Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
4g.654230_654248dupCA2760111264PDE6B,PDE6B-AS1c.927+76_927+94dup (n.927+76_927+94dup)
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n.1108-36_1108-23delinsAACCCCACCCCTAT
4g.654242_654254delCA797385984PDE6B,PDE6B-AS1c.927+88_927+100del (n.927+88_927+100del)
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n.1108-278_1108-266del
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 dbSNP
4g.654240_654254dupCA2794201PDE6B,PDE6B-AS1c.927+86_927+100dup (n.927+86_927+100dup)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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4g.654243T>CCA1432845213PDE6B,PDE6B-AS1c.927+89T>C (n.927+89T>C)
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 dbSNP gnomAD v4
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n.1108-30A>C
 gnomAD v4
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n.1108-273C>A
n.1108-31C>A
 gnomAD v4
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n.1108-274C>T
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.90+91_90+95del (n.90+91_90+95del)
n.416_420del
n.469_473del
n.588_592del
c.1146+91_1146+95del (n.1146+91_1146+95del)
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c.-114+91_-114+95del (n.-114+91_-114+95del)
n.1108-278_1108-274del
n.1108-36_1108-32del
4g.654245_654246insACCA2760111298PDE6B,PDE6B-AS1c.927+91_927+92insAC (n.927+91_927+92insAC)
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n.1108-275_1108-274insGT
n.1108-33_1108-32insGT
4g.654245_654246insACACA2760111299PDE6B,PDE6B-AS1c.927+91_927+92insACA (n.927+91_927+92insACA)
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n.416_417insACA
n.469_470insACA
n.588_589insACA
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n.1108-275_1108-274insTGT
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4g.654246G>ACA549263288PDE6B,PDE6B-AS1c.927+92G>A (n.927+92G>A)
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n.417G>A
n.470G>A
n.589G>A
c.1146+92G>A (n.1146+92G>A)
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n.866-33C>T
n.866-275C>T
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n.1108-275C>T
n.1108-33C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.654246G=CA1432845217PDE6B,PDE6B-AS1c.927+92G= (n.927+92G=)
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c.-114+92G= (n.-114+92G=)
n.1108-275C=
n.1108-33C=
4g.654246G>TCA2669420351PDE6B,PDE6B-AS1c.927+92G>T (n.927+92G>T)
c.90+92G>T (n.90+92G>T)
n.417G>T
n.470G>T
n.589G>T
c.1146+92G>T (n.1146+92G>T)
c.-379G>T (n.-379G>T)
c.-722G>T (n.-722G>T)
n.866-33C>A
n.866-275C>A
c.-114+92G>T (n.-114+92G>T)
n.1108-275C>A
n.1108-33C>A
 gnomAD v4
4g.654246_654247insACA2760111302PDE6B,PDE6B-AS1c.927+92_927+93insA (n.927+92_927+93insA)
c.90+92_90+93insA (n.90+92_90+93insA)
n.417_418insA
n.470_471insA
n.589_590insA
c.1146+92_1146+93insA (n.1146+92_1146+93insA)
c.-379_-378insA (n.-379_-378insA)
c.-722_-721insA (n.-722_-721insA)
n.866-34_866-33insT
n.866-276_866-275insT
c.-114+92_-114+93insA (n.-114+92_-114+93insA)
n.1108-276_1108-275insT
n.1108-34_1108-33insT
4g.654247G>ACA549263289PDE6B,PDE6B-AS1c.927+93G>A (n.927+93G>A)
c.90+93G>A (n.90+93G>A)
n.418G>A
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n.590G>A
c.1146+93G>A (n.1146+93G>A)
c.-378G>A (n.-378G>A)
c.-721G>A (n.-721G>A)
n.866-34C>T
n.866-276C>T
c.-114+93G>A (n.-114+93G>A)
n.1108-276C>T
n.1108-34C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.654247G=CA1432845219PDE6B,PDE6B-AS1c.927+93G= (n.927+93G=)
c.90+93G= (n.90+93G=)
n.418G=
n.471G=
n.590G=
c.1146+93G= (n.1146+93G=)
c.-378G= (n.-378G=)
c.-721G= (n.-721G=)
n.866-34C=
n.866-276C=
c.-114+93G= (n.-114+93G=)
n.1108-276C=
n.1108-34C=
4g.654247G>TCA1432845221PDE6B,PDE6B-AS1c.927+93G>T (n.927+93G>T)
c.90+93G>T (n.90+93G>T)
n.418G>T
n.471G>T
n.590G>T
c.1146+93G>T (n.1146+93G>T)
c.-378G>T (n.-378G>T)
c.-721G>T (n.-721G>T)
n.866-34C>A
n.866-276C>A
c.-114+93G>T (n.-114+93G>T)
n.1108-276C>A
n.1108-34C>A
 dbSNP gnomAD v4
4g.654248T>ACA2760111306PDE6B,PDE6B-AS1c.927+94T>A (n.927+94T>A)
c.90+94T>A (n.90+94T>A)
n.419T>A
n.472T>A
n.591T>A
c.1146+94T>A (n.1146+94T>A)
c.-377T>A (n.-377T>A)
c.-720T>A (n.-720T>A)
n.866-35A>T
n.866-277A>T
c.-114+94T>A (n.-114+94T>A)
n.1108-277A>T
n.1108-35A>T
4g.654250delCA2578009402PDE6B,PDE6B-AS1c.927+96del (n.927+96del)
c.90+96del (n.90+96del)
n.421del
n.474del
n.593del
c.1146+96del (n.1146+96del)
c.-375del (n.-375del)
c.-718del (n.-718del)
n.866-35del
n.866-277del
c.-114+96del (n.-114+96del)
n.1108-277del
n.1108-35del
4g.654249_654250delCA2760111304PDE6B,PDE6B-AS1c.927+95_927+96del (n.927+95_927+96del)
c.90+95_90+96del (n.90+95_90+96del)
n.420_421del
n.473_474del
n.592_593del
c.1146+95_1146+96del (n.1146+95_1146+96del)
c.-376_-375del (n.-376_-375del)
c.-719_-718del (n.-719_-718del)
n.866-36_866-35del
n.866-278_866-277del
c.-114+95_-114+96del (n.-114+95_-114+96del)
n.1108-278_1108-277del
n.1108-36_1108-35del
4g.654248_654249insAGCA2760111308PDE6B,PDE6B-AS1c.927+94_927+95insAG (n.927+94_927+95insAG)
c.90+94_90+95insAG (n.90+94_90+95insAG)
n.419_420insAG
n.472_473insAG
n.591_592insAG
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n.1108-278_1108-277insCT
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4g.654248_654249insAGTACA2760111309PDE6B,PDE6B-AS1c.927+94_927+95insAGTA (n.927+94_927+95insAGTA)
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n.1108-281C>T
n.1108-39C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.476G>C
n.595G>C
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n.1108-39C>G
4g.654252G=CA1432845222PDE6B,PDE6B-AS1c.927+98G= (n.927+98G=)
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n.866-41C>T
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n.1108-283C>T
n.1108-41C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.654254G=CA1432845225PDE6B,PDE6B-AS1c.927+100G= (n.927+100G=)
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n.478G=
n.597G=
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n.866-283C=
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n.1108-283C=
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n.426A>T
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n.598A>T
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n.866-42T>A
n.866-284T>A
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n.1108-284T>A
n.1108-42T>A
 gnomAD v4
4g.654256G>ACA2669420365PDE6B,PDE6B-AS1c.927+102G>A (n.927+102G>A)
c.90+102G>A (n.90+102G>A)
n.427G>A
n.480G>A
n.599G>A
c.1146+102G>A (n.1146+102G>A)
c.-369G>A (n.-369G>A)
c.-712G>A (n.-712G>A)
n.866-43C>T
n.866-285C>T
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n.1108-285C>T
n.1108-43C>T
 gnomAD v4
4g.654263_654276delCA2760111314PDE6B,PDE6B-AS1c.927+109_927+122del (n.927+109_927+122del)
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n.434_447del
n.487_500del
n.606_619del
c.1146+109_1146+122del (n.1146+109_1146+122del)
c.-362_-349del (n.-362_-349del)
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n.866-56_866-43del
n.866-298_866-285del
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n.1108-298_1108-285del
n.1108-56_1108-43del
4g.654257G>ACA1432845226PDE6B,PDE6B-AS1c.927+103G>A (n.927+103G>A)
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c.1146+103G>A (n.1146+103G>A)
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n.866-44C>T
n.866-286C>T
c.-114+103G>A (n.-114+103G>A)
n.1108-286C>T
n.1108-44C>T
 dbSNP
4g.654257G=CA1432845227PDE6B,PDE6B-AS1c.927+103G= (n.927+103G=)
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n.1108-286C=
n.1108-44C=
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n.428G>T
n.481G>T
n.600G>T
c.1146+103G>T (n.1146+103G>T)
c.-368G>T (n.-368G>T)
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n.866-44C>A
n.866-286C>A
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n.1108-286C>A
n.1108-44C>A
 gnomAD v4
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n.481_482insACC
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n.1108-287_1108-286insGGT
n.1108-45_1108-44insGGT
4g.654257_654258insAGTCA2760111316PDE6B,PDE6B-AS1c.927+103_927+104insAGT (n.927+103_927+104insAGT)
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n.428_429insAGT
n.481_482insAGT
n.600_601insAGT
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n.866-45_866-44insACT
n.866-287_866-286insACT
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n.1108-287_1108-286insACT
n.1108-45_1108-44insACT
4g.654258T>ACA2669420369PDE6B,PDE6B-AS1c.927+104T>A (n.927+104T>A)
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n.429T>A
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c.1146+104T>A (n.1146+104T>A)
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n.866-45A>T
n.866-287A>T
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n.1108-287A>T
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 gnomAD v4
4g.654258T>CCA2669420370PDE6B,PDE6B-AS1c.927+104T>C (n.927+104T>C)
c.90+104T>C (n.90+104T>C)
n.429T>C
n.482T>C
n.601T>C
c.1146+104T>C (n.1146+104T>C)
c.-367T>C (n.-367T>C)
c.-710T>C (n.-710T>C)
n.866-45A>G
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c.-114+104T>C (n.-114+104T>C)
n.1108-287A>G
n.1108-45A>G
 gnomAD v4
4g.654258_654262delCA2760111317PDE6B,PDE6B-AS1c.927+104_927+108del (n.927+104_927+108del)
c.90+104_90+108del (n.90+104_90+108del)
n.429_433del
n.482_486del
n.601_605del
c.1146+104_1146+108del (n.1146+104_1146+108del)
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n.1108-291_1108-287del
n.1108-49_1108-45del
4g.654258_654259insACACA2760111320PDE6B,PDE6B-AS1c.927+104_927+105insACA (n.927+104_927+105insACA)
c.90+104_90+105insACA (n.90+104_90+105insACA)
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n.866-46_866-45insTGT
n.866-288_866-287insTGT
c.-114+104_-114+105insACA (n.-114+104_-114+105insACA)
n.1108-288_1108-287insTGT
n.1108-46_1108-45insTGT
4g.654259G>TCA2669420373PDE6B,PDE6B-AS1c.927+105G>T (n.927+105G>T)
c.90+105G>T (n.90+105G>T)
n.430G>T
n.483G>T
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c.1146+105G>T (n.1146+105G>T)
c.-366G>T (n.-366G>T)
c.-709G>T (n.-709G>T)
n.866-46C>A
n.866-288C>A
c.-114+105G>T (n.-114+105G>T)
n.1108-288C>A
n.1108-46C>A
 gnomAD v4
4g.654260_654261delCA2760111321PDE6B,PDE6B-AS1c.927+106_927+107del (n.927+106_927+107del)
c.90+106_90+107del (n.90+106_90+107del)
n.431_432del
n.484_485del
n.603_604del
c.1146+106_1146+107del (n.1146+106_1146+107del)
c.-365_-364del (n.-365_-364del)
c.-708_-707del (n.-708_-707del)
n.866-47_866-46del
n.866-289_866-288del
c.-114+106_-114+107del (n.-114+106_-114+107del)
n.1108-289_1108-288del
n.1108-47_1108-46del
4g.654260G>ACA797386004PDE6B,PDE6B-AS1c.927+106G>A (n.927+106G>A)
c.90+106G>A (n.90+106G>A)
n.431G>A
n.484G>A
n.603G>A
c.1146+106G>A (n.1146+106G>A)
c.-365G>A (n.-365G>A)
c.-708G>A (n.-708G>A)
n.866-47C>T
n.866-289C>T
c.-114+106G>A (n.-114+106G>A)
n.1108-289C>T
n.1108-47C>T
 dbSNP
4g.654260G=CA1432845229PDE6B,PDE6B-AS1c.927+106G= (n.927+106G=)
c.90+106G= (n.90+106G=)
n.431G=
n.484G=
n.603G=
c.1146+106G= (n.1146+106G=)
c.-365G= (n.-365G=)
c.-708G= (n.-708G=)
n.866-47C=
n.866-289C=
c.-114+106G= (n.-114+106G=)
n.1108-289C=
n.1108-47C=
4g.654261G>ACA1058389101PDE6B,PDE6B-AS1c.927+107G>A (n.927+107G>A)
c.90+107G>A (n.90+107G>A)
n.432G>A
n.485G>A
n.604G>A
c.1146+107G>A (n.1146+107G>A)
c.-364G>A (n.-364G>A)
c.-707G>A (n.-707G>A)
n.866-48C>T
n.866-290C>T
c.-114+107G>A (n.-114+107G>A)
n.1108-290C>T
n.1108-48C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.654261G>CCA2669420378PDE6B,PDE6B-AS1c.927+107G>C (n.927+107G>C)
c.90+107G>C (n.90+107G>C)
n.432G>C
n.485G>C
n.604G>C
c.1146+107G>C (n.1146+107G>C)
c.-364G>C (n.-364G>C)
c.-707G>C (n.-707G>C)
n.866-48C>G
n.866-290C>G
c.-114+107G>C (n.-114+107G>C)
n.1108-290C>G
n.1108-48C>G
 gnomAD v4
4g.654261G=CA1432845231PDE6B,PDE6B-AS1c.927+107G= (n.927+107G=)
c.90+107G= (n.90+107G=)
n.432G=
n.485G=
n.604G=
c.1146+107G= (n.1146+107G=)
c.-364G= (n.-364G=)
c.-707G= (n.-707G=)
n.866-48C=
n.866-290C=
c.-114+107G= (n.-114+107G=)
n.1108-290C=
n.1108-48C=
4g.654261G>TCA2669420381PDE6B,PDE6B-AS1c.927+107G>T (n.927+107G>T)
c.90+107G>T (n.90+107G>T)
n.432G>T
n.485G>T
n.604G>T
c.1146+107G>T (n.1146+107G>T)
c.-364G>T (n.-364G>T)
c.-707G>T (n.-707G>T)
n.866-48C>A
n.866-290C>A
c.-114+107G>T (n.-114+107G>T)
n.1108-290C>A
n.1108-48C>A
 gnomAD v4
4g.654261_654262delCA2760111322PDE6B,PDE6B-AS1c.927+107_927+108del (n.927+107_927+108del)
c.90+107_90+108del (n.90+107_90+108del)
n.432_433del
n.485_486del
n.604_605del
c.1146+107_1146+108del (n.1146+107_1146+108del)
c.-364_-363del (n.-364_-363del)
c.-707_-706del (n.-707_-706del)
n.866-49_866-48del
n.866-291_866-290del
c.-114+107_-114+108del (n.-114+107_-114+108del)
n.1108-291_1108-290del
n.1108-49_1108-48del
4g.654262A>CCA2669420382PDE6B,PDE6B-AS1c.927+108A>C (n.927+108A>C)
c.90+108A>C (n.90+108A>C)
n.433A>C
n.486A>C
n.605A>C
c.1146+108A>C (n.1146+108A>C)
c.-363A>C (n.-363A>C)
c.-706A>C (n.-706A>C)
n.866-49T>G
n.866-291T>G
c.-114+108A>C (n.-114+108A>C)
n.1108-291T>G
n.1108-49T>G
 gnomAD v4
4g.654262A>GCA2669420384PDE6B,PDE6B-AS1c.927+108A>G (n.927+108A>G)
c.90+108A>G (n.90+108A>G)
n.433A>G
n.486A>G
n.605A>G
c.1146+108A>G (n.1146+108A>G)
c.-363A>G (n.-363A>G)
c.-706A>G (n.-706A>G)
n.866-49T>C
n.866-291T>C
c.-114+108A>G (n.-114+108A>G)
n.1108-291T>C
n.1108-49T>C
 gnomAD v4
4g.654263A>CCA2669420386PDE6B,PDE6B-AS1c.927+109A>C (n.927+109A>C)
c.90+109A>C (n.90+109A>C)
n.434A>C
n.487A>C
n.606A>C
c.1146+109A>C (n.1146+109A>C)
c.-362A>C (n.-362A>C)
c.-705A>C (n.-705A>C)
n.866-50T>G
n.866-292T>G
c.-114+109A>C (n.-114+109A>C)
n.1108-292T>G
n.1108-50T>G
 gnomAD v4
4g.654263A>GCA2669420387PDE6B,PDE6B-AS1c.927+109A>G (n.927+109A>G)
c.90+109A>G (n.90+109A>G)
n.434A>G
n.487A>G
n.606A>G
c.1146+109A>G (n.1146+109A>G)
c.-362A>G (n.-362A>G)
c.-705A>G (n.-705A>G)
n.866-50T>C
n.866-292T>C
c.-114+109A>G (n.-114+109A>G)
n.1108-292T>C
n.1108-50T>C
 gnomAD v4
4g.654263_654264insGTCA2760111329PDE6B,PDE6B-AS1c.927+109_927+110insGT (n.927+109_927+110insGT)
c.90+109_90+110insGT (n.90+109_90+110insGT)
n.434_435insGT
n.487_488insGT
n.606_607insGT
c.1146+109_1146+110insGT (n.1146+109_1146+110insGT)
c.-362_-361insGT (n.-362_-361insGT)
c.-705_-704insGT (n.-705_-704insGT)
n.866-51_866-50insAC
n.866-293_866-292insAC
c.-114+109_-114+110insGT (n.-114+109_-114+110insGT)
n.1108-293_1108-292insAC
n.1108-51_1108-50insAC
4g.654263_654264insGATCA2760111328PDE6B,PDE6B-AS1c.927+109_927+110insGAT (n.927+109_927+110insGAT)
c.90+109_90+110insGAT (n.90+109_90+110insGAT)
n.434_435insGAT
n.487_488insGAT
n.606_607insGAT
c.1146+109_1146+110insGAT (n.1146+109_1146+110insGAT)
c.-362_-361insGAT (n.-362_-361insGAT)
c.-705_-704insGAT (n.-705_-704insGAT)
n.866-51_866-50insATC
n.866-293_866-292insATC
c.-114+109_-114+110insGAT (n.-114+109_-114+110insGAT)
n.1108-293_1108-292insATC
n.1108-51_1108-50insATC
4g.654264C>ACA2669420391PDE6B,PDE6B-AS1c.927+110C>A (n.927+110C>A)
c.90+110C>A (n.90+110C>A)
n.435C>A
n.488C>A
n.607C>A
c.1146+110C>A (n.1146+110C>A)
c.-361C>A (n.-361C>A)
c.-704C>A (n.-704C>A)
n.866-51G>T
n.866-293G>T
c.-114+110C>A (n.-114+110C>A)
n.1108-293G>T
n.1108-51G>T
 gnomAD v4
4g.654264C=CA1432845233PDE6B,PDE6B-AS1c.927+110C= (n.927+110C=)
c.90+110C= (n.90+110C=)
n.435C=
n.488C=
n.607C=
c.1146+110C= (n.1146+110C=)
c.-361C= (n.-361C=)
c.-704C= (n.-704C=)
n.866-51G=
n.866-293G=
c.-114+110C= (n.-114+110C=)
n.1108-293G=
n.1108-51G=
4g.654264C>GCA549263292PDE6B,PDE6B-AS1c.927+110C>G (n.927+110C>G)
c.90+110C>G (n.90+110C>G)
n.435C>G
n.488C>G
n.607C>G
c.1146+110C>G (n.1146+110C>G)
c.-361C>G (n.-361C>G)
c.-704C>G (n.-704C>G)
n.866-51G>C
n.866-293G>C
c.-114+110C>G (n.-114+110C>G)
n.1108-293G>C
n.1108-51G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.654264_654265insACACA2760111332PDE6B,PDE6B-AS1c.927+110_927+111insACA (n.927+110_927+111insACA)
c.90+110_90+111insACA (n.90+110_90+111insACA)
n.435_436insACA
n.488_489insACA
n.607_608insACA
c.1146+110_1146+111insACA (n.1146+110_1146+111insACA)
c.-361_-360insACA (n.-361_-360insACA)
c.-704_-703insACA (n.-704_-703insACA)
n.866-52_866-51insTGT
n.866-294_866-293insTGT
c.-114+110_-114+111insACA (n.-114+110_-114+111insACA)
n.1108-294_1108-293insTGT
n.1108-52_1108-51insTGT
4g.654265T>ACA2760111333PDE6B,PDE6B-AS1c.927+111T>A (n.927+111T>A)
c.90+111T>A (n.90+111T>A)
n.436T>A
n.489T>A
n.608T>A
c.1146+111T>A (n.1146+111T>A)
c.-360T>A (n.-360T>A)
c.-703T>A (n.-703T>A)
n.866-52A>T
n.866-294A>T
c.-114+111T>A (n.-114+111T>A)
n.1108-294A>T
n.1108-52A>T
4g.654265T>CCA1432845235PDE6B,PDE6B-AS1c.927+111T>C (n.927+111T>C)
c.90+111T>C (n.90+111T>C)
n.436T>C
n.489T>C
n.608T>C
c.1146+111T>C (n.1146+111T>C)
c.-360T>C (n.-360T>C)
c.-703T>C (n.-703T>C)
n.866-52A>G
n.866-294A>G
c.-114+111T>C (n.-114+111T>C)
n.1108-294A>G
n.1108-52A>G
 dbSNP gnomAD v4
4g.654265T>GCA91078274PDE6B,PDE6B-AS1c.927+111T>G (n.927+111T>G)
c.90+111T>G (n.90+111T>G)
n.436T>G
n.489T>G
n.608T>G
c.1146+111T>G (n.1146+111T>G)
c.-360T>G (n.-360T>G)
c.-703T>G (n.-703T>G)
n.866-52A>C
n.866-294A>C
c.-114+111T>G (n.-114+111T>G)
n.1108-294A>C
n.1108-52A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.654265T=CA1432845234PDE6B,PDE6B-AS1c.927+111T= (n.927+111T=)
c.90+111T= (n.90+111T=)
n.436T=
n.489T=
n.608T=
c.1146+111T= (n.1146+111T=)
c.-360T= (n.-360T=)
c.-703T= (n.-703T=)
n.866-52A=
n.866-294A=
c.-114+111T= (n.-114+111T=)
n.1108-294A=
n.1108-52A=
4g.654266G>ACA2669420397PDE6B,PDE6B-AS1c.927+112G>A (n.927+112G>A)
c.90+112G>A (n.90+112G>A)
n.437G>A
n.490G>A
n.609G>A
c.1146+112G>A (n.1146+112G>A)
c.-359G>A (n.-359G>A)
c.-702G>A (n.-702G>A)
n.866-53C>T
n.866-295C>T
c.-114+112G>A (n.-114+112G>A)
n.1108-295C>T
n.1108-53C>T
 gnomAD v4
4g.654266G>CCA2760111335PDE6B,PDE6B-AS1c.927+112G>C (n.927+112G>C)
c.90+112G>C (n.90+112G>C)
n.437G>C
n.490G>C
n.609G>C
c.1146+112G>C (n.1146+112G>C)
c.-359G>C (n.-359G>C)
c.-702G>C (n.-702G>C)
n.866-53C>G
n.866-295C>G
c.-114+112G>C (n.-114+112G>C)
n.1108-295C>G
n.1108-53C>G
4g.654266G>TCA2669420398PDE6B,PDE6B-AS1c.927+112G>T (n.927+112G>T)
c.90+112G>T (n.90+112G>T)
n.437G>T
n.490G>T
n.609G>T
c.1146+112G>T (n.1146+112G>T)
c.-359G>T (n.-359G>T)
c.-702G>T (n.-702G>T)
n.866-53C>A
n.866-295C>A
c.-114+112G>T (n.-114+112G>T)
n.1108-295C>A
n.1108-53C>A
 gnomAD v4
4g.654267G>ACA549263293PDE6B,PDE6B-AS1c.927+113G>A (n.927+113G>A)
c.90+113G>A (n.90+113G>A)
n.438G>A
n.491G>A
n.610G>A
c.1146+113G>A (n.1146+113G>A)
c.-358G>A (n.-358G>A)
c.-701G>A (n.-701G>A)
n.866-54C>T
n.866-296C>T
c.-114+113G>A (n.-114+113G>A)
n.1108-296C>T
n.1108-54C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.654267G=CA1432845237PDE6B,PDE6B-AS1c.927+113G= (n.927+113G=)
c.90+113G= (n.90+113G=)
n.438G=
n.491G=
n.610G=
c.1146+113G= (n.1146+113G=)
c.-358G= (n.-358G=)
c.-701G= (n.-701G=)
n.866-54C=
n.866-296C=
c.-114+113G= (n.-114+113G=)
n.1108-296C=
n.1108-54C=
4g.654267G>TCA2669420401PDE6B,PDE6B-AS1c.927+113G>T (n.927+113G>T)
c.90+113G>T (n.90+113G>T)
n.438G>T
n.491G>T
n.610G>T
c.1146+113G>T (n.1146+113G>T)
c.-358G>T (n.-358G>T)
c.-701G>T (n.-701G>T)
n.866-54C>A
n.866-296C>A
c.-114+113G>T (n.-114+113G>T)
n.1108-296C>A
n.1108-54C>A
 gnomAD v4
4g.654267_654268insGTCGGGCCAGGCAGGGGGTCCCTGAGCA2669420399PDE6B,PDE6B-AS1c.927+113_927+114insGTCGGGCCAGGCAGGGGGTCCCTGAG (n.927+113_927+114insGTCGGGCCAGGCAGGGGGTCCCTGAG)
c.90+113_90+114insGTCGGGCCAGGCAGGGGGTCCCTGAG (n.90+113_90+114insGTCGGGCCAGGCAGGGGGTCCCTGAG)
n.438_439insGTCGGGCCAGGCAGGGGGTCCCTGAG
n.491_492insGTCGGGCCAGGCAGGGGGTCCCTGAG
n.610_611insGTCGGGCCAGGCAGGGGGTCCCTGAG
c.1146+113_1146+114insGTCGGGCCAGGCAGGGGGTCCCTGAG (n.1146+113_1146+114insGTCGGGCCAGGCAGGGGGTCCCTGAG)
c.-358_-357insGTCGGGCCAGGCAGGGGGTCCCTGAG (n.-358_-357insGTCGGGCCAGGCAGGGGGTCCCTGAG)
c.-701_-700insGTCGGGCCAGGCAGGGGGTCCCTGAG (n.-701_-700insGTCGGGCCAGGCAGGGGGTCCCTGAG)
n.866-54_866-53insTCAGGGACCCCCTGCCTGGCCCGACC
n.866-296_866-295insTCAGGGACCCCCTGCCTGGCCCGACC
c.-114+113_-114+114insGTCGGGCCAGGCAGGGGGTCCCTGAG (n.-114+113_-114+114insGTCGGGCCAGGCAGGGGGTCCCTGAG)
n.1108-296_1108-295insTCAGGGACCCCCTGCCTGGCCCGACC
n.1108-54_1108-53insTCAGGGACCCCCTGCCTGGCCCGACC
 gnomAD v4
4g.654268C>ACA2669420405PDE6B,PDE6B-AS1c.927+114C>A (n.927+114C>A)
c.90+114C>A (n.90+114C>A)
n.439C>A
n.492C>A
n.611C>A
c.1146+114C>A (n.1146+114C>A)
c.-357C>A (n.-357C>A)
c.-700C>A (n.-700C>A)
n.866-55G>T
n.866-297G>T
c.-114+114C>A (n.-114+114C>A)
n.1108-297G>T
n.1108-55G>T
 gnomAD v4
4g.654268C=CA1432845239PDE6B,PDE6B-AS1c.927+114C= (n.927+114C=)
c.90+114C= (n.90+114C=)
n.439C=
n.492C=
n.611C=
c.1146+114C= (n.1146+114C=)
c.-357C= (n.-357C=)
c.-700C= (n.-700C=)
n.866-55G=
n.866-297G=
c.-114+114C= (n.-114+114C=)
n.1108-297G=
n.1108-55G=
4g.654268C>TCA2794203PDE6B,PDE6B-AS1c.927+114C>T (n.927+114C>T)
c.90+114C>T (n.90+114C>T)
n.439C>T
n.492C>T
n.611C>T
c.1146+114C>T (n.1146+114C>T)
c.-357C>T (n.-357C>T)
c.-700C>T (n.-700C>T)
n.866-55G>A
n.866-297G>A
c.-114+114C>T (n.-114+114C>T)
n.1108-297G>A
n.1108-55G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.654268_654269delCA2760111336PDE6B,PDE6B-AS1c.927+114_927+115del (n.927+114_927+115del)
c.90+114_90+115del (n.90+114_90+115del)
n.439_440del
n.492_493del
n.611_612del
c.1146+114_1146+115del (n.1146+114_1146+115del)
c.-357_-356del (n.-357_-356del)
c.-700_-699del (n.-700_-699del)
n.866-56_866-55del
n.866-298_866-297del
c.-114+114_-114+115del (n.-114+114_-114+115del)
n.1108-298_1108-297del
n.1108-56_1108-55del
4g.654268_654269insACA2760111339PDE6B,PDE6B-AS1c.927+114_927+115insA (n.927+114_927+115insA)
c.90+114_90+115insA (n.90+114_90+115insA)
n.439_440insA
n.492_493insA
n.611_612insA
c.1146+114_1146+115insA (n.1146+114_1146+115insA)
c.-357_-356insA (n.-357_-356insA)
c.-700_-699insA (n.-700_-699insA)
n.866-56_866-55insT
n.866-298_866-297insT
c.-114+114_-114+115insA (n.-114+114_-114+115insA)
n.1108-298_1108-297insT
n.1108-56_1108-55insT
4g.654269C>ACA91078289PDE6B,PDE6B-AS1c.927+115C>A (n.927+115C>A)
c.90+115C>A (n.90+115C>A)
n.440C>A
n.493C>A
n.612C>A
c.1146+115C>A (n.1146+115C>A)
c.-356C>A (n.-356C>A)
c.-699C>A (n.-699C>A)
n.866-56G>T
n.866-298G>T
c.-114+115C>A (n.-114+115C>A)
n.1108-298G>T
n.1108-56G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.654269C=CA1432845241PDE6B,PDE6B-AS1c.927+115C= (n.927+115C=)
c.90+115C= (n.90+115C=)
n.440C=
n.493C=
n.612C=
c.1146+115C= (n.1146+115C=)
c.-356C= (n.-356C=)
c.-699C= (n.-699C=)
n.866-56G=
n.866-298G=
c.-114+115C= (n.-114+115C=)
n.1108-298G=
n.1108-56G=
4g.654269C>TCA2794204PDE6B,PDE6B-AS1c.927+115C>T (n.927+115C>T)
c.90+115C>T (n.90+115C>T)
n.440C>T
n.493C>T
n.612C>T
c.1146+115C>T (n.1146+115C>T)
c.-356C>T (n.-356C>T)
c.-699C>T (n.-699C>T)
n.866-56G>A
n.866-298G>A
c.-114+115C>T (n.-114+115C>T)
n.1108-298G>A
n.1108-56G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.654269_654270insACACA2760111344PDE6B,PDE6B-AS1c.927+115_927+116insACA (n.927+115_927+116insACA)
c.90+115_90+116insACA (n.90+115_90+116insACA)
n.440_441insACA
n.493_494insACA
n.612_613insACA
c.1146+115_1146+116insACA (n.1146+115_1146+116insACA)
c.-356_-355insACA (n.-356_-355insACA)
c.-699_-698insACA (n.-699_-698insACA)
n.866-57_866-56insTGT
n.866-299_866-298insTGT
c.-114+115_-114+116insACA (n.-114+115_-114+116insACA)
n.1108-299_1108-298insTGT
n.1108-57_1108-56insTGT
4g.654270G>ACA2794205PDE6B,PDE6B-AS1c.927+116G>A (n.927+116G>A)
c.90+116G>A (n.90+116G>A)
n.441G>A
n.494G>A
n.613G>A
c.1146+116G>A (n.1146+116G>A)
c.-355G>A (n.-355G>A)
c.-698G>A (n.-698G>A)
n.866-57C>T
n.866-299C>T
c.-114+116G>A (n.-114+116G>A)
n.1108-299C>T
n.1108-57C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.654270G=CA1432845246PDE6B,PDE6B-AS1c.927+116G= (n.927+116G=)
c.90+116G= (n.90+116G=)
n.441G=
n.494G=
n.613G=
c.1146+116G= (n.1146+116G=)
c.-355G= (n.-355G=)
c.-698G= (n.-698G=)
n.866-57C=
n.866-299C=
c.-114+116G= (n.-114+116G=)
n.1108-299C=
n.1108-57C=
4g.654270G>TCA2794206PDE6B,PDE6B-AS1c.927+116G>T (n.927+116G>T)
c.90+116G>T (n.90+116G>T)
n.441G>T
n.494G>T
n.613G>T
c.1146+116G>T (n.1146+116G>T)
c.-355G>T (n.-355G>T)
c.-698G>T (n.-698G>T)
n.866-57C>A
n.866-299C>A
c.-114+116G>T (n.-114+116G>T)
n.1108-299C>A
n.1108-57C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.654271_654275delCA2760111343PDE6B,PDE6B-AS1c.927+117_927+121del (n.927+117_927+121del)
c.90+117_90+121del (n.90+117_90+121del)
n.442_446del
n.495_499del
n.614_618del
c.1146+117_1146+121del (n.1146+117_1146+121del)
c.-354_-350del (n.-354_-350del)
c.-697_-693del (n.-697_-693del)
n.866-61_866-57del
n.866-303_866-299del
c.-114+117_-114+121del (n.-114+117_-114+121del)
n.1108-303_1108-299del
n.1108-61_1108-57del
4g.654270_654271insAGATCA2760111347PDE6B,PDE6B-AS1c.927+116_927+117insAGAT (n.927+116_927+117insAGAT)
c.90+116_90+117insAGAT (n.90+116_90+117insAGAT)
n.441_442insAGAT
n.494_495insAGAT
n.613_614insAGAT
c.1146+116_1146+117insAGAT (n.1146+116_1146+117insAGAT)
c.-355_-354insAGAT (n.-355_-354insAGAT)
c.-698_-697insAGAT (n.-698_-697insAGAT)
n.866-58_866-57insATCT
n.866-300_866-299insATCT
c.-114+116_-114+117insAGAT (n.-114+116_-114+117insAGAT)
n.1108-300_1108-299insATCT
n.1108-58_1108-57insATCT
4g.654271G>ACA1432845250PDE6B,PDE6B-AS1c.927+117G>A (n.927+117G>A)
c.90+117G>A (n.90+117G>A)
n.442G>A
n.495G>A
n.614G>A
c.1146+117G>A (n.1146+117G>A)
c.-354G>A (n.-354G>A)
c.-697G>A (n.-697G>A)
n.866-58C>T
n.866-300C>T
c.-114+117G>A (n.-114+117G>A)
n.1108-300C>T
n.1108-58C>T
 dbSNP gnomAD v4
4g.654271G=CA1432845248PDE6B,PDE6B-AS1c.927+117G= (n.927+117G=)
c.90+117G= (n.90+117G=)
n.442G=
n.495G=
n.614G=
c.1146+117G= (n.1146+117G=)
c.-354G= (n.-354G=)
c.-697G= (n.-697G=)
n.866-58C=
n.866-300C=
c.-114+117G= (n.-114+117G=)
n.1108-300C=
n.1108-58C=
4g.654271G>TCA2669420414PDE6B,PDE6B-AS1c.927+117G>T (n.927+117G>T)
c.90+117G>T (n.90+117G>T)
n.442G>T
n.495G>T
n.614G>T
c.1146+117G>T (n.1146+117G>T)
c.-354G>T (n.-354G>T)
c.-697G>T (n.-697G>T)
n.866-58C>A
n.866-300C>A
c.-114+117G>T (n.-114+117G>T)
n.1108-300C>A
n.1108-58C>A
 gnomAD v4
4g.654275_654296dupCA2669420413PDE6B,PDE6B-AS1c.927+121_927+142dup (n.927+121_927+142dup)
c.90+121_90+142dup (n.90+121_90+142dup)
n.446_467dup
n.618_639dup
c.1146+121_1146+142dup (n.1146+121_1146+142dup)
c.-350_-329dup (n.-350_-329dup)
c.-693_-672dup (n.-693_-672dup)
n.866-79_866-58dup
n.866-321_866-300dup
c.-114+121_-114+142dup (n.-114+121_-114+142dup)
n.1108-321_1108-300dup
n.1108-79_1108-58dup
 gnomAD v4
4g.654272T>GCA1432845252PDE6B,PDE6B-AS1c.927+118T>G (n.927+118T>G)
c.90+118T>G (n.90+118T>G)
n.443T>G
n.496T>G
n.615T>G
c.1146+118T>G (n.1146+118T>G)
c.-353T>G (n.-353T>G)
c.-696T>G (n.-696T>G)
n.866-59A>C
n.866-301A>C
c.-114+118T>G (n.-114+118T>G)
n.1108-301A>C
n.1108-59A>C
 dbSNP
4g.654272T=CA1432845251PDE6B,PDE6B-AS1c.927+118T= (n.927+118T=)
c.90+118T= (n.90+118T=)
n.443T=
n.496T=
n.615T=
c.1146+118T= (n.1146+118T=)
c.-353T= (n.-353T=)
c.-696T= (n.-696T=)
n.866-59A=
n.866-301A=
c.-114+118T= (n.-114+118T=)
n.1108-301A=
n.1108-59A=
4g.654272_654273insACACA2760111348PDE6B,PDE6B-AS1c.927+118_927+119insACA (n.927+118_927+119insACA)
c.90+118_90+119insACA (n.90+118_90+119insACA)
n.443_444insACA
n.496_497insACA
n.615_616insACA
c.1146+118_1146+119insACA (n.1146+118_1146+119insACA)
c.-353_-352insACA (n.-353_-352insACA)
c.-696_-695insACA (n.-696_-695insACA)
n.866-60_866-59insTGT
n.866-302_866-301insTGT
c.-114+118_-114+119insACA (n.-114+118_-114+119insACA)
n.1108-302_1108-301insTGT
n.1108-60_1108-59insTGT
4g.654273G>ACA2794207PDE6B,PDE6B-AS1c.927+119G>A (n.927+119G>A)
c.90+119G>A (n.90+119G>A)
n.444G>A
n.497G>A
n.616G>A
c.1146+119G>A (n.1146+119G>A)
c.-352G>A (n.-352G>A)
c.-695G>A (n.-695G>A)
n.866-60C>T
n.866-302C>T
c.-114+119G>A (n.-114+119G>A)
n.1108-302C>T
n.1108-60C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.654273G=CA1432845254PDE6B,PDE6B-AS1c.927+119G= (n.927+119G=)
c.90+119G= (n.90+119G=)
n.444G=
n.497G=
n.616G=
c.1146+119G= (n.1146+119G=)
c.-352G= (n.-352G=)
c.-695G= (n.-695G=)
n.866-60C=
n.866-302C=
c.-114+119G= (n.-114+119G=)
n.1108-302C=
n.1108-60C=
4g.654273G>TCA2669420419PDE6B,PDE6B-AS1c.927+119G>T (n.927+119G>T)
c.90+119G>T (n.90+119G>T)
n.444G>T
n.497G>T
n.616G>T
c.1146+119G>T (n.1146+119G>T)
c.-352G>T (n.-352G>T)
c.-695G>T (n.-695G>T)
n.866-60C>A
n.866-302C>A
c.-114+119G>T (n.-114+119G>T)
n.1108-302C>A
n.1108-60C>A
 gnomAD v4
4g.654274G>ACA2669420421PDE6B,PDE6B-AS1c.927+120G>A (n.927+120G>A)
c.90+120G>A (n.90+120G>A)
n.445G>A
n.498G>A
n.617G>A
c.1146+120G>A (n.1146+120G>A)
c.-351G>A (n.-351G>A)
c.-694G>A (n.-694G>A)
n.866-61C>T
n.866-303C>T
c.-114+120G>A (n.-114+120G>A)
n.1108-303C>T
n.1108-61C>T
 gnomAD v4
4g.654274G>TCA2669420423PDE6B,PDE6B-AS1c.927+120G>T (n.927+120G>T)
c.90+120G>T (n.90+120G>T)
n.445G>T
n.498G>T
n.617G>T
c.1146+120G>T (n.1146+120G>T)
c.-351G>T (n.-351G>T)
c.-694G>T (n.-694G>T)
n.866-61C>A
n.866-303C>A
c.-114+120G>T (n.-114+120G>T)
n.1108-303C>A
n.1108-61C>A
 gnomAD v4
4g.654274_654275insAGATCA2760111350PDE6B,PDE6B-AS1c.927+120_927+121insAGAT (n.927+120_927+121insAGAT)
c.90+120_90+121insAGAT (n.90+120_90+121insAGAT)
n.445_446insAGAT
n.498_499insAGAT
n.617_618insAGAT
c.1146+120_1146+121insAGAT (n.1146+120_1146+121insAGAT)
c.-351_-350insAGAT (n.-351_-350insAGAT)
c.-694_-693insAGAT (n.-694_-693insAGAT)
n.866-62_866-61insATCT
n.866-304_866-303insATCT
c.-114+120_-114+121insAGAT (n.-114+120_-114+121insAGAT)
n.1108-304_1108-303insATCT
n.1108-62_1108-61insATCT
4g.654275G>ACA549263294PDE6B,PDE6B-AS1c.927+121G>A (n.927+121G>A)
c.90+121G>A (n.90+121G>A)
n.446G>A
n.499G>A
n.618G>A
c.1146+121G>A (n.1146+121G>A)
c.-350G>A (n.-350G>A)
c.-693G>A (n.-693G>A)
n.866-62C>T
n.866-304C>T
c.-114+121G>A (n.-114+121G>A)
n.1108-304C>T
n.1108-62C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.654275G>CCA2669420426PDE6B,PDE6B-AS1c.927+121G>C (n.927+121G>C)
c.90+121G>C (n.90+121G>C)
n.446G>C
n.499G>C
n.618G>C
c.1146+121G>C (n.1146+121G>C)
c.-350G>C (n.-350G>C)
c.-693G>C (n.-693G>C)
n.866-62C>G
n.866-304C>G
c.-114+121G>C (n.-114+121G>C)
n.1108-304C>G
n.1108-62C>G
 gnomAD v4
4g.654275G=CA1432845256PDE6B,PDE6B-AS1c.927+121G= (n.927+121G=)
c.90+121G= (n.90+121G=)
n.446G=
n.499G=
n.618G=
c.1146+121G= (n.1146+121G=)
c.-350G= (n.-350G=)
c.-693G= (n.-693G=)
n.866-62C=
n.866-304C=
c.-114+121G= (n.-114+121G=)
n.1108-304C=
n.1108-62C=
4g.654276A>TCA2669420427PDE6B,PDE6B-AS1c.927+122A>T (n.927+122A>T)
c.90+122A>T (n.90+122A>T)
n.447A>T
n.500A>T
n.619A>T
c.1146+122A>T (n.1146+122A>T)
c.-349A>T (n.-349A>T)
c.-692A>T (n.-692A>T)
n.866-63T>A
n.866-305T>A
c.-114+122A>T (n.-114+122A>T)
n.1108-305T>A
n.1108-63T>A
 gnomAD v4
4g.654277C>ACA2590977021PDE6B,PDE6B-AS1c.927+123C>A (n.927+123C>A)
c.90+123C>A (n.90+123C>A)
n.448C>A
n.501C>A
n.620C>A
c.1146+123C>A (n.1146+123C>A)
c.-348C>A (n.-348C>A)
c.-691C>A (n.-691C>A)
n.866-64G>T
n.866-306G>T
c.-114+123C>A (n.-114+123C>A)
n.1108-306G>T
n.1108-64G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.654277C>GCA648268253PDE6B,PDE6B-AS1c.927+123C>G (n.927+123C>G)
c.90+123C>G (n.90+123C>G)
n.448C>G
n.501C>G
n.620C>G
c.1146+123C>G (n.1146+123C>G)
c.-348C>G (n.-348C>G)
c.-691C>G (n.-691C>G)
n.866-64G>C
n.866-306G>C
c.-114+123C>G (n.-114+123C>G)
n.1108-306G>C
n.1108-64G>C
 COSMIC COSMIC
4g.654280delCA2669420428PDE6B,PDE6B-AS1c.927+126del (n.927+126del)
c.90+126del (n.90+126del)
n.451del
n.504del
n.623del
c.1146+126del (n.1146+126del)
c.-345del (n.-345del)
c.-688del (n.-688del)
n.866-64del
n.866-306del
c.-114+126del (n.-114+126del)
n.1108-306del
n.1108-64del
 gnomAD v4
4g.654277_654278insACACA2760111352PDE6B,PDE6B-AS1c.927+123_927+124insACA (n.927+123_927+124insACA)
c.90+123_90+124insACA (n.90+123_90+124insACA)
n.448_449insACA
n.501_502insACA
n.620_621insACA
c.1146+123_1146+124insACA (n.1146+123_1146+124insACA)
c.-348_-347insACA (n.-348_-347insACA)
c.-691_-690insACA (n.-691_-690insACA)
n.866-65_866-64insTGT
n.866-307_866-306insTGT
c.-114+123_-114+124insACA (n.-114+123_-114+124insACA)
n.1108-307_1108-306insTGT
n.1108-65_1108-64insTGT
4g.654278C>ACA1432845260PDE6B,PDE6B-AS1c.927+124C>A (n.927+124C>A)
c.90+124C>A (n.90+124C>A)
n.449C>A
n.502C>A
n.621C>A
c.1146+124C>A (n.1146+124C>A)
c.-347C>A (n.-347C>A)
c.-690C>A (n.-690C>A)
n.866-65G>T
n.866-307G>T
c.-114+124C>A (n.-114+124C>A)
n.1108-307G>T
n.1108-65G>T
 dbSNP gnomAD v4
4g.654278C=CA1432845258PDE6B,PDE6B-AS1c.927+124C= (n.927+124C=)
c.90+124C= (n.90+124C=)
n.449C=
n.502C=
n.621C=
c.1146+124C= (n.1146+124C=)
c.-347C= (n.-347C=)
c.-690C= (n.-690C=)
n.866-65G=
n.866-307G=
c.-114+124C= (n.-114+124C=)
n.1108-307G=
n.1108-65G=
4g.654278C>GCA797386020PDE6B,PDE6B-AS1c.927+124C>G (n.927+124C>G)
c.90+124C>G (n.90+124C>G)
n.449C>G
n.502C>G
n.621C>G
c.1146+124C>G (n.1146+124C>G)
c.-347C>G (n.-347C>G)
c.-690C>G (n.-690C>G)
n.866-65G>C
n.866-307G>C
c.-114+124C>G (n.-114+124C>G)
n.1108-307G>C
n.1108-65G>C
 dbSNP gnomAD v4
4g.654279C>ACA2669420431PDE6B,PDE6B-AS1c.927+125C>A (n.927+125C>A)
c.90+125C>A (n.90+125C>A)
n.450C>A
n.503C>A
n.622C>A
c.1146+125C>A (n.1146+125C>A)
c.-346C>A (n.-346C>A)
c.-689C>A (n.-689C>A)
n.866-66G>T
n.866-308G>T
c.-114+125C>A (n.-114+125C>A)
n.1108-308G>T
n.1108-66G>T
 gnomAD v4
4g.654279C>GCA2760111355PDE6B,PDE6B-AS1c.927+125C>G (n.927+125C>G)
c.90+125C>G (n.90+125C>G)
n.450C>G
n.503C>G
n.622C>G
c.1146+125C>G (n.1146+125C>G)
c.-346C>G (n.-346C>G)
c.-689C>G (n.-689C>G)
n.866-66G>C
n.866-308G>C
c.-114+125C>G (n.-114+125C>G)
n.1108-308G>C
n.1108-66G>C
4g.654279C>TCA2669420433PDE6B,PDE6B-AS1c.927+125C>T (n.927+125C>T)
c.90+125C>T (n.90+125C>T)
n.450C>T
n.503C>T
n.622C>T
c.1146+125C>T (n.1146+125C>T)
c.-346C>T (n.-346C>T)
c.-689C>T (n.-689C>T)
n.866-66G>A
n.866-308G>A
c.-114+125C>T (n.-114+125C>T)
n.1108-308G>A
n.1108-66G>A
 gnomAD v4
4g.654279_654281delCA2760111354PDE6B,PDE6B-AS1c.927+125_927+127del (n.927+125_927+127del)
c.90+125_90+127del (n.90+125_90+127del)
n.450_452del
n.503_505del
n.622_624del
c.1146+125_1146+127del (n.1146+125_1146+127del)
c.-346_-344del (n.-346_-344del)
c.-689_-687del (n.-689_-687del)
n.866-68_866-66del
n.866-310_866-308del
c.-114+125_-114+127del (n.-114+125_-114+127del)
n.1108-310_1108-308del
n.1108-68_1108-66del
4g.654280C>ACA2669420434PDE6B,PDE6B-AS1c.927+126C>A (n.927+126C>A)
c.90+126C>A (n.90+126C>A)
n.451C>A
n.504C>A
n.623C>A
c.1146+126C>A (n.1146+126C>A)
c.-345C>A (n.-345C>A)
c.-688C>A (n.-688C>A)
n.866-67G>T
n.866-309G>T
c.-114+126C>A (n.-114+126C>A)
n.1108-309G>T
n.1108-67G>T
 gnomAD v4
4g.654280C=CA1432845265PDE6B,PDE6B-AS1c.927+126C= (n.927+126C=)
c.90+126C= (n.90+126C=)
n.451C=
n.504C=
n.623C=
c.1146+126C= (n.1146+126C=)
c.-345C= (n.-345C=)
c.-688C= (n.-688C=)
n.866-67G=
n.866-309G=
c.-114+126C= (n.-114+126C=)
n.1108-309G=
n.1108-67G=
4g.654280C>GCA91078343PDE6B,PDE6B-AS1c.927+126C>G (n.927+126C>G)
c.90+126C>G (n.90+126C>G)
n.451C>G
n.504C>G
n.623C>G
c.1146+126C>G (n.1146+126C>G)
c.-345C>G (n.-345C>G)
c.-688C>G (n.-688C>G)
n.866-67G>C
n.866-309G>C
c.-114+126C>G (n.-114+126C>G)
n.1108-309G>C
n.1108-67G>C
 dbSNP gnomAD v4
4g.654280C>TCA549263295PDE6B,PDE6B-AS1c.927+126C>T (n.927+126C>T)
c.90+126C>T (n.90+126C>T)
n.451C>T
n.504C>T
n.623C>T
c.1146+126C>T (n.1146+126C>T)
c.-345C>T (n.-345C>T)
c.-688C>T (n.-688C>T)
n.866-67G>A
n.866-309G>A
c.-114+126C>T (n.-114+126C>T)
n.1108-309G>A
n.1108-67G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.654280_654281delinsCGCA1432845266PDE6B,PDE6B-AS1c.927+126_927+127delinsCG (n.927+126_927+127delinsCG)
c.90+126_90+127delinsCG (n.90+126_90+127delinsCG)
n.451_452delinsCG
n.504_505delinsCG
n.623_624delinsCG
c.1146+126_1146+127delinsCG (n.1146+126_1146+127delinsCG)
c.-345_-344delinsCG (n.-345_-344delinsCG)
c.-688_-687delinsCG (n.-688_-687delinsCG)
n.866-68_866-67delinsCG
n.866-310_866-309delinsCG
c.-114+126_-114+127delinsCG (n.-114+126_-114+127delinsCG)
n.1108-310_1108-309delinsCG
n.1108-68_1108-67delinsCG
4g.654281G>ACA91078354PDE6B,PDE6B-AS1c.927+127G>A (n.927+127G>A)
c.90+127G>A (n.90+127G>A)
n.452G>A
n.505G>A
n.624G>A
c.1146+127G>A (n.1146+127G>A)
c.-344G>A (n.-344G>A)
c.-687G>A (n.-687G>A)
n.866-68C>T
n.866-310C>T
c.-114+127G>A (n.-114+127G>A)
n.1108-310C>T
n.1108-68C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.654281G=CA1432845271PDE6B,PDE6B-AS1c.927+127G= (n.927+127G=)
c.90+127G= (n.90+127G=)
n.452G=
n.505G=
n.624G=
c.1146+127G= (n.1146+127G=)
c.-344G= (n.-344G=)
c.-687G= (n.-687G=)
n.866-68C=
n.866-310C=
c.-114+127G= (n.-114+127G=)
n.1108-310C=
n.1108-68C=
4g.654281G>TCA2794208PDE6B,PDE6B-AS1c.927+127G>T (n.927+127G>T)
c.90+127G>T (n.90+127G>T)
n.452G>T
n.505G>T
n.624G>T
c.1146+127G>T (n.1146+127G>T)
c.-344G>T (n.-344G>T)
c.-687G>T (n.-687G>T)
n.866-68C>A
n.866-310C>A
c.-114+127G>T (n.-114+127G>T)
n.1108-310C>A
n.1108-68C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v4
4g.654283delCA549263296PDE6B,PDE6B-AS1c.927+129del (n.927+129del)
c.90+129del (n.90+129del)
n.454del
n.507del
n.626del
c.1146+129del (n.1146+129del)
c.-342del (n.-342del)
c.-685del (n.-685del)
n.866-68del
n.866-310del
c.-114+129del (n.-114+129del)
n.1108-310del
n.1108-68del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.654282G>ACA91078369PDE6B,PDE6B-AS1c.927+128G>A (n.927+128G>A)
c.90+128G>A (n.90+128G>A)
n.453G>A
n.506G>A
n.625G>A
c.1146+128G>A (n.1146+128G>A)
c.-343G>A (n.-343G>A)
c.-686G>A (n.-686G>A)
n.866-69C>T
n.866-311C>T
c.-114+128G>A (n.-114+128G>A)
n.1108-311C>T
n.1108-69C>T
 dbSNP gnomAD v4
4g.654282G=CA1432845275PDE6B,PDE6B-AS1c.927+128G= (n.927+128G=)
c.90+128G= (n.90+128G=)
n.453G=
n.506G=
n.625G=
c.1146+128G= (n.1146+128G=)
c.-343G= (n.-343G=)
c.-686G= (n.-686G=)
n.866-69C=
n.866-311C=
c.-114+128G= (n.-114+128G=)
n.1108-311C=
n.1108-69C=
4g.654282G>TCA2669420441PDE6B,PDE6B-AS1c.927+128G>T (n.927+128G>T)
c.90+128G>T (n.90+128G>T)
n.453G>T
n.506G>T
n.625G>T
c.1146+128G>T (n.1146+128G>T)
c.-343G>T (n.-343G>T)
c.-686G>T (n.-686G>T)
n.866-69C>A
n.866-311C>A
c.-114+128G>T (n.-114+128G>T)
n.1108-311C>A
n.1108-69C>A
 gnomAD v4
4g.654282_654283insACACA2760111361PDE6B,PDE6B-AS1c.927+128_927+129insACA (n.927+128_927+129insACA)
c.90+128_90+129insACA (n.90+128_90+129insACA)
n.453_454insACA
n.506_507insACA
n.625_626insACA
c.1146+128_1146+129insACA (n.1146+128_1146+129insACA)
c.-343_-342insACA (n.-343_-342insACA)
c.-686_-685insACA (n.-686_-685insACA)
n.866-70_866-69insTGT
n.866-312_866-311insTGT
c.-114+128_-114+129insACA (n.-114+128_-114+129insACA)
n.1108-312_1108-311insTGT
n.1108-70_1108-69insTGT
4g.654283G>ACA2669420442PDE6B,PDE6B-AS1c.927+129G>A (n.927+129G>A)
c.90+129G>A (n.90+129G>A)
n.454G>A
n.507G>A
n.626G>A
c.1146+129G>A (n.1146+129G>A)
c.-342G>A (n.-342G>A)
c.-685G>A (n.-685G>A)
n.866-70C>T
n.866-312C>T
c.-114+129G>A (n.-114+129G>A)
n.1108-312C>T
n.1108-70C>T
 gnomAD v4
4g.654283G=CA1432845277PDE6B,PDE6B-AS1c.927+129G= (n.927+129G=)
c.90+129G= (n.90+129G=)
n.454G=
n.507G=
n.626G=
c.1146+129G= (n.1146+129G=)
c.-342G= (n.-342G=)
c.-685G= (n.-685G=)
n.866-70C=
n.866-312C=
c.-114+129G= (n.-114+129G=)
n.1108-312C=
n.1108-70C=
4g.654283G>TCA549263297PDE6B,PDE6B-AS1c.927+129G>T (n.927+129G>T)
c.90+129G>T (n.90+129G>T)
n.454G>T
n.507G>T
n.626G>T
c.1146+129G>T (n.1146+129G>T)
c.-342G>T (n.-342G>T)
c.-685G>T (n.-685G>T)
n.866-70C>A
n.866-312C>A
c.-114+129G>T (n.-114+129G>T)
n.1108-312C>A
n.1108-70C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.654283_654284insACACA2760111364PDE6B,PDE6B-AS1c.927+129_927+130insACA (n.927+129_927+130insACA)
c.90+129_90+130insACA (n.90+129_90+130insACA)
n.454_455insACA
n.507_508insACA
n.626_627insACA
c.1146+129_1146+130insACA (n.1146+129_1146+130insACA)
c.-342_-341insACA (n.-342_-341insACA)
c.-685_-684insACA (n.-685_-684insACA)
n.866-71_866-70insTGT
n.866-313_866-312insTGT
c.-114+129_-114+130insACA (n.-114+129_-114+130insACA)
n.1108-313_1108-312insTGT
n.1108-71_1108-70insTGT
4g.654284T>GCA1432845280PDE6B,PDE6B-AS1c.927+130T>G (n.927+130T>G)
c.90+130T>G (n.90+130T>G)
n.455T>G
n.508T>G
n.627T>G
c.1146+130T>G (n.1146+130T>G)
c.-341T>G (n.-341T>G)
c.-684T>G (n.-684T>G)
n.866-71A>C
n.866-313A>C
c.-114+130T>G (n.-114+130T>G)
n.1108-313A>C
n.1108-71A>C
 dbSNP
4g.654284T=CA1432845278PDE6B,PDE6B-AS1c.927+130T= (n.927+130T=)
c.90+130T= (n.90+130T=)
n.455T=
n.508T=
n.627T=
c.1146+130T= (n.1146+130T=)
c.-341T= (n.-341T=)
c.-684T= (n.-684T=)
n.866-71A=
n.866-313A=
c.-114+130T= (n.-114+130T=)
n.1108-313A=
n.1108-71A=
4g.654284_654285insAGACA2760111366PDE6B,PDE6B-AS1c.927+130_927+131insAGA (n.927+130_927+131insAGA)
c.90+130_90+131insAGA (n.90+130_90+131insAGA)
n.455_456insAGA
n.508_509insAGA
n.627_628insAGA
c.1146+130_1146+131insAGA (n.1146+130_1146+131insAGA)
c.-341_-340insAGA (n.-341_-340insAGA)
c.-684_-683insAGA (n.-684_-683insAGA)
n.866-72_866-71insTCT
n.866-314_866-313insTCT
c.-114+130_-114+131insAGA (n.-114+130_-114+131insAGA)
n.1108-314_1108-313insTCT
n.1108-72_1108-71insTCT
4g.654284_654285insCCCACCCA2669420445PDE6B,PDE6B-AS1c.927+130_927+131insCCCACC (n.927+130_927+131insCCCACC)
c.90+130_90+131insCCCACC (n.90+130_90+131insCCCACC)
n.455_456insCCCACC
n.508_509insCCCACC
n.627_628insCCCACC
c.1146+130_1146+131insCCCACC (n.1146+130_1146+131insCCCACC)
c.-341_-340insCCCACC (n.-341_-340insCCCACC)
c.-684_-683insCCCACC (n.-684_-683insCCCACC)
n.866-72_866-71insGGTGGG
n.866-314_866-313insGGTGGG
c.-114+130_-114+131insCCCACC (n.-114+130_-114+131insCCCACC)
n.1108-314_1108-313insGGTGGG
n.1108-72_1108-71insGGTGGG
 gnomAD v4
4g.654285G>ACA2669420446PDE6B,PDE6B-AS1c.927+131G>A (n.927+131G>A)
c.90+131G>A (n.90+131G>A)
n.456G>A
n.509G>A
n.628G>A
c.1146+131G>A (n.1146+131G>A)
c.-340G>A (n.-340G>A)
c.-683G>A (n.-683G>A)
n.866-72C>T
n.866-314C>T
c.-114+131G>A (n.-114+131G>A)
n.1108-314C>T
n.1108-72C>T
 gnomAD v4
4g.654285G>TCA2669420449PDE6B,PDE6B-AS1c.927+131G>T (n.927+131G>T)
c.90+131G>T (n.90+131G>T)
n.456G>T
n.509G>T
n.628G>T
c.1146+131G>T (n.1146+131G>T)
c.-340G>T (n.-340G>T)
c.-683G>T (n.-683G>T)
n.866-72C>A
n.866-314C>A
c.-114+131G>T (n.-114+131G>T)
n.1108-314C>A
n.1108-72C>A
 gnomAD v4
4g.654286C>ACA2669420452PDE6B,PDE6B-AS1c.927+132C>A (n.927+132C>A)
c.90+132C>A (n.90+132C>A)
n.457C>A
n.510C>A
n.629C>A
c.1146+132C>A (n.1146+132C>A)
c.-339C>A (n.-339C>A)
c.-682C>A (n.-682C>A)
n.866-73G>T
n.866-315G>T
c.-114+132C>A (n.-114+132C>A)
n.1108-315G>T
n.1108-73G>T
 gnomAD v4
4g.654286C>TCA2669420451PDE6B,PDE6B-AS1c.927+132C>T (n.927+132C>T)
c.90+132C>T (n.90+132C>T)
n.457C>T
n.510C>T
n.629C>T
c.1146+132C>T (n.1146+132C>T)
c.-339C>T (n.-339C>T)
c.-682C>T (n.-682C>T)
n.866-73G>A
n.866-315G>A
c.-114+132C>T (n.-114+132C>T)
n.1108-315G>A
n.1108-73G>A
 gnomAD v4
4g.654287C>ACA2794209PDE6B,PDE6B-AS1c.927+133C>A (n.927+133C>A)
c.90+133C>A (n.90+133C>A)
n.458C>A
n.511C>A
n.630C>A
c.1146+133C>A (n.1146+133C>A)
c.-338C>A (n.-338C>A)
c.-681C>A (n.-681C>A)
n.866-74G>T
n.866-316G>T
c.-114+133C>A (n.-114+133C>A)
n.1108-316G>T
n.1108-74G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.654287C=CA1432845283PDE6B,PDE6B-AS1c.927+133C= (n.927+133C=)
c.90+133C= (n.90+133C=)
n.458C=
n.511C=
n.630C=
c.1146+133C= (n.1146+133C=)
c.-338C= (n.-338C=)
c.-681C= (n.-681C=)
n.866-74G=
n.866-316G=
c.-114+133C= (n.-114+133C=)
n.1108-316G=
n.1108-74G=
4g.654287_654289delCA2760111368PDE6B,PDE6B-AS1c.927+133_927+135del (n.927+133_927+135del)
c.90+133_90+135del (n.90+133_90+135del)
n.458_460del
n.630_632del
c.1146+133_1146+135del (n.1146+133_1146+135del)
c.-338_-336del (n.-338_-336del)
c.-681_-679del (n.-681_-679del)
n.866-76_866-74del
n.866-318_866-316del
c.-114+133_-114+135del (n.-114+133_-114+135del)
n.1108-318_1108-316del
n.1108-76_1108-74del
4g.654291_654294delCA2669420455PDE6B,PDE6B-AS1c.927+137_927+140del (n.927+137_927+140del)
c.90+137_90+140del (n.90+137_90+140del)
n.462_465del
n.634_637del
c.1146+137_1146+140del (n.1146+137_1146+140del)
c.-334_-331del (n.-334_-331del)
c.-677_-674del (n.-677_-674del)
n.866-77_866-74del
n.866-319_866-316del
c.-114+137_-114+140del (n.-114+137_-114+140del)
n.1108-319_1108-316del
n.1108-77_1108-74del
 gnomAD v4
4g.654288T>ACA2760111371PDE6B,PDE6B-AS1c.927+134T>A (n.927+134T>A)
c.90+134T>A (n.90+134T>A)
n.459T>A
n.512T>A
n.631T>A
c.1146+134T>A (n.1146+134T>A)
c.-337T>A (n.-337T>A)
c.-680T>A (n.-680T>A)
n.866-75A>T
n.866-317A>T
c.-114+134T>A (n.-114+134T>A)
n.1108-317A>T
n.1108-75A>T
4g.654288T>CCA2669420462PDE6B,PDE6B-AS1c.927+134T>C (n.927+134T>C)
c.90+134T>C (n.90+134T>C)
n.459T>C
n.512T>C
n.631T>C
c.1146+134T>C (n.1146+134T>C)
c.-337T>C (n.-337T>C)
c.-680T>C (n.-680T>C)
n.866-75A>G
n.866-317A>G
c.-114+134T>C (n.-114+134T>C)
n.1108-317A>G
n.1108-75A>G
 gnomAD v4
4g.654288T>GCA1432845285PDE6B,PDE6B-AS1c.927+134T>G (n.927+134T>G)
c.90+134T>G (n.90+134T>G)
n.459T>G
n.512T>G
n.631T>G
c.1146+134T>G (n.1146+134T>G)
c.-337T>G (n.-337T>G)
c.-680T>G (n.-680T>G)
n.866-75A>C
n.866-317A>C
c.-114+134T>G (n.-114+134T>G)
n.1108-317A>C
n.1108-75A>C
 dbSNP gnomAD v4
4g.654288T=CA1432845284PDE6B,PDE6B-AS1c.927+134T= (n.927+134T=)
c.90+134T= (n.90+134T=)
n.459T=
n.512T=
n.631T=
c.1146+134T= (n.1146+134T=)
c.-337T= (n.-337T=)
c.-680T= (n.-680T=)
n.866-75A=
n.866-317A=
c.-114+134T= (n.-114+134T=)
n.1108-317A=
n.1108-75A=
4g.654289G>ACA2669420463PDE6B,PDE6B-AS1c.927+135G>A (n.927+135G>A)
c.90+135G>A (n.90+135G>A)
n.460G>A
n.632G>A
c.1146+135G>A (n.1146+135G>A)
c.-336G>A (n.-336G>A)
c.-679G>A (n.-679G>A)
n.866-76C>T
n.866-318C>T
c.-114+135G>A (n.-114+135G>A)
n.1108-318C>T
n.1108-76C>T
 gnomAD v4
4g.654289G>TCA2669420466PDE6B,PDE6B-AS1c.927+135G>T (n.927+135G>T)
c.90+135G>T (n.90+135G>T)
n.460G>T
n.632G>T
c.1146+135G>T (n.1146+135G>T)
c.-336G>T (n.-336G>T)
c.-679G>T (n.-679G>T)
n.866-76C>A
n.866-318C>A
c.-114+135G>T (n.-114+135G>T)
n.1108-318C>A
n.1108-76C>A
 gnomAD v4
4g.654289_654291delinsGTCCA1432845286PDE6B,PDE6B-AS1c.927+135_927+137delinsGTC (n.927+135_927+137delinsGTC)
c.90+135_90+137delinsGTC (n.90+135_90+137delinsGTC)
n.460_462delinsGTC
n.632_634delinsGTC
c.1146+135_1146+137delinsGTC (n.1146+135_1146+137delinsGTC)
c.-336_-334delinsGTC (n.-336_-334delinsGTC)
c.-679_-677delinsGTC (n.-679_-677delinsGTC)
n.866-78_866-76delinsGAC
n.866-320_866-318delinsGAC
c.-114+135_-114+137delinsGTC (n.-114+135_-114+137delinsGTC)
n.1108-320_1108-318delinsGAC
n.1108-78_1108-76delinsGAC
4g.654291_654292delCA1432845288PDE6B,PDE6B-AS1c.927+137_927+138del (n.927+137_927+138del)
c.90+137_90+138del (n.90+137_90+138del)
n.462_463del
n.634_635del
c.1146+137_1146+138del (n.1146+137_1146+138del)
c.-334_-333del (n.-334_-333del)
c.-677_-676del (n.-677_-676del)
n.866-78_866-77del
n.866-320_866-319del
c.-114+137_-114+138del (n.-114+137_-114+138del)
n.1108-320_1108-319del
n.1108-78_1108-77del
 dbSNP
4g.654291C>ACA2669420467PDE6B,PDE6B-AS1c.927+137C>A (n.927+137C>A)
c.90+137C>A (n.90+137C>A)
n.462C>A
n.634C>A
c.1146+137C>A (n.1146+137C>A)
c.-334C>A (n.-334C>A)
c.-677C>A (n.-677C>A)
n.866-78G>T
n.866-320G>T
c.-114+137C>A (n.-114+137C>A)
n.1108-320G>T
n.1108-78G>T
 gnomAD v4
4g.654291_654292insACGCA2760111374PDE6B,PDE6B-AS1c.927+137_927+138insACG (n.927+137_927+138insACG)
c.90+137_90+138insACG (n.90+137_90+138insACG)
n.462_463insACG
n.634_635insACG
c.1146+137_1146+138insACG (n.1146+137_1146+138insACG)
c.-334_-333insACG (n.-334_-333insACG)
c.-677_-676insACG (n.-677_-676insACG)
n.866-79_866-78insCGT
n.866-321_866-320insCGT
c.-114+137_-114+138insACG (n.-114+137_-114+138insACG)
n.1108-321_1108-320insCGT
n.1108-79_1108-78insCGT
4g.654292T>ACA2760111375PDE6B,PDE6B-AS1c.927+138T>A (n.927+138T>A)
c.90+138T>A (n.90+138T>A)
n.463T>A
n.635T>A
c.1146+138T>A (n.1146+138T>A)
c.-333T>A (n.-333T>A)
c.-676T>A (n.-676T>A)
n.866-79A>T
n.866-321A>T
c.-114+138T>A (n.-114+138T>A)
n.1108-321A>T
n.1108-79A>T
4g.654292T>CCA2669420468PDE6B,PDE6B-AS1c.927+138T>C (n.927+138T>C)
c.90+138T>C (n.90+138T>C)
n.463T>C
n.635T>C
c.1146+138T>C (n.1146+138T>C)
c.-333T>C (n.-333T>C)
c.-676T>C (n.-676T>C)
n.866-79A>G
n.866-321A>G
c.-114+138T>C (n.-114+138T>C)
n.1108-321A>G
n.1108-79A>G
 gnomAD v4
4g.654293G>ACA2669420469PDE6B,PDE6B-AS1c.927+139G>A (n.927+139G>A)
c.90+139G>A (n.90+139G>A)
n.464G>A
n.636G>A
c.1146+139G>A (n.1146+139G>A)
c.-332G>A (n.-332G>A)
c.-675G>A (n.-675G>A)
n.866-80C>T
n.866-322C>T
c.-114+139G>A (n.-114+139G>A)
n.1108-322C>T
n.1108-80C>T
 gnomAD v4
4g.654293_654294delinsGTCA1432845289PDE6B,PDE6B-AS1c.927+139_927+140delinsGT (n.927+139_927+140delinsGT)
c.90+139_90+140delinsGT (n.90+139_90+140delinsGT)
n.464_465delinsGT
n.636_637delinsGT
c.1146+139_1146+140delinsGT (n.1146+139_1146+140delinsGT)
c.-332_-331delinsGT (n.-332_-331delinsGT)
c.-675_-674delinsGT (n.-675_-674delinsGT)
n.866-81_866-80delinsAC
n.866-323_866-322delinsAC
c.-114+139_-114+140delinsGT (n.-114+139_-114+140delinsGT)
n.1108-323_1108-322delinsAC
n.1108-81_1108-80delinsAC
4g.654294delCA1432845290PDE6B,PDE6B-AS1c.927+140del (n.927+140del)
c.90+140del (n.90+140del)
n.465del
n.637del
c.1146+140del (n.1146+140del)
c.-331del (n.-331del)
c.-674del (n.-674del)
n.866-81del
n.866-323del
c.-114+140del (n.-114+140del)
n.1108-323del
n.1108-81del
 dbSNP
4g.654294T>CCA2669420472PDE6B,PDE6B-AS1c.927+140T>C (n.927+140T>C)
c.90+140T>C (n.90+140T>C)
n.465T>C
n.637T>C
c.1146+140T>C (n.1146+140T>C)
c.-331T>C (n.-331T>C)
c.-674T>C (n.-674T>C)
n.866-81A>G
n.866-323A>G
c.-114+140T>C (n.-114+140T>C)
n.1108-323A>G
n.1108-81A>G
 gnomAD v4
4g.654295G>ACA2669420473PDE6B,PDE6B-AS1c.927+141G>A (n.927+141G>A)
c.90+141G>A (n.90+141G>A)
n.466G>A
n.638G>A
c.1146+141G>A (n.1146+141G>A)
c.-330G>A (n.-330G>A)
c.-673G>A (n.-673G>A)
n.866-82C>T
n.866-324C>T
c.-114+141G>A (n.-114+141G>A)
n.1108-324C>T
n.1108-82C>T
 gnomAD v4
4g.654296G>ACA91078389PDE6B,PDE6B-AS1c.927+142G>A (n.927+142G>A)
c.90+142G>A (n.90+142G>A)
n.467G>A
n.639G>A
c.1146+142G>A (n.1146+142G>A)
c.-329G>A (n.-329G>A)
c.-672G>A (n.-672G>A)
n.866-83C>T
n.866-325C>T
c.-114+142G>A (n.-114+142G>A)
n.1108-325C>T
n.1108-83C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.654296G=CA1432845294PDE6B,PDE6B-AS1c.927+142G= (n.927+142G=)
c.90+142G= (n.90+142G=)
n.467G=
n.639G=
c.1146+142G= (n.1146+142G=)
c.-329G= (n.-329G=)
c.-672G= (n.-672G=)
n.866-83C=
n.866-325C=
c.-114+142G= (n.-114+142G=)
n.1108-325C=
n.1108-83C=
4g.654296G>TCA2794210PDE6B,PDE6B-AS1c.927+142G>T (n.927+142G>T)
c.90+142G>T (n.90+142G>T)
n.467G>T
n.639G>T
c.1146+142G>T (n.1146+142G>T)
c.-329G>T (n.-329G>T)
c.-672G>T (n.-672G>T)
n.866-83C>A
n.866-325C>A
c.-114+142G>T (n.-114+142G>T)
n.1108-325C>A
n.1108-83C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.654297T>ACA1432845296PDE6B,PDE6B-AS1c.927+143T>A (n.927+143T>A)
c.90+143T>A (n.90+143T>A)
n.468T>A
n.640T>A
c.1146+143T>A (n.1146+143T>A)
c.-328T>A (n.-328T>A)
c.-671T>A (n.-671T>A)
n.866-84A>T
n.866-326A>T
c.-114+143T>A (n.-114+143T>A)
n.1108-326A>T
n.1108-84A>T
 dbSNP
4g.654297T=CA1432845295PDE6B,PDE6B-AS1c.927+143T= (n.927+143T=)
c.90+143T= (n.90+143T=)
n.468T=
n.640T=
c.1146+143T= (n.1146+143T=)
c.-328T= (n.-328T=)
c.-671T= (n.-671T=)
n.866-84A=
n.866-326A=
c.-114+143T= (n.-114+143T=)
n.1108-326A=
n.1108-84A=
4g.654297_654301delCA2760111377PDE6B,PDE6B-AS1c.927+143_927+147del (n.927+143_927+147del)
c.90+143_90+147del (n.90+143_90+147del)
n.468_472del
n.640_644del
c.1146+143_1146+147del (n.1146+143_1146+147del)
c.-328_-324del (n.-328_-324del)
c.-671_-667del (n.-671_-667del)
n.866-88_866-84del
n.866-330_866-326del
c.-114+143_-114+147del (n.-114+143_-114+147del)
n.1108-330_1108-326del
n.1108-88_1108-84del
4g.654298C>ACA2669420476PDE6B,PDE6B-AS1c.927+144C>A (n.927+144C>A)
c.90+144C>A (n.90+144C>A)
n.469C>A
n.641C>A
c.1146+144C>A (n.1146+144C>A)
c.-327C>A (n.-327C>A)
c.-670C>A (n.-670C>A)
n.866-85G>T
n.866-327G>T
c.-114+144C>A (n.-114+144C>A)
n.1108-327G>T
n.1108-85G>T
 gnomAD v4
4g.654298C>GCA2669420477PDE6B,PDE6B-AS1c.927+144C>G (n.927+144C>G)
c.90+144C>G (n.90+144C>G)
n.469C>G
n.641C>G
c.1146+144C>G (n.1146+144C>G)
c.-327C>G (n.-327C>G)
c.-670C>G (n.-670C>G)
n.866-85G>C
n.866-327G>C
c.-114+144C>G (n.-114+144C>G)
n.1108-327G>C
n.1108-85G>C
 gnomAD v4
4g.654299T>CCA1432845300PDE6B,PDE6B-AS1c.927+145T>C (n.927+145T>C)
c.90+145T>C (n.90+145T>C)
n.470T>C
n.642T>C
c.1146+145T>C (n.1146+145T>C)
c.-326T>C (n.-326T>C)
c.-669T>C (n.-669T>C)
n.866-86A>G
n.866-328A>G
c.-114+145T>C (n.-114+145T>C)
n.1108-328A>G
n.1108-86A>G
 dbSNP gnomAD v4
4g.654299T=CA1432845299PDE6B,PDE6B-AS1c.927+145T= (n.927+145T=)
c.90+145T= (n.90+145T=)
n.470T=
n.642T=
c.1146+145T= (n.1146+145T=)
c.-326T= (n.-326T=)
c.-669T= (n.-669T=)
n.866-86A=
n.866-328A=
c.-114+145T= (n.-114+145T=)
n.1108-328A=
n.1108-86A=
4g.654299_654302delinsTCCACA1432845298PDE6B,PDE6B-AS1c.927+145_927+148delinsTCCA (n.927+145_927+148delinsTCCA)
c.90+145_90+148delinsTCCA (n.90+145_90+148delinsTCCA)
n.470_473delinsTCCA
n.642_645delinsTCCA
c.1146+145_1146+148delinsTCCA (n.1146+145_1146+148delinsTCCA)
c.-326_-323delinsTCCA (n.-326_-323delinsTCCA)
c.-669_-666delinsTCCA (n.-669_-666delinsTCCA)
n.866-89_866-86delinsTGGA
n.866-331_866-328delinsTGGA
c.-114+145_-114+148delinsTCCA (n.-114+145_-114+148delinsTCCA)
n.1108-331_1108-328delinsTGGA
n.1108-89_1108-86delinsTGGA
4g.654300C>ACA2669420483PDE6B,PDE6B-AS1c.927+146C>A (n.927+146C>A)
c.90+146C>A (n.90+146C>A)
n.471C>A
n.643C>A
c.1146+146C>A (n.1146+146C>A)
c.-325C>A (n.-325C>A)
c.-668C>A (n.-668C>A)
n.866-87G>T
n.866-329G>T
c.-114+146C>A (n.-114+146C>A)
n.1108-329G>T
n.1108-87G>T
 gnomAD v4
4g.654300C=CA1432845302PDE6B,PDE6B-AS1c.927+146C= (n.927+146C=)
c.90+146C= (n.90+146C=)
n.471C=
n.643C=
c.1146+146C= (n.1146+146C=)
c.-325C= (n.-325C=)
c.-668C= (n.-668C=)
n.866-87G=
n.866-329G=
c.-114+146C= (n.-114+146C=)
n.1108-329G=
n.1108-87G=
4g.654300C>GCA2669420481PDE6B,PDE6B-AS1c.927+146C>G (n.927+146C>G)
c.90+146C>G (n.90+146C>G)
n.471C>G
n.643C>G
c.1146+146C>G (n.1146+146C>G)
c.-325C>G (n.-325C>G)
c.-668C>G (n.-668C>G)
n.866-87G>C
n.866-329G>C
c.-114+146C>G (n.-114+146C>G)
n.1108-329G>C
n.1108-87G>C
 gnomAD v4
4g.654300C>TCA1432845303PDE6B,PDE6B-AS1c.927+146C>T (n.927+146C>T)
c.90+146C>T (n.90+146C>T)
n.471C>T
n.643C>T
c.1146+146C>T (n.1146+146C>T)
c.-325C>T (n.-325C>T)
c.-668C>T (n.-668C>T)
n.866-87G>A
n.866-329G>A
c.-114+146C>T (n.-114+146C>T)
n.1108-329G>A
n.1108-87G>A
 dbSNP
4g.654303_654305delCA797386033PDE6B,PDE6B-AS1c.927+149_927+151del (n.927+149_927+151del)
c.90+149_90+151del (n.90+149_90+151del)
n.474_476del
n.646_648del
c.1146+149_1146+151del (n.1146+149_1146+151del)
c.-322_-320del (n.-322_-320del)
c.-665_-663del (n.-665_-663del)
n.866-89_866-87del
n.866-331_866-329del
c.-114+149_-114+151del (n.-114+149_-114+151del)
n.1108-331_1108-329del
n.1108-89_1108-87del
 dbSNP
4g.654301C=CA1432845306PDE6B,PDE6B-AS1c.927+147C= (n.927+147C=)
c.90+147C= (n.90+147C=)
n.472C=
n.644C=
c.1146+147C= (n.1146+147C=)
c.-324C= (n.-324C=)
c.-667C= (n.-667C=)
n.866-88G=
n.866-330G=
c.-114+147C= (n.-114+147C=)
n.1108-330G=
n.1108-88G=
4g.654301C>TCA1432845305PDE6B,PDE6B-AS1c.927+147C>T (n.927+147C>T)
c.90+147C>T (n.90+147C>T)
n.472C>T
n.644C>T
c.1146+147C>T (n.1146+147C>T)
c.-324C>T (n.-324C>T)
c.-667C>T (n.-667C>T)
n.866-88G>A
n.866-330G>A
c.-114+147C>T (n.-114+147C>T)
n.1108-330G>A
n.1108-88G>A
 dbSNP
4g.654301_654302insGGGTCA1432845308PDE6B,PDE6B-AS1c.927+147_927+148insGGGT (n.927+147_927+148insGGGT)
c.90+147_90+148insGGGT (n.90+147_90+148insGGGT)
n.472_473insGGGT
n.644_645insGGGT
c.1146+147_1146+148insGGGT (n.1146+147_1146+148insGGGT)
c.-324_-323insGGGT (n.-324_-323insGGGT)
c.-667_-666insGGGT (n.-667_-666insGGGT)
n.866-89_866-88insACCC
n.866-331_866-330insACCC
c.-114+147_-114+148insGGGT (n.-114+147_-114+148insGGGT)
n.1108-331_1108-330insACCC
n.1108-89_1108-88insACCC
 dbSNP
4g.654302A=CA1432845309PDE6B,PDE6B-AS1c.927+148A= (n.927+148A=)
c.90+148A= (n.90+148A=)
n.473A=
n.645A=
c.1146+148A= (n.1146+148A=)
c.-323A= (n.-323A=)
c.-666A= (n.-666A=)
n.866-89T=
n.866-331T=
c.-114+148A= (n.-114+148A=)
n.1108-331T=
n.1108-89T=
4g.654302A>GCA1432845310PDE6B,PDE6B-AS1c.927+148A>G (n.927+148A>G)
c.90+148A>G (n.90+148A>G)
n.473A>G
n.645A>G
c.1146+148A>G (n.1146+148A>G)
c.-323A>G (n.-323A>G)
c.-666A>G (n.-666A>G)
n.866-89T>C
n.866-331T>C
c.-114+148A>G (n.-114+148A>G)
n.1108-331T>C
n.1108-89T>C
 dbSNP gnomAD v4
4g.654302A>TCA2669420488PDE6B,PDE6B-AS1c.927+148A>T (n.927+148A>T)
c.90+148A>T (n.90+148A>T)
n.473A>T
n.645A>T
c.1146+148A>T (n.1146+148A>T)
c.-323A>T (n.-323A>T)
c.-666A>T (n.-666A>T)
n.866-89T>A
n.866-331T>A
c.-114+148A>T (n.-114+148A>T)
n.1108-331T>A
n.1108-89T>A
 gnomAD v4
4g.654303C>ACA2669420491PDE6B,PDE6B-AS1c.927+149C>A (n.927+149C>A)
c.90+149C>A (n.90+149C>A)
n.474C>A
n.646C>A
c.1146+149C>A (n.1146+149C>A)
c.-322C>A (n.-322C>A)
c.-665C>A (n.-665C>A)
n.866-90G>T
n.866-332G>T
c.-114+149C>A (n.-114+149C>A)
n.1108-332G>T
n.1108-90G>T
 gnomAD v4
4g.654304delCA2669420489PDE6B,PDE6B-AS1c.927+150del (n.927+150del)
c.90+150del (n.90+150del)
n.475del
n.647del
c.1146+150del (n.1146+150del)
c.-321del (n.-321del)
c.-664del (n.-664del)
n.866-90del
n.866-332del
c.-114+150del (n.-114+150del)
n.1108-332del
n.1108-90del
 gnomAD v4
4g.654304C>ACA2669420493PDE6B,PDE6B-AS1c.927+150C>A (n.927+150C>A)
c.90+150C>A (n.90+150C>A)
n.475C>A
n.647C>A
c.1146+150C>A (n.1146+150C>A)
c.-321C>A (n.-321C>A)
c.-664C>A (n.-664C>A)
n.866-91G>T
n.866-333G>T
c.-114+150C>A (n.-114+150C>A)
n.1108-333G>T
n.1108-91G>T
 gnomAD v4
4g.654304C=CA1432845311PDE6B,PDE6B-AS1c.927+150C= (n.927+150C=)
c.90+150C= (n.90+150C=)
n.475C=
n.647C=
c.1146+150C= (n.1146+150C=)
c.-321C= (n.-321C=)
c.-664C= (n.-664C=)
n.866-91G=
n.866-333G=
c.-114+150C= (n.-114+150C=)
n.1108-333G=
n.1108-91G=
4g.654304C>TCA549263298PDE6B,PDE6B-AS1c.927+150C>T (n.927+150C>T)
c.90+150C>T (n.90+150C>T)
n.475C>T
n.647C>T
c.1146+150C>T (n.1146+150C>T)
c.-321C>T (n.-321C>T)
c.-664C>T (n.-664C>T)
n.866-91G>A
n.866-333G>A
c.-114+150C>T (n.-114+150C>T)
n.1108-333G>A
n.1108-91G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.654305A>GCA2669420496PDE6B,PDE6B-AS1c.927+151A>G (n.927+151A>G)
c.90+151A>G (n.90+151A>G)
n.476A>G
n.648A>G
c.1146+151A>G (n.1146+151A>G)
c.-320A>G (n.-320A>G)
c.-663A>G (n.-663A>G)
n.866-92T>C
n.866-334T>C
c.-114+151A>G (n.-114+151A>G)
n.1108-334T>C
n.1108-92T>C
 gnomAD v4
4g.654306G>CCA797386036PDE6B,PDE6B-AS1c.927+152G>C (n.927+152G>C)
c.90+152G>C (n.90+152G>C)
n.477G>C
n.649G>C
c.1146+152G>C (n.1146+152G>C)
c.-319G>C (n.-319G>C)
c.-662G>C (n.-662G>C)
n.866-93C>G
n.866-335C>G
c.-114+152G>C (n.-114+152G>C)
n.1108-335C>G
n.1108-93C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.654306G=CA1432845313PDE6B,PDE6B-AS1c.927+152G= (n.927+152G=)
c.90+152G= (n.90+152G=)
n.477G=
n.649G=
c.1146+152G= (n.1146+152G=)
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c.-662G= (n.-662G=)
n.866-93C=
n.866-335C=
c.-114+152G= (n.-114+152G=)
n.1108-335C=
n.1108-93C=
4g.654306G>TCA2669420497PDE6B,PDE6B-AS1c.927+152G>T (n.927+152G>T)
c.90+152G>T (n.90+152G>T)
n.477G>T
n.649G>T
c.1146+152G>T (n.1146+152G>T)
c.-319G>T (n.-319G>T)
c.-662G>T (n.-662G>T)
n.866-93C>A
n.866-335C>A
c.-114+152G>T (n.-114+152G>T)
n.1108-335C>A
n.1108-93C>A
 gnomAD v4
4g.654306_654307insACA2760111380PDE6B,PDE6B-AS1c.927+152_927+153insA (n.927+152_927+153insA)
c.90+152_90+153insA (n.90+152_90+153insA)
n.477_478insA
n.649_650insA
c.1146+152_1146+153insA (n.1146+152_1146+153insA)
c.-319_-318insA (n.-319_-318insA)
c.-662_-661insA (n.-662_-661insA)
n.866-94_866-93insT
n.866-336_866-335insT
c.-114+152_-114+153insA (n.-114+152_-114+153insA)
n.1108-336_1108-335insT
n.1108-94_1108-93insT
4g.654307G>ACA2669420498PDE6B,PDE6B-AS1c.927+153G>A (n.927+153G>A)
c.90+153G>A (n.90+153G>A)
n.478G>A
n.650G>A
c.1146+153G>A (n.1146+153G>A)
c.-318G>A (n.-318G>A)
c.-661G>A (n.-661G>A)
n.866-94C>T
n.866-336C>T
c.-114+153G>A (n.-114+153G>A)
n.1108-336C>T
n.1108-94C>T
 gnomAD v4
4g.654307G>CCA2669420501PDE6B,PDE6B-AS1c.927+153G>C (n.927+153G>C)
c.90+153G>C (n.90+153G>C)
n.478G>C
n.650G>C
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c.-318G>C (n.-318G>C)
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n.866-94C>G
n.866-336C>G
c.-114+153G>C (n.-114+153G>C)
n.1108-336C>G
n.1108-94C>G
 gnomAD v4
4g.654307G>TCA2669420503PDE6B,PDE6B-AS1c.927+153G>T (n.927+153G>T)
c.90+153G>T (n.90+153G>T)
n.478G>T
n.650G>T
c.1146+153G>T (n.1146+153G>T)
c.-318G>T (n.-318G>T)
c.-661G>T (n.-661G>T)
n.866-94C>A
n.866-336C>A
c.-114+153G>T (n.-114+153G>T)
n.1108-336C>A
n.1108-94C>A
 gnomAD v4
4g.654307_654308insACACA2760111381PDE6B,PDE6B-AS1c.927+153_927+154insACA (n.927+153_927+154insACA)
c.90+153_90+154insACA (n.90+153_90+154insACA)
n.478_479insACA
n.650_651insACA
c.1146+153_1146+154insACA (n.1146+153_1146+154insACA)
c.-318_-317insACA (n.-318_-317insACA)
c.-661_-660insACA (n.-661_-660insACA)
n.866-95_866-94insTGT
n.866-337_866-336insTGT
c.-114+153_-114+154insACA (n.-114+153_-114+154insACA)
n.1108-337_1108-336insTGT
n.1108-95_1108-94insTGT
4g.654308C>ACA2669420504PDE6B,PDE6B-AS1c.927+154C>A (n.927+154C>A)
c.90+154C>A (n.90+154C>A)
n.479C>A
n.651C>A
c.1146+154C>A (n.1146+154C>A)
c.-317C>A (n.-317C>A)
c.-660C>A (n.-660C>A)
n.866-95G>T
n.866-337G>T
c.-114+154C>A (n.-114+154C>A)
n.1108-337G>T
n.1108-95G>T
 gnomAD v4
4g.654308_654309insACA2760111382PDE6B,PDE6B-AS1c.927+154_927+155insA (n.927+154_927+155insA)
c.90+154_90+155insA (n.90+154_90+155insA)
n.479_480insA
n.651_652insA
c.1146+154_1146+155insA (n.1146+154_1146+155insA)
c.-317_-316insA (n.-317_-316insA)
c.-660_-659insA (n.-660_-659insA)
n.866-96_866-95insT
n.866-338_866-337insT
c.-114+154_-114+155insA (n.-114+154_-114+155insA)
n.1108-338_1108-337insT
n.1108-96_1108-95insT
4g.654309T>CCA2669420505PDE6B,PDE6B-AS1c.927+155T>C (n.927+155T>C)
c.90+155T>C (n.90+155T>C)
n.480T>C
n.652T>C
c.1146+155T>C (n.1146+155T>C)
c.-316T>C (n.-316T>C)
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n.866-96A>G
n.866-338A>G
c.-114+155T>C (n.-114+155T>C)
n.1108-338A>G
n.1108-96A>G
 gnomAD v4
4g.654310C>GCA2669420509PDE6B,PDE6B-AS1c.927+156C>G (n.927+156C>G)
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n.481C>G
n.653C>G
c.1146+156C>G (n.1146+156C>G)
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n.866-97G>C
n.866-339G>C
c.-114+156C>G (n.-114+156C>G)
n.1108-339G>C
n.1108-97G>C
 gnomAD v4
4g.654310C>TCA2669420508PDE6B,PDE6B-AS1c.927+156C>T (n.927+156C>T)
c.90+156C>T (n.90+156C>T)
n.481C>T
n.653C>T
c.1146+156C>T (n.1146+156C>T)
c.-315C>T (n.-315C>T)
c.-658C>T (n.-658C>T)
n.866-97G>A
n.866-339G>A
c.-114+156C>T (n.-114+156C>T)
n.1108-339G>A
n.1108-97G>A
 gnomAD v4
4g.654313delCA2669420507PDE6B,PDE6B-AS1c.927+159del (n.927+159del)
c.90+159del (n.90+159del)
n.484del
n.656del
c.1146+159del (n.1146+159del)
c.-312del (n.-312del)
c.-655del (n.-655del)
n.866-97del
n.866-339del
c.-114+159del (n.-114+159del)
n.1108-339del
n.1108-97del
 gnomAD v4
4g.654311C>TCA2669420512PDE6B,PDE6B-AS1c.927+157C>T (n.927+157C>T)
c.90+157C>T (n.90+157C>T)
n.482C>T
n.654C>T
c.1146+157C>T (n.1146+157C>T)
c.-314C>T (n.-314C>T)
c.-657C>T (n.-657C>T)
n.866-98G>A
n.866-340G>A
c.-114+157C>T (n.-114+157C>T)
n.1108-340G>A
n.1108-98G>A
 gnomAD v4
4g.654311_654312insAGCA2760111384PDE6B,PDE6B-AS1c.927+157_927+158insAG (n.927+157_927+158insAG)
c.90+157_90+158insAG (n.90+157_90+158insAG)
n.482_483insAG
n.654_655insAG
c.1146+157_1146+158insAG (n.1146+157_1146+158insAG)
c.-314_-313insAG (n.-314_-313insAG)
c.-657_-656insAG (n.-657_-656insAG)
n.866-99_866-98insCT
n.866-341_866-340insCT
c.-114+157_-114+158insAG (n.-114+157_-114+158insAG)
n.1108-341_1108-340insCT
n.1108-99_1108-98insCT
4g.654312C>ACA2669420516PDE6B,PDE6B-AS1c.927+158C>A (n.927+158C>A)
c.90+158C>A (n.90+158C>A)
n.483C>A
n.655C>A
c.1146+158C>A (n.1146+158C>A)
c.-313C>A (n.-313C>A)
c.-656C>A (n.-656C>A)
n.866-99G>T
n.866-341G>T
c.-114+158C>A (n.-114+158C>A)
n.1108-341G>T
n.1108-99G>T
 gnomAD v4
4g.654313_654322delCA2760111385PDE6B,PDE6B-AS1c.927+159_927+168del (n.927+159_927+168del)
c.90+159_90+168del (n.90+159_90+168del)
n.484_493del
n.656_665del
c.1146+159_1146+168del (n.1146+159_1146+168del)
c.-312_-303del (n.-312_-303del)
c.-655_-646del (n.-655_-646del)
n.866-108_866-99del
n.866-350_866-341del
c.-114+159_-114+168del (n.-114+159_-114+168del)
n.1108-350_1108-341del
n.1108-108_1108-99del
4g.654312_654313insAGTCA2760111386PDE6B,PDE6B-AS1c.927+158_927+159insAGT (n.927+158_927+159insAGT)
c.90+158_90+159insAGT (n.90+158_90+159insAGT)
n.483_484insAGT
n.655_656insAGT
c.1146+158_1146+159insAGT (n.1146+158_1146+159insAGT)
c.-313_-312insAGT (n.-313_-312insAGT)
c.-656_-655insAGT (n.-656_-655insAGT)
n.866-100_866-99insACT
n.866-342_866-341insACT
c.-114+158_-114+159insAGT (n.-114+158_-114+159insAGT)
n.1108-342_1108-341insACT
n.1108-100_1108-99insACT
4g.654313C>ACA2669420523PDE6B,PDE6B-AS1c.927+159C>A (n.927+159C>A)
c.90+159C>A (n.90+159C>A)
n.484C>A
n.656C>A
c.1146+159C>A (n.1146+159C>A)
c.-312C>A (n.-312C>A)
c.-655C>A (n.-655C>A)
n.866-100G>T
n.866-342G>T
c.-114+159C>A (n.-114+159C>A)
n.1108-342G>T
n.1108-100G>T
 gnomAD v4
4g.654313C=CA1432845316PDE6B,PDE6B-AS1c.927+159C= (n.927+159C=)
c.90+159C= (n.90+159C=)
n.484C=
n.656C=
c.1146+159C= (n.1146+159C=)
c.-312C= (n.-312C=)
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n.866-342G=
c.-114+159C= (n.-114+159C=)
n.1108-342G=
n.1108-100G=
4g.654313C>TCA91078392PDE6B,PDE6B-AS1c.927+159C>T (n.927+159C>T)
c.90+159C>T (n.90+159C>T)
n.484C>T
n.656C>T
c.1146+159C>T (n.1146+159C>T)
c.-312C>T (n.-312C>T)
c.-655C>T (n.-655C>T)
n.866-100G>A
n.866-342G>A
c.-114+159C>T (n.-114+159C>T)
n.1108-342G>A
n.1108-100G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.654320_654322delCA2669420518PDE6B,PDE6B-AS1c.927+166_927+168del (n.927+166_927+168del)
c.90+166_90+168del (n.90+166_90+168del)
n.491_493del
n.663_665del
c.1146+166_1146+168del (n.1146+166_1146+168del)
c.-305_-303del (n.-305_-303del)
c.-648_-646del (n.-648_-646del)
n.866-102_866-100del
n.866-344_866-342del
c.-114+166_-114+168del (n.-114+166_-114+168del)
n.1108-344_1108-342del
n.1108-102_1108-100del
 gnomAD v4
4g.654314_654322delCA2760111387PDE6B,PDE6B-AS1c.927+160_927+168del (n.927+160_927+168del)
c.90+160_90+168del (n.90+160_90+168del)
n.485_493del
n.657_665del
c.1146+160_1146+168del (n.1146+160_1146+168del)
c.-311_-303del (n.-311_-303del)
c.-654_-646del (n.-654_-646del)
n.866-108_866-100del
n.866-350_866-342del
c.-114+160_-114+168del (n.-114+160_-114+168del)
n.1108-350_1108-342del
n.1108-108_1108-100del
4g.654313_654314insAGCA2760111391PDE6B,PDE6B-AS1c.927+159_927+160insAG (n.927+159_927+160insAG)
c.90+159_90+160insAG (n.90+159_90+160insAG)
n.484_485insAG
n.656_657insAG
c.1146+159_1146+160insAG (n.1146+159_1146+160insAG)
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c.-655_-654insAG (n.-655_-654insAG)
n.866-101_866-100insCT
n.866-343_866-342insCT
c.-114+159_-114+160insAG (n.-114+159_-114+160insAG)
n.1108-343_1108-342insCT
n.1108-101_1108-100insCT
4g.654313_654314insACACA2760111388PDE6B,PDE6B-AS1c.927+159_927+160insACA (n.927+159_927+160insACA)
c.90+159_90+160insACA (n.90+159_90+160insACA)
n.484_485insACA
n.656_657insACA
c.1146+159_1146+160insACA (n.1146+159_1146+160insACA)
c.-312_-311insACA (n.-312_-311insACA)
c.-655_-654insACA (n.-655_-654insACA)
n.866-101_866-100insTGT
n.866-343_866-342insTGT
c.-114+159_-114+160insACA (n.-114+159_-114+160insACA)
n.1108-343_1108-342insTGT
n.1108-101_1108-100insTGT
4g.654313_654314insACTCA2760111389PDE6B,PDE6B-AS1c.927+159_927+160insACT (n.927+159_927+160insACT)
c.90+159_90+160insACT (n.90+159_90+160insACT)
n.484_485insACT
n.656_657insACT
c.1146+159_1146+160insACT (n.1146+159_1146+160insACT)
c.-312_-311insACT (n.-312_-311insACT)
c.-655_-654insACT (n.-655_-654insACT)
n.866-101_866-100insAGT
n.866-343_866-342insAGT
c.-114+159_-114+160insACT (n.-114+159_-114+160insACT)
n.1108-343_1108-342insAGT
n.1108-101_1108-100insAGT
4g.654314T>ACA2669420528PDE6B,PDE6B-AS1c.927+160T>A (n.927+160T>A)
c.90+160T>A (n.90+160T>A)
n.485T>A
n.657T>A
c.1146+160T>A (n.1146+160T>A)
c.-311T>A (n.-311T>A)
c.-654T>A (n.-654T>A)
n.866-101A>T
n.866-343A>T
c.-114+160T>A (n.-114+160T>A)
n.1108-343A>T
n.1108-101A>T
 gnomAD v4
4g.654315G>ACA91078393PDE6B,PDE6B-AS1c.927+161G>A (n.927+161G>A)
c.90+161G>A (n.90+161G>A)
n.486G>A
n.658G>A
c.1146+161G>A (n.1146+161G>A)
c.-310G>A (n.-310G>A)
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n.866-102C>T
n.866-344C>T
c.-114+161G>A (n.-114+161G>A)
n.1108-344C>T
n.1108-102C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.654315G=CA1432845318PDE6B,PDE6B-AS1c.927+161G= (n.927+161G=)
c.90+161G= (n.90+161G=)
n.486G=
n.658G=
c.1146+161G= (n.1146+161G=)
c.-310G= (n.-310G=)
c.-653G= (n.-653G=)
n.866-102C=
n.866-344C=
c.-114+161G= (n.-114+161G=)
n.1108-344C=
n.1108-102C=
4g.654315G>TCA2669420532PDE6B,PDE6B-AS1c.927+161G>T (n.927+161G>T)
c.90+161G>T (n.90+161G>T)
n.486G>T
n.658G>T
c.1146+161G>T (n.1146+161G>T)
c.-310G>T (n.-310G>T)
c.-653G>T (n.-653G>T)
n.866-102C>A
n.866-344C>A
c.-114+161G>T (n.-114+161G>T)
n.1108-344C>A
n.1108-102C>A
 gnomAD v4
4g.654316C>ACA2669420535PDE6B,PDE6B-AS1c.927+162C>A (n.927+162C>A)
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n.487C>A
n.659C>A
c.1146+162C>A (n.1146+162C>A)
c.-309C>A (n.-309C>A)
c.-652C>A (n.-652C>A)
n.866-103G>T
n.866-345G>T
c.-114+162C>A (n.-114+162C>A)
n.1108-345G>T
n.1108-103G>T
 gnomAD v4
4g.654316C=CA1432845319PDE6B,PDE6B-AS1c.927+162C= (n.927+162C=)
c.90+162C= (n.90+162C=)
n.487C=
n.659C=
c.1146+162C= (n.1146+162C=)
c.-309C= (n.-309C=)
c.-652C= (n.-652C=)
n.866-103G=
n.866-345G=
c.-114+162C= (n.-114+162C=)
n.1108-345G=
n.1108-103G=
4g.654316C>TCA91078396PDE6B,PDE6B-AS1c.927+162C>T (n.927+162C>T)
c.90+162C>T (n.90+162C>T)
n.487C>T
n.659C>T
c.1146+162C>T (n.1146+162C>T)
c.-309C>T (n.-309C>T)
c.-652C>T (n.-652C>T)
n.866-103G>A
n.866-345G>A
c.-114+162C>T (n.-114+162C>T)
n.1108-345G>A
n.1108-103G>A
 dbSNP gnomAD v4
4g.654317T>ACA2669420538PDE6B,PDE6B-AS1c.927+163T>A (n.927+163T>A)
c.90+163T>A (n.90+163T>A)
n.488T>A
n.660T>A
c.1146+163T>A (n.1146+163T>A)
c.-308T>A (n.-308T>A)
c.-651T>A (n.-651T>A)
n.866-104A>T
n.866-346A>T
c.-114+163T>A (n.-114+163T>A)
n.1108-346A>T
n.1108-104A>T
 gnomAD v4
4g.654318G>TCA2669420542PDE6B,PDE6B-AS1c.927+164G>T (n.927+164G>T)
c.90+164G>T (n.90+164G>T)
n.489G>T
n.661G>T
c.1146+164G>T (n.1146+164G>T)
c.-307G>T (n.-307G>T)
c.-650G>T (n.-650G>T)
n.866-105C>A
n.866-347C>A
c.-114+164G>T (n.-114+164G>T)
n.1108-347C>A
n.1108-105C>A
 gnomAD v4
4g.654319C>ACA2669420543PDE6B,PDE6B-AS1c.927+165C>A (n.927+165C>A)
c.90+165C>A (n.90+165C>A)
n.490C>A
n.662C>A
c.1146+165C>A (n.1146+165C>A)
c.-306C>A (n.-306C>A)
c.-649C>A (n.-649C>A)
n.866-106G>T
n.866-348G>T
c.-114+165C>A (n.-114+165C>A)
n.1108-348G>T
n.1108-106G>T
 gnomAD v4
4g.654319C>TCA2669420544PDE6B,PDE6B-AS1c.927+165C>T (n.927+165C>T)
c.90+165C>T (n.90+165C>T)
n.490C>T
n.662C>T
c.1146+165C>T (n.1146+165C>T)
c.-306C>T (n.-306C>T)
c.-649C>T (n.-649C>T)
n.866-106G>A
n.866-348G>A
c.-114+165C>T (n.-114+165C>T)
n.1108-348G>A
n.1108-106G>A
 gnomAD v4
4g.654320T>CCA797386039PDE6B,PDE6B-AS1c.927+166T>C (n.927+166T>C)
c.90+166T>C (n.90+166T>C)
n.491T>C
n.663T>C
c.1146+166T>C (n.1146+166T>C)
c.-305T>C (n.-305T>C)
c.-648T>C (n.-648T>C)
n.866-107A>G
n.866-349A>G
c.-114+166T>C (n.-114+166T>C)
n.1108-349A>G
n.1108-107A>G
 dbSNP
4g.654320T>GCA549263299PDE6B,PDE6B-AS1c.927+166T>G (n.927+166T>G)
c.90+166T>G (n.90+166T>G)
n.491T>G
n.663T>G
c.1146+166T>G (n.1146+166T>G)
c.-305T>G (n.-305T>G)
c.-648T>G (n.-648T>G)
n.866-107A>C
n.866-349A>C
c.-114+166T>G (n.-114+166T>G)
n.1108-349A>C
n.1108-107A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.654320T=CA1432845321PDE6B,PDE6B-AS1c.927+166T= (n.927+166T=)
c.90+166T= (n.90+166T=)
n.491T=
n.663T=
c.1146+166T= (n.1146+166T=)
c.-305T= (n.-305T=)
c.-648T= (n.-648T=)
n.866-107A=
n.866-349A=
c.-114+166T= (n.-114+166T=)
n.1108-349A=
n.1108-107A=
4g.654321G>ACA2669420548PDE6B,PDE6B-AS1c.927+167G>A (n.927+167G>A)
c.90+167G>A (n.90+167G>A)
n.492G>A
n.664G>A
c.1146+167G>A (n.1146+167G>A)
c.-304G>A (n.-304G>A)
c.-647G>A (n.-647G>A)
n.866-108C>T
n.866-350C>T
c.-114+167G>A (n.-114+167G>A)
n.1108-350C>T
n.1108-108C>T
 gnomAD v4
4g.654321G>TCA2669420551PDE6B,PDE6B-AS1c.927+167G>T (n.927+167G>T)
c.90+167G>T (n.90+167G>T)
n.492G>T
n.664G>T
c.1146+167G>T (n.1146+167G>T)
c.-304G>T (n.-304G>T)
c.-647G>T (n.-647G>T)
n.866-108C>A
n.866-350C>A
c.-114+167G>T (n.-114+167G>T)
n.1108-350C>A
n.1108-108C>A
 gnomAD v4
4g.654322C>ACA2669420579PDE6B,PDE6B-AS1c.927+168C>A (n.927+168C>A)
c.90+168C>A (n.90+168C>A)
n.493C>A
n.665C>A
c.1146+168C>A (n.1146+168C>A)
c.-303C>A (n.-303C>A)
c.-646C>A (n.-646C>A)
n.866-109G>T
n.866-351G>T
c.-114+168C>A (n.-114+168C>A)
n.1108-351G>T
n.1108-109G>T
 gnomAD v4
4g.654322C>TCA2669420580PDE6B,PDE6B-AS1c.927+168C>T (n.927+168C>T)
c.90+168C>T (n.90+168C>T)
n.493C>T
n.665C>T
c.1146+168C>T (n.1146+168C>T)
c.-303C>T (n.-303C>T)
c.-646C>T (n.-646C>T)
n.866-109G>A
n.866-351G>A
c.-114+168C>T (n.-114+168C>T)
n.1108-351G>A
n.1108-109G>A
 gnomAD v4
4g.654323A=CA1432845324PDE6B,PDE6B-AS1c.927+169A= (n.927+169A=)
c.90+169A= (n.90+169A=)
n.494A=
n.666A=
c.1146+169A= (n.1146+169A=)
c.-302A= (n.-302A=)
c.-645A= (n.-645A=)
n.866-110T=
n.866-352T=
c.-114+169A= (n.-114+169A=)
n.1108-352T=
n.1108-110T=
4g.654323A>TCA91078406PDE6B,PDE6B-AS1c.927+169A>T (n.927+169A>T)
c.90+169A>T (n.90+169A>T)
n.494A>T
n.666A>T
c.1146+169A>T (n.1146+169A>T)
c.-302A>T (n.-302A>T)
c.-645A>T (n.-645A>T)
n.866-110T>A
n.866-352T>A
c.-114+169A>T (n.-114+169A>T)
n.1108-352T>A
n.1108-110T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.654324C=CA1432845326PDE6B,PDE6B-AS1c.927+170C= (n.927+170C=)
c.90+170C= (n.90+170C=)
n.495C=
n.667C=
c.1146+170C= (n.1146+170C=)
c.-301C= (n.-301C=)
c.-644C= (n.-644C=)
n.866-111G=
n.866-353G=
c.-114+170C= (n.-114+170C=)
n.1108-353G=
n.1108-111G=
4g.654324C>TCA2669420581PDE6B,PDE6B-AS1c.927+170C>T (n.927+170C>T)
c.90+170C>T (n.90+170C>T)
n.495C>T
n.667C>T
c.1146+170C>T (n.1146+170C>T)
c.-301C>T (n.-301C>T)
c.-644C>T (n.-644C>T)
n.866-111G>A
n.866-353G>A
c.-114+170C>T (n.-114+170C>T)
n.1108-353G>A
n.1108-111G>A
 gnomAD v4
4g.654332_654346dupCA1432845327PDE6B,PDE6B-AS1c.927+178_927+192dup (n.927+178_927+192dup)
c.90+178_90+192dup (n.90+178_90+192dup)
n.503_517dup
n.675_689dup
c.1146+178_1146+192dup (n.1146+178_1146+192dup)
c.-293_-279dup (n.-293_-279dup)
c.-636_-622dup (n.-636_-622dup)
n.866-126_866-112dup
n.866-368_866-354dup
c.-114+178_-114+192dup (n.-114+178_-114+192dup)
n.1108-368_1108-354dup
n.1108-126_1108-112dup
 dbSNP gnomAD v4
4g.654326C>ACA2669420585PDE6B,PDE6B-AS1c.927+172C>A (n.927+172C>A)
c.90+172C>A (n.90+172C>A)
n.497C>A
n.669C>A
c.1146+172C>A (n.1146+172C>A)
c.-299C>A (n.-299C>A)
c.-642C>A (n.-642C>A)
n.866-113G>T
n.866-355G>T
c.-114+172C>A (n.-114+172C>A)
n.1108-355G>T
n.1108-113G>T
 gnomAD v4
4g.654326_654327delCA2760111392PDE6B,PDE6B-AS1c.927+172_927+173del (n.927+172_927+173del)
c.90+172_90+173del (n.90+172_90+173del)
n.497_498del
n.669_670del
c.1146+172_1146+173del (n.1146+172_1146+173del)
c.-299_-298del (n.-299_-298del)
c.-642_-641del (n.-642_-641del)
n.866-114_866-113del
n.866-356_866-355del
c.-114+172_-114+173del (n.-114+172_-114+173del)
n.1108-356_1108-355del
n.1108-114_1108-113del
4g.654328A=CA1432845329PDE6B,PDE6B-AS1c.927+174A= (n.927+174A=)
c.90+174A= (n.90+174A=)
n.499A=
n.671A=
c.1146+174A= (n.1146+174A=)
c.-297A= (n.-297A=)
c.-640A= (n.-640A=)
n.866-115T=
n.866-357T=
c.-114+174A= (n.-114+174A=)
n.1108-357T=
n.1108-115T=
4g.654328A>CCA2669420588PDE6B,PDE6B-AS1c.927+174A>C (n.927+174A>C)
c.90+174A>C (n.90+174A>C)
n.499A>C
n.671A>C
c.1146+174A>C (n.1146+174A>C)
c.-297A>C (n.-297A>C)
c.-640A>C (n.-640A>C)
n.866-115T>G
n.866-357T>G
c.-114+174A>C (n.-114+174A>C)
n.1108-357T>G
n.1108-115T>G
 gnomAD v4
4g.654328A>GCA549263300PDE6B,PDE6B-AS1c.927+174A>G (n.927+174A>G)
c.90+174A>G (n.90+174A>G)
n.499A>G
n.671A>G
c.1146+174A>G (n.1146+174A>G)
c.-297A>G (n.-297A>G)
c.-640A>G (n.-640A>G)
n.866-115T>C
n.866-357T>C
c.-114+174A>G (n.-114+174A>G)
n.1108-357T>C
n.1108-115T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.654329G>ACA1432845332PDE6B,PDE6B-AS1c.927+175G>A (n.927+175G>A)
c.90+175G>A (n.90+175G>A)
n.500G>A
n.672G>A
c.1146+175G>A (n.1146+175G>A)
c.-296G>A (n.-296G>A)
c.-639G>A (n.-639G>A)
n.866-116C>T
n.866-358C>T
c.-114+175G>A (n.-114+175G>A)
n.1108-358C>T
n.1108-116C>T
 dbSNP gnomAD v4
4g.654329G=CA1432845331PDE6B,PDE6B-AS1c.927+175G= (n.927+175G=)
c.90+175G= (n.90+175G=)
n.500G=
n.672G=
c.1146+175G= (n.1146+175G=)
c.-296G= (n.-296G=)
c.-639G= (n.-639G=)
n.866-116C=
n.866-358C=
c.-114+175G= (n.-114+175G=)
n.1108-358C=
n.1108-116C=
4g.654329_654330insACACA2760111393PDE6B,PDE6B-AS1c.927+175_927+176insACA (n.927+175_927+176insACA)
c.90+175_90+176insACA (n.90+175_90+176insACA)
n.500_501insACA
n.672_673insACA
c.1146+175_1146+176insACA (n.1146+175_1146+176insACA)
c.-296_-295insACA (n.-296_-295insACA)
c.-639_-638insACA (n.-639_-638insACA)
n.866-117_866-116insTGT
n.866-359_866-358insTGT
c.-114+175_-114+176insACA (n.-114+175_-114+176insACA)
n.1108-359_1108-358insTGT
n.1108-117_1108-116insTGT
4g.654330G>ACA549263301PDE6B,PDE6B-AS1c.927+176G>A (n.927+176G>A)
c.90+176G>A (n.90+176G>A)
n.501G>A
n.673G>A
c.1146+176G>A (n.1146+176G>A)
c.-295G>A (n.-295G>A)
c.-638G>A (n.-638G>A)
n.866-117C>T
n.866-359C>T
c.-114+176G>A (n.-114+176G>A)
n.1108-359C>T
n.1108-117C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.654330G=CA1432845334PDE6B,PDE6B-AS1c.927+176G= (n.927+176G=)
c.90+176G= (n.90+176G=)
n.501G=
n.673G=
c.1146+176G= (n.1146+176G=)
c.-295G= (n.-295G=)
c.-638G= (n.-638G=)
n.866-117C=
n.866-359C=
c.-114+176G= (n.-114+176G=)
n.1108-359C=
n.1108-117C=
4g.654331G>TCA2669420597PDE6B,PDE6B-AS1c.927+177G>T (n.927+177G>T)
c.90+177G>T (n.90+177G>T)
n.502G>T
n.674G>T
c.1146+177G>T (n.1146+177G>T)
c.-294G>T (n.-294G>T)
c.-637G>T (n.-637G>T)
n.866-118C>A
n.866-360C>A
c.-114+177G>T (n.-114+177G>T)
n.1108-360C>A
n.1108-118C>A
 gnomAD v4
4g.654332A=CA1432845335PDE6B,PDE6B-AS1c.927+178A= (n.927+178A=)
c.90+178A= (n.90+178A=)
n.503A=
n.675A=
c.1146+178A= (n.1146+178A=)
c.-293A= (n.-293A=)
c.-636A= (n.-636A=)
n.866-119T=
n.866-361T=
c.-114+178A= (n.-114+178A=)
n.1108-361T=
n.1108-119T=
4g.654332A>GCA1432845336PDE6B,PDE6B-AS1c.927+178A>G (n.927+178A>G)
c.90+178A>G (n.90+178A>G)
n.503A>G
n.675A>G
c.1146+178A>G (n.1146+178A>G)
c.-293A>G (n.-293A>G)
c.-636A>G (n.-636A>G)
n.866-119T>C
n.866-361T>C
c.-114+178A>G (n.-114+178A>G)
n.1108-361T>C
n.1108-119T>C
 dbSNP gnomAD v4
4g.654333T>CCA797386047PDE6B,PDE6B-AS1c.927+179T>C (n.927+179T>C)
c.90+179T>C (n.90+179T>C)
n.504T>C
n.676T>C
c.1146+179T>C (n.1146+179T>C)
c.-292T>C (n.-292T>C)
c.-635T>C (n.-635T>C)
n.866-120A>G
n.866-362A>G
c.-114+179T>C (n.-114+179T>C)
n.1108-362A>G
n.1108-120A>G
 dbSNP gnomAD v4
4g.654333T=CA1432845338PDE6B,PDE6B-AS1c.927+179T= (n.927+179T=)
c.90+179T= (n.90+179T=)
n.504T=
n.676T=
c.1146+179T= (n.1146+179T=)
c.-292T= (n.-292T=)
c.-635T= (n.-635T=)
n.866-120A=
n.866-362A=
c.-114+179T= (n.-114+179T=)
n.1108-362A=
n.1108-120A=
4g.654334G>ACA549263302PDE6B,PDE6B-AS1c.927+180G>A (n.927+180G>A)
c.90+180G>A (n.90+180G>A)
n.505G>A
n.677G>A
c.1146+180G>A (n.1146+180G>A)
c.-291G>A (n.-291G>A)
c.-634G>A (n.-634G>A)
n.866-121C>T
n.866-363C>T
c.-114+180G>A (n.-114+180G>A)
n.1108-363C>T
n.1108-121C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.654334G>CCA1432845339PDE6B,PDE6B-AS1c.927+180G>C (n.927+180G>C)
c.90+180G>C (n.90+180G>C)
n.505G>C
n.677G>C
c.1146+180G>C (n.1146+180G>C)
c.-291G>C (n.-291G>C)
c.-634G>C (n.-634G>C)
n.866-121C>G
n.866-363C>G
c.-114+180G>C (n.-114+180G>C)
n.1108-363C>G
n.1108-121C>G
 dbSNP gnomAD v4
4g.654334G=CA1432845340PDE6B,PDE6B-AS1c.927+180G= (n.927+180G=)
c.90+180G= (n.90+180G=)
n.505G=
n.677G=
c.1146+180G= (n.1146+180G=)
c.-291G= (n.-291G=)
c.-634G= (n.-634G=)
n.866-121C=
n.866-363C=
c.-114+180G= (n.-114+180G=)
n.1108-363C=
n.1108-121C=
4g.654334G>TCA2669420601PDE6B,PDE6B-AS1c.927+180G>T (n.927+180G>T)
c.90+180G>T (n.90+180G>T)
n.505G>T
n.677G>T
c.1146+180G>T (n.1146+180G>T)
c.-291G>T (n.-291G>T)
c.-634G>T (n.-634G>T)
n.866-121C>A
n.866-363C>A
c.-114+180G>T (n.-114+180G>T)
n.1108-363C>A
n.1108-121C>A
 gnomAD v4
4g.654337dupCA2669420599PDE6B,PDE6B-AS1c.927+183dup (n.927+183dup)
c.90+183dup (n.90+183dup)
n.508dup
n.680dup
c.1146+183dup (n.1146+183dup)
c.-288dup (n.-288dup)
c.-631dup (n.-631dup)
n.866-121dup
n.866-363dup
c.-114+183dup (n.-114+183dup)
n.1108-363dup
n.1108-121dup
 gnomAD v4
4g.654335G>ACA2669420605PDE6B,PDE6B-AS1c.927+181G>A (n.927+181G>A)
c.90+181G>A (n.90+181G>A)
n.506G>A
n.678G>A
c.1146+181G>A (n.1146+181G>A)
c.-290G>A (n.-290G>A)
c.-633G>A (n.-633G>A)
n.866-122C>T
n.866-364C>T
c.-114+181G>A (n.-114+181G>A)
n.1108-364C>T
n.1108-122C>T
 gnomAD v4
4g.654335G=CA1432845342PDE6B,PDE6B-AS1c.927+181G= (n.927+181G=)
c.90+181G= (n.90+181G=)
n.506G=
n.678G=
c.1146+181G= (n.1146+181G=)
c.-290G= (n.-290G=)
c.-633G= (n.-633G=)
n.866-122C=
n.866-364C=
c.-114+181G= (n.-114+181G=)
n.1108-364C=
n.1108-122C=
4g.654335G>TCA549263303PDE6B,PDE6B-AS1c.927+181G>T (n.927+181G>T)
c.90+181G>T (n.90+181G>T)
n.506G>T
n.678G>T
c.1146+181G>T (n.1146+181G>T)
c.-290G>T (n.-290G>T)
c.-633G>T (n.-633G>T)
n.866-122C>A
n.866-364C>A
c.-114+181G>T (n.-114+181G>T)
n.1108-364C>A
n.1108-122C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.654336G>ACA549263304PDE6B,PDE6B-AS1c.927+182G>A (n.927+182G>A)
c.90+182G>A (n.90+182G>A)
n.507G>A
n.679G>A
c.1146+182G>A (n.1146+182G>A)
c.-289G>A (n.-289G>A)
c.-632G>A (n.-632G>A)
n.866-123C>T
n.866-365C>T
c.-114+182G>A (n.-114+182G>A)
n.1108-365C>T
n.1108-123C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.654336G>CCA2669420610PDE6B,PDE6B-AS1c.927+182G>C (n.927+182G>C)
c.90+182G>C (n.90+182G>C)
n.507G>C
n.679G>C
c.1146+182G>C (n.1146+182G>C)
c.-289G>C (n.-289G>C)
c.-632G>C (n.-632G>C)
n.866-123C>G
n.866-365C>G
c.-114+182G>C (n.-114+182G>C)
n.1108-365C>G
n.1108-123C>G
 gnomAD v4
4g.654336G=CA1432845343PDE6B,PDE6B-AS1c.927+182G= (n.927+182G=)
c.90+182G= (n.90+182G=)
n.507G=
n.679G=
c.1146+182G= (n.1146+182G=)
c.-289G= (n.-289G=)
c.-632G= (n.-632G=)
n.866-123C=
n.866-365C=
c.-114+182G= (n.-114+182G=)
n.1108-365C=
n.1108-123C=
4g.654336G>TCA2669420612PDE6B,PDE6B-AS1c.927+182G>T (n.927+182G>T)
c.90+182G>T (n.90+182G>T)
n.507G>T
n.679G>T
c.1146+182G>T (n.1146+182G>T)
c.-289G>T (n.-289G>T)
c.-632G>T (n.-632G>T)
n.866-123C>A
n.866-365C>A
c.-114+182G>T (n.-114+182G>T)
n.1108-365C>A
n.1108-123C>A
 gnomAD v4
4g.654336_654340delCA2760111396PDE6B,PDE6B-AS1c.927+182_927+186del (n.927+182_927+186del)
c.90+182_90+186del (n.90+182_90+186del)
n.507_511del
n.679_683del
c.1146+182_1146+186del (n.1146+182_1146+186del)
c.-289_-285del (n.-289_-285del)
c.-632_-628del (n.-632_-628del)
n.866-127_866-123del
n.866-369_866-365del
c.-114+182_-114+186del (n.-114+182_-114+186del)
n.1108-369_1108-365del
n.1108-127_1108-123del
4g.654337G>ACA91078414PDE6B,PDE6B-AS1c.927+183G>A (n.927+183G>A)
c.90+183G>A (n.90+183G>A)
n.508G>A
n.680G>A
c.1146+183G>A (n.1146+183G>A)
c.-288G>A (n.-288G>A)
c.-631G>A (n.-631G>A)
n.866-124C>T
n.866-366C>T
c.-114+183G>A (n.-114+183G>A)
n.1108-366C>T
n.1108-124C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.654337G=CA1432845345PDE6B,PDE6B-AS1c.927+183G= (n.927+183G=)
c.90+183G= (n.90+183G=)
n.508G=
n.680G=
c.1146+183G= (n.1146+183G=)
c.-288G= (n.-288G=)
c.-631G= (n.-631G=)
n.866-124C=
n.866-366C=
c.-114+183G= (n.-114+183G=)
n.1108-366C=
n.1108-124C=
4g.654337G>TCA549263305PDE6B,PDE6B-AS1c.927+183G>T (n.927+183G>T)
c.90+183G>T (n.90+183G>T)
n.508G>T
n.680G>T
c.1146+183G>T (n.1146+183G>T)
c.-288G>T (n.-288G>T)
c.-631G>T (n.-631G>T)
n.866-124C>A
n.866-366C>A
c.-114+183G>T (n.-114+183G>T)
n.1108-366C>A
n.1108-124C>A
 gnomAD v2 gnomAD v4
4g.654337_654338insAGACA2760111397PDE6B,PDE6B-AS1c.927+183_927+184insAGA (n.927+183_927+184insAGA)
c.90+183_90+184insAGA (n.90+183_90+184insAGA)
n.508_509insAGA
n.680_681insAGA
c.1146+183_1146+184insAGA (n.1146+183_1146+184insAGA)
c.-288_-287insAGA (n.-288_-287insAGA)
c.-631_-630insAGA (n.-631_-630insAGA)
n.866-125_866-124insTCT
n.866-367_866-366insTCT
c.-114+183_-114+184insAGA (n.-114+183_-114+184insAGA)
n.1108-367_1108-366insTCT
n.1108-125_1108-124insTCT
4g.654338T>CCA2669420618PDE6B,PDE6B-AS1c.927+184T>C (n.927+184T>C)
c.90+184T>C (n.90+184T>C)
n.509T>C
n.681T>C
c.1146+184T>C (n.1146+184T>C)
c.-287T>C (n.-287T>C)
c.-630T>C (n.-630T>C)
n.866-125A>G
n.866-367A>G
c.-114+184T>C (n.-114+184T>C)
n.1108-367A>G
n.1108-125A>G
 gnomAD v4
4g.654338dupCA549263306PDE6B,PDE6B-AS1c.927+184dup (n.927+184dup)
c.90+184dup (n.90+184dup)
n.509dup
n.681dup
c.1146+184dup (n.1146+184dup)
c.-287dup (n.-287dup)
c.-630dup (n.-630dup)
n.866-125dup
n.866-367dup
c.-114+184dup (n.-114+184dup)
n.1108-367dup
n.1108-125dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.654339G>ACA91078421PDE6B,PDE6B-AS1c.927+185G>A (n.927+185G>A)
c.90+185G>A (n.90+185G>A)
n.510G>A
n.682G>A
c.1146+185G>A (n.1146+185G>A)
c.-286G>A (n.-286G>A)
c.-629G>A (n.-629G>A)
n.866-126C>T
n.866-368C>T
c.-114+185G>A (n.-114+185G>A)
n.1108-368C>T
n.1108-126C>T
 dbSNP gnomAD v4
4g.654339G=CA1432845349PDE6B,PDE6B-AS1c.927+185G= (n.927+185G=)
c.90+185G= (n.90+185G=)
n.510G=
n.682G=
c.1146+185G= (n.1146+185G=)
c.-286G= (n.-286G=)
c.-629G= (n.-629G=)
n.866-126C=
n.866-368C=
c.-114+185G= (n.-114+185G=)
n.1108-368C=
n.1108-126C=
4g.654339G>TCA2669420622PDE6B,PDE6B-AS1c.927+185G>T (n.927+185G>T)
c.90+185G>T (n.90+185G>T)
n.510G>T
n.682G>T
c.1146+185G>T (n.1146+185G>T)
c.-286G>T (n.-286G>T)
c.-629G>T (n.-629G>T)
n.866-126C>A
n.866-368C>A
c.-114+185G>T (n.-114+185G>T)
n.1108-368C>A
n.1108-126C>A
 gnomAD v4
4g.654339_654340insCCTGTCTGTGGTCTCCACCAGGCCA2669420627PDE6B,PDE6B-AS1c.927+185_927+186insCCTGTCTGTGGTCTCCACCAGGC (n.927+185_927+186insCCTGTCTGTGGTCTCCACCAGGC)
c.90+185_90+186insCCTGTCTGTGGTCTCCACCAGGC (n.90+185_90+186insCCTGTCTGTGGTCTCCACCAGGC)
n.510_511insCCTGTCTGTGGTCTCCACCAGGC
n.682_683insCCTGTCTGTGGTCTCCACCAGGC
c.1146+185_1146+186insCCTGTCTGTGGTCTCCACCAGGC (n.1146+185_1146+186insCCTGTCTGTGGTCTCCACCAGGC)
c.-286_-285insCCTGTCTGTGGTCTCCACCAGGC (n.-286_-285insCCTGTCTGTGGTCTCCACCAGGC)
c.-629_-628insCCTGTCTGTGGTCTCCACCAGGC (n.-629_-628insCCTGTCTGTGGTCTCCACCAGGC)
n.866-127_866-126insGCCTGGTGGAGACCACAGACAGG
n.866-369_866-368insGCCTGGTGGAGACCACAGACAGG
c.-114+185_-114+186insCCTGTCTGTGGTCTCCACCAGGC (n.-114+185_-114+186insCCTGTCTGTGGTCTCCACCAGGC)
n.1108-369_1108-368insGCCTGGTGGAGACCACAGACAGG
n.1108-127_1108-126insGCCTGGTGGAGACCACAGACAGG
 gnomAD v4
4g.654340T>ACA2760111398PDE6B,PDE6B-AS1c.927+186T>A (n.927+186T>A)
c.90+186T>A (n.90+186T>A)
n.511T>A
n.683T>A
c.1146+186T>A (n.1146+186T>A)
c.-285T>A (n.-285T>A)
c.-628T>A (n.-628T>A)
n.866-127A>T
n.866-369A>T
c.-114+186T>A (n.-114+186T>A)
n.1108-369A>T
n.1108-127A>T
4g.654340T>CCA2669420624PDE6B,PDE6B-AS1c.927+186T>C (n.927+186T>C)
c.90+186T>C (n.90+186T>C)
n.511T>C
n.683T>C
c.1146+186T>C (n.1146+186T>C)
c.-285T>C (n.-285T>C)
c.-628T>C (n.-628T>C)
n.866-127A>G
n.866-369A>G
c.-114+186T>C (n.-114+186T>C)
n.1108-369A>G
n.1108-127A>G
 gnomAD v4
4g.654341C>ACA91078422PDE6B,PDE6B-AS1c.927+187C>A (n.927+187C>A)
c.90+187C>A (n.90+187C>A)
n.512C>A
n.684C>A
c.1146+187C>A (n.1146+187C>A)
c.-284C>A (n.-284C>A)
c.-627C>A (n.-627C>A)
n.866-128G>T
n.866-370G>T
c.-114+187C>A (n.-114+187C>A)
n.1108-370G>T
n.1108-128G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.654341C=CA1432845351PDE6B,PDE6B-AS1c.927+187C= (n.927+187C=)
c.90+187C= (n.90+187C=)
n.512C=
n.684C=
c.1146+187C= (n.1146+187C=)
c.-284C= (n.-284C=)
c.-627C= (n.-627C=)
n.866-128G=
n.866-370G=
c.-114+187C= (n.-114+187C=)
n.1108-370G=
n.1108-128G=
4g.654342delCA2669420631PDE6B,PDE6B-AS1c.927+188del (n.927+188del)
c.90+188del (n.90+188del)
n.513del
n.685del
c.1146+188del (n.1146+188del)
c.-283del (n.-283del)
c.-626del (n.-626del)
n.866-128del
n.866-370del
c.-114+188del (n.-114+188del)
n.1108-370del
n.1108-128del
 gnomAD v4
4g.654341_654342insACA2760111401PDE6B,PDE6B-AS1c.927+187_927+188insA (n.927+187_927+188insA)
c.90+187_90+188insA (n.90+187_90+188insA)
n.512_513insA
n.684_685insA
c.1146+187_1146+188insA (n.1146+187_1146+188insA)
c.-284_-283insA (n.-284_-283insA)
c.-627_-626insA (n.-627_-626insA)
n.866-129_866-128insT
n.866-371_866-370insT
c.-114+187_-114+188insA (n.-114+187_-114+188insA)
n.1108-371_1108-370insT
n.1108-129_1108-128insT
4g.654342C=CA1432845352PDE6B,PDE6B-AS1c.927+188C= (n.927+188C=)
c.90+188C= (n.90+188C=)
n.513C=
n.685C=
c.1146+188C= (n.1146+188C=)
c.-283C= (n.-283C=)
c.-626C= (n.-626C=)
n.866-129G=
n.866-371G=
c.-114+188C= (n.-114+188C=)
n.1108-371G=
n.1108-129G=
4g.654342C>TCA91078425PDE6B,PDE6B-AS1c.927+188C>T (n.927+188C>T)
c.90+188C>T (n.90+188C>T)
n.513C>T
n.685C>T
c.1146+188C>T (n.1146+188C>T)
c.-283C>T (n.-283C>T)
c.-626C>T (n.-626C>T)
n.866-129G>A
n.866-371G>A
c.-114+188C>T (n.-114+188C>T)
n.1108-371G>A
n.1108-129G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.654343dupCA797386058PDE6B,PDE6B-AS1c.927+189dup (n.927+189dup)
c.90+189dup (n.90+189dup)
n.514dup
n.686dup
c.1146+189dup (n.1146+189dup)
c.-282dup (n.-282dup)
c.-625dup (n.-625dup)
n.866-130dup
n.866-372dup
c.-114+189dup (n.-114+189dup)
n.1108-372dup
n.1108-130dup
 dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched