Canonical Allele Identifier: CA916099452
Gene: PLEKHG5 HGNC NCBI

Linked Data

dbSNP Id: rs1569841307

Genomic Alleles

HGVS Genome Assembly
NC_000001.11:g.6469153_6469179dup , CM000663.2:g.6469153_6469179dup GRCh38
NC_000001.10:g.6529213_6529239dup , CM000663.1:g.6529213_6529239dup GRCh37
NC_000001.9:g.6451800_6451826dup NCBI36
NG_007978.1:g.55846_55872dup , LRG_262:g.55846_55872dup
NG_029910.1:g.2032_2058dup

Transcript Alleles

HGVS Amino-acid Change
ENST00000340850.10:c.2127_2153dup ENSP00000344570.5:p.Glu717_Glu718insAspGluGlnGluGluGluGluGluG...
ENST00000377728.8:c.2127_2153dup MANE Select ENSP00000366957.3:p.Glu717_Glu718insAspGluGlnGluGluGluGluGluG...
ENST00000377740.5:c.2127_2153dup ENSP00000366969.4:p.Glu717_Glu718insAspGluGlnGluGluGluGluGluG...
ENST00000377748.6:c.2301_2327dup ENSP00000366977.2:p.Glu775_Glu776insAspGluGlnGluGluGluGluGluG...
ENST00000400913.6:c.2127_2153dup ENSP00000383704.1:p.Glu717_Glu718insAspGluGlnGluGluGluGluGluG...
ENST00000400915.8:c.2238_2264dup ENSP00000383706.4:p.Glu754_Glu755insAspGluGlnGluGluGluGluGluG...
ENST00000489097.6:n.2603_2629dup
ENST00000535355.6:c.2334_2360dup ENSP00000441445.1:p.Glu786_Glu787insAspGluGlnGluGluGluGluGluG...
ENST00000537245.6:c.2238_2264dup ENSP00000439625.2:p.Glu754_Glu755insAspGluGlnGluGluGluGluGluG...
ENST00000673471.2:c.2424_2450dup ENSP00000500749.1:p.Glu816_Glu817insAspGluGlnGluGluGluGluGluG...
ENST00000674790.1:c.*2339_*2365dup ENSP00000502815.1:n.*2339_*2365dup
ENST00000675123.1:c.2127_2153dup ENSP00000502132.1:p.Glu717_Glu718insAspGluGlnGluGluGluGluGluG...
ENST00000675139.1:n.198_224dup
ENST00000675548.1:c.*1955_*1981dup ENSP00000502684.1:n.*1955_*1981dup
ENST00000675694.1:c.2127_2153dup ENSP00000501925.1:p.Glu717_Glu718insAspGluGlnGluGluGluGluGluG...
ENST00000340850.9:c.2127_2153dup ENSP00000344570.5:p.Glu717_Glu718insAspGluGlnGluGluGluGluGluG...
ENST00000377725.5:c.2127_2153dup ENSP00000366954.1:p.Glu717_Glu718insAspGluGlnGluGluGluGluGluG...
ENST00000377728.7:c.2127_2153dup ENSP00000366957.3:p.Glu717_Glu718insAspGluGlnGluGluGluGluGluG...
ENST00000377732.5:c.2238_2264dup ENSP00000366961.1:p.Glu754_Glu755insAspGluGlnGluGluGluGluGluG...
ENST00000377740.4:c.2358_2384dup ENSP00000366969.3:p.Glu794_Glu795insAspGluGlnGluGluGluGluGluG...
ENST00000377748.5:c.2358_2384dup ENSP00000366977.1:p.Glu794_Glu795insAspGluGlnGluGluGluGluGluG...
ENST00000400913.5:c.2127_2153dup ENSP00000383704.1:p.Glu717_Glu718insAspGluGlnGluGluGluGluGluG...
ENST00000400915.7:c.2295_2321dup ENSP00000383706.3:p.Glu773_Glu774insAspGluGlnGluGluGluGluGluG...
ENST00000487949.4:n.1329_1355dup
ENST00000489097.5:n.2603_2629dup
ENST00000535355.5:c.2334_2360dup ENSP00000441445.1:p.Glu786_Glu787insAspGluGlnGluGluGluGluGluG...
ENST00000537245.5:c.2364_2390dup ENSP00000439625.1:p.Glu796_Glu797insAspGluGlnGluGluGluGluGluG...
NM_001042663.1:c.2295_2321dup NP_001036128.1:p.Glu773_Glu774insAspGluGlnGluGluGluGluGluGlu
NM_001042664.1:c.2127_2153dup NP_001036129.1:p.Glu717_Glu718insAspGluGlnGluGluGluGluGluGlu
NM_001042665.1:c.2127_2153dup NP_001036130.1:p.Glu717_Glu718insAspGluGlnGluGluGluGluGluGlu
NM_001265592.1:c.2364_2390dup NP_001252521.1:p.Glu796_Glu797insAspGluGlnGluGluGluGluGluGlu
NM_001265593.1:c.2334_2360dup NP_001252522.1:p.Glu786_Glu787insAspGluGlnGluGluGluGluGluGlu
NM_001265594.1:c.2127_2153dup NP_001252523.1:p.Glu717_Glu718insAspGluGlnGluGluGluGluGluGlu
NM_020631.4:c.2127_2153dup NP_065682.2:p.Glu717_Glu718insAspGluGlnGluGluGluGluGluGlu
NM_198681.3:c.2358_2384dup NP_941374.2:p.Glu794_Glu795insAspGluGlnGluGluGluGluGluGlu
NM_001042663.2:c.2295_2321dup NP_001036128.1:p.Glu773_Glu774insAspGluGlnGluGluGluGluGluGlu
NM_001265594.2:c.2127_2153dup NP_001252523.1:p.Glu717_Glu718insAspGluGlnGluGluGluGluGluGlu
NM_020631.5:c.2127_2153dup NP_065682.2:p.Glu717_Glu718insAspGluGlnGluGluGluGluGluGlu
NM_001042663.3:c.2238_2264dup NP_001036128.2:p.Glu754_Glu755insAspGluGlnGluGluGluGluGluGlu
NM_001265592.2:c.2238_2264dup NP_001252521.2:p.Glu754_Glu755insAspGluGlnGluGluGluGluGluGlu
NM_020631.6:c.2127_2153dup MANE Select NP_065682.2:p.Glu717_Glu718insAspGluGlnGluGluGluGluGluGlu
NM_198681.4:c.2127_2153dup NP_941374.3:p.Glu717_Glu718insAspGluGlnGluGluGluGluGluGlu