Canonical Allele Identifier: CA599800703

Gene: FERMT3

Linked Data

• dbSNP Id: rs1488533247
• gnomAD v2: 11-63978982-T-TAATGATA
• gnomAD v3: 11-64211510-T-TAATGATA
• gnomAD v4: 11-64211510-T-TAATGATA
• MyVariant Identifiers: chr11:g.63978982_63978983insAATGATA (hg19) ; chr11:g.64211510_64211511insAATGATA (hg38)

Genomic Alleles

HGVS	Genome Assembly
NC_000011.10:g.64211510_64211511insAATGATA , CM000673.2:g.64211510_64211511insAATGATA	GRCh38
NC_000011.9:g.63978982_63978983insAATGATA , CM000673.1:g.63978982_63978983insAATGATA	GRCh37
NC_000011.8:g.63735558_63735559insAATGATA	NCBI36
NG_016360.1:g.9831_9832insAATGATA , LRG_180:g.9831_9832insAATGATA

Transcript Alleles

HGVS	Amino-acid Change
ENST00000279227.10:c.683+67_683+68insAATGATA	ENSP00000279227.5:n.683+67_683+68insAATGATA
ENST00000541252.2:c.143+67_143+68insAATGATA	ENSP00000438885.2:n.143+67_143+68insAATGATA
ENST00000544997.6:c.683+67_683+68insAATGATA	ENSP00000445778.2:n.683+67_683+68insAATGATA
ENST00000546255.2:n.777+67_777+68insAATGATA
ENST00000698845.1:c.683+67_683+68insAATGATA	ENSP00000513981.1:n.683+67_683+68insAATGATA
ENST00000698846.1:n.820+67_820+68insAATGATA
ENST00000698847.1:c.*88+67_*88+68insAATGATA	ENSP00000513982.1:n.*88+67_*88+68insAATGATA
ENST00000698852.1:c.683+67_683+68insAATGATA	ENSP00000513984.1:n.683+67_683+68insAATGATA
ENST00000698853.1:c.683+67_683+68insAATGATA	ENSP00000513985.1:n.683+67_683+68insAATGATA
ENST00000698854.1:c.683+67_683+68insAATGATA	ENSP00000513986.1:n.683+67_683+68insAATGATA
ENST00000698855.1:n.2335+67_2335+68insAATGATA
ENST00000698856.1:n.1603+67_1603+68insAATGATA
ENST00000698859.1:n.847+67_847+68insAATGATA
ENST00000698860.1:c.683+67_683+68insAATGATA	ENSP00000513988.1:n.683+67_683+68insAATGATA
ENST00000698861.1:c.683+67_683+68insAATGATA	ENSP00000513989.1:n.683+67_683+68insAATGATA
ENST00000698862.1:c.683+67_683+68insAATGATA	ENSP00000513990.1:n.683+67_683+68insAATGATA
ENST00000698863.1:c.683+67_683+68insAATGATA	ENSP00000513991.1:n.683+67_683+68insAATGATA
ENST00000698864.1:n.789+67_789+68insAATGATA
ENST00000698865.1:c.683+67_683+68insAATGATA	ENSP00000513992.1:n.683+67_683+68insAATGATA
ENST00000698866.1:c.*88+67_*88+68insAATGATA	ENSP00000513993.1:n.*88+67_*88+68insAATGATA
ENST00000698867.1:n.4392+67_4392+68insAATGATA
ENST00000698868.1:c.683+67_683+68insAATGATA	ENSP00000513994.1:n.683+67_683+68insAATGATA
ENST00000698869.1:c.683+67_683+68insAATGATA	ENSP00000513995.1:n.683+67_683+68insAATGATA
ENST00000698870.1:c.683+67_683+68insAATGATA	ENSP00000513996.1:n.683+67_683+68insAATGATA
ENST00000698871.1:n.940+67_940+68insAATGATA
ENST00000698872.1:c.143+67_143+68insAATGATA	ENSP00000513997.1:n.143+67_143+68insAATGATA
ENST00000698873.1:c.143+67_143+68insAATGATA	ENSP00000513998.1:n.143+67_143+68insAATGATA
ENST00000698874.1:c.143+67_143+68insAATGATA	ENSP00000513999.1:n.143+67_143+68insAATGATA
ENST00000698875.1:n.409_410insAATGATA
ENST00000698878.1:c.683+67_683+68insAATGATA	ENSP00000514000.1:n.683+67_683+68insAATGATA
ENST00000698879.1:c.524-66_524-65insAATGATA
ENST00000698880.1:c.523+67_523+68insAATGATA
ENST00000345728.10:c.683+67_683+68insAATGATA MANE Select	ENSP00000339950.5:n.683+67_683+68insAATGATA
ENST00000279227.9:c.683+67_683+68insAATGATA	ENSP00000279227.5:n.683+67_683+68insAATGATA
ENST00000345728.9:c.683+67_683+68insAATGATA	ENSP00000339950.5:n.683+67_683+68insAATGATA
ENST00000541252.1:c.143+67_143+68insAATGATA	ENSP00000438885.1:n.143+67_143+68insAATGATA
ENST00000544997.5:c.683+67_683+68insAATGATA	ENSP00000445778.1:n.683+67_683+68insAATGATA
NM_031471.5:c.683+67_683+68insAATGATA	NP_113659.3:n.683+67_683+68insAATGATA
NM_178443.2:c.683+67_683+68insAATGATA , LRG_180t1:c.683+67_683+68insAATGATA	NP_848537.1:n.683+67_683+68insAATGATA
XM_011545294.1:c.683+67_683+68insAATGATA	XP_011543596.1:n.683+67_683+68insAATGATA
XM_011545295.1:c.143+67_143+68insAATGATA	XP_011543597.1:n.143+67_143+68insAATGATA
XM_011545296.1:c.143+67_143+68insAATGATA	XP_011543598.1:n.143+67_143+68insAATGATA
XM_011545294.3:c.683+67_683+68insAATGATA	XP_011543596.1:n.683+67_683+68insAATGATA
XM_011545295.2:c.143+67_143+68insAATGATA	XP_011543597.1:n.143+67_143+68insAATGATA
XM_017018398.2:c.683+67_683+68insAATGATA	XP_016873887.1:n.683+67_683+68insAATGATA
XM_017018399.1:c.143+67_143+68insAATGATA	XP_016873888.1:n.143+67_143+68insAATGATA
NM_031471.6:c.683+67_683+68insAATGATA MANE Select	NP_113659.3:n.683+67_683+68insAATGATA
NM_001382361.1:c.683+67_683+68insAATGATA	NP_001369290.1:n.683+67_683+68insAATGATA
NM_001382362.1:c.683+67_683+68insAATGATA	NP_001369291.1:n.683+67_683+68insAATGATA
NM_001382363.1:c.143+67_143+68insAATGATA	NP_001369292.1:n.143+67_143+68insAATGATA
NM_001382364.1:c.143+67_143+68insAATGATA	NP_001369293.1:n.143+67_143+68insAATGATA
NM_001382448.1:c.683+67_683+68insAATGATA	NP_001369377.1:n.683+67_683+68insAATGATA
NM_178443.3:c.683+67_683+68insAATGATA	NP_848537.1:n.683+67_683+68insAATGATA