127G=)
c.90+127G= (n.90+127G=)
n.452G=
n.505G=
n.624G=
c.1146+127G= (n.1146+127G=)
c.-344G= (n.-344G=)
c.-687G= (n.-687G=)
n.866-68C=
n.866-310C=
c.-114+127G= (n.-114+127G=)
n.1108-310C=
n.1108-68C=
4g.654281G>TCA2794208PDE6B,PDE6B-AS1c.927+127G>T (n.927+127G>T)
c.90+127G>T (n.90+127G>T)
n.452G>T
n.505G>T
n.624G>T
c.1146+127G>T (n.1146+127G>T)
c.-344G>T (n.-344G>T)
c.-687G>T (n.-687G>T)
n.866-68C>A
n.866-310C>A
c.-114+127G>T (n.-114+127G>T)
n.1108-310C>A
n.1108-68C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v4
4g.654283delCA549263296PDE6B,PDE6B-AS1c.927+129del (n.927+129del)
c.90+129del (n.90+129del)
n.454del
n.507del
n.626del
c.1146+129del (n.1146+129del)
c.-342del (n.-342del)
c.-685del (n.-685del)
n.866-68del
n.866-310del
c.-114+129del (n.-114+129del)
n.1108-310del
n.1108-68del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.654282G>ACA91078369PDE6B,PDE6B-AS1c.927+128G>A (n.927+128G>A)
c.90+128G>A (n.90+128G>A)
n.453G>A
n.506G>A
n.625G>A
c.1146+128G>A (n.1146+128G>A)
c.-343G>A (n.-343G>A)
c.-686G>A (n.-686G>A)
n.866-69C>T
n.866-311C>T
c.-114+128G>A (n.-114+128G>A)
n.1108-311C>T
n.1108-69C>T
 dbSNP gnomAD v4
4g.654282G=CA1432845275PDE6B,PDE6B-AS1c.927+128G= (n.927+128G=)
c.90+128G= (n.90+128G=)
n.453G=
n.506G=
n.625G=
c.1146+128G= (n.1146+128G=)
c.-343G= (n.-343G=)
c.-686G= (n.-686G=)
n.866-69C=
n.866-311C=
c.-114+128G= (n.-114+128G=)
n.1108-311C=
n.1108-69C=
4g.654282G>TCA2669420441PDE6B,PDE6B-AS1c.927+128G>T (n.927+128G>T)
c.90+128G>T (n.90+128G>T)
n.453G>T
n.506G>T
n.625G>T
c.1146+128G>T (n.1146+128G>T)
c.-343G>T (n.-343G>T)
c.-686G>T (n.-686G>T)
n.866-69C>A
n.866-311C>A
c.-114+128G>T (n.-114+128G>T)
n.1108-311C>A
n.1108-69C>A
 gnomAD v4
4g.654282_654283insACACA2760111361PDE6B,PDE6B-AS1c.927+128_927+129insACA (n.927+128_927+129insACA)
c.90+128_90+129insACA (n.90+128_90+129insACA)
n.453_454insACA
n.506_507insACA
n.625_626insACA
c.1146+128_1146+129insACA (n.1146+128_1146+129insACA)
c.-343_-342insACA (n.-343_-342insACA)
c.-686_-685insACA (n.-686_-685insACA)
n.866-70_866-69insTGT
n.866-312_866-311insTGT
c.-114+128_-114+129insACA (n.-114+128_-114+129insACA)
n.1108-312_1108-311insTGT
n.1108-70_1108-69insTGT
4g.654283G>ACA2669420442PDE6B,PDE6B-AS1c.927+129G>A (n.927+129G>A)
c.90+129G>A (n.90+129G>A)
n.454G>A
n.507G>A
n.626G>A
c.1146+129G>A (n.1146+129G>A)
c.-342G>A (n.-342G>A)
c.-685G>A (n.-685G>A)
n.866-70C>T
n.866-312C>T
c.-114+129G>A (n.-114+129G>A)
n.1108-312C>T
n.1108-70C>T
 gnomAD v4
4g.654283G=CA1432845277PDE6B,PDE6B-AS1c.927+129G= (n.927+129G=)
c.90+129G= (n.90+129G=)
n.454G=
n.507G=
n.626G=
c.1146+129G= (n.1146+129G=)
c.-342G= (n.-342G=)
c.-685G= (n.-685G=)
n.866-70C=
n.866-312C=
c.-114+129G= (n.-114+129G=)
n.1108-312C=
n.1108-70C=
4g.654283G>TCA549263297PDE6B,PDE6B-AS1c.927+129G>T (n.927+129G>T)
c.90+129G>T (n.90+129G>T)
n.454G>T
n.507G>T
n.626G>T
c.1146+129G>T (n.1146+129G>T)
c.-342G>T (n.-342G>T)
c.-685G>T (n.-685G>T)
n.866-70C>A
n.866-312C>A
c.-114+129G>T (n.-114+129G>T)
n.1108-312C>A
n.1108-70C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.654283_654284insACACA2760111364PDE6B,PDE6B-AS1c.927+129_927+130insACA (n.927+129_927+130insACA)
c.90+129_90+130insACA (n.90+129_90+130insACA)
n.454_455insACA
n.507_508insACA
n.626_627insACA
c.1146+129_1146+130insACA (n.1146+129_1146+130insACA)
c.-342_-341insACA (n.-342_-341insACA)
c.-685_-684insACA (n.-685_-684insACA)
n.866-71_866-70insTGT
n.866-313_866-312insTGT
c.-114+129_-114+130insACA (n.-114+129_-114+130insACA)
n.1108-313_1108-312insTGT
n.1108-71_1108-70insTGT
4g.654284T>GCA1432845280PDE6B,PDE6B-AS1c.927+130T>G (n.927+130T>G)
c.90+130T>G (n.90+130T>G)
n.455T>G
n.508T>G
n.627T>G
c.1146+130T>G (n.1146+130T>G)
c.-341T>G (n.-341T>G)
c.-684T>G (n.-684T>G)
n.866-71A>C
n.866-313A>C
c.-114+130T>G (n.-114+130T>G)
n.1108-313A>C
n.1108-71A>C
 dbSNP
4g.654284T=CA1432845278PDE6B,PDE6B-AS1c.927+130T= (n.927+130T=)
c.90+130T= (n.90+130T=)
n.455T=
n.508T=
n.627T=
c.1146+130T= (n.1146+130T=)
c.-341T= (n.-341T=)
c.-684T= (n.-684T=)
n.866-71A=
n.866-313A=
c.-114+130T= (n.-114+130T=)
n.1108-313A=
n.1108-71A=
4g.654284_654285insAGACA2760111366PDE6B,PDE6B-AS1c.927+130_927+131insAGA (n.927+130_927+131insAGA)
c.90+130_90+131insAGA (n.90+130_90+131insAGA)
n.455_456insAGA
n.508_509insAGA
n.627_628insAGA
c.1146+130_1146+131insAGA (n.1146+130_1146+131insAGA)
c.-341_-340insAGA (n.-341_-340insAGA)
c.-684_-683insAGA (n.-684_-683insAGA)
n.866-72_866-71insTCT
n.866-314_866-313insTCT
c.-114+130_-114+131insAGA (n.-114+130_-114+131insAGA)
n.1108-314_1108-313insTCT
n.1108-72_1108-71insTCT
4g.654284_654285insCCCACCCA2669420445PDE6B,PDE6B-AS1c.927+130_927+131insCCCACC (n.927+130_927+131insCCCACC)
c.90+130_90+131insCCCACC (n.90+130_90+131insCCCACC)
n.455_456insCCCACC
n.508_509insCCCACC
n.627_628insCCCACC
c.1146+130_1146+131insCCCACC (n.1146+130_1146+131insCCCACC)
c.-341_-340insCCCACC (n.-341_-340insCCCACC)
c.-684_-683insCCCACC (n.-684_-683insCCCACC)
n.866-72_866-71insGGTGGG
n.866-314_866-313insGGTGGG
c.-114+130_-114+131insCCCACC (n.-114+130_-114+131insCCCACC)
n.1108-314_1108-313insGGTGGG
n.1108-72_1108-71insGGTGGG
 gnomAD v4
4g.654285G>ACA2669420446PDE6B,PDE6B-AS1c.927+131G>A (n.927+131G>A)
c.90+131G>A (n.90+131G>A)
n.456G>A
n.509G>A
n.628G>A
c.1146+131G>A (n.1146+131G>A)
c.-340G>A (n.-340G>A)
c.-683G>A (n.-683G>A)
n.866-72C>T
n.866-314C>T
c.-114+131G>A (n.-114+131G>A)
n.1108-314C>T
n.1108-72C>T
 gnomAD v4
4g.654285G>TCA2669420449PDE6B,PDE6B-AS1c.927+131G>T (n.927+131G>T)
c.90+131G>T (n.90+131G>T)
n.456G>T
n.509G>T
n.628G>T
c.1146+131G>T (n.1146+131G>T)
c.-340G>T (n.-340G>T)
c.-683G>T (n.-683G>T)
n.866-72C>A
n.866-314C>A
c.-114+131G>T (n.-114+131G>T)
n.1108-314C>A
n.1108-72C>A
 gnomAD v4
4g.654286C>ACA2669420452PDE6B,PDE6B-AS1c.927+132C>A (n.927+132C>A)
c.90+132C>A (n.90+132C>A)
n.457C>A
n.510C>A
n.629C>A
c.1146+132C>A (n.1146+132C>A)
c.-339C>A (n.-339C>A)
c.-682C>A (n.-682C>A)
n.866-73G>T
n.866-315G>T
c.-114+132C>A (n.-114+132C>A)
n.1108-315G>T
n.1108-73G>T
 gnomAD v4
4g.654286C>TCA2669420451PDE6B,PDE6B-AS1c.927+132C>T (n.927+132C>T)
c.90+132C>T (n.90+132C>T)
n.457C>T
n.510C>T
n.629C>T
c.1146+132C>T (n.1146+132C>T)
c.-339C>T (n.-339C>T)
c.-682C>T (n.-682C>T)
n.866-73G>A
n.866-315G>A
c.-114+132C>T (n.-114+132C>T)
n.1108-315G>A
n.1108-73G>A
 gnomAD v4
4g.654287C>ACA2794209PDE6B,PDE6B-AS1c.927+133C>A (n.927+133C>A)
c.90+133C>A (n.90+133C>A)
n.458C>A
n.511C>A
n.630C>A
c.1146+133C>A (n.1146+133C>A)
c.-338C>A (n.-338C>A)
c.-681C>A (n.-681C>A)
n.866-74G>T
n.866-316G>T
c.-114+133C>A (n.-114+133C>A)
n.1108-316G>T
n.1108-74G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.654287C=CA1432845283PDE6B,PDE6B-AS1c.927+133C= (n.927+133C=)
c.90+133C= (n.90+133C=)
n.458C=
n.511C=
n.630C=
c.1146+133C= (n.1146+133C=)
c.-338C= (n.-338C=)
c.-681C= (n.-681C=)
n.866-74G=
n.866-316G=
c.-114+133C= (n.-114+133C=)
n.1108-316G=
n.1108-74G=
4g.654287_654289delCA2760111368PDE6B,PDE6B-AS1c.927+133_927+135del (n.927+133_927+135del)
c.90+133_90+135del (n.90+133_90+135del)
n.458_460del
n.630_632del
c.1146+133_1146+135del (n.1146+133_1146+135del)
c.-338_-336del (n.-338_-336del)
c.-681_-679del (n.-681_-679del)
n.866-76_866-74del
n.866-318_866-316del
c.-114+133_-114+135del (n.-114+133_-114+135del)
n.1108-318_1108-316del
n.1108-76_1108-74del
4g.654291_654294delCA2669420455PDE6B,PDE6B-AS1c.927+137_927+140del (n.927+137_927+140del)
c.90+137_90+140del (n.90+137_90+140del)
n.462_465del
n.634_637del
c.1146+137_1146+140del (n.1146+137_1146+140del)
c.-334_-331del (n.-334_-331del)
c.-677_-674del (n.-677_-674del)
n.866-77_866-74del
n.866-319_866-316del
c.-114+137_-114+140del (n.-114+137_-114+140del)
n.1108-319_1108-316del
n.1108-77_1108-74del
 gnomAD v4
4g.654288T>ACA2760111371PDE6B,PDE6B-AS1c.927+134T>A (n.927+134T>A)
c.90+134T>A (n.90+134T>A)
n.459T>A
n.512T>A
n.631T>A
c.1146+134T>A (n.1146+134T>A)
c.-337T>A (n.-337T>A)
c.-680T>A (n.-680T>A)
n.866-75A>T
n.866-317A>T
c.-114+134T>A (n.-114+134T>A)
n.1108-317A>T
n.1108-75A>T
4g.654288T>CCA2669420462PDE6B,PDE6B-AS1c.927+134T>C (n.927+134T>C)
c.90+134T>C (n.90+134T>C)
n.459T>C
n.512T>C
n.631T>C
c.1146+134T>C (n.1146+134T>C)
c.-337T>C (n.-337T>C)
c.-680T>C (n.-680T>C)
n.866-75A>G
n.866-317A>G
c.-114+134T>C (n.-114+134T>C)
n.1108-317A>G
n.1108-75A>G
 gnomAD v4
4g.654288T>GCA1432845285PDE6B,PDE6B-AS1c.927+134T>G (n.927+134T>G)
c.90+134T>G (n.90+134T>G)
n.459T>G
n.512T>G
n.631T>G
c.1146+134T>G (n.1146+134T>G)
c.-337T>G (n.-337T>G)
c.-680T>G (n.-680T>G)
n.866-75A>C
n.866-317A>C
c.-114+134T>G (n.-114+134T>G)
n.1108-317A>C
n.1108-75A>C
 dbSNP gnomAD v4
4g.654288T=CA1432845284PDE6B,PDE6B-AS1c.927+134T= (n.927+134T=)
c.90+134T= (n.90+134T=)
n.459T=
n.512T=
n.631T=
c.1146+134T= (n.1146+134T=)
c.-337T= (n.-337T=)
c.-680T= (n.-680T=)
n.866-75A=
n.866-317A=
c.-114+134T= (n.-114+134T=)
n.1108-317A=
n.1108-75A=
4g.654289G>ACA2669420463PDE6B,PDE6B-AS1c.927+135G>A (n.927+135G>A)
c.90+135G>A (n.90+135G>A)
n.460G>A
n.632G>A
c.1146+135G>A (n.1146+135G>A)
c.-336G>A (n.-336G>A)
c.-679G>A (n.-679G>A)
n.866-76C>T
n.866-318C>T
c.-114+135G>A (n.-114+135G>A)
n.1108-318C>T
n.1108-76C>T
 gnomAD v4
4g.654289G>TCA2669420466PDE6B,PDE6B-AS1c.927+135G>T (n.927+135G>T)
c.90+135G>T (n.90+135G>T)
n.460G>T
n.632G>T
c.1146+135G>T (n.1146+135G>T)
c.-336G>T (n.-336G>T)
c.-679G>T (n.-679G>T)
n.866-76C>A
n.866-318C>A
c.-114+135G>T (n.-114+135G>T)
n.1108-318C>A
n.1108-76C>A
 gnomAD v4
4g.654289_654291delinsGTCCA1432845286PDE6B,PDE6B-AS1c.927+135_927+137delinsGTC (n.927+135_927+137delinsGTC)
c.90+135_90+137delinsGTC (n.90+135_90+137delinsGTC)
n.460_462delinsGTC
n.632_634delinsGTC
c.1146+135_1146+137delinsGTC (n.1146+135_1146+137delinsGTC)
c.-336_-334delinsGTC (n.-336_-334delinsGTC)
c.-679_-677delinsGTC (n.-679_-677delinsGTC)
n.866-78_866-76delinsGAC
n.866-320_866-318delinsGAC
c.-114+135_-114+137delinsGTC (n.-114+135_-114+137delinsGTC)
n.1108-320_1108-318delinsGAC
n.1108-78_1108-76delinsGAC
4g.654291_654292delCA1432845288PDE6B,PDE6B-AS1c.927+137_927+138del (n.927+137_927+138del)
c.90+137_90+138del (n.90+137_90+138del)
n.462_463del
n.634_635del
c.1146+137_1146+138del (n.1146+137_1146+138del)
c.-334_-333del (n.-334_-333del)
c.-677_-676del (n.-677_-676del)
n.866-78_866-77del
n.866-320_866-319del
c.-114+137_-114+138del (n.-114+137_-114+138del)
n.1108-320_1108-319del
n.1108-78_1108-77del
 dbSNP
4g.654291C>ACA2669420467PDE6B,PDE6B-AS1c.927+137C>A (n.927+137C>A)
c.90+137C>A (n.90+137C>A)
n.462C>A
n.634C>A
c.1146+137C>A (n.1146+137C>A)
c.-334C>A (n.-334C>A)
c.-677C>A (n.-677C>A)
n.866-78G>T
n.866-320G>T
c.-114+137C>A (n.-114+137C>A)
n.1108-320G>T
n.1108-78G>T
 gnomAD v4
4g.654291_654292insACGCA2760111374PDE6B,PDE6B-AS1c.927+137_927+138insACG (n.927+137_927+138insACG)
c.90+137_90+138insACG (n.90+137_90+138insACG)
n.462_463insACG
n.634_635insACG
c.1146+137_1146+138insACG (n.1146+137_1146+138insACG)
c.-334_-333insACG (n.-334_-333insACG)
c.-677_-676insACG (n.-677_-676insACG)
n.866-79_866-78insCGT
n.866-321_866-320insCGT
c.-114+137_-114+138insACG (n.-114+137_-114+138insACG)
n.1108-321_1108-320insCGT
n.1108-79_1108-78insCGT
4g.654292T>ACA2760111375PDE6B,PDE6B-AS1c.927+138T>A (n.927+138T>A)
c.90+138T>A (n.90+138T>A)
n.463T>A
n.635T>A
c.1146+138T>A (n.1146+138T>A)
c.-333T>A (n.-333T>A)
c.-676T>A (n.-676T>A)
n.866-79A>T
n.866-321A>T
c.-114+138T>A (n.-114+138T>A)
n.1108-321A>T
n.1108-79A>T
4g.654292T>CCA2669420468PDE6B,PDE6B-AS1c.927+138T>C (n.927+138T>C)
c.90+138T>C (n.90+138T>C)
n.463T>C
n.635T>C
c.1146+138T>C (n.1146+138T>C)
c.-333T>C (n.-333T>C)
c.-676T>C (n.-676T>C)
n.866-79A>G
n.866-321A>G
c.-114+138T>C (n.-114+138T>C)
n.1108-321A>G
n.1108-79A>G
 gnomAD v4
4g.654293G>ACA2669420469PDE6B,PDE6B-AS1c.927+139G>A (n.927+139G>A)
c.90+139G>A (n.90+139G>A)
n.464G>A
n.636G>A
c.1146+139G>A (n.1146+139G>A)
c.-332G>A (n.-332G>A)
c.-675G>A (n.-675G>A)
n.866-80C>T
n.866-322C>T
c.-114+139G>A (n.-114+139G>A)
n.1108-322C>T
n.1108-80C>T
 gnomAD v4
4g.654293_654294delinsGTCA1432845289PDE6B,PDE6B-AS1c.927+139_927+140delinsGT (n.927+139_927+140delinsGT)
c.90+139_90+140delinsGT (n.90+139_90+140delinsGT)
n.464_465delinsGT
n.636_637delinsGT
c.1146+139_1146+140delinsGT (n.1146+139_1146+140delinsGT)
c.-332_-331delinsGT (n.-332_-331delinsGT)
c.-675_-674delinsGT (n.-675_-674delinsGT)
n.866-81_866-80delinsAC
n.866-323_866-322delinsAC
c.-114+139_-114+140delinsGT (n.-114+139_-114+140delinsGT)
n.1108-323_1108-322delinsAC
n.1108-81_1108-80delinsAC
4g.654294delCA1432845290PDE6B,PDE6B-AS1c.927+140del (n.927+140del)
c.90+140del (n.90+140del)
n.465del
n.637del
c.1146+140del (n.1146+140del)
c.-331del (n.-331del)
c.-674del (n.-674del)
n.866-81del
n.866-323del
c.-114+140del (n.-114+140del)
n.1108-323del
n.1108-81del
 dbSNP
4g.654294T>CCA2669420472PDE6B,PDE6B-AS1c.927+140T>C (n.927+140T>C)
c.90+140T>C (n.90+140T>C)
n.465T>C
n.637T>C
c.1146+140T>C (n.1146+140T>C)
c.-331T>C (n.-331T>C)
c.-674T>C (n.-674T>C)
n.866-81A>G
n.866-323A>G
c.-114+140T>C (n.-114+140T>C)
n.1108-323A>G
n.1108-81A>G
 gnomAD v4
4g.654295G>ACA2669420473PDE6B,PDE6B-AS1c.927+141G>A (n.927+141G>A)
c.90+141G>A (n.90+141G>A)
n.466G>A
n.638G>A
c.1146+141G>A (n.1146+141G>A)
c.-330G>A (n.-330G>A)
c.-673G>A (n.-673G>A)
n.866-82C>T
n.866-324C>T
c.-114+141G>A (n.-114+141G>A)
n.1108-324C>T
n.1108-82C>T
 gnomAD v4
4g.654296G>ACA91078389PDE6B,PDE6B-AS1c.927+142G>A (n.927+142G>A)
c.90+142G>A (n.90+142G>A)
n.467G>A
n.639G>A
c.1146+142G>A (n.1146+142G>A)
c.-329G>A (n.-329G>A)
c.-672G>A (n.-672G>A)
n.866-83C>T
n.866-325C>T
c.-114+142G>A (n.-114+142G>A)
n.1108-325C>T
n.1108-83C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.654296G=CA1432845294PDE6B,PDE6B-AS1c.927+142G= (n.927+142G=)
c.90+142G= (n.90+142G=)
n.467G=
n.639G=
c.1146+142G= (n.1146+142G=)
c.-329G= (n.-329G=)
c.-672G= (n.-672G=)
n.866-83C=
n.866-325C=
c.-114+142G= (n.-114+142G=)
n.1108-325C=
n.1108-83C=
4g.654296G>TCA2794210PDE6B,PDE6B-AS1c.927+142G>T (n.927+142G>T)
c.90+142G>T (n.90+142G>T)
n.467G>T
n.639G>T
c.1146+142G>T (n.1146+142G>T)
c.-329G>T (n.-329G>T)
c.-672G>T (n.-672G>T)
n.866-83C>A
n.866-325C>A
c.-114+142G>T (n.-114+142G>T)
n.1108-325C>A
n.1108-83C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.654297T>ACA1432845296PDE6B,PDE6B-AS1c.927+143T>A (n.927+143T>A)
c.90+143T>A (n.90+143T>A)
n.468T>A
n.640T>A
c.1146+143T>A (n.1146+143T>A)
c.-328T>A (n.-328T>A)
c.-671T>A (n.-671T>A)
n.866-84A>T
n.866-326A>T
c.-114+143T>A (n.-114+143T>A)
n.1108-326A>T
n.1108-84A>T
 dbSNP
4g.654297T=CA1432845295PDE6B,PDE6B-AS1c.927+143T= (n.927+143T=)
c.90+143T= (n.90+143T=)
n.468T=
n.640T=
c.1146+143T= (n.1146+143T=)
c.-328T= (n.-328T=)
c.-671T= (n.-671T=)
n.866-84A=
n.866-326A=
c.-114+143T= (n.-114+143T=)
n.1108-326A=
n.1108-84A=
4g.654297_654301delCA2760111377PDE6B,PDE6B-AS1c.927+143_927+147del (n.927+143_927+147del)
c.90+143_90+147del (n.90+143_90+147del)
n.468_472del
n.640_644del
c.1146+143_1146+147del (n.1146+143_1146+147del)
c.-328_-324del (n.-328_-324del)
c.-671_-667del (n.-671_-667del)
n.866-88_866-84del
n.866-330_866-326del
c.-114+143_-114+147del (n.-114+143_-114+147del)
n.1108-330_1108-326del
n.1108-88_1108-84del
4g.654298C>ACA2669420476PDE6B,PDE6B-AS1c.927+144C>A (n.927+144C>A)
c.90+144C>A (n.90+144C>A)
n.469C>A
n.641C>A
c.1146+144C>A (n.1146+144C>A)
c.-327C>A (n.-327C>A)
c.-670C>A (n.-670C>A)
n.866-85G>T
n.866-327G>T
c.-114+144C>A (n.-114+144C>A)
n.1108-327G>T
n.1108-85G>T
 gnomAD v4
4g.654298C>GCA2669420477PDE6B,PDE6B-AS1c.927+144C>G (n.927+144C>G)
c.90+144C>G (n.90+144C>G)
n.469C>G
n.641C>G
c.1146+144C>G (n.1146+144C>G)
c.-327C>G (n.-327C>G)
c.-670C>G (n.-670C>G)
n.866-85G>C
n.866-327G>C
c.-114+144C>G (n.-114+144C>G)
n.1108-327G>C
n.1108-85G>C
 gnomAD v4
4g.654299T>CCA1432845300PDE6B,PDE6B-AS1c.927+145T>C (n.927+145T>C)
c.90+145T>C (n.90+145T>C)
n.470T>C
n.642T>C
c.1146+145T>C (n.1146+145T>C)
c.-326T>C (n.-326T>C)
c.-669T>C (n.-669T>C)
n.866-86A>G
n.866-328A>G
c.-114+145T>C (n.-114+145T>C)
n.1108-328A>G
n.1108-86A>G
 dbSNP gnomAD v4
4g.654299T=CA1432845299PDE6B,PDE6B-AS1c.927+145T= (n.927+145T=)
c.90+145T= (n.90+145T=)
n.470T=
n.642T=
c.1146+145T= (n.1146+145T=)
c.-326T= (n.-326T=)
c.-669T= (n.-669T=)
n.866-86A=
n.866-328A=
c.-114+145T= (n.-114+145T=)
n.1108-328A=
n.1108-86A=
4g.654299_654302delinsTCCACA1432845298PDE6B,PDE6B-AS1c.927+145_927+148delinsTCCA (n.927+145_927+148delinsTCCA)
c.90+145_90+148delinsTCCA (n.90+145_90+148delinsTCCA)
n.470_473delinsTCCA
n.642_645delinsTCCA
c.1146+145_1146+148delinsTCCA (n.1146+145_1146+148delinsTCCA)
c.-326_-323delinsTCCA (n.-326_-323delinsTCCA)
c.-669_-666delinsTCCA (n.-669_-666delinsTCCA)
n.866-89_866-86delinsTGGA
n.866-331_866-328delinsTGGA
c.-114+145_-114+148delinsTCCA (n.-114+145_-114+148delinsTCCA)
n.1108-331_1108-328delinsTGGA
n.1108-89_1108-86delinsTGGA
4g.654300C>ACA2669420483PDE6B,PDE6B-AS1c.927+146C>A (n.927+146C>A)
c.90+146C>A (n.90+146C>A)
n.471C>A
n.643C>A
c.1146+146C>A (n.1146+146C>A)
c.-325C>A (n.-325C>A)
c.-668C>A (n.-668C>A)
n.866-87G>T
n.866-329G>T
c.-114+146C>A (n.-114+146C>A)
n.1108-329G>T
n.1108-87G>T
 gnomAD v4
4g.654300C=CA1432845302PDE6B,PDE6B-AS1c.927+146C= (n.927+146C=)
c.90+146C= (n.90+146C=)
n.471C=
n.643C=
c.1146+146C= (n.1146+146C=)
c.-325C= (n.-325C=)
c.-668C= (n.-668C=)
n.866-87G=
n.866-329G=
c.-114+146C= (n.-114+146C=)
n.1108-329G=
n.1108-87G=
4g.654300C>GCA2669420481PDE6B,PDE6B-AS1c.927+146C>G (n.927+146C>G)
c.90+146C>G (n.90+146C>G)
n.471C>G
n.643C>G
c.1146+146C>G (n.1146+146C>G)
c.-325C>G (n.-325C>G)
c.-668C>G (n.-668C>G)
n.866-87G>C
n.866-329G>C
c.-114+146C>G (n.-114+146C>G)
n.1108-329G>C
n.1108-87G>C
 gnomAD v4
4g.654300C>TCA1432845303PDE6B,PDE6B-AS1c.927+146C>T (n.927+146C>T)
c.90+146C>T (n.90+146C>T)
n.471C>T
n.643C>T
c.1146+146C>T (n.1146+146C>T)
c.-325C>T (n.-325C>T)
c.-668C>T (n.-668C>T)
n.866-87G>A
n.866-329G>A
c.-114+146C>T (n.-114+146C>T)
n.1108-329G>A
n.1108-87G>A
 dbSNP
4g.654303_654305delCA797386033PDE6B,PDE6B-AS1c.927+149_927+151del (n.927+149_927+151del)
c.90+149_90+151del (n.90+149_90+151del)
n.474_476del
n.646_648del
c.1146+149_1146+151del (n.1146+149_1146+151del)
c.-322_-320del (n.-322_-320del)
c.-665_-663del (n.-665_-663del)
n.866-89_866-87del
n.866-331_866-329del
c.-114+149_-114+151del (n.-114+149_-114+151del)
n.1108-331_1108-329del
n.1108-89_1108-87del
 dbSNP
4g.654301C=CA1432845306PDE6B,PDE6B-AS1c.927+147C= (n.927+147C=)
c.90+147C= (n.90+147C=)
n.472C=
n.644C=
c.1146+147C= (n.1146+147C=)
c.-324C= (n.-324C=)
c.-667C= (n.-667C=)
n.866-88G=
n.866-330G=
c.-114+147C= (n.-114+147C=)
n.1108-330G=
n.1108-88G=
4g.654301C>TCA1432845305PDE6B,PDE6B-AS1c.927+147C>T (n.927+147C>T)
c.90+147C>T (n.90+147C>T)
n.472C>T
n.644C>T
c.1146+147C>T (n.1146+147C>T)
c.-324C>T (n.-324C>T)
c.-667C>T (n.-667C>T)
n.866-88G>A
n.866-330G>A
c.-114+147C>T (n.-114+147C>T)
n.1108-330G>A
n.1108-88G>A
 dbSNP
4g.654301_654302insGGGTCA1432845308PDE6B,PDE6B-AS1c.927+147_927+148insGGGT (n.927+147_927+148insGGGT)
c.90+147_90+148insGGGT (n.90+147_90+148insGGGT)
n.472_473insGGGT
n.644_645insGGGT
c.1146+147_1146+148insGGGT (n.1146+147_1146+148insGGGT)
c.-324_-323insGGGT (n.-324_-323insGGGT)
c.-667_-666insGGGT (n.-667_-666insGGGT)
n.866-89_866-88insACCC
n.866-331_866-330insACCC
c.-114+147_-114+148insGGGT (n.-114+147_-114+148insGGGT)
n.1108-331_1108-330insACCC
n.1108-89_1108-88insACCC
 dbSNP
4g.654302A=CA1432845309PDE6B,PDE6B-AS1c.927+148A= (n.927+148A=)
c.90+148A= (n.90+148A=)
n.473A=
n.645A=
c.1146+148A= (n.1146+148A=)
c.-323A= (n.-323A=)
c.-666A= (n.-666A=)
n.866-89T=
n.866-331T=
c.-114+148A= (n.-114+148A=)
n.1108-331T=
n.1108-89T=
4g.654302A>GCA1432845310PDE6B,PDE6B-AS1c.927+148A>G (n.927+148A>G)
c.90+148A>G (n.90+148A>G)
n.473A>G
n.645A>G
c.1146+148A>G (n.1146+148A>G)
c.-323A>G (n.-323A>G)
c.-666A>G (n.-666A>G)
n.866-89T>C
n.866-331T>C
c.-114+148A>G (n.-114+148A>G)
n.1108-331T>C
n.1108-89T>C
 dbSNP gnomAD v4
4g.654302A>TCA2669420488PDE6B,PDE6B-AS1c.927+148A>T (n.927+148A>T)
c.90+148A>T (n.90+148A>T)
n.473A>T
n.645A>T
c.1146+148A>T (n.1146+148A>T)
c.-323A>T (n.-323A>T)
c.-666A>T (n.-666A>T)
n.866-89T>A
n.866-331T>A
c.-114+148A>T (n.-114+148A>T)
n.1108-331T>A
n.1108-89T>A
 gnomAD v4
4g.654303C>ACA2669420491PDE6B,PDE6B-AS1c.927+149C>A (n.927+149C>A)
c.90+149C>A (n.90+149C>A)
n.474C>A
n.646C>A
c.1146+149C>A (n.1146+149C>A)
c.-322C>A (n.-322C>A)
c.-665C>A (n.-665C>A)
n.866-90G>T
n.866-332G>T
c.-114+149C>A (n.-114+149C>A)
n.1108-332G>T
n.1108-90G>T
 gnomAD v4
4g.654304delCA2669420489PDE6B,PDE6B-AS1c.927+150del (n.927+150del)
c.90+150del (n.90+150del)
n.475del
n.647del
c.1146+150del (n.1146+150del)
c.-321del (n.-321del)
c.-664del (n.-664del)
n.866-90del
n.866-332del
c.-114+150del (n.-114+150del)
n.1108-332del
n.1108-90del
 gnomAD v4
4g.654304C>ACA2669420493PDE6B,PDE6B-AS1c.927+150C>A (n.927+150C>A)
c.90+150C>A (n.90+150C>A)
n.475C>A
n.647C>A
c.1146+150C>A (n.1146+150C>A)
c.-321C>A (n.-321C>A)
c.-664C>A (n.-664C>A)
n.866-91G>T
n.866-333G>T
c.-114+150C>A (n.-114+150C>A)
n.1108-333G>T
n.1108-91G>T
 gnomAD v4
4g.654304C=CA1432845311PDE6B,PDE6B-AS1c.927+150C= (n.927+150C=)
c.90+150C= (n.90+150C=)
n.475C=
n.647C=
c.1146+150C= (n.1146+150C=)
c.-321C= (n.-321C=)
c.-664C= (n.-664C=)
n.866-91G=
n.866-333G=
c.-114+150C= (n.-114+150C=)
n.1108-333G=
n.1108-91G=
4g.654304C>TCA549263298PDE6B,PDE6B-AS1c.927+150C>T (n.927+150C>T)
c.90+150C>T (n.90+150C>T)
n.475C>T
n.647C>T
c.1146+150C>T (n.1146+150C>T)
c.-321C>T (n.-321C>T)
c.-664C>T (n.-664C>T)
n.866-91G>A
n.866-333G>A
c.-114+150C>T (n.-114+150C>T)
n.1108-333G>A
n.1108-91G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.654305A>GCA2669420496PDE6B,PDE6B-AS1c.927+151A>G (n.927+151A>G)
c.90+151A>G (n.90+151A>G)
n.476A>G
n.648A>G
c.1146+151A>G (n.1146+151A>G)
c.-320A>G (n.-320A>G)
c.-663A>G (n.-663A>G)
n.866-92T>C
n.866-334T>C
c.-114+151A>G (n.-114+151A>G)
n.1108-334T>C
n.1108-92T>C
 gnomAD v4
4g.654306G>CCA797386036PDE6B,PDE6B-AS1c.927+152G>C (n.927+152G>C)
c.90+152G>C (n.90+152G>C)
n.477G>C
n.649G>C
c.1146+152G>C (n.1146+152G>C)
c.-319G>C (n.-319G>C)
c.-662G>C (n.-662G>C)
n.866-93C>G
n.866-335C>G
c.-114+152G>C (n.-114+152G>C)
n.1108-335C>G
n.1108-93C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.654306G=CA1432845313PDE6B,PDE6B-AS1c.927+152G= (n.927+152G=)
c.90+152G= (n.90+152G=)
n.477G=
n.649G=
c.1146+152G= (n.1146+152G=)
c.-319G= (n.-319G=)
c.-662G= (n.-662G=)
n.866-93C=
n.866-335C=
c.-114+152G= (n.-114+152G=)
n.1108-335C=
n.1108-93C=
4g.654306G>TCA2669420497PDE6B,PDE6B-AS1c.927+152G>T (n.927+152G>T)
c.90+152G>T (n.90+152G>T)
n.477G>T
n.649G>T
c.1146+152G>T (n.1146+152G>T)
c.-319G>T (n.-319G>T)
c.-662G>T (n.-662G>T)
n.866-93C>A
n.866-335C>A
c.-114+152G>T (n.-114+152G>T)
n.1108-335C>A
n.1108-93C>A
 gnomAD v4
4g.654306_654307insACA2760111380PDE6B,PDE6B-AS1c.927+152_927+153insA (n.927+152_927+153insA)
c.90+152_90+153insA (n.90+152_90+153insA)
n.477_478insA
n.649_650insA
c.1146+152_1146+153insA (n.1146+152_1146+153insA)
c.-319_-318insA (n.-319_-318insA)
c.-662_-661insA (n.-662_-661insA)
n.866-94_866-93insT
n.866-336_866-335insT
c.-114+152_-114+153insA (n.-114+152_-114+153insA)
n.1108-336_1108-335insT
n.1108-94_1108-93insT
4g.654307G>ACA2669420498PDE6B,PDE6B-AS1c.927+153G>A (n.927+153G>A)
c.90+153G>A (n.90+153G>A)
n.478G>A
n.650G>A
c.1146+153G>A (n.1146+153G>A)
c.-318G>A (n.-318G>A)
c.-661G>A (n.-661G>A)
n.866-94C>T
n.866-336C>T
c.-114+153G>A (n.-114+153G>A)
n.1108-336C>T
n.1108-94C>T
 gnomAD v4
4g.654307G>CCA2669420501PDE6B,PDE6B-AS1c.927+153G>C (n.927+153G>C)
c.90+153G>C (n.90+153G>C)
n.478G>C
n.650G>C
c.1146+153G>C (n.1146+153G>C)
c.-318G>C (n.-318G>C)
c.-661G>C (n.-661G>C)
n.866-94C>G
n.866-336C>G
c.-114+153G>C (n.-114+153G>C)
n.1108-336C>G
n.1108-94C>G
 gnomAD v4
4g.654307G>TCA2669420503PDE6B,PDE6B-AS1c.927+153G>T (n.927+153G>T)
c.90+153G>T (n.90+153G>T)
n.478G>T
n.650G>T
c.1146+153G>T (n.1146+153G>T)
c.-318G>T (n.-318G>T)
c.-661G>T (n.-661G>T)
n.866-94C>A
n.866-336C>A
c.-114+153G>T (n.-114+153G>T)
n.1108-336C>A
n.1108-94C>A
 gnomAD v4
4g.654307_654308insACACA2760111381PDE6B,PDE6B-AS1c.927+153_927+154insACA (n.927+153_927+154insACA)
c.90+153_90+154insACA (n.90+153_90+154insACA)
n.478_479insACA
n.650_651insACA
c.1146+153_1146+154insACA (n.1146+153_1146+154insACA)
c.-318_-317insACA (n.-318_-317insACA)
c.-661_-660insACA (n.-661_-660insACA)
n.866-95_866-94insTGT
n.866-337_866-336insTGT
c.-114+153_-114+154insACA (n.-114+153_-114+154insACA)
n.1108-337_1108-336insTGT
n.1108-95_1108-94insTGT
4g.654308C>ACA2669420504PDE6B,PDE6B-AS1c.927+154C>A (n.927+154C>A)
c.90+154C>A (n.90+154C>A)
n.479C>A
n.651C>A
c.1146+154C>A (n.1146+154C>A)
c.-317C>A (n.-317C>A)
c.-660C>A (n.-660C>A)
n.866-95G>T
n.866-337G>T
c.-114+154C>A (n.-114+154C>A)
n.1108-337G>T
n.1108-95G>T
 gnomAD v4
4g.654308_654309insACA2760111382PDE6B,PDE6B-AS1c.927+154_927+155insA (n.927+154_927+155insA)
c.90+154_90+155insA (n.90+154_90+155insA)
n.479_480insA
n.651_652insA
c.1146+154_1146+155insA (n.1146+154_1146+155insA)
c.-317_-316insA (n.-317_-316insA)
c.-660_-659insA (n.-660_-659insA)
n.866-96_866-95insT
n.866-338_866-337insT
c.-114+154_-114+155insA (n.-114+154_-114+155insA)
n.1108-338_1108-337insT
n.1108-96_1108-95insT
4g.654309T>CCA2669420505PDE6B,PDE6B-AS1c.927+155T>C (n.927+155T>C)
c.90+155T>C (n.90+155T>C)
n.480T>C
n.652T>C
c.1146+155T>C (n.1146+155T>C)
c.-316T>C (n.-316T>C)
c.-659T>C (n.-659T>C)
n.866-96A>G
n.866-338A>G
c.-114+155T>C (n.-114+155T>C)
n.1108-338A>G
n.1108-96A>G
 gnomAD v4
4g.654310C>GCA2669420509PDE6B,PDE6B-AS1c.927+156C>G (n.927+156C>G)
c.90+156C>G (n.90+156C>G)
n.481C>G
n.653C>G
c.1146+156C>G (n.1146+156C>G)
c.-315C>G (n.-315C>G)
c.-658C>G (n.-658C>G)
n.866-97G>C
n.866-339G>C
c.-114+156C>G (n.-114+156C>G)
n.1108-339G>C
n.1108-97G>C
 gnomAD v4
4g.654310C>TCA2669420508PDE6B,PDE6B-AS1c.927+156C>T (n.927+156C>T)
c.90+156C>T (n.90+156C>T)
n.481C>T
n.653C>T
c.1146+156C>T (n.1146+156C>T)
c.-315C>T (n.-315C>T)
c.-658C>T (n.-658C>T)
n.866-97G>A
n.866-339G>A
c.-114+156C>T (n.-114+156C>T)
n.1108-339G>A
n.1108-97G>A
 gnomAD v4
4g.654313delCA2669420507PDE6B,PDE6B-AS1c.927+159del (n.927+159del)
c.90+159del (n.90+159del)
n.484del
n.656del
c.1146+159del (n.1146+159del)
c.-312del (n.-312del)
c.-655del (n.-655del)
n.866-97del
n.866-339del
c.-114+159del (n.-114+159del)
n.1108-339del
n.1108-97del
 gnomAD v4
4g.654311C>TCA2669420512PDE6B,PDE6B-AS1c.927+157C>T (n.927+157C>T)
c.90+157C>T (n.90+157C>T)
n.482C>T
n.654C>T
c.1146+157C>T (n.1146+157C>T)
c.-314C>T (n.-314C>T)
c.-657C>T (n.-657C>T)
n.866-98G>A
n.866-340G>A
c.-114+157C>T (n.-114+157C>T)
n.1108-340G>A
n.1108-98G>A
 gnomAD v4
4g.654311_654312insAGCA2760111384PDE6B,PDE6B-AS1c.927+157_927+158insAG (n.927+157_927+158insAG)
c.90+157_90+158insAG (n.90+157_90+158insAG)
n.482_483insAG
n.654_655insAG
c.1146+157_1146+158insAG (n.1146+157_1146+158insAG)
c.-314_-313insAG (n.-314_-313insAG)
c.-657_-656insAG (n.-657_-656insAG)
n.866-99_866-98insCT
n.866-341_866-340insCT
c.-114+157_-114+158insAG (n.-114+157_-114+158insAG)
n.1108-341_1108-340insCT
n.1108-99_1108-98insCT
4g.654312C>ACA2669420516PDE6B,PDE6B-AS1c.927+158C>A (n.927+158C>A)
c.90+158C>A (n.90+158C>A)
n.483C>A
n.655C>A
c.1146+158C>A (n.1146+158C>A)
c.-313C>A (n.-313C>A)
c.-656C>A (n.-656C>A)
n.866-99G>T
n.866-341G>T
c.-114+158C>A (n.-114+158C>A)
n.1108-341G>T
n.1108-99G>T
 gnomAD v4
4g.654313_654322delCA2760111385PDE6B,PDE6B-AS1c.927+159_927+168del (n.927+159_927+168del)
c.90+159_90+168del (n.90+159_90+168del)
n.484_493del
n.656_665del
c.1146+159_1146+168del (n.1146+159_1146+168del)
c.-312_-303del (n.-312_-303del)
c.-655_-646del (n.-655_-646del)
n.866-108_866-99del
n.866-350_866-341del
c.-114+159_-114+168del (n.-114+159_-114+168del)
n.1108-350_1108-341del
n.1108-108_1108-99del
4g.654312_654313insAGTCA2760111386PDE6B,PDE6B-AS1c.927+158_927+159insAGT (n.927+158_927+159insAGT)
c.90+158_90+159insAGT (n.90+158_90+159insAGT)
n.483_484insAGT
n.655_656insAGT
c.1146+158_1146+159insAGT (n.1146+158_1146+159insAGT)
c.-313_-312insAGT (n.-313_-312insAGT)
c.-656_-655insAGT (n.-656_-655insAGT)
n.866-100_866-99insACT
n.866-342_866-341insACT
c.-114+158_-114+159insAGT (n.-114+158_-114+159insAGT)
n.1108-342_1108-341insACT
n.1108-100_1108-99insACT
4g.654313C>ACA2669420523PDE6B,PDE6B-AS1c.927+159C>A (n.927+159C>A)
c.90+159C>A (n.90+159C>A)
n.484C>A
n.656C>A
c.1146+159C>A (n.1146+159C>A)
c.-312C>A (n.-312C>A)
c.-655C>A (n.-655C>A)
n.866-100G>T
n.866-342G>T
c.-114+159C>A (n.-114+159C>A)
n.1108-342G>T
n.1108-100G>T
 gnomAD v4
4g.654313C=CA1432845316PDE6B,PDE6B-AS1c.927+159C= (n.927+159C=)
c.90+159C= (n.90+159C=)
n.484C=
n.656C=
c.1146+159C= (n.1146+159C=)
c.-312C= (n.-312C=)
c.-655C= (n.-655C=)
n.866-100G=
n.866-342G=
c.-114+159C= (n.-114+159C=)
n.1108-342G=
n.1108-100G=
4g.654313C>TCA91078392PDE6B,PDE6B-AS1c.927+159C>T (n.927+159C>T)
c.90+159C>T (n.90+159C>T)
n.484C>T
n.656C>T
c.1146+159C>T (n.1146+159C>T)
c.-312C>T (n.-312C>T)
c.-655C>T (n.-655C>T)
n.866-100G>A
n.866-342G>A
c.-114+159C>T (n.-114+159C>T)
n.1108-342G>A
n.1108-100G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.654320_654322delCA2669420518PDE6B,PDE6B-AS1c.927+166_927+168del (n.927+166_927+168del)
c.90+166_90+168del (n.90+166_90+168del)
n.491_493del
n.663_665del
c.1146+166_1146+168del (n.1146+166_1146+168del)
c.-305_-303del (n.-305_-303del)
c.-648_-646del (n.-648_-646del)
n.866-102_866-100del
n.866-344_866-342del
c.-114+166_-114+168del (n.-114+166_-114+168del)
n.1108-344_1108-342del
n.1108-102_1108-100del
 gnomAD v4
4g.654314_654322delCA2760111387PDE6B,PDE6B-AS1c.927+160_927+168del (n.927+160_927+168del)
c.90+160_90+168del (n.90+160_90+168del)
n.485_493del
n.657_665del
c.1146+160_1146+168del (n.1146+160_1146+168del)
c.-311_-303del (n.-311_-303del)
c.-654_-646del (n.-654_-646del)
n.866-108_866-100del
n.866-350_866-342del
c.-114+160_-114+168del (n.-114+160_-114+168del)
n.1108-350_1108-342del
n.1108-108_1108-100del
4g.654313_654314insAGCA2760111391PDE6B,PDE6B-AS1c.927+159_927+160insAG (n.927+159_927+160insAG)
c.90+159_90+160insAG (n.90+159_90+160insAG)
n.484_485insAG
n.656_657insAG
c.1146+159_1146+160insAG (n.1146+159_1146+160insAG)
c.-312_-311insAG (n.-312_-311insAG)
c.-655_-654insAG (n.-655_-654insAG)
n.866-101_866-100insCT
n.866-343_866-342insCT
c.-114+159_-114+160insAG (n.-114+159_-114+160insAG)
n.1108-343_1108-342insCT
n.1108-101_1108-100insCT
4g.654313_654314insACACA2760111388PDE6B,PDE6B-AS1c.927+159_927+160insACA (n.927+159_927+160insACA)
c.90+159_90+160insACA (n.90+159_90+160insACA)
n.484_485insACA
n.656_657insACA
c.1146+159_1146+160insACA (n.1146+159_1146+160insACA)
c.-312_-311insACA (n.-312_-311insACA)
c.-655_-654insACA (n.-655_-654insACA)
n.866-101_866-100insTGT
n.866-343_866-342insTGT
c.-114+159_-114+160insACA (n.-114+159_-114+160insACA)
n.1108-343_1108-342insTGT
n.1108-101_1108-100insTGT
4g.654313_654314insACTCA2760111389PDE6B,PDE6B-AS1c.927+159_927+160insACT (n.927+159_927+160insACT)
c.90+159_90+160insACT (n.90+159_90+160insACT)
n.484_485insACT
n.656_657insACT
c.1146+159_1146+160insACT (n.1146+159_1146+160insACT)
c.-312_-311insACT (n.-312_-311insACT)
c.-655_-654insACT (n.-655_-654insACT)
n.866-101_866-100insAGT
n.866-343_866-342insAGT
c.-114+159_-114+160insACT (n.-114+159_-114+160insACT)
n.1108-343_1108-342insAGT
n.1108-101_1108-100insAGT
4g.654314T>ACA2669420528PDE6B,PDE6B-AS1c.927+160T>A (n.927+160T>A)
c.90+160T>A (n.90+160T>A)
n.485T>A
n.657T>A
c.1146+160T>A (n.1146+160T>A)
c.-311T>A (n.-311T>A)
c.-654T>A (n.-654T>A)
n.866-101A>T
n.866-343A>T
c.-114+160T>A (n.-114+160T>A)
n.1108-343A>T
n.1108-101A>T
 gnomAD v4
4g.654315G>ACA91078393PDE6B,PDE6B-AS1c.927+161G>A (n.927+161G>A)
c.90+161G>A (n.90+161G>A)
n.486G>A
n.658G>A
c.1146+161G>A (n.1146+161G>A)
c.-310G>A (n.-310G>A)
c.-653G>A (n.-653G>A)
n.866-102C>T
n.866-344C>T
c.-114+161G>A (n.-114+161G>A)
n.1108-344C>T
n.1108-102C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.654315G=CA1432845318PDE6B,PDE6B-AS1c.927+161G= (n.927+161G=)
c.90+161G= (n.90+161G=)
n.486G=
n.658G=
c.1146+161G= (n.1146+161G=)
c.-310G= (n.-310G=)
c.-653G= (n.-653G=)
n.866-102C=
n.866-344C=
c.-114+161G= (n.-114+161G=)
n.1108-344C=
n.1108-102C=
4g.654315G>TCA2669420532PDE6B,PDE6B-AS1c.927+161G>T (n.927+161G>T)
c.90+161G>T (n.90+161G>T)
n.486G>T
n.658G>T
c.1146+161G>T (n.1146+161G>T)
c.-310G>T (n.-310G>T)
c.-653G>T (n.-653G>T)
n.866-102C>A
n.866-344C>A
c.-114+161G>T (n.-114+161G>T)
n.1108-344C>A
n.1108-102C>A
 gnomAD v4
4g.654316C>ACA2669420535PDE6B,PDE6B-AS1c.927+162C>A (n.927+162C>A)
c.90+162C>A (n.90+162C>A)
n.487C>A
n.659C>A
c.1146+162C>A (n.1146+162C>A)
c.-309C>A (n.-309C>A)
c.-652C>A (n.-652C>A)
n.866-103G>T
n.866-345G>T
c.-114+162C>A (n.-114+162C>A)
n.1108-345G>T
n.1108-103G>T
 gnomAD v4
4g.654316C=CA1432845319PDE6B,PDE6B-AS1c.927+162C= (n.927+162C=)
c.90+162C= (n.90+162C=)
n.487C=
n.659C=
c.1146+162C= (n.1146+162C=)
c.-309C= (n.-309C=)
c.-652C= (n.-652C=)
n.866-103G=
n.866-345G=
c.-114+162C= (n.-114+162C=)
n.1108-345G=
n.1108-103G=
4g.654316C>TCA91078396PDE6B,PDE6B-AS1c.927+162C>T (n.927+162C>T)
c.90+162C>T (n.90+162C>T)
n.487C>T
n.659C>T
c.1146+162C>T (n.1146+162C>T)
c.-309C>T (n.-309C>T)
c.-652C>T (n.-652C>T)
n.866-103G>A
n.866-345G>A
c.-114+162C>T (n.-114+162C>T)
n.1108-345G>A
n.1108-103G>A
 dbSNP gnomAD v4
4g.654317T>ACA2669420538PDE6B,PDE6B-AS1c.927+163T>A (n.927+163T>A)
c.90+163T>A (n.90+163T>A)
n.488T>A
n.660T>A
c.1146+163T>A (n.1146+163T>A)
c.-308T>A (n.-308T>A)
c.-651T>A (n.-651T>A)
n.866-104A>T
n.866-346A>T
c.-114+163T>A (n.-114+163T>A)
n.1108-346A>T
n.1108-104A>T
 gnomAD v4
4g.654318G>TCA2669420542PDE6B,PDE6B-AS1c.927+164G>T (n.927+164G>T)
c.90+164G>T (n.90+164G>T)
n.489G>T
n.661G>T
c.1146+164G>T (n.1146+164G>T)
c.-307G>T (n.-307G>T)
c.-650G>T (n.-650G>T)
n.866-105C>A
n.866-347C>A
c.-114+164G>T (n.-114+164G>T)
n.1108-347C>A
n.1108-105C>A
 gnomAD v4
4g.654319C>ACA2669420543PDE6B,PDE6B-AS1c.927+165C>A (n.927+165C>A)
c.90+165C>A (n.90+165C>A)
n.490C>A
n.662C>A
c.1146+165C>A (n.1146+165C>A)
c.-306C>A (n.-306C>A)
c.-649C>A (n.-649C>A)
n.866-106G>T
n.866-348G>T
c.-114+165C>A (n.-114+165C>A)
n.1108-348G>T
n.1108-106G>T
 gnomAD v4
4g.654319C>TCA2669420544PDE6B,PDE6B-AS1c.927+165C>T (n.927+165C>T)
c.90+165C>T (n.90+165C>T)
n.490C>T
n.662C>T
c.1146+165C>T (n.1146+165C>T)
c.-306C>T (n.-306C>T)
c.-649C>T (n.-649C>T)
n.866-106G>A
n.866-348G>A
c.-114+165C>T (n.-114+165C>T)
n.1108-348G>A
n.1108-106G>A
 gnomAD v4
4g.654320T>CCA797386039PDE6B,PDE6B-AS1c.927+166T>C (n.927+166T>C)
c.90+166T>C (n.90+166T>C)
n.491T>C
n.663T>C
c.1146+166T>C (n.1146+166T>C)
c.-305T>C (n.-305T>C)
c.-648T>C (n.-648T>C)
n.866-107A>G
n.866-349A>G
c.-114+166T>C (n.-114+166T>C)
n.1108-349A>G
n.1108-107A>G
 dbSNP
4g.654320T>GCA549263299PDE6B,PDE6B-AS1c.927+166T>G (n.927+166T>G)
c.90+166T>G (n.90+166T>G)
n.491T>G
n.663T>G
c.1146+166T>G (n.1146+166T>G)
c.-305T>G (n.-305T>G)
c.-648T>G (n.-648T>G)
n.866-107A>C
n.866-349A>C
c.-114+166T>G (n.-114+166T>G)
n.1108-349A>C
n.1108-107A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.654320T=CA1432845321PDE6B,PDE6B-AS1c.927+166T= (n.927+166T=)
c.90+166T= (n.90+166T=)
n.491T=
n.663T=
c.1146+166T= (n.1146+166T=)
c.-305T= (n.-305T=)
c.-648T= (n.-648T=)
n.866-107A=
n.866-349A=
c.-114+166T= (n.-114+166T=)
n.1108-349A=
n.1108-107A=
4g.654321G>ACA2669420548PDE6B,PDE6B-AS1c.927+167G>A (n.927+167G>A)
c.90+167G>A (n.90+167G>A)
n.492G>A
n.664G>A
c.1146+167G>A (n.1146+167G>A)
c.-304G>A (n.-304G>A)
c.-647G>A (n.-647G>A)
n.866-108C>T
n.866-350C>T
c.-114+167G>A (n.-114+167G>A)
n.1108-350C>T
n.1108-108C>T
 gnomAD v4
4g.654321G>TCA2669420551PDE6B,PDE6B-AS1c.927+167G>T (n.927+167G>T)
c.90+167G>T (n.90+167G>T)
n.492G>T
n.664G>T
c.1146+167G>T (n.1146+167G>T)
c.-304G>T (n.-304G>T)
c.-647G>T (n.-647G>T)
n.866-108C>A
n.866-350C>A
c.-114+167G>T (n.-114+167G>T)
n.1108-350C>A
n.1108-108C>A
 gnomAD v4
4g.654322C>ACA2669420579PDE6B,PDE6B-AS1c.927+168C>A (n.927+168C>A)
c.90+168C>A (n.90+168C>A)
n.493C>A
n.665C>A
c.1146+168C>A (n.1146+168C>A)
c.-303C>A (n.-303C>A)
c.-646C>A (n.-646C>A)
n.866-109G>T
n.866-351G>T
c.-114+168C>A (n.-114+168C>A)
n.1108-351G>T
n.1108-109G>T
 gnomAD v4
4g.654322C>TCA2669420580PDE6B,PDE6B-AS1c.927+168C>T (n.927+168C>T)
c.90+168C>T (n.90+168C>T)
n.493C>T
n.665C>T
c.1146+168C>T (n.1146+168C>T)
c.-303C>T (n.-303C>T)
c.-646C>T (n.-646C>T)
n.866-109G>A
n.866-351G>A
c.-114+168C>T (n.-114+168C>T)
n.1108-351G>A
n.1108-109G>A
 gnomAD v4
4g.654323A=CA1432845324PDE6B,PDE6B-AS1c.927+169A= (n.927+169A=)
c.90+169A= (n.90+169A=)
n.494A=
n.666A=
c.1146+169A= (n.1146+169A=)
c.-302A= (n.-302A=)
c.-645A= (n.-645A=)
n.866-110T=
n.866-352T=
c.-114+169A= (n.-114+169A=)
n.1108-352T=
n.1108-110T=
4g.654323A>TCA91078406PDE6B,PDE6B-AS1c.927+169A>T (n.927+169A>T)
c.90+169A>T (n.90+169A>T)
n.494A>T
n.666A>T
c.1146+169A>T (n.1146+169A>T)
c.-302A>T (n.-302A>T)
c.-645A>T (n.-645A>T)
n.866-110T>A
n.866-352T>A
c.-114+169A>T (n.-114+169A>T)
n.1108-352T>A
n.1108-110T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.654324C=CA1432845326PDE6B,PDE6B-AS1c.927+170C= (n.927+170C=)
c.90+170C= (n.90+170C=)
n.495C=
n.667C=
c.1146+170C= (n.1146+170C=)
c.-301C= (n.-301C=)
c.-644C= (n.-644C=)
n.866-111G=
n.866-353G=
c.-114+170C= (n.-114+170C=)
n.1108-353G=
n.1108-111G=
4g.654324C>TCA2669420581PDE6B,PDE6B-AS1c.927+170C>T (n.927+170C>T)
c.90+170C>T (n.90+170C>T)
n.495C>T
n.667C>T
c.1146+170C>T (n.1146+170C>T)
c.-301C>T (n.-301C>T)
c.-644C>T (n.-644C>T)
n.866-111G>A
n.866-353G>A
c.-114+170C>T (n.-114+170C>T)
n.1108-353G>A
n.1108-111G>A
 gnomAD v4
4g.654332_654346dupCA1432845327PDE6B,PDE6B-AS1c.927+178_927+192dup (n.927+178_927+192dup)
c.90+178_90+192dup (n.90+178_90+192dup)
n.503_517dup
n.675_689dup
c.1146+178_1146+192dup (n.1146+178_1146+192dup)
c.-293_-279dup (n.-293_-279dup)
c.-636_-622dup (n.-636_-622dup)
n.866-126_866-112dup
n.866-368_866-354dup
c.-114+178_-114+192dup (n.-114+178_-114+192dup)
n.1108-368_1108-354dup
n.1108-126_1108-112dup
 dbSNP gnomAD v4
4g.654326C>ACA2669420585PDE6B,PDE6B-AS1c.927+172C>A (n.927+172C>A)
c.90+172C>A (n.90+172C>A)
n.497C>A
n.669C>A
c.1146+172C>A (n.1146+172C>A)
c.-299C>A (n.-299C>A)
c.-642C>A (n.-642C>A)
n.866-113G>T
n.866-355G>T
c.-114+172C>A (n.-114+172C>A)
n.1108-355G>T
n.1108-113G>T
 gnomAD v4
4g.654326_654327delCA2760111392PDE6B,PDE6B-AS1c.927+172_927+173del (n.927+172_927+173del)
c.90+172_90+173del (n.90+172_90+173del)
n.497_498del
n.669_670del
c.1146+172_1146+173del (n.1146+172_1146+173del)
c.-299_-298del (n.-299_-298del)
c.-642_-641del (n.-642_-641del)
n.866-114_866-113del
n.866-356_866-355del
c.-114+172_-114+173del (n.-114+172_-114+173del)
n.1108-356_1108-355del
n.1108-114_1108-113del
4g.654328A=CA1432845329PDE6B,PDE6B-AS1c.927+174A= (n.927+174A=)
c.90+174A= (n.90+174A=)
n.499A=
n.671A=
c.1146+174A= (n.1146+174A=)
c.-297A= (n.-297A=)
c.-640A= (n.-640A=)
n.866-115T=
n.866-357T=
c.-114+174A= (n.-114+174A=)
n.1108-357T=
n.1108-115T=
4g.654328A>CCA2669420588PDE6B,PDE6B-AS1c.927+174A>C (n.927+174A>C)
c.90+174A>C (n.90+174A>C)
n.499A>C
n.671A>C
c.1146+174A>C (n.1146+174A>C)
c.-297A>C (n.-297A>C)
c.-640A>C (n.-640A>C)
n.866-115T>G
n.866-357T>G
c.-114+174A>C (n.-114+174A>C)
n.1108-357T>G
n.1108-115T>G
 gnomAD v4
4g.654328A>GCA549263300PDE6B,PDE6B-AS1c.927+174A>G (n.927+174A>G)
c.90+174A>G (n.90+174A>G)
n.499A>G
n.671A>G
c.1146+174A>G (n.1146+174A>G)
c.-297A>G (n.-297A>G)
c.-640A>G (n.-640A>G)
n.866-115T>C
n.866-357T>C
c.-114+174A>G (n.-114+174A>G)
n.1108-357T>C
n.1108-115T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.654329G>ACA1432845332PDE6B,PDE6B-AS1c.927+175G>A (n.927+175G>A)
c.90+175G>A (n.90+175G>A)
n.500G>A
n.672G>A
c.1146+175G>A (n.1146+175G>A)
c.-296G>A (n.-296G>A)
c.-639G>A (n.-639G>A)
n.866-116C>T
n.866-358C>T
c.-114+175G>A (n.-114+175G>A)
n.1108-358C>T
n.1108-116C>T
 dbSNP gnomAD v4
4g.654329G=CA1432845331PDE6B,PDE6B-AS1c.927+175G= (n.927+175G=)
c.90+175G= (n.90+175G=)
n.500G=
n.672G=
c.1146+175G= (n.1146+175G=)
c.-296G= (n.-296G=)
c.-639G= (n.-639G=)
n.866-116C=
n.866-358C=
c.-114+175G= (n.-114+175G=)
n.1108-358C=
n.1108-116C=
4g.654329_654330insACACA2760111393PDE6B,PDE6B-AS1c.927+175_927+176insACA (n.927+175_927+176insACA)
c.90+175_90+176insACA (n.90+175_90+176insACA)
n.500_501insACA
n.672_673insACA
c.1146+175_1146+176insACA (n.1146+175_1146+176insACA)
c.-296_-295insACA (n.-296_-295insACA)
c.-639_-638insACA (n.-639_-638insACA)
n.866-117_866-116insTGT
n.866-359_866-358insTGT
c.-114+175_-114+176insACA (n.-114+175_-114+176insACA)
n.1108-359_1108-358insTGT
n.1108-117_1108-116insTGT
4g.654330G>ACA549263301PDE6B,PDE6B-AS1c.927+176G>A (n.927+176G>A)
c.90+176G>A (n.90+176G>A)
n.501G>A
n.673G>A
c.1146+176G>A (n.1146+176G>A)
c.-295G>A (n.-295G>A)
c.-638G>A (n.-638G>A)
n.866-117C>T
n.866-359C>T
c.-114+176G>A (n.-114+176G>A)
n.1108-359C>T
n.1108-117C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.654330G=CA1432845334PDE6B,PDE6B-AS1c.927+176G= (n.927+176G=)
c.90+176G= (n.90+176G=)
n.501G=
n.673G=
c.1146+176G= (n.1146+176G=)
c.-295G= (n.-295G=)
c.-638G= (n.-638G=)
n.866-117C=
n.866-359C=
c.-114+176G= (n.-114+176G=)
n.1108-359C=
n.1108-117C=
4g.654331G>TCA2669420597PDE6B,PDE6B-AS1c.927+177G>T (n.927+177G>T)
c.90+177G>T (n.90+177G>T)
n.502G>T
n.674G>T
c.1146+177G>T (n.1146+177G>T)
c.-294G>T (n.-294G>T)
c.-637G>T (n.-637G>T)
n.866-118C>A
n.866-360C>A
c.-114+177G>T (n.-114+177G>T)
n.1108-360C>A
n.1108-118C>A
 gnomAD v4
4g.654332A=CA1432845335PDE6B,PDE6B-AS1c.927+178A= (n.927+178A=)
c.90+178A= (n.90+178A=)
n.503A=
n.675A=
c.1146+178A= (n.1146+178A=)
c.-293A= (n.-293A=)
c.-636A= (n.-636A=)
n.866-119T=
n.866-361T=
c.-114+178A= (n.-114+178A=)
n.1108-361T=
n.1108-119T=
4g.654332A>GCA1432845336PDE6B,PDE6B-AS1c.927+178A>G (n.927+178A>G)
c.90+178A>G (n.90+178A>G)
n.503A>G
n.675A>G
c.1146+178A>G (n.1146+178A>G)
c.-293A>G (n.-293A>G)
c.-636A>G (n.-636A>G)
n.866-119T>C
n.866-361T>C
c.-114+178A>G (n.-114+178A>G)
n.1108-361T>C
n.1108-119T>C
 dbSNP gnomAD v4
4g.654333T>CCA797386047PDE6B,PDE6B-AS1c.927+179T>C (n.927+179T>C)
c.90+179T>C (n.90+179T>C)
n.504T>C
n.676T>C
c.1146+179T>C (n.1146+179T>C)
c.-292T>C (n.-292T>C)
c.-635T>C (n.-635T>C)
n.866-120A>G
n.866-362A>G
c.-114+179T>C (n.-114+179T>C)
n.1108-362A>G
n.1108-120A>G
 dbSNP gnomAD v4
4g.654333T=CA1432845338PDE6B,PDE6B-AS1c.927+179T= (n.927+179T=)
c.90+179T= (n.90+179T=)
n.504T=
n.676T=
c.1146+179T= (n.1146+179T=)
c.-292T= (n.-292T=)
c.-635T= (n.-635T=)
n.866-120A=
n.866-362A=
c.-114+179T= (n.-114+179T=)
n.1108-362A=
n.1108-120A=
4g.654334G>ACA549263302PDE6B,PDE6B-AS1c.927+180G>A (n.927+180G>A)
c.90+180G>A (n.90+180G>A)
n.505G>A
n.677G>A
c.1146+180G>A (n.1146+180G>A)
c.-291G>A (n.-291G>A)
c.-634G>A (n.-634G>A)
n.866-121C>T
n.866-363C>T
c.-114+180G>A (n.-114+180G>A)
n.1108-363C>T
n.1108-121C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.654334G>CCA1432845339PDE6B,PDE6B-AS1c.927+180G>C (n.927+180G>C)
c.90+180G>C (n.90+180G>C)
n.505G>C
n.677G>C
c.1146+180G>C (n.1146+180G>C)
c.-291G>C (n.-291G>C)
c.-634G>C (n.-634G>C)
n.866-121C>G
n.866-363C>G
c.-114+180G>C (n.-114+180G>C)
n.1108-363C>G
n.1108-121C>G
 dbSNP gnomAD v4
4g.654334G=CA1432845340PDE6B,PDE6B-AS1c.927+180G= (n.927+180G=)
c.90+180G= (n.90+180G=)
n.505G=
n.677G=
c.1146+180G= (n.1146+180G=)
c.-291G= (n.-291G=)
c.-634G= (n.-634G=)
n.866-121C=
n.866-363C=
c.-114+180G= (n.-114+180G=)
n.1108-363C=
n.1108-121C=
4g.654334G>TCA2669420601PDE6B,PDE6B-AS1c.927+180G>T (n.927+180G>T)
c.90+180G>T (n.90+180G>T)
n.505G>T
n.677G>T
c.1146+180G>T (n.1146+180G>T)
c.-291G>T (n.-291G>T)
c.-634G>T (n.-634G>T)
n.866-121C>A
n.866-363C>A
c.-114+180G>T (n.-114+180G>T)
n.1108-363C>A
n.1108-121C>A
 gnomAD v4
4g.654337dupCA2669420599PDE6B,PDE6B-AS1c.927+183dup (n.927+183dup)
c.90+183dup (n.90+183dup)
n.508dup
n.680dup
c.1146+183dup (n.1146+183dup)
c.-288dup (n.-288dup)
c.-631dup (n.-631dup)
n.866-121dup
n.866-363dup
c.-114+183dup (n.-114+183dup)
n.1108-363dup
n.1108-121dup
 gnomAD v4
4g.654335G>ACA2669420605PDE6B,PDE6B-AS1c.927+181G>A (n.927+181G>A)
c.90+181G>A (n.90+181G>A)
n.506G>A
n.678G>A
c.1146+181G>A (n.1146+181G>A)
c.-290G>A (n.-290G>A)
c.-633G>A (n.-633G>A)
n.866-122C>T
n.866-364C>T
c.-114+181G>A (n.-114+181G>A)
n.1108-364C>T
n.1108-122C>T
 gnomAD v4
4g.654335G=CA1432845342PDE6B,PDE6B-AS1c.927+181G= (n.927+181G=)
c.90+181G= (n.90+181G=)
n.506G=
n.678G=
c.1146+181G= (n.1146+181G=)
c.-290G= (n.-290G=)
c.-633G= (n.-633G=)
n.866-122C=
n.866-364C=
c.-114+181G= (n.-114+181G=)
n.1108-364C=
n.1108-122C=
4g.654335G>TCA549263303PDE6B,PDE6B-AS1c.927+181G>T (n.927+181G>T)
c.90+181G>T (n.90+181G>T)
n.506G>T
n.678G>T
c.1146+181G>T (n.1146+181G>T)
c.-290G>T (n.-290G>T)
c.-633G>T (n.-633G>T)
n.866-122C>A
n.866-364C>A
c.-114+181G>T (n.-114+181G>T)
n.1108-364C>A
n.1108-122C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.654336G>ACA549263304PDE6B,PDE6B-AS1c.927+182G>A (n.927+182G>A)
c.90+182G>A (n.90+182G>A)
n.507G>A
n.679G>A
c.1146+182G>A (n.1146+182G>A)
c.-289G>A (n.-289G>A)
c.-632G>A (n.-632G>A)
n.866-123C>T
n.866-365C>T
c.-114+182G>A (n.-114+182G>A)
n.1108-365C>T
n.1108-123C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.654336G>CCA2669420610PDE6B,PDE6B-AS1c.927+182G>C (n.927+182G>C)
c.90+182G>C (n.90+182G>C)
n.507G>C
n.679G>C
c.1146+182G>C (n.1146+182G>C)
c.-289G>C (n.-289G>C)
c.-632G>C (n.-632G>C)
n.866-123C>G
n.866-365C>G
c.-114+182G>C (n.-114+182G>C)
n.1108-365C>G
n.1108-123C>G
 gnomAD v4
4g.654336G=CA1432845343PDE6B,PDE6B-AS1c.927+182G= (n.927+182G=)
c.90+182G= (n.90+182G=)
n.507G=
n.679G=
c.1146+182G= (n.1146+182G=)
c.-289G= (n.-289G=)
c.-632G= (n.-632G=)
n.866-123C=
n.866-365C=
c.-114+182G= (n.-114+182G=)
n.1108-365C=
n.1108-123C=
4g.654336G>TCA2669420612PDE6B,PDE6B-AS1c.927+182G>T (n.927+182G>T)
c.90+182G>T (n.90+182G>T)
n.507G>T
n.679G>T
c.1146+182G>T (n.1146+182G>T)
c.-289G>T (n.-289G>T)
c.-632G>T (n.-632G>T)
n.866-123C>A
n.866-365C>A
c.-114+182G>T (n.-114+182G>T)
n.1108-365C>A
n.1108-123C>A
 gnomAD v4
4g.654336_654340delCA2760111396PDE6B,PDE6B-AS1c.927+182_927+186del (n.927+182_927+186del)
c.90+182_90+186del (n.90+182_90+186del)
n.507_511del
n.679_683del
c.1146+182_1146+186del (n.1146+182_1146+186del)
c.-289_-285del (n.-289_-285del)
c.-632_-628del (n.-632_-628del)
n.866-127_866-123del
n.866-369_866-365del
c.-114+182_-114+186del (n.-114+182_-114+186del)
n.1108-369_1108-365del
n.1108-127_1108-123del
4g.654337G>ACA91078414PDE6B,PDE6B-AS1c.927+183G>A (n.927+183G>A)
c.90+183G>A (n.90+183G>A)
n.508G>A
n.680G>A
c.1146+183G>A (n.1146+183G>A)
c.-288G>A (n.-288G>A)
c.-631G>A (n.-631G>A)
n.866-124C>T
n.866-366C>T
c.-114+183G>A (n.-114+183G>A)
n.1108-366C>T
n.1108-124C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.654337G=CA1432845345PDE6B,PDE6B-AS1c.927+183G= (n.927+183G=)
c.90+183G= (n.90+183G=)
n.508G=
n.680G=
c.1146+183G= (n.1146+183G=)
c.-288G= (n.-288G=)
c.-631G= (n.-631G=)
n.866-124C=
n.866-366C=
c.-114+183G= (n.-114+183G=)
n.1108-366C=
n.1108-124C=
4g.654337G>TCA549263305PDE6B,PDE6B-AS1c.927+183G>T (n.927+183G>T)
c.90+183G>T (n.90+183G>T)
n.508G>T
n.680G>T
c.1146+183G>T (n.1146+183G>T)
c.-288G>T (n.-288G>T)
c.-631G>T (n.-631G>T)
n.866-124C>A
n.866-366C>A
c.-114+183G>T (n.-114+183G>T)
n.1108-366C>A
n.1108-124C>A
 gnomAD v2 gnomAD v4
4g.654337_654338insAGACA2760111397PDE6B,PDE6B-AS1c.927+183_927+184insAGA (n.927+183_927+184insAGA)
c.90+183_90+184insAGA (n.90+183_90+184insAGA)
n.508_509insAGA
n.680_681insAGA
c.1146+183_1146+184insAGA (n.1146+183_1146+184insAGA)
c.-288_-287insAGA (n.-288_-287insAGA)
c.-631_-630insAGA (n.-631_-630insAGA)
n.866-125_866-124insTCT
n.866-367_866-366insTCT
c.-114+183_-114+184insAGA (n.-114+183_-114+184insAGA)
n.1108-367_1108-366insTCT
n.1108-125_1108-124insTCT
4g.654338T>CCA2669420618PDE6B,PDE6B-AS1c.927+184T>C (n.927+184T>C)
c.90+184T>C (n.90+184T>C)
n.509T>C
n.681T>C
c.1146+184T>C (n.1146+184T>C)
c.-287T>C (n.-287T>C)
c.-630T>C (n.-630T>C)
n.866-125A>G
n.866-367A>G
c.-114+184T>C (n.-114+184T>C)
n.1108-367A>G
n.1108-125A>G
 gnomAD v4
4g.654338dupCA549263306PDE6B,PDE6B-AS1c.927+184dup (n.927+184dup)
c.90+184dup (n.90+184dup)
n.509dup
n.681dup
c.1146+184dup (n.1146+184dup)
c.-287dup (n.-287dup)
c.-630dup (n.-630dup)
n.866-125dup
n.866-367dup
c.-114+184dup (n.-114+184dup)
n.1108-367dup
n.1108-125dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.654339G>ACA91078421PDE6B,PDE6B-AS1c.927+185G>A (n.927+185G>A)
c.90+185G>A (n.90+185G>A)
n.510G>A
n.682G>A
c.1146+185G>A (n.1146+185G>A)
c.-286G>A (n.-286G>A)
c.-629G>A (n.-629G>A)
n.866-126C>T
n.866-368C>T
c.-114+185G>A (n.-114+185G>A)
n.1108-368C>T
n.1108-126C>T
 dbSNP gnomAD v4
4g.654339G=CA1432845349PDE6B,PDE6B-AS1c.927+185G= (n.927+185G=)
c.90+185G= (n.90+185G=)
n.510G=
n.682G=
c.1146+185G= (n.1146+185G=)
c.-286G= (n.-286G=)
c.-629G= (n.-629G=)
n.866-126C=
n.866-368C=
c.-114+185G= (n.-114+185G=)
n.1108-368C=
n.1108-126C=
4g.654339G>TCA2669420622PDE6B,PDE6B-AS1c.927+185G>T (n.927+185G>T)
c.90+185G>T (n.90+185G>T)
n.510G>T
n.682G>T
c.1146+185G>T (n.1146+185G>T)
c.-286G>T (n.-286G>T)
c.-629G>T (n.-629G>T)
n.866-126C>A
n.866-368C>A
c.-114+185G>T (n.-114+185G>T)
n.1108-368C>A
n.1108-126C>A
 gnomAD v4
4g.654339_654340insCCTGTCTGTGGTCTCCACCAGGCCA2669420627PDE6B,PDE6B-AS1c.927+185_927+186insCCTGTCTGTGGTCTCCACCAGGC (n.927+185_927+186insCCTGTCTGTGGTCTCCACCAGGC)
c.90+185_90+186insCCTGTCTGTGGTCTCCACCAGGC (n.90+185_90+186insCCTGTCTGTGGTCTCCACCAGGC)
n.510_511insCCTGTCTGTGGTCTCCACCAGGC
n.682_683insCCTGTCTGTGGTCTCCACCAGGC
c.1146+185_1146+186insCCTGTCTGTGGTCTCCACCAGGC (n.1146+185_1146+186insCCTGTCTGTGGTCTCCACCAGGC)
c.-286_-285insCCTGTCTGTGGTCTCCACCAGGC (n.-286_-285insCCTGTCTGTGGTCTCCACCAGGC)
c.-629_-628insCCTGTCTGTGGTCTCCACCAGGC (n.-629_-628insCCTGTCTGTGGTCTCCACCAGGC)
n.866-127_866-126insGCCTGGTGGAGACCACAGACAGG
n.866-369_866-368insGCCTGGTGGAGACCACAGACAGG
c.-114+185_-114+186insCCTGTCTGTGGTCTCCACCAGGC (n.-114+185_-114+186insCCTGTCTGTGGTCTCCACCAGGC)
n.1108-369_1108-368insGCCTGGTGGAGACCACAGACAGG
n.1108-127_1108-126insGCCTGGTGGAGACCACAGACAGG
 gnomAD v4
4g.654340T>ACA2760111398PDE6B,PDE6B-AS1c.927+186T>A (n.927+186T>A)
c.90+186T>A (n.90+186T>A)
n.511T>A
n.683T>A
c.1146+186T>A (n.1146+186T>A)
c.-285T>A (n.-285T>A)
c.-628T>A (n.-628T>A)
n.866-127A>T
n.866-369A>T
c.-114+186T>A (n.-114+186T>A)
n.1108-369A>T
n.1108-127A>T
4g.654340T>CCA2669420624PDE6B,PDE6B-AS1c.927+186T>C (n.927+186T>C)
c.90+186T>C (n.90+186T>C)
n.511T>C
n.683T>C
c.1146+186T>C (n.1146+186T>C)
c.-285T>C (n.-285T>C)
c.-628T>C (n.-628T>C)
n.866-127A>G
n.866-369A>G
c.-114+186T>C (n.-114+186T>C)
n.1108-369A>G
n.1108-127A>G
 gnomAD v4
4g.654341C>ACA91078422PDE6B,PDE6B-AS1c.927+187C>A (n.927+187C>A)
c.90+187C>A (n.90+187C>A)
n.512C>A
n.684C>A
c.1146+187C>A (n.1146+187C>A)
c.-284C>A (n.-284C>A)
c.-627C>A (n.-627C>A)
n.866-128G>T
n.866-370G>T
c.-114+187C>A (n.-114+187C>A)
n.1108-370G>T
n.1108-128G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.654341C=CA1432845351PDE6B,PDE6B-AS1c.927+187C= (n.927+187C=)
c.90+187C= (n.90+187C=)
n.512C=
n.684C=
c.1146+187C= (n.1146+187C=)
c.-284C= (n.-284C=)
c.-627C= (n.-627C=)
n.866-128G=
n.866-370G=
c.-114+187C= (n.-114+187C=)
n.1108-370G=
n.1108-128G=
4g.654342delCA2669420631PDE6B,PDE6B-AS1c.927+188del (n.927+188del)
c.90+188del (n.90+188del)
n.513del
n.685del
c.1146+188del (n.1146+188del)
c.-283del (n.-283del)
c.-626del (n.-626del)
n.866-128del
n.866-370del
c.-114+188del (n.-114+188del)
n.1108-370del
n.1108-128del
 gnomAD v4
4g.654341_654342insACA2760111401PDE6B,PDE6B-AS1c.927+187_927+188insA (n.927+187_927+188insA)
c.90+187_90+188insA (n.90+187_90+188insA)
n.512_513insA
n.684_685insA
c.1146+187_1146+188insA (n.1146+187_1146+188insA)
c.-284_-283insA (n.-284_-283insA)
c.-627_-626insA (n.-627_-626insA)
n.866-129_866-128insT
n.866-371_866-370insT
c.-114+187_-114+188insA (n.-114+187_-114+188insA)
n.1108-371_1108-370insT
n.1108-129_1108-128insT
4g.654342C=CA1432845352PDE6B,PDE6B-AS1c.927+188C= (n.927+188C=)
c.90+188C= (n.90+188C=)
n.513C=
n.685C=
c.1146+188C= (n.1146+188C=)
c.-283C= (n.-283C=)
c.-626C= (n.-626C=)
n.866-129G=
n.866-371G=
c.-114+188C= (n.-114+188C=)
n.1108-371G=
n.1108-129G=
4g.654342C>TCA91078425PDE6B,PDE6B-AS1c.927+188C>T (n.927+188C>T)
c.90+188C>T (n.90+188C>T)
n.513C>T
n.685C>T
c.1146+188C>T (n.1146+188C>T)
c.-283C>T (n.-283C>T)
c.-626C>T (n.-626C>T)
n.866-129G>A
n.866-371G>A
c.-114+188C>T (n.-114+188C>T)
n.1108-371G>A
n.1108-129G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.654343dupCA797386058PDE6B,PDE6B-AS1c.927+189dup (n.927+189dup)
c.90+189dup (n.90+189dup)
n.514dup
n.686dup
c.1146+189dup (n.1146+189dup)
c.-282dup (n.-282dup)
c.-625dup (n.-625dup)
n.866-130dup
n.866-372dup
c.-114+189dup (n.-114+189dup)
n.1108-372dup
n.1108-130dup
 dbSNP gnomAD v4
4g.654344G>ACA549263307PDE6B,PDE6B-AS1c.927+190G>A (n.927+190G>A)
c.90+190G>A (n.90+190G>A)
n.515G>A
n.687G>A
c.1146+190G>A (n.1146+190G>A)
c.-281G>A (n.-281G>A)
c.-624G>A (n.-624G>A)
n.866-131C>T
n.866-373C>T
c.-114+190G>A (n.-114+190G>A)
n.1108-373C>T
n.1108-131C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.654344G=CA1432845356PDE6B,PDE6B-AS1c.927+190G= (n.927+190G=)
c.90+190G= (n.90+190G=)
n.515G=
n.687G=
c.1146+190G= (n.1146+190G=)
c.-281G= (n.-281G=)
c.-624G= (n.-624G=)
n.866-131C=
n.866-373C=
c.-114+190G= (n.-114+190G=)
n.1108-373C=
n.1108-131C=
4g.654344_654370delinsGGGCTGGTCCCTGAATGAGGGCCGCCACA1432845355PDE6B,PDE6B-AS1c.927+190_927+216delinsGGGCTGGTCCCTGAATGAGGGCCGCCA (n.927+190_927+216delinsGGGCTGGTCCCTGAATGAGGGCCGCCA)
c.90+190_90+216delinsGGGCTGGTCCCTGAATGAGGGCCGCCA (n.90+190_90+216delinsGGGCTGGTCCCTGAATGAGGGCCGCCA)
n.515_541delinsGGGCTGGTCCCTGAATGAGGGCCGCCA
n.687_713delinsGGGCTGGTCCCTGAATGAGGGCCGCCA
c.1146+190_1146+216delinsGGGCTGGTCCCTGAATGAGGGCCGCCA (n.1146+190_1146+216delinsGGGCTGGTCCCTGAATGAGGGCCGCCA)
c.-281_-255delinsGGGCTGGTCCCTGAATGAGGGCCGCCA (n.-281_-255delinsGGGCTGGTCCCTGAATGAGGGCCGCCA)
c.-624_-598delinsGGGCTGGTCCCTGAATGAGGGCCGCCA (n.-624_-598delinsGGGCTGGTCCCTGAATGAGGGCCGCCA)
n.866-157_866-131delinsTGGCGGCCCTCATTCAGGGACCAGCCC
n.866-399_866-373delinsTGGCGGCCCTCATTCAGGGACCAGCCC
c.-114+190_-114+216delinsGGGCTGGTCCCTGAATGAGGGCCGCCA (n.-114+190_-114+216delinsGGGCTGGTCCCTGAATGAGGGCCGCCA)
n.1108-399_1108-373delinsTGGCGGCCCTCATTCAGGGACCAGCCC
n.1108-157_1108-131delinsTGGCGGCCCTCATTCAGGGACCAGCCC
4g.654344_654345insACACA2760111402PDE6B,PDE6B-AS1c.927+190_927+191insACA (n.927+190_927+191insACA)
c.90+190_90+191insACA (n.90+190_90+191insACA)
n.515_516insACA
n.687_688insACA
c.1146+190_1146+191insACA (n.1146+190_1146+191insACA)
c.-281_-280insACA (n.-281_-280insACA)
c.-624_-623insACA (n.-624_-623insACA)
n.866-132_866-131insTGT
n.866-374_866-373insTGT
c.-114+190_-114+191insACA (n.-114+190_-114+191insACA)
n.1108-374_1108-373insTGT
n.1108-132_1108-131insTGT
4g.654344_654345insAGACA2760111403PDE6B,PDE6B-AS1c.927+190_927+191insAGA (n.927+190_927+191insAGA)
c.90+190_90+191insAGA (n.90+190_90+191insAGA)
n.515_516insAGA
n.687_688insAGA
c.1146+190_1146+191insAGA (n.1146+190_1146+191insAGA)
c.-281_-280insAGA (n.-281_-280insAGA)
c.-624_-623insAGA (n.-624_-623insAGA)
n.866-132_866-131insTCT
n.866-374_866-373insTCT
c.-114+190_-114+191insAGA (n.-114+190_-114+191insAGA)
n.1108-374_1108-373insTCT
n.1108-132_1108-131insTCT
4g.654345G=CA1432845360PDE6B,PDE6B-AS1c.927+191G= (n.927+191G=)
c.90+191G= (n.90+191G=)
n.516G=
n.688G=
c.1146+191G= (n.1146+191G=)
c.-280G= (n.-280G=)
c.-623G= (n.-623G=)
n.866-132C=
n.866-374C=
c.-114+191G= (n.-114+191G=)
n.1108-374C=
n.1108-132C=
4g.654345G>TCA91078441PDE6B,PDE6B-AS1c.927+191G>T (n.927+191G>T)
c.90+191G>T (n.90+191G>T)
n.516G>T
n.688G>T
c.1146+191G>T (n.1146+191G>T)
c.-280G>T (n.-280G>T)
c.-623G>T (n.-623G>T)
n.866-132C>A
n.866-374C>A
c.-114+191G>T (n.-114+191G>T)
n.1108-374C>A
n.1108-132C>A
 dbSNP gnomAD v4
4g.654353_654378delCA549263308PDE6B,PDE6B-AS1c.927+199_927+224del (n.927+199_927+224del)
c.90+199_90+224del (n.90+199_90+224del)
n.696_721del
c.1146+199_1146+224del (n.1146+199_1146+224del)
c.-272_-247del (n.-272_-247del)
c.-615_-590del (n.-615_-590del)
n.866-157_866-132del
n.866-399_866-374del
c.-114+199_-114+224del (n.-114+199_-114+224del)
n.1108-399_1108-374del
n.1108-157_1108-132del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.654346G>TCA2669420647PDE6B,PDE6B-AS1c.927+192G>T (n.927+192G>T)
c.90+192G>T (n.90+192G>T)
n.517G>T
n.689G>T
c.1146+192G>T (n.1146+192G>T)
c.-279G>T (n.-279G>T)
c.-622G>T (n.-622G>T)
n.866-133C>A
n.866-375C>A
c.-114+192G>T (n.-114+192G>T)
n.1108-375C>A
n.1108-133C>A
 gnomAD v4
4g.654346_654347insAGATCA2760111406PDE6B,PDE6B-AS1c.927+192_927+193insAGAT (n.927+192_927+193insAGAT)
c.90+192_90+193insAGAT (n.90+192_90+193insAGAT)
n.517_518insAGAT
n.689_690insAGAT
c.1146+192_1146+193insAGAT (n.1146+192_1146+193insAGAT)
c.-279_-278insAGAT (n.-279_-278insAGAT)
c.-622_-621insAGAT (n.-622_-621insAGAT)
n.866-134_866-133insATCT
n.866-376_866-375insATCT
c.-114+192_-114+193insAGAT (n.-114+192_-114+193insAGAT)
n.1108-376_1108-375insATCT
n.1108-134_1108-133insATCT
4g.654347C>ACA2669420649PDE6B,PDE6B-AS1c.927+193C>A (n.927+193C>A)
c.90+193C>A (n.90+193C>A)
n.518C>A
n.690C>A
c.1146+193C>A (n.1146+193C>A)
c.-278C>A (n.-278C>A)
c.-621C>A (n.-621C>A)
n.866-134G>T
n.866-376G>T
c.-114+193C>A (n.-114+193C>A)
n.1108-376G>T
n.1108-134G>T
 gnomAD v4
4g.654347C=CA1432845363PDE6B,PDE6B-AS1c.927+193C= (n.927+193C=)
c.90+193C= (n.90+193C=)
n.518C=
n.690C=
c.1146+193C= (n.1146+193C=)
c.-278C= (n.-278C=)
c.-621C= (n.-621C=)
n.866-134G=
n.866-376G=
c.-114+193C= (n.-114+193C=)
n.1108-376G=
n.1108-134G=
4g.654347C>TCA549263309PDE6B,PDE6B-AS1c.927+193C>T (n.927+193C>T)
c.90+193C>T (n.90+193C>T)
n.518C>T
n.690C>T
c.1146+193C>T (n.1146+193C>T)
c.-278C>T (n.-278C>T)
c.-621C>T (n.-621C>T)
n.866-134G>A
n.866-376G>A
c.-114+193C>T (n.-114+193C>T)
n.1108-376G>A
n.1108-134G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.654350_654356delCA2760111408PDE6B,PDE6B-AS1c.927+196_927+202del (n.927+196_927+202del)
c.90+196_90+202del (n.90+196_90+202del)
n.521_527del
n.693_699del
c.1146+196_1146+202del (n.1146+196_1146+202del)
c.-275_-269del (n.-275_-269del)
c.-618_-612del (n.-618_-612del)
n.866-140_866-134del
n.866-382_866-376del
c.-114+196_-114+202del (n.-114+196_-114+202del)
n.1108-382_1108-376del
n.1108-140_1108-134del
4g.654347_654348insACACA2760111409PDE6B,PDE6B-AS1c.927+193_927+194insACA (n.927+193_927+194insACA)
c.90+193_90+194insACA (n.90+193_90+194insACA)
n.518_519insACA
n.690_691insACA
c.1146+193_1146+194insACA (n.1146+193_1146+194insACA)
c.-278_-277insACA (n.-278_-277insACA)
c.-621_-620insACA (n.-621_-620insACA)
n.866-135_866-134insTGT
n.866-377_866-376insTGT
c.-114+193_-114+194insACA (n.-114+193_-114+194insACA)
n.1108-377_1108-376insTGT
n.1108-135_1108-134insTGT
4g.654348T>CCA2669420652PDE6B,PDE6B-AS1c.927+194T>C (n.927+194T>C)
c.90+194T>C (n.90+194T>C)
n.519T>C
n.691T>C
c.1146+194T>C (n.1146+194T>C)
c.-277T>C (n.-277T>C)
c.-620T>C (n.-620T>C)
n.866-135A>G
n.866-377A>G
c.-114+194T>C (n.-114+194T>C)
n.1108-377A>G
n.1108-135A>G
 gnomAD v4
4g.654349G>ACA2669420653PDE6B,PDE6B-AS1c.927+195G>A (n.927+195G>A)
c.90+195G>A (n.90+195G>A)
n.520G>A
n.692G>A
c.1146+195G>A (n.1146+195G>A)
c.-276G>A (n.-276G>A)
c.-619G>A (n.-619G>A)
n.866-136C>T
n.866-378C>T
c.-114+195G>A (n.-114+195G>A)
n.1108-378C>T
n.1108-136C>T
 gnomAD v4
4g.654349G>TCA2669420654PDE6B,PDE6B-AS1c.927+195G>T (n.927+195G>T)
c.90+195G>T (n.90+195G>T)
n.520G>T
n.692G>T
c.1146+195G>T (n.1146+195G>T)
c.-276G>T (n.-276G>T)
c.-619G>T (n.-619G>T)
n.866-136C>A
n.866-378C>A
c.-114+195G>T (n.-114+195G>T)
n.1108-378C>A
n.1108-136C>A
 gnomAD v4
4g.654349_654350insACA2760111412PDE6B,PDE6B-AS1c.927+195_927+196insA (n.927+195_927+196insA)
c.90+195_90+196insA (n.90+195_90+196insA)
n.520_521insA
n.692_693insA
c.1146+195_1146+196insA (n.1146+195_1146+196insA)
c.-276_-275insA (n.-276_-275insA)
c.-619_-618insA (n.-619_-618insA)
n.866-137_866-136insT
n.866-379_866-378insT
c.-114+195_-114+196insA (n.-114+195_-114+196insA)
n.1108-379_1108-378insT
n.1108-137_1108-136insT
4g.654350G>CCA1058389127PDE6B,PDE6B-AS1c.927+196G>C (n.927+196G>C)
c.90+196G>C (n.90+196G>C)
n.521G>C
n.693G>C
c.1146+196G>C (n.1146+196G>C)
c.-275G>C (n.-275G>C)
c.-618G>C (n.-618G>C)
n.866-137C>G
n.866-379C>G
c.-114+196G>C (n.-114+196G>C)
n.1108-379C>G
n.1108-137C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.654350G=CA1432845364PDE6B,PDE6B-AS1c.927+196G= (n.927+196G=)
c.90+196G= (n.90+196G=)
n.521G=
n.693G=
c.1146+196G= (n.1146+196G=)
c.-275G= (n.-275G=)
c.-618G= (n.-618G=)
n.866-137C=
n.866-379C=
c.-114+196G= (n.-114+196G=)
n.1108-379C=
n.1108-137C=
4g.654350G>TCA2669420655PDE6B,PDE6B-AS1c.927+196G>T (n.927+196G>T)
c.90+196G>T (n.90+196G>T)
n.521G>T
n.693G>T
c.1146+196G>T (n.1146+196G>T)
c.-275G>T (n.-275G>T)
c.-618G>T (n.-618G>T)
n.866-137C>A
n.866-379C>A
c.-114+196G>T (n.-114+196G>T)
n.1108-379C>A
n.1108-137C>A
 gnomAD v4
4g.654351T>ACA2760111413PDE6B,PDE6B-AS1c.927+197T>A (n.927+197T>A)
c.90+197T>A (n.90+197T>A)
n.522T>A
n.694T>A
c.1146+197T>A (n.1146+197T>A)
c.-274T>A (n.-274T>A)
c.-617T>A (n.-617T>A)
n.866-138A>T
n.866-380A>T
c.-114+197T>A (n.-114+197T>A)
n.1108-380A>T
n.1108-138A>T
4g.654352C>ACA2669420656PDE6B,PDE6B-AS1c.927+198C>A (n.927+198C>A)
c.90+198C>A (n.90+198C>A)
n.523C>A
n.695C>A
c.1146+198C>A (n.1146+198C>A)
c.-273C>A (n.-273C>A)
c.-616C>A (n.-616C>A)
n.866-139G>T
n.866-381G>T
c.-114+198C>A (n.-114+198C>A)
n.1108-381G>T
n.1108-139G>T
 gnomAD v4
4g.654352C=CA1432845366PDE6B,PDE6B-AS1c.927+198C= (n.927+198C=)
c.90+198C= (n.90+198C=)
n.523C=
n.695C=
c.1146+198C= (n.1146+198C=)
c.-273C= (n.-273C=)
c.-616C= (n.-616C=)
n.866-139G=
n.866-381G=
c.-114+198C= (n.-114+198C=)
n.1108-381G=
n.1108-139G=
4g.654352C>TCA2794211PDE6B,PDE6B-AS1c.927+198C>T (n.927+198C>T)
c.90+198C>T (n.90+198C>T)
n.523C>T
n.695C>T
c.1146+198C>T (n.1146+198C>T)
c.-273C>T (n.-273C>T)
c.-616C>T (n.-616C>T)
n.866-139G>A
n.866-381G>A
c.-114+198C>T (n.-114+198C>T)
n.1108-381G>A
n.1108-139G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.654352_654354delCA2760111415PDE6B,PDE6B-AS1c.927+198_927+200del (n.927+198_927+200del)
c.90+198_90+200del (n.90+198_90+200del)
n.523_525del
n.695_697del
c.1146+198_1146+200del (n.1146+198_1146+200del)
c.-273_-271del (n.-273_-271del)
c.-616_-614del (n.-616_-614del)
n.866-141_866-139del
n.866-383_866-381del
c.-114+198_-114+200del (n.-114+198_-114+200del)
n.1108-383_1108-381del
n.1108-141_1108-139del
4g.654353C>ACA2669420657PDE6B,PDE6B-AS1c.927+199C>A (n.927+199C>A)
c.90+199C>A (n.90+199C>A)
n.524C>A
n.696C>A
c.1146+199C>A (n.1146+199C>A)
c.-272C>A (n.-272C>A)
c.-615C>A (n.-615C>A)
n.866-140G>T
n.866-382G>T
c.-114+199C>A (n.-114+199C>A)
n.1108-382G>T
n.1108-140G>T
 gnomAD v4
4g.654353C=CA1432845369PDE6B,PDE6B-AS1c.927+199C= (n.927+199C=)
c.90+199C= (n.90+199C=)
n.524C=
n.696C=
c.1146+199C= (n.1146+199C=)
c.-272C= (n.-272C=)
c.-615C= (n.-615C=)
n.866-140G=
n.866-382G=
c.-114+199C= (n.-114+199C=)
n.1108-382G=
n.1108-140G=
4g.654353C>TCA549263310PDE6B,PDE6B-AS1c.927+199C>T (n.927+199C>T)
c.90+199C>T (n.90+199C>T)
n.524C>T
n.696C>T
c.1146+199C>T (n.1146+199C>T)
c.-272C>T (n.-272C>T)
c.-615C>T (n.-615C>T)
n.866-140G>A
n.866-382G>A
c.-114+199C>T (n.-114+199C>T)
n.1108-382G>A
n.1108-140G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.654353_654356delCA2760111418PDE6B,PDE6B-AS1c.927+199_927+202del (n.927+199_927+202del)
c.90+199_90+202del (n.90+199_90+202del)
n.524_527del
n.696_699del
c.1146+199_1146+202del (n.1146+199_1146+202del)
c.-272_-269del (n.-272_-269del)
c.-615_-612del (n.-615_-612del)
n.866-143_866-140del
n.866-385_866-382del
c.-114+199_-114+202del (n.-114+199_-114+202del)
n.1108-385_1108-382del
n.1108-143_1108-140del
4g.654354C>ACA2669420659PDE6B,PDE6B-AS1c.927+200C>A (n.927+200C>A)
c.90+200C>A (n.90+200C>A)
n.525C>A
n.697C>A
c.1146+200C>A (n.1146+200C>A)
c.-271C>A (n.-271C>A)
c.-614C>A (n.-614C>A)
n.866-141G>T
n.866-383G>T
c.-114+200C>A (n.-114+200C>A)
n.1108-383G>T
n.1108-141G>T
 gnomAD v4
4g.654354C=CA1432845371PDE6B,PDE6B-AS1c.927+200C= (n.927+200C=)
c.90+200C= (n.90+200C=)
n.525C=
n.697C=
c.1146+200C= (n.1146+200C=)
c.-271C= (n.-271C=)
c.-614C= (n.-614C=)
n.866-141G=
n.866-383G=
c.-114+200C= (n.-114+200C=)
n.1108-383G=
n.1108-141G=
4g.654354C>TCA2794212PDE6B,PDE6B-AS1c.927+200C>T (n.927+200C>T)
c.90+200C>T (n.90+200C>T)
n.525C>T
n.697C>T
c.1146+200C>T (n.1146+200C>T)
c.-271C>T (n.-271C>T)
c.-614C>T (n.-614C>T)
n.866-141G>A
n.866-383G>A
c.-114+200C>T (n.-114+200C>T)
n.1108-383G>A
n.1108-141G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
4g.654354_654356delCA2760111419PDE6B,PDE6B-AS1c.927+200_927+202del (n.927+200_927+202del)
c.90+200_90+202del (n.90+200_90+202del)
n.525_527del
n.697_699del
c.1146+200_1146+202del (n.1146+200_1146+202del)
c.-271_-269del (n.-271_-269del)
c.-614_-612del (n.-614_-612del)
n.866-143_866-141del
n.866-385_866-383del
c.-114+200_-114+202del (n.-114+200_-114+202del)
n.1108-385_1108-383del
n.1108-143_1108-141del
4g.654354_654355insAGCA2760111423PDE6B,PDE6B-AS1c.927+200_927+201insAG (n.927+200_927+201insAG)
c.90+200_90+201insAG (n.90+200_90+201insAG)
n.525_526insAG
n.697_698insAG
c.1146+200_1146+201insAG (n.1146+200_1146+201insAG)
c.-271_-270insAG (n.-271_-270insAG)
c.-614_-613insAG (n.-614_-613insAG)
n.866-142_866-141insCT
n.866-384_866-383insCT
c.-114+200_-114+201insAG (n.-114+200_-114+201insAG)
n.1108-384_1108-383insCT
n.1108-142_1108-141insCT
4g.654355delCA2669420663PDE6B,PDE6B-AS1c.927+201del (n.927+201del)
c.90+201del (n.90+201del)
n.526del
n.698del
c.1146+201del (n.1146+201del)
c.-270del (n.-270del)
c.-613del (n.-613del)
n.866-142del
n.866-384del
c.-114+201del (n.-114+201del)
n.1108-384del
n.1108-142del
 gnomAD v4
4g.654355T>ACA2669420664PDE6B,PDE6B-AS1c.927+201T>A (n.927+201T>A)
c.90+201T>A (n.90+201T>A)
n.526T>A
n.698T>A
c.1146+201T>A (n.1146+201T>A)
c.-270T>A (n.-270T>A)
c.-613T>A (n.-613T>A)
n.866-142A>T
n.866-384A>T
c.-114+201T>A (n.-114+201T>A)
n.1108-384A>T
n.1108-142A>T
 gnomAD v4
4g.654355T>CCA2669420665PDE6B,PDE6B-AS1c.927+201T>C (n.927+201T>C)
c.90+201T>C (n.90+201T>C)
n.526T>C
n.698T>C
c.1146+201T>C (n.1146+201T>C)
c.-270T>C (n.-270T>C)
c.-613T>C (n.-613T>C)
n.866-142A>G
n.866-384A>G
c.-114+201T>C (n.-114+201T>C)
n.1108-384A>G
n.1108-142A>G
 gnomAD v4
4g.654355_654356insACA2760111424PDE6B,PDE6B-AS1c.927+201_927+202insA (n.927+201_927+202insA)
c.90+201_90+202insA (n.90+201_90+202insA)
n.526_527insA
n.698_699insA
c.1146+201_1146+202insA (n.1146+201_1146+202insA)
c.-270_-269insA (n.-270_-269insA)
c.-613_-612insA (n.-613_-612insA)
n.866-143_866-142insT
n.866-385_866-384insT
c.-114+201_-114+202insA (n.-114+201_-114+202insA)
n.1108-385_1108-384insT
n.1108-143_1108-142insT
4g.654356G>ACA2669420666PDE6B,PDE6B-AS1c.927+202G>A (n.927+202G>A)
c.90+202G>A (n.90+202G>A)
n.527G>A
n.699G>A
c.1146+202G>A (n.1146+202G>A)
c.-269G>A (n.-269G>A)
c.-612G>A (n.-612G>A)
n.866-143C>T
n.866-385C>T
c.-114+202G>A (n.-114+202G>A)
n.1108-385C>T
n.1108-143C>T
 gnomAD v4
4g.654356G>CCA2760111425PDE6B,PDE6B-AS1c.927+202G>C (n.927+202G>C)
c.90+202G>C (n.90+202G>C)
n.527G>C
n.699G>C
c.1146+202G>C (n.1146+202G>C)
c.-269G>C (n.-269G>C)
c.-612G>C (n.-612G>C)
n.866-143C>G
n.866-385C>G
c.-114+202G>C (n.-114+202G>C)
n.1108-385C>G
n.1108-143C>G
4g.654356G>TCA2669420668PDE6B,PDE6B-AS1c.927+202G>T (n.927+202G>T)
c.90+202G>T (n.90+202G>T)
n.527G>T
n.699G>T
c.1146+202G>T (n.1146+202G>T)
c.-269G>T (n.-269G>T)
c.-612G>T (n.-612G>T)
n.866-143C>A
n.866-385C>A
c.-114+202G>T (n.-114+202G>T)
n.1108-385C>A
n.1108-143C>A
 gnomAD v4
4g.654357A>TCA2760111426PDE6B,PDE6B-AS1c.927+203A>T (n.927+203A>T)
c.90+203A>T (n.90+203A>T)
n.528A>T
n.700A>T
c.1146+203A>T (n.1146+203A>T)
c.-268A>T (n.-268A>T)
c.-611A>T (n.-611A>T)
n.866-144T>A
n.866-386T>A
c.-114+203A>T (n.-114+203A>T)
n.1108-386T>A
n.1108-144T>A
4g.654358A>CCA2669420670PDE6B,PDE6B-AS1c.927+204A>C (n.927+204A>C)
c.90+204A>C (n.90+204A>C)
n.529A>C
n.701A>C
c.1146+204A>C (n.1146+204A>C)
c.-267A>C (n.-267A>C)
c.-610A>C (n.-610A>C)
n.866-145T>G
n.866-387T>G
c.-114+204A>C (n.-114+204A>C)
n.1108-387T>G
n.1108-145T>G
 gnomAD v4
4g.654359T>CCA2794213PDE6B,PDE6B-AS1c.927+205T>C (n.927+205T>C)
c.90+205T>C (n.90+205T>C)
n.530T>C
n.702T>C
c.1146+205T>C (n.1146+205T>C)
c.-266T>C (n.-266T>C)
c.-609T>C (n.-609T>C)
n.866-146A>G
n.866-388A>G
c.-114+205T>C (n.-114+205T>C)
n.1108-388A>G
n.1108-146A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.654359T=CA1432845374PDE6B,PDE6B-AS1c.927+205T= (n.927+205T=)
c.90+205T= (n.90+205T=)
n.530T=
n.702T=
c.1146+205T= (n.1146+205T=)
c.-266T= (n.-266T=)
c.-609T= (n.-609T=)
n.866-146A=
n.866-388A=
c.-114+205T= (n.-114+205T=)
n.1108-388A=
n.1108-146A=
4g.654360G>TCA2669420673PDE6B,PDE6B-AS1c.927+206G>T (n.927+206G>T)
c.90+206G>T (n.90+206G>T)
n.531G>T
n.703G>T
c.1146+206G>T (n.1146+206G>T)
c.-265G>T (n.-265G>T)
c.-608G>T (n.-608G>T)
n.866-147C>A
n.866-389C>A
c.-114+206G>T (n.-114+206G>T)
n.1108-389C>A
n.1108-147C>A
 gnomAD v4
4g.654361A>GCA2669420675PDE6B,PDE6B-AS1c.927+207A>G (n.927+207A>G)
c.90+207A>G (n.90+207A>G)
n.532A>G
n.704A>G
c.1146+207A>G (n.1146+207A>G)
c.-264A>G (n.-264A>G)
c.-607A>G (n.-607A>G)
n.866-148T>C
n.866-390T>C
c.-114+207A>G (n.-114+207A>G)
n.1108-390T>C
n.1108-148T>C
 gnomAD v4
4g.654362G=CA1432845376PDE6B,PDE6B-AS1c.927+208G= (n.927+208G=)
c.90+208G= (n.90+208G=)
n.533G=
n.705G=
c.1146+208G= (n.1146+208G=)
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n.866-149C=
n.866-391C=
c.-114+208G= (n.-114+208G=)
n.1108-391C=
n.1108-149C=
4g.654362G>TCA549263311PDE6B,PDE6B-AS1c.927+208G>T (n.927+208G>T)
c.90+208G>T (n.90+208G>T)
n.533G>T
n.705G>T
c.1146+208G>T (n.1146+208G>T)
c.-263G>T (n.-263G>T)
c.-606G>T (n.-606G>T)
n.866-149C>A
n.866-391C>A
c.-114+208G>T (n.-114+208G>T)
n.1108-391C>A
n.1108-149C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.654363G>ACA2669420681PDE6B,PDE6B-AS1c.927+209G>A (n.927+209G>A)
c.90+209G>A (n.90+209G>A)
n.534G>A
n.706G>A
c.1146+209G>A (n.1146+209G>A)
c.-262G>A (n.-262G>A)
c.-605G>A (n.-605G>A)
n.866-150C>T
n.866-392C>T
c.-114+209G>A (n.-114+209G>A)
n.1108-392C>T
n.1108-150C>T
 gnomAD v4
4g.654363G>TCA2669420683PDE6B,PDE6B-AS1c.927+209G>T (n.927+209G>T)
c.90+209G>T (n.90+209G>T)
n.534G>T
n.706G>T
c.1146+209G>T (n.1146+209G>T)
c.-262G>T (n.-262G>T)
c.-605G>T (n.-605G>T)
n.866-150C>A
n.866-392C>A
c.-114+209G>T (n.-114+209G>T)
n.1108-392C>A
n.1108-150C>A
 gnomAD v4
4g.654364G>ACA91078484PDE6B,PDE6B-AS1c.927+210G>A (n.927+210G>A)
c.90+210G>A (n.90+210G>A)
n.535G>A
n.707G>A
c.1146+210G>A (n.1146+210G>A)
c.-261G>A (n.-261G>A)
c.-604G>A (n.-604G>A)
n.866-151C>T
n.866-393C>T
c.-114+210G>A (n.-114+210G>A)
n.1108-393C>T
n.1108-151C>T
 dbSNP
4g.654364G=CA1432845378PDE6B,PDE6B-AS1c.927+210G= (n.927+210G=)
c.90+210G= (n.90+210G=)
n.535G=
n.707G=
c.1146+210G= (n.1146+210G=)
c.-261G= (n.-261G=)
c.-604G= (n.-604G=)
n.866-151C=
n.866-393C=
c.-114+210G= (n.-114+210G=)
n.1108-393C=
n.1108-151C=
4g.654364G>TCA549263312PDE6B,PDE6B-AS1c.927+210G>T (n.927+210G>T)
c.90+210G>T (n.90+210G>T)
n.535G>T
n.707G>T
c.1146+210G>T (n.1146+210G>T)
c.-261G>T (n.-261G>T)
c.-604G>T (n.-604G>T)
n.866-151C>A
n.866-393C>A
c.-114+210G>T (n.-114+210G>T)
n.1108-393C>A
n.1108-151C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.654367_654369delCA2760111428PDE6B,PDE6B-AS1c.927+213_927+215del (n.927+213_927+215del)
c.90+213_90+215del (n.90+213_90+215del)
n.538_540del
n.710_712del
c.1146+213_1146+215del (n.1146+213_1146+215del)
c.-258_-256del (n.-258_-256del)
c.-601_-599del (n.-601_-599del)
n.866-153_866-151del
n.866-395_866-393del
c.-114+213_-114+215del (n.-114+213_-114+215del)
n.1108-395_1108-393del
n.1108-153_1108-151del
4g.654365C>ACA2669420686PDE6B,PDE6B-AS1c.927+211C>A (n.927+211C>A)
c.90+211C>A (n.90+211C>A)
n.536C>A
n.708C>A
c.1146+211C>A (n.1146+211C>A)
c.-260C>A (n.-260C>A)
c.-603C>A (n.-603C>A)
n.866-152G>T
n.866-394G>T
c.-114+211C>A (n.-114+211C>A)
n.1108-394G>T
n.1108-152G>T
 gnomAD v4
4g.654365C>TCA2669420688PDE6B,PDE6B-AS1c.927+211C>T (n.927+211C>T)
c.90+211C>T (n.90+211C>T)
n.536C>T
n.708C>T
c.1146+211C>T (n.1146+211C>T)
c.-260C>T (n.-260C>T)
c.-603C>T (n.-603C>T)
n.866-152G>A
n.866-394G>A
c.-114+211C>T (n.-114+211C>T)
n.1108-394G>A
n.1108-152G>A
 gnomAD v4
4g.654365_654366insACA2760111431PDE6B,PDE6B-AS1c.927+211_927+212insA (n.927+211_927+212insA)
c.90+211_90+212insA (n.90+211_90+212insA)
n.536_537insA
n.708_709insA
c.1146+211_1146+212insA (n.1146+211_1146+212insA)
c.-260_-259insA (n.-260_-259insA)
c.-603_-602insA (n.-603_-602insA)
n.866-153_866-152insT
n.866-395_866-394insT
c.-114+211_-114+212insA (n.-114+211_-114+212insA)
n.1108-395_1108-394insT
n.1108-153_1108-152insT
4g.654365_654366insTCA2760111432PDE6B,PDE6B-AS1c.927+211_927+212insT (n.927+211_927+212insT)
c.90+211_90+212insT (n.90+211_90+212insT)
n.536_537insT
n.708_709insT
c.1146+211_1146+212insT (n.1146+211_1146+212insT)
c.-260_-259insT (n.-260_-259insT)
c.-603_-602insT (n.-603_-602insT)
n.866-153_866-152insA
n.866-395_866-394insA
c.-114+211_-114+212insT (n.-114+211_-114+212insT)
n.1108-395_1108-394insA
n.1108-153_1108-152insA
4g.654366C>ACA549263313PDE6B,PDE6B-AS1c.927+212C>A (n.927+212C>A)
c.90+212C>A (n.90+212C>A)
n.537C>A
n.709C>A
c.1146+212C>A (n.1146+212C>A)
c.-259C>A (n.-259C>A)
c.-602C>A (n.-602C>A)
n.866-153G>T
n.866-395G>T
c.-114+212C>A (n.-114+212C>A)
n.1108-395G>T
n.1108-153G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.654366C=CA1432845381PDE6B,PDE6B-AS1c.927+212C= (n.927+212C=)
c.90+212C= (n.90+212C=)
n.537C=
n.709C=
c.1146+212C= (n.1146+212C=)
c.-259C= (n.-259C=)
c.-602C= (n.-602C=)
n.866-153G=
n.866-395G=
c.-114+212C= (n.-114+212C=)
n.1108-395G=
n.1108-153G=
4g.654366C>TCA91078495PDE6B,PDE6B-AS1c.927+212C>T (n.927+212C>T)
c.90+212C>T (n.90+212C>T)
n.537C>T
n.709C>T
c.1146+212C>T (n.1146+212C>T)
c.-259C>T (n.-259C>T)
c.-602C>T (n.-602C>T)
n.866-153G>A
n.866-395G>A
c.-114+212C>T (n.-114+212C>T)
n.1108-395G>A
n.1108-153G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.654367delCA2669420696PDE6B,PDE6B-AS1c.927+213del (n.927+213del)
c.90+213del (n.90+213del)
n.538del
n.710del
c.1146+213del (n.1146+213del)
c.-258del (n.-258del)
c.-601del (n.-601del)
n.866-154del
n.866-396del
c.-114+213del (n.-114+213del)
n.1108-396del
n.1108-154del
 gnomAD v4
4g.654367G>ACA2794214PDE6B,PDE6B-AS1c.927+213G>A (n.927+213G>A)
c.90+213G>A (n.90+213G>A)
n.538G>A
n.710G>A
c.1146+213G>A (n.1146+213G>A)
c.-258G>A (n.-258G>A)
c.-601G>A (n.-601G>A)
n.866-154C>T
n.866-396C>T
c.-114+213G>A (n.-114+213G>A)
n.1108-396C>T
n.1108-154C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.654367G>CCA797386086PDE6B,PDE6B-AS1c.927+213G>C (n.927+213G>C)
c.90+213G>C (n.90+213G>C)
n.538G>C
n.710G>C
c.1146+213G>C (n.1146+213G>C)
c.-258G>C (n.-258G>C)
c.-601G>C (n.-601G>C)
n.866-154C>G
n.866-396C>G
c.-114+213G>C (n.-114+213G>C)
n.1108-396C>G
n.1108-154C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.654367G=CA1432845386PDE6B,PDE6B-AS1c.927+213G= (n.927+213G=)
c.90+213G= (n.90+213G=)
n.538G=
n.710G=
c.1146+213G= (n.1146+213G=)
c.-258G= (n.-258G=)
c.-601G= (n.-601G=)
n.866-154C=
n.866-396C=
c.-114+213G= (n.-114+213G=)
n.1108-396C=
n.1108-154C=
4g.654367G>TCA549263314PDE6B,PDE6B-AS1c.927+213G>T (n.927+213G>T)
c.90+213G>T (n.90+213G>T)
n.538G>T
n.710G>T
c.1146+213G>T (n.1146+213G>T)
c.-258G>T (n.-258G>T)
c.-601G>T (n.-601G>T)
n.866-154C>A
n.866-396C>A
c.-114+213G>T (n.-114+213G>T)
n.1108-396C>A
n.1108-154C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.654368C>ACA2669420700PDE6B,PDE6B-AS1c.927+214C>A (n.927+214C>A)
c.90+214C>A (n.90+214C>A)
n.539C>A
n.711C>A
c.1146+214C>A (n.1146+214C>A)
c.-257C>A (n.-257C>A)
c.-600C>A (n.-600C>A)
n.866-155G>T
n.866-397G>T
c.-114+214C>A (n.-114+214C>A)
n.1108-397G>T
n.1108-155G>T
 gnomAD v4
4g.654368C=CA1432845388PDE6B,PDE6B-AS1c.927+214C= (n.927+214C=)
c.90+214C= (n.90+214C=)
n.539C=
n.711C=
c.1146+214C= (n.1146+214C=)
c.-257C= (n.-257C=)
c.-600C= (n.-600C=)
n.866-155G=
n.866-397G=
c.-114+214C= (n.-114+214C=)
n.1108-397G=
n.1108-155G=
4g.654368C>GCA549263315PDE6B,PDE6B-AS1c.927+214C>G (n.927+214C>G)
c.90+214C>G (n.90+214C>G)
n.539C>G
n.711C>G
c.1146+214C>G (n.1146+214C>G)
c.-257C>G (n.-257C>G)
c.-600C>G (n.-600C>G)
n.866-155G>C
n.866-397G>C
c.-114+214C>G (n.-114+214C>G)
n.1108-397G>C
n.1108-155G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.654368C>TCA2669420702PDE6B,PDE6B-AS1c.927+214C>T (n.927+214C>T)
c.90+214C>T (n.90+214C>T)
n.539C>T
n.711C>T
c.1146+214C>T (n.1146+214C>T)
c.-257C>T (n.-257C>T)
c.-600C>T (n.-600C>T)
n.866-155G>A
n.866-397G>A
c.-114+214C>T (n.-114+214C>T)
n.1108-397G>A
n.1108-155G>A
 gnomAD v4
4g.654368_654369delCA2760111434PDE6B,PDE6B-AS1c.927+214_927+215del (n.927+214_927+215del)
c.90+214_90+215del (n.90+214_90+215del)
n.539_540del
n.711_712del
c.1146+214_1146+215del (n.1146+214_1146+215del)
c.-257_-256del (n.-257_-256del)
c.-600_-599del (n.-600_-599del)
n.866-156_866-155del
n.866-398_866-397del
c.-114+214_-114+215del (n.-114+214_-114+215del)
n.1108-398_1108-397del
n.1108-156_1108-155del
4g.654368_654369insACA2760111435PDE6B,PDE6B-AS1c.927+214_927+215insA (n.927+214_927+215insA)
c.90+214_90+215insA (n.90+214_90+215insA)
n.539_540insA
n.711_712insA
c.1146+214_1146+215insA (n.1146+214_1146+215insA)
c.-257_-256insA (n.-257_-256insA)
c.-600_-599insA (n.-600_-599insA)
n.866-156_866-155insT
n.866-398_866-397insT
c.-114+214_-114+215insA (n.-114+214_-114+215insA)
n.1108-398_1108-397insT
n.1108-156_1108-155insT
4g.654369C>ACA2760111437PDE6B,PDE6B-AS1c.927+215C>A (n.927+215C>A)
c.90+215C>A (n.90+215C>A)
n.540C>A
n.712C>A
c.1146+215C>A (n.1146+215C>A)
c.-256C>A (n.-256C>A)
c.-599C>A (n.-599C>A)
n.866-156G>T
n.866-398G>T
c.-114+215C>A (n.-114+215C>A)
n.1108-398G>T
n.1108-156G>T
4g.654369C>TCA2669420703PDE6B,PDE6B-AS1c.927+215C>T (n.927+215C>T)
c.90+215C>T (n.90+215C>T)
n.540C>T
n.712C>T
c.1146+215C>T (n.1146+215C>T)
c.-256C>T (n.-256C>T)
c.-599C>T (n.-599C>T)
n.866-156G>A
n.866-398G>A
c.-114+215C>T (n.-114+215C>T)
n.1108-398G>A
n.1108-156G>A
 gnomAD v4
4g.654369_654370delCA2760111436PDE6B,PDE6B-AS1c.927+215_927+216del (n.927+215_927+216del)
c.90+215_90+216del (n.90+215_90+216del)
n.540_541del
n.712_713del
c.1146+215_1146+216del (n.1146+215_1146+216del)
c.-256_-255del (n.-256_-255del)
c.-599_-598del (n.-599_-598del)
n.866-157_866-156del
n.866-399_866-398del
c.-114+215_-114+216del (n.-114+215_-114+216del)
n.1108-399_1108-398del
n.1108-157_1108-156del
4g.654371G>ACA2760111438PDE6B,PDE6B-AS1c.927+217G>A (n.927+217G>A)
c.90+217G>A (n.90+217G>A)
n.542G>A
n.714G>A
c.1146+217G>A (n.1146+217G>A)
c.-254G>A (n.-254G>A)
c.-597G>A (n.-597G>A)
n.866-158C>T
n.866-400C>T
c.-114+217G>A (n.-114+217G>A)
n.1108-400C>T
n.1108-158C>T
4g.654371G>CCA1058389135PDE6B,PDE6B-AS1c.927+217G>C (n.927+217G>C)
c.90+217G>C (n.90+217G>C)
n.542G>C
n.714G>C
c.1146+217G>C (n.1146+217G>C)
c.-254G>C (n.-254G>C)
c.-597G>C (n.-597G>C)
n.866-158C>G
n.866-400C>G
c.-114+217G>C (n.-114+217G>C)
n.1108-400C>G
n.1108-158C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.654371G=CA1432845390PDE6B,PDE6B-AS1c.927+217G= (n.927+217G=)
c.90+217G= (n.90+217G=)
n.542G=
n.714G=
c.1146+217G= (n.1146+217G=)
c.-254G= (n.-254G=)
c.-597G= (n.-597G=)
n.866-158C=
n.866-400C=
c.-114+217G= (n.-114+217G=)
n.1108-400C=
n.1108-158C=
4g.654371G>TCA2669420707PDE6B,PDE6B-AS1c.927+217G>T (n.927+217G>T)
c.90+217G>T (n.90+217G>T)
n.542G>T
n.714G>T
c.1146+217G>T (n.1146+217G>T)
c.-254G>T (n.-254G>T)
c.-597G>T (n.-597G>T)
n.866-158C>A
n.866-400C>A
c.-114+217G>T (n.-114+217G>T)
n.1108-400C>A
n.1108-158C>A
 gnomAD v4
4g.654372G>ACA91078503PDE6B,PDE6B-AS1c.927+218G>A (n.927+218G>A)
c.90+218G>A (n.90+218G>A)
n.543G>A
n.715G>A
c.1146+218G>A (n.1146+218G>A)
c.-253G>A (n.-253G>A)
c.-596G>A (n.-596G>A)
n.866-159C>T
n.866-401C>T
c.-114+218G>A (n.-114+218G>A)
n.1108-401C>T
n.1108-159C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.654372G>CCA2760111441PDE6B,PDE6B-AS1c.927+218G>C (n.927+218G>C)
c.90+218G>C (n.90+218G>C)
n.543G>C
n.715G>C
c.1146+218G>C (n.1146+218G>C)
c.-253G>C (n.-253G>C)
c.-596G>C (n.-596G>C)
n.866-159C>G
n.866-401C>G
c.-114+218G>C (n.-114+218G>C)
n.1108-401C>G
n.1108-159C>G
4g.654372G=CA1432845393PDE6B,PDE6B-AS1c.927+218G= (n.927+218G=)
c.90+218G= (n.90+218G=)
n.543G=
n.715G=
c.1146+218G= (n.1146+218G=)
c.-253G= (n.-253G=)
c.-596G= (n.-596G=)
n.866-159C=
n.866-401C=
c.-114+218G= (n.-114+218G=)
n.1108-401C=
n.1108-159C=
4g.654372G>TCA2669420711PDE6B,PDE6B-AS1c.927+218G>T (n.927+218G>T)
c.90+218G>T (n.90+218G>T)
n.543G>T
n.715G>T
c.1146+218G>T (n.1146+218G>T)
c.-253G>T (n.-253G>T)
c.-596G>T (n.-596G>T)
n.866-159C>A
n.866-401C>A
c.-114+218G>T (n.-114+218G>T)
n.1108-401C>A
n.1108-159C>A
 gnomAD v4
4g.654372_654373insACACA2760111442PDE6B,PDE6B-AS1c.927+218_927+219insACA (n.927+218_927+219insACA)
c.90+218_90+219insACA (n.90+218_90+219insACA)
n.543_544insACA
n.715_716insACA
c.1146+218_1146+219insACA (n.1146+218_1146+219insACA)
c.-253_-252insACA (n.-253_-252insACA)
c.-596_-595insACA (n.-596_-595insACA)
n.866-160_866-159insTGT
n.866-402_866-401insTGT
c.-114+218_-114+219insACA (n.-114+218_-114+219insACA)
n.1108-402_1108-401insTGT
n.1108-160_1108-159insTGT
4g.654373C>ACA2669420718PDE6B,PDE6B-AS1c.927+219C>A (n.927+219C>A)
c.90+219C>A (n.90+219C>A)
n.544C>A
n.716C>A
c.1146+219C>A (n.1146+219C>A)
c.-252C>A (n.-252C>A)
c.-595C>A (n.-595C>A)
n.866-160G>T
n.866-402G>T
c.-114+219C>A (n.-114+219C>A)
n.1108-402G>T
n.1108-160G>T
 gnomAD v4
4g.654373C=CA1432845396PDE6B,PDE6B-AS1c.927+219C= (n.927+219C=)
c.90+219C= (n.90+219C=)
n.544C=
n.716C=
c.1146+219C= (n.1146+219C=)
c.-252C= (n.-252C=)
c.-595C= (n.-595C=)
n.866-160G=
n.866-402G=
c.-114+219C= (n.-114+219C=)
n.1108-402G=
n.1108-160G=
4g.654373C>GCA1432845398PDE6B,PDE6B-AS1c.927+219C>G (n.927+219C>G)
c.90+219C>G (n.90+219C>G)
n.544C>G
n.716C>G
c.1146+219C>G (n.1146+219C>G)
c.-252C>G (n.-252C>G)
c.-595C>G (n.-595C>G)
n.866-160G>C
n.866-402G>C
c.-114+219C>G (n.-114+219C>G)
n.1108-402G>C
n.1108-160G>C
 dbSNP gnomAD v4
4g.654373C>TCA1432845400PDE6B,PDE6B-AS1c.927+219C>T (n.927+219C>T)
c.90+219C>T (n.90+219C>T)
n.544C>T
n.716C>T
c.1146+219C>T (n.1146+219C>T)
c.-252C>T (n.-252C>T)
c.-595C>T (n.-595C>T)
n.866-160G>A
n.866-402G>A
c.-114+219C>T (n.-114+219C>T)
n.1108-402G>A
n.1108-160G>A
 dbSNP gnomAD v4
4g.654373_654374insACA2760111443PDE6B,PDE6B-AS1c.927+219_927+220insA (n.927+219_927+220insA)
c.90+219_90+220insA (n.90+219_90+220insA)
n.544_545insA
n.716_717insA
c.1146+219_1146+220insA (n.1146+219_1146+220insA)
c.-252_-251insA (n.-252_-251insA)
c.-595_-594insA (n.-595_-594insA)
n.866-161_866-160insT
n.866-403_866-402insT
c.-114+219_-114+220insA (n.-114+219_-114+220insA)
n.1108-403_1108-402insT
n.1108-161_1108-160insT
4g.654374T>CCA2760111444PDE6B,PDE6B-AS1c.927+220T>C (n.927+220T>C)
c.90+220T>C (n.90+220T>C)
n.545T>C
n.717T>C
c.1146+220T>C (n.1146+220T>C)
c.-251T>C (n.-251T>C)
c.-594T>C (n.-594T>C)
n.866-161A>G
n.866-403A>G
c.-114+220T>C (n.-114+220T>C)
n.1108-403A>G
n.1108-161A>G
4g.654375G>ACA2669420726PDE6B,PDE6B-AS1c.927+221G>A (n.927+221G>A)
c.90+221G>A (n.90+221G>A)
n.718G>A
c.1146+221G>A (n.1146+221G>A)
c.-250G>A (n.-250G>A)
c.-593G>A (n.-593G>A)
n.866-162C>T
n.866-404C>T
c.-114+221G>A (n.-114+221G>A)
n.1108-404C>T
n.1108-162C>T
 gnomAD v4
4g.654375G>TCA2669420727PDE6B,PDE6B-AS1c.927+221G>T (n.927+221G>T)
c.90+221G>T (n.90+221G>T)
n.718G>T
c.1146+221G>T (n.1146+221G>T)
c.-250G>T (n.-250G>T)
c.-593G>T (n.-593G>T)
n.866-162C>A
n.866-404C>A
c.-114+221G>T (n.-114+221G>T)
n.1108-404C>A
n.1108-162C>A
 gnomAD v4
4g.654376G>TCA2669420729PDE6B,PDE6B-AS1c.927+222G>T (n.927+222G>T)
c.90+222G>T (n.90+222G>T)
n.719G>T
c.1146+222G>T (n.1146+222G>T)
c.-249G>T (n.-249G>T)
c.-592G>T (n.-592G>T)
n.866-163C>A
n.866-405C>A
c.-114+222G>T (n.-114+222G>T)
n.1108-405C>A
n.1108-163C>A
 gnomAD v4
4g.654376_654377delinsGTCA1432845401PDE6B,PDE6B-AS1c.927+222_927+223delinsGT (n.927+222_927+223delinsGT)
c.90+222_90+223delinsGT (n.90+222_90+223delinsGT)
n.719_720delinsGT
c.1146+222_1146+223delinsGT (n.1146+222_1146+223delinsGT)
c.-249_-248delinsGT (n.-249_-248delinsGT)
c.-592_-591delinsGT (n.-592_-591delinsGT)
n.866-164_866-163delinsAC
n.866-406_866-405delinsAC
c.-114+222_-114+223delinsGT (n.-114+222_-114+223delinsGT)
n.1108-406_1108-405delinsAC
n.1108-164_1108-163delinsAC
4g.654377delCA797386093PDE6B,PDE6B-AS1c.927+223del (n.927+223del)
c.90+223del (n.90+223del)
n.720del
c.1146+223del (n.1146+223del)
c.-248del (n.-248del)
c.-591del (n.-591del)
n.866-164del
n.866-406del
c.-114+223del (n.-114+223del)
n.1108-406del
n.1108-164del
 dbSNP
4g.654377T>ACA2669420731PDE6B,PDE6B-AS1c.927+223T>A (n.927+223T>A)
c.90+223T>A (n.90+223T>A)
n.720T>A
c.1146+223T>A (n.1146+223T>A)
c.-248T>A (n.-248T>A)
c.-591T>A (n.-591T>A)
n.866-164A>T
n.866-406A>T
c.-114+223T>A (n.-114+223T>A)
n.1108-406A>T
n.1108-164A>T
 gnomAD v4
4g.654378C>ACA2669420733PDE6B,PDE6B-AS1c.927+224C>A (n.927+224C>A)
c.90+224C>A (n.90+224C>A)
n.721C>A
c.1146+224C>A (n.1146+224C>A)
c.-247C>A (n.-247C>A)
c.-590C>A (n.-590C>A)
n.866-165G>T
n.866-407G>T
c.-114+224C>A (n.-114+224C>A)
n.1108-407G>T
n.1108-165G>T
 gnomAD v4
4g.654378C=CA1432845404PDE6B,PDE6B-AS1c.927+224C= (n.927+224C=)
c.90+224C= (n.90+224C=)
n.721C=
c.1146+224C= (n.1146+224C=)
c.-247C= (n.-247C=)
c.-590C= (n.-590C=)
n.866-165G=
n.866-407G=
c.-114+224C= (n.-114+224C=)
n.1108-407G=
n.1108-165G=
4g.654378C>GCA797386096PDE6B,PDE6B-AS1c.927+224C>G (n.927+224C>G)
c.90+224C>G (n.90+224C>G)
n.721C>G
c.1146+224C>G (n.1146+224C>G)
c.-247C>G (n.-247C>G)
c.-590C>G (n.-590C>G)
n.866-165G>C
n.866-407G>C
c.-114+224C>G (n.-114+224C>G)
n.1108-407G>C
n.1108-165G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.654378C>TCA91078508PDE6B,PDE6B-AS1c.927+224C>T (n.927+224C>T)
c.90+224C>T (n.90+224C>T)
n.721C>T
c.1146+224C>T (n.1146+224C>T)
c.-247C>T (n.-247C>T)
c.-590C>T (n.-590C>T)
n.866-165G>A
n.866-407G>A
c.-114+224C>T (n.-114+224C>T)
n.1108-407G>A
n.1108-165G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

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