Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
4 | g.654256G>A | CA2669420365 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+102G>A (n.927+102G>A) c.90+102G>A (n.90+102G>A) n.427G>A n.480G>A n.599G>A c.1146+102G>A (n.1146+102G>A) c.-369G>A (n.-369G>A) c.-712G>A (n.-712G>A) n.866-43C>T n.866-285C>T c.-114+102G>A (n.-114+102G>A) n.1108-285C>T n.1108-43C>T | gnomAD v4 |
4 | g.654263_654276del | CA2760111314 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+109_927+122del (n.927+109_927+122del) c.90+109_90+122del (n.90+109_90+122del) n.434_447del n.487_500del n.606_619del c.1146+109_1146+122del (n.1146+109_1146+122del) c.-362_-349del (n.-362_-349del) c.-705_-692del (n.-705_-692del) n.866-56_866-43del n.866-298_866-285del c.-114+109_-114+122del (n.-114+109_-114+122del) n.1108-298_1108-285del n.1108-56_1108-43del | |
4 | g.654257G>A | CA1432845226 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+103G>A (n.927+103G>A) c.90+103G>A (n.90+103G>A) n.428G>A n.481G>A n.600G>A c.1146+103G>A (n.1146+103G>A) c.-368G>A (n.-368G>A) c.-711G>A (n.-711G>A) n.866-44C>T n.866-286C>T c.-114+103G>A (n.-114+103G>A) n.1108-286C>T n.1108-44C>T | dbSNP |
4 | g.654257G= | CA1432845227 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+103G= (n.927+103G=) c.90+103G= (n.90+103G=) n.428G= n.481G= n.600G= c.1146+103G= (n.1146+103G=) c.-368G= (n.-368G=) c.-711G= (n.-711G=) n.866-44C= n.866-286C= c.-114+103G= (n.-114+103G=) n.1108-286C= n.1108-44C= | |
4 | g.654257G>T | CA2669420368 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+103G>T (n.927+103G>T) c.90+103G>T (n.90+103G>T) n.428G>T n.481G>T n.600G>T c.1146+103G>T (n.1146+103G>T) c.-368G>T (n.-368G>T) c.-711G>T (n.-711G>T) n.866-44C>A n.866-286C>A c.-114+103G>T (n.-114+103G>T) n.1108-286C>A n.1108-44C>A | gnomAD v4 |
4 | g.654257_654258insACC | CA2760111318 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+103_927+104insACC (n.927+103_927+104insACC) c.90+103_90+104insACC (n.90+103_90+104insACC) n.428_429insACC n.481_482insACC n.600_601insACC c.1146+103_1146+104insACC (n.1146+103_1146+104insACC) c.-368_-367insACC (n.-368_-367insACC) c.-711_-710insACC (n.-711_-710insACC) n.866-45_866-44insGGT n.866-287_866-286insGGT c.-114+103_-114+104insACC (n.-114+103_-114+104insACC) n.1108-287_1108-286insGGT n.1108-45_1108-44insGGT | |
4 | g.654257_654258insAGT | CA2760111316 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+103_927+104insAGT (n.927+103_927+104insAGT) c.90+103_90+104insAGT (n.90+103_90+104insAGT) n.428_429insAGT n.481_482insAGT n.600_601insAGT c.1146+103_1146+104insAGT (n.1146+103_1146+104insAGT) c.-368_-367insAGT (n.-368_-367insAGT) c.-711_-710insAGT (n.-711_-710insAGT) n.866-45_866-44insACT n.866-287_866-286insACT c.-114+103_-114+104insAGT (n.-114+103_-114+104insAGT) n.1108-287_1108-286insACT n.1108-45_1108-44insACT | |
4 | g.654258T>A | CA2669420369 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+104T>A (n.927+104T>A) c.90+104T>A (n.90+104T>A) n.429T>A n.482T>A n.601T>A c.1146+104T>A (n.1146+104T>A) c.-367T>A (n.-367T>A) c.-710T>A (n.-710T>A) n.866-45A>T n.866-287A>T c.-114+104T>A (n.-114+104T>A) n.1108-287A>T n.1108-45A>T | gnomAD v4 |
4 | g.654258T>C | CA2669420370 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+104T>C (n.927+104T>C) c.90+104T>C (n.90+104T>C) n.429T>C n.482T>C n.601T>C c.1146+104T>C (n.1146+104T>C) c.-367T>C (n.-367T>C) c.-710T>C (n.-710T>C) n.866-45A>G n.866-287A>G c.-114+104T>C (n.-114+104T>C) n.1108-287A>G n.1108-45A>G | gnomAD v4 |
4 | g.654258_654262del | CA2760111317 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+104_927+108del (n.927+104_927+108del) c.90+104_90+108del (n.90+104_90+108del) n.429_433del n.482_486del n.601_605del c.1146+104_1146+108del (n.1146+104_1146+108del) c.-367_-363del (n.-367_-363del) c.-710_-706del (n.-710_-706del) n.866-49_866-45del n.866-291_866-287del c.-114+104_-114+108del (n.-114+104_-114+108del) n.1108-291_1108-287del n.1108-49_1108-45del | |
4 | g.654258_654259insACA | CA2760111320 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+104_927+105insACA (n.927+104_927+105insACA) c.90+104_90+105insACA (n.90+104_90+105insACA) n.429_430insACA n.482_483insACA n.601_602insACA c.1146+104_1146+105insACA (n.1146+104_1146+105insACA) c.-367_-366insACA (n.-367_-366insACA) c.-710_-709insACA (n.-710_-709insACA) n.866-46_866-45insTGT n.866-288_866-287insTGT c.-114+104_-114+105insACA (n.-114+104_-114+105insACA) n.1108-288_1108-287insTGT n.1108-46_1108-45insTGT | |
4 | g.654259G>T | CA2669420373 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+105G>T (n.927+105G>T) c.90+105G>T (n.90+105G>T) n.430G>T n.483G>T n.602G>T c.1146+105G>T (n.1146+105G>T) c.-366G>T (n.-366G>T) c.-709G>T (n.-709G>T) n.866-46C>A n.866-288C>A c.-114+105G>T (n.-114+105G>T) n.1108-288C>A n.1108-46C>A | gnomAD v4 |
4 | g.654260_654261del | CA2760111321 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+106_927+107del (n.927+106_927+107del) c.90+106_90+107del (n.90+106_90+107del) n.431_432del n.484_485del n.603_604del c.1146+106_1146+107del (n.1146+106_1146+107del) c.-365_-364del (n.-365_-364del) c.-708_-707del (n.-708_-707del) n.866-47_866-46del n.866-289_866-288del c.-114+106_-114+107del (n.-114+106_-114+107del) n.1108-289_1108-288del n.1108-47_1108-46del | |
4 | g.654260G>A | CA797386004 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+106G>A (n.927+106G>A) c.90+106G>A (n.90+106G>A) n.431G>A n.484G>A n.603G>A c.1146+106G>A (n.1146+106G>A) c.-365G>A (n.-365G>A) c.-708G>A (n.-708G>A) n.866-47C>T n.866-289C>T c.-114+106G>A (n.-114+106G>A) n.1108-289C>T n.1108-47C>T | dbSNP |
4 | g.654260G= | CA1432845229 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+106G= (n.927+106G=) c.90+106G= (n.90+106G=) n.431G= n.484G= n.603G= c.1146+106G= (n.1146+106G=) c.-365G= (n.-365G=) c.-708G= (n.-708G=) n.866-47C= n.866-289C= c.-114+106G= (n.-114+106G=) n.1108-289C= n.1108-47C= | |
4 | g.654261G>A | CA1058389101 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+107G>A (n.927+107G>A) c.90+107G>A (n.90+107G>A) n.432G>A n.485G>A n.604G>A c.1146+107G>A (n.1146+107G>A) c.-364G>A (n.-364G>A) c.-707G>A (n.-707G>A) n.866-48C>T n.866-290C>T c.-114+107G>A (n.-114+107G>A) n.1108-290C>T n.1108-48C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.654261G>C | CA2669420378 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+107G>C (n.927+107G>C) c.90+107G>C (n.90+107G>C) n.432G>C n.485G>C n.604G>C c.1146+107G>C (n.1146+107G>C) c.-364G>C (n.-364G>C) c.-707G>C (n.-707G>C) n.866-48C>G n.866-290C>G c.-114+107G>C (n.-114+107G>C) n.1108-290C>G n.1108-48C>G | gnomAD v4 |
4 | g.654261G= | CA1432845231 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+107G= (n.927+107G=) c.90+107G= (n.90+107G=) n.432G= n.485G= n.604G= c.1146+107G= (n.1146+107G=) c.-364G= (n.-364G=) c.-707G= (n.-707G=) n.866-48C= n.866-290C= c.-114+107G= (n.-114+107G=) n.1108-290C= n.1108-48C= | |
4 | g.654261G>T | CA2669420381 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+107G>T (n.927+107G>T) c.90+107G>T (n.90+107G>T) n.432G>T n.485G>T n.604G>T c.1146+107G>T (n.1146+107G>T) c.-364G>T (n.-364G>T) c.-707G>T (n.-707G>T) n.866-48C>A n.866-290C>A c.-114+107G>T (n.-114+107G>T) n.1108-290C>A n.1108-48C>A | gnomAD v4 |
4 | g.654261_654262del | CA2760111322 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+107_927+108del (n.927+107_927+108del) c.90+107_90+108del (n.90+107_90+108del) n.432_433del n.485_486del n.604_605del c.1146+107_1146+108del (n.1146+107_1146+108del) c.-364_-363del (n.-364_-363del) c.-707_-706del (n.-707_-706del) n.866-49_866-48del n.866-291_866-290del c.-114+107_-114+108del (n.-114+107_-114+108del) n.1108-291_1108-290del n.1108-49_1108-48del | |
4 | g.654262A>C | CA2669420382 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+108A>C (n.927+108A>C) c.90+108A>C (n.90+108A>C) n.433A>C n.486A>C n.605A>C c.1146+108A>C (n.1146+108A>C) c.-363A>C (n.-363A>C) c.-706A>C (n.-706A>C) n.866-49T>G n.866-291T>G c.-114+108A>C (n.-114+108A>C) n.1108-291T>G n.1108-49T>G | gnomAD v4 |
4 | g.654262A>G | CA2669420384 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+108A>G (n.927+108A>G) c.90+108A>G (n.90+108A>G) n.433A>G n.486A>G n.605A>G c.1146+108A>G (n.1146+108A>G) c.-363A>G (n.-363A>G) c.-706A>G (n.-706A>G) n.866-49T>C n.866-291T>C c.-114+108A>G (n.-114+108A>G) n.1108-291T>C n.1108-49T>C | gnomAD v4 |
4 | g.654263A>C | CA2669420386 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+109A>C (n.927+109A>C) c.90+109A>C (n.90+109A>C) n.434A>C n.487A>C n.606A>C c.1146+109A>C (n.1146+109A>C) c.-362A>C (n.-362A>C) c.-705A>C (n.-705A>C) n.866-50T>G n.866-292T>G c.-114+109A>C (n.-114+109A>C) n.1108-292T>G n.1108-50T>G | gnomAD v4 |
4 | g.654263A>G | CA2669420387 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+109A>G (n.927+109A>G) c.90+109A>G (n.90+109A>G) n.434A>G n.487A>G n.606A>G c.1146+109A>G (n.1146+109A>G) c.-362A>G (n.-362A>G) c.-705A>G (n.-705A>G) n.866-50T>C n.866-292T>C c.-114+109A>G (n.-114+109A>G) n.1108-292T>C n.1108-50T>C | gnomAD v4 |
4 | g.654263_654264insGT | CA2760111329 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+109_927+110insGT (n.927+109_927+110insGT) c.90+109_90+110insGT (n.90+109_90+110insGT) n.434_435insGT n.487_488insGT n.606_607insGT c.1146+109_1146+110insGT (n.1146+109_1146+110insGT) c.-362_-361insGT (n.-362_-361insGT) c.-705_-704insGT (n.-705_-704insGT) n.866-51_866-50insAC n.866-293_866-292insAC c.-114+109_-114+110insGT (n.-114+109_-114+110insGT) n.1108-293_1108-292insAC n.1108-51_1108-50insAC | |
4 | g.654263_654264insGAT | CA2760111328 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+109_927+110insGAT (n.927+109_927+110insGAT) c.90+109_90+110insGAT (n.90+109_90+110insGAT) n.434_435insGAT n.487_488insGAT n.606_607insGAT c.1146+109_1146+110insGAT (n.1146+109_1146+110insGAT) c.-362_-361insGAT (n.-362_-361insGAT) c.-705_-704insGAT (n.-705_-704insGAT) n.866-51_866-50insATC n.866-293_866-292insATC c.-114+109_-114+110insGAT (n.-114+109_-114+110insGAT) n.1108-293_1108-292insATC n.1108-51_1108-50insATC | |
4 | g.654264C>A | CA2669420391 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+110C>A (n.927+110C>A) c.90+110C>A (n.90+110C>A) n.435C>A n.488C>A n.607C>A c.1146+110C>A (n.1146+110C>A) c.-361C>A (n.-361C>A) c.-704C>A (n.-704C>A) n.866-51G>T n.866-293G>T c.-114+110C>A (n.-114+110C>A) n.1108-293G>T n.1108-51G>T | gnomAD v4 |
4 | g.654264C= | CA1432845233 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+110C= (n.927+110C=) c.90+110C= (n.90+110C=) n.435C= n.488C= n.607C= c.1146+110C= (n.1146+110C=) c.-361C= (n.-361C=) c.-704C= (n.-704C=) n.866-51G= n.866-293G= c.-114+110C= (n.-114+110C=) n.1108-293G= n.1108-51G= | |
4 | g.654264C>G | CA549263292 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+110C>G (n.927+110C>G) c.90+110C>G (n.90+110C>G) n.435C>G n.488C>G n.607C>G c.1146+110C>G (n.1146+110C>G) c.-361C>G (n.-361C>G) c.-704C>G (n.-704C>G) n.866-51G>C n.866-293G>C c.-114+110C>G (n.-114+110C>G) n.1108-293G>C n.1108-51G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.654264_654265insACA | CA2760111332 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+110_927+111insACA (n.927+110_927+111insACA) c.90+110_90+111insACA (n.90+110_90+111insACA) n.435_436insACA n.488_489insACA n.607_608insACA c.1146+110_1146+111insACA (n.1146+110_1146+111insACA) c.-361_-360insACA (n.-361_-360insACA) c.-704_-703insACA (n.-704_-703insACA) n.866-52_866-51insTGT n.866-294_866-293insTGT c.-114+110_-114+111insACA (n.-114+110_-114+111insACA) n.1108-294_1108-293insTGT n.1108-52_1108-51insTGT | |
4 | g.654265T>A | CA2760111333 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+111T>A (n.927+111T>A) c.90+111T>A (n.90+111T>A) n.436T>A n.489T>A n.608T>A c.1146+111T>A (n.1146+111T>A) c.-360T>A (n.-360T>A) c.-703T>A (n.-703T>A) n.866-52A>T n.866-294A>T c.-114+111T>A (n.-114+111T>A) n.1108-294A>T n.1108-52A>T | |
4 | g.654265T>C | CA1432845235 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+111T>C (n.927+111T>C) c.90+111T>C (n.90+111T>C) n.436T>C n.489T>C n.608T>C c.1146+111T>C (n.1146+111T>C) c.-360T>C (n.-360T>C) c.-703T>C (n.-703T>C) n.866-52A>G n.866-294A>G c.-114+111T>C (n.-114+111T>C) n.1108-294A>G n.1108-52A>G | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.654265T>G | CA91078274 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+111T>G (n.927+111T>G) c.90+111T>G (n.90+111T>G) n.436T>G n.489T>G n.608T>G c.1146+111T>G (n.1146+111T>G) c.-360T>G (n.-360T>G) c.-703T>G (n.-703T>G) n.866-52A>C n.866-294A>C c.-114+111T>G (n.-114+111T>G) n.1108-294A>C n.1108-52A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.654265T= | CA1432845234 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+111T= (n.927+111T=) c.90+111T= (n.90+111T=) n.436T= n.489T= n.608T= c.1146+111T= (n.1146+111T=) c.-360T= (n.-360T=) c.-703T= (n.-703T=) n.866-52A= n.866-294A= c.-114+111T= (n.-114+111T=) n.1108-294A= n.1108-52A= | |
4 | g.654266G>A | CA2669420397 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+112G>A (n.927+112G>A) c.90+112G>A (n.90+112G>A) n.437G>A n.490G>A n.609G>A c.1146+112G>A (n.1146+112G>A) c.-359G>A (n.-359G>A) c.-702G>A (n.-702G>A) n.866-53C>T n.866-295C>T c.-114+112G>A (n.-114+112G>A) n.1108-295C>T n.1108-53C>T | gnomAD v4 |
4 | g.654266G>C | CA2760111335 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+112G>C (n.927+112G>C) c.90+112G>C (n.90+112G>C) n.437G>C n.490G>C n.609G>C c.1146+112G>C (n.1146+112G>C) c.-359G>C (n.-359G>C) c.-702G>C (n.-702G>C) n.866-53C>G n.866-295C>G c.-114+112G>C (n.-114+112G>C) n.1108-295C>G n.1108-53C>G | |
4 | g.654266G>T | CA2669420398 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+112G>T (n.927+112G>T) c.90+112G>T (n.90+112G>T) n.437G>T n.490G>T n.609G>T c.1146+112G>T (n.1146+112G>T) c.-359G>T (n.-359G>T) c.-702G>T (n.-702G>T) n.866-53C>A n.866-295C>A c.-114+112G>T (n.-114+112G>T) n.1108-295C>A n.1108-53C>A | gnomAD v4 |
4 | g.654267G>A | CA549263293 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+113G>A (n.927+113G>A) c.90+113G>A (n.90+113G>A) n.438G>A n.491G>A n.610G>A c.1146+113G>A (n.1146+113G>A) c.-358G>A (n.-358G>A) c.-701G>A (n.-701G>A) n.866-54C>T n.866-296C>T c.-114+113G>A (n.-114+113G>A) n.1108-296C>T n.1108-54C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.654267G= | CA1432845237 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+113G= (n.927+113G=) c.90+113G= (n.90+113G=) n.438G= n.491G= n.610G= c.1146+113G= (n.1146+113G=) c.-358G= (n.-358G=) c.-701G= (n.-701G=) n.866-54C= n.866-296C= c.-114+113G= (n.-114+113G=) n.1108-296C= n.1108-54C= | |
4 | g.654267G>T | CA2669420401 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+113G>T (n.927+113G>T) c.90+113G>T (n.90+113G>T) n.438G>T n.491G>T n.610G>T c.1146+113G>T (n.1146+113G>T) c.-358G>T (n.-358G>T) c.-701G>T (n.-701G>T) n.866-54C>A n.866-296C>A c.-114+113G>T (n.-114+113G>T) n.1108-296C>A n.1108-54C>A | gnomAD v4 |
4 | g.654267_654268insGTCGGGCCAGGCAGGGGGTCCCTGAG | CA2669420399 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+113_927+114insGTCGGGCCAGGCAGGGGGTCCCTGAG (n.927+113_927+114insGTCGGGCCAGGCAGGGGGTCCCTGAG) c.90+113_90+114insGTCGGGCCAGGCAGGGGGTCCCTGAG (n.90+113_90+114insGTCGGGCCAGGCAGGGGGTCCCTGAG) n.438_439insGTCGGGCCAGGCAGGGGGTCCCTGAG n.491_492insGTCGGGCCAGGCAGGGGGTCCCTGAG n.610_611insGTCGGGCCAGGCAGGGGGTCCCTGAG c.1146+113_1146+114insGTCGGGCCAGGCAGGGGGTCCCTGAG (n.1146+113_1146+114insGTCGGGCCAGGCAGGGGGTCCCTGAG) c.-358_-357insGTCGGGCCAGGCAGGGGGTCCCTGAG (n.-358_-357insGTCGGGCCAGGCAGGGGGTCCCTGAG) c.-701_-700insGTCGGGCCAGGCAGGGGGTCCCTGAG (n.-701_-700insGTCGGGCCAGGCAGGGGGTCCCTGAG) n.866-54_866-53insTCAGGGACCCCCTGCCTGGCCCGACC n.866-296_866-295insTCAGGGACCCCCTGCCTGGCCCGACC c.-114+113_-114+114insGTCGGGCCAGGCAGGGGGTCCCTGAG (n.-114+113_-114+114insGTCGGGCCAGGCAGGGGGTCCCTGAG) n.1108-296_1108-295insTCAGGGACCCCCTGCCTGGCCCGACC n.1108-54_1108-53insTCAGGGACCCCCTGCCTGGCCCGACC | gnomAD v4 |
4 | g.654268C>A | CA2669420405 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+114C>A (n.927+114C>A) c.90+114C>A (n.90+114C>A) n.439C>A n.492C>A n.611C>A c.1146+114C>A (n.1146+114C>A) c.-357C>A (n.-357C>A) c.-700C>A (n.-700C>A) n.866-55G>T n.866-297G>T c.-114+114C>A (n.-114+114C>A) n.1108-297G>T n.1108-55G>T | gnomAD v4 |
4 | g.654268C= | CA1432845239 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+114C= (n.927+114C=) c.90+114C= (n.90+114C=) n.439C= n.492C= n.611C= c.1146+114C= (n.1146+114C=) c.-357C= (n.-357C=) c.-700C= (n.-700C=) n.866-55G= n.866-297G= c.-114+114C= (n.-114+114C=) n.1108-297G= n.1108-55G= | |
4 | g.654268C>T | CA2794203 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+114C>T (n.927+114C>T) c.90+114C>T (n.90+114C>T) n.439C>T n.492C>T n.611C>T c.1146+114C>T (n.1146+114C>T) c.-357C>T (n.-357C>T) c.-700C>T (n.-700C>T) n.866-55G>A n.866-297G>A c.-114+114C>T (n.-114+114C>T) n.1108-297G>A n.1108-55G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.654268_654269del | CA2760111336 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+114_927+115del (n.927+114_927+115del) c.90+114_90+115del (n.90+114_90+115del) n.439_440del n.492_493del n.611_612del c.1146+114_1146+115del (n.1146+114_1146+115del) c.-357_-356del (n.-357_-356del) c.-700_-699del (n.-700_-699del) n.866-56_866-55del n.866-298_866-297del c.-114+114_-114+115del (n.-114+114_-114+115del) n.1108-298_1108-297del n.1108-56_1108-55del | |
4 | g.654268_654269insA | CA2760111339 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+114_927+115insA (n.927+114_927+115insA) c.90+114_90+115insA (n.90+114_90+115insA) n.439_440insA n.492_493insA n.611_612insA c.1146+114_1146+115insA (n.1146+114_1146+115insA) c.-357_-356insA (n.-357_-356insA) c.-700_-699insA (n.-700_-699insA) n.866-56_866-55insT n.866-298_866-297insT c.-114+114_-114+115insA (n.-114+114_-114+115insA) n.1108-298_1108-297insT n.1108-56_1108-55insT | |
4 | g.654269C>A | CA91078289 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+115C>A (n.927+115C>A) c.90+115C>A (n.90+115C>A) n.440C>A n.493C>A n.612C>A c.1146+115C>A (n.1146+115C>A) c.-356C>A (n.-356C>A) c.-699C>A (n.-699C>A) n.866-56G>T n.866-298G>T c.-114+115C>A (n.-114+115C>A) n.1108-298G>T n.1108-56G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.654269C= | CA1432845241 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+115C= (n.927+115C=) c.90+115C= (n.90+115C=) n.440C= n.493C= n.612C= c.1146+115C= (n.1146+115C=) c.-356C= (n.-356C=) c.-699C= (n.-699C=) n.866-56G= n.866-298G= c.-114+115C= (n.-114+115C=) n.1108-298G= n.1108-56G= | |
4 | g.654269C>T | CA2794204 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+115C>T (n.927+115C>T) c.90+115C>T (n.90+115C>T) n.440C>T n.493C>T n.612C>T c.1146+115C>T (n.1146+115C>T) c.-356C>T (n.-356C>T) c.-699C>T (n.-699C>T) n.866-56G>A n.866-298G>A c.-114+115C>T (n.-114+115C>T) n.1108-298G>A n.1108-56G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.654269_654270insACA | CA2760111344 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+115_927+116insACA (n.927+115_927+116insACA) c.90+115_90+116insACA (n.90+115_90+116insACA) n.440_441insACA n.493_494insACA n.612_613insACA c.1146+115_1146+116insACA (n.1146+115_1146+116insACA) c.-356_-355insACA (n.-356_-355insACA) c.-699_-698insACA (n.-699_-698insACA) n.866-57_866-56insTGT n.866-299_866-298insTGT c.-114+115_-114+116insACA (n.-114+115_-114+116insACA) n.1108-299_1108-298insTGT n.1108-57_1108-56insTGT | |
4 | g.654270G>A | CA2794205 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+116G>A (n.927+116G>A) c.90+116G>A (n.90+116G>A) n.441G>A n.494G>A n.613G>A c.1146+116G>A (n.1146+116G>A) c.-355G>A (n.-355G>A) c.-698G>A (n.-698G>A) n.866-57C>T n.866-299C>T c.-114+116G>A (n.-114+116G>A) n.1108-299C>T n.1108-57C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.654270G= | CA1432845246 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+116G= (n.927+116G=) c.90+116G= (n.90+116G=) n.441G= n.494G= n.613G= c.1146+116G= (n.1146+116G=) c.-355G= (n.-355G=) c.-698G= (n.-698G=) n.866-57C= n.866-299C= c.-114+116G= (n.-114+116G=) n.1108-299C= n.1108-57C= | |
4 | g.654270G>T | CA2794206 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+116G>T (n.927+116G>T) c.90+116G>T (n.90+116G>T) n.441G>T n.494G>T n.613G>T c.1146+116G>T (n.1146+116G>T) c.-355G>T (n.-355G>T) c.-698G>T (n.-698G>T) n.866-57C>A n.866-299C>A c.-114+116G>T (n.-114+116G>T) n.1108-299C>A n.1108-57C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.654271_654275del | CA2760111343 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+117_927+121del (n.927+117_927+121del) c.90+117_90+121del (n.90+117_90+121del) n.442_446del n.495_499del n.614_618del c.1146+117_1146+121del (n.1146+117_1146+121del) c.-354_-350del (n.-354_-350del) c.-697_-693del (n.-697_-693del) n.866-61_866-57del n.866-303_866-299del c.-114+117_-114+121del (n.-114+117_-114+121del) n.1108-303_1108-299del n.1108-61_1108-57del | |
4 | g.654270_654271insAGAT | CA2760111347 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+116_927+117insAGAT (n.927+116_927+117insAGAT) c.90+116_90+117insAGAT (n.90+116_90+117insAGAT) n.441_442insAGAT n.494_495insAGAT n.613_614insAGAT c.1146+116_1146+117insAGAT (n.1146+116_1146+117insAGAT) c.-355_-354insAGAT (n.-355_-354insAGAT) c.-698_-697insAGAT (n.-698_-697insAGAT) n.866-58_866-57insATCT n.866-300_866-299insATCT c.-114+116_-114+117insAGAT (n.-114+116_-114+117insAGAT) n.1108-300_1108-299insATCT n.1108-58_1108-57insATCT | |
4 | g.654271G>A | CA1432845250 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+117G>A (n.927+117G>A) c.90+117G>A (n.90+117G>A) n.442G>A n.495G>A n.614G>A c.1146+117G>A (n.1146+117G>A) c.-354G>A (n.-354G>A) c.-697G>A (n.-697G>A) n.866-58C>T n.866-300C>T c.-114+117G>A (n.-114+117G>A) n.1108-300C>T n.1108-58C>T | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.654271G= | CA1432845248 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+117G= (n.927+117G=) c.90+117G= (n.90+117G=) n.442G= n.495G= n.614G= c.1146+117G= (n.1146+117G=) c.-354G= (n.-354G=) c.-697G= (n.-697G=) n.866-58C= n.866-300C= c.-114+117G= (n.-114+117G=) n.1108-300C= n.1108-58C= | |
4 | g.654271G>T | CA2669420414 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+117G>T (n.927+117G>T) c.90+117G>T (n.90+117G>T) n.442G>T n.495G>T n.614G>T c.1146+117G>T (n.1146+117G>T) c.-354G>T (n.-354G>T) c.-697G>T (n.-697G>T) n.866-58C>A n.866-300C>A c.-114+117G>T (n.-114+117G>T) n.1108-300C>A n.1108-58C>A | gnomAD v4 |
4 | g.654275_654296dup | CA2669420413 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+121_927+142dup (n.927+121_927+142dup) c.90+121_90+142dup (n.90+121_90+142dup) n.446_467dup n.618_639dup c.1146+121_1146+142dup (n.1146+121_1146+142dup) c.-350_-329dup (n.-350_-329dup) c.-693_-672dup (n.-693_-672dup) n.866-79_866-58dup n.866-321_866-300dup c.-114+121_-114+142dup (n.-114+121_-114+142dup) n.1108-321_1108-300dup n.1108-79_1108-58dup | gnomAD v4 |
4 | g.654272T>G | CA1432845252 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+118T>G (n.927+118T>G) c.90+118T>G (n.90+118T>G) n.443T>G n.496T>G n.615T>G c.1146+118T>G (n.1146+118T>G) c.-353T>G (n.-353T>G) c.-696T>G (n.-696T>G) n.866-59A>C n.866-301A>C c.-114+118T>G (n.-114+118T>G) n.1108-301A>C n.1108-59A>C | dbSNP |
4 | g.654272T= | CA1432845251 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+118T= (n.927+118T=) c.90+118T= (n.90+118T=) n.443T= n.496T= n.615T= c.1146+118T= (n.1146+118T=) c.-353T= (n.-353T=) c.-696T= (n.-696T=) n.866-59A= n.866-301A= c.-114+118T= (n.-114+118T=) n.1108-301A= n.1108-59A= | |
4 | g.654272_654273insACA | CA2760111348 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+118_927+119insACA (n.927+118_927+119insACA) c.90+118_90+119insACA (n.90+118_90+119insACA) n.443_444insACA n.496_497insACA n.615_616insACA c.1146+118_1146+119insACA (n.1146+118_1146+119insACA) c.-353_-352insACA (n.-353_-352insACA) c.-696_-695insACA (n.-696_-695insACA) n.866-60_866-59insTGT n.866-302_866-301insTGT c.-114+118_-114+119insACA (n.-114+118_-114+119insACA) n.1108-302_1108-301insTGT n.1108-60_1108-59insTGT | |
4 | g.654273G>A | CA2794207 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+119G>A (n.927+119G>A) c.90+119G>A (n.90+119G>A) n.444G>A n.497G>A n.616G>A c.1146+119G>A (n.1146+119G>A) c.-352G>A (n.-352G>A) c.-695G>A (n.-695G>A) n.866-60C>T n.866-302C>T c.-114+119G>A (n.-114+119G>A) n.1108-302C>T n.1108-60C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.654273G= | CA1432845254 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+119G= (n.927+119G=) c.90+119G= (n.90+119G=) n.444G= n.497G= n.616G= c.1146+119G= (n.1146+119G=) c.-352G= (n.-352G=) c.-695G= (n.-695G=) n.866-60C= n.866-302C= c.-114+119G= (n.-114+119G=) n.1108-302C= n.1108-60C= | |
4 | g.654273G>T | CA2669420419 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+119G>T (n.927+119G>T) c.90+119G>T (n.90+119G>T) n.444G>T n.497G>T n.616G>T c.1146+119G>T (n.1146+119G>T) c.-352G>T (n.-352G>T) c.-695G>T (n.-695G>T) n.866-60C>A n.866-302C>A c.-114+119G>T (n.-114+119G>T) n.1108-302C>A n.1108-60C>A | gnomAD v4 |
4 | g.654274G>A | CA2669420421 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+120G>A (n.927+120G>A) c.90+120G>A (n.90+120G>A) n.445G>A n.498G>A n.617G>A c.1146+120G>A (n.1146+120G>A) c.-351G>A (n.-351G>A) c.-694G>A (n.-694G>A) n.866-61C>T n.866-303C>T c.-114+120G>A (n.-114+120G>A) n.1108-303C>T n.1108-61C>T | gnomAD v4 |
4 | g.654274G>T | CA2669420423 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+120G>T (n.927+120G>T) c.90+120G>T (n.90+120G>T) n.445G>T n.498G>T n.617G>T c.1146+120G>T (n.1146+120G>T) c.-351G>T (n.-351G>T) c.-694G>T (n.-694G>T) n.866-61C>A n.866-303C>A c.-114+120G>T (n.-114+120G>T) n.1108-303C>A n.1108-61C>A | gnomAD v4 |
4 | g.654274_654275insAGAT | CA2760111350 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+120_927+121insAGAT (n.927+120_927+121insAGAT) c.90+120_90+121insAGAT (n.90+120_90+121insAGAT) n.445_446insAGAT n.498_499insAGAT n.617_618insAGAT c.1146+120_1146+121insAGAT (n.1146+120_1146+121insAGAT) c.-351_-350insAGAT (n.-351_-350insAGAT) c.-694_-693insAGAT (n.-694_-693insAGAT) n.866-62_866-61insATCT n.866-304_866-303insATCT c.-114+120_-114+121insAGAT (n.-114+120_-114+121insAGAT) n.1108-304_1108-303insATCT n.1108-62_1108-61insATCT | |
4 | g.654275G>A | CA549263294 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+121G>A (n.927+121G>A) c.90+121G>A (n.90+121G>A) n.446G>A n.499G>A n.618G>A c.1146+121G>A (n.1146+121G>A) c.-350G>A (n.-350G>A) c.-693G>A (n.-693G>A) n.866-62C>T n.866-304C>T c.-114+121G>A (n.-114+121G>A) n.1108-304C>T n.1108-62C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.654275G>C | CA2669420426 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+121G>C (n.927+121G>C) c.90+121G>C (n.90+121G>C) n.446G>C n.499G>C n.618G>C c.1146+121G>C (n.1146+121G>C) c.-350G>C (n.-350G>C) c.-693G>C (n.-693G>C) n.866-62C>G n.866-304C>G c.-114+121G>C (n.-114+121G>C) n.1108-304C>G n.1108-62C>G | gnomAD v4 |
4 | g.654275G= | CA1432845256 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+121G= (n.927+121G=) c.90+121G= (n.90+121G=) n.446G= n.499G= n.618G= c.1146+121G= (n.1146+121G=) c.-350G= (n.-350G=) c.-693G= (n.-693G=) n.866-62C= n.866-304C= c.-114+121G= (n.-114+121G=) n.1108-304C= n.1108-62C= | |
4 | g.654276A>T | CA2669420427 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+122A>T (n.927+122A>T) c.90+122A>T (n.90+122A>T) n.447A>T n.500A>T n.619A>T c.1146+122A>T (n.1146+122A>T) c.-349A>T (n.-349A>T) c.-692A>T (n.-692A>T) n.866-63T>A n.866-305T>A c.-114+122A>T (n.-114+122A>T) n.1108-305T>A n.1108-63T>A | gnomAD v4 |
4 | g.654277C>A | CA2590977021 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+123C>A (n.927+123C>A) c.90+123C>A (n.90+123C>A) n.448C>A n.501C>A n.620C>A c.1146+123C>A (n.1146+123C>A) c.-348C>A (n.-348C>A) c.-691C>A (n.-691C>A) n.866-64G>T n.866-306G>T c.-114+123C>A (n.-114+123C>A) n.1108-306G>T n.1108-64G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.654277C>G | CA648268253 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+123C>G (n.927+123C>G) c.90+123C>G (n.90+123C>G) n.448C>G n.501C>G n.620C>G c.1146+123C>G (n.1146+123C>G) c.-348C>G (n.-348C>G) c.-691C>G (n.-691C>G) n.866-64G>C n.866-306G>C c.-114+123C>G (n.-114+123C>G) n.1108-306G>C n.1108-64G>C | COSMIC COSMIC |
4 | g.654280del | CA2669420428 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+126del (n.927+126del) c.90+126del (n.90+126del) n.451del n.504del n.623del c.1146+126del (n.1146+126del) c.-345del (n.-345del) c.-688del (n.-688del) n.866-64del n.866-306del c.-114+126del (n.-114+126del) n.1108-306del n.1108-64del | gnomAD v4 |
4 | g.654277_654278insACA | CA2760111352 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+123_927+124insACA (n.927+123_927+124insACA) c.90+123_90+124insACA (n.90+123_90+124insACA) n.448_449insACA n.501_502insACA n.620_621insACA c.1146+123_1146+124insACA (n.1146+123_1146+124insACA) c.-348_-347insACA (n.-348_-347insACA) c.-691_-690insACA (n.-691_-690insACA) n.866-65_866-64insTGT n.866-307_866-306insTGT c.-114+123_-114+124insACA (n.-114+123_-114+124insACA) n.1108-307_1108-306insTGT n.1108-65_1108-64insTGT | |
4 | g.654278C>A | CA1432845260 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+124C>A (n.927+124C>A) c.90+124C>A (n.90+124C>A) n.449C>A n.502C>A n.621C>A c.1146+124C>A (n.1146+124C>A) c.-347C>A (n.-347C>A) c.-690C>A (n.-690C>A) n.866-65G>T n.866-307G>T c.-114+124C>A (n.-114+124C>A) n.1108-307G>T n.1108-65G>T | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.654278C= | CA1432845258 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+124C= (n.927+124C=) c.90+124C= (n.90+124C=) n.449C= n.502C= n.621C= c.1146+124C= (n.1146+124C=) c.-347C= (n.-347C=) c.-690C= (n.-690C=) n.866-65G= n.866-307G= c.-114+124C= (n.-114+124C=) n.1108-307G= n.1108-65G= | |
4 | g.654278C>G | CA797386020 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+124C>G (n.927+124C>G) c.90+124C>G (n.90+124C>G) n.449C>G n.502C>G n.621C>G c.1146+124C>G (n.1146+124C>G) c.-347C>G (n.-347C>G) c.-690C>G (n.-690C>G) n.866-65G>C n.866-307G>C c.-114+124C>G (n.-114+124C>G) n.1108-307G>C n.1108-65G>C | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.654279C>A | CA2669420431 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+125C>A (n.927+125C>A) c.90+125C>A (n.90+125C>A) n.450C>A n.503C>A n.622C>A c.1146+125C>A (n.1146+125C>A) c.-346C>A (n.-346C>A) c.-689C>A (n.-689C>A) n.866-66G>T n.866-308G>T c.-114+125C>A (n.-114+125C>A) n.1108-308G>T n.1108-66G>T | gnomAD v4 |
4 | g.654279C>G | CA2760111355 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+125C>G (n.927+125C>G) c.90+125C>G (n.90+125C>G) n.450C>G n.503C>G n.622C>G c.1146+125C>G (n.1146+125C>G) c.-346C>G (n.-346C>G) c.-689C>G (n.-689C>G) n.866-66G>C n.866-308G>C c.-114+125C>G (n.-114+125C>G) n.1108-308G>C n.1108-66G>C | |
4 | g.654279C>T | CA2669420433 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+125C>T (n.927+125C>T) c.90+125C>T (n.90+125C>T) n.450C>T n.503C>T n.622C>T c.1146+125C>T (n.1146+125C>T) c.-346C>T (n.-346C>T) c.-689C>T (n.-689C>T) n.866-66G>A n.866-308G>A c.-114+125C>T (n.-114+125C>T) n.1108-308G>A n.1108-66G>A | gnomAD v4 |
4 | g.654279_654281del | CA2760111354 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+125_927+127del (n.927+125_927+127del) c.90+125_90+127del (n.90+125_90+127del) n.450_452del n.503_505del n.622_624del c.1146+125_1146+127del (n.1146+125_1146+127del) c.-346_-344del (n.-346_-344del) c.-689_-687del (n.-689_-687del) n.866-68_866-66del n.866-310_866-308del c.-114+125_-114+127del (n.-114+125_-114+127del) n.1108-310_1108-308del n.1108-68_1108-66del | |
4 | g.654280C>A | CA2669420434 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+126C>A (n.927+126C>A) c.90+126C>A (n.90+126C>A) n.451C>A n.504C>A n.623C>A c.1146+126C>A (n.1146+126C>A) c.-345C>A (n.-345C>A) c.-688C>A (n.-688C>A) n.866-67G>T n.866-309G>T c.-114+126C>A (n.-114+126C>A) n.1108-309G>T n.1108-67G>T | gnomAD v4 |
4 | g.654280C= | CA1432845265 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+126C= (n.927+126C=) c.90+126C= (n.90+126C=) n.451C= n.504C= n.623C= c.1146+126C= (n.1146+126C=) c.-345C= (n.-345C=) c.-688C= (n.-688C=) n.866-67G= n.866-309G= c.-114+126C= (n.-114+126C=) n.1108-309G= n.1108-67G= | |
4 | g.654280C>G | CA91078343 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+126C>G (n.927+126C>G) c.90+126C>G (n.90+126C>G) n.451C>G n.504C>G n.623C>G c.1146+126C>G (n.1146+126C>G) c.-345C>G (n.-345C>G) c.-688C>G (n.-688C>G) n.866-67G>C n.866-309G>C c.-114+126C>G (n.-114+126C>G) n.1108-309G>C n.1108-67G>C | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.654280C>T | CA549263295 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+126C>T (n.927+126C>T) c.90+126C>T (n.90+126C>T) n.451C>T n.504C>T n.623C>T c.1146+126C>T (n.1146+126C>T) c.-345C>T (n.-345C>T) c.-688C>T (n.-688C>T) n.866-67G>A n.866-309G>A c.-114+126C>T (n.-114+126C>T) n.1108-309G>A n.1108-67G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.654280_654281delinsCG | CA1432845266 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+126_927+127delinsCG (n.927+126_927+127delinsCG) c.90+126_90+127delinsCG (n.90+126_90+127delinsCG) n.451_452delinsCG n.504_505delinsCG n.623_624delinsCG c.1146+126_1146+127delinsCG (n.1146+126_1146+127delinsCG) c.-345_-344delinsCG (n.-345_-344delinsCG) c.-688_-687delinsCG (n.-688_-687delinsCG) n.866-68_866-67delinsCG n.866-310_866-309delinsCG c.-114+126_-114+127delinsCG (n.-114+126_-114+127delinsCG) n.1108-310_1108-309delinsCG n.1108-68_1108-67delinsCG | |
4 | g.654281G>A | CA91078354 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+127G>A (n.927+127G>A) c.90+127G>A (n.90+127G>A) n.452G>A n.505G>A n.624G>A c.1146+127G>A (n.1146+127G>A) c.-344G>A (n.-344G>A) c.-687G>A (n.-687G>A) n.866-68C>T n.866-310C>T c.-114+127G>A (n.-114+127G>A) n.1108-310C>T n.1108-68C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.654281G= | CA1432845271 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+127G= (n.927+127G=) c.90+127G= (n.90+127G=) n.452G= n.505G= n.624G= c.1146+127G= (n.1146+127G=) c.-344G= (n.-344G=) c.-687G= (n.-687G=) n.866-68C= n.866-310C= c.-114+127G= (n.-114+127G=) n.1108-310C= n.1108-68C= | |
4 | g.654281G>T | CA2794208 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+127G>T (n.927+127G>T) c.90+127G>T (n.90+127G>T) n.452G>T n.505G>T n.624G>T c.1146+127G>T (n.1146+127G>T) c.-344G>T (n.-344G>T) c.-687G>T (n.-687G>T) n.866-68C>A n.866-310C>A c.-114+127G>T (n.-114+127G>T) n.1108-310C>A n.1108-68C>A | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
4 | g.654283del | CA549263296 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+129del (n.927+129del) c.90+129del (n.90+129del) n.454del n.507del n.626del c.1146+129del (n.1146+129del) c.-342del (n.-342del) c.-685del (n.-685del) n.866-68del n.866-310del c.-114+129del (n.-114+129del) n.1108-310del n.1108-68del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.654282G>A | CA91078369 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+128G>A (n.927+128G>A) c.90+128G>A (n.90+128G>A) n.453G>A n.506G>A n.625G>A c.1146+128G>A (n.1146+128G>A) c.-343G>A (n.-343G>A) c.-686G>A (n.-686G>A) n.866-69C>T n.866-311C>T c.-114+128G>A (n.-114+128G>A) n.1108-311C>T n.1108-69C>T | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.654282G= | CA1432845275 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+128G= (n.927+128G=) c.90+128G= (n.90+128G=) n.453G= n.506G= n.625G= c.1146+128G= (n.1146+128G=) c.-343G= (n.-343G=) c.-686G= (n.-686G=) n.866-69C= n.866-311C= c.-114+128G= (n.-114+128G=) n.1108-311C= n.1108-69C= | |
4 | g.654282G>T | CA2669420441 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+128G>T (n.927+128G>T) c.90+128G>T (n.90+128G>T) n.453G>T n.506G>T n.625G>T c.1146+128G>T (n.1146+128G>T) c.-343G>T (n.-343G>T) c.-686G>T (n.-686G>T) n.866-69C>A n.866-311C>A c.-114+128G>T (n.-114+128G>T) n.1108-311C>A n.1108-69C>A | gnomAD v4 |
4 | g.654282_654283insACA | CA2760111361 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+128_927+129insACA (n.927+128_927+129insACA) c.90+128_90+129insACA (n.90+128_90+129insACA) n.453_454insACA n.506_507insACA n.625_626insACA c.1146+128_1146+129insACA (n.1146+128_1146+129insACA) c.-343_-342insACA (n.-343_-342insACA) c.-686_-685insACA (n.-686_-685insACA) n.866-70_866-69insTGT n.866-312_866-311insTGT c.-114+128_-114+129insACA (n.-114+128_-114+129insACA) n.1108-312_1108-311insTGT n.1108-70_1108-69insTGT | |
4 | g.654283G>A | CA2669420442 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+129G>A (n.927+129G>A) c.90+129G>A (n.90+129G>A) n.454G>A n.507G>A n.626G>A c.1146+129G>A (n.1146+129G>A) c.-342G>A (n.-342G>A) c.-685G>A (n.-685G>A) n.866-70C>T n.866-312C>T c.-114+129G>A (n.-114+129G>A) n.1108-312C>T n.1108-70C>T | gnomAD v4 |
4 | g.654283G= | CA1432845277 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+129G= (n.927+129G=) c.90+129G= (n.90+129G=) n.454G= n.507G= n.626G= c.1146+129G= (n.1146+129G=) c.-342G= (n.-342G=) c.-685G= (n.-685G=) n.866-70C= n.866-312C= c.-114+129G= (n.-114+129G=) n.1108-312C= n.1108-70C= | |
4 | g.654283G>T | CA549263297 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+129G>T (n.927+129G>T) c.90+129G>T (n.90+129G>T) n.454G>T n.507G>T n.626G>T c.1146+129G>T (n.1146+129G>T) c.-342G>T (n.-342G>T) c.-685G>T (n.-685G>T) n.866-70C>A n.866-312C>A c.-114+129G>T (n.-114+129G>T) n.1108-312C>A n.1108-70C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.654283_654284insACA | CA2760111364 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+129_927+130insACA (n.927+129_927+130insACA) c.90+129_90+130insACA (n.90+129_90+130insACA) n.454_455insACA n.507_508insACA n.626_627insACA c.1146+129_1146+130insACA (n.1146+129_1146+130insACA) c.-342_-341insACA (n.-342_-341insACA) c.-685_-684insACA (n.-685_-684insACA) n.866-71_866-70insTGT n.866-313_866-312insTGT c.-114+129_-114+130insACA (n.-114+129_-114+130insACA) n.1108-313_1108-312insTGT n.1108-71_1108-70insTGT | |
4 | g.654284T>G | CA1432845280 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+130T>G (n.927+130T>G) c.90+130T>G (n.90+130T>G) n.455T>G n.508T>G n.627T>G c.1146+130T>G (n.1146+130T>G) c.-341T>G (n.-341T>G) c.-684T>G (n.-684T>G) n.866-71A>C n.866-313A>C c.-114+130T>G (n.-114+130T>G) n.1108-313A>C n.1108-71A>C | dbSNP |
4 | g.654284T= | CA1432845278 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+130T= (n.927+130T=) c.90+130T= (n.90+130T=) n.455T= n.508T= n.627T= c.1146+130T= (n.1146+130T=) c.-341T= (n.-341T=) c.-684T= (n.-684T=) n.866-71A= n.866-313A= c.-114+130T= (n.-114+130T=) n.1108-313A= n.1108-71A= | |
4 | g.654284_654285insAGA | CA2760111366 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+130_927+131insAGA (n.927+130_927+131insAGA) c.90+130_90+131insAGA (n.90+130_90+131insAGA) n.455_456insAGA n.508_509insAGA n.627_628insAGA c.1146+130_1146+131insAGA (n.1146+130_1146+131insAGA) c.-341_-340insAGA (n.-341_-340insAGA) c.-684_-683insAGA (n.-684_-683insAGA) n.866-72_866-71insTCT n.866-314_866-313insTCT c.-114+130_-114+131insAGA (n.-114+130_-114+131insAGA) n.1108-314_1108-313insTCT n.1108-72_1108-71insTCT | |
4 | g.654284_654285insCCCACC | CA2669420445 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+130_927+131insCCCACC (n.927+130_927+131insCCCACC) c.90+130_90+131insCCCACC (n.90+130_90+131insCCCACC) n.455_456insCCCACC n.508_509insCCCACC n.627_628insCCCACC c.1146+130_1146+131insCCCACC (n.1146+130_1146+131insCCCACC) c.-341_-340insCCCACC (n.-341_-340insCCCACC) c.-684_-683insCCCACC (n.-684_-683insCCCACC) n.866-72_866-71insGGTGGG n.866-314_866-313insGGTGGG c.-114+130_-114+131insCCCACC (n.-114+130_-114+131insCCCACC) n.1108-314_1108-313insGGTGGG n.1108-72_1108-71insGGTGGG | gnomAD v4 |
4 | g.654285G>A | CA2669420446 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+131G>A (n.927+131G>A) c.90+131G>A (n.90+131G>A) n.456G>A n.509G>A n.628G>A c.1146+131G>A (n.1146+131G>A) c.-340G>A (n.-340G>A) c.-683G>A (n.-683G>A) n.866-72C>T n.866-314C>T c.-114+131G>A (n.-114+131G>A) n.1108-314C>T n.1108-72C>T | gnomAD v4 |
4 | g.654285G>T | CA2669420449 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+131G>T (n.927+131G>T) c.90+131G>T (n.90+131G>T) n.456G>T n.509G>T n.628G>T c.1146+131G>T (n.1146+131G>T) c.-340G>T (n.-340G>T) c.-683G>T (n.-683G>T) n.866-72C>A n.866-314C>A c.-114+131G>T (n.-114+131G>T) n.1108-314C>A n.1108-72C>A | gnomAD v4 |
4 | g.654286C>A | CA2669420452 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+132C>A (n.927+132C>A) c.90+132C>A (n.90+132C>A) n.457C>A n.510C>A n.629C>A c.1146+132C>A (n.1146+132C>A) c.-339C>A (n.-339C>A) c.-682C>A (n.-682C>A) n.866-73G>T n.866-315G>T c.-114+132C>A (n.-114+132C>A) n.1108-315G>T n.1108-73G>T | gnomAD v4 |
4 | g.654286C>T | CA2669420451 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+132C>T (n.927+132C>T) c.90+132C>T (n.90+132C>T) n.457C>T n.510C>T n.629C>T c.1146+132C>T (n.1146+132C>T) c.-339C>T (n.-339C>T) c.-682C>T (n.-682C>T) n.866-73G>A n.866-315G>A c.-114+132C>T (n.-114+132C>T) n.1108-315G>A n.1108-73G>A | gnomAD v4 |
4 | g.654287C>A | CA2794209 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+133C>A (n.927+133C>A) c.90+133C>A (n.90+133C>A) n.458C>A n.511C>A n.630C>A c.1146+133C>A (n.1146+133C>A) c.-338C>A (n.-338C>A) c.-681C>A (n.-681C>A) n.866-74G>T n.866-316G>T c.-114+133C>A (n.-114+133C>A) n.1108-316G>T n.1108-74G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.654287C= | CA1432845283 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+133C= (n.927+133C=) c.90+133C= (n.90+133C=) n.458C= n.511C= n.630C= c.1146+133C= (n.1146+133C=) c.-338C= (n.-338C=) c.-681C= (n.-681C=) n.866-74G= n.866-316G= c.-114+133C= (n.-114+133C=) n.1108-316G= n.1108-74G= | |
4 | g.654287_654289del | CA2760111368 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+133_927+135del (n.927+133_927+135del) c.90+133_90+135del (n.90+133_90+135del) n.458_460del n.630_632del c.1146+133_1146+135del (n.1146+133_1146+135del) c.-338_-336del (n.-338_-336del) c.-681_-679del (n.-681_-679del) n.866-76_866-74del n.866-318_866-316del c.-114+133_-114+135del (n.-114+133_-114+135del) n.1108-318_1108-316del n.1108-76_1108-74del | |
4 | g.654291_654294del | CA2669420455 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+137_927+140del (n.927+137_927+140del) c.90+137_90+140del (n.90+137_90+140del) n.462_465del n.634_637del c.1146+137_1146+140del (n.1146+137_1146+140del) c.-334_-331del (n.-334_-331del) c.-677_-674del (n.-677_-674del) n.866-77_866-74del n.866-319_866-316del c.-114+137_-114+140del (n.-114+137_-114+140del) n.1108-319_1108-316del n.1108-77_1108-74del | gnomAD v4 |
4 | g.654288T>A | CA2760111371 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+134T>A (n.927+134T>A) c.90+134T>A (n.90+134T>A) n.459T>A n.512T>A n.631T>A c.1146+134T>A (n.1146+134T>A) c.-337T>A (n.-337T>A) c.-680T>A (n.-680T>A) n.866-75A>T n.866-317A>T c.-114+134T>A (n.-114+134T>A) n.1108-317A>T n.1108-75A>T | |
4 | g.654288T>C | CA2669420462 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+134T>C (n.927+134T>C) c.90+134T>C (n.90+134T>C) n.459T>C n.512T>C n.631T>C c.1146+134T>C (n.1146+134T>C) c.-337T>C (n.-337T>C) c.-680T>C (n.-680T>C) n.866-75A>G n.866-317A>G c.-114+134T>C (n.-114+134T>C) n.1108-317A>G n.1108-75A>G | gnomAD v4 |
4 | g.654288T>G | CA1432845285 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+134T>G (n.927+134T>G) c.90+134T>G (n.90+134T>G) n.459T>G n.512T>G n.631T>G c.1146+134T>G (n.1146+134T>G) c.-337T>G (n.-337T>G) c.-680T>G (n.-680T>G) n.866-75A>C n.866-317A>C c.-114+134T>G (n.-114+134T>G) n.1108-317A>C n.1108-75A>C | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.654288T= | CA1432845284 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+134T= (n.927+134T=) c.90+134T= (n.90+134T=) n.459T= n.512T= n.631T= c.1146+134T= (n.1146+134T=) c.-337T= (n.-337T=) c.-680T= (n.-680T=) n.866-75A= n.866-317A= c.-114+134T= (n.-114+134T=) n.1108-317A= n.1108-75A= | |
4 | g.654289G>A | CA2669420463 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+135G>A (n.927+135G>A) c.90+135G>A (n.90+135G>A) n.460G>A n.632G>A c.1146+135G>A (n.1146+135G>A) c.-336G>A (n.-336G>A) c.-679G>A (n.-679G>A) n.866-76C>T n.866-318C>T c.-114+135G>A (n.-114+135G>A) n.1108-318C>T n.1108-76C>T | gnomAD v4 |
4 | g.654289G>T | CA2669420466 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+135G>T (n.927+135G>T) c.90+135G>T (n.90+135G>T) n.460G>T n.632G>T c.1146+135G>T (n.1146+135G>T) c.-336G>T (n.-336G>T) c.-679G>T (n.-679G>T) n.866-76C>A n.866-318C>A c.-114+135G>T (n.-114+135G>T) n.1108-318C>A n.1108-76C>A | gnomAD v4 |
4 | g.654289_654291delinsGTC | CA1432845286 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+135_927+137delinsGTC (n.927+135_927+137delinsGTC) c.90+135_90+137delinsGTC (n.90+135_90+137delinsGTC) n.460_462delinsGTC n.632_634delinsGTC c.1146+135_1146+137delinsGTC (n.1146+135_1146+137delinsGTC) c.-336_-334delinsGTC (n.-336_-334delinsGTC) c.-679_-677delinsGTC (n.-679_-677delinsGTC) n.866-78_866-76delinsGAC n.866-320_866-318delinsGAC c.-114+135_-114+137delinsGTC (n.-114+135_-114+137delinsGTC) n.1108-320_1108-318delinsGAC n.1108-78_1108-76delinsGAC | |
4 | g.654291_654292del | CA1432845288 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+137_927+138del (n.927+137_927+138del) c.90+137_90+138del (n.90+137_90+138del) n.462_463del n.634_635del c.1146+137_1146+138del (n.1146+137_1146+138del) c.-334_-333del (n.-334_-333del) c.-677_-676del (n.-677_-676del) n.866-78_866-77del n.866-320_866-319del c.-114+137_-114+138del (n.-114+137_-114+138del) n.1108-320_1108-319del n.1108-78_1108-77del | dbSNP |
4 | g.654291C>A | CA2669420467 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+137C>A (n.927+137C>A) c.90+137C>A (n.90+137C>A) n.462C>A n.634C>A c.1146+137C>A (n.1146+137C>A) c.-334C>A (n.-334C>A) c.-677C>A (n.-677C>A) n.866-78G>T n.866-320G>T c.-114+137C>A (n.-114+137C>A) n.1108-320G>T n.1108-78G>T | gnomAD v4 |
4 | g.654291_654292insACG | CA2760111374 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+137_927+138insACG (n.927+137_927+138insACG) c.90+137_90+138insACG (n.90+137_90+138insACG) n.462_463insACG n.634_635insACG c.1146+137_1146+138insACG (n.1146+137_1146+138insACG) c.-334_-333insACG (n.-334_-333insACG) c.-677_-676insACG (n.-677_-676insACG) n.866-79_866-78insCGT n.866-321_866-320insCGT c.-114+137_-114+138insACG (n.-114+137_-114+138insACG) n.1108-321_1108-320insCGT n.1108-79_1108-78insCGT | |
4 | g.654292T>A | CA2760111375 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+138T>A (n.927+138T>A) c.90+138T>A (n.90+138T>A) n.463T>A n.635T>A c.1146+138T>A (n.1146+138T>A) c.-333T>A (n.-333T>A) c.-676T>A (n.-676T>A) n.866-79A>T n.866-321A>T c.-114+138T>A (n.-114+138T>A) n.1108-321A>T n.1108-79A>T | |
4 | g.654292T>C | CA2669420468 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+138T>C (n.927+138T>C) c.90+138T>C (n.90+138T>C) n.463T>C n.635T>C c.1146+138T>C (n.1146+138T>C) c.-333T>C (n.-333T>C) c.-676T>C (n.-676T>C) n.866-79A>G n.866-321A>G c.-114+138T>C (n.-114+138T>C) n.1108-321A>G n.1108-79A>G | gnomAD v4 |
4 | g.654293G>A | CA2669420469 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+139G>A (n.927+139G>A) c.90+139G>A (n.90+139G>A) n.464G>A n.636G>A c.1146+139G>A (n.1146+139G>A) c.-332G>A (n.-332G>A) c.-675G>A (n.-675G>A) n.866-80C>T n.866-322C>T c.-114+139G>A (n.-114+139G>A) n.1108-322C>T n.1108-80C>T | gnomAD v4 |
4 | g.654293_654294delinsGT | CA1432845289 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+139_927+140delinsGT (n.927+139_927+140delinsGT) c.90+139_90+140delinsGT (n.90+139_90+140delinsGT) n.464_465delinsGT n.636_637delinsGT c.1146+139_1146+140delinsGT (n.1146+139_1146+140delinsGT) c.-332_-331delinsGT (n.-332_-331delinsGT) c.-675_-674delinsGT (n.-675_-674delinsGT) n.866-81_866-80delinsAC n.866-323_866-322delinsAC c.-114+139_-114+140delinsGT (n.-114+139_-114+140delinsGT) n.1108-323_1108-322delinsAC n.1108-81_1108-80delinsAC | |
4 | g.654294del | CA1432845290 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+140del (n.927+140del) c.90+140del (n.90+140del) n.465del n.637del c.1146+140del (n.1146+140del) c.-331del (n.-331del) c.-674del (n.-674del) n.866-81del n.866-323del c.-114+140del (n.-114+140del) n.1108-323del n.1108-81del | dbSNP |
4 | g.654294T>C | CA2669420472 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+140T>C (n.927+140T>C) c.90+140T>C (n.90+140T>C) n.465T>C n.637T>C c.1146+140T>C (n.1146+140T>C) c.-331T>C (n.-331T>C) c.-674T>C (n.-674T>C) n.866-81A>G n.866-323A>G c.-114+140T>C (n.-114+140T>C) n.1108-323A>G n.1108-81A>G | gnomAD v4 |
4 | g.654295G>A | CA2669420473 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+141G>A (n.927+141G>A) c.90+141G>A (n.90+141G>A) n.466G>A n.638G>A c.1146+141G>A (n.1146+141G>A) c.-330G>A (n.-330G>A) c.-673G>A (n.-673G>A) n.866-82C>T n.866-324C>T c.-114+141G>A (n.-114+141G>A) n.1108-324C>T n.1108-82C>T | gnomAD v4 |
4 | g.654296G>A | CA91078389 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+142G>A (n.927+142G>A) c.90+142G>A (n.90+142G>A) n.467G>A n.639G>A c.1146+142G>A (n.1146+142G>A) c.-329G>A (n.-329G>A) c.-672G>A (n.-672G>A) n.866-83C>T n.866-325C>T c.-114+142G>A (n.-114+142G>A) n.1108-325C>T n.1108-83C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.654296G= | CA1432845294 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+142G= (n.927+142G=) c.90+142G= (n.90+142G=) n.467G= n.639G= c.1146+142G= (n.1146+142G=) c.-329G= (n.-329G=) c.-672G= (n.-672G=) n.866-83C= n.866-325C= c.-114+142G= (n.-114+142G=) n.1108-325C= n.1108-83C= | |
4 | g.654296G>T | CA2794210 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+142G>T (n.927+142G>T) c.90+142G>T (n.90+142G>T) n.467G>T n.639G>T c.1146+142G>T (n.1146+142G>T) c.-329G>T (n.-329G>T) c.-672G>T (n.-672G>T) n.866-83C>A n.866-325C>A c.-114+142G>T (n.-114+142G>T) n.1108-325C>A n.1108-83C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.654297T>A | CA1432845296 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+143T>A (n.927+143T>A) c.90+143T>A (n.90+143T>A) n.468T>A n.640T>A c.1146+143T>A (n.1146+143T>A) c.-328T>A (n.-328T>A) c.-671T>A (n.-671T>A) n.866-84A>T n.866-326A>T c.-114+143T>A (n.-114+143T>A) n.1108-326A>T n.1108-84A>T | dbSNP |
4 | g.654297T= | CA1432845295 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+143T= (n.927+143T=) c.90+143T= (n.90+143T=) n.468T= n.640T= c.1146+143T= (n.1146+143T=) c.-328T= (n.-328T=) c.-671T= (n.-671T=) n.866-84A= n.866-326A= c.-114+143T= (n.-114+143T=) n.1108-326A= n.1108-84A= | |
4 | g.654297_654301del | CA2760111377 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+143_927+147del (n.927+143_927+147del) c.90+143_90+147del (n.90+143_90+147del) n.468_472del n.640_644del c.1146+143_1146+147del (n.1146+143_1146+147del) c.-328_-324del (n.-328_-324del) c.-671_-667del (n.-671_-667del) n.866-88_866-84del n.866-330_866-326del c.-114+143_-114+147del (n.-114+143_-114+147del) n.1108-330_1108-326del n.1108-88_1108-84del | |
4 | g.654298C>A | CA2669420476 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+144C>A (n.927+144C>A) c.90+144C>A (n.90+144C>A) n.469C>A n.641C>A c.1146+144C>A (n.1146+144C>A) c.-327C>A (n.-327C>A) c.-670C>A (n.-670C>A) n.866-85G>T n.866-327G>T c.-114+144C>A (n.-114+144C>A) n.1108-327G>T n.1108-85G>T | gnomAD v4 |
4 | g.654298C>G | CA2669420477 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+144C>G (n.927+144C>G) c.90+144C>G (n.90+144C>G) n.469C>G n.641C>G c.1146+144C>G (n.1146+144C>G) c.-327C>G (n.-327C>G) c.-670C>G (n.-670C>G) n.866-85G>C n.866-327G>C c.-114+144C>G (n.-114+144C>G) n.1108-327G>C n.1108-85G>C | gnomAD v4 |
4 | g.654299T>C | CA1432845300 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+145T>C (n.927+145T>C) c.90+145T>C (n.90+145T>C) n.470T>C n.642T>C c.1146+145T>C (n.1146+145T>C) c.-326T>C (n.-326T>C) c.-669T>C (n.-669T>C) n.866-86A>G n.866-328A>G c.-114+145T>C (n.-114+145T>C) n.1108-328A>G n.1108-86A>G | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.654299T= | CA1432845299 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+145T= (n.927+145T=) c.90+145T= (n.90+145T=) n.470T= n.642T= c.1146+145T= (n.1146+145T=) c.-326T= (n.-326T=) c.-669T= (n.-669T=) n.866-86A= n.866-328A= c.-114+145T= (n.-114+145T=) n.1108-328A= n.1108-86A= | |
4 | g.654299_654302delinsTCCA | CA1432845298 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+145_927+148delinsTCCA (n.927+145_927+148delinsTCCA) c.90+145_90+148delinsTCCA (n.90+145_90+148delinsTCCA) n.470_473delinsTCCA n.642_645delinsTCCA c.1146+145_1146+148delinsTCCA (n.1146+145_1146+148delinsTCCA) c.-326_-323delinsTCCA (n.-326_-323delinsTCCA) c.-669_-666delinsTCCA (n.-669_-666delinsTCCA) n.866-89_866-86delinsTGGA n.866-331_866-328delinsTGGA c.-114+145_-114+148delinsTCCA (n.-114+145_-114+148delinsTCCA) n.1108-331_1108-328delinsTGGA n.1108-89_1108-86delinsTGGA | |
4 | g.654300C>A | CA2669420483 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+146C>A (n.927+146C>A) c.90+146C>A (n.90+146C>A) n.471C>A n.643C>A c.1146+146C>A (n.1146+146C>A) c.-325C>A (n.-325C>A) c.-668C>A (n.-668C>A) n.866-87G>T n.866-329G>T c.-114+146C>A (n.-114+146C>A) n.1108-329G>T n.1108-87G>T | gnomAD v4 |
4 | g.654300C= | CA1432845302 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+146C= (n.927+146C=) c.90+146C= (n.90+146C=) n.471C= n.643C= c.1146+146C= (n.1146+146C=) c.-325C= (n.-325C=) c.-668C= (n.-668C=) n.866-87G= n.866-329G= c.-114+146C= (n.-114+146C=) n.1108-329G= n.1108-87G= | |
4 | g.654300C>G | CA2669420481 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+146C>G (n.927+146C>G) c.90+146C>G (n.90+146C>G) n.471C>G n.643C>G c.1146+146C>G (n.1146+146C>G) c.-325C>G (n.-325C>G) c.-668C>G (n.-668C>G) n.866-87G>C n.866-329G>C c.-114+146C>G (n.-114+146C>G) n.1108-329G>C n.1108-87G>C | gnomAD v4 |
4 | g.654300C>T | CA1432845303 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+146C>T (n.927+146C>T) c.90+146C>T (n.90+146C>T) n.471C>T n.643C>T c.1146+146C>T (n.1146+146C>T) c.-325C>T (n.-325C>T) c.-668C>T (n.-668C>T) n.866-87G>A n.866-329G>A c.-114+146C>T (n.-114+146C>T) n.1108-329G>A n.1108-87G>A | dbSNP |
4 | g.654303_654305del | CA797386033 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+149_927+151del (n.927+149_927+151del) c.90+149_90+151del (n.90+149_90+151del) n.474_476del n.646_648del c.1146+149_1146+151del (n.1146+149_1146+151del) c.-322_-320del (n.-322_-320del) c.-665_-663del (n.-665_-663del) n.866-89_866-87del n.866-331_866-329del c.-114+149_-114+151del (n.-114+149_-114+151del) n.1108-331_1108-329del n.1108-89_1108-87del | dbSNP |
4 | g.654301C= | CA1432845306 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+147C= (n.927+147C=) c.90+147C= (n.90+147C=) n.472C= n.644C= c.1146+147C= (n.1146+147C=) c.-324C= (n.-324C=) c.-667C= (n.-667C=) n.866-88G= n.866-330G= c.-114+147C= (n.-114+147C=) n.1108-330G= n.1108-88G= | |
4 | g.654301C>T | CA1432845305 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+147C>T (n.927+147C>T) c.90+147C>T (n.90+147C>T) n.472C>T n.644C>T c.1146+147C>T (n.1146+147C>T) c.-324C>T (n.-324C>T) c.-667C>T (n.-667C>T) n.866-88G>A n.866-330G>A c.-114+147C>T (n.-114+147C>T) n.1108-330G>A n.1108-88G>A | dbSNP |
4 | g.654301_654302insGGGT | CA1432845308 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+147_927+148insGGGT (n.927+147_927+148insGGGT) c.90+147_90+148insGGGT (n.90+147_90+148insGGGT) n.472_473insGGGT n.644_645insGGGT c.1146+147_1146+148insGGGT (n.1146+147_1146+148insGGGT) c.-324_-323insGGGT (n.-324_-323insGGGT) c.-667_-666insGGGT (n.-667_-666insGGGT) n.866-89_866-88insACCC n.866-331_866-330insACCC c.-114+147_-114+148insGGGT (n.-114+147_-114+148insGGGT) n.1108-331_1108-330insACCC n.1108-89_1108-88insACCC | dbSNP |
4 | g.654302A= | CA1432845309 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+148A= (n.927+148A=) c.90+148A= (n.90+148A=) n.473A= n.645A= c.1146+148A= (n.1146+148A=) c.-323A= (n.-323A=) c.-666A= (n.-666A=) n.866-89T= n.866-331T= c.-114+148A= (n.-114+148A=) n.1108-331T= n.1108-89T= | |
4 | g.654302A>G | CA1432845310 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+148A>G (n.927+148A>G) c.90+148A>G (n.90+148A>G) n.473A>G n.645A>G c.1146+148A>G (n.1146+148A>G) c.-323A>G (n.-323A>G) c.-666A>G (n.-666A>G) n.866-89T>C n.866-331T>C c.-114+148A>G (n.-114+148A>G) n.1108-331T>C n.1108-89T>C | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.654302A>T | CA2669420488 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+148A>T (n.927+148A>T) c.90+148A>T (n.90+148A>T) n.473A>T n.645A>T c.1146+148A>T (n.1146+148A>T) c.-323A>T (n.-323A>T) c.-666A>T (n.-666A>T) n.866-89T>A n.866-331T>A c.-114+148A>T (n.-114+148A>T) n.1108-331T>A n.1108-89T>A | gnomAD v4 |
4 | g.654303C>A | CA2669420491 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+149C>A (n.927+149C>A) c.90+149C>A (n.90+149C>A) n.474C>A n.646C>A c.1146+149C>A (n.1146+149C>A) c.-322C>A (n.-322C>A) c.-665C>A (n.-665C>A) n.866-90G>T n.866-332G>T c.-114+149C>A (n.-114+149C>A) n.1108-332G>T n.1108-90G>T | gnomAD v4 |
4 | g.654304del | CA2669420489 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+150del (n.927+150del) c.90+150del (n.90+150del) n.475del n.647del c.1146+150del (n.1146+150del) c.-321del (n.-321del) c.-664del (n.-664del) n.866-90del n.866-332del c.-114+150del (n.-114+150del) n.1108-332del n.1108-90del | gnomAD v4 |
4 | g.654304C>A | CA2669420493 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+150C>A (n.927+150C>A) c.90+150C>A (n.90+150C>A) n.475C>A n.647C>A c.1146+150C>A (n.1146+150C>A) c.-321C>A (n.-321C>A) c.-664C>A (n.-664C>A) n.866-91G>T n.866-333G>T c.-114+150C>A (n.-114+150C>A) n.1108-333G>T n.1108-91G>T | gnomAD v4 |
4 | g.654304C= | CA1432845311 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+150C= (n.927+150C=) c.90+150C= (n.90+150C=) n.475C= n.647C= c.1146+150C= (n.1146+150C=) c.-321C= (n.-321C=) c.-664C= (n.-664C=) n.866-91G= n.866-333G= c.-114+150C= (n.-114+150C=) n.1108-333G= n.1108-91G= | |
4 | g.654304C>T | CA549263298 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+150C>T (n.927+150C>T) c.90+150C>T (n.90+150C>T) n.475C>T n.647C>T c.1146+150C>T (n.1146+150C>T) c.-321C>T (n.-321C>T) c.-664C>T (n.-664C>T) n.866-91G>A n.866-333G>A c.-114+150C>T (n.-114+150C>T) n.1108-333G>A n.1108-91G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.654305A>G | CA2669420496 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+151A>G (n.927+151A>G) c.90+151A>G (n.90+151A>G) n.476A>G n.648A>G c.1146+151A>G (n.1146+151A>G) c.-320A>G (n.-320A>G) c.-663A>G (n.-663A>G) n.866-92T>C n.866-334T>C c.-114+151A>G (n.-114+151A>G) n.1108-334T>C n.1108-92T>C | gnomAD v4 |
4 | g.654306G>C | CA797386036 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+152G>C (n.927+152G>C) c.90+152G>C (n.90+152G>C) n.477G>C n.649G>C c.1146+152G>C (n.1146+152G>C) c.-319G>C (n.-319G>C) c.-662G>C (n.-662G>C) n.866-93C>G n.866-335C>G c.-114+152G>C (n.-114+152G>C) n.1108-335C>G n.1108-93C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.654306G= | CA1432845313 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+152G= (n.927+152G=) c.90+152G= (n.90+152G=) n.477G= n.649G= c.1146+152G= (n.1146+152G=) c.-319G= (n.-319G=) c.-662G= (n.-662G=) n.866-93C= n.866-335C= c.-114+152G= (n.-114+152G=) n.1108-335C= n.1108-93C= | |
4 | g.654306G>T | CA2669420497 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+152G>T (n.927+152G>T) c.90+152G>T (n.90+152G>T) n.477G>T n.649G>T c.1146+152G>T (n.1146+152G>T) c.-319G>T (n.-319G>T) c.-662G>T (n.-662G>T) n.866-93C>A n.866-335C>A c.-114+152G>T (n.-114+152G>T) n.1108-335C>A n.1108-93C>A | gnomAD v4 |
4 | g.654306_654307insA | CA2760111380 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+152_927+153insA (n.927+152_927+153insA) c.90+152_90+153insA (n.90+152_90+153insA) n.477_478insA n.649_650insA c.1146+152_1146+153insA (n.1146+152_1146+153insA) c.-319_-318insA (n.-319_-318insA) c.-662_-661insA (n.-662_-661insA) n.866-94_866-93insT n.866-336_866-335insT c.-114+152_-114+153insA (n.-114+152_-114+153insA) n.1108-336_1108-335insT n.1108-94_1108-93insT | |
4 | g.654307G>A | CA2669420498 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+153G>A (n.927+153G>A) c.90+153G>A (n.90+153G>A) n.478G>A n.650G>A c.1146+153G>A (n.1146+153G>A) c.-318G>A (n.-318G>A) c.-661G>A (n.-661G>A) n.866-94C>T n.866-336C>T c.-114+153G>A (n.-114+153G>A) n.1108-336C>T n.1108-94C>T | gnomAD v4 |
4 | g.654307G>C | CA2669420501 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+153G>C (n.927+153G>C) c.90+153G>C (n.90+153G>C) n.478G>C n.650G>C c.1146+153G>C (n.1146+153G>C) c.-318G>C (n.-318G>C) c.-661G>C (n.-661G>C) n.866-94C>G n.866-336C>G c.-114+153G>C (n.-114+153G>C) n.1108-336C>G n.1108-94C>G | gnomAD v4 |
4 | g.654307G>T | CA2669420503 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+153G>T (n.927+153G>T) c.90+153G>T (n.90+153G>T) n.478G>T n.650G>T c.1146+153G>T (n.1146+153G>T) c.-318G>T (n.-318G>T) c.-661G>T (n.-661G>T) n.866-94C>A n.866-336C>A c.-114+153G>T (n.-114+153G>T) n.1108-336C>A n.1108-94C>A | gnomAD v4 |
4 | g.654307_654308insACA | CA2760111381 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+153_927+154insACA (n.927+153_927+154insACA) c.90+153_90+154insACA (n.90+153_90+154insACA) n.478_479insACA n.650_651insACA c.1146+153_1146+154insACA (n.1146+153_1146+154insACA) c.-318_-317insACA (n.-318_-317insACA) c.-661_-660insACA (n.-661_-660insACA) n.866-95_866-94insTGT n.866-337_866-336insTGT c.-114+153_-114+154insACA (n.-114+153_-114+154insACA) n.1108-337_1108-336insTGT n.1108-95_1108-94insTGT | |
4 | g.654308C>A | CA2669420504 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+154C>A (n.927+154C>A) c.90+154C>A (n.90+154C>A) n.479C>A n.651C>A c.1146+154C>A (n.1146+154C>A) c.-317C>A (n.-317C>A) c.-660C>A (n.-660C>A) n.866-95G>T n.866-337G>T c.-114+154C>A (n.-114+154C>A) n.1108-337G>T n.1108-95G>T | gnomAD v4 |
4 | g.654308_654309insA | CA2760111382 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+154_927+155insA (n.927+154_927+155insA) c.90+154_90+155insA (n.90+154_90+155insA) n.479_480insA n.651_652insA c.1146+154_1146+155insA (n.1146+154_1146+155insA) c.-317_-316insA (n.-317_-316insA) c.-660_-659insA (n.-660_-659insA) n.866-96_866-95insT n.866-338_866-337insT c.-114+154_-114+155insA (n.-114+154_-114+155insA) n.1108-338_1108-337insT n.1108-96_1108-95insT | |
4 | g.654309T>C | CA2669420505 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+155T>C (n.927+155T>C) c.90+155T>C (n.90+155T>C) n.480T>C n.652T>C c.1146+155T>C (n.1146+155T>C) c.-316T>C (n.-316T>C) c.-659T>C (n.-659T>C) n.866-96A>G n.866-338A>G c.-114+155T>C (n.-114+155T>C) n.1108-338A>G n.1108-96A>G | gnomAD v4 |
4 | g.654310C>G | CA2669420509 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+156C>G (n.927+156C>G) c.90+156C>G (n.90+156C>G) n.481C>G n.653C>G c.1146+156C>G (n.1146+156C>G) c.-315C>G (n.-315C>G) c.-658C>G (n.-658C>G) n.866-97G>C n.866-339G>C c.-114+156C>G (n.-114+156C>G) n.1108-339G>C n.1108-97G>C | gnomAD v4 |
4 | g.654310C>T | CA2669420508 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+156C>T (n.927+156C>T) c.90+156C>T (n.90+156C>T) n.481C>T n.653C>T c.1146+156C>T (n.1146+156C>T) c.-315C>T (n.-315C>T) c.-658C>T (n.-658C>T) n.866-97G>A n.866-339G>A c.-114+156C>T (n.-114+156C>T) n.1108-339G>A n.1108-97G>A | gnomAD v4 |
4 | g.654313del | CA2669420507 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+159del (n.927+159del) c.90+159del (n.90+159del) n.484del n.656del c.1146+159del (n.1146+159del) c.-312del (n.-312del) c.-655del (n.-655del) n.866-97del n.866-339del c.-114+159del (n.-114+159del) n.1108-339del n.1108-97del | gnomAD v4 |
4 | g.654311C>T | CA2669420512 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+157C>T (n.927+157C>T) c.90+157C>T (n.90+157C>T) n.482C>T n.654C>T c.1146+157C>T (n.1146+157C>T) c.-314C>T (n.-314C>T) c.-657C>T (n.-657C>T) n.866-98G>A n.866-340G>A c.-114+157C>T (n.-114+157C>T) n.1108-340G>A n.1108-98G>A | gnomAD v4 |
4 | g.654311_654312insAG | CA2760111384 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+157_927+158insAG (n.927+157_927+158insAG) c.90+157_90+158insAG (n.90+157_90+158insAG) n.482_483insAG n.654_655insAG c.1146+157_1146+158insAG (n.1146+157_1146+158insAG) c.-314_-313insAG (n.-314_-313insAG) c.-657_-656insAG (n.-657_-656insAG) n.866-99_866-98insCT n.866-341_866-340insCT c.-114+157_-114+158insAG (n.-114+157_-114+158insAG) n.1108-341_1108-340insCT n.1108-99_1108-98insCT | |
4 | g.654312C>A | CA2669420516 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+158C>A (n.927+158C>A) c.90+158C>A (n.90+158C>A) n.483C>A n.655C>A c.1146+158C>A (n.1146+158C>A) c.-313C>A (n.-313C>A) c.-656C>A (n.-656C>A) n.866-99G>T n.866-341G>T c.-114+158C>A (n.-114+158C>A) n.1108-341G>T n.1108-99G>T | gnomAD v4 |
4 | g.654313_654322del | CA2760111385 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+159_927+168del (n.927+159_927+168del) c.90+159_90+168del (n.90+159_90+168del) n.484_493del n.656_665del c.1146+159_1146+168del (n.1146+159_1146+168del) c.-312_-303del (n.-312_-303del) c.-655_-646del (n.-655_-646del) n.866-108_866-99del n.866-350_866-341del c.-114+159_-114+168del (n.-114+159_-114+168del) n.1108-350_1108-341del n.1108-108_1108-99del | |
4 | g.654312_654313insAGT | CA2760111386 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+158_927+159insAGT (n.927+158_927+159insAGT) c.90+158_90+159insAGT (n.90+158_90+159insAGT) n.483_484insAGT n.655_656insAGT c.1146+158_1146+159insAGT (n.1146+158_1146+159insAGT) c.-313_-312insAGT (n.-313_-312insAGT) c.-656_-655insAGT (n.-656_-655insAGT) n.866-100_866-99insACT n.866-342_866-341insACT c.-114+158_-114+159insAGT (n.-114+158_-114+159insAGT) n.1108-342_1108-341insACT n.1108-100_1108-99insACT | |
4 | g.654313C>A | CA2669420523 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+159C>A (n.927+159C>A) c.90+159C>A (n.90+159C>A) n.484C>A n.656C>A c.1146+159C>A (n.1146+159C>A) c.-312C>A (n.-312C>A) c.-655C>A (n.-655C>A) n.866-100G>T n.866-342G>T c.-114+159C>A (n.-114+159C>A) n.1108-342G>T n.1108-100G>T | gnomAD v4 |
4 | g.654313C= | CA1432845316 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+159C= (n.927+159C=) c.90+159C= (n.90+159C=) n.484C= n.656C= c.1146+159C= (n.1146+159C=) c.-312C= (n.-312C=) c.-655C= (n.-655C=) n.866-100G= n.866-342G= c.-114+159C= (n.-114+159C=) n.1108-342G= n.1108-100G= | |
4 | g.654313C>T | CA91078392 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+159C>T (n.927+159C>T) c.90+159C>T (n.90+159C>T) n.484C>T n.656C>T c.1146+159C>T (n.1146+159C>T) c.-312C>T (n.-312C>T) c.-655C>T (n.-655C>T) n.866-100G>A n.866-342G>A c.-114+159C>T (n.-114+159C>T) n.1108-342G>A n.1108-100G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.654320_654322del | CA2669420518 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+166_927+168del (n.927+166_927+168del) c.90+166_90+168del (n.90+166_90+168del) n.491_493del n.663_665del c.1146+166_1146+168del (n.1146+166_1146+168del) c.-305_-303del (n.-305_-303del) c.-648_-646del (n.-648_-646del) n.866-102_866-100del n.866-344_866-342del c.-114+166_-114+168del (n.-114+166_-114+168del) n.1108-344_1108-342del n.1108-102_1108-100del | gnomAD v4 |
4 | g.654314_654322del | CA2760111387 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+160_927+168del (n.927+160_927+168del) c.90+160_90+168del (n.90+160_90+168del) n.485_493del n.657_665del c.1146+160_1146+168del (n.1146+160_1146+168del) c.-311_-303del (n.-311_-303del) c.-654_-646del (n.-654_-646del) n.866-108_866-100del n.866-350_866-342del c.-114+160_-114+168del (n.-114+160_-114+168del) n.1108-350_1108-342del n.1108-108_1108-100del | |
4 | g.654313_654314insAG | CA2760111391 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+159_927+160insAG (n.927+159_927+160insAG) c.90+159_90+160insAG (n.90+159_90+160insAG) n.484_485insAG n.656_657insAG c.1146+159_1146+160insAG (n.1146+159_1146+160insAG) c.-312_-311insAG (n.-312_-311insAG) c.-655_-654insAG (n.-655_-654insAG) n.866-101_866-100insCT n.866-343_866-342insCT c.-114+159_-114+160insAG (n.-114+159_-114+160insAG) n.1108-343_1108-342insCT n.1108-101_1108-100insCT | |
4 | g.654313_654314insACA | CA2760111388 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+159_927+160insACA (n.927+159_927+160insACA) c.90+159_90+160insACA (n.90+159_90+160insACA) n.484_485insACA n.656_657insACA c.1146+159_1146+160insACA (n.1146+159_1146+160insACA) c.-312_-311insACA (n.-312_-311insACA) c.-655_-654insACA (n.-655_-654insACA) n.866-101_866-100insTGT n.866-343_866-342insTGT c.-114+159_-114+160insACA (n.-114+159_-114+160insACA) n.1108-343_1108-342insTGT n.1108-101_1108-100insTGT | |
4 | g.654313_654314insACT | CA2760111389 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+159_927+160insACT (n.927+159_927+160insACT) c.90+159_90+160insACT (n.90+159_90+160insACT) n.484_485insACT n.656_657insACT c.1146+159_1146+160insACT (n.1146+159_1146+160insACT) c.-312_-311insACT (n.-312_-311insACT) c.-655_-654insACT (n.-655_-654insACT) n.866-101_866-100insAGT n.866-343_866-342insAGT c.-114+159_-114+160insACT (n.-114+159_-114+160insACT) n.1108-343_1108-342insAGT n.1108-101_1108-100insAGT | |
4 | g.654314T>A | CA2669420528 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+160T>A (n.927+160T>A) c.90+160T>A (n.90+160T>A) n.485T>A n.657T>A c.1146+160T>A (n.1146+160T>A) c.-311T>A (n.-311T>A) c.-654T>A (n.-654T>A) n.866-101A>T n.866-343A>T c.-114+160T>A (n.-114+160T>A) n.1108-343A>T n.1108-101A>T | gnomAD v4 |
4 | g.654315G>A | CA91078393 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+161G>A (n.927+161G>A) c.90+161G>A (n.90+161G>A) n.486G>A n.658G>A c.1146+161G>A (n.1146+161G>A) c.-310G>A (n.-310G>A) c.-653G>A (n.-653G>A) n.866-102C>T n.866-344C>T c.-114+161G>A (n.-114+161G>A) n.1108-344C>T n.1108-102C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.654315G= | CA1432845318 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+161G= (n.927+161G=) c.90+161G= (n.90+161G=) n.486G= n.658G= c.1146+161G= (n.1146+161G=) c.-310G= (n.-310G=) c.-653G= (n.-653G=) n.866-102C= n.866-344C= c.-114+161G= (n.-114+161G=) n.1108-344C= n.1108-102C= | |
4 | g.654315G>T | CA2669420532 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+161G>T (n.927+161G>T) c.90+161G>T (n.90+161G>T) n.486G>T n.658G>T c.1146+161G>T (n.1146+161G>T) c.-310G>T (n.-310G>T) c.-653G>T (n.-653G>T) n.866-102C>A n.866-344C>A c.-114+161G>T (n.-114+161G>T) n.1108-344C>A n.1108-102C>A | gnomAD v4 |
4 | g.654316C>A | CA2669420535 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+162C>A (n.927+162C>A) c.90+162C>A (n.90+162C>A) n.487C>A n.659C>A c.1146+162C>A (n.1146+162C>A) c.-309C>A (n.-309C>A) c.-652C>A (n.-652C>A) n.866-103G>T n.866-345G>T c.-114+162C>A (n.-114+162C>A) n.1108-345G>T n.1108-103G>T | gnomAD v4 |
4 | g.654316C= | CA1432845319 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+162C= (n.927+162C=) c.90+162C= (n.90+162C=) n.487C= n.659C= c.1146+162C= (n.1146+162C=) c.-309C= (n.-309C=) c.-652C= (n.-652C=) n.866-103G= n.866-345G= c.-114+162C= (n.-114+162C=) n.1108-345G= n.1108-103G= | |
4 | g.654316C>T | CA91078396 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+162C>T (n.927+162C>T) c.90+162C>T (n.90+162C>T) n.487C>T n.659C>T c.1146+162C>T (n.1146+162C>T) c.-309C>T (n.-309C>T) c.-652C>T (n.-652C>T) n.866-103G>A n.866-345G>A c.-114+162C>T (n.-114+162C>T) n.1108-345G>A n.1108-103G>A | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.654317T>A | CA2669420538 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+163T>A (n.927+163T>A) c.90+163T>A (n.90+163T>A) n.488T>A n.660T>A c.1146+163T>A (n.1146+163T>A) c.-308T>A (n.-308T>A) c.-651T>A (n.-651T>A) n.866-104A>T n.866-346A>T c.-114+163T>A (n.-114+163T>A) n.1108-346A>T n.1108-104A>T | gnomAD v4 |
4 | g.654318G>T | CA2669420542 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+164G>T (n.927+164G>T) c.90+164G>T (n.90+164G>T) n.489G>T n.661G>T c.1146+164G>T (n.1146+164G>T) c.-307G>T (n.-307G>T) c.-650G>T (n.-650G>T) n.866-105C>A n.866-347C>A c.-114+164G>T (n.-114+164G>T) n.1108-347C>A n.1108-105C>A | gnomAD v4 |
4 | g.654319C>A | CA2669420543 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+165C>A (n.927+165C>A) c.90+165C>A (n.90+165C>A) n.490C>A n.662C>A c.1146+165C>A (n.1146+165C>A) c.-306C>A (n.-306C>A) c.-649C>A (n.-649C>A) n.866-106G>T n.866-348G>T c.-114+165C>A (n.-114+165C>A) n.1108-348G>T n.1108-106G>T | gnomAD v4 |
4 | g.654319C>T | CA2669420544 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+165C>T (n.927+165C>T) c.90+165C>T (n.90+165C>T) n.490C>T n.662C>T c.1146+165C>T (n.1146+165C>T) c.-306C>T (n.-306C>T) c.-649C>T (n.-649C>T) n.866-106G>A n.866-348G>A c.-114+165C>T (n.-114+165C>T) n.1108-348G>A n.1108-106G>A | gnomAD v4 |
4 | g.654320T>C | CA797386039 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+166T>C (n.927+166T>C) c.90+166T>C (n.90+166T>C) n.491T>C n.663T>C c.1146+166T>C (n.1146+166T>C) c.-305T>C (n.-305T>C) c.-648T>C (n.-648T>C) n.866-107A>G n.866-349A>G c.-114+166T>C (n.-114+166T>C) n.1108-349A>G n.1108-107A>G | dbSNP |
4 | g.654320T>G | CA549263299 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+166T>G (n.927+166T>G) c.90+166T>G (n.90+166T>G) n.491T>G n.663T>G c.1146+166T>G (n.1146+166T>G) c.-305T>G (n.-305T>G) c.-648T>G (n.-648T>G) n.866-107A>C n.866-349A>C c.-114+166T>G (n.-114+166T>G) n.1108-349A>C n.1108-107A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.654320T= | CA1432845321 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+166T= (n.927+166T=) c.90+166T= (n.90+166T=) n.491T= n.663T= c.1146+166T= (n.1146+166T=) c.-305T= (n.-305T=) c.-648T= (n.-648T=) n.866-107A= n.866-349A= c.-114+166T= (n.-114+166T=) n.1108-349A= n.1108-107A= | |
4 | g.654321G>A | CA2669420548 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+167G>A (n.927+167G>A) c.90+167G>A (n.90+167G>A) n.492G>A n.664G>A c.1146+167G>A (n.1146+167G>A) c.-304G>A (n.-304G>A) c.-647G>A (n.-647G>A) n.866-108C>T n.866-350C>T c.-114+167G>A (n.-114+167G>A) n.1108-350C>T n.1108-108C>T | gnomAD v4 |
4 | g.654321G>T | CA2669420551 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+167G>T (n.927+167G>T) c.90+167G>T (n.90+167G>T) n.492G>T n.664G>T c.1146+167G>T (n.1146+167G>T) c.-304G>T (n.-304G>T) c.-647G>T (n.-647G>T) n.866-108C>A n.866-350C>A c.-114+167G>T (n.-114+167G>T) n.1108-350C>A n.1108-108C>A | gnomAD v4 |
4 | g.654322C>A | CA2669420579 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+168C>A (n.927+168C>A) c.90+168C>A (n.90+168C>A) n.493C>A n.665C>A c.1146+168C>A (n.1146+168C>A) c.-303C>A (n.-303C>A) c.-646C>A (n.-646C>A) n.866-109G>T n.866-351G>T c.-114+168C>A (n.-114+168C>A) n.1108-351G>T n.1108-109G>T | gnomAD v4 |
4 | g.654322C>T | CA2669420580 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+168C>T (n.927+168C>T) c.90+168C>T (n.90+168C>T) n.493C>T n.665C>T c.1146+168C>T (n.1146+168C>T) c.-303C>T (n.-303C>T) c.-646C>T (n.-646C>T) n.866-109G>A n.866-351G>A c.-114+168C>T (n.-114+168C>T) n.1108-351G>A n.1108-109G>A | gnomAD v4 |
4 | g.654323A= | CA1432845324 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+169A= (n.927+169A=) c.90+169A= (n.90+169A=) n.494A= n.666A= c.1146+169A= (n.1146+169A=) c.-302A= (n.-302A=) c.-645A= (n.-645A=) n.866-110T= n.866-352T= c.-114+169A= (n.-114+169A=) n.1108-352T= n.1108-110T= | |
4 | g.654323A>T | CA91078406 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+169A>T (n.927+169A>T) c.90+169A>T (n.90+169A>T) n.494A>T n.666A>T c.1146+169A>T (n.1146+169A>T) c.-302A>T (n.-302A>T) c.-645A>T (n.-645A>T) n.866-110T>A n.866-352T>A c.-114+169A>T (n.-114+169A>T) n.1108-352T>A n.1108-110T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.654324C= | CA1432845326 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+170C= (n.927+170C=) c.90+170C= (n.90+170C=) n.495C= n.667C= c.1146+170C= (n.1146+170C=) c.-301C= (n.-301C=) c.-644C= (n.-644C=) n.866-111G= n.866-353G= c.-114+170C= (n.-114+170C=) n.1108-353G= n.1108-111G= | |
4 | g.654324C>T | CA2669420581 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+170C>T (n.927+170C>T) c.90+170C>T (n.90+170C>T) n.495C>T n.667C>T c.1146+170C>T (n.1146+170C>T) c.-301C>T (n.-301C>T) c.-644C>T (n.-644C>T) n.866-111G>A n.866-353G>A c.-114+170C>T (n.-114+170C>T) n.1108-353G>A n.1108-111G>A | gnomAD v4 |
4 | g.654332_654346dup | CA1432845327 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+178_927+192dup (n.927+178_927+192dup) c.90+178_90+192dup (n.90+178_90+192dup) n.503_517dup n.675_689dup c.1146+178_1146+192dup (n.1146+178_1146+192dup) c.-293_-279dup (n.-293_-279dup) c.-636_-622dup (n.-636_-622dup) n.866-126_866-112dup n.866-368_866-354dup c.-114+178_-114+192dup (n.-114+178_-114+192dup) n.1108-368_1108-354dup n.1108-126_1108-112dup | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.654326C>A | CA2669420585 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+172C>A (n.927+172C>A) c.90+172C>A (n.90+172C>A) n.497C>A n.669C>A c.1146+172C>A (n.1146+172C>A) c.-299C>A (n.-299C>A) c.-642C>A (n.-642C>A) n.866-113G>T n.866-355G>T c.-114+172C>A (n.-114+172C>A) n.1108-355G>T n.1108-113G>T | gnomAD v4 |
4 | g.654326_654327del | CA2760111392 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+172_927+173del (n.927+172_927+173del) c.90+172_90+173del (n.90+172_90+173del) n.497_498del n.669_670del c.1146+172_1146+173del (n.1146+172_1146+173del) c.-299_-298del (n.-299_-298del) c.-642_-641del (n.-642_-641del) n.866-114_866-113del n.866-356_866-355del c.-114+172_-114+173del (n.-114+172_-114+173del) n.1108-356_1108-355del n.1108-114_1108-113del | |
4 | g.654328A= | CA1432845329 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+174A= (n.927+174A=) c.90+174A= (n.90+174A=) n.499A= n.671A= c.1146+174A= (n.1146+174A=) c.-297A= (n.-297A=) c.-640A= (n.-640A=) n.866-115T= n.866-357T= c.-114+174A= (n.-114+174A=) n.1108-357T= n.1108-115T= | |
4 | g.654328A>C | CA2669420588 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+174A>C (n.927+174A>C) c.90+174A>C (n.90+174A>C) n.499A>C n.671A>C c.1146+174A>C (n.1146+174A>C) c.-297A>C (n.-297A>C) c.-640A>C (n.-640A>C) n.866-115T>G n.866-357T>G c.-114+174A>C (n.-114+174A>C) n.1108-357T>G n.1108-115T>G | gnomAD v4 |
4 | g.654328A>G | CA549263300 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+174A>G (n.927+174A>G) c.90+174A>G (n.90+174A>G) n.499A>G n.671A>G c.1146+174A>G (n.1146+174A>G) c.-297A>G (n.-297A>G) c.-640A>G (n.-640A>G) n.866-115T>C n.866-357T>C c.-114+174A>G (n.-114+174A>G) n.1108-357T>C n.1108-115T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.654329G>A | CA1432845332 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+175G>A (n.927+175G>A) c.90+175G>A (n.90+175G>A) n.500G>A n.672G>A c.1146+175G>A (n.1146+175G>A) c.-296G>A (n.-296G>A) c.-639G>A (n.-639G>A) n.866-116C>T n.866-358C>T c.-114+175G>A (n.-114+175G>A) n.1108-358C>T n.1108-116C>T | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.654329G= | CA1432845331 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+175G= (n.927+175G=) c.90+175G= (n.90+175G=) n.500G= n.672G= c.1146+175G= (n.1146+175G=) c.-296G= (n.-296G=) c.-639G= (n.-639G=) n.866-116C= n.866-358C= c.-114+175G= (n.-114+175G=) n.1108-358C= n.1108-116C= | |
4 | g.654329_654330insACA | CA2760111393 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+175_927+176insACA (n.927+175_927+176insACA) c.90+175_90+176insACA (n.90+175_90+176insACA) n.500_501insACA n.672_673insACA c.1146+175_1146+176insACA (n.1146+175_1146+176insACA) c.-296_-295insACA (n.-296_-295insACA) c.-639_-638insACA (n.-639_-638insACA) n.866-117_866-116insTGT n.866-359_866-358insTGT c.-114+175_-114+176insACA (n.-114+175_-114+176insACA) n.1108-359_1108-358insTGT n.1108-117_1108-116insTGT | |
4 | g.654330G>A | CA549263301 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+176G>A (n.927+176G>A) c.90+176G>A (n.90+176G>A) n.501G>A n.673G>A c.1146+176G>A (n.1146+176G>A) c.-295G>A (n.-295G>A) c.-638G>A (n.-638G>A) n.866-117C>T n.866-359C>T c.-114+176G>A (n.-114+176G>A) n.1108-359C>T n.1108-117C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.654330G= | CA1432845334 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+176G= (n.927+176G=) c.90+176G= (n.90+176G=) n.501G= n.673G= c.1146+176G= (n.1146+176G=) c.-295G= (n.-295G=) c.-638G= (n.-638G=) n.866-117C= n.866-359C= c.-114+176G= (n.-114+176G=) n.1108-359C= n.1108-117C= | |
4 | g.654331G>T | CA2669420597 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+177G>T (n.927+177G>T) c.90+177G>T (n.90+177G>T) n.502G>T n.674G>T c.1146+177G>T (n.1146+177G>T) c.-294G>T (n.-294G>T) c.-637G>T (n.-637G>T) n.866-118C>A n.866-360C>A c.-114+177G>T (n.-114+177G>T) n.1108-360C>A n.1108-118C>A | gnomAD v4 |
4 | g.654332A= | CA1432845335 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+178A= (n.927+178A=) c.90+178A= (n.90+178A=) n.503A= n.675A= c.1146+178A= (n.1146+178A=) c.-293A= (n.-293A=) c.-636A= (n.-636A=) n.866-119T= n.866-361T= c.-114+178A= (n.-114+178A=) n.1108-361T= n.1108-119T= | |
4 | g.654332A>G | CA1432845336 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+178A>G (n.927+178A>G) c.90+178A>G (n.90+178A>G) n.503A>G n.675A>G c.1146+178A>G (n.1146+178A>G) c.-293A>G (n.-293A>G) c.-636A>G (n.-636A>G) n.866-119T>C n.866-361T>C c.-114+178A>G (n.-114+178A>G) n.1108-361T>C n.1108-119T>C | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.654333T>C | CA797386047 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+179T>C (n.927+179T>C) c.90+179T>C (n.90+179T>C) n.504T>C n.676T>C c.1146+179T>C (n.1146+179T>C) c.-292T>C (n.-292T>C) c.-635T>C (n.-635T>C) n.866-120A>G n.866-362A>G c.-114+179T>C (n.-114+179T>C) n.1108-362A>G n.1108-120A>G | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.654333T= | CA1432845338 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+179T= (n.927+179T=) c.90+179T= (n.90+179T=) n.504T= n.676T= c.1146+179T= (n.1146+179T=) c.-292T= (n.-292T=) c.-635T= (n.-635T=) n.866-120A= n.866-362A= c.-114+179T= (n.-114+179T=) n.1108-362A= n.1108-120A= | |
4 | g.654334G>A | CA549263302 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+180G>A (n.927+180G>A) c.90+180G>A (n.90+180G>A) n.505G>A n.677G>A c.1146+180G>A (n.1146+180G>A) c.-291G>A (n.-291G>A) c.-634G>A (n.-634G>A) n.866-121C>T n.866-363C>T c.-114+180G>A (n.-114+180G>A) n.1108-363C>T n.1108-121C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.654334G>C | CA1432845339 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+180G>C (n.927+180G>C) c.90+180G>C (n.90+180G>C) n.505G>C n.677G>C c.1146+180G>C (n.1146+180G>C) c.-291G>C (n.-291G>C) c.-634G>C (n.-634G>C) n.866-121C>G n.866-363C>G c.-114+180G>C (n.-114+180G>C) n.1108-363C>G n.1108-121C>G | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.654334G= | CA1432845340 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+180G= (n.927+180G=) c.90+180G= (n.90+180G=) n.505G= n.677G= c.1146+180G= (n.1146+180G=) c.-291G= (n.-291G=) c.-634G= (n.-634G=) n.866-121C= n.866-363C= c.-114+180G= (n.-114+180G=) n.1108-363C= n.1108-121C= | |
4 | g.654334G>T | CA2669420601 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+180G>T (n.927+180G>T) c.90+180G>T (n.90+180G>T) n.505G>T n.677G>T c.1146+180G>T (n.1146+180G>T) c.-291G>T (n.-291G>T) c.-634G>T (n.-634G>T) n.866-121C>A n.866-363C>A c.-114+180G>T (n.-114+180G>T) n.1108-363C>A n.1108-121C>A | gnomAD v4 |
4 | g.654337dup | CA2669420599 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+183dup (n.927+183dup) c.90+183dup (n.90+183dup) n.508dup n.680dup c.1146+183dup (n.1146+183dup) c.-288dup (n.-288dup) c.-631dup (n.-631dup) n.866-121dup n.866-363dup c.-114+183dup (n.-114+183dup) n.1108-363dup n.1108-121dup | gnomAD v4 |
4 | g.654335G>A | CA2669420605 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+181G>A (n.927+181G>A) c.90+181G>A (n.90+181G>A) n.506G>A n.678G>A c.1146+181G>A (n.1146+181G>A) c.-290G>A (n.-290G>A) c.-633G>A (n.-633G>A) n.866-122C>T n.866-364C>T c.-114+181G>A (n.-114+181G>A) n.1108-364C>T n.1108-122C>T | gnomAD v4 |
4 | g.654335G= | CA1432845342 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+181G= (n.927+181G=) c.90+181G= (n.90+181G=) n.506G= n.678G= c.1146+181G= (n.1146+181G=) c.-290G= (n.-290G=) c.-633G= (n.-633G=) n.866-122C= n.866-364C= c.-114+181G= (n.-114+181G=) n.1108-364C= n.1108-122C= | |
4 | g.654335G>T | CA549263303 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+181G>T (n.927+181G>T) c.90+181G>T (n.90+181G>T) n.506G>T n.678G>T c.1146+181G>T (n.1146+181G>T) c.-290G>T (n.-290G>T) c.-633G>T (n.-633G>T) n.866-122C>A n.866-364C>A c.-114+181G>T (n.-114+181G>T) n.1108-364C>A n.1108-122C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.654336G>A | CA549263304 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+182G>A (n.927+182G>A) c.90+182G>A (n.90+182G>A) n.507G>A n.679G>A c.1146+182G>A (n.1146+182G>A) c.-289G>A (n.-289G>A) c.-632G>A (n.-632G>A) n.866-123C>T n.866-365C>T c.-114+182G>A (n.-114+182G>A) n.1108-365C>T n.1108-123C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.654336G>C | CA2669420610 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+182G>C (n.927+182G>C) c.90+182G>C (n.90+182G>C) n.507G>C n.679G>C c.1146+182G>C (n.1146+182G>C) c.-289G>C (n.-289G>C) c.-632G>C (n.-632G>C) n.866-123C>G n.866-365C>G c.-114+182G>C (n.-114+182G>C) n.1108-365C>G n.1108-123C>G | gnomAD v4 |
4 | g.654336G= | CA1432845343 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+182G= (n.927+182G=) c.90+182G= (n.90+182G=) n.507G= n.679G= c.1146+182G= (n.1146+182G=) c.-289G= (n.-289G=) c.-632G= (n.-632G=) n.866-123C= n.866-365C= c.-114+182G= (n.-114+182G=) n.1108-365C= n.1108-123C= | |
4 | g.654336G>T | CA2669420612 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+182G>T (n.927+182G>T) c.90+182G>T (n.90+182G>T) n.507G>T n.679G>T c.1146+182G>T (n.1146+182G>T) c.-289G>T (n.-289G>T) c.-632G>T (n.-632G>T) n.866-123C>A n.866-365C>A c.-114+182G>T (n.-114+182G>T) n.1108-365C>A n.1108-123C>A | gnomAD v4 |
4 | g.654336_654340del | CA2760111396 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+182_927+186del (n.927+182_927+186del) c.90+182_90+186del (n.90+182_90+186del) n.507_511del n.679_683del c.1146+182_1146+186del (n.1146+182_1146+186del) c.-289_-285del (n.-289_-285del) c.-632_-628del (n.-632_-628del) n.866-127_866-123del n.866-369_866-365del c.-114+182_-114+186del (n.-114+182_-114+186del) n.1108-369_1108-365del n.1108-127_1108-123del | |
4 | g.654337G>A | CA91078414 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+183G>A (n.927+183G>A) c.90+183G>A (n.90+183G>A) n.508G>A n.680G>A c.1146+183G>A (n.1146+183G>A) c.-288G>A (n.-288G>A) c.-631G>A (n.-631G>A) n.866-124C>T n.866-366C>T c.-114+183G>A (n.-114+183G>A) n.1108-366C>T n.1108-124C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.654337G= | CA1432845345 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+183G= (n.927+183G=) c.90+183G= (n.90+183G=) n.508G= n.680G= c.1146+183G= (n.1146+183G=) c.-288G= (n.-288G=) c.-631G= (n.-631G=) n.866-124C= n.866-366C= c.-114+183G= (n.-114+183G=) n.1108-366C= n.1108-124C= | |
4 | g.654337G>T | CA549263305 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+183G>T (n.927+183G>T) c.90+183G>T (n.90+183G>T) n.508G>T n.680G>T c.1146+183G>T (n.1146+183G>T) c.-288G>T (n.-288G>T) c.-631G>T (n.-631G>T) n.866-124C>A n.866-366C>A c.-114+183G>T (n.-114+183G>T) n.1108-366C>A n.1108-124C>A | gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.654337_654338insAGA | CA2760111397 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+183_927+184insAGA (n.927+183_927+184insAGA) c.90+183_90+184insAGA (n.90+183_90+184insAGA) n.508_509insAGA n.680_681insAGA c.1146+183_1146+184insAGA (n.1146+183_1146+184insAGA) c.-288_-287insAGA (n.-288_-287insAGA) c.-631_-630insAGA (n.-631_-630insAGA) n.866-125_866-124insTCT n.866-367_866-366insTCT c.-114+183_-114+184insAGA (n.-114+183_-114+184insAGA) n.1108-367_1108-366insTCT n.1108-125_1108-124insTCT | |
4 | g.654338T>C | CA2669420618 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+184T>C (n.927+184T>C) c.90+184T>C (n.90+184T>C) n.509T>C n.681T>C c.1146+184T>C (n.1146+184T>C) c.-287T>C (n.-287T>C) c.-630T>C (n.-630T>C) n.866-125A>G n.866-367A>G c.-114+184T>C (n.-114+184T>C) n.1108-367A>G n.1108-125A>G | gnomAD v4 |
4 | g.654338dup | CA549263306 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+184dup (n.927+184dup) c.90+184dup (n.90+184dup) n.509dup n.681dup c.1146+184dup (n.1146+184dup) c.-287dup (n.-287dup) c.-630dup (n.-630dup) n.866-125dup n.866-367dup c.-114+184dup (n.-114+184dup) n.1108-367dup n.1108-125dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.654339G>A | CA91078421 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+185G>A (n.927+185G>A) c.90+185G>A (n.90+185G>A) n.510G>A n.682G>A c.1146+185G>A (n.1146+185G>A) c.-286G>A (n.-286G>A) c.-629G>A (n.-629G>A) n.866-126C>T n.866-368C>T c.-114+185G>A (n.-114+185G>A) n.1108-368C>T n.1108-126C>T | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.654339G= | CA1432845349 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+185G= (n.927+185G=) c.90+185G= (n.90+185G=) n.510G= n.682G= c.1146+185G= (n.1146+185G=) c.-286G= (n.-286G=) c.-629G= (n.-629G=) n.866-126C= n.866-368C= c.-114+185G= (n.-114+185G=) n.1108-368C= n.1108-126C= | |
4 | g.654339G>T | CA2669420622 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+185G>T (n.927+185G>T) c.90+185G>T (n.90+185G>T) n.510G>T n.682G>T c.1146+185G>T (n.1146+185G>T) c.-286G>T (n.-286G>T) c.-629G>T (n.-629G>T) n.866-126C>A n.866-368C>A c.-114+185G>T (n.-114+185G>T) n.1108-368C>A n.1108-126C>A | gnomAD v4 |
4 | g.654339_654340insCCTGTCTGTGGTCTCCACCAGGC | CA2669420627 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+185_927+186insCCTGTCTGTGGTCTCCACCAGGC (n.927+185_927+186insCCTGTCTGTGGTCTCCACCAGGC) c.90+185_90+186insCCTGTCTGTGGTCTCCACCAGGC (n.90+185_90+186insCCTGTCTGTGGTCTCCACCAGGC) n.510_511insCCTGTCTGTGGTCTCCACCAGGC n.682_683insCCTGTCTGTGGTCTCCACCAGGC c.1146+185_1146+186insCCTGTCTGTGGTCTCCACCAGGC (n.1146+185_1146+186insCCTGTCTGTGGTCTCCACCAGGC) c.-286_-285insCCTGTCTGTGGTCTCCACCAGGC (n.-286_-285insCCTGTCTGTGGTCTCCACCAGGC) c.-629_-628insCCTGTCTGTGGTCTCCACCAGGC (n.-629_-628insCCTGTCTGTGGTCTCCACCAGGC) n.866-127_866-126insGCCTGGTGGAGACCACAGACAGG n.866-369_866-368insGCCTGGTGGAGACCACAGACAGG c.-114+185_-114+186insCCTGTCTGTGGTCTCCACCAGGC (n.-114+185_-114+186insCCTGTCTGTGGTCTCCACCAGGC) n.1108-369_1108-368insGCCTGGTGGAGACCACAGACAGG n.1108-127_1108-126insGCCTGGTGGAGACCACAGACAGG | gnomAD v4 |
4 | g.654340T>A | CA2760111398 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+186T>A (n.927+186T>A) c.90+186T>A (n.90+186T>A) n.511T>A n.683T>A c.1146+186T>A (n.1146+186T>A) c.-285T>A (n.-285T>A) c.-628T>A (n.-628T>A) n.866-127A>T n.866-369A>T c.-114+186T>A (n.-114+186T>A) n.1108-369A>T n.1108-127A>T | |
4 | g.654340T>C | CA2669420624 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+186T>C (n.927+186T>C) c.90+186T>C (n.90+186T>C) n.511T>C n.683T>C c.1146+186T>C (n.1146+186T>C) c.-285T>C (n.-285T>C) c.-628T>C (n.-628T>C) n.866-127A>G n.866-369A>G c.-114+186T>C (n.-114+186T>C) n.1108-369A>G n.1108-127A>G | gnomAD v4 |
4 | g.654341C>A | CA91078422 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+187C>A (n.927+187C>A) c.90+187C>A (n.90+187C>A) n.512C>A n.684C>A c.1146+187C>A (n.1146+187C>A) c.-284C>A (n.-284C>A) c.-627C>A (n.-627C>A) n.866-128G>T n.866-370G>T c.-114+187C>A (n.-114+187C>A) n.1108-370G>T n.1108-128G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.654341C= | CA1432845351 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+187C= (n.927+187C=) c.90+187C= (n.90+187C=) n.512C= n.684C= c.1146+187C= (n.1146+187C=) c.-284C= (n.-284C=) c.-627C= (n.-627C=) n.866-128G= n.866-370G= c.-114+187C= (n.-114+187C=) n.1108-370G= n.1108-128G= | |
4 | g.654342del | CA2669420631 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+188del (n.927+188del) c.90+188del (n.90+188del) n.513del n.685del c.1146+188del (n.1146+188del) c.-283del (n.-283del) c.-626del (n.-626del) n.866-128del n.866-370del c.-114+188del (n.-114+188del) n.1108-370del n.1108-128del | gnomAD v4 |
4 | g.654341_654342insA | CA2760111401 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+187_927+188insA (n.927+187_927+188insA) c.90+187_90+188insA (n.90+187_90+188insA) n.512_513insA n.684_685insA c.1146+187_1146+188insA (n.1146+187_1146+188insA) c.-284_-283insA (n.-284_-283insA) c.-627_-626insA (n.-627_-626insA) n.866-129_866-128insT n.866-371_866-370insT c.-114+187_-114+188insA (n.-114+187_-114+188insA) n.1108-371_1108-370insT n.1108-129_1108-128insT | |
4 | g.654342C= | CA1432845352 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+188C= (n.927+188C=) c.90+188C= (n.90+188C=) n.513C= n.685C= c.1146+188C= (n.1146+188C=) c.-283C= (n.-283C=) c.-626C= (n.-626C=) n.866-129G= n.866-371G= c.-114+188C= (n.-114+188C=) n.1108-371G= n.1108-129G= | |
4 | g.654342C>T | CA91078425 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+188C>T (n.927+188C>T) c.90+188C>T (n.90+188C>T) n.513C>T n.685C>T c.1146+188C>T (n.1146+188C>T) c.-283C>T (n.-283C>T) c.-626C>T (n.-626C>T) n.866-129G>A n.866-371G>A c.-114+188C>T (n.-114+188C>T) n.1108-371G>A n.1108-129G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.654343dup | CA797386058 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+189dup (n.927+189dup) c.90+189dup (n.90+189dup) n.514dup n.686dup c.1146+189dup (n.1146+189dup) c.-282dup (n.-282dup) c.-625dup (n.-625dup) n.866-130dup n.866-372dup c.-114+189dup (n.-114+189dup) n.1108-372dup n.1108-130dup | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.654344G>A | CA549263307 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+190G>A (n.927+190G>A) c.90+190G>A (n.90+190G>A) n.515G>A n.687G>A c.1146+190G>A (n.1146+190G>A) c.-281G>A (n.-281G>A) c.-624G>A (n.-624G>A) n.866-131C>T n.866-373C>T c.-114+190G>A (n.-114+190G>A) n.1108-373C>T n.1108-131C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.654344G= | CA1432845356 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+190G= (n.927+190G=) c.90+190G= (n.90+190G=) n.515G= n.687G= c.1146+190G= (n.1146+190G=) c.-281G= (n.-281G=) c.-624G= (n.-624G=) n.866-131C= n.866-373C= c.-114+190G= (n.-114+190G=) n.1108-373C= n.1108-131C= | |
4 | g.654344_654370delinsGGGCTGGTCCCTGAATGAGGGCCGCCA | CA1432845355 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+190_927+216delinsGGGCTGGTCCCTGAATGAGGGCCGCCA (n.927+190_927+216delinsGGGCTGGTCCCTGAATGAGGGCCGCCA) c.90+190_90+216delinsGGGCTGGTCCCTGAATGAGGGCCGCCA (n.90+190_90+216delinsGGGCTGGTCCCTGAATGAGGGCCGCCA) n.515_541delinsGGGCTGGTCCCTGAATGAGGGCCGCCA n.687_713delinsGGGCTGGTCCCTGAATGAGGGCCGCCA c.1146+190_1146+216delinsGGGCTGGTCCCTGAATGAGGGCCGCCA (n.1146+190_1146+216delinsGGGCTGGTCCCTGAATGAGGGCCGCCA) c.-281_-255delinsGGGCTGGTCCCTGAATGAGGGCCGCCA (n.-281_-255delinsGGGCTGGTCCCTGAATGAGGGCCGCCA) c.-624_-598delinsGGGCTGGTCCCTGAATGAGGGCCGCCA (n.-624_-598delinsGGGCTGGTCCCTGAATGAGGGCCGCCA) n.866-157_866-131delinsTGGCGGCCCTCATTCAGGGACCAGCCC n.866-399_866-373delinsTGGCGGCCCTCATTCAGGGACCAGCCC c.-114+190_-114+216delinsGGGCTGGTCCCTGAATGAGGGCCGCCA (n.-114+190_-114+216delinsGGGCTGGTCCCTGAATGAGGGCCGCCA) n.1108-399_1108-373delinsTGGCGGCCCTCATTCAGGGACCAGCCC n.1108-157_1108-131delinsTGGCGGCCCTCATTCAGGGACCAGCCC | |
4 | g.654344_654345insACA | CA2760111402 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+190_927+191insACA (n.927+190_927+191insACA) c.90+190_90+191insACA (n.90+190_90+191insACA) n.515_516insACA n.687_688insACA c.1146+190_1146+191insACA (n.1146+190_1146+191insACA) c.-281_-280insACA (n.-281_-280insACA) c.-624_-623insACA (n.-624_-623insACA) n.866-132_866-131insTGT n.866-374_866-373insTGT c.-114+190_-114+191insACA (n.-114+190_-114+191insACA) n.1108-374_1108-373insTGT n.1108-132_1108-131insTGT | |
4 | g.654344_654345insAGA | CA2760111403 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+190_927+191insAGA (n.927+190_927+191insAGA) c.90+190_90+191insAGA (n.90+190_90+191insAGA) n.515_516insAGA n.687_688insAGA c.1146+190_1146+191insAGA (n.1146+190_1146+191insAGA) c.-281_-280insAGA (n.-281_-280insAGA) c.-624_-623insAGA (n.-624_-623insAGA) n.866-132_866-131insTCT n.866-374_866-373insTCT c.-114+190_-114+191insAGA (n.-114+190_-114+191insAGA) n.1108-374_1108-373insTCT n.1108-132_1108-131insTCT | |
4 | g.654345G= | CA1432845360 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+191G= (n.927+191G=) c.90+191G= (n.90+191G=) n.516G= n.688G= c.1146+191G= (n.1146+191G=) c.-280G= (n.-280G=) c.-623G= (n.-623G=) n.866-132C= n.866-374C= c.-114+191G= (n.-114+191G=) n.1108-374C= n.1108-132C= | |
4 | g.654345G>T | CA91078441 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+191G>T (n.927+191G>T) c.90+191G>T (n.90+191G>T) n.516G>T n.688G>T c.1146+191G>T (n.1146+191G>T) c.-280G>T (n.-280G>T) c.-623G>T (n.-623G>T) n.866-132C>A n.866-374C>A c.-114+191G>T (n.-114+191G>T) n.1108-374C>A n.1108-132C>A | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.654353_654378del | CA549263308 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+199_927+224del (n.927+199_927+224del) c.90+199_90+224del (n.90+199_90+224del) n.696_721del c.1146+199_1146+224del (n.1146+199_1146+224del) c.-272_-247del (n.-272_-247del) c.-615_-590del (n.-615_-590del) n.866-157_866-132del n.866-399_866-374del c.-114+199_-114+224del (n.-114+199_-114+224del) n.1108-399_1108-374del n.1108-157_1108-132del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.654346G>T | CA2669420647 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+192G>T (n.927+192G>T) c.90+192G>T (n.90+192G>T) n.517G>T n.689G>T c.1146+192G>T (n.1146+192G>T) c.-279G>T (n.-279G>T) c.-622G>T (n.-622G>T) n.866-133C>A n.866-375C>A c.-114+192G>T (n.-114+192G>T) n.1108-375C>A n.1108-133C>A | gnomAD v4 |
4 | g.654346_654347insAGAT | CA2760111406 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+192_927+193insAGAT (n.927+192_927+193insAGAT) c.90+192_90+193insAGAT (n.90+192_90+193insAGAT) n.517_518insAGAT n.689_690insAGAT c.1146+192_1146+193insAGAT (n.1146+192_1146+193insAGAT) c.-279_-278insAGAT (n.-279_-278insAGAT) c.-622_-621insAGAT (n.-622_-621insAGAT) n.866-134_866-133insATCT n.866-376_866-375insATCT c.-114+192_-114+193insAGAT (n.-114+192_-114+193insAGAT) n.1108-376_1108-375insATCT n.1108-134_1108-133insATCT | |
4 | g.654347C>A | CA2669420649 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+193C>A (n.927+193C>A) c.90+193C>A (n.90+193C>A) n.518C>A n.690C>A c.1146+193C>A (n.1146+193C>A) c.-278C>A (n.-278C>A) c.-621C>A (n.-621C>A) n.866-134G>T n.866-376G>T c.-114+193C>A (n.-114+193C>A) n.1108-376G>T n.1108-134G>T | gnomAD v4 |
4 | g.654347C= | CA1432845363 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+193C= (n.927+193C=) c.90+193C= (n.90+193C=) n.518C= n.690C= c.1146+193C= (n.1146+193C=) c.-278C= (n.-278C=) c.-621C= (n.-621C=) n.866-134G= n.866-376G= c.-114+193C= (n.-114+193C=) n.1108-376G= n.1108-134G= | |
4 | g.654347C>T | CA549263309 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+193C>T (n.927+193C>T) c.90+193C>T (n.90+193C>T) n.518C>T n.690C>T c.1146+193C>T (n.1146+193C>T) c.-278C>T (n.-278C>T) c.-621C>T (n.-621C>T) n.866-134G>A n.866-376G>A c.-114+193C>T (n.-114+193C>T) n.1108-376G>A n.1108-134G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.654350_654356del | CA2760111408 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+196_927+202del (n.927+196_927+202del) c.90+196_90+202del (n.90+196_90+202del) n.521_527del n.693_699del c.1146+196_1146+202del (n.1146+196_1146+202del) c.-275_-269del (n.-275_-269del) c.-618_-612del (n.-618_-612del) n.866-140_866-134del n.866-382_866-376del c.-114+196_-114+202del (n.-114+196_-114+202del) n.1108-382_1108-376del n.1108-140_1108-134del | |
4 | g.654347_654348insACA | CA2760111409 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+193_927+194insACA (n.927+193_927+194insACA) c.90+193_90+194insACA (n.90+193_90+194insACA) n.518_519insACA n.690_691insACA c.1146+193_1146+194insACA (n.1146+193_1146+194insACA) c.-278_-277insACA (n.-278_-277insACA) c.-621_-620insACA (n.-621_-620insACA) n.866-135_866-134insTGT n.866-377_866-376insTGT c.-114+193_-114+194insACA (n.-114+193_-114+194insACA) n.1108-377_1108-376insTGT n.1108-135_1108-134insTGT | |
4 | g.654348T>C | CA2669420652 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+194T>C (n.927+194T>C) c.90+194T>C (n.90+194T>C) n.519T>C n.691T>C c.1146+194T>C (n.1146+194T>C) c.-277T>C (n.-277T>C) c.-620T>C (n.-620T>C) n.866-135A>G n.866-377A>G c.-114+194T>C (n.-114+194T>C) n.1108-377A>G n.1108-135A>G | gnomAD v4 |
4 | g.654349G>A | CA2669420653 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+195G>A (n.927+195G>A) c.90+195G>A (n.90+195G>A) n.520G>A n.692G>A c.1146+195G>A (n.1146+195G>A) c.-276G>A (n.-276G>A) c.-619G>A (n.-619G>A) n.866-136C>T n.866-378C>T c.-114+195G>A (n.-114+195G>A) n.1108-378C>T n.1108-136C>T | gnomAD v4 |
4 | g.654349G>T | CA2669420654 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+195G>T (n.927+195G>T) c.90+195G>T (n.90+195G>T) n.520G>T n.692G>T c.1146+195G>T (n.1146+195G>T) c.-276G>T (n.-276G>T) c.-619G>T (n.-619G>T) n.866-136C>A n.866-378C>A c.-114+195G>T (n.-114+195G>T) n.1108-378C>A n.1108-136C>A | gnomAD v4 |
4 | g.654349_654350insA | CA2760111412 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+195_927+196insA (n.927+195_927+196insA) c.90+195_90+196insA (n.90+195_90+196insA) n.520_521insA n.692_693insA c.1146+195_1146+196insA (n.1146+195_1146+196insA) c.-276_-275insA (n.-276_-275insA) c.-619_-618insA (n.-619_-618insA) n.866-137_866-136insT n.866-379_866-378insT c.-114+195_-114+196insA (n.-114+195_-114+196insA) n.1108-379_1108-378insT n.1108-137_1108-136insT | |
4 | g.654350G>C | CA1058389127 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+196G>C (n.927+196G>C) c.90+196G>C (n.90+196G>C) n.521G>C n.693G>C c.1146+196G>C (n.1146+196G>C) c.-275G>C (n.-275G>C) c.-618G>C (n.-618G>C) n.866-137C>G n.866-379C>G c.-114+196G>C (n.-114+196G>C) n.1108-379C>G n.1108-137C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.654350G= | CA1432845364 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+196G= (n.927+196G=) c.90+196G= (n.90+196G=) n.521G= n.693G= c.1146+196G= (n.1146+196G=) c.-275G= (n.-275G=) c.-618G= (n.-618G=) n.866-137C= n.866-379C= c.-114+196G= (n.-114+196G=) n.1108-379C= n.1108-137C= | |
4 | g.654350G>T | CA2669420655 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+196G>T (n.927+196G>T) c.90+196G>T (n.90+196G>T) n.521G>T n.693G>T c.1146+196G>T (n.1146+196G>T) c.-275G>T (n.-275G>T) c.-618G>T (n.-618G>T) n.866-137C>A n.866-379C>A c.-114+196G>T (n.-114+196G>T) n.1108-379C>A n.1108-137C>A | gnomAD v4 |
4 | g.654351T>A | CA2760111413 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+197T>A (n.927+197T>A) c.90+197T>A (n.90+197T>A) n.522T>A n.694T>A c.1146+197T>A (n.1146+197T>A) c.-274T>A (n.-274T>A) c.-617T>A (n.-617T>A) n.866-138A>T n.866-380A>T c.-114+197T>A (n.-114+197T>A) n.1108-380A>T n.1108-138A>T | |
4 | g.654352C>A | CA2669420656 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+198C>A (n.927+198C>A) c.90+198C>A (n.90+198C>A) n.523C>A n.695C>A c.1146+198C>A (n.1146+198C>A) c.-273C>A (n.-273C>A) c.-616C>A (n.-616C>A) n.866-139G>T n.866-381G>T c.-114+198C>A (n.-114+198C>A) n.1108-381G>T n.1108-139G>T | gnomAD v4 |
4 | g.654352C= | CA1432845366 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+198C= (n.927+198C=) c.90+198C= (n.90+198C=) n.523C= n.695C= c.1146+198C= (n.1146+198C=) c.-273C= (n.-273C=) c.-616C= (n.-616C=) n.866-139G= n.866-381G= c.-114+198C= (n.-114+198C=) n.1108-381G= n.1108-139G= | |
4 | g.654352C>T | CA2794211 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+198C>T (n.927+198C>T) c.90+198C>T (n.90+198C>T) n.523C>T n.695C>T c.1146+198C>T (n.1146+198C>T) c.-273C>T (n.-273C>T) c.-616C>T (n.-616C>T) n.866-139G>A n.866-381G>A c.-114+198C>T (n.-114+198C>T) n.1108-381G>A n.1108-139G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.654352_654354del | CA2760111415 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+198_927+200del (n.927+198_927+200del) c.90+198_90+200del (n.90+198_90+200del) n.523_525del n.695_697del c.1146+198_1146+200del (n.1146+198_1146+200del) c.-273_-271del (n.-273_-271del) c.-616_-614del (n.-616_-614del) n.866-141_866-139del n.866-383_866-381del c.-114+198_-114+200del (n.-114+198_-114+200del) n.1108-383_1108-381del n.1108-141_1108-139del | |
4 | g.654353C>A | CA2669420657 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+199C>A (n.927+199C>A) c.90+199C>A (n.90+199C>A) n.524C>A n.696C>A c.1146+199C>A (n.1146+199C>A) c.-272C>A (n.-272C>A) c.-615C>A (n.-615C>A) n.866-140G>T n.866-382G>T c.-114+199C>A (n.-114+199C>A) n.1108-382G>T n.1108-140G>T | gnomAD v4 |
4 | g.654353C= | CA1432845369 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+199C= (n.927+199C=) c.90+199C= (n.90+199C=) n.524C= n.696C= c.1146+199C= (n.1146+199C=) c.-272C= (n.-272C=) c.-615C= (n.-615C=) n.866-140G= n.866-382G= c.-114+199C= (n.-114+199C=) n.1108-382G= n.1108-140G= | |
4 | g.654353C>T | CA549263310 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+199C>T (n.927+199C>T) c.90+199C>T (n.90+199C>T) n.524C>T n.696C>T c.1146+199C>T (n.1146+199C>T) c.-272C>T (n.-272C>T) c.-615C>T (n.-615C>T) n.866-140G>A n.866-382G>A c.-114+199C>T (n.-114+199C>T) n.1108-382G>A n.1108-140G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.654353_654356del | CA2760111418 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+199_927+202del (n.927+199_927+202del) c.90+199_90+202del (n.90+199_90+202del) n.524_527del n.696_699del c.1146+199_1146+202del (n.1146+199_1146+202del) c.-272_-269del (n.-272_-269del) c.-615_-612del (n.-615_-612del) n.866-143_866-140del n.866-385_866-382del c.-114+199_-114+202del (n.-114+199_-114+202del) n.1108-385_1108-382del n.1108-143_1108-140del | |
4 | g.654354C>A | CA2669420659 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+200C>A (n.927+200C>A) c.90+200C>A (n.90+200C>A) n.525C>A n.697C>A c.1146+200C>A (n.1146+200C>A) c.-271C>A (n.-271C>A) c.-614C>A (n.-614C>A) n.866-141G>T n.866-383G>T c.-114+200C>A (n.-114+200C>A) n.1108-383G>T n.1108-141G>T | gnomAD v4 |
4 | g.654354C= | CA1432845371 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+200C= (n.927+200C=) c.90+200C= (n.90+200C=) n.525C= n.697C= c.1146+200C= (n.1146+200C=) c.-271C= (n.-271C=) c.-614C= (n.-614C=) n.866-141G= n.866-383G= c.-114+200C= (n.-114+200C=) n.1108-383G= n.1108-141G= | |
4 | g.654354C>T | CA2794212 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+200C>T (n.927+200C>T) c.90+200C>T (n.90+200C>T) n.525C>T n.697C>T c.1146+200C>T (n.1146+200C>T) c.-271C>T (n.-271C>T) c.-614C>T (n.-614C>T) n.866-141G>A n.866-383G>A c.-114+200C>T (n.-114+200C>T) n.1108-383G>A n.1108-141G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
4 | g.654354_654356del | CA2760111419 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+200_927+202del (n.927+200_927+202del) c.90+200_90+202del (n.90+200_90+202del) n.525_527del n.697_699del c.1146+200_1146+202del (n.1146+200_1146+202del) c.-271_-269del (n.-271_-269del) c.-614_-612del (n.-614_-612del) n.866-143_866-141del n.866-385_866-383del c.-114+200_-114+202del (n.-114+200_-114+202del) n.1108-385_1108-383del n.1108-143_1108-141del | |
4 | g.654354_654355insAG | CA2760111423 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+200_927+201insAG (n.927+200_927+201insAG) c.90+200_90+201insAG (n.90+200_90+201insAG) n.525_526insAG n.697_698insAG c.1146+200_1146+201insAG (n.1146+200_1146+201insAG) c.-271_-270insAG (n.-271_-270insAG) c.-614_-613insAG (n.-614_-613insAG) n.866-142_866-141insCT n.866-384_866-383insCT c.-114+200_-114+201insAG (n.-114+200_-114+201insAG) n.1108-384_1108-383insCT n.1108-142_1108-141insCT | |
4 | g.654355del | CA2669420663 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+201del (n.927+201del) c.90+201del (n.90+201del) n.526del n.698del c.1146+201del (n.1146+201del) c.-270del (n.-270del) c.-613del (n.-613del) n.866-142del n.866-384del c.-114+201del (n.-114+201del) n.1108-384del n.1108-142del | gnomAD v4 |
4 | g.654355T>A | CA2669420664 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+201T>A (n.927+201T>A) c.90+201T>A (n.90+201T>A) n.526T>A n.698T>A c.1146+201T>A (n.1146+201T>A) c.-270T>A (n.-270T>A) c.-613T>A (n.-613T>A) n.866-142A>T n.866-384A>T c.-114+201T>A (n.-114+201T>A) n.1108-384A>T n.1108-142A>T | gnomAD v4 |
4 | g.654355T>C | CA2669420665 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+201T>C (n.927+201T>C) c.90+201T>C (n.90+201T>C) n.526T>C n.698T>C c.1146+201T>C (n.1146+201T>C) c.-270T>C (n.-270T>C) c.-613T>C (n.-613T>C) n.866-142A>G n.866-384A>G c.-114+201T>C (n.-114+201T>C) n.1108-384A>G n.1108-142A>G | gnomAD v4 |
4 | g.654355_654356insA | CA2760111424 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+201_927+202insA (n.927+201_927+202insA) c.90+201_90+202insA (n.90+201_90+202insA) n.526_527insA n.698_699insA c.1146+201_1146+202insA (n.1146+201_1146+202insA) c.-270_-269insA (n.-270_-269insA) c.-613_-612insA (n.-613_-612insA) n.866-143_866-142insT n.866-385_866-384insT c.-114+201_-114+202insA (n.-114+201_-114+202insA) n.1108-385_1108-384insT n.1108-143_1108-142insT | |
4 | g.654356G>A | CA2669420666 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+202G>A (n.927+202G>A) c.90+202G>A (n.90+202G>A) n.527G>A n.699G>A c.1146+202G>A (n.1146+202G>A) c.-269G>A (n.-269G>A) c.-612G>A (n.-612G>A) n.866-143C>T n.866-385C>T c.-114+202G>A (n.-114+202G>A) n.1108-385C>T n.1108-143C>T | gnomAD v4 |
4 | g.654356G>C | CA2760111425 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+202G>C (n.927+202G>C) c.90+202G>C (n.90+202G>C) n.527G>C n.699G>C c.1146+202G>C (n.1146+202G>C) c.-269G>C (n.-269G>C) c.-612G>C (n.-612G>C) n.866-143C>G n.866-385C>G c.-114+202G>C (n.-114+202G>C) n.1108-385C>G n.1108-143C>G | |
4 | g.654356G>T | CA2669420668 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+202G>T (n.927+202G>T) c.90+202G>T (n.90+202G>T) n.527G>T n.699G>T c.1146+202G>T (n.1146+202G>T) c.-269G>T (n.-269G>T) c.-612G>T (n.-612G>T) n.866-143C>A n.866-385C>A c.-114+202G>T (n.-114+202G>T) n.1108-385C>A n.1108-143C>A | gnomAD v4 |