Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
4 | g.654213_654218del | CA2794190 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+59_927+64del (n.927+59_927+64del) c.90+59_90+64del (n.90+59_90+64del) n.384_389del n.437_442del n.556_561del c.1146+59_1146+64del (n.1146+59_1146+64del) c.-412_-407del (n.-412_-407del) c.-755_-750del (n.-755_-750del) n.867_872del n.866-241_866-236del c.-114+59_-114+64del (n.-114+59_-114+64del) n.1108-241_1108-236del n.1109_1114del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.654218A>C | CA2669420272 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+64A>C (n.927+64A>C) c.90+64A>C (n.90+64A>C) n.389A>C n.442A>C n.561A>C c.1146+64A>C (n.1146+64A>C) c.-407A>C (n.-407A>C) c.-750A>C (n.-750A>C) n.866-5T>G n.866-247T>G c.-114+64A>C (n.-114+64A>C) n.1108-247T>G n.1108-5T>G | gnomAD v4 |
4 | g.654218A>T | CA2669420271 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+64A>T (n.927+64A>T) c.90+64A>T (n.90+64A>T) n.389A>T n.442A>T n.561A>T c.1146+64A>T (n.1146+64A>T) c.-407A>T (n.-407A>T) c.-750A>T (n.-750A>T) n.866-5T>A n.866-247T>A c.-114+64A>T (n.-114+64A>T) n.1108-247T>A n.1108-5T>A | gnomAD v4 |
4 | g.654219G>A | CA2669420273 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+65G>A (n.927+65G>A) c.90+65G>A (n.90+65G>A) n.390G>A n.443G>A n.562G>A c.1146+65G>A (n.1146+65G>A) c.-406G>A (n.-406G>A) c.-749G>A (n.-749G>A) n.866-6C>T n.866-248C>T c.-114+65G>A (n.-114+65G>A) n.1108-248C>T n.1108-6C>T | gnomAD v4 |
4 | g.654220_654225del | CA2760111259 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+66_927+71del (n.927+66_927+71del) c.90+66_90+71del (n.90+66_90+71del) n.391_396del n.444_449del n.563_568del c.1146+66_1146+71del (n.1146+66_1146+71del) c.-405_-400del (n.-405_-400del) c.-748_-743del (n.-748_-743del) n.866-11_866-6del n.866-253_866-248del c.-114+66_-114+71del (n.-114+66_-114+71del) n.1108-253_1108-248del n.1108-11_1108-6del | |
4 | g.654220G>A | CA2794196 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+66G>A (n.927+66G>A) c.90+66G>A (n.90+66G>A) n.391G>A n.444G>A n.563G>A c.1146+66G>A (n.1146+66G>A) c.-405G>A (n.-405G>A) c.-748G>A (n.-748G>A) n.866-7C>T n.866-249C>T c.-114+66G>A (n.-114+66G>A) n.1108-249C>T n.1108-7C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.654220G= | CA1432845172 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+66G= (n.927+66G=) c.90+66G= (n.90+66G=) n.391G= n.444G= n.563G= c.1146+66G= (n.1146+66G=) c.-405G= (n.-405G=) c.-748G= (n.-748G=) n.866-7C= n.866-249C= c.-114+66G= (n.-114+66G=) n.1108-249C= n.1108-7C= | |
4 | g.654220G>T | CA2669420274 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+66G>T (n.927+66G>T) c.90+66G>T (n.90+66G>T) n.391G>T n.444G>T n.563G>T c.1146+66G>T (n.1146+66G>T) c.-405G>T (n.-405G>T) c.-748G>T (n.-748G>T) n.866-7C>A n.866-249C>A c.-114+66G>T (n.-114+66G>T) n.1108-249C>A n.1108-7C>A | gnomAD v4 |
4 | g.654221G>A | CA549263283 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+67G>A (n.927+67G>A) c.90+67G>A (n.90+67G>A) n.392G>A n.445G>A n.564G>A c.1146+67G>A (n.1146+67G>A) c.-404G>A (n.-404G>A) c.-747G>A (n.-747G>A) n.866-8C>T n.866-250C>T c.-114+67G>A (n.-114+67G>A) n.1108-250C>T n.1108-8C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.654221G>C | CA2669420276 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+67G>C (n.927+67G>C) c.90+67G>C (n.90+67G>C) n.392G>C n.445G>C n.564G>C c.1146+67G>C (n.1146+67G>C) c.-404G>C (n.-404G>C) c.-747G>C (n.-747G>C) n.866-8C>G n.866-250C>G c.-114+67G>C (n.-114+67G>C) n.1108-250C>G n.1108-8C>G | gnomAD v4 |
4 | g.654221G= | CA1432845174 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+67G= (n.927+67G=) c.90+67G= (n.90+67G=) n.392G= n.445G= n.564G= c.1146+67G= (n.1146+67G=) c.-404G= (n.-404G=) c.-747G= (n.-747G=) n.866-8C= n.866-250C= c.-114+67G= (n.-114+67G=) n.1108-250C= n.1108-8C= | |
4 | g.654221G>T | CA2669420275 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+67G>T (n.927+67G>T) c.90+67G>T (n.90+67G>T) n.392G>T n.445G>T n.564G>T c.1146+67G>T (n.1146+67G>T) c.-404G>T (n.-404G>T) c.-747G>T (n.-747G>T) n.866-8C>A n.866-250C>A c.-114+67G>T (n.-114+67G>T) n.1108-250C>A n.1108-8C>A | gnomAD v4 |
4 | g.654222C>A | CA2669420278 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+68C>A (n.927+68C>A) c.90+68C>A (n.90+68C>A) n.393C>A n.446C>A n.565C>A c.1146+68C>A (n.1146+68C>A) c.-403C>A (n.-403C>A) c.-746C>A (n.-746C>A) n.866-9G>T n.866-251G>T c.-114+68C>A (n.-114+68C>A) n.1108-251G>T n.1108-9G>T | gnomAD v4 |
4 | g.654222C>G | CA2669420279 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+68C>G (n.927+68C>G) c.90+68C>G (n.90+68C>G) n.393C>G n.446C>G n.565C>G c.1146+68C>G (n.1146+68C>G) c.-403C>G (n.-403C>G) c.-746C>G (n.-746C>G) n.866-9G>C n.866-251G>C c.-114+68C>G (n.-114+68C>G) n.1108-251G>C n.1108-9G>C | gnomAD v4 |
4 | g.654222_654224delinsCAG | CA1432845176 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+68_927+70delinsCAG (n.927+68_927+70delinsCAG) c.90+68_90+70delinsCAG (n.90+68_90+70delinsCAG) n.393_395delinsCAG n.446_448delinsCAG n.565_567delinsCAG c.1146+68_1146+70delinsCAG (n.1146+68_1146+70delinsCAG) c.-403_-401delinsCAG (n.-403_-401delinsCAG) c.-746_-744delinsCAG (n.-746_-744delinsCAG) n.866-11_866-9delinsCTG n.866-253_866-251delinsCTG c.-114+68_-114+70delinsCAG (n.-114+68_-114+70delinsCAG) n.1108-253_1108-251delinsCTG n.1108-11_1108-9delinsCTG | |
4 | g.654223A>C | CA2669420280 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+69A>C (n.927+69A>C) c.90+69A>C (n.90+69A>C) n.394A>C n.447A>C n.566A>C c.1146+69A>C (n.1146+69A>C) c.-402A>C (n.-402A>C) c.-745A>C (n.-745A>C) n.866-10T>G n.866-252T>G c.-114+69A>C (n.-114+69A>C) n.1108-252T>G n.1108-10T>G | gnomAD v4 |
4 | g.654223A>T | CA2578009394 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+69A>T (n.927+69A>T) c.90+69A>T (n.90+69A>T) n.394A>T n.447A>T n.566A>T c.1146+69A>T (n.1146+69A>T) c.-402A>T (n.-402A>T) c.-745A>T (n.-745A>T) n.866-10T>A n.866-252T>A c.-114+69A>T (n.-114+69A>T) n.1108-252T>A n.1108-10T>A | gnomAD v4 |
4 | g.654223_654224del | CA1432845177 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+69_927+70del (n.927+69_927+70del) c.90+69_90+70del (n.90+69_90+70del) n.394_395del n.447_448del n.566_567del c.1146+69_1146+70del (n.1146+69_1146+70del) c.-402_-401del (n.-402_-401del) c.-745_-744del (n.-745_-744del) n.866-11_866-10del n.866-253_866-252del c.-114+69_-114+70del (n.-114+69_-114+70del) n.1108-253_1108-252del n.1108-11_1108-10del | dbSNP |
4 | g.654224G>A | CA2669420281 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+70G>A (n.927+70G>A) c.90+70G>A (n.90+70G>A) n.395G>A n.448G>A n.567G>A c.1146+70G>A (n.1146+70G>A) c.-401G>A (n.-401G>A) c.-744G>A (n.-744G>A) n.866-11C>T n.866-253C>T c.-114+70G>A (n.-114+70G>A) n.1108-253C>T n.1108-11C>T | gnomAD v4 |
4 | g.654224G>T | CA2669420283 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+70G>T (n.927+70G>T) c.90+70G>T (n.90+70G>T) n.395G>T n.448G>T n.567G>T c.1146+70G>T (n.1146+70G>T) c.-401G>T (n.-401G>T) c.-744G>T (n.-744G>T) n.866-11C>A n.866-253C>A c.-114+70G>T (n.-114+70G>T) n.1108-253C>A n.1108-11C>A | gnomAD v4 |
4 | g.654225G>A | CA549263284 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+71G>A (n.927+71G>A) c.90+71G>A (n.90+71G>A) n.396G>A n.449G>A n.568G>A c.1146+71G>A (n.1146+71G>A) c.-400G>A (n.-400G>A) c.-743G>A (n.-743G>A) n.866-12C>T n.866-254C>T c.-114+71G>A (n.-114+71G>A) n.1108-254C>T n.1108-12C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.654225G= | CA1432845180 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+71G= (n.927+71G=) c.90+71G= (n.90+71G=) n.396G= n.449G= n.568G= c.1146+71G= (n.1146+71G=) c.-400G= (n.-400G=) c.-743G= (n.-743G=) n.866-12C= n.866-254C= c.-114+71G= (n.-114+71G=) n.1108-254C= n.1108-12C= | |
4 | g.654225G>T | CA2669420287 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+71G>T (n.927+71G>T) c.90+71G>T (n.90+71G>T) n.396G>T n.449G>T n.568G>T c.1146+71G>T (n.1146+71G>T) c.-400G>T (n.-400G>T) c.-743G>T (n.-743G>T) n.866-12C>A n.866-254C>A c.-114+71G>T (n.-114+71G>T) n.1108-254C>A n.1108-12C>A | gnomAD v4 |
4 | g.654226A>T | CA2669420289 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+72A>T (n.927+72A>T) c.90+72A>T (n.90+72A>T) n.397A>T n.450A>T n.569A>T c.1146+72A>T (n.1146+72A>T) c.-399A>T (n.-399A>T) c.-742A>T (n.-742A>T) n.866-13T>A n.866-255T>A c.-114+72A>T (n.-114+72A>T) n.1108-255T>A n.1108-13T>A | gnomAD v4 |
4 | g.654227G>A | CA648268250 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+73G>A (n.927+73G>A) c.90+73G>A (n.90+73G>A) n.398G>A n.451G>A n.570G>A c.1146+73G>A (n.1146+73G>A) c.-398G>A (n.-398G>A) c.-741G>A (n.-741G>A) n.866-14C>T n.866-256C>T c.-114+73G>A (n.-114+73G>A) n.1108-256C>T n.1108-14C>T | COSMIC |
4 | g.654227G>T | CA2669420291 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+73G>T (n.927+73G>T) c.90+73G>T (n.90+73G>T) n.398G>T n.451G>T n.570G>T c.1146+73G>T (n.1146+73G>T) c.-398G>T (n.-398G>T) c.-741G>T (n.-741G>T) n.866-14C>A n.866-256C>A c.-114+73G>T (n.-114+73G>T) n.1108-256C>A n.1108-14C>A | gnomAD v4 |
4 | g.654228A>C | CA2669420294 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+74A>C (n.927+74A>C) c.90+74A>C (n.90+74A>C) n.399A>C n.452A>C n.571A>C c.1146+74A>C (n.1146+74A>C) c.-397A>C (n.-397A>C) c.-740A>C (n.-740A>C) n.866-15T>G n.866-257T>G c.-114+74A>C (n.-114+74A>C) n.1108-257T>G n.1108-15T>G | gnomAD v4 |
4 | g.654228A>G | CA2578009395 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+74A>G (n.927+74A>G) c.90+74A>G (n.90+74A>G) n.399A>G n.452A>G n.571A>G c.1146+74A>G (n.1146+74A>G) c.-397A>G (n.-397A>G) c.-740A>G (n.-740A>G) n.866-15T>C n.866-257T>C c.-114+74A>G (n.-114+74A>G) n.1108-257T>C n.1108-15T>C | |
4 | g.654228A>T | CA2578009396 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+74A>T (n.927+74A>T) c.90+74A>T (n.90+74A>T) n.399A>T n.452A>T n.571A>T c.1146+74A>T (n.1146+74A>T) c.-397A>T (n.-397A>T) c.-740A>T (n.-740A>T) n.866-15T>A n.866-257T>A c.-114+74A>T (n.-114+74A>T) n.1108-257T>A n.1108-15T>A | gnomAD v4 |
4 | g.654228_654229delinsAG | CA1432845182 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+74_927+75delinsAG (n.927+74_927+75delinsAG) c.90+74_90+75delinsAG (n.90+74_90+75delinsAG) n.399_400delinsAG n.452_453delinsAG n.571_572delinsAG c.1146+74_1146+75delinsAG (n.1146+74_1146+75delinsAG) c.-397_-396delinsAG (n.-397_-396delinsAG) c.-740_-739delinsAG (n.-740_-739delinsAG) n.866-16_866-15delinsCT n.866-258_866-257delinsCT c.-114+74_-114+75delinsAG (n.-114+74_-114+75delinsAG) n.1108-258_1108-257delinsCT n.1108-16_1108-15delinsCT | |
4 | g.654229G>A | CA797385981 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+75G>A (n.927+75G>A) c.90+75G>A (n.90+75G>A) n.400G>A n.453G>A n.572G>A c.1146+75G>A (n.1146+75G>A) c.-396G>A (n.-396G>A) c.-739G>A (n.-739G>A) n.866-16C>T n.866-258C>T c.-114+75G>A (n.-114+75G>A) n.1108-258C>T n.1108-16C>T | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.654229G>C | CA2794198 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+75G>C (n.927+75G>C) c.90+75G>C (n.90+75G>C) n.400G>C n.453G>C n.572G>C c.1146+75G>C (n.1146+75G>C) c.-396G>C (n.-396G>C) c.-739G>C (n.-739G>C) n.866-16C>G n.866-258C>G c.-114+75G>C (n.-114+75G>C) n.1108-258C>G n.1108-16C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.654229G= | CA1432845190 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+75G= (n.927+75G=) c.90+75G= (n.90+75G=) n.400G= n.453G= n.572G= c.1146+75G= (n.1146+75G=) c.-396G= (n.-396G=) c.-739G= (n.-739G=) n.866-16C= n.866-258C= c.-114+75G= (n.-114+75G=) n.1108-258C= n.1108-16C= | |
4 | g.654229G>T | CA2669420305 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+75G>T (n.927+75G>T) c.90+75G>T (n.90+75G>T) n.400G>T n.453G>T n.572G>T c.1146+75G>T (n.1146+75G>T) c.-396G>T (n.-396G>T) c.-739G>T (n.-739G>T) n.866-16C>A n.866-258C>A c.-114+75G>T (n.-114+75G>T) n.1108-258C>A n.1108-16C>A | gnomAD v4 |
4 | g.654231del | CA2794197 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+77del (n.927+77del) c.90+77del (n.90+77del) n.402del n.455del n.574del c.1146+77del (n.1146+77del) c.-394del (n.-394del) c.-737del (n.-737del) n.866-16del n.866-258del c.-114+77del (n.-114+77del) n.1108-258del n.1108-16del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.654230G>A | CA2578009397 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+76G>A (n.927+76G>A) c.90+76G>A (n.90+76G>A) n.401G>A n.454G>A n.573G>A c.1146+76G>A (n.1146+76G>A) c.-395G>A (n.-395G>A) c.-738G>A (n.-738G>A) n.866-17C>T n.866-259C>T c.-114+76G>A (n.-114+76G>A) n.1108-259C>T n.1108-17C>T | |
4 | g.654230_654248dup | CA2760111264 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+76_927+94dup (n.927+76_927+94dup) c.90+76_90+94dup (n.90+76_90+94dup) n.401_419dup n.454_472dup n.573_591dup c.1146+76_1146+94dup (n.1146+76_1146+94dup) c.-395_-377dup (n.-395_-377dup) c.-738_-720dup (n.-738_-720dup) n.866-35_866-17dup n.866-277_866-259dup c.-114+76_-114+94dup (n.-114+76_-114+94dup) n.1108-277_1108-259dup n.1108-35_1108-17dup | |
4 | g.654231G>A | CA2669420310 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+77G>A (n.927+77G>A) c.90+77G>A (n.90+77G>A) n.402G>A n.455G>A n.574G>A c.1146+77G>A (n.1146+77G>A) c.-394G>A (n.-394G>A) c.-737G>A (n.-737G>A) n.866-18C>T n.866-260C>T c.-114+77G>A (n.-114+77G>A) n.1108-260C>T n.1108-18C>T | gnomAD v4 |
4 | g.654231G>T | CA2669420309 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+77G>T (n.927+77G>T) c.90+77G>T (n.90+77G>T) n.402G>T n.455G>T n.574G>T c.1146+77G>T (n.1146+77G>T) c.-394G>T (n.-394G>T) c.-737G>T (n.-737G>T) n.866-18C>A n.866-260C>A c.-114+77G>T (n.-114+77G>T) n.1108-260C>A n.1108-18C>A | gnomAD v4 |
4 | g.654231_654232delinsGA | CA1432845191 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+77_927+78delinsGA (n.927+77_927+78delinsGA) c.90+77_90+78delinsGA (n.90+77_90+78delinsGA) n.402_403delinsGA n.455_456delinsGA n.574_575delinsGA c.1146+77_1146+78delinsGA (n.1146+77_1146+78delinsGA) c.-394_-393delinsGA (n.-394_-393delinsGA) c.-737_-736delinsGA (n.-737_-736delinsGA) n.866-19_866-18delinsTC n.866-261_866-260delinsTC c.-114+77_-114+78delinsGA (n.-114+77_-114+78delinsGA) n.1108-261_1108-260delinsTC n.1108-19_1108-18delinsTC | |
4 | g.654232del | CA1058389078 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+78del (n.927+78del) c.90+78del (n.90+78del) n.403del n.456del n.575del c.1146+78del (n.1146+78del) c.-393del (n.-393del) c.-736del (n.-736del) n.866-19del n.866-261del c.-114+78del (n.-114+78del) n.1108-261del n.1108-19del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.654232A>G | CA2578009398 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+78A>G (n.927+78A>G) c.90+78A>G (n.90+78A>G) n.403A>G n.456A>G n.575A>G c.1146+78A>G (n.1146+78A>G) c.-393A>G (n.-393A>G) c.-736A>G (n.-736A>G) n.866-19T>C n.866-261T>C c.-114+78A>G (n.-114+78A>G) n.1108-261T>C n.1108-19T>C | gnomAD v4 |
4 | g.654232A>T | CA2578009399 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+78A>T (n.927+78A>T) c.90+78A>T (n.90+78A>T) n.403A>T n.456A>T n.575A>T c.1146+78A>T (n.1146+78A>T) c.-393A>T (n.-393A>T) c.-736A>T (n.-736A>T) n.866-19T>A n.866-261T>A c.-114+78A>T (n.-114+78A>T) n.1108-261T>A n.1108-19T>A | gnomAD v4 |
4 | g.654232_654233delinsAG | CA1432845192 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+78_927+79delinsAG (n.927+78_927+79delinsAG) c.90+78_90+79delinsAG (n.90+78_90+79delinsAG) n.403_404delinsAG n.456_457delinsAG n.575_576delinsAG c.1146+78_1146+79delinsAG (n.1146+78_1146+79delinsAG) c.-393_-392delinsAG (n.-393_-392delinsAG) c.-736_-735delinsAG (n.-736_-735delinsAG) n.866-20_866-19delinsCT n.866-262_866-261delinsCT c.-114+78_-114+79delinsAG (n.-114+78_-114+79delinsAG) n.1108-262_1108-261delinsCT n.1108-20_1108-19delinsCT | |
4 | g.654233G>A | CA549263285 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+79G>A (n.927+79G>A) c.90+79G>A (n.90+79G>A) n.404G>A n.457G>A n.576G>A c.1146+79G>A (n.1146+79G>A) c.-392G>A (n.-392G>A) c.-735G>A (n.-735G>A) n.866-20C>T n.866-262C>T c.-114+79G>A (n.-114+79G>A) n.1108-262C>T n.1108-20C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.654233G>C | CA2760111268 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+79G>C (n.927+79G>C) c.90+79G>C (n.90+79G>C) n.404G>C n.457G>C n.576G>C c.1146+79G>C (n.1146+79G>C) c.-392G>C (n.-392G>C) c.-735G>C (n.-735G>C) n.866-20C>G n.866-262C>G c.-114+79G>C (n.-114+79G>C) n.1108-262C>G n.1108-20C>G | |
4 | g.654233G= | CA1432845195 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+79G= (n.927+79G=) c.90+79G= (n.90+79G=) n.404G= n.457G= n.576G= c.1146+79G= (n.1146+79G=) c.-392G= (n.-392G=) c.-735G= (n.-735G=) n.866-20C= n.866-262C= c.-114+79G= (n.-114+79G=) n.1108-262C= n.1108-20C= | |
4 | g.654233G>T | CA2669420314 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+79G>T (n.927+79G>T) c.90+79G>T (n.90+79G>T) n.404G>T n.457G>T n.576G>T c.1146+79G>T (n.1146+79G>T) c.-392G>T (n.-392G>T) c.-735G>T (n.-735G>T) n.866-20C>A n.866-262C>A c.-114+79G>T (n.-114+79G>T) n.1108-262C>A n.1108-20C>A | gnomAD v4 |
4 | g.654235del | CA1432845194 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+81del (n.927+81del) c.90+81del (n.90+81del) n.406del n.459del n.578del c.1146+81del (n.1146+81del) c.-390del (n.-390del) c.-733del (n.-733del) n.866-20del n.866-262del c.-114+81del (n.-114+81del) n.1108-262del n.1108-20del | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.654234G>A | CA2760111270 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+80G>A (n.927+80G>A) c.90+80G>A (n.90+80G>A) n.405G>A n.458G>A n.577G>A c.1146+80G>A (n.1146+80G>A) c.-391G>A (n.-391G>A) c.-734G>A (n.-734G>A) n.866-21C>T n.866-263C>T c.-114+80G>A (n.-114+80G>A) n.1108-263C>T n.1108-21C>T | |
4 | g.654235G>A | CA2760111272 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+81G>A (n.927+81G>A) c.90+81G>A (n.90+81G>A) n.406G>A n.459G>A n.578G>A c.1146+81G>A (n.1146+81G>A) c.-390G>A (n.-390G>A) c.-733G>A (n.-733G>A) n.866-22C>T n.866-264C>T c.-114+81G>A (n.-114+81G>A) n.1108-264C>T n.1108-22C>T | |
4 | g.654235G>T | CA2578009400 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+81G>T (n.927+81G>T) c.90+81G>T (n.90+81G>T) n.406G>T n.459G>T n.578G>T c.1146+81G>T (n.1146+81G>T) c.-390G>T (n.-390G>T) c.-733G>T (n.-733G>T) n.866-22C>A n.866-264C>A c.-114+81G>T (n.-114+81G>T) n.1108-264C>A n.1108-22C>A | gnomAD v4 |
4 | g.654236A>T | CA2669420319 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+82A>T (n.927+82A>T) c.90+82A>T (n.90+82A>T) n.407A>T n.460A>T n.579A>T c.1146+82A>T (n.1146+82A>T) c.-389A>T (n.-389A>T) c.-732A>T (n.-732A>T) n.866-23T>A n.866-265T>A c.-114+82A>T (n.-114+82A>T) n.1108-265T>A n.1108-23T>A | gnomAD v4 |
4 | g.654236_654249delinsATAGGGGTGGGGTT | CA1432845197 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+82_927+95delinsATAGGGGTGGGGTT (n.927+82_927+95delinsATAGGGGTGGGGTT) c.90+82_90+95delinsATAGGGGTGGGGTT (n.90+82_90+95delinsATAGGGGTGGGGTT) n.407_420delinsATAGGGGTGGGGTT n.460_473delinsATAGGGGTGGGGTT n.579_592delinsATAGGGGTGGGGTT c.1146+82_1146+95delinsATAGGGGTGGGGTT (n.1146+82_1146+95delinsATAGGGGTGGGGTT) c.-389_-376delinsATAGGGGTGGGGTT (n.-389_-376delinsATAGGGGTGGGGTT) c.-732_-719delinsATAGGGGTGGGGTT (n.-732_-719delinsATAGGGGTGGGGTT) n.866-36_866-23delinsAACCCCACCCCTAT n.866-278_866-265delinsAACCCCACCCCTAT c.-114+82_-114+95delinsATAGGGGTGGGGTT (n.-114+82_-114+95delinsATAGGGGTGGGGTT) n.1108-278_1108-265delinsAACCCCACCCCTAT n.1108-36_1108-23delinsAACCCCACCCCTAT | |
4 | g.654237T>C | CA549263286 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+83T>C (n.927+83T>C) c.90+83T>C (n.90+83T>C) n.408T>C n.461T>C n.580T>C c.1146+83T>C (n.1146+83T>C) c.-388T>C (n.-388T>C) c.-731T>C (n.-731T>C) n.866-24A>G n.866-266A>G c.-114+83T>C (n.-114+83T>C) n.1108-266A>G n.1108-24A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.654237T= | CA1432845200 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+83T= (n.927+83T=) c.90+83T= (n.90+83T=) n.408T= n.461T= n.580T= c.1146+83T= (n.1146+83T=) c.-388T= (n.-388T=) c.-731T= (n.-731T=) n.866-24A= n.866-266A= c.-114+83T= (n.-114+83T=) n.1108-266A= n.1108-24A= | |
4 | g.654237_654238delinsTA | CA1432845199 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+83_927+84delinsTA (n.927+83_927+84delinsTA) c.90+83_90+84delinsTA (n.90+83_90+84delinsTA) n.408_409delinsTA n.461_462delinsTA n.580_581delinsTA c.1146+83_1146+84delinsTA (n.1146+83_1146+84delinsTA) c.-388_-387delinsTA (n.-388_-387delinsTA) c.-731_-730delinsTA (n.-731_-730delinsTA) n.866-25_866-24delinsTA n.866-267_866-266delinsTA c.-114+83_-114+84delinsTA (n.-114+83_-114+84delinsTA) n.1108-267_1108-266delinsTA n.1108-25_1108-24delinsTA | |
4 | g.654242_654254del | CA797385984 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+88_927+100del (n.927+88_927+100del) c.90+88_90+100del (n.90+88_90+100del) n.413_425del n.466_478del n.585_597del c.1146+88_1146+100del (n.1146+88_1146+100del) c.-383_-371del (n.-383_-371del) c.-726_-714del (n.-726_-714del) n.866-36_866-24del n.866-278_866-266del c.-114+88_-114+100del (n.-114+88_-114+100del) n.1108-278_1108-266del n.1108-36_1108-24del | dbSNP |
4 | g.654238del | CA2794199 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+84del (n.927+84del) c.90+84del (n.90+84del) n.409del n.462del n.581del c.1146+84del (n.1146+84del) c.-387del (n.-387del) c.-730del (n.-730del) n.866-25del n.866-267del c.-114+84del (n.-114+84del) n.1108-267del n.1108-25del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.654238A= | CA1432845204 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+84A= (n.927+84A=) c.90+84A= (n.90+84A=) n.409A= n.462A= n.581A= c.1146+84A= (n.1146+84A=) c.-387A= (n.-387A=) c.-730A= (n.-730A=) n.866-25T= n.866-267T= c.-114+84A= (n.-114+84A=) n.1108-267T= n.1108-25T= | |
4 | g.654238A>C | CA2794200 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+84A>C (n.927+84A>C) c.90+84A>C (n.90+84A>C) n.409A>C n.462A>C n.581A>C c.1146+84A>C (n.1146+84A>C) c.-387A>C (n.-387A>C) c.-730A>C (n.-730A>C) n.866-25T>G n.866-267T>G c.-114+84A>C (n.-114+84A>C) n.1108-267T>G n.1108-25T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.654238A>T | CA2578009401 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+84A>T (n.927+84A>T) c.90+84A>T (n.90+84A>T) n.409A>T n.462A>T n.581A>T c.1146+84A>T (n.1146+84A>T) c.-387A>T (n.-387A>T) c.-730A>T (n.-730A>T) n.866-25T>A n.866-267T>A c.-114+84A>T (n.-114+84A>T) n.1108-267T>A n.1108-25T>A | gnomAD v4 |
4 | g.654239G>A | CA2794202 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+85G>A (n.927+85G>A) c.90+85G>A (n.90+85G>A) n.410G>A n.463G>A n.582G>A c.1146+85G>A (n.1146+85G>A) c.-386G>A (n.-386G>A) c.-729G>A (n.-729G>A) n.866-26C>T n.866-268C>T c.-114+85G>A (n.-114+85G>A) n.1108-268C>T n.1108-26C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.654239G= | CA1432845208 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+85G= (n.927+85G=) c.90+85G= (n.90+85G=) n.410G= n.463G= n.582G= c.1146+85G= (n.1146+85G=) c.-386G= (n.-386G=) c.-729G= (n.-729G=) n.866-26C= n.866-268C= c.-114+85G= (n.-114+85G=) n.1108-268C= n.1108-26C= | |
4 | g.654239G>T | CA2669420329 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+85G>T (n.927+85G>T) c.90+85G>T (n.90+85G>T) n.410G>T n.463G>T n.582G>T c.1146+85G>T (n.1146+85G>T) c.-386G>T (n.-386G>T) c.-729G>T (n.-729G>T) n.866-26C>A n.866-268C>A c.-114+85G>T (n.-114+85G>T) n.1108-268C>A n.1108-26C>A | gnomAD v4 |
4 | g.654240_654254dup | CA2794201 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+86_927+100dup (n.927+86_927+100dup) c.90+86_90+100dup (n.90+86_90+100dup) n.411_425dup n.464_478dup n.583_597dup c.1146+86_1146+100dup (n.1146+86_1146+100dup) c.-385_-371dup (n.-385_-371dup) c.-728_-714dup (n.-728_-714dup) n.866-40_866-26dup n.866-282_866-268dup c.-114+86_-114+100dup (n.-114+86_-114+100dup) n.1108-282_1108-268dup n.1108-40_1108-26dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.654240G>C | CA797385990 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+86G>C (n.927+86G>C) c.90+86G>C (n.90+86G>C) n.411G>C n.464G>C n.583G>C c.1146+86G>C (n.1146+86G>C) c.-385G>C (n.-385G>C) c.-728G>C (n.-728G>C) n.866-27C>G n.866-269C>G c.-114+86G>C (n.-114+86G>C) n.1108-269C>G n.1108-27C>G | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.654240G= | CA1432845210 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+86G= (n.927+86G=) c.90+86G= (n.90+86G=) n.411G= n.464G= n.583G= c.1146+86G= (n.1146+86G=) c.-385G= (n.-385G=) c.-728G= (n.-728G=) n.866-27C= n.866-269C= c.-114+86G= (n.-114+86G=) n.1108-269C= n.1108-27C= | |
4 | g.654240G>T | CA2669420337 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+86G>T (n.927+86G>T) c.90+86G>T (n.90+86G>T) n.411G>T n.464G>T n.583G>T c.1146+86G>T (n.1146+86G>T) c.-385G>T (n.-385G>T) c.-728G>T (n.-728G>T) n.866-27C>A n.866-269C>A c.-114+86G>T (n.-114+86G>T) n.1108-269C>A n.1108-27C>A | gnomAD v4 |
4 | g.654240_654241insACA | CA2760111280 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+86_927+87insACA (n.927+86_927+87insACA) c.90+86_90+87insACA (n.90+86_90+87insACA) n.411_412insACA n.464_465insACA n.583_584insACA c.1146+86_1146+87insACA (n.1146+86_1146+87insACA) c.-385_-384insACA (n.-385_-384insACA) c.-728_-727insACA (n.-728_-727insACA) n.866-28_866-27insTGT n.866-270_866-269insTGT c.-114+86_-114+87insACA (n.-114+86_-114+87insACA) n.1108-270_1108-269insTGT n.1108-28_1108-27insTGT | |
4 | g.654241G>A | CA2669420338 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+87G>A (n.927+87G>A) c.90+87G>A (n.90+87G>A) n.412G>A n.465G>A n.584G>A c.1146+87G>A (n.1146+87G>A) c.-384G>A (n.-384G>A) c.-727G>A (n.-727G>A) n.866-28C>T n.866-270C>T c.-114+87G>A (n.-114+87G>A) n.1108-270C>T n.1108-28C>T | gnomAD v4 |
4 | g.654241G>T | CA2669420339 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+87G>T (n.927+87G>T) c.90+87G>T (n.90+87G>T) n.412G>T n.465G>T n.584G>T c.1146+87G>T (n.1146+87G>T) c.-384G>T (n.-384G>T) c.-727G>T (n.-727G>T) n.866-28C>A n.866-270C>A c.-114+87G>T (n.-114+87G>T) n.1108-270C>A n.1108-28C>A | gnomAD v4 |
4 | g.654241_654242insACA | CA2760111285 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+87_927+88insACA (n.927+87_927+88insACA) c.90+87_90+88insACA (n.90+87_90+88insACA) n.412_413insACA n.465_466insACA n.584_585insACA c.1146+87_1146+88insACA (n.1146+87_1146+88insACA) c.-384_-383insACA (n.-384_-383insACA) c.-727_-726insACA (n.-727_-726insACA) n.866-29_866-28insTGT n.866-271_866-270insTGT c.-114+87_-114+88insACA (n.-114+87_-114+88insACA) n.1108-271_1108-270insTGT n.1108-29_1108-28insTGT | |
4 | g.654241_654242insAGA | CA2760111283 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+87_927+88insAGA (n.927+87_927+88insAGA) c.90+87_90+88insAGA (n.90+87_90+88insAGA) n.412_413insAGA n.465_466insAGA n.584_585insAGA c.1146+87_1146+88insAGA (n.1146+87_1146+88insAGA) c.-384_-383insAGA (n.-384_-383insAGA) c.-727_-726insAGA (n.-727_-726insAGA) n.866-29_866-28insTCT n.866-271_866-270insTCT c.-114+87_-114+88insAGA (n.-114+87_-114+88insAGA) n.1108-271_1108-270insTCT n.1108-29_1108-28insTCT | |
4 | g.654242G>A | CA2669420341 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+88G>A (n.927+88G>A) c.90+88G>A (n.90+88G>A) n.413G>A n.466G>A n.585G>A c.1146+88G>A (n.1146+88G>A) c.-383G>A (n.-383G>A) c.-726G>A (n.-726G>A) n.866-29C>T n.866-271C>T c.-114+88G>A (n.-114+88G>A) n.1108-271C>T n.1108-29C>T | gnomAD v4 |
4 | g.654242G>C | CA2669420342 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+88G>C (n.927+88G>C) c.90+88G>C (n.90+88G>C) n.413G>C n.466G>C n.585G>C c.1146+88G>C (n.1146+88G>C) c.-383G>C (n.-383G>C) c.-726G>C (n.-726G>C) n.866-29C>G n.866-271C>G c.-114+88G>C (n.-114+88G>C) n.1108-271C>G n.1108-29C>G | gnomAD v4 |
4 | g.654242G>T | CA2669420343 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+88G>T (n.927+88G>T) c.90+88G>T (n.90+88G>T) n.413G>T n.466G>T n.585G>T c.1146+88G>T (n.1146+88G>T) c.-383G>T (n.-383G>T) c.-726G>T (n.-726G>T) n.866-29C>A n.866-271C>A c.-114+88G>T (n.-114+88G>T) n.1108-271C>A n.1108-29C>A | gnomAD v4 |
4 | g.654242_654243insAC | CA2760111288 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+88_927+89insAC (n.927+88_927+89insAC) c.90+88_90+89insAC (n.90+88_90+89insAC) n.413_414insAC n.466_467insAC n.585_586insAC c.1146+88_1146+89insAC (n.1146+88_1146+89insAC) c.-383_-382insAC (n.-383_-382insAC) c.-726_-725insAC (n.-726_-725insAC) n.866-30_866-29insGT n.866-272_866-271insGT c.-114+88_-114+89insAC (n.-114+88_-114+89insAC) n.1108-272_1108-271insGT n.1108-30_1108-29insGT | |
4 | g.654242_654243insACT | CA2760111289 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+88_927+89insACT (n.927+88_927+89insACT) c.90+88_90+89insACT (n.90+88_90+89insACT) n.413_414insACT n.466_467insACT n.585_586insACT c.1146+88_1146+89insACT (n.1146+88_1146+89insACT) c.-383_-382insACT (n.-383_-382insACT) c.-726_-725insACT (n.-726_-725insACT) n.866-30_866-29insAGT n.866-272_866-271insAGT c.-114+88_-114+89insACT (n.-114+88_-114+89insACT) n.1108-272_1108-271insAGT n.1108-30_1108-29insAGT | |
4 | g.654243T>A | CA2760111290 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+89T>A (n.927+89T>A) c.90+89T>A (n.90+89T>A) n.414T>A n.467T>A n.586T>A c.1146+89T>A (n.1146+89T>A) c.-382T>A (n.-382T>A) c.-725T>A (n.-725T>A) n.866-30A>T n.866-272A>T c.-114+89T>A (n.-114+89T>A) n.1108-272A>T n.1108-30A>T | |
4 | g.654243T>C | CA1432845213 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+89T>C (n.927+89T>C) c.90+89T>C (n.90+89T>C) n.414T>C n.467T>C n.586T>C c.1146+89T>C (n.1146+89T>C) c.-382T>C (n.-382T>C) c.-725T>C (n.-725T>C) n.866-30A>G n.866-272A>G c.-114+89T>C (n.-114+89T>C) n.1108-272A>G n.1108-30A>G | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.654243T>G | CA2669420346 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+89T>G (n.927+89T>G) c.90+89T>G (n.90+89T>G) n.414T>G n.467T>G n.586T>G c.1146+89T>G (n.1146+89T>G) c.-382T>G (n.-382T>G) c.-725T>G (n.-725T>G) n.866-30A>C n.866-272A>C c.-114+89T>G (n.-114+89T>G) n.1108-272A>C n.1108-30A>C | gnomAD v4 |
4 | g.654243T= | CA1432845212 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+89T= (n.927+89T=) c.90+89T= (n.90+89T=) n.414T= n.467T= n.586T= c.1146+89T= (n.1146+89T=) c.-382T= (n.-382T=) c.-725T= (n.-725T=) n.866-30A= n.866-272A= c.-114+89T= (n.-114+89T=) n.1108-272A= n.1108-30A= | |
4 | g.654243_654244insACA | CA2760111292 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+89_927+90insACA (n.927+89_927+90insACA) c.90+89_90+90insACA (n.90+89_90+90insACA) n.414_415insACA n.467_468insACA n.586_587insACA c.1146+89_1146+90insACA (n.1146+89_1146+90insACA) c.-382_-381insACA (n.-382_-381insACA) c.-725_-724insACA (n.-725_-724insACA) n.866-31_866-30insTGT n.866-273_866-272insTGT c.-114+89_-114+90insACA (n.-114+89_-114+90insACA) n.1108-273_1108-272insTGT n.1108-31_1108-30insTGT | |
4 | g.654244G>T | CA2669420348 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+90G>T (n.927+90G>T) c.90+90G>T (n.90+90G>T) n.415G>T n.468G>T n.587G>T c.1146+90G>T (n.1146+90G>T) c.-381G>T (n.-381G>T) c.-724G>T (n.-724G>T) n.866-31C>A n.866-273C>A c.-114+90G>T (n.-114+90G>T) n.1108-273C>A n.1108-31C>A | gnomAD v4 |
4 | g.654244_654245insACA | CA2760111294 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+90_927+91insACA (n.927+90_927+91insACA) c.90+90_90+91insACA (n.90+90_90+91insACA) n.415_416insACA n.468_469insACA n.587_588insACA c.1146+90_1146+91insACA (n.1146+90_1146+91insACA) c.-381_-380insACA (n.-381_-380insACA) c.-724_-723insACA (n.-724_-723insACA) n.866-32_866-31insTGT n.866-274_866-273insTGT c.-114+90_-114+91insACA (n.-114+90_-114+91insACA) n.1108-274_1108-273insTGT n.1108-32_1108-31insTGT | |
4 | g.654245G>A | CA549263287 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+91G>A (n.927+91G>A) c.90+91G>A (n.90+91G>A) n.416G>A n.469G>A n.588G>A c.1146+91G>A (n.1146+91G>A) c.-380G>A (n.-380G>A) c.-723G>A (n.-723G>A) n.866-32C>T n.866-274C>T c.-114+91G>A (n.-114+91G>A) n.1108-274C>T n.1108-32C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.654245G= | CA1432845215 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+91G= (n.927+91G=) c.90+91G= (n.90+91G=) n.416G= n.469G= n.588G= c.1146+91G= (n.1146+91G=) c.-380G= (n.-380G=) c.-723G= (n.-723G=) n.866-32C= n.866-274C= c.-114+91G= (n.-114+91G=) n.1108-274C= n.1108-32C= | |
4 | g.654245_654249del | CA2760111295 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+91_927+95del (n.927+91_927+95del) c.90+91_90+95del (n.90+91_90+95del) n.416_420del n.469_473del n.588_592del c.1146+91_1146+95del (n.1146+91_1146+95del) c.-380_-376del (n.-380_-376del) c.-723_-719del (n.-723_-719del) n.866-36_866-32del n.866-278_866-274del c.-114+91_-114+95del (n.-114+91_-114+95del) n.1108-278_1108-274del n.1108-36_1108-32del | |
4 | g.654245_654246insAC | CA2760111298 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+91_927+92insAC (n.927+91_927+92insAC) c.90+91_90+92insAC (n.90+91_90+92insAC) n.416_417insAC n.469_470insAC n.588_589insAC c.1146+91_1146+92insAC (n.1146+91_1146+92insAC) c.-380_-379insAC (n.-380_-379insAC) c.-723_-722insAC (n.-723_-722insAC) n.866-33_866-32insGT n.866-275_866-274insGT c.-114+91_-114+92insAC (n.-114+91_-114+92insAC) n.1108-275_1108-274insGT n.1108-33_1108-32insGT | |
4 | g.654245_654246insACA | CA2760111299 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+91_927+92insACA (n.927+91_927+92insACA) c.90+91_90+92insACA (n.90+91_90+92insACA) n.416_417insACA n.469_470insACA n.588_589insACA c.1146+91_1146+92insACA (n.1146+91_1146+92insACA) c.-380_-379insACA (n.-380_-379insACA) c.-723_-722insACA (n.-723_-722insACA) n.866-33_866-32insTGT n.866-275_866-274insTGT c.-114+91_-114+92insACA (n.-114+91_-114+92insACA) n.1108-275_1108-274insTGT n.1108-33_1108-32insTGT | |
4 | g.654246G>A | CA549263288 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+92G>A (n.927+92G>A) c.90+92G>A (n.90+92G>A) n.417G>A n.470G>A n.589G>A c.1146+92G>A (n.1146+92G>A) c.-379G>A (n.-379G>A) c.-722G>A (n.-722G>A) n.866-33C>T n.866-275C>T c.-114+92G>A (n.-114+92G>A) n.1108-275C>T n.1108-33C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.654246G= | CA1432845217 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+92G= (n.927+92G=) c.90+92G= (n.90+92G=) n.417G= n.470G= n.589G= c.1146+92G= (n.1146+92G=) c.-379G= (n.-379G=) c.-722G= (n.-722G=) n.866-33C= n.866-275C= c.-114+92G= (n.-114+92G=) n.1108-275C= n.1108-33C= | |
4 | g.654246G>T | CA2669420351 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+92G>T (n.927+92G>T) c.90+92G>T (n.90+92G>T) n.417G>T n.470G>T n.589G>T c.1146+92G>T (n.1146+92G>T) c.-379G>T (n.-379G>T) c.-722G>T (n.-722G>T) n.866-33C>A n.866-275C>A c.-114+92G>T (n.-114+92G>T) n.1108-275C>A n.1108-33C>A | gnomAD v4 |
4 | g.654246_654247insA | CA2760111302 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+92_927+93insA (n.927+92_927+93insA) c.90+92_90+93insA (n.90+92_90+93insA) n.417_418insA n.470_471insA n.589_590insA c.1146+92_1146+93insA (n.1146+92_1146+93insA) c.-379_-378insA (n.-379_-378insA) c.-722_-721insA (n.-722_-721insA) n.866-34_866-33insT n.866-276_866-275insT c.-114+92_-114+93insA (n.-114+92_-114+93insA) n.1108-276_1108-275insT n.1108-34_1108-33insT | |
4 | g.654247G>A | CA549263289 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+93G>A (n.927+93G>A) c.90+93G>A (n.90+93G>A) n.418G>A n.471G>A n.590G>A c.1146+93G>A (n.1146+93G>A) c.-378G>A (n.-378G>A) c.-721G>A (n.-721G>A) n.866-34C>T n.866-276C>T c.-114+93G>A (n.-114+93G>A) n.1108-276C>T n.1108-34C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.654247G= | CA1432845219 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+93G= (n.927+93G=) c.90+93G= (n.90+93G=) n.418G= n.471G= n.590G= c.1146+93G= (n.1146+93G=) c.-378G= (n.-378G=) c.-721G= (n.-721G=) n.866-34C= n.866-276C= c.-114+93G= (n.-114+93G=) n.1108-276C= n.1108-34C= | |
4 | g.654247G>T | CA1432845221 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+93G>T (n.927+93G>T) c.90+93G>T (n.90+93G>T) n.418G>T n.471G>T n.590G>T c.1146+93G>T (n.1146+93G>T) c.-378G>T (n.-378G>T) c.-721G>T (n.-721G>T) n.866-34C>A n.866-276C>A c.-114+93G>T (n.-114+93G>T) n.1108-276C>A n.1108-34C>A | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.654248T>A | CA2760111306 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+94T>A (n.927+94T>A) c.90+94T>A (n.90+94T>A) n.419T>A n.472T>A n.591T>A c.1146+94T>A (n.1146+94T>A) c.-377T>A (n.-377T>A) c.-720T>A (n.-720T>A) n.866-35A>T n.866-277A>T c.-114+94T>A (n.-114+94T>A) n.1108-277A>T n.1108-35A>T | |
4 | g.654250del | CA2578009402 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+96del (n.927+96del) c.90+96del (n.90+96del) n.421del n.474del n.593del c.1146+96del (n.1146+96del) c.-375del (n.-375del) c.-718del (n.-718del) n.866-35del n.866-277del c.-114+96del (n.-114+96del) n.1108-277del n.1108-35del | |
4 | g.654249_654250del | CA2760111304 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+95_927+96del (n.927+95_927+96del) c.90+95_90+96del (n.90+95_90+96del) n.420_421del n.473_474del n.592_593del c.1146+95_1146+96del (n.1146+95_1146+96del) c.-376_-375del (n.-376_-375del) c.-719_-718del (n.-719_-718del) n.866-36_866-35del n.866-278_866-277del c.-114+95_-114+96del (n.-114+95_-114+96del) n.1108-278_1108-277del n.1108-36_1108-35del | |
4 | g.654248_654249insAG | CA2760111308 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+94_927+95insAG (n.927+94_927+95insAG) c.90+94_90+95insAG (n.90+94_90+95insAG) n.419_420insAG n.472_473insAG n.591_592insAG c.1146+94_1146+95insAG (n.1146+94_1146+95insAG) c.-377_-376insAG (n.-377_-376insAG) c.-720_-719insAG (n.-720_-719insAG) n.866-36_866-35insCT n.866-278_866-277insCT c.-114+94_-114+95insAG (n.-114+94_-114+95insAG) n.1108-278_1108-277insCT n.1108-36_1108-35insCT | |
4 | g.654248_654249insAGTA | CA2760111309 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+94_927+95insAGTA (n.927+94_927+95insAGTA) c.90+94_90+95insAGTA (n.90+94_90+95insAGTA) n.419_420insAGTA n.472_473insAGTA n.591_592insAGTA c.1146+94_1146+95insAGTA (n.1146+94_1146+95insAGTA) c.-377_-376insAGTA (n.-377_-376insAGTA) c.-720_-719insAGTA (n.-720_-719insAGTA) n.866-36_866-35insTACT n.866-278_866-277insTACT c.-114+94_-114+95insAGTA (n.-114+94_-114+95insAGTA) n.1108-278_1108-277insTACT n.1108-36_1108-35insTACT | |
4 | g.654252G>A | CA549263290 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+98G>A (n.927+98G>A) c.90+98G>A (n.90+98G>A) n.423G>A n.476G>A n.595G>A c.1146+98G>A (n.1146+98G>A) c.-373G>A (n.-373G>A) c.-716G>A (n.-716G>A) n.866-39C>T n.866-281C>T c.-114+98G>A (n.-114+98G>A) n.1108-281C>T n.1108-39C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.654252G>C | CA2760111310 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+98G>C (n.927+98G>C) c.90+98G>C (n.90+98G>C) n.423G>C n.476G>C n.595G>C c.1146+98G>C (n.1146+98G>C) c.-373G>C (n.-373G>C) c.-716G>C (n.-716G>C) n.866-39C>G n.866-281C>G c.-114+98G>C (n.-114+98G>C) n.1108-281C>G n.1108-39C>G | |
4 | g.654252G= | CA1432845222 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+98G= (n.927+98G=) c.90+98G= (n.90+98G=) n.423G= n.476G= n.595G= c.1146+98G= (n.1146+98G=) c.-373G= (n.-373G=) c.-716G= (n.-716G=) n.866-39C= n.866-281C= c.-114+98G= (n.-114+98G=) n.1108-281C= n.1108-39C= | |
4 | g.654253G>T | CA2760111311 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+99G>T (n.927+99G>T) c.90+99G>T (n.90+99G>T) n.424G>T n.477G>T n.596G>T c.1146+99G>T (n.1146+99G>T) c.-372G>T (n.-372G>T) c.-715G>T (n.-715G>T) n.866-40C>A n.866-282C>A c.-114+99G>T (n.-114+99G>T) n.1108-282C>A n.1108-40C>A | |
4 | g.654254G>A | CA549263291 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+100G>A (n.927+100G>A) c.90+100G>A (n.90+100G>A) n.425G>A n.478G>A n.597G>A c.1146+100G>A (n.1146+100G>A) c.-371G>A (n.-371G>A) c.-714G>A (n.-714G>A) n.866-41C>T n.866-283C>T c.-114+100G>A (n.-114+100G>A) n.1108-283C>T n.1108-41C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.654254G= | CA1432845225 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+100G= (n.927+100G=) c.90+100G= (n.90+100G=) n.425G= n.478G= n.597G= c.1146+100G= (n.1146+100G=) c.-371G= (n.-371G=) c.-714G= (n.-714G=) n.866-41C= n.866-283C= c.-114+100G= (n.-114+100G=) n.1108-283C= n.1108-41C= | |
4 | g.654255A>T | CA2669420364 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+101A>T (n.927+101A>T) c.90+101A>T (n.90+101A>T) n.426A>T n.479A>T n.598A>T c.1146+101A>T (n.1146+101A>T) c.-370A>T (n.-370A>T) c.-713A>T (n.-713A>T) n.866-42T>A n.866-284T>A c.-114+101A>T (n.-114+101A>T) n.1108-284T>A n.1108-42T>A | gnomAD v4 |
4 | g.654256G>A | CA2669420365 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+102G>A (n.927+102G>A) c.90+102G>A (n.90+102G>A) n.427G>A n.480G>A n.599G>A c.1146+102G>A (n.1146+102G>A) c.-369G>A (n.-369G>A) c.-712G>A (n.-712G>A) n.866-43C>T n.866-285C>T c.-114+102G>A (n.-114+102G>A) n.1108-285C>T n.1108-43C>T | gnomAD v4 |
4 | g.654263_654276del | CA2760111314 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+109_927+122del (n.927+109_927+122del) c.90+109_90+122del (n.90+109_90+122del) n.434_447del n.487_500del n.606_619del c.1146+109_1146+122del (n.1146+109_1146+122del) c.-362_-349del (n.-362_-349del) c.-705_-692del (n.-705_-692del) n.866-56_866-43del n.866-298_866-285del c.-114+109_-114+122del (n.-114+109_-114+122del) n.1108-298_1108-285del n.1108-56_1108-43del | |
4 | g.654257G>A | CA1432845226 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+103G>A (n.927+103G>A) c.90+103G>A (n.90+103G>A) n.428G>A n.481G>A n.600G>A c.1146+103G>A (n.1146+103G>A) c.-368G>A (n.-368G>A) c.-711G>A (n.-711G>A) n.866-44C>T n.866-286C>T c.-114+103G>A (n.-114+103G>A) n.1108-286C>T n.1108-44C>T | dbSNP |
4 | g.654257G= | CA1432845227 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+103G= (n.927+103G=) c.90+103G= (n.90+103G=) n.428G= n.481G= n.600G= c.1146+103G= (n.1146+103G=) c.-368G= (n.-368G=) c.-711G= (n.-711G=) n.866-44C= n.866-286C= c.-114+103G= (n.-114+103G=) n.1108-286C= n.1108-44C= | |
4 | g.654257G>T | CA2669420368 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+103G>T (n.927+103G>T) c.90+103G>T (n.90+103G>T) n.428G>T n.481G>T n.600G>T c.1146+103G>T (n.1146+103G>T) c.-368G>T (n.-368G>T) c.-711G>T (n.-711G>T) n.866-44C>A n.866-286C>A c.-114+103G>T (n.-114+103G>T) n.1108-286C>A n.1108-44C>A | gnomAD v4 |
4 | g.654257_654258insACC | CA2760111318 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+103_927+104insACC (n.927+103_927+104insACC) c.90+103_90+104insACC (n.90+103_90+104insACC) n.428_429insACC n.481_482insACC n.600_601insACC c.1146+103_1146+104insACC (n.1146+103_1146+104insACC) c.-368_-367insACC (n.-368_-367insACC) c.-711_-710insACC (n.-711_-710insACC) n.866-45_866-44insGGT n.866-287_866-286insGGT c.-114+103_-114+104insACC (n.-114+103_-114+104insACC) n.1108-287_1108-286insGGT n.1108-45_1108-44insGGT | |
4 | g.654257_654258insAGT | CA2760111316 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+103_927+104insAGT (n.927+103_927+104insAGT) c.90+103_90+104insAGT (n.90+103_90+104insAGT) n.428_429insAGT n.481_482insAGT n.600_601insAGT c.1146+103_1146+104insAGT (n.1146+103_1146+104insAGT) c.-368_-367insAGT (n.-368_-367insAGT) c.-711_-710insAGT (n.-711_-710insAGT) n.866-45_866-44insACT n.866-287_866-286insACT c.-114+103_-114+104insAGT (n.-114+103_-114+104insAGT) n.1108-287_1108-286insACT n.1108-45_1108-44insACT | |
4 | g.654258T>A | CA2669420369 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+104T>A (n.927+104T>A) c.90+104T>A (n.90+104T>A) n.429T>A n.482T>A n.601T>A c.1146+104T>A (n.1146+104T>A) c.-367T>A (n.-367T>A) c.-710T>A (n.-710T>A) n.866-45A>T n.866-287A>T c.-114+104T>A (n.-114+104T>A) n.1108-287A>T n.1108-45A>T | gnomAD v4 |
4 | g.654258T>C | CA2669420370 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+104T>C (n.927+104T>C) c.90+104T>C (n.90+104T>C) n.429T>C n.482T>C n.601T>C c.1146+104T>C (n.1146+104T>C) c.-367T>C (n.-367T>C) c.-710T>C (n.-710T>C) n.866-45A>G n.866-287A>G c.-114+104T>C (n.-114+104T>C) n.1108-287A>G n.1108-45A>G | gnomAD v4 |
4 | g.654258_654262del | CA2760111317 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+104_927+108del (n.927+104_927+108del) c.90+104_90+108del (n.90+104_90+108del) n.429_433del n.482_486del n.601_605del c.1146+104_1146+108del (n.1146+104_1146+108del) c.-367_-363del (n.-367_-363del) c.-710_-706del (n.-710_-706del) n.866-49_866-45del n.866-291_866-287del c.-114+104_-114+108del (n.-114+104_-114+108del) n.1108-291_1108-287del n.1108-49_1108-45del | |
4 | g.654258_654259insACA | CA2760111320 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+104_927+105insACA (n.927+104_927+105insACA) c.90+104_90+105insACA (n.90+104_90+105insACA) n.429_430insACA n.482_483insACA n.601_602insACA c.1146+104_1146+105insACA (n.1146+104_1146+105insACA) c.-367_-366insACA (n.-367_-366insACA) c.-710_-709insACA (n.-710_-709insACA) n.866-46_866-45insTGT n.866-288_866-287insTGT c.-114+104_-114+105insACA (n.-114+104_-114+105insACA) n.1108-288_1108-287insTGT n.1108-46_1108-45insTGT | |
4 | g.654259G>T | CA2669420373 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+105G>T (n.927+105G>T) c.90+105G>T (n.90+105G>T) n.430G>T n.483G>T n.602G>T c.1146+105G>T (n.1146+105G>T) c.-366G>T (n.-366G>T) c.-709G>T (n.-709G>T) n.866-46C>A n.866-288C>A c.-114+105G>T (n.-114+105G>T) n.1108-288C>A n.1108-46C>A | gnomAD v4 |
4 | g.654260_654261del | CA2760111321 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+106_927+107del (n.927+106_927+107del) c.90+106_90+107del (n.90+106_90+107del) n.431_432del n.484_485del n.603_604del c.1146+106_1146+107del (n.1146+106_1146+107del) c.-365_-364del (n.-365_-364del) c.-708_-707del (n.-708_-707del) n.866-47_866-46del n.866-289_866-288del c.-114+106_-114+107del (n.-114+106_-114+107del) n.1108-289_1108-288del n.1108-47_1108-46del | |
4 | g.654260G>A | CA797386004 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+106G>A (n.927+106G>A) c.90+106G>A (n.90+106G>A) n.431G>A n.484G>A n.603G>A c.1146+106G>A (n.1146+106G>A) c.-365G>A (n.-365G>A) c.-708G>A (n.-708G>A) n.866-47C>T n.866-289C>T c.-114+106G>A (n.-114+106G>A) n.1108-289C>T n.1108-47C>T | dbSNP |
4 | g.654260G= | CA1432845229 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+106G= (n.927+106G=) c.90+106G= (n.90+106G=) n.431G= n.484G= n.603G= c.1146+106G= (n.1146+106G=) c.-365G= (n.-365G=) c.-708G= (n.-708G=) n.866-47C= n.866-289C= c.-114+106G= (n.-114+106G=) n.1108-289C= n.1108-47C= | |
4 | g.654261G>A | CA1058389101 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+107G>A (n.927+107G>A) c.90+107G>A (n.90+107G>A) n.432G>A n.485G>A n.604G>A c.1146+107G>A (n.1146+107G>A) c.-364G>A (n.-364G>A) c.-707G>A (n.-707G>A) n.866-48C>T n.866-290C>T c.-114+107G>A (n.-114+107G>A) n.1108-290C>T n.1108-48C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.654261G>C | CA2669420378 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+107G>C (n.927+107G>C) c.90+107G>C (n.90+107G>C) n.432G>C n.485G>C n.604G>C c.1146+107G>C (n.1146+107G>C) c.-364G>C (n.-364G>C) c.-707G>C (n.-707G>C) n.866-48C>G n.866-290C>G c.-114+107G>C (n.-114+107G>C) n.1108-290C>G n.1108-48C>G | gnomAD v4 |
4 | g.654261G= | CA1432845231 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+107G= (n.927+107G=) c.90+107G= (n.90+107G=) n.432G= n.485G= n.604G= c.1146+107G= (n.1146+107G=) c.-364G= (n.-364G=) c.-707G= (n.-707G=) n.866-48C= n.866-290C= c.-114+107G= (n.-114+107G=) n.1108-290C= n.1108-48C= | |
4 | g.654261G>T | CA2669420381 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+107G>T (n.927+107G>T) c.90+107G>T (n.90+107G>T) n.432G>T n.485G>T n.604G>T c.1146+107G>T (n.1146+107G>T) c.-364G>T (n.-364G>T) c.-707G>T (n.-707G>T) n.866-48C>A n.866-290C>A c.-114+107G>T (n.-114+107G>T) n.1108-290C>A n.1108-48C>A | gnomAD v4 |
4 | g.654261_654262del | CA2760111322 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+107_927+108del (n.927+107_927+108del) c.90+107_90+108del (n.90+107_90+108del) n.432_433del n.485_486del n.604_605del c.1146+107_1146+108del (n.1146+107_1146+108del) c.-364_-363del (n.-364_-363del) c.-707_-706del (n.-707_-706del) n.866-49_866-48del n.866-291_866-290del c.-114+107_-114+108del (n.-114+107_-114+108del) n.1108-291_1108-290del n.1108-49_1108-48del | |
4 | g.654262A>C | CA2669420382 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+108A>C (n.927+108A>C) c.90+108A>C (n.90+108A>C) n.433A>C n.486A>C n.605A>C c.1146+108A>C (n.1146+108A>C) c.-363A>C (n.-363A>C) c.-706A>C (n.-706A>C) n.866-49T>G n.866-291T>G c.-114+108A>C (n.-114+108A>C) n.1108-291T>G n.1108-49T>G | gnomAD v4 |
4 | g.654262A>G | CA2669420384 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+108A>G (n.927+108A>G) c.90+108A>G (n.90+108A>G) n.433A>G n.486A>G n.605A>G c.1146+108A>G (n.1146+108A>G) c.-363A>G (n.-363A>G) c.-706A>G (n.-706A>G) n.866-49T>C n.866-291T>C c.-114+108A>G (n.-114+108A>G) n.1108-291T>C n.1108-49T>C | gnomAD v4 |
4 | g.654263A>C | CA2669420386 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+109A>C (n.927+109A>C) c.90+109A>C (n.90+109A>C) n.434A>C n.487A>C n.606A>C c.1146+109A>C (n.1146+109A>C) c.-362A>C (n.-362A>C) c.-705A>C (n.-705A>C) n.866-50T>G n.866-292T>G c.-114+109A>C (n.-114+109A>C) n.1108-292T>G n.1108-50T>G | gnomAD v4 |
4 | g.654263A>G | CA2669420387 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+109A>G (n.927+109A>G) c.90+109A>G (n.90+109A>G) n.434A>G n.487A>G n.606A>G c.1146+109A>G (n.1146+109A>G) c.-362A>G (n.-362A>G) c.-705A>G (n.-705A>G) n.866-50T>C n.866-292T>C c.-114+109A>G (n.-114+109A>G) n.1108-292T>C n.1108-50T>C | gnomAD v4 |
4 | g.654263_654264insGT | CA2760111329 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+109_927+110insGT (n.927+109_927+110insGT) c.90+109_90+110insGT (n.90+109_90+110insGT) n.434_435insGT n.487_488insGT n.606_607insGT c.1146+109_1146+110insGT (n.1146+109_1146+110insGT) c.-362_-361insGT (n.-362_-361insGT) c.-705_-704insGT (n.-705_-704insGT) n.866-51_866-50insAC n.866-293_866-292insAC c.-114+109_-114+110insGT (n.-114+109_-114+110insGT) n.1108-293_1108-292insAC n.1108-51_1108-50insAC | |
4 | g.654263_654264insGAT | CA2760111328 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+109_927+110insGAT (n.927+109_927+110insGAT) c.90+109_90+110insGAT (n.90+109_90+110insGAT) n.434_435insGAT n.487_488insGAT n.606_607insGAT c.1146+109_1146+110insGAT (n.1146+109_1146+110insGAT) c.-362_-361insGAT (n.-362_-361insGAT) c.-705_-704insGAT (n.-705_-704insGAT) n.866-51_866-50insATC n.866-293_866-292insATC c.-114+109_-114+110insGAT (n.-114+109_-114+110insGAT) n.1108-293_1108-292insATC n.1108-51_1108-50insATC | |
4 | g.654264C>A | CA2669420391 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+110C>A (n.927+110C>A) c.90+110C>A (n.90+110C>A) n.435C>A n.488C>A n.607C>A c.1146+110C>A (n.1146+110C>A) c.-361C>A (n.-361C>A) c.-704C>A (n.-704C>A) n.866-51G>T n.866-293G>T c.-114+110C>A (n.-114+110C>A) n.1108-293G>T n.1108-51G>T | gnomAD v4 |
4 | g.654264C= | CA1432845233 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+110C= (n.927+110C=) c.90+110C= (n.90+110C=) n.435C= n.488C= n.607C= c.1146+110C= (n.1146+110C=) c.-361C= (n.-361C=) c.-704C= (n.-704C=) n.866-51G= n.866-293G= c.-114+110C= (n.-114+110C=) n.1108-293G= n.1108-51G= | |
4 | g.654264C>G | CA549263292 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+110C>G (n.927+110C>G) c.90+110C>G (n.90+110C>G) n.435C>G n.488C>G n.607C>G c.1146+110C>G (n.1146+110C>G) c.-361C>G (n.-361C>G) c.-704C>G (n.-704C>G) n.866-51G>C n.866-293G>C c.-114+110C>G (n.-114+110C>G) n.1108-293G>C n.1108-51G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.654264_654265insACA | CA2760111332 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+110_927+111insACA (n.927+110_927+111insACA) c.90+110_90+111insACA (n.90+110_90+111insACA) n.435_436insACA n.488_489insACA n.607_608insACA c.1146+110_1146+111insACA (n.1146+110_1146+111insACA) c.-361_-360insACA (n.-361_-360insACA) c.-704_-703insACA (n.-704_-703insACA) n.866-52_866-51insTGT n.866-294_866-293insTGT c.-114+110_-114+111insACA (n.-114+110_-114+111insACA) n.1108-294_1108-293insTGT n.1108-52_1108-51insTGT | |
4 | g.654265T>A | CA2760111333 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+111T>A (n.927+111T>A) c.90+111T>A (n.90+111T>A) n.436T>A n.489T>A n.608T>A c.1146+111T>A (n.1146+111T>A) c.-360T>A (n.-360T>A) c.-703T>A (n.-703T>A) n.866-52A>T n.866-294A>T c.-114+111T>A (n.-114+111T>A) n.1108-294A>T n.1108-52A>T | |
4 | g.654265T>C | CA1432845235 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+111T>C (n.927+111T>C) c.90+111T>C (n.90+111T>C) n.436T>C n.489T>C n.608T>C c.1146+111T>C (n.1146+111T>C) c.-360T>C (n.-360T>C) c.-703T>C (n.-703T>C) n.866-52A>G n.866-294A>G c.-114+111T>C (n.-114+111T>C) n.1108-294A>G n.1108-52A>G | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.654265T>G | CA91078274 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+111T>G (n.927+111T>G) c.90+111T>G (n.90+111T>G) n.436T>G n.489T>G n.608T>G c.1146+111T>G (n.1146+111T>G) c.-360T>G (n.-360T>G) c.-703T>G (n.-703T>G) n.866-52A>C n.866-294A>C c.-114+111T>G (n.-114+111T>G) n.1108-294A>C n.1108-52A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.654265T= | CA1432845234 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+111T= (n.927+111T=) c.90+111T= (n.90+111T=) n.436T= n.489T= n.608T= c.1146+111T= (n.1146+111T=) c.-360T= (n.-360T=) c.-703T= (n.-703T=) n.866-52A= n.866-294A= c.-114+111T= (n.-114+111T=) n.1108-294A= n.1108-52A= | |
4 | g.654266G>A | CA2669420397 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+112G>A (n.927+112G>A) c.90+112G>A (n.90+112G>A) n.437G>A n.490G>A n.609G>A c.1146+112G>A (n.1146+112G>A) c.-359G>A (n.-359G>A) c.-702G>A (n.-702G>A) n.866-53C>T n.866-295C>T c.-114+112G>A (n.-114+112G>A) n.1108-295C>T n.1108-53C>T | gnomAD v4 |
4 | g.654266G>C | CA2760111335 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+112G>C (n.927+112G>C) c.90+112G>C (n.90+112G>C) n.437G>C n.490G>C n.609G>C c.1146+112G>C (n.1146+112G>C) c.-359G>C (n.-359G>C) c.-702G>C (n.-702G>C) n.866-53C>G n.866-295C>G c.-114+112G>C (n.-114+112G>C) n.1108-295C>G n.1108-53C>G | |
4 | g.654266G>T | CA2669420398 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+112G>T (n.927+112G>T) c.90+112G>T (n.90+112G>T) n.437G>T n.490G>T n.609G>T c.1146+112G>T (n.1146+112G>T) c.-359G>T (n.-359G>T) c.-702G>T (n.-702G>T) n.866-53C>A n.866-295C>A c.-114+112G>T (n.-114+112G>T) n.1108-295C>A n.1108-53C>A | gnomAD v4 |
4 | g.654267G>A | CA549263293 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+113G>A (n.927+113G>A) c.90+113G>A (n.90+113G>A) n.438G>A n.491G>A n.610G>A c.1146+113G>A (n.1146+113G>A) c.-358G>A (n.-358G>A) c.-701G>A (n.-701G>A) n.866-54C>T n.866-296C>T c.-114+113G>A (n.-114+113G>A) n.1108-296C>T n.1108-54C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.654267G= | CA1432845237 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+113G= (n.927+113G=) c.90+113G= (n.90+113G=) n.438G= n.491G= n.610G= c.1146+113G= (n.1146+113G=) c.-358G= (n.-358G=) c.-701G= (n.-701G=) n.866-54C= n.866-296C= c.-114+113G= (n.-114+113G=) n.1108-296C= n.1108-54C= | |
4 | g.654267G>T | CA2669420401 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+113G>T (n.927+113G>T) c.90+113G>T (n.90+113G>T) n.438G>T n.491G>T n.610G>T c.1146+113G>T (n.1146+113G>T) c.-358G>T (n.-358G>T) c.-701G>T (n.-701G>T) n.866-54C>A n.866-296C>A c.-114+113G>T (n.-114+113G>T) n.1108-296C>A n.1108-54C>A | gnomAD v4 |
4 | g.654267_654268insGTCGGGCCAGGCAGGGGGTCCCTGAG | CA2669420399 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+113_927+114insGTCGGGCCAGGCAGGGGGTCCCTGAG (n.927+113_927+114insGTCGGGCCAGGCAGGGGGTCCCTGAG) c.90+113_90+114insGTCGGGCCAGGCAGGGGGTCCCTGAG (n.90+113_90+114insGTCGGGCCAGGCAGGGGGTCCCTGAG) n.438_439insGTCGGGCCAGGCAGGGGGTCCCTGAG n.491_492insGTCGGGCCAGGCAGGGGGTCCCTGAG n.610_611insGTCGGGCCAGGCAGGGGGTCCCTGAG c.1146+113_1146+114insGTCGGGCCAGGCAGGGGGTCCCTGAG (n.1146+113_1146+114insGTCGGGCCAGGCAGGGGGTCCCTGAG) c.-358_-357insGTCGGGCCAGGCAGGGGGTCCCTGAG (n.-358_-357insGTCGGGCCAGGCAGGGGGTCCCTGAG) c.-701_-700insGTCGGGCCAGGCAGGGGGTCCCTGAG (n.-701_-700insGTCGGGCCAGGCAGGGGGTCCCTGAG) n.866-54_866-53insTCAGGGACCCCCTGCCTGGCCCGACC n.866-296_866-295insTCAGGGACCCCCTGCCTGGCCCGACC c.-114+113_-114+114insGTCGGGCCAGGCAGGGGGTCCCTGAG (n.-114+113_-114+114insGTCGGGCCAGGCAGGGGGTCCCTGAG) n.1108-296_1108-295insTCAGGGACCCCCTGCCTGGCCCGACC n.1108-54_1108-53insTCAGGGACCCCCTGCCTGGCCCGACC | gnomAD v4 |
4 | g.654268C>A | CA2669420405 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+114C>A (n.927+114C>A) c.90+114C>A (n.90+114C>A) n.439C>A n.492C>A n.611C>A c.1146+114C>A (n.1146+114C>A) c.-357C>A (n.-357C>A) c.-700C>A (n.-700C>A) n.866-55G>T n.866-297G>T c.-114+114C>A (n.-114+114C>A) n.1108-297G>T n.1108-55G>T | gnomAD v4 |
4 | g.654268C= | CA1432845239 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+114C= (n.927+114C=) c.90+114C= (n.90+114C=) n.439C= n.492C= n.611C= c.1146+114C= (n.1146+114C=) c.-357C= (n.-357C=) c.-700C= (n.-700C=) n.866-55G= n.866-297G= c.-114+114C= (n.-114+114C=) n.1108-297G= n.1108-55G= | |
4 | g.654268C>T | CA2794203 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+114C>T (n.927+114C>T) c.90+114C>T (n.90+114C>T) n.439C>T n.492C>T n.611C>T c.1146+114C>T (n.1146+114C>T) c.-357C>T (n.-357C>T) c.-700C>T (n.-700C>T) n.866-55G>A n.866-297G>A c.-114+114C>T (n.-114+114C>T) n.1108-297G>A n.1108-55G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.654268_654269del | CA2760111336 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+114_927+115del (n.927+114_927+115del) c.90+114_90+115del (n.90+114_90+115del) n.439_440del n.492_493del n.611_612del c.1146+114_1146+115del (n.1146+114_1146+115del) c.-357_-356del (n.-357_-356del) c.-700_-699del (n.-700_-699del) n.866-56_866-55del n.866-298_866-297del c.-114+114_-114+115del (n.-114+114_-114+115del) n.1108-298_1108-297del n.1108-56_1108-55del | |
4 | g.654268_654269insA | CA2760111339 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+114_927+115insA (n.927+114_927+115insA) c.90+114_90+115insA (n.90+114_90+115insA) n.439_440insA n.492_493insA n.611_612insA c.1146+114_1146+115insA (n.1146+114_1146+115insA) c.-357_-356insA (n.-357_-356insA) c.-700_-699insA (n.-700_-699insA) n.866-56_866-55insT n.866-298_866-297insT c.-114+114_-114+115insA (n.-114+114_-114+115insA) n.1108-298_1108-297insT n.1108-56_1108-55insT | |
4 | g.654269C>A | CA91078289 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+115C>A (n.927+115C>A) c.90+115C>A (n.90+115C>A) n.440C>A n.493C>A n.612C>A c.1146+115C>A (n.1146+115C>A) c.-356C>A (n.-356C>A) c.-699C>A (n.-699C>A) n.866-56G>T n.866-298G>T c.-114+115C>A (n.-114+115C>A) n.1108-298G>T n.1108-56G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.654269C= | CA1432845241 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+115C= (n.927+115C=) c.90+115C= (n.90+115C=) n.440C= n.493C= n.612C= c.1146+115C= (n.1146+115C=) c.-356C= (n.-356C=) c.-699C= (n.-699C=) n.866-56G= n.866-298G= c.-114+115C= (n.-114+115C=) n.1108-298G= n.1108-56G= | |
4 | g.654269C>T | CA2794204 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+115C>T (n.927+115C>T) c.90+115C>T (n.90+115C>T) n.440C>T n.493C>T n.612C>T c.1146+115C>T (n.1146+115C>T) c.-356C>T (n.-356C>T) c.-699C>T (n.-699C>T) n.866-56G>A n.866-298G>A c.-114+115C>T (n.-114+115C>T) n.1108-298G>A n.1108-56G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.654269_654270insACA | CA2760111344 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+115_927+116insACA (n.927+115_927+116insACA) c.90+115_90+116insACA (n.90+115_90+116insACA) n.440_441insACA n.493_494insACA n.612_613insACA c.1146+115_1146+116insACA (n.1146+115_1146+116insACA) c.-356_-355insACA (n.-356_-355insACA) c.-699_-698insACA (n.-699_-698insACA) n.866-57_866-56insTGT n.866-299_866-298insTGT c.-114+115_-114+116insACA (n.-114+115_-114+116insACA) n.1108-299_1108-298insTGT n.1108-57_1108-56insTGT | |
4 | g.654270G>A | CA2794205 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+116G>A (n.927+116G>A) c.90+116G>A (n.90+116G>A) n.441G>A n.494G>A n.613G>A c.1146+116G>A (n.1146+116G>A) c.-355G>A (n.-355G>A) c.-698G>A (n.-698G>A) n.866-57C>T n.866-299C>T c.-114+116G>A (n.-114+116G>A) n.1108-299C>T n.1108-57C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.654270G= | CA1432845246 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+116G= (n.927+116G=) c.90+116G= (n.90+116G=) n.441G= n.494G= n.613G= c.1146+116G= (n.1146+116G=) c.-355G= (n.-355G=) c.-698G= (n.-698G=) n.866-57C= n.866-299C= c.-114+116G= (n.-114+116G=) n.1108-299C= n.1108-57C= | |
4 | g.654270G>T | CA2794206 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+116G>T (n.927+116G>T) c.90+116G>T (n.90+116G>T) n.441G>T n.494G>T n.613G>T c.1146+116G>T (n.1146+116G>T) c.-355G>T (n.-355G>T) c.-698G>T (n.-698G>T) n.866-57C>A n.866-299C>A c.-114+116G>T (n.-114+116G>T) n.1108-299C>A n.1108-57C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.654271_654275del | CA2760111343 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+117_927+121del (n.927+117_927+121del) c.90+117_90+121del (n.90+117_90+121del) n.442_446del n.495_499del n.614_618del c.1146+117_1146+121del (n.1146+117_1146+121del) c.-354_-350del (n.-354_-350del) c.-697_-693del (n.-697_-693del) n.866-61_866-57del n.866-303_866-299del c.-114+117_-114+121del (n.-114+117_-114+121del) n.1108-303_1108-299del n.1108-61_1108-57del | |
4 | g.654270_654271insAGAT | CA2760111347 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+116_927+117insAGAT (n.927+116_927+117insAGAT) c.90+116_90+117insAGAT (n.90+116_90+117insAGAT) n.441_442insAGAT n.494_495insAGAT n.613_614insAGAT c.1146+116_1146+117insAGAT (n.1146+116_1146+117insAGAT) c.-355_-354insAGAT (n.-355_-354insAGAT) c.-698_-697insAGAT (n.-698_-697insAGAT) n.866-58_866-57insATCT n.866-300_866-299insATCT c.-114+116_-114+117insAGAT (n.-114+116_-114+117insAGAT) n.1108-300_1108-299insATCT n.1108-58_1108-57insATCT | |
4 | g.654271G>A | CA1432845250 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+117G>A (n.927+117G>A) c.90+117G>A (n.90+117G>A) n.442G>A n.495G>A n.614G>A c.1146+117G>A (n.1146+117G>A) c.-354G>A (n.-354G>A) c.-697G>A (n.-697G>A) n.866-58C>T n.866-300C>T c.-114+117G>A (n.-114+117G>A) n.1108-300C>T n.1108-58C>T | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.654271G= | CA1432845248 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+117G= (n.927+117G=) c.90+117G= (n.90+117G=) n.442G= n.495G= n.614G= c.1146+117G= (n.1146+117G=) c.-354G= (n.-354G=) c.-697G= (n.-697G=) n.866-58C= n.866-300C= c.-114+117G= (n.-114+117G=) n.1108-300C= n.1108-58C= | |
4 | g.654271G>T | CA2669420414 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+117G>T (n.927+117G>T) c.90+117G>T (n.90+117G>T) n.442G>T n.495G>T n.614G>T c.1146+117G>T (n.1146+117G>T) c.-354G>T (n.-354G>T) c.-697G>T (n.-697G>T) n.866-58C>A n.866-300C>A c.-114+117G>T (n.-114+117G>T) n.1108-300C>A n.1108-58C>A | gnomAD v4 |
4 | g.654275_654296dup | CA2669420413 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+121_927+142dup (n.927+121_927+142dup) c.90+121_90+142dup (n.90+121_90+142dup) n.446_467dup n.618_639dup c.1146+121_1146+142dup (n.1146+121_1146+142dup) c.-350_-329dup (n.-350_-329dup) c.-693_-672dup (n.-693_-672dup) n.866-79_866-58dup n.866-321_866-300dup c.-114+121_-114+142dup (n.-114+121_-114+142dup) n.1108-321_1108-300dup n.1108-79_1108-58dup | gnomAD v4 |
4 | g.654272T>G | CA1432845252 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+118T>G (n.927+118T>G) c.90+118T>G (n.90+118T>G) n.443T>G n.496T>G n.615T>G c.1146+118T>G (n.1146+118T>G) c.-353T>G (n.-353T>G) c.-696T>G (n.-696T>G) n.866-59A>C n.866-301A>C c.-114+118T>G (n.-114+118T>G) n.1108-301A>C n.1108-59A>C | dbSNP |
4 | g.654272T= | CA1432845251 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+118T= (n.927+118T=) c.90+118T= (n.90+118T=) n.443T= n.496T= n.615T= c.1146+118T= (n.1146+118T=) c.-353T= (n.-353T=) c.-696T= (n.-696T=) n.866-59A= n.866-301A= c.-114+118T= (n.-114+118T=) n.1108-301A= n.1108-59A= | |
4 | g.654272_654273insACA | CA2760111348 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+118_927+119insACA (n.927+118_927+119insACA) c.90+118_90+119insACA (n.90+118_90+119insACA) n.443_444insACA n.496_497insACA n.615_616insACA c.1146+118_1146+119insACA (n.1146+118_1146+119insACA) c.-353_-352insACA (n.-353_-352insACA) c.-696_-695insACA (n.-696_-695insACA) n.866-60_866-59insTGT n.866-302_866-301insTGT c.-114+118_-114+119insACA (n.-114+118_-114+119insACA) n.1108-302_1108-301insTGT n.1108-60_1108-59insTGT | |
4 | g.654273G>A | CA2794207 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+119G>A (n.927+119G>A) c.90+119G>A (n.90+119G>A) n.444G>A n.497G>A n.616G>A c.1146+119G>A (n.1146+119G>A) c.-352G>A (n.-352G>A) c.-695G>A (n.-695G>A) n.866-60C>T n.866-302C>T c.-114+119G>A (n.-114+119G>A) n.1108-302C>T n.1108-60C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.654273G= | CA1432845254 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+119G= (n.927+119G=) c.90+119G= (n.90+119G=) n.444G= n.497G= n.616G= c.1146+119G= (n.1146+119G=) c.-352G= (n.-352G=) c.-695G= (n.-695G=) n.866-60C= n.866-302C= c.-114+119G= (n.-114+119G=) n.1108-302C= n.1108-60C= | |
4 | g.654273G>T | CA2669420419 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+119G>T (n.927+119G>T) c.90+119G>T (n.90+119G>T) n.444G>T n.497G>T n.616G>T c.1146+119G>T (n.1146+119G>T) c.-352G>T (n.-352G>T) c.-695G>T (n.-695G>T) n.866-60C>A n.866-302C>A c.-114+119G>T (n.-114+119G>T) n.1108-302C>A n.1108-60C>A | gnomAD v4 |
4 | g.654274G>A | CA2669420421 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+120G>A (n.927+120G>A) c.90+120G>A (n.90+120G>A) n.445G>A n.498G>A n.617G>A c.1146+120G>A (n.1146+120G>A) c.-351G>A (n.-351G>A) c.-694G>A (n.-694G>A) n.866-61C>T n.866-303C>T c.-114+120G>A (n.-114+120G>A) n.1108-303C>T n.1108-61C>T | gnomAD v4 |
4 | g.654274G>T | CA2669420423 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+120G>T (n.927+120G>T) c.90+120G>T (n.90+120G>T) n.445G>T n.498G>T n.617G>T c.1146+120G>T (n.1146+120G>T) c.-351G>T (n.-351G>T) c.-694G>T (n.-694G>T) n.866-61C>A n.866-303C>A c.-114+120G>T (n.-114+120G>T) n.1108-303C>A n.1108-61C>A | gnomAD v4 |
4 | g.654274_654275insAGAT | CA2760111350 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+120_927+121insAGAT (n.927+120_927+121insAGAT) c.90+120_90+121insAGAT (n.90+120_90+121insAGAT) n.445_446insAGAT n.498_499insAGAT n.617_618insAGAT c.1146+120_1146+121insAGAT (n.1146+120_1146+121insAGAT) c.-351_-350insAGAT (n.-351_-350insAGAT) c.-694_-693insAGAT (n.-694_-693insAGAT) n.866-62_866-61insATCT n.866-304_866-303insATCT c.-114+120_-114+121insAGAT (n.-114+120_-114+121insAGAT) n.1108-304_1108-303insATCT n.1108-62_1108-61insATCT | |
4 | g.654275G>A | CA549263294 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+121G>A (n.927+121G>A) c.90+121G>A (n.90+121G>A) n.446G>A n.499G>A n.618G>A c.1146+121G>A (n.1146+121G>A) c.-350G>A (n.-350G>A) c.-693G>A (n.-693G>A) n.866-62C>T n.866-304C>T c.-114+121G>A (n.-114+121G>A) n.1108-304C>T n.1108-62C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.654275G>C | CA2669420426 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+121G>C (n.927+121G>C) c.90+121G>C (n.90+121G>C) n.446G>C n.499G>C n.618G>C c.1146+121G>C (n.1146+121G>C) c.-350G>C (n.-350G>C) c.-693G>C (n.-693G>C) n.866-62C>G n.866-304C>G c.-114+121G>C (n.-114+121G>C) n.1108-304C>G n.1108-62C>G | gnomAD v4 |
4 | g.654275G= | CA1432845256 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+121G= (n.927+121G=) c.90+121G= (n.90+121G=) n.446G= n.499G= n.618G= c.1146+121G= (n.1146+121G=) c.-350G= (n.-350G=) c.-693G= (n.-693G=) n.866-62C= n.866-304C= c.-114+121G= (n.-114+121G=) n.1108-304C= n.1108-62C= | |
4 | g.654276A>T | CA2669420427 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+122A>T (n.927+122A>T) c.90+122A>T (n.90+122A>T) n.447A>T n.500A>T n.619A>T c.1146+122A>T (n.1146+122A>T) c.-349A>T (n.-349A>T) c.-692A>T (n.-692A>T) n.866-63T>A n.866-305T>A c.-114+122A>T (n.-114+122A>T) n.1108-305T>A n.1108-63T>A | gnomAD v4 |
4 | g.654277C>A | CA2590977021 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+123C>A (n.927+123C>A) c.90+123C>A (n.90+123C>A) n.448C>A n.501C>A n.620C>A c.1146+123C>A (n.1146+123C>A) c.-348C>A (n.-348C>A) c.-691C>A (n.-691C>A) n.866-64G>T n.866-306G>T c.-114+123C>A (n.-114+123C>A) n.1108-306G>T n.1108-64G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.654277C>G | CA648268253 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+123C>G (n.927+123C>G) c.90+123C>G (n.90+123C>G) n.448C>G n.501C>G n.620C>G c.1146+123C>G (n.1146+123C>G) c.-348C>G (n.-348C>G) c.-691C>G (n.-691C>G) n.866-64G>C n.866-306G>C c.-114+123C>G (n.-114+123C>G) n.1108-306G>C n.1108-64G>C | COSMIC COSMIC |
4 | g.654280del | CA2669420428 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+126del (n.927+126del) c.90+126del (n.90+126del) n.451del n.504del n.623del c.1146+126del (n.1146+126del) c.-345del (n.-345del) c.-688del (n.-688del) n.866-64del n.866-306del c.-114+126del (n.-114+126del) n.1108-306del n.1108-64del | gnomAD v4 |
4 | g.654277_654278insACA | CA2760111352 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+123_927+124insACA (n.927+123_927+124insACA) c.90+123_90+124insACA (n.90+123_90+124insACA) n.448_449insACA n.501_502insACA n.620_621insACA c.1146+123_1146+124insACA (n.1146+123_1146+124insACA) c.-348_-347insACA (n.-348_-347insACA) c.-691_-690insACA (n.-691_-690insACA) n.866-65_866-64insTGT n.866-307_866-306insTGT c.-114+123_-114+124insACA (n.-114+123_-114+124insACA) n.1108-307_1108-306insTGT n.1108-65_1108-64insTGT | |
4 | g.654278C>A | CA1432845260 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+124C>A (n.927+124C>A) c.90+124C>A (n.90+124C>A) n.449C>A n.502C>A n.621C>A c.1146+124C>A (n.1146+124C>A) c.-347C>A (n.-347C>A) c.-690C>A (n.-690C>A) n.866-65G>T n.866-307G>T c.-114+124C>A (n.-114+124C>A) n.1108-307G>T n.1108-65G>T | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.654278C= | CA1432845258 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+124C= (n.927+124C=) c.90+124C= (n.90+124C=) n.449C= n.502C= n.621C= c.1146+124C= (n.1146+124C=) c.-347C= (n.-347C=) c.-690C= (n.-690C=) n.866-65G= n.866-307G= c.-114+124C= (n.-114+124C=) n.1108-307G= n.1108-65G= | |
4 | g.654278C>G | CA797386020 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+124C>G (n.927+124C>G) c.90+124C>G (n.90+124C>G) n.449C>G n.502C>G n.621C>G c.1146+124C>G (n.1146+124C>G) c.-347C>G (n.-347C>G) c.-690C>G (n.-690C>G) n.866-65G>C n.866-307G>C c.-114+124C>G (n.-114+124C>G) n.1108-307G>C n.1108-65G>C | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.654279C>A | CA2669420431 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+125C>A (n.927+125C>A) c.90+125C>A (n.90+125C>A) n.450C>A n.503C>A n.622C>A c.1146+125C>A (n.1146+125C>A) c.-346C>A (n.-346C>A) c.-689C>A (n.-689C>A) n.866-66G>T n.866-308G>T c.-114+125C>A (n.-114+125C>A) n.1108-308G>T n.1108-66G>T | gnomAD v4 |
4 | g.654279C>G | CA2760111355 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+125C>G (n.927+125C>G) c.90+125C>G (n.90+125C>G) n.450C>G n.503C>G n.622C>G c.1146+125C>G (n.1146+125C>G) c.-346C>G (n.-346C>G) c.-689C>G (n.-689C>G) n.866-66G>C n.866-308G>C c.-114+125C>G (n.-114+125C>G) n.1108-308G>C n.1108-66G>C | |
4 | g.654279C>T | CA2669420433 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+125C>T (n.927+125C>T) c.90+125C>T (n.90+125C>T) n.450C>T n.503C>T n.622C>T c.1146+125C>T (n.1146+125C>T) c.-346C>T (n.-346C>T) c.-689C>T (n.-689C>T) n.866-66G>A n.866-308G>A c.-114+125C>T (n.-114+125C>T) n.1108-308G>A n.1108-66G>A | gnomAD v4 |
4 | g.654279_654281del | CA2760111354 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+125_927+127del (n.927+125_927+127del) c.90+125_90+127del (n.90+125_90+127del) n.450_452del n.503_505del n.622_624del c.1146+125_1146+127del (n.1146+125_1146+127del) c.-346_-344del (n.-346_-344del) c.-689_-687del (n.-689_-687del) n.866-68_866-66del n.866-310_866-308del c.-114+125_-114+127del (n.-114+125_-114+127del) n.1108-310_1108-308del n.1108-68_1108-66del | |
4 | g.654280C>A | CA2669420434 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+126C>A (n.927+126C>A) c.90+126C>A (n.90+126C>A) n.451C>A n.504C>A n.623C>A c.1146+126C>A (n.1146+126C>A) c.-345C>A (n.-345C>A) c.-688C>A (n.-688C>A) n.866-67G>T n.866-309G>T c.-114+126C>A (n.-114+126C>A) n.1108-309G>T n.1108-67G>T | gnomAD v4 |
4 | g.654280C= | CA1432845265 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+126C= (n.927+126C=) c.90+126C= (n.90+126C=) n.451C= n.504C= n.623C= c.1146+126C= (n.1146+126C=) c.-345C= (n.-345C=) c.-688C= (n.-688C=) n.866-67G= n.866-309G= c.-114+126C= (n.-114+126C=) n.1108-309G= n.1108-67G= | |
4 | g.654280C>G | CA91078343 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+126C>G (n.927+126C>G) c.90+126C>G (n.90+126C>G) n.451C>G n.504C>G n.623C>G c.1146+126C>G (n.1146+126C>G) c.-345C>G (n.-345C>G) c.-688C>G (n.-688C>G) n.866-67G>C n.866-309G>C c.-114+126C>G (n.-114+126C>G) n.1108-309G>C n.1108-67G>C | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.654280C>T | CA549263295 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+126C>T (n.927+126C>T) c.90+126C>T (n.90+126C>T) n.451C>T n.504C>T n.623C>T c.1146+126C>T (n.1146+126C>T) c.-345C>T (n.-345C>T) c.-688C>T (n.-688C>T) n.866-67G>A n.866-309G>A c.-114+126C>T (n.-114+126C>T) n.1108-309G>A n.1108-67G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.654280_654281delinsCG | CA1432845266 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+126_927+127delinsCG (n.927+126_927+127delinsCG) c.90+126_90+127delinsCG (n.90+126_90+127delinsCG) n.451_452delinsCG n.504_505delinsCG n.623_624delinsCG c.1146+126_1146+127delinsCG (n.1146+126_1146+127delinsCG) c.-345_-344delinsCG (n.-345_-344delinsCG) c.-688_-687delinsCG (n.-688_-687delinsCG) n.866-68_866-67delinsCG n.866-310_866-309delinsCG c.-114+126_-114+127delinsCG (n.-114+126_-114+127delinsCG) n.1108-310_1108-309delinsCG n.1108-68_1108-67delinsCG | |
4 | g.654281G>A | CA91078354 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+127G>A (n.927+127G>A) c.90+127G>A (n.90+127G>A) n.452G>A n.505G>A n.624G>A c.1146+127G>A (n.1146+127G>A) c.-344G>A (n.-344G>A) c.-687G>A (n.-687G>A) n.866-68C>T n.866-310C>T c.-114+127G>A (n.-114+127G>A) n.1108-310C>T n.1108-68C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.654281G= | CA1432845271 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+127G= (n.927+127G=) c.90+127G= (n.90+127G=) n.452G= n.505G= n.624G= c.1146+127G= (n.1146+127G=) c.-344G= (n.-344G=) c.-687G= (n.-687G=) n.866-68C= n.866-310C= c.-114+127G= (n.-114+127G=) n.1108-310C= n.1108-68C= | |
4 | g.654281G>T | CA2794208 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+127G>T (n.927+127G>T) c.90+127G>T (n.90+127G>T) n.452G>T n.505G>T n.624G>T c.1146+127G>T (n.1146+127G>T) c.-344G>T (n.-344G>T) c.-687G>T (n.-687G>T) n.866-68C>A n.866-310C>A c.-114+127G>T (n.-114+127G>T) n.1108-310C>A n.1108-68C>A | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
4 | g.654283del | CA549263296 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+129del (n.927+129del) c.90+129del (n.90+129del) n.454del n.507del n.626del c.1146+129del (n.1146+129del) c.-342del (n.-342del) c.-685del (n.-685del) n.866-68del n.866-310del c.-114+129del (n.-114+129del) n.1108-310del n.1108-68del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.654282G>A | CA91078369 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+128G>A (n.927+128G>A) c.90+128G>A (n.90+128G>A) n.453G>A n.506G>A n.625G>A c.1146+128G>A (n.1146+128G>A) c.-343G>A (n.-343G>A) c.-686G>A (n.-686G>A) n.866-69C>T n.866-311C>T c.-114+128G>A (n.-114+128G>A) n.1108-311C>T n.1108-69C>T | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.654282G= | CA1432845275 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+128G= (n.927+128G=) c.90+128G= (n.90+128G=) n.453G= n.506G= n.625G= c.1146+128G= (n.1146+128G=) c.-343G= (n.-343G=) c.-686G= (n.-686G=) n.866-69C= n.866-311C= c.-114+128G= (n.-114+128G=) n.1108-311C= n.1108-69C= | |
4 | g.654282G>T | CA2669420441 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+128G>T (n.927+128G>T) c.90+128G>T (n.90+128G>T) n.453G>T n.506G>T n.625G>T c.1146+128G>T (n.1146+128G>T) c.-343G>T (n.-343G>T) c.-686G>T (n.-686G>T) n.866-69C>A n.866-311C>A c.-114+128G>T (n.-114+128G>T) n.1108-311C>A n.1108-69C>A | gnomAD v4 |
4 | g.654282_654283insACA | CA2760111361 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+128_927+129insACA (n.927+128_927+129insACA) c.90+128_90+129insACA (n.90+128_90+129insACA) n.453_454insACA n.506_507insACA n.625_626insACA c.1146+128_1146+129insACA (n.1146+128_1146+129insACA) c.-343_-342insACA (n.-343_-342insACA) c.-686_-685insACA (n.-686_-685insACA) n.866-70_866-69insTGT n.866-312_866-311insTGT c.-114+128_-114+129insACA (n.-114+128_-114+129insACA) n.1108-312_1108-311insTGT n.1108-70_1108-69insTGT | |
4 | g.654283G>A | CA2669420442 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+129G>A (n.927+129G>A) c.90+129G>A (n.90+129G>A) n.454G>A n.507G>A n.626G>A c.1146+129G>A (n.1146+129G>A) c.-342G>A (n.-342G>A) c.-685G>A (n.-685G>A) n.866-70C>T n.866-312C>T c.-114+129G>A (n.-114+129G>A) n.1108-312C>T n.1108-70C>T | gnomAD v4 |
4 | g.654283G= | CA1432845277 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+129G= (n.927+129G=) c.90+129G= (n.90+129G=) n.454G= n.507G= n.626G= c.1146+129G= (n.1146+129G=) c.-342G= (n.-342G=) c.-685G= (n.-685G=) n.866-70C= n.866-312C= c.-114+129G= (n.-114+129G=) n.1108-312C= n.1108-70C= | |
4 | g.654283G>T | CA549263297 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+129G>T (n.927+129G>T) c.90+129G>T (n.90+129G>T) n.454G>T n.507G>T n.626G>T c.1146+129G>T (n.1146+129G>T) c.-342G>T (n.-342G>T) c.-685G>T (n.-685G>T) n.866-70C>A n.866-312C>A c.-114+129G>T (n.-114+129G>T) n.1108-312C>A n.1108-70C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.654283_654284insACA | CA2760111364 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+129_927+130insACA (n.927+129_927+130insACA) c.90+129_90+130insACA (n.90+129_90+130insACA) n.454_455insACA n.507_508insACA n.626_627insACA c.1146+129_1146+130insACA (n.1146+129_1146+130insACA) c.-342_-341insACA (n.-342_-341insACA) c.-685_-684insACA (n.-685_-684insACA) n.866-71_866-70insTGT n.866-313_866-312insTGT c.-114+129_-114+130insACA (n.-114+129_-114+130insACA) n.1108-313_1108-312insTGT n.1108-71_1108-70insTGT | |
4 | g.654284T>G | CA1432845280 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+130T>G (n.927+130T>G) c.90+130T>G (n.90+130T>G) n.455T>G n.508T>G n.627T>G c.1146+130T>G (n.1146+130T>G) c.-341T>G (n.-341T>G) c.-684T>G (n.-684T>G) n.866-71A>C n.866-313A>C c.-114+130T>G (n.-114+130T>G) n.1108-313A>C n.1108-71A>C | dbSNP |
4 | g.654284T= | CA1432845278 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+130T= (n.927+130T=) c.90+130T= (n.90+130T=) n.455T= n.508T= n.627T= c.1146+130T= (n.1146+130T=) c.-341T= (n.-341T=) c.-684T= (n.-684T=) n.866-71A= n.866-313A= c.-114+130T= (n.-114+130T=) n.1108-313A= n.1108-71A= | |
4 | g.654284_654285insAGA | CA2760111366 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+130_927+131insAGA (n.927+130_927+131insAGA) c.90+130_90+131insAGA (n.90+130_90+131insAGA) n.455_456insAGA n.508_509insAGA n.627_628insAGA c.1146+130_1146+131insAGA (n.1146+130_1146+131insAGA) c.-341_-340insAGA (n.-341_-340insAGA) c.-684_-683insAGA (n.-684_-683insAGA) n.866-72_866-71insTCT n.866-314_866-313insTCT c.-114+130_-114+131insAGA (n.-114+130_-114+131insAGA) n.1108-314_1108-313insTCT n.1108-72_1108-71insTCT | |
4 | g.654284_654285insCCCACC | CA2669420445 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+130_927+131insCCCACC (n.927+130_927+131insCCCACC) c.90+130_90+131insCCCACC (n.90+130_90+131insCCCACC) n.455_456insCCCACC n.508_509insCCCACC n.627_628insCCCACC c.1146+130_1146+131insCCCACC (n.1146+130_1146+131insCCCACC) c.-341_-340insCCCACC (n.-341_-340insCCCACC) c.-684_-683insCCCACC (n.-684_-683insCCCACC) n.866-72_866-71insGGTGGG n.866-314_866-313insGGTGGG c.-114+130_-114+131insCCCACC (n.-114+130_-114+131insCCCACC) n.1108-314_1108-313insGGTGGG n.1108-72_1108-71insGGTGGG | gnomAD v4 |
4 | g.654285G>A | CA2669420446 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+131G>A (n.927+131G>A) c.90+131G>A (n.90+131G>A) n.456G>A n.509G>A n.628G>A c.1146+131G>A (n.1146+131G>A) c.-340G>A (n.-340G>A) c.-683G>A (n.-683G>A) n.866-72C>T n.866-314C>T c.-114+131G>A (n.-114+131G>A) n.1108-314C>T n.1108-72C>T | gnomAD v4 |
4 | g.654285G>T | CA2669420449 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+131G>T (n.927+131G>T) c.90+131G>T (n.90+131G>T) n.456G>T n.509G>T n.628G>T c.1146+131G>T (n.1146+131G>T) c.-340G>T (n.-340G>T) c.-683G>T (n.-683G>T) n.866-72C>A n.866-314C>A c.-114+131G>T (n.-114+131G>T) n.1108-314C>A n.1108-72C>A | gnomAD v4 |
4 | g.654286C>A | CA2669420452 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+132C>A (n.927+132C>A) c.90+132C>A (n.90+132C>A) n.457C>A n.510C>A n.629C>A c.1146+132C>A (n.1146+132C>A) c.-339C>A (n.-339C>A) c.-682C>A (n.-682C>A) n.866-73G>T n.866-315G>T c.-114+132C>A (n.-114+132C>A) n.1108-315G>T n.1108-73G>T | gnomAD v4 |
4 | g.654286C>T | CA2669420451 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+132C>T (n.927+132C>T) c.90+132C>T (n.90+132C>T) n.457C>T n.510C>T n.629C>T c.1146+132C>T (n.1146+132C>T) c.-339C>T (n.-339C>T) c.-682C>T (n.-682C>T) n.866-73G>A n.866-315G>A c.-114+132C>T (n.-114+132C>T) n.1108-315G>A n.1108-73G>A | gnomAD v4 |
4 | g.654287C>A | CA2794209 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+133C>A (n.927+133C>A) c.90+133C>A (n.90+133C>A) n.458C>A n.511C>A n.630C>A c.1146+133C>A (n.1146+133C>A) c.-338C>A (n.-338C>A) c.-681C>A (n.-681C>A) n.866-74G>T n.866-316G>T c.-114+133C>A (n.-114+133C>A) n.1108-316G>T n.1108-74G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.654287C= | CA1432845283 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+133C= (n.927+133C=) c.90+133C= (n.90+133C=) n.458C= n.511C= n.630C= c.1146+133C= (n.1146+133C=) c.-338C= (n.-338C=) c.-681C= (n.-681C=) n.866-74G= n.866-316G= c.-114+133C= (n.-114+133C=) n.1108-316G= n.1108-74G= | |
4 | g.654287_654289del | CA2760111368 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+133_927+135del (n.927+133_927+135del) c.90+133_90+135del (n.90+133_90+135del) n.458_460del n.630_632del c.1146+133_1146+135del (n.1146+133_1146+135del) c.-338_-336del (n.-338_-336del) c.-681_-679del (n.-681_-679del) n.866-76_866-74del n.866-318_866-316del c.-114+133_-114+135del (n.-114+133_-114+135del) n.1108-318_1108-316del n.1108-76_1108-74del | |
4 | g.654291_654294del | CA2669420455 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+137_927+140del (n.927+137_927+140del) c.90+137_90+140del (n.90+137_90+140del) n.462_465del n.634_637del c.1146+137_1146+140del (n.1146+137_1146+140del) c.-334_-331del (n.-334_-331del) c.-677_-674del (n.-677_-674del) n.866-77_866-74del n.866-319_866-316del c.-114+137_-114+140del (n.-114+137_-114+140del) n.1108-319_1108-316del n.1108-77_1108-74del | gnomAD v4 |
4 | g.654288T>A | CA2760111371 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+134T>A (n.927+134T>A) c.90+134T>A (n.90+134T>A) n.459T>A n.512T>A n.631T>A c.1146+134T>A (n.1146+134T>A) c.-337T>A (n.-337T>A) c.-680T>A (n.-680T>A) n.866-75A>T n.866-317A>T c.-114+134T>A (n.-114+134T>A) n.1108-317A>T n.1108-75A>T | |
4 | g.654288T>C | CA2669420462 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+134T>C (n.927+134T>C) c.90+134T>C (n.90+134T>C) n.459T>C n.512T>C n.631T>C c.1146+134T>C (n.1146+134T>C) c.-337T>C (n.-337T>C) c.-680T>C (n.-680T>C) n.866-75A>G n.866-317A>G c.-114+134T>C (n.-114+134T>C) n.1108-317A>G n.1108-75A>G | gnomAD v4 |
4 | g.654288T>G | CA1432845285 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+134T>G (n.927+134T>G) c.90+134T>G (n.90+134T>G) n.459T>G n.512T>G n.631T>G c.1146+134T>G (n.1146+134T>G) c.-337T>G (n.-337T>G) c.-680T>G (n.-680T>G) n.866-75A>C n.866-317A>C c.-114+134T>G (n.-114+134T>G) n.1108-317A>C n.1108-75A>C | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.654288T= | CA1432845284 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+134T= (n.927+134T=) c.90+134T= (n.90+134T=) n.459T= n.512T= n.631T= c.1146+134T= (n.1146+134T=) c.-337T= (n.-337T=) c.-680T= (n.-680T=) n.866-75A= n.866-317A= c.-114+134T= (n.-114+134T=) n.1108-317A= n.1108-75A= | |
4 | g.654289G>A | CA2669420463 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+135G>A (n.927+135G>A) c.90+135G>A (n.90+135G>A) n.460G>A n.632G>A c.1146+135G>A (n.1146+135G>A) c.-336G>A (n.-336G>A) c.-679G>A (n.-679G>A) n.866-76C>T n.866-318C>T c.-114+135G>A (n.-114+135G>A) n.1108-318C>T n.1108-76C>T | gnomAD v4 |
4 | g.654289G>T | CA2669420466 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+135G>T (n.927+135G>T) c.90+135G>T (n.90+135G>T) n.460G>T n.632G>T c.1146+135G>T (n.1146+135G>T) c.-336G>T (n.-336G>T) c.-679G>T (n.-679G>T) n.866-76C>A n.866-318C>A c.-114+135G>T (n.-114+135G>T) n.1108-318C>A n.1108-76C>A | gnomAD v4 |
4 | g.654289_654291delinsGTC | CA1432845286 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+135_927+137delinsGTC (n.927+135_927+137delinsGTC) c.90+135_90+137delinsGTC (n.90+135_90+137delinsGTC) n.460_462delinsGTC n.632_634delinsGTC c.1146+135_1146+137delinsGTC (n.1146+135_1146+137delinsGTC) c.-336_-334delinsGTC (n.-336_-334delinsGTC) c.-679_-677delinsGTC (n.-679_-677delinsGTC) n.866-78_866-76delinsGAC n.866-320_866-318delinsGAC c.-114+135_-114+137delinsGTC (n.-114+135_-114+137delinsGTC) n.1108-320_1108-318delinsGAC n.1108-78_1108-76delinsGAC | |
4 | g.654291_654292del | CA1432845288 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+137_927+138del (n.927+137_927+138del) c.90+137_90+138del (n.90+137_90+138del) n.462_463del n.634_635del c.1146+137_1146+138del (n.1146+137_1146+138del) c.-334_-333del (n.-334_-333del) c.-677_-676del (n.-677_-676del) n.866-78_866-77del n.866-320_866-319del c.-114+137_-114+138del (n.-114+137_-114+138del) n.1108-320_1108-319del n.1108-78_1108-77del | dbSNP |
4 | g.654291C>A | CA2669420467 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+137C>A (n.927+137C>A) c.90+137C>A (n.90+137C>A) n.462C>A n.634C>A c.1146+137C>A (n.1146+137C>A) c.-334C>A (n.-334C>A) c.-677C>A (n.-677C>A) n.866-78G>T n.866-320G>T c.-114+137C>A (n.-114+137C>A) n.1108-320G>T n.1108-78G>T | gnomAD v4 |
4 | g.654291_654292insACG | CA2760111374 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+137_927+138insACG (n.927+137_927+138insACG) c.90+137_90+138insACG (n.90+137_90+138insACG) n.462_463insACG n.634_635insACG c.1146+137_1146+138insACG (n.1146+137_1146+138insACG) c.-334_-333insACG (n.-334_-333insACG) c.-677_-676insACG (n.-677_-676insACG) n.866-79_866-78insCGT n.866-321_866-320insCGT c.-114+137_-114+138insACG (n.-114+137_-114+138insACG) n.1108-321_1108-320insCGT n.1108-79_1108-78insCGT | |
4 | g.654292T>A | CA2760111375 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+138T>A (n.927+138T>A) c.90+138T>A (n.90+138T>A) n.463T>A n.635T>A c.1146+138T>A (n.1146+138T>A) c.-333T>A (n.-333T>A) c.-676T>A (n.-676T>A) n.866-79A>T n.866-321A>T c.-114+138T>A (n.-114+138T>A) n.1108-321A>T n.1108-79A>T | |
4 | g.654292T>C | CA2669420468 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+138T>C (n.927+138T>C) c.90+138T>C (n.90+138T>C) n.463T>C n.635T>C c.1146+138T>C (n.1146+138T>C) c.-333T>C (n.-333T>C) c.-676T>C (n.-676T>C) n.866-79A>G n.866-321A>G c.-114+138T>C (n.-114+138T>C) n.1108-321A>G n.1108-79A>G | gnomAD v4 |
4 | g.654293G>A | CA2669420469 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+139G>A (n.927+139G>A) c.90+139G>A (n.90+139G>A) n.464G>A n.636G>A c.1146+139G>A (n.1146+139G>A) c.-332G>A (n.-332G>A) c.-675G>A (n.-675G>A) n.866-80C>T n.866-322C>T c.-114+139G>A (n.-114+139G>A) n.1108-322C>T n.1108-80C>T | gnomAD v4 |
4 | g.654293_654294delinsGT | CA1432845289 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+139_927+140delinsGT (n.927+139_927+140delinsGT) c.90+139_90+140delinsGT (n.90+139_90+140delinsGT) n.464_465delinsGT n.636_637delinsGT c.1146+139_1146+140delinsGT (n.1146+139_1146+140delinsGT) c.-332_-331delinsGT (n.-332_-331delinsGT) c.-675_-674delinsGT (n.-675_-674delinsGT) n.866-81_866-80delinsAC n.866-323_866-322delinsAC c.-114+139_-114+140delinsGT (n.-114+139_-114+140delinsGT) n.1108-323_1108-322delinsAC n.1108-81_1108-80delinsAC | |
4 | g.654294del | CA1432845290 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+140del (n.927+140del) c.90+140del (n.90+140del) n.465del n.637del c.1146+140del (n.1146+140del) c.-331del (n.-331del) c.-674del (n.-674del) n.866-81del n.866-323del c.-114+140del (n.-114+140del) n.1108-323del n.1108-81del | dbSNP |
4 | g.654294T>C | CA2669420472 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+140T>C (n.927+140T>C) c.90+140T>C (n.90+140T>C) n.465T>C n.637T>C c.1146+140T>C (n.1146+140T>C) c.-331T>C (n.-331T>C) c.-674T>C (n.-674T>C) n.866-81A>G n.866-323A>G c.-114+140T>C (n.-114+140T>C) n.1108-323A>G n.1108-81A>G | gnomAD v4 |
4 | g.654295G>A | CA2669420473 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+141G>A (n.927+141G>A) c.90+141G>A (n.90+141G>A) n.466G>A n.638G>A c.1146+141G>A (n.1146+141G>A) c.-330G>A (n.-330G>A) c.-673G>A (n.-673G>A) n.866-82C>T n.866-324C>T c.-114+141G>A (n.-114+141G>A) n.1108-324C>T n.1108-82C>T | gnomAD v4 |
4 | g.654296G>A | CA91078389 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+142G>A (n.927+142G>A) c.90+142G>A (n.90+142G>A) n.467G>A n.639G>A c.1146+142G>A (n.1146+142G>A) c.-329G>A (n.-329G>A) c.-672G>A (n.-672G>A) n.866-83C>T n.866-325C>T c.-114+142G>A (n.-114+142G>A) n.1108-325C>T n.1108-83C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.654296G= | CA1432845294 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+142G= (n.927+142G=) c.90+142G= (n.90+142G=) n.467G= n.639G= c.1146+142G= (n.1146+142G=) c.-329G= (n.-329G=) c.-672G= (n.-672G=) n.866-83C= n.866-325C= c.-114+142G= (n.-114+142G=) n.1108-325C= n.1108-83C= | |
4 | g.654296G>T | CA2794210 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+142G>T (n.927+142G>T) c.90+142G>T (n.90+142G>T) n.467G>T n.639G>T c.1146+142G>T (n.1146+142G>T) c.-329G>T (n.-329G>T) c.-672G>T (n.-672G>T) n.866-83C>A n.866-325C>A c.-114+142G>T (n.-114+142G>T) n.1108-325C>A n.1108-83C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.654297T>A | CA1432845296 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+143T>A (n.927+143T>A) c.90+143T>A (n.90+143T>A) n.468T>A n.640T>A c.1146+143T>A (n.1146+143T>A) c.-328T>A (n.-328T>A) c.-671T>A (n.-671T>A) n.866-84A>T n.866-326A>T c.-114+143T>A (n.-114+143T>A) n.1108-326A>T n.1108-84A>T | dbSNP |
4 | g.654297T= | CA1432845295 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+143T= (n.927+143T=) c.90+143T= (n.90+143T=) n.468T= n.640T= c.1146+143T= (n.1146+143T=) c.-328T= (n.-328T=) c.-671T= (n.-671T=) n.866-84A= n.866-326A= c.-114+143T= (n.-114+143T=) n.1108-326A= n.1108-84A= | |
4 | g.654297_654301del | CA2760111377 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+143_927+147del (n.927+143_927+147del) c.90+143_90+147del (n.90+143_90+147del) n.468_472del n.640_644del c.1146+143_1146+147del (n.1146+143_1146+147del) c.-328_-324del (n.-328_-324del) c.-671_-667del (n.-671_-667del) n.866-88_866-84del n.866-330_866-326del c.-114+143_-114+147del (n.-114+143_-114+147del) n.1108-330_1108-326del n.1108-88_1108-84del | |
4 | g.654298C>A | CA2669420476 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+144C>A (n.927+144C>A) c.90+144C>A (n.90+144C>A) n.469C>A n.641C>A c.1146+144C>A (n.1146+144C>A) c.-327C>A (n.-327C>A) c.-670C>A (n.-670C>A) n.866-85G>T n.866-327G>T c.-114+144C>A (n.-114+144C>A) n.1108-327G>T n.1108-85G>T | gnomAD v4 |
4 | g.654298C>G | CA2669420477 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+144C>G (n.927+144C>G) c.90+144C>G (n.90+144C>G) n.469C>G n.641C>G c.1146+144C>G (n.1146+144C>G) c.-327C>G (n.-327C>G) c.-670C>G (n.-670C>G) n.866-85G>C n.866-327G>C c.-114+144C>G (n.-114+144C>G) n.1108-327G>C n.1108-85G>C | gnomAD v4 |
4 | g.654299T>C | CA1432845300 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+145T>C (n.927+145T>C) c.90+145T>C (n.90+145T>C) n.470T>C n.642T>C c.1146+145T>C (n.1146+145T>C) c.-326T>C (n.-326T>C) c.-669T>C (n.-669T>C) n.866-86A>G n.866-328A>G c.-114+145T>C (n.-114+145T>C) n.1108-328A>G n.1108-86A>G | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.654299T= | CA1432845299 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+145T= (n.927+145T=) c.90+145T= (n.90+145T=) n.470T= n.642T= c.1146+145T= (n.1146+145T=) c.-326T= (n.-326T=) c.-669T= (n.-669T=) n.866-86A= n.866-328A= c.-114+145T= (n.-114+145T=) n.1108-328A= n.1108-86A= | |
4 | g.654299_654302delinsTCCA | CA1432845298 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+145_927+148delinsTCCA (n.927+145_927+148delinsTCCA) c.90+145_90+148delinsTCCA (n.90+145_90+148delinsTCCA) n.470_473delinsTCCA n.642_645delinsTCCA c.1146+145_1146+148delinsTCCA (n.1146+145_1146+148delinsTCCA) c.-326_-323delinsTCCA (n.-326_-323delinsTCCA) c.-669_-666delinsTCCA (n.-669_-666delinsTCCA) n.866-89_866-86delinsTGGA n.866-331_866-328delinsTGGA c.-114+145_-114+148delinsTCCA (n.-114+145_-114+148delinsTCCA) n.1108-331_1108-328delinsTGGA n.1108-89_1108-86delinsTGGA | |
4 | g.654300C>A | CA2669420483 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+146C>A (n.927+146C>A) c.90+146C>A (n.90+146C>A) n.471C>A n.643C>A c.1146+146C>A (n.1146+146C>A) c.-325C>A (n.-325C>A) c.-668C>A (n.-668C>A) n.866-87G>T n.866-329G>T c.-114+146C>A (n.-114+146C>A) n.1108-329G>T n.1108-87G>T | gnomAD v4 |
4 | g.654300C= | CA1432845302 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+146C= (n.927+146C=) c.90+146C= (n.90+146C=) n.471C= n.643C= c.1146+146C= (n.1146+146C=) c.-325C= (n.-325C=) c.-668C= (n.-668C=) n.866-87G= n.866-329G= c.-114+146C= (n.-114+146C=) n.1108-329G= n.1108-87G= | |
4 | g.654300C>G | CA2669420481 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+146C>G (n.927+146C>G) c.90+146C>G (n.90+146C>G) n.471C>G n.643C>G c.1146+146C>G (n.1146+146C>G) c.-325C>G (n.-325C>G) c.-668C>G (n.-668C>G) n.866-87G>C n.866-329G>C c.-114+146C>G (n.-114+146C>G) n.1108-329G>C n.1108-87G>C | gnomAD v4 |
4 | g.654300C>T | CA1432845303 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+146C>T (n.927+146C>T) c.90+146C>T (n.90+146C>T) n.471C>T n.643C>T c.1146+146C>T (n.1146+146C>T) c.-325C>T (n.-325C>T) c.-668C>T (n.-668C>T) n.866-87G>A n.866-329G>A c.-114+146C>T (n.-114+146C>T) n.1108-329G>A n.1108-87G>A | dbSNP |
4 | g.654303_654305del | CA797386033 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+149_927+151del (n.927+149_927+151del) c.90+149_90+151del (n.90+149_90+151del) n.474_476del n.646_648del c.1146+149_1146+151del (n.1146+149_1146+151del) c.-322_-320del (n.-322_-320del) c.-665_-663del (n.-665_-663del) n.866-89_866-87del n.866-331_866-329del c.-114+149_-114+151del (n.-114+149_-114+151del) n.1108-331_1108-329del n.1108-89_1108-87del | dbSNP |
4 | g.654301C= | CA1432845306 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+147C= (n.927+147C=) c.90+147C= (n.90+147C=) n.472C= n.644C= c.1146+147C= (n.1146+147C=) c.-324C= (n.-324C=) c.-667C= (n.-667C=) n.866-88G= n.866-330G= c.-114+147C= (n.-114+147C=) n.1108-330G= n.1108-88G= | |
4 | g.654301C>T | CA1432845305 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+147C>T (n.927+147C>T) c.90+147C>T (n.90+147C>T) n.472C>T n.644C>T c.1146+147C>T (n.1146+147C>T) c.-324C>T (n.-324C>T) c.-667C>T (n.-667C>T) n.866-88G>A n.866-330G>A c.-114+147C>T (n.-114+147C>T) n.1108-330G>A n.1108-88G>A | dbSNP |
4 | g.654301_654302insGGGT | CA1432845308 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+147_927+148insGGGT (n.927+147_927+148insGGGT) c.90+147_90+148insGGGT (n.90+147_90+148insGGGT) n.472_473insGGGT n.644_645insGGGT c.1146+147_1146+148insGGGT (n.1146+147_1146+148insGGGT) c.-324_-323insGGGT (n.-324_-323insGGGT) c.-667_-666insGGGT (n.-667_-666insGGGT) n.866-89_866-88insACCC n.866-331_866-330insACCC c.-114+147_-114+148insGGGT (n.-114+147_-114+148insGGGT) n.1108-331_1108-330insACCC n.1108-89_1108-88insACCC | dbSNP |
4 | g.654302A= | CA1432845309 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+148A= (n.927+148A=) c.90+148A= (n.90+148A=) n.473A= n.645A= c.1146+148A= (n.1146+148A=) c.-323A= (n.-323A=) c.-666A= (n.-666A=) n.866-89T= n.866-331T= c.-114+148A= (n.-114+148A=) n.1108-331T= n.1108-89T= | |
4 | g.654302A>G | CA1432845310 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+148A>G (n.927+148A>G) c.90+148A>G (n.90+148A>G) n.473A>G n.645A>G c.1146+148A>G (n.1146+148A>G) c.-323A>G (n.-323A>G) c.-666A>G (n.-666A>G) n.866-89T>C n.866-331T>C c.-114+148A>G (n.-114+148A>G) n.1108-331T>C n.1108-89T>C | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.654302A>T | CA2669420488 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+148A>T (n.927+148A>T) c.90+148A>T (n.90+148A>T) n.473A>T n.645A>T c.1146+148A>T (n.1146+148A>T) c.-323A>T (n.-323A>T) c.-666A>T (n.-666A>T) n.866-89T>A n.866-331T>A c.-114+148A>T (n.-114+148A>T) n.1108-331T>A n.1108-89T>A | gnomAD v4 |
4 | g.654303C>A | CA2669420491 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+149C>A (n.927+149C>A) c.90+149C>A (n.90+149C>A) n.474C>A n.646C>A c.1146+149C>A (n.1146+149C>A) c.-322C>A (n.-322C>A) c.-665C>A (n.-665C>A) n.866-90G>T n.866-332G>T c.-114+149C>A (n.-114+149C>A) n.1108-332G>T n.1108-90G>T | gnomAD v4 |
4 | g.654304del | CA2669420489 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+150del (n.927+150del) c.90+150del (n.90+150del) n.475del n.647del c.1146+150del (n.1146+150del) c.-321del (n.-321del) c.-664del (n.-664del) n.866-90del n.866-332del c.-114+150del (n.-114+150del) n.1108-332del n.1108-90del | gnomAD v4 |
4 | g.654304C>A | CA2669420493 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+150C>A (n.927+150C>A) c.90+150C>A (n.90+150C>A) n.475C>A n.647C>A c.1146+150C>A (n.1146+150C>A) c.-321C>A (n.-321C>A) c.-664C>A (n.-664C>A) n.866-91G>T n.866-333G>T c.-114+150C>A (n.-114+150C>A) n.1108-333G>T n.1108-91G>T | gnomAD v4 |
4 | g.654304C= | CA1432845311 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+150C= (n.927+150C=) c.90+150C= (n.90+150C=) n.475C= n.647C= c.1146+150C= (n.1146+150C=) c.-321C= (n.-321C=) c.-664C= (n.-664C=) n.866-91G= n.866-333G= c.-114+150C= (n.-114+150C=) n.1108-333G= n.1108-91G= | |
4 | g.654304C>T | CA549263298 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+150C>T (n.927+150C>T) c.90+150C>T (n.90+150C>T) n.475C>T n.647C>T c.1146+150C>T (n.1146+150C>T) c.-321C>T (n.-321C>T) c.-664C>T (n.-664C>T) n.866-91G>A n.866-333G>A c.-114+150C>T (n.-114+150C>T) n.1108-333G>A n.1108-91G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.654305A>G | CA2669420496 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+151A>G (n.927+151A>G) c.90+151A>G (n.90+151A>G) n.476A>G n.648A>G c.1146+151A>G (n.1146+151A>G) c.-320A>G (n.-320A>G) c.-663A>G (n.-663A>G) n.866-92T>C n.866-334T>C c.-114+151A>G (n.-114+151A>G) n.1108-334T>C n.1108-92T>C | gnomAD v4 |
4 | g.654306G>C | CA797386036 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+152G>C (n.927+152G>C) c.90+152G>C (n.90+152G>C) n.477G>C n.649G>C c.1146+152G>C (n.1146+152G>C) c.-319G>C (n.-319G>C) c.-662G>C (n.-662G>C) n.866-93C>G n.866-335C>G c.-114+152G>C (n.-114+152G>C) n.1108-335C>G n.1108-93C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.654306G= | CA1432845313 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+152G= (n.927+152G=) c.90+152G= (n.90+152G=) n.477G= n.649G= c.1146+152G= (n.1146+152G=) c.-319G= (n.-319G=) c.-662G= (n.-662G=) n.866-93C= n.866-335C= c.-114+152G= (n.-114+152G=) n.1108-335C= n.1108-93C= | |
4 | g.654306G>T | CA2669420497 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+152G>T (n.927+152G>T) c.90+152G>T (n.90+152G>T) n.477G>T n.649G>T c.1146+152G>T (n.1146+152G>T) c.-319G>T (n.-319G>T) c.-662G>T (n.-662G>T) n.866-93C>A n.866-335C>A c.-114+152G>T (n.-114+152G>T) n.1108-335C>A n.1108-93C>A | gnomAD v4 |
4 | g.654306_654307insA | CA2760111380 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+152_927+153insA (n.927+152_927+153insA) c.90+152_90+153insA (n.90+152_90+153insA) n.477_478insA n.649_650insA c.1146+152_1146+153insA (n.1146+152_1146+153insA) c.-319_-318insA (n.-319_-318insA) c.-662_-661insA (n.-662_-661insA) n.866-94_866-93insT n.866-336_866-335insT c.-114+152_-114+153insA (n.-114+152_-114+153insA) n.1108-336_1108-335insT n.1108-94_1108-93insT | |
4 | g.654307G>A | CA2669420498 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+153G>A (n.927+153G>A) c.90+153G>A (n.90+153G>A) n.478G>A n.650G>A c.1146+153G>A (n.1146+153G>A) c.-318G>A (n.-318G>A) c.-661G>A (n.-661G>A) n.866-94C>T n.866-336C>T c.-114+153G>A (n.-114+153G>A) n.1108-336C>T n.1108-94C>T | gnomAD v4 |
4 | g.654307G>C | CA2669420501 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+153G>C (n.927+153G>C) c.90+153G>C (n.90+153G>C) n.478G>C n.650G>C c.1146+153G>C (n.1146+153G>C) c.-318G>C (n.-318G>C) c.-661G>C (n.-661G>C) n.866-94C>G n.866-336C>G c.-114+153G>C (n.-114+153G>C) n.1108-336C>G n.1108-94C>G | gnomAD v4 |
4 | g.654307G>T | CA2669420503 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+153G>T (n.927+153G>T) c.90+153G>T (n.90+153G>T) n.478G>T n.650G>T c.1146+153G>T (n.1146+153G>T) c.-318G>T (n.-318G>T) c.-661G>T (n.-661G>T) n.866-94C>A n.866-336C>A c.-114+153G>T (n.-114+153G>T) n.1108-336C>A n.1108-94C>A | gnomAD v4 |
4 | g.654307_654308insACA | CA2760111381 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+153_927+154insACA (n.927+153_927+154insACA) c.90+153_90+154insACA (n.90+153_90+154insACA) n.478_479insACA n.650_651insACA c.1146+153_1146+154insACA (n.1146+153_1146+154insACA) c.-318_-317insACA (n.-318_-317insACA) c.-661_-660insACA (n.-661_-660insACA) n.866-95_866-94insTGT n.866-337_866-336insTGT c.-114+153_-114+154insACA (n.-114+153_-114+154insACA) n.1108-337_1108-336insTGT n.1108-95_1108-94insTGT | |
4 | g.654308C>A | CA2669420504 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+154C>A (n.927+154C>A) c.90+154C>A (n.90+154C>A) n.479C>A n.651C>A c.1146+154C>A (n.1146+154C>A) c.-317C>A (n.-317C>A) c.-660C>A (n.-660C>A) n.866-95G>T n.866-337G>T c.-114+154C>A (n.-114+154C>A) n.1108-337G>T n.1108-95G>T | gnomAD v4 |
4 | g.654308_654309insA | CA2760111382 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+154_927+155insA (n.927+154_927+155insA) c.90+154_90+155insA (n.90+154_90+155insA) n.479_480insA n.651_652insA c.1146+154_1146+155insA (n.1146+154_1146+155insA) c.-317_-316insA (n.-317_-316insA) c.-660_-659insA (n.-660_-659insA) n.866-96_866-95insT n.866-338_866-337insT c.-114+154_-114+155insA (n.-114+154_-114+155insA) n.1108-338_1108-337insT n.1108-96_1108-95insT | |
4 | g.654309T>C | CA2669420505 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+155T>C (n.927+155T>C) c.90+155T>C (n.90+155T>C) n.480T>C n.652T>C c.1146+155T>C (n.1146+155T>C) c.-316T>C (n.-316T>C) c.-659T>C (n.-659T>C) n.866-96A>G n.866-338A>G c.-114+155T>C (n.-114+155T>C) n.1108-338A>G n.1108-96A>G | gnomAD v4 |
4 | g.654310C>G | CA2669420509 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+156C>G (n.927+156C>G) c.90+156C>G (n.90+156C>G) n.481C>G n.653C>G c.1146+156C>G (n.1146+156C>G) c.-315C>G (n.-315C>G) c.-658C>G (n.-658C>G) n.866-97G>C n.866-339G>C c.-114+156C>G (n.-114+156C>G) n.1108-339G>C n.1108-97G>C | gnomAD v4 |
4 | g.654310C>T | CA2669420508 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+156C>T (n.927+156C>T) c.90+156C>T (n.90+156C>T) n.481C>T n.653C>T c.1146+156C>T (n.1146+156C>T) c.-315C>T (n.-315C>T) c.-658C>T (n.-658C>T) n.866-97G>A n.866-339G>A c.-114+156C>T (n.-114+156C>T) n.1108-339G>A n.1108-97G>A | gnomAD v4 |
4 | g.654313del | CA2669420507 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+159del (n.927+159del) c.90+159del (n.90+159del) n.484del n.656del c.1146+159del (n.1146+159del) c.-312del (n.-312del) c.-655del (n.-655del) n.866-97del n.866-339del c.-114+159del (n.-114+159del) n.1108-339del n.1108-97del | gnomAD v4 |
4 | g.654311C>T | CA2669420512 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+157C>T (n.927+157C>T) c.90+157C>T (n.90+157C>T) n.482C>T n.654C>T c.1146+157C>T (n.1146+157C>T) c.-314C>T (n.-314C>T) c.-657C>T (n.-657C>T) n.866-98G>A n.866-340G>A c.-114+157C>T (n.-114+157C>T) n.1108-340G>A n.1108-98G>A | gnomAD v4 |
4 | g.654311_654312insAG | CA2760111384 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+157_927+158insAG (n.927+157_927+158insAG) c.90+157_90+158insAG (n.90+157_90+158insAG) n.482_483insAG n.654_655insAG c.1146+157_1146+158insAG (n.1146+157_1146+158insAG) c.-314_-313insAG (n.-314_-313insAG) c.-657_-656insAG (n.-657_-656insAG) n.866-99_866-98insCT n.866-341_866-340insCT c.-114+157_-114+158insAG (n.-114+157_-114+158insAG) n.1108-341_1108-340insCT n.1108-99_1108-98insCT | |
4 | g.654312C>A | CA2669420516 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+158C>A (n.927+158C>A) c.90+158C>A (n.90+158C>A) n.483C>A n.655C>A c.1146+158C>A (n.1146+158C>A) c.-313C>A (n.-313C>A) c.-656C>A (n.-656C>A) n.866-99G>T n.866-341G>T c.-114+158C>A (n.-114+158C>A) n.1108-341G>T n.1108-99G>T | gnomAD v4 |
4 | g.654313_654322del | CA2760111385 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+159_927+168del (n.927+159_927+168del) c.90+159_90+168del (n.90+159_90+168del) n.484_493del n.656_665del c.1146+159_1146+168del (n.1146+159_1146+168del) c.-312_-303del (n.-312_-303del) c.-655_-646del (n.-655_-646del) n.866-108_866-99del n.866-350_866-341del c.-114+159_-114+168del (n.-114+159_-114+168del) n.1108-350_1108-341del n.1108-108_1108-99del | |
4 | g.654312_654313insAGT | CA2760111386 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+158_927+159insAGT (n.927+158_927+159insAGT) c.90+158_90+159insAGT (n.90+158_90+159insAGT) n.483_484insAGT n.655_656insAGT c.1146+158_1146+159insAGT (n.1146+158_1146+159insAGT) c.-313_-312insAGT (n.-313_-312insAGT) c.-656_-655insAGT (n.-656_-655insAGT) n.866-100_866-99insACT n.866-342_866-341insACT c.-114+158_-114+159insAGT (n.-114+158_-114+159insAGT) n.1108-342_1108-341insACT n.1108-100_1108-99insACT | |
4 | g.654313C>A | CA2669420523 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+159C>A (n.927+159C>A) c.90+159C>A (n.90+159C>A) n.484C>A n.656C>A c.1146+159C>A (n.1146+159C>A) c.-312C>A (n.-312C>A) c.-655C>A (n.-655C>A) n.866-100G>T n.866-342G>T c.-114+159C>A (n.-114+159C>A) n.1108-342G>T n.1108-100G>T | gnomAD v4 |
4 | g.654313C= | CA1432845316 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+159C= (n.927+159C=) c.90+159C= (n.90+159C=) n.484C= n.656C= c.1146+159C= (n.1146+159C=) c.-312C= (n.-312C=) c.-655C= (n.-655C=) n.866-100G= n.866-342G= c.-114+159C= (n.-114+159C=) n.1108-342G= n.1108-100G= | |
4 | g.654313C>T | CA91078392 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+159C>T (n.927+159C>T) c.90+159C>T (n.90+159C>T) n.484C>T n.656C>T c.1146+159C>T (n.1146+159C>T) c.-312C>T (n.-312C>T) c.-655C>T (n.-655C>T) n.866-100G>A n.866-342G>A c.-114+159C>T (n.-114+159C>T) n.1108-342G>A n.1108-100G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.654320_654322del | CA2669420518 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+166_927+168del (n.927+166_927+168del) c.90+166_90+168del (n.90+166_90+168del) n.491_493del n.663_665del c.1146+166_1146+168del (n.1146+166_1146+168del) c.-305_-303del (n.-305_-303del) c.-648_-646del (n.-648_-646del) n.866-102_866-100del n.866-344_866-342del c.-114+166_-114+168del (n.-114+166_-114+168del) n.1108-344_1108-342del n.1108-102_1108-100del | gnomAD v4 |
4 | g.654314_654322del | CA2760111387 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+160_927+168del (n.927+160_927+168del) c.90+160_90+168del (n.90+160_90+168del) n.485_493del n.657_665del c.1146+160_1146+168del (n.1146+160_1146+168del) c.-311_-303del (n.-311_-303del) c.-654_-646del (n.-654_-646del) n.866-108_866-100del n.866-350_866-342del c.-114+160_-114+168del (n.-114+160_-114+168del) n.1108-350_1108-342del n.1108-108_1108-100del | |
4 | g.654313_654314insAG | CA2760111391 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+159_927+160insAG (n.927+159_927+160insAG) c.90+159_90+160insAG (n.90+159_90+160insAG) n.484_485insAG n.656_657insAG c.1146+159_1146+160insAG (n.1146+159_1146+160insAG) c.-312_-311insAG (n.-312_-311insAG) c.-655_-654insAG (n.-655_-654insAG) n.866-101_866-100insCT n.866-343_866-342insCT c.-114+159_-114+160insAG (n.-114+159_-114+160insAG) n.1108-343_1108-342insCT n.1108-101_1108-100insCT | |
4 | g.654313_654314insACA | CA2760111388 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+159_927+160insACA (n.927+159_927+160insACA) c.90+159_90+160insACA (n.90+159_90+160insACA) n.484_485insACA n.656_657insACA c.1146+159_1146+160insACA (n.1146+159_1146+160insACA) c.-312_-311insACA (n.-312_-311insACA) c.-655_-654insACA (n.-655_-654insACA) n.866-101_866-100insTGT n.866-343_866-342insTGT c.-114+159_-114+160insACA (n.-114+159_-114+160insACA) n.1108-343_1108-342insTGT n.1108-101_1108-100insTGT | |
4 | g.654313_654314insACT | CA2760111389 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+159_927+160insACT (n.927+159_927+160insACT) c.90+159_90+160insACT (n.90+159_90+160insACT) n.484_485insACT n.656_657insACT c.1146+159_1146+160insACT (n.1146+159_1146+160insACT) c.-312_-311insACT (n.-312_-311insACT) c.-655_-654insACT (n.-655_-654insACT) n.866-101_866-100insAGT n.866-343_866-342insAGT c.-114+159_-114+160insACT (n.-114+159_-114+160insACT) n.1108-343_1108-342insAGT n.1108-101_1108-100insAGT | |
4 | g.654314T>A | CA2669420528 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+160T>A (n.927+160T>A) c.90+160T>A (n.90+160T>A) n.485T>A n.657T>A c.1146+160T>A (n.1146+160T>A) c.-311T>A (n.-311T>A) c.-654T>A (n.-654T>A) n.866-101A>T n.866-343A>T c.-114+160T>A (n.-114+160T>A) n.1108-343A>T n.1108-101A>T | gnomAD v4 |
4 | g.654315G>A | CA91078393 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+161G>A (n.927+161G>A) c.90+161G>A (n.90+161G>A) n.486G>A n.658G>A c.1146+161G>A (n.1146+161G>A) c.-310G>A (n.-310G>A) c.-653G>A (n.-653G>A) n.866-102C>T n.866-344C>T c.-114+161G>A (n.-114+161G>A) n.1108-344C>T n.1108-102C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.654315G= | CA1432845318 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+161G= (n.927+161G=) c.90+161G= (n.90+161G=) n.486G= n.658G= c.1146+161G= (n.1146+161G=) c.-310G= (n.-310G=) c.-653G= (n.-653G=) n.866-102C= n.866-344C= c.-114+161G= (n.-114+161G=) n.1108-344C= n.1108-102C= | |
4 | g.654315G>T | CA2669420532 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+161G>T (n.927+161G>T) c.90+161G>T (n.90+161G>T) n.486G>T n.658G>T c.1146+161G>T (n.1146+161G>T) c.-310G>T (n.-310G>T) c.-653G>T (n.-653G>T) n.866-102C>A n.866-344C>A c.-114+161G>T (n.-114+161G>T) n.1108-344C>A n.1108-102C>A | gnomAD v4 |
4 | g.654316C>A | CA2669420535 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+162C>A (n.927+162C>A) c.90+162C>A (n.90+162C>A) n.487C>A n.659C>A c.1146+162C>A (n.1146+162C>A) c.-309C>A (n.-309C>A) c.-652C>A (n.-652C>A) n.866-103G>T n.866-345G>T c.-114+162C>A (n.-114+162C>A) n.1108-345G>T n.1108-103G>T | gnomAD v4 |
4 | g.654316C= | CA1432845319 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+162C= (n.927+162C=) c.90+162C= (n.90+162C=) n.487C= n.659C= c.1146+162C= (n.1146+162C=) c.-309C= (n.-309C=) c.-652C= (n.-652C=) n.866-103G= n.866-345G= c.-114+162C= (n.-114+162C=) n.1108-345G= n.1108-103G= | |
4 | g.654316C>T | CA91078396 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+162C>T (n.927+162C>T) c.90+162C>T (n.90+162C>T) n.487C>T n.659C>T c.1146+162C>T (n.1146+162C>T) c.-309C>T (n.-309C>T) c.-652C>T (n.-652C>T) n.866-103G>A n.866-345G>A c.-114+162C>T (n.-114+162C>T) n.1108-345G>A n.1108-103G>A | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.654317T>A | CA2669420538 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.927+163T>A (n.927+163T>A) c.90+163T>A (n.90+163T>A) n.488T>A n.660T>A c.1146+163T>A (n.1146+163T>A) c.-308T>A (n.-308T>A) c.-651T>A (n.-651T>A) n.866-104A>T n.866-346A>T c.-114+163T>A (n.-114+163T>A) n.1108-346A>T n.1108-104A>T | gnomAD v4 |
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