Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.64211446_64211482delinsGCACCCAGGAGCCACGCCCCCTGTGTCAGGGCTCCCCCA1978651966FERMT3c.683+3_683+39delinsGCACCCAGGAGCCACGCCCCCTGTGTCAGGGCTCCCC (n.683+3_683+39delinsGCACCCAGGAGCCACGCCCCCTGTGTCAGGGCTCCCC)
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n.777+3_777+39delinsGCACCCAGGAGCCACGCCCCCTGTGTCAGGGCTCCCC
n.820+3_820+39delinsGCACCCAGGAGCCACGCCCCCTGTGTCAGGGCTCCCC
c.*88+3_*88+39delinsGCACCCAGGAGCCACGCCCCCTGTGTCAGGGCTCCCC (n.*88+3_*88+39delinsGCACCCAGGAGCCACGCCCCCTGTGTCAGGGCTCCCC)
n.2335+3_2335+39delinsGCACCCAGGAGCCACGCCCCCTGTGTCAGGGCTCCCC
n.1603+3_1603+39delinsGCACCCAGGAGCCACGCCCCCTGTGTCAGGGCTCCCC
n.847+3_847+39delinsGCACCCAGGAGCCACGCCCCCTGTGTCAGGGCTCCCC
n.789+3_789+39delinsGCACCCAGGAGCCACGCCCCCTGTGTCAGGGCTCCCC
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n.940+3_940+39delinsGCACCCAGGAGCCACGCCCCCTGTGTCAGGGCTCCCC
n.345_381delinsGCACCCAGGAGCCACGCCCCCTGTGTCAGGGCTCCCC
c.523+3_523+39delinsGCACCCAGGAGCCACGCCCCCTGTGTCAGGGCTCCCC
11g.64211456_64211491delCA599800686FERMT3c.683+13_683+48del (n.683+13_683+48del)
c.143+13_143+48del (n.143+13_143+48del)
n.777+13_777+48del
n.820+13_820+48del
c.*88+13_*88+48del (n.*88+13_*88+48del)
n.2335+13_2335+48del
n.1603+13_1603+48del
n.847+13_847+48del
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n.4392+13_4392+48del
n.940+13_940+48del
n.355_390del
c.523+13_523+48del
dbSNP gnomAD v2
11g.64211476_64211477insGGGAGCCACGCCCCCTGTGTCAGGGCA2614110900FERMT3c.683+33_683+34insGGGAGCCACGCCCCCTGTGTCAGGG (n.683+33_683+34insGGGAGCCACGCCCCCTGTGTCAGGG)
c.143+33_143+34insGGGAGCCACGCCCCCTGTGTCAGGG (n.143+33_143+34insGGGAGCCACGCCCCCTGTGTCAGGG)
n.777+33_777+34insGGGAGCCACGCCCCCTGTGTCAGGG
n.820+33_820+34insGGGAGCCACGCCCCCTGTGTCAGGG
c.*88+33_*88+34insGGGAGCCACGCCCCCTGTGTCAGGG (n.*88+33_*88+34insGGGAGCCACGCCCCCTGTGTCAGGG)
n.2335+33_2335+34insGGGAGCCACGCCCCCTGTGTCAGGG
n.1603+33_1603+34insGGGAGCCACGCCCCCTGTGTCAGGG
n.847+33_847+34insGGGAGCCACGCCCCCTGTGTCAGGG
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n.940+33_940+34insGGGAGCCACGCCCCCTGTGTCAGGG
n.375_376insGGGAGCCACGCCCCCTGTGTCAGGG
c.523+33_523+34insGGGAGCCACGCCCCCTGTGTCAGGG
gnomAD v4
11g.64211470_64211471delCA599800694FERMT3c.683+27_683+28del (n.683+27_683+28del)
c.143+27_143+28del (n.143+27_143+28del)
n.777+27_777+28del
n.820+27_820+28del
c.*88+27_*88+28del (n.*88+27_*88+28del)
n.2335+27_2335+28del
n.1603+27_1603+28del
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n.789+27_789+28del
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n.940+27_940+28del
n.369_370del
c.523+27_523+28del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64211469T>ACA2614110923FERMT3c.683+26T>A (n.683+26T>A)
c.143+26T>A (n.143+26T>A)
n.777+26T>A
n.820+26T>A
c.*88+26T>A (n.*88+26T>A)
n.2335+26T>A
n.1603+26T>A
n.847+26T>A
n.789+26T>A
n.4392+26T>A
n.940+26T>A
n.368T>A
c.523+26T>A
gnomAD v4
11g.64211469T>CCA6068843FERMT3c.683+26T>C (n.683+26T>C)
c.143+26T>C (n.143+26T>C)
n.777+26T>C
n.820+26T>C
c.*88+26T>C (n.*88+26T>C)
n.2335+26T>C
n.1603+26T>C
n.847+26T>C
n.789+26T>C
n.4392+26T>C
n.940+26T>C
n.368T>C
c.523+26T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.64211469T>GCA2792412462FERMT3c.683+26T>G (n.683+26T>G)
c.143+26T>G (n.143+26T>G)
n.777+26T>G
n.820+26T>G
c.*88+26T>G (n.*88+26T>G)
n.2335+26T>G
n.1603+26T>G
n.847+26T>G
n.789+26T>G
n.4392+26T>G
n.940+26T>G
n.368T>G
c.523+26T>G
11g.64211469T=CA1978652027FERMT3c.683+26T= (n.683+26T=)
c.143+26T= (n.143+26T=)
n.777+26T=
n.820+26T=
c.*88+26T= (n.*88+26T=)
n.2335+26T=
n.1603+26T=
n.847+26T=
n.789+26T=
n.4392+26T=
n.940+26T=
n.368T=
c.523+26T=
11g.64211470G>ACA2614110924FERMT3c.683+27G>A (n.683+27G>A)
c.143+27G>A (n.143+27G>A)
n.777+27G>A
n.820+27G>A
c.*88+27G>A (n.*88+27G>A)
n.2335+27G>A
n.1603+27G>A
n.847+27G>A
n.789+27G>A
n.4392+27G>A
n.940+27G>A
n.369G>A
c.523+27G>A
gnomAD v4
11g.64211470G>TCA2614110925FERMT3c.683+27G>T (n.683+27G>T)
c.143+27G>T (n.143+27G>T)
n.777+27G>T
n.820+27G>T
c.*88+27G>T (n.*88+27G>T)
n.2335+27G>T
n.1603+27G>T
n.847+27G>T
n.789+27G>T
n.4392+27G>T
n.940+27G>T
n.369G>T
c.523+27G>T
gnomAD v4
11g.64211471T>ACA2614110928FERMT3c.683+28T>A (n.683+28T>A)
c.143+28T>A (n.143+28T>A)
n.777+28T>A
n.820+28T>A
c.*88+28T>A (n.*88+28T>A)
n.2335+28T>A
n.1603+28T>A
n.847+28T>A
n.789+28T>A
n.4392+28T>A
n.940+28T>A
n.370T>A
c.523+28T>A
gnomAD v4
11g.64211471T>CCA2614110927FERMT3c.683+28T>C (n.683+28T>C)
c.143+28T>C (n.143+28T>C)
n.777+28T>C
n.820+28T>C
c.*88+28T>C (n.*88+28T>C)
n.2335+28T>C
n.1603+28T>C
n.847+28T>C
n.789+28T>C
n.4392+28T>C
n.940+28T>C
n.370T>C
c.523+28T>C
gnomAD v4
11g.64211471T>GCA2614110926FERMT3c.683+28T>G (n.683+28T>G)
c.143+28T>G (n.143+28T>G)
n.777+28T>G
n.820+28T>G
c.*88+28T>G (n.*88+28T>G)
n.2335+28T>G
n.1603+28T>G
n.847+28T>G
n.789+28T>G
n.4392+28T>G
n.940+28T>G
n.370T>G
c.523+28T>G
gnomAD v4
11g.64211472C>ACA2574859251FERMT3c.683+29C>A (n.683+29C>A)
c.143+29C>A (n.143+29C>A)
n.777+29C>A
n.820+29C>A
c.*88+29C>A (n.*88+29C>A)
n.2335+29C>A
n.1603+29C>A
n.847+29C>A
n.789+29C>A
n.4392+29C>A
n.940+29C>A
n.371C>A
c.523+29C>A
gnomAD v4
11g.64211472C>TCA2614110929FERMT3c.683+29C>T (n.683+29C>T)
c.143+29C>T (n.143+29C>T)
n.777+29C>T
n.820+29C>T
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n.2335+29C>T
n.1603+29C>T
n.847+29C>T
n.789+29C>T
n.4392+29C>T
n.940+29C>T
n.371C>T
c.523+29C>T
gnomAD v4
11g.64211473A>GCA2574859252FERMT3c.683+30A>G (n.683+30A>G)
c.143+30A>G (n.143+30A>G)
n.777+30A>G
n.820+30A>G
c.*88+30A>G (n.*88+30A>G)
n.2335+30A>G
n.1603+30A>G
n.847+30A>G
n.789+30A>G
n.4392+30A>G
n.940+30A>G
n.372A>G
c.523+30A>G
dbSNP gnomAD v4
11g.64211474G>ACA2614110930FERMT3c.683+31G>A (n.683+31G>A)
c.143+31G>A (n.143+31G>A)
n.777+31G>A
n.820+31G>A
c.*88+31G>A (n.*88+31G>A)
n.2335+31G>A
n.1603+31G>A
n.847+31G>A
n.789+31G>A
n.4392+31G>A
n.940+31G>A
n.373G>A
c.523+31G>A
gnomAD v4
11g.64211474G>CCA1978652029FERMT3c.683+31G>C (n.683+31G>C)
c.143+31G>C (n.143+31G>C)
n.777+31G>C
n.820+31G>C
c.*88+31G>C (n.*88+31G>C)
n.2335+31G>C
n.1603+31G>C
n.847+31G>C
n.789+31G>C
n.4392+31G>C
n.940+31G>C
n.373G>C
c.523+31G>C
dbSNP gnomAD v4
11g.64211474G=CA1978652028FERMT3c.683+31G= (n.683+31G=)
c.143+31G= (n.143+31G=)
n.777+31G=
n.820+31G=
c.*88+31G= (n.*88+31G=)
n.2335+31G=
n.1603+31G=
n.847+31G=
n.789+31G=
n.4392+31G=
n.940+31G=
n.373G=
c.523+31G=
11g.64211474G>TCA2614110931FERMT3c.683+31G>T (n.683+31G>T)
c.143+31G>T (n.143+31G>T)
n.777+31G>T
n.820+31G>T
c.*88+31G>T (n.*88+31G>T)
n.2335+31G>T
n.1603+31G>T
n.847+31G>T
n.789+31G>T
n.4392+31G>T
n.940+31G>T
n.373G>T
c.523+31G>T
gnomAD v4
11g.64211475G>ACA599800695FERMT3c.683+32G>A (n.683+32G>A)
c.143+32G>A (n.143+32G>A)
n.777+32G>A
n.820+32G>A
c.*88+32G>A (n.*88+32G>A)
n.2335+32G>A
n.1603+32G>A
n.847+32G>A
n.789+32G>A
n.4392+32G>A
n.940+32G>A
n.374G>A
c.523+32G>A
dbSNP gnomAD v2
11g.64211475G>CCA6068844FERMT3c.683+32G>C (n.683+32G>C)
c.143+32G>C (n.143+32G>C)
n.777+32G>C
n.820+32G>C
c.*88+32G>C (n.*88+32G>C)
n.2335+32G>C
n.1603+32G>C
n.847+32G>C
n.789+32G>C
n.4392+32G>C
n.940+32G>C
n.374G>C
c.523+32G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.64211475G=CA1978652033FERMT3c.683+32G= (n.683+32G=)
c.143+32G= (n.143+32G=)
n.777+32G=
n.820+32G=
c.*88+32G= (n.*88+32G=)
n.2335+32G=
n.1603+32G=
n.847+32G=
n.789+32G=
n.4392+32G=
n.940+32G=
n.374G=
c.523+32G=
11g.64211475G>TCA2614110932FERMT3c.683+32G>T (n.683+32G>T)
c.143+32G>T (n.143+32G>T)
n.777+32G>T
n.820+32G>T
c.*88+32G>T (n.*88+32G>T)
n.2335+32G>T
n.1603+32G>T
n.847+32G>T
n.789+32G>T
n.4392+32G>T
n.940+32G>T
n.374G>T
c.523+32G>T
gnomAD v4
11g.64211476G>ACA599800696FERMT3c.683+33G>A (n.683+33G>A)
c.143+33G>A (n.143+33G>A)
n.777+33G>A
n.820+33G>A
c.*88+33G>A (n.*88+33G>A)
n.2335+33G>A
n.1603+33G>A
n.847+33G>A
n.789+33G>A
n.4392+33G>A
n.940+33G>A
n.375G>A
c.523+33G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.64211476G=CA1978652038FERMT3c.683+33G= (n.683+33G=)
c.143+33G= (n.143+33G=)
n.777+33G=
n.820+33G=
c.*88+33G= (n.*88+33G=)
n.2335+33G=
n.1603+33G=
n.847+33G=
n.789+33G=
n.4392+33G=
n.940+33G=
n.375G=
c.523+33G=
11g.64211476G>TCA2614110933FERMT3c.683+33G>T (n.683+33G>T)
c.143+33G>T (n.143+33G>T)
n.777+33G>T
n.820+33G>T
c.*88+33G>T (n.*88+33G>T)
n.2335+33G>T
n.1603+33G>T
n.847+33G>T
n.789+33G>T
n.4392+33G>T
n.940+33G>T
n.375G>T
c.523+33G>T
gnomAD v4
11g.64211477C>ACA2614110934FERMT3c.683+34C>A (n.683+34C>A)
c.143+34C>A (n.143+34C>A)
n.777+34C>A
n.820+34C>A
c.*88+34C>A (n.*88+34C>A)
n.2335+34C>A
n.1603+34C>A
n.847+34C>A
n.789+34C>A
n.4392+34C>A
n.940+34C>A
n.376C>A
c.523+34C>A
gnomAD v4
11g.64211477C>TCA2614110935FERMT3c.683+34C>T (n.683+34C>T)
c.143+34C>T (n.143+34C>T)
n.777+34C>T
n.820+34C>T
c.*88+34C>T (n.*88+34C>T)
n.2335+34C>T
n.1603+34C>T
n.847+34C>T
n.789+34C>T
n.4392+34C>T
n.940+34C>T
n.376C>T
c.523+34C>T
gnomAD v4
11g.64211478T>CCA938825198FERMT3c.683+35T>C (n.683+35T>C)
c.143+35T>C (n.143+35T>C)
n.777+35T>C
n.820+35T>C
c.*88+35T>C (n.*88+35T>C)
n.2335+35T>C
n.1603+35T>C
n.847+35T>C
n.789+35T>C
n.4392+35T>C
n.940+35T>C
n.377T>C
c.523+35T>C
gnomAD v4
11g.64211478T=CA1978652044FERMT3c.683+35T= (n.683+35T=)
c.143+35T= (n.143+35T=)
n.777+35T=
n.820+35T=
c.*88+35T= (n.*88+35T=)
n.2335+35T=
n.1603+35T=
n.847+35T=
n.789+35T=
n.4392+35T=
n.940+35T=
n.377T=
c.523+35T=
11g.64211478_64211486delinsTCCCCCACCCA1978652041FERMT3c.683+35_683+43delinsTCCCCCACC (n.683+35_683+43delinsTCCCCCACC)
c.143+35_143+43delinsTCCCCCACC (n.143+35_143+43delinsTCCCCCACC)
n.777+35_777+43delinsTCCCCCACC
n.820+35_820+43delinsTCCCCCACC
c.*88+35_*88+43delinsTCCCCCACC (n.*88+35_*88+43delinsTCCCCCACC)
n.2335+35_2335+43delinsTCCCCCACC
n.1603+35_1603+43delinsTCCCCCACC
n.847+35_847+43delinsTCCCCCACC
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n.940+35_940+43delinsTCCCCCACC
n.377_385delinsTCCCCCACC
c.523+35_523+43delinsTCCCCCACC
11g.64211479C>ACA2614110938FERMT3c.683+36C>A (n.683+36C>A)
c.143+36C>A (n.143+36C>A)
n.777+36C>A
n.820+36C>A
c.*88+36C>A (n.*88+36C>A)
n.2335+36C>A
n.1603+36C>A
n.847+36C>A
n.789+36C>A
n.4392+36C>A
n.940+36C>A
n.378C>A
c.523+36C>A
gnomAD v4
11g.64211479C=CA1978652049FERMT3c.683+36C= (n.683+36C=)
c.143+36C= (n.143+36C=)
n.777+36C=
n.820+36C=
c.*88+36C= (n.*88+36C=)
n.2335+36C=
n.1603+36C=
n.847+36C=
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n.940+36C=
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c.523+36C=
11g.64211479C>TCA223837046FERMT3c.683+36C>T (n.683+36C>T)
c.143+36C>T (n.143+36C>T)
n.777+36C>T
n.820+36C>T
c.*88+36C>T (n.*88+36C>T)
n.2335+36C>T
n.1603+36C>T
n.847+36C>T
n.789+36C>T
n.4392+36C>T
n.940+36C>T
n.378C>T
c.523+36C>T
dbSNP gnomAD v4
11g.64211483dupCA599800697FERMT3c.683+40dup (n.683+40dup)
c.143+40dup (n.143+40dup)
n.777+40dup
n.820+40dup
c.*88+40dup (n.*88+40dup)
n.2335+40dup
n.1603+40dup
n.847+40dup
n.789+40dup
n.4392+40dup
n.940+40dup
n.382dup
c.523+40dup
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.64211483delCA2574859253FERMT3c.683+40del (n.683+40del)
c.143+40del (n.143+40del)
n.777+40del
n.820+40del
c.*88+40del (n.*88+40del)
n.2335+40del
n.1603+40del
n.847+40del
n.789+40del
n.4392+40del
n.940+40del
n.382del
c.523+40del
gnomAD v4
11g.64211480_64211487delCA599800698FERMT3c.683+37_683+44del (n.683+37_683+44del)
c.143+37_143+44del (n.143+37_143+44del)
n.777+37_777+44del
n.820+37_820+44del
c.*88+37_*88+44del (n.*88+37_*88+44del)
n.2335+37_2335+44del
n.1603+37_1603+44del
n.847+37_847+44del
n.789+37_789+44del
n.4392+37_4392+44del
n.940+37_940+44del
n.379_386del
c.523+37_523+44del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64211480C>ACA2614110939FERMT3c.683+37C>A (n.683+37C>A)
c.143+37C>A (n.143+37C>A)
n.777+37C>A
n.820+37C>A
c.*88+37C>A (n.*88+37C>A)
n.2335+37C>A
n.1603+37C>A
n.847+37C>A
n.789+37C>A
n.4392+37C>A
n.940+37C>A
n.379C>A
c.523+37C>A
gnomAD v4
11g.64211480C>TCA2614110940FERMT3c.683+37C>T (n.683+37C>T)
c.143+37C>T (n.143+37C>T)
n.777+37C>T
n.820+37C>T
c.*88+37C>T (n.*88+37C>T)
n.2335+37C>T
n.1603+37C>T
n.847+37C>T
n.789+37C>T
n.4392+37C>T
n.940+37C>T
n.379C>T
c.523+37C>T
gnomAD v4
11g.64211481C>ACA2614110942FERMT3c.683+38C>A (n.683+38C>A)
c.143+38C>A (n.143+38C>A)
n.777+38C>A
n.820+38C>A
c.*88+38C>A (n.*88+38C>A)
n.2335+38C>A
n.1603+38C>A
n.847+38C>A
n.789+38C>A
n.4392+38C>A
n.940+38C>A
n.380C>A
c.523+38C>A
gnomAD v4
11g.64211481C=CA1978652058FERMT3c.683+38C= (n.683+38C=)
c.143+38C= (n.143+38C=)
n.777+38C=
n.820+38C=
c.*88+38C= (n.*88+38C=)
n.2335+38C=
n.1603+38C=
n.847+38C=
n.789+38C=
n.4392+38C=
n.940+38C=
n.380C=
c.523+38C=
11g.64211481C>TCA679258775FERMT3c.683+38C>T (n.683+38C>T)
c.143+38C>T (n.143+38C>T)
n.777+38C>T
n.820+38C>T
c.*88+38C>T (n.*88+38C>T)
n.2335+38C>T
n.1603+38C>T
n.847+38C>T
n.789+38C>T
n.4392+38C>T
n.940+38C>T
n.380C>T
c.523+38C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64211482C>ACA2574859254FERMT3c.683+39C>A (n.683+39C>A)
c.143+39C>A (n.143+39C>A)
n.777+39C>A
n.820+39C>A
c.*88+39C>A (n.*88+39C>A)
n.2335+39C>A
n.1603+39C>A
n.847+39C>A
n.789+39C>A
n.4392+39C>A
n.940+39C>A
n.381C>A
c.523+39C>A
gnomAD v4
11g.64211482C=CA1978652062FERMT3c.683+39C= (n.683+39C=)
c.143+39C= (n.143+39C=)
n.777+39C=
n.820+39C=
c.*88+39C= (n.*88+39C=)
n.2335+39C=
n.1603+39C=
n.847+39C=
n.789+39C=
n.4392+39C=
n.940+39C=
n.381C=
c.523+39C=
11g.64211482C>GCA223837047FERMT3c.683+39C>G (n.683+39C>G)
c.143+39C>G (n.143+39C>G)
n.777+39C>G
n.820+39C>G
c.*88+39C>G (n.*88+39C>G)
n.2335+39C>G
n.1603+39C>G
n.847+39C>G
n.789+39C>G
n.4392+39C>G
n.940+39C>G
n.381C>G
c.523+39C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64211482C>TCA223837055FERMT3c.683+39C>T (n.683+39C>T)
c.143+39C>T (n.143+39C>T)
n.777+39C>T
n.820+39C>T
c.*88+39C>T (n.*88+39C>T)
n.2335+39C>T
n.1603+39C>T
n.847+39C>T
n.789+39C>T
n.4392+39C>T
n.940+39C>T
n.381C>T
c.523+39C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64211483C>ACA6068846FERMT3c.683+40C>A (n.683+40C>A)
c.143+40C>A (n.143+40C>A)
n.777+40C>A
n.820+40C>A
c.*88+40C>A (n.*88+40C>A)
n.2335+40C>A
n.1603+40C>A
n.847+40C>A
n.789+40C>A
n.4392+40C>A
n.940+40C>A
n.382C>A
c.523+40C>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.64211483C=CA1978652067FERMT3c.683+40C= (n.683+40C=)
c.143+40C= (n.143+40C=)
n.777+40C=
n.820+40C=
c.*88+40C= (n.*88+40C=)
n.2335+40C=
n.1603+40C=
n.847+40C=
n.789+40C=
n.4392+40C=
n.940+40C=
n.382C=
c.523+40C=
11g.64211483C>GCA6068845FERMT3c.683+40C>G (n.683+40C>G)
c.143+40C>G (n.143+40C>G)
n.777+40C>G
n.820+40C>G
c.*88+40C>G (n.*88+40C>G)
n.2335+40C>G
n.1603+40C>G
n.847+40C>G
n.789+40C>G
n.4392+40C>G
n.940+40C>G
n.382C>G
c.523+40C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64211483C>TCA223837060FERMT3c.683+40C>T (n.683+40C>T)
c.143+40C>T (n.143+40C>T)
n.777+40C>T
n.820+40C>T
c.*88+40C>T (n.*88+40C>T)
n.2335+40C>T
n.1603+40C>T
n.847+40C>T
n.789+40C>T
n.4392+40C>T
n.940+40C>T
n.382C>T
c.523+40C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64211484A=CA1978652072FERMT3c.683+41A= (n.683+41A=)
c.143+41A= (n.143+41A=)
n.777+41A=
n.820+41A=
c.*88+41A= (n.*88+41A=)
n.2335+41A=
n.1603+41A=
n.847+41A=
n.789+41A=
n.4392+41A=
n.940+41A=
n.383A=
c.523+41A=
11g.64211484A>CCA938825207FERMT3c.683+41A>C (n.683+41A>C)
c.143+41A>C (n.143+41A>C)
n.777+41A>C
n.820+41A>C
c.*88+41A>C (n.*88+41A>C)
n.2335+41A>C
n.1603+41A>C
n.847+41A>C
n.789+41A>C
n.4392+41A>C
n.940+41A>C
n.383A>C
c.523+41A>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64211484A>GCA2614110948FERMT3c.683+41A>G (n.683+41A>G)
c.143+41A>G (n.143+41A>G)
n.777+41A>G
n.820+41A>G
c.*88+41A>G (n.*88+41A>G)
n.2335+41A>G
n.1603+41A>G
n.847+41A>G
n.789+41A>G
n.4392+41A>G
n.940+41A>G
n.383A>G
c.523+41A>G
gnomAD v4
11g.64211485C>ACA2574859255FERMT3c.683+42C>A (n.683+42C>A)
c.143+42C>A (n.143+42C>A)
n.777+42C>A
n.820+42C>A
c.*88+42C>A (n.*88+42C>A)
n.2335+42C>A
n.1603+42C>A
n.847+42C>A
n.789+42C>A
n.4392+42C>A
n.940+42C>A
n.384C>A
c.523+42C>A
gnomAD v4
11g.64211487delCA2614110949FERMT3c.683+44del (n.683+44del)
c.143+44del (n.143+44del)
n.777+44del
n.820+44del
c.*88+44del (n.*88+44del)
n.2335+44del
n.1603+44del
n.847+44del
n.789+44del
n.4392+44del
n.940+44del
n.386del
c.523+44del
gnomAD v4
11g.64211486C>ACA2574859256FERMT3c.683+43C>A (n.683+43C>A)
c.143+43C>A (n.143+43C>A)
n.777+43C>A
n.820+43C>A
c.*88+43C>A (n.*88+43C>A)
n.2335+43C>A
n.1603+43C>A
n.847+43C>A
n.789+43C>A
n.4392+43C>A
n.940+43C>A
n.385C>A
c.523+43C>A
gnomAD v4
11g.64211486C>TCA2614110950FERMT3c.683+43C>T (n.683+43C>T)
c.143+43C>T (n.143+43C>T)
n.777+43C>T
n.820+43C>T
c.*88+43C>T (n.*88+43C>T)
n.2335+43C>T
n.1603+43C>T
n.847+43C>T
n.789+43C>T
n.4392+43C>T
n.940+43C>T
n.385C>T
c.523+43C>T
gnomAD v4
11g.64211487C>ACA2614110952FERMT3c.683+44C>A (n.683+44C>A)
c.143+44C>A (n.143+44C>A)
n.777+44C>A
n.820+44C>A
c.*88+44C>A (n.*88+44C>A)
n.2335+44C>A
n.1603+44C>A
n.847+44C>A
n.789+44C>A
n.4392+44C>A
n.940+44C>A
n.386C>A
c.523+44C>A
gnomAD v4
11g.64211487C=CA1978652076FERMT3c.683+44C= (n.683+44C=)
c.143+44C= (n.143+44C=)
n.777+44C=
n.820+44C=
c.*88+44C= (n.*88+44C=)
n.2335+44C=
n.1603+44C=
n.847+44C=
n.789+44C=
n.4392+44C=
n.940+44C=
n.386C=
c.523+44C=
11g.64211487C>GCA679258780FERMT3c.683+44C>G (n.683+44C>G)
c.143+44C>G (n.143+44C>G)
n.777+44C>G
n.820+44C>G
c.*88+44C>G (n.*88+44C>G)
n.2335+44C>G
n.1603+44C>G
n.847+44C>G
n.789+44C>G
n.4392+44C>G
n.940+44C>G
n.386C>G
c.523+44C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64211487C>TCA223837065FERMT3c.683+44C>T (n.683+44C>T)
c.143+44C>T (n.143+44C>T)
n.777+44C>T
n.820+44C>T
c.*88+44C>T (n.*88+44C>T)
n.2335+44C>T
n.1603+44C>T
n.847+44C>T
n.789+44C>T
n.4392+44C>T
n.940+44C>T
n.386C>T
c.523+44C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64211488A=CA1978652082FERMT3c.683+45A= (n.683+45A=)
c.143+45A= (n.143+45A=)
n.777+45A=
n.820+45A=
c.*88+45A= (n.*88+45A=)
n.2335+45A=
n.1603+45A=
n.847+45A=
n.789+45A=
n.4392+45A=
n.940+45A=
n.387A=
c.523+45A=
11g.64211488A>CCA938825209FERMT3c.683+45A>C (n.683+45A>C)
c.143+45A>C (n.143+45A>C)
n.777+45A>C
n.820+45A>C
c.*88+45A>C (n.*88+45A>C)
n.2335+45A>C
n.1603+45A>C
n.847+45A>C
n.789+45A>C
n.4392+45A>C
n.940+45A>C
n.387A>C
c.523+45A>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64211488A>GCA2614110954FERMT3c.683+45A>G (n.683+45A>G)
c.143+45A>G (n.143+45A>G)
n.777+45A>G
n.820+45A>G
c.*88+45A>G (n.*88+45A>G)
n.2335+45A>G
n.1603+45A>G
n.847+45A>G
n.789+45A>G
n.4392+45A>G
n.940+45A>G
n.387A>G
c.523+45A>G
gnomAD v4
11g.64211489G>ACA599800699FERMT3c.683+46G>A (n.683+46G>A)
c.143+46G>A (n.143+46G>A)
n.777+46G>A
n.820+46G>A
c.*88+46G>A (n.*88+46G>A)
n.2335+46G>A
n.1603+46G>A
n.847+46G>A
n.789+46G>A
n.4392+46G>A
n.940+46G>A
n.388G>A
c.523+46G>A
dbSNP gnomAD v2
11g.64211489G>CCA2614110955FERMT3c.683+46G>C (n.683+46G>C)
c.143+46G>C (n.143+46G>C)
n.777+46G>C
n.820+46G>C
c.*88+46G>C (n.*88+46G>C)
n.2335+46G>C
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n.4392+46G>C
n.940+46G>C
n.388G>C
c.523+46G>C
gnomAD v4
11g.64211489G=CA1978652086FERMT3c.683+46G= (n.683+46G=)
c.143+46G= (n.143+46G=)
n.777+46G=
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n.4392+46G=
n.940+46G=
n.388G=
c.523+46G=
11g.64211489G>TCA938825213FERMT3c.683+46G>T (n.683+46G>T)
c.143+46G>T (n.143+46G>T)
n.777+46G>T
n.820+46G>T
c.*88+46G>T (n.*88+46G>T)
n.2335+46G>T
n.1603+46G>T
n.847+46G>T
n.789+46G>T
n.4392+46G>T
n.940+46G>T
n.388G>T
c.523+46G>T
gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64211490G>ACA2614110957FERMT3c.683+47G>A (n.683+47G>A)
c.143+47G>A (n.143+47G>A)
n.777+47G>A
n.820+47G>A
c.*88+47G>A (n.*88+47G>A)
n.2335+47G>A
n.1603+47G>A
n.847+47G>A
n.789+47G>A
n.4392+47G>A
n.940+47G>A
n.389G>A
c.523+47G>A
gnomAD v4
11g.64211491A>CCA2614110958FERMT3c.683+48A>C (n.683+48A>C)
c.143+48A>C (n.143+48A>C)
n.777+48A>C
n.820+48A>C
c.*88+48A>C (n.*88+48A>C)
n.2335+48A>C
n.1603+48A>C
n.847+48A>C
n.789+48A>C
n.4392+48A>C
n.940+48A>C
n.390A>C
c.523+48A>C
dbSNP gnomAD v4
11g.64211491A>GCA2614110959FERMT3c.683+48A>G (n.683+48A>G)
c.143+48A>G (n.143+48A>G)
n.777+48A>G
n.820+48A>G
c.*88+48A>G (n.*88+48A>G)
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n.390A>G
c.523+48A>G
gnomAD v4
11g.64211491A>TCA2614110960FERMT3c.683+48A>T (n.683+48A>T)
c.143+48A>T (n.143+48A>T)
n.777+48A>T
n.820+48A>T
c.*88+48A>T (n.*88+48A>T)
n.2335+48A>T
n.1603+48A>T
n.847+48A>T
n.789+48A>T
n.4392+48A>T
n.940+48A>T
n.390A>T
c.523+48A>T
gnomAD v4
11g.64211493C>ACA2614110961FERMT3c.683+50C>A (n.683+50C>A)
c.143+50C>A (n.143+50C>A)
n.777+50C>A
n.820+50C>A
c.*88+50C>A (n.*88+50C>A)
n.2335+50C>A
n.1603+50C>A
n.847+50C>A
n.789+50C>A
n.4392+50C>A
n.940+50C>A
n.392C>A
c.523+50C>A
gnomAD v4
11g.64211495_64211500delCA938825231FERMT3c.683+52_683+57del (n.683+52_683+57del)
c.143+52_143+57del (n.143+52_143+57del)
n.777+52_777+57del
n.820+52_820+57del
c.*88+52_*88+57del (n.*88+52_*88+57del)
n.2335+52_2335+57del
n.1603+52_1603+57del
n.847+52_847+57del
n.789+52_789+57del
n.4392+52_4392+57del
n.940+52_940+57del
n.394_399del
c.523+52_523+57del
gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64211494C>ACA2614110963FERMT3c.683+51C>A (n.683+51C>A)
c.143+51C>A (n.143+51C>A)
n.777+51C>A
n.820+51C>A
c.*88+51C>A (n.*88+51C>A)
n.2335+51C>A
n.1603+51C>A
n.847+51C>A
n.789+51C>A
n.4392+51C>A
n.940+51C>A
n.393C>A
c.523+51C>A
gnomAD v4
11g.64211495_64211496delCA938825233FERMT3c.683+52_683+53del (n.683+52_683+53del)
c.143+52_143+53del (n.143+52_143+53del)
n.777+52_777+53del
n.820+52_820+53del
c.*88+52_*88+53del (n.*88+52_*88+53del)
n.2335+52_2335+53del
n.1603+52_1603+53del
n.847+52_847+53del
n.789+52_789+53del
n.4392+52_4392+53del
n.940+52_940+53del
n.394_395del
c.523+52_523+53del
gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64211495A=CA1978652091FERMT3c.683+52A= (n.683+52A=)
c.143+52A= (n.143+52A=)
n.777+52A=
n.820+52A=
c.*88+52A= (n.*88+52A=)
n.2335+52A=
n.1603+52A=
n.847+52A=
n.789+52A=
n.4392+52A=
n.940+52A=
n.394A=
c.523+52A=
11g.64211495A>CCA679258785FERMT3c.683+52A>C (n.683+52A>C)
c.143+52A>C (n.143+52A>C)
n.777+52A>C
n.820+52A>C
c.*88+52A>C (n.*88+52A>C)
n.2335+52A>C
n.1603+52A>C
n.847+52A>C
n.789+52A>C
n.4392+52A>C
n.940+52A>C
n.394A>C
c.523+52A>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64211495A>GCA2614110965FERMT3c.683+52A>G (n.683+52A>G)
c.143+52A>G (n.143+52A>G)
n.777+52A>G
n.820+52A>G
c.*88+52A>G (n.*88+52A>G)
n.2335+52A>G
n.1603+52A>G
n.847+52A>G
n.789+52A>G
n.4392+52A>G
n.940+52A>G
n.394A>G
c.523+52A>G
gnomAD v4
11g.64211495_64211497delinsACCCA1978652088FERMT3c.683+52_683+54delinsACC (n.683+52_683+54delinsACC)
c.143+52_143+54delinsACC (n.143+52_143+54delinsACC)
n.777+52_777+54delinsACC
n.820+52_820+54delinsACC
c.*88+52_*88+54delinsACC (n.*88+52_*88+54delinsACC)
n.2335+52_2335+54delinsACC
n.1603+52_1603+54delinsACC
n.847+52_847+54delinsACC
n.789+52_789+54delinsACC
n.4392+52_4392+54delinsACC
n.940+52_940+54delinsACC
n.394_396delinsACC
c.523+52_523+54delinsACC
11g.64211495_64211502delCA938825237FERMT3c.683+52_683+59del (n.683+52_683+59del)
c.143+52_143+59del (n.143+52_143+59del)
n.777+52_777+59del
n.820+52_820+59del
c.*88+52_*88+59del (n.*88+52_*88+59del)
n.2335+52_2335+59del
n.1603+52_1603+59del
n.847+52_847+59del
n.789+52_789+59del
n.4392+52_4392+59del
n.940+52_940+59del
n.394_401del
c.523+52_523+59del
gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64211496C>ACA938825250FERMT3c.683+53C>A (n.683+53C>A)
c.143+53C>A (n.143+53C>A)
n.777+53C>A
n.820+53C>A
c.*88+53C>A (n.*88+53C>A)
n.2335+53C>A
n.1603+53C>A
n.847+53C>A
n.789+53C>A
n.4392+53C>A
n.940+53C>A
n.395C>A
c.523+53C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64211496C=CA1978652094FERMT3c.683+53C= (n.683+53C=)
c.143+53C= (n.143+53C=)
n.777+53C=
n.820+53C=
c.*88+53C= (n.*88+53C=)
n.2335+53C=
n.1603+53C=
n.847+53C=
n.789+53C=
n.4392+53C=
n.940+53C=
n.395C=
c.523+53C=
11g.64211496C>TCA679258788FERMT3c.683+53C>T (n.683+53C>T)
c.143+53C>T (n.143+53C>T)
n.777+53C>T
n.820+53C>T
c.*88+53C>T (n.*88+53C>T)
n.2335+53C>T
n.1603+53C>T
n.847+53C>T
n.789+53C>T
n.4392+53C>T
n.940+53C>T
n.395C>T
c.523+53C>T
dbSNP gnomAD v4
11g.64211500dupCA6068847FERMT3c.683+57dup (n.683+57dup)
c.143+57dup (n.143+57dup)
n.777+57dup
n.820+57dup
c.*88+57dup (n.*88+57dup)
n.2335+57dup
n.1603+57dup
n.847+57dup
n.789+57dup
n.4392+57dup
n.940+57dup
n.399dup
c.523+57dup
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64211499_64211500dupCA2614110968FERMT3c.683+56_683+57dup (n.683+56_683+57dup)
c.143+56_143+57dup (n.143+56_143+57dup)
n.777+56_777+57dup
n.820+56_820+57dup
c.*88+56_*88+57dup (n.*88+56_*88+57dup)
n.2335+56_2335+57dup
n.1603+56_1603+57dup
n.847+56_847+57dup
n.789+56_789+57dup
n.4392+56_4392+57dup
n.940+56_940+57dup
n.398_399dup
c.523+56_523+57dup
gnomAD v4
11g.64211500delCA2574859257FERMT3c.683+57del (n.683+57del)
c.143+57del (n.143+57del)
n.777+57del
n.820+57del
c.*88+57del (n.*88+57del)
n.2335+57del
n.1603+57del
n.847+57del
n.789+57del
n.4392+57del
n.940+57del
n.399del
c.523+57del
gnomAD v4
11g.64211499_64211500delCA938825244FERMT3c.683+56_683+57del (n.683+56_683+57del)
c.143+56_143+57del (n.143+56_143+57del)
n.777+56_777+57del
n.820+56_820+57del
c.*88+56_*88+57del (n.*88+56_*88+57del)
n.2335+56_2335+57del
n.1603+56_1603+57del
n.847+56_847+57del
n.789+56_789+57del
n.4392+56_4392+57del
n.940+56_940+57del
n.398_399del
c.523+56_523+57del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64211497C>ACA2574859258FERMT3c.683+54C>A (n.683+54C>A)
c.143+54C>A (n.143+54C>A)
n.777+54C>A
n.820+54C>A
c.*88+54C>A (n.*88+54C>A)
n.2335+54C>A
n.1603+54C>A
n.847+54C>A
n.789+54C>A
n.4392+54C>A
n.940+54C>A
n.396C>A
c.523+54C>A
gnomAD v4
11g.64211497C=CA1978652097FERMT3c.683+54C= (n.683+54C=)
c.143+54C= (n.143+54C=)
n.777+54C=
n.820+54C=
c.*88+54C= (n.*88+54C=)
n.2335+54C=
n.1603+54C=
n.847+54C=
n.789+54C=
n.4392+54C=
n.940+54C=
n.396C=
c.523+54C=
11g.64211497C>TCA679258791FERMT3c.683+54C>T (n.683+54C>T)
c.143+54C>T (n.143+54C>T)
n.777+54C>T
n.820+54C>T
c.*88+54C>T (n.*88+54C>T)
n.2335+54C>T
n.1603+54C>T
n.847+54C>T
n.789+54C>T
n.4392+54C>T
n.940+54C>T
n.396C>T
c.523+54C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64211498C>ACA2614110970FERMT3c.683+55C>A (n.683+55C>A)
c.143+55C>A (n.143+55C>A)
n.777+55C>A
n.820+55C>A
c.*88+55C>A (n.*88+55C>A)
n.2335+55C>A
n.1603+55C>A
n.847+55C>A
n.789+55C>A
n.4392+55C>A
n.940+55C>A
n.397C>A
c.523+55C>A
gnomAD v4
11g.64211498C>TCA2614110971FERMT3c.683+55C>T (n.683+55C>T)
c.143+55C>T (n.143+55C>T)
n.777+55C>T
n.820+55C>T
c.*88+55C>T (n.*88+55C>T)
n.2335+55C>T
n.1603+55C>T
n.847+55C>T
n.789+55C>T
n.4392+55C>T
n.940+55C>T
n.397C>T
c.523+55C>T
gnomAD v4
11g.64211498_64211507delCA2792412463FERMT3c.683+55_683+64del (n.683+55_683+64del)
c.143+55_143+64del (n.143+55_143+64del)
n.777+55_777+64del
n.820+55_820+64del
c.*88+55_*88+64del (n.*88+55_*88+64del)
n.2335+55_2335+64del
n.1603+55_1603+64del
n.847+55_847+64del
n.789+55_789+64del
n.4392+55_4392+64del
n.940+55_940+64del
n.397_406del
c.523+55_523+64del
11g.64211499C>ACA2792412464FERMT3c.683+56C>A (n.683+56C>A)
c.143+56C>A (n.143+56C>A)
n.777+56C>A
n.820+56C>A
c.*88+56C>A (n.*88+56C>A)
n.2335+56C>A
n.1603+56C>A
n.847+56C>A
n.789+56C>A
n.4392+56C>A
n.940+56C>A
n.398C>A
c.523+56C>A
11g.64211499C=CA1978652099FERMT3c.683+56C= (n.683+56C=)
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11g.64211499C>TCA679258792FERMT3c.683+56C>T (n.683+56C>T)
c.143+56C>T (n.143+56C>T)
n.777+56C>T
n.820+56C>T
c.*88+56C>T (n.*88+56C>T)
n.2335+56C>T
n.1603+56C>T
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n.4392+56C>T
n.940+56C>T
n.398C>T
c.523+56C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64211499_64211501delinsCCTCA1978652100FERMT3c.683+56_683+58delinsCCT (n.683+56_683+58delinsCCT)
c.143+56_143+58delinsCCT (n.143+56_143+58delinsCCT)
n.777+56_777+58delinsCCT
n.820+56_820+58delinsCCT
c.*88+56_*88+58delinsCCT (n.*88+56_*88+58delinsCCT)
n.2335+56_2335+58delinsCCT
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n.940+56_940+58delinsCCT
n.398_400delinsCCT
c.523+56_523+58delinsCCT
11g.64211500C>ACA223837067FERMT3c.683+57C>A (n.683+57C>A)
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n.2335+57C>A
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n.847+57C>A
n.789+57C>A
n.4392+57C>A
n.940+57C>A
n.399C>A
c.523+57C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64211500C=CA1978652104FERMT3c.683+57C= (n.683+57C=)
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11g.64211500C>GCA1978652106FERMT3c.683+57C>G (n.683+57C>G)
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c.523+57C>G
dbSNP
11g.64211500C>TCA2614110973FERMT3c.683+57C>T (n.683+57C>T)
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n.940+57C>T
n.399C>T
c.523+57C>T
gnomAD v4
11g.64211500_64211501delCA938825257FERMT3c.683+57_683+58del (n.683+57_683+58del)
c.143+57_143+58del (n.143+57_143+58del)
n.777+57_777+58del
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c.*88+57_*88+58del (n.*88+57_*88+58del)
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n.940+57_940+58del
n.399_400del
c.523+57_523+58del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64211500_64211501delinsCTCA1978652105FERMT3c.683+57_683+58delinsCT (n.683+57_683+58delinsCT)
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n.399_400delinsCT
c.523+57_523+58delinsCT
11g.64211501delCA679258795FERMT3c.683+58del (n.683+58del)
c.143+58del (n.143+58del)
n.777+58del
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n.2335+58del
n.1603+58del
n.847+58del
n.789+58del
n.4392+58del
n.940+58del
n.400del
c.523+58del
dbSNP gnomAD v4
11g.64211501T>ACA2614110976FERMT3c.683+58T>A (n.683+58T>A)
c.143+58T>A (n.143+58T>A)
n.777+58T>A
n.820+58T>A
c.*88+58T>A (n.*88+58T>A)
n.2335+58T>A
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n.847+58T>A
n.789+58T>A
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n.400T>A
c.523+58T>A
gnomAD v4
11g.64211501T>CCA679258797FERMT3c.683+58T>C (n.683+58T>C)
c.143+58T>C (n.143+58T>C)
n.777+58T>C
n.820+58T>C
c.*88+58T>C (n.*88+58T>C)
n.2335+58T>C
n.1603+58T>C
n.847+58T>C
n.789+58T>C
n.4392+58T>C
n.940+58T>C
n.400T>C
c.523+58T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64211501T>GCA2614110977FERMT3c.683+58T>G (n.683+58T>G)
c.143+58T>G (n.143+58T>G)
n.777+58T>G
n.820+58T>G
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n.2335+58T>G
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n.400T>G
c.523+58T>G
gnomAD v4
11g.64211501T=CA1978652111FERMT3c.683+58T= (n.683+58T=)
c.143+58T= (n.143+58T=)
n.777+58T=
n.820+58T=
c.*88+58T= (n.*88+58T=)
n.2335+58T=
n.1603+58T=
n.847+58T=
n.789+58T=
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n.940+58T=
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c.523+58T=
11g.64211501_64211502insTTTTTAATCA938825259FERMT3c.683+58_683+59insTTTTTAAT (n.683+58_683+59insTTTTTAAT)
c.143+58_143+59insTTTTTAAT (n.143+58_143+59insTTTTTAAT)
n.777+58_777+59insTTTTTAAT
n.820+58_820+59insTTTTTAAT
c.*88+58_*88+59insTTTTTAAT (n.*88+58_*88+59insTTTTTAAT)
n.2335+58_2335+59insTTTTTAAT
n.1603+58_1603+59insTTTTTAAT
n.847+58_847+59insTTTTTAAT
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n.400_401insTTTTTAAT
c.523+58_523+59insTTTTTAAT
gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64211502G=CA1978652113FERMT3c.683+59G= (n.683+59G=)
c.143+59G= (n.143+59G=)
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n.820+59G=
c.*88+59G= (n.*88+59G=)
n.2335+59G=
n.1603+59G=
n.847+59G=
n.789+59G=
n.4392+59G=
n.940+59G=
n.401G=
c.523+59G=
11g.64211502G>TCA599800700FERMT3c.683+59G>T (n.683+59G>T)
c.143+59G>T (n.143+59G>T)
n.777+59G>T
n.820+59G>T
c.*88+59G>T (n.*88+59G>T)
n.2335+59G>T
n.1603+59G>T
n.847+59G>T
n.789+59G>T
n.4392+59G>T
n.940+59G>T
n.401G>T
c.523+59G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64211503T>ACA938825262FERMT3c.683+60T>A (n.683+60T>A)
c.143+60T>A (n.143+60T>A)
n.777+60T>A
n.820+60T>A
c.*88+60T>A (n.*88+60T>A)
n.2335+60T>A
n.1603+60T>A
n.847+60T>A
n.789+60T>A
n.4392+60T>A
n.940+60T>A
n.402T>A
c.523+60T>A
gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64211503_64211504delinsTCCA1978652123FERMT3c.683+60_683+61delinsTC (n.683+60_683+61delinsTC)
c.143+60_143+61delinsTC (n.143+60_143+61delinsTC)
n.777+60_777+61delinsTC
n.820+60_820+61delinsTC
c.*88+60_*88+61delinsTC (n.*88+60_*88+61delinsTC)
n.2335+60_2335+61delinsTC
n.1603+60_1603+61delinsTC
n.847+60_847+61delinsTC
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n.4392+60_4392+61delinsTC
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n.402_403delinsTC
c.523+60_523+61delinsTC
11g.64211503_64211507delinsTCCCGCA1978652120FERMT3c.683+60_683+64delinsTCCCG (n.683+60_683+64delinsTCCCG)
c.143+60_143+64delinsTCCCG (n.143+60_143+64delinsTCCCG)
n.777+60_777+64delinsTCCCG
n.820+60_820+64delinsTCCCG
c.*88+60_*88+64delinsTCCCG (n.*88+60_*88+64delinsTCCCG)
n.2335+60_2335+64delinsTCCCG
n.1603+60_1603+64delinsTCCCG
n.847+60_847+64delinsTCCCG
n.789+60_789+64delinsTCCCG
n.4392+60_4392+64delinsTCCCG
n.940+60_940+64delinsTCCCG
n.402_406delinsTCCCG
c.523+60_523+64delinsTCCCG
11g.64211504C>ACA2574859259FERMT3c.683+61C>A (n.683+61C>A)
c.143+61C>A (n.143+61C>A)
n.777+61C>A
n.820+61C>A
c.*88+61C>A (n.*88+61C>A)
n.2335+61C>A
n.1603+61C>A
n.847+61C>A
n.789+61C>A
n.4392+61C>A
n.940+61C>A
n.403C>A
c.523+61C>A
gnomAD v4
11g.64211504C>GCA2614110980FERMT3c.683+61C>G (n.683+61C>G)
c.143+61C>G (n.143+61C>G)
n.777+61C>G
n.820+61C>G
c.*88+61C>G (n.*88+61C>G)
n.2335+61C>G
n.1603+61C>G
n.847+61C>G
n.789+61C>G
n.4392+61C>G
n.940+61C>G
n.403C>G
c.523+61C>G
gnomAD v4
11g.64211504C>TCA938825265FERMT3c.683+61C>T (n.683+61C>T)
c.143+61C>T (n.143+61C>T)
n.777+61C>T
n.820+61C>T
c.*88+61C>T (n.*88+61C>T)
n.2335+61C>T
n.1603+61C>T
n.847+61C>T
n.789+61C>T
n.4392+61C>T
n.940+61C>T
n.403C>T
c.523+61C>T
gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64211506delCA938825273FERMT3c.683+63del (n.683+63del)
c.143+63del (n.143+63del)
n.777+63del
n.820+63del
c.*88+63del (n.*88+63del)
n.2335+63del
n.1603+63del
n.847+63del
n.789+63del
n.4392+63del
n.940+63del
n.405del
c.523+63del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64211504_64211507delCA599800701FERMT3c.683+61_683+64del (n.683+61_683+64del)
c.143+61_143+64del (n.143+61_143+64del)
n.777+61_777+64del
n.820+61_820+64del
c.*88+61_*88+64del (n.*88+61_*88+64del)
n.2335+61_2335+64del
n.1603+61_1603+64del
n.847+61_847+64del
n.789+61_789+64del
n.4392+61_4392+64del
n.940+61_940+64del
n.403_406del
c.523+61_523+64del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64211505C>ACA1978652126FERMT3c.683+62C>A (n.683+62C>A)
c.143+62C>A (n.143+62C>A)
n.777+62C>A
n.820+62C>A
c.*88+62C>A (n.*88+62C>A)
n.2335+62C>A
n.1603+62C>A
n.847+62C>A
n.789+62C>A
n.4392+62C>A
n.940+62C>A
n.404C>A
c.523+62C>A
dbSNP gnomAD v4
11g.64211505C=CA1978652125FERMT3c.683+62C= (n.683+62C=)
c.143+62C= (n.143+62C=)
n.777+62C=
n.820+62C=
c.*88+62C= (n.*88+62C=)
n.2335+62C=
n.1603+62C=
n.847+62C=
n.789+62C=
n.4392+62C=
n.940+62C=
n.404C=
c.523+62C=
11g.64211505C>TCA2614110982FERMT3c.683+62C>T (n.683+62C>T)
c.143+62C>T (n.143+62C>T)
n.777+62C>T
n.820+62C>T
c.*88+62C>T (n.*88+62C>T)
n.2335+62C>T
n.1603+62C>T
n.847+62C>T
n.789+62C>T
n.4392+62C>T
n.940+62C>T
n.404C>T
c.523+62C>T
gnomAD v4
11g.64211506C>ACA2614110987FERMT3c.683+63C>A (n.683+63C>A)
c.143+63C>A (n.143+63C>A)
n.777+63C>A
n.820+63C>A
c.*88+63C>A (n.*88+63C>A)
n.2335+63C>A
n.1603+63C>A
n.847+63C>A
n.789+63C>A
n.4392+63C>A
n.940+63C>A
n.405C>A
c.523+63C>A
gnomAD v4
11g.64211506C=CA1978652129FERMT3c.683+63C= (n.683+63C=)
c.143+63C= (n.143+63C=)
n.777+63C=
n.820+63C=
c.*88+63C= (n.*88+63C=)
n.2335+63C=
n.1603+63C=
n.847+63C=
n.789+63C=
n.4392+63C=
n.940+63C=
n.405C=
c.523+63C=
11g.64211506C>GCA2614110988FERMT3c.683+63C>G (n.683+63C>G)
c.143+63C>G (n.143+63C>G)
n.777+63C>G
n.820+63C>G
c.*88+63C>G (n.*88+63C>G)
n.2335+63C>G
n.1603+63C>G
n.847+63C>G
n.789+63C>G
n.4392+63C>G
n.940+63C>G
n.405C>G
c.523+63C>G
gnomAD v4
11g.64211506C>TCA223837068FERMT3c.683+63C>T (n.683+63C>T)
c.143+63C>T (n.143+63C>T)
n.777+63C>T
n.820+63C>T
c.*88+63C>T (n.*88+63C>T)
n.2335+63C>T
n.1603+63C>T
n.847+63C>T
n.789+63C>T
n.4392+63C>T
n.940+63C>T
n.405C>T
c.523+63C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64211507G>ACA223837071FERMT3c.683+64G>A (n.683+64G>A)
c.143+64G>A (n.143+64G>A)
n.777+64G>A
n.820+64G>A
c.*88+64G>A (n.*88+64G>A)
n.2335+64G>A
n.1603+64G>A
n.847+64G>A
n.789+64G>A
n.4392+64G>A
n.940+64G>A
n.406G>A
c.523+64G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64211507G>CCA938825274FERMT3c.683+64G>C (n.683+64G>C)
c.143+64G>C (n.143+64G>C)
n.777+64G>C
n.820+64G>C
c.*88+64G>C (n.*88+64G>C)
n.2335+64G>C
n.1603+64G>C
n.847+64G>C
n.789+64G>C
n.4392+64G>C
n.940+64G>C
n.406G>C
c.523+64G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64211507G=CA1978652130FERMT3c.683+64G= (n.683+64G=)
c.143+64G= (n.143+64G=)
n.777+64G=
n.820+64G=
c.*88+64G= (n.*88+64G=)
n.2335+64G=
n.1603+64G=
n.847+64G=
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n.4392+64G=
n.940+64G=
n.406G=
c.523+64G=
11g.64211507G>TCA679258812FERMT3c.683+64G>T (n.683+64G>T)
c.143+64G>T (n.143+64G>T)
n.777+64G>T
n.820+64G>T
c.*88+64G>T (n.*88+64G>T)
n.2335+64G>T
n.1603+64G>T
n.847+64G>T
n.789+64G>T
n.4392+64G>T
n.940+64G>T
n.406G>T
c.523+64G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64211508T>GCA2597987384FERMT3c.683+65T>G (n.683+65T>G)
c.143+65T>G (n.143+65T>G)
n.777+65T>G
n.820+65T>G
c.*88+65T>G (n.*88+65T>G)
n.2335+65T>G
n.1603+65T>G
n.847+65T>G
n.789+65T>G
n.4392+65T>G
n.940+65T>G
n.407T>G
c.523+65T>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64211508_64211514delCA938825275FERMT3c.683+65_683+71del (n.683+65_683+71del)
c.143+65_143+71del (n.143+65_143+71del)
n.777+65_777+71del
n.820+65_820+71del
c.*88+65_*88+71del (n.*88+65_*88+71del)
n.2335+65_2335+71del
n.1603+65_1603+71del
n.847+65_847+71del
n.789+65_789+71del
n.4392+65_4392+71del
n.940+65_940+71del
n.407_413del
c.523+65_524-62del
c.523+65_523+71del
gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64211511_64211514dupCA2792412465FERMT3c.683+68_683+71dup (n.683+68_683+71dup)
c.143+68_143+71dup (n.143+68_143+71dup)
n.777+68_777+71dup
n.820+68_820+71dup
c.*88+68_*88+71dup (n.*88+68_*88+71dup)
n.2335+68_2335+71dup
n.1603+68_1603+71dup
n.847+68_847+71dup
n.789+68_789+71dup
n.4392+68_4392+71dup
n.940+68_940+71dup
n.410_413dup
c.524-65_524-62dup
c.523+68_523+71dup
11g.64211508_64211509insTTAATGACA2532315956FERMT3c.683+65_683+66insTTAATGA (n.683+65_683+66insTTAATGA)
c.143+65_143+66insTTAATGA (n.143+65_143+66insTTAATGA)
n.777+65_777+66insTTAATGA
n.820+65_820+66insTTAATGA
c.*88+65_*88+66insTTAATGA (n.*88+65_*88+66insTTAATGA)
n.2335+65_2335+66insTTAATGA
n.1603+65_1603+66insTTAATGA
n.847+65_847+66insTTAATGA
n.789+65_789+66insTTAATGA
n.4392+65_4392+66insTTAATGA
n.940+65_940+66insTTAATGA
n.407_408insTTAATGA
c.523+65_524-67insTTAATGA
c.523+65_523+66insTTAATGA
11g.64211508_64211509insTTAATGATACCA2614110992FERMT3c.683+65_683+66insTTAATGATAC (n.683+65_683+66insTTAATGATAC)
c.143+65_143+66insTTAATGATAC (n.143+65_143+66insTTAATGATAC)
n.777+65_777+66insTTAATGATAC
n.820+65_820+66insTTAATGATAC
c.*88+65_*88+66insTTAATGATAC (n.*88+65_*88+66insTTAATGATAC)
n.2335+65_2335+66insTTAATGATAC
n.1603+65_1603+66insTTAATGATAC
n.847+65_847+66insTTAATGATAC
n.789+65_789+66insTTAATGATAC
n.4392+65_4392+66insTTAATGATAC
n.940+65_940+66insTTAATGATAC
n.407_408insTTAATGATAC
c.523+65_524-67insTTAATGATAC
c.523+65_523+66insTTAATGATAC
gnomAD v4
11g.64211509G>ACA938825277FERMT3c.683+66G>A (n.683+66G>A)
c.143+66G>A (n.143+66G>A)
n.777+66G>A
n.820+66G>A
c.*88+66G>A (n.*88+66G>A)
n.2335+66G>A
n.1603+66G>A
n.847+66G>A
n.789+66G>A
n.4392+66G>A
n.940+66G>A
n.408G>A
c.524-67G>A
c.523+66G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64211509G=CA1978652134FERMT3c.683+66G= (n.683+66G=)
c.143+66G= (n.143+66G=)
n.777+66G=
n.820+66G=
c.*88+66G= (n.*88+66G=)
n.2335+66G=
n.1603+66G=
n.847+66G=
n.789+66G=
n.4392+66G=
n.940+66G=
n.408G=
c.524-67G=
c.523+66G=
11g.64211509G>TCA599800702FERMT3c.683+66G>T (n.683+66G>T)
c.143+66G>T (n.143+66G>T)
n.777+66G>T
n.820+66G>T
c.*88+66G>T (n.*88+66G>T)
n.2335+66G>T
n.1603+66G>T
n.847+66G>T
n.789+66G>T
n.4392+66G>T
n.940+66G>T
n.408G>T
c.524-67G>T
c.523+66G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64211510T>ACA2529248906FERMT3c.683+67T>A (n.683+67T>A)
c.143+67T>A (n.143+67T>A)
n.777+67T>A
n.820+67T>A
c.*88+67T>A (n.*88+67T>A)
n.2335+67T>A
n.1603+67T>A
n.847+67T>A
n.789+67T>A
n.4392+67T>A
n.940+67T>A
n.409T>A
c.524-66T>A
c.523+67T>A
11g.64211510T=CA1978652135FERMT3c.683+67T= (n.683+67T=)
c.143+67T= (n.143+67T=)
n.777+67T=
n.820+67T=
c.*88+67T= (n.*88+67T=)
n.2335+67T=
n.1603+67T=
n.847+67T=
n.789+67T=
n.4392+67T=
n.940+67T=
n.409T=
c.524-66T=
c.523+67T=
11g.64211510_64211511insAATGATACA599800703FERMT3c.683+67_683+68insAATGATA (n.683+67_683+68insAATGATA)
c.143+67_143+68insAATGATA (n.143+67_143+68insAATGATA)
n.777+67_777+68insAATGATA
n.820+67_820+68insAATGATA
c.*88+67_*88+68insAATGATA (n.*88+67_*88+68insAATGATA)
n.2335+67_2335+68insAATGATA
n.1603+67_1603+68insAATGATA
n.847+67_847+68insAATGATA
n.789+67_789+68insAATGATA
n.4392+67_4392+68insAATGATA
n.940+67_940+68insAATGATA
n.409_410insAATGATA
c.524-66_524-65insAATGATA
c.523+67_523+68insAATGATA
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64211510_64211511insTTAATGATACA938825280FERMT3c.683+67_683+68insTTAATGATA (n.683+67_683+68insTTAATGATA)
c.143+67_143+68insTTAATGATA (n.143+67_143+68insTTAATGATA)
n.777+67_777+68insTTAATGATA
n.820+67_820+68insTTAATGATA
c.*88+67_*88+68insTTAATGATA (n.*88+67_*88+68insTTAATGATA)
n.2335+67_2335+68insTTAATGATA
n.1603+67_1603+68insTTAATGATA
n.847+67_847+68insTTAATGATA
n.789+67_789+68insTTAATGATA
n.4392+67_4392+68insTTAATGATA
n.940+67_940+68insTTAATGATA
n.409_410insTTAATGATA
c.524-66_524-65insTTAATGATA
c.523+67_523+68insTTAATGATA
gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64211511C>ACA2614110998FERMT3c.683+68C>A (n.683+68C>A)
c.143+68C>A (n.143+68C>A)
n.777+68C>A
n.820+68C>A
c.*88+68C>A (n.*88+68C>A)
n.2335+68C>A
n.1603+68C>A
n.847+68C>A
n.789+68C>A
n.4392+68C>A
n.940+68C>A
n.410C>A
c.524-65C>A
c.523+68C>A
gnomAD v4
11g.64211511C=CA1978652139FERMT3c.683+68C= (n.683+68C=)
c.143+68C= (n.143+68C=)
n.777+68C=
n.820+68C=
c.*88+68C= (n.*88+68C=)
n.2335+68C=
n.1603+68C=
n.847+68C=
n.789+68C=
n.4392+68C=
n.940+68C=
n.410C=
c.524-65C=
c.523+68C=
11g.64211511C>GCA1978652140FERMT3c.683+68C>G (n.683+68C>G)
c.143+68C>G (n.143+68C>G)
n.777+68C>G
n.820+68C>G
c.*88+68C>G (n.*88+68C>G)
n.2335+68C>G
n.1603+68C>G
n.847+68C>G
n.789+68C>G
n.4392+68C>G
n.940+68C>G
n.410C>G
c.524-65C>G
c.523+68C>G
dbSNP gnomAD v4
11g.64211511C>TCA223837077FERMT3c.683+68C>T (n.683+68C>T)
c.143+68C>T (n.143+68C>T)
n.777+68C>T
n.820+68C>T
c.*88+68C>T (n.*88+68C>T)
n.2335+68C>T
n.1603+68C>T
n.847+68C>T
n.789+68C>T
n.4392+68C>T
n.940+68C>T
n.410C>T
c.524-65C>T
c.523+68C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64211512T>CCA2614111003FERMT3c.683+69T>C (n.683+69T>C)
c.143+69T>C (n.143+69T>C)
n.777+69T>C
n.820+69T>C
c.*88+69T>C (n.*88+69T>C)
n.2335+69T>C
n.1603+69T>C
n.847+69T>C
n.789+69T>C
n.4392+69T>C
n.940+69T>C
n.411T>C
c.524-64T>C
c.523+69T>C
gnomAD v4
11g.64211512T>GCA599800704FERMT3c.683+69T>G (n.683+69T>G)
c.143+69T>G (n.143+69T>G)
n.777+69T>G
n.820+69T>G
c.*88+69T>G (n.*88+69T>G)
n.2335+69T>G
n.1603+69T>G
n.847+69T>G
n.789+69T>G
n.4392+69T>G
n.940+69T>G
n.411T>G
c.524-64T>G
c.523+69T>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64211512T=CA1978652145FERMT3c.683+69T= (n.683+69T=)
c.143+69T= (n.143+69T=)
n.777+69T=
n.820+69T=
c.*88+69T= (n.*88+69T=)
n.2335+69T=
n.1603+69T=
n.847+69T=
n.789+69T=
n.4392+69T=
n.940+69T=
n.411T=
c.524-64T=
c.523+69T=
11g.64211512_64211514delCA2614111001FERMT3c.683+69_683+71del (n.683+69_683+71del)
c.143+69_143+71del (n.143+69_143+71del)
n.777+69_777+71del
n.820+69_820+71del
c.*88+69_*88+71del (n.*88+69_*88+71del)
n.2335+69_2335+71del
n.1603+69_1603+71del
n.847+69_847+71del
n.789+69_789+71del
n.4392+69_4392+71del
n.940+69_940+71del
n.411_413del
c.524-64_524-62del
c.523+69_523+71del
gnomAD v4
11g.64211513G>TCA938825283FERMT3c.683+70G>T (n.683+70G>T)
c.143+70G>T (n.143+70G>T)
n.777+70G>T
n.820+70G>T
c.*88+70G>T (n.*88+70G>T)
n.2335+70G>T
n.1603+70G>T
n.847+70G>T
n.789+70G>T
n.4392+70G>T
n.940+70G>T
n.412G>T
c.524-63G>T
c.523+70G>T
gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64211514T>CCA599800705FERMT3c.683+71T>C (n.683+71T>C)
c.143+71T>C (n.143+71T>C)
n.777+71T>C
n.820+71T>C
c.*88+71T>C (n.*88+71T>C)
n.2335+71T>C
n.1603+71T>C
n.847+71T>C
n.789+71T>C
n.4392+71T>C
n.940+71T>C
n.413T>C
c.524-62T>C
c.523+71T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64211514T>GCA2503921776FERMT3c.683+71T>G (n.683+71T>G)
c.143+71T>G (n.143+71T>G)
n.777+71T>G
n.820+71T>G
c.*88+71T>G (n.*88+71T>G)
n.2335+71T>G
n.1603+71T>G
n.847+71T>G
n.789+71T>G
n.4392+71T>G
n.940+71T>G
n.413T>G
c.524-62T>G
c.523+71T>G
11g.64211514T=CA1978652147FERMT3c.683+71T= (n.683+71T=)
c.143+71T= (n.143+71T=)
n.777+71T=
n.820+71T=
c.*88+71T= (n.*88+71T=)
n.2335+71T=
n.1603+71T=
n.847+71T=
n.789+71T=
n.4392+71T=
n.940+71T=
n.413T=
c.524-62T=
c.523+71T=
11g.64211514_64211515insAATGATACGCA938825287FERMT3c.683+71_683+72insAATGATACG (n.683+71_683+72insAATGATACG)
c.143+71_143+72insAATGATACG (n.143+71_143+72insAATGATACG)
n.777+71_777+72insAATGATACG
n.820+71_820+72insAATGATACG
c.*88+71_*88+72insAATGATACG (n.*88+71_*88+72insAATGATACG)
n.2335+71_2335+72insAATGATACG
n.1603+71_1603+72insAATGATACG
n.847+71_847+72insAATGATACG
n.789+71_789+72insAATGATACG
n.4392+71_4392+72insAATGATACG
n.940+71_940+72insAATGATACG
n.413_414insAATGATACG
c.524-62_524-61insAATGATACG
c.523+71_523+72insAATGATACG
gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64211515G>TCA2574859260FERMT3c.683+72G>T (n.683+72G>T)
c.143+72G>T (n.143+72G>T)
n.777+72G>T
n.820+72G>T
c.*88+72G>T (n.*88+72G>T)
n.2335+72G>T
n.1603+72G>T
n.847+72G>T
n.789+72G>T
n.4392+72G>T
n.940+72G>T
n.414G>T
c.524-61G>T
c.523+72G>T
gnomAD v4
11g.64211516C>ACA599800706FERMT3c.683+73C>A (n.683+73C>A)
c.143+73C>A (n.143+73C>A)
n.777+73C>A
n.820+73C>A
c.*88+73C>A (n.*88+73C>A)
n.2335+73C>A
n.1603+73C>A
n.847+73C>A
n.789+73C>A
n.4392+73C>A
n.940+73C>A
n.415C>A
c.524-60C>A
c.523+73C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64211516C=CA1978652150FERMT3c.683+73C= (n.683+73C=)
c.143+73C= (n.143+73C=)
n.777+73C=
n.820+73C=
c.*88+73C= (n.*88+73C=)
n.2335+73C=
n.1603+73C=
n.847+73C=
n.789+73C=
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n.415C=
c.524-60C=
c.523+73C=
11g.64211516C>TCA2614111007FERMT3c.683+73C>T (n.683+73C>T)
c.143+73C>T (n.143+73C>T)
n.777+73C>T
n.820+73C>T
c.*88+73C>T (n.*88+73C>T)
n.2335+73C>T
n.1603+73C>T
n.847+73C>T
n.789+73C>T
n.4392+73C>T
n.940+73C>T
n.415C>T
c.524-60C>T
c.523+73C>T
gnomAD v4
11g.64211516_64211517insGACA938825291FERMT3c.683+73_683+74insGA (n.683+73_683+74insGA)
c.143+73_143+74insGA (n.143+73_143+74insGA)
n.777+73_777+74insGA
n.820+73_820+74insGA
c.*88+73_*88+74insGA (n.*88+73_*88+74insGA)
n.2335+73_2335+74insGA
n.1603+73_1603+74insGA
n.847+73_847+74insGA
n.789+73_789+74insGA
n.4392+73_4392+74insGA
n.940+73_940+74insGA
n.415_416insGA
c.524-60_524-59insGA
c.523+73_523+74insGA
gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64211518C>ACA2574859261FERMT3c.683+75C>A (n.683+75C>A)
c.143+75C>A (n.143+75C>A)
n.777+75C>A
n.820+75C>A
c.*88+75C>A (n.*88+75C>A)
n.2335+75C>A
n.1603+75C>A
n.847+75C>A
n.789+75C>A
n.4392+75C>A
n.940+75C>A
n.417C>A
c.524-58C>A
c.523+75C>A
gnomAD v4
11g.64211518C=CA1978652154FERMT3c.683+75C= (n.683+75C=)
c.143+75C= (n.143+75C=)
n.777+75C=
n.820+75C=
c.*88+75C= (n.*88+75C=)
n.2335+75C=
n.1603+75C=
n.847+75C=
n.789+75C=
n.4392+75C=
n.940+75C=
n.417C=
c.524-58C=
c.523+75C=
11g.64211518C>GCA938825293FERMT3c.683+75C>G (n.683+75C>G)
c.143+75C>G (n.143+75C>G)
n.777+75C>G
n.820+75C>G
c.*88+75C>G (n.*88+75C>G)
n.2335+75C>G
n.1603+75C>G
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n.4392+75C>G
n.940+75C>G
n.417C>G
c.524-58C>G
c.523+75C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64211518C>TCA2614111009FERMT3c.683+75C>T (n.683+75C>T)
c.143+75C>T (n.143+75C>T)
n.777+75C>T
n.820+75C>T
c.*88+75C>T (n.*88+75C>T)
n.2335+75C>T
n.1603+75C>T
n.847+75C>T
n.789+75C>T
n.4392+75C>T
n.940+75C>T
n.417C>T
c.524-58C>T
c.523+75C>T
gnomAD v4
11g.64211519A=CA1978652159FERMT3c.683+76A= (n.683+76A=)
c.143+76A= (n.143+76A=)
n.777+76A=
n.820+76A=
c.*88+76A= (n.*88+76A=)
n.2335+76A=
n.1603+76A=
n.847+76A=
n.789+76A=
n.4392+76A=
n.940+76A=
n.418A=
c.524-57A=
c.523+76A=
11g.64211519A>CCA679258827FERMT3c.683+76A>C (n.683+76A>C)
c.143+76A>C (n.143+76A>C)
n.777+76A>C
n.820+76A>C
c.*88+76A>C (n.*88+76A>C)
n.2335+76A>C
n.1603+76A>C
n.847+76A>C
n.789+76A>C
n.4392+76A>C
n.940+76A>C
n.418A>C
c.524-57A>C
c.523+76A>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64211519A>GCA938825295FERMT3c.683+76A>G (n.683+76A>G)
c.143+76A>G (n.143+76A>G)
n.777+76A>G
n.820+76A>G
c.*88+76A>G (n.*88+76A>G)
n.2335+76A>G
n.1603+76A>G
n.847+76A>G
n.789+76A>G
n.4392+76A>G
n.940+76A>G
n.418A>G
c.524-57A>G
c.523+76A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64211519_64211520delinsACCA1978652157FERMT3c.683+76_683+77delinsAC (n.683+76_683+77delinsAC)
c.143+76_143+77delinsAC (n.143+76_143+77delinsAC)
n.777+76_777+77delinsAC
n.820+76_820+77delinsAC
c.*88+76_*88+77delinsAC (n.*88+76_*88+77delinsAC)
n.2335+76_2335+77delinsAC
n.1603+76_1603+77delinsAC
n.847+76_847+77delinsAC
n.789+76_789+77delinsAC
n.4392+76_4392+77delinsAC
n.940+76_940+77delinsAC
n.418_419delinsAC
c.524-57_524-56delinsAC
c.523+76_523+77delinsAC
11g.64211520C>ACA2614111013FERMT3c.683+77C>A (n.683+77C>A)
c.143+77C>A (n.143+77C>A)
n.777+77C>A
n.820+77C>A
c.*88+77C>A (n.*88+77C>A)
n.2335+77C>A
n.1603+77C>A
n.847+77C>A
n.789+77C>A
n.4392+77C>A
n.940+77C>A
n.419C>A
c.524-56C>A
c.523+77C>A
gnomAD v4
11g.64211520C=CA1978652165FERMT3c.683+77C= (n.683+77C=)
c.143+77C= (n.143+77C=)
n.777+77C=
n.820+77C=
c.*88+77C= (n.*88+77C=)
n.2335+77C=
n.1603+77C=
n.847+77C=
n.789+77C=
n.4392+77C=
n.940+77C=
n.419C=
c.524-56C=
c.523+77C=
11g.64211520C>TCA599800708FERMT3c.683+77C>T (n.683+77C>T)
c.143+77C>T (n.143+77C>T)
n.777+77C>T
n.820+77C>T
c.*88+77C>T (n.*88+77C>T)
n.2335+77C>T
n.1603+77C>T
n.847+77C>T
n.789+77C>T
n.4392+77C>T
n.940+77C>T
n.419C>T
c.524-56C>T
c.523+77C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64211523delCA599800707FERMT3c.683+80del (n.683+80del)
c.143+80del (n.143+80del)
n.777+80del
n.820+80del
c.*88+80del (n.*88+80del)
n.2335+80del
n.1603+80del
n.847+80del
n.789+80del
n.4392+80del
n.940+80del
n.422del
c.524-53del
c.523+80del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64211521C>ACA2614111014FERMT3c.683+78C>A (n.683+78C>A)
c.143+78C>A (n.143+78C>A)
n.777+78C>A
n.820+78C>A
c.*88+78C>A (n.*88+78C>A)
n.2335+78C>A
n.1603+78C>A
n.847+78C>A
n.789+78C>A
n.4392+78C>A
n.940+78C>A
n.420C>A
c.524-55C>A
c.523+78C>A
gnomAD v4
11g.64211522C>TCA2614111015FERMT3c.683+79C>T (n.683+79C>T)
c.143+79C>T (n.143+79C>T)
n.777+79C>T
n.820+79C>T
c.*88+79C>T (n.*88+79C>T)
n.2335+79C>T
n.1603+79C>T
n.847+79C>T
n.789+79C>T
n.4392+79C>T
n.940+79C>T
n.421C>T
c.524-54C>T
c.523+79C>T
gnomAD v4
11g.64211523C>ACA2614111016FERMT3c.683+80C>A (n.683+80C>A)
c.143+80C>A (n.143+80C>A)
n.777+80C>A
n.820+80C>A
c.*88+80C>A (n.*88+80C>A)
n.2335+80C>A
n.1603+80C>A
n.847+80C>A
n.789+80C>A
n.4392+80C>A
n.940+80C>A
n.422C>A
c.524-53C>A
c.523+80C>A
gnomAD v4
11g.64211523C=CA1978652167FERMT3c.683+80C= (n.683+80C=)
c.143+80C= (n.143+80C=)
n.777+80C=
n.820+80C=
c.*88+80C= (n.*88+80C=)
n.2335+80C=
n.1603+80C=
n.847+80C=
n.789+80C=
n.4392+80C=
n.940+80C=
n.422C=
c.524-53C=
c.523+80C=
11g.64211523C>GCA599800709FERMT3c.683+80C>G (n.683+80C>G)
c.143+80C>G (n.143+80C>G)
n.777+80C>G
n.820+80C>G
c.*88+80C>G (n.*88+80C>G)
n.2335+80C>G
n.1603+80C>G
n.847+80C>G
n.789+80C>G
n.4392+80C>G
n.940+80C>G
n.422C>G
c.524-53C>G
c.523+80C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.64211523_64211524insCGATCCACCCTTTTTTAATGATACGGCGACCACCGCA938825300FERMT3c.683+80_683+81insCGATCCACCCTTTTTTAATGATACGGCGACCACCG (n.683+80_683+81insCGATCCACCCTTTTTTAATGATACGGCGACCACCG)
c.143+80_143+81insCGATCCACCCTTTTTTAATGATACGGCGACCACCG (n.143+80_143+81insCGATCCACCCTTTTTTAATGATACGGCGACCACCG)
n.777+80_777+81insCGATCCACCCTTTTTTAATGATACGGCGACCACCG
n.820+80_820+81insCGATCCACCCTTTTTTAATGATACGGCGACCACCG
c.*88+80_*88+81insCGATCCACCCTTTTTTAATGATACGGCGACCACCG (n.*88+80_*88+81insCGATCCACCCTTTTTTAATGATACGGCGACCACCG)
n.2335+80_2335+81insCGATCCACCCTTTTTTAATGATACGGCGACCACCG
n.1603+80_1603+81insCGATCCACCCTTTTTTAATGATACGGCGACCACCG
n.847+80_847+81insCGATCCACCCTTTTTTAATGATACGGCGACCACCG
n.789+80_789+81insCGATCCACCCTTTTTTAATGATACGGCGACCACCG
n.4392+80_4392+81insCGATCCACCCTTTTTTAATGATACGGCGACCACCG
n.940+80_940+81insCGATCCACCCTTTTTTAATGATACGGCGACCACCG
n.422_423insCGATCCACCCTTTTTTAATGATACGGCGACCACCG
c.524-53_524-52insCGATCCACCCTTTTTTAATGATACGGCGACCACCG
c.523+80_523+81insCGATCCACCCTTTTTTAATGATACGGCGACCACCG
gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64211524A=CA1978652168FERMT3c.683+81A= (n.683+81A=)
c.143+81A= (n.143+81A=)
n.777+81A=
n.820+81A=
c.*88+81A= (n.*88+81A=)
n.2335+81A=
n.1603+81A=
n.847+81A=
n.789+81A=
n.4392+81A=
n.940+81A=
n.423A=
c.524-52A=
c.523+81A=
11g.64211524A>CCA679258831FERMT3c.683+81A>C (n.683+81A>C)
c.143+81A>C (n.143+81A>C)
n.777+81A>C
n.820+81A>C
c.*88+81A>C (n.*88+81A>C)
n.2335+81A>C
n.1603+81A>C
n.847+81A>C
n.789+81A>C
n.4392+81A>C
n.940+81A>C
n.423A>C
c.524-52A>C
c.523+81A>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64211524A>GCA2574859262FERMT3c.683+81A>G (n.683+81A>G)
c.143+81A>G (n.143+81A>G)
n.777+81A>G
n.820+81A>G
c.*88+81A>G (n.*88+81A>G)
n.2335+81A>G
n.1603+81A>G
n.847+81A>G
n.789+81A>G
n.4392+81A>G
n.940+81A>G
n.423A>G
c.524-52A>G
c.523+81A>G
11g.64211525G>CCA2614111017FERMT3c.683+82G>C (n.683+82G>C)
c.143+82G>C (n.143+82G>C)
n.777+82G>C
n.820+82G>C
c.*88+82G>C (n.*88+82G>C)
n.2335+82G>C
n.1603+82G>C
n.847+82G>C
n.789+82G>C
n.4392+82G>C
n.940+82G>C
n.424G>C
c.524-51G>C
c.523+82G>C
gnomAD v4
11g.64211526A=CA1978652170FERMT3c.683+83A= (n.683+83A=)
c.143+83A= (n.143+83A=)
n.777+83A=
n.820+83A=
c.*88+83A= (n.*88+83A=)
n.2335+83A=
n.1603+83A=
n.847+83A=
n.789+83A=
n.4392+83A=
n.940+83A=
n.425A=
c.524-50A=
c.523+83A=
11g.64211526A>TCA1978652172FERMT3c.683+83A>T (n.683+83A>T)
c.143+83A>T (n.143+83A>T)
n.777+83A>T
n.820+83A>T
c.*88+83A>T (n.*88+83A>T)
n.2335+83A>T
n.1603+83A>T
n.847+83A>T
n.789+83A>T
n.4392+83A>T
n.940+83A>T
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c.524-50A>T
c.523+83A>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.524-49T>G
c.523+84T>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64211527T=CA1978652173FERMT3c.683+84T= (n.683+84T=)
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n.777+86C>A
n.820+86C>A
c.*88+86C>A (n.*88+86C>A)
n.2335+86C>A
n.1603+86C>A
n.847+86C>A
n.789+86C>A
n.4392+86C>A
n.940+86C>A
n.428C>A
c.524-47C>A
c.523+86C>A
gnomAD v4
11g.64211529C=CA1978652175FERMT3c.683+86C= (n.683+86C=)
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n.428C>T
c.524-47C>T
c.523+86C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64211530A>CCA938825301FERMT3c.683+87A>C (n.683+87A>C)
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n.847+87A>C
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n.429A>C
c.524-46A>C
c.523+87A>C
gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64211531C>ACA2614111020FERMT3c.683+88C>A (n.683+88C>A)
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n.1603+88C>A
n.847+88C>A
n.789+88C>A
n.4392+88C>A
n.940+88C>A
n.430C>A
c.524-45C>A
c.523+88C>A
gnomAD v4
11g.64211531C=CA1978652178FERMT3c.683+88C= (n.683+88C=)
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n.1603+88C>T
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n.430C>T
c.524-45C>T
c.523+88C>T
dbSNP gnomAD v4
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11g.64211532A>CCA679258834FERMT3c.683+89A>C (n.683+89A>C)
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n.777+89A>C
n.820+89A>C
c.*88+89A>C (n.*88+89A>C)
n.2335+89A>C
n.1603+89A>C
n.847+89A>C
n.789+89A>C
n.4392+89A>C
n.940+89A>C
n.431A>C
c.524-44A>C
c.523+89A>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64211532A>GCA2614111021FERMT3c.683+89A>G (n.683+89A>G)
c.143+89A>G (n.143+89A>G)
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n.1603+89A>G
n.847+89A>G
n.789+89A>G
n.4392+89A>G
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n.431A>G
c.524-44A>G
c.523+89A>G
gnomAD v4
11g.64211533C>ACA2614111022FERMT3c.683+90C>A (n.683+90C>A)
c.143+90C>A (n.143+90C>A)
n.777+90C>A
n.820+90C>A
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n.2335+90C>A
n.1603+90C>A
n.847+90C>A
n.789+90C>A
n.4392+90C>A
n.940+90C>A
n.432C>A
c.524-43C>A
c.523+90C>A
gnomAD v4
11g.64211533C=CA1978652184FERMT3c.683+90C= (n.683+90C=)
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n.777+90C>T
n.820+90C>T
c.*88+90C>T (n.*88+90C>T)
n.2335+90C>T
n.1603+90C>T
n.847+90C>T
n.789+90C>T
n.4392+90C>T
n.940+90C>T
n.432C>T
c.524-43C>T
c.523+90C>T
dbSNP
11g.64211534T>ACA2614111023FERMT3c.683+91T>A (n.683+91T>A)
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n.777+91T>A
n.820+91T>A
c.*88+91T>A (n.*88+91T>A)
n.2335+91T>A
n.1603+91T>A
n.847+91T>A
n.789+91T>A
n.4392+91T>A
n.940+91T>A
n.433T>A
c.524-42T>A
c.523+91T>A
gnomAD v4
11g.64211534T>CCA938825302FERMT3c.683+91T>C (n.683+91T>C)
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n.847+91T>C
n.789+91T>C
n.4392+91T>C
n.940+91T>C
n.433T>C
c.524-42T>C
c.523+91T>C
gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64211534T>GCA1978652193FERMT3c.683+91T>G (n.683+91T>G)
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n.789+91T>G
n.4392+91T>G
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n.433T>G
c.524-42T>G
c.523+91T>G
dbSNP
11g.64211534T=CA1978652192FERMT3c.683+91T= (n.683+91T=)
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11g.64211536C>ACA1978652200FERMT3c.683+93C>A (n.683+93C>A)
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n.820+93C>A
c.*88+93C>A (n.*88+93C>A)
n.2335+93C>A
n.1603+93C>A
n.847+93C>A
n.789+93C>A
n.4392+93C>A
n.940+93C>A
n.435C>A
c.524-40C>A
c.523+93C>A
dbSNP
11g.64211536C=CA1978652196FERMT3c.683+93C= (n.683+93C=)
c.143+93C= (n.143+93C=)
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c.524-40C=
c.523+93C=
11g.64211536C>TCA679258837FERMT3c.683+93C>T (n.683+93C>T)
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n.777+93C>T
n.820+93C>T
c.*88+93C>T (n.*88+93C>T)
n.2335+93C>T
n.1603+93C>T
n.847+93C>T
n.789+93C>T
n.4392+93C>T
n.940+93C>T
n.435C>T
c.524-40C>T
c.523+93C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64211537G>ACA223837095FERMT3c.683+94G>A (n.683+94G>A)
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n.2335+94G>A
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n.847+94G>A
n.789+94G>A
n.4392+94G>A
n.940+94G>A
n.436G>A
c.524-39G>A
c.523+94G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64211537G=CA1978652206FERMT3c.683+94G= (n.683+94G=)
c.143+94G= (n.143+94G=)
n.777+94G=
n.820+94G=
c.*88+94G= (n.*88+94G=)
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n.940+94G=
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c.523+94G=
11g.64211538T>CCA2614111025FERMT3c.683+95T>C (n.683+95T>C)
c.143+95T>C (n.143+95T>C)
n.777+95T>C
n.820+95T>C
c.*88+95T>C (n.*88+95T>C)
n.2335+95T>C
n.1603+95T>C
n.847+95T>C
n.789+95T>C
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n.940+95T>C
n.437T>C
c.524-38T>C
c.523+95T>C
gnomAD v4
11g.64211538T>GCA2792412466FERMT3c.683+95T>G (n.683+95T>G)
c.143+95T>G (n.143+95T>G)
n.777+95T>G
n.820+95T>G
c.*88+95T>G (n.*88+95T>G)
n.2335+95T>G
n.1603+95T>G
n.847+95T>G
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n.940+95T>G
n.437T>G
c.524-38T>G
c.523+95T>G
11g.64211539T>GCA2792412467FERMT3c.683+96T>G (n.683+96T>G)
c.143+96T>G (n.143+96T>G)
n.777+96T>G
n.820+96T>G
c.*88+96T>G (n.*88+96T>G)
n.2335+96T>G
n.1603+96T>G
n.847+96T>G
n.789+96T>G
n.4392+96T>G
n.940+96T>G
n.438T>G
c.524-37T>G
c.523+96T>G
11g.64211541C>ACA2574859263FERMT3c.683+98C>A (n.683+98C>A)
c.143+98C>A (n.143+98C>A)
n.777+98C>A
n.820+98C>A
c.*88+98C>A (n.*88+98C>A)
n.2335+98C>A
n.1603+98C>A
n.847+98C>A
n.789+98C>A
n.4392+98C>A
n.940+98C>A
n.440C>A
c.524-35C>A
c.523+98C>A
11g.64211543A>CCA938825306FERMT3c.683+100A>C (n.683+100A>C)
c.143+100A>C (n.143+100A>C)
n.777+100A>C
n.820+100A>C
c.*88+100A>C (n.*88+100A>C)
n.2335+100A>C
n.1603+100A>C
n.847+100A>C
n.789+100A>C
n.4392+100A>C
n.940+100A>C
n.442A>C
c.524-33A>C
c.523+100A>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64211544G>CCA2614111026FERMT3c.684-101G>C (n.684-101G>C)
c.144-101G>C (n.144-101G>C)
n.778-101G>C
n.821-101G>C
c.*89-101G>C (n.*89-101G>C)
n.2336-101G>C
n.1604-101G>C
n.848-101G>C
n.790-101G>C
n.4393-101G>C
n.941-101G>C
n.443G>C
c.524-32G>C
c.524-101G>C
gnomAD v4
11g.64211546C>ACA2614111027FERMT3c.684-99C>A (n.684-99C>A)
c.144-99C>A (n.144-99C>A)
n.778-99C>A
n.821-99C>A
c.*89-99C>A (n.*89-99C>A)
n.2336-99C>A
n.1604-99C>A
n.848-99C>A
n.790-99C>A
n.4393-99C>A
n.941-99C>A
n.445C>A
c.524-30C>A
c.524-99C>A
gnomAD v4
11g.64211547C>TCA2614111028FERMT3c.684-98C>T (n.684-98C>T)
c.144-98C>T (n.144-98C>T)
n.778-98C>T
n.821-98C>T
c.*89-98C>T (n.*89-98C>T)
n.2336-98C>T
n.1604-98C>T
n.848-98C>T
n.790-98C>T
n.4393-98C>T
n.941-98C>T
n.446C>T
c.524-29C>T
c.524-98C>T
gnomAD v4
11g.64211548T>CCA2614111029FERMT3c.684-97T>C (n.684-97T>C)
c.144-97T>C (n.144-97T>C)
n.778-97T>C
n.821-97T>C
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c.524-28T>C
c.524-97T>C
gnomAD v4
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c.524-96T>G
gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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c.524-91_524-90del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.524-93C>A
gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.524-92T>C
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n.941-91C>A
n.453C>A
c.524-22C>A
c.524-91C>A
gnomAD v4
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gnomAD v4
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c.524-90T>G
11g.64211556G>ACA2614111035FERMT3c.684-89G>A (n.684-89G>A)
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n.778-89G>A
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n.790-89G>A
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c.524-20G>A
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gnomAD v4
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n.2336-89G>T
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c.524-20G>T
c.524-89G>T
gnomAD v4
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gnomAD v4
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c.524-15T>C
c.524-84T>C
gnomAD v4
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n.778-83G>A
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n.2336-83G>A
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n.941-83G>A
n.461G>A
c.524-14G>A
c.524-83G>A
gnomAD v4
11g.64211562G=CA1978652223FERMT3c.684-83G= (n.684-83G=)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64211564T>CCA2614111040FERMT3c.684-81T>C (n.684-81T>C)
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n.790-81T>C
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n.941-81T>C
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c.524-12T>C
c.524-81T>C
gnomAD v4
11g.64211564T>GCA1978652232FERMT3c.684-81T>G (n.684-81T>G)
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n.848-81T>G
n.790-81T>G
n.4393-81T>G
n.941-81T>G
n.463T>G
c.524-12T>G
c.524-81T>G
dbSNP gnomAD v4
11g.64211564T=CA1978652230FERMT3c.684-81T= (n.684-81T=)
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c.524-10G>C
c.524-79G>C
dbSNP gnomAD v4
11g.64211566G>TCA2614111042FERMT3c.684-79G>T (n.684-79G>T)
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n.2336-79G>T
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n.4393-79G>T
n.941-79G>T
n.465G>T
c.524-10G>T
c.524-79G>T
gnomAD v4
11g.64211567T>CCA2792412470FERMT3c.684-78T>C (n.684-78T>C)
c.144-78T>C (n.144-78T>C)
n.778-78T>C
n.821-78T>C
c.*89-78T>C (n.*89-78T>C)
n.2336-78T>C
n.1604-78T>C
n.848-78T>C
n.790-78T>C
n.4393-78T>C
n.941-78T>C
n.466T>C
c.524-9T>C
c.524-78T>C
11g.64211567_64211568delinsTCCA1978652234FERMT3c.684-78_684-77delinsTC (n.684-78_684-77delinsTC)
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11g.64211568C>ACA2614111043FERMT3c.684-77C>A (n.684-77C>A)
c.144-77C>A (n.144-77C>A)
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c.*89-77C>A (n.*89-77C>A)
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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n.790-72del
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c.524-3del
c.524-72del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.524-76C>A
gnomAD v4
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gnomAD v4

Number of alleles fetched