Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.6390221_6390884del | CA2740093595 | ClinVar | ||
11 | g.6390377_6390382dup | CA2612220750 | SMPD1 | c.-222_-217dup (n.-222_-217dup) n.77_82dup | gnomAD v4 |
11 | g.6390378T>A | CA2612220765 | SMPD1 | c.-221T>A (n.-221T>A) n.78T>A | gnomAD v4 |
11 | g.6390378T>C | CA217298813 | SMPD1 | c.-221T>C (n.-221T>C) n.78T>C | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.6390378T>G | CA2612220766 | SMPD1 | c.-221T>G (n.-221T>G) n.78T>G | gnomAD v4 |
11 | g.6390378T= | CA1950145466 | SMPD1 | c.-221T= (n.-221T=) n.78T= | |
11 | g.6390379C>A | CA2612220768 | SMPD1 | c.-220C>A (n.-220C>A) n.79C>A | gnomAD v4 |
11 | g.6390379C= | CA1950145467 | SMPD1 | c.-220C= (n.-220C=) n.79C= | |
11 | g.6390379C>G | CA2612220767 | SMPD1 | c.-220C>G (n.-220C>G) n.79C>G | gnomAD v4 |
11 | g.6390379C>T | CA934779071 | SMPD1 | c.-220C>T (n.-220C>T) n.79C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6390380del | CA2612220769 | SMPD1 | c.-219del (n.-219del) n.80del | gnomAD v4 |
11 | g.6390380C>A | CA2612220770 | SMPD1 | c.-219C>A (n.-219C>A) n.80C>A | gnomAD v4 |
11 | g.6390380C= | CA1950145468 | SMPD1 | c.-219C= (n.-219C=) n.80C= | |
11 | g.6390380C>T | CA679148389 | SMPD1 | c.-219C>T (n.-219C>T) n.80C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6390382_6390386del | CA934779072 | SMPD1 | c.-217_-213del (n.-217_-213del) n.82_86del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6390381G>A | CA2612220771 | SMPD1 | c.-218G>A (n.-218G>A) n.81G>A | gnomAD v4 |
11 | g.6390381G= | CA1950145469 | SMPD1 | c.-218G= (n.-218G=) n.81G= | |
11 | g.6390381G>T | CA217298814 | SMPD1 | c.-218G>T (n.-218G>T) n.81G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6390382C>A | CA2612220773 | SMPD1 | c.-217C>A (n.-217C>A) n.82C>A | gnomAD v4 |
11 | g.6390382C= | CA1950145470 | SMPD1 | c.-217C= (n.-217C=) n.82C= | |
11 | g.6390382C>T | CA679148393 | SMPD1 | c.-217C>T (n.-217C>T) n.82C>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.6390386_6390416del | CA2590997913 | SMPD1 | c.-213_-183del (n.-213_-183del) n.86_116del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6390383A= | CA1950145472 | SMPD1 | c.-216A= (n.-216A=) n.83A= | |
11 | g.6390383A>C | CA679148395 | SMPD1 | c.-216A>C (n.-216A>C) n.83A>C | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.6390383A>G | CA1950145471 | SMPD1 | c.-216A>G (n.-216A>G) n.83A>G | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.6390383A>T | CA934779076 | SMPD1 | c.-216A>T (n.-216A>T) n.83A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6390383_6390386del | CA934779075 | SMPD1 | c.-216_-213del (n.-216_-213del) n.83_86del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6390384G>C | CA2612220775 | SMPD1 | c.-215G>C (n.-215G>C) n.84G>C | gnomAD v4 |
11 | g.6390384G>T | CA2612220776 | SMPD1 | c.-215G>T (n.-215G>T) n.84G>T | gnomAD v4 |
11 | g.6390384_6390386del | CA2517948608 | SMPD1 | c.-215_-213del (n.-215_-213del) n.84_86del | |
11 | g.6390385C>A | CA1950145474 | SMPD1 | c.-214C>A (n.-214C>A) n.85C>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.6390385C= | CA1950145473 | SMPD1 | c.-214C= (n.-214C=) n.85C= | |
11 | g.6390385C>T | CA2543830078 | SMPD1 | c.-214C>T (n.-214C>T) n.85C>T | gnomAD v4 |
11 | g.6390386G>A | CA217298816 | SMPD1 | c.-213G>A (n.-213G>A) n.86G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6390386G= | CA1950145475 | SMPD1 | c.-213G= (n.-213G=) n.86G= | |
11 | g.6390386G>T | CA217298817 | SMPD1 | c.-213G>T (n.-213G>T) n.86G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
11 | g.6390387T>A | CA2612220777 | SMPD1 | c.-212T>A (n.-212T>A) n.87T>A | gnomAD v4 |
11 | g.6390387T>C | CA2612220778 | SMPD1 | c.-212T>C (n.-212T>C) n.87T>C | gnomAD v4 |
11 | g.6390387T>G | CA2612220779 | SMPD1 | c.-212T>G (n.-212T>G) n.87T>G | gnomAD v4 |
11 | g.6390388T>A | CA934779085 | SMPD1 | c.-211T>A (n.-211T>A) n.88T>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6390388T>C | CA2612220780 | SMPD1 | c.-211T>C (n.-211T>C) n.88T>C | gnomAD v4 |
11 | g.6390388T>G | CA2612220781 | SMPD1 | c.-211T>G (n.-211T>G) n.88T>G | gnomAD v4 |
11 | g.6390388_6390389insTTAAT | CA2546534384 | SMPD1 | c.-211_-210insTTAAT (n.-211_-210insTTAAT) n.88_89insTTAAT | |
11 | g.6390388_6390389insTTTAAT | CA934779081 | SMPD1 | c.-211_-210insTTTAAT (n.-211_-210insTTTAAT) n.88_89insTTTAAT | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6390388_6390389insTTTTAAT | CA934779084 | SMPD1 | c.-211_-210insTTTTAAT (n.-211_-210insTTTTAAT) n.88_89insTTTTAAT | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6390388_6390389insTTTTAATGA | CA934779086 | SMPD1 | c.-211_-210insTTTTAATGA (n.-211_-210insTTTTAATGA) n.88_89insTTTTAATGA | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6390389G>T | CA2612220782 | SMPD1 | c.-210G>T (n.-210G>T) n.89G>T | gnomAD v4 |
11 | g.6390389_6390390insTTTAATGAT | CA934779087 | SMPD1 | c.-210_-209insTTTAATGAT (n.-210_-209insTTTAATGAT) n.89_90insTTTAATGAT | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6390390A>G | CA2612220783 | SMPD1 | c.-209A>G (n.-209A>G) n.90A>G | gnomAD v4 |
11 | g.6390390A>T | CA2612220784 | SMPD1 | c.-209A>T (n.-209A>T) n.90A>T | gnomAD v4 |
11 | g.6390391C>A | CA2612220785 | SMPD1 | c.-208C>A (n.-208C>A) n.91C>A | gnomAD v4 |
11 | g.6390391C>T | CA934779088 | SMPD1 | c.-208C>T (n.-208C>T) n.91C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6390392A= | CA1950145476 | SMPD1 | c.-207A= (n.-207A=) n.92A= | |
11 | g.6390392A>C | CA2612220786 | SMPD1 | c.-207A>C (n.-207A>C) n.92A>C | gnomAD v4 |
11 | g.6390392A>G | CA934779089 | SMPD1 | c.-207A>G (n.-207A>G) n.92A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6390392A>T | CA1950145477 | SMPD1 | c.-207A>T (n.-207A>T) n.92A>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.6390393G>A | CA2612220788 | SMPD1 | c.-206G>A (n.-206G>A) n.93G>A | gnomAD v4 |
11 | g.6390393G>T | CA2612220787 | SMPD1 | c.-206G>T (n.-206G>T) n.93G>T | gnomAD v4 |
11 | g.6390393_6390394del | CA934779090 | SMPD1 | c.-206_-205del (n.-206_-205del) n.93_94del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6390394C>A | CA934779092 | SMPD1 | c.-205C>A (n.-205C>A) n.94C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6390394C>T | CA653943564 | SMPD1 | c.-205C>T (n.-205C>T) n.94C>T | gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.6390395_6390399del | CA934779091 | SMPD1 | c.-204_-200del (n.-204_-200del) n.95_99del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6390395C>A | CA934779094 | SMPD1 | c.-204C>A (n.-204C>A) n.95C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6390395C= | CA1950145478 | SMPD1 | c.-204C= (n.-204C=) n.95C= | |
11 | g.6390395C>G | CA217298819 | SMPD1 | c.-204C>G (n.-204C>G) n.95C>G | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.6390395C>T | CA2612220789 | SMPD1 | c.-204C>T (n.-204C>T) n.95C>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.6390396G>A | CA2612220790 | SMPD1 | c.-203G>A (n.-203G>A) n.96G>A | gnomAD v4 |
11 | g.6390396G>T | CA2612220791 | SMPD1 | c.-203G>T (n.-203G>T) n.96G>T | gnomAD v4 |
11 | g.6390397C>G | CA934779098 | SMPD1 | c.-202C>G (n.-202C>G) n.97C>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6390397C>T | CA2612220792 | SMPD1 | c.-202C>T (n.-202C>T) n.97C>T | gnomAD v4 |
11 | g.6390398C>A | CA2612220793 | SMPD1 | c.-201C>A (n.-201C>A) n.98C>A | gnomAD v4 |
11 | g.6390398C= | CA1950145479 | SMPD1 | c.-201C= (n.-201C=) n.98C= | |
11 | g.6390398C>T | CA1950145480 | SMPD1 | c.-201C>T (n.-201C>T) n.98C>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.6390399C>A | CA1950145482 | SMPD1 | c.-200C>A (n.-200C>A) n.99C>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.6390399C= | CA1950145481 | SMPD1 | c.-200C= (n.-200C=) n.99C= | |
11 | g.6390399C>G | CA597262293 | SMPD1 | c.-200C>G (n.-200C>G) n.99C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6390399C>T | CA2612220794 | SMPD1 | c.-200C>T (n.-200C>T) n.99C>T | gnomAD v4 |
11 | g.6390400G>A | CA934779101 | SMPD1 | c.-199G>A (n.-199G>A) n.100G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6390400G>C | CA1950145484 | SMPD1 | c.-199G>C (n.-199G>C) n.100G>C | dbSNP |
11 | g.6390400G= | CA1950145483 | SMPD1 | c.-199G= (n.-199G=) n.100G= | |
11 | g.6390400G>T | CA2612220795 | SMPD1 | c.-199G>T (n.-199G>T) n.100G>T | gnomAD v4 |
11 | g.6390400_6390401insA | CA934779103 | SMPD1 | c.-199_-198insA (n.-199_-198insA) n.100_101insA | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6390401C>A | CA2612220796 | SMPD1 | c.-198C>A (n.-198C>A) n.101C>A | gnomAD v4 |
11 | g.6390401C= | CA1950145485 | SMPD1 | c.-198C= (n.-198C=) n.101C= | |
11 | g.6390401C>G | CA217298821 | SMPD1 | c.-198C>G (n.-198C>G) n.101C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6390401C>T | CA2612220797 | SMPD1 | c.-198C>T (n.-198C>T) n.101C>T | gnomAD v4 |
11 | g.6390402C>A | CA2612220798 | SMPD1 | c.-197C>A (n.-197C>A) n.102C>A | gnomAD v4 |
11 | g.6390402C= | CA1950145486 | SMPD1 | c.-197C= (n.-197C=) n.102C= | |
11 | g.6390402C>T | CA679148409 | SMPD1 | c.-197C>T (n.-197C>T) n.102C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6390403A= | CA1950145487 | SMPD1 | c.-196A= (n.-196A=) n.103A= | |
11 | g.6390403A>C | CA679148410 | SMPD1 | c.-196A>C (n.-196A>C) n.103A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6390403A>T | CA679148416 | SMPD1 | c.-196A>T (n.-196A>T) n.103A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6390404C>A | CA2612220799 | SMPD1 | c.-195C>A (n.-195C>A) n.104C>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.6390404C>T | CA2612220800 | SMPD1 | c.-195C>T (n.-195C>T) n.104C>T | gnomAD v4 |
11 | g.6390405del | CA2790301960 | SMPD1 | c.-194del (n.-194del) n.105del | |
11 | g.6390405C>A | CA2612220801 | SMPD1 | c.-194C>A (n.-194C>A) n.105C>A | gnomAD v4 |
11 | g.6390405C>G | CA2612220802 | SMPD1 | c.-194C>G (n.-194C>G) n.105C>G | gnomAD v4 |
11 | g.6390405C>T | CA2612220803 | SMPD1 | c.-194C>T (n.-194C>T) n.105C>T | gnomAD v4 |
11 | g.6390406G>A | CA2612220804 | SMPD1 | c.-193G>A (n.-193G>A) n.106G>A | gnomAD v4 |
11 | g.6390406G>T | CA2612220805 | SMPD1 | c.-193G>T (n.-193G>T) n.106G>T | gnomAD v4 |
11 | g.6390407A>G | CA2612220807 | SMPD1 | c.-192A>G (n.-192A>G) n.107A>G | gnomAD v4 |
11 | g.6390407A>T | CA2612220808 | SMPD1 | c.-192A>T (n.-192A>T) n.107A>T | gnomAD v4 |
11 | g.6390416_6390429del | CA2612220806 | SMPD1 | c.-183_-170del (n.-183_-170del) n.116_129del | gnomAD v4 |
11 | g.6390408G>A | CA2612220809 | SMPD1 | c.-191G>A (n.-191G>A) n.108G>A | gnomAD v4 |
11 | g.6390408G>T | CA2612220810 | SMPD1 | c.-191G>T (n.-191G>T) n.108G>T | gnomAD v4 |
11 | g.6390409A= | CA1950145488 | SMPD1 | c.-190A= (n.-190A=) n.109A= | |
11 | g.6390409A>G | CA597262298 | SMPD1 | c.-190A>G (n.-190A>G) n.109A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6390410G>C | CA679148428 | SMPD1 | c.-189G>C (n.-189G>C) n.110G>C | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.6390410G= | CA1950145489 | SMPD1 | c.-189G= (n.-189G=) n.110G= | |
11 | g.6390410G>T | CA934779107 | SMPD1 | c.-189G>T (n.-189G>T) n.110G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6390411A= | CA1950145490 | SMPD1 | c.-188A= (n.-188A=) n.111A= | |
11 | g.6390411A>G | CA679148436 | SMPD1 | c.-188A>G (n.-188A>G) n.111A>G | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.6390411A>T | CA2612220811 | SMPD1 | c.-188A>T (n.-188A>T) n.111A>T | gnomAD v4 |
11 | g.6390412T>C | CA679148441 | SMPD1 | c.-187T>C (n.-187T>C) n.112T>C | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.6390412T>G | CA2612220812 | SMPD1 | c.-187T>G (n.-187T>G) n.112T>G | gnomAD v4 |
11 | g.6390412T= | CA1950145491 | SMPD1 | c.-187T= (n.-187T=) n.112T= | |
11 | g.6390413C>A | CA2612220813 | SMPD1 | c.-186C>A (n.-186C>A) n.113C>A | gnomAD v4 |
11 | g.6390413_6390414delinsCA | CA1950145492 | SMPD1 | c.-186_-185delinsCA (n.-186_-185delinsCA) n.113_114delinsCA | |
11 | g.6390414del | CA217298822 | SMPD1 | c.-185del (n.-185del) n.114del c.-1146del (n.-1146del) n.1del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6390414A>G | CA2612220815 | SMPD1 | c.-185A>G (n.-185A>G) n.114A>G c.-1146A>G (n.-1146A>G) n.1A>G | gnomAD v4 |
11 | g.6390415G>A | CA2612220816 | SMPD1 | c.-184G>A (n.-184G>A) n.115G>A c.-1145G>A (n.-1145G>A) n.2G>A | gnomAD v4 |
11 | g.6390416C>A | CA2612220817 | SMPD1 | c.-183C>A (n.-183C>A) n.116C>A c.-1144C>A (n.-1144C>A) n.3C>A | gnomAD v4 |
11 | g.6390416C= | CA1950145493 | SMPD1 | c.-183C= (n.-183C=) n.116C= c.-1144C= (n.-1144C=) n.3C= | |
11 | g.6390416C>G | CA597262300 | SMPD1 | c.-183C>G (n.-183C>G) n.116C>G c.-1144C>G (n.-1144C>G) n.3C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6390416C>T | CA2612220818 | SMPD1 | c.-183C>T (n.-183C>T) n.116C>T c.-1144C>T (n.-1144C>T) n.3C>T | gnomAD v4 |
11 | g.6390417T>C | CA2612220819 | SMPD1 | c.-182T>C (n.-182T>C) n.117T>C c.-1143T>C (n.-1143T>C) n.4T>C | gnomAD v4 |
11 | g.6390418G>A | CA2612220820 | SMPD1 | c.-181G>A (n.-181G>A) n.118G>A c.-1142G>A (n.-1142G>A) n.5G>A | gnomAD v4 |
11 | g.6390418G= | CA1950145494 | SMPD1 | c.-181G= (n.-181G=) n.118G= c.-1142G= (n.-1142G=) n.5G= | |
11 | g.6390418G>T | CA217298825 | SMPD1 | c.-181G>T (n.-181G>T) n.118G>T c.-1142G>T (n.-1142G>T) n.5G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6390419T>C | CA2612220822 | SMPD1 | c.-180T>C (n.-180T>C) n.119T>C c.-1141T>C (n.-1141T>C) n.6T>C | gnomAD v4 |
11 | g.6390425_6390431del | CA2612220821 | SMPD1 | c.-174_-168del (n.-174_-168del) n.125_131del c.-1135_-1129del (n.-1135_-1129del) n.12_18del | gnomAD v4 |
11 | g.6390420C>A | CA934779113 | SMPD1 | c.-179C>A (n.-179C>A) n.120C>A c.-1140C>A (n.-1140C>A) n.7C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6390420C= | CA1950145495 | SMPD1 | c.-179C= (n.-179C=) n.120C= c.-1140C= (n.-1140C=) n.7C= | |
11 | g.6390420C>T | CA2723120718 | SMPD1 | c.-179C>T (n.-179C>T) n.120C>T c.-1140C>T (n.-1140C>T) n.7C>T | dbSNP |
11 | g.6390421A= | CA1950145496 | SMPD1 | c.-178A= (n.-178A=) n.121A= c.-1139A= (n.-1139A=) n.8A= | |
11 | g.6390421A>C | CA217298827 | SMPD1 | c.-178A>C (n.-178A>C) n.121A>C c.-1139A>C (n.-1139A>C) n.8A>C | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.6390421dup | CA679148449 | SMPD1 | c.-178dup (n.-178dup) n.121dup c.-1139dup (n.-1139dup) n.8dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6390422G>C | CA2612220823 | SMPD1 | c.-177G>C (n.-177G>C) n.122G>C c.-1138G>C (n.-1138G>C) n.9G>C | gnomAD v4 |
11 | g.6390422G>T | CA2612220824 | SMPD1 | c.-177G>T (n.-177G>T) n.122G>T c.-1138G>T (n.-1138G>T) n.9G>T | gnomAD v4 |
11 | g.6390423A>G | CA2612220825 | SMPD1 | c.-176A>G (n.-176A>G) n.123A>G c.-1137A>G (n.-1137A>G) n.10A>G | gnomAD v4 |
11 | g.6390423A>T | CA2612220826 | SMPD1 | c.-176A>T (n.-176A>T) n.123A>T c.-1137A>T (n.-1137A>T) n.10A>T | gnomAD v4 |
11 | g.6390424G>C | CA2612220827 | SMPD1 | c.-175G>C (n.-175G>C) n.124G>C c.-1136G>C (n.-1136G>C) n.11G>C | gnomAD v4 |
11 | g.6390424G>T | CA2612220828 | SMPD1 | c.-175G>T (n.-175G>T) n.124G>T c.-1136G>T (n.-1136G>T) n.11G>T | gnomAD v4 |
11 | g.6390426T>C | CA934779117 | SMPD1 | c.-173T>C (n.-173T>C) n.126T>C c.-1134T>C (n.-1134T>C) n.13T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6390426T= | CA1950145498 | SMPD1 | c.-173T= (n.-173T=) n.126T= c.-1134T= (n.-1134T=) n.13T= | |
11 | g.6390426_6390432delinsTCAGAGG | CA1950145497 | SMPD1 | c.-173_-167delinsTCAGAGG (n.-173_-167delinsTCAGAGG) n.126_132delinsTCAGAGG c.-1134_-1128delinsTCAGAGG (n.-1134_-1128delinsTCAGAGG) n.13_19delinsTCAGAGG | |
11 | g.6390427C>A | CA2612220829 | SMPD1 | c.-172C>A (n.-172C>A) n.127C>A c.-1133C>A (n.-1133C>A) n.14C>A | gnomAD v4 |
11 | g.6390427C= | CA1950145499 | SMPD1 | c.-172C= (n.-172C=) n.127C= c.-1133C= (n.-1133C=) n.14C= | |
11 | g.6390427C>G | CA2612220830 | SMPD1 | c.-172C>G (n.-172C>G) n.127C>G c.-1133C>G (n.-1133C>G) n.14C>G | gnomAD v4 |
11 | g.6390427C>T | CA934779124 | SMPD1 | c.-172C>T (n.-172C>T) n.127C>T c.-1133C>T (n.-1133C>T) n.14C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6390427_6390432del | CA679148453 | SMPD1 | c.-172_-167del (n.-172_-167del) n.127_132del c.-1133_-1128del (n.-1133_-1128del) n.14_19del | dbSNP |
11 | g.6390428A= | CA1950145500 | SMPD1 | c.-171A= (n.-171A=) n.128A= c.-1132A= (n.-1132A=) n.15A= | |
11 | g.6390428A>C | CA2612220831 | SMPD1 | c.-171A>C (n.-171A>C) n.128A>C c.-1132A>C (n.-1132A>C) n.15A>C | gnomAD v4 |
11 | g.6390428A>G | CA679148458 | SMPD1 | c.-171A>G (n.-171A>G) n.128A>G c.-1132A>G (n.-1132A>G) n.15A>G | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.6390430_6390431del | CA2612220833 | SMPD1 | c.-169_-168del (n.-169_-168del) n.130_131del c.-1130_-1129del (n.-1130_-1129del) n.17_18del | gnomAD v4 |
11 | g.6390436_6390441del | CA2612220832 | SMPD1 | c.-163_-158del (n.-163_-158del) n.136_141del c.-1124_-1119del (n.-1124_-1119del) n.23_28del | gnomAD v4 |
11 | g.6390429G>C | CA2612220834 | SMPD1 | c.-170G>C (n.-170G>C) n.129G>C c.-1131G>C (n.-1131G>C) n.16G>C | gnomAD v4 |
11 | g.6390430A>G | CA2612220835 | SMPD1 | c.-169A>G (n.-169A>G) n.130A>G c.-1130A>G (n.-1130A>G) n.17A>G | gnomAD v4 |
11 | g.6390430A>T | CA2612220836 | SMPD1 | c.-169A>T (n.-169A>T) n.130A>T c.-1130A>T (n.-1130A>T) n.17A>T | gnomAD v4 |
11 | g.6390431G>A | CA217298829 | SMPD1 | c.-168G>A (n.-168G>A) n.131G>A c.-1129G>A (n.-1129G>A) n.18G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6390431G= | CA1950145501 | SMPD1 | c.-168G= (n.-168G=) n.131G= c.-1129G= (n.-1129G=) n.18G= | |
11 | g.6390431G>T | CA2612220837 | SMPD1 | c.-168G>T (n.-168G>T) n.131G>T c.-1129G>T (n.-1129G>T) n.18G>T | gnomAD v4 |
11 | g.6390432G>A | CA679148459 | SMPD1 | c.-167G>A (n.-167G>A) n.132G>A c.-1128G>A (n.-1128G>A) n.19G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6390432G= | CA1950145502 | SMPD1 | c.-167G= (n.-167G=) n.132G= c.-1128G= (n.-1128G=) n.19G= | |
11 | g.6390432G>T | CA2612220838 | SMPD1 | c.-167G>T (n.-167G>T) n.132G>T c.-1128G>T (n.-1128G>T) n.19G>T | gnomAD v4 |
11 | g.6390433A>C | CA2612220840 | SMPD1 | c.-166A>C (n.-166A>C) n.133A>C c.-1127A>C (n.-1127A>C) n.20A>C | gnomAD v4 |
11 | g.6390434A>C | CA2612220841 | SMPD1 | c.-165A>C (n.-165A>C) n.134A>C c.-1126A>C (n.-1126A>C) n.21A>C | gnomAD v4 |
11 | g.6390435G>T | CA2612220842 | SMPD1 | c.-164G>T (n.-164G>T) n.135G>T c.-1125G>T (n.-1125G>T) n.22G>T | gnomAD v4 |
11 | g.6390436A= | CA1950145503 | SMPD1 | c.-163A= (n.-163A=) n.136A= c.-1124A= (n.-1124A=) n.23A= | |
11 | g.6390436A>T | CA679148461 | SMPD1 | c.-163A>T (n.-163A>T) n.136A>T c.-1124A>T (n.-1124A>T) n.23A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6390437G>A | CA217298831 | SMPD1 | c.-162G>A (n.-162G>A) n.137G>A c.-1123G>A (n.-1123G>A) n.24G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6390437G= | CA1950145504 | SMPD1 | c.-162G= (n.-162G=) n.137G= c.-1123G= (n.-1123G=) n.24G= | |
11 | g.6390437G>T | CA2612220843 | SMPD1 | c.-162G>T (n.-162G>T) n.137G>T c.-1123G>T (n.-1123G>T) n.24G>T | gnomAD v4 |
11 | g.6390438G>A | CA2612220844 | SMPD1 | c.-161G>A (n.-161G>A) n.138G>A c.-1122G>A (n.-1122G>A) n.25G>A | gnomAD v4 |
11 | g.6390438G>C | CA2612220846 | SMPD1 | c.-161G>C (n.-161G>C) n.138G>C c.-1122G>C (n.-1122G>C) n.25G>C | gnomAD v4 |
11 | g.6390438G>T | CA2612220845 | SMPD1 | c.-161G>T (n.-161G>T) n.138G>T c.-1122G>T (n.-1122G>T) n.25G>T | gnomAD v4 |
11 | g.6390439A>C | CA2612220847 | SMPD1 | c.-160A>C (n.-160A>C) n.139A>C c.-1121A>C (n.-1121A>C) n.26A>C | gnomAD v4 |
11 | g.6390440A>C | CA2612220848 | SMPD1 | c.-159A>C (n.-159A>C) n.1A>C n.140A>C c.-1120A>C (n.-1120A>C) n.27A>C | gnomAD v4 |
11 | g.6390440A>G | CA2612220849 | SMPD1 | c.-159A>G (n.-159A>G) n.1A>G n.140A>G c.-1120A>G (n.-1120A>G) n.27A>G | gnomAD v4 |
11 | g.6390441G>A | CA679148465 | SMPD1 | c.-158G>A (n.-158G>A) n.2G>A n.141G>A c.-1119G>A (n.-1119G>A) n.28G>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.6390441G= | CA1950145505 | SMPD1 | c.-158G= (n.-158G=) n.2G= n.141G= c.-1119G= (n.-1119G=) n.28G= | |
11 | g.6390441G>T | CA1950145506 | SMPD1 | c.-158G>T (n.-158G>T) n.2G>T n.141G>T c.-1119G>T (n.-1119G>T) n.28G>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.6390442G>A | CA217298834 | SMPD1 | c.-157G>A (n.-157G>A) n.3G>A n.142G>A c.-1118G>A (n.-1118G>A) n.29G>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.6390442G= | CA1950145507 | SMPD1 | c.-157G= (n.-157G=) n.3G= n.142G= c.-1118G= (n.-1118G=) n.29G= | |
11 | g.6390442G>T | CA2612220850 | SMPD1 | c.-157G>T (n.-157G>T) n.3G>T n.142G>T c.-1118G>T (n.-1118G>T) n.29G>T | gnomAD v4 |
11 | g.6390443G>T | CA2612220851 | SMPD1 | c.-156G>T (n.-156G>T) n.4G>T n.143G>T c.-1117G>T (n.-1117G>T) n.30G>T | gnomAD v4 |
11 | g.6390443_6390465dup | CA1950145508 | SMPD1 | c.-156_-134dup (n.-156_-134dup) n.4_26dup n.143_165dup c.-1117_-1095dup (n.-1117_-1095dup) n.30_52dup | dbSNP |
11 | g.6390444G>A | CA1950145510 | SMPD1 | c.-155G>A (n.-155G>A) n.5G>A n.144G>A c.-1116G>A (n.-1116G>A) n.31G>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.6390444G= | CA1950145509 | SMPD1 | c.-155G= (n.-155G=) n.5G= n.144G= c.-1116G= (n.-1116G=) n.31G= | |
11 | g.6390444G>T | CA2612220852 | SMPD1 | c.-155G>T (n.-155G>T) n.5G>T n.144G>T c.-1116G>T (n.-1116G>T) n.31G>T | gnomAD v4 |
11 | g.6390445C>A | CA2612220853 | SMPD1 | c.-154C>A (n.-154C>A) n.6C>A n.145C>A c.-1115C>A (n.-1115C>A) n.32C>A | gnomAD v4 |
11 | g.6390445C>T | CA2612220854 | SMPD1 | c.-154C>T (n.-154C>T) n.6C>T n.145C>T c.-1115C>T (n.-1115C>T) n.32C>T | gnomAD v4 |
11 | g.6390446G>A | CA217298835 | SMPD1 | c.-153G>A (n.-153G>A) c.-289G>A (n.-289G>A) n.7G>A n.146G>A c.-1114G>A (n.-1114G>A) n.33G>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.6390446G= | CA1950145511 | SMPD1 | c.-153G= (n.-153G=) c.-289G= (n.-289G=) n.7G= n.146G= c.-1114G= (n.-1114G=) n.33G= | |
11 | g.6390447G>C | CA2612220855 | SMPD1 | c.-152G>C (n.-152G>C) c.-288G>C (n.-288G>C) n.8G>C n.147G>C c.-1113G>C (n.-1113G>C) n.34G>C | gnomAD v4 |
11 | g.6390447G>T | CA2612220856 | SMPD1 | c.-152G>T (n.-152G>T) c.-288G>T (n.-288G>T) n.8G>T n.147G>T c.-1113G>T (n.-1113G>T) n.34G>T | gnomAD v4 |
11 | g.6390448A>G | CA2612220857 | SMPD1 | c.-151A>G (n.-151A>G) c.-287A>G (n.-287A>G) n.9A>G n.148A>G c.-1112A>G (n.-1112A>G) n.35A>G | gnomAD v4 |
11 | g.6390450C>A | CA2612220858 | SMPD1 | c.-149C>A (n.-149C>A) c.-285C>A (n.-285C>A) n.11C>A n.150C>A c.-1110C>A (n.-1110C>A) n.37C>A | gnomAD v4 |
11 | g.6390450C>G | CA2612220859 | SMPD1 | c.-149C>G (n.-149C>G) c.-285C>G (n.-285C>G) n.11C>G n.150C>G c.-1110C>G (n.-1110C>G) n.37C>G | gnomAD v4 |
11 | g.6390451T>C | CA2612220860 | SMPD1 | c.-148T>C (n.-148T>C) c.-284T>C (n.-284T>C) n.12T>C n.151T>C c.-1109T>C (n.-1109T>C) n.38T>C | gnomAD v4 |
11 | g.6390451T>G | CA1950145513 | SMPD1 | c.-148T>G (n.-148T>G) c.-284T>G (n.-284T>G) n.12T>G n.151T>G c.-1109T>G (n.-1109T>G) n.38T>G | dbSNP |
11 | g.6390451T= | CA1950145512 | SMPD1 | c.-148T= (n.-148T=) c.-284T= (n.-284T=) n.12T= n.151T= c.-1109T= (n.-1109T=) n.38T= | |
11 | g.6390452G>A | CA2612220861 | SMPD1 | c.-147G>A (n.-147G>A) c.-283G>A (n.-283G>A) n.13G>A n.152G>A c.-1108G>A (n.-1108G>A) n.39G>A | gnomAD v4 |
11 | g.6390453C>A | CA2612220862 | SMPD1 | c.-146C>A (n.-146C>A) c.-282C>A (n.-282C>A) n.14C>A n.153C>A c.-1107C>A (n.-1107C>A) n.40C>A | gnomAD v4 |
11 | g.6390455T>C | CA2612220863 | SMPD1 | c.-144T>C (n.-144T>C) c.-280T>C (n.-280T>C) n.16T>C n.155T>C c.-1105T>C (n.-1105T>C) n.42T>C | gnomAD v4 |
11 | g.6390458C>A | CA217298838 | SMPD1 | c.-141C>A (n.-141C>A) c.-277C>A (n.-277C>A) n.19C>A n.158C>A c.-1102C>A (n.-1102C>A) n.45C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6390458C= | CA1950145514 | SMPD1 | c.-141C= (n.-141C=) c.-277C= (n.-277C=) n.19C= n.158C= c.-1102C= (n.-1102C=) n.45C= | |
11 | g.6390458C>G | CA2612220864 | SMPD1 | c.-141C>G (n.-141C>G) c.-277C>G (n.-277C>G) n.19C>G n.158C>G c.-1102C>G (n.-1102C>G) n.45C>G | gnomAD v4 |
11 | g.6390458C>T | CA2612220865 | SMPD1 | c.-141C>T (n.-141C>T) c.-277C>T (n.-277C>T) n.19C>T n.158C>T c.-1102C>T (n.-1102C>T) n.45C>T | gnomAD v4 |
11 | g.6390459G>A | CA2612220866 | SMPD1 | c.-140G>A (n.-140G>A) c.-276G>A (n.-276G>A) n.20G>A n.159G>A c.-1101G>A (n.-1101G>A) n.46G>A | gnomAD v4 |
11 | g.6390459G= | CA1950145515 | SMPD1 | c.-140G= (n.-140G=) c.-276G= (n.-276G=) n.20G= n.159G= c.-1101G= (n.-1101G=) n.46G= | |
11 | g.6390459G>T | CA217298839 | SMPD1 | c.-140G>T (n.-140G>T) c.-276G>T (n.-276G>T) n.20G>T n.159G>T c.-1101G>T (n.-1101G>T) n.46G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6390460G>A | CA217298841 | SMPD1 | c.-139G>A (n.-139G>A) c.-275G>A (n.-275G>A) n.21G>A n.160G>A c.-1100G>A (n.-1100G>A) n.47G>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.6390460G= | CA1950145516 | SMPD1 | c.-139G= (n.-139G=) c.-275G= (n.-275G=) n.21G= n.160G= c.-1100G= (n.-1100G=) n.47G= | |
11 | g.6390460G>T | CA2612220867 | SMPD1 | c.-139G>T (n.-139G>T) c.-275G>T (n.-275G>T) n.21G>T n.160G>T c.-1100G>T (n.-1100G>T) n.47G>T | gnomAD v4 |
11 | g.6390461C>A | CA2612220868 | SMPD1 | c.-138C>A (n.-138C>A) c.-274C>A (n.-274C>A) n.22C>A n.161C>A c.-1099C>A (n.-1099C>A) n.48C>A | gnomAD v4 |
11 | g.6390461C>T | CA2612220869 | SMPD1 | c.-138C>T (n.-138C>T) c.-274C>T (n.-274C>T) n.22C>T n.161C>T c.-1099C>T (n.-1099C>T) n.48C>T | gnomAD v4 |
11 | g.6390462C>A | CA2612220870 | SMPD1 | c.-137C>A (n.-137C>A) c.-273C>A (n.-273C>A) n.23C>A n.162C>A c.-1098C>A (n.-1098C>A) n.49C>A | gnomAD v4 |
11 | g.6390462C= | CA1950145517 | SMPD1 | c.-137C= (n.-137C=) c.-273C= (n.-273C=) n.23C= n.162C= c.-1098C= (n.-1098C=) n.49C= | |
11 | g.6390462C>G | CA679148469 | SMPD1 | c.-137C>G (n.-137C>G) c.-273C>G (n.-273C>G) n.23C>G n.162C>G c.-1098C>G (n.-1098C>G) n.49C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6390462C>T | CA679148471 | SMPD1 | c.-137C>T (n.-137C>T) c.-273C>T (n.-273C>T) n.23C>T n.162C>T c.-1098C>T (n.-1098C>T) n.49C>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.6390463G>A | CA2612220871 | SMPD1 | c.-136G>A (n.-136G>A) c.-272G>A (n.-272G>A) n.24G>A n.163G>A c.-1097G>A (n.-1097G>A) n.50G>A | gnomAD v4 |
11 | g.6390463G>C | CA679148474 | SMPD1 | c.-136G>C (n.-136G>C) c.-272G>C (n.-272G>C) n.24G>C n.163G>C c.-1097G>C (n.-1097G>C) n.50G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6390463G= | CA1950145518 | SMPD1 | c.-136G= (n.-136G=) c.-272G= (n.-272G=) n.24G= n.163G= c.-1097G= (n.-1097G=) n.50G= | |
11 | g.6390463G>T | CA1950145519 | SMPD1 | c.-136G>T (n.-136G>T) c.-272G>T (n.-272G>T) n.24G>T n.163G>T c.-1097G>T (n.-1097G>T) n.50G>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.6390464G>A | CA2612220872 | SMPD1 | c.-135G>A (n.-135G>A) c.-271G>A (n.-271G>A) n.25G>A n.164G>A c.-1096G>A (n.-1096G>A) n.51G>A | gnomAD v4 |
11 | g.6390464G>C | CA1950145521 | SMPD1 | c.-135G>C (n.-135G>C) c.-271G>C (n.-271G>C) n.25G>C n.164G>C c.-1096G>C (n.-1096G>C) n.51G>C | dbSNP |
11 | g.6390464G= | CA1950145520 | SMPD1 | c.-135G= (n.-135G=) c.-271G= (n.-271G=) n.25G= n.164G= c.-1096G= (n.-1096G=) n.51G= | |
11 | g.6390465C>A | CA2612220873 | SMPD1 | c.-134C>A (n.-134C>A) c.-270C>A (n.-270C>A) n.26C>A n.165C>A c.-1095C>A (n.-1095C>A) n.52C>A | gnomAD v4 |
11 | g.6390465C= | CA1950145522 | SMPD1 | c.-134C= (n.-134C=) c.-270C= (n.-270C=) n.26C= n.165C= c.-1095C= (n.-1095C=) n.52C= | |
11 | g.6390465C>T | CA653943566 | SMPD1 | c.-134C>T (n.-134C>T) c.-270C>T (n.-270C>T) n.26C>T n.165C>T c.-1095C>T (n.-1095C>T) n.52C>T | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.6390466C>A | CA1950145524 | SMPD1 | c.-133C>A (n.-133C>A) c.-269C>A (n.-269C>A) n.27C>A n.166C>A c.-1094C>A (n.-1094C>A) n.53C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6390466C= | CA1950145523 | SMPD1 | c.-133C= (n.-133C=) c.-269C= (n.-269C=) n.27C= n.166C= c.-1094C= (n.-1094C=) n.53C= | |
11 | g.6390466C>G | CA2612220874 | SMPD1 | c.-133C>G (n.-133C>G) c.-269C>G (n.-269C>G) n.27C>G n.166C>G c.-1094C>G (n.-1094C>G) n.53C>G | gnomAD v4 |
11 | g.6390466C>T | CA217298843 | SMPD1 | c.-133C>T (n.-133C>T) c.-269C>T (n.-269C>T) n.27C>T n.166C>T c.-1094C>T (n.-1094C>T) n.53C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6390467G>A | CA217298847 | SMPD1 | c.-132G>A (n.-132G>A) c.-268G>A (n.-268G>A) n.28G>A n.167G>A c.-1093G>A (n.-1093G>A) n.54G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6390467G= | CA1950145525 | SMPD1 | c.-132G= (n.-132G=) c.-268G= (n.-268G=) n.28G= n.167G= c.-1093G= (n.-1093G=) n.54G= | |
11 | g.6390468C>A | CA2612220875 | SMPD1 | c.-131C>A (n.-131C>A) c.-267C>A (n.-267C>A) n.29C>A n.168C>A c.-1092C>A (n.-1092C>A) n.55C>A | gnomAD v4 |
11 | g.6390468C= | CA1950145526 | SMPD1 | c.-131C= (n.-131C=) c.-267C= (n.-267C=) n.29C= n.168C= c.-1092C= (n.-1092C=) n.55C= | |
11 | g.6390468C>T | CA217298850 | SMPD1 | c.-131C>T (n.-131C>T) c.-267C>T (n.-267C>T) n.29C>T n.168C>T c.-1092C>T (n.-1092C>T) n.55C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6390469G>A | CA934779153 | SMPD1 | c.-130G>A (n.-130G>A) c.-266G>A (n.-266G>A) n.30G>A n.169G>A c.-1091G>A (n.-1091G>A) n.56G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6390469G>C | CA2612220876 | SMPD1 | c.-130G>C (n.-130G>C) c.-266G>C (n.-266G>C) n.30G>C n.169G>C c.-1091G>C (n.-1091G>C) n.56G>C | gnomAD v4 |
11 | g.6390469G= | CA1950145527 | SMPD1 | c.-130G= (n.-130G=) c.-266G= (n.-266G=) n.30G= n.169G= c.-1091G= (n.-1091G=) n.56G= | |
11 | g.6390469G>T | CA2612220877 | SMPD1 | c.-130G>T (n.-130G>T) c.-266G>T (n.-266G>T) n.30G>T n.169G>T c.-1091G>T (n.-1091G>T) n.56G>T | gnomAD v4 |
11 | g.6390470G>A | CA2612220878 | SMPD1 | c.-129G>A (n.-129G>A) c.-265G>A (n.-265G>A) n.31G>A n.170G>A c.-1090G>A (n.-1090G>A) n.57G>A | gnomAD v4 |
11 | g.6390470G>C | CA2612220879 | SMPD1 | c.-129G>C (n.-129G>C) c.-265G>C (n.-265G>C) n.31G>C n.170G>C c.-1090G>C (n.-1090G>C) n.57G>C | gnomAD v4 |
11 | g.6390472G>A | CA2612220880 | SMPD1 | c.-127G>A (n.-127G>A) c.-263G>A (n.-263G>A) n.33G>A n.172G>A c.-1088G>A (n.-1088G>A) n.59G>A | gnomAD v4 |
11 | g.6390472G>T | CA2612220881 | SMPD1 | c.-127G>T (n.-127G>T) c.-263G>T (n.-263G>T) n.33G>T n.172G>T c.-1088G>T (n.-1088G>T) n.59G>T | gnomAD v4 |
11 | g.6390473C>A | CA2790301971 | SMPD1 | c.-126C>A (n.-126C>A) c.-262C>A (n.-262C>A) n.34C>A n.173C>A c.-1087C>A (n.-1087C>A) n.60C>A | |
11 | g.6390473C>T | CA2612220882 | SMPD1 | c.-126C>T (n.-126C>T) c.-262C>T (n.-262C>T) n.34C>T n.173C>T c.-1087C>T (n.-1087C>T) n.60C>T | gnomAD v4 |
11 | g.6390474A= | CA1950145528 | SMPD1 | c.-125A= (n.-125A=) c.-261A= (n.-261A=) n.35A= n.174A= c.-1086A= (n.-1086A=) n.61A= n.1A= | |
11 | g.6390474A>C | CA2612220883 | SMPD1 | c.-125A>C (n.-125A>C) c.-261A>C (n.-261A>C) n.35A>C n.174A>C c.-1086A>C (n.-1086A>C) n.61A>C n.1A>C | gnomAD v4 |
11 | g.6390474A>G | CA2612220884 | SMPD1 | c.-125A>G (n.-125A>G) c.-261A>G (n.-261A>G) n.35A>G n.174A>G c.-1086A>G (n.-1086A>G) n.61A>G n.1A>G | gnomAD v4 |
11 | g.6390474A>T | CA934779156 | SMPD1 | c.-125A>T (n.-125A>T) c.-261A>T (n.-261A>T) n.35A>T n.174A>T c.-1086A>T (n.-1086A>T) n.61A>T n.1A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6390475G>A | CA934779157 | SMPD1 | c.-124G>A (n.-124G>A) c.-260G>A (n.-260G>A) n.36G>A n.175G>A c.-1085G>A (n.-1085G>A) n.62G>A n.2G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6390475G= | CA1950145529 | SMPD1 | c.-124G= (n.-124G=) c.-260G= (n.-260G=) n.36G= n.175G= c.-1085G= (n.-1085G=) n.62G= n.2G= | |
11 | g.6390476T>A | CA217298851 | SMPD1 | c.-123T>A (n.-123T>A) c.-259T>A (n.-259T>A) n.37T>A n.176T>A c.-1084T>A (n.-1084T>A) n.63T>A n.3T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6390476T= | CA1950145530 | SMPD1 | c.-123T= (n.-123T=) c.-259T= (n.-259T=) n.37T= n.176T= c.-1084T= (n.-1084T=) n.63T= n.3T= | |
11 | g.6390477C>A | CA2612220886 | SMPD1 | c.-122C>A (n.-122C>A) c.-258C>A (n.-258C>A) n.38C>A n.177C>A c.-1083C>A (n.-1083C>A) n.64C>A n.4C>A | gnomAD v4 |
11 | g.6390477C= | CA1950145531 | SMPD1 | c.-122C= (n.-122C=) c.-258C= (n.-258C=) n.38C= n.177C= c.-1083C= (n.-1083C=) n.64C= n.4C= | |
11 | g.6390477C>T | CA597262314 | SMPD1 | c.-122C>T (n.-122C>T) c.-258C>T (n.-258C>T) n.38C>T n.177C>T c.-1083C>T (n.-1083C>T) n.64C>T n.4C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6390478A>T | CA2612220887 | SMPD1 | c.-121A>T (n.-121A>T) c.-257A>T (n.-257A>T) n.39A>T n.178A>T c.-1082A>T (n.-1082A>T) n.65A>T n.5A>T | gnomAD v4 |