Canonical Allele Identifier: CA2760111386

Gene: PDE6B PDE6B-AS1

Genomic Alleles

HGVS	Genome Assembly
NC_000004.12:g.654312_654313insAGT , CM000666.2:g.654312_654313insAGT	GRCh38
NC_000004.11:g.648101_648102insAGT , CM000666.1:g.648101_648102insAGT	GRCh37
NC_000004.10:g.638101_638102insAGT	NCBI36
NG_009839.1:g.33739_33740insAGT

Transcript Alleles

HGVS	Amino-acid Change
ENST00000496514.6:c.927+158_927+159insAGT (PDE6B) MANE Select	ENSP00000420295.1:n.927+158_927+159insAGT
ENST00000255622.10:c.927+158_927+159insAGT (PDE6B)	ENSP00000255622.6:n.927+158_927+159insAGT
ENST00000429163.6:c.90+158_90+159insAGT (PDE6B)	ENSP00000406334.2:n.90+158_90+159insAGT
ENST00000465426.5:c.90+158_90+159insAGT (PDE6B)	ENSP00000418454.1:n.90+158_90+159insAGT
ENST00000467152.1:n.483_484insAGT (PDE6B)
ENST00000476034.5:n.655_656insAGT (PDE6B)
ENST00000487902.5:c.90+158_90+159insAGT (PDE6B)	ENSP00000418256.1:n.90+158_90+159insAGT
ENST00000496514.5:c.927+158_927+159insAGT (PDE6B)	ENSP00000420295.1:n.927+158_927+159insAGT
NM_000283.3:c.927+158_927+159insAGT (PDE6B)	NP_000274.2:n.927+158_927+159insAGT
NM_001145291.1:c.927+158_927+159insAGT (PDE6B)	NP_001138763.1:n.927+158_927+159insAGT
NM_001145292.1:c.90+158_90+159insAGT (PDE6B)	NP_001138764.1:n.90+158_90+159insAGT
XM_011513473.1:c.1146+158_1146+159insAGT (PDE6B)	XP_011511775.1:n.1146+158_1146+159insAGT
XM_011513474.1:c.1146+158_1146+159insAGT (PDE6B)	XP_011511776.1:n.1146+158_1146+159insAGT
XM_011513475.1:c.927+158_927+159insAGT (PDE6B)	XP_011511777.1:n.927+158_927+159insAGT
XM_011513476.1:c.1146+158_1146+159insAGT (PDE6B)	XP_011511778.1:n.1146+158_1146+159insAGT
XM_011513477.1:c.-313_-312insAGT (PDE6B)	XP_011511779.1:n.-313_-312insAGT
XM_011513478.1:c.-656_-655insAGT (PDE6B)	XP_011511780.1:n.-656_-655insAGT
XR_246615.2:n.866-100_866-99insACT (PDE6B-AS1)
XR_925030.1:n.866-342_866-341insACT (PDE6B-AS1)
NM_001350154.1:c.90+158_90+159insAGT (PDE6B)	NP_001337083.1:n.90+158_90+159insAGT
NM_001350155.1:c.-114+158_-114+159insAGT (PDE6B)	NP_001337084.1:n.-114+158_-114+159insAGT
XM_011513473.3:c.1146+158_1146+159insAGT (PDE6B)	XP_011511775.1:n.1146+158_1146+159insAGT
XM_011513474.3:c.1146+158_1146+159insAGT (PDE6B)	XP_011511776.1:n.1146+158_1146+159insAGT
XM_011513475.2:c.927+158_927+159insAGT (PDE6B)	XP_011511777.1:n.927+158_927+159insAGT
XM_011513476.3:c.1146+158_1146+159insAGT (PDE6B)	XP_011511778.1:n.1146+158_1146+159insAGT
XM_011513478.2:c.-656_-655insAGT (PDE6B)	XP_011511780.1:n.-656_-655insAGT
XM_017008284.1:c.90+158_90+159insAGT (PDE6B)	XP_016863773.1:n.90+158_90+159insAGT
XM_017008285.1:c.90+158_90+159insAGT (PDE6B)	XP_016863774.1:n.90+158_90+159insAGT
XM_017008286.1:c.90+158_90+159insAGT (PDE6B)	XP_016863775.1:n.90+158_90+159insAGT
XR_001741541.1:n.1108-342_1108-341insACT (PDE6B-AS1)
XR_246615.3:n.1108-100_1108-99insACT (PDE6B-AS1)
NM_001350154.2:c.90+158_90+159insAGT (PDE6B)	NP_001337083.1:n.90+158_90+159insAGT
NM_001350155.2:c.-114+158_-114+159insAGT (PDE6B)	NP_001337084.1:n.-114+158_-114+159insAGT
NM_000283.4:c.927+158_927+159insAGT (PDE6B) MANE Select	NP_000274.3:n.927+158_927+159insAGT
NM_001145291.2:c.927+158_927+159insAGT (PDE6B)	NP_001138763.2:n.927+158_927+159insAGT
NM_001145292.2:c.90+158_90+159insAGT (PDE6B)	NP_001138764.2:n.90+158_90+159insAGT
NM_001350154.3:c.90+158_90+159insAGT (PDE6B)	NP_001337083.1:n.90+158_90+159insAGT
NM_001350155.3:c.-114+158_-114+159insAGT (PDE6B)	NP_001337084.1:n.-114+158_-114+159insAGT
NM_001379246.1:c.90+158_90+159insAGT (PDE6B)	NP_001366175.1:n.90+158_90+159insAGT
NM_001379247.1:c.90+158_90+159insAGT (PDE6B)	NP_001366176.1:n.90+158_90+159insAGT