Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.6469137_6469175dup | CA2642975088 | PLEKHG5 | c.2127_2165dup (p.Glu721_Glu722insAspGluGlnGluGluGluGluGluGluGluGluGluGlu) c.2301_2339dup (p.Glu779_Glu780insAspGluGlnGluGluGluGluGluGluGluGluGluGlu) c.2238_2276dup (p.Glu758_Glu759insAspGluGlnGluGluGluGluGluGluGluGluGluGlu) n.2603_2641dup c.2334_2372dup (p.Glu790_Glu791insAspGluGlnGluGluGluGluGluGluGluGluGluGlu) c.2424_2462dup (p.Glu820_Glu821insAspGluGlnGluGluGluGluGluGluGluGluGluGlu) c.*2339_*2377dup (n.*2339_*2377dup) n.198_236dup c.*1955_*1993dup (n.*1955_*1993dup) c.2358_2396dup (p.Glu798_Glu799insAspGluGlnGluGluGluGluGluGluGluGluGluGlu) c.2295_2333dup (p.Glu777_Glu778insAspGluGlnGluGluGluGluGluGluGluGluGluGlu) n.1329_1367dup c.2364_2402dup (p.Glu800_Glu801insAspGluGlnGluGluGluGluGluGluGluGluGluGlu) | gnomAD v4 |
1 | g.6469140_6469175dup | CA658795382 | PLEKHG5 | c.2127_2162dup (p.Glu720_Glu721insAspGluGlnGluGluGluGluGluGluGluGluGlu) c.2301_2336dup (p.Glu778_Glu779insAspGluGlnGluGluGluGluGluGluGluGluGlu) c.2238_2273dup (p.Glu757_Glu758insAspGluGlnGluGluGluGluGluGluGluGluGlu) n.2603_2638dup c.2334_2369dup (p.Glu789_Glu790insAspGluGlnGluGluGluGluGluGluGluGluGlu) c.2424_2459dup (p.Glu819_Glu820insAspGluGlnGluGluGluGluGluGluGluGluGlu) c.*2339_*2374dup (n.*2339_*2374dup) n.198_233dup c.*1955_*1990dup (n.*1955_*1990dup) c.2358_2393dup (p.Glu797_Glu798insAspGluGlnGluGluGluGluGluGluGluGluGlu) c.2295_2330dup (p.Glu776_Glu777insAspGluGlnGluGluGluGluGluGluGluGluGlu) n.1329_1364dup c.2364_2399dup (p.Glu799_Glu800insAspGluGlnGluGluGluGluGluGluGluGluGlu) | ClinVar dbSNP |
1 | g.6469146_6469175del | CA998186542 | PLEKHG5 | c.2127_2156del (p.Asp709_Glu718del) c.2301_2330del (p.Asp767_Glu776del) c.2238_2267del (p.Asp746_Glu755del) n.2603_2632del c.2334_2363del (p.Asp778_Glu787del) c.2424_2453del (p.Asp808_Glu817del) c.*2339_*2368del (n.*2339_*2368del) n.198_227del c.*1955_*1984del (n.*1955_*1984del) c.2358_2387del (p.Asp786_Glu795del) c.2295_2324del (p.Asp765_Glu774del) n.1329_1358del c.2364_2393del (p.Asp788_Glu797del) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.6469153_6469179dup | CA916099452 | PLEKHG5 | c.2127_2153dup (p.Glu717_Glu718insAspGluGlnGluGluGluGluGluGlu) c.2301_2327dup (p.Glu775_Glu776insAspGluGlnGluGluGluGluGluGlu) c.2238_2264dup (p.Glu754_Glu755insAspGluGlnGluGluGluGluGluGlu) n.2603_2629dup c.2334_2360dup (p.Glu786_Glu787insAspGluGlnGluGluGluGluGluGlu) c.2424_2450dup (p.Glu816_Glu817insAspGluGlnGluGluGluGluGluGlu) c.*2339_*2365dup (n.*2339_*2365dup) n.198_224dup c.*1955_*1981dup (n.*1955_*1981dup) c.2358_2384dup (p.Glu794_Glu795insAspGluGlnGluGluGluGluGluGlu) c.2295_2321dup (p.Glu773_Glu774insAspGluGlnGluGluGluGluGluGlu) n.1329_1355dup c.2364_2390dup (p.Glu796_Glu797insAspGluGlnGluGluGluGluGluGlu) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.6469153_6469179del | CA2592134378 | PLEKHG5 | c.2127_2153del (p.Asp709_Glu717del) c.2301_2327del (p.Asp767_Glu775del) c.2238_2264del (p.Asp746_Glu754del) n.2603_2629del c.2334_2360del (p.Asp778_Glu786del) c.2424_2450del (p.Asp808_Glu816del) c.*2339_*2365del (n.*2339_*2365del) n.198_224del c.*1955_*1981del (n.*1955_*1981del) c.2358_2384del (p.Asp786_Glu794del) c.2295_2321del (p.Asp765_Glu773del) n.1329_1355del c.2364_2390del (p.Asp788_Glu796del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.6469160_6469174del | CA2642975261 | PLEKHG5 | c.2127_2141del (p.Asp709_Glu713del) c.2301_2315del (p.Asp767_Glu771del) c.2238_2252del (p.Asp746_Glu750del) n.2603_2617del c.2334_2348del (p.Asp778_Glu782del) c.2424_2438del (p.Asp808_Glu812del) c.*2339_*2353del (n.*2339_*2353del) n.198_212del c.*1955_*1969del (n.*1955_*1969del) c.2358_2372del (p.Asp786_Glu790del) c.2295_2309del (p.Asp765_Glu769del) n.1329_1343del c.2364_2378del (p.Asp788_Glu792del) | gnomAD v4 |
1 | g.6469155_6469175dup | CA2742316341 | PLEKHG5 | c.2121_2141dup (p.Glu714_Glu715insGluAspGluGlnGluGluGlu) c.2295_2315dup (p.Glu772_Glu773insGluAspGluGlnGluGluGlu) c.2232_2252dup (p.Glu751_Glu752insGluAspGluGlnGluGluGlu) n.2597_2617dup c.2328_2348dup (p.Glu783_Glu784insGluAspGluGlnGluGluGlu) c.2418_2438dup (p.Glu813_Glu814insGluAspGluGlnGluGluGlu) c.*2333_*2353dup (n.*2333_*2353dup) n.192_212dup c.*1949_*1969dup (n.*1949_*1969dup) c.2352_2372dup (p.Glu791_Glu792insGluAspGluGlnGluGluGlu) c.2289_2309dup (p.Glu770_Glu771insGluAspGluGlnGluGluGlu) n.1323_1343dup c.2358_2378dup (p.Glu793_Glu794insGluAspGluGlnGluGluGlu) | |
1 | g.6469160_6469168del | CA561245 | PLEKHG5 | c.2127_2135del (p.Asp709_Gln711del) c.2301_2309del (p.Asp767_Gln769del) c.2238_2246del (p.Asp746_Gln748del) n.2603_2611del c.2334_2342del (p.Asp778_Gln780del) c.2424_2432del (p.Asp808_Gln810del) c.*2339_*2347del (n.*2339_*2347del) n.198_206del c.*1955_*1963del (n.*1955_*1963del) c.2358_2366del (p.Asp786_Gln788del) c.2295_2303del (p.Asp765_Gln767del) n.1329_1337del c.2364_2372del (p.Asp788_Gln790del) | dbSNP ExAC |
1 | g.6469173_6469175dup | CA2580611387 | PLEKHG5 | c.2124_2126dup (p.Glu708_Asp709insGlu) c.2298_2300dup (p.Glu766_Asp767insGlu) c.2235_2237dup (p.Glu745_Asp746insGlu) n.2600_2602dup c.2331_2333dup (p.Glu777_Asp778insGlu) c.2421_2423dup (p.Glu807_Asp808insGlu) c.*2336_*2338dup (n.*2336_*2338dup) n.195_197dup c.*1952_*1954dup (n.*1952_*1954dup) c.2355_2357dup (p.Glu785_Asp786insGlu) c.2292_2294dup (p.Glu764_Asp765insGlu) n.1326_1328dup c.2361_2363dup (p.Glu787_Asp788insGlu) | ClinVar |
1 | g.6469167_6469175dup | CA561247 | PLEKHG5 | c.2118_2126dup (p.Glu708_Asp709insGluGluGlu) c.2292_2300dup (p.Glu766_Asp767insGluGluGlu) c.2229_2237dup (p.Glu745_Asp746insGluGluGlu) n.2594_2602dup c.2325_2333dup (p.Glu777_Asp778insGluGluGlu) c.2415_2423dup (p.Glu807_Asp808insGluGluGlu) c.*2330_*2338dup (n.*2330_*2338dup) n.189_197dup c.*1946_*1954dup (n.*1946_*1954dup) c.2349_2357dup (p.Glu785_Asp786insGluGluGlu) c.2286_2294dup (p.Glu764_Asp765insGluGluGlu) n.1320_1328dup c.2355_2363dup (p.Glu787_Asp788insGluGluGlu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.6469173_6469175del | CA2580611386 | PLEKHG5 | c.2124_2126del (p.Glu708del) c.2298_2300del (p.Glu766del) c.2235_2237del (p.Glu745del) n.2600_2602del c.2331_2333del (p.Glu777del) c.2421_2423del (p.Glu807del) c.*2336_*2338del (n.*2336_*2338del) n.195_197del c.*1952_*1954del (n.*1952_*1954del) c.2355_2357del (p.Glu785del) c.2292_2294del (p.Glu764del) n.1326_1328del c.2361_2363del (p.Glu787del) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.6469167C>A | CA338118806 | PLEKHG5 | c.2124G>T (p.Glu708Asp) c.2298G>T (p.Glu766Asp) c.2235G>T (p.Glu745Asp) n.2600G>T c.2331G>T (p.Glu777Asp) c.2421G>T (p.Glu807Asp) c.*2336G>T (n.*2336G>T) n.195G>T c.*1952G>T (n.*1952G>T) c.2355G>T (p.Glu785Asp) c.2292G>T (p.Glu764Asp) n.1326G>T c.2361G>T (p.Glu787Asp) | |
1 | g.6469167C= | CA1143734309 | PLEKHG5 | c.2124G= (p.Glu708=) c.2298G= (p.Glu766=) c.2235G= (p.Glu745=) n.2600G= c.2331G= (p.Glu777=) c.2421G= (p.Glu807=) c.*2336G= (n.*2336G=) n.195G= c.*1952G= (n.*1952G=) c.2355G= (p.Glu785=) c.2292G= (p.Glu764=) n.1326G= c.2361G= (p.Glu787=) | |
1 | g.6469167C>G | CA338118809 | PLEKHG5 | c.2124G>C (p.Glu708Asp) c.2298G>C (p.Glu766Asp) c.2235G>C (p.Glu745Asp) n.2600G>C c.2331G>C (p.Glu777Asp) c.2421G>C (p.Glu807Asp) c.*2336G>C (n.*2336G>C) n.195G>C c.*1952G>C (n.*1952G>C) c.2355G>C (p.Glu785Asp) c.2292G>C (p.Glu764Asp) n.1326G>C c.2361G>C (p.Glu787Asp) | |
1 | g.6469167C>T | CA561249 | PLEKHG5 | c.2124G>A (p.Glu708=) c.2298G>A (p.Glu766=) c.2235G>A (p.Glu745=) n.2600G>A c.2331G>A (p.Glu777=) c.2421G>A (p.Glu807=) c.*2336G>A (n.*2336G>A) n.195G>A c.*1952G>A (n.*1952G>A) c.2355G>A (p.Glu785=) c.2292G>A (p.Glu764=) n.1326G>A c.2361G>A (p.Glu787=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.6469168T>A | CA338118816 | PLEKHG5 | c.2123A>T (p.Glu708Val) c.2297A>T (p.Glu766Val) c.2234A>T (p.Glu745Val) n.2599A>T c.2330A>T (p.Glu777Val) c.2420A>T (p.Glu807Val) c.*2335A>T (n.*2335A>T) n.194A>T c.*1951A>T (n.*1951A>T) c.2354A>T (p.Glu785Val) c.2291A>T (p.Glu764Val) n.1325A>T c.2360A>T (p.Glu787Val) | |
1 | g.6469168T>C | CA338118842 | PLEKHG5 | c.2123A>G (p.Glu708Gly) c.2297A>G (p.Glu766Gly) c.2234A>G (p.Glu745Gly) n.2599A>G c.2330A>G (p.Glu777Gly) c.2420A>G (p.Glu807Gly) c.*2335A>G (n.*2335A>G) n.194A>G c.*1951A>G (n.*1951A>G) c.2354A>G (p.Glu785Gly) c.2291A>G (p.Glu764Gly) n.1325A>G c.2360A>G (p.Glu787Gly) | |
1 | g.6469168T>G | CA338118847 | PLEKHG5 | c.2123A>C (p.Glu708Ala) c.2297A>C (p.Glu766Ala) c.2234A>C (p.Glu745Ala) n.2599A>C c.2330A>C (p.Glu777Ala) c.2420A>C (p.Glu807Ala) c.*2335A>C (n.*2335A>C) n.194A>C c.*1951A>C (n.*1951A>C) c.2354A>C (p.Glu785Ala) c.2291A>C (p.Glu764Ala) n.1325A>C c.2360A>C (p.Glu787Ala) | |
1 | g.6469169C>A | CA338118852 | PLEKHG5 | c.2122G>T (p.Glu708Ter) c.2296G>T (p.Glu766Ter) c.2233G>T (p.Glu745Ter) n.2598G>T c.2329G>T (p.Glu777Ter) c.2419G>T (p.Glu807Ter) c.*2334G>T (n.*2334G>T) n.193G>T c.*1950G>T (n.*1950G>T) c.2353G>T (p.Glu785Ter) c.2290G>T (p.Glu764Ter) n.1324G>T c.2359G>T (p.Glu787Ter) | |
1 | g.6469169C>G | CA338118859 | PLEKHG5 | c.2122G>C (p.Glu708Gln) c.2296G>C (p.Glu766Gln) c.2233G>C (p.Glu745Gln) n.2598G>C c.2329G>C (p.Glu777Gln) c.2419G>C (p.Glu807Gln) c.*2334G>C (n.*2334G>C) n.193G>C c.*1950G>C (n.*1950G>C) c.2353G>C (p.Glu785Gln) c.2290G>C (p.Glu764Gln) n.1324G>C c.2359G>C (p.Glu787Gln) | |
1 | g.6469169C>T | CA338118855 | PLEKHG5 | c.2122G>A (p.Glu708Lys) c.2296G>A (p.Glu766Lys) c.2233G>A (p.Glu745Lys) n.2598G>A c.2329G>A (p.Glu777Lys) c.2419G>A (p.Glu807Lys) c.*2334G>A (n.*2334G>A) n.193G>A c.*1950G>A (n.*1950G>A) c.2353G>A (p.Glu785Lys) c.2290G>A (p.Glu764Lys) n.1324G>A c.2359G>A (p.Glu787Lys) | gnomAD v4 |
1 | g.6469170C>A | CA338118863 | PLEKHG5 | c.2121G>T (p.Glu707Asp) c.2295G>T (p.Glu765Asp) c.2232G>T (p.Glu744Asp) n.2597G>T c.2328G>T (p.Glu776Asp) c.2418G>T (p.Glu806Asp) c.*2333G>T (n.*2333G>T) n.192G>T c.*1949G>T (n.*1949G>T) c.2352G>T (p.Glu784Asp) c.2289G>T (p.Glu763Asp) n.1323G>T c.2358G>T (p.Glu786Asp) | |
1 | g.6469170C>G | CA338118877 | PLEKHG5 | c.2121G>C (p.Glu707Asp) c.2295G>C (p.Glu765Asp) c.2232G>C (p.Glu744Asp) n.2597G>C c.2328G>C (p.Glu776Asp) c.2418G>C (p.Glu806Asp) c.*2333G>C (n.*2333G>C) n.192G>C c.*1949G>C (n.*1949G>C) c.2352G>C (p.Glu784Asp) c.2289G>C (p.Glu763Asp) n.1323G>C c.2358G>C (p.Glu786Asp) | gnomAD v4 |
1 | g.6469170C>T | CA416022445 | PLEKHG5 | c.2121G>A (p.Glu707=) c.2295G>A (p.Glu765=) c.2232G>A (p.Glu744=) n.2597G>A c.2328G>A (p.Glu776=) c.2418G>A (p.Glu806=) c.*2333G>A (n.*2333G>A) n.192G>A c.*1949G>A (n.*1949G>A) c.2352G>A (p.Glu784=) c.2289G>A (p.Glu763=) n.1323G>A c.2358G>A (p.Glu786=) | gnomAD v4 |
1 | g.6469171T>A | CA338118883 | PLEKHG5 | c.2120A>T (p.Glu707Val) c.2294A>T (p.Glu765Val) c.2231A>T (p.Glu744Val) n.2596A>T c.2327A>T (p.Glu776Val) c.2417A>T (p.Glu806Val) c.*2332A>T (n.*2332A>T) n.191A>T c.*1948A>T (n.*1948A>T) c.2351A>T (p.Glu784Val) c.2288A>T (p.Glu763Val) n.1322A>T c.2357A>T (p.Glu786Val) | |
1 | g.6469171T>C | CA338118885 | PLEKHG5 | c.2120A>G (p.Glu707Gly) c.2294A>G (p.Glu765Gly) c.2231A>G (p.Glu744Gly) n.2596A>G c.2327A>G (p.Glu776Gly) c.2417A>G (p.Glu806Gly) c.*2332A>G (n.*2332A>G) n.191A>G c.*1948A>G (n.*1948A>G) c.2351A>G (p.Glu784Gly) c.2288A>G (p.Glu763Gly) n.1322A>G c.2357A>G (p.Glu786Gly) | dbSNP |
1 | g.6469171T>G | CA338118887 | PLEKHG5 | c.2120A>C (p.Glu707Ala) c.2294A>C (p.Glu765Ala) c.2231A>C (p.Glu744Ala) n.2596A>C c.2327A>C (p.Glu776Ala) c.2417A>C (p.Glu806Ala) c.*2332A>C (n.*2332A>C) n.191A>C c.*1948A>C (n.*1948A>C) c.2351A>C (p.Glu784Ala) c.2288A>C (p.Glu763Ala) n.1322A>C c.2357A>C (p.Glu786Ala) | |
1 | g.6469171T= | CA1151520662 | PLEKHG5 | c.2120A= (p.Glu707=) c.2294A= (p.Glu765=) c.2231A= (p.Glu744=) n.2596A= c.2327A= (p.Glu776=) c.2417A= (p.Glu806=) c.*2332A= (n.*2332A=) n.191A= c.*1948A= (n.*1948A=) c.2351A= (p.Glu784=) c.2288A= (p.Glu763=) n.1322A= c.2357A= (p.Glu786=) | |
1 | g.6469172C>A | CA338118891 | PLEKHG5 | c.2119G>T (p.Glu707Ter) c.2293G>T (p.Glu765Ter) c.2230G>T (p.Glu744Ter) n.2595G>T c.2326G>T (p.Glu776Ter) c.2416G>T (p.Glu806Ter) c.*2331G>T (n.*2331G>T) n.190G>T c.*1947G>T (n.*1947G>T) c.2350G>T (p.Glu784Ter) c.2287G>T (p.Glu763Ter) n.1321G>T c.2356G>T (p.Glu786Ter) | |
1 | g.6469172C>G | CA338118893 | PLEKHG5 | c.2119G>C (p.Glu707Gln) c.2293G>C (p.Glu765Gln) c.2230G>C (p.Glu744Gln) n.2595G>C c.2326G>C (p.Glu776Gln) c.2416G>C (p.Glu806Gln) c.*2331G>C (n.*2331G>C) n.190G>C c.*1947G>C (n.*1947G>C) c.2350G>C (p.Glu784Gln) c.2287G>C (p.Glu763Gln) n.1321G>C c.2356G>C (p.Glu786Gln) | |
1 | g.6469172C>T | CA338118894 | PLEKHG5 | c.2119G>A (p.Glu707Lys) c.2293G>A (p.Glu765Lys) c.2230G>A (p.Glu744Lys) n.2595G>A c.2326G>A (p.Glu776Lys) c.2416G>A (p.Glu806Lys) c.*2331G>A (n.*2331G>A) n.190G>A c.*1947G>A (n.*1947G>A) c.2350G>A (p.Glu784Lys) c.2287G>A (p.Glu763Lys) n.1321G>A c.2356G>A (p.Glu786Lys) | |
1 | g.6469173C>A | CA338118895 | PLEKHG5 | c.2118G>T (p.Glu706Asp) c.2292G>T (p.Glu764Asp) c.2229G>T (p.Glu743Asp) n.2594G>T c.2325G>T (p.Glu775Asp) c.2415G>T (p.Glu805Asp) c.*2330G>T (n.*2330G>T) n.189G>T c.*1946G>T (n.*1946G>T) c.2349G>T (p.Glu783Asp) c.2286G>T (p.Glu762Asp) n.1320G>T c.2355G>T (p.Glu785Asp) | |
1 | g.6469173C>G | CA338118896 | PLEKHG5 | c.2118G>C (p.Glu706Asp) c.2292G>C (p.Glu764Asp) c.2229G>C (p.Glu743Asp) n.2594G>C c.2325G>C (p.Glu775Asp) c.2415G>C (p.Glu805Asp) c.*2330G>C (n.*2330G>C) n.189G>C c.*1946G>C (n.*1946G>C) c.2349G>C (p.Glu783Asp) c.2286G>C (p.Glu762Asp) n.1320G>C c.2355G>C (p.Glu785Asp) | |
1 | g.6469173C>T | CA416022453 | PLEKHG5 | c.2118G>A (p.Glu706=) c.2292G>A (p.Glu764=) c.2229G>A (p.Glu743=) n.2594G>A c.2325G>A (p.Glu775=) c.2415G>A (p.Glu805=) c.*2330G>A (n.*2330G>A) n.189G>A c.*1946G>A (n.*1946G>A) c.2349G>A (p.Glu783=) c.2286G>A (p.Glu762=) n.1320G>A c.2355G>A (p.Glu785=) | |
1 | g.6469174T>A | CA338118908 | PLEKHG5 | c.2117A>T (p.Glu706Val) c.2291A>T (p.Glu764Val) c.2228A>T (p.Glu743Val) n.2593A>T c.2324A>T (p.Glu775Val) c.2414A>T (p.Glu805Val) c.*2329A>T (n.*2329A>T) n.188A>T c.*1945A>T (n.*1945A>T) c.2348A>T (p.Glu783Val) c.2285A>T (p.Glu762Val) n.1319A>T c.2354A>T (p.Glu785Val) | |
1 | g.6469174T>C | CA561250 | PLEKHG5 | c.2117A>G (p.Glu706Gly) c.2291A>G (p.Glu764Gly) c.2228A>G (p.Glu743Gly) n.2593A>G c.2324A>G (p.Glu775Gly) c.2414A>G (p.Glu805Gly) c.*2329A>G (n.*2329A>G) n.188A>G c.*1945A>G (n.*1945A>G) c.2348A>G (p.Glu783Gly) c.2285A>G (p.Glu762Gly) n.1319A>G c.2354A>G (p.Glu785Gly) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.6469174T>G | CA338118899 | PLEKHG5 | c.2117A>C (p.Glu706Ala) c.2291A>C (p.Glu764Ala) c.2228A>C (p.Glu743Ala) n.2593A>C c.2324A>C (p.Glu775Ala) c.2414A>C (p.Glu805Ala) c.*2329A>C (n.*2329A>C) n.188A>C c.*1945A>C (n.*1945A>C) c.2348A>C (p.Glu783Ala) c.2285A>C (p.Glu762Ala) n.1319A>C c.2354A>C (p.Glu785Ala) | |
1 | g.6469174T= | CA1143451552 | PLEKHG5 | c.2117A= (p.Glu706=) c.2291A= (p.Glu764=) c.2228A= (p.Glu743=) n.2593A= c.2324A= (p.Glu775=) c.2414A= (p.Glu805=) c.*2329A= (n.*2329A=) n.188A= c.*1945A= (n.*1945A=) c.2348A= (p.Glu783=) c.2285A= (p.Glu762=) n.1319A= c.2354A= (p.Glu785=) | |
1 | g.6469175C>A | CA338118910 | PLEKHG5 | c.2116G>T (p.Glu706Ter) c.2290G>T (p.Glu764Ter) c.2227G>T (p.Glu743Ter) n.2592G>T c.2323G>T (p.Glu775Ter) c.2413G>T (p.Glu805Ter) c.*2328G>T (n.*2328G>T) n.187G>T c.*1944G>T (n.*1944G>T) c.2347G>T (p.Glu783Ter) c.2284G>T (p.Glu762Ter) n.1318G>T c.2353G>T (p.Glu785Ter) | |
1 | g.6469175C= | CA1151520674 | PLEKHG5 | c.2116G= (p.Glu706=) c.2290G= (p.Glu764=) c.2227G= (p.Glu743=) n.2592G= c.2323G= (p.Glu775=) c.2413G= (p.Glu805=) c.*2328G= (n.*2328G=) n.187G= c.*1944G= (n.*1944G=) c.2347G= (p.Glu783=) c.2284G= (p.Glu762=) n.1318G= c.2353G= (p.Glu785=) | |
1 | g.6469175C>G | CA338118912 | PLEKHG5 | c.2116G>C (p.Glu706Gln) c.2290G>C (p.Glu764Gln) c.2227G>C (p.Glu743Gln) n.2592G>C c.2323G>C (p.Glu775Gln) c.2413G>C (p.Glu805Gln) c.*2328G>C (n.*2328G>C) n.187G>C c.*1944G>C (n.*1944G>C) c.2347G>C (p.Glu783Gln) c.2284G>C (p.Glu762Gln) n.1318G>C c.2353G>C (p.Glu785Gln) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.6469175C>T | CA338118913 | PLEKHG5 | c.2116G>A (p.Glu706Lys) c.2290G>A (p.Glu764Lys) c.2227G>A (p.Glu743Lys) n.2592G>A c.2323G>A (p.Glu775Lys) c.2413G>A (p.Glu805Lys) c.*2328G>A (n.*2328G>A) n.187G>A c.*1944G>A (n.*1944G>A) c.2347G>A (p.Glu783Lys) c.2284G>A (p.Glu762Lys) n.1318G>A c.2353G>A (p.Glu785Lys) | |
1 | g.6469175dup | CA916099469 | PLEKHG5 | c.2116dup (p.Glu706GlyfsTer5) c.2290dup (p.Glu764GlyfsTer5) c.2227dup (p.Glu743GlyfsTer5) n.2592dup c.2323dup (p.Glu775GlyfsTer5) c.2413dup (p.Glu805GlyfsTer5) c.*2328dup (n.*2328dup) n.187dup c.*1944dup (n.*1944dup) c.2347dup (p.Glu783GlyfsTer5) c.2284dup (p.Glu762GlyfsTer5) n.1318dup c.2353dup (p.Glu785GlyfsTer5) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.6469176T>A | CA338118914 | PLEKHG5 | c.2115A>T (p.Glu705Asp) c.2289A>T (p.Glu763Asp) c.2226A>T (p.Glu742Asp) n.2591A>T c.2322A>T (p.Glu774Asp) c.2412A>T (p.Glu804Asp) c.*2327A>T (n.*2327A>T) n.186A>T c.*1943A>T (n.*1943A>T) c.2346A>T (p.Glu782Asp) c.2283A>T (p.Glu761Asp) n.1317A>T c.2352A>T (p.Glu784Asp) | |
1 | g.6469176T>C | CA416022463 | PLEKHG5 | c.2115A>G (p.Glu705=) c.2289A>G (p.Glu763=) c.2226A>G (p.Glu742=) n.2591A>G c.2322A>G (p.Glu774=) c.2412A>G (p.Glu804=) c.*2327A>G (n.*2327A>G) n.186A>G c.*1943A>G (n.*1943A>G) c.2346A>G (p.Glu782=) c.2283A>G (p.Glu761=) n.1317A>G c.2352A>G (p.Glu784=) | |
1 | g.6469176T>G | CA338118917 | PLEKHG5 | c.2115A>C (p.Glu705Asp) c.2289A>C (p.Glu763Asp) c.2226A>C (p.Glu742Asp) n.2591A>C c.2322A>C (p.Glu774Asp) c.2412A>C (p.Glu804Asp) c.*2327A>C (n.*2327A>C) n.186A>C c.*1943A>C (n.*1943A>C) c.2346A>C (p.Glu782Asp) c.2283A>C (p.Glu761Asp) n.1317A>C c.2352A>C (p.Glu784Asp) | gnomAD v4 |
1 | g.6469176T= | CA1151520678 | PLEKHG5 | c.2115A= (p.Glu705=) c.2289A= (p.Glu763=) c.2226A= (p.Glu742=) n.2591A= c.2322A= (p.Glu774=) c.2412A= (p.Glu804=) c.*2327A= (n.*2327A=) n.186A= c.*1943A= (n.*1943A=) c.2346A= (p.Glu782=) c.2283A= (p.Glu761=) n.1317A= c.2352A= (p.Glu784=) | |
1 | g.6469176_6469177insCCTCCTCTTCC | CA2642975331 | PLEKHG5 | c.2114_2115insGGAAGAGGAGG (p.Asp709GlufsTer?) c.2288_2289insGGAAGAGGAGG (p.Asp767GlufsTer?) c.2225_2226insGGAAGAGGAGG (p.Asp746GlufsTer?) n.2590_2591insGGAAGAGGAGG c.2321_2322insGGAAGAGGAGG (p.Asp778GlufsTer?) c.2411_2412insGGAAGAGGAGG (p.Asp808GlufsTer?) c.*2326_*2327insGGAAGAGGAGG (n.*2326_*2327insGGAAGAGGAGG) n.185_186insGGAAGAGGAGG c.*1942_*1943insGGAAGAGGAGG (n.*1942_*1943insGGAAGAGGAGG) c.2345_2346insGGAAGAGGAGG (p.Asp786GlufsTer?) c.2282_2283insGGAAGAGGAGG (p.Asp765GlufsTer?) n.1316_1317insGGAAGAGGAGG c.2351_2352insGGAAGAGGAGG (p.Asp788GlufsTer?) | gnomAD v4 |
1 | g.6469176_6469177insCCTCCTCTTCCTCCTCCTGCTCA | CA916099471 | PLEKHG5 | c.2114_2115insTGAGCAGGAGGAGGAAGAGGAGG (p.Glu705AspfsTer?) c.2288_2289insTGAGCAGGAGGAGGAAGAGGAGG (p.Glu763AspfsTer?) c.2225_2226insTGAGCAGGAGGAGGAAGAGGAGG (p.Glu742AspfsTer?) n.2590_2591insTGAGCAGGAGGAGGAAGAGGAGG c.2321_2322insTGAGCAGGAGGAGGAAGAGGAGG (p.Glu774AspfsTer?) c.2411_2412insTGAGCAGGAGGAGGAAGAGGAGG (p.Glu804AspfsTer?) c.*2326_*2327insTGAGCAGGAGGAGGAAGAGGAGG (n.*2326_*2327insTGAGCAGGAGGAGGAAGAGGAGG) n.185_186insTGAGCAGGAGGAGGAAGAGGAGG c.*1942_*1943insTGAGCAGGAGGAGGAAGAGGAGG (n.*1942_*1943insTGAGCAGGAGGAGGAAGAGGAGG) c.2345_2346insTGAGCAGGAGGAGGAAGAGGAGG (p.Glu782AspfsTer?) c.2282_2283insTGAGCAGGAGGAGGAAGAGGAGG (p.Glu761AspfsTer?) n.1316_1317insTGAGCAGGAGGAGGAAGAGGAGG c.2351_2352insTGAGCAGGAGGAGGAAGAGGAGG (p.Glu784AspfsTer?) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.6469177T>A | CA338118921 | PLEKHG5 | c.2114A>T (p.Glu705Val) c.2288A>T (p.Glu763Val) c.2225A>T (p.Glu742Val) n.2590A>T c.2321A>T (p.Glu774Val) c.2411A>T (p.Glu804Val) c.*2326A>T (n.*2326A>T) n.185A>T c.*1942A>T (n.*1942A>T) c.2345A>T (p.Glu782Val) c.2282A>T (p.Glu761Val) n.1316A>T c.2351A>T (p.Glu784Val) | |
1 | g.6469177T>C | CA338118923 | PLEKHG5 | c.2114A>G (p.Glu705Gly) c.2288A>G (p.Glu763Gly) c.2225A>G (p.Glu742Gly) n.2590A>G c.2321A>G (p.Glu774Gly) c.2411A>G (p.Glu804Gly) c.*2326A>G (n.*2326A>G) n.185A>G c.*1942A>G (n.*1942A>G) c.2345A>G (p.Glu782Gly) c.2282A>G (p.Glu761Gly) n.1316A>G c.2351A>G (p.Glu784Gly) | |
1 | g.6469177T>G | CA338118925 | PLEKHG5 | c.2114A>C (p.Glu705Ala) c.2288A>C (p.Glu763Ala) c.2225A>C (p.Glu742Ala) n.2590A>C c.2321A>C (p.Glu774Ala) c.2411A>C (p.Glu804Ala) c.*2326A>C (n.*2326A>C) n.185A>C c.*1942A>C (n.*1942A>C) c.2345A>C (p.Glu782Ala) c.2282A>C (p.Glu761Ala) n.1316A>C c.2351A>C (p.Glu784Ala) | |
1 | g.6469178C>A | CA338118929 | PLEKHG5 | c.2113G>T (p.Glu705Ter) c.2287G>T (p.Glu763Ter) c.2224G>T (p.Glu742Ter) n.2589G>T c.2320G>T (p.Glu774Ter) c.2410G>T (p.Glu804Ter) c.*2325G>T (n.*2325G>T) n.184G>T c.*1941G>T (n.*1941G>T) c.2344G>T (p.Glu782Ter) c.2281G>T (p.Glu761Ter) n.1315G>T c.2350G>T (p.Glu784Ter) | |
1 | g.6469178C= | CA1151520683 | PLEKHG5 | c.2113G= (p.Glu705=) c.2287G= (p.Glu763=) c.2224G= (p.Glu742=) n.2589G= c.2320G= (p.Glu774=) c.2410G= (p.Glu804=) c.*2325G= (n.*2325G=) n.184G= c.*1941G= (n.*1941G=) c.2344G= (p.Glu782=) c.2281G= (p.Glu761=) n.1315G= c.2350G= (p.Glu784=) | |
1 | g.6469178C>G | CA338118933 | PLEKHG5 | c.2113G>C (p.Glu705Gln) c.2287G>C (p.Glu763Gln) c.2224G>C (p.Glu742Gln) n.2589G>C c.2320G>C (p.Glu774Gln) c.2410G>C (p.Glu804Gln) c.*2325G>C (n.*2325G>C) n.184G>C c.*1941G>C (n.*1941G>C) c.2344G>C (p.Glu782Gln) c.2281G>C (p.Glu761Gln) n.1315G>C c.2350G>C (p.Glu784Gln) | |
1 | g.6469178C>T | CA17234996 | PLEKHG5 | c.2113G>A (p.Glu705Lys) c.2287G>A (p.Glu763Lys) c.2224G>A (p.Glu742Lys) n.2589G>A c.2320G>A (p.Glu774Lys) c.2410G>A (p.Glu804Lys) c.*2325G>A (n.*2325G>A) n.184G>A c.*1941G>A (n.*1941G>A) c.2344G>A (p.Glu782Lys) c.2281G>A (p.Glu761Lys) n.1315G>A c.2350G>A (p.Glu784Lys) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.6469179C>A | CA416022471 | PLEKHG5 | c.2112G>T (p.Leu704=) c.2286G>T (p.Leu762=) c.2223G>T (p.Leu741=) n.2588G>T c.2319G>T (p.Leu773=) c.2409G>T (p.Leu803=) c.*2324G>T (n.*2324G>T) n.183G>T c.*1940G>T (n.*1940G>T) c.2343G>T (p.Leu781=) c.2280G>T (p.Leu760=) n.1314G>T c.2349G>T (p.Leu783=) | |
1 | g.6469179C= | CA1146712596 | PLEKHG5 | c.2112G= (p.Leu704=) c.2286G= (p.Leu762=) c.2223G= (p.Leu741=) n.2588G= c.2319G= (p.Leu773=) c.2409G= (p.Leu803=) c.*2324G= (n.*2324G=) n.183G= c.*1940G= (n.*1940G=) c.2343G= (p.Leu781=) c.2280G= (p.Leu760=) n.1314G= c.2349G= (p.Leu783=) | |
1 | g.6469179C>G | CA416022472 | PLEKHG5 | c.2112G>C (p.Leu704=) c.2286G>C (p.Leu762=) c.2223G>C (p.Leu741=) n.2588G>C c.2319G>C (p.Leu773=) c.2409G>C (p.Leu803=) c.*2324G>C (n.*2324G>C) n.183G>C c.*1940G>C (n.*1940G>C) c.2343G>C (p.Leu781=) c.2280G>C (p.Leu760=) n.1314G>C c.2349G>C (p.Leu783=) | |
1 | g.6469179C>T | CA561251 | PLEKHG5 | c.2112G>A (p.Leu704=) c.2286G>A (p.Leu762=) c.2223G>A (p.Leu741=) n.2588G>A c.2319G>A (p.Leu773=) c.2409G>A (p.Leu803=) c.*2324G>A (n.*2324G>A) n.183G>A c.*1940G>A (n.*1940G>A) c.2343G>A (p.Leu781=) c.2280G>A (p.Leu760=) n.1314G>A c.2349G>A (p.Leu783=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.6469179_6469180insTCCTCCTGCTCATC | CA521018693 | PLEKHG5 | c.2112_2113insATGAGCAGGAGGAG (p.Glu705MetfsTer?) c.2286_2287insATGAGCAGGAGGAG (p.Glu763MetfsTer?) c.2223_2224insATGAGCAGGAGGAG (p.Glu742MetfsTer?) n.2588_2589insATGAGCAGGAGGAG c.2319_2320insATGAGCAGGAGGAG (p.Glu774MetfsTer?) c.2409_2410insATGAGCAGGAGGAG (p.Glu804MetfsTer?) c.*2324_*2325insATGAGCAGGAGGAG (n.*2324_*2325insATGAGCAGGAGGAG) n.183_184insATGAGCAGGAGGAG c.*1940_*1941insATGAGCAGGAGGAG (n.*1940_*1941insATGAGCAGGAGGAG) c.2343_2344insATGAGCAGGAGGAG (p.Glu782MetfsTer?) c.2280_2281insATGAGCAGGAGGAG (p.Glu761MetfsTer?) n.1314_1315insATGAGCAGGAGGAG c.2349_2350insATGAGCAGGAGGAG (p.Glu784MetfsTer?) | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.6469179_6469181delinsCAG | CA1151520695 | PLEKHG5 | c.2110_2112delinsCTG (p.Leu704=) c.2284_2286delinsCTG (p.Leu762=) c.2221_2223delinsCTG (p.Leu741=) n.2586_2588delinsCTG c.2317_2319delinsCTG (p.Leu773=) c.2407_2409delinsCTG (p.Leu803=) c.*2322_*2324delinsCTG (n.*2322_*2324delinsCTG) n.181_183delinsCTG c.*1938_*1940delinsCTG (n.*1938_*1940delinsCTG) c.2341_2343delinsCTG (p.Leu781=) c.2278_2280delinsCTG (p.Leu760=) n.1312_1314delinsCTG c.2347_2349delinsCTG (p.Leu783=) | |
1 | g.6469180A>C | CA338118966 | PLEKHG5 | c.2111T>G (p.Leu704Arg) c.2285T>G (p.Leu762Arg) c.2222T>G (p.Leu741Arg) n.2587T>G c.2318T>G (p.Leu773Arg) c.2408T>G (p.Leu803Arg) c.*2323T>G (n.*2323T>G) n.182T>G c.*1939T>G (n.*1939T>G) c.2342T>G (p.Leu781Arg) c.2279T>G (p.Leu760Arg) n.1313T>G c.2348T>G (p.Leu783Arg) | |
1 | g.6469180A>G | CA338118936 | PLEKHG5 | c.2111T>C (p.Leu704Pro) c.2285T>C (p.Leu762Pro) c.2222T>C (p.Leu741Pro) n.2587T>C c.2318T>C (p.Leu773Pro) c.2408T>C (p.Leu803Pro) c.*2323T>C (n.*2323T>C) n.182T>C c.*1939T>C (n.*1939T>C) c.2342T>C (p.Leu781Pro) c.2279T>C (p.Leu760Pro) n.1313T>C c.2348T>C (p.Leu783Pro) | |
1 | g.6469180A>T | CA338118965 | PLEKHG5 | c.2111T>A (p.Leu704Gln) c.2285T>A (p.Leu762Gln) c.2222T>A (p.Leu741Gln) n.2587T>A c.2318T>A (p.Leu773Gln) c.2408T>A (p.Leu803Gln) c.*2323T>A (n.*2323T>A) n.182T>A c.*1939T>A (n.*1939T>A) c.2342T>A (p.Leu781Gln) c.2279T>A (p.Leu760Gln) n.1313T>A c.2348T>A (p.Leu783Gln) | |
1 | g.6469180_6469181del | CA561252 | PLEKHG5 | c.2110_2111del (p.Leu704GlyfsTer6) c.2284_2285del (p.Leu762GlyfsTer6) c.2221_2222del (p.Leu741GlyfsTer6) n.2586_2587del c.2317_2318del (p.Leu773GlyfsTer6) c.2407_2408del (p.Leu803GlyfsTer6) c.*2322_*2323del (n.*2322_*2323del) n.181_182del c.*1938_*1939del (n.*1938_*1939del) c.2341_2342del (p.Leu781GlyfsTer6) c.2278_2279del (p.Leu760GlyfsTer6) n.1312_1313del c.2347_2348del (p.Leu783GlyfsTer6) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
1 | g.6469181G>A | CA416022482 | PLEKHG5 | c.2110C>T (p.Leu704=) c.2284C>T (p.Leu762=) c.2221C>T (p.Leu741=) n.2586C>T c.2317C>T (p.Leu773=) c.2407C>T (p.Leu803=) c.*2322C>T (n.*2322C>T) n.181C>T c.*1938C>T (n.*1938C>T) c.2341C>T (p.Leu781=) c.2278C>T (p.Leu760=) n.1312C>T c.2347C>T (p.Leu783=) | gnomAD v4 |
1 | g.6469181G>C | CA338118967 | PLEKHG5 | c.2110C>G (p.Leu704Val) c.2284C>G (p.Leu762Val) c.2221C>G (p.Leu741Val) n.2586C>G c.2317C>G (p.Leu773Val) c.2407C>G (p.Leu803Val) c.*2322C>G (n.*2322C>G) n.181C>G c.*1938C>G (n.*1938C>G) c.2341C>G (p.Leu781Val) c.2278C>G (p.Leu760Val) n.1312C>G c.2347C>G (p.Leu783Val) | |
1 | g.6469181G= | CA1151520700 | PLEKHG5 | c.2110C= (p.Leu704=) c.2284C= (p.Leu762=) c.2221C= (p.Leu741=) n.2586C= c.2317C= (p.Leu773=) c.2407C= (p.Leu803=) c.*2322C= (n.*2322C=) n.181C= c.*1938C= (n.*1938C=) c.2341C= (p.Leu781=) c.2278C= (p.Leu760=) n.1312C= c.2347C= (p.Leu783=) | |
1 | g.6469181G>T | CA338118968 | PLEKHG5 | c.2110C>A (p.Leu704Met) c.2284C>A (p.Leu762Met) c.2221C>A (p.Leu741Met) n.2586C>A c.2317C>A (p.Leu773Met) c.2407C>A (p.Leu803Met) c.*2322C>A (n.*2322C>A) n.181C>A c.*1938C>A (n.*1938C>A) c.2341C>A (p.Leu781Met) c.2278C>A (p.Leu760Met) n.1312C>A c.2347C>A (p.Leu783Met) | |
1 | g.6469181_6469182insTCCTCCT | CA561253 | PLEKHG5 | c.2109_2110insAGGAGGA (p.Leu704ArgfsTer9) c.2283_2284insAGGAGGA (p.Leu762ArgfsTer9) c.2220_2221insAGGAGGA (p.Leu741ArgfsTer9) n.2585_2586insAGGAGGA c.2316_2317insAGGAGGA (p.Leu773ArgfsTer9) c.2406_2407insAGGAGGA (p.Leu803ArgfsTer9) c.*2321_*2322insAGGAGGA (n.*2321_*2322insAGGAGGA) n.180_181insAGGAGGA c.*1937_*1938insAGGAGGA (n.*1937_*1938insAGGAGGA) c.2340_2341insAGGAGGA (p.Leu781ArgfsTer9) c.2277_2278insAGGAGGA (p.Leu760ArgfsTer9) n.1311_1312insAGGAGGA c.2346_2347insAGGAGGA (p.Leu783ArgfsTer9) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
1 | g.6469182G>A | CA416022486 | PLEKHG5 | c.2109C>T (p.Ser703=) c.2283C>T (p.Ser761=) c.2220C>T (p.Ser740=) n.2585C>T c.2316C>T (p.Ser772=) c.2406C>T (p.Ser802=) c.*2321C>T (n.*2321C>T) n.180C>T c.*1937C>T (n.*1937C>T) c.2340C>T (p.Ser780=) c.2277C>T (p.Ser759=) n.1311C>T c.2346C>T (p.Ser782=) | gnomAD v4 |
1 | g.6469182G>C | CA338118971 | PLEKHG5 | c.2109C>G (p.Ser703Arg) c.2283C>G (p.Ser761Arg) c.2220C>G (p.Ser740Arg) n.2585C>G c.2316C>G (p.Ser772Arg) c.2406C>G (p.Ser802Arg) c.*2321C>G (n.*2321C>G) n.180C>G c.*1937C>G (n.*1937C>G) c.2340C>G (p.Ser780Arg) c.2277C>G (p.Ser759Arg) n.1311C>G c.2346C>G (p.Ser782Arg) | COSMIC |
1 | g.6469182G>T | CA338118973 | PLEKHG5 | c.2109C>A (p.Ser703Arg) c.2283C>A (p.Ser761Arg) c.2220C>A (p.Ser740Arg) n.2585C>A c.2316C>A (p.Ser772Arg) c.2406C>A (p.Ser802Arg) c.*2321C>A (n.*2321C>A) n.180C>A c.*1937C>A (n.*1937C>A) c.2340C>A (p.Ser780Arg) c.2277C>A (p.Ser759Arg) n.1311C>A c.2346C>A (p.Ser782Arg) | |
1 | g.6469183C>A | CA338118977 | PLEKHG5 | c.2108G>T (p.Ser703Ile) c.2282G>T (p.Ser761Ile) c.2219G>T (p.Ser740Ile) n.2584G>T c.2315G>T (p.Ser772Ile) c.2405G>T (p.Ser802Ile) c.*2320G>T (n.*2320G>T) n.179G>T c.*1936G>T (n.*1936G>T) c.2339G>T (p.Ser780Ile) c.2276G>T (p.Ser759Ile) n.1310G>T c.2345G>T (p.Ser782Ile) | |
1 | g.6469183C>G | CA338118985 | PLEKHG5 | c.2108G>C (p.Ser703Thr) c.2282G>C (p.Ser761Thr) c.2219G>C (p.Ser740Thr) n.2584G>C c.2315G>C (p.Ser772Thr) c.2405G>C (p.Ser802Thr) c.*2320G>C (n.*2320G>C) n.179G>C c.*1936G>C (n.*1936G>C) c.2339G>C (p.Ser780Thr) c.2276G>C (p.Ser759Thr) n.1310G>C c.2345G>C (p.Ser782Thr) | |
1 | g.6469183C>T | CA338118988 | PLEKHG5 | c.2108G>A (p.Ser703Asn) c.2282G>A (p.Ser761Asn) c.2219G>A (p.Ser740Asn) n.2584G>A c.2315G>A (p.Ser772Asn) c.2405G>A (p.Ser802Asn) c.*2320G>A (n.*2320G>A) n.179G>A c.*1936G>A (n.*1936G>A) c.2339G>A (p.Ser780Asn) c.2276G>A (p.Ser759Asn) n.1310G>A c.2345G>A (p.Ser782Asn) | gnomAD v4 |
1 | g.6469184T>A | CA338118992 | PLEKHG5 | c.2107A>T (p.Ser703Cys) c.2281A>T (p.Ser761Cys) c.2218A>T (p.Ser740Cys) n.2583A>T c.2314A>T (p.Ser772Cys) c.2404A>T (p.Ser802Cys) c.*2319A>T (n.*2319A>T) n.178A>T c.*1935A>T (n.*1935A>T) c.2338A>T (p.Ser780Cys) c.2275A>T (p.Ser759Cys) n.1309A>T c.2344A>T (p.Ser782Cys) | |
1 | g.6469184T>C | CA338119000 | PLEKHG5 | c.2107A>G (p.Ser703Gly) c.2281A>G (p.Ser761Gly) c.2218A>G (p.Ser740Gly) n.2583A>G c.2314A>G (p.Ser772Gly) c.2404A>G (p.Ser802Gly) c.*2319A>G (n.*2319A>G) n.178A>G c.*1935A>G (n.*1935A>G) c.2338A>G (p.Ser780Gly) c.2275A>G (p.Ser759Gly) n.1309A>G c.2344A>G (p.Ser782Gly) | |
1 | g.6469184T>G | CA338119009 | PLEKHG5 | c.2107A>C (p.Ser703Arg) c.2281A>C (p.Ser761Arg) c.2218A>C (p.Ser740Arg) n.2583A>C c.2314A>C (p.Ser772Arg) c.2404A>C (p.Ser802Arg) c.*2319A>C (n.*2319A>C) n.178A>C c.*1935A>C (n.*1935A>C) c.2338A>C (p.Ser780Arg) c.2275A>C (p.Ser759Arg) n.1309A>C c.2344A>C (p.Ser782Arg) | |
1 | g.6469185C>A | CA338119013 | PLEKHG5 | c.2106G>T (p.Gln702His) c.2280G>T (p.Gln760His) c.2217G>T (p.Gln739His) n.2582G>T c.2313G>T (p.Gln771His) c.2403G>T (p.Gln801His) c.*2318G>T (n.*2318G>T) n.177G>T c.*1934G>T (n.*1934G>T) c.2337G>T (p.Gln779His) c.2274G>T (p.Gln758His) n.1308G>T c.2343G>T (p.Gln781His) | |
1 | g.6469185C>G | CA338119014 | PLEKHG5 | c.2106G>C (p.Gln702His) c.2280G>C (p.Gln760His) c.2217G>C (p.Gln739His) n.2582G>C c.2313G>C (p.Gln771His) c.2403G>C (p.Gln801His) c.*2318G>C (n.*2318G>C) n.177G>C c.*1934G>C (n.*1934G>C) c.2337G>C (p.Gln779His) c.2274G>C (p.Gln758His) n.1308G>C c.2343G>C (p.Gln781His) | |
1 | g.6469185C>T | CA416022503 | PLEKHG5 | c.2106G>A (p.Gln702=) c.2280G>A (p.Gln760=) c.2217G>A (p.Gln739=) n.2582G>A c.2313G>A (p.Gln771=) c.2403G>A (p.Gln801=) c.*2318G>A (n.*2318G>A) n.177G>A c.*1934G>A (n.*1934G>A) c.2337G>A (p.Gln779=) c.2274G>A (p.Gln758=) n.1308G>A c.2343G>A (p.Gln781=) | |
1 | g.6469186T>A | CA338119018 | PLEKHG5 | c.2105A>T (p.Gln702Leu) c.2279A>T (p.Gln760Leu) c.2216A>T (p.Gln739Leu) n.2581A>T c.2312A>T (p.Gln771Leu) c.2402A>T (p.Gln801Leu) c.*2317A>T (n.*2317A>T) n.176A>T c.*1933A>T (n.*1933A>T) c.2336A>T (p.Gln779Leu) c.2273A>T (p.Gln758Leu) n.1307A>T c.2342A>T (p.Gln781Leu) | |
1 | g.6469186T>C | CA338119028 | PLEKHG5 | c.2105A>G (p.Gln702Arg) c.2279A>G (p.Gln760Arg) c.2216A>G (p.Gln739Arg) n.2581A>G c.2312A>G (p.Gln771Arg) c.2402A>G (p.Gln801Arg) c.*2317A>G (n.*2317A>G) n.176A>G c.*1933A>G (n.*1933A>G) c.2336A>G (p.Gln779Arg) c.2273A>G (p.Gln758Arg) n.1307A>G c.2342A>G (p.Gln781Arg) | gnomAD v4 |
1 | g.6469186T>G | CA338119024 | PLEKHG5 | c.2105A>C (p.Gln702Pro) c.2279A>C (p.Gln760Pro) c.2216A>C (p.Gln739Pro) n.2581A>C c.2312A>C (p.Gln771Pro) c.2402A>C (p.Gln801Pro) c.*2317A>C (n.*2317A>C) n.176A>C c.*1933A>C (n.*1933A>C) c.2336A>C (p.Gln779Pro) c.2273A>C (p.Gln758Pro) n.1307A>C c.2342A>C (p.Gln781Pro) | |
1 | g.6469187G>A | CA561254 | PLEKHG5 | c.2104C>T (p.Gln702Ter) c.2278C>T (p.Gln760Ter) c.2215C>T (p.Gln739Ter) n.2580C>T c.2311C>T (p.Gln771Ter) c.2401C>T (p.Gln801Ter) c.*2316C>T (n.*2316C>T) n.175C>T c.*1932C>T (n.*1932C>T) c.2335C>T (p.Gln779Ter) c.2272C>T (p.Gln758Ter) n.1306C>T c.2341C>T (p.Gln781Ter) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
1 | g.6469187G>C | CA338119051 | PLEKHG5 | c.2104C>G (p.Gln702Glu) c.2278C>G (p.Gln760Glu) c.2215C>G (p.Gln739Glu) n.2580C>G c.2311C>G (p.Gln771Glu) c.2401C>G (p.Gln801Glu) c.*2316C>G (n.*2316C>G) n.175C>G c.*1932C>G (n.*1932C>G) c.2335C>G (p.Gln779Glu) c.2272C>G (p.Gln758Glu) n.1306C>G c.2341C>G (p.Gln781Glu) | |
1 | g.6469187G= | CA1151520715 | PLEKHG5 | c.2104C= (p.Gln702=) c.2278C= (p.Gln760=) c.2215C= (p.Gln739=) n.2580C= c.2311C= (p.Gln771=) c.2401C= (p.Gln801=) c.*2316C= (n.*2316C=) n.175C= c.*1932C= (n.*1932C=) c.2335C= (p.Gln779=) c.2272C= (p.Gln758=) n.1306C= c.2341C= (p.Gln781=) | |
1 | g.6469187G>T | CA17235017 | PLEKHG5 | c.2104C>A (p.Gln702Lys) c.2278C>A (p.Gln760Lys) c.2215C>A (p.Gln739Lys) n.2580C>A c.2311C>A (p.Gln771Lys) c.2401C>A (p.Gln801Lys) c.*2316C>A (n.*2316C>A) n.175C>A c.*1932C>A (n.*1932C>A) c.2335C>A (p.Gln779Lys) c.2272C>A (p.Gln758Lys) n.1306C>A c.2341C>A (p.Gln781Lys) | dbSNP |
1 | g.6469188C>A | CA416022508 | PLEKHG5 | c.2103G>T (p.Leu701=) c.2277G>T (p.Leu759=) c.2214G>T (p.Leu738=) n.2579G>T c.2310G>T (p.Leu770=) c.2400G>T (p.Leu800=) c.*2315G>T (n.*2315G>T) n.174G>T c.*1931G>T (n.*1931G>T) c.2334G>T (p.Leu778=) c.2271G>T (p.Leu757=) n.1305G>T c.2340G>T (p.Leu780=) | |
1 | g.6469188C>G | CA416022510 | PLEKHG5 | c.2103G>C (p.Leu701=) c.2277G>C (p.Leu759=) c.2214G>C (p.Leu738=) n.2579G>C c.2310G>C (p.Leu770=) c.2400G>C (p.Leu800=) c.*2315G>C (n.*2315G>C) n.174G>C c.*1931G>C (n.*1931G>C) c.2334G>C (p.Leu778=) c.2271G>C (p.Leu757=) n.1305G>C c.2340G>C (p.Leu780=) | |
1 | g.6469188C>T | CA416022511 | PLEKHG5 | c.2103G>A (p.Leu701=) c.2277G>A (p.Leu759=) c.2214G>A (p.Leu738=) n.2579G>A c.2310G>A (p.Leu770=) c.2400G>A (p.Leu800=) c.*2315G>A (n.*2315G>A) n.174G>A c.*1931G>A (n.*1931G>A) c.2334G>A (p.Leu778=) c.2271G>A (p.Leu757=) n.1305G>A c.2340G>A (p.Leu780=) | |
1 | g.6469189A= | CA1151520721 | PLEKHG5 | c.2102T= (p.Leu701=) c.2276T= (p.Leu759=) c.2213T= (p.Leu738=) n.2578T= c.2309T= (p.Leu770=) c.2399T= (p.Leu800=) c.*2314T= (n.*2314T=) n.173T= c.*1930T= (n.*1930T=) c.2333T= (p.Leu778=) c.2270T= (p.Leu757=) n.1304T= c.2339T= (p.Leu780=) | |
1 | g.6469189A>C | CA338119060 | PLEKHG5 | c.2102T>G (p.Leu701Arg) c.2276T>G (p.Leu759Arg) c.2213T>G (p.Leu738Arg) n.2578T>G c.2309T>G (p.Leu770Arg) c.2399T>G (p.Leu800Arg) c.*2314T>G (n.*2314T>G) n.173T>G c.*1930T>G (n.*1930T>G) c.2333T>G (p.Leu778Arg) c.2270T>G (p.Leu757Arg) n.1304T>G c.2339T>G (p.Leu780Arg) | |
1 | g.6469189A>G | CA338119069 | PLEKHG5 | c.2102T>C (p.Leu701Pro) c.2276T>C (p.Leu759Pro) c.2213T>C (p.Leu738Pro) n.2578T>C c.2309T>C (p.Leu770Pro) c.2399T>C (p.Leu800Pro) c.*2314T>C (n.*2314T>C) n.173T>C c.*1930T>C (n.*1930T>C) c.2333T>C (p.Leu778Pro) c.2270T>C (p.Leu757Pro) n.1304T>C c.2339T>C (p.Leu780Pro) | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.6469189A>T | CA338119072 | PLEKHG5 | c.2102T>A (p.Leu701Gln) c.2276T>A (p.Leu759Gln) c.2213T>A (p.Leu738Gln) n.2578T>A c.2309T>A (p.Leu770Gln) c.2399T>A (p.Leu800Gln) c.*2314T>A (n.*2314T>A) n.173T>A c.*1930T>A (n.*1930T>A) c.2333T>A (p.Leu778Gln) c.2270T>A (p.Leu757Gln) n.1304T>A c.2339T>A (p.Leu780Gln) | |
1 | g.6469190G>A | CA416022516 | PLEKHG5 | c.2101C>T (p.Leu701=) c.2275C>T (p.Leu759=) c.2212C>T (p.Leu738=) n.2577C>T c.2308C>T (p.Leu770=) c.2398C>T (p.Leu800=) c.*2313C>T (n.*2313C>T) n.172C>T c.*1929C>T (n.*1929C>T) c.2332C>T (p.Leu778=) c.2269C>T (p.Leu757=) n.1303C>T c.2338C>T (p.Leu780=) | gnomAD v4 |
1 | g.6469190G>C | CA338119075 | PLEKHG5 | c.2101C>G (p.Leu701Val) c.2275C>G (p.Leu759Val) c.2212C>G (p.Leu738Val) n.2577C>G c.2308C>G (p.Leu770Val) c.2398C>G (p.Leu800Val) c.*2313C>G (n.*2313C>G) n.172C>G c.*1929C>G (n.*1929C>G) c.2332C>G (p.Leu778Val) c.2269C>G (p.Leu757Val) n.1303C>G c.2338C>G (p.Leu780Val) | |
1 | g.6469190G>T | CA338119077 | PLEKHG5 | c.2101C>A (p.Leu701Met) c.2275C>A (p.Leu759Met) c.2212C>A (p.Leu738Met) n.2577C>A c.2308C>A (p.Leu770Met) c.2398C>A (p.Leu800Met) c.*2313C>A (n.*2313C>A) n.172C>A c.*1929C>A (n.*1929C>A) c.2332C>A (p.Leu778Met) c.2269C>A (p.Leu757Met) n.1303C>A c.2338C>A (p.Leu780Met) | |
1 | g.6469193dup | CA2840114416 | PLEKHG5 | c.2101dup (p.Leu701ProfsTer10) c.2275dup (p.Leu759ProfsTer10) c.2212dup (p.Leu738ProfsTer10) n.2577dup c.2308dup (p.Leu770ProfsTer10) c.2398dup (p.Leu800ProfsTer10) c.*2313dup (n.*2313dup) n.172dup c.*1929dup (n.*1929dup) c.2332dup (p.Leu778ProfsTer10) c.2269dup (p.Leu757ProfsTer10) n.1303dup c.2338dup (p.Leu780ProfsTer10) | |
1 | g.6469191G>A | CA416022521 | PLEKHG5 | c.2100C>T (p.Pro700=) c.2274C>T (p.Pro758=) c.2211C>T (p.Pro737=) n.2576C>T c.2307C>T (p.Pro769=) c.2397C>T (p.Pro799=) c.*2312C>T (n.*2312C>T) n.171C>T c.*1928C>T (n.*1928C>T) c.2331C>T (p.Pro777=) c.2268C>T (p.Pro756=) n.1302C>T c.2337C>T (p.Pro779=) | |
1 | g.6469191G>C | CA416022522 | PLEKHG5 | c.2100C>G (p.Pro700=) c.2274C>G (p.Pro758=) c.2211C>G (p.Pro737=) n.2576C>G c.2307C>G (p.Pro769=) c.2397C>G (p.Pro799=) c.*2312C>G (n.*2312C>G) n.171C>G c.*1928C>G (n.*1928C>G) c.2331C>G (p.Pro777=) c.2268C>G (p.Pro756=) n.1302C>G c.2337C>G (p.Pro779=) | |
1 | g.6469191G>T | CA416022525 | PLEKHG5 | c.2100C>A (p.Pro700=) c.2274C>A (p.Pro758=) c.2211C>A (p.Pro737=) n.2576C>A c.2307C>A (p.Pro769=) c.2397C>A (p.Pro799=) c.*2312C>A (n.*2312C>A) n.171C>A c.*1928C>A (n.*1928C>A) c.2331C>A (p.Pro777=) c.2268C>A (p.Pro756=) n.1302C>A c.2337C>A (p.Pro779=) | |
1 | g.6469192G>A | CA338119084 | PLEKHG5 | c.2099C>T (p.Pro700Leu) c.2273C>T (p.Pro758Leu) c.2210C>T (p.Pro737Leu) n.2575C>T c.2306C>T (p.Pro769Leu) c.2396C>T (p.Pro799Leu) c.*2311C>T (n.*2311C>T) n.170C>T c.*1927C>T (n.*1927C>T) c.2330C>T (p.Pro777Leu) c.2267C>T (p.Pro756Leu) n.1301C>T c.2336C>T (p.Pro779Leu) | dbSNP gnomAD v2 COSMIC COSMIC |
1 | g.6469192G>C | CA338119088 | PLEKHG5 | c.2099C>G (p.Pro700Arg) c.2273C>G (p.Pro758Arg) c.2210C>G (p.Pro737Arg) n.2575C>G c.2306C>G (p.Pro769Arg) c.2396C>G (p.Pro799Arg) c.*2311C>G (n.*2311C>G) n.170C>G c.*1927C>G (n.*1927C>G) c.2330C>G (p.Pro777Arg) c.2267C>G (p.Pro756Arg) n.1301C>G c.2336C>G (p.Pro779Arg) | |
1 | g.6469192G= | CA1151520763 | PLEKHG5 | c.2099C= (p.Pro700=) c.2273C= (p.Pro758=) c.2210C= (p.Pro737=) n.2575C= c.2306C= (p.Pro769=) c.2396C= (p.Pro799=) c.*2311C= (n.*2311C=) n.170C= c.*1927C= (n.*1927C=) c.2330C= (p.Pro777=) c.2267C= (p.Pro756=) n.1301C= c.2336C= (p.Pro779=) | |
1 | g.6469192G>T | CA338119094 | PLEKHG5 | c.2099C>A (p.Pro700His) c.2273C>A (p.Pro758His) c.2210C>A (p.Pro737His) n.2575C>A c.2306C>A (p.Pro769His) c.2396C>A (p.Pro799His) c.*2311C>A (n.*2311C>A) n.170C>A c.*1927C>A (n.*1927C>A) c.2330C>A (p.Pro777His) c.2267C>A (p.Pro756His) n.1301C>A c.2336C>A (p.Pro779His) | |
1 | g.6469193G>A | CA338119107 | PLEKHG5 | c.2098C>T (p.Pro700Ser) c.2272C>T (p.Pro758Ser) c.2209C>T (p.Pro737Ser) n.2574C>T c.2305C>T (p.Pro769Ser) c.2395C>T (p.Pro799Ser) c.*2310C>T (n.*2310C>T) n.169C>T c.*1926C>T (n.*1926C>T) c.2329C>T (p.Pro777Ser) c.2266C>T (p.Pro756Ser) n.1300C>T c.2335C>T (p.Pro779Ser) | |
1 | g.6469193G>C | CA338119099 | PLEKHG5 | c.2098C>G (p.Pro700Ala) c.2272C>G (p.Pro758Ala) c.2209C>G (p.Pro737Ala) n.2574C>G c.2305C>G (p.Pro769Ala) c.2395C>G (p.Pro799Ala) c.*2310C>G (n.*2310C>G) n.169C>G c.*1926C>G (n.*1926C>G) c.2329C>G (p.Pro777Ala) c.2266C>G (p.Pro756Ala) n.1300C>G c.2335C>G (p.Pro779Ala) | |
1 | g.6469193G>T | CA338119104 | PLEKHG5 | c.2098C>A (p.Pro700Thr) c.2272C>A (p.Pro758Thr) c.2209C>A (p.Pro737Thr) n.2574C>A c.2305C>A (p.Pro769Thr) c.2395C>A (p.Pro799Thr) c.*2310C>A (n.*2310C>A) n.169C>A c.*1926C>A (n.*1926C>A) c.2329C>A (p.Pro777Thr) c.2266C>A (p.Pro756Thr) n.1300C>A c.2335C>A (p.Pro779Thr) | |
1 | g.6469194C>A | CA561255 | PLEKHG5 | c.2097G>T (p.Gln699His) c.2271G>T (p.Gln757His) c.2208G>T (p.Gln736His) n.2573G>T c.2304G>T (p.Gln768His) c.2394G>T (p.Gln798His) c.*2309G>T (n.*2309G>T) n.168G>T c.*1925G>T (n.*1925G>T) c.2328G>T (p.Gln776His) c.2265G>T (p.Gln755His) n.1299G>T c.2334G>T (p.Gln778His) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.6469194C= | CA1144477164 | PLEKHG5 | c.2097G= (p.Gln699=) c.2271G= (p.Gln757=) c.2208G= (p.Gln736=) n.2573G= c.2304G= (p.Gln768=) c.2394G= (p.Gln798=) c.*2309G= (n.*2309G=) n.168G= c.*1925G= (n.*1925G=) c.2328G= (p.Gln776=) c.2265G= (p.Gln755=) n.1299G= c.2334G= (p.Gln778=) | |
1 | g.6469194C>G | CA338119108 | PLEKHG5 | c.2097G>C (p.Gln699His) c.2271G>C (p.Gln757His) c.2208G>C (p.Gln736His) n.2573G>C c.2304G>C (p.Gln768His) c.2394G>C (p.Gln798His) c.*2309G>C (n.*2309G>C) n.168G>C c.*1925G>C (n.*1925G>C) c.2328G>C (p.Gln776His) c.2265G>C (p.Gln755His) n.1299G>C c.2334G>C (p.Gln778His) | |
1 | g.6469194C>T | CA416022534 | PLEKHG5 | c.2097G>A (p.Gln699=) c.2271G>A (p.Gln757=) c.2208G>A (p.Gln736=) n.2573G>A c.2304G>A (p.Gln768=) c.2394G>A (p.Gln798=) c.*2309G>A (n.*2309G>A) n.168G>A c.*1925G>A (n.*1925G>A) c.2328G>A (p.Gln776=) c.2265G>A (p.Gln755=) n.1299G>A c.2334G>A (p.Gln778=) | |
1 | g.6469195T>A | CA338119114 | PLEKHG5 | c.2096A>T (p.Gln699Leu) c.2270A>T (p.Gln757Leu) c.2207A>T (p.Gln736Leu) n.2572A>T c.2303A>T (p.Gln768Leu) c.2393A>T (p.Gln798Leu) c.*2308A>T (n.*2308A>T) n.167A>T c.*1924A>T (n.*1924A>T) c.2327A>T (p.Gln776Leu) c.2264A>T (p.Gln755Leu) n.1298A>T c.2333A>T (p.Gln778Leu) | |
1 | g.6469195T>C | CA338119115 | PLEKHG5 | c.2096A>G (p.Gln699Arg) c.2270A>G (p.Gln757Arg) c.2207A>G (p.Gln736Arg) n.2572A>G c.2303A>G (p.Gln768Arg) c.2393A>G (p.Gln798Arg) c.*2308A>G (n.*2308A>G) n.167A>G c.*1924A>G (n.*1924A>G) c.2327A>G (p.Gln776Arg) c.2264A>G (p.Gln755Arg) n.1298A>G c.2333A>G (p.Gln778Arg) | |
1 | g.6469195T>G | CA338119116 | PLEKHG5 | c.2096A>C (p.Gln699Pro) c.2270A>C (p.Gln757Pro) c.2207A>C (p.Gln736Pro) n.2572A>C c.2303A>C (p.Gln768Pro) c.2393A>C (p.Gln798Pro) c.*2308A>C (n.*2308A>C) n.167A>C c.*1924A>C (n.*1924A>C) c.2327A>C (p.Gln776Pro) c.2264A>C (p.Gln755Pro) n.1298A>C c.2333A>C (p.Gln778Pro) | |
1 | g.6469196G>A | CA338119117 | PLEKHG5 | c.2095C>T (p.Gln699Ter) c.2269C>T (p.Gln757Ter) c.2206C>T (p.Gln736Ter) n.2571C>T c.2302C>T (p.Gln768Ter) c.2392C>T (p.Gln798Ter) c.*2307C>T (n.*2307C>T) n.166C>T c.*1923C>T (n.*1923C>T) c.2326C>T (p.Gln776Ter) c.2263C>T (p.Gln755Ter) n.1297C>T c.2332C>T (p.Gln778Ter) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.6469196G>C | CA17235024 | PLEKHG5 | c.2095C>G (p.Gln699Glu) c.2269C>G (p.Gln757Glu) c.2206C>G (p.Gln736Glu) n.2571C>G c.2302C>G (p.Gln768Glu) c.2392C>G (p.Gln798Glu) c.*2307C>G (n.*2307C>G) n.166C>G c.*1923C>G (n.*1923C>G) c.2326C>G (p.Gln776Glu) c.2263C>G (p.Gln755Glu) n.1297C>G c.2332C>G (p.Gln778Glu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.6469196G= | CA1145557025 | PLEKHG5 | c.2095C= (p.Gln699=) c.2269C= (p.Gln757=) c.2206C= (p.Gln736=) n.2571C= c.2302C= (p.Gln768=) c.2392C= (p.Gln798=) c.*2307C= (n.*2307C=) n.166C= c.*1923C= (n.*1923C=) c.2326C= (p.Gln776=) c.2263C= (p.Gln755=) n.1297C= c.2332C= (p.Gln778=) | |
1 | g.6469196G>T | CA338119123 | PLEKHG5 | c.2095C>A (p.Gln699Lys) c.2269C>A (p.Gln757Lys) c.2206C>A (p.Gln736Lys) n.2571C>A c.2302C>A (p.Gln768Lys) c.2392C>A (p.Gln798Lys) c.*2307C>A (n.*2307C>A) n.166C>A c.*1923C>A (n.*1923C>A) c.2326C>A (p.Gln776Lys) c.2263C>A (p.Gln755Lys) n.1297C>A c.2332C>A (p.Gln778Lys) | |
1 | g.6469196_6469197del | CA913076520 | PLEKHG5 | c.2094_2095del (p.Gln699AlafsTer11) c.2268_2269del (p.Gln757AlafsTer11) c.2205_2206del (p.Gln736AlafsTer11) n.2570_2571del c.2301_2302del (p.Gln768AlafsTer11) c.2391_2392del (p.Gln798AlafsTer11) c.*2306_*2307del (n.*2306_*2307del) n.165_166del c.*1922_*1923del (n.*1922_*1923del) c.2325_2326del (p.Gln776AlafsTer11) c.2262_2263del (p.Gln755AlafsTer11) n.1296_1297del c.2331_2332del (p.Gln778AlafsTer11) | |
1 | g.6469197C>A | CA338119126 | PLEKHG5 | c.2094G>T (p.Gln698His) c.2268G>T (p.Gln756His) c.2205G>T (p.Gln735His) n.2570G>T c.2301G>T (p.Gln767His) c.2391G>T (p.Gln797His) c.*2306G>T (n.*2306G>T) n.165G>T c.*1922G>T (n.*1922G>T) c.2325G>T (p.Gln775His) c.2262G>T (p.Gln754His) n.1296G>T c.2331G>T (p.Gln777His) | |
1 | g.6469197C>G | CA338119127 | PLEKHG5 | c.2094G>C (p.Gln698His) c.2268G>C (p.Gln756His) c.2205G>C (p.Gln735His) n.2570G>C c.2301G>C (p.Gln767His) c.2391G>C (p.Gln797His) c.*2306G>C (n.*2306G>C) n.165G>C c.*1922G>C (n.*1922G>C) c.2325G>C (p.Gln775His) c.2262G>C (p.Gln754His) n.1296G>C c.2331G>C (p.Gln777His) | |
1 | g.6469197C>T | CA416022547 | PLEKHG5 | c.2094G>A (p.Gln698=) c.2268G>A (p.Gln756=) c.2205G>A (p.Gln735=) n.2570G>A c.2301G>A (p.Gln767=) c.2391G>A (p.Gln797=) c.*2306G>A (n.*2306G>A) n.165G>A c.*1922G>A (n.*1922G>A) c.2325G>A (p.Gln775=) c.2262G>A (p.Gln754=) n.1296G>A c.2331G>A (p.Gln777=) | gnomAD v4 |
1 | g.6469200_6469217dup | CA916099473 | PLEKHG5 | c.2077_2094dup (p.Gln698_Gln699insGluProProGlySerGln) c.2251_2268dup (p.Gln756_Gln757insGluProProGlySerGln) c.2188_2205dup (p.Gln735_Gln736insGluProProGlySerGln) n.2553_2570dup c.2284_2301dup (p.Gln767_Gln768insGluProProGlySerGln) c.2374_2391dup (p.Gln797_Gln798insGluProProGlySerGln) c.*2289_*2306dup (n.*2289_*2306dup) n.148_165dup c.*1905_*1922dup (n.*1905_*1922dup) c.2308_2325dup (p.Gln775_Gln776insGluProProGlySerGln) c.2245_2262dup (p.Gln754_Gln755insGluProProGlySerGln) n.1279_1296dup c.2314_2331dup (p.Gln777_Gln778insGluProProGlySerGln) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.6469198T>A | CA338119134 | PLEKHG5 | c.2093A>T (p.Gln698Leu) c.2267A>T (p.Gln756Leu) c.2204A>T (p.Gln735Leu) n.2569A>T c.2300A>T (p.Gln767Leu) c.2390A>T (p.Gln797Leu) c.*2305A>T (n.*2305A>T) n.164A>T c.*1921A>T (n.*1921A>T) c.2324A>T (p.Gln775Leu) c.2261A>T (p.Gln754Leu) n.1295A>T c.2330A>T (p.Gln777Leu) | |
1 | g.6469198T>C | CA338119137 | PLEKHG5 | c.2093A>G (p.Gln698Arg) c.2267A>G (p.Gln756Arg) c.2204A>G (p.Gln735Arg) n.2569A>G c.2300A>G (p.Gln767Arg) c.2390A>G (p.Gln797Arg) c.*2305A>G (n.*2305A>G) n.164A>G c.*1921A>G (n.*1921A>G) c.2324A>G (p.Gln775Arg) c.2261A>G (p.Gln754Arg) n.1295A>G c.2330A>G (p.Gln777Arg) | |
1 | g.6469198T>G | CA338119132 | PLEKHG5 | c.2093A>C (p.Gln698Pro) c.2267A>C (p.Gln756Pro) c.2204A>C (p.Gln735Pro) n.2569A>C c.2300A>C (p.Gln767Pro) c.2390A>C (p.Gln797Pro) c.*2305A>C (n.*2305A>C) n.164A>C c.*1921A>C (n.*1921A>C) c.2324A>C (p.Gln775Pro) c.2261A>C (p.Gln754Pro) n.1295A>C c.2330A>C (p.Gln777Pro) | |
1 | g.6469199G>A | CA338119141 | PLEKHG5 | c.2092C>T (p.Gln698Ter) c.2266C>T (p.Gln756Ter) c.2203C>T (p.Gln735Ter) n.2568C>T c.2299C>T (p.Gln767Ter) c.2389C>T (p.Gln797Ter) c.*2304C>T (n.*2304C>T) n.163C>T c.*1920C>T (n.*1920C>T) c.2323C>T (p.Gln775Ter) c.2260C>T (p.Gln754Ter) n.1294C>T c.2329C>T (p.Gln777Ter) | |
1 | g.6469199G>C | CA338119145 | PLEKHG5 | c.2092C>G (p.Gln698Glu) c.2266C>G (p.Gln756Glu) c.2203C>G (p.Gln735Glu) n.2568C>G c.2299C>G (p.Gln767Glu) c.2389C>G (p.Gln797Glu) c.*2304C>G (n.*2304C>G) n.163C>G c.*1920C>G (n.*1920C>G) c.2323C>G (p.Gln775Glu) c.2260C>G (p.Gln754Glu) n.1294C>G c.2329C>G (p.Gln777Glu) | gnomAD v4 |
1 | g.6469199G>T | CA338119148 | PLEKHG5 | c.2092C>A (p.Gln698Lys) c.2266C>A (p.Gln756Lys) c.2203C>A (p.Gln735Lys) n.2568C>A c.2299C>A (p.Gln767Lys) c.2389C>A (p.Gln797Lys) c.*2304C>A (n.*2304C>A) n.163C>A c.*1920C>A (n.*1920C>A) c.2323C>A (p.Gln775Lys) c.2260C>A (p.Gln754Lys) n.1294C>A c.2329C>A (p.Gln777Lys) | |
1 | g.6469200A>C | CA338119150 | PLEKHG5 | c.2091T>G (p.Ser697Arg) c.2265T>G (p.Ser755Arg) c.2202T>G (p.Ser734Arg) n.2567T>G c.2298T>G (p.Ser766Arg) c.2388T>G (p.Ser796Arg) c.*2303T>G (n.*2303T>G) n.162T>G c.*1919T>G (n.*1919T>G) c.2322T>G (p.Ser774Arg) c.2259T>G (p.Ser753Arg) n.1293T>G c.2328T>G (p.Ser776Arg) | |
1 | g.6469200A>G | CA416022554 | PLEKHG5 | c.2091T>C (p.Ser697=) c.2265T>C (p.Ser755=) c.2202T>C (p.Ser734=) n.2567T>C c.2298T>C (p.Ser766=) c.2388T>C (p.Ser796=) c.*2303T>C (n.*2303T>C) n.162T>C c.*1919T>C (n.*1919T>C) c.2322T>C (p.Ser774=) c.2259T>C (p.Ser753=) n.1293T>C c.2328T>C (p.Ser776=) | |
1 | g.6469200A>T | CA338119151 | PLEKHG5 | c.2091T>A (p.Ser697Arg) c.2265T>A (p.Ser755Arg) c.2202T>A (p.Ser734Arg) n.2567T>A c.2298T>A (p.Ser766Arg) c.2388T>A (p.Ser796Arg) c.*2303T>A (n.*2303T>A) n.162T>A c.*1919T>A (n.*1919T>A) c.2322T>A (p.Ser774Arg) c.2259T>A (p.Ser753Arg) n.1293T>A c.2328T>A (p.Ser776Arg) | |
1 | g.6469201C>A | CA338119157 | PLEKHG5 | c.2090G>T (p.Ser697Ile) c.2264G>T (p.Ser755Ile) c.2201G>T (p.Ser734Ile) n.2566G>T c.2297G>T (p.Ser766Ile) c.2387G>T (p.Ser796Ile) c.*2302G>T (n.*2302G>T) n.161G>T c.*1918G>T (n.*1918G>T) c.2321G>T (p.Ser774Ile) c.2258G>T (p.Ser753Ile) n.1292G>T c.2327G>T (p.Ser776Ile) | |
1 | g.6469201C>G | CA338119156 | PLEKHG5 | c.2090G>C (p.Ser697Thr) c.2264G>C (p.Ser755Thr) c.2201G>C (p.Ser734Thr) n.2566G>C c.2297G>C (p.Ser766Thr) c.2387G>C (p.Ser796Thr) c.*2302G>C (n.*2302G>C) n.161G>C c.*1918G>C (n.*1918G>C) c.2321G>C (p.Ser774Thr) c.2258G>C (p.Ser753Thr) n.1292G>C c.2327G>C (p.Ser776Thr) | |
1 | g.6469201C>T | CA338119154 | PLEKHG5 | c.2090G>A (p.Ser697Asn) c.2264G>A (p.Ser755Asn) c.2201G>A (p.Ser734Asn) n.2566G>A c.2297G>A (p.Ser766Asn) c.2387G>A (p.Ser796Asn) c.*2302G>A (n.*2302G>A) n.161G>A c.*1918G>A (n.*1918G>A) c.2321G>A (p.Ser774Asn) c.2258G>A (p.Ser753Asn) n.1292G>A c.2327G>A (p.Ser776Asn) | gnomAD v4 |
1 | g.6469202T>A | CA338119163 | PLEKHG5 | c.2089A>T (p.Ser697Cys) c.2263A>T (p.Ser755Cys) c.2200A>T (p.Ser734Cys) n.2565A>T c.2296A>T (p.Ser766Cys) c.2386A>T (p.Ser796Cys) c.*2301A>T (n.*2301A>T) n.160A>T c.*1917A>T (n.*1917A>T) c.2320A>T (p.Ser774Cys) c.2257A>T (p.Ser753Cys) n.1291A>T c.2326A>T (p.Ser776Cys) | |
1 | g.6469202T>C | CA338119167 | PLEKHG5 | c.2089A>G (p.Ser697Gly) c.2263A>G (p.Ser755Gly) c.2200A>G (p.Ser734Gly) n.2565A>G c.2296A>G (p.Ser766Gly) c.2386A>G (p.Ser796Gly) c.*2301A>G (n.*2301A>G) n.160A>G c.*1917A>G (n.*1917A>G) c.2320A>G (p.Ser774Gly) c.2257A>G (p.Ser753Gly) n.1291A>G c.2326A>G (p.Ser776Gly) | |
1 | g.6469202T>G | CA17235025 | PLEKHG5 | c.2089A>C (p.Ser697Arg) c.2263A>C (p.Ser755Arg) c.2200A>C (p.Ser734Arg) n.2565A>C c.2296A>C (p.Ser766Arg) c.2386A>C (p.Ser796Arg) c.*2301A>C (n.*2301A>C) n.160A>C c.*1917A>C (n.*1917A>C) c.2320A>C (p.Ser774Arg) c.2257A>C (p.Ser753Arg) n.1291A>C c.2326A>C (p.Ser776Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.6469202T= | CA1151520778 | PLEKHG5 | c.2089A= (p.Ser697=) c.2263A= (p.Ser755=) c.2200A= (p.Ser734=) n.2565A= c.2296A= (p.Ser766=) c.2386A= (p.Ser796=) c.*2301A= (n.*2301A=) n.160A= c.*1917A= (n.*1917A=) c.2320A= (p.Ser774=) c.2257A= (p.Ser753=) n.1291A= c.2326A= (p.Ser776=) | |
1 | g.6469203G>A | CA416022561 | PLEKHG5 | c.2088C>T (p.Gly696=) c.2262C>T (p.Gly754=) c.2199C>T (p.Gly733=) n.2564C>T c.2295C>T (p.Gly765=) c.2385C>T (p.Gly795=) c.*2300C>T (n.*2300C>T) n.159C>T c.*1916C>T (n.*1916C>T) c.2319C>T (p.Gly773=) c.2256C>T (p.Gly752=) n.1290C>T c.2325C>T (p.Gly775=) | ClinVar |
1 | g.6469203G>C | CA416022563 | PLEKHG5 | c.2088C>G (p.Gly696=) c.2262C>G (p.Gly754=) c.2199C>G (p.Gly733=) n.2564C>G c.2295C>G (p.Gly765=) c.2385C>G (p.Gly795=) c.*2300C>G (n.*2300C>G) n.159C>G c.*1916C>G (n.*1916C>G) c.2319C>G (p.Gly773=) c.2256C>G (p.Gly752=) n.1290C>G c.2325C>G (p.Gly775=) | |
1 | g.6469203G>T | CA416022565 | PLEKHG5 | c.2088C>A (p.Gly696=) c.2262C>A (p.Gly754=) c.2199C>A (p.Gly733=) n.2564C>A c.2295C>A (p.Gly765=) c.2385C>A (p.Gly795=) c.*2300C>A (n.*2300C>A) n.159C>A c.*1916C>A (n.*1916C>A) c.2319C>A (p.Gly773=) c.2256C>A (p.Gly752=) n.1290C>A c.2325C>A (p.Gly775=) | |
1 | g.6469204C>A | CA338119177 | PLEKHG5 | c.2087G>T (p.Gly696Val) c.2261G>T (p.Gly754Val) c.2198G>T (p.Gly733Val) n.2563G>T c.2294G>T (p.Gly765Val) c.2384G>T (p.Gly795Val) c.*2299G>T (n.*2299G>T) n.158G>T c.*1915G>T (n.*1915G>T) c.2318G>T (p.Gly773Val) c.2255G>T (p.Gly752Val) n.1289G>T c.2324G>T (p.Gly775Val) | |
1 | g.6469204C>G | CA338119179 | PLEKHG5 | c.2087G>C (p.Gly696Ala) c.2261G>C (p.Gly754Ala) c.2198G>C (p.Gly733Ala) n.2563G>C c.2294G>C (p.Gly765Ala) c.2384G>C (p.Gly795Ala) c.*2299G>C (n.*2299G>C) n.158G>C c.*1915G>C (n.*1915G>C) c.2318G>C (p.Gly773Ala) c.2255G>C (p.Gly752Ala) n.1289G>C c.2324G>C (p.Gly775Ala) | |
1 | g.6469204C>T | CA338119182 | PLEKHG5 | c.2087G>A (p.Gly696Asp) c.2261G>A (p.Gly754Asp) c.2198G>A (p.Gly733Asp) n.2563G>A c.2294G>A (p.Gly765Asp) c.2384G>A (p.Gly795Asp) c.*2299G>A (n.*2299G>A) n.158G>A c.*1915G>A (n.*1915G>A) c.2318G>A (p.Gly773Asp) c.2255G>A (p.Gly752Asp) n.1289G>A c.2324G>A (p.Gly775Asp) | |
1 | g.6469205C>A | CA338119187 | PLEKHG5 | c.2086G>T (p.Gly696Cys) c.2260G>T (p.Gly754Cys) c.2197G>T (p.Gly733Cys) n.2562G>T c.2293G>T (p.Gly765Cys) c.2383G>T (p.Gly795Cys) c.*2298G>T (n.*2298G>T) n.157G>T c.*1914G>T (n.*1914G>T) c.2317G>T (p.Gly773Cys) c.2254G>T (p.Gly752Cys) n.1288G>T c.2323G>T (p.Gly775Cys) | COSMIC COSMIC COSMIC |
1 | g.6469205C>G | CA338119194 | PLEKHG5 | c.2086G>C (p.Gly696Arg) c.2260G>C (p.Gly754Arg) c.2197G>C (p.Gly733Arg) n.2562G>C c.2293G>C (p.Gly765Arg) c.2383G>C (p.Gly795Arg) c.*2298G>C (n.*2298G>C) n.157G>C c.*1914G>C (n.*1914G>C) c.2317G>C (p.Gly773Arg) c.2254G>C (p.Gly752Arg) n.1288G>C c.2323G>C (p.Gly775Arg) | |
1 | g.6469205C>T | CA338119190 | PLEKHG5 | c.2086G>A (p.Gly696Ser) c.2260G>A (p.Gly754Ser) c.2197G>A (p.Gly733Ser) n.2562G>A c.2293G>A (p.Gly765Ser) c.2383G>A (p.Gly795Ser) c.*2298G>A (n.*2298G>A) n.157G>A c.*1914G>A (n.*1914G>A) c.2317G>A (p.Gly773Ser) c.2254G>A (p.Gly752Ser) n.1288G>A c.2323G>A (p.Gly775Ser) | |
1 | g.6469206T>A | CA416022573 | PLEKHG5 | c.2085A>T (p.Pro695=) c.2259A>T (p.Pro753=) c.2196A>T (p.Pro732=) n.2561A>T c.2292A>T (p.Pro764=) c.2382A>T (p.Pro794=) c.*2297A>T (n.*2297A>T) n.156A>T c.*1913A>T (n.*1913A>T) c.2316A>T (p.Pro772=) c.2253A>T (p.Pro751=) n.1287A>T c.2322A>T (p.Pro774=) | |
1 | g.6469206T>C | CA416022579 | PLEKHG5 | c.2085A>G (p.Pro695=) c.2259A>G (p.Pro753=) c.2196A>G (p.Pro732=) n.2561A>G c.2292A>G (p.Pro764=) c.2382A>G (p.Pro794=) c.*2297A>G (n.*2297A>G) n.156A>G c.*1913A>G (n.*1913A>G) c.2316A>G (p.Pro772=) c.2253A>G (p.Pro751=) n.1287A>G c.2322A>G (p.Pro774=) | |
1 | g.6469206T>G | CA416022576 | PLEKHG5 | c.2085A>C (p.Pro695=) c.2259A>C (p.Pro753=) c.2196A>C (p.Pro732=) n.2561A>C c.2292A>C (p.Pro764=) c.2382A>C (p.Pro794=) c.*2297A>C (n.*2297A>C) n.156A>C c.*1913A>C (n.*1913A>C) c.2316A>C (p.Pro772=) c.2253A>C (p.Pro751=) n.1287A>C c.2322A>C (p.Pro774=) | |
1 | g.6469207G>A | CA561256 | PLEKHG5 | c.2084C>T (p.Pro695Leu) c.2258C>T (p.Pro753Leu) c.2195C>T (p.Pro732Leu) n.2560C>T c.2291C>T (p.Pro764Leu) c.2381C>T (p.Pro794Leu) c.*2296C>T (n.*2296C>T) n.155C>T c.*1912C>T (n.*1912C>T) c.2315C>T (p.Pro772Leu) c.2252C>T (p.Pro751Leu) n.1286C>T c.2321C>T (p.Pro774Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.6469207G>C | CA338119201 | PLEKHG5 | c.2084C>G (p.Pro695Arg) c.2258C>G (p.Pro753Arg) c.2195C>G (p.Pro732Arg) n.2560C>G c.2291C>G (p.Pro764Arg) c.2381C>G (p.Pro794Arg) c.*2296C>G (n.*2296C>G) n.155C>G c.*1912C>G (n.*1912C>G) c.2315C>G (p.Pro772Arg) c.2252C>G (p.Pro751Arg) n.1286C>G c.2321C>G (p.Pro774Arg) | |
1 | g.6469207G= | CA1151520782 | PLEKHG5 | c.2084C= (p.Pro695=) c.2258C= (p.Pro753=) c.2195C= (p.Pro732=) n.2560C= c.2291C= (p.Pro764=) c.2381C= (p.Pro794=) c.*2296C= (n.*2296C=) n.155C= c.*1912C= (n.*1912C=) c.2315C= (p.Pro772=) c.2252C= (p.Pro751=) n.1286C= c.2321C= (p.Pro774=) | |
1 | g.6469207G>T | CA338119205 | PLEKHG5 | c.2084C>A (p.Pro695Gln) c.2258C>A (p.Pro753Gln) c.2195C>A (p.Pro732Gln) n.2560C>A c.2291C>A (p.Pro764Gln) c.2381C>A (p.Pro794Gln) c.*2296C>A (n.*2296C>A) n.155C>A c.*1912C>A (n.*1912C>A) c.2315C>A (p.Pro772Gln) c.2252C>A (p.Pro751Gln) n.1286C>A c.2321C>A (p.Pro774Gln) | gnomAD v4 |
1 | g.6469211del | CA2840114418 | PLEKHG5 | c.2084del (p.Pro695GlnfsTer?) c.2258del (p.Pro753GlnfsTer?) c.2195del (p.Pro732GlnfsTer?) n.2560del c.2291del (p.Pro764GlnfsTer?) c.2381del (p.Pro794GlnfsTer?) c.*2296del (n.*2296del) n.155del c.*1912del (n.*1912del) c.2315del (p.Pro772GlnfsTer?) c.2252del (p.Pro751GlnfsTer?) n.1286del c.2321del (p.Pro774GlnfsTer?) | |
1 | g.6469208G>A | CA561257 | PLEKHG5 | c.2083C>T (p.Pro695Ser) c.2257C>T (p.Pro753Ser) c.2194C>T (p.Pro732Ser) n.2559C>T c.2290C>T (p.Pro764Ser) c.2380C>T (p.Pro794Ser) c.*2295C>T (n.*2295C>T) n.154C>T c.*1911C>T (n.*1911C>T) c.2314C>T (p.Pro772Ser) c.2251C>T (p.Pro751Ser) n.1285C>T c.2320C>T (p.Pro774Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.6469208G>C | CA338119235 | PLEKHG5 | c.2083C>G (p.Pro695Ala) c.2257C>G (p.Pro753Ala) c.2194C>G (p.Pro732Ala) n.2559C>G c.2290C>G (p.Pro764Ala) c.2380C>G (p.Pro794Ala) c.*2295C>G (n.*2295C>G) n.154C>G c.*1911C>G (n.*1911C>G) c.2314C>G (p.Pro772Ala) c.2251C>G (p.Pro751Ala) n.1285C>G c.2320C>G (p.Pro774Ala) | |
1 | g.6469208G= | CA1151520783 | PLEKHG5 | c.2083C= (p.Pro695=) c.2257C= (p.Pro753=) c.2194C= (p.Pro732=) n.2559C= c.2290C= (p.Pro764=) c.2380C= (p.Pro794=) c.*2295C= (n.*2295C=) n.154C= c.*1911C= (n.*1911C=) c.2314C= (p.Pro772=) c.2251C= (p.Pro751=) n.1285C= c.2320C= (p.Pro774=) | |
1 | g.6469208G>T | CA338119238 | PLEKHG5 | c.2083C>A (p.Pro695Thr) c.2257C>A (p.Pro753Thr) c.2194C>A (p.Pro732Thr) n.2559C>A c.2290C>A (p.Pro764Thr) c.2380C>A (p.Pro794Thr) c.*2295C>A (n.*2295C>A) n.154C>A c.*1911C>A (n.*1911C>A) c.2314C>A (p.Pro772Thr) c.2251C>A (p.Pro751Thr) n.1285C>A c.2320C>A (p.Pro774Thr) | |
1 | g.6469209G>A | CA416022586 | PLEKHG5 | c.2082C>T (p.Pro694=) c.2256C>T (p.Pro752=) c.2193C>T (p.Pro731=) n.2558C>T c.2289C>T (p.Pro763=) c.2379C>T (p.Pro793=) c.*2294C>T (n.*2294C>T) n.153C>T c.*1910C>T (n.*1910C>T) c.2313C>T (p.Pro771=) c.2250C>T (p.Pro750=) n.1284C>T c.2319C>T (p.Pro773=) | |
1 | g.6469209G>C | CA416022587 | PLEKHG5 | c.2082C>G (p.Pro694=) c.2256C>G (p.Pro752=) c.2193C>G (p.Pro731=) n.2558C>G c.2289C>G (p.Pro763=) c.2379C>G (p.Pro793=) c.*2294C>G (n.*2294C>G) n.153C>G c.*1910C>G (n.*1910C>G) c.2313C>G (p.Pro771=) c.2250C>G (p.Pro750=) n.1284C>G c.2319C>G (p.Pro773=) | |
1 | g.6469209G>T | CA416022588 | PLEKHG5 | c.2082C>A (p.Pro694=) c.2256C>A (p.Pro752=) c.2193C>A (p.Pro731=) n.2558C>A c.2289C>A (p.Pro763=) c.2379C>A (p.Pro793=) c.*2294C>A (n.*2294C>A) n.153C>A c.*1910C>A (n.*1910C>A) c.2313C>A (p.Pro771=) c.2250C>A (p.Pro750=) n.1284C>A c.2319C>A (p.Pro773=) | |
1 | g.6469210G>A | CA338119246 | PLEKHG5 | c.2081C>T (p.Pro694Leu) c.2255C>T (p.Pro752Leu) c.2192C>T (p.Pro731Leu) n.2557C>T c.2288C>T (p.Pro763Leu) c.2378C>T (p.Pro793Leu) c.*2293C>T (n.*2293C>T) n.152C>T c.*1909C>T (n.*1909C>T) c.2312C>T (p.Pro771Leu) c.2249C>T (p.Pro750Leu) n.1283C>T c.2318C>T (p.Pro773Leu) | |
1 | g.6469210G>C | CA338119252 | PLEKHG5 | c.2081C>G (p.Pro694Arg) c.2255C>G (p.Pro752Arg) c.2192C>G (p.Pro731Arg) n.2557C>G c.2288C>G (p.Pro763Arg) c.2378C>G (p.Pro793Arg) c.*2293C>G (n.*2293C>G) n.152C>G c.*1909C>G (n.*1909C>G) c.2312C>G (p.Pro771Arg) c.2249C>G (p.Pro750Arg) n.1283C>G c.2318C>G (p.Pro773Arg) | |
1 | g.6469210G>T | CA338119256 | PLEKHG5 | c.2081C>A (p.Pro694His) c.2255C>A (p.Pro752His) c.2192C>A (p.Pro731His) n.2557C>A c.2288C>A (p.Pro763His) c.2378C>A (p.Pro793His) c.*2293C>A (n.*2293C>A) n.152C>A c.*1909C>A (n.*1909C>A) c.2312C>A (p.Pro771His) c.2249C>A (p.Pro750His) n.1283C>A c.2318C>A (p.Pro773His) | |
1 | g.6469211G>A | CA338119261 | PLEKHG5 | c.2080C>T (p.Pro694Ser) c.2254C>T (p.Pro752Ser) c.2191C>T (p.Pro731Ser) n.2556C>T c.2287C>T (p.Pro763Ser) c.2377C>T (p.Pro793Ser) c.*2292C>T (n.*2292C>T) n.151C>T c.*1908C>T (n.*1908C>T) c.2311C>T (p.Pro771Ser) c.2248C>T (p.Pro750Ser) n.1282C>T c.2317C>T (p.Pro773Ser) | dbSNP |
1 | g.6469211G>C | CA338119262 | PLEKHG5 | c.2080C>G (p.Pro694Ala) c.2254C>G (p.Pro752Ala) c.2191C>G (p.Pro731Ala) n.2556C>G c.2287C>G (p.Pro763Ala) c.2377C>G (p.Pro793Ala) c.*2292C>G (n.*2292C>G) n.151C>G c.*1908C>G (n.*1908C>G) c.2311C>G (p.Pro771Ala) c.2248C>G (p.Pro750Ala) n.1282C>G c.2317C>G (p.Pro773Ala) | ClinVar |
1 | g.6469211G>T | CA338119265 | PLEKHG5 | c.2080C>A (p.Pro694Thr) c.2254C>A (p.Pro752Thr) c.2191C>A (p.Pro731Thr) n.2556C>A c.2287C>A (p.Pro763Thr) c.2377C>A (p.Pro793Thr) c.*2292C>A (n.*2292C>A) n.151C>A c.*1908C>A (n.*1908C>A) c.2311C>A (p.Pro771Thr) c.2248C>A (p.Pro750Thr) n.1282C>A c.2317C>A (p.Pro773Thr) | |
1 | g.6469212C>A | CA338119271 | PLEKHG5 | c.2079G>T (p.Glu693Asp) c.2253G>T (p.Glu751Asp) c.2190G>T (p.Glu730Asp) n.2555G>T c.2286G>T (p.Glu762Asp) c.2376G>T (p.Glu792Asp) c.*2291G>T (n.*2291G>T) n.150G>T c.*1907G>T (n.*1907G>T) c.2310G>T (p.Glu770Asp) c.2247G>T (p.Glu749Asp) n.1281G>T c.2316G>T (p.Glu772Asp) | |
1 | g.6469212C>G | CA338119268 | PLEKHG5 | c.2079G>C (p.Glu693Asp) c.2253G>C (p.Glu751Asp) c.2190G>C (p.Glu730Asp) n.2555G>C c.2286G>C (p.Glu762Asp) c.2376G>C (p.Glu792Asp) c.*2291G>C (n.*2291G>C) n.150G>C c.*1907G>C (n.*1907G>C) c.2310G>C (p.Glu770Asp) c.2247G>C (p.Glu749Asp) n.1281G>C c.2316G>C (p.Glu772Asp) | |
1 | g.6469212C>T | CA416022598 | PLEKHG5 | c.2079G>A (p.Glu693=) c.2253G>A (p.Glu751=) c.2190G>A (p.Glu730=) n.2555G>A c.2286G>A (p.Glu762=) c.2376G>A (p.Glu792=) c.*2291G>A (n.*2291G>A) n.150G>A c.*1907G>A (n.*1907G>A) c.2310G>A (p.Glu770=) c.2247G>A (p.Glu749=) n.1281G>A c.2316G>A (p.Glu772=) | |
1 | g.6469213T>A | CA338119281 | PLEKHG5 | c.2078A>T (p.Glu693Val) c.2252A>T (p.Glu751Val) c.2189A>T (p.Glu730Val) n.2554A>T c.2285A>T (p.Glu762Val) c.2375A>T (p.Glu792Val) c.*2290A>T (n.*2290A>T) n.149A>T c.*1906A>T (n.*1906A>T) c.2309A>T (p.Glu770Val) c.2246A>T (p.Glu749Val) n.1280A>T c.2315A>T (p.Glu772Val) | gnomAD v4 |
1 | g.6469213T>C | CA338119286 | PLEKHG5 | c.2078A>G (p.Glu693Gly) c.2252A>G (p.Glu751Gly) c.2189A>G (p.Glu730Gly) n.2554A>G c.2285A>G (p.Glu762Gly) c.2375A>G (p.Glu792Gly) c.*2290A>G (n.*2290A>G) n.149A>G c.*1906A>G (n.*1906A>G) c.2309A>G (p.Glu770Gly) c.2246A>G (p.Glu749Gly) n.1280A>G c.2315A>G (p.Glu772Gly) | |
1 | g.6469213T>G | CA338119283 | PLEKHG5 | c.2078A>C (p.Glu693Ala) c.2252A>C (p.Glu751Ala) c.2189A>C (p.Glu730Ala) n.2554A>C c.2285A>C (p.Glu762Ala) c.2375A>C (p.Glu792Ala) c.*2290A>C (n.*2290A>C) n.149A>C c.*1906A>C (n.*1906A>C) c.2309A>C (p.Glu770Ala) c.2246A>C (p.Glu749Ala) n.1280A>C c.2315A>C (p.Glu772Ala) | |
1 | g.6469213_6469214delinsTC | CA1151520786 | PLEKHG5 | c.2077_2078delinsGA (p.Glu693=) c.2251_2252delinsGA (p.Glu751=) c.2188_2189delinsGA (p.Glu730=) n.2553_2554delinsGA c.2284_2285delinsGA (p.Glu762=) c.2374_2375delinsGA (p.Glu792=) c.*2289_*2290delinsGA (n.*2289_*2290delinsGA) n.148_149delinsGA c.*1905_*1906delinsGA (n.*1905_*1906delinsGA) c.2308_2309delinsGA (p.Glu770=) c.2245_2246delinsGA (p.Glu749=) n.1279_1280delinsGA c.2314_2315delinsGA (p.Glu772=) | |
1 | g.6469214C>A | CA338119287 | PLEKHG5 | c.2077G>T (p.Glu693Ter) c.2251G>T (p.Glu751Ter) c.2188G>T (p.Glu730Ter) n.2553G>T c.2284G>T (p.Glu762Ter) c.2374G>T (p.Glu792Ter) c.*2289G>T (n.*2289G>T) n.148G>T c.*1905G>T (n.*1905G>T) c.2308G>T (p.Glu770Ter) c.2245G>T (p.Glu749Ter) n.1279G>T c.2314G>T (p.Glu772Ter) | |
1 | g.6469214C>G | CA338119289 | PLEKHG5 | c.2077G>C (p.Glu693Gln) c.2251G>C (p.Glu751Gln) c.2188G>C (p.Glu730Gln) n.2553G>C c.2284G>C (p.Glu762Gln) c.2374G>C (p.Glu792Gln) c.*2289G>C (n.*2289G>C) n.148G>C c.*1905G>C (n.*1905G>C) c.2308G>C (p.Glu770Gln) c.2245G>C (p.Glu749Gln) n.1279G>C c.2314G>C (p.Glu772Gln) | |
1 | g.6469214C>T | CA338119288 | PLEKHG5 | c.2077G>A (p.Glu693Lys) c.2251G>A (p.Glu751Lys) c.2188G>A (p.Glu730Lys) n.2553G>A c.2284G>A (p.Glu762Lys) c.2374G>A (p.Glu792Lys) c.*2289G>A (n.*2289G>A) n.148G>A c.*1905G>A (n.*1905G>A) c.2308G>A (p.Glu770Lys) c.2245G>A (p.Glu749Lys) n.1279G>A c.2314G>A (p.Glu772Lys) | |
1 | g.6469215del | CA998186586 | PLEKHG5 | c.2077del (p.Glu693SerfsTer?) c.2251del (p.Glu751SerfsTer?) c.2188del (p.Glu730SerfsTer?) n.2553del c.2284del (p.Glu762SerfsTer?) c.2374del (p.Glu792SerfsTer?) c.*2289del (n.*2289del) n.148del c.*1905del (n.*1905del) c.2308del (p.Glu770SerfsTer?) c.2245del (p.Glu749SerfsTer?) n.1279del c.2314del (p.Glu772SerfsTer?) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.6469215C>A | CA338119291 | PLEKHG5 | c.2076G>T (p.Gln692His) c.2250G>T (p.Gln750His) c.2187G>T (p.Gln729His) n.2552G>T c.2283G>T (p.Gln761His) c.2373G>T (p.Gln791His) c.*2288G>T (n.*2288G>T) n.147G>T c.*1904G>T (n.*1904G>T) c.2307G>T (p.Gln769His) c.2244G>T (p.Gln748His) n.1278G>T c.2313G>T (p.Gln771His) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.6469215C= | CA1148396996 | PLEKHG5 | c.2076G= (p.Gln692=) c.2250G= (p.Gln750=) c.2187G= (p.Gln729=) n.2552G= c.2283G= (p.Gln761=) c.2373G= (p.Gln791=) c.*2288G= (n.*2288G=) n.147G= c.*1904G= (n.*1904G=) c.2307G= (p.Gln769=) c.2244G= (p.Gln748=) n.1278G= c.2313G= (p.Gln771=) | |
1 | g.6469215C>G | CA338119292 | PLEKHG5 | c.2076G>C (p.Gln692His) c.2250G>C (p.Gln750His) c.2187G>C (p.Gln729His) n.2552G>C c.2283G>C (p.Gln761His) c.2373G>C (p.Gln791His) c.*2288G>C (n.*2288G>C) n.147G>C c.*1904G>C (n.*1904G>C) c.2307G>C (p.Gln769His) c.2244G>C (p.Gln748His) n.1278G>C c.2313G>C (p.Gln771His) | |
1 | g.6469215C>T | CA561258 | PLEKHG5 | c.2076G>A (p.Gln692=) c.2250G>A (p.Gln750=) c.2187G>A (p.Gln729=) n.2552G>A c.2283G>A (p.Gln761=) c.2373G>A (p.Gln791=) c.*2288G>A (n.*2288G>A) n.147G>A c.*1904G>A (n.*1904G>A) c.2307G>A (p.Gln769=) c.2244G>A (p.Gln748=) n.1278G>A c.2313G>A (p.Gln771=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.6469216T>A | CA338119294 | PLEKHG5 | c.2075A>T (p.Gln692Leu) c.2249A>T (p.Gln750Leu) c.2186A>T (p.Gln729Leu) n.2551A>T c.2282A>T (p.Gln761Leu) c.2372A>T (p.Gln791Leu) c.*2287A>T (n.*2287A>T) n.146A>T c.*1903A>T (n.*1903A>T) c.2306A>T (p.Gln769Leu) c.2243A>T (p.Gln748Leu) n.1277A>T c.2312A>T (p.Gln771Leu) | |
1 | g.6469216T>C | CA338119296 | PLEKHG5 | c.2075A>G (p.Gln692Arg) c.2249A>G (p.Gln750Arg) c.2186A>G (p.Gln729Arg) n.2551A>G c.2282A>G (p.Gln761Arg) c.2372A>G (p.Gln791Arg) c.*2287A>G (n.*2287A>G) n.146A>G c.*1903A>G (n.*1903A>G) c.2306A>G (p.Gln769Arg) c.2243A>G (p.Gln748Arg) n.1277A>G c.2312A>G (p.Gln771Arg) | gnomAD v4 |
1 | g.6469216T>G | CA338119298 | PLEKHG5 | c.2075A>C (p.Gln692Pro) c.2249A>C (p.Gln750Pro) c.2186A>C (p.Gln729Pro) n.2551A>C c.2282A>C (p.Gln761Pro) c.2372A>C (p.Gln791Pro) c.*2287A>C (n.*2287A>C) n.146A>C c.*1903A>C (n.*1903A>C) c.2306A>C (p.Gln769Pro) c.2243A>C (p.Gln748Pro) n.1277A>C c.2312A>C (p.Gln771Pro) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.6469216T= | CA1151520794 | PLEKHG5 | c.2075A= (p.Gln692=) c.2249A= (p.Gln750=) c.2186A= (p.Gln729=) n.2551A= c.2282A= (p.Gln761=) c.2372A= (p.Gln791=) c.*2287A= (n.*2287A=) n.146A= c.*1903A= (n.*1903A=) c.2306A= (p.Gln769=) c.2243A= (p.Gln748=) n.1277A= c.2312A= (p.Gln771=) | |
1 | g.6469218_6469219del | CA2580611388 | PLEKHG5 | c.2074_2075del (p.Gln692GlyfsTer18) c.2248_2249del (p.Gln750GlyfsTer18) c.2185_2186del (p.Gln729GlyfsTer18) n.2550_2551del c.2281_2282del (p.Gln761GlyfsTer18) c.2371_2372del (p.Gln791GlyfsTer18) c.*2286_*2287del (n.*2286_*2287del) n.145_146del c.*1902_*1903del (n.*1902_*1903del) c.2305_2306del (p.Gln769GlyfsTer18) c.2242_2243del (p.Gln748GlyfsTer18) n.1276_1277del c.2311_2312del (p.Gln771GlyfsTer18) | ClinVar dbSNP |
1 | g.6469217G>A | CA338119305 | PLEKHG5 | c.2074C>T (p.Gln692Ter) c.2248C>T (p.Gln750Ter) c.2185C>T (p.Gln729Ter) n.2550C>T c.2281C>T (p.Gln761Ter) c.2371C>T (p.Gln791Ter) c.*2286C>T (n.*2286C>T) n.145C>T c.*1902C>T (n.*1902C>T) c.2305C>T (p.Gln769Ter) c.2242C>T (p.Gln748Ter) n.1276C>T c.2311C>T (p.Gln771Ter) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.6469217G>C | CA338119310 | PLEKHG5 | c.2074C>G (p.Gln692Glu) c.2248C>G (p.Gln750Glu) c.2185C>G (p.Gln729Glu) n.2550C>G c.2281C>G (p.Gln761Glu) c.2371C>G (p.Gln791Glu) c.*2286C>G (n.*2286C>G) n.145C>G c.*1902C>G (n.*1902C>G) c.2305C>G (p.Gln769Glu) c.2242C>G (p.Gln748Glu) n.1276C>G c.2311C>G (p.Gln771Glu) | |
1 | g.6469217G= | CA1151520806 | PLEKHG5 | c.2074C= (p.Gln692=) c.2248C= (p.Gln750=) c.2185C= (p.Gln729=) n.2550C= c.2281C= (p.Gln761=) c.2371C= (p.Gln791=) c.*2286C= (n.*2286C=) n.145C= c.*1902C= (n.*1902C=) c.2305C= (p.Gln769=) c.2242C= (p.Gln748=) n.1276C= c.2311C= (p.Gln771=) | |
1 | g.6469217G>T | CA338119312 | PLEKHG5 | c.2074C>A (p.Gln692Lys) c.2248C>A (p.Gln750Lys) c.2185C>A (p.Gln729Lys) n.2550C>A c.2281C>A (p.Gln761Lys) c.2371C>A (p.Gln791Lys) c.*2286C>A (n.*2286C>A) n.145C>A c.*1902C>A (n.*1902C>A) c.2305C>A (p.Gln769Lys) c.2242C>A (p.Gln748Lys) n.1276C>A c.2311C>A (p.Gln771Lys) | |
1 | g.6469218T>A | CA416022620 | PLEKHG5 | c.2073A>T (p.Ala691=) c.2247A>T (p.Ala749=) c.2184A>T (p.Ala728=) n.2549A>T c.2280A>T (p.Ala760=) c.2370A>T (p.Ala790=) c.*2285A>T (n.*2285A>T) n.144A>T c.*1901A>T (n.*1901A>T) c.2304A>T (p.Ala768=) c.2241A>T (p.Ala747=) n.1275A>T c.2310A>T (p.Ala770=) | |
1 | g.6469218T>C | CA416022621 | PLEKHG5 | c.2073A>G (p.Ala691=) c.2247A>G (p.Ala749=) c.2184A>G (p.Ala728=) n.2549A>G c.2280A>G (p.Ala760=) c.2370A>G (p.Ala790=) c.*2285A>G (n.*2285A>G) n.144A>G c.*1901A>G (n.*1901A>G) c.2304A>G (p.Ala768=) c.2241A>G (p.Ala747=) n.1275A>G c.2310A>G (p.Ala770=) | gnomAD v4 |
1 | g.6469218T>G | CA416022622 | PLEKHG5 | c.2073A>C (p.Ala691=) c.2247A>C (p.Ala749=) c.2184A>C (p.Ala728=) n.2549A>C c.2280A>C (p.Ala760=) c.2370A>C (p.Ala790=) c.*2285A>C (n.*2285A>C) n.144A>C c.*1901A>C (n.*1901A>C) c.2304A>C (p.Ala768=) c.2241A>C (p.Ala747=) n.1275A>C c.2310A>C (p.Ala770=) | |
1 | g.6469219G>A | CA338119315 | PLEKHG5 | c.2072C>T (p.Ala691Val) c.2246C>T (p.Ala749Val) c.2183C>T (p.Ala728Val) n.2548C>T c.2279C>T (p.Ala760Val) c.2369C>T (p.Ala790Val) c.*2284C>T (n.*2284C>T) n.143C>T c.*1900C>T (n.*1900C>T) c.2303C>T (p.Ala768Val) c.2240C>T (p.Ala747Val) n.1274C>T c.2309C>T (p.Ala770Val) | |
1 | g.6469219G>C | CA338119318 | PLEKHG5 | c.2072C>G (p.Ala691Gly) c.2246C>G (p.Ala749Gly) c.2183C>G (p.Ala728Gly) n.2548C>G c.2279C>G (p.Ala760Gly) c.2369C>G (p.Ala790Gly) c.*2284C>G (n.*2284C>G) n.143C>G c.*1900C>G (n.*1900C>G) c.2303C>G (p.Ala768Gly) c.2240C>G (p.Ala747Gly) n.1274C>G c.2309C>G (p.Ala770Gly) | |
1 | g.6469219G>T | CA338119331 | PLEKHG5 | c.2072C>A (p.Ala691Glu) c.2246C>A (p.Ala749Glu) c.2183C>A (p.Ala728Glu) n.2548C>A c.2279C>A (p.Ala760Glu) c.2369C>A (p.Ala790Glu) c.*2284C>A (n.*2284C>A) n.143C>A c.*1900C>A (n.*1900C>A) c.2303C>A (p.Ala768Glu) c.2240C>A (p.Ala747Glu) n.1274C>A c.2309C>A (p.Ala770Glu) | |
1 | g.6469220C>A | CA338119335 | PLEKHG5 | c.2071G>T (p.Ala691Ser) c.2245G>T (p.Ala749Ser) c.2182G>T (p.Ala728Ser) n.2547G>T c.2278G>T (p.Ala760Ser) c.2368G>T (p.Ala790Ser) c.*2283G>T (n.*2283G>T) n.142G>T c.*1899G>T (n.*1899G>T) c.2302G>T (p.Ala768Ser) c.2239G>T (p.Ala747Ser) n.1273G>T c.2308G>T (p.Ala770Ser) | |
1 | g.6469220C>G | CA338119346 | PLEKHG5 | c.2071G>C (p.Ala691Pro) c.2245G>C (p.Ala749Pro) c.2182G>C (p.Ala728Pro) n.2547G>C c.2278G>C (p.Ala760Pro) c.2368G>C (p.Ala790Pro) c.*2283G>C (n.*2283G>C) n.142G>C c.*1899G>C (n.*1899G>C) c.2302G>C (p.Ala768Pro) c.2239G>C (p.Ala747Pro) n.1273G>C c.2308G>C (p.Ala770Pro) | |
1 | g.6469220C>T | CA338119345 | PLEKHG5 | c.2071G>A (p.Ala691Thr) c.2245G>A (p.Ala749Thr) c.2182G>A (p.Ala728Thr) n.2547G>A c.2278G>A (p.Ala760Thr) c.2368G>A (p.Ala790Thr) c.*2283G>A (n.*2283G>A) n.142G>A c.*1899G>A (n.*1899G>A) c.2302G>A (p.Ala768Thr) c.2239G>A (p.Ala747Thr) n.1273G>A c.2308G>A (p.Ala770Thr) | |
1 | g.6469221A= | CA1141784012 | PLEKHG5 | c.2070T= (p.Arg690=) c.2244T= (p.Arg748=) c.2181T= (p.Arg727=) n.2546T= c.2277T= (p.Arg759=) c.2367T= (p.Arg789=) c.*2282T= (n.*2282T=) n.141T= c.*1898T= (n.*1898T=) c.2301T= (p.Arg767=) c.2238T= (p.Arg746=) n.1272T= c.2307T= (p.Arg769=) | |
1 | g.6469221A>C | CA416022630 | PLEKHG5 | c.2070T>G (p.Arg690=) c.2244T>G (p.Arg748=) c.2181T>G (p.Arg727=) n.2546T>G c.2277T>G (p.Arg759=) c.2367T>G (p.Arg789=) c.*2282T>G (n.*2282T>G) n.141T>G c.*1898T>G (n.*1898T>G) c.2301T>G (p.Arg767=) c.2238T>G (p.Arg746=) n.1272T>G c.2307T>G (p.Arg769=) | |
1 | g.6469221A>G | CA561259 | PLEKHG5 | c.2070T>C (p.Arg690=) c.2244T>C (p.Arg748=) c.2181T>C (p.Arg727=) n.2546T>C c.2277T>C (p.Arg759=) c.2367T>C (p.Arg789=) c.*2282T>C (n.*2282T>C) n.141T>C c.*1898T>C (n.*1898T>C) c.2301T>C (p.Arg767=) c.2238T>C (p.Arg746=) n.1272T>C c.2307T>C (p.Arg769=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.6469221A>T | CA416022631 | PLEKHG5 | c.2070T>A (p.Arg690=) c.2244T>A (p.Arg748=) c.2181T>A (p.Arg727=) n.2546T>A c.2277T>A (p.Arg759=) c.2367T>A (p.Arg789=) c.*2282T>A (n.*2282T>A) n.141T>A c.*1898T>A (n.*1898T>A) c.2301T>A (p.Arg767=) c.2238T>A (p.Arg746=) n.1272T>A c.2307T>A (p.Arg769=) | |
1 | g.6469222C>A | CA338119357 | PLEKHG5 | c.2069G>T (p.Arg690Leu) c.2243G>T (p.Arg748Leu) c.2180G>T (p.Arg727Leu) n.2545G>T c.2276G>T (p.Arg759Leu) c.2366G>T (p.Arg789Leu) c.*2281G>T (n.*2281G>T) n.140G>T c.*1897G>T (n.*1897G>T) c.2300G>T (p.Arg767Leu) c.2237G>T (p.Arg746Leu) n.1271G>T c.2306G>T (p.Arg769Leu) | |
1 | g.6469222C= | CA1142300317 | PLEKHG5 | c.2069G= (p.Arg690=) c.2243G= (p.Arg748=) c.2180G= (p.Arg727=) n.2545G= c.2276G= (p.Arg759=) c.2366G= (p.Arg789=) c.*2281G= (n.*2281G=) n.140G= c.*1897G= (n.*1897G=) c.2300G= (p.Arg767=) c.2237G= (p.Arg746=) n.1271G= c.2306G= (p.Arg769=) | |
1 | g.6469222C>G | CA338119360 | PLEKHG5 | c.2069G>C (p.Arg690Pro) c.2243G>C (p.Arg748Pro) c.2180G>C (p.Arg727Pro) n.2545G>C c.2276G>C (p.Arg759Pro) c.2366G>C (p.Arg789Pro) c.*2281G>C (n.*2281G>C) n.140G>C c.*1897G>C (n.*1897G>C) c.2300G>C (p.Arg767Pro) c.2237G>C (p.Arg746Pro) n.1271G>C c.2306G>C (p.Arg769Pro) | gnomAD v4 |
1 | g.6469222C>T | CA561260 | PLEKHG5 | c.2069G>A (p.Arg690His) c.2243G>A (p.Arg748His) c.2180G>A (p.Arg727His) n.2545G>A c.2276G>A (p.Arg759His) c.2366G>A (p.Arg789His) c.*2281G>A (n.*2281G>A) n.140G>A c.*1897G>A (n.*1897G>A) c.2300G>A (p.Arg767His) c.2237G>A (p.Arg746His) n.1271G>A c.2306G>A (p.Arg769His) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.6469223G>A | CA561261 | PLEKHG5 | c.2068C>T (p.Arg690Cys) c.2242C>T (p.Arg748Cys) c.2179C>T (p.Arg727Cys) n.2544C>T c.2275C>T (p.Arg759Cys) c.2365C>T (p.Arg789Cys) c.*2280C>T (n.*2280C>T) n.139C>T c.*1896C>T (n.*1896C>T) c.2299C>T (p.Arg767Cys) c.2236C>T (p.Arg746Cys) n.1270C>T c.2305C>T (p.Arg769Cys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.6469223G>C | CA338119370 | PLEKHG5 | c.2068C>G (p.Arg690Gly) c.2242C>G (p.Arg748Gly) c.2179C>G (p.Arg727Gly) n.2544C>G c.2275C>G (p.Arg759Gly) c.2365C>G (p.Arg789Gly) c.*2280C>G (n.*2280C>G) n.139C>G c.*1896C>G (n.*1896C>G) c.2299C>G (p.Arg767Gly) c.2236C>G (p.Arg746Gly) n.1270C>G c.2305C>G (p.Arg769Gly) | |
1 | g.6469223G= | CA1142280462 | PLEKHG5 | c.2068C= (p.Arg690=) c.2242C= (p.Arg748=) c.2179C= (p.Arg727=) n.2544C= c.2275C= (p.Arg759=) c.2365C= (p.Arg789=) c.*2280C= (n.*2280C=) n.139C= c.*1896C= (n.*1896C=) c.2299C= (p.Arg767=) c.2236C= (p.Arg746=) n.1270C= c.2305C= (p.Arg769=) | |
1 | g.6469223G>T | CA561262 | PLEKHG5 | c.2068C>A (p.Arg690Ser) c.2242C>A (p.Arg748Ser) c.2179C>A (p.Arg727Ser) n.2544C>A c.2275C>A (p.Arg759Ser) c.2365C>A (p.Arg789Ser) c.*2280C>A (n.*2280C>A) n.139C>A c.*1896C>A (n.*1896C>A) c.2299C>A (p.Arg767Ser) c.2236C>A (p.Arg746Ser) n.1270C>A c.2305C>A (p.Arg769Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.6469224C>A | CA416022635 | PLEKHG5 | c.2067G>T (p.Leu689=) c.2241G>T (p.Leu747=) c.2178G>T (p.Leu726=) n.2543G>T c.2274G>T (p.Leu758=) c.2364G>T (p.Leu788=) c.*2279G>T (n.*2279G>T) n.138G>T c.*1895G>T (n.*1895G>T) c.2298G>T (p.Leu766=) c.2235G>T (p.Leu745=) n.1269G>T c.2304G>T (p.Leu768=) | |
1 | g.6469224C= | CA1151520821 | PLEKHG5 | c.2067G= (p.Leu689=) c.2241G= (p.Leu747=) c.2178G= (p.Leu726=) n.2543G= c.2274G= (p.Leu758=) c.2364G= (p.Leu788=) c.*2279G= (n.*2279G=) n.138G= c.*1895G= (n.*1895G=) c.2298G= (p.Leu766=) c.2235G= (p.Leu745=) n.1269G= c.2304G= (p.Leu768=) | |
1 | g.6469224C>G | CA416022636 | PLEKHG5 | c.2067G>C (p.Leu689=) c.2241G>C (p.Leu747=) c.2178G>C (p.Leu726=) n.2543G>C c.2274G>C (p.Leu758=) c.2364G>C (p.Leu788=) c.*2279G>C (n.*2279G>C) n.138G>C c.*1895G>C (n.*1895G>C) c.2298G>C (p.Leu766=) c.2235G>C (p.Leu745=) n.1269G>C c.2304G>C (p.Leu768=) | |
1 | g.6469224C>T | CA17235049 | PLEKHG5 | c.2067G>A (p.Leu689=) c.2241G>A (p.Leu747=) c.2178G>A (p.Leu726=) n.2543G>A c.2274G>A (p.Leu758=) c.2364G>A (p.Leu788=) c.*2279G>A (n.*2279G>A) n.138G>A c.*1895G>A (n.*1895G>A) c.2298G>A (p.Leu766=) c.2235G>A (p.Leu745=) n.1269G>A c.2304G>A (p.Leu768=) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.6469225A= | CA1143411828 | PLEKHG5 | c.2066T= (p.Leu689=) c.2240T= (p.Leu747=) c.2177T= (p.Leu726=) n.2542T= c.2273T= (p.Leu758=) c.2363T= (p.Leu788=) c.*2278T= (n.*2278T=) n.137T= c.*1894T= (n.*1894T=) c.2297T= (p.Leu766=) c.2234T= (p.Leu745=) n.1268T= c.2303T= (p.Leu768=) | |
1 | g.6469225A>C | CA561263 | PLEKHG5 | c.2066T>G (p.Leu689Arg) c.2240T>G (p.Leu747Arg) c.2177T>G (p.Leu726Arg) n.2542T>G c.2273T>G (p.Leu758Arg) c.2363T>G (p.Leu788Arg) c.*2278T>G (n.*2278T>G) n.137T>G c.*1894T>G (n.*1894T>G) c.2297T>G (p.Leu766Arg) c.2234T>G (p.Leu745Arg) n.1268T>G c.2303T>G (p.Leu768Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.6469225A>G | CA338119377 | PLEKHG5 | c.2066T>C (p.Leu689Pro) c.2240T>C (p.Leu747Pro) c.2177T>C (p.Leu726Pro) n.2542T>C c.2273T>C (p.Leu758Pro) c.2363T>C (p.Leu788Pro) c.*2278T>C (n.*2278T>C) n.137T>C c.*1894T>C (n.*1894T>C) c.2297T>C (p.Leu766Pro) c.2234T>C (p.Leu745Pro) n.1268T>C c.2303T>C (p.Leu768Pro) | |
1 | g.6469225A>T | CA338119380 | PLEKHG5 | c.2066T>A (p.Leu689Gln) c.2240T>A (p.Leu747Gln) c.2177T>A (p.Leu726Gln) n.2542T>A c.2273T>A (p.Leu758Gln) c.2363T>A (p.Leu788Gln) c.*2278T>A (n.*2278T>A) n.137T>A c.*1894T>A (n.*1894T>A) c.2297T>A (p.Leu766Gln) c.2234T>A (p.Leu745Gln) n.1268T>A c.2303T>A (p.Leu768Gln) | |
1 | g.6469226G>A | CA17235057 | PLEKHG5 | c.2065C>T (p.Leu689=) c.2239C>T (p.Leu747=) c.2176C>T (p.Leu726=) n.2541C>T c.2272C>T (p.Leu758=) c.2362C>T (p.Leu788=) c.*2277C>T (n.*2277C>T) n.136C>T c.*1893C>T (n.*1893C>T) n.612C>T c.2296C>T (p.Leu766=) c.2233C>T (p.Leu745=) n.1267C>T c.2302C>T (p.Leu768=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.6469226G>C | CA338119388 | PLEKHG5 | c.2065C>G (p.Leu689Val) c.2239C>G (p.Leu747Val) c.2176C>G (p.Leu726Val) n.2541C>G c.2272C>G (p.Leu758Val) c.2362C>G (p.Leu788Val) c.*2277C>G (n.*2277C>G) n.136C>G c.*1893C>G (n.*1893C>G) n.612C>G c.2296C>G (p.Leu766Val) c.2233C>G (p.Leu745Val) n.1267C>G c.2302C>G (p.Leu768Val) | |
1 | g.6469226G= | CA1145423297 | PLEKHG5 | c.2065C= (p.Leu689=) c.2239C= (p.Leu747=) c.2176C= (p.Leu726=) n.2541C= c.2272C= (p.Leu758=) c.2362C= (p.Leu788=) c.*2277C= (n.*2277C=) n.136C= c.*1893C= (n.*1893C=) n.612C= c.2296C= (p.Leu766=) c.2233C= (p.Leu745=) n.1267C= c.2302C= (p.Leu768=) | |
1 | g.6469226G>T | CA338119386 | PLEKHG5 | c.2065C>A (p.Leu689Met) c.2239C>A (p.Leu747Met) c.2176C>A (p.Leu726Met) n.2541C>A c.2272C>A (p.Leu758Met) c.2362C>A (p.Leu788Met) c.*2277C>A (n.*2277C>A) n.136C>A c.*1893C>A (n.*1893C>A) n.612C>A c.2296C>A (p.Leu766Met) c.2233C>A (p.Leu745Met) n.1267C>A c.2302C>A (p.Leu768Met) | |
1 | g.6469227C>A | CA338119394 | PLEKHG5 | c.2064G>T (p.Gln688His) c.2238G>T (p.Gln746His) c.2175G>T (p.Gln725His) n.2540G>T c.2271G>T (p.Gln757His) c.2361G>T (p.Gln787His) c.*2276G>T (n.*2276G>T) n.135G>T c.*1892G>T (n.*1892G>T) n.611G>T c.2295G>T (p.Gln765His) c.2232G>T (p.Gln744His) n.1266G>T c.2301G>T (p.Gln767His) | |
1 | g.6469227C>G | CA338119391 | PLEKHG5 | c.2064G>C (p.Gln688His) c.2238G>C (p.Gln746His) c.2175G>C (p.Gln725His) n.2540G>C c.2271G>C (p.Gln757His) c.2361G>C (p.Gln787His) c.*2276G>C (n.*2276G>C) n.135G>C c.*1892G>C (n.*1892G>C) n.611G>C c.2295G>C (p.Gln765His) c.2232G>C (p.Gln744His) n.1266G>C c.2301G>C (p.Gln767His) | |
1 | g.6469227C>T | CA416022642 | PLEKHG5 | c.2064G>A (p.Gln688=) c.2238G>A (p.Gln746=) c.2175G>A (p.Gln725=) n.2540G>A c.2271G>A (p.Gln757=) c.2361G>A (p.Gln787=) c.*2276G>A (n.*2276G>A) n.135G>A c.*1892G>A (n.*1892G>A) n.611G>A c.2295G>A (p.Gln765=) c.2232G>A (p.Gln744=) n.1266G>A c.2301G>A (p.Gln767=) | |
1 | g.6469228T>A | CA338119401 | PLEKHG5 | c.2063A>T (p.Gln688Leu) c.2237A>T (p.Gln746Leu) c.2174A>T (p.Gln725Leu) n.2539A>T c.2270A>T (p.Gln757Leu) c.2360A>T (p.Gln787Leu) c.*2275A>T (n.*2275A>T) n.134A>T c.*1891A>T (n.*1891A>T) n.610A>T c.2294A>T (p.Gln765Leu) c.2231A>T (p.Gln744Leu) n.1265A>T c.2300A>T (p.Gln767Leu) | |
1 | g.6469228T>C | CA338119403 | PLEKHG5 | c.2063A>G (p.Gln688Arg) c.2237A>G (p.Gln746Arg) c.2174A>G (p.Gln725Arg) n.2539A>G c.2270A>G (p.Gln757Arg) c.2360A>G (p.Gln787Arg) c.*2275A>G (n.*2275A>G) n.134A>G c.*1891A>G (n.*1891A>G) n.610A>G c.2294A>G (p.Gln765Arg) c.2231A>G (p.Gln744Arg) n.1265A>G c.2300A>G (p.Gln767Arg) | gnomAD v4 |
1 | g.6469228T>G | CA338119406 | PLEKHG5 | c.2063A>C (p.Gln688Pro) c.2237A>C (p.Gln746Pro) c.2174A>C (p.Gln725Pro) n.2539A>C c.2270A>C (p.Gln757Pro) c.2360A>C (p.Gln787Pro) c.*2275A>C (n.*2275A>C) n.134A>C c.*1891A>C (n.*1891A>C) n.610A>C c.2294A>C (p.Gln765Pro) c.2231A>C (p.Gln744Pro) n.1265A>C c.2300A>C (p.Gln767Pro) | |
1 | g.6469229G>A | CA338119409 | PLEKHG5 | c.2062C>T (p.Gln688Ter) c.2236C>T (p.Gln746Ter) c.2173C>T (p.Gln725Ter) n.2538C>T c.2269C>T (p.Gln757Ter) c.2359C>T (p.Gln787Ter) c.*2274C>T (n.*2274C>T) n.133C>T c.*1890C>T (n.*1890C>T) n.609C>T c.2293C>T (p.Gln765Ter) c.2230C>T (p.Gln744Ter) n.1264C>T c.2299C>T (p.Gln767Ter) | |
1 | g.6469229G>C | CA338119411 | PLEKHG5 | c.2062C>G (p.Gln688Glu) c.2236C>G (p.Gln746Glu) c.2173C>G (p.Gln725Glu) n.2538C>G c.2269C>G (p.Gln757Glu) c.2359C>G (p.Gln787Glu) c.*2274C>G (n.*2274C>G) n.133C>G c.*1890C>G (n.*1890C>G) n.609C>G c.2293C>G (p.Gln765Glu) c.2230C>G (p.Gln744Glu) n.1264C>G c.2299C>G (p.Gln767Glu) | |
1 | g.6469229G>T | CA338119413 | PLEKHG5 | c.2062C>A (p.Gln688Lys) c.2236C>A (p.Gln746Lys) c.2173C>A (p.Gln725Lys) n.2538C>A c.2269C>A (p.Gln757Lys) c.2359C>A (p.Gln787Lys) c.*2274C>A (n.*2274C>A) n.133C>A c.*1890C>A (n.*1890C>A) n.609C>A c.2293C>A (p.Gln765Lys) c.2230C>A (p.Gln744Lys) n.1264C>A c.2299C>A (p.Gln767Lys) | |
1 | g.6469230T>A | CA338119415 | PLEKHG5 | c.2061A>T (p.Gln687His) c.2235A>T (p.Gln745His) c.2172A>T (p.Gln724His) n.2537A>T c.2268A>T (p.Gln756His) c.2358A>T (p.Gln786His) c.*2273A>T (n.*2273A>T) n.132A>T c.*1889A>T (n.*1889A>T) n.608A>T c.2292A>T (p.Gln764His) c.2229A>T (p.Gln743His) n.1263A>T c.2298A>T (p.Gln766His) | |
1 | g.6469230T>C | CA416022651 | PLEKHG5 | c.2061A>G (p.Gln687=) c.2235A>G (p.Gln745=) c.2172A>G (p.Gln724=) n.2537A>G c.2268A>G (p.Gln756=) c.2358A>G (p.Gln786=) c.*2273A>G (n.*2273A>G) n.132A>G c.*1889A>G (n.*1889A>G) n.608A>G c.2292A>G (p.Gln764=) c.2229A>G (p.Gln743=) n.1263A>G c.2298A>G (p.Gln766=) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.6469230T>G | CA338119416 | PLEKHG5 | c.2061A>C (p.Gln687His) c.2235A>C (p.Gln745His) c.2172A>C (p.Gln724His) n.2537A>C c.2268A>C (p.Gln756His) c.2358A>C (p.Gln786His) c.*2273A>C (n.*2273A>C) n.132A>C c.*1889A>C (n.*1889A>C) n.608A>C c.2292A>C (p.Gln764His) c.2229A>C (p.Gln743His) n.1263A>C c.2298A>C (p.Gln766His) | |
1 | g.6469230T= | CA1151520831 | PLEKHG5 | c.2061A= (p.Gln687=) c.2235A= (p.Gln745=) c.2172A= (p.Gln724=) n.2537A= c.2268A= (p.Gln756=) c.2358A= (p.Gln786=) c.*2273A= (n.*2273A=) n.132A= c.*1889A= (n.*1889A=) n.608A= c.2292A= (p.Gln764=) c.2229A= (p.Gln743=) n.1263A= c.2298A= (p.Gln766=) | |
1 | g.6469231T>A | CA17235069 | PLEKHG5 | c.2060A>T (p.Gln687Leu) c.2234A>T (p.Gln745Leu) c.2171A>T (p.Gln724Leu) n.2536A>T c.2267A>T (p.Gln756Leu) c.2357A>T (p.Gln786Leu) c.*2272A>T (n.*2272A>T) n.131A>T c.*1888A>T (n.*1888A>T) n.607A>T c.2291A>T (p.Gln764Leu) c.2228A>T (p.Gln743Leu) n.1262A>T c.2297A>T (p.Gln766Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.6469231T>C | CA338119419 | PLEKHG5 | c.2060A>G (p.Gln687Arg) c.2234A>G (p.Gln745Arg) c.2171A>G (p.Gln724Arg) n.2536A>G c.2267A>G (p.Gln756Arg) c.2357A>G (p.Gln786Arg) c.*2272A>G (n.*2272A>G) n.131A>G c.*1888A>G (n.*1888A>G) n.607A>G c.2291A>G (p.Gln764Arg) c.2228A>G (p.Gln743Arg) n.1262A>G c.2297A>G (p.Gln766Arg) | dbSNP |
1 | g.6469231T>G | CA338119421 | PLEKHG5 | c.2060A>C (p.Gln687Pro) c.2234A>C (p.Gln745Pro) c.2171A>C (p.Gln724Pro) n.2536A>C c.2267A>C (p.Gln756Pro) c.2357A>C (p.Gln786Pro) c.*2272A>C (n.*2272A>C) n.131A>C c.*1888A>C (n.*1888A>C) n.607A>C c.2291A>C (p.Gln764Pro) c.2228A>C (p.Gln743Pro) n.1262A>C c.2297A>C (p.Gln766Pro) | |
1 | g.6469231T= | CA1151520837 | PLEKHG5 | c.2060A= (p.Gln687=) c.2234A= (p.Gln745=) c.2171A= (p.Gln724=) n.2536A= c.2267A= (p.Gln756=) c.2357A= (p.Gln786=) c.*2272A= (n.*2272A=) n.131A= c.*1888A= (n.*1888A=) n.607A= c.2291A= (p.Gln764=) c.2228A= (p.Gln743=) n.1262A= c.2297A= (p.Gln766=) | |
1 | g.6469232G>A | CA338119425 | PLEKHG5 | c.2059C>T (p.Gln687Ter) c.2233C>T (p.Gln745Ter) c.2170C>T (p.Gln724Ter) n.2535C>T c.2266C>T (p.Gln756Ter) c.2356C>T (p.Gln786Ter) c.*2271C>T (n.*2271C>T) n.130C>T c.*1887C>T (n.*1887C>T) n.606C>T c.2290C>T (p.Gln764Ter) c.2227C>T (p.Gln743Ter) n.1261C>T c.2296C>T (p.Gln766Ter) | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.6469232G>C | CA338119423 | PLEKHG5 | c.2059C>G (p.Gln687Glu) c.2233C>G (p.Gln745Glu) c.2170C>G (p.Gln724Glu) n.2535C>G c.2266C>G (p.Gln756Glu) c.2356C>G (p.Gln786Glu) c.*2271C>G (n.*2271C>G) n.130C>G c.*1887C>G (n.*1887C>G) n.606C>G c.2290C>G (p.Gln764Glu) c.2227C>G (p.Gln743Glu) n.1261C>G c.2296C>G (p.Gln766Glu) | |
1 | g.6469232G= | CA1151520843 | PLEKHG5 | c.2059C= (p.Gln687=) c.2233C= (p.Gln745=) c.2170C= (p.Gln724=) n.2535C= c.2266C= (p.Gln756=) c.2356C= (p.Gln786=) c.*2271C= (n.*2271C=) n.130C= c.*1887C= (n.*1887C=) n.606C= c.2290C= (p.Gln764=) c.2227C= (p.Gln743=) n.1261C= c.2296C= (p.Gln766=) | |
1 | g.6469232G>T | CA338119422 | PLEKHG5 | c.2059C>A (p.Gln687Lys) c.2233C>A (p.Gln745Lys) c.2170C>A (p.Gln724Lys) n.2535C>A c.2266C>A (p.Gln756Lys) c.2356C>A (p.Gln786Lys) c.*2271C>A (n.*2271C>A) n.130C>A c.*1887C>A (n.*1887C>A) n.606C>A c.2290C>A (p.Gln764Lys) c.2227C>A (p.Gln743Lys) n.1261C>A c.2296C>A (p.Gln766Lys) | |
1 | g.6469233C>A | CA416022663 | PLEKHG5 | c.2058G>T (p.Leu686=) c.2232G>T (p.Leu744=) c.2169G>T (p.Leu723=) n.2534G>T c.2265G>T (p.Leu755=) c.2355G>T (p.Leu785=) c.*2270G>T (n.*2270G>T) n.129G>T c.*1886G>T (n.*1886G>T) n.605G>T c.2289G>T (p.Leu763=) c.2226G>T (p.Leu742=) n.1260G>T c.2295G>T (p.Leu765=) | |
1 | g.6469233C>G | CA416022666 | PLEKHG5 | c.2058G>C (p.Leu686=) c.2232G>C (p.Leu744=) c.2169G>C (p.Leu723=) n.2534G>C c.2265G>C (p.Leu755=) c.2355G>C (p.Leu785=) c.*2270G>C (n.*2270G>C) n.129G>C c.*1886G>C (n.*1886G>C) n.605G>C c.2289G>C (p.Leu763=) c.2226G>C (p.Leu742=) n.1260G>C c.2295G>C (p.Leu765=) | |
1 | g.6469233C>T | CA416022664 | PLEKHG5 | c.2058G>A (p.Leu686=) c.2232G>A (p.Leu744=) c.2169G>A (p.Leu723=) n.2534G>A c.2265G>A (p.Leu755=) c.2355G>A (p.Leu785=) c.*2270G>A (n.*2270G>A) n.129G>A c.*1886G>A (n.*1886G>A) n.605G>A c.2289G>A (p.Leu763=) c.2226G>A (p.Leu742=) n.1260G>A c.2295G>A (p.Leu765=) | |
1 | g.6469234del | CA2586963995 | PLEKHG5 | c.2057del (p.Leu686ArgfsTer?) c.2231del (p.Leu744ArgfsTer?) c.2168del (p.Leu723ArgfsTer?) n.2533del c.2264del (p.Leu755ArgfsTer?) c.2354del (p.Leu785ArgfsTer?) c.*2269del (n.*2269del) n.128del c.*1885del (n.*1885del) n.604del c.2288del (p.Leu763ArgfsTer?) c.2225del (p.Leu742ArgfsTer?) n.1259del c.2294del (p.Leu765ArgfsTer?) | |
1 | g.6469234A>C | CA338119427 | PLEKHG5 | c.2057T>G (p.Leu686Arg) c.2231T>G (p.Leu744Arg) c.2168T>G (p.Leu723Arg) n.2533T>G c.2264T>G (p.Leu755Arg) c.2354T>G (p.Leu785Arg) c.*2269T>G (n.*2269T>G) n.128T>G c.*1885T>G (n.*1885T>G) n.604T>G c.2288T>G (p.Leu763Arg) c.2225T>G (p.Leu742Arg) n.1259T>G c.2294T>G (p.Leu765Arg) | gnomAD v4 |
1 | g.6469234A>G | CA338119429 | PLEKHG5 | c.2057T>C (p.Leu686Pro) c.2231T>C (p.Leu744Pro) c.2168T>C (p.Leu723Pro) n.2533T>C c.2264T>C (p.Leu755Pro) c.2354T>C (p.Leu785Pro) c.*2269T>C (n.*2269T>C) n.128T>C c.*1885T>C (n.*1885T>C) n.604T>C c.2288T>C (p.Leu763Pro) c.2225T>C (p.Leu742Pro) n.1259T>C c.2294T>C (p.Leu765Pro) | |
1 | g.6469234A>T | CA338119430 | PLEKHG5 | c.2057T>A (p.Leu686Gln) c.2231T>A (p.Leu744Gln) c.2168T>A (p.Leu723Gln) n.2533T>A c.2264T>A (p.Leu755Gln) c.2354T>A (p.Leu785Gln) c.*2269T>A (n.*2269T>A) n.128T>A c.*1885T>A (n.*1885T>A) n.604T>A c.2288T>A (p.Leu763Gln) c.2225T>A (p.Leu742Gln) n.1259T>A c.2294T>A (p.Leu765Gln) | |
1 | g.6469235G>A | CA416022671 | PLEKHG5 | c.2056C>T (p.Leu686=) c.2230C>T (p.Leu744=) c.2167C>T (p.Leu723=) n.2532C>T c.2263C>T (p.Leu755=) c.2353C>T (p.Leu785=) c.*2268C>T (n.*2268C>T) n.127C>T c.*1884C>T (n.*1884C>T) n.603C>T c.2287C>T (p.Leu763=) c.2224C>T (p.Leu742=) n.1258C>T c.2293C>T (p.Leu765=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.6469235G>C | CA338119431 | PLEKHG5 | c.2056C>G (p.Leu686Val) c.2230C>G (p.Leu744Val) c.2167C>G (p.Leu723Val) n.2532C>G c.2263C>G (p.Leu755Val) c.2353C>G (p.Leu785Val) c.*2268C>G (n.*2268C>G) n.127C>G c.*1884C>G (n.*1884C>G) n.603C>G c.2287C>G (p.Leu763Val) c.2224C>G (p.Leu742Val) n.1258C>G c.2293C>G (p.Leu765Val) | |
1 | g.6469235G= | CA1151520846 | PLEKHG5 | c.2056C= (p.Leu686=) c.2230C= (p.Leu744=) c.2167C= (p.Leu723=) n.2532C= c.2263C= (p.Leu755=) c.2353C= (p.Leu785=) c.*2268C= (n.*2268C=) n.127C= c.*1884C= (n.*1884C=) n.603C= c.2287C= (p.Leu763=) c.2224C= (p.Leu742=) n.1258C= c.2293C= (p.Leu765=) | |
1 | g.6469235G>T | CA338119432 | PLEKHG5 | c.2056C>A (p.Leu686Met) c.2230C>A (p.Leu744Met) c.2167C>A (p.Leu723Met) n.2532C>A c.2263C>A (p.Leu755Met) c.2353C>A (p.Leu785Met) c.*2268C>A (n.*2268C>A) n.127C>A c.*1884C>A (n.*1884C>A) n.603C>A c.2287C>A (p.Leu763Met) c.2224C>A (p.Leu742Met) n.1258C>A c.2293C>A (p.Leu765Met) | |
1 | g.6469236C>A | CA338119433 | PLEKHG5 | c.2055G>T (p.Gln685His) c.2229G>T (p.Gln743His) c.2166G>T (p.Gln722His) n.2531G>T c.2262G>T (p.Gln754His) c.2352G>T (p.Gln784His) c.*2267G>T (n.*2267G>T) n.126G>T c.*1883G>T (n.*1883G>T) n.602G>T c.2286G>T (p.Gln762His) c.2223G>T (p.Gln741His) n.1257G>T c.2292G>T (p.Gln764His) | COSMIC |
1 | g.6469236C= | CA1148879482 | PLEKHG5 | c.2055G= (p.Gln685=) c.2229G= (p.Gln743=) c.2166G= (p.Gln722=) n.2531G= c.2262G= (p.Gln754=) c.2352G= (p.Gln784=) c.*2267G= (n.*2267G=) n.126G= c.*1883G= (n.*1883G=) n.602G= c.2286G= (p.Gln762=) c.2223G= (p.Gln741=) n.1257G= c.2292G= (p.Gln764=) | |
1 | g.6469236C>G | CA561264 | PLEKHG5 | c.2055G>C (p.Gln685His) c.2229G>C (p.Gln743His) c.2166G>C (p.Gln722His) n.2531G>C c.2262G>C (p.Gln754His) c.2352G>C (p.Gln784His) c.*2267G>C (n.*2267G>C) n.126G>C c.*1883G>C (n.*1883G>C) n.602G>C c.2286G>C (p.Gln762His) c.2223G>C (p.Gln741His) n.1257G>C c.2292G>C (p.Gln764His) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.6469236C>T | CA416022676 | PLEKHG5 | c.2055G>A (p.Gln685=) c.2229G>A (p.Gln743=) c.2166G>A (p.Gln722=) n.2531G>A c.2262G>A (p.Gln754=) c.2352G>A (p.Gln784=) c.*2267G>A (n.*2267G>A) n.126G>A c.*1883G>A (n.*1883G>A) n.602G>A c.2286G>A (p.Gln762=) c.2223G>A (p.Gln741=) n.1257G>A c.2292G>A (p.Gln764=) | |
1 | g.6469237T>A | CA338119436 | PLEKHG5 | c.2054A>T (p.Gln685Leu) c.2228A>T (p.Gln743Leu) c.2165A>T (p.Gln722Leu) n.2530A>T c.2261A>T (p.Gln754Leu) c.2351A>T (p.Gln784Leu) c.*2266A>T (n.*2266A>T) n.125A>T c.*1882A>T (n.*1882A>T) n.601A>T c.2285A>T (p.Gln762Leu) c.2222A>T (p.Gln741Leu) n.1256A>T c.2291A>T (p.Gln764Leu) | |
1 | g.6469237T>C | CA338119438 | PLEKHG5 | c.2054A>G (p.Gln685Arg) c.2228A>G (p.Gln743Arg) c.2165A>G (p.Gln722Arg) n.2530A>G c.2261A>G (p.Gln754Arg) c.2351A>G (p.Gln784Arg) c.*2266A>G (n.*2266A>G) n.125A>G c.*1882A>G (n.*1882A>G) n.601A>G c.2285A>G (p.Gln762Arg) c.2222A>G (p.Gln741Arg) n.1256A>G c.2291A>G (p.Gln764Arg) | |
1 | g.6469237T>G | CA338119440 | PLEKHG5 | c.2054A>C (p.Gln685Pro) c.2228A>C (p.Gln743Pro) c.2165A>C (p.Gln722Pro) n.2530A>C c.2261A>C (p.Gln754Pro) c.2351A>C (p.Gln784Pro) c.*2266A>C (n.*2266A>C) n.125A>C c.*1882A>C (n.*1882A>C) n.601A>C c.2285A>C (p.Gln762Pro) c.2222A>C (p.Gln741Pro) n.1256A>C c.2291A>C (p.Gln764Pro) | |
1 | g.6469238G>A | CA561265 | PLEKHG5 | c.2053C>T (p.Gln685Ter) c.2227C>T (p.Gln743Ter) c.2164C>T (p.Gln722Ter) n.2529C>T c.2260C>T (p.Gln754Ter) c.2350C>T (p.Gln784Ter) c.*2265C>T (n.*2265C>T) n.124C>T c.*1881C>T (n.*1881C>T) n.600C>T c.2284C>T (p.Gln762Ter) c.2221C>T (p.Gln741Ter) n.1255C>T c.2290C>T (p.Gln764Ter) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.6469238G>C | CA338119443 | PLEKHG5 | c.2053C>G (p.Gln685Glu) c.2227C>G (p.Gln743Glu) c.2164C>G (p.Gln722Glu) n.2529C>G c.2260C>G (p.Gln754Glu) c.2350C>G (p.Gln784Glu) c.*2265C>G (n.*2265C>G) n.124C>G c.*1881C>G (n.*1881C>G) n.600C>G c.2284C>G (p.Gln762Glu) c.2221C>G (p.Gln741Glu) n.1255C>G c.2290C>G (p.Gln764Glu) | dbSNP |
1 | g.6469238G= | CA1151520856 | PLEKHG5 | c.2053C= (p.Gln685=) c.2227C= (p.Gln743=) c.2164C= (p.Gln722=) n.2529C= c.2260C= (p.Gln754=) c.2350C= (p.Gln784=) c.*2265C= (n.*2265C=) n.124C= c.*1881C= (n.*1881C=) n.600C= c.2284C= (p.Gln762=) c.2221C= (p.Gln741=) n.1255C= c.2290C= (p.Gln764=) | |
1 | g.6469238G>T | CA338119444 | PLEKHG5 | c.2053C>A (p.Gln685Lys) c.2227C>A (p.Gln743Lys) c.2164C>A (p.Gln722Lys) n.2529C>A c.2260C>A (p.Gln754Lys) c.2350C>A (p.Gln784Lys) c.*2265C>A (n.*2265C>A) n.124C>A c.*1881C>A (n.*1881C>A) n.600C>A c.2284C>A (p.Gln762Lys) c.2221C>A (p.Gln741Lys) n.1255C>A c.2290C>A (p.Gln764Lys) | |
1 | g.6469239G>A | CA561266 | PLEKHG5 | c.2052C>T (p.Asn684=) c.2226C>T (p.Asn742=) c.2163C>T (p.Asn721=) n.2528C>T c.2259C>T (p.Asn753=) c.2349C>T (p.Asn783=) c.*2264C>T (n.*2264C>T) n.123C>T c.*1880C>T (n.*1880C>T) n.599C>T c.2283C>T (p.Asn761=) c.2220C>T (p.Asn740=) n.1254C>T c.2289C>T (p.Asn763=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.6469239G>C | CA561267 | PLEKHG5 | c.2052C>G (p.Asn684Lys) c.2226C>G (p.Asn742Lys) c.2163C>G (p.Asn721Lys) n.2528C>G c.2259C>G (p.Asn753Lys) c.2349C>G (p.Asn783Lys) c.*2264C>G (n.*2264C>G) n.123C>G c.*1880C>G (n.*1880C>G) n.599C>G c.2283C>G (p.Asn761Lys) c.2220C>G (p.Asn740Lys) n.1254C>G c.2289C>G (p.Asn763Lys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.6469239G= | CA1144139429 | PLEKHG5 | c.2052C= (p.Asn684=) c.2226C= (p.Asn742=) c.2163C= (p.Asn721=) n.2528C= c.2259C= (p.Asn753=) c.2349C= (p.Asn783=) c.*2264C= (n.*2264C=) n.123C= c.*1880C= (n.*1880C=) n.599C= c.2283C= (p.Asn761=) c.2220C= (p.Asn740=) n.1254C= c.2289C= (p.Asn763=) | |
1 | g.6469239G>T | CA338119447 | PLEKHG5 | c.2052C>A (p.Asn684Lys) c.2226C>A (p.Asn742Lys) c.2163C>A (p.Asn721Lys) n.2528C>A c.2259C>A (p.Asn753Lys) c.2349C>A (p.Asn783Lys) c.*2264C>A (n.*2264C>A) n.123C>A c.*1880C>A (n.*1880C>A) n.599C>A c.2283C>A (p.Asn761Lys) c.2220C>A (p.Asn740Lys) n.1254C>A c.2289C>A (p.Asn763Lys) | |
1 | g.6469240T>A | CA338119451 | PLEKHG5 | c.2051A>T (p.Asn684Ile) c.2225A>T (p.Asn742Ile) c.2162A>T (p.Asn721Ile) n.2527A>T c.2258A>T (p.Asn753Ile) c.2348A>T (p.Asn783Ile) c.*2263A>T (n.*2263A>T) n.122A>T c.*1879A>T (n.*1879A>T) n.598A>T c.2282A>T (p.Asn761Ile) c.2219A>T (p.Asn740Ile) n.1253A>T c.2288A>T (p.Asn763Ile) | |
1 | g.6469240T>C | CA338119455 | PLEKHG5 | c.2051A>G (p.Asn684Ser) c.2225A>G (p.Asn742Ser) c.2162A>G (p.Asn721Ser) n.2527A>G c.2258A>G (p.Asn753Ser) c.2348A>G (p.Asn783Ser) c.*2263A>G (n.*2263A>G) n.122A>G c.*1879A>G (n.*1879A>G) n.598A>G c.2282A>G (p.Asn761Ser) c.2219A>G (p.Asn740Ser) n.1253A>G c.2288A>G (p.Asn763Ser) | |
1 | g.6469240T>G | CA338119453 | PLEKHG5 | c.2051A>C (p.Asn684Thr) c.2225A>C (p.Asn742Thr) c.2162A>C (p.Asn721Thr) n.2527A>C c.2258A>C (p.Asn753Thr) c.2348A>C (p.Asn783Thr) c.*2263A>C (n.*2263A>C) n.122A>C c.*1879A>C (n.*1879A>C) n.598A>C c.2282A>C (p.Asn761Thr) c.2219A>C (p.Asn740Thr) n.1253A>C c.2288A>C (p.Asn763Thr) | dbSNP |
1 | g.6469240T= | CA1151520870 | PLEKHG5 | c.2051A= (p.Asn684=) c.2225A= (p.Asn742=) c.2162A= (p.Asn721=) n.2527A= c.2258A= (p.Asn753=) c.2348A= (p.Asn783=) c.*2263A= (n.*2263A=) n.122A= c.*1879A= (n.*1879A=) n.598A= c.2282A= (p.Asn761=) c.2219A= (p.Asn740=) n.1253A= c.2288A= (p.Asn763=) | |
1 | g.6469241T>A | CA338119456 | PLEKHG5 | c.2050A>T (p.Asn684Tyr) c.2224A>T (p.Asn742Tyr) c.2161A>T (p.Asn721Tyr) n.2526A>T c.2257A>T (p.Asn753Tyr) c.2347A>T (p.Asn783Tyr) c.*2262A>T (n.*2262A>T) n.121A>T c.*1878A>T (n.*1878A>T) n.597A>T c.2281A>T (p.Asn761Tyr) c.2218A>T (p.Asn740Tyr) n.1252A>T c.2287A>T (p.Asn763Tyr) | |
1 | g.6469241T>C | CA338119459 | PLEKHG5 | c.2050A>G (p.Asn684Asp) c.2224A>G (p.Asn742Asp) c.2161A>G (p.Asn721Asp) n.2526A>G c.2257A>G (p.Asn753Asp) c.2347A>G (p.Asn783Asp) c.*2262A>G (n.*2262A>G) n.121A>G c.*1878A>G (n.*1878A>G) n.597A>G c.2281A>G (p.Asn761Asp) c.2218A>G (p.Asn740Asp) n.1252A>G c.2287A>G (p.Asn763Asp) | |
1 | g.6469241T>G | CA338119461 | PLEKHG5 | c.2050A>C (p.Asn684His) c.2224A>C (p.Asn742His) c.2161A>C (p.Asn721His) n.2526A>C c.2257A>C (p.Asn753His) c.2347A>C (p.Asn783His) c.*2262A>C (n.*2262A>C) n.121A>C c.*1878A>C (n.*1878A>C) n.597A>C c.2281A>C (p.Asn761His) c.2218A>C (p.Asn740His) n.1252A>C c.2287A>C (p.Asn763His) | |
1 | g.6469242C>A | CA338119464 | PLEKHG5 | c.2050-1G>T (n.2050-1G>T) c.2224-1G>T (n.2224-1G>T) c.2161-1G>T (n.2161-1G>T) n.2526-1G>T c.2257-1G>T (n.2257-1G>T) c.2347-1G>T (n.2347-1G>T) c.*2262-1G>T (n.*2262-1G>T) n.121-1G>T c.*1878-1G>T (n.*1878-1G>T) n.597-1G>T c.2281-1G>T (n.2281-1G>T) c.2218-1G>T (n.2218-1G>T) n.1252-1G>T c.2287-1G>T (n.2287-1G>T) | |
1 | g.6469242C>G | CA338119466 | PLEKHG5 | c.2050-1G>C (n.2050-1G>C) c.2224-1G>C (n.2224-1G>C) c.2161-1G>C (n.2161-1G>C) n.2526-1G>C c.2257-1G>C (n.2257-1G>C) c.2347-1G>C (n.2347-1G>C) c.*2262-1G>C (n.*2262-1G>C) n.121-1G>C c.*1878-1G>C (n.*1878-1G>C) n.597-1G>C c.2281-1G>C (n.2281-1G>C) c.2218-1G>C (n.2218-1G>C) n.1252-1G>C c.2287-1G>C (n.2287-1G>C) | |
1 | g.6469242C>T | CA338119468 | PLEKHG5 | c.2050-1G>A (n.2050-1G>A) c.2224-1G>A (n.2224-1G>A) c.2161-1G>A (n.2161-1G>A) n.2526-1G>A c.2257-1G>A (n.2257-1G>A) c.2347-1G>A (n.2347-1G>A) c.*2262-1G>A (n.*2262-1G>A) n.121-1G>A c.*1878-1G>A (n.*1878-1G>A) n.597-1G>A c.2281-1G>A (n.2281-1G>A) c.2218-1G>A (n.2218-1G>A) n.1252-1G>A c.2287-1G>A (n.2287-1G>A) | |
1 | g.6469243T>A | CA338119469 | PLEKHG5 | c.2050-2A>T (n.2050-2A>T) c.2224-2A>T (n.2224-2A>T) c.2161-2A>T (n.2161-2A>T) n.2526-2A>T c.2257-2A>T (n.2257-2A>T) c.2347-2A>T (n.2347-2A>T) c.*2262-2A>T (n.*2262-2A>T) n.121-2A>T c.*1878-2A>T (n.*1878-2A>T) n.597-2A>T c.2281-2A>T (n.2281-2A>T) c.2218-2A>T (n.2218-2A>T) n.1252-2A>T c.2287-2A>T (n.2287-2A>T) | |
1 | g.6469243T>C | CA338119470 | PLEKHG5 | c.2050-2A>G (n.2050-2A>G) c.2224-2A>G (n.2224-2A>G) c.2161-2A>G (n.2161-2A>G) n.2526-2A>G c.2257-2A>G (n.2257-2A>G) c.2347-2A>G (n.2347-2A>G) c.*2262-2A>G (n.*2262-2A>G) n.121-2A>G c.*1878-2A>G (n.*1878-2A>G) n.597-2A>G c.2281-2A>G (n.2281-2A>G) c.2218-2A>G (n.2218-2A>G) n.1252-2A>G c.2287-2A>G (n.2287-2A>G) | |
1 | g.6469243T>G | CA338119471 | PLEKHG5 | c.2050-2A>C (n.2050-2A>C) c.2224-2A>C (n.2224-2A>C) c.2161-2A>C (n.2161-2A>C) n.2526-2A>C c.2257-2A>C (n.2257-2A>C) c.2347-2A>C (n.2347-2A>C) c.*2262-2A>C (n.*2262-2A>C) n.121-2A>C c.*1878-2A>C (n.*1878-2A>C) n.597-2A>C c.2281-2A>C (n.2281-2A>C) c.2218-2A>C (n.2218-2A>C) n.1252-2A>C c.2287-2A>C (n.2287-2A>C) | |
1 | g.6469244G>A | CA17235081 | PLEKHG5 | c.2050-3C>T (n.2050-3C>T) c.2224-3C>T (n.2224-3C>T) c.2161-3C>T (n.2161-3C>T) n.2526-3C>T c.2257-3C>T (n.2257-3C>T) c.2347-3C>T (n.2347-3C>T) c.*2262-3C>T (n.*2262-3C>T) n.121-3C>T c.*1878-3C>T (n.*1878-3C>T) n.597-3C>T c.2281-3C>T (n.2281-3C>T) c.2218-3C>T (n.2218-3C>T) n.1252-3C>T c.2287-3C>T (n.2287-3C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.6469244G>C | CA2838243560 | PLEKHG5 | c.2050-3C>G (n.2050-3C>G) c.2224-3C>G (n.2224-3C>G) c.2161-3C>G (n.2161-3C>G) n.2526-3C>G c.2257-3C>G (n.2257-3C>G) c.2347-3C>G (n.2347-3C>G) c.*2262-3C>G (n.*2262-3C>G) n.121-3C>G c.*1878-3C>G (n.*1878-3C>G) n.597-3C>G c.2281-3C>G (n.2281-3C>G) c.2218-3C>G (n.2218-3C>G) n.1252-3C>G c.2287-3C>G (n.2287-3C>G) | |
1 | g.6469244G= | CA1151520883 | PLEKHG5 | c.2050-3C= (n.2050-3C=) c.2224-3C= (n.2224-3C=) c.2161-3C= (n.2161-3C=) n.2526-3C= c.2257-3C= (n.2257-3C=) c.2347-3C= (n.2347-3C=) c.*2262-3C= (n.*2262-3C=) n.121-3C= c.*1878-3C= (n.*1878-3C=) n.597-3C= c.2281-3C= (n.2281-3C=) c.2218-3C= (n.2218-3C=) n.1252-3C= c.2287-3C= (n.2287-3C=) | |
1 | g.6469244G>T | CA2642975435 | PLEKHG5 | c.2050-3C>A (n.2050-3C>A) c.2224-3C>A (n.2224-3C>A) c.2161-3C>A (n.2161-3C>A) n.2526-3C>A c.2257-3C>A (n.2257-3C>A) c.2347-3C>A (n.2347-3C>A) c.*2262-3C>A (n.*2262-3C>A) n.121-3C>A c.*1878-3C>A (n.*1878-3C>A) n.597-3C>A c.2281-3C>A (n.2281-3C>A) c.2218-3C>A (n.2218-3C>A) n.1252-3C>A c.2287-3C>A (n.2287-3C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.6469245C>A | CA2840114421 | PLEKHG5 | c.2050-4G>T (n.2050-4G>T) c.2224-4G>T (n.2224-4G>T) c.2161-4G>T (n.2161-4G>T) n.2526-4G>T c.2257-4G>T (n.2257-4G>T) c.2347-4G>T (n.2347-4G>T) c.*2262-4G>T (n.*2262-4G>T) n.121-4G>T c.*1878-4G>T (n.*1878-4G>T) n.597-4G>T c.2281-4G>T (n.2281-4G>T) c.2218-4G>T (n.2218-4G>T) n.1252-4G>T c.2287-4G>T (n.2287-4G>T) | |
1 | g.6469245C= | CA1151520898 | PLEKHG5 | c.2050-4G= (n.2050-4G=) c.2224-4G= (n.2224-4G=) c.2161-4G= (n.2161-4G=) n.2526-4G= c.2257-4G= (n.2257-4G=) c.2347-4G= (n.2347-4G=) c.*2262-4G= (n.*2262-4G=) n.121-4G= c.*1878-4G= (n.*1878-4G=) n.597-4G= c.2281-4G= (n.2281-4G=) c.2218-4G= (n.2218-4G=) n.1252-4G= c.2287-4G= (n.2287-4G=) | |
1 | g.6469245C>T | CA1151520899 | PLEKHG5 | c.2050-4G>A (n.2050-4G>A) c.2224-4G>A (n.2224-4G>A) c.2161-4G>A (n.2161-4G>A) n.2526-4G>A c.2257-4G>A (n.2257-4G>A) c.2347-4G>A (n.2347-4G>A) c.*2262-4G>A (n.*2262-4G>A) n.121-4G>A c.*1878-4G>A (n.*1878-4G>A) n.597-4G>A c.2281-4G>A (n.2281-4G>A) c.2218-4G>A (n.2218-4G>A) n.1252-4G>A c.2287-4G>A (n.2287-4G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.6469246A= | CA1151520902 | PLEKHG5 | c.2050-5T= (n.2050-5T=) c.2224-5T= (n.2224-5T=) c.2161-5T= (n.2161-5T=) n.2526-5T= c.2257-5T= (n.2257-5T=) c.2347-5T= (n.2347-5T=) c.*2262-5T= (n.*2262-5T=) n.121-5T= c.*1878-5T= (n.*1878-5T=) n.597-5T= c.2281-5T= (n.2281-5T=) c.2218-5T= (n.2218-5T=) n.1252-5T= c.2287-5T= (n.2287-5T=) | |
1 | g.6469246A>G | CA737847848 | PLEKHG5 | c.2050-5T>C (n.2050-5T>C) c.2224-5T>C (n.2224-5T>C) c.2161-5T>C (n.2161-5T>C) n.2526-5T>C c.2257-5T>C (n.2257-5T>C) c.2347-5T>C (n.2347-5T>C) c.*2262-5T>C (n.*2262-5T>C) n.121-5T>C c.*1878-5T>C (n.*1878-5T>C) n.597-5T>C c.2281-5T>C (n.2281-5T>C) c.2218-5T>C (n.2218-5T>C) n.1252-5T>C c.2287-5T>C (n.2287-5T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.6469247G>A | CA2642975437 | PLEKHG5 | c.2050-6C>T (n.2050-6C>T) c.2224-6C>T (n.2224-6C>T) c.2161-6C>T (n.2161-6C>T) n.2526-6C>T c.2257-6C>T (n.2257-6C>T) c.2347-6C>T (n.2347-6C>T) c.*2262-6C>T (n.*2262-6C>T) n.121-6C>T c.*1878-6C>T (n.*1878-6C>T) n.597-6C>T c.2281-6C>T (n.2281-6C>T) c.2218-6C>T (n.2218-6C>T) n.1252-6C>T c.2287-6C>T (n.2287-6C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.6469247G>T | CA2642975438 | PLEKHG5 | c.2050-6C>A (n.2050-6C>A) c.2224-6C>A (n.2224-6C>A) c.2161-6C>A (n.2161-6C>A) n.2526-6C>A c.2257-6C>A (n.2257-6C>A) c.2347-6C>A (n.2347-6C>A) c.*2262-6C>A (n.*2262-6C>A) n.121-6C>A c.*1878-6C>A (n.*1878-6C>A) n.597-6C>A c.2281-6C>A (n.2281-6C>A) c.2218-6C>A (n.2218-6C>A) n.1252-6C>A c.2287-6C>A (n.2287-6C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.6469248G>A | CA2642975439 | PLEKHG5 | c.2050-7C>T (n.2050-7C>T) c.2224-7C>T (n.2224-7C>T) c.2161-7C>T (n.2161-7C>T) n.2526-7C>T c.2257-7C>T (n.2257-7C>T) c.2347-7C>T (n.2347-7C>T) c.*2262-7C>T (n.*2262-7C>T) n.121-7C>T c.*1878-7C>T (n.*1878-7C>T) n.597-7C>T c.2281-7C>T (n.2281-7C>T) c.2218-7C>T (n.2218-7C>T) n.1252-7C>T c.2287-7C>T (n.2287-7C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.6469248G>C | CA17235083 | PLEKHG5 | c.2050-7C>G (n.2050-7C>G) c.2224-7C>G (n.2224-7C>G) c.2161-7C>G (n.2161-7C>G) n.2526-7C>G c.2257-7C>G (n.2257-7C>G) c.2347-7C>G (n.2347-7C>G) c.*2262-7C>G (n.*2262-7C>G) n.121-7C>G c.*1878-7C>G (n.*1878-7C>G) n.597-7C>G c.2281-7C>G (n.2281-7C>G) c.2218-7C>G (n.2218-7C>G) n.1252-7C>G c.2287-7C>G (n.2287-7C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.6469248G= | CA1151520903 | PLEKHG5 | c.2050-7C= (n.2050-7C=) c.2224-7C= (n.2224-7C=) c.2161-7C= (n.2161-7C=) n.2526-7C= c.2257-7C= (n.2257-7C=) c.2347-7C= (n.2347-7C=) c.*2262-7C= (n.*2262-7C=) n.121-7C= c.*1878-7C= (n.*1878-7C=) n.597-7C= c.2281-7C= (n.2281-7C=) c.2218-7C= (n.2218-7C=) n.1252-7C= c.2287-7C= (n.2287-7C=) | |
1 | g.6469248G>T | CA521018694 | PLEKHG5 | c.2050-7C>A (n.2050-7C>A) c.2224-7C>A (n.2224-7C>A) c.2161-7C>A (n.2161-7C>A) n.2526-7C>A c.2257-7C>A (n.2257-7C>A) c.2347-7C>A (n.2347-7C>A) c.*2262-7C>A (n.*2262-7C>A) n.121-7C>A c.*1878-7C>A (n.*1878-7C>A) n.597-7C>A c.2281-7C>A (n.2281-7C>A) c.2218-7C>A (n.2218-7C>A) n.1252-7C>A c.2287-7C>A (n.2287-7C>A) | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.6469249C>A | CA2838958044 | PLEKHG5 | c.2050-8G>T (n.2050-8G>T) c.2224-8G>T (n.2224-8G>T) c.2161-8G>T (n.2161-8G>T) n.2526-8G>T c.2257-8G>T (n.2257-8G>T) c.2347-8G>T (n.2347-8G>T) c.*2262-8G>T (n.*2262-8G>T) n.121-8G>T c.*1878-8G>T (n.*1878-8G>T) n.597-8G>T c.2281-8G>T (n.2281-8G>T) c.2218-8G>T (n.2218-8G>T) n.1252-8G>T c.2287-8G>T (n.2287-8G>T) | |
1 | g.6469250A>C | CA2642975445 | PLEKHG5 | c.2050-9T>G (n.2050-9T>G) c.2224-9T>G (n.2224-9T>G) c.2161-9T>G (n.2161-9T>G) n.2526-9T>G c.2257-9T>G (n.2257-9T>G) c.2347-9T>G (n.2347-9T>G) c.*2262-9T>G (n.*2262-9T>G) n.121-9T>G c.*1878-9T>G (n.*1878-9T>G) n.597-9T>G c.2281-9T>G (n.2281-9T>G) c.2218-9T>G (n.2218-9T>G) n.1252-9T>G c.2287-9T>G (n.2287-9T>G) | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.6469251A= | CA1151520906 | PLEKHG5 | c.2050-10T= (n.2050-10T=) c.2224-10T= (n.2224-10T=) c.2161-10T= (n.2161-10T=) n.2526-10T= c.2257-10T= (n.2257-10T=) c.2347-10T= (n.2347-10T=) c.*2262-10T= (n.*2262-10T=) n.121-10T= c.*1878-10T= (n.*1878-10T=) n.597-10T= c.2281-10T= (n.2281-10T=) c.2218-10T= (n.2218-10T=) n.1252-10T= c.2287-10T= (n.2287-10T=) | |
1 | g.6469251A>T | CA521018722 | PLEKHG5 | c.2050-10T>A (n.2050-10T>A) c.2224-10T>A (n.2224-10T>A) c.2161-10T>A (n.2161-10T>A) n.2526-10T>A c.2257-10T>A (n.2257-10T>A) c.2347-10T>A (n.2347-10T>A) c.*2262-10T>A (n.*2262-10T>A) n.121-10T>A c.*1878-10T>A (n.*1878-10T>A) n.597-10T>A c.2281-10T>A (n.2281-10T>A) c.2218-10T>A (n.2218-10T>A) n.1252-10T>A c.2287-10T>A (n.2287-10T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.6469252G>A | CA521018723 | PLEKHG5 | c.2050-11C>T (n.2050-11C>T) c.2224-11C>T (n.2224-11C>T) c.2161-11C>T (n.2161-11C>T) n.2526-11C>T c.2257-11C>T (n.2257-11C>T) c.2347-11C>T (n.2347-11C>T) c.*2262-11C>T (n.*2262-11C>T) n.121-11C>T c.*1878-11C>T (n.*1878-11C>T) n.597-11C>T c.2281-11C>T (n.2281-11C>T) c.2218-11C>T (n.2218-11C>T) n.1252-11C>T c.2287-11C>T (n.2287-11C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.6469252G>C | CA17235085 | PLEKHG5 | c.2050-11C>G (n.2050-11C>G) c.2224-11C>G (n.2224-11C>G) c.2161-11C>G (n.2161-11C>G) n.2526-11C>G c.2257-11C>G (n.2257-11C>G) c.2347-11C>G (n.2347-11C>G) c.*2262-11C>G (n.*2262-11C>G) n.121-11C>G c.*1878-11C>G (n.*1878-11C>G) n.597-11C>G c.2281-11C>G (n.2281-11C>G) c.2218-11C>G (n.2218-11C>G) n.1252-11C>G c.2287-11C>G (n.2287-11C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.6469252G= | CA1151520909 | PLEKHG5 | c.2050-11C= (n.2050-11C=) c.2224-11C= (n.2224-11C=) c.2161-11C= (n.2161-11C=) n.2526-11C= c.2257-11C= (n.2257-11C=) c.2347-11C= (n.2347-11C=) c.*2262-11C= (n.*2262-11C=) n.121-11C= c.*1878-11C= (n.*1878-11C=) n.597-11C= c.2281-11C= (n.2281-11C=) c.2218-11C= (n.2218-11C=) n.1252-11C= c.2287-11C= (n.2287-11C=) | |
1 | g.6469252G>T | CA2642975451 | PLEKHG5 | c.2050-11C>A (n.2050-11C>A) c.2224-11C>A (n.2224-11C>A) c.2161-11C>A (n.2161-11C>A) n.2526-11C>A c.2257-11C>A (n.2257-11C>A) c.2347-11C>A (n.2347-11C>A) c.*2262-11C>A (n.*2262-11C>A) n.121-11C>A c.*1878-11C>A (n.*1878-11C>A) n.597-11C>A c.2281-11C>A (n.2281-11C>A) c.2218-11C>A (n.2218-11C>A) n.1252-11C>A c.2287-11C>A (n.2287-11C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.6469253G>A | CA561268 | PLEKHG5 | c.2050-12C>T (n.2050-12C>T) c.2224-12C>T (n.2224-12C>T) c.2161-12C>T (n.2161-12C>T) n.2526-12C>T c.2257-12C>T (n.2257-12C>T) c.2347-12C>T (n.2347-12C>T) c.*2262-12C>T (n.*2262-12C>T) n.121-12C>T c.*1878-12C>T (n.*1878-12C>T) n.597-12C>T c.2281-12C>T (n.2281-12C>T) c.2218-12C>T (n.2218-12C>T) n.1252-12C>T c.2287-12C>T (n.2287-12C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.6469253G= | CA1144539048 | PLEKHG5 | c.2050-12C= (n.2050-12C=) c.2224-12C= (n.2224-12C=) c.2161-12C= (n.2161-12C=) n.2526-12C= c.2257-12C= (n.2257-12C=) c.2347-12C= (n.2347-12C=) c.*2262-12C= (n.*2262-12C=) n.121-12C= c.*1878-12C= (n.*1878-12C=) n.597-12C= c.2281-12C= (n.2281-12C=) c.2218-12C= (n.2218-12C=) n.1252-12C= c.2287-12C= (n.2287-12C=) | |
1 | g.6469253G>T | CA561269 | PLEKHG5 | c.2050-12C>A (n.2050-12C>A) c.2224-12C>A (n.2224-12C>A) c.2161-12C>A (n.2161-12C>A) n.2526-12C>A c.2257-12C>A (n.2257-12C>A) c.2347-12C>A (n.2347-12C>A) c.*2262-12C>A (n.*2262-12C>A) n.121-12C>A c.*1878-12C>A (n.*1878-12C>A) n.597-12C>A c.2281-12C>A (n.2281-12C>A) c.2218-12C>A (n.2218-12C>A) n.1252-12C>A c.2287-12C>A (n.2287-12C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.6469254T>C | CA561270 | PLEKHG5 | c.2050-13A>G (n.2050-13A>G) c.2224-13A>G (n.2224-13A>G) c.2161-13A>G (n.2161-13A>G) n.2526-13A>G c.2257-13A>G (n.2257-13A>G) c.2347-13A>G (n.2347-13A>G) c.*2262-13A>G (n.*2262-13A>G) n.121-13A>G c.*1878-13A>G (n.*1878-13A>G) n.597-13A>G c.2281-13A>G (n.2281-13A>G) c.2218-13A>G (n.2218-13A>G) n.1252-13A>G c.2287-13A>G (n.2287-13A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.6469254T= | CA1151520916 | PLEKHG5 | c.2050-13A= (n.2050-13A=) c.2224-13A= (n.2224-13A=) c.2161-13A= (n.2161-13A=) n.2526-13A= c.2257-13A= (n.2257-13A=) c.2347-13A= (n.2347-13A=) c.*2262-13A= (n.*2262-13A=) n.121-13A= c.*1878-13A= (n.*1878-13A=) n.597-13A= c.2281-13A= (n.2281-13A=) c.2218-13A= (n.2218-13A=) n.1252-13A= c.2287-13A= (n.2287-13A=) | |
1 | g.6469255T>C | CA561271 | PLEKHG5 | c.2050-14A>G (n.2050-14A>G) c.2224-14A>G (n.2224-14A>G) c.2161-14A>G (n.2161-14A>G) n.2526-14A>G c.2257-14A>G (n.2257-14A>G) c.2347-14A>G (n.2347-14A>G) c.*2262-14A>G (n.*2262-14A>G) n.121-14A>G c.*1878-14A>G (n.*1878-14A>G) n.597-14A>G c.2281-14A>G (n.2281-14A>G) c.2218-14A>G (n.2218-14A>G) n.1252-14A>G c.2287-14A>G (n.2287-14A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.6469255T>G | CA1151520929 | PLEKHG5 | c.2050-14A>C (n.2050-14A>C) c.2224-14A>C (n.2224-14A>C) c.2161-14A>C (n.2161-14A>C) n.2526-14A>C c.2257-14A>C (n.2257-14A>C) c.2347-14A>C (n.2347-14A>C) c.*2262-14A>C (n.*2262-14A>C) n.121-14A>C c.*1878-14A>C (n.*1878-14A>C) n.597-14A>C c.2281-14A>C (n.2281-14A>C) c.2218-14A>C (n.2218-14A>C) n.1252-14A>C c.2287-14A>C (n.2287-14A>C) | dbSNP |
1 | g.6469255T= | CA1151520924 | PLEKHG5 | c.2050-14A= (n.2050-14A=) c.2224-14A= (n.2224-14A=) c.2161-14A= (n.2161-14A=) n.2526-14A= c.2257-14A= (n.2257-14A=) c.2347-14A= (n.2347-14A=) c.*2262-14A= (n.*2262-14A=) n.121-14A= c.*1878-14A= (n.*1878-14A=) n.597-14A= c.2281-14A= (n.2281-14A=) c.2218-14A= (n.2218-14A=) n.1252-14A= c.2287-14A= (n.2287-14A=) | |
1 | g.6469256G>T | CA2840114422 | PLEKHG5 | c.2050-15C>A (n.2050-15C>A) c.2224-15C>A (n.2224-15C>A) c.2161-15C>A (n.2161-15C>A) n.2526-15C>A c.2257-15C>A (n.2257-15C>A) c.2347-15C>A (n.2347-15C>A) c.*2262-15C>A (n.*2262-15C>A) n.121-15C>A c.*1878-15C>A (n.*1878-15C>A) n.597-15C>A c.2281-15C>A (n.2281-15C>A) c.2218-15C>A (n.2218-15C>A) n.1252-15C>A c.2287-15C>A (n.2287-15C>A) | |
1 | g.6469257G>A | CA561272 | PLEKHG5 | c.2050-16C>T (n.2050-16C>T) c.2224-16C>T (n.2224-16C>T) c.2161-16C>T (n.2161-16C>T) n.2526-16C>T c.2257-16C>T (n.2257-16C>T) c.2347-16C>T (n.2347-16C>T) c.*2262-16C>T (n.*2262-16C>T) n.121-16C>T c.*1878-16C>T (n.*1878-16C>T) n.597-16C>T c.2281-16C>T (n.2281-16C>T) c.2218-16C>T (n.2218-16C>T) n.1252-16C>T c.2287-16C>T (n.2287-16C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.6469257G= | CA1151520933 | PLEKHG5 | c.2050-16C= (n.2050-16C=) c.2224-16C= (n.2224-16C=) c.2161-16C= (n.2161-16C=) n.2526-16C= c.2257-16C= (n.2257-16C=) c.2347-16C= (n.2347-16C=) c.*2262-16C= (n.*2262-16C=) n.121-16C= c.*1878-16C= (n.*1878-16C=) n.597-16C= c.2281-16C= (n.2281-16C=) c.2218-16C= (n.2218-16C=) n.1252-16C= c.2287-16C= (n.2287-16C=) | |
1 | g.6469258G= | CA1151520937 | PLEKHG5 | c.2050-17C= (n.2050-17C=) c.2224-17C= (n.2224-17C=) c.2161-17C= (n.2161-17C=) n.2526-17C= c.2257-17C= (n.2257-17C=) c.2347-17C= (n.2347-17C=) c.*2262-17C= (n.*2262-17C=) n.121-17C= c.*1878-17C= (n.*1878-17C=) n.597-17C= c.2281-17C= (n.2281-17C=) c.2218-17C= (n.2218-17C=) n.1252-17C= c.2287-17C= (n.2287-17C=) | |
1 | g.6469258G>T | CA658795384 | PLEKHG5 | c.2050-17C>A (n.2050-17C>A) c.2224-17C>A (n.2224-17C>A) c.2161-17C>A (n.2161-17C>A) n.2526-17C>A c.2257-17C>A (n.2257-17C>A) c.2347-17C>A (n.2347-17C>A) c.*2262-17C>A (n.*2262-17C>A) n.121-17C>A c.*1878-17C>A (n.*1878-17C>A) n.597-17C>A c.2281-17C>A (n.2281-17C>A) c.2218-17C>A (n.2218-17C>A) n.1252-17C>A c.2287-17C>A (n.2287-17C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.6469259G>C | CA2838958045 | PLEKHG5 | c.2050-18C>G (n.2050-18C>G) c.2224-18C>G (n.2224-18C>G) c.2161-18C>G (n.2161-18C>G) n.2526-18C>G c.2257-18C>G (n.2257-18C>G) c.2347-18C>G (n.2347-18C>G) c.*2262-18C>G (n.*2262-18C>G) n.121-18C>G c.*1878-18C>G (n.*1878-18C>G) n.597-18C>G c.2281-18C>G (n.2281-18C>G) c.2218-18C>G (n.2218-18C>G) n.1252-18C>G c.2287-18C>G (n.2287-18C>G) | |
1 | g.6469260T>G | CA1151520970 | PLEKHG5 | c.2050-19A>C (n.2050-19A>C) c.2224-19A>C (n.2224-19A>C) c.2161-19A>C (n.2161-19A>C) n.2526-19A>C c.2257-19A>C (n.2257-19A>C) c.2347-19A>C (n.2347-19A>C) c.*2262-19A>C (n.*2262-19A>C) n.121-19A>C c.*1878-19A>C (n.*1878-19A>C) n.597-19A>C c.2281-19A>C (n.2281-19A>C) c.2218-19A>C (n.2218-19A>C) n.1252-19A>C c.2287-19A>C (n.2287-19A>C) | dbSNP |
1 | g.6469260T= | CA1151520942 | PLEKHG5 | c.2050-19A= (n.2050-19A=) c.2224-19A= (n.2224-19A=) c.2161-19A= (n.2161-19A=) n.2526-19A= c.2257-19A= (n.2257-19A=) c.2347-19A= (n.2347-19A=) c.*2262-19A= (n.*2262-19A=) n.121-19A= c.*1878-19A= (n.*1878-19A=) n.597-19A= c.2281-19A= (n.2281-19A=) c.2218-19A= (n.2218-19A=) n.1252-19A= c.2287-19A= (n.2287-19A=) | |
1 | g.6469261A>G | CA2642975466 | PLEKHG5 | c.2050-20T>C (n.2050-20T>C) c.2224-20T>C (n.2224-20T>C) c.2161-20T>C (n.2161-20T>C) n.2526-20T>C c.2257-20T>C (n.2257-20T>C) c.2347-20T>C (n.2347-20T>C) c.*2262-20T>C (n.*2262-20T>C) n.121-20T>C c.*1878-20T>C (n.*1878-20T>C) n.597-20T>C c.2281-20T>C (n.2281-20T>C) c.2218-20T>C (n.2218-20T>C) n.1252-20T>C c.2287-20T>C (n.2287-20T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.6469262C>T | CA2840114424 | PLEKHG5 | c.2050-21G>A (n.2050-21G>A) c.2224-21G>A (n.2224-21G>A) c.2161-21G>A (n.2161-21G>A) n.2526-21G>A c.2257-21G>A (n.2257-21G>A) c.2347-21G>A (n.2347-21G>A) c.*2262-21G>A (n.*2262-21G>A) n.121-21G>A c.*1878-21G>A (n.*1878-21G>A) n.597-21G>A c.2281-21G>A (n.2281-21G>A) c.2218-21G>A (n.2218-21G>A) n.1252-21G>A c.2287-21G>A (n.2287-21G>A) | |
1 | g.6469263A= | CA1145928263 | PLEKHG5 | c.2050-22T= (n.2050-22T=) c.2224-22T= (n.2224-22T=) c.2161-22T= (n.2161-22T=) n.2526-22T= c.2257-22T= (n.2257-22T=) c.2347-22T= (n.2347-22T=) c.*2262-22T= (n.*2262-22T=) n.121-22T= c.*1878-22T= (n.*1878-22T=) n.597-22T= c.2281-22T= (n.2281-22T=) c.2218-22T= (n.2218-22T=) n.1252-22T= c.2287-22T= (n.2287-22T=) | |
1 | g.6469263A>C | CA1151520976 | PLEKHG5 | c.2050-22T>G (n.2050-22T>G) c.2224-22T>G (n.2224-22T>G) c.2161-22T>G (n.2161-22T>G) n.2526-22T>G c.2257-22T>G (n.2257-22T>G) c.2347-22T>G (n.2347-22T>G) c.*2262-22T>G (n.*2262-22T>G) n.121-22T>G c.*1878-22T>G (n.*1878-22T>G) n.597-22T>G c.2281-22T>G (n.2281-22T>G) c.2218-22T>G (n.2218-22T>G) n.1252-22T>G c.2287-22T>G (n.2287-22T>G) | dbSNP |
1 | g.6469263A>G | CA561273 | PLEKHG5 | c.2050-22T>C (n.2050-22T>C) c.2224-22T>C (n.2224-22T>C) c.2161-22T>C (n.2161-22T>C) n.2526-22T>C c.2257-22T>C (n.2257-22T>C) c.2347-22T>C (n.2347-22T>C) c.*2262-22T>C (n.*2262-22T>C) n.121-22T>C c.*1878-22T>C (n.*1878-22T>C) n.597-22T>C c.2281-22T>C (n.2281-22T>C) c.2218-22T>C (n.2218-22T>C) n.1252-22T>C c.2287-22T>C (n.2287-22T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.6469265G>A | CA521018732 | PLEKHG5 | c.2050-24C>T (n.2050-24C>T) c.2224-24C>T (n.2224-24C>T) c.2161-24C>T (n.2161-24C>T) n.2526-24C>T c.2257-24C>T (n.2257-24C>T) c.2347-24C>T (n.2347-24C>T) c.*2262-24C>T (n.*2262-24C>T) n.121-24C>T c.*1878-24C>T (n.*1878-24C>T) n.597-24C>T c.2281-24C>T (n.2281-24C>T) c.2218-24C>T (n.2218-24C>T) n.1252-24C>T c.2287-24C>T (n.2287-24C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.6469265G>C | CA2642975467 | PLEKHG5 | c.2050-24C>G (n.2050-24C>G) c.2224-24C>G (n.2224-24C>G) c.2161-24C>G (n.2161-24C>G) n.2526-24C>G c.2257-24C>G (n.2257-24C>G) c.2347-24C>G (n.2347-24C>G) c.*2262-24C>G (n.*2262-24C>G) n.121-24C>G c.*1878-24C>G (n.*1878-24C>G) n.597-24C>G c.2281-24C>G (n.2281-24C>G) c.2218-24C>G (n.2218-24C>G) n.1252-24C>G c.2287-24C>G (n.2287-24C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.6469265G= | CA1151520982 | PLEKHG5 | c.2050-24C= (n.2050-24C=) c.2224-24C= (n.2224-24C=) c.2161-24C= (n.2161-24C=) n.2526-24C= c.2257-24C= (n.2257-24C=) c.2347-24C= (n.2347-24C=) c.*2262-24C= (n.*2262-24C=) n.121-24C= c.*1878-24C= (n.*1878-24C=) n.597-24C= c.2281-24C= (n.2281-24C=) c.2218-24C= (n.2218-24C=) n.1252-24C= c.2287-24C= (n.2287-24C=) | |
1 | g.6469265G>T | CA2742316345 | PLEKHG5 | c.2050-24C>A (n.2050-24C>A) c.2224-24C>A (n.2224-24C>A) c.2161-24C>A (n.2161-24C>A) n.2526-24C>A c.2257-24C>A (n.2257-24C>A) c.2347-24C>A (n.2347-24C>A) c.*2262-24C>A (n.*2262-24C>A) n.121-24C>A c.*1878-24C>A (n.*1878-24C>A) n.597-24C>A c.2281-24C>A (n.2281-24C>A) c.2218-24C>A (n.2218-24C>A) n.1252-24C>A c.2287-24C>A (n.2287-24C>A) | |
1 | g.6469266G>C | CA2642975468 | PLEKHG5 | c.2050-25C>G (n.2050-25C>G) c.2224-25C>G (n.2224-25C>G) c.2161-25C>G (n.2161-25C>G) n.2526-25C>G c.2257-25C>G (n.2257-25C>G) c.2347-25C>G (n.2347-25C>G) c.*2262-25C>G (n.*2262-25C>G) n.121-25C>G c.*1878-25C>G (n.*1878-25C>G) n.597-25C>G c.2281-25C>G (n.2281-25C>G) c.2218-25C>G (n.2218-25C>G) n.1252-25C>G c.2287-25C>G (n.2287-25C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.6469267G>A | CA17235100 | PLEKHG5 | c.2050-26C>T (n.2050-26C>T) c.2224-26C>T (n.2224-26C>T) c.2161-26C>T (n.2161-26C>T) n.2526-26C>T c.2257-26C>T (n.2257-26C>T) c.2347-26C>T (n.2347-26C>T) c.*2262-26C>T (n.*2262-26C>T) n.121-26C>T c.*1878-26C>T (n.*1878-26C>T) n.597-26C>T c.2281-26C>T (n.2281-26C>T) c.2218-26C>T (n.2218-26C>T) n.1252-26C>T c.2287-26C>T (n.2287-26C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.6469267G= | CA1151520995 | PLEKHG5 | c.2050-26C= (n.2050-26C=) c.2224-26C= (n.2224-26C=) c.2161-26C= (n.2161-26C=) n.2526-26C= c.2257-26C= (n.2257-26C=) c.2347-26C= (n.2347-26C=) c.*2262-26C= (n.*2262-26C=) n.121-26C= c.*1878-26C= (n.*1878-26C=) n.597-26C= c.2281-26C= (n.2281-26C=) c.2218-26C= (n.2218-26C=) n.1252-26C= c.2287-26C= (n.2287-26C=) | |
1 | g.6469267G>T | CA645641083 | PLEKHG5 | c.2050-26C>A (n.2050-26C>A) c.2224-26C>A (n.2224-26C>A) c.2161-26C>A (n.2161-26C>A) n.2526-26C>A c.2257-26C>A (n.2257-26C>A) c.2347-26C>A (n.2347-26C>A) c.*2262-26C>A (n.*2262-26C>A) n.121-26C>A c.*1878-26C>A (n.*1878-26C>A) n.597-26C>A c.2281-26C>A (n.2281-26C>A) c.2218-26C>A (n.2218-26C>A) n.1252-26C>A c.2287-26C>A (n.2287-26C>A) | COSMIC |